| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55233028_55233061del | CA812218129 | CCNO | c.381+84_381+117del (n.381+84_381+117del) c.*69_*102del (n.*69_*102del) n.659_692del n.580+79_580+112del n.550_583del n.471+79_471+112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233059_55233079delinsCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGA | CA1547396618 | CCNO | c.381+64_381+84delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG (n.381+64_381+84delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG) c.*49_*69delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG (n.*49_*69delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG) n.639_659delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG n.580+59_580+79delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG n.530_550delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG n.471+59_471+79delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG | |
| 5 | g.55233061dup | CA2673856456 | CCNO | c.381+83dup (n.381+83dup) c.*68dup (n.*68dup) n.658dup n.580+78dup n.549dup n.471+78dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233061_55233080del | CA812218159 | CCNO | c.381+64_381+83del (n.381+64_381+83del) c.*49_*68del (n.*49_*68del) n.639_658del n.580+59_580+78del n.530_549del n.471+59_471+78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233061G>A | CA1547396620 | CCNO | c.381+82C>T (n.381+82C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.657C>T n.580+77C>T n.548C>T n.471+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233061G= | CA1547396619 | CCNO | c.381+82C= (n.381+82C=) c.*67C= (n.*67C=) n.657C= n.580+77C= n.548C= n.471+77C= | |
| 5 | g.55233061G>T | CA2673856460 | CCNO | c.381+82C>A (n.381+82C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.657C>A n.580+77C>A n.548C>A n.471+77C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233061_55233062insC | CA118944768 | CCNO | c.381+81_381+82insG (n.381+81_381+82insG) c.*66_*67insG (n.*66_*67insG) n.656_657insG n.580+76_580+77insG n.547_548insG n.471+76_471+77insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233062A>G | CA2673856461 | CCNO | c.381+81T>C (n.381+81T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.656T>C n.580+76T>C n.547T>C n.471+76T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233063G>A | CA559800461 | CCNO | c.381+80C>T (n.381+80C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.655C>T n.580+75C>T n.546C>T n.471+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233063G>C | CA2673856462 | CCNO | c.381+80C>G (n.381+80C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.655C>G n.580+75C>G n.546C>G n.471+75C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233063G= | CA1547396621 | CCNO | c.381+80C= (n.381+80C=) c.*65C= (n.*65C=) n.655C= n.580+75C= n.546C= n.471+75C= | |
| 5 | g.55233063G>T | CA2673856463 | CCNO | c.381+80C>A (n.381+80C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.655C>A n.580+75C>A n.546C>A n.471+75C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233064G>A | CA118944769 | CCNO | c.381+79C>T (n.381+79C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.654C>T n.580+74C>T n.545C>T n.471+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233064G>C | CA2597387234 | CCNO | c.381+79C>G (n.381+79C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.654C>G n.580+74C>G n.545C>G n.471+74C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233064G= | CA1547396623 | CCNO | c.381+79C= (n.381+79C=) c.*64C= (n.*64C=) n.654C= n.580+74C= n.545C= n.471+74C= | |
| 5 | g.55233064G>T | CA2673856464 | CCNO | c.381+79C>A (n.381+79C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.654C>A n.580+74C>A n.545C>A n.471+74C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233064_55233067delinsGGCC | CA1547396622 | CCNO | c.381+76_381+79delinsGGCC (n.381+76_381+79delinsGGCC) c.*61_*64delinsGGCC (n.*61_*64delinsGGCC) n.651_654delinsGGCC n.580+71_580+74delinsGGCC n.542_545delinsGGCC n.471+71_471+74delinsGGCC | |
| 5 | g.55233064_55233065insA | CA118944770 | CCNO | c.381+78_381+79insT (n.381+78_381+79insT) c.*63_*64insT (n.*63_*64insT) n.653_654insT n.580+73_580+74insT n.544_545insT n.471+73_471+74insT | dbSNP |
| 5 | g.55233064_55233065insAGA | CA559800462 | CCNO | c.381+78_381+79insTCT (n.381+78_381+79insTCT) c.*63_*64insTCT (n.*63_*64insTCT) n.653_654insTCT n.580+73_580+74insTCT n.544_545insTCT n.471+73_471+74insTCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233065G>A | CA2673856466 | CCNO | c.381+78C>T (n.381+78C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.653C>T n.580+73C>T n.544C>T n.471+73C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233065G>T | CA2673856465 | CCNO | c.381+78C>A (n.381+78C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.653C>A n.580+73C>A n.544C>A n.471+73C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233065_55233067delinsGCC | CA1547396624 | CCNO | c.381+76_381+78delinsGGC (n.381+76_381+78delinsGGC) c.*61_*63delinsGGC (n.*61_*63delinsGGC) n.651_653delinsGGC n.580+71_580+73delinsGGC n.542_544delinsGGC n.471+71_471+73delinsGGC | |
| 5 | g.55233065_55233067delinsAGAG | CA118944771 | CCNO | c.381+76_381+78delinsCTCT (n.381+76_381+78delinsCTCT) c.*61_*63delinsCTCT (n.*61_*63delinsCTCT) n.651_653delinsCTCT n.580+71_580+73delinsCTCT n.542_544delinsCTCT n.471+71_471+73delinsCTCT | dbSNP |
| 5 | g.55233066C>A | CA118944772 | CCNO | c.381+77G>T (n.381+77G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.652G>T n.580+72G>T n.543G>T n.471+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233066C= | CA1547396625 | CCNO | c.381+77G= (n.381+77G=) c.*62G= (n.*62G=) n.652G= n.580+72G= n.543G= n.471+72G= | |
| 5 | g.55233066C>T | CA118944775 | CCNO | c.381+77G>A (n.381+77G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.652G>A n.580+72G>A n.543G>A n.471+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233066_55233067del | CA559800463 | CCNO | c.381+76_381+77del (n.381+76_381+77del) c.*61_*62del (n.*61_*62del) n.651_652del n.580+71_580+72del n.542_543del n.471+71_471+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233067C>A | CA812218173 | CCNO | c.381+76G>T (n.381+76G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.651G>T n.580+71G>T n.542G>T n.471+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233067C= | CA1547396626 | CCNO | c.381+76G= (n.381+76G=) c.*61G= (n.*61G=) n.651G= n.580+71G= n.542G= n.471+71G= | |
| 5 | g.55233067C>G | CA118944785 | CCNO | c.381+76G>C (n.381+76G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.651G>C n.580+71G>C n.542G>C n.471+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233067C>T | CA2673856467 | CCNO | c.381+76G>A (n.381+76G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.651G>A n.580+71G>A n.542G>A n.471+71G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233068G>A | CA118944792 | CCNO | c.381+75C>T (n.381+75C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.650C>T n.580+70C>T n.541C>T n.471+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233068G>C | CA2578309942 | CCNO | c.381+75C>G (n.381+75C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.650C>G n.580+70C>G n.541C>G n.471+70C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233068G= | CA1547396627 | CCNO | c.381+75C= (n.381+75C=) c.*60C= (n.*60C=) n.650C= n.580+70C= n.541C= n.471+70C= | |
| 5 | g.55233068G>T | CA2673856468 | CCNO | c.381+75C>A (n.381+75C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.650C>A n.580+70C>A n.541C>A n.471+70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233069A>G | CA2673856469 | CCNO | c.381+74T>C (n.381+74T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.649T>C n.580+69T>C n.540T>C n.471+69T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233070G>A | CA1076233681 | CCNO | c.381+73C>T (n.381+73C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.648C>T n.580+68C>T n.539C>T n.471+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233070G= | CA1547396628 | CCNO | c.381+73C= (n.381+73C=) c.*58C= (n.*58C=) n.648C= n.580+68C= n.539C= n.471+68C= | |
| 5 | g.55233070G>T | CA2578309943 | CCNO | c.381+73C>A (n.381+73C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.648C>A n.580+68C>A n.539C>A n.471+68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233071C= | CA1547396629 | CCNO | c.381+72G= (n.381+72G=) c.*57G= (n.*57G=) n.647G= n.580+67G= n.538G= n.471+67G= | |
| 5 | g.55233071C>T | CA118944797 | CCNO | c.381+72G>A (n.381+72G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.647G>A n.580+67G>A n.538G>A n.471+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233072C>A | CA2673856470 | CCNO | c.381+71G>T (n.381+71G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.646G>T n.580+66G>T n.537G>T n.471+66G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233072C>T | CA2673856471 | CCNO | c.381+71G>A (n.381+71G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.646G>A n.580+66G>A n.537G>A n.471+66G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233073G>A | CA1547396631 | CCNO | c.381+70C>T (n.381+70C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.645C>T n.580+65C>T n.536C>T n.471+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233073G>C | CA118944804 | CCNO | c.381+70C>G (n.381+70C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.645C>G n.580+65C>G n.536C>G n.471+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233073G= | CA1547396630 | CCNO | c.381+70C= (n.381+70C=) c.*55C= (n.*55C=) n.645C= n.580+65C= n.536C= n.471+65C= | |
| 5 | g.55233073G>T | CA2578309944 | CCNO | c.381+70C>A (n.381+70C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.645C>A n.580+65C>A n.536C>A n.471+65C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233074G>A | CA2673856472 | CCNO | c.381+69C>T (n.381+69C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.644C>T n.580+64C>T n.535C>T n.471+64C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233074G>C | CA2673856473 | CCNO | c.381+69C>G (n.381+69C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.644C>G n.580+64C>G n.535C>G n.471+64C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233074G>T | CA2673856474 | CCNO | c.381+69C>A (n.381+69C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.644C>A n.580+64C>A n.535C>A n.471+64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233075C>A | CA118944812 | CCNO | c.381+68G>T (n.381+68G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.643G>T n.580+63G>T n.534G>T n.471+63G>T | dbSNP |
| 5 | g.55233075C= | CA1547396632 | CCNO | c.381+68G= (n.381+68G=) c.*53G= (n.*53G=) n.643G= n.580+63G= n.534G= n.471+63G= | |
| 5 | g.55233075C>T | CA2578309945 | CCNO | c.381+68G>A (n.381+68G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.643G>A n.580+63G>A n.534G>A n.471+63G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233076A= | CA1547396633 | CCNO | c.381+67T= (n.381+67T=) c.*52T= (n.*52T=) n.642T= n.580+62T= n.533T= n.471+62T= | |
| 5 | g.55233076A>C | CA118944816 | CCNO | c.381+67T>G (n.381+67T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.642T>G n.580+62T>G n.533T>G n.471+62T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233076A>G | CA2673856476 | CCNO | c.381+67T>C (n.381+67T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.642T>C n.580+62T>C n.533T>C n.471+62T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233085_55233104dup | CA2673856477 | CCNO | c.381+48_381+67dup (n.381+48_381+67dup) c.*33_*52dup (n.*33_*52dup) n.623_642dup n.580+43_580+62dup n.514_533dup n.471+43_471+62dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233085_55233104del | CA2673856475 | CCNO | c.381+48_381+67del (n.381+48_381+67del) c.*33_*52del (n.*33_*52del) n.623_642del n.580+43_580+62del n.514_533del n.471+43_471+62del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233077G>A | CA118944825 | CCNO | c.381+66C>T (n.381+66C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.641C>T n.580+61C>T n.532C>T n.471+61C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233077G= | CA1547396634 | CCNO | c.381+66C= (n.381+66C=) c.*51C= (n.*51C=) n.641C= n.580+61C= n.532C= n.471+61C= | |
| 5 | g.55233077G>T | CA2673856478 | CCNO | c.381+66C>A (n.381+66C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.641C>A n.580+61C>A n.532C>A n.471+61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233078G>T | CA2673856479 | CCNO | c.381+65C>A (n.381+65C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.640C>A n.580+60C>A n.531C>A n.471+60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233079A= | CA1547396635 | CCNO | c.381+64T= (n.381+64T=) c.*49T= (n.*49T=) n.639T= n.580+59T= n.530T= n.471+59T= | |
| 5 | g.55233079A>C | CA559800464 | CCNO | c.381+64T>G (n.381+64T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.639T>G n.580+59T>G n.530T>G n.471+59T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233079A>G | CA2673856480 | CCNO | c.381+64T>C (n.381+64T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.639T>C n.580+59T>C n.530T>C n.471+59T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233079_55233094delinsAGAGGAGAGAGCCTGG | CA1547396636 | CCNO | c.381+49_381+64delinsCCAGGCTCTCTCCTCT (n.381+49_381+64delinsCCAGGCTCTCTCCTCT) c.*34_*49delinsCCAGGCTCTCTCCTCT (n.*34_*49delinsCCAGGCTCTCTCCTCT) n.624_639delinsCCAGGCTCTCTCCTCT n.580+44_580+59delinsCCAGGCTCTCTCCTCT n.515_530delinsCCAGGCTCTCTCCTCT n.471+44_471+59delinsCCAGGCTCTCTCCTCT | |
| 5 | g.55233080G>A | CA812218187 | CCNO | c.381+63C>T (n.381+63C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.638C>T n.580+58C>T n.529C>T n.471+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233080G>C | CA2673856481 | CCNO | c.381+63C>G (n.381+63C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.638C>G n.580+58C>G n.529C>G n.471+58C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233080G= | CA1547396638 | CCNO | c.381+63C= (n.381+63C=) c.*48C= (n.*48C=) n.638C= n.580+58C= n.529C= n.471+58C= | |
| 5 | g.55233080G>T | CA2578309947 | CCNO | c.381+63C>A (n.381+63C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.638C>A n.580+58C>A n.529C>A n.471+58C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233083_55233085del | CA2578309946 | CCNO | c.381+61_381+63del (n.381+61_381+63del) c.*46_*48del (n.*46_*48del) n.636_638del n.580+56_580+58del n.527_529del n.471+56_471+58del | |
| 5 | g.55233088_55233102del | CA1547396637 | CCNO | c.381+49_381+63del (n.381+49_381+63del) c.*34_*48del (n.*34_*48del) n.624_638del n.580+44_580+58del n.515_529del n.471+44_471+58del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233081A>C | CA2673856482 | CCNO | c.381+62T>G (n.381+62T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) n.637T>G n.580+57T>G n.528T>G n.471+57T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233081A>G | CA2673856483 | CCNO | c.381+62T>C (n.381+62T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) n.637T>C n.580+57T>C n.528T>C n.471+57T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233082G>A | CA812218193 | CCNO | c.381+61C>T (n.381+61C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.636C>T n.580+56C>T n.527C>T n.471+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233082G= | CA1547396639 | CCNO | c.381+61C= (n.381+61C=) c.*46C= (n.*46C=) n.636C= n.580+56C= n.527C= n.471+56C= | |
| 5 | g.55233082G>T | CA2673856484 | CCNO | c.381+61C>A (n.381+61C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.636C>A n.580+56C>A n.527C>A n.471+56C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233083G>A | CA559800465 | CCNO | c.381+60C>T (n.381+60C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.635C>T n.580+55C>T n.526C>T n.471+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233083G>C | CA2673856486 | CCNO | c.381+60C>G (n.381+60C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.635C>G n.580+55C>G n.526C>G n.471+55C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233083G= | CA1547396640 | CCNO | c.381+60C= (n.381+60C=) c.*45C= (n.*45C=) n.635C= n.580+55C= n.526C= n.471+55C= | |
| 5 | g.55233083G>T | CA2673856487 | CCNO | c.381+60C>A (n.381+60C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.635C>A n.580+55C>A n.526C>A n.471+55C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233088_55233089del | CA2673856485 | CCNO | c.381+59_381+60del (n.381+59_381+60del) c.*44_*45del (n.*44_*45del) n.634_635del n.580+54_580+55del n.525_526del n.471+54_471+55del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233086_55233089del | CA2578309948 | CCNO | c.381+57_381+60del (n.381+57_381+60del) c.*42_*45del (n.*42_*45del) n.632_635del n.580+52_580+55del n.523_526del n.471+52_471+55del | |
| 5 | g.55233084A>C | CA2673856488 | CCNO | c.381+59T>G (n.381+59T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.634T>G n.580+54T>G n.525T>G n.471+54T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233084A>T | CA2673856489 | CCNO | c.381+59T>A (n.381+59T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.634T>A n.580+54T>A n.525T>A n.471+54T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233084_55233088dup | CA559800466 | CCNO | c.381+55_381+59dup (n.381+55_381+59dup) c.*40_*44dup (n.*40_*44dup) n.630_634dup n.580+50_580+54dup n.521_525dup n.471+50_471+54dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233085G>A | CA3266797 | CCNO | c.381+58C>T (n.381+58C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.633C>T n.580+53C>T n.524C>T n.471+53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233085G>C | CA1076233687 | CCNO | c.381+58C>G (n.381+58C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.633C>G n.580+53C>G n.524C>G n.471+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233085G= | CA1547396641 | CCNO | c.381+58C= (n.381+58C=) c.*43C= (n.*43C=) n.633C= n.580+53C= n.524C= n.471+53C= | |
| 5 | g.55233085G>T | CA2673856490 | CCNO | c.381+58C>A (n.381+58C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.633C>A n.580+53C>A n.524C>A n.471+53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233086A= | CA1547396642 | CCNO | c.381+57T= (n.381+57T=) c.*42T= (n.*42T=) n.632T= n.580+52T= n.523T= n.471+52T= | |
| 5 | g.55233086A>C | CA559800467 | CCNO | c.381+57T>G (n.381+57T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.632T>G n.580+52T>G n.523T>G n.471+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233087G>A | CA812218208 | CCNO | c.381+56C>T (n.381+56C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.631C>T n.580+51C>T n.522C>T n.471+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233087G>C | CA1547396644 | CCNO | c.381+56C>G (n.381+56C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.631C>G n.580+51C>G n.522C>G n.471+51C>G | dbSNP |
| 5 | g.55233087G= | CA1547396643 | CCNO | c.381+56C= (n.381+56C=) c.*41C= (n.*41C=) n.631C= n.580+51C= n.522C= n.471+51C= | |
| 5 | g.55233087G>T | CA2673856491 | CCNO | c.381+56C>A (n.381+56C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.631C>A n.580+51C>A n.522C>A n.471+51C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233088A>G | CA2673856492 | CCNO | c.381+55T>C (n.381+55T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.630T>C n.580+50T>C n.521T>C n.471+50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233089G>C | CA2673856493 | CCNO | c.381+54C>G (n.381+54C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.629C>G n.580+49C>G n.520C>G n.471+49C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233089G>T | CA2578309949 | CCNO | c.381+54C>A (n.381+54C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.629C>A n.580+49C>A n.520C>A n.471+49C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233089_55233103del | CA2559361613 | CCNO | c.381+40_381+54del (n.381+40_381+54del) c.*25_*39del (n.*25_*39del) n.615_629del n.580+35_580+49del n.506_520del n.471+35_471+49del | |
| 5 | g.55233090C>A | CA2673856494 | CCNO | c.381+53G>T (n.381+53G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.628G>T n.580+48G>T n.519G>T n.471+48G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233090C>T | CA2673856495 | CCNO | c.381+53G>A (n.381+53G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.628G>A n.580+48G>A n.519G>A n.471+48G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233091C>A | CA2578309950 | CCNO | c.381+52G>T (n.381+52G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.627G>T n.580+47G>T n.518G>T n.471+47G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233091C>T | CA2673856496 | CCNO | c.381+52G>A (n.381+52G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.627G>A n.580+47G>A n.518G>A n.471+47G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233092T>C | CA2673856497 | CCNO | c.381+51A>G (n.381+51A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.626A>G n.580+46A>G n.517A>G n.471+46A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233092_55233093delinsTG | CA1547396645 | CCNO | c.381+50_381+51delinsCA (n.381+50_381+51delinsCA) c.*35_*36delinsCA (n.*35_*36delinsCA) n.625_626delinsCA n.580+45_580+46delinsCA n.516_517delinsCA n.471+45_471+46delinsCA | |
| 5 | g.55233093G>C | CA559800469 | CCNO | c.381+50C>G (n.381+50C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.625C>G n.580+45C>G n.516C>G n.471+45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233093G= | CA1547396646 | CCNO | c.381+50C= (n.381+50C=) c.*35C= (n.*35C=) n.625C= n.580+45C= n.516C= n.471+45C= | |
| 5 | g.55233093G>T | CA2673856498 | CCNO | c.381+50C>A (n.381+50C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.625C>A n.580+45C>A n.516C>A n.471+45C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233095del | CA559800468 | CCNO | c.381+50del (n.381+50del) c.*35del (n.*35del) n.625del n.580+45del n.516del n.471+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233094G>C | CA559800470 | CCNO | c.381+49C>G (n.381+49C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.624C>G n.580+44C>G n.515C>G n.471+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233094G= | CA1547396647 | CCNO | c.381+49C= (n.381+49C=) c.*34C= (n.*34C=) n.624C= n.580+44C= n.515C= n.471+44C= | |
| 5 | g.55233094G>T | CA2673856499 | CCNO | c.381+49C>A (n.381+49C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.624C>A n.580+44C>A n.515C>A n.471+44C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233095G>A | CA3266798 | CCNO | c.381+48C>T (n.381+48C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.623C>T n.580+43C>T n.514C>T n.471+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233095G>C | CA2578309952 | CCNO | c.381+48C>G (n.381+48C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.623C>G n.580+43C>G n.514C>G n.471+43C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233095G= | CA1547396648 | CCNO | c.381+48C= (n.381+48C=) c.*33C= (n.*33C=) n.623C= n.580+43C= n.514C= n.471+43C= | |
| 5 | g.55233095G>T | CA2578309951 | CCNO | c.381+48C>A (n.381+48C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.623C>A n.580+43C>A n.514C>A n.471+43C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233096A>G | CA2673856500 | CCNO | c.381+47T>C (n.381+47T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.622T>C n.580+42T>C n.513T>C n.471+42T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233096A>T | CA2673856501 | CCNO | c.381+47T>A (n.381+47T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.622T>A n.580+42T>A n.513T>A n.471+42T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233097G>A | CA118944863 | CCNO | c.381+46C>T (n.381+46C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.621C>T n.580+41C>T n.512C>T n.471+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233097G= | CA1547396649 | CCNO | c.381+46C= (n.381+46C=) c.*31C= (n.*31C=) n.621C= n.580+41C= n.512C= n.471+41C= | |
| 5 | g.55233097G>T | CA3266799 | CCNO | c.381+46C>A (n.381+46C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.621C>A n.580+41C>A n.512C>A n.471+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233098G>A | CA3266800 | CCNO | c.381+45C>T (n.381+45C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.620C>T n.580+40C>T n.511C>T n.471+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233098G= | CA1547396650 | CCNO | c.381+45C= (n.381+45C=) c.*30C= (n.*30C=) n.620C= n.580+40C= n.511C= n.471+40C= | |
| 5 | g.55233098G>T | CA2673856502 | CCNO | c.381+45C>A (n.381+45C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.620C>A n.580+40C>A n.511C>A n.471+40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233099A>G | CA2673856503 | CCNO | c.381+44T>C (n.381+44T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.619T>C n.580+39T>C n.510T>C n.471+39T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233100G>A | CA3266801 | CCNO | c.381+43C>T (n.381+43C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.618C>T n.580+38C>T n.509C>T n.471+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233100G= | CA1547396651 | CCNO | c.381+43C= (n.381+43C=) c.*28C= (n.*28C=) n.618C= n.580+38C= n.509C= n.471+38C= | |
| 5 | g.55233100G>T | CA2673856504 | CCNO | c.381+43C>A (n.381+43C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.618C>A n.580+38C>A n.509C>A n.471+38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233101A>G | CA2673856505 | CCNO | c.381+42T>C (n.381+42T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.617T>C n.580+37T>C n.508T>C n.471+37T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233101_55233102delinsAG | CA1547396652 | CCNO | c.381+41_381+42delinsCT (n.381+41_381+42delinsCT) c.*26_*27delinsCT (n.*26_*27delinsCT) n.616_617delinsCT n.580+36_580+37delinsCT n.507_508delinsCT n.471+36_471+37delinsCT | |
| 5 | g.55233102G>A | CA2673856506 | CCNO | c.381+41C>T (n.381+41C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.616C>T n.580+36C>T n.507C>T n.471+36C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233102G>T | CA2673856507 | CCNO | c.381+41C>A (n.381+41C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.616C>A n.580+36C>A n.507C>A n.471+36C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233103del | CA559800471 | CCNO | c.381+41del (n.381+41del) c.*26del (n.*26del) n.616del n.580+36del n.507del n.471+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233103G>A | CA118944903 | CCNO | c.381+40C>T (n.381+40C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.615C>T n.580+35C>T n.506C>T n.471+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233103G>C | CA2673856509 | CCNO | c.381+40C>G (n.381+40C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.615C>G n.580+35C>G n.506C>G n.471+35C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233103G= | CA1547396653 | CCNO | c.381+40C= (n.381+40C=) c.*25C= (n.*25C=) n.615C= n.580+35C= n.506C= n.471+35C= | |
| 5 | g.55233103G>T | CA2673856508 | CCNO | c.381+40C>A (n.381+40C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.615C>A n.580+35C>A n.506C>A n.471+35C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233104A>G | CA2673856510 | CCNO | c.381+39T>C (n.381+39T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.614T>C n.580+34T>C n.505T>C n.471+34T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233105A>G | CA2673856512 | CCNO | c.381+38T>C (n.381+38T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.613T>C n.580+33T>C n.504T>C n.471+33T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233105A>T | CA2673856511 | CCNO | c.381+38T>A (n.381+38T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.613T>A n.580+33T>A n.504T>A n.471+33T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233105_55233118delinsAGAGCGGCGGCGTG | CA1547396654 | CCNO | c.381+25_381+38delinsCACGCCGCCGCTCT (n.381+25_381+38delinsCACGCCGCCGCTCT) c.*10_*23delinsCACGCCGCCGCTCT (n.*10_*23delinsCACGCCGCCGCTCT) n.600_613delinsCACGCCGCCGCTCT n.580+20_580+33delinsCACGCCGCCGCTCT n.491_504delinsCACGCCGCCGCTCT n.471+20_471+33delinsCACGCCGCCGCTCT | |
| 5 | g.55233106G>C | CA2673856513 | CCNO | c.381+37C>G (n.381+37C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.612C>G n.580+32C>G n.503C>G n.471+32C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233106G>T | CA2673856514 | CCNO | c.381+37C>A (n.381+37C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.612C>A n.580+32C>A n.503C>A n.471+32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233110_55233122del | CA559800472 | CCNO | c.381+25_381+37del (n.381+25_381+37del) c.*10_*22del (n.*10_*22del) n.600_612del n.580+20_580+32del n.491_503del n.471+20_471+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233107A>G | CA2673856515 | CCNO | c.381+36T>C (n.381+36T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.611T>C n.580+31T>C n.502T>C n.471+31T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233107A>T | CA2673856516 | CCNO | c.381+36T>A (n.381+36T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.611T>A n.580+31T>A n.502T>A n.471+31T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233108G>A | CA559800473 | CCNO | c.381+35C>T (n.381+35C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.610C>T n.580+30C>T n.501C>T n.471+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233108G>C | CA2673856517 | CCNO | c.381+35C>G (n.381+35C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.610C>G n.580+30C>G n.501C>G n.471+30C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233108G= | CA1547396655 | CCNO | c.381+35C= (n.381+35C=) c.*20C= (n.*20C=) n.610C= n.580+30C= n.501C= n.471+30C= | |
| 5 | g.55233108G>T | CA2673856518 | CCNO | c.381+35C>A (n.381+35C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.610C>A n.580+30C>A n.501C>A n.471+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233109C>A | CA559800475 | CCNO | c.381+34G>T (n.381+34G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.609G>T n.580+29G>T n.500G>T n.471+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233109C= | CA1547396656 | CCNO | c.381+34G= (n.381+34G=) c.*19G= (n.*19G=) n.609G= n.580+29G= n.500G= n.471+29G= | |
| 5 | g.55233109C>G | CA2673856519 | CCNO | c.381+34G>C (n.381+34G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.609G>C n.580+29G>C n.500G>C n.471+29G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233109C>T | CA2673856520 | CCNO | c.381+34G>A (n.381+34G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.609G>A n.580+29G>A n.500G>A n.471+29G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233109_55233110insCC | CA559800474 | CCNO | c.381+34_381+35insGG (n.381+34_381+35insGG) c.*19_*20insGG (n.*19_*20insGG) n.609_610insGG n.580+29_580+30insGG n.500_501insGG n.471+29_471+30insGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233110G>T | CA2673856522 | CCNO | c.381+33C>A (n.381+33C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.608C>A n.580+28C>A n.499C>A n.471+28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233111del | CA2673856521 | CCNO | c.381+33del (n.381+33del) c.*18del (n.*18del) n.608del n.580+28del n.499del n.471+28del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233111G>A | CA1547396658 | CCNO | c.381+32C>T (n.381+32C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.607C>T n.580+27C>T n.498C>T n.471+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233111G= | CA1547396657 | CCNO | c.381+32C= (n.381+32C=) c.*17C= (n.*17C=) n.607C= n.580+27C= n.498C= n.471+27C= | |
| 5 | g.55233112C>A | CA2673856523 | CCNO | c.381+31G>T (n.381+31G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.606G>T n.580+26G>T n.497G>T n.471+26G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233112C= | CA1547396659 | CCNO | c.381+31G= (n.381+31G=) c.*16G= (n.*16G=) n.606G= n.580+26G= n.497G= n.471+26G= | |
| 5 | g.55233112C>G | CA559800476 | CCNO | c.381+31G>C (n.381+31G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.606G>C n.580+26G>C n.497G>C n.471+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233112C>T | CA2578309953 | CCNO | c.381+31G>A (n.381+31G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.606G>A n.580+26G>A n.497G>A n.471+26G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233113G>A | CA1547396661 | CCNO | c.381+30C>T (n.381+30C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.605C>T n.580+25C>T n.496C>T n.471+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233113G= | CA1547396660 | CCNO | c.381+30C= (n.381+30C=) c.*15C= (n.*15C=) n.605C= n.580+25C= n.496C= n.471+25C= | |
| 5 | g.55233113G>T | CA2673856525 | CCNO | c.381+30C>A (n.381+30C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.605C>A n.580+25C>A n.496C>A n.471+25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233114G>A | CA2673856526 | CCNO | c.381+29C>T (n.381+29C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.604C>T n.580+24C>T n.495C>T n.471+24C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233114G>T | CA2673856527 | CCNO | c.381+29C>A (n.381+29C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.604C>A n.580+24C>A n.495C>A n.471+24C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233114_55233115delinsGC | CA1547396662 | CCNO | c.381+28_381+29delinsGC (n.381+28_381+29delinsGC) c.*13_*14delinsGC (n.*13_*14delinsGC) n.603_604delinsGC n.580+23_580+24delinsGC n.494_495delinsGC n.471+23_471+24delinsGC | |
| 5 | g.55233115del | CA444396508 | CCNO | c.381+28del (n.381+28del) c.*13del (n.*13del) n.603del n.580+23del n.494del n.471+23del | dbSNP |
| 5 | g.55233115C>A | CA2673856528 | CCNO | c.381+28G>T (n.381+28G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.603G>T n.580+23G>T n.494G>T n.471+23G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233115C>T | CA2673856529 | CCNO | c.381+28G>A (n.381+28G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.603G>A n.580+23G>A n.494G>A n.471+23G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233116del | CA359723828 | CCNO | c.381+27del (n.381+27del) c.*12del (n.*12del) n.602del n.580+22del n.493del n.471+22del | |
| 5 | g.55233116G>T | CA2673856530 | CCNO | c.381+27C>A (n.381+27C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.602C>A n.580+22C>A n.493C>A n.471+22C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233117T>C | CA3266802 | CCNO | c.381+26A>G (n.381+26A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.601A>G n.580+21A>G n.492A>G n.471+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233117T>G | CA1547396664 | CCNO | c.381+26A>C (n.381+26A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.601A>C n.580+21A>C n.492A>C n.471+21A>C | dbSNP |
| 5 | g.55233117T= | CA1547396663 | CCNO | c.381+26A= (n.381+26A=) c.*11A= (n.*11A=) n.601A= n.580+21A= n.492A= n.471+21A= | |
| 5 | g.55233118G>A | CA2673856532 | CCNO | c.381+25C>T (n.381+25C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.600C>T n.580+20C>T n.491C>T n.471+20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233118G>T | CA2673856531 | CCNO | c.381+25C>A (n.381+25C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.600C>A n.580+20C>A n.491C>A n.471+20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233119G>T | CA2673856533 | CCNO | c.381+24C>A (n.381+24C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.599C>A n.580+19C>A n.490C>A n.471+19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233120A>G | CA2673856534 | CCNO | c.381+23T>C (n.381+23T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.598T>C n.580+18T>C n.489T>C n.471+18T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233121G>A | CA2673856535 | CCNO | c.381+22C>T (n.381+22C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.597C>T n.580+17C>T n.488C>T n.471+17C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233121G>T | CA2673856536 | CCNO | c.381+22C>A (n.381+22C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.597C>A n.580+17C>A n.488C>A n.471+17C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233122C>A | CA2673856537 | CCNO | c.381+21G>T (n.381+21G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.596G>T n.580+16G>T n.487G>T n.471+16G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233122C= | CA1547396665 | CCNO | c.381+21G= (n.381+21G=) c.*6G= (n.*6G=) n.596G= n.580+16G= n.487G= n.471+16G= | |
| 5 | g.55233122C>T | CA559800477 | CCNO | c.381+21G>A (n.381+21G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.596G>A n.580+16G>A n.487G>A n.471+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233123T>A | CA2673856538 | CCNO | c.381+20A>T (n.381+20A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.595A>T n.580+15A>T n.486A>T n.471+15A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233123T>C | CA2673856539 | CCNO | c.381+20A>G (n.381+20A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.595A>G n.580+15A>G n.486A>G n.471+15A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233124G>A | CA1547396667 | CCNO | c.381+19C>T (n.381+19C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.594C>T n.580+14C>T n.485C>T n.471+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233124G>C | CA2578309954 | CCNO | c.381+19C>G (n.381+19C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.594C>G n.580+14C>G n.485C>G n.471+14C>G | |
| 5 | g.55233124G= | CA1547396666 | CCNO | c.381+19C= (n.381+19C=) c.*4C= (n.*4C=) n.594C= n.580+14C= n.485C= n.471+14C= | |
| 5 | g.55233124G>T | CA2673856540 | CCNO | c.381+19C>A (n.381+19C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.594C>A n.580+14C>A n.485C>A n.471+14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233125del | CA2766523699 | CCNO | c.381+19del (n.381+19del) c.*4del (n.*4del) n.594del n.580+14del n.485del n.471+14del | |
| 5 | g.55233125G>A | CA559800478 | CCNO | c.381+18C>T (n.381+18C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.593C>T n.580+13C>T n.484C>T n.471+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233125G>C | CA2673856542 | CCNO | c.381+18C>G (n.381+18C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) n.593C>G n.580+13C>G n.484C>G n.471+13C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233125G= | CA1547396668 | CCNO | c.381+18C= (n.381+18C=) c.*3C= (n.*3C=) n.593C= n.580+13C= n.484C= n.471+13C= | |
| 5 | g.55233125G>T | CA2673856541 | CCNO | c.381+18C>A (n.381+18C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.593C>A n.580+13C>A n.484C>A n.471+13C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233126C>A | CA2673856543 | CCNO | c.381+17G>T (n.381+17G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.592G>T n.580+12G>T n.483G>T n.471+12G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233126C= | CA1547396669 | CCNO | c.381+17G= (n.381+17G=) c.*2G= (n.*2G=) n.592G= n.580+12G= n.483G= n.471+12G= | |
| 5 | g.55233126C>G | CA1547396670 | CCNO | c.381+17G>C (n.381+17G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.592G>C n.580+12G>C n.483G>C n.471+12G>C | dbSNP |
| 5 | g.55233126C>T | CA118944906 | CCNO | c.381+17G>A (n.381+17G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.592G>A n.580+12G>A n.483G>A n.471+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233128C>A | CA2673856544 | CCNO | c.381+15G>T (n.381+15G>T) c.396G>T (p.Ter132Tyr) n.590G>T n.580+10G>T n.481G>T n.471+10G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233128C= | CA1547396672 | CCNO | c.381+15G= (n.381+15G=) c.396G= (p.Ter132=) n.590G= n.580+10G= n.481G= n.471+10G= | |
| 5 | g.55233128C>G | CA1547396671 | CCNO | c.381+15G>C (n.381+15G>C) c.396G>C (p.Ter132Tyr) n.590G>C n.580+10G>C n.481G>C n.471+10G>C | dbSNP |
| 5 | g.55233128C>T | CA2673856545 | CCNO | c.381+15G>A (n.381+15G>A) c.396G>A (p.Ter132=) n.590G>A n.580+10G>A n.481G>A n.471+10G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233129T>C | CA812218242 | CCNO | c.381+14A>G (n.381+14A>G) c.395A>G (p.Ter132Trp) n.589A>G n.580+9A>G n.480A>G n.471+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233129T= | CA1547396673 | CCNO | c.381+14A= (n.381+14A=) c.395A= (p.Ter132=) n.589A= n.580+9A= n.480A= n.471+9A= | |
| 5 | g.55233130A= | CA1547396674 | CCNO | c.381+13T= (n.381+13T=) c.394T= (p.Ter132=) n.588T= n.580+8T= n.479T= n.471+8T= | |
| 5 | g.55233130A>C | CA1547396675 | CCNO | c.381+13T>G (n.381+13T>G) c.394T>G (p.Ter132Glu) n.588T>G n.580+8T>G n.479T>G n.471+8T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233131C>A | CA2673856547 | CCNO | c.381+12G>T (n.381+12G>T) c.393G>T (p.Trp131Cys) n.587G>T n.580+7G>T n.478G>T n.471+7G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233131C>T | CA2673856548 | CCNO | c.381+12G>A (n.381+12G>A) c.393G>A (p.Trp131Ter) n.587G>A n.580+7G>A n.478G>A n.471+7G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233132del | CA2673856546 | CCNO | c.381+12del (n.381+12del) c.393del (p.Trp131CysfsTer?) n.587del n.580+7del n.478del n.471+7del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233132C>A | CA2673856549 | CCNO | c.381+11G>T (n.381+11G>T) c.392G>T (p.Trp131Leu) n.586G>T n.580+6G>T n.477G>T n.471+6G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233132C= | CA1547396676 | CCNO | c.381+11G= (n.381+11G=) c.392G= (p.Trp131=) n.586G= n.580+6G= n.477G= n.471+6G= | |
| 5 | g.55233132C>G | CA812218247 | CCNO | c.381+11G>C (n.381+11G>C) c.392G>C (p.Trp131Ser) n.586G>C n.580+6G>C n.477G>C n.471+6G>C | dbSNP |
| 5 | g.55233132C>T | CA2673856550 | CCNO | c.381+11G>A (n.381+11G>A) c.392G>A (p.Trp131Ter) n.586G>A n.580+6G>A n.477G>A n.471+6G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233133A= | CA1547396677 | CCNO | c.381+10T= (n.381+10T=) c.391T= (p.Trp131=) n.585T= n.580+5T= n.476T= n.471+5T= | |
| 5 | g.55233133A>G | CA812218249 | CCNO | c.381+10T>C (n.381+10T>C) c.391T>C (p.Trp131Arg) n.585T>C n.580+5T>C n.476T>C n.471+5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233133_55233136dup | CA2673856551 | CCNO | c.381+7_381+10dup (n.381+7_381+10dup) c.388_391dup (p.Trp131LeufsTer?) n.582_585dup n.580+2_580+5dup n.473_476dup n.471+2_471+5dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233134G>A | CA2673856553 | CCNO | c.381+9C>T (n.381+9C>T) c.390C>T (p.Cys130=) n.584C>T n.580+4C>T n.475C>T n.471+4C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233134G>C | CA812218253 | CCNO | c.381+9C>G (n.381+9C>G) c.390C>G (p.Cys130Trp) n.584C>G n.580+4C>G n.475C>G n.471+4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233134G= | CA1547396678 | CCNO | c.381+9C= (n.381+9C=) c.390C= (p.Cys130=) n.584C= n.580+4C= n.475C= n.471+4C= | |
| 5 | g.55233134G>T | CA2673856552 | CCNO | c.381+9C>A (n.381+9C>A) c.390C>A (p.Cys130Ter) n.584C>A n.580+4C>A n.475C>A n.471+4C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233135C>A | CA3266803 | CCNO | c.381+8G>T (n.381+8G>T) c.389G>T (p.Cys130Phe) n.583G>T n.580+3G>T n.474G>T n.471+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233135C= | CA1547396679 | CCNO | c.381+8G= (n.381+8G=) c.389G= (p.Cys130=) n.583G= n.580+3G= n.474G= n.471+3G= | |
| 5 | g.55233135C>G | CA2673856554 | CCNO | c.381+8G>C (n.381+8G>C) c.389G>C (p.Cys130Ser) n.583G>C n.580+3G>C n.474G>C n.471+3G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233135C>T | CA645541422 | CCNO | c.381+8G>A (n.381+8G>A) c.389G>A (p.Cys130Tyr) n.583G>A n.580+3G>A n.474G>A n.471+3G>A | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.55233136A= | CA1547396680 | CCNO | c.381+7T= (n.381+7T=) c.388T= (p.Cys130=) n.582T= n.580+2T= n.473T= n.471+2T= | |
| 5 | g.55233136A>C | CA1547396681 | CCNO | c.381+7T>G (n.381+7T>G) c.388T>G (p.Cys130Gly) n.582T>G n.580+2T>G n.473T>G n.471+2T>G | dbSNP |
| 5 | g.55233136A>G | CA2673856555 | CCNO | c.381+7T>C (n.381+7T>C) c.388T>C (p.Cys130Arg) n.582T>C n.580+2T>C n.473T>C n.471+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233137C>T | CA2578309955 | CCNO | c.381+6G>A (n.381+6G>A) c.387G>A (p.Arg129=) n.581G>A n.580+1G>A n.472G>A n.471+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233141_55233166del | CA2673856556 | CCNO | c.362_381+6del c.362_387del (p.Ala121ValfsTer?) n.556_581del n.556_580+1del n.447_472del n.447_471+1del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233138C>A | CA559800479 | CCNO | c.381+5G>T (n.381+5G>T) c.386G>T (p.Arg129Met) n.580G>T n.471G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233138C= | CA1547396682 | CCNO | c.381+5G= (n.381+5G=) c.386G= (p.Arg129=) n.580G= n.471G= | |
| 5 | g.55233138C>G | CA2673856557 | CCNO | c.381+5G>C (n.381+5G>C) c.386G>C (p.Arg129Thr) n.580G>C n.471G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233140C>A | CA2673856558 | CCNO | c.381+3G>T (n.381+3G>T) c.384G>T (p.Val128=) n.578G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233140C= | CA1547396683 | CCNO | c.381+3G= (n.381+3G=) c.384G= (p.Val128=) n.578G= n.469G= | |
| 5 | g.55233140C>T | CA118944916 | CCNO | c.381+3G>A (n.381+3G>A) c.384G>A (p.Val128=) n.578G>A n.469G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233141A>C | CA359723830 | CCNO | c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.383T>G (p.Val128Gly) n.577T>G n.468T>G | |
| 5 | g.55233141A>G | CA359723831 | CCNO | c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.383T>C (p.Val128Ala) n.577T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233141A>T | CA359723833 | CCNO | c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.383T>A (p.Val128Glu) n.577T>A n.468T>A | |
| 5 | g.55233142C>A | CA359723836 | CCNO | c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.382G>T (p.Val128Leu) n.576G>T n.467G>T | |
| 5 | g.55233142C>G | CA359723838 | CCNO | c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.382G>C (p.Val128Leu) n.576G>C n.467G>C | |
| 5 | g.55233142C>T | CA359723840 | CCNO | c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.382G>A (p.Val128Met) n.576G>A n.467G>A | |
| 5 | g.55233143T>A | CA359723842 | CCNO | c.381A>T (p.Gln127His) n.575A>T n.466A>T | |
| 5 | g.55233143T>C | CA444396516 | CCNO | c.381A>G (p.Gln127=) n.575A>G n.466A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233143T>G | CA359723845 | CCNO | c.381A>C (p.Gln127His) n.575A>C n.466A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233144T>A | CA359723850 | CCNO | c.380A>T (p.Gln127Leu) n.574A>T n.465A>T | |
| 5 | g.55233144T>C | CA359723851 | CCNO | c.380A>G (p.Gln127Arg) n.574A>G n.465A>G | |
| 5 | g.55233144T>G | CA359723849 | CCNO | c.380A>C (p.Gln127Pro) n.574A>C n.465A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233144T= | CA1547396684 | CCNO | c.380A= (p.Gln127=) n.574A= n.465A= | |
| 5 | g.55233145G>A | CA359723856 | CCNO | c.379C>T (p.Gln127Ter) n.573C>T n.464C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233145G>C | CA359723854 | CCNO | c.379C>G (p.Gln127Glu) n.573C>G n.464C>G | |
| 5 | g.55233145G>T | CA359723858 | CCNO | c.379C>A (p.Gln127Lys) n.573C>A n.464C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233146T>A | CA444396525 | CCNO | c.378A>T (p.Pro126=) n.572A>T n.463A>T | |
| 5 | g.55233146T>C | CA118944924 | CCNO | c.378A>G (p.Pro126=) n.572A>G n.463A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233146T>G | CA444396526 | CCNO | c.378A>C (p.Pro126=) n.572A>C n.463A>C | |
| 5 | g.55233146T= | CA1547396685 | CCNO | c.378A= (p.Pro126=) n.572A= n.463A= | |
| 5 | g.55233147G>A | CA359723862 | CCNO | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.571C>T n.462C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.55233147G>C | CA359723864 | CCNO | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.571C>G n.462C>G | |
| 5 | g.55233147G= | CA1547396686 | CCNO | c.377C= (p.Pro126=) n.571C= n.462C= | |
| 5 | g.55233147G>T | CA359723863 | CCNO | c.377C>A (p.Pro126Gln) n.571C>A n.462C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233148_55233162dup | CA2578309956 | CCNO | c.363_377dup (p.Pro126_Gln127insLeuAlaArgGlnPro) n.557_571dup n.448_462dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233148G>A | CA359723867 | CCNO | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.570C>T n.461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233148G>C | CA359723871 | CCNO | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.570C>G n.461C>G | dbSNP |
| 5 | g.55233148G= | CA1547396687 | CCNO | c.376C= (p.Pro126=) n.570C= n.461C= | |
| 5 | g.55233148G>T | CA359723868 | CCNO | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.570C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233149C>A | CA359723875 | CCNO | c.375G>T (p.Gln125His) n.569G>T n.460G>T | |
| 5 | g.55233149C>G | CA359723878 | CCNO | c.375G>C (p.Gln125His) n.569G>C n.460G>C | |
| 5 | g.55233149C>T | CA444396531 | CCNO | c.375G>A (p.Gln125=) n.569G>A n.460G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233150T>A | CA359723882 | CCNO | c.374A>T (p.Gln125Leu) n.568A>T n.459A>T | |
| 5 | g.55233150T>C | CA359723885 | CCNO | c.374A>G (p.Gln125Arg) n.568A>G n.459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233150T>G | CA359723887 | CCNO | c.374A>C (p.Gln125Pro) n.568A>C n.459A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233150T= | CA1547396688 | CCNO | c.374A= (p.Gln125=) n.568A= n.459A= | |
| 5 | g.55233151G>A | CA359723896 | CCNO | c.373C>T (p.Gln125Ter) n.567C>T n.458C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233151G>C | CA359723893 | CCNO | c.373C>G (p.Gln125Glu) n.567C>G n.458C>G | |
| 5 | g.55233151G>T | CA359723891 | CCNO | c.373C>A (p.Gln125Lys) n.567C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233152C>A | CA444396538 | CCNO | c.372G>T (p.Arg124=) n.566G>T n.457G>T | |
| 5 | g.55233152C= | CA1547396689 | CCNO | c.372G= (p.Arg124=) n.566G= n.457G= | |
| 5 | g.55233152C>G | CA3266804 | CCNO | c.372G>C (p.Arg124=) n.566G>C n.457G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.55233152C>T | CA444396541 | CCNO | c.372G>A (p.Arg124=) n.566G>A n.457G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233153C>A | CA3266805 | CCNO | c.371G>T (p.Arg124Leu) n.565G>T n.456G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233153C= | CA1547396690 | CCNO | c.371G= (p.Arg124=) n.565G= n.456G= | |
| 5 | g.55233153C>G | CA359723904 | CCNO | c.371G>C (p.Arg124Pro) n.565G>C n.456G>C | |
| 5 | g.55233153C>T | CA359723907 | CCNO | c.371G>A (p.Arg124Gln) n.565G>A n.456G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233154G>A | CA118944930 | CCNO | c.370C>T (p.Arg124Trp) n.564C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233154G>C | CA359723910 | CCNO | c.370C>G (p.Arg124Gly) n.564C>G n.455C>G | |
| 5 | g.55233154G= | CA1547396691 | CCNO | c.370C= (p.Arg124=) n.564C= n.455C= | |
| 5 | g.55233154G>T | CA444396547 | CCNO | c.370C>A (p.Arg124=) n.564C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233155T>A | CA444396549 | CCNO | c.369A>T (p.Ala123=) n.563A>T n.454A>T | |
| 5 | g.55233155T>C | CA444396550 | CCNO | c.369A>G (p.Ala123=) n.563A>G n.454A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233155T>G | CA444396552 | CCNO | c.369A>C (p.Ala123=) n.563A>C n.454A>C | |
| 5 | g.55233156G>A | CA359723916 | CCNO | c.368C>T (p.Ala123Val) n.562C>T n.453C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233156G>C | CA359723925 | CCNO | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.562C>G n.453C>G | |
| 5 | g.55233156G= | CA1547396692 | CCNO | c.368C= (p.Ala123=) n.562C= n.453C= | |
| 5 | g.55233156G>T | CA359723922 | CCNO | c.368C>A (p.Ala123Glu) n.562C>A n.453C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233157_55233171dup | CA2673856587 | CCNO | c.354_368dup (p.Ala123_Arg124insArgGluAlaLeuAla) n.548_562dup n.439_453dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233157C>A | CA359723936 | CCNO | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.561G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233157C>G | CA359723939 | CCNO | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.561G>C n.452G>C | |
| 5 | g.55233157C>T | CA359723941 | CCNO | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.561G>A n.452G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233159_55233167del | CA2673856590 | CCNO | c.359_367del (p.Glu120_Leu122del) n.553_561del n.444_452del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233158C>A | CA444396559 | CCNO | c.366G>T (p.Leu122=) n.560G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233158C>G | CA444396562 | CCNO | c.366G>C (p.Leu122=) n.560G>C n.451G>C | |
| 5 | g.55233158C>T | CA444396561 | CCNO | c.366G>A (p.Leu122=) n.560G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233159A= | CA1547396693 | CCNO | c.365T= (p.Leu122=) n.559T= n.450T= | |
| 5 | g.55233159A>C | CA359723945 | CCNO | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.559T>G n.450T>G | |
| 5 | g.55233159A>G | CA359723948 | CCNO | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.559T>C n.450T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233159A>T | CA359723950 | CCNO | c.365T>A (p.Leu122Gln) n.559T>A n.450T>A | |
| 5 | g.55233160G>A | CA444396563 | CCNO | c.364C>T (p.Leu122=) n.558C>T n.449C>T | |
| 5 | g.55233160G>C | CA359723955 | CCNO | c.364C>G (p.Leu122Val) n.558C>G n.449C>G | |
| 5 | g.55233160G>T | CA359723957 | CCNO | c.364C>A (p.Leu122Met) n.558C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233161C>A | CA444396566 | CCNO | c.363G>T (p.Ala121=) n.557G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233161C= | CA1547396694 | CCNO | c.363G= (p.Ala121=) n.557G= n.448G= | |
| 5 | g.55233161C>G | CA444396568 | CCNO | c.363G>C (p.Ala121=) n.557G>C n.448G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233161C>T | CA444396570 | CCNO | c.363G>A (p.Ala121=) n.557G>A n.448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |