Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.55233204_55233224dupCA2673856681CCNOc.302_322dup (p.Ala107_Phe108insTyrGlyGlnSerCysTyrAla)
n.496_516dup
n.387_407dup
gnomAD v4
5g.55233216T>ACA359724348CCNOc.308A>T (p.Gln103Leu)
n.502A>T
n.393A>T
5g.55233216T>CCA359724349CCNOc.308A>G (p.Gln103Arg)
n.502A>G
n.393A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.55233216T>GCA359724352CCNOc.308A>C (p.Gln103Pro)
n.502A>C
n.393A>C
5g.55233216T=CA1547396726CCNOc.308A= (p.Gln103=)
n.502A=
n.393A=
5g.55233217G>ACA3266811CCNOc.307C>T (p.Gln103Ter)
n.501C>T
n.392C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233217G>CCA359724358CCNOc.307C>G (p.Gln103Glu)
n.501C>G
n.392C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233217G=CA1547396727CCNOc.307C= (p.Gln103=)
n.501C=
n.392C=
5g.55233217G>TCA359724360CCNOc.307C>A (p.Gln103Lys)
n.501C>A
n.392C>A
gnomAD v4
5g.55233218G>ACA3266812CCNOc.306C>T (p.Gly102=)
n.500C>T
n.391C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233218G>CCA444396826CCNOc.306C>G (p.Gly102=)
n.500C>G
n.391C>G
5g.55233218G=CA1547396728CCNOc.306C= (p.Gly102=)
n.500C=
n.391C=
5g.55233218G>TCA444396827CCNOc.306C>A (p.Gly102=)
n.500C>A
n.391C>A
gnomAD v4
5g.55233219C>ACA359724366CCNOc.305G>T (p.Gly102Val)
n.499G>T
n.390G>T
gnomAD v4
5g.55233219C=CA1547396729CCNOc.305G= (p.Gly102=)
n.499G=
n.390G=
5g.55233219C>GCA3266813CCNOc.305G>C (p.Gly102Ala)
n.499G>C
n.390G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233219C>TCA359724381CCNOc.305G>A (p.Gly102Asp)
n.499G>A
n.390G>A
gnomAD v4 COSMIC
5g.55233220C>ACA359724384CCNOc.304G>T (p.Gly102Cys)
n.498G>T
n.389G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233220C=CA1547396730CCNOc.304G= (p.Gly102=)
n.498G=
n.389G=
5g.55233220C>GCA359724392CCNOc.304G>C (p.Gly102Arg)
n.498G>C
n.389G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233220C>TCA3266814CCNOc.304G>A (p.Gly102Ser)
n.498G>A
n.389G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233221G>ACA444396837CCNOc.303C>T (p.Tyr101=)
n.497C>T
n.388C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55233221G>CCA359724397CCNOc.303C>G (p.Tyr101Ter)
n.497C>G
n.388C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233221G=CA1547396731CCNOc.303C= (p.Tyr101=)
n.497C=
n.388C=
5g.55233221G>TCA359724400CCNOc.303C>A (p.Tyr101Ter)
n.497C>A
n.388C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233221_55233222delinsGTCA1547396732CCNOc.302_303delinsAC (p.Tyr101=)
n.496_497delinsAC
n.387_388delinsAC
5g.55233222delCA915943348CCNOc.302del (p.Tyr101SerfsTer28)
n.496del
n.387del
ClinVar dbSNP
5g.55233222T>ACA359724402CCNOc.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.496A>T
n.387A>T
gnomAD v4
5g.55233222T>CCA359724404CCNOc.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.496A>G
n.387A>G
gnomAD v4
5g.55233222T>GCA359724405CCNOc.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.496A>C
n.387A>C
gnomAD v4
5g.55233223A=CA1547396733CCNOc.301T= (p.Tyr101=)
n.495T=
n.386T=
5g.55233223A>CCA359724406CCNOc.301T>G (p.Tyr101Asp)
n.495T>G
n.386T>G
5g.55233223A>GCA3266815CCNOc.301T>C (p.Tyr101His)
n.495T>C
n.386T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233223A>TCA359724410CCNOc.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.495T>A
n.386T>A
5g.55233224G>ACA444396841CCNOc.300C>T (p.Asp100=)
n.494C>T
n.385C>T
gnomAD v4
5g.55233224G>CCA359724411CCNOc.300C>G (p.Asp100Glu)
n.494C>G
n.385C>G
5g.55233224G>TCA359724412CCNOc.300C>A (p.Asp100Glu)
n.494C>A
n.385C>A
gnomAD v4
5g.55233225T>ACA359724414CCNOc.299A>T (p.Asp100Val)
n.493A>T
n.384A>T
gnomAD v4
5g.55233225T>CCA359724418CCNOc.299A>G (p.Asp100Gly)
n.493A>G
n.384A>G
5g.55233225T>GCA359724416CCNOc.299A>C (p.Asp100Ala)
n.493A>C
n.384A>C
5g.55233226C>ACA359724422CCNOc.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.492G>T
n.383G>T
gnomAD v4
5g.55233226C=CA1547396734CCNOc.298G= (p.Asp100=)
n.492G=
n.383G=
5g.55233226C>GCA359724423CCNOc.298G>C (p.Asp100His)
n.492G>C
n.383G>C
5g.55233226C>TCA359724424CCNOc.298G>A (p.Asp100Asn)
n.492G>A
n.383G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233227G>ACA444396849CCNOc.297C>T (p.Arg99=)
n.491C>T
n.382C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233227G>CCA444396850CCNOc.297C>G (p.Arg99=)
n.491C>G
n.382C>G
5g.55233227G=CA1547396735CCNOc.297C= (p.Arg99=)
n.491C=
n.382C=
5g.55233227G>TCA444396852CCNOc.297C>A (p.Arg99=)
n.491C>A
n.382C>A
gnomAD v4
5g.55233228C>ACA359724427CCNOc.296G>T (p.Arg99Leu)
n.490G>T
n.381G>T
gnomAD v4
5g.55233228C>GCA359724432CCNOc.296G>C (p.Arg99Pro)
n.490G>C
n.381G>C
5g.55233228C>TCA359724433CCNOc.296G>A (p.Arg99His)
n.490G>A
n.381G>A
gnomAD v4
5g.55233229G>ACA359724434CCNOc.295C>T (p.Arg99Cys)
n.489C>T
n.380C>T
gnomAD v4
5g.55233229G>CCA359724435CCNOc.295C>G (p.Arg99Gly)
n.489C>G
n.380C>G
5g.55233229G>TCA359724436CCNOc.295C>A (p.Arg99Ser)
n.489C>A
n.380C>A
5g.55233230G>ACA444396857CCNOc.294C>T (p.Phe98=)
n.488C>T
n.379C>T
5g.55233230G>CCA359724437CCNOc.294C>G (p.Phe98Leu)
n.488C>G
n.379C>G
5g.55233230G>TCA359724438CCNOc.294C>A (p.Phe98Leu)
n.488C>A
n.379C>A
gnomAD v4
5g.55233231A>CCA359724441CCNOc.293T>G (p.Phe98Cys)
n.487T>G
n.378T>G
gnomAD v4
5g.55233231A>GCA359724439CCNOc.293T>C (p.Phe98Ser)
n.487T>C
n.378T>C
gnomAD v4
5g.55233231A>TCA359724440CCNOc.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.487T>A
n.378T>A
5g.55233232A>CCA359724442CCNOc.292T>G (p.Phe98Val)
n.486T>G
n.377T>G
5g.55233232A>GCA359724446CCNOc.292T>C (p.Phe98Leu)
n.486T>C
n.377T>C
gnomAD v4
5g.55233232A>TCA359724448CCNOc.292T>A (p.Phe98Ile)
n.486T>A
n.377T>A
5g.55233233G>ACA444396869CCNOc.291C>T (p.Thr97=)
n.485C>T
n.376C>T
gnomAD v4
5g.55233233G>CCA444396870CCNOc.291C>G (p.Thr97=)
n.485C>G
n.376C>G
5g.55233233G>TCA444396871CCNOc.291C>A (p.Thr97=)
n.485C>A
n.376C>A
gnomAD v4
5g.55233234G>ACA118945025CCNOc.290C>T (p.Thr97Ile)
n.484C>T
n.375C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233234G>CCA359724449CCNOc.290C>G (p.Thr97Ser)
n.484C>G
n.375C>G
5g.55233234G=CA1547396736CCNOc.290C= (p.Thr97=)
n.484C=
n.375C=
5g.55233234G>TCA359724450CCNOc.290C>A (p.Thr97Asn)
n.484C>A
n.375C>A
gnomAD v4
5g.55233235T>ACA359724451CCNOc.289A>T (p.Thr97Ser)
n.483A>T
n.374A>T
5g.55233235T>CCA359724454CCNOc.289A>G (p.Thr97Ala)
n.483A>G
n.374A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233235T>GCA359724455CCNOc.289A>C (p.Thr97Pro)
n.483A>C
n.374A>C
5g.55233235T=CA1547396737CCNOc.289A= (p.Thr97=)
n.483A=
n.374A=
5g.55233236C>ACA359724456CCNOc.288G>T (p.Gln96His)
n.482G>T
n.373G>T
5g.55233236C=CA1547396738CCNOc.288G= (p.Gln96=)
n.482G=
n.373G=
5g.55233236C>GCA359724457CCNOc.288G>C (p.Gln96His)
n.482G>C
n.373G>C
5g.55233236C>TCA444396884CCNOc.288G>A (p.Gln96=)
n.482G>A
n.373G>A
ClinVar dbSNP
5g.55233237T>ACA359724461CCNOc.287A>T (p.Gln96Leu)
n.481A>T
n.372A>T
5g.55233237T>CCA359724467CCNOc.287A>G (p.Gln96Arg)
n.481A>G
n.372A>G
gnomAD v4
5g.55233237T>GCA359724459CCNOc.287A>C (p.Gln96Pro)
n.481A>C
n.372A>C
5g.55233238G>ACA359724471CCNOc.286C>T (p.Gln96Ter)
n.480C>T
n.371C>T
gnomAD v4
5g.55233238G>CCA359724473CCNOc.286C>G (p.Gln96Glu)
n.480C>G
n.371C>G
5g.55233238G>TCA359724475CCNOc.286C>A (p.Gln96Lys)
n.480C>A
n.371C>A
gnomAD v4
5g.55233239delCA2673856745CCNOc.285del (p.Gln96ArgfsTer?)
n.479del
n.370del
gnomAD v4
5g.55233239T>ACA444396889CCNOc.285A>T (p.Leu95=)
n.479A>T
n.370A>T
5g.55233239T>CCA444396892CCNOc.285A>G (p.Leu95=)
n.479A>G
n.370A>G
ClinVar gnomAD v4
5g.55233239T>GCA444396894CCNOc.285A>C (p.Leu95=)
n.479A>C
n.370A>C
5g.55233240A>CCA359724480CCNOc.284T>G (p.Leu95Arg)
n.478T>G
n.369T>G
5g.55233240A>GCA359724481CCNOc.284T>C (p.Leu95Pro)
n.478T>C
n.369T>C
gnomAD v4
5g.55233240A>TCA359724482CCNOc.284T>A (p.Leu95Gln)
n.478T>A
n.369T>A
5g.55233241G>ACA444396896CCNOc.283C>T (p.Leu95=)
n.477C>T
n.368C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233241G>CCA359724485CCNOc.283C>G (p.Leu95Val)
n.477C>G
n.368C>G
gnomAD v4
5g.55233241G=CA1547396739CCNOc.283C= (p.Leu95=)
n.477C=
n.368C=
5g.55233241G>TCA359724487CCNOc.283C>A (p.Leu95Ile)
n.477C>A
n.368C>A
gnomAD v4
5g.55233242A=CA1547396740CCNOc.282T= (p.Asp94=)
n.476T=
n.367T=
5g.55233242A>CCA359724490CCNOc.282T>G (p.Asp94Glu)
n.476T>G
n.367T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233242A>GCA444396899CCNOc.282T>C (p.Asp94=)
n.476T>C
n.367T>C
gnomAD v4
5g.55233242A>TCA359724491CCNOc.282T>A (p.Asp94Glu)
n.476T>A
n.367T>A
5g.55233243T>ACA359724492CCNOc.281A>T (p.Asp94Val)
n.475A>T
n.366A>T
5g.55233243T>CCA118945028CCNOc.281A>G (p.Asp94Gly)
n.475A>G
n.366A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233243T>GCA359724498CCNOc.281A>C (p.Asp94Ala)
n.475A>C
n.366A>C
5g.55233243T=CA1547396741CCNOc.281A= (p.Asp94=)
n.475A=
n.366A=
5g.55233244C>ACA359724508CCNOc.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.474G>T
n.365G>T
gnomAD v4
5g.55233244C=CA1547396742CCNOc.280G= (p.Asp94=)
n.474G=
n.365G=
5g.55233244C>GCA118945035CCNOc.280G>C (p.Asp94His)
n.474G>C
n.365G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233244C>TCA359724504CCNOc.280G>A (p.Asp94Asn)
n.474G>A
n.365G>A
5g.55233245T>ACA444396904CCNOc.279A>T (p.Leu93=)
n.473A>T
n.364A>T
5g.55233245T>CCA444396907CCNOc.279A>G (p.Leu93=)
n.473A>G
n.364A>G
gnomAD v4
5g.55233245T>GCA444396908CCNOc.279A>C (p.Leu93=)
n.473A>C
n.364A>C
5g.55233246A=CA1547396743CCNOc.278T= (p.Leu93=)
n.472T=
n.363T=
5g.55233246A>CCA359724511CCNOc.278T>G (p.Leu93Arg)
n.472T>G
n.363T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233246A>GCA359724513CCNOc.278T>C (p.Leu93Pro)
n.472T>C
n.363T>C
5g.55233246A>TCA359724515CCNOc.278T>A (p.Leu93Gln)
n.472T>A
n.363T>A
5g.55233247G>ACA444396910CCNOc.277C>T (p.Leu93=)
n.471C>T
n.362C>T
gnomAD v4
5g.55233247G>CCA359724518CCNOc.277C>G (p.Leu93Val)
n.471C>G
n.362C>G
dbSNP
5g.55233247G=CA1547396744CCNOc.277C= (p.Leu93=)
n.471C=
n.362C=
5g.55233247G>TCA359724519CCNOc.277C>A (p.Leu93Ile)
n.471C>A
n.362C>A
gnomAD v4
5g.55233248C>ACA359724520CCNOc.276G>T (p.Gln92His)
n.470G>T
n.361G>T
gnomAD v4
5g.55233248C>GCA359724522CCNOc.276G>C (p.Gln92His)
n.470G>C
n.361G>C
gnomAD v4
5g.55233248C>TCA444396913CCNOc.276G>A (p.Gln92=)
n.470G>A
n.361G>A
gnomAD v4
5g.55233249T>ACA359724524CCNOc.275A>T (p.Gln92Leu)
n.469A>T
n.360A>T
5g.55233249T>CCA359724526CCNOc.275A>G (p.Gln92Arg)
n.469A>G
n.360A>G
gnomAD v4
5g.55233249T>GCA359724528CCNOc.275A>C (p.Gln92Pro)
n.469A>C
n.360A>C
5g.55233250G>ACA359724530CCNOc.274C>T (p.Gln92Ter)
n.468C>T
n.359C>T
gnomAD v4
5g.55233250G>CCA359724531CCNOc.274C>G (p.Gln92Glu)
n.468C>G
n.359C>G
dbSNP
5g.55233250G=CA1547396745CCNOc.274C= (p.Gln92=)
n.468C=
n.359C=
5g.55233250G>TCA359724534CCNOc.274C>A (p.Gln92Lys)
n.468C>A
n.359C>A
gnomAD v4
5g.55233251C>ACA444396917CCNOc.273G>T (p.Ala91=)
n.467G>T
n.358G>T
5g.55233251C=CA1547396746CCNOc.273G= (p.Ala91=)
n.467G=
n.358G=
5g.55233251C>GCA444396919CCNOc.273G>C (p.Ala91=)
n.467G>C
n.358G>C
5g.55233251C>TCA444396920CCNOc.273G>A (p.Ala91=)
n.467G>A
n.358G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233252G>ACA359724542CCNOc.272C>T (p.Ala91Val)
n.466C>T
n.357C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233252G>CCA359724544CCNOc.272C>G (p.Ala91Gly)
n.466C>G
n.357C>G
gnomAD v4
5g.55233252G=CA1547396747CCNOc.272C= (p.Ala91=)
n.466C=
n.357C=
5g.55233252G>TCA359724537CCNOc.272C>A (p.Ala91Glu)
n.466C>A
n.357C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233253C>ACA359724550CCNOc.271G>T (p.Ala91Ser)
n.465G>T
n.356G>T
gnomAD v4
5g.55233253C>GCA359724547CCNOc.271G>C (p.Ala91Pro)
n.465G>C
n.356G>C
5g.55233253C>TCA359724552CCNOc.271G>A (p.Ala91Thr)
n.465G>A
n.356G>A
gnomAD v4
5g.55233254C>ACA444396923CCNOc.270G>T (p.Val90=)
n.464G>T
n.355G>T
5g.55233254C>GCA444396924CCNOc.270G>C (p.Val90=)
n.464G>C
n.355G>C
5g.55233254C>TCA444396925CCNOc.270G>A (p.Val90=)
n.464G>A
n.355G>A
5g.55233255A=CA1547396748CCNOc.269T= (p.Val90=)
n.463T=
n.354T=
5g.55233255A>CCA359724554CCNOc.269T>G (p.Val90Gly)
n.463T>G
n.354T>G
5g.55233255A>GCA359724558CCNOc.269T>C (p.Val90Ala)
n.463T>C
n.354T>C
5g.55233255A>TCA359724556CCNOc.269T>A (p.Val90Glu)
n.463T>A
n.354T>A
5g.55233256C>ACA359724562CCNOc.268G>T (p.Val90Leu)
n.462G>T
n.353G>T
gnomAD v4
5g.55233256C=CA1547396750CCNOc.268G= (p.Val90=)
n.462G=
n.353G=
5g.55233256C>GCA359724568CCNOc.268G>C (p.Val90Leu)
n.462G>C
n.353G>C
5g.55233256C>TCA359724569CCNOc.268G>A (p.Val90Met)
n.462G>A
n.353G>A
gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233256_55233260dupCA1547396749CCNOc.264_268dup (p.Val90GlyfsTer6)
n.458_462dup
n.349_353dup
dbSNP
5g.55233261_55233270dupCA559800449CCNOc.259_268dup (p.Val90GlyfsTer?)
n.453_462dup
n.344_353dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233257G>ACA3266816CCNOc.267C>T (p.Pro89=)
n.461C>T
n.352C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233257G>CCA444396934CCNOc.267C>G (p.Pro89=)
n.461C>G
n.352C>G
5g.55233257G=CA1547396751CCNOc.267C= (p.Pro89=)
n.461C=
n.352C=
5g.55233257G>TCA444396935CCNOc.267C>A (p.Pro89=)
n.461C>A
n.352C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233261_55233265dupCA163296CCNOc.263_267dup (p.Val90SerfsTer6)
n.457_461dup
n.348_352dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233258G>ACA3266817CCNOc.266C>T (p.Pro89Leu)
n.460C>T
n.351C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233258G>CCA359724576CCNOc.266C>G (p.Pro89Arg)
n.460C>G
n.351C>G
5g.55233258G=CA1547396752CCNOc.266C= (p.Pro89=)
n.460C=
n.351C=
5g.55233258G>TCA359724578CCNOc.266C>A (p.Pro89His)
n.460C>A
n.351C>A
gnomAD v4
5g.55233259G>ACA3266818CCNOc.265C>T (p.Pro89Ser)
n.459C>T
n.350C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233259G>CCA3266819CCNOc.265C>G (p.Pro89Ala)
n.459C>G
n.350C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233259G=CA1547396753CCNOc.265C= (p.Pro89=)
n.459C=
n.350C=
5g.55233259G>TCA359724590CCNOc.265C>A (p.Pro89Thr)
n.459C>A
n.350C>A
gnomAD v4
5g.55233260C>ACA3266820CCNOc.264G>T (p.Gln88His)
n.458G>T
n.349G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233260C=CA1547396754CCNOc.264G= (p.Gln88=)
n.458G=
n.349G=
5g.55233260C>GCA3266821CCNOc.264G>C (p.Gln88His)
n.458G>C
n.349G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233260C>TCA444396939CCNOc.264G>A (p.Gln88=)
n.458G>A
n.349G>A
gnomAD v4
5g.55233260_55233261insGGGCCCA2695204477CCNOc.264_265insGCCCG (p.Pro89AlafsTer7)
n.458_459insGCCCG
n.349_350insGCCCG
5g.55233261T>ACA359724598CCNOc.263A>T (p.Gln88Leu)
n.457A>T
n.348A>T
dbSNP
5g.55233261T>CCA359724600CCNOc.263A>G (p.Gln88Arg)
n.457A>G
n.348A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233261T>GCA359724603CCNOc.263A>C (p.Gln88Pro)
n.457A>C
n.348A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.55233261T=CA1547396755CCNOc.263A= (p.Gln88=)
n.457A=
n.348A=
5g.55233262G>ACA359724611CCNOc.262C>T (p.Gln88Ter)
n.456C>T
n.347C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233262G>CCA359724614CCNOc.262C>G (p.Gln88Glu)
n.456C>G
n.347C>G
5g.55233262G=CA1547396756CCNOc.262C= (p.Gln88=)
n.456C=
n.347C=
5g.55233262G>TCA359724618CCNOc.262C>A (p.Gln88Lys)
n.456C>A
n.347C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.55233271_55233275dupCA163290CCNOc.258_262dup (p.Gln88ArgfsTer8)
n.452_456dup
n.343_347dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233266_55233275dupCA559800451CCNOc.253_262dup (p.Gln88ArgfsTer?)
n.447_456dup
n.338_347dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233271_55233275delCA2578309957CCNOc.258_262del (p.Gln88ArgfsTer?)
n.452_456del
n.343_347del
gnomAD v4
5g.55233265_55233279dupCA559800450CCNOc.248_262dup (p.Ala87_Gln88insLeuProGlyProAla)
n.442_456dup
n.333_347dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233263G>ACA444396941CCNOc.261C>T (p.Ala87=)
n.455C>T
n.346C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233263G>CCA444396944CCNOc.261C>G (p.Ala87=)
n.455C>G
n.346C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233263G=CA1547396757CCNOc.261C= (p.Ala87=)
n.455C=
n.346C=
5g.55233263G>TCA444396943CCNOc.261C>A (p.Ala87=)
n.455C>A
n.346C>A
gnomAD v4
5g.55233264G>ACA3266822CCNOc.260C>T (p.Ala87Val)
n.454C>T
n.345C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.55233264G>CCA359724621CCNOc.260C>G (p.Ala87Gly)
n.454C>G
n.345C>G
5g.55233264G=CA1547396758CCNOc.260C= (p.Ala87=)
n.454C=
n.345C=
5g.55233264G>TCA359724623CCNOc.260C>A (p.Ala87Asp)
n.454C>A
n.345C>A
5g.55233265C>ACA359724627CCNOc.259G>T (p.Ala87Ser)
n.453G>T
n.344G>T
gnomAD v4
5g.55233265C=CA1547396759CCNOc.259G= (p.Ala87=)
n.453G=
n.344G=
5g.55233265C>GCA359724629CCNOc.259G>C (p.Ala87Pro)
n.453G>C
n.344G>C
5g.55233265C>TCA3266823CCNOc.259G>A (p.Ala87Thr)
n.453G>A
n.344G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.55233266delCA2673856777CCNOc.259del (p.Ala87ProfsTer7)
n.453del
n.344del
gnomAD v4
5g.55233266C>ACA444396948CCNOc.258G>T (p.Pro86=)
n.452G>T
n.343G>T
gnomAD v4
5g.55233266C=CA1547396761CCNOc.258G= (p.Pro86=)
n.452G=
n.343G=
5g.55233266C>GCA444396949CCNOc.258G>C (p.Pro86=)
n.452G>C
n.343G>C
5g.55233266C>TCA3266824CCNOc.258G>A (p.Pro86=)
n.452G>A
n.343G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233266_55233267delinsCGCA1547396760CCNOc.257_258delinsCG (p.Pro86=)
n.451_452delinsCG
n.342_343delinsCG
5g.55233267G>ACA3266826CCNOc.257C>T (p.Pro86Leu)
n.451C>T
n.342C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233267G>CCA359724635CCNOc.257C>G (p.Pro86Arg)
n.451C>G
n.342C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.55233267G=CA1547396762CCNOc.257C= (p.Pro86=)
n.451C=
n.342C=
5g.55233267G>TCA359724637CCNOc.257C>A (p.Pro86Gln)
n.451C>A
n.342C>A
gnomAD v4
5g.55233269delCA3266825CCNOc.257del (p.Pro86ArgfsTer8)
n.451del
n.342del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233270_55233279dupCA559800452CCNOc.248_257dup (p.Gln88ArgfsTer?)
n.442_451dup
n.333_342dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233268G>ACA359724649CCNOc.256C>T (p.Pro86Ser)
n.450C>T
n.341C>T
gnomAD v4
5g.55233268G>CCA359724650CCNOc.256C>G (p.Pro86Ala)
n.450C>G
n.341C>G
5g.55233268G>TCA359724651CCNOc.256C>A (p.Pro86Thr)
n.450C>A
n.341C>A
gnomAD v4
5g.55233269G>ACA444396954CCNOc.255C>T (p.Gly85=)
n.449C>T
n.340C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233269G>CCA444396955CCNOc.255C>G (p.Gly85=)
n.449C>G
n.340C>G
5g.55233269G=CA1547396763CCNOc.255C= (p.Gly85=)
n.449C=
n.340C=
5g.55233269G>TCA444396956CCNOc.255C>A (p.Gly85=)
n.449C>A
n.340C>A
gnomAD v4
5g.55233270C>ACA359724654CCNOc.254G>T (p.Gly85Val)
n.448G>T
n.339G>T
gnomAD v4
5g.55233270C=CA1547396764CCNOc.254G= (p.Gly85=)
n.448G=
n.339G=
5g.55233270C>GCA118945129CCNOc.254G>C (p.Gly85Ala)
n.448G>C
n.339G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233270C>TCA359724659CCNOc.254G>A (p.Gly85Asp)
n.448G>A
n.339G>A
gnomAD v4
5g.55233270_55233271insGGGCACA2695204478CCNOc.253_254insTGCCC (p.Gly85ValfsTer11)
n.447_448insTGCCC
n.338_339insTGCCC
5g.55233271C>ACA359724663CCNOc.253G>T (p.Gly85Cys)
n.447G>T
n.338G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233271C=CA1547396767CCNOc.253G= (p.Gly85=)
n.447G=
n.338G=
5g.55233271C>GCA359724665CCNOc.253G>C (p.Gly85Arg)
n.447G>C
n.338G>C
5g.55233271C>TCA359724666CCNOc.253G>A (p.Gly85Ser)
n.447G>A
n.338G>A
gnomAD v4
5g.55233271_55233276delinsCGGGCACA1547396765CCNOc.248_253delinsTGCCCG (p.Leu83=)
n.442_447delinsTGCCCG
n.333_338delinsTGCCCG
5g.55233271_55233302delinsCGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAGCA1547396766CCNOc.222_253delinsCTCTGCGGCGCGGGGTGGTAGCCCCCTGCCCG (p.Pro74=)
n.416_447delinsCTCTGCGGCGCGGGGTGGTAGCCCCCTGCCCG
n.307_338delinsCTCTGCGGCGCGGGGTGGTAGCCCCCTGCCCG
5g.55233272G>ACA118945138CCNOc.252C>T (p.Pro84=)
n.446C>T
n.337C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233272G>CCA444396962CCNOc.252C>G (p.Pro84=)
n.446C>G
n.337C>G
5g.55233272G=CA1547396768CCNOc.252C= (p.Pro84=)
n.446C=
n.337C=
5g.55233272G>TCA444396961CCNOc.252C>A (p.Pro84=)
n.446C>A
n.337C>A
gnomAD v4
5g.55233275_55233279dupCA163288CCNOc.248_252dup (p.Gly85CysfsTer11)
n.442_446dup
n.333_337dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233275_55233279delCA3266827CCNOc.248_252del (p.Leu83ArgfsTer?)
n.442_446del
n.333_337del
dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
5g.55233276_55233306delCA915132015CCNOc.222_252del (p.Ser75AlafsTer9)
n.416_446del
n.307_337del
dbSNP gnomAD v2
5g.55233273G>ACA3266828CCNOc.251C>T (p.Pro84Leu)
n.445C>T
n.336C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233273G>CCA359724672CCNOc.251C>G (p.Pro84Arg)
n.445C>G
n.336C>G
5g.55233273G=CA1547396769CCNOc.251C= (p.Pro84=)
n.445C=
n.336C=
5g.55233273G>TCA359724674CCNOc.251C>A (p.Pro84His)
n.445C>A
n.336C>A
gnomAD v4
5g.55233274G>ACA359724680CCNOc.250C>T (p.Pro84Ser)
n.444C>T
n.335C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.55233274G>CCA359724681CCNOc.250C>G (p.Pro84Ala)
n.444C>G
n.335C>G
5g.55233274G=CA1547396770CCNOc.250C= (p.Pro84=)
n.444C=
n.335C=
5g.55233274G>TCA359724682CCNOc.250C>A (p.Pro84Thr)
n.444C>A
n.335C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.55233275C>ACA444396965CCNOc.249G>T (p.Leu83=)
n.443G>T
n.334G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55233275C=CA1547396771CCNOc.249G= (p.Leu83=)
n.443G=
n.334G=
5g.55233275C>GCA444396966CCNOc.249G>C (p.Leu83=)
n.443G>C
n.334G>C
5g.55233275C>TCA444396967CCNOc.249G>A (p.Leu83=)
n.443G>A
n.334G>A
gnomAD v4
5g.55233276A=CA1547396772CCNOc.248T= (p.Leu83=)
n.442T=
n.333T=
5g.55233276A>CCA359724685CCNOc.248T>G (p.Leu83Arg)
n.442T>G
n.333T>G
gnomAD v4
5g.55233276A>GCA359724687CCNOc.248T>C (p.Leu83Pro)
n.442T>C
n.333T>C
5g.55233276A>TCA359724689CCNOc.248T>A (p.Leu83Gln)
n.442T>A
n.333T>A
dbSNP
5g.55233276_55233277insCGCAGCA2695204479CCNOc.247_248insCTGCG (p.Leu83ProfsTer13)
n.441_442insCTGCG
n.332_333insCTGCG
5g.55233277G>ACA444396969CCNOc.247C>T (p.Leu83=)
n.441C>T
n.332C>T
ClinVar gnomAD v4
5g.55233277G>CCA359724694CCNOc.247C>G (p.Leu83Val)
n.441C>G
n.332C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233277G=CA1547396773CCNOc.247C= (p.Leu83=)
n.441C=
n.332C=
5g.55233277G>TCA359724696CCNOc.247C>A (p.Leu83Met)
n.441C>A
n.332C>A
gnomAD v4
5g.55233281delCA2673856800CCNOc.247del (p.Leu83CysfsTer11)
n.441del
n.332del
gnomAD v4
5g.55233278G>ACA3266829CCNOc.246C>T (p.Pro82=)
n.440C>T
n.331C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233278G>CCA444396970CCNOc.246C>G (p.Pro82=)
n.440C>G
n.331C>G
gnomAD v4
5g.55233278G=CA1547396774CCNOc.246C= (p.Pro82=)
n.440C=
n.331C=
5g.55233278G>TCA444396971CCNOc.246C>A (p.Pro82=)
n.440C>A
n.331C>A
gnomAD v4
5g.55233284_55233307delCA2673856801CCNOc.223_246del (p.Ser75_Pro82del)
n.417_440del
n.308_331del
gnomAD v4
5g.55233279G>ACA359724702CCNOc.245C>T (p.Pro82Leu)
n.439C>T
n.330C>T
gnomAD v4
5g.55233279G>CCA359724699CCNOc.245C>G (p.Pro82Arg)
n.439C>G
n.330C>G
5g.55233279G>TCA359724698CCNOc.245C>A (p.Pro82His)
n.439C>A
n.330C>A
gnomAD v4
5g.55233280G>ACA359724708CCNOc.244C>T (p.Pro82Ser)
n.438C>T
n.329C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55233280G>CCA359724711CCNOc.244C>G (p.Pro82Ala)
n.438C>G
n.329C>G
5g.55233280G=CA1547396775CCNOc.244C= (p.Pro82=)
n.438C=
n.329C=
5g.55233280G>TCA359724718CCNOc.244C>A (p.Pro82Thr)
n.438C>A
n.329C>A
gnomAD v4
5g.55233281G>ACA444396973CCNOc.243C>T (p.Ser81=)
n.437C>T
n.328C>T
gnomAD v4
5g.55233281G>CCA359724721CCNOc.243C>G (p.Ser81Arg)
n.437C>G
n.328C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.55233281G=CA1547396776CCNOc.243C= (p.Ser81=)
n.437C=
n.328C=
5g.55233281G>TCA359724722CCNOc.243C>A (p.Ser81Arg)
n.437C>A
n.328C>A
gnomAD v4
5g.55233283_55233295delCA2673856802CCNOc.231_243del (p.Arg78ProfsTer12)
n.425_437del
n.316_328del
gnomAD v4
5g.55233282C>ACA359724723CCNOc.242G>T (p.Ser81Ile)
n.436G>T
n.327G>T
gnomAD v4
5g.55233282C=CA1547396777CCNOc.242G= (p.Ser81=)
n.436G=
n.327G=
5g.55233282C>GCA359724724CCNOc.242G>C (p.Ser81Thr)
n.436G>C
n.327G>C
5g.55233282C>TCA359724725CCNOc.242G>A (p.Ser81Asn)
n.436G>A
n.327G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.55233283T>ACA359724732CCNOc.241A>T (p.Ser81Cys)
n.435A>T
n.326A>T
5g.55233283T>CCA359724734CCNOc.241A>G (p.Ser81Gly)
n.435A>G
n.326A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233283T>GCA359724733CCNOc.241A>C (p.Ser81Arg)
n.435A>C
n.326A>C
5g.55233283T=CA1547396779CCNOc.241A= (p.Ser81=)
n.435A=
n.326A=
5g.55233283_55233286delinsTACCCA1547396778CCNOc.238_241delinsGGTA (p.Gly80=)
n.432_435delinsGGTA
n.323_326delinsGGTA
5g.55233284A>CCA444396976CCNOc.240T>G (p.Gly80=)
n.434T>G
n.325T>G
gnomAD v4
5g.55233284A>GCA444396977CCNOc.240T>C (p.Gly80=)
n.434T>C
n.325T>C
5g.55233284A>TCA444396978CCNOc.240T>A (p.Gly80=)
n.434T>A
n.325T>A
5g.55233287_55233289delCA3266830CCNOc.238_240del (p.Gly80del)
n.432_434del
n.323_325del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233285C>ACA359724736CCNOc.239G>T (p.Gly80Val)
n.433G>T
n.324G>T
gnomAD v4
5g.55233285C>GCA359724737CCNOc.239G>C (p.Gly80Ala)
n.433G>C
n.324G>C
5g.55233285C>TCA359724739CCNOc.239G>A (p.Gly80Asp)
n.433G>A
n.324G>A
gnomAD v4
5g.55233286delCA2673856803CCNOc.239del (p.Gly80ValfsTer14)
n.433del
n.324del
gnomAD v4
5g.55233286C>ACA359724745CCNOc.238G>T (p.Gly80Cys)
n.432G>T
n.323G>T
gnomAD v4
5g.55233286C=CA1547396780CCNOc.238G= (p.Gly80=)
n.432G=
n.323G=
5g.55233286C>GCA359724752CCNOc.238G>C (p.Gly80Arg)
n.432G>C
n.323G>C
5g.55233286C>TCA359724750CCNOc.238G>A (p.Gly80Ser)
n.432G>A
n.323G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233287A=CA1547396781CCNOc.237T= (p.Gly79=)
n.431T=
n.322T=
5g.55233287A>CCA444396982CCNOc.237T>G (p.Gly79=)
n.431T>G
n.322T>G
gnomAD v4
5g.55233287A>GCA444396983CCNOc.237T>C (p.Gly79=)
n.431T>C
n.322T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233287A>TCA444396984CCNOc.237T>A (p.Gly79=)
n.431T>A
n.322T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233288C>ACA359724760CCNOc.236G>T (p.Gly79Val)
n.430G>T
n.321G>T
5g.55233288C=CA1547396782CCNOc.236G= (p.Gly79=)
n.430G=
n.321G=
5g.55233288C>GCA3266831CCNOc.236G>C (p.Gly79Ala)
n.430G>C
n.321G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233288C>TCA359724763CCNOc.236G>A (p.Gly79Asp)
n.430G>A
n.321G>A
gnomAD v4
5g.55233291delCA2766523762CCNOc.236del (p.Gly79ValfsTer15)
n.430del
n.321del
5g.55233289C>ACA359724768CCNOc.235G>T (p.Gly79Cys)
n.429G>T
n.320G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233289C=CA1547396783CCNOc.235G= (p.Gly79=)
n.429G=
n.320G=
5g.55233289C>GCA359724774CCNOc.235G>C (p.Gly79Arg)
n.429G>C
n.320G>C
5g.55233289C>TCA359724781CCNOc.235G>A (p.Gly79Ser)
n.429G>A
n.320G>A
5g.55233290C>ACA444396989CCNOc.234G>T (p.Arg78=)
n.428G>T
n.319G>T
gnomAD v4
5g.55233290C>GCA444396990CCNOc.234G>C (p.Arg78=)
n.428G>C
n.319G>C
5g.55233290C>TCA444396991CCNOc.234G>A (p.Arg78=)
n.428G>A
n.319G>A
gnomAD v4
5g.55233291C>ACA3266832CCNOc.233G>T (p.Arg78Leu)
n.427G>T
n.318G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.55233291C=CA1547396784CCNOc.233G= (p.Arg78=)
n.427G=
n.318G=
5g.55233291C>GCA359724783CCNOc.233G>C (p.Arg78Pro)
n.427G>C
n.318G>C
5g.55233291C>TCA359724785CCNOc.233G>A (p.Arg78Gln)
n.427G>A
n.318G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233292G>ACA359724786CCNOc.232C>T (p.Arg78Trp)
n.426C>T
n.317C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233292G>CCA359724787CCNOc.232C>G (p.Arg78Gly)
n.426C>G
n.317C>G
5g.55233292G=CA1547396785CCNOc.232C= (p.Arg78=)
n.426C=
n.317C=
5g.55233292G>TCA444396997CCNOc.232C>A (p.Arg78=)
n.426C>A
n.317C>A
gnomAD v4
5g.55233293C>ACA444397000CCNOc.231G>T (p.Ala77=)
n.425G>T
n.316G>T
gnomAD v4
5g.55233293C=CA1547396786CCNOc.231G= (p.Ala77=)
n.425G=
n.316G=
5g.55233293C>GCA444397001CCNOc.231G>C (p.Ala77=)
n.425G>C
n.316G>C
5g.55233293C>TCA3266833CCNOc.231G>A (p.Ala77=)
n.425G>A
n.316G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233294G>ACA359724793CCNOc.230C>T (p.Ala77Val)
n.424C>T
n.315C>T
dbSNP gnomAD v2
5g.55233294G>CCA359724798CCNOc.230C>G (p.Ala77Gly)
n.424C>G
n.315C>G
gnomAD v4
5g.55233294G=CA1547396787CCNOc.230C= (p.Ala77=)
n.424C=
n.315C=
5g.55233294G>TCA359724796CCNOc.230C>A (p.Ala77Glu)
n.424C>A
n.315C>A
gnomAD v4
5g.55233295C>ACA359724809CCNOc.229G>T (p.Ala77Ser)
n.423G>T
n.314G>T
gnomAD v4
5g.55233295C=CA1547396788CCNOc.229G= (p.Ala77=)
n.423G=
n.314G=
5g.55233295C>GCA359724810CCNOc.229G>C (p.Ala77Pro)
n.423G>C
n.314G>C
dbSNP
5g.55233295C>TCA359724813CCNOc.229G>A (p.Ala77Thr)
n.423G>A
n.314G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233296C>ACA444397003CCNOc.228G>T (p.Ala76=)
n.422G>T
n.313G>T
gnomAD v4
5g.55233296C=CA1547396789CCNOc.228G= (p.Ala76=)
n.422G=
n.313G=
5g.55233296C>GCA444397004CCNOc.228G>C (p.Ala76=)
n.422G>C
n.313G>C
gnomAD v4
5g.55233296C>TCA118945180CCNOc.228G>A (p.Ala76=)
n.422G>A
n.313G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233297G>ACA359724817CCNOc.227C>T (p.Ala76Val)
n.421C>T
n.312C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55233297G>CCA359724821CCNOc.227C>G (p.Ala76Gly)
n.421C>G
n.312C>G
gnomAD v4
5g.55233297G=CA1547396790CCNOc.227C= (p.Ala76=)
n.421C=
n.312C=
5g.55233297G>TCA359724822CCNOc.227C>A (p.Ala76Glu)
n.421C>A
n.312C>A
gnomAD v4
5g.55233298C>ACA359724834CCNOc.226G>T (p.Ala76Ser)
n.420G>T
n.311G>T
5g.55233298C=CA1547396791CCNOc.226G= (p.Ala76=)
n.420G=
n.311G=
5g.55233298C>GCA359724839CCNOc.226G>C (p.Ala76Pro)
n.420G>C
n.311G>C
5g.55233298C>TCA3266834CCNOc.226G>A (p.Ala76Thr)
n.420G>A
n.311G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233299A>CCA444397017CCNOc.225T>G (p.Ser75=)
n.419T>G
n.310T>G
5g.55233299A>GCA444397014CCNOc.225T>C (p.Ser75=)
n.419T>C
n.310T>C
gnomAD v4
5g.55233299A>TCA444397013CCNOc.225T>A (p.Ser75=)
n.419T>A
n.310T>A
5g.55233300G>ACA359724841CCNOc.224C>T (p.Ser75Phe)
n.418C>T
n.309C>T
ClinVar dbSNP
5g.55233300G>CCA359724842CCNOc.224C>G (p.Ser75Cys)
n.418C>G
n.309C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233300G=CA1547396792CCNOc.224C= (p.Ser75=)
n.418C=
n.309C=
5g.55233300G>TCA359724843CCNOc.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.418C>A
n.309C>A
gnomAD v4
5g.55233301A>CCA359724858CCNOc.223T>G (p.Ser75Ala)
n.417T>G
n.308T>G
gnomAD v4
5g.55233301A>GCA359724845CCNOc.223T>C (p.Ser75Pro)
n.417T>C
n.308T>C
5g.55233301A>TCA359724856CCNOc.223T>A (p.Ser75Thr)
n.417T>A
n.308T>A
5g.55233302G>ACA444397023CCNOc.222C>T (p.Pro74=)
n.416C>T
n.307C>T
5g.55233302G>CCA444397024CCNOc.222C>G (p.Pro74=)
n.416C>G
n.307C>G
5g.55233302G>TCA444397025CCNOc.222C>A (p.Pro74=)
n.416C>A
n.307C>A
gnomAD v4
5g.55233305delCA2578309958CCNOc.222del (p.Ser75LeufsTer19)
n.416del
n.307del
5g.55233303G>ACA359724861CCNOc.221C>T (p.Pro74Leu)
n.415C>T
n.306C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55233303G>CCA359724868CCNOc.221C>G (p.Pro74Arg)
n.415C>G
n.306C>G
5g.55233303G=CA1547390566CCNOc.221C= (p.Pro74=)
n.415C=
n.306C=
5g.55233303G>TCA359724872CCNOc.221C>A (p.Pro74His)
n.415C>A
n.306C>A
gnomAD v4
5g.55233304G>ACA359724875CCNOc.220C>T (p.Pro74Ser)
n.414C>T
n.305C>T
gnomAD v4
5g.55233304G>CCA359724878CCNOc.220C>G (p.Pro74Ala)
n.414C>G
n.305C>G
5g.55233304G>TCA359724880CCNOc.220C>A (p.Pro74Thr)
n.414C>A
n.305C>A
gnomAD v4
5g.55233305G>ACA444397029CCNOc.219C>T (p.Ser73=)
n.413C>T
n.304C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233305G>CCA359724883CCNOc.219C>G (p.Ser73Arg)
n.413C>G
n.304C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233305G=CA1547390568CCNOc.219C= (p.Ser73=)
n.413C=
n.304C=
5g.55233305G>TCA359724887CCNOc.219C>A (p.Ser73Arg)
n.413C>A
n.304C>A
gnomAD v4
5g.55233306C>ACA359724889CCNOc.218G>T (p.Ser73Ile)
n.412G>T
n.303G>T
gnomAD v4
5g.55233306C=CA1547390569CCNOc.218G= (p.Ser73=)
n.412G=
n.303G=
5g.55233306C>GCA359724894CCNOc.218G>C (p.Ser73Thr)
n.412G>C
n.303G>C
5g.55233306C>TCA3266835CCNOc.218G>A (p.Ser73Asn)
n.412G>A
n.303G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233310_55233311delCA2578309959CCNOc.217_218del (p.Ser73ProfsTer8)
n.411_412del
n.302_303del
5g.55233307T>ACA359724899CCNOc.217A>T (p.Ser73Cys)
n.411A>T
n.302A>T
5g.55233307T>CCA359724898CCNOc.217A>G (p.Ser73Gly)
n.411A>G
n.302A>G
gnomAD v4
5g.55233307T>GCA359724897CCNOc.217A>C (p.Ser73Arg)
n.411A>C
n.302A>C
5g.55233308C>ACA359724903CCNOc.216G>T (p.Glu72Asp)
n.410G>T
n.301G>T
gnomAD v4
5g.55233308C>GCA359724905CCNOc.216G>C (p.Glu72Asp)
n.410G>C
n.301G>C
dbSNP
5g.55233308C>TCA444397037CCNOc.216G>A (p.Glu72=)
n.410G>A
n.301G>A
5g.55233309T>ACA359724910CCNOc.215A>T (p.Glu72Val)
n.409A>T
n.300A>T
5g.55233309T>CCA359724916CCNOc.215A>G (p.Glu72Gly)
n.409A>G
n.300A>G
dbSNP gnomAD v2
5g.55233309T>GCA359724912CCNOc.215A>C (p.Glu72Ala)
n.409A>C
n.300A>C
COSMIC
5g.55233309T=CA1547390570CCNOc.215A= (p.Glu72=)
n.409A=
n.300A=
5g.55233310C>ACA359724919CCNOc.214G>T (p.Glu72Ter)
n.408G>T
n.299G>T
5g.55233310C>GCA359724921CCNOc.214G>C (p.Glu72Gln)
n.408G>C
n.299G>C
gnomAD v4
5g.55233310C>TCA359724922CCNOc.214G>A (p.Glu72Lys)
n.408G>A
n.299G>A
gnomAD v4
5g.55233311T>ACA444397039CCNOc.213A>T (p.Ala71=)
n.407A>T
n.298A>T
5g.55233311T>CCA444397041CCNOc.213A>G (p.Ala71=)
n.407A>G
n.298A>G
gnomAD v4
5g.55233311T>GCA444397043CCNOc.213A>C (p.Ala71=)
n.407A>C
n.298A>C
5g.55233312G>ACA359724926CCNOc.212C>T (p.Ala71Val)
n.406C>T
n.297C>T
gnomAD v4
5g.55233312G>CCA359724928CCNOc.212C>G (p.Ala71Gly)
n.406C>G
n.297C>G
gnomAD v4
5g.55233312G>TCA359724931CCNOc.212C>A (p.Ala71Glu)
n.406C>A
n.297C>A
gnomAD v4
5g.55233313C>ACA359724935CCNOc.211G>T (p.Ala71Ser)
n.405G>T
n.296G>T
gnomAD v4
5g.55233313C=CA1547390572CCNOc.211G= (p.Ala71=)
n.405G=
n.296G=
5g.55233313C>GCA359724938CCNOc.211G>C (p.Ala71Pro)
n.405G>C
n.296G>C
5g.55233313C>TCA359724942CCNOc.211G>A (p.Ala71Thr)
n.405G>A
n.296G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233314G>ACA3266836CCNOc.210C>T (p.Gly70=)
n.404C>T
n.295C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233314G>CCA444397045CCNOc.210C>G (p.Gly70=)
n.404C>G
n.295C>G
5g.55233314G=CA1547390582CCNOc.210C= (p.Gly70=)
n.404C=
n.295C=
5g.55233314G>TCA444397047CCNOc.210C>A (p.Gly70=)
n.404C>A
n.295C>A
gnomAD v4
5g.55233315C>ACA359724950CCNOc.209G>T (p.Gly70Val)
n.403G>T
n.294G>T
COSMIC
5g.55233315C>GCA359724953CCNOc.209G>C (p.Gly70Ala)
n.403G>C
n.294G>C
5g.55233315C>TCA359724955CCNOc.209G>A (p.Gly70Asp)
n.403G>A
n.294G>A
COSMIC
5g.55233316C>ACA3266837CCNOc.208G>T (p.Gly70Cys)
n.402G>T
n.293G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233316C=CA1547390585CCNOc.208G= (p.Gly70=)
n.402G=
n.293G=
5g.55233316C>GCA359724966CCNOc.208G>C (p.Gly70Arg)
n.402G>C
n.293G>C
5g.55233316C>TCA359724963CCNOc.208G>A (p.Gly70Ser)
n.402G>A
n.293G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched