Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.55233462_55233481delCA2673856808CCNOc.46_65del (p.Ala16ProfsTer?)
n.240_259del
n.131_150del
gnomAD v4
5g.55233479T>ACA444189575CCNOc.45A>T (p.Arg15=)
n.239A>T
n.130A>T
5g.55233479T>CCA444189576CCNOc.45A>G (p.Arg15=)
n.239A>G
n.130A>G
gnomAD v4
5g.55233479T>GCA444189577CCNOc.45A>C (p.Arg15=)
n.239A>C
n.130A>C
5g.55233480C>ACA359726166CCNOc.44G>T (p.Arg15Leu)
n.238G>T
n.129G>T
gnomAD v4
5g.55233480C>GCA359726167CCNOc.44G>C (p.Arg15Pro)
n.238G>C
n.129G>C
5g.55233480C>TCA359726168CCNOc.44G>A (p.Arg15Gln)
n.238G>A
n.129G>A
gnomAD v4 COSMIC
5g.55233481G>ACA359726171CCNOc.43C>T (p.Arg15Ter)
n.237C>T
n.128C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233481G>CCA359726172CCNOc.43C>G (p.Arg15Gly)
n.237C>G
n.128C>G
5g.55233481G=CA1547390853CCNOc.43C= (p.Arg15=)
n.237C=
n.128C=
5g.55233481G>TCA444189578CCNOc.43C>A (p.Arg15=)
n.237C>A
n.128C>A
gnomAD v4
5g.55233482G>ACA444189579CCNOc.42C>T (p.Ala14=)
n.236C>T
n.127C>T
gnomAD v4
5g.55233482G>CCA444189580CCNOc.42C>G (p.Ala14=)
n.236C>G
n.127C>G
5g.55233482G>TCA444189581CCNOc.42C>A (p.Ala14=)
n.236C>A
n.127C>A
gnomAD v4
5g.55233483G>ACA359726175CCNOc.41C>T (p.Ala14Val)
n.235C>T
n.126C>T
5g.55233483G>CCA359726173CCNOc.41C>G (p.Ala14Gly)
n.235C>G
n.126C>G
5g.55233483G>TCA359726174CCNOc.41C>A (p.Ala14Asp)
n.235C>A
n.126C>A
gnomAD v4
5g.55233484C>ACA359726178CCNOc.40G>T (p.Ala14Ser)
n.234G>T
n.125G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.55233484C=CA1547390855CCNOc.40G= (p.Ala14=)
n.234G=
n.125G=
5g.55233484C>GCA359726179CCNOc.40G>C (p.Ala14Pro)
n.234G>C
n.125G>C
5g.55233484C>TCA359726180CCNOc.40G>A (p.Ala14Thr)
n.234G>A
n.125G>A
gnomAD v4
5g.55233485G>ACA444189582CCNOc.39C>T (p.Ala13=)
n.233C>T
n.124C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55233485G>CCA444189583CCNOc.39C>G (p.Ala13=)
n.233C>G
n.124C>G
5g.55233485G=CA1547390857CCNOc.39C= (p.Ala13=)
n.233C=
n.124C=
5g.55233485G>TCA444189584CCNOc.39C>A (p.Ala13=)
n.233C>A
n.124C>A
gnomAD v4
5g.55233486G>ACA359726183CCNOc.38C>T (p.Ala13Val)
n.232C>T
n.123C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233486G>CCA359726185CCNOc.38C>G (p.Ala13Gly)
n.232C>G
n.123C>G
5g.55233486G=CA1547390858CCNOc.38C= (p.Ala13=)
n.232C=
n.123C=
5g.55233486G>TCA359726187CCNOc.38C>A (p.Ala13Asp)
n.232C>A
n.123C>A
gnomAD v4
5g.55233487C>ACA359726189CCNOc.37G>T (p.Ala13Ser)
n.231G>T
n.122G>T
gnomAD v4
5g.55233487C=CA1547390860CCNOc.37G= (p.Ala13=)
n.231G=
n.122G=
5g.55233487C>GCA359726191CCNOc.37G>C (p.Ala13Pro)
n.231G>C
n.122G>C
5g.55233487C>TCA359726193CCNOc.37G>A (p.Ala13Thr)
n.231G>A
n.122G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.55233488G>ACA3266878CCNOc.36C>T (p.Pro12=)
n.230C>T
n.121C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233488G>CCA444189586CCNOc.36C>G (p.Pro12=)
n.230C>G
n.121C>G
5g.55233488G=CA1547390861CCNOc.36C= (p.Pro12=)
n.230C=
n.121C=
5g.55233488G>TCA444189585CCNOc.36C>A (p.Pro12=)
n.230C>A
n.121C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.55233489G>ACA359726197CCNOc.35C>T (p.Pro12Leu)
n.229C>T
n.120C>T
gnomAD v4
5g.55233489G>CCA359726200CCNOc.35C>G (p.Pro12Arg)
n.229C>G
n.120C>G
5g.55233489G>TCA359726203CCNOc.35C>A (p.Pro12His)
n.229C>A
n.120C>A
5g.55233490G>ACA359726207CCNOc.34C>T (p.Pro12Ser)
n.228C>T
n.119C>T
dbSNP
5g.55233490G>CCA359726216CCNOc.34C>G (p.Pro12Ala)
n.228C>G
n.119C>G
5g.55233490G>TCA359726212CCNOc.34C>A (p.Pro12Thr)
n.228C>A
n.119C>A
gnomAD v4
5g.55233491G>ACA444189587CCNOc.33C>T (p.Ser11=)
n.227C>T
n.118C>T
gnomAD v4
5g.55233491G>CCA359726222CCNOc.33C>G (p.Ser11Arg)
n.227C>G
n.118C>G
5g.55233491G>TCA359726224CCNOc.33C>A (p.Ser11Arg)
n.227C>A
n.118C>A
gnomAD v4
5g.55233492C>ACA359726229CCNOc.32G>T (p.Ser11Ile)
n.226G>T
n.117G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233492C=CA1547390863CCNOc.32G= (p.Ser11=)
n.226G=
n.117G=
5g.55233492C>GCA359726231CCNOc.32G>C (p.Ser11Thr)
n.226G>C
n.117G>C
gnomAD v4
5g.55233492C>TCA3266879CCNOc.32G>A (p.Ser11Asn)
n.226G>A
n.117G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233493T>ACA359726237CCNOc.31A>T (p.Ser11Cys)
n.225A>T
n.116A>T
5g.55233493T>CCA359726239CCNOc.31A>G (p.Ser11Gly)
n.225A>G
n.116A>G
5g.55233493T>GCA359726242CCNOc.31A>C (p.Ser11Arg)
n.225A>C
n.116A>C
5g.55233494C>ACA444189588CCNOc.30G>T (p.Ser10=)
n.224G>T
n.115G>T
gnomAD v4
5g.55233494C=CA1547390865CCNOc.30G= (p.Ser10=)
n.224G=
n.115G=
5g.55233494C>GCA444189589CCNOc.30G>C (p.Ser10=)
n.224G>C
n.115G>C
5g.55233494C>TCA3266880CCNOc.30G>A (p.Ser10=)
n.224G>A
n.115G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233495G>ACA359726248CCNOc.29C>T (p.Ser10Leu)
n.223C>T
n.114C>T
gnomAD v4
5g.55233495G>CCA359726253CCNOc.29C>G (p.Ser10Trp)
n.223C>G
n.114C>G
5g.55233495G>TCA359726255CCNOc.29C>A (p.Ser10Ter)
n.223C>A
n.114C>A
gnomAD v4
5g.55233496A=CA1547390868CCNOc.28T= (p.Ser10=)
n.222T=
n.113T=
5g.55233496A>CCA359726261CCNOc.28T>G (p.Ser10Ala)
n.222T>G
n.113T>G
5g.55233496A>GCA118945489CCNOc.28T>C (p.Ser10Pro)
n.222T>C
n.113T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.55233496A>TCA359726260CCNOc.28T>A (p.Ser10Thr)
n.222T>A
n.113T>A
gnomAD v4
5g.55233496dupCA2673856810CCNOc.28dup (p.Ser10PhefsTer?)
n.222dup
n.113dup
gnomAD v4
5g.55233497G>ACA444189590CCNOc.27C>T (p.Pro9=)
n.221C>T
n.112C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233497G>CCA444189591CCNOc.27C>G (p.Pro9=)
n.221C>G
n.112C>G
dbSNP
5g.55233497G=CA1547390870CCNOc.27C= (p.Pro9=)
n.221C=
n.112C=
5g.55233497G>TCA444189592CCNOc.27C>A (p.Pro9=)
n.221C>A
n.112C>A
gnomAD v4
5g.55233498G>ACA3266881CCNOc.26C>T (p.Pro9Leu)
n.220C>T
n.111C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233498G>CCA359726264CCNOc.26C>G (p.Pro9Arg)
n.220C>G
n.111C>G
5g.55233498G=CA1547390872CCNOc.26C= (p.Pro9=)
n.220C=
n.111C=
5g.55233498G>TCA359726285CCNOc.26C>A (p.Pro9His)
n.220C>A
n.111C>A
5g.55233499G>ACA359726292CCNOc.25C>T (p.Pro9Ser)
n.219C>T
n.110C>T
5g.55233499G>CCA359726294CCNOc.25C>G (p.Pro9Ala)
n.219C>G
n.110C>G
5g.55233499G>TCA359726302CCNOc.25C>A (p.Pro9Thr)
n.219C>A
n.110C>A
5g.55233500G>ACA444189593CCNOc.24C>T (p.Ser8=)
n.218C>T
n.109C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55233500G>CCA359726305CCNOc.24C>G (p.Ser8Arg)
n.218C>G
n.109C>G
5g.55233500G=CA1547390874CCNOc.24C= (p.Ser8=)
n.218C=
n.109C=
5g.55233500G>TCA359726311CCNOc.24C>A (p.Ser8Arg)
n.218C>A
n.109C>A
gnomAD v4
5g.55233501C>ACA359726314CCNOc.23G>T (p.Ser8Ile)
n.217G>T
n.108G>T
gnomAD v4
5g.55233501C>GCA359726318CCNOc.23G>C (p.Ser8Thr)
n.217G>C
n.108G>C
5g.55233501C>TCA359726321CCNOc.23G>A (p.Ser8Asn)
n.217G>A
n.108G>A
gnomAD v4
5g.55233502T>ACA359726326CCNOc.22A>T (p.Ser8Cys)
n.216A>T
n.107A>T
5g.55233502T>CCA359726325CCNOc.22A>G (p.Ser8Gly)
n.216A>G
n.107A>G
5g.55233502T>GCA359726324CCNOc.22A>C (p.Ser8Arg)
n.216A>C
n.107A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233502T=CA1547390876CCNOc.22A= (p.Ser8=)
n.216A=
n.107A=
5g.55233503G>ACA444189594CCNOc.21C>T (p.Thr7=)
n.215C>T
n.106C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233503G>CCA444189595CCNOc.21C>G (p.Thr7=)
n.215C>G
n.106C>G
5g.55233503G=CA1547390878CCNOc.21C= (p.Thr7=)
n.215C=
n.106C=
5g.55233503G>TCA444189596CCNOc.21C>A (p.Thr7=)
n.215C>A
n.106C>A
gnomAD v4
5g.55233504G>ACA3266882CCNOc.20C>T (p.Thr7Ile)
n.214C>T
n.105C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233504G>CCA359726348CCNOc.20C>G (p.Thr7Ser)
n.214C>G
n.105C>G
5g.55233504G=CA1547390880CCNOc.20C= (p.Thr7=)
n.214C=
n.105C=
5g.55233504G>TCA359726342CCNOc.20C>A (p.Thr7Asn)
n.214C>A
n.105C>A
gnomAD v4
5g.55233505T>ACA359726352CCNOc.19A>T (p.Thr7Ser)
n.213A>T
n.104A>T
5g.55233505T>CCA359726356CCNOc.19A>G (p.Thr7Ala)
n.213A>G
n.104A>G
gnomAD v4
5g.55233505T>GCA359726360CCNOc.19A>C (p.Thr7Pro)
n.213A>C
n.104A>C
ClinVar
5g.55233506G>ACA444189597CCNOc.18C>T (p.Pro6=)
n.212C>T
n.103C>T
gnomAD v4
5g.55233506G>CCA444189598CCNOc.18C>G (p.Pro6=)
n.212C>G
n.103C>G
5g.55233506G=CA1547390882CCNOc.18C= (p.Pro6=)
n.212C=
n.103C=
5g.55233506G>TCA444189599CCNOc.18C>A (p.Pro6=)
n.212C>A
n.103C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233507G>ACA359726364CCNOc.17C>T (p.Pro6Leu)
n.211C>T
n.102C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233507G>CCA359726366CCNOc.17C>G (p.Pro6Arg)
n.211C>G
n.102C>G
5g.55233507G=CA1547390884CCNOc.17C= (p.Pro6=)
n.211C=
n.102C=
5g.55233507G>TCA359726370CCNOc.17C>A (p.Pro6His)
n.211C>A
n.102C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.55233508G>ACA359726375CCNOc.16C>T (p.Pro6Ser)
n.210C>T
n.101C>T
gnomAD v4 COSMIC
5g.55233508G>CCA359726379CCNOc.16C>G (p.Pro6Ala)
n.210C>G
n.101C>G
5g.55233508G=CA1547390885CCNOc.16C= (p.Pro6=)
n.210C=
n.101C=
5g.55233508G>TCA359726388CCNOc.16C>A (p.Pro6Thr)
n.210C>A
n.101C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233509A=CA1547390888CCNOc.15T= (p.Cys5=)
n.209T=
n.100T=
5g.55233509A>CCA359726393CCNOc.15T>G (p.Cys5Trp)
n.209T>G
n.100T>G
5g.55233509A>GCA118945503CCNOc.15T>C (p.Cys5=)
n.209T>C
n.100T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.55233509A>TCA359726397CCNOc.15T>A (p.Cys5Ter)
n.209T>A
n.100T>A
gnomAD v4
5g.55233510C>ACA359726406CCNOc.14G>T (p.Cys5Phe)
n.208G>T
n.99G>T
gnomAD v4
5g.55233510C=CA1547390890CCNOc.14G= (p.Cys5=)
n.208G=
n.99G=
5g.55233510C>GCA359726402CCNOc.14G>C (p.Cys5Ser)
n.208G>C
n.99G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233510C>TCA359726400CCNOc.14G>A (p.Cys5Tyr)
n.208G>A
n.99G>A
gnomAD v4
5g.55233510_55233511delinsCACA1547390891CCNOc.13_14delinsTG (p.Cys5=)
n.207_208delinsTG
n.98_99delinsTG
5g.55233510_55233512delinsCAGCA1547390893CCNOc.12_14delinsCTG (p.Pro4=)
n.206_208delinsCTG
n.97_99delinsCTG
5g.55233511delCA1547390894CCNOc.13del (p.Cys5ValfsTer25)
n.207del
n.98del
dbSNP
5g.55233511A>CCA359726408CCNOc.13T>G (p.Cys5Gly)
n.207T>G
n.98T>G
5g.55233511A>GCA359726409CCNOc.13T>C (p.Cys5Arg)
n.207T>C
n.98T>C
gnomAD v4
5g.55233511A>TCA359726410CCNOc.13T>A (p.Cys5Ser)
n.207T>A
n.98T>A
5g.55233511_55233512delCA1547390895CCNOc.12_13del (p.Cys5SerfsTer?)
n.206_207del
n.97_98del
dbSNP gnomAD v4
5g.55233512G>ACA444189601CCNOc.12C>T (p.Pro4=)
n.206C>T
n.97C>T
gnomAD v4
5g.55233512G>CCA444189602CCNOc.12C>G (p.Pro4=)
n.206C>G
n.97C>G
5g.55233512G>TCA444189603CCNOc.12C>A (p.Pro4=)
n.206C>A
n.97C>A
gnomAD v4
5g.55233516dupCA2673856811CCNOc.12dup (p.Cys5LeufsTer?)
n.206dup
n.97dup
gnomAD v4
5g.55233516delCA645541423CCNOc.12del (p.Cys5ValfsTer25)
n.206del
n.97del
gnomAD v4 COSMIC
5g.55233513G>ACA359726413CCNOc.11C>T (p.Pro4Leu)
n.205C>T
n.96C>T
5g.55233513G>CCA359726427CCNOc.11C>G (p.Pro4Arg)
n.205C>G
n.96C>G
5g.55233513G=CA1547390897CCNOc.11C= (p.Pro4=)
n.205C=
n.96C=
5g.55233513G>TCA359726432CCNOc.11C>A (p.Pro4His)
n.205C>A
n.96C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233514G>ACA359726433CCNOc.10C>T (p.Pro4Ser)
n.204C>T
n.95C>T
5g.55233514G>CCA359726434CCNOc.10C>G (p.Pro4Ala)
n.204C>G
n.95C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.55233514G=CA1547390899CCNOc.10C= (p.Pro4=)
n.204C=
n.95C=
5g.55233514G>TCA359726436CCNOc.10C>A (p.Pro4Thr)
n.204C>A
n.95C>A
gnomAD v4
5g.55233515G>ACA118945504CCNOc.9C>T (p.Thr3=)
n.203C>T
n.94C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233515G>CCA444189605CCNOc.9C>G (p.Thr3=)
n.203C>G
n.94C>G
gnomAD v4
5g.55233515G=CA1547390900CCNOc.9C= (p.Thr3=)
n.203C=
n.94C=
5g.55233515G>TCA444189606CCNOc.9C>A (p.Thr3=)
n.203C>A
n.94C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.55233516G>ACA359726445CCNOc.8C>T (p.Thr3Ile)
n.202C>T
n.93C>T
5g.55233516G>CCA359726450CCNOc.8C>G (p.Thr3Ser)
n.202C>G
n.93C>G
5g.55233516G>TCA359726452CCNOc.8C>A (p.Thr3Asn)
n.202C>A
n.93C>A
gnomAD v4
5g.55233517T>ACA359726460CCNOc.7A>T (p.Thr3Ser)
n.201A>T
n.92A>T
5g.55233517T>CCA359726459CCNOc.7A>G (p.Thr3Ala)
n.201A>G
n.92A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.55233517T>GCA118945505CCNOc.7A>C (p.Thr3Pro)
n.201A>C
n.92A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.55233517T=CA1547390902CCNOc.7A= (p.Thr3=)
n.201A=
n.92A=
5g.55233518C>ACA444189607CCNOc.6G>T (p.Val2=)
n.200G>T
n.91G>T
gnomAD v4
5g.55233518C>GCA444189608CCNOc.6G>C (p.Val2=)
n.200G>C
n.91G>C
5g.55233518C>TCA444189609CCNOc.6G>A (p.Val2=)
n.200G>A
n.91G>A
gnomAD v4
5g.55233519A=CA1547390904CCNOc.5T= (p.Val2=)
n.199T=
n.90T=
5g.55233519A>CCA359726461CCNOc.5T>G (p.Val2Gly)
n.199T>G
n.90T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233519A>GCA359726465CCNOc.5T>C (p.Val2Ala)
n.199T>C
n.90T>C
5g.55233519A>TCA359726468CCNOc.5T>A (p.Val2Glu)
n.199T>A
n.90T>A
5g.55233519dupCA2578309963CCNOc.5dup (p.Thr3AspfsTer?)
n.199dup
n.90dup
5g.55233520C>ACA359726469CCNOc.4G>T (p.Val2Leu)
n.198G>T
n.89G>T
gnomAD v4
5g.55233520C>GCA359726470CCNOc.4G>C (p.Val2Leu)
n.198G>C
n.89G>C
5g.55233520C>TCA359726472CCNOc.4G>A (p.Val2Met)
n.198G>A
n.89G>A
gnomAD v4
5g.55233521C>ACA359726481CCNOc.3G>T (p.Met1Ile)
n.197G>T
n.88G>T
5g.55233521C=CA1547390906CCNOc.3G= (p.Met1=)
n.197G=
n.88G=
5g.55233521C>GCA359726491CCNOc.3G>C (p.Met1Ile)
n.197G>C
n.88G>C
5g.55233521C>TCA118945506CCNOc.3G>A (p.Met1Ile)
n.197G>A
n.88G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233522A>CCA359726493CCNOc.2T>G (p.Met1Arg)
n.196T>G
n.87T>G
5g.55233522A>GCA359726494CCNOc.2T>C (p.Met1Thr)
n.196T>C
n.87T>C
gnomAD v4
5g.55233522A>TCA359726495CCNOc.2T>A (p.Met1Lys)
n.196T>A
n.87T>A
5g.55233523T>ACA359726501CCNOc.1A>T (p.Met1Leu)
n.195A>T
n.86A>T
gnomAD v4
5g.55233523T>CCA359726504CCNOc.1A>G (p.Met1Val)
n.195A>G
n.86A>G
5g.55233523T>GCA359726498CCNOc.1A>C (p.Met1Leu)
n.195A>C
n.86A>C
5g.55233524G>ACA2547660168CCNOc.-1C>T (n.-1C>T)
n.194C>T
n.85C>T
gnomAD v4
5g.55233524G>CCA3266883CCNOc.-1C>G (n.-1C>G)
n.194C>G
n.85C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233524G=CA1547390907CCNOc.-1C= (n.-1C=)
n.194C=
n.85C=
5g.55233524G>TCA2673856812CCNOc.-1C>A (n.-1C>A)
n.194C>A
n.85C>A
gnomAD v4
5g.55233526T>CCA2673856813CCNOc.-3A>G (n.-3A>G)
n.192A>G
n.83A>G
gnomAD v4
5g.55233526dupCA2578309964CCNOc.-3dup (n.-3dup)
n.192dup
n.83dup
gnomAD v4
5g.55233527G>ACA2578309965CCNOc.-4C>T (n.-4C>T)
n.191C>T
n.82C>T
gnomAD v4
5g.55233527G=CA1547390909CCNOc.-4C= (n.-4C=)
n.191C=
n.82C=
5g.55233527G>TCA3266884CCNOc.-4C>A (n.-4C>A)
n.191C>A
n.82C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233528C>ACA2673856814CCNOc.-5G>T (n.-5G>T)
n.190G>T
n.81G>T
gnomAD v4
5g.55233528C>TCA2673856815CCNOc.-5G>A (n.-5G>A)
n.190G>A
n.81G>A
gnomAD v4
5g.55233529G>ACA2673856816CCNOc.-6C>T (n.-6C>T)
n.189C>T
n.80C>T
gnomAD v4
5g.55233529G>TCA2673856817CCNOc.-6C>A (n.-6C>A)
n.189C>A
n.80C>A
gnomAD v4
5g.55233530G>ACA1547390911CCNOc.-7C>T (n.-7C>T)
n.188C>T
n.79C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55233530G=CA1547390912CCNOc.-7C= (n.-7C=)
n.188C=
n.79C=
5g.55233530G>TCA559343750CCNOc.-7C>A (n.-7C>A)
n.188C>A
n.79C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233532_55233542delCA2578309966CCNOc.-17_-7del (n.-17_-7del)
n.178_188del
n.69_79del
5g.55233531C>ACA2673856818CCNOc.-8G>T (n.-8G>T)
n.187G>T
n.78G>T
gnomAD v4
5g.55233531C>TCA2673856819CCNOc.-8G>A (n.-8G>A)
n.187G>A
n.78G>A
gnomAD v4
5g.55233532C>ACA2578309967CCNOc.-9G>T (n.-9G>T)
n.186G>T
n.77G>T
gnomAD v4
5g.55233532C=CA1547390914CCNOc.-9G= (n.-9G=)
n.186G=
n.77G=
5g.55233532C>TCA1547390915CCNOc.-9G>A (n.-9G>A)
n.186G>A
n.77G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.55233533G>ACA2673856821CCNOc.-10C>T (n.-10C>T)
n.185C>T
n.76C>T
gnomAD v4
5g.55233533G>CCA559343751CCNOc.-10C>G (n.-10C>G)
n.185C>G
n.76C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233533G=CA1547390916CCNOc.-10C= (n.-10C=)
n.185C=
n.76C=
5g.55233533G>TCA444189610CCNOc.-10C>A (n.-10C>A)
n.185C>A
n.76C>A
gnomAD v4
5g.55233535delCA2673856820CCNOc.-10del (n.-10del)
n.185del
n.76del
gnomAD v4
5g.55233534G>ACA3266885CCNOc.-11C>T (n.-11C>T)
n.184C>T
n.75C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233534G>CCA559343752CCNOc.-11C>G (n.-11C>G)
n.184C>G
n.75C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233534G=CA1547390918CCNOc.-11C= (n.-11C=)
n.184C=
n.75C=
5g.55233534G>TCA1076233952CCNOc.-11C>A (n.-11C>A)
n.184C>A
n.75C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233535G>ACA812219036CCNOc.-12C>T (n.-12C>T)
n.183C>T
n.74C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55233535G>CCA559343753CCNOc.-12C>G (n.-12C>G)
n.183C>G
n.74C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233535G=CA1547390920CCNOc.-12C= (n.-12C=)
n.183C=
n.74C=
5g.55233535G>TCA2673856822CCNOc.-12C>A (n.-12C>A)
n.183C>A
n.74C>A
gnomAD v4
5g.55233537G>TCA2673856824CCNOc.-14C>A (n.-14C>A)
n.181C>A
n.72C>A
gnomAD v4
5g.55233538delCA2673856823CCNOc.-14del (n.-14del)
n.181del
n.72del
gnomAD v4
5g.55233538G>ACA118945509CCNOc.-15C>T (n.-15C>T)
n.180C>T
n.71C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233538G>CCA2673856825CCNOc.-15C>G (n.-15C>G)
n.180C>G
n.71C>G
gnomAD v4
5g.55233538G=CA1547390921CCNOc.-15C= (n.-15C=)
n.180C=
n.71C=
5g.55233538G>TCA2673856826CCNOc.-15C>A (n.-15C>A)
n.180C>A
n.71C>A
gnomAD v4
5g.55233539C>ACA2673856827CCNOc.-16G>T (n.-16G>T)
n.179G>T
n.70G>T
gnomAD v4
5g.55233539C=CA1547390923CCNOc.-16G= (n.-16G=)
n.179G=
n.70G=
5g.55233539C>GCA1076233954CCNOc.-16G>C (n.-16G>C)
n.179G>C
n.70G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233539C>TCA1547390924CCNOc.-16G>A (n.-16G>A)
n.179G>A
n.70G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.55233540C>ACA2673856828CCNOc.-17G>T (n.-17G>T)
n.178G>T
n.69G>T
gnomAD v4
5g.55233540C>TCA2673856829CCNOc.-17G>A (n.-17G>A)
n.178G>A
n.69G>A
gnomAD v4
5g.55233541G>ACA2673856831CCNOc.-18C>T (n.-18C>T)
n.177C>T
n.68C>T
gnomAD v4
5g.55233541G>CCA2578309968CCNOc.-18C>G (n.-18C>G)
n.177C>G
n.68C>G
5g.55233541G>TCA2673856830CCNOc.-18C>A (n.-18C>A)
n.177C>A
n.68C>A
gnomAD v4
5g.55233542C>ACA2673856832CCNOc.-19G>T (n.-19G>T)
n.176G>T
n.67G>T
gnomAD v4
5g.55233542C=CA1547390925CCNOc.-19G= (n.-19G=)
n.176G=
n.67G=
5g.55233542C>TCA118945516CCNOc.-19G>A (n.-19G>A)
n.176G>A
n.67G>A
dbSNP
5g.55233543T>GCA812219041CCNOc.-20A>C (n.-20A>C)
n.175A>C
n.66A>C
dbSNP
5g.55233543T=CA1547390926CCNOc.-20A= (n.-20A=)
n.175A=
n.66A=
5g.55233545dupCA559343754CCNOc.-20dup (n.-20dup)
n.175dup
n.66dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233544T>CCA2673856833CCNOc.-21A>G (n.-21A>G)
n.174A>G
n.65A>G
gnomAD v4
5g.55233546A>TCA2673856834CCNOc.-23T>A (n.-23T>A)
n.172T>A
n.63T>A
gnomAD v4
5g.55233547C>ACA2673856835CCNOc.-24G>T (n.-24G>T)
n.171G>T
n.62G>T
gnomAD v4
5g.55233547C>GCA2673856837CCNOc.-24G>C (n.-24G>C)
n.171G>C
n.62G>C
gnomAD v4
5g.55233547C>TCA2673856836CCNOc.-24G>A (n.-24G>A)
n.171G>A
n.62G>A
gnomAD v4
5g.55233548T>CCA1547390929CCNOc.-25A>G (n.-25A>G)
n.170A>G
n.61A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.55233548T=CA1547390928CCNOc.-25A= (n.-25A=)
n.170A=
n.61A=
5g.55233549A=CA1547390930CCNOc.-26T= (n.-26T=)
n.169T=
n.60T=
5g.55233549A>CCA2766523812CCNOc.-26T>G (n.-26T>G)
n.169T>G
n.60T>G
5g.55233549A>GCA2673856838CCNOc.-26T>C (n.-26T>C)
n.169T>C
n.60T>C
gnomAD v4
5g.55233550C>ACA2673856840CCNOc.-27G>T (n.-27G>T)
n.168G>T
n.59G>T
gnomAD v4
5g.55233550C>TCA2673856839CCNOc.-27G>A (n.-27G>A)
n.168G>A
n.59G>A
gnomAD v4
5g.55233551dupCA118945531CCNOc.-27dup (n.-27dup)
n.168dup
n.59dup
dbSNP gnomAD v4
5g.55233551C=CA1547390932CCNOc.-28G= (n.-28G=)
n.167G=
n.58G=
5g.55233551C>GCA3266886CCNOc.-28G>C (n.-28G>C)
n.167G>C
n.58G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.55233551C>TCA559343755CCNOc.-28G>A (n.-28G>A)
n.167G>A
n.58G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233552T>CCA2673856841CCNOc.-29A>G (n.-29A>G)
n.166A>G
n.57A>G
gnomAD v4
5g.55233554C>TCA2673856842CCNOc.-31G>A (n.-31G>A)
n.164G>A
n.55G>A
gnomAD v4
5g.55233556A=CA1547390934CCNOc.-33T= (n.-33T=)
n.162T=
n.53T=
5g.55233556A>GCA1547390933CCNOc.-33T>C (n.-33T>C)
n.162T>C
n.53T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.55233557C>ACA2673856843CCNOc.-34G>T (n.-34G>T)
n.161G>T
n.52G>T
gnomAD v4
5g.55233557C=CA1547390936CCNOc.-34G= (n.-34G=)
n.161G=
n.52G=
5g.55233557C>TCA559343756CCNOc.-34G>A (n.-34G>A)
n.161G>A
n.52G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233558G>ACA2578309969CCNOc.-35C>T (n.-35C>T)
n.160C>T
n.51C>T
gnomAD v4
5g.55233558G=CA1547390937CCNOc.-35C= (n.-35C=)
n.160C=
n.51C=
5g.55233558G>TCA3266887CCNOc.-35C>A (n.-35C>A)
n.160C>A
n.51C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233559C>ACA2673856844CCNOc.-36G>T (n.-36G>T)
n.159G>T
n.50G>T
gnomAD v4
5g.55233559C=CA1547390939CCNOc.-36G= (n.-36G=)
n.159G=
n.50G=
5g.55233559C>GCA559343757CCNOc.-36G>C (n.-36G>C)
n.159G>C
n.50G>C
dbSNP gnomAD v2
5g.55233559C>TCA2673856845CCNOc.-36G>A (n.-36G>A)
n.159G>A
n.50G>A
gnomAD v4
5g.55233560C>ACA2673856847CCNOc.-37G>T (n.-37G>T)
n.158G>T
n.49G>T
gnomAD v4
5g.55233560C>TCA2673856846CCNOc.-37G>A (n.-37G>A)
n.158G>A
n.49G>A
gnomAD v4
5g.55233561C>ACA2536627929CCNOc.-38G>T (n.-38G>T)
n.157G>T
n.48G>T
gnomAD v4
5g.55233561C>TCA2673856848CCNOc.-38G>A (n.-38G>A)
n.157G>A
n.48G>A
gnomAD v4
5g.55233562G>ACA559343758CCNOc.-39C>T (n.-39C>T)
n.156C>T
n.47C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233562G=CA1547390940CCNOc.-39C= (n.-39C=)
n.156C=
n.47C=
5g.55233562G>TCA2673856849CCNOc.-39C>A (n.-39C>A)
n.156C>A
n.47C>A
gnomAD v4
5g.55233563G>ACA2673856850CCNOc.-40C>T (n.-40C>T)
n.155C>T
n.46C>T
gnomAD v4
5g.55233563G>TCA2673856851CCNOc.-40C>A (n.-40C>A)
n.155C>A
n.46C>A
gnomAD v4
5g.55233564G>ACA3266888CCNOc.-41C>T (n.-41C>T)
n.154C>T
n.45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233564G>CCA1076233958CCNOc.-41C>G (n.-41C>G)
n.154C>G
n.45C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233564G=CA1547390942CCNOc.-41C= (n.-41C=)
n.154C=
n.45C=
5g.55233564G>TCA2578309970CCNOc.-41C>A (n.-41C>A)
n.154C>A
n.45C>A
gnomAD v4
5g.55233565C>ACA2673856852CCNOc.-42G>T (n.-42G>T)
n.153G>T
n.44G>T
gnomAD v4
5g.55233565C>TCA2673856853CCNOc.-42G>A (n.-42G>A)
n.153G>A
n.44G>A
gnomAD v4
5g.55233566T>CCA2578309971CCNOc.-43A>G (n.-43A>G)
n.152A>G
n.43A>G
gnomAD v4
5g.55233567G>ACA3266889CCNOc.-44C>T (n.-44C>T)
n.151C>T
n.42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233567G>CCA2673856855CCNOc.-44C>G (n.-44C>G)
n.151C>G
n.42C>G
gnomAD v4
5g.55233567G=CA1547390944CCNOc.-44C= (n.-44C=)
n.151C=
n.42C=
5g.55233567G>TCA2673856854CCNOc.-44C>A (n.-44C>A)
n.151C>A
n.42C>A
gnomAD v4
5g.55233568C>ACA2673856856CCNOc.-45G>T (n.-45G>T)
n.150G>T
n.41G>T
gnomAD v4
5g.55233568C=CA1547390945CCNOc.-45G= (n.-45G=)
n.150G=
n.41G=
5g.55233568C>GCA2673856857CCNOc.-45G>C (n.-45G>C)
n.150G>C
n.41G>C
gnomAD v4
5g.55233568C>TCA3266890CCNOc.-45G>A (n.-45G>A)
n.150G>A
n.41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233569G>ACA2673856858CCNOc.-46C>T (n.-46C>T)
n.149C>T
n.40C>T
gnomAD v4
5g.55233569G>TCA2673856859CCNOc.-46C>A (n.-46C>A)
n.149C>A
n.40C>A
gnomAD v4
5g.55233570G>ACA3266891CCNOc.-47C>T (n.-47C>T)
n.148C>T
n.39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233570G=CA1547390947CCNOc.-47C= (n.-47C=)
n.148C=
n.39C=
5g.55233570G>TCA2673856860CCNOc.-47C>A (n.-47C>A)
n.148C>A
n.39C>A
gnomAD v4
5g.55233571C>ACA2673856861CCNOc.-48G>T (n.-48G>T)
n.147G>T
n.38G>T
gnomAD v4
5g.55233571C=CA1547390949CCNOc.-48G= (n.-48G=)
n.147G=
n.38G=
5g.55233571C>TCA559343759CCNOc.-48G>A (n.-48G>A)
n.147G>A
n.38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233572G>ACA559343760CCNOc.-49C>T (n.-49C>T)
n.146C>T
n.37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233572G=CA1547390951CCNOc.-49C= (n.-49C=)
n.146C=
n.37C=
5g.55233572G>TCA2673856862CCNOc.-49C>A (n.-49C>A)
n.146C>A
n.37C>A
gnomAD v4
5g.55233574delCA2578309972CCNOc.-49del (n.-49del)
n.146del
n.37del
5g.55233573G>ACA3266892CCNOc.-50C>T (n.-50C>T)
n.145C>T
n.36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233573G=CA1547390952CCNOc.-50C= (n.-50C=)
n.145C=
n.36C=
5g.55233573G>TCA2673856863CCNOc.-50C>A (n.-50C>A)
n.145C>A
n.36C>A
gnomAD v4
5g.55233574G>ACA118945628CCNOc.-51C>T (n.-51C>T)
n.144C>T
n.35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233574G=CA1547390954CCNOc.-51C= (n.-51C=)
n.144C=
n.35C=
5g.55233574G>TCA2673856864CCNOc.-51C>A (n.-51C>A)
n.144C>A
n.35C>A
gnomAD v4
5g.55233574_55233575dupCA1076233963CCNOc.-52_-51dup (n.-52_-51dup)
n.143_144dup
n.34_35dup
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233575C>ACA2673856865CCNOc.-52G>T (n.-52G>T)
n.143G>T
n.34G>T
gnomAD v4
5g.55233575C>TCA2673856866CCNOc.-52G>A (n.-52G>A)
n.143G>A
n.34G>A
gnomAD v4
5g.55233575_55233576insTCA649892110CCNOc.-53_-52insA (n.-53_-52insA)
n.142_143insA
n.33_34insA
COSMIC
5g.55233575_55233576insGCAGCCACA1076233964CCNOc.-53_-52insTGGCTGC (n.-53_-52insTGGCTGC)
n.142_143insTGGCTGC
n.33_34insTGGCTGC
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233576A=CA1547390956CCNOc.-53T= (n.-53T=)
n.142T=
n.33T=
5g.55233576A>CCA559343761CCNOc.-53T>G (n.-53T>G)
n.142T>G
n.33T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233577G>ACA2673856868CCNOc.-54C>T (n.-54C>T)
n.141C>T
n.32C>T
gnomAD v4
5g.55233577G>TCA2673856869CCNOc.-54C>A (n.-54C>A)
n.141C>A
n.32C>A
gnomAD v4
5g.55233599_55233600insCCCGCAAACGCGCACTCGAAAGTGCGCA2673856867CCNOc.-54_-53insGGGCGCACTTTCGAGTGCGCGTTTGC (n.-54_-53insGGGCGCACTTTCGAGTGCGCGTTTGC)
n.141_142insGGGCGCACTTTCGAGTGCGCGTTTGC
n.32_33insGGGCGCACTTTCGAGTGCGCGTTTGC
gnomAD v4
5g.55233578C>ACA1547390958CCNOc.-55G>T (n.-55G>T)
n.140G>T
n.31G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55233578C=CA1547390957CCNOc.-55G= (n.-55G=)
n.140G=
n.31G=
5g.55233578C>TCA2673856870CCNOc.-55G>A (n.-55G>A)
n.140G>A
n.31G>A
gnomAD v4
5g.55233579A=CA1547390960CCNOc.-56T= (n.-56T=)
n.139T=
n.30T=
5g.55233579A>TCA812219084CCNOc.-56T>A (n.-56T>A)
n.139T>A
n.30T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233581delCA2578309973CCNOc.-56del (n.-56del)
n.139del
n.30del

Number of alleles fetched