Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.55232983_55232988del | CA2673856354 | CCNO | c.381+156_381+161del (n.381+156_381+161del) c.*141_*146del (n.*141_*146del) n.731_736del n.580+151_580+156del n.5_10del n.622_627del n.471+151_471+156del | gnomAD v4 |
5 | g.55232987C>A | CA2673856365 | CCNO | c.381+156G>T (n.381+156G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.731G>T n.580+151G>T n.5G>T n.622G>T n.471+151G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232987C>T | CA2673856364 | CCNO | c.381+156G>A (n.381+156G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.731G>A n.580+151G>A n.5G>A n.622G>A n.471+151G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232988G>A | CA1076233626 | CCNO | c.381+155C>T (n.381+155C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.730C>T n.580+150C>T n.4C>T n.621C>T n.471+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232988G= | CA1547396578 | CCNO | c.381+155C= (n.381+155C=) c.*140C= (n.*140C=) n.730C= n.580+150C= n.4C= n.621C= n.471+150C= | |
5 | g.55232989G>A | CA2673856366 | CCNO | c.381+154C>T (n.381+154C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.729C>T n.580+149C>T n.3C>T n.620C>T n.471+149C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232989G>T | CA2673856367 | CCNO | c.381+154C>A (n.381+154C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.729C>A n.580+149C>A n.3C>A n.620C>A n.471+149C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232990T>A | CA2673856368 | CCNO | c.381+153A>T (n.381+153A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.728A>T n.580+148A>T n.2A>T n.619A>T n.471+148A>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232990T>C | CA2673856369 | CCNO | c.381+153A>G (n.381+153A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.728A>G n.580+148A>G n.2A>G n.619A>G n.471+148A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232991G>T | CA2673856370 | CCNO | c.381+152C>A (n.381+152C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.727C>A n.580+147C>A n.1C>A n.618C>A n.471+147C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232992A>G | CA2673856372 | CCNO | c.381+151T>C (n.381+151T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.726T>C n.580+146T>C n.617T>C n.471+146T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232993_55232994insCAC | CA2673856371 | CCNO | c.381+151_381+152insGGT (n.381+151_381+152insGGT) c.*136_*137insGGT (n.*136_*137insGGT) n.726_727insGGT n.580+146_580+147insGGT n.617_618insGGT n.471+146_471+147insGGT | gnomAD v4 |
5 | g.55232993C>A | CA2673856373 | CCNO | c.381+150G>T (n.381+150G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.725G>T n.580+145G>T n.616G>T n.471+145G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232993C= | CA1547396579 | CCNO | c.381+150G= (n.381+150G=) c.*135G= (n.*135G=) n.725G= n.580+145G= n.616G= n.471+145G= | |
5 | g.55232993C>T | CA812218107 | CCNO | c.381+150G>A (n.381+150G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.725G>A n.580+145G>A n.616G>A n.471+145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232994G>A | CA812218112 | CCNO | c.381+149C>T (n.381+149C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.724C>T n.580+144C>T n.615C>T n.471+144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232994G>C | CA1547396580 | CCNO | c.381+149C>G (n.381+149C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.724C>G n.580+144C>G n.615C>G n.471+144C>G | dbSNP |
5 | g.55232994G= | CA1547396581 | CCNO | c.381+149C= (n.381+149C=) c.*134C= (n.*134C=) n.724C= n.580+144C= n.615C= n.471+144C= | |
5 | g.55232994G>T | CA2673856374 | CCNO | c.381+149C>A (n.381+149C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.724C>A n.580+144C>A n.615C>A n.471+144C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232995C>A | CA2673856376 | CCNO | c.381+148G>T (n.381+148G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.723G>T n.580+143G>T n.614G>T n.471+143G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232995C>T | CA2673856375 | CCNO | c.381+148G>A (n.381+148G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.723G>A n.580+143G>A n.614G>A n.471+143G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232998dup | CA2673856378 | CCNO | c.381+148dup (n.381+148dup) c.*133dup (n.*133dup) n.723dup n.580+143dup n.614dup n.471+143dup | gnomAD v4 |
5 | g.55232998del | CA2673856377 | CCNO | c.381+148del (n.381+148del) c.*133del (n.*133del) n.723del n.580+143del n.614del n.471+143del | gnomAD v4 |
5 | g.55232996C>A | CA2673856379 | CCNO | c.381+147G>T (n.381+147G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.722G>T n.580+142G>T n.613G>T n.471+142G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232996C= | CA1547396582 | CCNO | c.381+147G= (n.381+147G=) c.*132G= (n.*132G=) n.722G= n.580+142G= n.613G= n.471+142G= | |
5 | g.55232996C>G | CA118944702 | CCNO | c.381+147G>C (n.381+147G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.722G>C n.580+142G>C n.613G>C n.471+142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232996C>T | CA1076233636 | CCNO | c.381+147G>A (n.381+147G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.722G>A n.580+142G>A n.613G>A n.471+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232997C>A | CA2673856380 | CCNO | c.381+146G>T (n.381+146G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.721G>T n.580+141G>T n.612G>T n.471+141G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232998C>A | CA2673856381 | CCNO | c.381+145G>T (n.381+145G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.720G>T n.580+140G>T n.611G>T n.471+140G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232999T>A | CA2673856382 | CCNO | c.381+144A>T (n.381+144A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.719A>T n.580+139A>T n.610A>T n.471+139A>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232999T>C | CA2673856383 | CCNO | c.381+144A>G (n.381+144A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.719A>G n.580+139A>G n.610A>G n.471+139A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232999T>G | CA118944705 | CCNO | c.381+144A>C (n.381+144A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.719A>C n.580+139A>C n.610A>C n.471+139A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232999T= | CA1547396583 | CCNO | c.381+144A= (n.381+144A=) c.*129A= (n.*129A=) n.719A= n.580+139A= n.610A= n.471+139A= | |
5 | g.55233000C= | CA1547396584 | CCNO | c.381+143G= (n.381+143G=) c.*128G= (n.*128G=) n.718G= n.580+138G= n.609G= n.471+138G= | |
5 | g.55233000C>G | CA812218121 | CCNO | c.381+143G>C (n.381+143G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.718G>C n.580+138G>C n.609G>C n.471+138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233000C>T | CA2673856384 | CCNO | c.381+143G>A (n.381+143G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.718G>A n.580+138G>A n.609G>A n.471+138G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233001C>A | CA2673856385 | CCNO | c.381+142G>T (n.381+142G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.717G>T n.580+137G>T n.608G>T n.471+137G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233002A= | CA1547396585 | CCNO | c.381+141T= (n.381+141T=) c.*126T= (n.*126T=) n.716T= n.580+136T= n.607T= n.471+136T= | |
5 | g.55233002A>C | CA2597387230 | CCNO | c.381+141T>G (n.381+141T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.716T>G n.580+136T>G n.607T>G n.471+136T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233002A>G | CA2673856386 | CCNO | c.381+141T>C (n.381+141T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.716T>C n.580+136T>C n.607T>C n.471+136T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233003del | CA2673856388 | CCNO | c.381+140del (n.381+140del) c.*125del (n.*125del) n.715del n.580+135del n.606del n.471+135del | gnomAD v4 |
5 | g.55233003C>A | CA812218122 | CCNO | c.381+140G>T (n.381+140G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.715G>T n.580+135G>T n.606G>T n.471+135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233003C= | CA1547396586 | CCNO | c.381+140G= (n.381+140G=) c.*125G= (n.*125G=) n.715G= n.580+135G= n.606G= n.471+135G= | |
5 | g.55233003C>T | CA2673856387 | CCNO | c.381+140G>A (n.381+140G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.715G>A n.580+135G>A n.606G>A n.471+135G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233003_55233004dup | CA559800457 | CCNO | c.381+139_381+140dup (n.381+139_381+140dup) c.*124_*125dup (n.*124_*125dup) n.714_715dup n.580+134_580+135dup n.605_606dup n.471+134_471+135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233004G>A | CA2673856389 | CCNO | c.381+139C>T (n.381+139C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.714C>T n.580+134C>T n.605C>T n.471+134C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233004G>T | CA2673856390 | CCNO | c.381+139C>A (n.381+139C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.714C>A n.580+134C>A n.605C>A n.471+134C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233005G>A | CA2509455968 | CCNO | c.381+138C>T (n.381+138C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.713C>T n.580+133C>T n.604C>T n.471+133C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233005G= | CA1547396587 | CCNO | c.381+138C= (n.381+138C=) c.*123C= (n.*123C=) n.713C= n.580+133C= n.604C= n.471+133C= | |
5 | g.55233005G>T | CA559800458 | CCNO | c.381+138C>A (n.381+138C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.713C>A n.580+133C>A n.604C>A n.471+133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233006C>A | CA2673856391 | CCNO | c.381+137G>T (n.381+137G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.712G>T n.580+132G>T n.603G>T n.471+132G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233006C>T | CA2673856392 | CCNO | c.381+137G>A (n.381+137G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.712G>A n.580+132G>A n.603G>A n.471+132G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233007C>A | CA2673856393 | CCNO | c.381+136G>T (n.381+136G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.711G>T n.580+131G>T n.602G>T n.471+131G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233007C>G | CA2673856394 | CCNO | c.381+136G>C (n.381+136G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.711G>C n.580+131G>C n.602G>C n.471+131G>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233007C>T | CA2673856395 | CCNO | c.381+136G>A (n.381+136G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.711G>A n.580+131G>A n.602G>A n.471+131G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233008C= | CA1547396588 | CCNO | c.381+135G= (n.381+135G=) c.*120G= (n.*120G=) n.710G= n.580+130G= n.601G= n.471+130G= | |
5 | g.55233008C>G | CA118944711 | CCNO | c.381+135G>C (n.381+135G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.710G>C n.580+130G>C n.601G>C n.471+130G>C | dbSNP |
5 | g.55233009C>A | CA2673856396 | CCNO | c.381+134G>T (n.381+134G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.709G>T n.580+129G>T n.600G>T n.471+129G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233009C= | CA1547396589 | CCNO | c.381+134G= (n.381+134G=) c.*119G= (n.*119G=) n.709G= n.580+129G= n.600G= n.471+129G= | |
5 | g.55233009C>T | CA1547396590 | CCNO | c.381+134G>A (n.381+134G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.709G>A n.580+129G>A n.600G>A n.471+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233010T>C | CA2673856397 | CCNO | c.381+133A>G (n.381+133A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.708A>G n.580+128A>G n.599A>G n.471+128A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233010T>G | CA2673856398 | CCNO | c.381+133A>C (n.381+133A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.708A>C n.580+128A>C n.599A>C n.471+128A>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233011T>A | CA812218124 | CCNO | c.381+132A>T (n.381+132A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.707A>T n.580+127A>T n.598A>T n.471+127A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233011T>G | CA118944719 | CCNO | c.381+132A>C (n.381+132A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.707A>C n.580+127A>C n.598A>C n.471+127A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233011T= | CA1547396591 | CCNO | c.381+132A= (n.381+132A=) c.*117A= (n.*117A=) n.707A= n.580+127A= n.598A= n.471+127A= | |
5 | g.55233012G>C | CA2673856400 | CCNO | c.381+131C>G (n.381+131C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.706C>G n.580+126C>G n.597C>G n.471+126C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233012G>T | CA2673856399 | CCNO | c.381+131C>A (n.381+131C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.706C>A n.580+126C>A n.597C>A n.471+126C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233014G= | CA1547396592 | CCNO | c.381+129C= (n.381+129C=) c.*114C= (n.*114C=) n.704C= n.580+124C= n.595C= n.471+124C= | |
5 | g.55233014G>T | CA1547396593 | CCNO | c.381+129C>A (n.381+129C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.704C>A n.580+124C>A n.595C>A n.471+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233015C>A | CA2673856401 | CCNO | c.381+128G>T (n.381+128G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.703G>T n.580+123G>T n.594G>T n.471+123G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233015C>T | CA2673856402 | CCNO | c.381+128G>A (n.381+128G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.703G>A n.580+123G>A n.594G>A n.471+123G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233016T>C | CA2673856403 | CCNO | c.381+127A>G (n.381+127A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.702A>G n.580+122A>G n.593A>G n.471+122A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233018C>A | CA2673856404 | CCNO | c.381+125G>T (n.381+125G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.700G>T n.580+120G>T n.591G>T n.471+120G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233018C>T | CA2673856405 | CCNO | c.381+125G>A (n.381+125G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.700G>A n.580+120G>A n.591G>A n.471+120G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233019G>T | CA2673856407 | CCNO | c.381+124C>A (n.381+124C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.699C>A n.580+119C>A n.590C>A n.471+119C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233019_55233020dup | CA2673856406 | CCNO | c.381+123_381+124dup (n.381+123_381+124dup) c.*108_*109dup (n.*108_*109dup) n.698_699dup n.580+118_580+119dup n.589_590dup n.471+118_471+119dup | gnomAD v4 |
5 | g.55233020A>T | CA2673856408 | CCNO | c.381+123T>A (n.381+123T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) n.698T>A n.580+118T>A n.589T>A n.471+118T>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233021C>A | CA2673856409 | CCNO | c.381+122G>T (n.381+122G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.697G>T n.580+117G>T n.588G>T n.471+117G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233022T>G | CA2673856410 | CCNO | c.381+121A>C (n.381+121A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.696A>C n.580+116A>C n.587A>C n.471+116A>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233023C>A | CA2571871322 | CCNO | c.381+120G>T (n.381+120G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.695G>T n.580+115G>T n.586G>T n.471+115G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233023C= | CA1547396594 | CCNO | c.381+120G= (n.381+120G=) c.*105G= (n.*105G=) n.695G= n.580+115G= n.586G= n.471+115G= | |
5 | g.55233023C>G | CA118944731 | CCNO | c.381+120G>C (n.381+120G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.695G>C n.580+115G>C n.586G>C n.471+115G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233023C>T | CA2673856411 | CCNO | c.381+120G>A (n.381+120G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.695G>A n.580+115G>A n.586G>A n.471+115G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233027_55233048dup | CA2673856412 | CCNO | c.381+99_381+120dup (n.381+99_381+120dup) c.*84_*105dup (n.*84_*105dup) n.674_695dup n.580+94_580+115dup n.565_586dup n.471+94_471+115dup | gnomAD v4 |
5 | g.55233024G>A | CA2673856413 | CCNO | c.381+119C>T (n.381+119C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.694C>T n.580+114C>T n.585C>T n.471+114C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233024G>C | CA2673856414 | CCNO | c.381+119C>G (n.381+119C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.694C>G n.580+114C>G n.585C>G n.471+114C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233024G>T | CA2673856415 | CCNO | c.381+119C>A (n.381+119C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.694C>A n.580+114C>A n.585C>A n.471+114C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233025G>A | CA1076233648 | CCNO | c.381+118C>T (n.381+118C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.693C>T n.580+113C>T n.584C>T n.471+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233025G>C | CA2673856416 | CCNO | c.381+118C>G (n.381+118C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) n.693C>G n.580+113C>G n.584C>G n.471+113C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233025G= | CA1547396596 | CCNO | c.381+118C= (n.381+118C=) c.*103C= (n.*103C=) n.693C= n.580+113C= n.584C= n.471+113C= | |
5 | g.55233025G>T | CA2673856417 | CCNO | c.381+118C>A (n.381+118C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.693C>A n.580+113C>A n.584C>A n.471+113C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233025_55233059delinsGGGCGGGACCTGGGCTGTCGCGGGCCCGGGCGCTC | CA1547396595 | CCNO | c.381+84_381+118delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC (n.381+84_381+118delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC) c.*69_*103delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC (n.*69_*103delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC) n.659_693delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC n.580+79_580+113delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC n.550_584delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC n.471+79_471+113delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC | |
5 | g.55233026G>T | CA2673856418 | CCNO | c.381+117C>A (n.381+117C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.692C>A n.580+112C>A n.583C>A n.471+112C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233028_55233061del | CA812218129 | CCNO | c.381+84_381+117del (n.381+84_381+117del) c.*69_*102del (n.*69_*102del) n.659_692del n.580+79_580+112del n.550_583del n.471+79_471+112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233027G>A | CA2673856419 | CCNO | c.381+116C>T (n.381+116C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.691C>T n.580+111C>T n.582C>T n.471+111C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233027G>T | CA2673856420 | CCNO | c.381+116C>A (n.381+116C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.691C>A n.580+111C>A n.582C>A n.471+111C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233028C>A | CA118944747 | CCNO | c.381+115G>T (n.381+115G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.690G>T n.580+110G>T n.581G>T n.471+110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233028C= | CA1547396597 | CCNO | c.381+115G= (n.381+115G=) c.*100G= (n.*100G=) n.690G= n.580+110G= n.581G= n.471+110G= | |
5 | g.55233028C>T | CA812218133 | CCNO | c.381+115G>A (n.381+115G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.690G>A n.580+110G>A n.581G>A n.471+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233029G>A | CA559800459 | CCNO | c.381+114C>T (n.381+114C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.689C>T n.580+109C>T n.580C>T n.471+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233029G= | CA1547396598 | CCNO | c.381+114C= (n.381+114C=) c.*99C= (n.*99C=) n.689C= n.580+109C= n.580C= n.471+109C= | |
5 | g.55233029G>T | CA1547396599 | CCNO | c.381+114C>A (n.381+114C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.689C>A n.580+109C>A n.580C>A n.471+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233030G>A | CA2673856421 | CCNO | c.381+113C>T (n.381+113C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.688C>T n.580+108C>T n.579C>T n.471+108C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233030G>C | CA1547396601 | CCNO | c.381+113C>G (n.381+113C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.688C>G n.580+108C>G n.579C>G n.471+108C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233030G= | CA1547396600 | CCNO | c.381+113C= (n.381+113C=) c.*98C= (n.*98C=) n.688C= n.580+108C= n.579C= n.471+108C= | |
5 | g.55233031G>A | CA2673856423 | CCNO | c.381+112C>T (n.381+112C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.687C>T n.580+107C>T n.578C>T n.471+107C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233031G>T | CA2673856424 | CCNO | c.381+112C>A (n.381+112C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.687C>A n.580+107C>A n.578C>A n.471+107C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233043_55233044insCGACCTGGGCTGTC | CA2673856422 | CCNO | c.381+112_381+113insGGACAGCCCAGGTC (n.381+112_381+113insGGACAGCCCAGGTC) c.*97_*98insGGACAGCCCAGGTC (n.*97_*98insGGACAGCCCAGGTC) n.687_688insGGACAGCCCAGGTC n.580+107_580+108insGGACAGCCCAGGTC n.578_579insGGACAGCCCAGGTC n.471+107_471+108insGGACAGCCCAGGTC | gnomAD v4 |
5 | g.55233032A>C | CA2607873342 | CCNO | c.381+111T>G (n.381+111T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.686T>G n.580+106T>G n.577T>G n.471+106T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233033C>A | CA2673856426 | CCNO | c.381+110G>T (n.381+110G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.685G>T n.580+105G>T n.576G>T n.471+105G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233033C>G | CA2708886180 | CCNO | c.381+110G>C (n.381+110G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.685G>C n.580+105G>C n.576G>C n.471+105G>C | dbSNP |
5 | g.55233035_55233051dup | CA2673856425 | CCNO | c.381+94_381+110dup (n.381+94_381+110dup) c.*79_*95dup (n.*79_*95dup) n.669_685dup n.580+89_580+105dup n.560_576dup n.471+89_471+105dup | gnomAD v4 |
5 | g.55233034C>T | CA2673856427 | CCNO | c.381+109G>A (n.381+109G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.684G>A n.580+104G>A n.575G>A n.471+104G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233035T>C | CA2673856428 | CCNO | c.381+108A>G (n.381+108A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.683A>G n.580+103A>G n.574A>G n.471+103A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233036G= | CA1547396602 | CCNO | c.381+107C= (n.381+107C=) c.*92C= (n.*92C=) n.682C= n.580+102C= n.573C= n.471+102C= | |
5 | g.55233036G>T | CA1547396603 | CCNO | c.381+107C>A (n.381+107C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.682C>A n.580+102C>A n.573C>A n.471+102C>A | dbSNP |
5 | g.55233038del | CA2673856429 | CCNO | c.381+107del (n.381+107del) c.*92del (n.*92del) n.682del n.580+102del n.573del n.471+102del | gnomAD v4 |
5 | g.55233037G>A | CA812218142 | CCNO | c.381+106C>T (n.381+106C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.681C>T n.580+101C>T n.572C>T n.471+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233037G= | CA1547396604 | CCNO | c.381+106C= (n.381+106C=) c.*91C= (n.*91C=) n.681C= n.580+101C= n.572C= n.471+101C= | |
5 | g.55233037G>T | CA2673856430 | CCNO | c.381+106C>A (n.381+106C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.681C>A n.580+101C>A n.572C>A n.471+101C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233038G>A | CA1076233656 | CCNO | c.381+105C>T (n.381+105C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.680C>T n.580+100C>T n.571C>T n.471+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233038G>C | CA812218143 | CCNO | c.381+105C>G (n.381+105C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.680C>G n.580+100C>G n.571C>G n.471+100C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233038G= | CA1547396605 | CCNO | c.381+105C= (n.381+105C=) c.*90C= (n.*90C=) n.680C= n.580+100C= n.571C= n.471+100C= | |
5 | g.55233038G>T | CA2673856431 | CCNO | c.381+105C>A (n.381+105C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.680C>A n.580+100C>A n.571C>A n.471+100C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233039C>A | CA2673856433 | CCNO | c.381+104G>T (n.381+104G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.679G>T n.580+99G>T n.570G>T n.471+99G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233039C>T | CA2673856432 | CCNO | c.381+104G>A (n.381+104G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.679G>A n.580+99G>A n.570G>A n.471+99G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233040T>C | CA2673856434 | CCNO | c.381+103A>G (n.381+103A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.678A>G n.580+98A>G n.569A>G n.471+98A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233041G= | CA1547396606 | CCNO | c.381+102C= (n.381+102C=) c.*87C= (n.*87C=) n.677C= n.580+97C= n.568C= n.471+97C= | |
5 | g.55233041G>T | CA1547396607 | CCNO | c.381+102C>A (n.381+102C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.677C>A n.580+97C>A n.568C>A n.471+97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233042T>C | CA2673856435 | CCNO | c.381+101A>G (n.381+101A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.676A>G n.580+96A>G n.567A>G n.471+96A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233043C>A | CA2673856436 | CCNO | c.381+100G>T (n.381+100G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.675G>T n.580+95G>T n.566G>T n.471+95G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233043C= | CA1547396608 | CCNO | c.381+100G= (n.381+100G=) c.*85G= (n.*85G=) n.675G= n.580+95G= n.566G= n.471+95G= | |
5 | g.55233043C>G | CA118944756 | CCNO | c.381+100G>C (n.381+100G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.675G>C n.580+95G>C n.566G>C n.471+95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233043C>T | CA2578309936 | CCNO | c.381+100G>A (n.381+100G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.675G>A n.580+95G>A n.566G>A n.471+95G>A | |
5 | g.55233044G>A | CA2673856437 | CCNO | c.381+99C>T (n.381+99C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.674C>T n.580+94C>T n.565C>T n.471+94C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233044G>T | CA2578309937 | CCNO | c.381+99C>A (n.381+99C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.674C>A n.580+94C>A n.565C>A n.471+94C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233045C>A | CA2673856438 | CCNO | c.381+98G>T (n.381+98G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.673G>T n.580+93G>T n.564G>T n.471+93G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233045C= | CA1547396609 | CCNO | c.381+98G= (n.381+98G=) c.*83G= (n.*83G=) n.673G= n.580+93G= n.564G= n.471+93G= | |
5 | g.55233045C>T | CA812218145 | CCNO | c.381+98G>A (n.381+98G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.673G>A n.580+93G>A n.564G>A n.471+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233046G>A | CA2673856440 | CCNO | c.381+97C>T (n.381+97C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.672C>T n.580+92C>T n.563C>T n.471+92C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233046G>C | CA2673856439 | CCNO | c.381+97C>G (n.381+97C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.672C>G n.580+92C>G n.563C>G n.471+92C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233046G>T | CA2578309938 | CCNO | c.381+97C>A (n.381+97C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.672C>A n.580+92C>A n.563C>A n.471+92C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233047G>A | CA2673856441 | CCNO | c.381+96C>T (n.381+96C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.671C>T n.580+91C>T n.562C>T n.471+91C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233047G>T | CA2578309939 | CCNO | c.381+96C>A (n.381+96C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.671C>A n.580+91C>A n.562C>A n.471+91C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233048G>A | CA559800460 | CCNO | c.381+95C>T (n.381+95C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.670C>T n.580+90C>T n.561C>T n.471+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233048G= | CA1547396610 | CCNO | c.381+95C= (n.381+95C=) c.*80C= (n.*80C=) n.670C= n.580+90C= n.561C= n.471+90C= | |
5 | g.55233048G>T | CA2578309940 | CCNO | c.381+95C>A (n.381+95C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.670C>A n.580+90C>A n.561C>A n.471+90C>A | |
5 | g.55233049C>A | CA1547396612 | CCNO | c.381+94G>T (n.381+94G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.669G>T n.580+89G>T n.560G>T n.471+89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233049C= | CA1547396611 | CCNO | c.381+94G= (n.381+94G=) c.*79G= (n.*79G=) n.669G= n.580+89G= n.560G= n.471+89G= | |
5 | g.55233049C>T | CA1076233663 | CCNO | c.381+94G>A (n.381+94G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.669G>A n.580+89G>A n.560G>A n.471+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233050C= | CA1547396613 | CCNO | c.381+93G= (n.381+93G=) c.*78G= (n.*78G=) n.668G= n.580+88G= n.559G= n.471+88G= | |
5 | g.55233050C>T | CA1547396614 | CCNO | c.381+93G>A (n.381+93G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.668G>A n.580+88G>A n.559G>A n.471+88G>A | dbSNP |
5 | g.55233051C>A | CA2673856443 | CCNO | c.381+92G>T (n.381+92G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.667G>T n.580+87G>T n.558G>T n.471+87G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233051C>G | CA2673856442 | CCNO | c.381+92G>C (n.381+92G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.667G>C n.580+87G>C n.558G>C n.471+87G>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233051C>T | CA2578309941 | CCNO | c.381+92G>A (n.381+92G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.667G>A n.580+87G>A n.558G>A n.471+87G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233052G>A | CA2673856444 | CCNO | c.381+91C>T (n.381+91C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.666C>T n.580+86C>T n.557C>T n.471+86C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233052G>C | CA2673856445 | CCNO | c.381+91C>G (n.381+91C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.666C>G n.580+86C>G n.557C>G n.471+86C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233052G>T | CA2673856446 | CCNO | c.381+91C>A (n.381+91C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.666C>A n.580+86C>A n.557C>A n.471+86C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233053G>A | CA1547396616 | CCNO | c.381+90C>T (n.381+90C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.665C>T n.580+85C>T n.556C>T n.471+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233053G= | CA1547396615 | CCNO | c.381+90C= (n.381+90C=) c.*75C= (n.*75C=) n.665C= n.580+85C= n.556C= n.471+85C= | |
5 | g.55233055C>A | CA2673856447 | CCNO | c.381+88G>T (n.381+88G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.663G>T n.580+83G>T n.554G>T n.471+83G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233055C= | CA1547396617 | CCNO | c.381+88G= (n.381+88G=) c.*73G= (n.*73G=) n.663G= n.580+83G= n.554G= n.471+83G= | |
5 | g.55233055C>G | CA2673856448 | CCNO | c.381+88G>C (n.381+88G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) n.663G>C n.580+83G>C n.554G>C n.471+83G>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233055C>T | CA812218157 | CCNO | c.381+88G>A (n.381+88G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.663G>A n.580+83G>A n.554G>A n.471+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233056G>A | CA2673856449 | CCNO | c.381+87C>T (n.381+87C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.662C>T n.580+82C>T n.553C>T n.471+82C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233056G>T | CA2673856450 | CCNO | c.381+87C>A (n.381+87C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.662C>A n.580+82C>A n.553C>A n.471+82C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233057C>A | CA2673856451 | CCNO | c.381+86G>T (n.381+86G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.661G>T n.580+81G>T n.552G>T n.471+81G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233058T>C | CA2673856452 | CCNO | c.381+85A>G (n.381+85A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.660A>G n.580+80A>G n.551A>G n.471+80A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233059C>A | CA2673856453 | CCNO | c.381+84G>T (n.381+84G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.659G>T n.580+79G>T n.550G>T n.471+79G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233059C>G | CA2673856454 | CCNO | c.381+84G>C (n.381+84G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.659G>C n.580+79G>C n.550G>C n.471+79G>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233059C>T | CA2673856455 | CCNO | c.381+84G>A (n.381+84G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.659G>A n.580+79G>A n.550G>A n.471+79G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233059_55233079delinsCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGA | CA1547396618 | CCNO | c.381+64_381+84delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG (n.381+64_381+84delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG) c.*49_*69delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG (n.*49_*69delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG) n.639_659delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG n.580+59_580+79delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG n.530_550delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG n.471+59_471+79delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG | |
5 | g.55233060G>A | CA2673856458 | CCNO | c.381+83C>T (n.381+83C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.658C>T n.580+78C>T n.549C>T n.471+78C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233060G>C | CA2673856459 | CCNO | c.381+83C>G (n.381+83C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.658C>G n.580+78C>G n.549C>G n.471+78C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233060G>T | CA2673856457 | CCNO | c.381+83C>A (n.381+83C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.658C>A n.580+78C>A n.549C>A n.471+78C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233061dup | CA2673856456 | CCNO | c.381+83dup (n.381+83dup) c.*68dup (n.*68dup) n.658dup n.580+78dup n.549dup n.471+78dup | gnomAD v4 |
5 | g.55233061_55233080del | CA812218159 | CCNO | c.381+64_381+83del (n.381+64_381+83del) c.*49_*68del (n.*49_*68del) n.639_658del n.580+59_580+78del n.530_549del n.471+59_471+78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233061G>A | CA1547396620 | CCNO | c.381+82C>T (n.381+82C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.657C>T n.580+77C>T n.548C>T n.471+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233061G= | CA1547396619 | CCNO | c.381+82C= (n.381+82C=) c.*67C= (n.*67C=) n.657C= n.580+77C= n.548C= n.471+77C= | |
5 | g.55233061G>T | CA2673856460 | CCNO | c.381+82C>A (n.381+82C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.657C>A n.580+77C>A n.548C>A n.471+77C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233061_55233062insC | CA118944768 | CCNO | c.381+81_381+82insG (n.381+81_381+82insG) c.*66_*67insG (n.*66_*67insG) n.656_657insG n.580+76_580+77insG n.547_548insG n.471+76_471+77insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233062A>G | CA2673856461 | CCNO | c.381+81T>C (n.381+81T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.656T>C n.580+76T>C n.547T>C n.471+76T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233063G>A | CA559800461 | CCNO | c.381+80C>T (n.381+80C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.655C>T n.580+75C>T n.546C>T n.471+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233063G>C | CA2673856462 | CCNO | c.381+80C>G (n.381+80C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.655C>G n.580+75C>G n.546C>G n.471+75C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233063G= | CA1547396621 | CCNO | c.381+80C= (n.381+80C=) c.*65C= (n.*65C=) n.655C= n.580+75C= n.546C= n.471+75C= | |
5 | g.55233063G>T | CA2673856463 | CCNO | c.381+80C>A (n.381+80C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.655C>A n.580+75C>A n.546C>A n.471+75C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233064G>A | CA118944769 | CCNO | c.381+79C>T (n.381+79C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.654C>T n.580+74C>T n.545C>T n.471+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233064G>C | CA2597387234 | CCNO | c.381+79C>G (n.381+79C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.654C>G n.580+74C>G n.545C>G n.471+74C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233064G= | CA1547396623 | CCNO | c.381+79C= (n.381+79C=) c.*64C= (n.*64C=) n.654C= n.580+74C= n.545C= n.471+74C= | |
5 | g.55233064G>T | CA2673856464 | CCNO | c.381+79C>A (n.381+79C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.654C>A n.580+74C>A n.545C>A n.471+74C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233064_55233067delinsGGCC | CA1547396622 | CCNO | c.381+76_381+79delinsGGCC (n.381+76_381+79delinsGGCC) c.*61_*64delinsGGCC (n.*61_*64delinsGGCC) n.651_654delinsGGCC n.580+71_580+74delinsGGCC n.542_545delinsGGCC n.471+71_471+74delinsGGCC | |
5 | g.55233064_55233065insA | CA118944770 | CCNO | c.381+78_381+79insT (n.381+78_381+79insT) c.*63_*64insT (n.*63_*64insT) n.653_654insT n.580+73_580+74insT n.544_545insT n.471+73_471+74insT | dbSNP |
5 | g.55233064_55233065insAGA | CA559800462 | CCNO | c.381+78_381+79insTCT (n.381+78_381+79insTCT) c.*63_*64insTCT (n.*63_*64insTCT) n.653_654insTCT n.580+73_580+74insTCT n.544_545insTCT n.471+73_471+74insTCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233065G>A | CA2673856466 | CCNO | c.381+78C>T (n.381+78C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.653C>T n.580+73C>T n.544C>T n.471+73C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233065G>T | CA2673856465 | CCNO | c.381+78C>A (n.381+78C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.653C>A n.580+73C>A n.544C>A n.471+73C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233065_55233067delinsGCC | CA1547396624 | CCNO | c.381+76_381+78delinsGGC (n.381+76_381+78delinsGGC) c.*61_*63delinsGGC (n.*61_*63delinsGGC) n.651_653delinsGGC n.580+71_580+73delinsGGC n.542_544delinsGGC n.471+71_471+73delinsGGC | |
5 | g.55233065_55233067delinsAGAG | CA118944771 | CCNO | c.381+76_381+78delinsCTCT (n.381+76_381+78delinsCTCT) c.*61_*63delinsCTCT (n.*61_*63delinsCTCT) n.651_653delinsCTCT n.580+71_580+73delinsCTCT n.542_544delinsCTCT n.471+71_471+73delinsCTCT | dbSNP |
5 | g.55233066C>A | CA118944772 | CCNO | c.381+77G>T (n.381+77G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.652G>T n.580+72G>T n.543G>T n.471+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233066C= | CA1547396625 | CCNO | c.381+77G= (n.381+77G=) c.*62G= (n.*62G=) n.652G= n.580+72G= n.543G= n.471+72G= | |
5 | g.55233066C>T | CA118944775 | CCNO | c.381+77G>A (n.381+77G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.652G>A n.580+72G>A n.543G>A n.471+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233066_55233067del | CA559800463 | CCNO | c.381+76_381+77del (n.381+76_381+77del) c.*61_*62del (n.*61_*62del) n.651_652del n.580+71_580+72del n.542_543del n.471+71_471+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233067C>A | CA812218173 | CCNO | c.381+76G>T (n.381+76G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.651G>T n.580+71G>T n.542G>T n.471+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233067C= | CA1547396626 | CCNO | c.381+76G= (n.381+76G=) c.*61G= (n.*61G=) n.651G= n.580+71G= n.542G= n.471+71G= | |
5 | g.55233067C>G | CA118944785 | CCNO | c.381+76G>C (n.381+76G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.651G>C n.580+71G>C n.542G>C n.471+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233067C>T | CA2673856467 | CCNO | c.381+76G>A (n.381+76G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.651G>A n.580+71G>A n.542G>A n.471+71G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233068G>A | CA118944792 | CCNO | c.381+75C>T (n.381+75C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.650C>T n.580+70C>T n.541C>T n.471+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233068G>C | CA2578309942 | CCNO | c.381+75C>G (n.381+75C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.650C>G n.580+70C>G n.541C>G n.471+70C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233068G= | CA1547396627 | CCNO | c.381+75C= (n.381+75C=) c.*60C= (n.*60C=) n.650C= n.580+70C= n.541C= n.471+70C= | |
5 | g.55233068G>T | CA2673856468 | CCNO | c.381+75C>A (n.381+75C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.650C>A n.580+70C>A n.541C>A n.471+70C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233069A>G | CA2673856469 | CCNO | c.381+74T>C (n.381+74T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.649T>C n.580+69T>C n.540T>C n.471+69T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233070G>A | CA1076233681 | CCNO | c.381+73C>T (n.381+73C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.648C>T n.580+68C>T n.539C>T n.471+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233070G= | CA1547396628 | CCNO | c.381+73C= (n.381+73C=) c.*58C= (n.*58C=) n.648C= n.580+68C= n.539C= n.471+68C= | |
5 | g.55233070G>T | CA2578309943 | CCNO | c.381+73C>A (n.381+73C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.648C>A n.580+68C>A n.539C>A n.471+68C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233071C= | CA1547396629 | CCNO | c.381+72G= (n.381+72G=) c.*57G= (n.*57G=) n.647G= n.580+67G= n.538G= n.471+67G= | |
5 | g.55233071C>T | CA118944797 | CCNO | c.381+72G>A (n.381+72G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.647G>A n.580+67G>A n.538G>A n.471+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233072C>A | CA2673856470 | CCNO | c.381+71G>T (n.381+71G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.646G>T n.580+66G>T n.537G>T n.471+66G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233072C>T | CA2673856471 | CCNO | c.381+71G>A (n.381+71G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.646G>A n.580+66G>A n.537G>A n.471+66G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233073G>A | CA1547396631 | CCNO | c.381+70C>T (n.381+70C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.645C>T n.580+65C>T n.536C>T n.471+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233073G>C | CA118944804 | CCNO | c.381+70C>G (n.381+70C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.645C>G n.580+65C>G n.536C>G n.471+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233073G= | CA1547396630 | CCNO | c.381+70C= (n.381+70C=) c.*55C= (n.*55C=) n.645C= n.580+65C= n.536C= n.471+65C= | |
5 | g.55233073G>T | CA2578309944 | CCNO | c.381+70C>A (n.381+70C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.645C>A n.580+65C>A n.536C>A n.471+65C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233074G>A | CA2673856472 | CCNO | c.381+69C>T (n.381+69C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.644C>T n.580+64C>T n.535C>T n.471+64C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233074G>C | CA2673856473 | CCNO | c.381+69C>G (n.381+69C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.644C>G n.580+64C>G n.535C>G n.471+64C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233074G>T | CA2673856474 | CCNO | c.381+69C>A (n.381+69C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.644C>A n.580+64C>A n.535C>A n.471+64C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233075C>A | CA118944812 | CCNO | c.381+68G>T (n.381+68G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.643G>T n.580+63G>T n.534G>T n.471+63G>T | dbSNP |
5 | g.55233075C= | CA1547396632 | CCNO | c.381+68G= (n.381+68G=) c.*53G= (n.*53G=) n.643G= n.580+63G= n.534G= n.471+63G= | |
5 | g.55233075C>T | CA2578309945 | CCNO | c.381+68G>A (n.381+68G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.643G>A n.580+63G>A n.534G>A n.471+63G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233076A= | CA1547396633 | CCNO | c.381+67T= (n.381+67T=) c.*52T= (n.*52T=) n.642T= n.580+62T= n.533T= n.471+62T= | |
5 | g.55233076A>C | CA118944816 | CCNO | c.381+67T>G (n.381+67T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.642T>G n.580+62T>G n.533T>G n.471+62T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233076A>G | CA2673856476 | CCNO | c.381+67T>C (n.381+67T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.642T>C n.580+62T>C n.533T>C n.471+62T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233085_55233104dup | CA2673856477 | CCNO | c.381+48_381+67dup (n.381+48_381+67dup) c.*33_*52dup (n.*33_*52dup) n.623_642dup n.580+43_580+62dup n.514_533dup n.471+43_471+62dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233085_55233104del | CA2673856475 | CCNO | c.381+48_381+67del (n.381+48_381+67del) c.*33_*52del (n.*33_*52del) n.623_642del n.580+43_580+62del n.514_533del n.471+43_471+62del | gnomAD v4 |
5 | g.55233077G>A | CA118944825 | CCNO | c.381+66C>T (n.381+66C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.641C>T n.580+61C>T n.532C>T n.471+61C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233077G= | CA1547396634 | CCNO | c.381+66C= (n.381+66C=) c.*51C= (n.*51C=) n.641C= n.580+61C= n.532C= n.471+61C= | |
5 | g.55233077G>T | CA2673856478 | CCNO | c.381+66C>A (n.381+66C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.641C>A n.580+61C>A n.532C>A n.471+61C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233078G>T | CA2673856479 | CCNO | c.381+65C>A (n.381+65C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.640C>A n.580+60C>A n.531C>A n.471+60C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233079A= | CA1547396635 | CCNO | c.381+64T= (n.381+64T=) c.*49T= (n.*49T=) n.639T= n.580+59T= n.530T= n.471+59T= | |
5 | g.55233079A>C | CA559800464 | CCNO | c.381+64T>G (n.381+64T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.639T>G n.580+59T>G n.530T>G n.471+59T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233079A>G | CA2673856480 | CCNO | c.381+64T>C (n.381+64T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.639T>C n.580+59T>C n.530T>C n.471+59T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233079_55233094delinsAGAGGAGAGAGCCTGG | CA1547396636 | CCNO | c.381+49_381+64delinsCCAGGCTCTCTCCTCT (n.381+49_381+64delinsCCAGGCTCTCTCCTCT) c.*34_*49delinsCCAGGCTCTCTCCTCT (n.*34_*49delinsCCAGGCTCTCTCCTCT) n.624_639delinsCCAGGCTCTCTCCTCT n.580+44_580+59delinsCCAGGCTCTCTCCTCT n.515_530delinsCCAGGCTCTCTCCTCT n.471+44_471+59delinsCCAGGCTCTCTCCTCT | |
5 | g.55233080G>A | CA812218187 | CCNO | c.381+63C>T (n.381+63C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.638C>T n.580+58C>T n.529C>T n.471+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233080G>C | CA2673856481 | CCNO | c.381+63C>G (n.381+63C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.638C>G n.580+58C>G n.529C>G n.471+58C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233080G= | CA1547396638 | CCNO | c.381+63C= (n.381+63C=) c.*48C= (n.*48C=) n.638C= n.580+58C= n.529C= n.471+58C= | |
5 | g.55233080G>T | CA2578309947 | CCNO | c.381+63C>A (n.381+63C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.638C>A n.580+58C>A n.529C>A n.471+58C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233083_55233085del | CA2578309946 | CCNO | c.381+61_381+63del (n.381+61_381+63del) c.*46_*48del (n.*46_*48del) n.636_638del n.580+56_580+58del n.527_529del n.471+56_471+58del | |
5 | g.55233088_55233102del | CA1547396637 | CCNO | c.381+49_381+63del (n.381+49_381+63del) c.*34_*48del (n.*34_*48del) n.624_638del n.580+44_580+58del n.515_529del n.471+44_471+58del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233081A>C | CA2673856482 | CCNO | c.381+62T>G (n.381+62T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) n.637T>G n.580+57T>G n.528T>G n.471+57T>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233081A>G | CA2673856483 | CCNO | c.381+62T>C (n.381+62T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) n.637T>C n.580+57T>C n.528T>C n.471+57T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233082G>A | CA812218193 | CCNO | c.381+61C>T (n.381+61C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.636C>T n.580+56C>T n.527C>T n.471+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233082G= | CA1547396639 | CCNO | c.381+61C= (n.381+61C=) c.*46C= (n.*46C=) n.636C= n.580+56C= n.527C= n.471+56C= | |
5 | g.55233082G>T | CA2673856484 | CCNO | c.381+61C>A (n.381+61C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.636C>A n.580+56C>A n.527C>A n.471+56C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233083G>A | CA559800465 | CCNO | c.381+60C>T (n.381+60C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.635C>T n.580+55C>T n.526C>T n.471+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233083G>C | CA2673856486 | CCNO | c.381+60C>G (n.381+60C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.635C>G n.580+55C>G n.526C>G n.471+55C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233083G= | CA1547396640 | CCNO | c.381+60C= (n.381+60C=) c.*45C= (n.*45C=) n.635C= n.580+55C= n.526C= n.471+55C= | |
5 | g.55233083G>T | CA2673856487 | CCNO | c.381+60C>A (n.381+60C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.635C>A n.580+55C>A n.526C>A n.471+55C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233088_55233089del | CA2673856485 | CCNO | c.381+59_381+60del (n.381+59_381+60del) c.*44_*45del (n.*44_*45del) n.634_635del n.580+54_580+55del n.525_526del n.471+54_471+55del | gnomAD v4 |
5 | g.55233086_55233089del | CA2578309948 | CCNO | c.381+57_381+60del (n.381+57_381+60del) c.*42_*45del (n.*42_*45del) n.632_635del n.580+52_580+55del n.523_526del n.471+52_471+55del | |
5 | g.55233084A>C | CA2673856488 | CCNO | c.381+59T>G (n.381+59T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.634T>G n.580+54T>G n.525T>G n.471+54T>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233084A>T | CA2673856489 | CCNO | c.381+59T>A (n.381+59T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.634T>A n.580+54T>A n.525T>A n.471+54T>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233084_55233088dup | CA559800466 | CCNO | c.381+55_381+59dup (n.381+55_381+59dup) c.*40_*44dup (n.*40_*44dup) n.630_634dup n.580+50_580+54dup n.521_525dup n.471+50_471+54dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233085G>A | CA3266797 | CCNO | c.381+58C>T (n.381+58C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.633C>T n.580+53C>T n.524C>T n.471+53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233085G>C | CA1076233687 | CCNO | c.381+58C>G (n.381+58C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.633C>G n.580+53C>G n.524C>G n.471+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233085G= | CA1547396641 | CCNO | c.381+58C= (n.381+58C=) c.*43C= (n.*43C=) n.633C= n.580+53C= n.524C= n.471+53C= | |
5 | g.55233085G>T | CA2673856490 | CCNO | c.381+58C>A (n.381+58C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.633C>A n.580+53C>A n.524C>A n.471+53C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233086A= | CA1547396642 | CCNO | c.381+57T= (n.381+57T=) c.*42T= (n.*42T=) n.632T= n.580+52T= n.523T= n.471+52T= | |
5 | g.55233086A>C | CA559800467 | CCNO | c.381+57T>G (n.381+57T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.632T>G n.580+52T>G n.523T>G n.471+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55233087G>A | CA812218208 | CCNO | c.381+56C>T (n.381+56C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.631C>T n.580+51C>T n.522C>T n.471+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233087G>C | CA1547396644 | CCNO | c.381+56C>G (n.381+56C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.631C>G n.580+51C>G n.522C>G n.471+51C>G | dbSNP |
5 | g.55233087G= | CA1547396643 | CCNO | c.381+56C= (n.381+56C=) c.*41C= (n.*41C=) n.631C= n.580+51C= n.522C= n.471+51C= | |
5 | g.55233087G>T | CA2673856491 | CCNO | c.381+56C>A (n.381+56C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.631C>A n.580+51C>A n.522C>A n.471+51C>A | gnomAD v4 |