| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55233422A>C | CA444397399 | CCNO | c.102T>G (p.Arg34=) n.296T>G n.187T>G | |
| 5 | g.55233422A>G | CA444397400 | CCNO | c.102T>C (p.Arg34=) n.296T>C n.187T>C | |
| 5 | g.55233422A>T | CA444397402 | CCNO | c.102T>A (p.Arg34=) n.296T>A n.187T>A | |
| 5 | g.55233423C>A | CA359725756 | CCNO | c.101G>T (p.Arg34Leu) n.295G>T n.186G>T | |
| 5 | g.55233423C= | CA1547390771 | CCNO | c.101G= (p.Arg34=) n.295G= n.186G= | |
| 5 | g.55233423C>G | CA359725759 | CCNO | c.101G>C (p.Arg34Pro) n.295G>C n.186G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233423C>T | CA359725760 | CCNO | c.101G>A (p.Arg34His) n.295G>A n.186G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 5 | g.55233424G>A | CA359725763 | CCNO | c.100C>T (p.Arg34Cys) n.294C>T n.185C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233424G>C | CA359725766 | CCNO | c.100C>G (p.Arg34Gly) n.294C>G n.185C>G | |
| 5 | g.55233424G>T | CA359725771 | CCNO | c.100C>A (p.Arg34Ser) n.294C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233425C>A | CA359725775 | CCNO | c.99G>T (p.Arg33Ser) n.293G>T n.184G>T | |
| 5 | g.55233425C>G | CA359725782 | CCNO | c.99G>C (p.Arg33Ser) n.293G>C n.184G>C | |
| 5 | g.55233425C>T | CA444397405 | CCNO | c.99G>A (p.Arg33=) n.293G>A n.184G>A | |
| 5 | g.55233426C>A | CA359725787 | CCNO | c.98G>T (p.Arg33Met) n.292G>T n.183G>T | |
| 5 | g.55233426C>G | CA359725786 | CCNO | c.98G>C (p.Arg33Thr) n.292G>C n.183G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233426C>T | CA359725785 | CCNO | c.98G>A (p.Arg33Lys) n.292G>A n.183G>A | |
| 5 | g.55233427T>A | CA359725790 | CCNO | c.97A>T (p.Arg33Trp) n.291A>T n.182A>T | |
| 5 | g.55233427T>C | CA359725792 | CCNO | c.97A>G (p.Arg33Gly) n.291A>G n.182A>G | dbSNP |
| 5 | g.55233427T>G | CA444397407 | CCNO | c.97A>C (p.Arg33=) n.291A>C n.182A>C | |
| 5 | g.55233427T= | CA1547390773 | CCNO | c.97A= (p.Arg33=) n.291A= n.182A= | |
| 5 | g.55233428G>A | CA444397408 | CCNO | c.96C>T (p.Ser32=) n.290C>T n.181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233428G>C | CA359725795 | CCNO | c.96C>G (p.Ser32Arg) n.290C>G n.181C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233428G= | CA1547390777 | CCNO | c.96C= (p.Ser32=) n.290C= n.181C= | |
| 5 | g.55233428G>T | CA359725800 | CCNO | c.96C>A (p.Ser32Arg) n.290C>A n.181C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233429C>A | CA359725802 | CCNO | c.95G>T (p.Ser32Ile) n.289G>T n.180G>T | |
| 5 | g.55233429C>G | CA359725805 | CCNO | c.95G>C (p.Ser32Thr) n.289G>C n.180G>C | |
| 5 | g.55233429C>T | CA359725807 | CCNO | c.95G>A (p.Ser32Asn) n.289G>A n.180G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233429_55233432delinsCTCT | CA1547390778 | CCNO | c.92_95delinsAGAG (p.Lys31=) n.286_289delinsAGAG n.177_180delinsAGAG | |
| 5 | g.55233430T>A | CA359725816 | CCNO | c.94A>T (p.Ser32Cys) n.288A>T n.179A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233430T>C | CA359725821 | CCNO | c.94A>G (p.Ser32Gly) n.288A>G n.179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233430T>G | CA3266868 | CCNO | c.94A>C (p.Ser32Arg) n.288A>C n.179A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233430T= | CA1547390782 | CCNO | c.94A= (p.Ser32=) n.288A= n.179A= | |
| 5 | g.55233435_55233437del | CA559800482 | CCNO | c.92_94del (p.Lys31del) n.286_288del n.177_179del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233431C>A | CA359725832 | CCNO | c.93G>T (p.Lys31Asn) n.287G>T n.178G>T | |
| 5 | g.55233431C= | CA1547390784 | CCNO | c.93G= (p.Lys31=) n.287G= n.178G= | |
| 5 | g.55233431C>G | CA359725833 | CCNO | c.93G>C (p.Lys31Asn) n.287G>C n.178G>C | |
| 5 | g.55233431C>T | CA3266869 | CCNO | c.93G>A (p.Lys31=) n.287G>A n.178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233432T>A | CA359725842 | CCNO | c.92A>T (p.Lys31Met) n.286A>T n.177A>T | |
| 5 | g.55233432T>C | CA359725840 | CCNO | c.92A>G (p.Lys31Arg) n.286A>G n.177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233432T>G | CA359725835 | CCNO | c.92A>C (p.Lys31Thr) n.286A>C n.177A>C | |
| 5 | g.55233432T= | CA1547390787 | CCNO | c.92A= (p.Lys31=) n.286A= n.177A= | |
| 5 | g.55233433T>A | CA359725854 | CCNO | c.91A>T (p.Lys31Ter) n.285A>T n.176A>T | |
| 5 | g.55233433T>C | CA359725845 | CCNO | c.91A>G (p.Lys31Glu) n.285A>G n.176A>G | |
| 5 | g.55233433T>G | CA359725848 | CCNO | c.91A>C (p.Lys31Gln) n.285A>C n.176A>C | |
| 5 | g.55233434C>A | CA359725858 | CCNO | c.90G>T (p.Lys30Asn) n.284G>T n.175G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233434C= | CA1547390789 | CCNO | c.90G= (p.Lys30=) n.284G= n.175G= | |
| 5 | g.55233434C>G | CA359725861 | CCNO | c.90G>C (p.Lys30Asn) n.284G>C n.175G>C | |
| 5 | g.55233434C>T | CA444397421 | CCNO | c.90G>A (p.Lys30=) n.284G>A n.175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233435T>A | CA359725864 | CCNO | c.89A>T (p.Lys30Met) n.283A>T n.174A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233435T>C | CA359725867 | CCNO | c.89A>G (p.Lys30Arg) n.283A>G n.174A>G | |
| 5 | g.55233435T>G | CA359725871 | CCNO | c.89A>C (p.Lys30Thr) n.283A>C n.174A>C | dbSNP |
| 5 | g.55233435T= | CA1547390792 | CCNO | c.89A= (p.Lys30=) n.283A= n.174A= | |
| 5 | g.55233436T>A | CA359725877 | CCNO | c.88A>T (p.Lys30Ter) n.282A>T n.173A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233436T>C | CA359725881 | CCNO | c.88A>G (p.Lys30Glu) n.282A>G n.173A>G | |
| 5 | g.55233436T>G | CA359725883 | CCNO | c.88A>C (p.Lys30Gln) n.282A>C n.173A>C | |
| 5 | g.55233436T= | CA1547390794 | CCNO | c.88A= (p.Lys30=) n.282A= n.173A= | |
| 5 | g.55233437C>A | CA444397427 | CCNO | c.87G>T (p.Val29=) n.281G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233437C>G | CA444397428 | CCNO | c.87G>C (p.Val29=) n.281G>C n.172G>C | |
| 5 | g.55233437C>T | CA444397429 | CCNO | c.87G>A (p.Val29=) n.281G>A n.172G>A | |
| 5 | g.55233438A= | CA1547390796 | CCNO | c.86T= (p.Val29=) n.280T= n.171T= | |
| 5 | g.55233438A>C | CA359725885 | CCNO | c.86T>G (p.Val29Gly) n.280T>G n.171T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233438A>G | CA359725886 | CCNO | c.86T>C (p.Val29Ala) n.280T>C n.171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233438A>T | CA359725887 | CCNO | c.86T>A (p.Val29Glu) n.280T>A n.171T>A | |
| 5 | g.55233439C>A | CA359725897 | CCNO | c.85G>T (p.Val29Leu) n.279G>T n.170G>T | |
| 5 | g.55233439C= | CA1547390799 | CCNO | c.85G= (p.Val29=) n.279G= n.170G= | |
| 5 | g.55233439C>G | CA359725891 | CCNO | c.85G>C (p.Val29Leu) n.279G>C n.170G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233439C>T | CA3266870 | CCNO | c.85G>A (p.Val29Met) n.279G>A n.170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233439_55233442dup | CA2578309962 | CCNO | c.82_85dup (p.Val29AlafsTer?) n.276_279dup n.167_170dup | |
| 5 | g.55233440C>A | CA444397435 | CCNO | c.84G>T (p.Pro28=) n.278G>T n.169G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233440C= | CA1547390803 | CCNO | c.84G= (p.Pro28=) n.278G= n.169G= | |
| 5 | g.55233440C>G | CA444397439 | CCNO | c.84G>C (p.Pro28=) n.278G>C n.169G>C | |
| 5 | g.55233440C>T | CA3266871 | CCNO | c.84G>A (p.Pro28=) n.278G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55233441G>A | CA359725916 | CCNO | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.277C>T n.168C>T | |
| 5 | g.55233441G>C | CA359725920 | CCNO | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.277C>G n.168C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233441G= | CA1547390806 | CCNO | c.83C= (p.Pro28=) n.277C= n.168C= | |
| 5 | g.55233441G>T | CA359725922 | CCNO | c.83C>A (p.Pro28Gln) n.277C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233442G>A | CA359725924 | CCNO | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.276C>T n.167C>T | |
| 5 | g.55233442G>C | CA359725926 | CCNO | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.276C>G n.167C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233442G>T | CA359725935 | CCNO | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.276C>A n.167C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233443G>A | CA444397442 | CCNO | c.81C>T (p.Ala27=) n.275C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233443G>C | CA444397443 | CCNO | c.81C>G (p.Ala27=) n.275C>G n.166C>G | |
| 5 | g.55233443G>T | CA444397444 | CCNO | c.81C>A (p.Ala27=) n.275C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233444G>A | CA3266872 | CCNO | c.80C>T (p.Ala27Val) n.274C>T n.165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233444G>C | CA359725946 | CCNO | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.274C>G n.165C>G | |
| 5 | g.55233444G= | CA1547390810 | CCNO | c.80C= (p.Ala27=) n.274C= n.165C= | |
| 5 | g.55233444G>T | CA359725948 | CCNO | c.80C>A (p.Ala27Asp) n.274C>A n.165C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233445C>A | CA359725954 | CCNO | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.273G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233445C= | CA1547390813 | CCNO | c.79G= (p.Ala27=) n.273G= n.164G= | |
| 5 | g.55233445C>G | CA359725961 | CCNO | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.273G>C n.164G>C | |
| 5 | g.55233445C>T | CA359725967 | CCNO | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.273G>A n.164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233446G>A | CA444397448 | CCNO | c.78C>T (p.Arg26=) n.272C>T n.163C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233446G>C | CA444397450 | CCNO | c.78C>G (p.Arg26=) n.272C>G n.163C>G | |
| 5 | g.55233446G>T | CA444397453 | CCNO | c.78C>A (p.Arg26=) n.272C>A n.163C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233447C>A | CA359725974 | CCNO | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.271G>T n.162G>T | |
| 5 | g.55233447C>G | CA359725975 | CCNO | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.271G>C n.162G>C | |
| 5 | g.55233447C>T | CA359725969 | CCNO | c.77G>A (p.Arg26His) n.271G>A n.162G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233448G>A | CA359725978 | CCNO | c.76C>T (p.Arg26Cys) n.270C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233448G>C | CA359725983 | CCNO | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.270C>G n.161C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233448G>T | CA359725979 | CCNO | c.76C>A (p.Arg26Ser) n.270C>A n.161C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233449A>C | CA444397458 | CCNO | c.75T>G (p.Leu25=) n.269T>G n.160T>G | |
| 5 | g.55233449A>G | CA444397459 | CCNO | c.75T>C (p.Leu25=) n.269T>C n.160T>C | |
| 5 | g.55233449A>T | CA444397461 | CCNO | c.75T>A (p.Leu25=) n.269T>A n.160T>A | |
| 5 | g.55233450A>C | CA359725987 | CCNO | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.268T>G n.159T>G | |
| 5 | g.55233450A>G | CA359725989 | CCNO | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.268T>C n.159T>C | |
| 5 | g.55233450A>T | CA359725990 | CCNO | c.74T>A (p.Leu25His) n.268T>A n.159T>A | |
| 5 | g.55233451G>A | CA359725991 | CCNO | c.73C>T (p.Leu25Phe) n.267C>T n.158C>T | |
| 5 | g.55233451G>C | CA359725993 | CCNO | c.73C>G (p.Leu25Val) n.267C>G n.158C>G | |
| 5 | g.55233451G>T | CA359725995 | CCNO | c.73C>A (p.Leu25Ile) n.267C>A n.158C>A | |
| 5 | g.55233452G>A | CA444397462 | CCNO | c.72C>T (p.Asn24=) n.266C>T n.157C>T | |
| 5 | g.55233452G>C | CA359725996 | CCNO | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.266C>G n.157C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233452G>T | CA359725998 | CCNO | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.266C>A n.157C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233453T>A | CA359726001 | CCNO | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.265A>T n.156A>T | |
| 5 | g.55233453T>C | CA359726002 | CCNO | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.265A>G n.156A>G | |
| 5 | g.55233453T>G | CA359726003 | CCNO | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.265A>C n.156A>C | |
| 5 | g.55233454T>A | CA359726010 | CCNO | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.264A>T n.155A>T | |
| 5 | g.55233454T>C | CA359726005 | CCNO | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.264A>G n.155A>G | |
| 5 | g.55233454T>G | CA359726007 | CCNO | c.70A>C (p.Asn24His) n.264A>C n.155A>C | |
| 5 | g.55233455C>A | CA359726011 | CCNO | c.69G>T (p.Gln23His) n.263G>T n.154G>T | |
| 5 | g.55233455C>G | CA359726012 | CCNO | c.69G>C (p.Gln23His) n.263G>C n.154G>C | |
| 5 | g.55233455C>T | CA444397470 | CCNO | c.69G>A (p.Gln23=) n.263G>A n.154G>A | |
| 5 | g.55233456T>A | CA359726014 | CCNO | c.68A>T (p.Gln23Leu) n.262A>T n.153A>T | |
| 5 | g.55233456T>C | CA359726020 | CCNO | c.68A>G (p.Gln23Arg) n.262A>G n.153A>G | |
| 5 | g.55233456T>G | CA359726027 | CCNO | c.68A>C (p.Gln23Pro) n.262A>C n.153A>C | |
| 5 | g.55233457G>A | CA359726033 | CCNO | c.67C>T (p.Gln23Ter) n.261C>T n.152C>T | |
| 5 | g.55233457G>C | CA359726035 | CCNO | c.67C>G (p.Gln23Glu) n.261C>G n.152C>G | |
| 5 | g.55233457G>T | CA359726038 | CCNO | c.67C>A (p.Gln23Lys) n.261C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233458G>A | CA444189559 | CCNO | c.66C>T (p.Asp22=) n.260C>T n.151C>T | |
| 5 | g.55233458G>C | CA359726049 | CCNO | c.66C>G (p.Asp22Glu) n.260C>G n.151C>G | |
| 5 | g.55233458G>T | CA359726052 | CCNO | c.66C>A (p.Asp22Glu) n.260C>A n.151C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233459T>A | CA359726054 | CCNO | c.65A>T (p.Asp22Val) n.259A>T n.150A>T | |
| 5 | g.55233459T>C | CA359726055 | CCNO | c.65A>G (p.Asp22Gly) n.259A>G n.150A>G | |
| 5 | g.55233459T>G | CA359726053 | CCNO | c.65A>C (p.Asp22Ala) n.259A>C n.150A>C | |
| 5 | g.55233462_55233481del | CA2673856808 | CCNO | c.46_65del (p.Ala16ProfsTer?) n.240_259del n.131_150del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233460C>A | CA359726056 | CCNO | c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.258G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233460C>G | CA359726057 | CCNO | c.64G>C (p.Asp22His) n.258G>C n.149G>C | |
| 5 | g.55233460C>T | CA359726058 | CCNO | c.64G>A (p.Asp22Asn) n.258G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233460_55233463delinsCGTT | CA1547390814 | CCNO | c.61_64delinsAACG (p.Asn21=) n.255_258delinsAACG n.146_149delinsAACG | |
| 5 | g.55233461G>A | CA444189562 | CCNO | c.63C>T (p.Asn21=) n.257C>T n.148C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233461G>C | CA359726062 | CCNO | c.63C>G (p.Asn21Lys) n.257C>G n.148C>G | |
| 5 | g.55233461G>T | CA359726063 | CCNO | c.63C>A (p.Asn21Lys) n.257C>A n.148C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233463_55233465del | CA1547390816 | CCNO | c.61_63del (p.Asn21del) n.255_257del n.146_148del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233462T>A | CA359726064 | CCNO | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.256A>T n.147A>T | |
| 5 | g.55233462T>C | CA3266873 | CCNO | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.256A>G n.147A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233462T>G | CA359726071 | CCNO | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.256A>C n.147A>C | |
| 5 | g.55233462T= | CA1547390818 | CCNO | c.62A= (p.Asn21=) n.256A= n.147A= | |
| 5 | g.55233463T>A | CA359726076 | CCNO | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.255A>T n.146A>T | |
| 5 | g.55233463T>C | CA359726082 | CCNO | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.255A>G n.146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233463T>G | CA359726083 | CCNO | c.61A>C (p.Asn21His) n.255A>C n.146A>C | |
| 5 | g.55233463T= | CA1547390822 | CCNO | c.61A= (p.Asn21=) n.255A= n.146A= | |
| 5 | g.55233464G>A | CA444189563 | CCNO | c.60C>T (p.Asp20=) n.254C>T n.145C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233464G>C | CA359726089 | CCNO | c.60C>G (p.Asp20Glu) n.254C>G n.145C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233464G= | CA1547390823 | CCNO | c.60C= (p.Asp20=) n.254C= n.145C= | |
| 5 | g.55233464G>T | CA3266874 | CCNO | c.60C>A (p.Asp20Glu) n.254C>A n.145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233465T>A | CA359726096 | CCNO | c.59A>T (p.Asp20Val) n.253A>T n.144A>T | |
| 5 | g.55233465T>C | CA359726095 | CCNO | c.59A>G (p.Asp20Gly) n.253A>G n.144A>G | |
| 5 | g.55233465T>G | CA359726092 | CCNO | c.59A>C (p.Asp20Ala) n.253A>C n.144A>C | |
| 5 | g.55233466C>A | CA359726104 | CCNO | c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.252G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233466C= | CA1547390825 | CCNO | c.58G= (p.Asp20=) n.252G= n.143G= | |
| 5 | g.55233466C>G | CA359726105 | CCNO | c.58G>C (p.Asp20His) n.252G>C n.143G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55233466C>T | CA359726111 | CCNO | c.58G>A (p.Asp20Asn) n.252G>A n.143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233467C>A | CA444189566 | CCNO | c.57G>T (p.Arg19=) n.251G>T n.142G>T | |
| 5 | g.55233467C= | CA1547390828 | CCNO | c.57G= (p.Arg19=) n.251G= n.142G= | |
| 5 | g.55233467C>G | CA444189564 | CCNO | c.57G>C (p.Arg19=) n.251G>C n.142G>C | |
| 5 | g.55233467C>T | CA444189565 | CCNO | c.57G>A (p.Arg19=) n.251G>A n.142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233468C>A | CA359726112 | CCNO | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.250G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233468C= | CA1547390831 | CCNO | c.56G= (p.Arg19=) n.250G= n.141G= | |
| 5 | g.55233468C>G | CA359726114 | CCNO | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.250G>C n.141G>C | |
| 5 | g.55233468C>T | CA359726116 | CCNO | c.56G>A (p.Arg19Gln) n.250G>A n.141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233469G>A | CA359726120 | CCNO | c.55C>T (p.Arg19Trp) n.249C>T n.140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233469G>C | CA359726122 | CCNO | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.249C>G n.140C>G | |
| 5 | g.55233469G= | CA1547390834 | CCNO | c.55C= (p.Arg19=) n.249C= n.140C= | |
| 5 | g.55233469G>T | CA444189567 | CCNO | c.55C>A (p.Arg19=) n.249C>A n.140C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233469_55233470delinsAA | CA916082711 | CCNO | c.54_55delinsTT (p.Arg18_Arg19delinsSerTrp) n.248_249delinsTT n.139_140delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.55233469_55233470delinsGC | CA1547390837 | CCNO | c.54_55delinsGC (p.Arg18=) n.248_249delinsGC n.139_140delinsGC | |
| 5 | g.55233470C>A | CA359726127 | CCNO | c.54G>T (p.Arg18Ser) n.248G>T n.139G>T | dbSNP |
| 5 | g.55233470C= | CA1547390839 | CCNO | c.54G= (p.Arg18=) n.248G= n.139G= | |
| 5 | g.55233470C>G | CA3266875 | CCNO | c.54G>C (p.Arg18Ser) n.248G>C n.139G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233470C>T | CA444189568 | CCNO | c.54G>A (p.Arg18=) n.248G>A n.139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233471C>A | CA359726134 | CCNO | c.53G>T (p.Arg18Met) n.247G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233471C= | CA1547390841 | CCNO | c.53G= (p.Arg18=) n.247G= n.138G= | |
| 5 | g.55233471C>G | CA359726135 | CCNO | c.53G>C (p.Arg18Thr) n.247G>C n.138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233471C>T | CA359726137 | CCNO | c.53G>A (p.Arg18Lys) n.247G>A n.138G>A | |
| 5 | g.55233472T>A | CA359726140 | CCNO | c.52A>T (p.Arg18Trp) n.246A>T n.137A>T | |
| 5 | g.55233472T>C | CA359726139 | CCNO | c.52A>G (p.Arg18Gly) n.246A>G n.137A>G | |
| 5 | g.55233472T>G | CA444189569 | CCNO | c.52A>C (p.Arg18=) n.246A>C n.137A>C | |
| 5 | g.55233473C>A | CA444189570 | CCNO | c.51G>T (p.Gly17=) n.245G>T n.136G>T | |
| 5 | g.55233473C= | CA1547390843 | CCNO | c.51G= (p.Gly17=) n.245G= n.136G= | |
| 5 | g.55233473C>G | CA444189571 | CCNO | c.51G>C (p.Gly17=) n.245G>C n.136G>C | |
| 5 | g.55233473C>T | CA3266876 | CCNO | c.51G>A (p.Gly17=) n.245G>A n.136G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233476del | CA2673856809 | CCNO | c.51del (p.Arg18GlyfsTer12) n.245del n.136del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233474C>A | CA359726147 | CCNO | c.50G>T (p.Gly17Val) n.244G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233474C= | CA1547390846 | CCNO | c.50G= (p.Gly17=) n.244G= n.135G= | |
| 5 | g.55233474C>G | CA359726144 | CCNO | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.244G>C n.135G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233474C>T | CA359726148 | CCNO | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.244G>A n.135G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233475C>A | CA359726149 | CCNO | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.243G>T n.134G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233475C>G | CA359726150 | CCNO | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.243G>C n.134G>C | |
| 5 | g.55233475C>T | CA359726151 | CCNO | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.243G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233476C>A | CA444189572 | CCNO | c.48G>T (p.Ala16=) n.242G>T n.133G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233476C>G | CA444189573 | CCNO | c.48G>C (p.Ala16=) n.242G>C n.133G>C | |
| 5 | g.55233476C>T | CA444189574 | CCNO | c.48G>A (p.Ala16=) n.242G>A n.133G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233477G>A | CA3266877 | CCNO | c.47C>T (p.Ala16Val) n.241C>T n.132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233477G>C | CA359726152 | CCNO | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.241C>G n.132C>G | |
| 5 | g.55233477G= | CA1547390848 | CCNO | c.47C= (p.Ala16=) n.241C= n.132C= | |
| 5 | g.55233477G>T | CA359726153 | CCNO | c.47C>A (p.Ala16Glu) n.241C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233478C>A | CA359726165 | CCNO | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.240G>T n.131G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233478C= | CA1547390851 | CCNO | c.46G= (p.Ala16=) n.240G= n.131G= | |
| 5 | g.55233478C>G | CA359726157 | CCNO | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.240G>C n.131G>C | |
| 5 | g.55233478C>T | CA359726163 | CCNO | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.240G>A n.131G>A | dbSNP |
| 5 | g.55233479T>A | CA444189575 | CCNO | c.45A>T (p.Arg15=) n.239A>T n.130A>T | |
| 5 | g.55233479T>C | CA444189576 | CCNO | c.45A>G (p.Arg15=) n.239A>G n.130A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233479T>G | CA444189577 | CCNO | c.45A>C (p.Arg15=) n.239A>C n.130A>C | |
| 5 | g.55233480C>A | CA359726166 | CCNO | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.238G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233480C>G | CA359726167 | CCNO | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.238G>C n.129G>C | |
| 5 | g.55233480C>T | CA359726168 | CCNO | c.44G>A (p.Arg15Gln) n.238G>A n.129G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55233481G>A | CA359726171 | CCNO | c.43C>T (p.Arg15Ter) n.237C>T n.128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233481G>C | CA359726172 | CCNO | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.237C>G n.128C>G | |
| 5 | g.55233481G= | CA1547390853 | CCNO | c.43C= (p.Arg15=) n.237C= n.128C= | |
| 5 | g.55233481G>T | CA444189578 | CCNO | c.43C>A (p.Arg15=) n.237C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233482G>A | CA444189579 | CCNO | c.42C>T (p.Ala14=) n.236C>T n.127C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233482G>C | CA444189580 | CCNO | c.42C>G (p.Ala14=) n.236C>G n.127C>G | |
| 5 | g.55233482G>T | CA444189581 | CCNO | c.42C>A (p.Ala14=) n.236C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233483G>A | CA359726175 | CCNO | c.41C>T (p.Ala14Val) n.235C>T n.126C>T | |
| 5 | g.55233483G>C | CA359726173 | CCNO | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.235C>G n.126C>G | |
| 5 | g.55233483G>T | CA359726174 | CCNO | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.235C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233484C>A | CA359726178 | CCNO | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.234G>T n.125G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233484C= | CA1547390855 | CCNO | c.40G= (p.Ala14=) n.234G= n.125G= | |
| 5 | g.55233484C>G | CA359726179 | CCNO | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.234G>C n.125G>C | |
| 5 | g.55233484C>T | CA359726180 | CCNO | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.234G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233485G>A | CA444189582 | CCNO | c.39C>T (p.Ala13=) n.233C>T n.124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233485G>C | CA444189583 | CCNO | c.39C>G (p.Ala13=) n.233C>G n.124C>G | |
| 5 | g.55233485G= | CA1547390857 | CCNO | c.39C= (p.Ala13=) n.233C= n.124C= | |
| 5 | g.55233485G>T | CA444189584 | CCNO | c.39C>A (p.Ala13=) n.233C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233486G>A | CA359726183 | CCNO | c.38C>T (p.Ala13Val) n.232C>T n.123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233486G>C | CA359726185 | CCNO | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.232C>G n.123C>G | |
| 5 | g.55233486G= | CA1547390858 | CCNO | c.38C= (p.Ala13=) n.232C= n.123C= | |
| 5 | g.55233486G>T | CA359726187 | CCNO | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.232C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233487C>A | CA359726189 | CCNO | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.231G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233487C= | CA1547390860 | CCNO | c.37G= (p.Ala13=) n.231G= n.122G= | |
| 5 | g.55233487C>G | CA359726191 | CCNO | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.231G>C n.122G>C | |
| 5 | g.55233487C>T | CA359726193 | CCNO | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.231G>A n.122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233488G>A | CA3266878 | CCNO | c.36C>T (p.Pro12=) n.230C>T n.121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233488G>C | CA444189586 | CCNO | c.36C>G (p.Pro12=) n.230C>G n.121C>G | |
| 5 | g.55233488G= | CA1547390861 | CCNO | c.36C= (p.Pro12=) n.230C= n.121C= | |
| 5 | g.55233488G>T | CA444189585 | CCNO | c.36C>A (p.Pro12=) n.230C>A n.121C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233489G>A | CA359726197 | CCNO | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.229C>T n.120C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233489G>C | CA359726200 | CCNO | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.229C>G n.120C>G | |
| 5 | g.55233489G>T | CA359726203 | CCNO | c.35C>A (p.Pro12His) n.229C>A n.120C>A | |
| 5 | g.55233490G>A | CA359726207 | CCNO | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.228C>T n.119C>T | dbSNP |
| 5 | g.55233490G>C | CA359726216 | CCNO | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.228C>G n.119C>G | |
| 5 | g.55233490G>T | CA359726212 | CCNO | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.228C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233491G>A | CA444189587 | CCNO | c.33C>T (p.Ser11=) n.227C>T n.118C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233491G>C | CA359726222 | CCNO | c.33C>G (p.Ser11Arg) n.227C>G n.118C>G | |
| 5 | g.55233491G>T | CA359726224 | CCNO | c.33C>A (p.Ser11Arg) n.227C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233492C>A | CA359726229 | CCNO | c.32G>T (p.Ser11Ile) n.226G>T n.117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233492C= | CA1547390863 | CCNO | c.32G= (p.Ser11=) n.226G= n.117G= | |
| 5 | g.55233492C>G | CA359726231 | CCNO | c.32G>C (p.Ser11Thr) n.226G>C n.117G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233492C>T | CA3266879 | CCNO | c.32G>A (p.Ser11Asn) n.226G>A n.117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233493T>A | CA359726237 | CCNO | c.31A>T (p.Ser11Cys) n.225A>T n.116A>T | |
| 5 | g.55233493T>C | CA359726239 | CCNO | c.31A>G (p.Ser11Gly) n.225A>G n.116A>G | |
| 5 | g.55233493T>G | CA359726242 | CCNO | c.31A>C (p.Ser11Arg) n.225A>C n.116A>C | |
| 5 | g.55233494C>A | CA444189588 | CCNO | c.30G>T (p.Ser10=) n.224G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233494C= | CA1547390865 | CCNO | c.30G= (p.Ser10=) n.224G= n.115G= | |
| 5 | g.55233494C>G | CA444189589 | CCNO | c.30G>C (p.Ser10=) n.224G>C n.115G>C | |
| 5 | g.55233494C>T | CA3266880 | CCNO | c.30G>A (p.Ser10=) n.224G>A n.115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233495G>A | CA359726248 | CCNO | c.29C>T (p.Ser10Leu) n.223C>T n.114C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233495G>C | CA359726253 | CCNO | c.29C>G (p.Ser10Trp) n.223C>G n.114C>G | |
| 5 | g.55233495G>T | CA359726255 | CCNO | c.29C>A (p.Ser10Ter) n.223C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233496A= | CA1547390868 | CCNO | c.28T= (p.Ser10=) n.222T= n.113T= | |
| 5 | g.55233496A>C | CA359726261 | CCNO | c.28T>G (p.Ser10Ala) n.222T>G n.113T>G | |
| 5 | g.55233496A>G | CA118945489 | CCNO | c.28T>C (p.Ser10Pro) n.222T>C n.113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233496A>T | CA359726260 | CCNO | c.28T>A (p.Ser10Thr) n.222T>A n.113T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233496dup | CA2673856810 | CCNO | c.28dup (p.Ser10PhefsTer?) n.222dup n.113dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233497G>A | CA444189590 | CCNO | c.27C>T (p.Pro9=) n.221C>T n.112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233497G>C | CA444189591 | CCNO | c.27C>G (p.Pro9=) n.221C>G n.112C>G | dbSNP |
| 5 | g.55233497G= | CA1547390870 | CCNO | c.27C= (p.Pro9=) n.221C= n.112C= | |
| 5 | g.55233497G>T | CA444189592 | CCNO | c.27C>A (p.Pro9=) n.221C>A n.112C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233498G>A | CA3266881 | CCNO | c.26C>T (p.Pro9Leu) n.220C>T n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233498G>C | CA359726264 | CCNO | c.26C>G (p.Pro9Arg) n.220C>G n.111C>G | |
| 5 | g.55233498G= | CA1547390872 | CCNO | c.26C= (p.Pro9=) n.220C= n.111C= | |
| 5 | g.55233498G>T | CA359726285 | CCNO | c.26C>A (p.Pro9His) n.220C>A n.111C>A | |
| 5 | g.55233499G>A | CA359726292 | CCNO | c.25C>T (p.Pro9Ser) n.219C>T n.110C>T | |
| 5 | g.55233499G>C | CA359726294 | CCNO | c.25C>G (p.Pro9Ala) n.219C>G n.110C>G | |
| 5 | g.55233499G>T | CA359726302 | CCNO | c.25C>A (p.Pro9Thr) n.219C>A n.110C>A | |
| 5 | g.55233500G>A | CA444189593 | CCNO | c.24C>T (p.Ser8=) n.218C>T n.109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233500G>C | CA359726305 | CCNO | c.24C>G (p.Ser8Arg) n.218C>G n.109C>G | |
| 5 | g.55233500G= | CA1547390874 | CCNO | c.24C= (p.Ser8=) n.218C= n.109C= | |
| 5 | g.55233500G>T | CA359726311 | CCNO | c.24C>A (p.Ser8Arg) n.218C>A n.109C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233501C>A | CA359726314 | CCNO | c.23G>T (p.Ser8Ile) n.217G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233501C>G | CA359726318 | CCNO | c.23G>C (p.Ser8Thr) n.217G>C n.108G>C | |
| 5 | g.55233501C>T | CA359726321 | CCNO | c.23G>A (p.Ser8Asn) n.217G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233502T>A | CA359726326 | CCNO | c.22A>T (p.Ser8Cys) n.216A>T n.107A>T | |
| 5 | g.55233502T>C | CA359726325 | CCNO | c.22A>G (p.Ser8Gly) n.216A>G n.107A>G | |
| 5 | g.55233502T>G | CA359726324 | CCNO | c.22A>C (p.Ser8Arg) n.216A>C n.107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233502T= | CA1547390876 | CCNO | c.22A= (p.Ser8=) n.216A= n.107A= | |
| 5 | g.55233503G>A | CA444189594 | CCNO | c.21C>T (p.Thr7=) n.215C>T n.106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233503G>C | CA444189595 | CCNO | c.21C>G (p.Thr7=) n.215C>G n.106C>G | |
| 5 | g.55233503G= | CA1547390878 | CCNO | c.21C= (p.Thr7=) n.215C= n.106C= | |
| 5 | g.55233503G>T | CA444189596 | CCNO | c.21C>A (p.Thr7=) n.215C>A n.106C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233504G>A | CA3266882 | CCNO | c.20C>T (p.Thr7Ile) n.214C>T n.105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233504G>C | CA359726348 | CCNO | c.20C>G (p.Thr7Ser) n.214C>G n.105C>G | |
| 5 | g.55233504G= | CA1547390880 | CCNO | c.20C= (p.Thr7=) n.214C= n.105C= | |
| 5 | g.55233504G>T | CA359726342 | CCNO | c.20C>A (p.Thr7Asn) n.214C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233505T>A | CA359726352 | CCNO | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.213A>T n.104A>T | |
| 5 | g.55233505T>C | CA359726356 | CCNO | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.213A>G n.104A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233505T>G | CA359726360 | CCNO | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.213A>C n.104A>C | ClinVar |
| 5 | g.55233506G>A | CA444189597 | CCNO | c.18C>T (p.Pro6=) n.212C>T n.103C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233506G>C | CA444189598 | CCNO | c.18C>G (p.Pro6=) n.212C>G n.103C>G | |
| 5 | g.55233506G= | CA1547390882 | CCNO | c.18C= (p.Pro6=) n.212C= n.103C= | |
| 5 | g.55233506G>T | CA444189599 | CCNO | c.18C>A (p.Pro6=) n.212C>A n.103C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233507G>A | CA359726364 | CCNO | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.211C>T n.102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233507G>C | CA359726366 | CCNO | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.211C>G n.102C>G | |
| 5 | g.55233507G= | CA1547390884 | CCNO | c.17C= (p.Pro6=) n.211C= n.102C= | |
| 5 | g.55233507G>T | CA359726370 | CCNO | c.17C>A (p.Pro6His) n.211C>A n.102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233508G>A | CA359726375 | CCNO | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.210C>T n.101C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55233508G>C | CA359726379 | CCNO | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.210C>G n.101C>G | |
| 5 | g.55233508G= | CA1547390885 | CCNO | c.16C= (p.Pro6=) n.210C= n.101C= | |
| 5 | g.55233508G>T | CA359726388 | CCNO | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.210C>A n.101C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233509A= | CA1547390888 | CCNO | c.15T= (p.Cys5=) n.209T= n.100T= | |
| 5 | g.55233509A>C | CA359726393 | CCNO | c.15T>G (p.Cys5Trp) n.209T>G n.100T>G | |
| 5 | g.55233509A>G | CA118945503 | CCNO | c.15T>C (p.Cys5=) n.209T>C n.100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233509A>T | CA359726397 | CCNO | c.15T>A (p.Cys5Ter) n.209T>A n.100T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233510C>A | CA359726406 | CCNO | c.14G>T (p.Cys5Phe) n.208G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233510C= | CA1547390890 | CCNO | c.14G= (p.Cys5=) n.208G= n.99G= | |
| 5 | g.55233510C>G | CA359726402 | CCNO | c.14G>C (p.Cys5Ser) n.208G>C n.99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233510C>T | CA359726400 | CCNO | c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.208G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233510_55233511delinsCA | CA1547390891 | CCNO | c.13_14delinsTG (p.Cys5=) n.207_208delinsTG n.98_99delinsTG | |
| 5 | g.55233510_55233512delinsCAG | CA1547390893 | CCNO | c.12_14delinsCTG (p.Pro4=) n.206_208delinsCTG n.97_99delinsCTG | |
| 5 | g.55233511del | CA1547390894 | CCNO | c.13del (p.Cys5ValfsTer25) n.207del n.98del | dbSNP |
| 5 | g.55233511A>C | CA359726408 | CCNO | c.13T>G (p.Cys5Gly) n.207T>G n.98T>G | |
| 5 | g.55233511A>G | CA359726409 | CCNO | c.13T>C (p.Cys5Arg) n.207T>C n.98T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233511A>T | CA359726410 | CCNO | c.13T>A (p.Cys5Ser) n.207T>A n.98T>A | |
| 5 | g.55233511_55233512del | CA1547390895 | CCNO | c.12_13del (p.Cys5SerfsTer?) n.206_207del n.97_98del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233512G>A | CA444189601 | CCNO | c.12C>T (p.Pro4=) n.206C>T n.97C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233512G>C | CA444189602 | CCNO | c.12C>G (p.Pro4=) n.206C>G n.97C>G | |
| 5 | g.55233512G>T | CA444189603 | CCNO | c.12C>A (p.Pro4=) n.206C>A n.97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233516dup | CA2673856811 | CCNO | c.12dup (p.Cys5LeufsTer?) n.206dup n.97dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233516del | CA645541423 | CCNO | c.12del (p.Cys5ValfsTer25) n.206del n.97del | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55233513G>A | CA359726413 | CCNO | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.205C>T n.96C>T | |
| 5 | g.55233513G>C | CA359726427 | CCNO | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.205C>G n.96C>G | |
| 5 | g.55233513G= | CA1547390897 | CCNO | c.11C= (p.Pro4=) n.205C= n.96C= | |
| 5 | g.55233513G>T | CA359726432 | CCNO | c.11C>A (p.Pro4His) n.205C>A n.96C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233514G>A | CA359726433 | CCNO | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.204C>T n.95C>T | |
| 5 | g.55233514G>C | CA359726434 | CCNO | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.204C>G n.95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233514G= | CA1547390899 | CCNO | c.10C= (p.Pro4=) n.204C= n.95C= | |
| 5 | g.55233514G>T | CA359726436 | CCNO | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.204C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233515G>A | CA118945504 | CCNO | c.9C>T (p.Thr3=) n.203C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233515G>C | CA444189605 | CCNO | c.9C>G (p.Thr3=) n.203C>G n.94C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233515G= | CA1547390900 | CCNO | c.9C= (p.Thr3=) n.203C= n.94C= | |
| 5 | g.55233515G>T | CA444189606 | CCNO | c.9C>A (p.Thr3=) n.203C>A n.94C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233516G>A | CA359726445 | CCNO | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.202C>T n.93C>T | |
| 5 | g.55233516G>C | CA359726450 | CCNO | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.202C>G n.93C>G | |
| 5 | g.55233516G>T | CA359726452 | CCNO | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.202C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233517T>A | CA359726460 | CCNO | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.201A>T n.92A>T | |
| 5 | g.55233517T>C | CA359726459 | CCNO | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.201A>G n.92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233517T>G | CA118945505 | CCNO | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.201A>C n.92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233517T= | CA1547390902 | CCNO | c.7A= (p.Thr3=) n.201A= n.92A= | |
| 5 | g.55233518C>A | CA444189607 | CCNO | c.6G>T (p.Val2=) n.200G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233518C>G | CA444189608 | CCNO | c.6G>C (p.Val2=) n.200G>C n.91G>C | |
| 5 | g.55233518C>T | CA444189609 | CCNO | c.6G>A (p.Val2=) n.200G>A n.91G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233519A= | CA1547390904 | CCNO | c.5T= (p.Val2=) n.199T= n.90T= | |
| 5 | g.55233519A>C | CA359726461 | CCNO | c.5T>G (p.Val2Gly) n.199T>G n.90T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233519A>G | CA359726465 | CCNO | c.5T>C (p.Val2Ala) n.199T>C n.90T>C | |
| 5 | g.55233519A>T | CA359726468 | CCNO | c.5T>A (p.Val2Glu) n.199T>A n.90T>A | |
| 5 | g.55233519dup | CA2578309963 | CCNO | c.5dup (p.Thr3AspfsTer?) n.199dup n.90dup | |
| 5 | g.55233520C>A | CA359726469 | CCNO | c.4G>T (p.Val2Leu) n.198G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233520C>G | CA359726470 | CCNO | c.4G>C (p.Val2Leu) n.198G>C n.89G>C | |
| 5 | g.55233520C>T | CA359726472 | CCNO | c.4G>A (p.Val2Met) n.198G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233521C>A | CA359726481 | CCNO | c.3G>T (p.Met1Ile) n.197G>T n.88G>T | |
| 5 | g.55233521C= | CA1547390906 | CCNO | c.3G= (p.Met1=) n.197G= n.88G= | |
| 5 | g.55233521C>G | CA359726491 | CCNO | c.3G>C (p.Met1Ile) n.197G>C n.88G>C | |
| 5 | g.55233521C>T | CA118945506 | CCNO | c.3G>A (p.Met1Ile) n.197G>A n.88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233522A>C | CA359726493 | CCNO | c.2T>G (p.Met1Arg) n.196T>G n.87T>G | |
| 5 | g.55233522A>G | CA359726494 | CCNO | c.2T>C (p.Met1Thr) n.196T>C n.87T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233522A>T | CA359726495 | CCNO | c.2T>A (p.Met1Lys) n.196T>A n.87T>A |