| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55233276_55233306del | CA915132015 | CCNO | c.222_252del (p.Ser75AlafsTer9) n.416_446del n.307_337del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55233284_55233307del | CA2673856801 | CCNO | c.223_246del (p.Ser75_Pro82del) n.417_440del n.308_331del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233306C>A | CA359724889 | CCNO | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.412G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233306C= | CA1547390569 | CCNO | c.218G= (p.Ser73=) n.412G= n.303G= | |
| 5 | g.55233306C>G | CA359724894 | CCNO | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.412G>C n.303G>C | |
| 5 | g.55233306C>T | CA3266835 | CCNO | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.412G>A n.303G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233310_55233311del | CA2578309959 | CCNO | c.217_218del (p.Ser73ProfsTer8) n.411_412del n.302_303del | |
| 5 | g.55233307T>A | CA359724899 | CCNO | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.411A>T n.302A>T | |
| 5 | g.55233307T>C | CA359724898 | CCNO | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.411A>G n.302A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233307T>G | CA359724897 | CCNO | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.411A>C n.302A>C | |
| 5 | g.55233308C>A | CA359724903 | CCNO | c.216G>T (p.Glu72Asp) n.410G>T n.301G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233308C>G | CA359724905 | CCNO | c.216G>C (p.Glu72Asp) n.410G>C n.301G>C | dbSNP |
| 5 | g.55233308C>T | CA444397037 | CCNO | c.216G>A (p.Glu72=) n.410G>A n.301G>A | |
| 5 | g.55233309T>A | CA359724910 | CCNO | c.215A>T (p.Glu72Val) n.409A>T n.300A>T | |
| 5 | g.55233309T>C | CA359724916 | CCNO | c.215A>G (p.Glu72Gly) n.409A>G n.300A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55233309T>G | CA359724912 | CCNO | c.215A>C (p.Glu72Ala) n.409A>C n.300A>C | COSMIC |
| 5 | g.55233309T= | CA1547390570 | CCNO | c.215A= (p.Glu72=) n.409A= n.300A= | |
| 5 | g.55233310C>A | CA359724919 | CCNO | c.214G>T (p.Glu72Ter) n.408G>T n.299G>T | |
| 5 | g.55233310C>G | CA359724921 | CCNO | c.214G>C (p.Glu72Gln) n.408G>C n.299G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233310C>T | CA359724922 | CCNO | c.214G>A (p.Glu72Lys) n.408G>A n.299G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233311T>A | CA444397039 | CCNO | c.213A>T (p.Ala71=) n.407A>T n.298A>T | |
| 5 | g.55233311T>C | CA444397041 | CCNO | c.213A>G (p.Ala71=) n.407A>G n.298A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233311T>G | CA444397043 | CCNO | c.213A>C (p.Ala71=) n.407A>C n.298A>C | |
| 5 | g.55233312G>A | CA359724926 | CCNO | c.212C>T (p.Ala71Val) n.406C>T n.297C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233312G>C | CA359724928 | CCNO | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.406C>G n.297C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233312G>T | CA359724931 | CCNO | c.212C>A (p.Ala71Glu) n.406C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233313C>A | CA359724935 | CCNO | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.405G>T n.296G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233313C= | CA1547390572 | CCNO | c.211G= (p.Ala71=) n.405G= n.296G= | |
| 5 | g.55233313C>G | CA359724938 | CCNO | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.405G>C n.296G>C | |
| 5 | g.55233313C>T | CA359724942 | CCNO | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.405G>A n.296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233314G>A | CA3266836 | CCNO | c.210C>T (p.Gly70=) n.404C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233314G>C | CA444397045 | CCNO | c.210C>G (p.Gly70=) n.404C>G n.295C>G | |
| 5 | g.55233314G= | CA1547390582 | CCNO | c.210C= (p.Gly70=) n.404C= n.295C= | |
| 5 | g.55233314G>T | CA444397047 | CCNO | c.210C>A (p.Gly70=) n.404C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233315C>A | CA359724950 | CCNO | c.209G>T (p.Gly70Val) n.403G>T n.294G>T | COSMIC |
| 5 | g.55233315C>G | CA359724953 | CCNO | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.403G>C n.294G>C | |
| 5 | g.55233315C>T | CA359724955 | CCNO | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.403G>A n.294G>A | COSMIC |
| 5 | g.55233316C>A | CA3266837 | CCNO | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.402G>T n.293G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233316C= | CA1547390585 | CCNO | c.208G= (p.Gly70=) n.402G= n.293G= | |
| 5 | g.55233316C>G | CA359724966 | CCNO | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.402G>C n.293G>C | |
| 5 | g.55233316C>T | CA359724963 | CCNO | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.402G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233317G>A | CA3266838 | CCNO | c.207C>T (p.Asp69=) n.401C>T n.292C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233317G>C | CA359724970 | CCNO | c.207C>G (p.Asp69Glu) n.401C>G n.292C>G | |
| 5 | g.55233317G= | CA1547390588 | CCNO | c.207C= (p.Asp69=) n.401C= n.292C= | |
| 5 | g.55233317G>T | CA359724974 | CCNO | c.207C>A (p.Asp69Glu) n.401C>A n.292C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233318T>A | CA359724976 | CCNO | c.206A>T (p.Asp69Val) n.400A>T n.291A>T | |
| 5 | g.55233318T>C | CA3266839 | CCNO | c.206A>G (p.Asp69Gly) n.400A>G n.291A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233318T>G | CA359724980 | CCNO | c.206A>C (p.Asp69Ala) n.400A>C n.291A>C | |
| 5 | g.55233318T= | CA1547390595 | CCNO | c.206A= (p.Asp69=) n.400A= n.291A= | |
| 5 | g.55233319C>A | CA359724983 | CCNO | c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.399G>T n.290G>T | |
| 5 | g.55233319C= | CA1547390607 | CCNO | c.205G= (p.Asp69=) n.399G= n.290G= | |
| 5 | g.55233319C>G | CA359724985 | CCNO | c.205G>C (p.Asp69His) n.399G>C n.290G>C | |
| 5 | g.55233319C>T | CA359724987 | CCNO | c.205G>A (p.Asp69Asn) n.399G>A n.290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233320T>A | CA444397058 | CCNO | c.204A>T (p.Ser68=) n.398A>T n.289A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233320T>C | CA444397056 | CCNO | c.204A>G (p.Ser68=) n.398A>G n.289A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233320T>G | CA118945258 | CCNO | c.204A>C (p.Ser68=) n.398A>C n.289A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233320T= | CA1547390611 | CCNO | c.204A= (p.Ser68=) n.398A= n.289A= | |
| 5 | g.55233321G>A | CA359724994 | CCNO | c.203C>T (p.Ser68Leu) n.397C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233321G>C | CA359724992 | CCNO | c.203C>G (p.Ser68Ter) n.397C>G n.288C>G | |
| 5 | g.55233321G= | CA1547390614 | CCNO | c.203C= (p.Ser68=) n.397C= n.288C= | |
| 5 | g.55233321G>T | CA359724990 | CCNO | c.203C>A (p.Ser68Ter) n.397C>A n.288C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233322A>C | CA359724998 | CCNO | c.202T>G (p.Ser68Ala) n.396T>G n.287T>G | |
| 5 | g.55233322A>G | CA359725001 | CCNO | c.202T>C (p.Ser68Pro) n.396T>C n.287T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233322A>T | CA359725002 | CCNO | c.202T>A (p.Ser68Thr) n.396T>A n.287T>A | |
| 5 | g.55233323G>A | CA444397063 | CCNO | c.201C>T (p.Gly67=) n.395C>T n.286C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233323G>C | CA444397064 | CCNO | c.201C>G (p.Gly67=) n.395C>G n.286C>G | |
| 5 | g.55233323G>T | CA444397065 | CCNO | c.201C>A (p.Gly67=) n.395C>A n.286C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233324C>A | CA359725005 | CCNO | c.200G>T (p.Gly67Val) n.394G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233324C= | CA1547390616 | CCNO | c.200G= (p.Gly67=) n.394G= n.285G= | |
| 5 | g.55233324C>G | CA359725009 | CCNO | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.394G>C n.285G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233324C>T | CA359725012 | CCNO | c.200G>A (p.Gly67Asp) n.394G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233325C>A | CA359725016 | CCNO | c.199G>T (p.Gly67Cys) n.393G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233325C= | CA1547390620 | CCNO | c.199G= (p.Gly67=) n.393G= n.284G= | |
| 5 | g.55233325C>G | CA359725018 | CCNO | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.393G>C n.284G>C | |
| 5 | g.55233325C>T | CA118945261 | CCNO | c.199G>A (p.Gly67Ser) n.393G>A n.284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233326G>A | CA444397068 | CCNO | c.198C>T (p.Ser66=) n.392C>T n.283C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233326G>C | CA444397070 | CCNO | c.198C>G (p.Ser66=) n.392C>G n.283C>G | |
| 5 | g.55233326G>T | CA444397072 | CCNO | c.198C>A (p.Ser66=) n.392C>A n.283C>A | |
| 5 | g.55233327G>A | CA359725026 | CCNO | c.197C>T (p.Ser66Phe) n.391C>T n.282C>T | |
| 5 | g.55233327G>C | CA359725027 | CCNO | c.197C>G (p.Ser66Cys) n.391C>G n.282C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233327G>T | CA359725030 | CCNO | c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.391C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233328A= | CA1547390622 | CCNO | c.196T= (p.Ser66=) n.390T= n.281T= | |
| 5 | g.55233328A>C | CA359725040 | CCNO | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.390T>G n.281T>G | |
| 5 | g.55233328A>G | CA359725034 | CCNO | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.390T>C n.281T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55233328A>T | CA359725037 | CCNO | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.390T>A n.281T>A | |
| 5 | g.55233329G>A | CA444397076 | CCNO | c.195C>T (p.Ser65=) n.389C>T n.280C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233329G>C | CA359725043 | CCNO | c.195C>G (p.Ser65Arg) n.389C>G n.280C>G | |
| 5 | g.55233329G>T | CA359725046 | CCNO | c.195C>A (p.Ser65Arg) n.389C>A n.280C>A | |
| 5 | g.55233330C>A | CA359725052 | CCNO | c.194G>T (p.Ser65Ile) n.388G>T n.279G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233330C= | CA1547390625 | CCNO | c.194G= (p.Ser65=) n.388G= n.279G= | |
| 5 | g.55233330C>G | CA359725055 | CCNO | c.194G>C (p.Ser65Thr) n.388G>C n.279G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233330C>T | CA359725056 | CCNO | c.194G>A (p.Ser65Asn) n.388G>A n.279G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233331T>A | CA359725059 | CCNO | c.193A>T (p.Ser65Cys) n.387A>T n.278A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233331T>C | CA359725062 | CCNO | c.193A>G (p.Ser65Gly) n.387A>G n.278A>G | |
| 5 | g.55233331T>G | CA359725065 | CCNO | c.193A>C (p.Ser65Arg) n.387A>C n.278A>C | |
| 5 | g.55233331T= | CA1547390629 | CCNO | c.193A= (p.Ser65=) n.387A= n.278A= | |
| 5 | g.55233332G>A | CA444397095 | CCNO | c.192C>T (p.Pro64=) n.386C>T n.277C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233332G>C | CA444397103 | CCNO | c.192C>G (p.Pro64=) n.386C>G n.277C>G | |
| 5 | g.55233332G>T | CA444397105 | CCNO | c.192C>A (p.Pro64=) n.386C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233336dup | CA3266840 | CCNO | c.192dup (p.Ser65GlnfsTer17) n.386dup n.277dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233336del | CA2673856804 | CCNO | c.192del (p.Ser65AlafsTer29) n.386del n.277del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233333G>A | CA359725070 | CCNO | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.385C>T n.276C>T | |
| 5 | g.55233333G>C | CA359725073 | CCNO | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.385C>G n.276C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233333G>T | CA359725076 | CCNO | c.191C>A (p.Pro64His) n.385C>A n.276C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233334G>A | CA359725083 | CCNO | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.384C>T n.275C>T | dbSNP |
| 5 | g.55233334G>C | CA359725085 | CCNO | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.384C>G n.275C>G | |
| 5 | g.55233334G= | CA1547390632 | CCNO | c.190C= (p.Pro64=) n.384C= n.275C= | |
| 5 | g.55233334G>T | CA359725080 | CCNO | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.384C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233335G>A | CA444397125 | CCNO | c.189C>T (p.Ser63=) n.383C>T n.274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233335G>C | CA444397126 | CCNO | c.189C>G (p.Ser63=) n.383C>G n.274C>G | |
| 5 | g.55233335G= | CA1547390633 | CCNO | c.189C= (p.Ser63=) n.383C= n.274C= | |
| 5 | g.55233335G>T | CA444397127 | CCNO | c.189C>A (p.Ser63=) n.383C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233336G>A | CA359725095 | CCNO | c.188C>T (p.Ser63Phe) n.382C>T n.273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233336G>C | CA3266842 | CCNO | c.188C>G (p.Ser63Cys) n.382C>G n.273C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233336G= | CA1547390635 | CCNO | c.188C= (p.Ser63=) n.382C= n.273C= | |
| 5 | g.55233336G>T | CA3266841 | CCNO | c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.382C>A n.273C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233337A= | CA1547390639 | CCNO | c.187T= (p.Ser63=) n.381T= n.272T= | |
| 5 | g.55233337A>C | CA359725099 | CCNO | c.187T>G (p.Ser63Ala) n.381T>G n.272T>G | dbSNP |
| 5 | g.55233337A>G | CA3266843 | CCNO | c.187T>C (p.Ser63Pro) n.381T>C n.272T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233337A>T | CA359725102 | CCNO | c.187T>A (p.Ser63Thr) n.381T>A n.272T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233338C>A | CA359725110 | CCNO | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.380G>T n.271G>T | |
| 5 | g.55233338C= | CA1547390644 | CCNO | c.186G= (p.Glu62=) n.380G= n.271G= | |
| 5 | g.55233338C>G | CA118945297 | CCNO | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.380G>C n.271G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233338C>T | CA3266844 | CCNO | c.186G>A (p.Glu62=) n.380G>A n.271G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233339T>A | CA359725112 | CCNO | c.185A>T (p.Glu62Val) n.379A>T n.270A>T | |
| 5 | g.55233339T>C | CA359725115 | CCNO | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.379A>G n.270A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233339T>G | CA359725118 | CCNO | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.379A>C n.270A>C | |
| 5 | g.55233339T= | CA1547390647 | CCNO | c.185A= (p.Glu62=) n.379A= n.270A= | |
| 5 | g.55233340C>A | CA359725122 | CCNO | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.378G>T n.269G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233340C= | CA1547390650 | CCNO | c.184G= (p.Glu62=) n.378G= n.269G= | |
| 5 | g.55233340C>G | CA118945313 | CCNO | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.378G>C n.269G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233340C>T | CA359725128 | CCNO | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.378G>A n.269G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233341G>A | CA3266845 | CCNO | c.183C>T (p.Phe61=) n.377C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233341G>C | CA359725135 | CCNO | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.377C>G n.268C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233341G= | CA1547390654 | CCNO | c.183C= (p.Phe61=) n.377C= n.268C= | |
| 5 | g.55233341G>T | CA359725132 | CCNO | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.377C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233341dup | CA2766523779 | CCNO | c.183dup (p.Glu62ArgfsTer20) n.377dup n.268dup | |
| 5 | g.55233342A>C | CA359725138 | CCNO | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.376T>G n.267T>G | |
| 5 | g.55233342A>G | CA359725142 | CCNO | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.376T>C n.267T>C | |
| 5 | g.55233342A>T | CA359725153 | CCNO | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.376T>A n.267T>A | |
| 5 | g.55233343A>C | CA359725158 | CCNO | c.181T>G (p.Phe61Val) n.375T>G n.266T>G | |
| 5 | g.55233343A>G | CA359725160 | CCNO | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.375T>C n.266T>C | |
| 5 | g.55233343A>T | CA359725163 | CCNO | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.375T>A n.266T>A | |
| 5 | g.55233344C>A | CA444397194 | CCNO | c.180G>T (p.Leu60=) n.374G>T n.265G>T | |
| 5 | g.55233344C>G | CA444397196 | CCNO | c.180G>C (p.Leu60=) n.374G>C n.265G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233344C>T | CA444397199 | CCNO | c.180G>A (p.Leu60=) n.374G>A n.265G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233345A= | CA1547390659 | CCNO | c.179T= (p.Leu60=) n.373T= n.264T= | |
| 5 | g.55233345A>C | CA359725169 | CCNO | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.373T>G n.264T>G | |
| 5 | g.55233345A>G | CA359725170 | CCNO | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.373T>C n.264T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233345A>T | CA359725172 | CCNO | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.373T>A n.264T>A | |
| 5 | g.55233346G>A | CA444397204 | CCNO | c.178C>T (p.Leu60=) n.372C>T n.263C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233346G>C | CA359725175 | CCNO | c.178C>G (p.Leu60Val) n.372C>G n.263C>G | |
| 5 | g.55233346G>T | CA359725178 | CCNO | c.178C>A (p.Leu60Met) n.372C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233347G>A | CA444397205 | CCNO | c.177C>T (p.Asp59=) n.371C>T n.262C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233347G>C | CA359725186 | CCNO | c.177C>G (p.Asp59Glu) n.371C>G n.262C>G | |
| 5 | g.55233347G>T | CA359725181 | CCNO | c.177C>A (p.Asp59Glu) n.371C>A n.262C>A | |
| 5 | g.55233348T>A | CA359725190 | CCNO | c.176A>T (p.Asp59Val) n.370A>T n.261A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233348T>C | CA359725192 | CCNO | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.370A>G n.261A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233348T>G | CA359725195 | CCNO | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.370A>C n.261A>C | |
| 5 | g.55233349C>A | CA359725197 | CCNO | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.369G>T n.260G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233349C= | CA1547390662 | CCNO | c.175G= (p.Asp59=) n.369G= n.260G= | |
| 5 | g.55233349C>G | CA359725200 | CCNO | c.175G>C (p.Asp59His) n.369G>C n.260G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233349C>T | CA359725202 | CCNO | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.369G>A n.260G>A | |
| 5 | g.55233350G>A | CA444397211 | CCNO | c.174C>T (p.Cys58=) n.368C>T n.259C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233350G>C | CA359725205 | CCNO | c.174C>G (p.Cys58Trp) n.368C>G n.259C>G | |
| 5 | g.55233350G= | CA1547390665 | CCNO | c.174C= (p.Cys58=) n.368C= n.259C= | |
| 5 | g.55233350G>T | CA359725206 | CCNO | c.174C>A (p.Cys58Ter) n.368C>A n.259C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233351C>A | CA359725207 | CCNO | c.173G>T (p.Cys58Phe) n.367G>T n.258G>T | |
| 5 | g.55233351C= | CA1547390667 | CCNO | c.173G= (p.Cys58=) n.367G= n.258G= | |
| 5 | g.55233351C>G | CA359725211 | CCNO | c.173G>C (p.Cys58Ser) n.367G>C n.258G>C | |
| 5 | g.55233351C>T | CA359725208 | CCNO | c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.367G>A n.258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233351_55233358dup | CA1547390668 | CCNO | c.166_173dup (p.Cys58TrpfsTer?) n.360_367dup n.251_258dup | dbSNP |
| 5 | g.55233352A>C | CA359725213 | CCNO | c.172T>G (p.Cys58Gly) n.366T>G n.257T>G | |
| 5 | g.55233352A>G | CA359725215 | CCNO | c.172T>C (p.Cys58Arg) n.366T>C n.257T>C | |
| 5 | g.55233352A>T | CA359725220 | CCNO | c.172T>A (p.Cys58Ser) n.366T>A n.257T>A | |
| 5 | g.55233353A= | CA1547390670 | CCNO | c.171T= (p.Ile57=) n.365T= n.256T= | |
| 5 | g.55233353A>C | CA3266846 | CCNO | c.171T>G (p.Ile57Met) n.365T>G n.256T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233353A>G | CA444397220 | CCNO | c.171T>C (p.Ile57=) n.365T>C n.256T>C | |
| 5 | g.55233353A>T | CA444397221 | CCNO | c.171T>A (p.Ile57=) n.365T>A n.256T>A | |
| 5 | g.55233354A>C | CA359725226 | CCNO | c.170T>G (p.Ile57Ser) n.364T>G n.255T>G | |
| 5 | g.55233354A>G | CA359725237 | CCNO | c.170T>C (p.Ile57Thr) n.364T>C n.255T>C | |
| 5 | g.55233354A>T | CA359725235 | CCNO | c.170T>A (p.Ile57Asn) n.364T>A n.255T>A | |
| 5 | g.55233355T>A | CA359725240 | CCNO | c.169A>T (p.Ile57Phe) n.363A>T n.254A>T | |
| 5 | g.55233355T>C | CA359725243 | CCNO | c.169A>G (p.Ile57Val) n.363A>G n.254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233355T>G | CA359725246 | CCNO | c.169A>C (p.Ile57Leu) n.363A>C n.254A>C | |
| 5 | g.55233355T= | CA1547390672 | CCNO | c.169A= (p.Ile57=) n.363A= n.254A= | |
| 5 | g.55233356G>A | CA3266847 | CCNO | c.168C>T (p.Gly56=) n.362C>T n.253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233356G>C | CA444397228 | CCNO | c.168C>G (p.Gly56=) n.362C>G n.253C>G | |
| 5 | g.55233356G= | CA1547390674 | CCNO | c.168C= (p.Gly56=) n.362C= n.253C= | |
| 5 | g.55233356G>T | CA444397226 | CCNO | c.168C>A (p.Gly56=) n.362C>A n.253C>A | |
| 5 | g.55233357C>A | CA359725252 | CCNO | c.167G>T (p.Gly56Val) n.361G>T n.252G>T | |
| 5 | g.55233357C= | CA1547390676 | CCNO | c.167G= (p.Gly56=) n.361G= n.252G= | |
| 5 | g.55233357C>G | CA3266848 | CCNO | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.361G>C n.252G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233357C>T | CA359725258 | CCNO | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.361G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233358C>A | CA359725261 | CCNO | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.360G>T n.251G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233358C= | CA1547390679 | CCNO | c.166G= (p.Gly56=) n.360G= n.251G= | |
| 5 | g.55233358C>G | CA359725265 | CCNO | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.360G>C n.251G>C | |
| 5 | g.55233358C>T | CA359725269 | CCNO | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.360G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233358_55233359delinsCG | CA1547390681 | CCNO | c.165_166delinsCG (p.Ser55=) n.359_360delinsCG n.250_251delinsCG | |
| 5 | g.55233358_55233369delinsCGGAGTCTCCCG | CA1547390682 | CCNO | c.155_166delinsCGGGAGACTCCG (p.Pro52=) n.349_360delinsCGGGAGACTCCG n.240_251delinsCGGGAGACTCCG | |
| 5 | g.55233359G>A | CA444397235 | CCNO | c.165C>T (p.Ser55=) n.359C>T n.250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233359G>C | CA444397236 | CCNO | c.165C>G (p.Ser55=) n.359C>G n.250C>G | |
| 5 | g.55233359G= | CA1547390687 | CCNO | c.165C= (p.Ser55=) n.359C= n.250C= | |
| 5 | g.55233359G>T | CA444397237 | CCNO | c.165C>A (p.Ser55=) n.359C>A n.250C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233360del | CA559800480 | CCNO | c.165del (p.Gly56AlafsTer?) n.359del n.250del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233363_55233373del | CA1547390685 | CCNO | c.155_165del (p.Pro52ArgfsTer26) n.349_359del n.240_250del | dbSNP |
| 5 | g.55233360G>A | CA359725274 | CCNO | c.164C>T (p.Ser55Phe) n.358C>T n.249C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55233360G>C | CA359725278 | CCNO | c.164C>G (p.Ser55Cys) n.358C>G n.249C>G | |
| 5 | g.55233360G= | CA1547390689 | CCNO | c.164C= (p.Ser55=) n.358C= n.249C= | |
| 5 | g.55233360G>T | CA359725280 | CCNO | c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.358C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233361A>C | CA359725287 | CCNO | c.163T>G (p.Ser55Ala) n.357T>G n.248T>G | |
| 5 | g.55233361A>G | CA359725290 | CCNO | c.163T>C (p.Ser55Pro) n.357T>C n.248T>C | |
| 5 | g.55233361A>T | CA359725284 | CCNO | c.163T>A (p.Ser55Thr) n.357T>A n.248T>A | |
| 5 | g.55233362G>A | CA444397242 | CCNO | c.162C>T (p.Asp54=) n.356C>T n.247C>T | dbSNP |
| 5 | g.55233362G>C | CA359725299 | CCNO | c.162C>G (p.Asp54Glu) n.356C>G n.247C>G | |
| 5 | g.55233362G= | CA1547390691 | CCNO | c.162C= (p.Asp54=) n.356C= n.247C= | |
| 5 | g.55233362G>T | CA359725296 | CCNO | c.162C>A (p.Asp54Glu) n.356C>A n.247C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233363T>A | CA359725305 | CCNO | c.161A>T (p.Asp54Val) n.355A>T n.246A>T | |
| 5 | g.55233363T>C | CA359725303 | CCNO | c.161A>G (p.Asp54Gly) n.355A>G n.246A>G | |
| 5 | g.55233363T>G | CA359725308 | CCNO | c.161A>C (p.Asp54Ala) n.355A>C n.246A>C | |
| 5 | g.55233363_55233365del | CA2578309960 | CCNO | c.159_161del (p.Asp54del) n.353_355del n.244_246del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233364C>A | CA359725311 | CCNO | c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.354G>T n.245G>T | |
| 5 | g.55233364C= | CA1547390693 | CCNO | c.160G= (p.Asp54=) n.354G= n.245G= | |
| 5 | g.55233364C>G | CA359725315 | CCNO | c.160G>C (p.Asp54His) n.354G>C n.245G>C | |
| 5 | g.55233364C>T | CA359725313 | CCNO | c.160G>A (p.Asp54Asn) n.354G>A n.245G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.55233365T>A | CA444397250 | CCNO | c.159A>T (p.Gly53=) n.353A>T n.244A>T | |
| 5 | g.55233365T>C | CA444397252 | CCNO | c.159A>G (p.Gly53=) n.353A>G n.244A>G | |
| 5 | g.55233365T>G | CA444397253 | CCNO | c.159A>C (p.Gly53=) n.353A>C n.244A>C | |
| 5 | g.55233366C>A | CA359725319 | CCNO | c.158G>T (p.Gly53Val) n.352G>T n.243G>T | |
| 5 | g.55233366C= | CA1547390695 | CCNO | c.158G= (p.Gly53=) n.352G= n.243G= | |
| 5 | g.55233366C>G | CA359725323 | CCNO | c.158G>C (p.Gly53Ala) n.352G>C n.243G>C | |
| 5 | g.55233366C>T | CA359725324 | CCNO | c.158G>A (p.Gly53Glu) n.352G>A n.243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233367C>A | CA359725325 | CCNO | c.157G>T (p.Gly53Ter) n.351G>T n.242G>T | |
| 5 | g.55233367C>G | CA359725327 | CCNO | c.157G>C (p.Gly53Arg) n.351G>C n.242G>C | |
| 5 | g.55233367C>T | CA359725330 | CCNO | c.157G>A (p.Gly53Arg) n.351G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233368C>A | CA444397257 | CCNO | c.156G>T (p.Pro52=) n.350G>T n.241G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233368C= | CA1547390701 | CCNO | c.156G= (p.Pro52=) n.350G= n.241G= | |
| 5 | g.55233368C>G | CA444397260 | CCNO | c.156G>C (p.Pro52=) n.350G>C n.241G>C | |
| 5 | g.55233368C>T | CA444397259 | CCNO | c.156G>A (p.Pro52=) n.350G>A n.241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233369G>A | CA359725333 | CCNO | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.349C>T n.240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233369G>C | CA359725334 | CCNO | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.349C>G n.240C>G | |
| 5 | g.55233369G= | CA1547390704 | CCNO | c.155C= (p.Pro52=) n.349C= n.240C= | |
| 5 | g.55233369G>T | CA359725335 | CCNO | c.155C>A (p.Pro52Gln) n.349C>A n.240C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233370G>A | CA359725339 | CCNO | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.348C>T n.239C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233370G>C | CA359725349 | CCNO | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.348C>G n.239C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233370G>T | CA359725352 | CCNO | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.348C>A n.239C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233371G>A | CA444397265 | CCNO | c.153C>T (p.Leu51=) n.347C>T n.238C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233371G>C | CA444397267 | CCNO | c.153C>G (p.Leu51=) n.347C>G n.238C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233371G>T | CA444397268 | CCNO | c.153C>A (p.Leu51=) n.347C>A n.238C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233372A= | CA1547390706 | CCNO | c.152T= (p.Leu51=) n.346T= n.237T= | |
| 5 | g.55233372A>C | CA359725358 | CCNO | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.346T>G n.237T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233372A>G | CA359725365 | CCNO | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.346T>C n.237T>C | |
| 5 | g.55233372A>T | CA359725362 | CCNO | c.152T>A (p.Leu51His) n.346T>A n.237T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233373G>A | CA359725368 | CCNO | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.345C>T n.236C>T | |
| 5 | g.55233373G>C | CA359725370 | CCNO | c.151C>G (p.Leu51Val) n.345C>G n.236C>G | |
| 5 | g.55233373G>T | CA359725373 | CCNO | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.345C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233374C>A | CA444397271 | CCNO | c.150G>T (p.Pro50=) n.344G>T n.235G>T | |
| 5 | g.55233374C= | CA1547390708 | CCNO | c.150G= (p.Pro50=) n.344G= n.235G= | |
| 5 | g.55233374C>G | CA444397273 | CCNO | c.150G>C (p.Pro50=) n.344G>C n.235G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233374C>T | CA3266849 | CCNO | c.150G>A (p.Pro50=) n.344G>A n.235G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233375G>A | CA359725383 | CCNO | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.343C>T n.234C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233375G>C | CA359725385 | CCNO | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.343C>G n.234C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233375G= | CA1547390710 | CCNO | c.149C= (p.Pro50=) n.343C= n.234C= | |
| 5 | g.55233375G>T | CA359725387 | CCNO | c.149C>A (p.Pro50Gln) n.343C>A n.234C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233376G>A | CA359725397 | CCNO | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.342C>T n.233C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233376G>C | CA359725399 | CCNO | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.342C>G n.233C>G | |
| 5 | g.55233376G>T | CA359725402 | CCNO | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.342C>A n.233C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233377G>A | CA444397281 | CCNO | c.147C>T (p.Cys49=) n.341C>T n.232C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233377G>C | CA359725407 | CCNO | c.147C>G (p.Cys49Trp) n.341C>G n.232C>G | |
| 5 | g.55233377G= | CA1547390712 | CCNO | c.147C= (p.Cys49=) n.341C= n.232C= | |
| 5 | g.55233377G>T | CA359725404 | CCNO | c.147C>A (p.Cys49Ter) n.341C>A n.232C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233378C>A | CA359725410 | CCNO | c.146G>T (p.Cys49Phe) n.340G>T n.231G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233378C>G | CA359725413 | CCNO | c.146G>C (p.Cys49Ser) n.340G>C n.231G>C | |
| 5 | g.55233378C>T | CA359725415 | CCNO | c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.340G>A n.231G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233379A= | CA1547390714 | CCNO | c.145T= (p.Cys49=) n.339T= n.230T= | |
| 5 | g.55233379A>C | CA359725419 | CCNO | c.145T>G (p.Cys49Gly) n.339T>G n.230T>G | |
| 5 | g.55233379A>G | CA359725422 | CCNO | c.145T>C (p.Cys49Arg) n.339T>C n.230T>C | |
| 5 | g.55233379A>T | CA359725425 | CCNO | c.145T>A (p.Cys49Ser) n.339T>A n.230T>A | |
| 5 | g.55233380C>A | CA444397285 | CCNO | c.144G>T (p.Pro48=) n.338G>T n.229G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233380C= | CA1547390717 | CCNO | c.144G= (p.Pro48=) n.338G= n.229G= | |
| 5 | g.55233380C>G | CA444397286 | CCNO | c.144G>C (p.Pro48=) n.338G>C n.229G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233380C>T | CA444397287 | CCNO | c.144G>A (p.Pro48=) n.338G>A n.229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233380dup | CA812218747 | CCNO | c.144dup (p.Cys49ValfsTer?) n.338dup n.229dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233381G>A | CA3266850 | CCNO | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.337C>T n.228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233381G>C | CA359725428 | CCNO | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.337C>G n.228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233381G= | CA1547390719 | CCNO | c.143C= (p.Pro48=) n.337C= n.228C= | |
| 5 | g.55233381G>T | CA359725431 | CCNO | c.143C>A (p.Pro48Gln) n.337C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233383del | CA2673856805 | CCNO | c.143del (p.Pro48ArgfsTer?) n.337del n.228del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233382G>A | CA3266851 | CCNO | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.336C>T n.227C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233382G>C | CA359725432 | CCNO | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.336C>G n.227C>G | |
| 5 | g.55233382G= | CA1547390721 | CCNO | c.142C= (p.Pro48=) n.336C= n.227C= | |
| 5 | g.55233382G>T | CA359725434 | CCNO | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.336C>A n.227C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233383G>A | CA444397297 | CCNO | c.141C>T (p.Asn47=) n.335C>T n.226C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233383G>C | CA359725436 | CCNO | c.141C>G (p.Asn47Lys) n.335C>G n.226C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233383G= | CA1547390723 | CCNO | c.141C= (p.Asn47=) n.335C= n.226C= | |
| 5 | g.55233383G>T | CA359725439 | CCNO | c.141C>A (p.Asn47Lys) n.335C>A n.226C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233384T>A | CA359725444 | CCNO | c.140A>T (p.Asn47Ile) n.334A>T n.225A>T | |
| 5 | g.55233384T>C | CA359725452 | CCNO | c.140A>G (p.Asn47Ser) n.334A>G n.225A>G | |
| 5 | g.55233384T>G | CA359725448 | CCNO | c.140A>C (p.Asn47Thr) n.334A>C n.225A>C | |
| 5 | g.55233385T>A | CA359725455 | CCNO | c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.333A>T n.224A>T | |
| 5 | g.55233385T>C | CA359725457 | CCNO | c.139A>G (p.Asn47Asp) n.333A>G n.224A>G | |
| 5 | g.55233385T>G | CA359725459 | CCNO | c.139A>C (p.Asn47His) n.333A>C n.224A>C | |
| 5 | g.55233386C>A | CA444397301 | CCNO | c.138G>T (p.Leu46=) n.332G>T n.223G>T | |
| 5 | g.55233386C>G | CA444397303 | CCNO | c.138G>C (p.Leu46=) n.332G>C n.223G>C | |
| 5 | g.55233386C>T | CA444397304 | CCNO | c.138G>A (p.Leu46=) n.332G>A n.223G>A | |
| 5 | g.55233387A= | CA1547390724 | CCNO | c.137T= (p.Leu46=) n.331T= n.222T= | |
| 5 | g.55233387A>C | CA3266852 | CCNO | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.331T>G n.222T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233387A>G | CA359725463 | CCNO | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.331T>C n.222T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233387A>T | CA359725464 | CCNO | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.331T>A n.222T>A | |
| 5 | g.55233388G>A | CA444397309 | CCNO | c.136C>T (p.Leu46=) n.330C>T n.221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233388G>C | CA3266853 | CCNO | c.136C>G (p.Leu46Val) n.330C>G n.221C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233388G= | CA1547390726 | CCNO | c.136C= (p.Leu46=) n.330C= n.221C= | |
| 5 | g.55233388G>T | CA359725467 | CCNO | c.136C>A (p.Leu46Met) n.330C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233390_55233391del | CA2673856806 | CCNO | c.135_136del (p.Leu46GlufsTer?) n.329_330del n.220_221del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233389G>A | CA444397310 | CCNO | c.135C>T (p.Pro45=) n.329C>T n.220C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233389G>C | CA444397312 | CCNO | c.135C>G (p.Pro45=) n.329C>G n.220C>G | |
| 5 | g.55233389G>T | CA444397311 | CCNO | c.135C>A (p.Pro45=) n.329C>A n.220C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233390G>A | CA359725477 | CCNO | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.328C>T n.219C>T | |
| 5 | g.55233390G>C | CA359725481 | CCNO | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.328C>G n.219C>G | |
| 5 | g.55233390G= | CA1547390729 | CCNO | c.134C= (p.Pro45=) n.328C= n.219C= | |
| 5 | g.55233390G>T | CA3266854 | CCNO | c.134C>A (p.Pro45His) n.328C>A n.219C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233391G>A | CA3266855 | CCNO | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.327C>T n.218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233391G>C | CA359725496 | CCNO | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.327C>G n.218C>G | |
| 5 | g.55233391G= | CA1547390731 | CCNO | c.133C= (p.Pro45=) n.327C= n.218C= | |
| 5 | g.55233391G>T | CA359725489 | CCNO | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.327C>A n.218C>A | |
| 5 | g.55233392del | CA444397319 | CCNO | c.132del (p.Leu46Ter) n.326del n.217del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233392A= | CA1547390733 | CCNO | c.132T= (p.His44=) n.326T= n.217T= | |
| 5 | g.55233392A>C | CA359725513 | CCNO | c.132T>G (p.His44Gln) n.326T>G n.217T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233392A>G | CA444397317 | CCNO | c.132T>C (p.His44=) n.326T>C n.217T>C | dbSNP |
| 5 | g.55233392A>T | CA359725509 | CCNO | c.132T>A (p.His44Gln) n.326T>A n.217T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233393T>A | CA359725517 | CCNO | c.131A>T (p.His44Leu) n.325A>T n.216A>T | |
| 5 | g.55233393T>C | CA3266856 | CCNO | c.131A>G (p.His44Arg) n.325A>G n.216A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233393T>G | CA359725521 | CCNO | c.131A>C (p.His44Pro) n.325A>C n.216A>C | |
| 5 | g.55233393T= | CA1547390734 | CCNO | c.131A= (p.His44=) n.325A= n.216A= | |
| 5 | g.55233394G>A | CA359725522 | CCNO | c.130C>T (p.His44Tyr) n.324C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233394G>C | CA359725526 | CCNO | c.130C>G (p.His44Asp) n.324C>G n.215C>G | |
| 5 | g.55233394G>T | CA359725531 | CCNO | c.130C>A (p.His44Asn) n.324C>A n.215C>A | |
| 5 | g.55233394_55233397dup | CA2673856807 | CCNO | c.127_130dup (p.His44ProfsTer?) n.321_324dup n.212_215dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233395C>A | CA444397326 | CCNO | c.129G>T (p.Leu43=) n.323G>T n.214G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233395C>G | CA444397327 | CCNO | c.129G>C (p.Leu43=) n.323G>C n.214G>C | |
| 5 | g.55233395C>T | CA444397330 | CCNO | c.129G>A (p.Leu43=) n.323G>A n.214G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233396A>C | CA359725533 | CCNO | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.322T>G n.213T>G | |
| 5 | g.55233396A>G | CA359725539 | CCNO | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.322T>C n.213T>C | |
| 5 | g.55233396A>T | CA359725534 | CCNO | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.322T>A n.213T>A | |
| 5 | g.55233397G>A | CA444397336 | CCNO | c.127C>T (p.Leu43=) n.321C>T n.212C>T | |
| 5 | g.55233397G>C | CA359725542 | CCNO | c.127C>G (p.Leu43Val) n.321C>G n.212C>G | |
| 5 | g.55233397G>T | CA359725548 | CCNO | c.127C>A (p.Leu43Met) n.321C>A n.212C>A | |
| 5 | g.55233398C>A | CA3266857 | CCNO | c.126G>T (p.Pro42=) n.320G>T n.211G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233398C= | CA1547390736 | CCNO | c.126G= (p.Pro42=) n.320G= n.211G= | |
| 5 | g.55233398C>G | CA444397339 | CCNO | c.126G>C (p.Pro42=) n.320G>C n.211G>C | |
| 5 | g.55233398C>T | CA3266858 | CCNO | c.126G>A (p.Pro42=) n.320G>A n.211G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233399G>A | CA359725561 | CCNO | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.319C>T n.210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233399G>C | CA359725563 | CCNO | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.319C>G n.210C>G | dbSNP |
| 5 | g.55233399G= | CA1547390738 | CCNO | c.125C= (p.Pro42=) n.319C= n.210C= | |
| 5 | g.55233399G>T | CA359725562 | CCNO | c.125C>A (p.Pro42Gln) n.319C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233400G>A | CA359725566 | CCNO | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.318C>T n.209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233400G>C | CA359725574 | CCNO | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.318C>G n.209C>G | |
| 5 | g.55233400G= | CA1547390740 | CCNO | c.124C= (p.Pro42=) n.318C= n.209C= | |
| 5 | g.55233400G>T | CA359725582 | CCNO | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.318C>A n.209C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233401C>A | CA359725586 | CCNO | c.123G>T (p.Gln41His) n.317G>T n.208G>T | |
| 5 | g.55233401C= | CA1547390742 | CCNO | c.123G= (p.Gln41=) n.317G= n.208G= | |
| 5 | g.55233401C>G | CA359725594 | CCNO | c.123G>C (p.Gln41His) n.317G>C n.208G>C | |
| 5 | g.55233401C>T | CA118945375 | CCNO | c.123G>A (p.Gln41=) n.317G>A n.208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233402T>A | CA359725600 | CCNO | c.122A>T (p.Gln41Leu) n.316A>T n.207A>T | dbSNP |
| 5 | g.55233402T>C | CA359725608 | CCNO | c.122A>G (p.Gln41Arg) n.316A>G n.207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233402T>G | CA359725613 | CCNO | c.122A>C (p.Gln41Pro) n.316A>C n.207A>C | |
| 5 | g.55233402T= | CA1547390743 | CCNO | c.122A= (p.Gln41=) n.316A= n.207A= | |
| 5 | g.55233403G>A | CA359725615 | CCNO | c.121C>T (p.Gln41Ter) n.315C>T n.206C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233403G>C | CA359725617 | CCNO | c.121C>G (p.Gln41Glu) n.315C>G n.206C>G | |
| 5 | g.55233403G>T | CA359725619 | CCNO | c.121C>A (p.Gln41Lys) n.315C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233404del | CA2578309961 | CCNO | c.120del (p.Lys40AsnfsTer7) n.314del n.205del | |
| 5 | g.55233404C>A | CA359725624 | CCNO | c.120G>T (p.Lys40Asn) n.314G>T n.205G>T | |
| 5 | g.55233404C>G | CA359725622 | CCNO | c.120G>C (p.Lys40Asn) n.314G>C n.205G>C | |
| 5 | g.55233404C>T | CA444397353 | CCNO | c.120G>A (p.Lys40=) n.314G>A n.205G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233405T>A | CA359725626 | CCNO | c.119A>T (p.Lys40Met) n.313A>T n.204A>T | |
| 5 | g.55233405T>C | CA3266859 | CCNO | c.119A>G (p.Lys40Arg) n.313A>G n.204A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233405T>G | CA359725630 | CCNO | c.119A>C (p.Lys40Thr) n.313A>C n.204A>C | |
| 5 | g.55233405T= | CA1547390744 | CCNO | c.119A= (p.Lys40=) n.313A= n.204A= | |
| 5 | g.55233406T>A | CA359725637 | CCNO | c.118A>T (p.Lys40Ter) n.312A>T n.203A>T | |
| 5 | g.55233406T>C | CA3266860 | CCNO | c.118A>G (p.Lys40Glu) n.312A>G n.203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233406T>G | CA359725645 | CCNO | c.118A>C (p.Lys40Gln) n.312A>C n.203A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233406T= | CA1547390745 | CCNO | c.118A= (p.Lys40=) n.312A= n.203A= |