| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55233387A= | CA1547390724 | CCNO | c.137T= (p.Leu46=) n.331T= n.222T= | |
| 5 | g.55233387A>C | CA3266852 | CCNO | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.331T>G n.222T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233387A>G | CA359725463 | CCNO | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.331T>C n.222T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233387A>T | CA359725464 | CCNO | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.331T>A n.222T>A | |
| 5 | g.55233388G>A | CA444397309 | CCNO | c.136C>T (p.Leu46=) n.330C>T n.221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233388G>C | CA3266853 | CCNO | c.136C>G (p.Leu46Val) n.330C>G n.221C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233388G= | CA1547390726 | CCNO | c.136C= (p.Leu46=) n.330C= n.221C= | |
| 5 | g.55233388G>T | CA359725467 | CCNO | c.136C>A (p.Leu46Met) n.330C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233390_55233391del | CA2673856806 | CCNO | c.135_136del (p.Leu46GlufsTer?) n.329_330del n.220_221del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233389G>A | CA444397310 | CCNO | c.135C>T (p.Pro45=) n.329C>T n.220C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233389G>C | CA444397312 | CCNO | c.135C>G (p.Pro45=) n.329C>G n.220C>G | |
| 5 | g.55233389G>T | CA444397311 | CCNO | c.135C>A (p.Pro45=) n.329C>A n.220C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233390G>A | CA359725477 | CCNO | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.328C>T n.219C>T | |
| 5 | g.55233390G>C | CA359725481 | CCNO | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.328C>G n.219C>G | |
| 5 | g.55233390G= | CA1547390729 | CCNO | c.134C= (p.Pro45=) n.328C= n.219C= | |
| 5 | g.55233390G>T | CA3266854 | CCNO | c.134C>A (p.Pro45His) n.328C>A n.219C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233391G>A | CA3266855 | CCNO | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.327C>T n.218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233391G>C | CA359725496 | CCNO | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.327C>G n.218C>G | |
| 5 | g.55233391G= | CA1547390731 | CCNO | c.133C= (p.Pro45=) n.327C= n.218C= | |
| 5 | g.55233391G>T | CA359725489 | CCNO | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.327C>A n.218C>A | |
| 5 | g.55233392del | CA444397319 | CCNO | c.132del (p.Leu46Ter) n.326del n.217del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233392A= | CA1547390733 | CCNO | c.132T= (p.His44=) n.326T= n.217T= | |
| 5 | g.55233392A>C | CA359725513 | CCNO | c.132T>G (p.His44Gln) n.326T>G n.217T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233392A>G | CA444397317 | CCNO | c.132T>C (p.His44=) n.326T>C n.217T>C | dbSNP |
| 5 | g.55233392A>T | CA359725509 | CCNO | c.132T>A (p.His44Gln) n.326T>A n.217T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233393T>A | CA359725517 | CCNO | c.131A>T (p.His44Leu) n.325A>T n.216A>T | |
| 5 | g.55233393T>C | CA3266856 | CCNO | c.131A>G (p.His44Arg) n.325A>G n.216A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233393T>G | CA359725521 | CCNO | c.131A>C (p.His44Pro) n.325A>C n.216A>C | |
| 5 | g.55233393T= | CA1547390734 | CCNO | c.131A= (p.His44=) n.325A= n.216A= | |
| 5 | g.55233394G>A | CA359725522 | CCNO | c.130C>T (p.His44Tyr) n.324C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233394G>C | CA359725526 | CCNO | c.130C>G (p.His44Asp) n.324C>G n.215C>G | |
| 5 | g.55233394G>T | CA359725531 | CCNO | c.130C>A (p.His44Asn) n.324C>A n.215C>A | |
| 5 | g.55233394_55233397dup | CA2673856807 | CCNO | c.127_130dup (p.His44ProfsTer?) n.321_324dup n.212_215dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233395C>A | CA444397326 | CCNO | c.129G>T (p.Leu43=) n.323G>T n.214G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233395C>G | CA444397327 | CCNO | c.129G>C (p.Leu43=) n.323G>C n.214G>C | |
| 5 | g.55233395C>T | CA444397330 | CCNO | c.129G>A (p.Leu43=) n.323G>A n.214G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233396A>C | CA359725533 | CCNO | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.322T>G n.213T>G | |
| 5 | g.55233396A>G | CA359725539 | CCNO | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.322T>C n.213T>C | |
| 5 | g.55233396A>T | CA359725534 | CCNO | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.322T>A n.213T>A | |
| 5 | g.55233397G>A | CA444397336 | CCNO | c.127C>T (p.Leu43=) n.321C>T n.212C>T | |
| 5 | g.55233397G>C | CA359725542 | CCNO | c.127C>G (p.Leu43Val) n.321C>G n.212C>G | |
| 5 | g.55233397G>T | CA359725548 | CCNO | c.127C>A (p.Leu43Met) n.321C>A n.212C>A | |
| 5 | g.55233398C>A | CA3266857 | CCNO | c.126G>T (p.Pro42=) n.320G>T n.211G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233398C= | CA1547390736 | CCNO | c.126G= (p.Pro42=) n.320G= n.211G= | |
| 5 | g.55233398C>G | CA444397339 | CCNO | c.126G>C (p.Pro42=) n.320G>C n.211G>C | |
| 5 | g.55233398C>T | CA3266858 | CCNO | c.126G>A (p.Pro42=) n.320G>A n.211G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233399G>A | CA359725561 | CCNO | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.319C>T n.210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233399G>C | CA359725563 | CCNO | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.319C>G n.210C>G | dbSNP |
| 5 | g.55233399G= | CA1547390738 | CCNO | c.125C= (p.Pro42=) n.319C= n.210C= | |
| 5 | g.55233399G>T | CA359725562 | CCNO | c.125C>A (p.Pro42Gln) n.319C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233400G>A | CA359725566 | CCNO | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.318C>T n.209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233400G>C | CA359725574 | CCNO | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.318C>G n.209C>G | |
| 5 | g.55233400G= | CA1547390740 | CCNO | c.124C= (p.Pro42=) n.318C= n.209C= | |
| 5 | g.55233400G>T | CA359725582 | CCNO | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.318C>A n.209C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233401C>A | CA359725586 | CCNO | c.123G>T (p.Gln41His) n.317G>T n.208G>T | |
| 5 | g.55233401C= | CA1547390742 | CCNO | c.123G= (p.Gln41=) n.317G= n.208G= | |
| 5 | g.55233401C>G | CA359725594 | CCNO | c.123G>C (p.Gln41His) n.317G>C n.208G>C | |
| 5 | g.55233401C>T | CA118945375 | CCNO | c.123G>A (p.Gln41=) n.317G>A n.208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233402T>A | CA359725600 | CCNO | c.122A>T (p.Gln41Leu) n.316A>T n.207A>T | dbSNP |
| 5 | g.55233402T>C | CA359725608 | CCNO | c.122A>G (p.Gln41Arg) n.316A>G n.207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233402T>G | CA359725613 | CCNO | c.122A>C (p.Gln41Pro) n.316A>C n.207A>C | |
| 5 | g.55233402T= | CA1547390743 | CCNO | c.122A= (p.Gln41=) n.316A= n.207A= | |
| 5 | g.55233403G>A | CA359725615 | CCNO | c.121C>T (p.Gln41Ter) n.315C>T n.206C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233403G>C | CA359725617 | CCNO | c.121C>G (p.Gln41Glu) n.315C>G n.206C>G | |
| 5 | g.55233403G>T | CA359725619 | CCNO | c.121C>A (p.Gln41Lys) n.315C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233404del | CA2578309961 | CCNO | c.120del (p.Lys40AsnfsTer7) n.314del n.205del | |
| 5 | g.55233404C>A | CA359725624 | CCNO | c.120G>T (p.Lys40Asn) n.314G>T n.205G>T | |
| 5 | g.55233404C>G | CA359725622 | CCNO | c.120G>C (p.Lys40Asn) n.314G>C n.205G>C | |
| 5 | g.55233404C>T | CA444397353 | CCNO | c.120G>A (p.Lys40=) n.314G>A n.205G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233405T>A | CA359725626 | CCNO | c.119A>T (p.Lys40Met) n.313A>T n.204A>T | |
| 5 | g.55233405T>C | CA3266859 | CCNO | c.119A>G (p.Lys40Arg) n.313A>G n.204A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233405T>G | CA359725630 | CCNO | c.119A>C (p.Lys40Thr) n.313A>C n.204A>C | |
| 5 | g.55233405T= | CA1547390744 | CCNO | c.119A= (p.Lys40=) n.313A= n.204A= | |
| 5 | g.55233406T>A | CA359725637 | CCNO | c.118A>T (p.Lys40Ter) n.312A>T n.203A>T | |
| 5 | g.55233406T>C | CA3266860 | CCNO | c.118A>G (p.Lys40Glu) n.312A>G n.203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233406T>G | CA359725645 | CCNO | c.118A>C (p.Lys40Gln) n.312A>C n.203A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233406T= | CA1547390745 | CCNO | c.118A= (p.Lys40=) n.312A= n.203A= | |
| 5 | g.55233407C>A | CA3266861 | CCNO | c.117G>T (p.Arg39Ser) n.311G>T n.202G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233407C= | CA1547390747 | CCNO | c.117G= (p.Arg39=) n.311G= n.202G= | |
| 5 | g.55233407C>G | CA359725646 | CCNO | c.117G>C (p.Arg39Ser) n.311G>C n.202G>C | |
| 5 | g.55233407C>T | CA444397361 | CCNO | c.117G>A (p.Arg39=) n.311G>A n.202G>A | |
| 5 | g.55233408C>A | CA359725649 | CCNO | c.116G>T (p.Arg39Met) n.310G>T n.201G>T | |
| 5 | g.55233408C= | CA1547390749 | CCNO | c.116G= (p.Arg39=) n.310G= n.201G= | |
| 5 | g.55233408C>G | CA359725659 | CCNO | c.116G>C (p.Arg39Thr) n.310G>C n.201G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233408C>T | CA359725661 | CCNO | c.116G>A (p.Arg39Lys) n.310G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55233409T>A | CA359725664 | CCNO | c.115A>T (p.Arg39Trp) n.309A>T n.200A>T | |
| 5 | g.55233409T>C | CA359725666 | CCNO | c.115A>G (p.Arg39Gly) n.309A>G n.200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233409T>G | CA444397366 | CCNO | c.115A>C (p.Arg39=) n.309A>C n.200A>C | |
| 5 | g.55233409T= | CA1547390751 | CCNO | c.115A= (p.Arg39=) n.309A= n.200A= | |
| 5 | g.55233410C>A | CA444397368 | CCNO | c.114G>T (p.Arg38=) n.308G>T n.199G>T | |
| 5 | g.55233410C>G | CA444397370 | CCNO | c.114G>C (p.Arg38=) n.308G>C n.199G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233410C>T | CA444397369 | CCNO | c.114G>A (p.Arg38=) n.308G>A n.199G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233411C>A | CA359725672 | CCNO | c.113G>T (p.Arg38Leu) n.307G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233411C= | CA1547390752 | CCNO | c.113G= (p.Arg38=) n.307G= n.198G= | |
| 5 | g.55233411C>G | CA359725676 | CCNO | c.113G>C (p.Arg38Pro) n.307G>C n.198G>C | |
| 5 | g.55233411C>T | CA3266862 | CCNO | c.113G>A (p.Arg38Gln) n.307G>A n.198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233412G>A | CA3266863 | CCNO | c.112C>T (p.Arg38Trp) n.306C>T n.197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233412G>C | CA118945386 | CCNO | c.112C>G (p.Arg38Gly) n.306C>G n.197C>G | dbSNP |
| 5 | g.55233412G= | CA1547390755 | CCNO | c.112C= (p.Arg38=) n.306C= n.197C= | |
| 5 | g.55233412G>T | CA444397373 | CCNO | c.112C>A (p.Arg38=) n.306C>A n.197C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233413G>A | CA444397376 | CCNO | c.111C>T (p.Leu37=) n.305C>T n.196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233413G>C | CA444397378 | CCNO | c.111C>G (p.Leu37=) n.305C>G n.196C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233413G= | CA1547390756 | CCNO | c.111C= (p.Leu37=) n.305C= n.196C= | |
| 5 | g.55233413G>T | CA444397379 | CCNO | c.111C>A (p.Leu37=) n.305C>A n.196C>A | |
| 5 | g.55233414A= | CA1547390758 | CCNO | c.110T= (p.Leu37=) n.304T= n.195T= | |
| 5 | g.55233414A>C | CA3266865 | CCNO | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.304T>G n.195T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233414A>G | CA3266864 | CCNO | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.304T>C n.195T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233414A>T | CA359725696 | CCNO | c.110T>A (p.Leu37His) n.304T>A n.195T>A | |
| 5 | g.55233415G>A | CA118945410 | CCNO | c.109C>T (p.Leu37Phe) n.303C>T n.194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233415G>C | CA359725699 | CCNO | c.109C>G (p.Leu37Val) n.303C>G n.194C>G | |
| 5 | g.55233415G= | CA1547390760 | CCNO | c.109C= (p.Leu37=) n.303C= n.194C= | |
| 5 | g.55233415G>T | CA359725703 | CCNO | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.303C>A n.194C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233416G>A | CA444397384 | CCNO | c.108C>T (p.Arg36=) n.302C>T n.193C>T | |
| 5 | g.55233416G>C | CA444397385 | CCNO | c.108C>G (p.Arg36=) n.302C>G n.193C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233416G= | CA1547390762 | CCNO | c.108C= (p.Arg36=) n.302C= n.193C= | |
| 5 | g.55233416G>T | CA444397386 | CCNO | c.108C>A (p.Arg36=) n.302C>A n.193C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233417C>A | CA359725708 | CCNO | c.107G>T (p.Arg36Leu) n.301G>T n.192G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233417C= | CA1547390764 | CCNO | c.107G= (p.Arg36=) n.301G= n.192G= | |
| 5 | g.55233417C>G | CA359725710 | CCNO | c.107G>C (p.Arg36Pro) n.301G>C n.192G>C | |
| 5 | g.55233417C>T | CA3266866 | CCNO | c.107G>A (p.Arg36His) n.301G>A n.192G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233417_55233418insTGAGCCGGAACACCGGGATTGGGACCTGGCGCTGTGCAGAGA | CA559800481 | CCNO | c.106_107insTCTCTGCACAGCGCCAGGTCCCAATCCCGGTGTTCCGGCTCA (p.Arg36delinsLeuSerAlaGlnArgGlnValProIleProValPheArgLeuSer) n.300_301insTCTCTGCACAGCGCCAGGTCCCAATCCCGGTGTTCCGGCTCA n.191_192insTCTCTGCACAGCGCCAGGTCCCAATCCCGGTGTTCCGGCTCA | gnomAD v2 |
| 5 | g.55233418G>A | CA359725722 | CCNO | c.106C>T (p.Arg36Cys) n.300C>T n.191C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233418G>C | CA359725728 | CCNO | c.106C>G (p.Arg36Gly) n.300C>G n.191C>G | |
| 5 | g.55233418G>T | CA359725730 | CCNO | c.106C>A (p.Arg36Ser) n.300C>A n.191C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233419C>A | CA444397394 | CCNO | c.105G>T (p.Pro35=) n.299G>T n.190G>T | |
| 5 | g.55233419C= | CA1547390767 | CCNO | c.105G= (p.Pro35=) n.299G= n.190G= | |
| 5 | g.55233419C>G | CA444397395 | CCNO | c.105G>C (p.Pro35=) n.299G>C n.190G>C | |
| 5 | g.55233419C>T | CA3266867 | CCNO | c.105G>A (p.Pro35=) n.299G>A n.190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233420G>A | CA359725748 | CCNO | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.298C>T n.189C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233420G>C | CA359725746 | CCNO | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.298C>G n.189C>G | |
| 5 | g.55233420G>T | CA359725749 | CCNO | c.104C>A (p.Pro35Gln) n.298C>A n.189C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233421G>A | CA359725751 | CCNO | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.297C>T n.188C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233421G>C | CA359725754 | CCNO | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.297C>G n.188C>G | |
| 5 | g.55233421G>T | CA359725755 | CCNO | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.297C>A n.188C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233422A>C | CA444397399 | CCNO | c.102T>G (p.Arg34=) n.296T>G n.187T>G | |
| 5 | g.55233422A>G | CA444397400 | CCNO | c.102T>C (p.Arg34=) n.296T>C n.187T>C | |
| 5 | g.55233422A>T | CA444397402 | CCNO | c.102T>A (p.Arg34=) n.296T>A n.187T>A | |
| 5 | g.55233423C>A | CA359725756 | CCNO | c.101G>T (p.Arg34Leu) n.295G>T n.186G>T | |
| 5 | g.55233423C= | CA1547390771 | CCNO | c.101G= (p.Arg34=) n.295G= n.186G= | |
| 5 | g.55233423C>G | CA359725759 | CCNO | c.101G>C (p.Arg34Pro) n.295G>C n.186G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233423C>T | CA359725760 | CCNO | c.101G>A (p.Arg34His) n.295G>A n.186G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 5 | g.55233424G>A | CA359725763 | CCNO | c.100C>T (p.Arg34Cys) n.294C>T n.185C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233424G>C | CA359725766 | CCNO | c.100C>G (p.Arg34Gly) n.294C>G n.185C>G | |
| 5 | g.55233424G>T | CA359725771 | CCNO | c.100C>A (p.Arg34Ser) n.294C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233425C>A | CA359725775 | CCNO | c.99G>T (p.Arg33Ser) n.293G>T n.184G>T | |
| 5 | g.55233425C>G | CA359725782 | CCNO | c.99G>C (p.Arg33Ser) n.293G>C n.184G>C | |
| 5 | g.55233425C>T | CA444397405 | CCNO | c.99G>A (p.Arg33=) n.293G>A n.184G>A | |
| 5 | g.55233426C>A | CA359725787 | CCNO | c.98G>T (p.Arg33Met) n.292G>T n.183G>T | |
| 5 | g.55233426C>G | CA359725786 | CCNO | c.98G>C (p.Arg33Thr) n.292G>C n.183G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233426C>T | CA359725785 | CCNO | c.98G>A (p.Arg33Lys) n.292G>A n.183G>A | |
| 5 | g.55233427T>A | CA359725790 | CCNO | c.97A>T (p.Arg33Trp) n.291A>T n.182A>T | |
| 5 | g.55233427T>C | CA359725792 | CCNO | c.97A>G (p.Arg33Gly) n.291A>G n.182A>G | dbSNP |
| 5 | g.55233427T>G | CA444397407 | CCNO | c.97A>C (p.Arg33=) n.291A>C n.182A>C | |
| 5 | g.55233427T= | CA1547390773 | CCNO | c.97A= (p.Arg33=) n.291A= n.182A= | |
| 5 | g.55233428G>A | CA444397408 | CCNO | c.96C>T (p.Ser32=) n.290C>T n.181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233428G>C | CA359725795 | CCNO | c.96C>G (p.Ser32Arg) n.290C>G n.181C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233428G= | CA1547390777 | CCNO | c.96C= (p.Ser32=) n.290C= n.181C= | |
| 5 | g.55233428G>T | CA359725800 | CCNO | c.96C>A (p.Ser32Arg) n.290C>A n.181C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233429C>A | CA359725802 | CCNO | c.95G>T (p.Ser32Ile) n.289G>T n.180G>T | |
| 5 | g.55233429C>G | CA359725805 | CCNO | c.95G>C (p.Ser32Thr) n.289G>C n.180G>C | |
| 5 | g.55233429C>T | CA359725807 | CCNO | c.95G>A (p.Ser32Asn) n.289G>A n.180G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233429_55233432delinsCTCT | CA1547390778 | CCNO | c.92_95delinsAGAG (p.Lys31=) n.286_289delinsAGAG n.177_180delinsAGAG | |
| 5 | g.55233430T>A | CA359725816 | CCNO | c.94A>T (p.Ser32Cys) n.288A>T n.179A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233430T>C | CA359725821 | CCNO | c.94A>G (p.Ser32Gly) n.288A>G n.179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233430T>G | CA3266868 | CCNO | c.94A>C (p.Ser32Arg) n.288A>C n.179A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233430T= | CA1547390782 | CCNO | c.94A= (p.Ser32=) n.288A= n.179A= | |
| 5 | g.55233435_55233437del | CA559800482 | CCNO | c.92_94del (p.Lys31del) n.286_288del n.177_179del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233431C>A | CA359725832 | CCNO | c.93G>T (p.Lys31Asn) n.287G>T n.178G>T | |
| 5 | g.55233431C= | CA1547390784 | CCNO | c.93G= (p.Lys31=) n.287G= n.178G= | |
| 5 | g.55233431C>G | CA359725833 | CCNO | c.93G>C (p.Lys31Asn) n.287G>C n.178G>C | |
| 5 | g.55233431C>T | CA3266869 | CCNO | c.93G>A (p.Lys31=) n.287G>A n.178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233432T>A | CA359725842 | CCNO | c.92A>T (p.Lys31Met) n.286A>T n.177A>T | |
| 5 | g.55233432T>C | CA359725840 | CCNO | c.92A>G (p.Lys31Arg) n.286A>G n.177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233432T>G | CA359725835 | CCNO | c.92A>C (p.Lys31Thr) n.286A>C n.177A>C | |
| 5 | g.55233432T= | CA1547390787 | CCNO | c.92A= (p.Lys31=) n.286A= n.177A= | |
| 5 | g.55233433T>A | CA359725854 | CCNO | c.91A>T (p.Lys31Ter) n.285A>T n.176A>T | |
| 5 | g.55233433T>C | CA359725845 | CCNO | c.91A>G (p.Lys31Glu) n.285A>G n.176A>G | |
| 5 | g.55233433T>G | CA359725848 | CCNO | c.91A>C (p.Lys31Gln) n.285A>C n.176A>C | |
| 5 | g.55233434C>A | CA359725858 | CCNO | c.90G>T (p.Lys30Asn) n.284G>T n.175G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233434C= | CA1547390789 | CCNO | c.90G= (p.Lys30=) n.284G= n.175G= | |
| 5 | g.55233434C>G | CA359725861 | CCNO | c.90G>C (p.Lys30Asn) n.284G>C n.175G>C | |
| 5 | g.55233434C>T | CA444397421 | CCNO | c.90G>A (p.Lys30=) n.284G>A n.175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233435T>A | CA359725864 | CCNO | c.89A>T (p.Lys30Met) n.283A>T n.174A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233435T>C | CA359725867 | CCNO | c.89A>G (p.Lys30Arg) n.283A>G n.174A>G | |
| 5 | g.55233435T>G | CA359725871 | CCNO | c.89A>C (p.Lys30Thr) n.283A>C n.174A>C | dbSNP |
| 5 | g.55233435T= | CA1547390792 | CCNO | c.89A= (p.Lys30=) n.283A= n.174A= | |
| 5 | g.55233436T>A | CA359725877 | CCNO | c.88A>T (p.Lys30Ter) n.282A>T n.173A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233436T>C | CA359725881 | CCNO | c.88A>G (p.Lys30Glu) n.282A>G n.173A>G | |
| 5 | g.55233436T>G | CA359725883 | CCNO | c.88A>C (p.Lys30Gln) n.282A>C n.173A>C | |
| 5 | g.55233436T= | CA1547390794 | CCNO | c.88A= (p.Lys30=) n.282A= n.173A= | |
| 5 | g.55233437C>A | CA444397427 | CCNO | c.87G>T (p.Val29=) n.281G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233437C>G | CA444397428 | CCNO | c.87G>C (p.Val29=) n.281G>C n.172G>C | |
| 5 | g.55233437C>T | CA444397429 | CCNO | c.87G>A (p.Val29=) n.281G>A n.172G>A | |
| 5 | g.55233438A= | CA1547390796 | CCNO | c.86T= (p.Val29=) n.280T= n.171T= | |
| 5 | g.55233438A>C | CA359725885 | CCNO | c.86T>G (p.Val29Gly) n.280T>G n.171T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233438A>G | CA359725886 | CCNO | c.86T>C (p.Val29Ala) n.280T>C n.171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233438A>T | CA359725887 | CCNO | c.86T>A (p.Val29Glu) n.280T>A n.171T>A | |
| 5 | g.55233439C>A | CA359725897 | CCNO | c.85G>T (p.Val29Leu) n.279G>T n.170G>T | |
| 5 | g.55233439C= | CA1547390799 | CCNO | c.85G= (p.Val29=) n.279G= n.170G= | |
| 5 | g.55233439C>G | CA359725891 | CCNO | c.85G>C (p.Val29Leu) n.279G>C n.170G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233439C>T | CA3266870 | CCNO | c.85G>A (p.Val29Met) n.279G>A n.170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233439_55233442dup | CA2578309962 | CCNO | c.82_85dup (p.Val29AlafsTer?) n.276_279dup n.167_170dup | |
| 5 | g.55233440C>A | CA444397435 | CCNO | c.84G>T (p.Pro28=) n.278G>T n.169G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233440C= | CA1547390803 | CCNO | c.84G= (p.Pro28=) n.278G= n.169G= | |
| 5 | g.55233440C>G | CA444397439 | CCNO | c.84G>C (p.Pro28=) n.278G>C n.169G>C | |
| 5 | g.55233440C>T | CA3266871 | CCNO | c.84G>A (p.Pro28=) n.278G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55233441G>A | CA359725916 | CCNO | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.277C>T n.168C>T | |
| 5 | g.55233441G>C | CA359725920 | CCNO | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.277C>G n.168C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233441G= | CA1547390806 | CCNO | c.83C= (p.Pro28=) n.277C= n.168C= | |
| 5 | g.55233441G>T | CA359725922 | CCNO | c.83C>A (p.Pro28Gln) n.277C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233442G>A | CA359725924 | CCNO | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.276C>T n.167C>T | |
| 5 | g.55233442G>C | CA359725926 | CCNO | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.276C>G n.167C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233442G>T | CA359725935 | CCNO | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.276C>A n.167C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233443G>A | CA444397442 | CCNO | c.81C>T (p.Ala27=) n.275C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233443G>C | CA444397443 | CCNO | c.81C>G (p.Ala27=) n.275C>G n.166C>G | |
| 5 | g.55233443G>T | CA444397444 | CCNO | c.81C>A (p.Ala27=) n.275C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233444G>A | CA3266872 | CCNO | c.80C>T (p.Ala27Val) n.274C>T n.165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233444G>C | CA359725946 | CCNO | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.274C>G n.165C>G | |
| 5 | g.55233444G= | CA1547390810 | CCNO | c.80C= (p.Ala27=) n.274C= n.165C= | |
| 5 | g.55233444G>T | CA359725948 | CCNO | c.80C>A (p.Ala27Asp) n.274C>A n.165C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233445C>A | CA359725954 | CCNO | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.273G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233445C= | CA1547390813 | CCNO | c.79G= (p.Ala27=) n.273G= n.164G= | |
| 5 | g.55233445C>G | CA359725961 | CCNO | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.273G>C n.164G>C | |
| 5 | g.55233445C>T | CA359725967 | CCNO | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.273G>A n.164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233446G>A | CA444397448 | CCNO | c.78C>T (p.Arg26=) n.272C>T n.163C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233446G>C | CA444397450 | CCNO | c.78C>G (p.Arg26=) n.272C>G n.163C>G | |
| 5 | g.55233446G>T | CA444397453 | CCNO | c.78C>A (p.Arg26=) n.272C>A n.163C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233447C>A | CA359725974 | CCNO | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.271G>T n.162G>T | |
| 5 | g.55233447C>G | CA359725975 | CCNO | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.271G>C n.162G>C | |
| 5 | g.55233447C>T | CA359725969 | CCNO | c.77G>A (p.Arg26His) n.271G>A n.162G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233448G>A | CA359725978 | CCNO | c.76C>T (p.Arg26Cys) n.270C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233448G>C | CA359725983 | CCNO | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.270C>G n.161C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233448G>T | CA359725979 | CCNO | c.76C>A (p.Arg26Ser) n.270C>A n.161C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233449A>C | CA444397458 | CCNO | c.75T>G (p.Leu25=) n.269T>G n.160T>G | |
| 5 | g.55233449A>G | CA444397459 | CCNO | c.75T>C (p.Leu25=) n.269T>C n.160T>C | |
| 5 | g.55233449A>T | CA444397461 | CCNO | c.75T>A (p.Leu25=) n.269T>A n.160T>A | |
| 5 | g.55233450A>C | CA359725987 | CCNO | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.268T>G n.159T>G | |
| 5 | g.55233450A>G | CA359725989 | CCNO | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.268T>C n.159T>C | |
| 5 | g.55233450A>T | CA359725990 | CCNO | c.74T>A (p.Leu25His) n.268T>A n.159T>A | |
| 5 | g.55233451G>A | CA359725991 | CCNO | c.73C>T (p.Leu25Phe) n.267C>T n.158C>T | |
| 5 | g.55233451G>C | CA359725993 | CCNO | c.73C>G (p.Leu25Val) n.267C>G n.158C>G | |
| 5 | g.55233451G>T | CA359725995 | CCNO | c.73C>A (p.Leu25Ile) n.267C>A n.158C>A | |
| 5 | g.55233452G>A | CA444397462 | CCNO | c.72C>T (p.Asn24=) n.266C>T n.157C>T | |
| 5 | g.55233452G>C | CA359725996 | CCNO | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.266C>G n.157C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233452G>T | CA359725998 | CCNO | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.266C>A n.157C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233453T>A | CA359726001 | CCNO | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.265A>T n.156A>T | |
| 5 | g.55233453T>C | CA359726002 | CCNO | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.265A>G n.156A>G | |
| 5 | g.55233453T>G | CA359726003 | CCNO | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.265A>C n.156A>C | |
| 5 | g.55233454T>A | CA359726010 | CCNO | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.264A>T n.155A>T | |
| 5 | g.55233454T>C | CA359726005 | CCNO | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.264A>G n.155A>G | |
| 5 | g.55233454T>G | CA359726007 | CCNO | c.70A>C (p.Asn24His) n.264A>C n.155A>C | |
| 5 | g.55233455C>A | CA359726011 | CCNO | c.69G>T (p.Gln23His) n.263G>T n.154G>T | |
| 5 | g.55233455C>G | CA359726012 | CCNO | c.69G>C (p.Gln23His) n.263G>C n.154G>C | |
| 5 | g.55233455C>T | CA444397470 | CCNO | c.69G>A (p.Gln23=) n.263G>A n.154G>A | |
| 5 | g.55233456T>A | CA359726014 | CCNO | c.68A>T (p.Gln23Leu) n.262A>T n.153A>T | |
| 5 | g.55233456T>C | CA359726020 | CCNO | c.68A>G (p.Gln23Arg) n.262A>G n.153A>G | |
| 5 | g.55233456T>G | CA359726027 | CCNO | c.68A>C (p.Gln23Pro) n.262A>C n.153A>C | |
| 5 | g.55233457G>A | CA359726033 | CCNO | c.67C>T (p.Gln23Ter) n.261C>T n.152C>T | |
| 5 | g.55233457G>C | CA359726035 | CCNO | c.67C>G (p.Gln23Glu) n.261C>G n.152C>G | |
| 5 | g.55233457G>T | CA359726038 | CCNO | c.67C>A (p.Gln23Lys) n.261C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233458G>A | CA444189559 | CCNO | c.66C>T (p.Asp22=) n.260C>T n.151C>T | |
| 5 | g.55233458G>C | CA359726049 | CCNO | c.66C>G (p.Asp22Glu) n.260C>G n.151C>G | |
| 5 | g.55233458G>T | CA359726052 | CCNO | c.66C>A (p.Asp22Glu) n.260C>A n.151C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233459T>A | CA359726054 | CCNO | c.65A>T (p.Asp22Val) n.259A>T n.150A>T | |
| 5 | g.55233459T>C | CA359726055 | CCNO | c.65A>G (p.Asp22Gly) n.259A>G n.150A>G | |
| 5 | g.55233459T>G | CA359726053 | CCNO | c.65A>C (p.Asp22Ala) n.259A>C n.150A>C | |
| 5 | g.55233462_55233481del | CA2673856808 | CCNO | c.46_65del (p.Ala16ProfsTer?) n.240_259del n.131_150del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233460C>A | CA359726056 | CCNO | c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.258G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233460C>G | CA359726057 | CCNO | c.64G>C (p.Asp22His) n.258G>C n.149G>C | |
| 5 | g.55233460C>T | CA359726058 | CCNO | c.64G>A (p.Asp22Asn) n.258G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233460_55233463delinsCGTT | CA1547390814 | CCNO | c.61_64delinsAACG (p.Asn21=) n.255_258delinsAACG n.146_149delinsAACG | |
| 5 | g.55233461G>A | CA444189562 | CCNO | c.63C>T (p.Asn21=) n.257C>T n.148C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233461G>C | CA359726062 | CCNO | c.63C>G (p.Asn21Lys) n.257C>G n.148C>G | |
| 5 | g.55233461G>T | CA359726063 | CCNO | c.63C>A (p.Asn21Lys) n.257C>A n.148C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233463_55233465del | CA1547390816 | CCNO | c.61_63del (p.Asn21del) n.255_257del n.146_148del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233462T>A | CA359726064 | CCNO | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.256A>T n.147A>T | |
| 5 | g.55233462T>C | CA3266873 | CCNO | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.256A>G n.147A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233462T>G | CA359726071 | CCNO | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.256A>C n.147A>C | |
| 5 | g.55233462T= | CA1547390818 | CCNO | c.62A= (p.Asn21=) n.256A= n.147A= | |
| 5 | g.55233463T>A | CA359726076 | CCNO | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.255A>T n.146A>T | |
| 5 | g.55233463T>C | CA359726082 | CCNO | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.255A>G n.146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233463T>G | CA359726083 | CCNO | c.61A>C (p.Asn21His) n.255A>C n.146A>C | |
| 5 | g.55233463T= | CA1547390822 | CCNO | c.61A= (p.Asn21=) n.255A= n.146A= | |
| 5 | g.55233464G>A | CA444189563 | CCNO | c.60C>T (p.Asp20=) n.254C>T n.145C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233464G>C | CA359726089 | CCNO | c.60C>G (p.Asp20Glu) n.254C>G n.145C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233464G= | CA1547390823 | CCNO | c.60C= (p.Asp20=) n.254C= n.145C= | |
| 5 | g.55233464G>T | CA3266874 | CCNO | c.60C>A (p.Asp20Glu) n.254C>A n.145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233465T>A | CA359726096 | CCNO | c.59A>T (p.Asp20Val) n.253A>T n.144A>T | |
| 5 | g.55233465T>C | CA359726095 | CCNO | c.59A>G (p.Asp20Gly) n.253A>G n.144A>G | |
| 5 | g.55233465T>G | CA359726092 | CCNO | c.59A>C (p.Asp20Ala) n.253A>C n.144A>C | |
| 5 | g.55233466C>A | CA359726104 | CCNO | c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.252G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233466C= | CA1547390825 | CCNO | c.58G= (p.Asp20=) n.252G= n.143G= | |
| 5 | g.55233466C>G | CA359726105 | CCNO | c.58G>C (p.Asp20His) n.252G>C n.143G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55233466C>T | CA359726111 | CCNO | c.58G>A (p.Asp20Asn) n.252G>A n.143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233467C>A | CA444189566 | CCNO | c.57G>T (p.Arg19=) n.251G>T n.142G>T | |
| 5 | g.55233467C= | CA1547390828 | CCNO | c.57G= (p.Arg19=) n.251G= n.142G= | |
| 5 | g.55233467C>G | CA444189564 | CCNO | c.57G>C (p.Arg19=) n.251G>C n.142G>C | |
| 5 | g.55233467C>T | CA444189565 | CCNO | c.57G>A (p.Arg19=) n.251G>A n.142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233468C>A | CA359726112 | CCNO | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.250G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233468C= | CA1547390831 | CCNO | c.56G= (p.Arg19=) n.250G= n.141G= | |
| 5 | g.55233468C>G | CA359726114 | CCNO | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.250G>C n.141G>C | |
| 5 | g.55233468C>T | CA359726116 | CCNO | c.56G>A (p.Arg19Gln) n.250G>A n.141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233469G>A | CA359726120 | CCNO | c.55C>T (p.Arg19Trp) n.249C>T n.140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233469G>C | CA359726122 | CCNO | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.249C>G n.140C>G | |
| 5 | g.55233469G= | CA1547390834 | CCNO | c.55C= (p.Arg19=) n.249C= n.140C= | |
| 5 | g.55233469G>T | CA444189567 | CCNO | c.55C>A (p.Arg19=) n.249C>A n.140C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233469_55233470delinsAA | CA916082711 | CCNO | c.54_55delinsTT (p.Arg18_Arg19delinsSerTrp) n.248_249delinsTT n.139_140delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.55233469_55233470delinsGC | CA1547390837 | CCNO | c.54_55delinsGC (p.Arg18=) n.248_249delinsGC n.139_140delinsGC | |
| 5 | g.55233470C>A | CA359726127 | CCNO | c.54G>T (p.Arg18Ser) n.248G>T n.139G>T | dbSNP |
| 5 | g.55233470C= | CA1547390839 | CCNO | c.54G= (p.Arg18=) n.248G= n.139G= | |
| 5 | g.55233470C>G | CA3266875 | CCNO | c.54G>C (p.Arg18Ser) n.248G>C n.139G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233470C>T | CA444189568 | CCNO | c.54G>A (p.Arg18=) n.248G>A n.139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233471C>A | CA359726134 | CCNO | c.53G>T (p.Arg18Met) n.247G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233471C= | CA1547390841 | CCNO | c.53G= (p.Arg18=) n.247G= n.138G= | |
| 5 | g.55233471C>G | CA359726135 | CCNO | c.53G>C (p.Arg18Thr) n.247G>C n.138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233471C>T | CA359726137 | CCNO | c.53G>A (p.Arg18Lys) n.247G>A n.138G>A | |
| 5 | g.55233472T>A | CA359726140 | CCNO | c.52A>T (p.Arg18Trp) n.246A>T n.137A>T | |
| 5 | g.55233472T>C | CA359726139 | CCNO | c.52A>G (p.Arg18Gly) n.246A>G n.137A>G | |
| 5 | g.55233472T>G | CA444189569 | CCNO | c.52A>C (p.Arg18=) n.246A>C n.137A>C | |
| 5 | g.55233473C>A | CA444189570 | CCNO | c.51G>T (p.Gly17=) n.245G>T n.136G>T | |
| 5 | g.55233473C= | CA1547390843 | CCNO | c.51G= (p.Gly17=) n.245G= n.136G= | |
| 5 | g.55233473C>G | CA444189571 | CCNO | c.51G>C (p.Gly17=) n.245G>C n.136G>C | |
| 5 | g.55233473C>T | CA3266876 | CCNO | c.51G>A (p.Gly17=) n.245G>A n.136G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233476del | CA2673856809 | CCNO | c.51del (p.Arg18GlyfsTer12) n.245del n.136del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233474C>A | CA359726147 | CCNO | c.50G>T (p.Gly17Val) n.244G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233474C= | CA1547390846 | CCNO | c.50G= (p.Gly17=) n.244G= n.135G= | |
| 5 | g.55233474C>G | CA359726144 | CCNO | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.244G>C n.135G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233474C>T | CA359726148 | CCNO | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.244G>A n.135G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233475C>A | CA359726149 | CCNO | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.243G>T n.134G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233475C>G | CA359726150 | CCNO | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.243G>C n.134G>C | |
| 5 | g.55233475C>T | CA359726151 | CCNO | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.243G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233476C>A | CA444189572 | CCNO | c.48G>T (p.Ala16=) n.242G>T n.133G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233476C>G | CA444189573 | CCNO | c.48G>C (p.Ala16=) n.242G>C n.133G>C | |
| 5 | g.55233476C>T | CA444189574 | CCNO | c.48G>A (p.Ala16=) n.242G>A n.133G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233477G>A | CA3266877 | CCNO | c.47C>T (p.Ala16Val) n.241C>T n.132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233477G>C | CA359726152 | CCNO | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.241C>G n.132C>G | |
| 5 | g.55233477G= | CA1547390848 | CCNO | c.47C= (p.Ala16=) n.241C= n.132C= | |
| 5 | g.55233477G>T | CA359726153 | CCNO | c.47C>A (p.Ala16Glu) n.241C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233478C>A | CA359726165 | CCNO | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.240G>T n.131G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233478C= | CA1547390851 | CCNO | c.46G= (p.Ala16=) n.240G= n.131G= | |
| 5 | g.55233478C>G | CA359726157 | CCNO | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.240G>C n.131G>C | |
| 5 | g.55233478C>T | CA359726163 | CCNO | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.240G>A n.131G>A | dbSNP |
| 5 | g.55233479T>A | CA444189575 | CCNO | c.45A>T (p.Arg15=) n.239A>T n.130A>T | |
| 5 | g.55233479T>C | CA444189576 | CCNO | c.45A>G (p.Arg15=) n.239A>G n.130A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233479T>G | CA444189577 | CCNO | c.45A>C (p.Arg15=) n.239A>C n.130A>C | |
| 5 | g.55233480C>A | CA359726166 | CCNO | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.238G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233480C>G | CA359726167 | CCNO | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.238G>C n.129G>C | |
| 5 | g.55233480C>T | CA359726168 | CCNO | c.44G>A (p.Arg15Gln) n.238G>A n.129G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55233481G>A | CA359726171 | CCNO | c.43C>T (p.Arg15Ter) n.237C>T n.128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233481G>C | CA359726172 | CCNO | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.237C>G n.128C>G | |
| 5 | g.55233481G= | CA1547390853 | CCNO | c.43C= (p.Arg15=) n.237C= n.128C= | |
| 5 | g.55233481G>T | CA444189578 | CCNO | c.43C>A (p.Arg15=) n.237C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233482G>A | CA444189579 | CCNO | c.42C>T (p.Ala14=) n.236C>T n.127C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233482G>C | CA444189580 | CCNO | c.42C>G (p.Ala14=) n.236C>G n.127C>G | |
| 5 | g.55233482G>T | CA444189581 | CCNO | c.42C>A (p.Ala14=) n.236C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233483G>A | CA359726175 | CCNO | c.41C>T (p.Ala14Val) n.235C>T n.126C>T | |
| 5 | g.55233483G>C | CA359726173 | CCNO | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.235C>G n.126C>G | |
| 5 | g.55233483G>T | CA359726174 | CCNO | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.235C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233484C>A | CA359726178 | CCNO | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.234G>T n.125G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233484C= | CA1547390855 | CCNO | c.40G= (p.Ala14=) n.234G= n.125G= | |
| 5 | g.55233484C>G | CA359726179 | CCNO | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.234G>C n.125G>C | |
| 5 | g.55233484C>T | CA359726180 | CCNO | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.234G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233485G>A | CA444189582 | CCNO | c.39C>T (p.Ala13=) n.233C>T n.124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233485G>C | CA444189583 | CCNO | c.39C>G (p.Ala13=) n.233C>G n.124C>G | |
| 5 | g.55233485G= | CA1547390857 | CCNO | c.39C= (p.Ala13=) n.233C= n.124C= | |
| 5 | g.55233485G>T | CA444189584 | CCNO | c.39C>A (p.Ala13=) n.233C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233486G>A | CA359726183 | CCNO | c.38C>T (p.Ala13Val) n.232C>T n.123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233486G>C | CA359726185 | CCNO | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.232C>G n.123C>G | |
| 5 | g.55233486G= | CA1547390858 | CCNO | c.38C= (p.Ala13=) n.232C= n.123C= | |
| 5 | g.55233486G>T | CA359726187 | CCNO | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.232C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233487C>A | CA359726189 | CCNO | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.231G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233487C= | CA1547390860 | CCNO | c.37G= (p.Ala13=) n.231G= n.122G= | |
| 5 | g.55233487C>G | CA359726191 | CCNO | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.231G>C n.122G>C | |
| 5 | g.55233487C>T | CA359726193 | CCNO | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.231G>A n.122G>A | dbSNP gnomAD v4 |