Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55234084T>CCA2659094104RPS27Ac.104-35T>C (n.104-35T>C)
n.62-35T>C
n.141-35T>C
n.134-35T>C
 gnomAD v4
2g.55234085G>ACA2659094105RPS27Ac.104-34G>A (n.104-34G>A)
n.62-34G>A
n.141-34G>A
n.134-34G>A
 gnomAD v4
2g.55234085G=CA1252173783RPS27Ac.104-34G= (n.104-34G=)
n.62-34G=
n.141-34G=
n.134-34G=
2g.55234085G>TCA1252173784RPS27Ac.104-34G>T (n.104-34G>T)
n.62-34G>T
n.141-34G>T
n.134-34G>T
 dbSNP
2g.55234087G>ACA2659094106RPS27Ac.104-32G>A (n.104-32G>A)
n.62-32G>A
n.141-32G>A
n.134-32G>A
 gnomAD v4
2g.55234088C>ACA2576970768RPS27Ac.104-31C>A (n.104-31C>A)
n.62-31C>A
n.141-31C>A
n.134-31C>A
 gnomAD v4
2g.55234088C=CA1252173785RPS27Ac.104-31C= (n.104-31C=)
n.62-31C=
n.141-31C=
n.134-31C=
2g.55234088C>TCA1664430RPS27Ac.104-31C>T (n.104-31C>T)
n.62-31C>T
n.141-31C>T
n.134-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234089T>ACA2659094108RPS27Ac.104-30T>A (n.104-30T>A)
n.62-30T>A
n.141-30T>A
n.134-30T>A
 gnomAD v4
2g.55234089T>CCA1664431RPS27Ac.104-30T>C (n.104-30T>C)
n.62-30T>C
n.141-30T>C
n.134-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234089T=CA1252173786RPS27Ac.104-30T= (n.104-30T=)
n.62-30T=
n.141-30T=
n.134-30T=
2g.55234090G>ACA1664432RPS27Ac.104-29G>A (n.104-29G>A)
n.62-29G>A
n.141-29G>A
n.134-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234090G=CA1252173787RPS27Ac.104-29G= (n.104-29G=)
n.62-29G=
n.141-29G=
n.134-29G=
2g.55234091T>CCA1664433RPS27Ac.104-28T>C (n.104-28T>C)
n.62-28T>C
n.141-28T>C
n.134-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234091T>GCA532802971RPS27Ac.104-28T>G (n.104-28T>G)
n.62-28T>G
n.141-28T>G
n.134-28T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234091T=CA1252173788RPS27Ac.104-28T= (n.104-28T=)
n.62-28T=
n.141-28T=
n.134-28T=
2g.55234092G>ACA1030875742RPS27Ac.104-27G>A (n.104-27G>A)
n.62-27G>A
n.141-27G>A
n.134-27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234092G=CA1252173789RPS27Ac.104-27G= (n.104-27G=)
n.62-27G=
n.141-27G=
n.134-27G=
2g.55234092G>TCA2576970771RPS27Ac.104-27G>T (n.104-27G>T)
n.62-27G>T
n.141-27G>T
n.134-27G>T
 gnomAD v4
2g.55234093A=CA1252173790RPS27Ac.104-26A= (n.104-26A=)
n.62-26A=
n.141-26A=
n.134-26A=
2g.55234093A>CCA532802972RPS27Ac.104-26A>C (n.104-26A>C)
n.62-26A>C
n.141-26A>C
n.134-26A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234093A>TCA2659094110RPS27Ac.104-26A>T (n.104-26A>T)
n.62-26A>T
n.141-26A>T
n.134-26A>T
 gnomAD v4
2g.55234094C>ACA2659094111RPS27Ac.104-25C>A (n.104-25C>A)
n.62-25C>A
n.141-25C>A
n.134-25C>A
 gnomAD v4
2g.55234094C=CA1252173791RPS27Ac.104-25C= (n.104-25C=)
n.62-25C=
n.141-25C=
n.134-25C=
2g.55234094C>GCA1664434RPS27Ac.104-25C>G (n.104-25C>G)
n.62-25C>G
n.141-25C>G
n.134-25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234095T>CCA2659094113RPS27Ac.104-24T>C (n.104-24T>C)
n.62-24T>C
n.141-24T>C
n.134-24T>C
 gnomAD v4
2g.55234095T>GCA1664435RPS27Ac.104-24T>G (n.104-24T>G)
n.62-24T>G
n.141-24T>G
n.134-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.55234095T=CA1252173792RPS27Ac.104-24T= (n.104-24T=)
n.62-24T=
n.141-24T=
n.134-24T=
2g.55234096dupCA2659094112RPS27Ac.104-23dup (n.104-23dup)
n.62-23dup
n.141-23dup
n.134-23dup
 gnomAD v4
2g.55234096T>ACA2659094114RPS27Ac.104-23T>A (n.104-23T>A)
n.62-23T>A
n.141-23T>A
n.134-23T>A
 gnomAD v4
2g.55234096T>GCA2750000156RPS27Ac.104-23T>G (n.104-23T>G)
n.62-23T>G
n.141-23T>G
n.134-23T>G
2g.55234097A>TCA2659094115RPS27Ac.104-22A>T (n.104-22A>T)
n.62-22A>T
n.141-22A>T
n.134-22A>T
 gnomAD v4
2g.55234098A=CA1252173794RPS27Ac.104-21A= (n.104-21A=)
n.62-21A=
n.141-21A=
n.134-21A=
2g.55234098A>GCA47602397RPS27Ac.104-21A>G (n.104-21A>G)
n.62-21A>G
n.141-21A>G
n.134-21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234098_55234100delinsATTCA1252173793RPS27Ac.104-21_104-19delinsATT (n.104-21_104-19delinsATT)
n.62-21_62-19delinsATT
n.141-21_141-19delinsATT
n.134-21_134-19delinsATT
2g.55234103delCA916540115RPS27Ac.104-16del (n.104-16del)
n.62-16del
n.141-16del
n.134-16del
 dbSNP gnomAD v4
2g.55234102_55234103delCA1664436RPS27Ac.104-17_104-16del (n.104-17_104-16del)
n.62-17_62-16del
n.141-17_141-16del
n.134-17_134-16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234104_55234107delCA2659094116RPS27Ac.104-15_104-12del (n.104-15_104-12del)
n.62-15_62-12del
n.141-15_141-12del
n.134-15_134-12del
 gnomAD v4
2g.55234104G>CCA2659094118RPS27Ac.104-15G>C (n.104-15G>C)
n.62-15G>C
n.141-15G>C
n.134-15G>C
 gnomAD v4
2g.55234104G=CA1252173795RPS27Ac.104-15G= (n.104-15G=)
n.62-15G=
n.141-15G=
n.134-15G=
2g.55234104G>TCA2659094117RPS27Ac.104-15G>T (n.104-15G>T)
n.62-15G>T
n.141-15G>T
n.134-15G>T
 gnomAD v4
2g.55234110dupCA1664437RPS27Ac.104-9dup (n.104-9dup)
n.62-9dup
n.141-9dup
n.134-9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234110delCA2659094119RPS27Ac.104-9del (n.104-9del)
n.62-9del
n.141-9del
n.134-9del
 gnomAD v4
2g.55234109_55234110delCA2659094120RPS27Ac.104-10_104-9del (n.104-10_104-9del)
n.62-10_62-9del
n.141-10_141-9del
n.134-10_134-9del
 gnomAD v4
2g.55234108T>ACA2576970773RPS27Ac.104-11T>A (n.104-11T>A)
n.62-11T>A
n.141-11T>A
n.134-11T>A
2g.55234108T>CCA1252173797RPS27Ac.104-11T>C (n.104-11T>C)
n.62-11T>C
n.141-11T>C
n.134-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55234108T>GCA1252173798RPS27Ac.104-11T>G (n.104-11T>G)
n.62-11T>G
n.141-11T>G
n.134-11T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55234108T=CA1252173796RPS27Ac.104-11T= (n.104-11T=)
n.62-11T=
n.141-11T=
n.134-11T=
2g.55234109T>CCA770289654RPS27Ac.104-10T>C (n.104-10T>C)
n.62-10T>C
n.141-10T>C
n.134-10T>C
 dbSNP
2g.55234109T=CA1252173799RPS27Ac.104-10T= (n.104-10T=)
n.62-10T=
n.141-10T=
n.134-10T=
2g.55234110T>CCA532802973RPS27Ac.104-9T>C (n.104-9T>C)
n.62-9T>C
n.141-9T>C
n.134-9T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.55234110T=CA1252173800RPS27Ac.104-9T= (n.104-9T=)
n.62-9T=
n.141-9T=
n.134-9T=
2g.55234111G>ACA1664438RPS27Ac.104-8G>A (n.104-8G>A)
n.62-8G>A
n.141-8G>A
n.134-8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234111G>CCA2699081652RPS27Ac.104-8G>C (n.104-8G>C)
n.62-8G>C
n.141-8G>C
n.134-8G>C
 dbSNP
2g.55234111G=CA1252173801RPS27Ac.104-8G= (n.104-8G=)
n.62-8G=
n.141-8G=
n.134-8G=
2g.55234113C>ACA2659094121RPS27Ac.104-6C>A (n.104-6C>A)
n.62-6C>A
n.141-6C>A
n.134-6C>A
 gnomAD v4
2g.55234113C=CA1252173802RPS27Ac.104-6C= (n.104-6C=)
n.62-6C=
n.141-6C=
n.134-6C=
2g.55234113C>TCA1664439RPS27Ac.104-6C>T (n.104-6C>T)
n.62-6C>T
n.141-6C>T
n.134-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234114A=CA1252173803RPS27Ac.104-5A= (n.104-5A=)
n.62-5A=
n.141-5A=
n.134-5A=
2g.55234114A>GCA1664440RPS27Ac.104-5A>G (n.104-5A>G)
n.62-5A>G
n.141-5A>G
n.134-5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234114A>TCA2659094122RPS27Ac.104-5A>T (n.104-5A>T)
n.62-5A>T
n.141-5A>T
n.134-5A>T
 gnomAD v4
2g.55234115T>ACA2576970775RPS27Ac.104-4T>A (n.104-4T>A)
n.62-4T>A
n.141-4T>A
n.134-4T>A
2g.55234116T>CCA2750000157RPS27Ac.104-3T>C (n.104-3T>C)
n.62-3T>C
n.141-3T>C
n.134-3T>C
2g.55234117A>CCA346903607RPS27Ac.104-2A>C (n.104-2A>C)
n.62-2A>C
n.141-2A>C
n.134-2A>C
2g.55234117A>GCA346903608RPS27Ac.104-2A>G (n.104-2A>G)
n.62-2A>G
n.141-2A>G
n.134-2A>G
2g.55234117A>TCA346903611RPS27Ac.104-2A>T (n.104-2A>T)
n.62-2A>T
n.141-2A>T
n.134-2A>T
2g.55234118G>ACA346903613RPS27Ac.104-1G>A (n.104-1G>A)
n.62-1G>A
n.141-1G>A
n.134-1G>A
2g.55234118G>CCA346903615RPS27Ac.104-1G>C (n.104-1G>C)
n.62-1G>C
n.141-1G>C
n.134-1G>C
2g.55234118G>TCA346903617RPS27Ac.104-1G>T (n.104-1G>T)
n.62-1G>T
n.141-1G>T
n.134-1G>T
2g.55234119G>ACA346903618RPS27Ac.104G>A (p.Gly35Glu)
n.62G>A
n.141G>A
n.134G>A
2g.55234119G>CCA346903620RPS27Ac.104G>C (p.Gly35Ala)
n.62G>C
n.141G>C
n.134G>C
2g.55234119G>TCA346903619RPS27Ac.104G>T (p.Gly35Val)
n.62G>T
n.141G>T
n.134G>T
2g.55234120A=CA1252173804RPS27Ac.105A= (p.Gly35=)
n.63A=
n.142A=
n.135A=
2g.55234120A>CCA426169900RPS27Ac.105A>C (p.Gly35=)
n.63A>C
n.142A>C
n.135A>C
2g.55234120A>GCA1664441RPS27Ac.105A>G (p.Gly35=)
n.63A>G
n.142A>G
n.135A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234120A>TCA426169901RPS27Ac.105A>T (p.Gly35=)
n.63A>T
n.142A>T
n.135A>T
2g.55234121A>CCA346903624RPS27Ac.106A>C (p.Ile36Leu)
n.64A>C
n.143A>C
n.136A>C
2g.55234121A>GCA346903625RPS27Ac.106A>G (p.Ile36Val)
n.64A>G
n.143A>G
n.136A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.55234121A>TCA346903627RPS27Ac.106A>T (p.Ile36Phe)
n.64A>T
n.143A>T
n.136A>T
2g.55234122T>ACA346903630RPS27Ac.107T>A (p.Ile36Asn)
n.65T>A
n.144T>A
n.137T>A
2g.55234122T>CCA346903633RPS27Ac.107T>C (p.Ile36Thr)
n.65T>C
n.144T>C
n.137T>C
2g.55234122T>GCA346903631RPS27Ac.107T>G (p.Ile36Ser)
n.65T>G
n.144T>G
n.137T>G
2g.55234122_55234125delinsTTCCCA1252173805RPS27Ac.107_110delinsTTCC (p.Ile36=)
n.65_68delinsTTCC
n.144_147delinsTTCC
n.137_140delinsTTCC
2g.55234123T>ACA426169903RPS27Ac.108T>A (p.Ile36=)
n.66T>A
n.145T>A
n.138T>A
2g.55234123T>CCA426169904RPS27Ac.108T>C (p.Ile36=)
n.66T>C
n.145T>C
n.138T>C
2g.55234123T>GCA346903635RPS27Ac.108T>G (p.Ile36Met)
n.66T>G
n.145T>G
n.138T>G
2g.55234127_55234129delCA1664442RPS27Ac.112_114del (p.Pro38del)
n.70_72del
n.149_151del
n.142_144del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234124C>ACA1664443RPS27Ac.109C>A (p.Pro37Thr)
n.67C>A
n.146C>A
n.139C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234124C=CA1252173806RPS27Ac.109C= (p.Pro37=)
n.67C=
n.146C=
n.139C=
2g.55234124C>GCA346903640RPS27Ac.109C>G (p.Pro37Ala)
n.67C>G
n.146C>G
n.139C>G
2g.55234124C>TCA346903643RPS27Ac.109C>T (p.Pro37Ser)
n.67C>T
n.146C>T
n.139C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55234125C>ACA346903647RPS27Ac.110C>A (p.Pro37His)
n.68C>A
n.147C>A
n.140C>A
2g.55234125C>GCA346903656RPS27Ac.110C>G (p.Pro37Arg)
n.68C>G
n.147C>G
n.140C>G
2g.55234125C>TCA346903658RPS27Ac.110C>T (p.Pro37Leu)
n.68C>T
n.147C>T
n.140C>T
 gnomAD v4
2g.55234126T>ACA426169905RPS27Ac.111T>A (p.Pro37=)
n.69T>A
n.148T>A
n.141T>A
2g.55234126T>CCA426169906RPS27Ac.111T>C (p.Pro37=)
n.69T>C
n.148T>C
n.141T>C
2g.55234126T>GCA426169907RPS27Ac.111T>G (p.Pro37=)
n.69T>G
n.148T>G
n.141T>G
2g.55234127C>ACA346903662RPS27Ac.112C>A (p.Pro38Thr)
n.70C>A
n.149C>A
n.142C>A
2g.55234127C=CA1252173807RPS27Ac.112C= (p.Pro38=)
n.70C=
n.149C=
n.142C=
2g.55234127C>GCA346903663RPS27Ac.112C>G (p.Pro38Ala)
n.70C>G
n.149C>G
n.142C>G
2g.55234127C>TCA346903666RPS27Ac.112C>T (p.Pro38Ser)
n.70C>T
n.149C>T
n.142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234128C>ACA346903678RPS27Ac.113C>A (p.Pro38His)
n.71C>A
n.150C>A
n.143C>A
2g.55234128C=CA1252173808RPS27Ac.113C= (p.Pro38=)
n.71C=
n.150C=
n.143C=
2g.55234128C>GCA1664444RPS27Ac.113C>G (p.Pro38Arg)
n.71C>G
n.150C>G
n.143C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234128C>TCA346903671RPS27Ac.113C>T (p.Pro38Leu)
n.71C>T
n.150C>T
n.143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234129T>ACA426169908RPS27Ac.114T>A (p.Pro38=)
n.72T>A
n.151T>A
n.144T>A
2g.55234129T>CCA426169909RPS27Ac.114T>C (p.Pro38=)
n.72T>C
n.151T>C
n.144T>C
 gnomAD v4
2g.55234129T>GCA426169910RPS27Ac.114T>G (p.Pro38=)
n.72T>G
n.151T>G
n.144T>G
2g.55234130G>ACA47602451RPS27Ac.115G>A (p.Asp39Asn)
n.73G>A
n.152G>A
n.145G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55234130G>CCA47602450RPS27Ac.115G>C (p.Asp39His)
n.73G>C
n.152G>C
n.145G>C
 dbSNP
2g.55234130G=CA1252173809RPS27Ac.115G= (p.Asp39=)
n.73G=
n.152G=
n.145G=
2g.55234130G>TCA346903682RPS27Ac.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.73G>T
n.152G>T
n.145G>T
2g.55234130_55234131insGAGCA645534660RPS27Ac.115_116insGAG (p.Pro38_Asp39insGly)
n.73_74insGAG
n.152_153insGAG
n.145_146insGAG
 COSMIC
2g.55234131A>CCA346903689RPS27Ac.116A>C (p.Asp39Ala)
n.74A>C
n.153A>C
n.146A>C
2g.55234131A>GCA346903692RPS27Ac.116A>G (p.Asp39Gly)
n.74A>G
n.153A>G
n.146A>G
2g.55234131A>TCA346903695RPS27Ac.116A>T (p.Asp39Val)
n.74A>T
n.153A>T
n.146A>T
2g.55234131_55234132insGAGCA645534661RPS27Ac.116_117insGAG (p.Asp39delinsGluSer)
n.74_75insGAG
n.153_154insGAG
n.146_147insGAG
 COSMIC
2g.55234132T>ACA346903702RPS27Ac.117T>A (p.Asp39Glu)
n.75T>A
n.154T>A
n.147T>A
2g.55234132T>CCA426169912RPS27Ac.117T>C (p.Asp39=)
n.75T>C
n.154T>C
n.147T>C
2g.55234132T>GCA346903704RPS27Ac.117T>G (p.Asp39Glu)
n.75T>G
n.154T>G
n.147T>G
2g.55234133C>ACA47602453RPS27Ac.118C>A (p.Gln40Lys)
n.76C>A
n.155C>A
n.148C>A
 dbSNP
2g.55234133C=CA1252173810RPS27Ac.118C= (p.Gln40=)
n.76C=
n.155C=
n.148C=
2g.55234133C>GCA346903710RPS27Ac.118C>G (p.Gln40Glu)
n.76C>G
n.155C>G
n.148C>G
2g.55234133C>TCA346903712RPS27Ac.118C>T (p.Gln40Ter)
n.76C>T
n.155C>T
n.148C>T
2g.55234134A=CA1252173811RPS27Ac.119A= (p.Gln40=)
n.77A=
n.156A=
n.149A=
2g.55234134A>CCA346903715RPS27Ac.119A>C (p.Gln40Pro)
n.77A>C
n.156A>C
n.149A>C
2g.55234134A>GCA346903717RPS27Ac.119A>G (p.Gln40Arg)
n.77A>G
n.156A>G
n.149A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234134A>TCA346903721RPS27Ac.119A>T (p.Gln40Leu)
n.77A>T
n.156A>T
n.149A>T
2g.55234135G>ACA426169915RPS27Ac.120G>A (p.Gln40=)
n.78G>A
n.157G>A
n.150G>A
2g.55234135G>CCA346903724RPS27Ac.120G>C (p.Gln40His)
n.78G>C
n.157G>C
n.150G>C
2g.55234135G>TCA346903727RPS27Ac.120G>T (p.Gln40His)
n.78G>T
n.157G>T
n.150G>T
2g.55234136C>ACA346903734RPS27Ac.121C>A (p.Gln41Lys)
n.79C>A
n.158C>A
n.151C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234136C=CA1252173812RPS27Ac.121C= (p.Gln41=)
n.79C=
n.158C=
n.151C=
2g.55234136C>GCA346903728RPS27Ac.121C>G (p.Gln41Glu)
n.79C>G
n.158C>G
n.151C>G
2g.55234136C>TCA346903732RPS27Ac.121C>T (p.Gln41Ter)
n.79C>T
n.158C>T
n.151C>T
2g.55234137A>CCA346903738RPS27Ac.122A>C (p.Gln41Pro)
n.80A>C
n.159A>C
n.152A>C
2g.55234137A>GCA346903740RPS27Ac.122A>G (p.Gln41Arg)
n.80A>G
n.159A>G
n.152A>G
2g.55234137A>TCA346903741RPS27Ac.122A>T (p.Gln41Leu)
n.80A>T
n.159A>T
n.152A>T
2g.55234138G>ACA426169918RPS27Ac.123G>A (p.Gln41=)
n.81G>A
n.160G>A
n.153G>A
2g.55234138G>CCA346903743RPS27Ac.123G>C (p.Gln41His)
n.81G>C
n.160G>C
n.153G>C
2g.55234138G>TCA346903745RPS27Ac.123G>T (p.Gln41His)
n.81G>T
n.160G>T
n.153G>T
2g.55234139A>CCA426169919RPS27Ac.124A>C (p.Arg42=)
n.82A>C
n.161A>C
n.154A>C
2g.55234139A>GCA346903748RPS27Ac.124A>G (p.Arg42Gly)
n.82A>G
n.161A>G
n.154A>G
2g.55234139A>TCA346903750RPS27Ac.124A>T (p.Arg42Ter)
n.82A>T
n.161A>T
n.154A>T
2g.55234140G>ACA346903753RPS27Ac.125G>A (p.Arg42Lys)
n.83G>A
n.162G>A
n.155G>A
2g.55234140G>CCA346903755RPS27Ac.125G>C (p.Arg42Thr)
n.83G>C
n.162G>C
n.155G>C
2g.55234140G>TCA346903758RPS27Ac.125G>T (p.Arg42Ile)
n.83G>T
n.162G>T
n.155G>T
 gnomAD v4
2g.55234141A>CCA346903761RPS27Ac.126A>C (p.Arg42Ser)
n.84A>C
n.163A>C
n.156A>C
2g.55234141A>GCA426169920RPS27Ac.126A>G (p.Arg42=)
n.84A>G
n.163A>G
n.156A>G
2g.55234141A>TCA346903763RPS27Ac.126A>T (p.Arg42Ser)
n.84A>T
n.163A>T
n.156A>T
2g.55234142C>ACA346903764RPS27Ac.127C>A (p.Leu43Met)
n.85C>A
n.164C>A
n.157C>A
2g.55234142C=CA1252173813RPS27Ac.127C= (p.Leu43=)
n.85C=
n.164C=
n.157C=
2g.55234142C>GCA346903765RPS27Ac.127C>G (p.Leu43Val)
n.85C>G
n.164C>G
n.157C>G
2g.55234142C>TCA426169922RPS27Ac.127C>T (p.Leu43=)
n.85C>T
n.164C>T
n.157C>T
 dbSNP
2g.55234143T>ACA346903768RPS27Ac.128T>A (p.Leu43Gln)
n.86T>A
n.165T>A
n.158T>A
2g.55234143T>CCA346903770RPS27Ac.128T>C (p.Leu43Pro)
n.86T>C
n.165T>C
n.158T>C
2g.55234143T>GCA346903772RPS27Ac.128T>G (p.Leu43Arg)
n.86T>G
n.165T>G
n.158T>G
2g.55234144G>ACA1664445RPS27Ac.129G>A (p.Leu43=)
n.87G>A
n.166G>A
n.159G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234144G>CCA426169925RPS27Ac.129G>C (p.Leu43=)
n.87G>C
n.166G>C
n.159G>C
2g.55234144G=CA1252173814RPS27Ac.129G= (p.Leu43=)
n.87G=
n.166G=
n.159G=
2g.55234144G>TCA426169924RPS27Ac.129G>T (p.Leu43=)
n.87G>T
n.166G>T
n.159G>T
2g.55234145A>CCA346903776RPS27Ac.130A>C (p.Ile44Leu)
n.88A>C
n.167A>C
n.160A>C
2g.55234145A>GCA346903779RPS27Ac.130A>G (p.Ile44Val)
n.88A>G
n.167A>G
n.160A>G
 gnomAD v4
2g.55234145A>TCA346903783RPS27Ac.130A>T (p.Ile44Phe)
n.88A>T
n.167A>T
n.160A>T
2g.55234146T>ACA346903790RPS27Ac.131T>A (p.Ile44Asn)
n.89T>A
n.168T>A
n.161T>A
2g.55234146T>CCA346903786RPS27Ac.131T>C (p.Ile44Thr)
n.89T>C
n.168T>C
n.161T>C
 gnomAD v4
2g.55234146T>GCA346903788RPS27Ac.131T>G (p.Ile44Ser)
n.89T>G
n.168T>G
n.161T>G
2g.55234147C>ACA1664446RPS27Ac.132C>A (p.Ile44=)
n.90C>A
n.169C>A
n.162C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234147C=CA1252173815RPS27Ac.132C= (p.Ile44=)
n.90C=
n.169C=
n.162C=
2g.55234147C>GCA346903794RPS27Ac.132C>G (p.Ile44Met)
n.90C>G
n.169C>G
n.162C>G
2g.55234147C>TCA426169926RPS27Ac.132C>T (p.Ile44=)
n.90C>T
n.169C>T
n.162C>T
2g.55234148T>ACA346903797RPS27Ac.133T>A (p.Phe45Ile)
n.91T>A
n.170T>A
n.163T>A
2g.55234148T>CCA346903799RPS27Ac.133T>C (p.Phe45Leu)
n.91T>C
n.170T>C
n.163T>C
2g.55234148T>GCA346903801RPS27Ac.133T>G (p.Phe45Val)
n.91T>G
n.170T>G
n.163T>G
2g.55234149T>ACA1664447RPS27Ac.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.92T>A
n.171T>A
n.164T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234149T>CCA346903807RPS27Ac.134T>C (p.Phe45Ser)
n.92T>C
n.171T>C
n.164T>C
2g.55234149T>GCA346903806RPS27Ac.134T>G (p.Phe45Cys)
n.92T>G
n.171T>G
n.164T>G
2g.55234149T=CA1252173816RPS27Ac.134T= (p.Phe45=)
n.92T=
n.171T=
n.164T=
2g.55234150T>ACA346903809RPS27Ac.135T>A (p.Phe45Leu)
n.93T>A
n.172T>A
n.165T>A
2g.55234150T>CCA426169928RPS27Ac.135T>C (p.Phe45=)
n.93T>C
n.172T>C
n.165T>C
2g.55234150T>GCA346903811RPS27Ac.135T>G (p.Phe45Leu)
n.93T>G
n.172T>G
n.165T>G
2g.55234151G>ACA346903812RPS27Ac.136G>A (p.Ala46Thr)
n.94G>A
n.173G>A
n.166G>A
 gnomAD v4
2g.55234151G>CCA346903815RPS27Ac.136G>C (p.Ala46Pro)
n.94G>C
n.173G>C
n.166G>C
2g.55234151G>TCA346903817RPS27Ac.136G>T (p.Ala46Ser)
n.94G>T
n.173G>T
n.166G>T
2g.55234152C>ACA346903819RPS27Ac.137C>A (p.Ala46Asp)
n.95C>A
n.174C>A
n.167C>A
2g.55234152C>GCA346903821RPS27Ac.137C>G (p.Ala46Gly)
n.95C>G
n.174C>G
n.167C>G
2g.55234152C>TCA346903823RPS27Ac.137C>T (p.Ala46Val)
n.95C>T
n.174C>T
n.167C>T
 COSMIC
2g.55234153T>ACA426169929RPS27Ac.138T>A (p.Ala46=)
n.96T>A
n.175T>A
n.168T>A
2g.55234153T>CCA426169930RPS27Ac.138T>C (p.Ala46=)
n.96T>C
n.175T>C
n.168T>C
 dbSNP
2g.55234153T>GCA426169931RPS27Ac.138T>G (p.Ala46=)
n.96T>G
n.175T>G
n.168T>G
 dbSNP
2g.55234153T=CA1252173817RPS27Ac.138T= (p.Ala46=)
n.96T=
n.175T=
n.168T=
2g.55234154G>ACA346903826RPS27Ac.139G>A (p.Gly47Ser)
n.97G>A
n.176G>A
n.169G>A
2g.55234154G>CCA346903828RPS27Ac.139G>C (p.Gly47Arg)
n.97G>C
n.176G>C
n.169G>C
2g.55234154G>TCA346903830RPS27Ac.139G>T (p.Gly47Cys)
n.97G>T
n.176G>T
n.169G>T
2g.55234155G>ACA346903838RPS27Ac.140G>A (p.Gly47Asp)
n.98G>A
n.177G>A
n.170G>A
2g.55234155G>CCA346903834RPS27Ac.140G>C (p.Gly47Ala)
n.98G>C
n.177G>C
n.170G>C
2g.55234155G>TCA346903836RPS27Ac.140G>T (p.Gly47Val)
n.98G>T
n.177G>T
n.170G>T
2g.55234156C>ACA426169933RPS27Ac.141C>A (p.Gly47=)
n.99C>A
n.178C>A
n.171C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234156C=CA1252173818RPS27Ac.141C= (p.Gly47=)
n.99C=
n.178C=
n.171C=
2g.55234156C>GCA426169935RPS27Ac.141C>G (p.Gly47=)
n.99C>G
n.178C>G
n.171C>G
2g.55234156C>TCA426169934RPS27Ac.141C>T (p.Gly47=)
n.99C>T
n.178C>T
n.171C>T
 gnomAD v4
2g.55234157A>CCA346903842RPS27Ac.142A>C (p.Lys48Gln)
n.100A>C
n.179A>C
n.172A>C
2g.55234157A>GCA346903848RPS27Ac.142A>G (p.Lys48Glu)
n.100A>G
n.179A>G
n.172A>G
2g.55234157A>TCA346903844RPS27Ac.142A>T (p.Lys48Ter)
n.100A>T
n.179A>T
n.172A>T
2g.55234158A>CCA346903850RPS27Ac.143A>C (p.Lys48Thr)
n.101A>C
n.180A>C
n.173A>C
2g.55234158A>GCA346903852RPS27Ac.143A>G (p.Lys48Arg)
n.101A>G
n.180A>G
n.173A>G
2g.55234158A>TCA346903855RPS27Ac.143A>T (p.Lys48Met)
n.101A>T
n.180A>T
n.173A>T
2g.55234159G>ACA1664448RPS27Ac.144G>A (p.Lys48=)
n.102G>A
n.181G>A
n.174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234159G>CCA346903865RPS27Ac.144G>C (p.Lys48Asn)
n.102G>C
n.181G>C
n.174G>C
2g.55234159G=CA1252173819RPS27Ac.144G= (p.Lys48=)
n.102G=
n.181G=
n.174G=
2g.55234159G>TCA346903868RPS27Ac.144G>T (p.Lys48Asn)
n.102G>T
n.181G>T
n.174G>T
2g.55234160C>ACA346903869RPS27Ac.145C>A (p.Gln49Lys)
n.103C>A
n.182C>A
n.175C>A
2g.55234160C>GCA346903873RPS27Ac.145C>G (p.Gln49Glu)
n.103C>G
n.182C>G
n.175C>G
2g.55234160C>TCA346903875RPS27Ac.145C>T (p.Gln49Ter)
n.103C>T
n.182C>T
n.175C>T
2g.55234161A>CCA346903880RPS27Ac.146A>C (p.Gln49Pro)
n.104A>C
n.183A>C
n.176A>C
2g.55234161A>GCA346903882RPS27Ac.146A>G (p.Gln49Arg)
n.104A>G
n.183A>G
n.176A>G
2g.55234161A>TCA346903884RPS27Ac.146A>T (p.Gln49Leu)
n.104A>T
n.183A>T
n.176A>T
2g.55234162G>ACA47602467RPS27Ac.147G>A (p.Gln49=)
n.105G>A
n.184G>A
n.177G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234162G>CCA346903891RPS27Ac.147G>C (p.Gln49His)
n.105G>C
n.184G>C
n.177G>C
2g.55234162G=CA1252173820RPS27Ac.147G= (p.Gln49=)
n.105G=
n.184G=
n.177G=
2g.55234162G>TCA346903887RPS27Ac.147G>T (p.Gln49His)
n.105G>T
n.184G>T
n.177G>T
2g.55234163C>ACA346903895RPS27Ac.148C>A (p.Leu50Met)
n.106C>A
n.185C>A
n.178C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234163C=CA1252173821RPS27Ac.148C= (p.Leu50=)
n.106C=
n.185C=
n.178C=
2g.55234163C>GCA346903896RPS27Ac.148C>G (p.Leu50Val)
n.106C>G
n.185C>G
n.178C>G
2g.55234163C>TCA426169937RPS27Ac.148C>T (p.Leu50=)
n.106C>T
n.185C>T
n.178C>T
2g.55234164T>ACA346903898RPS27Ac.149T>A (p.Leu50Gln)
n.107T>A
n.186T>A
n.179T>A
2g.55234164T>CCA346903900RPS27Ac.149T>C (p.Leu50Pro)
n.107T>C
n.186T>C
n.179T>C
2g.55234164T>GCA346903903RPS27Ac.149T>G (p.Leu50Arg)
n.107T>G
n.186T>G
n.179T>G
2g.55234165G>ACA1664449RPS27Ac.150G>A (p.Leu50=)
n.108G>A
n.187G>A
n.180G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234165G>CCA426169941RPS27Ac.150G>C (p.Leu50=)
n.108G>C
n.187G>C
n.180G>C
2g.55234165G=CA1252173822RPS27Ac.150G= (p.Leu50=)
n.108G=
n.187G=
n.180G=
2g.55234165G>TCA426169940RPS27Ac.150G>T (p.Leu50=)
n.108G>T
n.187G>T
n.180G>T
2g.55234166G>ACA346903915RPS27Ac.151G>A (p.Glu51Lys)
n.109G>A
n.188G>A
n.181G>A
2g.55234166G>CCA346903908RPS27Ac.151G>C (p.Glu51Gln)
n.109G>C
n.188G>C
n.181G>C
2g.55234166G>TCA346903912RPS27Ac.151G>T (p.Glu51Ter)
n.109G>T
n.188G>T
n.181G>T
2g.55234167A>CCA346903918RPS27Ac.152A>C (p.Glu51Ala)
n.110A>C
n.189A>C
n.182A>C
2g.55234167A>GCA346903921RPS27Ac.152A>G (p.Glu51Gly)
n.110A>G
n.189A>G
n.182A>G
2g.55234167A>TCA346903924RPS27Ac.152A>T (p.Glu51Val)
n.110A>T
n.189A>T
n.182A>T
2g.55234168A>CCA346903927RPS27Ac.153A>C (p.Glu51Asp)
n.111A>C
n.190A>C
n.183A>C
2g.55234168A>GCA426169942RPS27Ac.153A>G (p.Glu51=)
n.111A>G
n.190A>G
n.183A>G
2g.55234168A>TCA346903928RPS27Ac.153A>T (p.Glu51Asp)
n.111A>T
n.190A>T
n.183A>T
2g.55234169G>ACA1664450RPS27Ac.154G>A (p.Asp52Asn)
n.112G>A
n.191G>A
n.184G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234169G>CCA346903932RPS27Ac.154G>C (p.Asp52His)
n.112G>C
n.191G>C
n.184G>C
 gnomAD v4
2g.55234169G=CA1252173823RPS27Ac.154G= (p.Asp52=)
n.112G=
n.191G=
n.184G=
2g.55234169G>TCA346903929RPS27Ac.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.112G>T
n.191G>T
n.184G>T
2g.55234170A=CA1252173824RPS27Ac.155A= (p.Asp52=)
n.113A=
n.192A=
n.185A=
2g.55234170A>CCA346903935RPS27Ac.155A>C (p.Asp52Ala)
n.113A>C
n.192A>C
n.185A>C
2g.55234170A>GCA346903937RPS27Ac.155A>G (p.Asp52Gly)
n.113A>G
n.192A>G
n.185A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55234170A>TCA346903941RPS27Ac.155A>T (p.Asp52Val)
n.113A>T
n.192A>T
n.185A>T
2g.55234171T>ACA346903943RPS27Ac.156T>A (p.Asp52Glu)
n.114T>A
n.193T>A
n.186T>A
2g.55234171T>CCA1664451RPS27Ac.156T>C (p.Asp52=)
n.114T>C
n.193T>C
n.186T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234171T>GCA346903948RPS27Ac.156T>G (p.Asp52Glu)
n.114T>G
n.193T>G
n.186T>G
2g.55234171T=CA1252173825RPS27Ac.156T= (p.Asp52=)
n.114T=
n.193T=
n.186T=
2g.55234172G>ACA346903952RPS27Ac.157G>A (p.Gly53Arg)
n.115G>A
n.194G>A
n.187G>A
2g.55234172G>CCA346903954RPS27Ac.157G>C (p.Gly53Arg)
n.115G>C
n.194G>C
n.187G>C
2g.55234172G>TCA346903959RPS27Ac.157G>T (p.Gly53Ter)
n.115G>T
n.194G>T
n.187G>T
2g.55234173G>ACA346903963RPS27Ac.158G>A (p.Gly53Glu)
n.116G>A
n.195G>A
n.188G>A
2g.55234173G>CCA346903965RPS27Ac.158G>C (p.Gly53Ala)
n.116G>C
n.195G>C
n.188G>C
2g.55234173G>TCA346903966RPS27Ac.158G>T (p.Gly53Val)
n.116G>T
n.195G>T
n.188G>T
2g.55234174A>CCA426169945RPS27Ac.159A>C (p.Gly53=)
n.117A>C
n.196A>C
n.189A>C
2g.55234174A>GCA426169946RPS27Ac.159A>G (p.Gly53=)
n.117A>G
n.196A>G
n.189A>G
 gnomAD v4
2g.55234174A>TCA426169947RPS27Ac.159A>T (p.Gly53=)
n.117A>T
n.196A>T
n.189A>T
2g.55234175C>ACA346903972RPS27Ac.160C>A (p.Arg54Ser)
n.118C>A
n.197C>A
n.190C>A
2g.55234175C=CA1252173826RPS27Ac.160C= (p.Arg54=)
n.118C=
n.197C=
n.190C=
2g.55234175C>GCA346903969RPS27Ac.160C>G (p.Arg54Gly)
n.118C>G
n.197C>G
n.190C>G
2g.55234175C>TCA1664452RPS27Ac.160C>T (p.Arg54Cys)
n.118C>T
n.197C>T
n.190C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234176G>ACA346903977RPS27Ac.161G>A (p.Arg54His)
n.119G>A
n.198G>A
n.191G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234176G>CCA346903979RPS27Ac.161G>C (p.Arg54Pro)
n.119G>C
n.198G>C
n.191G>C
2g.55234176G=CA1252173827RPS27Ac.161G= (p.Arg54=)
n.119G=
n.198G=
n.191G=
2g.55234176G>TCA346903982RPS27Ac.161G>T (p.Arg54Leu)
n.119G>T
n.198G>T
n.191G>T
2g.55234177T>ACA426169949RPS27Ac.162T>A (p.Arg54=)
n.120T>A
n.199T>A
n.192T>A
2g.55234177T>CCA426169950RPS27Ac.162T>C (p.Arg54=)
n.120T>C
n.199T>C
n.192T>C
2g.55234177T>GCA426169951RPS27Ac.162T>G (p.Arg54=)
n.120T>G
n.199T>G
n.192T>G
 gnomAD v4
2g.55234178A=CA1252173828RPS27Ac.163A= (p.Thr55=)
n.121A=
n.200A=
n.193A=
2g.55234178A>CCA346903985RPS27Ac.163A>C (p.Thr55Pro)
n.121A>C
n.200A>C
n.193A>C
2g.55234178A>GCA346903988RPS27Ac.163A>G (p.Thr55Ala)
n.121A>G
n.200A>G
n.193A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55234178A>TCA346903991RPS27Ac.163A>T (p.Thr55Ser)
n.121A>T
n.200A>T
n.193A>T
2g.55234179C>ACA346903995RPS27Ac.164C>A (p.Thr55Asn)
n.122C>A
n.201C>A
n.194C>A
2g.55234179C=CA1252173829RPS27Ac.164C= (p.Thr55=)
n.122C=
n.201C=
n.194C=
2g.55234179C>GCA346903997RPS27Ac.164C>G (p.Thr55Ser)
n.122C>G
n.201C>G
n.194C>G
2g.55234179C>TCA346903999RPS27Ac.164C>T (p.Thr55Ile)
n.122C>T
n.201C>T
n.194C>T
 dbSNP
2g.55234180T>ACA426169952RPS27Ac.165T>A (p.Thr55=)
n.123T>A
n.202T>A
n.195T>A
2g.55234180T>CCA426169953RPS27Ac.165T>C (p.Thr55=)
n.123T>C
n.202T>C
n.195T>C
2g.55234180T>GCA1664453RPS27Ac.165T>G (p.Thr55=)
n.123T>G
n.202T>G
n.195T>G
 dbSNP ExAC
2g.55234180T=CA1252173830RPS27Ac.165T= (p.Thr55=)
n.123T=
n.202T=
n.195T=
2g.55234181T>ACA346904004RPS27Ac.166T>A (p.Leu56Met)
n.124T>A
n.203T>A
n.196T>A
2g.55234181T>CCA426169954RPS27Ac.166T>C (p.Leu56=)
n.124T>C
n.203T>C
n.196T>C
2g.55234181T>GCA346904007RPS27Ac.166T>G (p.Leu56Val)
n.124T>G
n.203T>G
n.196T>G
 gnomAD v4
2g.55234182T>ACA346904011RPS27Ac.167T>A (p.Leu56Ter)
n.125T>A
n.204T>A
n.197T>A
2g.55234182T>CCA346904017RPS27Ac.167T>C (p.Leu56Ser)
n.125T>C
n.204T>C
n.197T>C
 gnomAD v4
2g.55234182T>GCA346904014RPS27Ac.167T>G (p.Leu56Trp)
n.125T>G
n.204T>G
n.197T>G
 gnomAD v4
2g.55234183G>ACA426169956RPS27Ac.168G>A (p.Leu56=)
n.126G>A
n.205G>A
n.198G>A
 gnomAD v4
2g.55234183G>CCA346904020RPS27Ac.168G>C (p.Leu56Phe)
n.126G>C
n.205G>C
n.198G>C
2g.55234183G=CA1252173831RPS27Ac.168G= (p.Leu56=)
n.126G=
n.205G=
n.198G=
2g.55234183G>TCA346904023RPS27Ac.168G>T (p.Leu56Phe)
n.126G>T
n.205G>T
n.198G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234184T>ACA346904027RPS27Ac.169T>A (p.Ser57Thr)
n.127T>A
n.206T>A
n.199T>A
2g.55234184T>CCA1664454RPS27Ac.169T>C (p.Ser57Pro)
n.127T>C
n.206T>C
n.199T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55234184T>GCA346904028RPS27Ac.169T>G (p.Ser57Ala)
n.127T>G
n.206T>G
n.199T>G
2g.55234184T=CA1252173832RPS27Ac.169T= (p.Ser57=)
n.127T=
n.206T=
n.199T=

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