Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.55233462_55233481del | CA2673856808 | CCNO | c.46_65del (p.Ala16ProfsTer?) n.240_259del n.131_150del | gnomAD v4 |
5 | g.55233460_55233463delinsCGTT | CA1547390814 | CCNO | c.61_64delinsAACG (p.Asn21=) n.255_258delinsAACG n.146_149delinsAACG | |
5 | g.55233463_55233465del | CA1547390816 | CCNO | c.61_63del (p.Asn21del) n.255_257del n.146_148del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233462T>A | CA359726064 | CCNO | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.256A>T n.147A>T | |
5 | g.55233462T>C | CA3266873 | CCNO | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.256A>G n.147A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233462T>G | CA359726071 | CCNO | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.256A>C n.147A>C | |
5 | g.55233462T= | CA1547390818 | CCNO | c.62A= (p.Asn21=) n.256A= n.147A= | |
5 | g.55233463T>A | CA359726076 | CCNO | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.255A>T n.146A>T | |
5 | g.55233463T>C | CA359726082 | CCNO | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.255A>G n.146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233463T>G | CA359726083 | CCNO | c.61A>C (p.Asn21His) n.255A>C n.146A>C | |
5 | g.55233463T= | CA1547390822 | CCNO | c.61A= (p.Asn21=) n.255A= n.146A= | |
5 | g.55233464G>A | CA444189563 | CCNO | c.60C>T (p.Asp20=) n.254C>T n.145C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233464G>C | CA359726089 | CCNO | c.60C>G (p.Asp20Glu) n.254C>G n.145C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233464G= | CA1547390823 | CCNO | c.60C= (p.Asp20=) n.254C= n.145C= | |
5 | g.55233464G>T | CA3266874 | CCNO | c.60C>A (p.Asp20Glu) n.254C>A n.145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233465T>A | CA359726096 | CCNO | c.59A>T (p.Asp20Val) n.253A>T n.144A>T | |
5 | g.55233465T>C | CA359726095 | CCNO | c.59A>G (p.Asp20Gly) n.253A>G n.144A>G | |
5 | g.55233465T>G | CA359726092 | CCNO | c.59A>C (p.Asp20Ala) n.253A>C n.144A>C | |
5 | g.55233466C>A | CA359726104 | CCNO | c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.252G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233466C= | CA1547390825 | CCNO | c.58G= (p.Asp20=) n.252G= n.143G= | |
5 | g.55233466C>G | CA359726105 | CCNO | c.58G>C (p.Asp20His) n.252G>C n.143G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.55233466C>T | CA359726111 | CCNO | c.58G>A (p.Asp20Asn) n.252G>A n.143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233467C>A | CA444189566 | CCNO | c.57G>T (p.Arg19=) n.251G>T n.142G>T | |
5 | g.55233467C= | CA1547390828 | CCNO | c.57G= (p.Arg19=) n.251G= n.142G= | |
5 | g.55233467C>G | CA444189564 | CCNO | c.57G>C (p.Arg19=) n.251G>C n.142G>C | |
5 | g.55233467C>T | CA444189565 | CCNO | c.57G>A (p.Arg19=) n.251G>A n.142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233468C>A | CA359726112 | CCNO | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.250G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233468C= | CA1547390831 | CCNO | c.56G= (p.Arg19=) n.250G= n.141G= | |
5 | g.55233468C>G | CA359726114 | CCNO | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.250G>C n.141G>C | |
5 | g.55233468C>T | CA359726116 | CCNO | c.56G>A (p.Arg19Gln) n.250G>A n.141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233469G>A | CA359726120 | CCNO | c.55C>T (p.Arg19Trp) n.249C>T n.140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233469G>C | CA359726122 | CCNO | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.249C>G n.140C>G | |
5 | g.55233469G= | CA1547390834 | CCNO | c.55C= (p.Arg19=) n.249C= n.140C= | |
5 | g.55233469G>T | CA444189567 | CCNO | c.55C>A (p.Arg19=) n.249C>A n.140C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233469_55233470delinsAA | CA916082711 | CCNO | c.54_55delinsTT (p.Arg18_Arg19delinsSerTrp) n.248_249delinsTT n.139_140delinsTT | ClinVar dbSNP |
5 | g.55233469_55233470delinsGC | CA1547390837 | CCNO | c.54_55delinsGC (p.Arg18=) n.248_249delinsGC n.139_140delinsGC | |
5 | g.55233470C>A | CA359726127 | CCNO | c.54G>T (p.Arg18Ser) n.248G>T n.139G>T | dbSNP |
5 | g.55233470C= | CA1547390839 | CCNO | c.54G= (p.Arg18=) n.248G= n.139G= | |
5 | g.55233470C>G | CA3266875 | CCNO | c.54G>C (p.Arg18Ser) n.248G>C n.139G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233470C>T | CA444189568 | CCNO | c.54G>A (p.Arg18=) n.248G>A n.139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233471C>A | CA359726134 | CCNO | c.53G>T (p.Arg18Met) n.247G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233471C= | CA1547390841 | CCNO | c.53G= (p.Arg18=) n.247G= n.138G= | |
5 | g.55233471C>G | CA359726135 | CCNO | c.53G>C (p.Arg18Thr) n.247G>C n.138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233471C>T | CA359726137 | CCNO | c.53G>A (p.Arg18Lys) n.247G>A n.138G>A | |
5 | g.55233472T>A | CA359726140 | CCNO | c.52A>T (p.Arg18Trp) n.246A>T n.137A>T | |
5 | g.55233472T>C | CA359726139 | CCNO | c.52A>G (p.Arg18Gly) n.246A>G n.137A>G | |
5 | g.55233472T>G | CA444189569 | CCNO | c.52A>C (p.Arg18=) n.246A>C n.137A>C | |
5 | g.55233473C>A | CA444189570 | CCNO | c.51G>T (p.Gly17=) n.245G>T n.136G>T | |
5 | g.55233473C= | CA1547390843 | CCNO | c.51G= (p.Gly17=) n.245G= n.136G= | |
5 | g.55233473C>G | CA444189571 | CCNO | c.51G>C (p.Gly17=) n.245G>C n.136G>C | |
5 | g.55233473C>T | CA3266876 | CCNO | c.51G>A (p.Gly17=) n.245G>A n.136G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233476del | CA2673856809 | CCNO | c.51del (p.Arg18GlyfsTer12) n.245del n.136del | gnomAD v4 |
5 | g.55233474C>A | CA359726147 | CCNO | c.50G>T (p.Gly17Val) n.244G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233474C= | CA1547390846 | CCNO | c.50G= (p.Gly17=) n.244G= n.135G= | |
5 | g.55233474C>G | CA359726144 | CCNO | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.244G>C n.135G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233474C>T | CA359726148 | CCNO | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.244G>A n.135G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233475C>A | CA359726149 | CCNO | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.243G>T n.134G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233475C>G | CA359726150 | CCNO | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.243G>C n.134G>C | |
5 | g.55233475C>T | CA359726151 | CCNO | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.243G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233476C>A | CA444189572 | CCNO | c.48G>T (p.Ala16=) n.242G>T n.133G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233476C>G | CA444189573 | CCNO | c.48G>C (p.Ala16=) n.242G>C n.133G>C | |
5 | g.55233476C>T | CA444189574 | CCNO | c.48G>A (p.Ala16=) n.242G>A n.133G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233477G>A | CA3266877 | CCNO | c.47C>T (p.Ala16Val) n.241C>T n.132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233477G>C | CA359726152 | CCNO | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.241C>G n.132C>G | |
5 | g.55233477G= | CA1547390848 | CCNO | c.47C= (p.Ala16=) n.241C= n.132C= | |
5 | g.55233477G>T | CA359726153 | CCNO | c.47C>A (p.Ala16Glu) n.241C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233478C>A | CA359726165 | CCNO | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.240G>T n.131G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233478C= | CA1547390851 | CCNO | c.46G= (p.Ala16=) n.240G= n.131G= | |
5 | g.55233478C>G | CA359726157 | CCNO | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.240G>C n.131G>C | |
5 | g.55233478C>T | CA359726163 | CCNO | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.240G>A n.131G>A | dbSNP |
5 | g.55233479T>A | CA444189575 | CCNO | c.45A>T (p.Arg15=) n.239A>T n.130A>T | |
5 | g.55233479T>C | CA444189576 | CCNO | c.45A>G (p.Arg15=) n.239A>G n.130A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233479T>G | CA444189577 | CCNO | c.45A>C (p.Arg15=) n.239A>C n.130A>C | |
5 | g.55233480C>A | CA359726166 | CCNO | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.238G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233480C>G | CA359726167 | CCNO | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.238G>C n.129G>C | |
5 | g.55233480C>T | CA359726168 | CCNO | c.44G>A (p.Arg15Gln) n.238G>A n.129G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.55233481G>A | CA359726171 | CCNO | c.43C>T (p.Arg15Ter) n.237C>T n.128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233481G>C | CA359726172 | CCNO | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.237C>G n.128C>G | |
5 | g.55233481G= | CA1547390853 | CCNO | c.43C= (p.Arg15=) n.237C= n.128C= | |
5 | g.55233481G>T | CA444189578 | CCNO | c.43C>A (p.Arg15=) n.237C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233482G>A | CA444189579 | CCNO | c.42C>T (p.Ala14=) n.236C>T n.127C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233482G>C | CA444189580 | CCNO | c.42C>G (p.Ala14=) n.236C>G n.127C>G | |
5 | g.55233482G>T | CA444189581 | CCNO | c.42C>A (p.Ala14=) n.236C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233483G>A | CA359726175 | CCNO | c.41C>T (p.Ala14Val) n.235C>T n.126C>T | |
5 | g.55233483G>C | CA359726173 | CCNO | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.235C>G n.126C>G | |
5 | g.55233483G>T | CA359726174 | CCNO | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.235C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233484C>A | CA359726178 | CCNO | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.234G>T n.125G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233484C= | CA1547390855 | CCNO | c.40G= (p.Ala14=) n.234G= n.125G= | |
5 | g.55233484C>G | CA359726179 | CCNO | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.234G>C n.125G>C | |
5 | g.55233484C>T | CA359726180 | CCNO | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.234G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233485G>A | CA444189582 | CCNO | c.39C>T (p.Ala13=) n.233C>T n.124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233485G>C | CA444189583 | CCNO | c.39C>G (p.Ala13=) n.233C>G n.124C>G | |
5 | g.55233485G= | CA1547390857 | CCNO | c.39C= (p.Ala13=) n.233C= n.124C= | |
5 | g.55233485G>T | CA444189584 | CCNO | c.39C>A (p.Ala13=) n.233C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233486G>A | CA359726183 | CCNO | c.38C>T (p.Ala13Val) n.232C>T n.123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233486G>C | CA359726185 | CCNO | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.232C>G n.123C>G | |
5 | g.55233486G= | CA1547390858 | CCNO | c.38C= (p.Ala13=) n.232C= n.123C= | |
5 | g.55233486G>T | CA359726187 | CCNO | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.232C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233487C>A | CA359726189 | CCNO | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.231G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233487C= | CA1547390860 | CCNO | c.37G= (p.Ala13=) n.231G= n.122G= | |
5 | g.55233487C>G | CA359726191 | CCNO | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.231G>C n.122G>C | |
5 | g.55233487C>T | CA359726193 | CCNO | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.231G>A n.122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233488G>A | CA3266878 | CCNO | c.36C>T (p.Pro12=) n.230C>T n.121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233488G>C | CA444189586 | CCNO | c.36C>G (p.Pro12=) n.230C>G n.121C>G | |
5 | g.55233488G= | CA1547390861 | CCNO | c.36C= (p.Pro12=) n.230C= n.121C= | |
5 | g.55233488G>T | CA444189585 | CCNO | c.36C>A (p.Pro12=) n.230C>A n.121C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233489G>A | CA359726197 | CCNO | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.229C>T n.120C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233489G>C | CA359726200 | CCNO | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.229C>G n.120C>G | |
5 | g.55233489G>T | CA359726203 | CCNO | c.35C>A (p.Pro12His) n.229C>A n.120C>A | |
5 | g.55233490G>A | CA359726207 | CCNO | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.228C>T n.119C>T | dbSNP |
5 | g.55233490G>C | CA359726216 | CCNO | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.228C>G n.119C>G | |
5 | g.55233490G>T | CA359726212 | CCNO | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.228C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233491G>A | CA444189587 | CCNO | c.33C>T (p.Ser11=) n.227C>T n.118C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233491G>C | CA359726222 | CCNO | c.33C>G (p.Ser11Arg) n.227C>G n.118C>G | |
5 | g.55233491G>T | CA359726224 | CCNO | c.33C>A (p.Ser11Arg) n.227C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233492C>A | CA359726229 | CCNO | c.32G>T (p.Ser11Ile) n.226G>T n.117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233492C= | CA1547390863 | CCNO | c.32G= (p.Ser11=) n.226G= n.117G= | |
5 | g.55233492C>G | CA359726231 | CCNO | c.32G>C (p.Ser11Thr) n.226G>C n.117G>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233492C>T | CA3266879 | CCNO | c.32G>A (p.Ser11Asn) n.226G>A n.117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233493T>A | CA359726237 | CCNO | c.31A>T (p.Ser11Cys) n.225A>T n.116A>T | |
5 | g.55233493T>C | CA359726239 | CCNO | c.31A>G (p.Ser11Gly) n.225A>G n.116A>G | |
5 | g.55233493T>G | CA359726242 | CCNO | c.31A>C (p.Ser11Arg) n.225A>C n.116A>C | |
5 | g.55233494C>A | CA444189588 | CCNO | c.30G>T (p.Ser10=) n.224G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233494C= | CA1547390865 | CCNO | c.30G= (p.Ser10=) n.224G= n.115G= | |
5 | g.55233494C>G | CA444189589 | CCNO | c.30G>C (p.Ser10=) n.224G>C n.115G>C | |
5 | g.55233494C>T | CA3266880 | CCNO | c.30G>A (p.Ser10=) n.224G>A n.115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233495G>A | CA359726248 | CCNO | c.29C>T (p.Ser10Leu) n.223C>T n.114C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233495G>C | CA359726253 | CCNO | c.29C>G (p.Ser10Trp) n.223C>G n.114C>G | |
5 | g.55233495G>T | CA359726255 | CCNO | c.29C>A (p.Ser10Ter) n.223C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233496A= | CA1547390868 | CCNO | c.28T= (p.Ser10=) n.222T= n.113T= | |
5 | g.55233496A>C | CA359726261 | CCNO | c.28T>G (p.Ser10Ala) n.222T>G n.113T>G | |
5 | g.55233496A>G | CA118945489 | CCNO | c.28T>C (p.Ser10Pro) n.222T>C n.113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233496A>T | CA359726260 | CCNO | c.28T>A (p.Ser10Thr) n.222T>A n.113T>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233496dup | CA2673856810 | CCNO | c.28dup (p.Ser10PhefsTer?) n.222dup n.113dup | gnomAD v4 |
5 | g.55233497G>A | CA444189590 | CCNO | c.27C>T (p.Pro9=) n.221C>T n.112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233497G>C | CA444189591 | CCNO | c.27C>G (p.Pro9=) n.221C>G n.112C>G | dbSNP |
5 | g.55233497G= | CA1547390870 | CCNO | c.27C= (p.Pro9=) n.221C= n.112C= | |
5 | g.55233497G>T | CA444189592 | CCNO | c.27C>A (p.Pro9=) n.221C>A n.112C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233498G>A | CA3266881 | CCNO | c.26C>T (p.Pro9Leu) n.220C>T n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233498G>C | CA359726264 | CCNO | c.26C>G (p.Pro9Arg) n.220C>G n.111C>G | |
5 | g.55233498G= | CA1547390872 | CCNO | c.26C= (p.Pro9=) n.220C= n.111C= | |
5 | g.55233498G>T | CA359726285 | CCNO | c.26C>A (p.Pro9His) n.220C>A n.111C>A | |
5 | g.55233499G>A | CA359726292 | CCNO | c.25C>T (p.Pro9Ser) n.219C>T n.110C>T | |
5 | g.55233499G>C | CA359726294 | CCNO | c.25C>G (p.Pro9Ala) n.219C>G n.110C>G | |
5 | g.55233499G>T | CA359726302 | CCNO | c.25C>A (p.Pro9Thr) n.219C>A n.110C>A | |
5 | g.55233500G>A | CA444189593 | CCNO | c.24C>T (p.Ser8=) n.218C>T n.109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233500G>C | CA359726305 | CCNO | c.24C>G (p.Ser8Arg) n.218C>G n.109C>G | |
5 | g.55233500G= | CA1547390874 | CCNO | c.24C= (p.Ser8=) n.218C= n.109C= | |
5 | g.55233500G>T | CA359726311 | CCNO | c.24C>A (p.Ser8Arg) n.218C>A n.109C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233501C>A | CA359726314 | CCNO | c.23G>T (p.Ser8Ile) n.217G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233501C>G | CA359726318 | CCNO | c.23G>C (p.Ser8Thr) n.217G>C n.108G>C | |
5 | g.55233501C>T | CA359726321 | CCNO | c.23G>A (p.Ser8Asn) n.217G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233502T>A | CA359726326 | CCNO | c.22A>T (p.Ser8Cys) n.216A>T n.107A>T | |
5 | g.55233502T>C | CA359726325 | CCNO | c.22A>G (p.Ser8Gly) n.216A>G n.107A>G | |
5 | g.55233502T>G | CA359726324 | CCNO | c.22A>C (p.Ser8Arg) n.216A>C n.107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233502T= | CA1547390876 | CCNO | c.22A= (p.Ser8=) n.216A= n.107A= | |
5 | g.55233503G>A | CA444189594 | CCNO | c.21C>T (p.Thr7=) n.215C>T n.106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233503G>C | CA444189595 | CCNO | c.21C>G (p.Thr7=) n.215C>G n.106C>G | |
5 | g.55233503G= | CA1547390878 | CCNO | c.21C= (p.Thr7=) n.215C= n.106C= | |
5 | g.55233503G>T | CA444189596 | CCNO | c.21C>A (p.Thr7=) n.215C>A n.106C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233504G>A | CA3266882 | CCNO | c.20C>T (p.Thr7Ile) n.214C>T n.105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233504G>C | CA359726348 | CCNO | c.20C>G (p.Thr7Ser) n.214C>G n.105C>G | |
5 | g.55233504G= | CA1547390880 | CCNO | c.20C= (p.Thr7=) n.214C= n.105C= | |
5 | g.55233504G>T | CA359726342 | CCNO | c.20C>A (p.Thr7Asn) n.214C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233505T>A | CA359726352 | CCNO | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.213A>T n.104A>T | |
5 | g.55233505T>C | CA359726356 | CCNO | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.213A>G n.104A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233505T>G | CA359726360 | CCNO | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.213A>C n.104A>C | ClinVar |
5 | g.55233506G>A | CA444189597 | CCNO | c.18C>T (p.Pro6=) n.212C>T n.103C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233506G>C | CA444189598 | CCNO | c.18C>G (p.Pro6=) n.212C>G n.103C>G | |
5 | g.55233506G= | CA1547390882 | CCNO | c.18C= (p.Pro6=) n.212C= n.103C= | |
5 | g.55233506G>T | CA444189599 | CCNO | c.18C>A (p.Pro6=) n.212C>A n.103C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233507G>A | CA359726364 | CCNO | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.211C>T n.102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233507G>C | CA359726366 | CCNO | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.211C>G n.102C>G | |
5 | g.55233507G= | CA1547390884 | CCNO | c.17C= (p.Pro6=) n.211C= n.102C= | |
5 | g.55233507G>T | CA359726370 | CCNO | c.17C>A (p.Pro6His) n.211C>A n.102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233508G>A | CA359726375 | CCNO | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.210C>T n.101C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.55233508G>C | CA359726379 | CCNO | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.210C>G n.101C>G | |
5 | g.55233508G= | CA1547390885 | CCNO | c.16C= (p.Pro6=) n.210C= n.101C= | |
5 | g.55233508G>T | CA359726388 | CCNO | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.210C>A n.101C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233509A= | CA1547390888 | CCNO | c.15T= (p.Cys5=) n.209T= n.100T= | |
5 | g.55233509A>C | CA359726393 | CCNO | c.15T>G (p.Cys5Trp) n.209T>G n.100T>G | |
5 | g.55233509A>G | CA118945503 | CCNO | c.15T>C (p.Cys5=) n.209T>C n.100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233509A>T | CA359726397 | CCNO | c.15T>A (p.Cys5Ter) n.209T>A n.100T>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233510C>A | CA359726406 | CCNO | c.14G>T (p.Cys5Phe) n.208G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233510C= | CA1547390890 | CCNO | c.14G= (p.Cys5=) n.208G= n.99G= | |
5 | g.55233510C>G | CA359726402 | CCNO | c.14G>C (p.Cys5Ser) n.208G>C n.99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233510C>T | CA359726400 | CCNO | c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.208G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233510_55233511delinsCA | CA1547390891 | CCNO | c.13_14delinsTG (p.Cys5=) n.207_208delinsTG n.98_99delinsTG | |
5 | g.55233510_55233512delinsCAG | CA1547390893 | CCNO | c.12_14delinsCTG (p.Pro4=) n.206_208delinsCTG n.97_99delinsCTG | |
5 | g.55233511del | CA1547390894 | CCNO | c.13del (p.Cys5ValfsTer25) n.207del n.98del | dbSNP |
5 | g.55233511A>C | CA359726408 | CCNO | c.13T>G (p.Cys5Gly) n.207T>G n.98T>G | |
5 | g.55233511A>G | CA359726409 | CCNO | c.13T>C (p.Cys5Arg) n.207T>C n.98T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233511A>T | CA359726410 | CCNO | c.13T>A (p.Cys5Ser) n.207T>A n.98T>A | |
5 | g.55233511_55233512del | CA1547390895 | CCNO | c.12_13del (p.Cys5SerfsTer?) n.206_207del n.97_98del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233512G>A | CA444189601 | CCNO | c.12C>T (p.Pro4=) n.206C>T n.97C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233512G>C | CA444189602 | CCNO | c.12C>G (p.Pro4=) n.206C>G n.97C>G | |
5 | g.55233512G>T | CA444189603 | CCNO | c.12C>A (p.Pro4=) n.206C>A n.97C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233516dup | CA2673856811 | CCNO | c.12dup (p.Cys5LeufsTer?) n.206dup n.97dup | gnomAD v4 |
5 | g.55233516del | CA645541423 | CCNO | c.12del (p.Cys5ValfsTer25) n.206del n.97del | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.55233513G>A | CA359726413 | CCNO | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.205C>T n.96C>T | |
5 | g.55233513G>C | CA359726427 | CCNO | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.205C>G n.96C>G | |
5 | g.55233513G= | CA1547390897 | CCNO | c.11C= (p.Pro4=) n.205C= n.96C= | |
5 | g.55233513G>T | CA359726432 | CCNO | c.11C>A (p.Pro4His) n.205C>A n.96C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233514G>A | CA359726433 | CCNO | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.204C>T n.95C>T | |
5 | g.55233514G>C | CA359726434 | CCNO | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.204C>G n.95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233514G= | CA1547390899 | CCNO | c.10C= (p.Pro4=) n.204C= n.95C= | |
5 | g.55233514G>T | CA359726436 | CCNO | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.204C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233515G>A | CA118945504 | CCNO | c.9C>T (p.Thr3=) n.203C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233515G>C | CA444189605 | CCNO | c.9C>G (p.Thr3=) n.203C>G n.94C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233515G= | CA1547390900 | CCNO | c.9C= (p.Thr3=) n.203C= n.94C= | |
5 | g.55233515G>T | CA444189606 | CCNO | c.9C>A (p.Thr3=) n.203C>A n.94C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233516G>A | CA359726445 | CCNO | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.202C>T n.93C>T | |
5 | g.55233516G>C | CA359726450 | CCNO | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.202C>G n.93C>G | |
5 | g.55233516G>T | CA359726452 | CCNO | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.202C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233517T>A | CA359726460 | CCNO | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.201A>T n.92A>T | |
5 | g.55233517T>C | CA359726459 | CCNO | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.201A>G n.92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233517T>G | CA118945505 | CCNO | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.201A>C n.92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233517T= | CA1547390902 | CCNO | c.7A= (p.Thr3=) n.201A= n.92A= | |
5 | g.55233518C>A | CA444189607 | CCNO | c.6G>T (p.Val2=) n.200G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233518C>G | CA444189608 | CCNO | c.6G>C (p.Val2=) n.200G>C n.91G>C | |
5 | g.55233518C>T | CA444189609 | CCNO | c.6G>A (p.Val2=) n.200G>A n.91G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233519A= | CA1547390904 | CCNO | c.5T= (p.Val2=) n.199T= n.90T= | |
5 | g.55233519A>C | CA359726461 | CCNO | c.5T>G (p.Val2Gly) n.199T>G n.90T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233519A>G | CA359726465 | CCNO | c.5T>C (p.Val2Ala) n.199T>C n.90T>C | |
5 | g.55233519A>T | CA359726468 | CCNO | c.5T>A (p.Val2Glu) n.199T>A n.90T>A | |
5 | g.55233519dup | CA2578309963 | CCNO | c.5dup (p.Thr3AspfsTer?) n.199dup n.90dup | |
5 | g.55233520C>A | CA359726469 | CCNO | c.4G>T (p.Val2Leu) n.198G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233520C>G | CA359726470 | CCNO | c.4G>C (p.Val2Leu) n.198G>C n.89G>C | |
5 | g.55233520C>T | CA359726472 | CCNO | c.4G>A (p.Val2Met) n.198G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233521C>A | CA359726481 | CCNO | c.3G>T (p.Met1Ile) n.197G>T n.88G>T | |
5 | g.55233521C= | CA1547390906 | CCNO | c.3G= (p.Met1=) n.197G= n.88G= | |
5 | g.55233521C>G | CA359726491 | CCNO | c.3G>C (p.Met1Ile) n.197G>C n.88G>C | |
5 | g.55233521C>T | CA118945506 | CCNO | c.3G>A (p.Met1Ile) n.197G>A n.88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233522A>C | CA359726493 | CCNO | c.2T>G (p.Met1Arg) n.196T>G n.87T>G | |
5 | g.55233522A>G | CA359726494 | CCNO | c.2T>C (p.Met1Thr) n.196T>C n.87T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233522A>T | CA359726495 | CCNO | c.2T>A (p.Met1Lys) n.196T>A n.87T>A | |
5 | g.55233523T>A | CA359726501 | CCNO | c.1A>T (p.Met1Leu) n.195A>T n.86A>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233523T>C | CA359726504 | CCNO | c.1A>G (p.Met1Val) n.195A>G n.86A>G | |
5 | g.55233523T>G | CA359726498 | CCNO | c.1A>C (p.Met1Leu) n.195A>C n.86A>C | |
5 | g.55233524G>A | CA2547660168 | CCNO | c.-1C>T (n.-1C>T) n.194C>T n.85C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233524G>C | CA3266883 | CCNO | c.-1C>G (n.-1C>G) n.194C>G n.85C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233524G= | CA1547390907 | CCNO | c.-1C= (n.-1C=) n.194C= n.85C= | |
5 | g.55233524G>T | CA2673856812 | CCNO | c.-1C>A (n.-1C>A) n.194C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233526T>C | CA2673856813 | CCNO | c.-3A>G (n.-3A>G) n.192A>G n.83A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233526dup | CA2578309964 | CCNO | c.-3dup (n.-3dup) n.192dup n.83dup | gnomAD v4 |
5 | g.55233527G>A | CA2578309965 | CCNO | c.-4C>T (n.-4C>T) n.191C>T n.82C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233527G= | CA1547390909 | CCNO | c.-4C= (n.-4C=) n.191C= n.82C= | |
5 | g.55233527G>T | CA3266884 | CCNO | c.-4C>A (n.-4C>A) n.191C>A n.82C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233528C>A | CA2673856814 | CCNO | c.-5G>T (n.-5G>T) n.190G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233528C>T | CA2673856815 | CCNO | c.-5G>A (n.-5G>A) n.190G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233529G>A | CA2673856816 | CCNO | c.-6C>T (n.-6C>T) n.189C>T n.80C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233529G>T | CA2673856817 | CCNO | c.-6C>A (n.-6C>A) n.189C>A n.80C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233530G>A | CA1547390911 | CCNO | c.-7C>T (n.-7C>T) n.188C>T n.79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233530G= | CA1547390912 | CCNO | c.-7C= (n.-7C=) n.188C= n.79C= | |
5 | g.55233530G>T | CA559343750 | CCNO | c.-7C>A (n.-7C>A) n.188C>A n.79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233532_55233542del | CA2578309966 | CCNO | c.-17_-7del (n.-17_-7del) n.178_188del n.69_79del | |
5 | g.55233531C>A | CA2673856818 | CCNO | c.-8G>T (n.-8G>T) n.187G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233531C>T | CA2673856819 | CCNO | c.-8G>A (n.-8G>A) n.187G>A n.78G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233532C>A | CA2578309967 | CCNO | c.-9G>T (n.-9G>T) n.186G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233532C= | CA1547390914 | CCNO | c.-9G= (n.-9G=) n.186G= n.77G= | |
5 | g.55233532C>T | CA1547390915 | CCNO | c.-9G>A (n.-9G>A) n.186G>A n.77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233533G>A | CA2673856821 | CCNO | c.-10C>T (n.-10C>T) n.185C>T n.76C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233533G>C | CA559343751 | CCNO | c.-10C>G (n.-10C>G) n.185C>G n.76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233533G= | CA1547390916 | CCNO | c.-10C= (n.-10C=) n.185C= n.76C= | |
5 | g.55233533G>T | CA444189610 | CCNO | c.-10C>A (n.-10C>A) n.185C>A n.76C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233535del | CA2673856820 | CCNO | c.-10del (n.-10del) n.185del n.76del | gnomAD v4 |
5 | g.55233534G>A | CA3266885 | CCNO | c.-11C>T (n.-11C>T) n.184C>T n.75C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233534G>C | CA559343752 | CCNO | c.-11C>G (n.-11C>G) n.184C>G n.75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233534G= | CA1547390918 | CCNO | c.-11C= (n.-11C=) n.184C= n.75C= | |
5 | g.55233534G>T | CA1076233952 | CCNO | c.-11C>A (n.-11C>A) n.184C>A n.75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233535G>A | CA812219036 | CCNO | c.-12C>T (n.-12C>T) n.183C>T n.74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233535G>C | CA559343753 | CCNO | c.-12C>G (n.-12C>G) n.183C>G n.74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233535G= | CA1547390920 | CCNO | c.-12C= (n.-12C=) n.183C= n.74C= | |
5 | g.55233535G>T | CA2673856822 | CCNO | c.-12C>A (n.-12C>A) n.183C>A n.74C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233537G>T | CA2673856824 | CCNO | c.-14C>A (n.-14C>A) n.181C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233538del | CA2673856823 | CCNO | c.-14del (n.-14del) n.181del n.72del | gnomAD v4 |
5 | g.55233538G>A | CA118945509 | CCNO | c.-15C>T (n.-15C>T) n.180C>T n.71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233538G>C | CA2673856825 | CCNO | c.-15C>G (n.-15C>G) n.180C>G n.71C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233538G= | CA1547390921 | CCNO | c.-15C= (n.-15C=) n.180C= n.71C= | |
5 | g.55233538G>T | CA2673856826 | CCNO | c.-15C>A (n.-15C>A) n.180C>A n.71C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233539C>A | CA2673856827 | CCNO | c.-16G>T (n.-16G>T) n.179G>T n.70G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233539C= | CA1547390923 | CCNO | c.-16G= (n.-16G=) n.179G= n.70G= | |
5 | g.55233539C>G | CA1076233954 | CCNO | c.-16G>C (n.-16G>C) n.179G>C n.70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233539C>T | CA1547390924 | CCNO | c.-16G>A (n.-16G>A) n.179G>A n.70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233540C>A | CA2673856828 | CCNO | c.-17G>T (n.-17G>T) n.178G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233540C>T | CA2673856829 | CCNO | c.-17G>A (n.-17G>A) n.178G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233541G>A | CA2673856831 | CCNO | c.-18C>T (n.-18C>T) n.177C>T n.68C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233541G>C | CA2578309968 | CCNO | c.-18C>G (n.-18C>G) n.177C>G n.68C>G | |
5 | g.55233541G>T | CA2673856830 | CCNO | c.-18C>A (n.-18C>A) n.177C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233542C>A | CA2673856832 | CCNO | c.-19G>T (n.-19G>T) n.176G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233542C= | CA1547390925 | CCNO | c.-19G= (n.-19G=) n.176G= n.67G= | |
5 | g.55233542C>T | CA118945516 | CCNO | c.-19G>A (n.-19G>A) n.176G>A n.67G>A | dbSNP |
5 | g.55233543T>G | CA812219041 | CCNO | c.-20A>C (n.-20A>C) n.175A>C n.66A>C | dbSNP |
5 | g.55233543T= | CA1547390926 | CCNO | c.-20A= (n.-20A=) n.175A= n.66A= | |
5 | g.55233545dup | CA559343754 | CCNO | c.-20dup (n.-20dup) n.175dup n.66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233544T>C | CA2673856833 | CCNO | c.-21A>G (n.-21A>G) n.174A>G n.65A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233546A>T | CA2673856834 | CCNO | c.-23T>A (n.-23T>A) n.172T>A n.63T>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233547C>A | CA2673856835 | CCNO | c.-24G>T (n.-24G>T) n.171G>T n.62G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233547C>G | CA2673856837 | CCNO | c.-24G>C (n.-24G>C) n.171G>C n.62G>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233547C>T | CA2673856836 | CCNO | c.-24G>A (n.-24G>A) n.171G>A n.62G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233548T>C | CA1547390929 | CCNO | c.-25A>G (n.-25A>G) n.170A>G n.61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233548T= | CA1547390928 | CCNO | c.-25A= (n.-25A=) n.170A= n.61A= | |
5 | g.55233549A= | CA1547390930 | CCNO | c.-26T= (n.-26T=) n.169T= n.60T= | |
5 | g.55233549A>C | CA2766523812 | CCNO | c.-26T>G (n.-26T>G) n.169T>G n.60T>G | |
5 | g.55233549A>G | CA2673856838 | CCNO | c.-26T>C (n.-26T>C) n.169T>C n.60T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233550C>A | CA2673856840 | CCNO | c.-27G>T (n.-27G>T) n.168G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233550C>T | CA2673856839 | CCNO | c.-27G>A (n.-27G>A) n.168G>A n.59G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233551dup | CA118945531 | CCNO | c.-27dup (n.-27dup) n.168dup n.59dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233551C= | CA1547390932 | CCNO | c.-28G= (n.-28G=) n.167G= n.58G= | |
5 | g.55233551C>G | CA3266886 | CCNO | c.-28G>C (n.-28G>C) n.167G>C n.58G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.55233551C>T | CA559343755 | CCNO | c.-28G>A (n.-28G>A) n.167G>A n.58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233552T>C | CA2673856841 | CCNO | c.-29A>G (n.-29A>G) n.166A>G n.57A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233554C>T | CA2673856842 | CCNO | c.-31G>A (n.-31G>A) n.164G>A n.55G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233556A= | CA1547390934 | CCNO | c.-33T= (n.-33T=) n.162T= n.53T= | |
5 | g.55233556A>G | CA1547390933 | CCNO | c.-33T>C (n.-33T>C) n.162T>C n.53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233557C>A | CA2673856843 | CCNO | c.-34G>T (n.-34G>T) n.161G>T n.52G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233557C= | CA1547390936 | CCNO | c.-34G= (n.-34G=) n.161G= n.52G= | |
5 | g.55233557C>T | CA559343756 | CCNO | c.-34G>A (n.-34G>A) n.161G>A n.52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233558G>A | CA2578309969 | CCNO | c.-35C>T (n.-35C>T) n.160C>T n.51C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233558G= | CA1547390937 | CCNO | c.-35C= (n.-35C=) n.160C= n.51C= | |
5 | g.55233558G>T | CA3266887 | CCNO | c.-35C>A (n.-35C>A) n.160C>A n.51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233559C>A | CA2673856844 | CCNO | c.-36G>T (n.-36G>T) n.159G>T n.50G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233559C= | CA1547390939 | CCNO | c.-36G= (n.-36G=) n.159G= n.50G= | |
5 | g.55233559C>G | CA559343757 | CCNO | c.-36G>C (n.-36G>C) n.159G>C n.50G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.55233559C>T | CA2673856845 | CCNO | c.-36G>A (n.-36G>A) n.159G>A n.50G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233560C>A | CA2673856847 | CCNO | c.-37G>T (n.-37G>T) n.158G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233560C>T | CA2673856846 | CCNO | c.-37G>A (n.-37G>A) n.158G>A n.49G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233561C>A | CA2536627929 | CCNO | c.-38G>T (n.-38G>T) n.157G>T n.48G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233561C>T | CA2673856848 | CCNO | c.-38G>A (n.-38G>A) n.157G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233562G>A | CA559343758 | CCNO | c.-39C>T (n.-39C>T) n.156C>T n.47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233562G= | CA1547390940 | CCNO | c.-39C= (n.-39C=) n.156C= n.47C= | |
5 | g.55233562G>T | CA2673856849 | CCNO | c.-39C>A (n.-39C>A) n.156C>A n.47C>A | gnomAD v4 |