Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.55232971A>CCA2673856341CCNOc.381+172T>G (n.381+172T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.747T>G
n.580+167T>G
n.21T>G
n.638T>G
n.471+167T>G
 gnomAD v4
5g.55232971A>TCA2673856342CCNOc.381+172T>A (n.381+172T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.747T>A
n.580+167T>A
n.21T>A
n.638T>A
n.471+167T>A
 gnomAD v4
5g.55232972T>ACA812218088CCNOc.381+171A>T (n.381+171A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
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n.580+166A>T
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n.637A>T
n.471+166A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232972T>GCA2673856343CCNOc.381+171A>C (n.381+171A>C)
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n.746A>C
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n.20A>C
n.637A>C
n.471+166A>C
 gnomAD v4
5g.55232972T=CA1547396570CCNOc.381+171A= (n.381+171A=)
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n.20A=
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n.471+166A=
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n.580+165G>T
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n.471+165G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232973C=CA1547396571CCNOc.381+170G= (n.381+170G=)
c.*155G= (n.*155G=)
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n.580+165G>C
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n.636G>C
n.471+165G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232973C>TCA118944697CCNOc.381+170G>A (n.381+170G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
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n.580+165G>A
n.19G>A
n.636G>A
n.471+165G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232974T>CCA2673856344CCNOc.381+169A>G (n.381+169A>G)
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n.471+164A>G
 gnomAD v4
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n.471+163C>T
 gnomAD v4
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n.471+163C>G
 gnomAD v4
5g.55232976T>GCA2673856347CCNOc.381+167A>C (n.381+167A>C)
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n.471+162A>C
 gnomAD v4
5g.55232977A=CA1547396572CCNOc.381+166T= (n.381+166T=)
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n.15T=
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n.471+161T=
5g.55232977A>TCA559800456CCNOc.381+166T>A (n.381+166T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.741T>A
n.580+161T>A
n.15T>A
n.632T>A
n.471+161T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232980delCA2673856348CCNOc.381+166del (n.381+166del)
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n.580+161del
n.15del
n.632del
n.471+161del
 gnomAD v4
5g.55232978A=CA1547396573CCNOc.381+165T= (n.381+165T=)
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n.580+160T=
n.14T=
n.631T=
n.471+160T=
5g.55232978A>CCA812218103CCNOc.381+165T>G (n.381+165T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.740T>G
n.580+160T>G
n.14T>G
n.631T>G
n.471+160T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232978A>GCA2673856349CCNOc.381+165T>C (n.381+165T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.740T>C
n.580+160T>C
n.14T>C
n.631T>C
n.471+160T>C
 gnomAD v4
5g.55232980A>GCA2673856350CCNOc.381+163T>C (n.381+163T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.738T>C
n.580+158T>C
n.12T>C
n.629T>C
n.471+158T>C
 gnomAD v4
5g.55232980A>TCA2673856351CCNOc.381+163T>A (n.381+163T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
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n.580+158T>A
n.12T>A
n.629T>A
n.471+158T>A
 gnomAD v4
5g.55232981T>ACA2673856352CCNOc.381+162A>T (n.381+162A>T)
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n.580+157A>T
n.11A>T
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n.471+157A>T
 gnomAD v4
5g.55232981T>GCA2673856353CCNOc.381+162A>C (n.381+162A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.737A>C
n.580+157A>C
n.11A>C
n.628A>C
n.471+157A>C
 gnomAD v4
5g.55232982G>ACA1547396575CCNOc.381+161C>T (n.381+161C>T)
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n.627C>T
n.471+156C>T
 dbSNP
5g.55232982G=CA1547396574CCNOc.381+161C= (n.381+161C=)
c.*146C= (n.*146C=)
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n.580+156C=
n.10C=
n.627C=
n.471+156C=
5g.55232983_55232988delCA2673856354CCNOc.381+156_381+161del (n.381+156_381+161del)
c.*141_*146del (n.*141_*146del)
n.731_736del
n.580+151_580+156del
n.5_10del
n.622_627del
n.471+151_471+156del
 gnomAD v4
5g.55232983A>CCA2673856355CCNOc.381+160T>G (n.381+160T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.735T>G
n.580+155T>G
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n.626T>G
n.471+155T>G
 gnomAD v4
5g.55232983A>GCA2673856356CCNOc.381+160T>C (n.381+160T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.735T>C
n.580+155T>C
n.9T>C
n.626T>C
n.471+155T>C
 gnomAD v4
5g.55232983A>TCA2673856357CCNOc.381+160T>A (n.381+160T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.735T>A
n.580+155T>A
n.9T>A
n.626T>A
n.471+155T>A
 gnomAD v4
5g.55232984G>ACA2673856358CCNOc.381+159C>T (n.381+159C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.734C>T
n.580+154C>T
n.8C>T
n.625C>T
n.471+154C>T
 gnomAD v4
5g.55232984G>TCA2673856359CCNOc.381+159C>A (n.381+159C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.734C>A
n.580+154C>A
n.8C>A
n.625C>A
n.471+154C>A
 gnomAD v4
5g.55232985G>ACA1547396577CCNOc.381+158C>T (n.381+158C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.733C>T
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n.7C>T
n.624C>T
n.471+153C>T
 dbSNP
5g.55232985G=CA1547396576CCNOc.381+158C= (n.381+158C=)
c.*143C= (n.*143C=)
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n.580+153C=
n.7C=
n.624C=
n.471+153C=
5g.55232985G>TCA2673856360CCNOc.381+158C>A (n.381+158C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.733C>A
n.580+153C>A
n.7C>A
n.624C>A
n.471+153C>A
 gnomAD v4
5g.55232986C>ACA2673856361CCNOc.381+157G>T (n.381+157G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.732G>T
n.580+152G>T
n.6G>T
n.623G>T
n.471+152G>T
 gnomAD v4
5g.55232986C>GCA2673856362CCNOc.381+157G>C (n.381+157G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.732G>C
n.580+152G>C
n.6G>C
n.623G>C
n.471+152G>C
 gnomAD v4
5g.55232986C>TCA2673856363CCNOc.381+157G>A (n.381+157G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.732G>A
n.580+152G>A
n.6G>A
n.623G>A
n.471+152G>A
 gnomAD v4
5g.55232987C>ACA2673856365CCNOc.381+156G>T (n.381+156G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.731G>T
n.580+151G>T
n.5G>T
n.622G>T
n.471+151G>T
 gnomAD v4
5g.55232987C>TCA2673856364CCNOc.381+156G>A (n.381+156G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.731G>A
n.580+151G>A
n.5G>A
n.622G>A
n.471+151G>A
 gnomAD v4
5g.55232988G>ACA1076233626CCNOc.381+155C>T (n.381+155C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.730C>T
n.580+150C>T
n.4C>T
n.621C>T
n.471+150C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232988G=CA1547396578CCNOc.381+155C= (n.381+155C=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.730C=
n.580+150C=
n.4C=
n.621C=
n.471+150C=
5g.55232989G>ACA2673856366CCNOc.381+154C>T (n.381+154C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.729C>T
n.580+149C>T
n.3C>T
n.620C>T
n.471+149C>T
 gnomAD v4
5g.55232989G>TCA2673856367CCNOc.381+154C>A (n.381+154C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.729C>A
n.580+149C>A
n.3C>A
n.620C>A
n.471+149C>A
 gnomAD v4
5g.55232990T>ACA2673856368CCNOc.381+153A>T (n.381+153A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.728A>T
n.580+148A>T
n.2A>T
n.619A>T
n.471+148A>T
 gnomAD v4
5g.55232990T>CCA2673856369CCNOc.381+153A>G (n.381+153A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.728A>G
n.580+148A>G
n.2A>G
n.619A>G
n.471+148A>G
 gnomAD v4
5g.55232991G>TCA2673856370CCNOc.381+152C>A (n.381+152C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.727C>A
n.580+147C>A
n.1C>A
n.618C>A
n.471+147C>A
 gnomAD v4
5g.55232992A>GCA2673856372CCNOc.381+151T>C (n.381+151T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.726T>C
n.580+146T>C
n.617T>C
n.471+146T>C
 gnomAD v4
5g.55232993_55232994insCACCA2673856371CCNOc.381+151_381+152insGGT (n.381+151_381+152insGGT)
c.*136_*137insGGT (n.*136_*137insGGT)
n.726_727insGGT
n.580+146_580+147insGGT
n.617_618insGGT
n.471+146_471+147insGGT
 gnomAD v4
5g.55232993C>ACA2673856373CCNOc.381+150G>T (n.381+150G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.725G>T
n.580+145G>T
n.616G>T
n.471+145G>T
 gnomAD v4
5g.55232993C=CA1547396579CCNOc.381+150G= (n.381+150G=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.725G=
n.580+145G=
n.616G=
n.471+145G=
5g.55232993C>TCA812218107CCNOc.381+150G>A (n.381+150G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.725G>A
n.580+145G>A
n.616G>A
n.471+145G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.55232994G>ACA812218112CCNOc.381+149C>T (n.381+149C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.724C>T
n.580+144C>T
n.615C>T
n.471+144C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232994G>CCA1547396580CCNOc.381+149C>G (n.381+149C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.724C>G
n.580+144C>G
n.615C>G
n.471+144C>G
 dbSNP
5g.55232994G=CA1547396581CCNOc.381+149C= (n.381+149C=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.724C=
n.580+144C=
n.615C=
n.471+144C=
5g.55232994G>TCA2673856374CCNOc.381+149C>A (n.381+149C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.724C>A
n.580+144C>A
n.615C>A
n.471+144C>A
 gnomAD v4
5g.55232995C>ACA2673856376CCNOc.381+148G>T (n.381+148G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.723G>T
n.580+143G>T
n.614G>T
n.471+143G>T
 gnomAD v4
5g.55232995C>TCA2673856375CCNOc.381+148G>A (n.381+148G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.723G>A
n.580+143G>A
n.614G>A
n.471+143G>A
 gnomAD v4
5g.55232998dupCA2673856378CCNOc.381+148dup (n.381+148dup)
c.*133dup (n.*133dup)
n.723dup
n.580+143dup
n.614dup
n.471+143dup
 gnomAD v4
5g.55232998delCA2673856377CCNOc.381+148del (n.381+148del)
c.*133del (n.*133del)
n.723del
n.580+143del
n.614del
n.471+143del
 gnomAD v4
5g.55232996C>ACA2673856379CCNOc.381+147G>T (n.381+147G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.722G>T
n.580+142G>T
n.613G>T
n.471+142G>T
 gnomAD v4
5g.55232996C=CA1547396582CCNOc.381+147G= (n.381+147G=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.722G=
n.580+142G=
n.613G=
n.471+142G=
5g.55232996C>GCA118944702CCNOc.381+147G>C (n.381+147G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.722G>C
n.580+142G>C
n.613G>C
n.471+142G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232996C>TCA1076233636CCNOc.381+147G>A (n.381+147G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.722G>A
n.580+142G>A
n.613G>A
n.471+142G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232997C>ACA2673856380CCNOc.381+146G>T (n.381+146G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.721G>T
n.580+141G>T
n.612G>T
n.471+141G>T
 gnomAD v4
5g.55232998C>ACA2673856381CCNOc.381+145G>T (n.381+145G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.720G>T
n.580+140G>T
n.611G>T
n.471+140G>T
 gnomAD v4
5g.55232999T>ACA2673856382CCNOc.381+144A>T (n.381+144A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.719A>T
n.580+139A>T
n.610A>T
n.471+139A>T
 gnomAD v4
5g.55232999T>CCA2673856383CCNOc.381+144A>G (n.381+144A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.719A>G
n.580+139A>G
n.610A>G
n.471+139A>G
 gnomAD v4
5g.55232999T>GCA118944705CCNOc.381+144A>C (n.381+144A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.719A>C
n.580+139A>C
n.610A>C
n.471+139A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232999T=CA1547396583CCNOc.381+144A= (n.381+144A=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.719A=
n.580+139A=
n.610A=
n.471+139A=
5g.55233000C=CA1547396584CCNOc.381+143G= (n.381+143G=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.718G=
n.580+138G=
n.609G=
n.471+138G=
5g.55233000C>GCA812218121CCNOc.381+143G>C (n.381+143G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.718G>C
n.580+138G>C
n.609G>C
n.471+138G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233000C>TCA2673856384CCNOc.381+143G>A (n.381+143G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.718G>A
n.580+138G>A
n.609G>A
n.471+138G>A
 gnomAD v4
5g.55233001C>ACA2673856385CCNOc.381+142G>T (n.381+142G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.717G>T
n.580+137G>T
n.608G>T
n.471+137G>T
 gnomAD v4
5g.55233002A=CA1547396585CCNOc.381+141T= (n.381+141T=)
c.*126T= (n.*126T=)
n.716T=
n.580+136T=
n.607T=
n.471+136T=
5g.55233002A>CCA2597387230CCNOc.381+141T>G (n.381+141T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.716T>G
n.580+136T>G
n.607T>G
n.471+136T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233002A>GCA2673856386CCNOc.381+141T>C (n.381+141T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.716T>C
n.580+136T>C
n.607T>C
n.471+136T>C
 gnomAD v4
5g.55233003delCA2673856388CCNOc.381+140del (n.381+140del)
c.*125del (n.*125del)
n.715del
n.580+135del
n.606del
n.471+135del
 gnomAD v4
5g.55233003C>ACA812218122CCNOc.381+140G>T (n.381+140G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.715G>T
n.580+135G>T
n.606G>T
n.471+135G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233003C=CA1547396586CCNOc.381+140G= (n.381+140G=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.715G=
n.580+135G=
n.606G=
n.471+135G=
5g.55233003C>TCA2673856387CCNOc.381+140G>A (n.381+140G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.715G>A
n.580+135G>A
n.606G>A
n.471+135G>A
 gnomAD v4
5g.55233003_55233004dupCA559800457CCNOc.381+139_381+140dup (n.381+139_381+140dup)
c.*124_*125dup (n.*124_*125dup)
n.714_715dup
n.580+134_580+135dup
n.605_606dup
n.471+134_471+135dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233004G>ACA2673856389CCNOc.381+139C>T (n.381+139C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.714C>T
n.580+134C>T
n.605C>T
n.471+134C>T
 gnomAD v4
5g.55233004G>TCA2673856390CCNOc.381+139C>A (n.381+139C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.714C>A
n.580+134C>A
n.605C>A
n.471+134C>A
 gnomAD v4
5g.55233005G>ACA2509455968CCNOc.381+138C>T (n.381+138C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.713C>T
n.580+133C>T
n.604C>T
n.471+133C>T
 gnomAD v4
5g.55233005G=CA1547396587CCNOc.381+138C= (n.381+138C=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.713C=
n.580+133C=
n.604C=
n.471+133C=
5g.55233005G>TCA559800458CCNOc.381+138C>A (n.381+138C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.713C>A
n.580+133C>A
n.604C>A
n.471+133C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233006C>ACA2673856391CCNOc.381+137G>T (n.381+137G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.712G>T
n.580+132G>T
n.603G>T
n.471+132G>T
 gnomAD v4
5g.55233006C>TCA2673856392CCNOc.381+137G>A (n.381+137G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.712G>A
n.580+132G>A
n.603G>A
n.471+132G>A
 gnomAD v4
5g.55233007C>ACA2673856393CCNOc.381+136G>T (n.381+136G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.711G>T
n.580+131G>T
n.602G>T
n.471+131G>T
 gnomAD v4
5g.55233007C>GCA2673856394CCNOc.381+136G>C (n.381+136G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.711G>C
n.580+131G>C
n.602G>C
n.471+131G>C
 gnomAD v4
5g.55233007C>TCA2673856395CCNOc.381+136G>A (n.381+136G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.711G>A
n.580+131G>A
n.602G>A
n.471+131G>A
 gnomAD v4
5g.55233008C=CA1547396588CCNOc.381+135G= (n.381+135G=)
c.*120G= (n.*120G=)
n.710G=
n.580+130G=
n.601G=
n.471+130G=
5g.55233008C>GCA118944711CCNOc.381+135G>C (n.381+135G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.710G>C
n.580+130G>C
n.601G>C
n.471+130G>C
 dbSNP
5g.55233009C>ACA2673856396CCNOc.381+134G>T (n.381+134G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.709G>T
n.580+129G>T
n.600G>T
n.471+129G>T
 gnomAD v4
5g.55233009C=CA1547396589CCNOc.381+134G= (n.381+134G=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.709G=
n.580+129G=
n.600G=
n.471+129G=
5g.55233009C>TCA1547396590CCNOc.381+134G>A (n.381+134G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.709G>A
n.580+129G>A
n.600G>A
n.471+129G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233010T>CCA2673856397CCNOc.381+133A>G (n.381+133A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.708A>G
n.580+128A>G
n.599A>G
n.471+128A>G
 gnomAD v4
5g.55233010T>GCA2673856398CCNOc.381+133A>C (n.381+133A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.708A>C
n.580+128A>C
n.599A>C
n.471+128A>C
 gnomAD v4
5g.55233011T>ACA812218124CCNOc.381+132A>T (n.381+132A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.707A>T
n.580+127A>T
n.598A>T
n.471+127A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233011T>GCA118944719CCNOc.381+132A>C (n.381+132A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.707A>C
n.580+127A>C
n.598A>C
n.471+127A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233011T=CA1547396591CCNOc.381+132A= (n.381+132A=)
c.*117A= (n.*117A=)
n.707A=
n.580+127A=
n.598A=
n.471+127A=
5g.55233012G>CCA2673856400CCNOc.381+131C>G (n.381+131C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.706C>G
n.580+126C>G
n.597C>G
n.471+126C>G
 gnomAD v4
5g.55233012G>TCA2673856399CCNOc.381+131C>A (n.381+131C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.706C>A
n.580+126C>A
n.597C>A
n.471+126C>A
 gnomAD v4
5g.55233014G=CA1547396592CCNOc.381+129C= (n.381+129C=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.704C=
n.580+124C=
n.595C=
n.471+124C=
5g.55233014G>TCA1547396593CCNOc.381+129C>A (n.381+129C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.704C>A
n.580+124C>A
n.595C>A
n.471+124C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233015C>ACA2673856401CCNOc.381+128G>T (n.381+128G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.703G>T
n.580+123G>T
n.594G>T
n.471+123G>T
 gnomAD v4
5g.55233015C>TCA2673856402CCNOc.381+128G>A (n.381+128G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.703G>A
n.580+123G>A
n.594G>A
n.471+123G>A
 gnomAD v4
5g.55233016T>CCA2673856403CCNOc.381+127A>G (n.381+127A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.702A>G
n.580+122A>G
n.593A>G
n.471+122A>G
 gnomAD v4
5g.55233018C>ACA2673856404CCNOc.381+125G>T (n.381+125G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.700G>T
n.580+120G>T
n.591G>T
n.471+120G>T
 gnomAD v4
5g.55233018C>TCA2673856405CCNOc.381+125G>A (n.381+125G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.700G>A
n.580+120G>A
n.591G>A
n.471+120G>A
 gnomAD v4
5g.55233019G>TCA2673856407CCNOc.381+124C>A (n.381+124C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.699C>A
n.580+119C>A
n.590C>A
n.471+119C>A
 gnomAD v4
5g.55233019_55233020dupCA2673856406CCNOc.381+123_381+124dup (n.381+123_381+124dup)
c.*108_*109dup (n.*108_*109dup)
n.698_699dup
n.580+118_580+119dup
n.589_590dup
n.471+118_471+119dup
 gnomAD v4
5g.55233020A>TCA2673856408CCNOc.381+123T>A (n.381+123T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.698T>A
n.580+118T>A
n.589T>A
n.471+118T>A
 gnomAD v4
5g.55233021C>ACA2673856409CCNOc.381+122G>T (n.381+122G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.697G>T
n.580+117G>T
n.588G>T
n.471+117G>T
 gnomAD v4
5g.55233022T>GCA2673856410CCNOc.381+121A>C (n.381+121A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.696A>C
n.580+116A>C
n.587A>C
n.471+116A>C
 gnomAD v4
5g.55233023C>ACA2571871322CCNOc.381+120G>T (n.381+120G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.695G>T
n.580+115G>T
n.586G>T
n.471+115G>T
 gnomAD v4
5g.55233023C=CA1547396594CCNOc.381+120G= (n.381+120G=)
c.*105G= (n.*105G=)
n.695G=
n.580+115G=
n.586G=
n.471+115G=
5g.55233023C>GCA118944731CCNOc.381+120G>C (n.381+120G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.695G>C
n.580+115G>C
n.586G>C
n.471+115G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233023C>TCA2673856411CCNOc.381+120G>A (n.381+120G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.695G>A
n.580+115G>A
n.586G>A
n.471+115G>A
 gnomAD v4
5g.55233027_55233048dupCA2673856412CCNOc.381+99_381+120dup (n.381+99_381+120dup)
c.*84_*105dup (n.*84_*105dup)
n.674_695dup
n.580+94_580+115dup
n.565_586dup
n.471+94_471+115dup
 gnomAD v4
5g.55233024G>ACA2673856413CCNOc.381+119C>T (n.381+119C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.694C>T
n.580+114C>T
n.585C>T
n.471+114C>T
 gnomAD v4
5g.55233024G>CCA2673856414CCNOc.381+119C>G (n.381+119C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.694C>G
n.580+114C>G
n.585C>G
n.471+114C>G
 gnomAD v4
5g.55233024G>TCA2673856415CCNOc.381+119C>A (n.381+119C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.694C>A
n.580+114C>A
n.585C>A
n.471+114C>A
 gnomAD v4
5g.55233025G>ACA1076233648CCNOc.381+118C>T (n.381+118C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.693C>T
n.580+113C>T
n.584C>T
n.471+113C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233025G>CCA2673856416CCNOc.381+118C>G (n.381+118C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.693C>G
n.580+113C>G
n.584C>G
n.471+113C>G
 gnomAD v4
5g.55233025G=CA1547396596CCNOc.381+118C= (n.381+118C=)
c.*103C= (n.*103C=)
n.693C=
n.580+113C=
n.584C=
n.471+113C=
5g.55233025G>TCA2673856417CCNOc.381+118C>A (n.381+118C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.693C>A
n.580+113C>A
n.584C>A
n.471+113C>A
 gnomAD v4
5g.55233025_55233059delinsGGGCGGGACCTGGGCTGTCGCGGGCCCGGGCGCTCCA1547396595CCNOc.381+84_381+118delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC (n.381+84_381+118delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC)
c.*69_*103delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC (n.*69_*103delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC)
n.659_693delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC
n.580+79_580+113delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC
n.550_584delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC
n.471+79_471+113delinsGAGCGCCCGGGCCCGCGACAGCCCAGGTCCCGCCC
5g.55233026G>TCA2673856418CCNOc.381+117C>A (n.381+117C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.692C>A
n.580+112C>A
n.583C>A
n.471+112C>A
 gnomAD v4
5g.55233028_55233061delCA812218129CCNOc.381+84_381+117del (n.381+84_381+117del)
c.*69_*102del (n.*69_*102del)
n.659_692del
n.580+79_580+112del
n.550_583del
n.471+79_471+112del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233027G>ACA2673856419CCNOc.381+116C>T (n.381+116C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.691C>T
n.580+111C>T
n.582C>T
n.471+111C>T
 gnomAD v4
5g.55233027G>TCA2673856420CCNOc.381+116C>A (n.381+116C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.691C>A
n.580+111C>A
n.582C>A
n.471+111C>A
 gnomAD v4
5g.55233028C>ACA118944747CCNOc.381+115G>T (n.381+115G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.690G>T
n.580+110G>T
n.581G>T
n.471+110G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233028C=CA1547396597CCNOc.381+115G= (n.381+115G=)
c.*100G= (n.*100G=)
n.690G=
n.580+110G=
n.581G=
n.471+110G=
5g.55233028C>TCA812218133CCNOc.381+115G>A (n.381+115G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.690G>A
n.580+110G>A
n.581G>A
n.471+110G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233029G>ACA559800459CCNOc.381+114C>T (n.381+114C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.689C>T
n.580+109C>T
n.580C>T
n.471+109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233029G=CA1547396598CCNOc.381+114C= (n.381+114C=)
c.*99C= (n.*99C=)
n.689C=
n.580+109C=
n.580C=
n.471+109C=
5g.55233029G>TCA1547396599CCNOc.381+114C>A (n.381+114C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.689C>A
n.580+109C>A
n.580C>A
n.471+109C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233030G>ACA2673856421CCNOc.381+113C>T (n.381+113C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.688C>T
n.580+108C>T
n.579C>T
n.471+108C>T
 gnomAD v4
5g.55233030G>CCA1547396601CCNOc.381+113C>G (n.381+113C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.688C>G
n.580+108C>G
n.579C>G
n.471+108C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233030G=CA1547396600CCNOc.381+113C= (n.381+113C=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.688C=
n.580+108C=
n.579C=
n.471+108C=
5g.55233031G>ACA2673856423CCNOc.381+112C>T (n.381+112C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.687C>T
n.580+107C>T
n.578C>T
n.471+107C>T
 gnomAD v4
5g.55233031G>TCA2673856424CCNOc.381+112C>A (n.381+112C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.687C>A
n.580+107C>A
n.578C>A
n.471+107C>A
 gnomAD v4
5g.55233043_55233044insCGACCTGGGCTGTCCA2673856422CCNOc.381+112_381+113insGGACAGCCCAGGTC (n.381+112_381+113insGGACAGCCCAGGTC)
c.*97_*98insGGACAGCCCAGGTC (n.*97_*98insGGACAGCCCAGGTC)
n.687_688insGGACAGCCCAGGTC
n.580+107_580+108insGGACAGCCCAGGTC
n.578_579insGGACAGCCCAGGTC
n.471+107_471+108insGGACAGCCCAGGTC
 gnomAD v4
5g.55233032A>CCA2607873342CCNOc.381+111T>G (n.381+111T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.686T>G
n.580+106T>G
n.577T>G
n.471+106T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233033C>ACA2673856426CCNOc.381+110G>T (n.381+110G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.685G>T
n.580+105G>T
n.576G>T
n.471+105G>T
 gnomAD v4
5g.55233033C>GCA2708886180CCNOc.381+110G>C (n.381+110G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.685G>C
n.580+105G>C
n.576G>C
n.471+105G>C
 dbSNP
5g.55233035_55233051dupCA2673856425CCNOc.381+94_381+110dup (n.381+94_381+110dup)
c.*79_*95dup (n.*79_*95dup)
n.669_685dup
n.580+89_580+105dup
n.560_576dup
n.471+89_471+105dup
 gnomAD v4
5g.55233034C>TCA2673856427CCNOc.381+109G>A (n.381+109G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.684G>A
n.580+104G>A
n.575G>A
n.471+104G>A
 gnomAD v4
5g.55233035T>CCA2673856428CCNOc.381+108A>G (n.381+108A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.683A>G
n.580+103A>G
n.574A>G
n.471+103A>G
 gnomAD v4
5g.55233036G=CA1547396602CCNOc.381+107C= (n.381+107C=)
c.*92C= (n.*92C=)
n.682C=
n.580+102C=
n.573C=
n.471+102C=
5g.55233036G>TCA1547396603CCNOc.381+107C>A (n.381+107C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.682C>A
n.580+102C>A
n.573C>A
n.471+102C>A
 dbSNP
5g.55233038delCA2673856429CCNOc.381+107del (n.381+107del)
c.*92del (n.*92del)
n.682del
n.580+102del
n.573del
n.471+102del
 gnomAD v4
5g.55233037G>ACA812218142CCNOc.381+106C>T (n.381+106C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.681C>T
n.580+101C>T
n.572C>T
n.471+101C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233037G=CA1547396604CCNOc.381+106C= (n.381+106C=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.681C=
n.580+101C=
n.572C=
n.471+101C=
5g.55233037G>TCA2673856430CCNOc.381+106C>A (n.381+106C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.681C>A
n.580+101C>A
n.572C>A
n.471+101C>A
 gnomAD v4
5g.55233038G>ACA1076233656CCNOc.381+105C>T (n.381+105C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.680C>T
n.580+100C>T
n.571C>T
n.471+100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233038G>CCA812218143CCNOc.381+105C>G (n.381+105C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.680C>G
n.580+100C>G
n.571C>G
n.471+100C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233038G=CA1547396605CCNOc.381+105C= (n.381+105C=)
c.*90C= (n.*90C=)
n.680C=
n.580+100C=
n.571C=
n.471+100C=
5g.55233038G>TCA2673856431CCNOc.381+105C>A (n.381+105C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.680C>A
n.580+100C>A
n.571C>A
n.471+100C>A
 gnomAD v4
5g.55233039C>ACA2673856433CCNOc.381+104G>T (n.381+104G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.679G>T
n.580+99G>T
n.570G>T
n.471+99G>T
 gnomAD v4
5g.55233039C>TCA2673856432CCNOc.381+104G>A (n.381+104G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.679G>A
n.580+99G>A
n.570G>A
n.471+99G>A
 gnomAD v4
5g.55233040T>CCA2673856434CCNOc.381+103A>G (n.381+103A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.678A>G
n.580+98A>G
n.569A>G
n.471+98A>G
 gnomAD v4
5g.55233041G=CA1547396606CCNOc.381+102C= (n.381+102C=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.677C=
n.580+97C=
n.568C=
n.471+97C=
5g.55233041G>TCA1547396607CCNOc.381+102C>A (n.381+102C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.677C>A
n.580+97C>A
n.568C>A
n.471+97C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233042T>CCA2673856435CCNOc.381+101A>G (n.381+101A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.676A>G
n.580+96A>G
n.567A>G
n.471+96A>G
 gnomAD v4
5g.55233043C>ACA2673856436CCNOc.381+100G>T (n.381+100G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.675G>T
n.580+95G>T
n.566G>T
n.471+95G>T
 gnomAD v4
5g.55233043C=CA1547396608CCNOc.381+100G= (n.381+100G=)
c.*85G= (n.*85G=)
n.675G=
n.580+95G=
n.566G=
n.471+95G=
5g.55233043C>GCA118944756CCNOc.381+100G>C (n.381+100G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.675G>C
n.580+95G>C
n.566G>C
n.471+95G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233043C>TCA2578309936CCNOc.381+100G>A (n.381+100G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.675G>A
n.580+95G>A
n.566G>A
n.471+95G>A
5g.55233044G>ACA2673856437CCNOc.381+99C>T (n.381+99C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.674C>T
n.580+94C>T
n.565C>T
n.471+94C>T
 gnomAD v4
5g.55233044G>TCA2578309937CCNOc.381+99C>A (n.381+99C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.674C>A
n.580+94C>A
n.565C>A
n.471+94C>A
 gnomAD v4
5g.55233045C>ACA2673856438CCNOc.381+98G>T (n.381+98G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.673G>T
n.580+93G>T
n.564G>T
n.471+93G>T
 gnomAD v4
5g.55233045C=CA1547396609CCNOc.381+98G= (n.381+98G=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.673G=
n.580+93G=
n.564G=
n.471+93G=
5g.55233045C>TCA812218145CCNOc.381+98G>A (n.381+98G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.673G>A
n.580+93G>A
n.564G>A
n.471+93G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233046G>ACA2673856440CCNOc.381+97C>T (n.381+97C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.672C>T
n.580+92C>T
n.563C>T
n.471+92C>T
 gnomAD v4
5g.55233046G>CCA2673856439CCNOc.381+97C>G (n.381+97C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.672C>G
n.580+92C>G
n.563C>G
n.471+92C>G
 gnomAD v4
5g.55233046G>TCA2578309938CCNOc.381+97C>A (n.381+97C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.672C>A
n.580+92C>A
n.563C>A
n.471+92C>A
 gnomAD v4
5g.55233047G>ACA2673856441CCNOc.381+96C>T (n.381+96C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.671C>T
n.580+91C>T
n.562C>T
n.471+91C>T
 gnomAD v4
5g.55233047G>TCA2578309939CCNOc.381+96C>A (n.381+96C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.671C>A
n.580+91C>A
n.562C>A
n.471+91C>A
 gnomAD v4
5g.55233048G>ACA559800460CCNOc.381+95C>T (n.381+95C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.670C>T
n.580+90C>T
n.561C>T
n.471+90C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233048G=CA1547396610CCNOc.381+95C= (n.381+95C=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.670C=
n.580+90C=
n.561C=
n.471+90C=
5g.55233048G>TCA2578309940CCNOc.381+95C>A (n.381+95C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.670C>A
n.580+90C>A
n.561C>A
n.471+90C>A
5g.55233049C>ACA1547396612CCNOc.381+94G>T (n.381+94G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.669G>T
n.580+89G>T
n.560G>T
n.471+89G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233049C=CA1547396611CCNOc.381+94G= (n.381+94G=)
c.*79G= (n.*79G=)
n.669G=
n.580+89G=
n.560G=
n.471+89G=
5g.55233049C>TCA1076233663CCNOc.381+94G>A (n.381+94G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.669G>A
n.580+89G>A
n.560G>A
n.471+89G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233050C=CA1547396613CCNOc.381+93G= (n.381+93G=)
c.*78G= (n.*78G=)
n.668G=
n.580+88G=
n.559G=
n.471+88G=
5g.55233050C>TCA1547396614CCNOc.381+93G>A (n.381+93G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.668G>A
n.580+88G>A
n.559G>A
n.471+88G>A
 dbSNP
5g.55233051C>ACA2673856443CCNOc.381+92G>T (n.381+92G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.667G>T
n.580+87G>T
n.558G>T
n.471+87G>T
 gnomAD v4
5g.55233051C>GCA2673856442CCNOc.381+92G>C (n.381+92G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.667G>C
n.580+87G>C
n.558G>C
n.471+87G>C
 gnomAD v4
5g.55233051C>TCA2578309941CCNOc.381+92G>A (n.381+92G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.667G>A
n.580+87G>A
n.558G>A
n.471+87G>A
 gnomAD v4
5g.55233052G>ACA2673856444CCNOc.381+91C>T (n.381+91C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.666C>T
n.580+86C>T
n.557C>T
n.471+86C>T
 gnomAD v4
5g.55233052G>CCA2673856445CCNOc.381+91C>G (n.381+91C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.666C>G
n.580+86C>G
n.557C>G
n.471+86C>G
 gnomAD v4
5g.55233052G>TCA2673856446CCNOc.381+91C>A (n.381+91C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.666C>A
n.580+86C>A
n.557C>A
n.471+86C>A
 gnomAD v4
5g.55233053G>ACA1547396616CCNOc.381+90C>T (n.381+90C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.665C>T
n.580+85C>T
n.556C>T
n.471+85C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233053G=CA1547396615CCNOc.381+90C= (n.381+90C=)
c.*75C= (n.*75C=)
n.665C=
n.580+85C=
n.556C=
n.471+85C=
5g.55233055C>ACA2673856447CCNOc.381+88G>T (n.381+88G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.663G>T
n.580+83G>T
n.554G>T
n.471+83G>T
 gnomAD v4
5g.55233055C=CA1547396617CCNOc.381+88G= (n.381+88G=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.663G=
n.580+83G=
n.554G=
n.471+83G=
5g.55233055C>GCA2673856448CCNOc.381+88G>C (n.381+88G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.663G>C
n.580+83G>C
n.554G>C
n.471+83G>C
 gnomAD v4
5g.55233055C>TCA812218157CCNOc.381+88G>A (n.381+88G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.663G>A
n.580+83G>A
n.554G>A
n.471+83G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233056G>ACA2673856449CCNOc.381+87C>T (n.381+87C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.662C>T
n.580+82C>T
n.553C>T
n.471+82C>T
 gnomAD v4
5g.55233056G>TCA2673856450CCNOc.381+87C>A (n.381+87C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.662C>A
n.580+82C>A
n.553C>A
n.471+82C>A
 gnomAD v4
5g.55233057C>ACA2673856451CCNOc.381+86G>T (n.381+86G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.661G>T
n.580+81G>T
n.552G>T
n.471+81G>T
 gnomAD v4
5g.55233058T>CCA2673856452CCNOc.381+85A>G (n.381+85A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.660A>G
n.580+80A>G
n.551A>G
n.471+80A>G
 gnomAD v4
5g.55233059C>ACA2673856453CCNOc.381+84G>T (n.381+84G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.659G>T
n.580+79G>T
n.550G>T
n.471+79G>T
 gnomAD v4
5g.55233059C>GCA2673856454CCNOc.381+84G>C (n.381+84G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.659G>C
n.580+79G>C
n.550G>C
n.471+79G>C
 gnomAD v4
5g.55233059C>TCA2673856455CCNOc.381+84G>A (n.381+84G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.659G>A
n.580+79G>A
n.550G>A
n.471+79G>A
 gnomAD v4
5g.55233059_55233079delinsCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGACA1547396618CCNOc.381+64_381+84delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG (n.381+64_381+84delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG)
c.*49_*69delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG (n.*49_*69delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG)
n.639_659delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG
n.580+59_580+79delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG
n.530_550delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG
n.471+59_471+79delinsTCCTGCCGGCTCGGCCCTCCG
5g.55233060G>ACA2673856458CCNOc.381+83C>T (n.381+83C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.658C>T
n.580+78C>T
n.549C>T
n.471+78C>T
 gnomAD v4
5g.55233060G>CCA2673856459CCNOc.381+83C>G (n.381+83C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.658C>G
n.580+78C>G
n.549C>G
n.471+78C>G
 gnomAD v4
5g.55233060G>TCA2673856457CCNOc.381+83C>A (n.381+83C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.658C>A
n.580+78C>A
n.549C>A
n.471+78C>A
 gnomAD v4
5g.55233061dupCA2673856456CCNOc.381+83dup (n.381+83dup)
c.*68dup (n.*68dup)
n.658dup
n.580+78dup
n.549dup
n.471+78dup
 gnomAD v4
5g.55233061_55233080delCA812218159CCNOc.381+64_381+83del (n.381+64_381+83del)
c.*49_*68del (n.*49_*68del)
n.639_658del
n.580+59_580+78del
n.530_549del
n.471+59_471+78del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233061G>ACA1547396620CCNOc.381+82C>T (n.381+82C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.657C>T
n.580+77C>T
n.548C>T
n.471+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233061G=CA1547396619CCNOc.381+82C= (n.381+82C=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.657C=
n.580+77C=
n.548C=
n.471+77C=
5g.55233061G>TCA2673856460CCNOc.381+82C>A (n.381+82C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.657C>A
n.580+77C>A
n.548C>A
n.471+77C>A
 gnomAD v4
5g.55233061_55233062insCCA118944768CCNOc.381+81_381+82insG (n.381+81_381+82insG)
c.*66_*67insG (n.*66_*67insG)
n.656_657insG
n.580+76_580+77insG
n.547_548insG
n.471+76_471+77insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233062A>GCA2673856461CCNOc.381+81T>C (n.381+81T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.656T>C
n.580+76T>C
n.547T>C
n.471+76T>C
 gnomAD v4
5g.55233063G>ACA559800461CCNOc.381+80C>T (n.381+80C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.655C>T
n.580+75C>T
n.546C>T
n.471+75C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55233063G>CCA2673856462CCNOc.381+80C>G (n.381+80C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.655C>G
n.580+75C>G
n.546C>G
n.471+75C>G
 gnomAD v4
5g.55233063G=CA1547396621CCNOc.381+80C= (n.381+80C=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.655C=
n.580+75C=
n.546C=
n.471+75C=
5g.55233063G>TCA2673856463CCNOc.381+80C>A (n.381+80C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.655C>A
n.580+75C>A
n.546C>A
n.471+75C>A
 gnomAD v4
5g.55233064G>ACA118944769CCNOc.381+79C>T (n.381+79C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.654C>T
n.580+74C>T
n.545C>T
n.471+74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233064G>CCA2597387234CCNOc.381+79C>G (n.381+79C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.654C>G
n.580+74C>G
n.545C>G
n.471+74C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233064G=CA1547396623CCNOc.381+79C= (n.381+79C=)
c.*64C= (n.*64C=)
n.654C=
n.580+74C=
n.545C=
n.471+74C=
5g.55233064G>TCA2673856464CCNOc.381+79C>A (n.381+79C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.654C>A
n.580+74C>A
n.545C>A
n.471+74C>A
 gnomAD v4
5g.55233064_55233067delinsGGCCCA1547396622CCNOc.381+76_381+79delinsGGCC (n.381+76_381+79delinsGGCC)
c.*61_*64delinsGGCC (n.*61_*64delinsGGCC)
n.651_654delinsGGCC
n.580+71_580+74delinsGGCC
n.542_545delinsGGCC
n.471+71_471+74delinsGGCC
5g.55233064_55233065insACA118944770CCNOc.381+78_381+79insT (n.381+78_381+79insT)
c.*63_*64insT (n.*63_*64insT)
n.653_654insT
n.580+73_580+74insT
n.544_545insT
n.471+73_471+74insT
 dbSNP
5g.55233064_55233065insAGACA559800462CCNOc.381+78_381+79insTCT (n.381+78_381+79insTCT)
c.*63_*64insTCT (n.*63_*64insTCT)
n.653_654insTCT
n.580+73_580+74insTCT
n.544_545insTCT
n.471+73_471+74insTCT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233065G>ACA2673856466CCNOc.381+78C>T (n.381+78C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.653C>T
n.580+73C>T
n.544C>T
n.471+73C>T
 gnomAD v4
5g.55233065G>TCA2673856465CCNOc.381+78C>A (n.381+78C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.653C>A
n.580+73C>A
n.544C>A
n.471+73C>A
 gnomAD v4
5g.55233065_55233067delinsGCCCA1547396624CCNOc.381+76_381+78delinsGGC (n.381+76_381+78delinsGGC)
c.*61_*63delinsGGC (n.*61_*63delinsGGC)
n.651_653delinsGGC
n.580+71_580+73delinsGGC
n.542_544delinsGGC
n.471+71_471+73delinsGGC
5g.55233065_55233067delinsAGAGCA118944771CCNOc.381+76_381+78delinsCTCT (n.381+76_381+78delinsCTCT)
c.*61_*63delinsCTCT (n.*61_*63delinsCTCT)
n.651_653delinsCTCT
n.580+71_580+73delinsCTCT
n.542_544delinsCTCT
n.471+71_471+73delinsCTCT
 dbSNP
5g.55233066C>ACA118944772CCNOc.381+77G>T (n.381+77G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.652G>T
n.580+72G>T
n.543G>T
n.471+72G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233066C=CA1547396625CCNOc.381+77G= (n.381+77G=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.652G=
n.580+72G=
n.543G=
n.471+72G=
5g.55233066C>TCA118944775CCNOc.381+77G>A (n.381+77G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.652G>A
n.580+72G>A
n.543G>A
n.471+72G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233066_55233067delCA559800463CCNOc.381+76_381+77del (n.381+76_381+77del)
c.*61_*62del (n.*61_*62del)
n.651_652del
n.580+71_580+72del
n.542_543del
n.471+71_471+72del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233067C>ACA812218173CCNOc.381+76G>T (n.381+76G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.651G>T
n.580+71G>T
n.542G>T
n.471+71G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233067C=CA1547396626CCNOc.381+76G= (n.381+76G=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.651G=
n.580+71G=
n.542G=
n.471+71G=
5g.55233067C>GCA118944785CCNOc.381+76G>C (n.381+76G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.651G>C
n.580+71G>C
n.542G>C
n.471+71G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233067C>TCA2673856467CCNOc.381+76G>A (n.381+76G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.651G>A
n.580+71G>A
n.542G>A
n.471+71G>A
 gnomAD v4
5g.55233068G>ACA118944792CCNOc.381+75C>T (n.381+75C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.650C>T
n.580+70C>T
n.541C>T
n.471+70C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.55233068G>CCA2578309942CCNOc.381+75C>G (n.381+75C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.650C>G
n.580+70C>G
n.541C>G
n.471+70C>G
 gnomAD v4
5g.55233068G=CA1547396627CCNOc.381+75C= (n.381+75C=)
c.*60C= (n.*60C=)
n.650C=
n.580+70C=
n.541C=
n.471+70C=
5g.55233068G>TCA2673856468CCNOc.381+75C>A (n.381+75C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.650C>A
n.580+70C>A
n.541C>A
n.471+70C>A
 gnomAD v4
5g.55233069A>GCA2673856469CCNOc.381+74T>C (n.381+74T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.649T>C
n.580+69T>C
n.540T>C
n.471+69T>C
 gnomAD v4
5g.55233070G>ACA1076233681CCNOc.381+73C>T (n.381+73C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.648C>T
n.580+68C>T
n.539C>T
n.471+68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233070G=CA1547396628CCNOc.381+73C= (n.381+73C=)
c.*58C= (n.*58C=)
n.648C=
n.580+68C=
n.539C=
n.471+68C=
5g.55233070G>TCA2578309943CCNOc.381+73C>A (n.381+73C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.648C>A
n.580+68C>A
n.539C>A
n.471+68C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched