| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55233141_55233166del | CA2673856556 | CCNO | c.362_381+6del c.362_387del (p.Ala121ValfsTer?) n.556_581del n.556_580+1del n.447_472del n.447_471+1del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233145G>A | CA359723856 | CCNO | c.379C>T (p.Gln127Ter) n.573C>T n.464C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233145G>C | CA359723854 | CCNO | c.379C>G (p.Gln127Glu) n.573C>G n.464C>G | |
| 5 | g.55233145G>T | CA359723858 | CCNO | c.379C>A (p.Gln127Lys) n.573C>A n.464C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233146T>A | CA444396525 | CCNO | c.378A>T (p.Pro126=) n.572A>T n.463A>T | |
| 5 | g.55233146T>C | CA118944924 | CCNO | c.378A>G (p.Pro126=) n.572A>G n.463A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233146T>G | CA444396526 | CCNO | c.378A>C (p.Pro126=) n.572A>C n.463A>C | |
| 5 | g.55233146T= | CA1547396685 | CCNO | c.378A= (p.Pro126=) n.572A= n.463A= | |
| 5 | g.55233147G>A | CA359723862 | CCNO | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.571C>T n.462C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.55233147G>C | CA359723864 | CCNO | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.571C>G n.462C>G | |
| 5 | g.55233147G= | CA1547396686 | CCNO | c.377C= (p.Pro126=) n.571C= n.462C= | |
| 5 | g.55233147G>T | CA359723863 | CCNO | c.377C>A (p.Pro126Gln) n.571C>A n.462C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233148_55233162dup | CA2578309956 | CCNO | c.363_377dup (p.Pro126_Gln127insLeuAlaArgGlnPro) n.557_571dup n.448_462dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233148G>A | CA359723867 | CCNO | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.570C>T n.461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233148G>C | CA359723871 | CCNO | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.570C>G n.461C>G | dbSNP |
| 5 | g.55233148G= | CA1547396687 | CCNO | c.376C= (p.Pro126=) n.570C= n.461C= | |
| 5 | g.55233148G>T | CA359723868 | CCNO | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.570C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233149C>A | CA359723875 | CCNO | c.375G>T (p.Gln125His) n.569G>T n.460G>T | |
| 5 | g.55233149C>G | CA359723878 | CCNO | c.375G>C (p.Gln125His) n.569G>C n.460G>C | |
| 5 | g.55233149C>T | CA444396531 | CCNO | c.375G>A (p.Gln125=) n.569G>A n.460G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233150T>A | CA359723882 | CCNO | c.374A>T (p.Gln125Leu) n.568A>T n.459A>T | |
| 5 | g.55233150T>C | CA359723885 | CCNO | c.374A>G (p.Gln125Arg) n.568A>G n.459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233150T>G | CA359723887 | CCNO | c.374A>C (p.Gln125Pro) n.568A>C n.459A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233150T= | CA1547396688 | CCNO | c.374A= (p.Gln125=) n.568A= n.459A= | |
| 5 | g.55233151G>A | CA359723896 | CCNO | c.373C>T (p.Gln125Ter) n.567C>T n.458C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233151G>C | CA359723893 | CCNO | c.373C>G (p.Gln125Glu) n.567C>G n.458C>G | |
| 5 | g.55233151G>T | CA359723891 | CCNO | c.373C>A (p.Gln125Lys) n.567C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233152C>A | CA444396538 | CCNO | c.372G>T (p.Arg124=) n.566G>T n.457G>T | |
| 5 | g.55233152C= | CA1547396689 | CCNO | c.372G= (p.Arg124=) n.566G= n.457G= | |
| 5 | g.55233152C>G | CA3266804 | CCNO | c.372G>C (p.Arg124=) n.566G>C n.457G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.55233152C>T | CA444396541 | CCNO | c.372G>A (p.Arg124=) n.566G>A n.457G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233153C>A | CA3266805 | CCNO | c.371G>T (p.Arg124Leu) n.565G>T n.456G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233153C= | CA1547396690 | CCNO | c.371G= (p.Arg124=) n.565G= n.456G= | |
| 5 | g.55233153C>G | CA359723904 | CCNO | c.371G>C (p.Arg124Pro) n.565G>C n.456G>C | |
| 5 | g.55233153C>T | CA359723907 | CCNO | c.371G>A (p.Arg124Gln) n.565G>A n.456G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233154G>A | CA118944930 | CCNO | c.370C>T (p.Arg124Trp) n.564C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233154G>C | CA359723910 | CCNO | c.370C>G (p.Arg124Gly) n.564C>G n.455C>G | |
| 5 | g.55233154G= | CA1547396691 | CCNO | c.370C= (p.Arg124=) n.564C= n.455C= | |
| 5 | g.55233154G>T | CA444396547 | CCNO | c.370C>A (p.Arg124=) n.564C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233155T>A | CA444396549 | CCNO | c.369A>T (p.Ala123=) n.563A>T n.454A>T | |
| 5 | g.55233155T>C | CA444396550 | CCNO | c.369A>G (p.Ala123=) n.563A>G n.454A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233155T>G | CA444396552 | CCNO | c.369A>C (p.Ala123=) n.563A>C n.454A>C | |
| 5 | g.55233156G>A | CA359723916 | CCNO | c.368C>T (p.Ala123Val) n.562C>T n.453C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233156G>C | CA359723925 | CCNO | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.562C>G n.453C>G | |
| 5 | g.55233156G= | CA1547396692 | CCNO | c.368C= (p.Ala123=) n.562C= n.453C= | |
| 5 | g.55233156G>T | CA359723922 | CCNO | c.368C>A (p.Ala123Glu) n.562C>A n.453C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233157_55233171dup | CA2673856587 | CCNO | c.354_368dup (p.Ala123_Arg124insArgGluAlaLeuAla) n.548_562dup n.439_453dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233157C>A | CA359723936 | CCNO | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.561G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233157C>G | CA359723939 | CCNO | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.561G>C n.452G>C | |
| 5 | g.55233157C>T | CA359723941 | CCNO | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.561G>A n.452G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233159_55233167del | CA2673856590 | CCNO | c.359_367del (p.Glu120_Leu122del) n.553_561del n.444_452del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233158C>A | CA444396559 | CCNO | c.366G>T (p.Leu122=) n.560G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233158C>G | CA444396562 | CCNO | c.366G>C (p.Leu122=) n.560G>C n.451G>C | |
| 5 | g.55233158C>T | CA444396561 | CCNO | c.366G>A (p.Leu122=) n.560G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233159A= | CA1547396693 | CCNO | c.365T= (p.Leu122=) n.559T= n.450T= | |
| 5 | g.55233159A>C | CA359723945 | CCNO | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.559T>G n.450T>G | |
| 5 | g.55233159A>G | CA359723948 | CCNO | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.559T>C n.450T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233159A>T | CA359723950 | CCNO | c.365T>A (p.Leu122Gln) n.559T>A n.450T>A | |
| 5 | g.55233160G>A | CA444396563 | CCNO | c.364C>T (p.Leu122=) n.558C>T n.449C>T | |
| 5 | g.55233160G>C | CA359723955 | CCNO | c.364C>G (p.Leu122Val) n.558C>G n.449C>G | |
| 5 | g.55233160G>T | CA359723957 | CCNO | c.364C>A (p.Leu122Met) n.558C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233161C>A | CA444396566 | CCNO | c.363G>T (p.Ala121=) n.557G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233161C= | CA1547396694 | CCNO | c.363G= (p.Ala121=) n.557G= n.448G= | |
| 5 | g.55233161C>G | CA444396568 | CCNO | c.363G>C (p.Ala121=) n.557G>C n.448G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233161C>T | CA444396570 | CCNO | c.363G>A (p.Ala121=) n.557G>A n.448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233162G>A | CA3266806 | CCNO | c.362C>T (p.Ala121Val) n.556C>T n.447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233162G>C | CA118944931 | CCNO | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.556C>G n.447C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233162G= | CA1547396695 | CCNO | c.362C= (p.Ala121=) n.556C= n.447C= | |
| 5 | g.55233162G>T | CA359723967 | CCNO | c.362C>A (p.Ala121Glu) n.556C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233163C>A | CA359723972 | CCNO | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.555G>T n.446G>T | |
| 5 | g.55233163C= | CA1547396696 | CCNO | c.361G= (p.Ala121=) n.555G= n.446G= | |
| 5 | g.55233163C>G | CA359723976 | CCNO | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.555G>C n.446G>C | |
| 5 | g.55233163C>T | CA118944933 | CCNO | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.555G>A n.446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233164C>A | CA359723978 | CCNO | c.360G>T (p.Glu120Asp) n.554G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233164C>G | CA359723982 | CCNO | c.360G>C (p.Glu120Asp) n.554G>C n.445G>C | |
| 5 | g.55233164C>T | CA444396579 | CCNO | c.360G>A (p.Glu120=) n.554G>A n.445G>A | |
| 5 | g.55233165T>A | CA359723984 | CCNO | c.359A>T (p.Glu120Val) n.553A>T n.444A>T | |
| 5 | g.55233165T>C | CA359723986 | CCNO | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.553A>G n.444A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233165T>G | CA359723989 | CCNO | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.553A>C n.444A>C | |
| 5 | g.55233166C>A | CA359723994 | CCNO | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.552G>T n.443G>T | |
| 5 | g.55233166C= | CA1547396697 | CCNO | c.358G= (p.Glu120=) n.552G= n.443G= | |
| 5 | g.55233166C>G | CA359723995 | CCNO | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.552G>C n.443G>C | |
| 5 | g.55233166C>T | CA359723999 | CCNO | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.552G>A n.443G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233168del | CA2673856601 | CCNO | c.358del (p.Glu120ArgfsTer9) n.552del n.443del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233167C>A | CA444396584 | CCNO | c.357G>T (p.Arg119=) n.551G>T n.442G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233167C= | CA1547396698 | CCNO | c.357G= (p.Arg119=) n.551G= n.442G= | |
| 5 | g.55233167C>G | CA444396585 | CCNO | c.357G>C (p.Arg119=) n.551G>C n.442G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233167C>T | CA444396582 | CCNO | c.357G>A (p.Arg119=) n.551G>A n.442G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233168C>A | CA359724001 | CCNO | c.356G>T (p.Arg119Leu) n.550G>T n.441G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233168C= | CA1547396699 | CCNO | c.356G= (p.Arg119=) n.550G= n.441G= | |
| 5 | g.55233168C>G | CA359724004 | CCNO | c.356G>C (p.Arg119Pro) n.550G>C n.441G>C | |
| 5 | g.55233168C>T | CA359724006 | CCNO | c.356G>A (p.Arg119Gln) n.550G>A n.441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233169G>A | CA359724007 | CCNO | c.355C>T (p.Arg119Trp) n.549C>T n.440C>T | |
| 5 | g.55233169G>C | CA359724008 | CCNO | c.355C>G (p.Arg119Gly) n.549C>G n.440C>G | |
| 5 | g.55233169G>T | CA444396590 | CCNO | c.355C>A (p.Arg119=) n.549C>A n.440C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233170C>A | CA444396591 | CCNO | c.354G>T (p.Pro118=) n.548G>T n.439G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233170C= | CA1547396700 | CCNO | c.354G= (p.Pro118=) n.548G= n.439G= | |
| 5 | g.55233170C>G | CA444396592 | CCNO | c.354G>C (p.Pro118=) n.548G>C n.439G>C | |
| 5 | g.55233170C>T | CA3266807 | CCNO | c.354G>A (p.Pro118=) n.548G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233171G>A | CA359724012 | CCNO | c.353C>T (p.Pro118Leu) n.547C>T n.438C>T | |
| 5 | g.55233171G>C | CA359724013 | CCNO | c.353C>G (p.Pro118Arg) n.547C>G n.438C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233171G= | CA1547396701 | CCNO | c.353C= (p.Pro118=) n.547C= n.438C= | |
| 5 | g.55233171G>T | CA359724016 | CCNO | c.353C>A (p.Pro118Gln) n.547C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233172G>A | CA359724019 | CCNO | c.352C>T (p.Pro118Ser) n.546C>T n.437C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233172G>C | CA359724020 | CCNO | c.352C>G (p.Pro118Ala) n.546C>G n.437C>G | |
| 5 | g.55233172G>T | CA359724021 | CCNO | c.352C>A (p.Pro118Thr) n.546C>A n.437C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233173G>A | CA444396594 | CCNO | c.351C>T (p.His117=) n.545C>T n.436C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233173G>C | CA359724022 | CCNO | c.351C>G (p.His117Gln) n.545C>G n.436C>G | |
| 5 | g.55233173G= | CA1547396702 | CCNO | c.351C= (p.His117=) n.545C= n.436C= | |
| 5 | g.55233173G>T | CA359724023 | CCNO | c.351C>A (p.His117Gln) n.545C>A n.436C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233174T>A | CA359724024 | CCNO | c.350A>T (p.His117Leu) n.544A>T n.435A>T | |
| 5 | g.55233174T>C | CA118944939 | CCNO | c.350A>G (p.His117Arg) n.544A>G n.435A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233174T>G | CA359724028 | CCNO | c.350A>C (p.His117Pro) n.544A>C n.435A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233174T= | CA1547396703 | CCNO | c.350A= (p.His117=) n.544A= n.435A= | |
| 5 | g.55233175G>A | CA359724036 | CCNO | c.349C>T (p.His117Tyr) n.543C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233175G>C | CA359724033 | CCNO | c.349C>G (p.His117Asp) n.543C>G n.434C>G | |
| 5 | g.55233175G= | CA1547396704 | CCNO | c.349C= (p.His117=) n.543C= n.434C= | |
| 5 | g.55233175G>T | CA359724032 | CCNO | c.349C>A (p.His117Asn) n.543C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233176G>A | CA444396597 | CCNO | c.348C>T (p.Phe116=) n.542C>T n.433C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233176G>C | CA359724041 | CCNO | c.348C>G (p.Phe116Leu) n.542C>G n.433C>G | |
| 5 | g.55233176G= | CA1547396705 | CCNO | c.348C= (p.Phe116=) n.542C= n.433C= | |
| 5 | g.55233176G>T | CA359724044 | CCNO | c.348C>A (p.Phe116Leu) n.542C>A n.433C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233177A>C | CA359724048 | CCNO | c.347T>G (p.Phe116Cys) n.541T>G n.432T>G | |
| 5 | g.55233177A>G | CA359724049 | CCNO | c.347T>C (p.Phe116Ser) n.541T>C n.432T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233177A>T | CA359724052 | CCNO | c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.541T>A n.432T>A | |
| 5 | g.55233178A= | CA1547396706 | CCNO | c.346T= (p.Phe116=) n.540T= n.431T= | |
| 5 | g.55233178A>C | CA359724056 | CCNO | c.346T>G (p.Phe116Val) n.540T>G n.431T>G | |
| 5 | g.55233178A>G | CA359724059 | CCNO | c.346T>C (p.Phe116Leu) n.540T>C n.431T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233178A>T | CA359724062 | CCNO | c.346T>A (p.Phe116Ile) n.540T>A n.431T>A | |
| 5 | g.55233179G>A | CA444396602 | CCNO | c.345C>T (p.His115=) n.539C>T n.430C>T | |
| 5 | g.55233179G>C | CA359724065 | CCNO | c.345C>G (p.His115Gln) n.539C>G n.430C>G | |
| 5 | g.55233179G>T | CA359724067 | CCNO | c.345C>A (p.His115Gln) n.539C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233180T>A | CA359724070 | CCNO | c.344A>T (p.His115Leu) n.538A>T n.429A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233180T>C | CA359724072 | CCNO | c.344A>G (p.His115Arg) n.538A>G n.429A>G | |
| 5 | g.55233180T>G | CA359724077 | CCNO | c.344A>C (p.His115Pro) n.538A>C n.429A>C | |
| 5 | g.55233181G>A | CA359724088 | CCNO | c.343C>T (p.His115Tyr) n.537C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233181G>C | CA359724085 | CCNO | c.343C>G (p.His115Asp) n.537C>G n.428C>G | |
| 5 | g.55233181G>T | CA359724082 | CCNO | c.343C>A (p.His115Asn) n.537C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233182G>A | CA444396603 | CCNO | c.342C>T (p.Ser114=) n.536C>T n.427C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233182G>C | CA359724091 | CCNO | c.342C>G (p.Ser114Arg) n.536C>G n.427C>G | |
| 5 | g.55233182G>T | CA359724093 | CCNO | c.342C>A (p.Ser114Arg) n.536C>A n.427C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233182_55233183insTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAG | CA2766523719 | CCNO | c.342_343insTTCTTTCTTCATCTGCAAAATGGAAC (p.His115PhefsTer23) n.536_537insTTCTTTCTTCATCTGCAAAATGGAAC n.427_428insTTCTTTCTTCATCTGCAAAATGGAAC | |
| 5 | g.55233183C>A | CA359724098 | CCNO | c.341G>T (p.Ser114Ile) n.535G>T n.426G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233183C= | CA1547396707 | CCNO | c.341G= (p.Ser114=) n.535G= n.426G= | |
| 5 | g.55233183C>G | CA359724101 | CCNO | c.341G>C (p.Ser114Thr) n.535G>C n.426G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233183C>T | CA359724104 | CCNO | c.341G>A (p.Ser114Asn) n.535G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233184T>A | CA359724107 | CCNO | c.340A>T (p.Ser114Cys) n.534A>T n.425A>T | |
| 5 | g.55233184T>C | CA359724109 | CCNO | c.340A>G (p.Ser114Gly) n.534A>G n.425A>G | |
| 5 | g.55233184T>G | CA359724111 | CCNO | c.340A>C (p.Ser114Arg) n.534A>C n.425A>C | |
| 5 | g.55233185C>A | CA359724115 | CCNO | c.339G>T (p.Glu113Asp) n.533G>T n.424G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233185C>G | CA359724118 | CCNO | c.339G>C (p.Glu113Asp) n.533G>C n.424G>C | |
| 5 | g.55233185C>T | CA444396612 | CCNO | c.339G>A (p.Glu113=) n.533G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233186T>A | CA359724122 | CCNO | c.338A>T (p.Glu113Val) n.532A>T n.423A>T | COSMIC |
| 5 | g.55233186T>C | CA359724123 | CCNO | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.532A>G n.423A>G | |
| 5 | g.55233186T>G | CA359724127 | CCNO | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.532A>C n.423A>C | |
| 5 | g.55233187C>A | CA359724133 | CCNO | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.531G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233187C>G | CA359724136 | CCNO | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.531G>C n.422G>C | |
| 5 | g.55233187C>T | CA359724131 | CCNO | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.531G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233188C>A | CA359724138 | CCNO | c.336G>T (p.Gln112His) n.530G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233188C= | CA1547396708 | CCNO | c.336G= (p.Gln112=) n.530G= n.421G= | |
| 5 | g.55233188C>G | CA359724141 | CCNO | c.336G>C (p.Gln112His) n.530G>C n.421G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233188C>T | CA444396617 | CCNO | c.336G>A (p.Gln112=) n.530G>A n.421G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233189T>A | CA359724145 | CCNO | c.335A>T (p.Gln112Leu) n.529A>T n.420A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233189T>C | CA359724146 | CCNO | c.335A>G (p.Gln112Arg) n.529A>G n.420A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233189T>G | CA359724149 | CCNO | c.335A>C (p.Gln112Pro) n.529A>C n.420A>C | |
| 5 | g.55233189T= | CA1547396709 | CCNO | c.335A= (p.Gln112=) n.529A= n.420A= | |
| 5 | g.55233190G>A | CA359724153 | CCNO | c.334C>T (p.Gln112Ter) n.528C>T n.419C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233190G>C | CA359724156 | CCNO | c.334C>G (p.Gln112Glu) n.528C>G n.419C>G | |
| 5 | g.55233190G>T | CA359724159 | CCNO | c.334C>A (p.Gln112Lys) n.528C>A n.419C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233191C>A | CA444396621 | CCNO | c.333G>T (p.Ala111=) n.527G>T n.418G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233191C= | CA1547396710 | CCNO | c.333G= (p.Ala111=) n.527G= n.418G= | |
| 5 | g.55233191C>G | CA444396623 | CCNO | c.333G>C (p.Ala111=) n.527G>C n.418G>C | |
| 5 | g.55233191C>T | CA3266808 | CCNO | c.333G>A (p.Ala111=) n.527G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233192G>A | CA359724165 | CCNO | c.332C>T (p.Ala111Val) n.526C>T n.417C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233192G>C | CA359724168 | CCNO | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.526C>G n.417C>G | |
| 5 | g.55233192G>T | CA359724171 | CCNO | c.332C>A (p.Ala111Glu) n.526C>A n.417C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233193C>A | CA359724181 | CCNO | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.525G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233193C>G | CA359724175 | CCNO | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.525G>C n.416G>C | |
| 5 | g.55233193C>T | CA359724177 | CCNO | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.525G>A n.416G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233194C>A | CA359724184 | CCNO | c.330G>T (p.Lys110Asn) n.524G>T n.415G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233194C= | CA1547396711 | CCNO | c.330G= (p.Lys110=) n.524G= n.415G= | |
| 5 | g.55233194C>G | CA359724188 | CCNO | c.330G>C (p.Lys110Asn) n.524G>C n.415G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233194C>T | CA444396629 | CCNO | c.330G>A (p.Lys110=) n.524G>A n.415G>A | |
| 5 | g.55233194_55233195delinsCT | CA1547396712 | CCNO | c.329_330delinsAG (p.Lys110=) n.523_524delinsAG n.414_415delinsAG | |
| 5 | g.55233195T>A | CA359724191 | CCNO | c.329A>T (p.Lys110Met) n.523A>T n.414A>T | |
| 5 | g.55233195T>C | CA359724193 | CCNO | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.523A>G n.414A>G | |
| 5 | g.55233195T>G | CA359724197 | CCNO | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.523A>C n.414A>C | |
| 5 | g.55233196del | CA812218381 | CCNO | c.329del (p.Lys110ArgfsTer19) n.523del n.414del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233196T>A | CA359724201 | CCNO | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.522A>T n.413A>T | |
| 5 | g.55233196T>C | CA359724204 | CCNO | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.522A>G n.413A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233196T>G | CA359724208 | CCNO | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.522A>C n.413A>C | dbSNP |
| 5 | g.55233196T= | CA1547396713 | CCNO | c.328A= (p.Lys110=) n.522A= n.413A= | |
| 5 | g.55233197G>A | CA444396631 | CCNO | c.327C>T (p.Arg109=) n.521C>T n.412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233197G>C | CA444396632 | CCNO | c.327C>G (p.Arg109=) n.521C>G n.412C>G | |
| 5 | g.55233197G= | CA1547396715 | CCNO | c.327C= (p.Arg109=) n.521C= n.412C= | |
| 5 | g.55233197G>T | CA444396633 | CCNO | c.327C>A (p.Arg109=) n.521C>A n.412C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233197dup | CA1547396714 | CCNO | c.327dup (p.Lys110GlnfsTer26) c.327dup (p.Lys110GlnfsTer?) n.521dup n.412dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233198del | CA2673856670 | CCNO | c.326del (p.Arg109ProfsTer20) n.520del n.411del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233198C>A | CA359724210 | CCNO | c.326G>T (p.Arg109Leu) n.520G>T n.411G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233198C= | CA1547396716 | CCNO | c.326G= (p.Arg109=) n.520G= n.411G= | |
| 5 | g.55233198C>G | CA359724212 | CCNO | c.326G>C (p.Arg109Pro) n.520G>C n.411G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233198C>T | CA118944950 | CCNO | c.326G>A (p.Arg109His) n.520G>A n.411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233199G>A | CA359724223 | CCNO | c.325C>T (p.Arg109Cys) n.519C>T n.410C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233199G>C | CA359724221 | CCNO | c.325C>G (p.Arg109Gly) n.519C>G n.410C>G | |
| 5 | g.55233199G= | CA1547396717 | CCNO | c.325C= (p.Arg109=) n.519C= n.410C= | |
| 5 | g.55233199G>T | CA359724219 | CCNO | c.325C>A (p.Arg109Ser) n.519C>A n.410C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233200G>A | CA444396786 | CCNO | c.324C>T (p.Phe108=) n.518C>T n.409C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233200G>C | CA359724226 | CCNO | c.324C>G (p.Phe108Leu) n.518C>G n.409C>G | |
| 5 | g.55233200G>T | CA359724231 | CCNO | c.324C>A (p.Phe108Leu) n.518C>A n.409C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233201A= | CA1547396718 | CCNO | c.323T= (p.Phe108=) n.517T= n.408T= | |
| 5 | g.55233201A>C | CA359724234 | CCNO | c.323T>G (p.Phe108Cys) n.517T>G n.408T>G | |
| 5 | g.55233201A>G | CA359724239 | CCNO | c.323T>C (p.Phe108Ser) n.517T>C n.408T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233201A>T | CA3266809 | CCNO | c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.517T>A n.408T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233202del | CA2695204476 | CCNO | c.323del (p.Phe108SerfsTer21) n.517del n.408del | |
| 5 | g.55233202A= | CA1547396719 | CCNO | c.322T= (p.Phe108=) n.516T= n.407T= | |
| 5 | g.55233202A>C | CA359724243 | CCNO | c.322T>G (p.Phe108Val) n.516T>G n.407T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233202A>G | CA3266810 | CCNO | c.322T>C (p.Phe108Leu) n.516T>C n.407T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233202A>T | CA359724250 | CCNO | c.322T>A (p.Phe108Ile) n.516T>A n.407T>A | |
| 5 | g.55233204_55233224dup | CA2673856681 | CCNO | c.302_322dup (p.Ala107_Phe108insTyrGlyGlnSerCysTyrAla) n.496_516dup n.387_407dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233203G>A | CA444396795 | CCNO | c.321C>T (p.Ala107=) n.515C>T n.406C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233203G>C | CA444396796 | CCNO | c.321C>G (p.Ala107=) n.515C>G n.406C>G | |
| 5 | g.55233203G>T | CA444396797 | CCNO | c.321C>A (p.Ala107=) n.515C>A n.406C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233204G>A | CA359724255 | CCNO | c.320C>T (p.Ala107Val) n.514C>T n.405C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233204G>C | CA359724258 | CCNO | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.514C>G n.405C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233204G>T | CA359724260 | CCNO | c.320C>A (p.Ala107Asp) n.514C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233205C>A | CA359724263 | CCNO | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.513G>T n.404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233205C= | CA1547396720 | CCNO | c.319G= (p.Ala107=) n.513G= n.404G= | |
| 5 | g.55233205C>G | CA359724270 | CCNO | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.513G>C n.404G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233205C>T | CA359724273 | CCNO | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.513G>A n.404G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233206G>A | CA444396802 | CCNO | c.318C>T (p.Tyr106=) n.512C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233206G>C | CA359724276 | CCNO | c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.512C>G n.403C>G | |
| 5 | g.55233206G= | CA1547396721 | CCNO | c.318C= (p.Tyr106=) n.512C= n.403C= | |
| 5 | g.55233206G>T | CA359724279 | CCNO | c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.512C>A n.403C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233207T>A | CA359724287 | CCNO | c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.511A>T n.402A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233207T>C | CA359724283 | CCNO | c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.511A>G n.402A>G | |
| 5 | g.55233207T>G | CA359724285 | CCNO | c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.511A>C n.402A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233207T= | CA1547396722 | CCNO | c.317A= (p.Tyr106=) n.511A= n.402A= | |
| 5 | g.55233208A>C | CA359724289 | CCNO | c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.510T>G n.401T>G | |
| 5 | g.55233208A>G | CA359724290 | CCNO | c.316T>C (p.Tyr106His) n.510T>C n.401T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233208A>T | CA359724291 | CCNO | c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.510T>A n.401T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233209G>A | CA118944989 | CCNO | c.315C>T (p.Cys105=) n.509C>T n.400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233209G>C | CA359724292 | CCNO | c.315C>G (p.Cys105Trp) n.509C>G n.400C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233209G= | CA1547396723 | CCNO | c.315C= (p.Cys105=) n.509C= n.400C= | |
| 5 | g.55233209G>T | CA359724293 | CCNO | c.315C>A (p.Cys105Ter) n.509C>A n.400C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233210C>A | CA359724295 | CCNO | c.314G>T (p.Cys105Phe) n.508G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233210C= | CA1547396724 | CCNO | c.314G= (p.Cys105=) n.508G= n.399G= | |
| 5 | g.55233210C>G | CA359724296 | CCNO | c.314G>C (p.Cys105Ser) n.508G>C n.399G>C | |
| 5 | g.55233210C>T | CA359724299 | CCNO | c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.508G>A n.399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233211A>C | CA359724302 | CCNO | c.313T>G (p.Cys105Gly) n.507T>G n.398T>G | |
| 5 | g.55233211A>G | CA359724305 | CCNO | c.313T>C (p.Cys105Arg) n.507T>C n.398T>C | |
| 5 | g.55233211A>T | CA359724313 | CCNO | c.313T>A (p.Cys105Ser) n.507T>A n.398T>A | |
| 5 | g.55233212G>A | CA444396816 | CCNO | c.312C>T (p.Ser104=) n.506C>T n.397C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233212G>C | CA359724318 | CCNO | c.312C>G (p.Ser104Arg) n.506C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233212G>T | CA359724314 | CCNO | c.312C>A (p.Ser104Arg) n.506C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233213C>A | CA359724324 | CCNO | c.311G>T (p.Ser104Ile) n.505G>T n.396G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233213C>G | CA359724326 | CCNO | c.311G>C (p.Ser104Thr) n.505G>C n.396G>C | |
| 5 | g.55233213C>T | CA359724328 | CCNO | c.311G>A (p.Ser104Asn) n.505G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233214T>A | CA359724332 | CCNO | c.310A>T (p.Ser104Cys) n.504A>T n.395A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233214T>C | CA359724335 | CCNO | c.310A>G (p.Ser104Gly) n.504A>G n.395A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233214T>G | CA359724337 | CCNO | c.310A>C (p.Ser104Arg) n.504A>C n.395A>C | |
| 5 | g.55233214T= | CA1547396725 | CCNO | c.310A= (p.Ser104=) n.504A= n.395A= | |
| 5 | g.55233215C>A | CA359724341 | CCNO | c.309G>T (p.Gln103His) n.503G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233215C>G | CA359724343 | CCNO | c.309G>C (p.Gln103His) n.503G>C n.394G>C | |
| 5 | g.55233215C>T | CA444396820 | CCNO | c.309G>A (p.Gln103=) n.503G>A n.394G>A | |
| 5 | g.55233216T>A | CA359724348 | CCNO | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.502A>T n.393A>T | |
| 5 | g.55233216T>C | CA359724349 | CCNO | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.502A>G n.393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233216T>G | CA359724352 | CCNO | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.502A>C n.393A>C | |
| 5 | g.55233216T= | CA1547396726 | CCNO | c.308A= (p.Gln103=) n.502A= n.393A= | |
| 5 | g.55233217G>A | CA3266811 | CCNO | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.501C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233217G>C | CA359724358 | CCNO | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.501C>G n.392C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233217G= | CA1547396727 | CCNO | c.307C= (p.Gln103=) n.501C= n.392C= | |
| 5 | g.55233217G>T | CA359724360 | CCNO | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.501C>A n.392C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233218G>A | CA3266812 | CCNO | c.306C>T (p.Gly102=) n.500C>T n.391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233218G>C | CA444396826 | CCNO | c.306C>G (p.Gly102=) n.500C>G n.391C>G | |
| 5 | g.55233218G= | CA1547396728 | CCNO | c.306C= (p.Gly102=) n.500C= n.391C= | |
| 5 | g.55233218G>T | CA444396827 | CCNO | c.306C>A (p.Gly102=) n.500C>A n.391C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233219C>A | CA359724366 | CCNO | c.305G>T (p.Gly102Val) n.499G>T n.390G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233219C= | CA1547396729 | CCNO | c.305G= (p.Gly102=) n.499G= n.390G= | |
| 5 | g.55233219C>G | CA3266813 | CCNO | c.305G>C (p.Gly102Ala) n.499G>C n.390G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233219C>T | CA359724381 | CCNO | c.305G>A (p.Gly102Asp) n.499G>A n.390G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55233220C>A | CA359724384 | CCNO | c.304G>T (p.Gly102Cys) n.498G>T n.389G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233220C= | CA1547396730 | CCNO | c.304G= (p.Gly102=) n.498G= n.389G= | |
| 5 | g.55233220C>G | CA359724392 | CCNO | c.304G>C (p.Gly102Arg) n.498G>C n.389G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233220C>T | CA3266814 | CCNO | c.304G>A (p.Gly102Ser) n.498G>A n.389G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233221G>A | CA444396837 | CCNO | c.303C>T (p.Tyr101=) n.497C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233221G>C | CA359724397 | CCNO | c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.497C>G n.388C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233221G= | CA1547396731 | CCNO | c.303C= (p.Tyr101=) n.497C= n.388C= | |
| 5 | g.55233221G>T | CA359724400 | CCNO | c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.497C>A n.388C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233221_55233222delinsGT | CA1547396732 | CCNO | c.302_303delinsAC (p.Tyr101=) n.496_497delinsAC n.387_388delinsAC | |
| 5 | g.55233222del | CA915943348 | CCNO | c.302del (p.Tyr101SerfsTer28) n.496del n.387del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.55233222T>A | CA359724402 | CCNO | c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.496A>T n.387A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233222T>C | CA359724404 | CCNO | c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.496A>G n.387A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233222T>G | CA359724405 | CCNO | c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.496A>C n.387A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233223A= | CA1547396733 | CCNO | c.301T= (p.Tyr101=) n.495T= n.386T= | |
| 5 | g.55233223A>C | CA359724406 | CCNO | c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.495T>G n.386T>G | |
| 5 | g.55233223A>G | CA3266815 | CCNO | c.301T>C (p.Tyr101His) n.495T>C n.386T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233223A>T | CA359724410 | CCNO | c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.495T>A n.386T>A | |
| 5 | g.55233224G>A | CA444396841 | CCNO | c.300C>T (p.Asp100=) n.494C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233224G>C | CA359724411 | CCNO | c.300C>G (p.Asp100Glu) n.494C>G n.385C>G | |
| 5 | g.55233224G>T | CA359724412 | CCNO | c.300C>A (p.Asp100Glu) n.494C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233225T>A | CA359724414 | CCNO | c.299A>T (p.Asp100Val) n.493A>T n.384A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233225T>C | CA359724418 | CCNO | c.299A>G (p.Asp100Gly) n.493A>G n.384A>G | |
| 5 | g.55233225T>G | CA359724416 | CCNO | c.299A>C (p.Asp100Ala) n.493A>C n.384A>C | |
| 5 | g.55233226C>A | CA359724422 | CCNO | c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.492G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233226C= | CA1547396734 | CCNO | c.298G= (p.Asp100=) n.492G= n.383G= | |
| 5 | g.55233226C>G | CA359724423 | CCNO | c.298G>C (p.Asp100His) n.492G>C n.383G>C | |
| 5 | g.55233226C>T | CA359724424 | CCNO | c.298G>A (p.Asp100Asn) n.492G>A n.383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233227G>A | CA444396849 | CCNO | c.297C>T (p.Arg99=) n.491C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233227G>C | CA444396850 | CCNO | c.297C>G (p.Arg99=) n.491C>G n.382C>G | |
| 5 | g.55233227G= | CA1547396735 | CCNO | c.297C= (p.Arg99=) n.491C= n.382C= | |
| 5 | g.55233227G>T | CA444396852 | CCNO | c.297C>A (p.Arg99=) n.491C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233228C>A | CA359724427 | CCNO | c.296G>T (p.Arg99Leu) n.490G>T n.381G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233228C>G | CA359724432 | CCNO | c.296G>C (p.Arg99Pro) n.490G>C n.381G>C | |
| 5 | g.55233228C>T | CA359724433 | CCNO | c.296G>A (p.Arg99His) n.490G>A n.381G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233229G>A | CA359724434 | CCNO | c.295C>T (p.Arg99Cys) n.489C>T n.380C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233229G>C | CA359724435 | CCNO | c.295C>G (p.Arg99Gly) n.489C>G n.380C>G | |
| 5 | g.55233229G>T | CA359724436 | CCNO | c.295C>A (p.Arg99Ser) n.489C>A n.380C>A | |
| 5 | g.55233230G>A | CA444396857 | CCNO | c.294C>T (p.Phe98=) n.488C>T n.379C>T | |
| 5 | g.55233230G>C | CA359724437 | CCNO | c.294C>G (p.Phe98Leu) n.488C>G n.379C>G | |
| 5 | g.55233230G>T | CA359724438 | CCNO | c.294C>A (p.Phe98Leu) n.488C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233231A>C | CA359724441 | CCNO | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.487T>G n.378T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233231A>G | CA359724439 | CCNO | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.487T>C n.378T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233231A>T | CA359724440 | CCNO | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.487T>A n.378T>A | |
| 5 | g.55233232A>C | CA359724442 | CCNO | c.292T>G (p.Phe98Val) n.486T>G n.377T>G | |
| 5 | g.55233232A>G | CA359724446 | CCNO | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.486T>C n.377T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233232A>T | CA359724448 | CCNO | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.486T>A n.377T>A | |
| 5 | g.55233233G>A | CA444396869 | CCNO | c.291C>T (p.Thr97=) n.485C>T n.376C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233233G>C | CA444396870 | CCNO | c.291C>G (p.Thr97=) n.485C>G n.376C>G | |
| 5 | g.55233233G>T | CA444396871 | CCNO | c.291C>A (p.Thr97=) n.485C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233234G>A | CA118945025 | CCNO | c.290C>T (p.Thr97Ile) n.484C>T n.375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233234G>C | CA359724449 | CCNO | c.290C>G (p.Thr97Ser) n.484C>G n.375C>G | |
| 5 | g.55233234G= | CA1547396736 | CCNO | c.290C= (p.Thr97=) n.484C= n.375C= | |
| 5 | g.55233234G>T | CA359724450 | CCNO | c.290C>A (p.Thr97Asn) n.484C>A n.375C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233235T>A | CA359724451 | CCNO | c.289A>T (p.Thr97Ser) n.483A>T n.374A>T | |
| 5 | g.55233235T>C | CA359724454 | CCNO | c.289A>G (p.Thr97Ala) n.483A>G n.374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233235T>G | CA359724455 | CCNO | c.289A>C (p.Thr97Pro) n.483A>C n.374A>C | |
| 5 | g.55233235T= | CA1547396737 | CCNO | c.289A= (p.Thr97=) n.483A= n.374A= | |
| 5 | g.55233236C>A | CA359724456 | CCNO | c.288G>T (p.Gln96His) n.482G>T n.373G>T | |
| 5 | g.55233236C= | CA1547396738 | CCNO | c.288G= (p.Gln96=) n.482G= n.373G= | |
| 5 | g.55233236C>G | CA359724457 | CCNO | c.288G>C (p.Gln96His) n.482G>C n.373G>C | |
| 5 | g.55233236C>T | CA444396884 | CCNO | c.288G>A (p.Gln96=) n.482G>A n.373G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.55233237T>A | CA359724461 | CCNO | c.287A>T (p.Gln96Leu) n.481A>T n.372A>T | |
| 5 | g.55233237T>C | CA359724467 | CCNO | c.287A>G (p.Gln96Arg) n.481A>G n.372A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233237T>G | CA359724459 | CCNO | c.287A>C (p.Gln96Pro) n.481A>C n.372A>C | |
| 5 | g.55233238G>A | CA359724471 | CCNO | c.286C>T (p.Gln96Ter) n.480C>T n.371C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233238G>C | CA359724473 | CCNO | c.286C>G (p.Gln96Glu) n.480C>G n.371C>G | |
| 5 | g.55233238G>T | CA359724475 | CCNO | c.286C>A (p.Gln96Lys) n.480C>A n.371C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233239del | CA2673856745 | CCNO | c.285del (p.Gln96ArgfsTer?) n.479del n.370del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233239T>A | CA444396889 | CCNO | c.285A>T (p.Leu95=) n.479A>T n.370A>T | |
| 5 | g.55233239T>C | CA444396892 | CCNO | c.285A>G (p.Leu95=) n.479A>G n.370A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233239T>G | CA444396894 | CCNO | c.285A>C (p.Leu95=) n.479A>C n.370A>C | |
| 5 | g.55233240A>C | CA359724480 | CCNO | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.478T>G n.369T>G | |
| 5 | g.55233240A>G | CA359724481 | CCNO | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.478T>C n.369T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233240A>T | CA359724482 | CCNO | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.478T>A n.369T>A | |
| 5 | g.55233241G>A | CA444396896 | CCNO | c.283C>T (p.Leu95=) n.477C>T n.368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233241G>C | CA359724485 | CCNO | c.283C>G (p.Leu95Val) n.477C>G n.368C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233241G= | CA1547396739 | CCNO | c.283C= (p.Leu95=) n.477C= n.368C= | |
| 5 | g.55233241G>T | CA359724487 | CCNO | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.477C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233242A= | CA1547396740 | CCNO | c.282T= (p.Asp94=) n.476T= n.367T= | |
| 5 | g.55233242A>C | CA359724490 | CCNO | c.282T>G (p.Asp94Glu) n.476T>G n.367T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233242A>G | CA444396899 | CCNO | c.282T>C (p.Asp94=) n.476T>C n.367T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233242A>T | CA359724491 | CCNO | c.282T>A (p.Asp94Glu) n.476T>A n.367T>A | |
| 5 | g.55233243T>A | CA359724492 | CCNO | c.281A>T (p.Asp94Val) n.475A>T n.366A>T | |
| 5 | g.55233243T>C | CA118945028 | CCNO | c.281A>G (p.Asp94Gly) n.475A>G n.366A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233243T>G | CA359724498 | CCNO | c.281A>C (p.Asp94Ala) n.475A>C n.366A>C | |
| 5 | g.55233243T= | CA1547396741 | CCNO | c.281A= (p.Asp94=) n.475A= n.366A= | |
| 5 | g.55233244C>A | CA359724508 | CCNO | c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.474G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233244C= | CA1547396742 | CCNO | c.280G= (p.Asp94=) n.474G= n.365G= | |
| 5 | g.55233244C>G | CA118945035 | CCNO | c.280G>C (p.Asp94His) n.474G>C n.365G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233244C>T | CA359724504 | CCNO | c.280G>A (p.Asp94Asn) n.474G>A n.365G>A | |
| 5 | g.55233245T>A | CA444396904 | CCNO | c.279A>T (p.Leu93=) n.473A>T n.364A>T | |
| 5 | g.55233245T>C | CA444396907 | CCNO | c.279A>G (p.Leu93=) n.473A>G n.364A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233245T>G | CA444396908 | CCNO | c.279A>C (p.Leu93=) n.473A>C n.364A>C |