| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55233085_55233104dup | CA2673856477 | CCNO | c.381+48_381+67dup (n.381+48_381+67dup) c.*33_*52dup (n.*33_*52dup) n.623_642dup n.580+43_580+62dup n.514_533dup n.471+43_471+62dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233085_55233104del | CA2673856475 | CCNO | c.381+48_381+67del (n.381+48_381+67del) c.*33_*52del (n.*33_*52del) n.623_642del n.580+43_580+62del n.514_533del n.471+43_471+62del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233088_55233102del | CA1547396637 | CCNO | c.381+49_381+63del (n.381+49_381+63del) c.*34_*48del (n.*34_*48del) n.624_638del n.580+44_580+58del n.515_529del n.471+44_471+58del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233089_55233103del | CA2559361613 | CCNO | c.381+40_381+54del (n.381+40_381+54del) c.*25_*39del (n.*25_*39del) n.615_629del n.580+35_580+49del n.506_520del n.471+35_471+49del | |
| 5 | g.55233097G>A | CA118944863 | CCNO | c.381+46C>T (n.381+46C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.621C>T n.580+41C>T n.512C>T n.471+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233097G= | CA1547396649 | CCNO | c.381+46C= (n.381+46C=) c.*31C= (n.*31C=) n.621C= n.580+41C= n.512C= n.471+41C= | |
| 5 | g.55233097G>T | CA3266799 | CCNO | c.381+46C>A (n.381+46C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.621C>A n.580+41C>A n.512C>A n.471+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233098G>A | CA3266800 | CCNO | c.381+45C>T (n.381+45C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.620C>T n.580+40C>T n.511C>T n.471+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233098G= | CA1547396650 | CCNO | c.381+45C= (n.381+45C=) c.*30C= (n.*30C=) n.620C= n.580+40C= n.511C= n.471+40C= | |
| 5 | g.55233098G>T | CA2673856502 | CCNO | c.381+45C>A (n.381+45C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.620C>A n.580+40C>A n.511C>A n.471+40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233099A>G | CA2673856503 | CCNO | c.381+44T>C (n.381+44T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.619T>C n.580+39T>C n.510T>C n.471+39T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233100G>A | CA3266801 | CCNO | c.381+43C>T (n.381+43C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.618C>T n.580+38C>T n.509C>T n.471+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233100G= | CA1547396651 | CCNO | c.381+43C= (n.381+43C=) c.*28C= (n.*28C=) n.618C= n.580+38C= n.509C= n.471+38C= | |
| 5 | g.55233100G>T | CA2673856504 | CCNO | c.381+43C>A (n.381+43C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.618C>A n.580+38C>A n.509C>A n.471+38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233101A>G | CA2673856505 | CCNO | c.381+42T>C (n.381+42T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.617T>C n.580+37T>C n.508T>C n.471+37T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233101_55233102delinsAG | CA1547396652 | CCNO | c.381+41_381+42delinsCT (n.381+41_381+42delinsCT) c.*26_*27delinsCT (n.*26_*27delinsCT) n.616_617delinsCT n.580+36_580+37delinsCT n.507_508delinsCT n.471+36_471+37delinsCT | |
| 5 | g.55233102G>A | CA2673856506 | CCNO | c.381+41C>T (n.381+41C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.616C>T n.580+36C>T n.507C>T n.471+36C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233102G>T | CA2673856507 | CCNO | c.381+41C>A (n.381+41C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.616C>A n.580+36C>A n.507C>A n.471+36C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233103del | CA559800471 | CCNO | c.381+41del (n.381+41del) c.*26del (n.*26del) n.616del n.580+36del n.507del n.471+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233103G>A | CA118944903 | CCNO | c.381+40C>T (n.381+40C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.615C>T n.580+35C>T n.506C>T n.471+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233103G>C | CA2673856509 | CCNO | c.381+40C>G (n.381+40C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.615C>G n.580+35C>G n.506C>G n.471+35C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233103G= | CA1547396653 | CCNO | c.381+40C= (n.381+40C=) c.*25C= (n.*25C=) n.615C= n.580+35C= n.506C= n.471+35C= | |
| 5 | g.55233103G>T | CA2673856508 | CCNO | c.381+40C>A (n.381+40C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.615C>A n.580+35C>A n.506C>A n.471+35C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233104A>G | CA2673856510 | CCNO | c.381+39T>C (n.381+39T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.614T>C n.580+34T>C n.505T>C n.471+34T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233105A>G | CA2673856512 | CCNO | c.381+38T>C (n.381+38T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.613T>C n.580+33T>C n.504T>C n.471+33T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233105A>T | CA2673856511 | CCNO | c.381+38T>A (n.381+38T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.613T>A n.580+33T>A n.504T>A n.471+33T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233105_55233118delinsAGAGCGGCGGCGTG | CA1547396654 | CCNO | c.381+25_381+38delinsCACGCCGCCGCTCT (n.381+25_381+38delinsCACGCCGCCGCTCT) c.*10_*23delinsCACGCCGCCGCTCT (n.*10_*23delinsCACGCCGCCGCTCT) n.600_613delinsCACGCCGCCGCTCT n.580+20_580+33delinsCACGCCGCCGCTCT n.491_504delinsCACGCCGCCGCTCT n.471+20_471+33delinsCACGCCGCCGCTCT | |
| 5 | g.55233106G>C | CA2673856513 | CCNO | c.381+37C>G (n.381+37C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.612C>G n.580+32C>G n.503C>G n.471+32C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233106G>T | CA2673856514 | CCNO | c.381+37C>A (n.381+37C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.612C>A n.580+32C>A n.503C>A n.471+32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233110_55233122del | CA559800472 | CCNO | c.381+25_381+37del (n.381+25_381+37del) c.*10_*22del (n.*10_*22del) n.600_612del n.580+20_580+32del n.491_503del n.471+20_471+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233107A>G | CA2673856515 | CCNO | c.381+36T>C (n.381+36T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.611T>C n.580+31T>C n.502T>C n.471+31T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233107A>T | CA2673856516 | CCNO | c.381+36T>A (n.381+36T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.611T>A n.580+31T>A n.502T>A n.471+31T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233108G>A | CA559800473 | CCNO | c.381+35C>T (n.381+35C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.610C>T n.580+30C>T n.501C>T n.471+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233108G>C | CA2673856517 | CCNO | c.381+35C>G (n.381+35C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.610C>G n.580+30C>G n.501C>G n.471+30C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233108G= | CA1547396655 | CCNO | c.381+35C= (n.381+35C=) c.*20C= (n.*20C=) n.610C= n.580+30C= n.501C= n.471+30C= | |
| 5 | g.55233108G>T | CA2673856518 | CCNO | c.381+35C>A (n.381+35C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.610C>A n.580+30C>A n.501C>A n.471+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233109C>A | CA559800475 | CCNO | c.381+34G>T (n.381+34G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.609G>T n.580+29G>T n.500G>T n.471+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233109C= | CA1547396656 | CCNO | c.381+34G= (n.381+34G=) c.*19G= (n.*19G=) n.609G= n.580+29G= n.500G= n.471+29G= | |
| 5 | g.55233109C>G | CA2673856519 | CCNO | c.381+34G>C (n.381+34G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.609G>C n.580+29G>C n.500G>C n.471+29G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233109C>T | CA2673856520 | CCNO | c.381+34G>A (n.381+34G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.609G>A n.580+29G>A n.500G>A n.471+29G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233109_55233110insCC | CA559800474 | CCNO | c.381+34_381+35insGG (n.381+34_381+35insGG) c.*19_*20insGG (n.*19_*20insGG) n.609_610insGG n.580+29_580+30insGG n.500_501insGG n.471+29_471+30insGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233110G>T | CA2673856522 | CCNO | c.381+33C>A (n.381+33C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.608C>A n.580+28C>A n.499C>A n.471+28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233111del | CA2673856521 | CCNO | c.381+33del (n.381+33del) c.*18del (n.*18del) n.608del n.580+28del n.499del n.471+28del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233111G>A | CA1547396658 | CCNO | c.381+32C>T (n.381+32C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.607C>T n.580+27C>T n.498C>T n.471+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233111G= | CA1547396657 | CCNO | c.381+32C= (n.381+32C=) c.*17C= (n.*17C=) n.607C= n.580+27C= n.498C= n.471+27C= | |
| 5 | g.55233112C>A | CA2673856523 | CCNO | c.381+31G>T (n.381+31G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.606G>T n.580+26G>T n.497G>T n.471+26G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233112C= | CA1547396659 | CCNO | c.381+31G= (n.381+31G=) c.*16G= (n.*16G=) n.606G= n.580+26G= n.497G= n.471+26G= | |
| 5 | g.55233112C>G | CA559800476 | CCNO | c.381+31G>C (n.381+31G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.606G>C n.580+26G>C n.497G>C n.471+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233112C>T | CA2578309953 | CCNO | c.381+31G>A (n.381+31G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.606G>A n.580+26G>A n.497G>A n.471+26G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233113G>A | CA1547396661 | CCNO | c.381+30C>T (n.381+30C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.605C>T n.580+25C>T n.496C>T n.471+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233113G= | CA1547396660 | CCNO | c.381+30C= (n.381+30C=) c.*15C= (n.*15C=) n.605C= n.580+25C= n.496C= n.471+25C= | |
| 5 | g.55233113G>T | CA2673856525 | CCNO | c.381+30C>A (n.381+30C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.605C>A n.580+25C>A n.496C>A n.471+25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233114G>A | CA2673856526 | CCNO | c.381+29C>T (n.381+29C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.604C>T n.580+24C>T n.495C>T n.471+24C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233114G>T | CA2673856527 | CCNO | c.381+29C>A (n.381+29C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.604C>A n.580+24C>A n.495C>A n.471+24C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233114_55233115delinsGC | CA1547396662 | CCNO | c.381+28_381+29delinsGC (n.381+28_381+29delinsGC) c.*13_*14delinsGC (n.*13_*14delinsGC) n.603_604delinsGC n.580+23_580+24delinsGC n.494_495delinsGC n.471+23_471+24delinsGC | |
| 5 | g.55233115del | CA444396508 | CCNO | c.381+28del (n.381+28del) c.*13del (n.*13del) n.603del n.580+23del n.494del n.471+23del | dbSNP |
| 5 | g.55233115C>A | CA2673856528 | CCNO | c.381+28G>T (n.381+28G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.603G>T n.580+23G>T n.494G>T n.471+23G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233115C>T | CA2673856529 | CCNO | c.381+28G>A (n.381+28G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.603G>A n.580+23G>A n.494G>A n.471+23G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233116del | CA359723828 | CCNO | c.381+27del (n.381+27del) c.*12del (n.*12del) n.602del n.580+22del n.493del n.471+22del | |
| 5 | g.55233116G>T | CA2673856530 | CCNO | c.381+27C>A (n.381+27C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.602C>A n.580+22C>A n.493C>A n.471+22C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233117T>C | CA3266802 | CCNO | c.381+26A>G (n.381+26A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.601A>G n.580+21A>G n.492A>G n.471+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233117T>G | CA1547396664 | CCNO | c.381+26A>C (n.381+26A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.601A>C n.580+21A>C n.492A>C n.471+21A>C | dbSNP |
| 5 | g.55233117T= | CA1547396663 | CCNO | c.381+26A= (n.381+26A=) c.*11A= (n.*11A=) n.601A= n.580+21A= n.492A= n.471+21A= | |
| 5 | g.55233118G>A | CA2673856532 | CCNO | c.381+25C>T (n.381+25C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.600C>T n.580+20C>T n.491C>T n.471+20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233118G>T | CA2673856531 | CCNO | c.381+25C>A (n.381+25C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.600C>A n.580+20C>A n.491C>A n.471+20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233119G>T | CA2673856533 | CCNO | c.381+24C>A (n.381+24C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.599C>A n.580+19C>A n.490C>A n.471+19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233120A>G | CA2673856534 | CCNO | c.381+23T>C (n.381+23T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.598T>C n.580+18T>C n.489T>C n.471+18T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233121G>A | CA2673856535 | CCNO | c.381+22C>T (n.381+22C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.597C>T n.580+17C>T n.488C>T n.471+17C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233121G>T | CA2673856536 | CCNO | c.381+22C>A (n.381+22C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.597C>A n.580+17C>A n.488C>A n.471+17C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233122C>A | CA2673856537 | CCNO | c.381+21G>T (n.381+21G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.596G>T n.580+16G>T n.487G>T n.471+16G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233122C= | CA1547396665 | CCNO | c.381+21G= (n.381+21G=) c.*6G= (n.*6G=) n.596G= n.580+16G= n.487G= n.471+16G= | |
| 5 | g.55233122C>T | CA559800477 | CCNO | c.381+21G>A (n.381+21G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.596G>A n.580+16G>A n.487G>A n.471+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233123T>A | CA2673856538 | CCNO | c.381+20A>T (n.381+20A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.595A>T n.580+15A>T n.486A>T n.471+15A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233123T>C | CA2673856539 | CCNO | c.381+20A>G (n.381+20A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.595A>G n.580+15A>G n.486A>G n.471+15A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233124G>A | CA1547396667 | CCNO | c.381+19C>T (n.381+19C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.594C>T n.580+14C>T n.485C>T n.471+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233124G>C | CA2578309954 | CCNO | c.381+19C>G (n.381+19C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.594C>G n.580+14C>G n.485C>G n.471+14C>G | |
| 5 | g.55233124G= | CA1547396666 | CCNO | c.381+19C= (n.381+19C=) c.*4C= (n.*4C=) n.594C= n.580+14C= n.485C= n.471+14C= | |
| 5 | g.55233124G>T | CA2673856540 | CCNO | c.381+19C>A (n.381+19C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.594C>A n.580+14C>A n.485C>A n.471+14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233125del | CA2766523699 | CCNO | c.381+19del (n.381+19del) c.*4del (n.*4del) n.594del n.580+14del n.485del n.471+14del | |
| 5 | g.55233125G>A | CA559800478 | CCNO | c.381+18C>T (n.381+18C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.593C>T n.580+13C>T n.484C>T n.471+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233125G>C | CA2673856542 | CCNO | c.381+18C>G (n.381+18C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) n.593C>G n.580+13C>G n.484C>G n.471+13C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233125G= | CA1547396668 | CCNO | c.381+18C= (n.381+18C=) c.*3C= (n.*3C=) n.593C= n.580+13C= n.484C= n.471+13C= | |
| 5 | g.55233125G>T | CA2673856541 | CCNO | c.381+18C>A (n.381+18C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.593C>A n.580+13C>A n.484C>A n.471+13C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233126C>A | CA2673856543 | CCNO | c.381+17G>T (n.381+17G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.592G>T n.580+12G>T n.483G>T n.471+12G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233126C= | CA1547396669 | CCNO | c.381+17G= (n.381+17G=) c.*2G= (n.*2G=) n.592G= n.580+12G= n.483G= n.471+12G= | |
| 5 | g.55233126C>G | CA1547396670 | CCNO | c.381+17G>C (n.381+17G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.592G>C n.580+12G>C n.483G>C n.471+12G>C | dbSNP |
| 5 | g.55233126C>T | CA118944906 | CCNO | c.381+17G>A (n.381+17G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.592G>A n.580+12G>A n.483G>A n.471+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233128C>A | CA2673856544 | CCNO | c.381+15G>T (n.381+15G>T) c.396G>T (p.Ter132Tyr) n.590G>T n.580+10G>T n.481G>T n.471+10G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233128C= | CA1547396672 | CCNO | c.381+15G= (n.381+15G=) c.396G= (p.Ter132=) n.590G= n.580+10G= n.481G= n.471+10G= | |
| 5 | g.55233128C>G | CA1547396671 | CCNO | c.381+15G>C (n.381+15G>C) c.396G>C (p.Ter132Tyr) n.590G>C n.580+10G>C n.481G>C n.471+10G>C | dbSNP |
| 5 | g.55233128C>T | CA2673856545 | CCNO | c.381+15G>A (n.381+15G>A) c.396G>A (p.Ter132=) n.590G>A n.580+10G>A n.481G>A n.471+10G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233129T>C | CA812218242 | CCNO | c.381+14A>G (n.381+14A>G) c.395A>G (p.Ter132Trp) n.589A>G n.580+9A>G n.480A>G n.471+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233129T= | CA1547396673 | CCNO | c.381+14A= (n.381+14A=) c.395A= (p.Ter132=) n.589A= n.580+9A= n.480A= n.471+9A= | |
| 5 | g.55233130A= | CA1547396674 | CCNO | c.381+13T= (n.381+13T=) c.394T= (p.Ter132=) n.588T= n.580+8T= n.479T= n.471+8T= | |
| 5 | g.55233130A>C | CA1547396675 | CCNO | c.381+13T>G (n.381+13T>G) c.394T>G (p.Ter132Glu) n.588T>G n.580+8T>G n.479T>G n.471+8T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233131C>A | CA2673856547 | CCNO | c.381+12G>T (n.381+12G>T) c.393G>T (p.Trp131Cys) n.587G>T n.580+7G>T n.478G>T n.471+7G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233131C>T | CA2673856548 | CCNO | c.381+12G>A (n.381+12G>A) c.393G>A (p.Trp131Ter) n.587G>A n.580+7G>A n.478G>A n.471+7G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233132del | CA2673856546 | CCNO | c.381+12del (n.381+12del) c.393del (p.Trp131CysfsTer?) n.587del n.580+7del n.478del n.471+7del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233132C>A | CA2673856549 | CCNO | c.381+11G>T (n.381+11G>T) c.392G>T (p.Trp131Leu) n.586G>T n.580+6G>T n.477G>T n.471+6G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233132C= | CA1547396676 | CCNO | c.381+11G= (n.381+11G=) c.392G= (p.Trp131=) n.586G= n.580+6G= n.477G= n.471+6G= | |
| 5 | g.55233132C>G | CA812218247 | CCNO | c.381+11G>C (n.381+11G>C) c.392G>C (p.Trp131Ser) n.586G>C n.580+6G>C n.477G>C n.471+6G>C | dbSNP |
| 5 | g.55233132C>T | CA2673856550 | CCNO | c.381+11G>A (n.381+11G>A) c.392G>A (p.Trp131Ter) n.586G>A n.580+6G>A n.477G>A n.471+6G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233133A= | CA1547396677 | CCNO | c.381+10T= (n.381+10T=) c.391T= (p.Trp131=) n.585T= n.580+5T= n.476T= n.471+5T= | |
| 5 | g.55233133A>G | CA812218249 | CCNO | c.381+10T>C (n.381+10T>C) c.391T>C (p.Trp131Arg) n.585T>C n.580+5T>C n.476T>C n.471+5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233133_55233136dup | CA2673856551 | CCNO | c.381+7_381+10dup (n.381+7_381+10dup) c.388_391dup (p.Trp131LeufsTer?) n.582_585dup n.580+2_580+5dup n.473_476dup n.471+2_471+5dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233134G>A | CA2673856553 | CCNO | c.381+9C>T (n.381+9C>T) c.390C>T (p.Cys130=) n.584C>T n.580+4C>T n.475C>T n.471+4C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233134G>C | CA812218253 | CCNO | c.381+9C>G (n.381+9C>G) c.390C>G (p.Cys130Trp) n.584C>G n.580+4C>G n.475C>G n.471+4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233134G= | CA1547396678 | CCNO | c.381+9C= (n.381+9C=) c.390C= (p.Cys130=) n.584C= n.580+4C= n.475C= n.471+4C= | |
| 5 | g.55233134G>T | CA2673856552 | CCNO | c.381+9C>A (n.381+9C>A) c.390C>A (p.Cys130Ter) n.584C>A n.580+4C>A n.475C>A n.471+4C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233135C>A | CA3266803 | CCNO | c.381+8G>T (n.381+8G>T) c.389G>T (p.Cys130Phe) n.583G>T n.580+3G>T n.474G>T n.471+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233135C= | CA1547396679 | CCNO | c.381+8G= (n.381+8G=) c.389G= (p.Cys130=) n.583G= n.580+3G= n.474G= n.471+3G= | |
| 5 | g.55233135C>G | CA2673856554 | CCNO | c.381+8G>C (n.381+8G>C) c.389G>C (p.Cys130Ser) n.583G>C n.580+3G>C n.474G>C n.471+3G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233135C>T | CA645541422 | CCNO | c.381+8G>A (n.381+8G>A) c.389G>A (p.Cys130Tyr) n.583G>A n.580+3G>A n.474G>A n.471+3G>A | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.55233136A= | CA1547396680 | CCNO | c.381+7T= (n.381+7T=) c.388T= (p.Cys130=) n.582T= n.580+2T= n.473T= n.471+2T= | |
| 5 | g.55233136A>C | CA1547396681 | CCNO | c.381+7T>G (n.381+7T>G) c.388T>G (p.Cys130Gly) n.582T>G n.580+2T>G n.473T>G n.471+2T>G | dbSNP |
| 5 | g.55233136A>G | CA2673856555 | CCNO | c.381+7T>C (n.381+7T>C) c.388T>C (p.Cys130Arg) n.582T>C n.580+2T>C n.473T>C n.471+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233137C>T | CA2578309955 | CCNO | c.381+6G>A (n.381+6G>A) c.387G>A (p.Arg129=) n.581G>A n.580+1G>A n.472G>A n.471+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233141_55233166del | CA2673856556 | CCNO | c.362_381+6del c.362_387del (p.Ala121ValfsTer?) n.556_581del n.556_580+1del n.447_472del n.447_471+1del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233138C>A | CA559800479 | CCNO | c.381+5G>T (n.381+5G>T) c.386G>T (p.Arg129Met) n.580G>T n.471G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233138C= | CA1547396682 | CCNO | c.381+5G= (n.381+5G=) c.386G= (p.Arg129=) n.580G= n.471G= | |
| 5 | g.55233138C>G | CA2673856557 | CCNO | c.381+5G>C (n.381+5G>C) c.386G>C (p.Arg129Thr) n.580G>C n.471G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233140C>A | CA2673856558 | CCNO | c.381+3G>T (n.381+3G>T) c.384G>T (p.Val128=) n.578G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233140C= | CA1547396683 | CCNO | c.381+3G= (n.381+3G=) c.384G= (p.Val128=) n.578G= n.469G= | |
| 5 | g.55233140C>T | CA118944916 | CCNO | c.381+3G>A (n.381+3G>A) c.384G>A (p.Val128=) n.578G>A n.469G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233141A>C | CA359723830 | CCNO | c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.383T>G (p.Val128Gly) n.577T>G n.468T>G | |
| 5 | g.55233141A>G | CA359723831 | CCNO | c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.383T>C (p.Val128Ala) n.577T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233141A>T | CA359723833 | CCNO | c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.383T>A (p.Val128Glu) n.577T>A n.468T>A | |
| 5 | g.55233142C>A | CA359723836 | CCNO | c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.382G>T (p.Val128Leu) n.576G>T n.467G>T | |
| 5 | g.55233142C>G | CA359723838 | CCNO | c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.382G>C (p.Val128Leu) n.576G>C n.467G>C | |
| 5 | g.55233142C>T | CA359723840 | CCNO | c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.382G>A (p.Val128Met) n.576G>A n.467G>A | |
| 5 | g.55233143T>A | CA359723842 | CCNO | c.381A>T (p.Gln127His) n.575A>T n.466A>T | |
| 5 | g.55233143T>C | CA444396516 | CCNO | c.381A>G (p.Gln127=) n.575A>G n.466A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233143T>G | CA359723845 | CCNO | c.381A>C (p.Gln127His) n.575A>C n.466A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233144T>A | CA359723850 | CCNO | c.380A>T (p.Gln127Leu) n.574A>T n.465A>T | |
| 5 | g.55233144T>C | CA359723851 | CCNO | c.380A>G (p.Gln127Arg) n.574A>G n.465A>G | |
| 5 | g.55233144T>G | CA359723849 | CCNO | c.380A>C (p.Gln127Pro) n.574A>C n.465A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233144T= | CA1547396684 | CCNO | c.380A= (p.Gln127=) n.574A= n.465A= | |
| 5 | g.55233145G>A | CA359723856 | CCNO | c.379C>T (p.Gln127Ter) n.573C>T n.464C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233145G>C | CA359723854 | CCNO | c.379C>G (p.Gln127Glu) n.573C>G n.464C>G | |
| 5 | g.55233145G>T | CA359723858 | CCNO | c.379C>A (p.Gln127Lys) n.573C>A n.464C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233146T>A | CA444396525 | CCNO | c.378A>T (p.Pro126=) n.572A>T n.463A>T | |
| 5 | g.55233146T>C | CA118944924 | CCNO | c.378A>G (p.Pro126=) n.572A>G n.463A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233146T>G | CA444396526 | CCNO | c.378A>C (p.Pro126=) n.572A>C n.463A>C | |
| 5 | g.55233146T= | CA1547396685 | CCNO | c.378A= (p.Pro126=) n.572A= n.463A= | |
| 5 | g.55233147G>A | CA359723862 | CCNO | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.571C>T n.462C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.55233147G>C | CA359723864 | CCNO | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.571C>G n.462C>G | |
| 5 | g.55233147G= | CA1547396686 | CCNO | c.377C= (p.Pro126=) n.571C= n.462C= | |
| 5 | g.55233147G>T | CA359723863 | CCNO | c.377C>A (p.Pro126Gln) n.571C>A n.462C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233148_55233162dup | CA2578309956 | CCNO | c.363_377dup (p.Pro126_Gln127insLeuAlaArgGlnPro) n.557_571dup n.448_462dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233148G>A | CA359723867 | CCNO | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.570C>T n.461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233148G>C | CA359723871 | CCNO | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.570C>G n.461C>G | dbSNP |
| 5 | g.55233148G= | CA1547396687 | CCNO | c.376C= (p.Pro126=) n.570C= n.461C= | |
| 5 | g.55233148G>T | CA359723868 | CCNO | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.570C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233149C>A | CA359723875 | CCNO | c.375G>T (p.Gln125His) n.569G>T n.460G>T | |
| 5 | g.55233149C>G | CA359723878 | CCNO | c.375G>C (p.Gln125His) n.569G>C n.460G>C | |
| 5 | g.55233149C>T | CA444396531 | CCNO | c.375G>A (p.Gln125=) n.569G>A n.460G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233150T>A | CA359723882 | CCNO | c.374A>T (p.Gln125Leu) n.568A>T n.459A>T | |
| 5 | g.55233150T>C | CA359723885 | CCNO | c.374A>G (p.Gln125Arg) n.568A>G n.459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233150T>G | CA359723887 | CCNO | c.374A>C (p.Gln125Pro) n.568A>C n.459A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233150T= | CA1547396688 | CCNO | c.374A= (p.Gln125=) n.568A= n.459A= | |
| 5 | g.55233151G>A | CA359723896 | CCNO | c.373C>T (p.Gln125Ter) n.567C>T n.458C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233151G>C | CA359723893 | CCNO | c.373C>G (p.Gln125Glu) n.567C>G n.458C>G | |
| 5 | g.55233151G>T | CA359723891 | CCNO | c.373C>A (p.Gln125Lys) n.567C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233152C>A | CA444396538 | CCNO | c.372G>T (p.Arg124=) n.566G>T n.457G>T | |
| 5 | g.55233152C= | CA1547396689 | CCNO | c.372G= (p.Arg124=) n.566G= n.457G= | |
| 5 | g.55233152C>G | CA3266804 | CCNO | c.372G>C (p.Arg124=) n.566G>C n.457G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.55233152C>T | CA444396541 | CCNO | c.372G>A (p.Arg124=) n.566G>A n.457G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233153C>A | CA3266805 | CCNO | c.371G>T (p.Arg124Leu) n.565G>T n.456G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233153C= | CA1547396690 | CCNO | c.371G= (p.Arg124=) n.565G= n.456G= | |
| 5 | g.55233153C>G | CA359723904 | CCNO | c.371G>C (p.Arg124Pro) n.565G>C n.456G>C | |
| 5 | g.55233153C>T | CA359723907 | CCNO | c.371G>A (p.Arg124Gln) n.565G>A n.456G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233154G>A | CA118944930 | CCNO | c.370C>T (p.Arg124Trp) n.564C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233154G>C | CA359723910 | CCNO | c.370C>G (p.Arg124Gly) n.564C>G n.455C>G | |
| 5 | g.55233154G= | CA1547396691 | CCNO | c.370C= (p.Arg124=) n.564C= n.455C= | |
| 5 | g.55233154G>T | CA444396547 | CCNO | c.370C>A (p.Arg124=) n.564C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233155T>A | CA444396549 | CCNO | c.369A>T (p.Ala123=) n.563A>T n.454A>T | |
| 5 | g.55233155T>C | CA444396550 | CCNO | c.369A>G (p.Ala123=) n.563A>G n.454A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233155T>G | CA444396552 | CCNO | c.369A>C (p.Ala123=) n.563A>C n.454A>C | |
| 5 | g.55233156G>A | CA359723916 | CCNO | c.368C>T (p.Ala123Val) n.562C>T n.453C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233156G>C | CA359723925 | CCNO | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.562C>G n.453C>G | |
| 5 | g.55233156G= | CA1547396692 | CCNO | c.368C= (p.Ala123=) n.562C= n.453C= | |
| 5 | g.55233156G>T | CA359723922 | CCNO | c.368C>A (p.Ala123Glu) n.562C>A n.453C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233157_55233171dup | CA2673856587 | CCNO | c.354_368dup (p.Ala123_Arg124insArgGluAlaLeuAla) n.548_562dup n.439_453dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233157C>A | CA359723936 | CCNO | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.561G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233157C>G | CA359723939 | CCNO | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.561G>C n.452G>C | |
| 5 | g.55233157C>T | CA359723941 | CCNO | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.561G>A n.452G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233159_55233167del | CA2673856590 | CCNO | c.359_367del (p.Glu120_Leu122del) n.553_561del n.444_452del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233158C>A | CA444396559 | CCNO | c.366G>T (p.Leu122=) n.560G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233158C>G | CA444396562 | CCNO | c.366G>C (p.Leu122=) n.560G>C n.451G>C | |
| 5 | g.55233158C>T | CA444396561 | CCNO | c.366G>A (p.Leu122=) n.560G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233159A= | CA1547396693 | CCNO | c.365T= (p.Leu122=) n.559T= n.450T= | |
| 5 | g.55233159A>C | CA359723945 | CCNO | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.559T>G n.450T>G | |
| 5 | g.55233159A>G | CA359723948 | CCNO | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.559T>C n.450T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233159A>T | CA359723950 | CCNO | c.365T>A (p.Leu122Gln) n.559T>A n.450T>A | |
| 5 | g.55233160G>A | CA444396563 | CCNO | c.364C>T (p.Leu122=) n.558C>T n.449C>T | |
| 5 | g.55233160G>C | CA359723955 | CCNO | c.364C>G (p.Leu122Val) n.558C>G n.449C>G | |
| 5 | g.55233160G>T | CA359723957 | CCNO | c.364C>A (p.Leu122Met) n.558C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233161C>A | CA444396566 | CCNO | c.363G>T (p.Ala121=) n.557G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233161C= | CA1547396694 | CCNO | c.363G= (p.Ala121=) n.557G= n.448G= | |
| 5 | g.55233161C>G | CA444396568 | CCNO | c.363G>C (p.Ala121=) n.557G>C n.448G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233161C>T | CA444396570 | CCNO | c.363G>A (p.Ala121=) n.557G>A n.448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233162G>A | CA3266806 | CCNO | c.362C>T (p.Ala121Val) n.556C>T n.447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233162G>C | CA118944931 | CCNO | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.556C>G n.447C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233162G= | CA1547396695 | CCNO | c.362C= (p.Ala121=) n.556C= n.447C= | |
| 5 | g.55233162G>T | CA359723967 | CCNO | c.362C>A (p.Ala121Glu) n.556C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233163C>A | CA359723972 | CCNO | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.555G>T n.446G>T | |
| 5 | g.55233163C= | CA1547396696 | CCNO | c.361G= (p.Ala121=) n.555G= n.446G= | |
| 5 | g.55233163C>G | CA359723976 | CCNO | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.555G>C n.446G>C | |
| 5 | g.55233163C>T | CA118944933 | CCNO | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.555G>A n.446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233164C>A | CA359723978 | CCNO | c.360G>T (p.Glu120Asp) n.554G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233164C>G | CA359723982 | CCNO | c.360G>C (p.Glu120Asp) n.554G>C n.445G>C | |
| 5 | g.55233164C>T | CA444396579 | CCNO | c.360G>A (p.Glu120=) n.554G>A n.445G>A | |
| 5 | g.55233165T>A | CA359723984 | CCNO | c.359A>T (p.Glu120Val) n.553A>T n.444A>T | |
| 5 | g.55233165T>C | CA359723986 | CCNO | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.553A>G n.444A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233165T>G | CA359723989 | CCNO | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.553A>C n.444A>C | |
| 5 | g.55233166C>A | CA359723994 | CCNO | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.552G>T n.443G>T | |
| 5 | g.55233166C= | CA1547396697 | CCNO | c.358G= (p.Glu120=) n.552G= n.443G= | |
| 5 | g.55233166C>G | CA359723995 | CCNO | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.552G>C n.443G>C | |
| 5 | g.55233166C>T | CA359723999 | CCNO | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.552G>A n.443G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233168del | CA2673856601 | CCNO | c.358del (p.Glu120ArgfsTer9) n.552del n.443del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233167C>A | CA444396584 | CCNO | c.357G>T (p.Arg119=) n.551G>T n.442G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233167C= | CA1547396698 | CCNO | c.357G= (p.Arg119=) n.551G= n.442G= | |
| 5 | g.55233167C>G | CA444396585 | CCNO | c.357G>C (p.Arg119=) n.551G>C n.442G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233167C>T | CA444396582 | CCNO | c.357G>A (p.Arg119=) n.551G>A n.442G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233168C>A | CA359724001 | CCNO | c.356G>T (p.Arg119Leu) n.550G>T n.441G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233168C= | CA1547396699 | CCNO | c.356G= (p.Arg119=) n.550G= n.441G= | |
| 5 | g.55233168C>G | CA359724004 | CCNO | c.356G>C (p.Arg119Pro) n.550G>C n.441G>C | |
| 5 | g.55233168C>T | CA359724006 | CCNO | c.356G>A (p.Arg119Gln) n.550G>A n.441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233169G>A | CA359724007 | CCNO | c.355C>T (p.Arg119Trp) n.549C>T n.440C>T | |
| 5 | g.55233169G>C | CA359724008 | CCNO | c.355C>G (p.Arg119Gly) n.549C>G n.440C>G | |
| 5 | g.55233169G>T | CA444396590 | CCNO | c.355C>A (p.Arg119=) n.549C>A n.440C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233170C>A | CA444396591 | CCNO | c.354G>T (p.Pro118=) n.548G>T n.439G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233170C= | CA1547396700 | CCNO | c.354G= (p.Pro118=) n.548G= n.439G= | |
| 5 | g.55233170C>G | CA444396592 | CCNO | c.354G>C (p.Pro118=) n.548G>C n.439G>C | |
| 5 | g.55233170C>T | CA3266807 | CCNO | c.354G>A (p.Pro118=) n.548G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233171G>A | CA359724012 | CCNO | c.353C>T (p.Pro118Leu) n.547C>T n.438C>T | |
| 5 | g.55233171G>C | CA359724013 | CCNO | c.353C>G (p.Pro118Arg) n.547C>G n.438C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233171G= | CA1547396701 | CCNO | c.353C= (p.Pro118=) n.547C= n.438C= | |
| 5 | g.55233171G>T | CA359724016 | CCNO | c.353C>A (p.Pro118Gln) n.547C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233172G>A | CA359724019 | CCNO | c.352C>T (p.Pro118Ser) n.546C>T n.437C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233172G>C | CA359724020 | CCNO | c.352C>G (p.Pro118Ala) n.546C>G n.437C>G | |
| 5 | g.55233172G>T | CA359724021 | CCNO | c.352C>A (p.Pro118Thr) n.546C>A n.437C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233173G>A | CA444396594 | CCNO | c.351C>T (p.His117=) n.545C>T n.436C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233173G>C | CA359724022 | CCNO | c.351C>G (p.His117Gln) n.545C>G n.436C>G | |
| 5 | g.55233173G= | CA1547396702 | CCNO | c.351C= (p.His117=) n.545C= n.436C= | |
| 5 | g.55233173G>T | CA359724023 | CCNO | c.351C>A (p.His117Gln) n.545C>A n.436C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233174T>A | CA359724024 | CCNO | c.350A>T (p.His117Leu) n.544A>T n.435A>T | |
| 5 | g.55233174T>C | CA118944939 | CCNO | c.350A>G (p.His117Arg) n.544A>G n.435A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233174T>G | CA359724028 | CCNO | c.350A>C (p.His117Pro) n.544A>C n.435A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233174T= | CA1547396703 | CCNO | c.350A= (p.His117=) n.544A= n.435A= | |
| 5 | g.55233175G>A | CA359724036 | CCNO | c.349C>T (p.His117Tyr) n.543C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233175G>C | CA359724033 | CCNO | c.349C>G (p.His117Asp) n.543C>G n.434C>G | |
| 5 | g.55233175G= | CA1547396704 | CCNO | c.349C= (p.His117=) n.543C= n.434C= | |
| 5 | g.55233175G>T | CA359724032 | CCNO | c.349C>A (p.His117Asn) n.543C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233176G>A | CA444396597 | CCNO | c.348C>T (p.Phe116=) n.542C>T n.433C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233176G>C | CA359724041 | CCNO | c.348C>G (p.Phe116Leu) n.542C>G n.433C>G | |
| 5 | g.55233176G= | CA1547396705 | CCNO | c.348C= (p.Phe116=) n.542C= n.433C= | |
| 5 | g.55233176G>T | CA359724044 | CCNO | c.348C>A (p.Phe116Leu) n.542C>A n.433C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233177A>C | CA359724048 | CCNO | c.347T>G (p.Phe116Cys) n.541T>G n.432T>G | |
| 5 | g.55233177A>G | CA359724049 | CCNO | c.347T>C (p.Phe116Ser) n.541T>C n.432T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233177A>T | CA359724052 | CCNO | c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.541T>A n.432T>A | |
| 5 | g.55233178A= | CA1547396706 | CCNO | c.346T= (p.Phe116=) n.540T= n.431T= | |
| 5 | g.55233178A>C | CA359724056 | CCNO | c.346T>G (p.Phe116Val) n.540T>G n.431T>G | |
| 5 | g.55233178A>G | CA359724059 | CCNO | c.346T>C (p.Phe116Leu) n.540T>C n.431T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233178A>T | CA359724062 | CCNO | c.346T>A (p.Phe116Ile) n.540T>A n.431T>A | |
| 5 | g.55233179G>A | CA444396602 | CCNO | c.345C>T (p.His115=) n.539C>T n.430C>T | |
| 5 | g.55233179G>C | CA359724065 | CCNO | c.345C>G (p.His115Gln) n.539C>G n.430C>G | |
| 5 | g.55233179G>T | CA359724067 | CCNO | c.345C>A (p.His115Gln) n.539C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233180T>A | CA359724070 | CCNO | c.344A>T (p.His115Leu) n.538A>T n.429A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233180T>C | CA359724072 | CCNO | c.344A>G (p.His115Arg) n.538A>G n.429A>G | |
| 5 | g.55233180T>G | CA359724077 | CCNO | c.344A>C (p.His115Pro) n.538A>C n.429A>C | |
| 5 | g.55233181G>A | CA359724088 | CCNO | c.343C>T (p.His115Tyr) n.537C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233181G>C | CA359724085 | CCNO | c.343C>G (p.His115Asp) n.537C>G n.428C>G | |
| 5 | g.55233181G>T | CA359724082 | CCNO | c.343C>A (p.His115Asn) n.537C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233182G>A | CA444396603 | CCNO | c.342C>T (p.Ser114=) n.536C>T n.427C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233182G>C | CA359724091 | CCNO | c.342C>G (p.Ser114Arg) n.536C>G n.427C>G | |
| 5 | g.55233182G>T | CA359724093 | CCNO | c.342C>A (p.Ser114Arg) n.536C>A n.427C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233182_55233183insTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAG | CA2766523719 | CCNO | c.342_343insTTCTTTCTTCATCTGCAAAATGGAAC (p.His115PhefsTer23) n.536_537insTTCTTTCTTCATCTGCAAAATGGAAC n.427_428insTTCTTTCTTCATCTGCAAAATGGAAC | |
| 5 | g.55233183C>A | CA359724098 | CCNO | c.341G>T (p.Ser114Ile) n.535G>T n.426G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233183C= | CA1547396707 | CCNO | c.341G= (p.Ser114=) n.535G= n.426G= | |
| 5 | g.55233183C>G | CA359724101 | CCNO | c.341G>C (p.Ser114Thr) n.535G>C n.426G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233183C>T | CA359724104 | CCNO | c.341G>A (p.Ser114Asn) n.535G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233184T>A | CA359724107 | CCNO | c.340A>T (p.Ser114Cys) n.534A>T n.425A>T | |
| 5 | g.55233184T>C | CA359724109 | CCNO | c.340A>G (p.Ser114Gly) n.534A>G n.425A>G | |
| 5 | g.55233184T>G | CA359724111 | CCNO | c.340A>C (p.Ser114Arg) n.534A>C n.425A>C | |
| 5 | g.55233185C>A | CA359724115 | CCNO | c.339G>T (p.Glu113Asp) n.533G>T n.424G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233185C>G | CA359724118 | CCNO | c.339G>C (p.Glu113Asp) n.533G>C n.424G>C | |
| 5 | g.55233185C>T | CA444396612 | CCNO | c.339G>A (p.Glu113=) n.533G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233186T>A | CA359724122 | CCNO | c.338A>T (p.Glu113Val) n.532A>T n.423A>T | COSMIC |
| 5 | g.55233186T>C | CA359724123 | CCNO | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.532A>G n.423A>G | |
| 5 | g.55233186T>G | CA359724127 | CCNO | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.532A>C n.423A>C | |
| 5 | g.55233187C>A | CA359724133 | CCNO | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.531G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233187C>G | CA359724136 | CCNO | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.531G>C n.422G>C | |
| 5 | g.55233187C>T | CA359724131 | CCNO | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.531G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233188C>A | CA359724138 | CCNO | c.336G>T (p.Gln112His) n.530G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233188C= | CA1547396708 | CCNO | c.336G= (p.Gln112=) n.530G= n.421G= | |
| 5 | g.55233188C>G | CA359724141 | CCNO | c.336G>C (p.Gln112His) n.530G>C n.421G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233188C>T | CA444396617 | CCNO | c.336G>A (p.Gln112=) n.530G>A n.421G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233189T>A | CA359724145 | CCNO | c.335A>T (p.Gln112Leu) n.529A>T n.420A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233189T>C | CA359724146 | CCNO | c.335A>G (p.Gln112Arg) n.529A>G n.420A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233189T>G | CA359724149 | CCNO | c.335A>C (p.Gln112Pro) n.529A>C n.420A>C | |
| 5 | g.55233189T= | CA1547396709 | CCNO | c.335A= (p.Gln112=) n.529A= n.420A= | |
| 5 | g.55233190G>A | CA359724153 | CCNO | c.334C>T (p.Gln112Ter) n.528C>T n.419C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233190G>C | CA359724156 | CCNO | c.334C>G (p.Gln112Glu) n.528C>G n.419C>G | |
| 5 | g.55233190G>T | CA359724159 | CCNO | c.334C>A (p.Gln112Lys) n.528C>A n.419C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233191C>A | CA444396621 | CCNO | c.333G>T (p.Ala111=) n.527G>T n.418G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233191C= | CA1547396710 | CCNO | c.333G= (p.Ala111=) n.527G= n.418G= | |
| 5 | g.55233191C>G | CA444396623 | CCNO | c.333G>C (p.Ala111=) n.527G>C n.418G>C | |
| 5 | g.55233191C>T | CA3266808 | CCNO | c.333G>A (p.Ala111=) n.527G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233192G>A | CA359724165 | CCNO | c.332C>T (p.Ala111Val) n.526C>T n.417C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233192G>C | CA359724168 | CCNO | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.526C>G n.417C>G | |
| 5 | g.55233192G>T | CA359724171 | CCNO | c.332C>A (p.Ala111Glu) n.526C>A n.417C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233193C>A | CA359724181 | CCNO | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.525G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233193C>G | CA359724175 | CCNO | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.525G>C n.416G>C | |
| 5 | g.55233193C>T | CA359724177 | CCNO | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.525G>A n.416G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233194C>A | CA359724184 | CCNO | c.330G>T (p.Lys110Asn) n.524G>T n.415G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233194C= | CA1547396711 | CCNO | c.330G= (p.Lys110=) n.524G= n.415G= | |
| 5 | g.55233194C>G | CA359724188 | CCNO | c.330G>C (p.Lys110Asn) n.524G>C n.415G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233194C>T | CA444396629 | CCNO | c.330G>A (p.Lys110=) n.524G>A n.415G>A | |
| 5 | g.55233194_55233195delinsCT | CA1547396712 | CCNO | c.329_330delinsAG (p.Lys110=) n.523_524delinsAG n.414_415delinsAG | |
| 5 | g.55233195T>A | CA359724191 | CCNO | c.329A>T (p.Lys110Met) n.523A>T n.414A>T | |
| 5 | g.55233195T>C | CA359724193 | CCNO | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.523A>G n.414A>G | |
| 5 | g.55233195T>G | CA359724197 | CCNO | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.523A>C n.414A>C | |
| 5 | g.55233196del | CA812218381 | CCNO | c.329del (p.Lys110ArgfsTer19) n.523del n.414del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233196T>A | CA359724201 | CCNO | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.522A>T n.413A>T | |
| 5 | g.55233196T>C | CA359724204 | CCNO | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.522A>G n.413A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233196T>G | CA359724208 | CCNO | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.522A>C n.413A>C | dbSNP |
| 5 | g.55233196T= | CA1547396713 | CCNO | c.328A= (p.Lys110=) n.522A= n.413A= | |
| 5 | g.55233197G>A | CA444396631 | CCNO | c.327C>T (p.Arg109=) n.521C>T n.412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233197G>C | CA444396632 | CCNO | c.327C>G (p.Arg109=) n.521C>G n.412C>G | |
| 5 | g.55233197G= | CA1547396715 | CCNO | c.327C= (p.Arg109=) n.521C= n.412C= | |
| 5 | g.55233197G>T | CA444396633 | CCNO | c.327C>A (p.Arg109=) n.521C>A n.412C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233197dup | CA1547396714 | CCNO | c.327dup (p.Lys110GlnfsTer26) c.327dup (p.Lys110GlnfsTer?) n.521dup n.412dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |