Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.55232913dup | CA118944623 | CCNO | c.381+233dup (n.381+233dup) c.*218dup (n.*218dup) n.808dup n.580+228dup n.82dup n.699dup n.471+228dup | dbSNP |
5 | g.55232913del | CA1076233596 | CCNO | c.381+233del (n.381+233del) c.*218del (n.*218del) n.808del n.580+228del n.82del n.699del n.471+228del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232912C>A | CA118944625 | CCNO | c.381+231G>T (n.381+231G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.806G>T n.580+226G>T n.80G>T n.697G>T n.471+226G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232912C= | CA1547396536 | CCNO | c.381+231G= (n.381+231G=) c.*216G= (n.*216G=) n.806G= n.580+226G= n.80G= n.697G= n.471+226G= | |
5 | g.55232913C>A | CA812218058 | CCNO | c.381+230G>T (n.381+230G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.805G>T n.580+225G>T n.79G>T n.696G>T n.471+225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232913C= | CA1547396537 | CCNO | c.381+230G= (n.381+230G=) c.*215G= (n.*215G=) n.805G= n.580+225G= n.79G= n.696G= n.471+225G= | |
5 | g.55232913C>T | CA2673856289 | CCNO | c.381+230G>A (n.381+230G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.805G>A n.580+225G>A n.79G>A n.696G>A n.471+225G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232914A>T | CA2673856290 | CCNO | c.381+229T>A (n.381+229T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.804T>A n.580+224T>A n.78T>A n.695T>A n.471+224T>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232916T>C | CA812218065 | CCNO | c.381+227A>G (n.381+227A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.802A>G n.580+222A>G n.76A>G n.693A>G n.471+222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232916T= | CA1547396538 | CCNO | c.381+227A= (n.381+227A=) c.*212A= (n.*212A=) n.802A= n.580+222A= n.76A= n.693A= n.471+222A= | |
5 | g.55232917A>C | CA2673856291 | CCNO | c.381+226T>G (n.381+226T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.801T>G n.580+221T>G n.75T>G n.692T>G n.471+221T>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232917A>G | CA2673856292 | CCNO | c.381+226T>C (n.381+226T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.801T>C n.580+221T>C n.75T>C n.692T>C n.471+221T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232919C>T | CA2673856293 | CCNO | c.381+224G>A (n.381+224G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.799G>A n.580+219G>A n.73G>A n.690G>A n.471+219G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232920del | CA2564262971 | CCNO | c.381+224del (n.381+224del) c.*209del (n.*209del) n.799del n.580+219del n.73del n.690del n.471+219del | |
5 | g.55232920C= | CA1547396539 | CCNO | c.381+223G= (n.381+223G=) c.*208G= (n.*208G=) n.798G= n.580+218G= n.72G= n.689G= n.471+218G= | |
5 | g.55232922_55232923insTAG | CA1076233602 | CCNO | c.381+222_381+223insACT (n.381+222_381+223insACT) c.*207_*208insACT (n.*207_*208insACT) n.797_798insACT n.580+217_580+218insACT n.71_72insACT n.688_689insACT n.471+217_471+218insACT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232922G>A | CA1547396541 | CCNO | c.381+221C>T (n.381+221C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.796C>T n.580+216C>T n.70C>T n.687C>T n.471+216C>T | dbSNP |
5 | g.55232922G= | CA1547396540 | CCNO | c.381+221C= (n.381+221C=) c.*206C= (n.*206C=) n.796C= n.580+216C= n.70C= n.687C= n.471+216C= | |
5 | g.55232922G>T | CA2673856294 | CCNO | c.381+221C>A (n.381+221C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.796C>A n.580+216C>A n.70C>A n.687C>A n.471+216C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232923C>A | CA2673856295 | CCNO | c.381+220G>T (n.381+220G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.795G>T n.580+215G>T n.69G>T n.686G>T n.471+215G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232923C= | CA1547396542 | CCNO | c.381+220G= (n.381+220G=) c.*205G= (n.*205G=) n.795G= n.580+215G= n.69G= n.686G= n.471+215G= | |
5 | g.55232923C>T | CA118944631 | CCNO | c.381+220G>A (n.381+220G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.795G>A n.580+215G>A n.69G>A n.686G>A n.471+215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232924T>C | CA2673856296 | CCNO | c.381+219A>G (n.381+219A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.794A>G n.580+214A>G n.68A>G n.685A>G n.471+214A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232925T>A | CA2673856297 | CCNO | c.381+218A>T (n.381+218A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.793A>T n.580+213A>T n.67A>T n.684A>T n.471+213A>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232925T>C | CA2673856298 | CCNO | c.381+218A>G (n.381+218A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.793A>G n.580+213A>G n.67A>G n.684A>G n.471+213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232926G>A | CA559343687 | CCNO | c.381+217C>T (n.381+217C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.792C>T n.580+212C>T n.66C>T n.683C>T n.471+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232926G= | CA1547396543 | CCNO | c.381+217C= (n.381+217C=) c.*202C= (n.*202C=) n.792C= n.580+212C= n.66C= n.683C= n.471+212C= | |
5 | g.55232926G>T | CA2673856299 | CCNO | c.381+217C>A (n.381+217C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.792C>A n.580+212C>A n.66C>A n.683C>A n.471+212C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232927G>A | CA2673856302 | CCNO | c.381+216C>T (n.381+216C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.791C>T n.580+211C>T n.65C>T n.682C>T n.471+211C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232927G>C | CA2673856300 | CCNO | c.381+216C>G (n.381+216C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.791C>G n.580+211C>G n.65C>G n.682C>G n.471+211C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232927G>T | CA2673856301 | CCNO | c.381+216C>A (n.381+216C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.791C>A n.580+211C>A n.65C>A n.682C>A n.471+211C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232928G>A | CA2673856303 | CCNO | c.381+215C>T (n.381+215C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.790C>T n.580+210C>T n.64C>T n.681C>T n.471+210C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232929A= | CA1547396544 | CCNO | c.381+214T= (n.381+214T=) c.*199T= (n.*199T=) n.789T= n.580+209T= n.63T= n.680T= n.471+209T= | |
5 | g.55232929A>C | CA1547396545 | CCNO | c.381+214T>G (n.381+214T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.789T>G n.580+209T>G n.63T>G n.680T>G n.471+209T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232929A>G | CA118944641 | CCNO | c.381+214T>C (n.381+214T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.789T>C n.580+209T>C n.63T>C n.680T>C n.471+209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232930C>A | CA2673856305 | CCNO | c.381+213G>T (n.381+213G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.788G>T n.580+208G>T n.62G>T n.679G>T n.471+208G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232930C= | CA1547396546 | CCNO | c.381+213G= (n.381+213G=) c.*198G= (n.*198G=) n.788G= n.580+208G= n.62G= n.679G= n.471+208G= | |
5 | g.55232930C>T | CA118944650 | CCNO | c.381+213G>A (n.381+213G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.788G>A n.580+208G>A n.62G>A n.679G>A n.471+208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232930_55232932del | CA2673856304 | CCNO | c.381+211_381+213del (n.381+211_381+213del) c.*196_*198del (n.*196_*198del) n.786_788del n.580+206_580+208del n.60_62del n.677_679del n.471+206_471+208del | gnomAD v4 |
5 | g.55232931G>A | CA1547396548 | CCNO | c.381+212C>T (n.381+212C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.787C>T n.580+207C>T n.61C>T n.678C>T n.471+207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232931G>C | CA559343688 | CCNO | c.381+212C>G (n.381+212C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.787C>G n.580+207C>G n.61C>G n.678C>G n.471+207C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232931G= | CA1547396547 | CCNO | c.381+212C= (n.381+212C=) c.*197C= (n.*197C=) n.787C= n.580+207C= n.61C= n.678C= n.471+207C= | |
5 | g.55232931G>T | CA559343689 | CCNO | c.381+212C>A (n.381+212C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.787C>A n.580+207C>A n.61C>A n.678C>A n.471+207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232933_55232934dup | CA2673856306 | CCNO | c.381+211_381+212dup (n.381+211_381+212dup) c.*196_*197dup (n.*196_*197dup) n.786_787dup n.580+206_580+207dup n.60_61dup n.677_678dup n.471+206_471+207dup | gnomAD v4 |
5 | g.55232932G>A | CA1076233606 | CCNO | c.381+211C>T (n.381+211C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.786C>T n.580+206C>T n.60C>T n.677C>T n.471+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232932G= | CA1547396549 | CCNO | c.381+211C= (n.381+211C=) c.*196C= (n.*196C=) n.786C= n.580+206C= n.60C= n.677C= n.471+206C= | |
5 | g.55232932G>T | CA2673856307 | CCNO | c.381+211C>A (n.381+211C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.786C>A n.580+206C>A n.60C>A n.677C>A n.471+206C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232933G>A | CA2673856308 | CCNO | c.381+210C>T (n.381+210C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.785C>T n.580+205C>T n.59C>T n.676C>T n.471+205C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232933G>T | CA2673856309 | CCNO | c.381+210C>A (n.381+210C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.785C>A n.580+205C>A n.59C>A n.676C>A n.471+205C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232934G>A | CA118944653 | CCNO | c.381+209C>T (n.381+209C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.784C>T n.580+204C>T n.58C>T n.675C>T n.471+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232934G= | CA1547396550 | CCNO | c.381+209C= (n.381+209C=) c.*194C= (n.*194C=) n.784C= n.580+204C= n.58C= n.675C= n.471+204C= | |
5 | g.55232934G>T | CA2673856310 | CCNO | c.381+209C>A (n.381+209C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.784C>A n.580+204C>A n.58C>A n.675C>A n.471+204C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232935C>A | CA2766523671 | CCNO | c.381+208G>T (n.381+208G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.783G>T n.580+203G>T n.57G>T n.674G>T n.471+203G>T | |
5 | g.55232935C>G | CA2673856311 | CCNO | c.381+208G>C (n.381+208G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.783G>C n.580+203G>C n.57G>C n.674G>C n.471+203G>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232935C>T | CA2673856312 | CCNO | c.381+208G>A (n.381+208G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.783G>A n.580+203G>A n.57G>A n.674G>A n.471+203G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232939T>G | CA118944660 | CCNO | c.381+204A>C (n.381+204A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.779A>C n.580+199A>C n.53A>C n.670A>C n.471+199A>C | dbSNP |
5 | g.55232939T= | CA1547396551 | CCNO | c.381+204A= (n.381+204A=) c.*189A= (n.*189A=) n.779A= n.580+199A= n.53A= n.670A= n.471+199A= | |
5 | g.55232940C= | CA1547396553 | CCNO | c.381+203G= (n.381+203G=) c.*188G= (n.*188G=) n.778G= n.580+198G= n.52G= n.669G= n.471+198G= | |
5 | g.55232940C>T | CA1547396552 | CCNO | c.381+203G>A (n.381+203G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.778G>A n.580+198G>A n.52G>A n.669G>A n.471+198G>A | dbSNP |
5 | g.55232941C>A | CA2673856313 | CCNO | c.381+202G>T (n.381+202G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.777G>T n.580+197G>T n.51G>T n.668G>T n.471+197G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232941C= | CA1547396555 | CCNO | c.381+202G= (n.381+202G=) c.*187G= (n.*187G=) n.777G= n.580+197G= n.51G= n.668G= n.471+197G= | |
5 | g.55232941C>T | CA1547396554 | CCNO | c.381+202G>A (n.381+202G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.777G>A n.580+197G>A n.51G>A n.668G>A n.471+197G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232942C>A | CA2673856314 | CCNO | c.381+201G>T (n.381+201G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.776G>T n.580+196G>T n.50G>T n.667G>T n.471+196G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232942C>G | CA2673856315 | CCNO | c.381+201G>C (n.381+201G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.776G>C n.580+196G>C n.50G>C n.667G>C n.471+196G>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232943T>A | CA2673856316 | CCNO | c.381+200A>T (n.381+200A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.775A>T n.580+195A>T n.49A>T n.666A>T n.471+195A>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232943T>C | CA2673856317 | CCNO | c.381+200A>G (n.381+200A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.775A>G n.580+195A>G n.49A>G n.666A>G n.471+195A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232943T>G | CA2673856318 | CCNO | c.381+200A>C (n.381+200A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.775A>C n.580+195A>C n.49A>C n.666A>C n.471+195A>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232944C= | CA1547396557 | CCNO | c.381+199G= (n.381+199G=) c.*184G= (n.*184G=) n.774G= n.580+194G= n.48G= n.665G= n.471+194G= | |
5 | g.55232944C>G | CA1547396556 | CCNO | c.381+199G>C (n.381+199G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.774G>C n.580+194G>C n.48G>C n.665G>C n.471+194G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232946A= | CA1547396559 | CCNO | c.381+197T= (n.381+197T=) c.*182T= (n.*182T=) n.772T= n.580+192T= n.46T= n.663T= n.471+192T= | |
5 | g.55232946A>C | CA1547396558 | CCNO | c.381+197T>G (n.381+197T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.772T>G n.580+192T>G n.46T>G n.663T>G n.471+192T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232948C>A | CA2673856320 | CCNO | c.381+195G>T (n.381+195G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.770G>T n.580+190G>T n.44G>T n.661G>T n.471+190G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232948C>T | CA2673856319 | CCNO | c.381+195G>A (n.381+195G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.770G>A n.580+190G>A n.44G>A n.661G>A n.471+190G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232949C>A | CA2673856322 | CCNO | c.381+194G>T (n.381+194G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.769G>T n.580+189G>T n.43G>T n.660G>T n.471+189G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232949C= | CA1547396560 | CCNO | c.381+194G= (n.381+194G=) c.*179G= (n.*179G=) n.769G= n.580+189G= n.43G= n.660G= n.471+189G= | |
5 | g.55232949C>T | CA1547396561 | CCNO | c.381+194G>A (n.381+194G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.769G>A n.580+189G>A n.43G>A n.660G>A n.471+189G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232949_55232950del | CA2673856321 | CCNO | c.381+193_381+194del (n.381+193_381+194del) c.*178_*179del (n.*178_*179del) n.768_769del n.580+188_580+189del n.42_43del n.659_660del n.471+188_471+189del | gnomAD v4 |
5 | g.55232950G>A | CA1076233610 | CCNO | c.381+193C>T (n.381+193C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.768C>T n.580+188C>T n.42C>T n.659C>T n.471+188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232950G>C | CA118944661 | CCNO | c.381+193C>G (n.381+193C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.768C>G n.580+188C>G n.42C>G n.659C>G n.471+188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232950G= | CA1547396562 | CCNO | c.381+193C= (n.381+193C=) c.*178C= (n.*178C=) n.768C= n.580+188C= n.42C= n.659C= n.471+188C= | |
5 | g.55232950G>T | CA2673856323 | CCNO | c.381+193C>A (n.381+193C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.768C>A n.580+188C>A n.42C>A n.659C>A n.471+188C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232951T>A | CA2673856324 | CCNO | c.381+192A>T (n.381+192A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.767A>T n.580+187A>T n.41A>T n.658A>T n.471+187A>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232953del | CA2673856325 | CCNO | c.381+190del (n.381+190del) c.*175del (n.*175del) n.765del n.580+185del n.39del n.656del n.471+185del | gnomAD v4 |
5 | g.55232953T>A | CA118944678 | CCNO | c.381+190A>T (n.381+190A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.765A>T n.580+185A>T n.39A>T n.656A>T n.471+185A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232953T= | CA1547396563 | CCNO | c.381+190A= (n.381+190A=) c.*175A= (n.*175A=) n.765A= n.580+185A= n.39A= n.656A= n.471+185A= | |
5 | g.55232954A>C | CA2673856326 | CCNO | c.381+189T>G (n.381+189T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.764T>G n.580+184T>G n.38T>G n.655T>G n.471+184T>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232955C>A | CA2673856327 | CCNO | c.381+188G>T (n.381+188G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.763G>T n.580+183G>T n.37G>T n.654G>T n.471+183G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232955C= | CA1547396564 | CCNO | c.381+188G= (n.381+188G=) c.*173G= (n.*173G=) n.763G= n.580+183G= n.37G= n.654G= n.471+183G= | |
5 | g.55232955C>G | CA559800454 | CCNO | c.381+188G>C (n.381+188G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.763G>C n.580+183G>C n.37G>C n.654G>C n.471+183G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232955C>T | CA2531970749 | CCNO | c.381+188G>A (n.381+188G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.763G>A n.580+183G>A n.37G>A n.654G>A n.471+183G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232955_55232956insCG | CA2673856328 | CCNO | c.381+187_381+188insCG (n.381+187_381+188insCG) c.*172_*173insCG (n.*172_*173insCG) n.762_763insCG n.580+182_580+183insCG n.36_37insCG n.653_654insCG n.471+182_471+183insCG | gnomAD v4 |
5 | g.55232956G>A | CA2673856329 | CCNO | c.381+187C>T (n.381+187C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.762C>T n.580+182C>T n.36C>T n.653C>T n.471+182C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232956G>T | CA2673856330 | CCNO | c.381+187C>A (n.381+187C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.762C>A n.580+182C>A n.36C>A n.653C>A n.471+182C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232957C>A | CA2673856332 | CCNO | c.381+186G>T (n.381+186G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.761G>T n.580+181G>T n.35G>T n.652G>T n.471+181G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232957C= | CA1547396565 | CCNO | c.381+186G= (n.381+186G=) c.*171G= (n.*171G=) n.761G= n.580+181G= n.35G= n.652G= n.471+181G= | |
5 | g.55232957C>T | CA118944694 | CCNO | c.381+186G>A (n.381+186G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.761G>A n.580+181G>A n.35G>A n.652G>A n.471+181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232960del | CA2673856331 | CCNO | c.381+186del (n.381+186del) c.*171del (n.*171del) n.761del n.580+181del n.35del n.652del n.471+181del | gnomAD v4 |
5 | g.55232958C= | CA1547396566 | CCNO | c.381+185G= (n.381+185G=) c.*170G= (n.*170G=) n.760G= n.580+180G= n.34G= n.651G= n.471+180G= | |
5 | g.55232958C>T | CA1076233616 | CCNO | c.381+185G>A (n.381+185G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.760G>A n.580+180G>A n.34G>A n.651G>A n.471+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232959C>A | CA2673856333 | CCNO | c.381+184G>T (n.381+184G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.759G>T n.580+179G>T n.33G>T n.650G>T n.471+179G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232959C>T | CA2673856334 | CCNO | c.381+184G>A (n.381+184G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.759G>A n.580+179G>A n.33G>A n.650G>A n.471+179G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232961A>C | CA2673856335 | CCNO | c.381+182T>G (n.381+182T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.757T>G n.580+177T>G n.31T>G n.648T>G n.471+177T>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232961A>G | CA2673856336 | CCNO | c.381+182T>C (n.381+182T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.757T>C n.580+177T>C n.31T>C n.648T>C n.471+177T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232966del | CA2673856337 | CCNO | c.381+180del (n.381+180del) c.*165del (n.*165del) n.755del n.580+175del n.29del n.646del n.471+175del | gnomAD v4 |
5 | g.55232965T>A | CA1547396568 | CCNO | c.381+178A>T (n.381+178A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.753A>T n.580+173A>T n.27A>T n.644A>T n.471+173A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232965T>C | CA1547396569 | CCNO | c.381+178A>G (n.381+178A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.753A>G n.580+173A>G n.27A>G n.644A>G n.471+173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232965T= | CA1547396567 | CCNO | c.381+178A= (n.381+178A=) c.*163A= (n.*163A=) n.753A= n.580+173A= n.27A= n.644A= n.471+173A= | |
5 | g.55232968T>C | CA2673856338 | CCNO | c.381+175A>G (n.381+175A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.750A>G n.580+170A>G n.24A>G n.641A>G n.471+170A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232969C>A | CA2673856339 | CCNO | c.381+174G>T (n.381+174G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.749G>T n.580+169G>T n.23G>T n.640G>T n.471+169G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232969C>G | CA2673856340 | CCNO | c.381+174G>C (n.381+174G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.749G>C n.580+169G>C n.23G>C n.640G>C n.471+169G>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232971A>C | CA2673856341 | CCNO | c.381+172T>G (n.381+172T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.747T>G n.580+167T>G n.21T>G n.638T>G n.471+167T>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232971A>T | CA2673856342 | CCNO | c.381+172T>A (n.381+172T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.747T>A n.580+167T>A n.21T>A n.638T>A n.471+167T>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232972T>A | CA812218088 | CCNO | c.381+171A>T (n.381+171A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.746A>T n.580+166A>T n.20A>T n.637A>T n.471+166A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232972T>G | CA2673856343 | CCNO | c.381+171A>C (n.381+171A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.746A>C n.580+166A>C n.20A>C n.637A>C n.471+166A>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232972T= | CA1547396570 | CCNO | c.381+171A= (n.381+171A=) c.*156A= (n.*156A=) n.746A= n.580+166A= n.20A= n.637A= n.471+166A= | |
5 | g.55232973C>A | CA812218095 | CCNO | c.381+170G>T (n.381+170G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.745G>T n.580+165G>T n.19G>T n.636G>T n.471+165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232973C= | CA1547396571 | CCNO | c.381+170G= (n.381+170G=) c.*155G= (n.*155G=) n.745G= n.580+165G= n.19G= n.636G= n.471+165G= | |
5 | g.55232973C>G | CA559800455 | CCNO | c.381+170G>C (n.381+170G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.745G>C n.580+165G>C n.19G>C n.636G>C n.471+165G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232973C>T | CA118944697 | CCNO | c.381+170G>A (n.381+170G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.745G>A n.580+165G>A n.19G>A n.636G>A n.471+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232974T>C | CA2673856344 | CCNO | c.381+169A>G (n.381+169A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.744A>G n.580+164A>G n.18A>G n.635A>G n.471+164A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232975G>A | CA2673856345 | CCNO | c.381+168C>T (n.381+168C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.743C>T n.580+163C>T n.17C>T n.634C>T n.471+163C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232975G>C | CA2673856346 | CCNO | c.381+168C>G (n.381+168C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.743C>G n.580+163C>G n.17C>G n.634C>G n.471+163C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232976T>G | CA2673856347 | CCNO | c.381+167A>C (n.381+167A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.742A>C n.580+162A>C n.16A>C n.633A>C n.471+162A>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232977A= | CA1547396572 | CCNO | c.381+166T= (n.381+166T=) c.*151T= (n.*151T=) n.741T= n.580+161T= n.15T= n.632T= n.471+161T= | |
5 | g.55232977A>T | CA559800456 | CCNO | c.381+166T>A (n.381+166T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.741T>A n.580+161T>A n.15T>A n.632T>A n.471+161T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232980del | CA2673856348 | CCNO | c.381+166del (n.381+166del) c.*151del (n.*151del) n.741del n.580+161del n.15del n.632del n.471+161del | gnomAD v4 |
5 | g.55232978A= | CA1547396573 | CCNO | c.381+165T= (n.381+165T=) c.*150T= (n.*150T=) n.740T= n.580+160T= n.14T= n.631T= n.471+160T= | |
5 | g.55232978A>C | CA812218103 | CCNO | c.381+165T>G (n.381+165T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.740T>G n.580+160T>G n.14T>G n.631T>G n.471+160T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232978A>G | CA2673856349 | CCNO | c.381+165T>C (n.381+165T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.740T>C n.580+160T>C n.14T>C n.631T>C n.471+160T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232980A>G | CA2673856350 | CCNO | c.381+163T>C (n.381+163T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.738T>C n.580+158T>C n.12T>C n.629T>C n.471+158T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232980A>T | CA2673856351 | CCNO | c.381+163T>A (n.381+163T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.738T>A n.580+158T>A n.12T>A n.629T>A n.471+158T>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232981T>A | CA2673856352 | CCNO | c.381+162A>T (n.381+162A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) n.737A>T n.580+157A>T n.11A>T n.628A>T n.471+157A>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232981T>G | CA2673856353 | CCNO | c.381+162A>C (n.381+162A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.737A>C n.580+157A>C n.11A>C n.628A>C n.471+157A>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232982G>A | CA1547396575 | CCNO | c.381+161C>T (n.381+161C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.736C>T n.580+156C>T n.10C>T n.627C>T n.471+156C>T | dbSNP |
5 | g.55232982G= | CA1547396574 | CCNO | c.381+161C= (n.381+161C=) c.*146C= (n.*146C=) n.736C= n.580+156C= n.10C= n.627C= n.471+156C= | |
5 | g.55232983_55232988del | CA2673856354 | CCNO | c.381+156_381+161del (n.381+156_381+161del) c.*141_*146del (n.*141_*146del) n.731_736del n.580+151_580+156del n.5_10del n.622_627del n.471+151_471+156del | gnomAD v4 |
5 | g.55232983A>C | CA2673856355 | CCNO | c.381+160T>G (n.381+160T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.735T>G n.580+155T>G n.9T>G n.626T>G n.471+155T>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232983A>G | CA2673856356 | CCNO | c.381+160T>C (n.381+160T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.735T>C n.580+155T>C n.9T>C n.626T>C n.471+155T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232983A>T | CA2673856357 | CCNO | c.381+160T>A (n.381+160T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.735T>A n.580+155T>A n.9T>A n.626T>A n.471+155T>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232984G>A | CA2673856358 | CCNO | c.381+159C>T (n.381+159C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.734C>T n.580+154C>T n.8C>T n.625C>T n.471+154C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232984G>T | CA2673856359 | CCNO | c.381+159C>A (n.381+159C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.734C>A n.580+154C>A n.8C>A n.625C>A n.471+154C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232985G>A | CA1547396577 | CCNO | c.381+158C>T (n.381+158C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.733C>T n.580+153C>T n.7C>T n.624C>T n.471+153C>T | dbSNP |
5 | g.55232985G= | CA1547396576 | CCNO | c.381+158C= (n.381+158C=) c.*143C= (n.*143C=) n.733C= n.580+153C= n.7C= n.624C= n.471+153C= | |
5 | g.55232985G>T | CA2673856360 | CCNO | c.381+158C>A (n.381+158C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.733C>A n.580+153C>A n.7C>A n.624C>A n.471+153C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232986C>A | CA2673856361 | CCNO | c.381+157G>T (n.381+157G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.732G>T n.580+152G>T n.6G>T n.623G>T n.471+152G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232986C>G | CA2673856362 | CCNO | c.381+157G>C (n.381+157G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.732G>C n.580+152G>C n.6G>C n.623G>C n.471+152G>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232986C>T | CA2673856363 | CCNO | c.381+157G>A (n.381+157G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.732G>A n.580+152G>A n.6G>A n.623G>A n.471+152G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232987C>A | CA2673856365 | CCNO | c.381+156G>T (n.381+156G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.731G>T n.580+151G>T n.5G>T n.622G>T n.471+151G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232987C>T | CA2673856364 | CCNO | c.381+156G>A (n.381+156G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.731G>A n.580+151G>A n.5G>A n.622G>A n.471+151G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232988G>A | CA1076233626 | CCNO | c.381+155C>T (n.381+155C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.730C>T n.580+150C>T n.4C>T n.621C>T n.471+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232988G= | CA1547396578 | CCNO | c.381+155C= (n.381+155C=) c.*140C= (n.*140C=) n.730C= n.580+150C= n.4C= n.621C= n.471+150C= | |
5 | g.55232989G>A | CA2673856366 | CCNO | c.381+154C>T (n.381+154C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.729C>T n.580+149C>T n.3C>T n.620C>T n.471+149C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232989G>T | CA2673856367 | CCNO | c.381+154C>A (n.381+154C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.729C>A n.580+149C>A n.3C>A n.620C>A n.471+149C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232990T>A | CA2673856368 | CCNO | c.381+153A>T (n.381+153A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.728A>T n.580+148A>T n.2A>T n.619A>T n.471+148A>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232990T>C | CA2673856369 | CCNO | c.381+153A>G (n.381+153A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.728A>G n.580+148A>G n.2A>G n.619A>G n.471+148A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232991G>T | CA2673856370 | CCNO | c.381+152C>A (n.381+152C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.727C>A n.580+147C>A n.1C>A n.618C>A n.471+147C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232992A>G | CA2673856372 | CCNO | c.381+151T>C (n.381+151T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.726T>C n.580+146T>C n.617T>C n.471+146T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55232993_55232994insCAC | CA2673856371 | CCNO | c.381+151_381+152insGGT (n.381+151_381+152insGGT) c.*136_*137insGGT (n.*136_*137insGGT) n.726_727insGGT n.580+146_580+147insGGT n.617_618insGGT n.471+146_471+147insGGT | gnomAD v4 |
5 | g.55232993C>A | CA2673856373 | CCNO | c.381+150G>T (n.381+150G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.725G>T n.580+145G>T n.616G>T n.471+145G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232993C= | CA1547396579 | CCNO | c.381+150G= (n.381+150G=) c.*135G= (n.*135G=) n.725G= n.580+145G= n.616G= n.471+145G= | |
5 | g.55232993C>T | CA812218107 | CCNO | c.381+150G>A (n.381+150G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.725G>A n.580+145G>A n.616G>A n.471+145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55232994G>A | CA812218112 | CCNO | c.381+149C>T (n.381+149C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.724C>T n.580+144C>T n.615C>T n.471+144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232994G>C | CA1547396580 | CCNO | c.381+149C>G (n.381+149C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.724C>G n.580+144C>G n.615C>G n.471+144C>G | dbSNP |
5 | g.55232994G= | CA1547396581 | CCNO | c.381+149C= (n.381+149C=) c.*134C= (n.*134C=) n.724C= n.580+144C= n.615C= n.471+144C= | |
5 | g.55232994G>T | CA2673856374 | CCNO | c.381+149C>A (n.381+149C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.724C>A n.580+144C>A n.615C>A n.471+144C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232995C>A | CA2673856376 | CCNO | c.381+148G>T (n.381+148G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.723G>T n.580+143G>T n.614G>T n.471+143G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232995C>T | CA2673856375 | CCNO | c.381+148G>A (n.381+148G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.723G>A n.580+143G>A n.614G>A n.471+143G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55232998dup | CA2673856378 | CCNO | c.381+148dup (n.381+148dup) c.*133dup (n.*133dup) n.723dup n.580+143dup n.614dup n.471+143dup | gnomAD v4 |
5 | g.55232998del | CA2673856377 | CCNO | c.381+148del (n.381+148del) c.*133del (n.*133del) n.723del n.580+143del n.614del n.471+143del | gnomAD v4 |
5 | g.55232996C>A | CA2673856379 | CCNO | c.381+147G>T (n.381+147G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.722G>T n.580+142G>T n.613G>T n.471+142G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232996C= | CA1547396582 | CCNO | c.381+147G= (n.381+147G=) c.*132G= (n.*132G=) n.722G= n.580+142G= n.613G= n.471+142G= | |
5 | g.55232996C>G | CA118944702 | CCNO | c.381+147G>C (n.381+147G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.722G>C n.580+142G>C n.613G>C n.471+142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232996C>T | CA1076233636 | CCNO | c.381+147G>A (n.381+147G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.722G>A n.580+142G>A n.613G>A n.471+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232997C>A | CA2673856380 | CCNO | c.381+146G>T (n.381+146G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.721G>T n.580+141G>T n.612G>T n.471+141G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232998C>A | CA2673856381 | CCNO | c.381+145G>T (n.381+145G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.720G>T n.580+140G>T n.611G>T n.471+140G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232999T>A | CA2673856382 | CCNO | c.381+144A>T (n.381+144A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.719A>T n.580+139A>T n.610A>T n.471+139A>T | gnomAD v4 |
5 | g.55232999T>C | CA2673856383 | CCNO | c.381+144A>G (n.381+144A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.719A>G n.580+139A>G n.610A>G n.471+139A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55232999T>G | CA118944705 | CCNO | c.381+144A>C (n.381+144A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.719A>C n.580+139A>C n.610A>C n.471+139A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55232999T= | CA1547396583 | CCNO | c.381+144A= (n.381+144A=) c.*129A= (n.*129A=) n.719A= n.580+139A= n.610A= n.471+139A= | |
5 | g.55233000C= | CA1547396584 | CCNO | c.381+143G= (n.381+143G=) c.*128G= (n.*128G=) n.718G= n.580+138G= n.609G= n.471+138G= | |
5 | g.55233000C>G | CA812218121 | CCNO | c.381+143G>C (n.381+143G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.718G>C n.580+138G>C n.609G>C n.471+138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233000C>T | CA2673856384 | CCNO | c.381+143G>A (n.381+143G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.718G>A n.580+138G>A n.609G>A n.471+138G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233001C>A | CA2673856385 | CCNO | c.381+142G>T (n.381+142G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.717G>T n.580+137G>T n.608G>T n.471+137G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233002A= | CA1547396585 | CCNO | c.381+141T= (n.381+141T=) c.*126T= (n.*126T=) n.716T= n.580+136T= n.607T= n.471+136T= | |
5 | g.55233002A>C | CA2597387230 | CCNO | c.381+141T>G (n.381+141T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.716T>G n.580+136T>G n.607T>G n.471+136T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233002A>G | CA2673856386 | CCNO | c.381+141T>C (n.381+141T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.716T>C n.580+136T>C n.607T>C n.471+136T>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233003del | CA2673856388 | CCNO | c.381+140del (n.381+140del) c.*125del (n.*125del) n.715del n.580+135del n.606del n.471+135del | gnomAD v4 |
5 | g.55233003C>A | CA812218122 | CCNO | c.381+140G>T (n.381+140G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.715G>T n.580+135G>T n.606G>T n.471+135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233003C= | CA1547396586 | CCNO | c.381+140G= (n.381+140G=) c.*125G= (n.*125G=) n.715G= n.580+135G= n.606G= n.471+135G= | |
5 | g.55233003C>T | CA2673856387 | CCNO | c.381+140G>A (n.381+140G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.715G>A n.580+135G>A n.606G>A n.471+135G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233003_55233004dup | CA559800457 | CCNO | c.381+139_381+140dup (n.381+139_381+140dup) c.*124_*125dup (n.*124_*125dup) n.714_715dup n.580+134_580+135dup n.605_606dup n.471+134_471+135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233004G>A | CA2673856389 | CCNO | c.381+139C>T (n.381+139C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.714C>T n.580+134C>T n.605C>T n.471+134C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233004G>T | CA2673856390 | CCNO | c.381+139C>A (n.381+139C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.714C>A n.580+134C>A n.605C>A n.471+134C>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233005G>A | CA2509455968 | CCNO | c.381+138C>T (n.381+138C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.713C>T n.580+133C>T n.604C>T n.471+133C>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233005G= | CA1547396587 | CCNO | c.381+138C= (n.381+138C=) c.*123C= (n.*123C=) n.713C= n.580+133C= n.604C= n.471+133C= | |
5 | g.55233005G>T | CA559800458 | CCNO | c.381+138C>A (n.381+138C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.713C>A n.580+133C>A n.604C>A n.471+133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233006C>A | CA2673856391 | CCNO | c.381+137G>T (n.381+137G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.712G>T n.580+132G>T n.603G>T n.471+132G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233006C>T | CA2673856392 | CCNO | c.381+137G>A (n.381+137G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.712G>A n.580+132G>A n.603G>A n.471+132G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233007C>A | CA2673856393 | CCNO | c.381+136G>T (n.381+136G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.711G>T n.580+131G>T n.602G>T n.471+131G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233007C>G | CA2673856394 | CCNO | c.381+136G>C (n.381+136G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.711G>C n.580+131G>C n.602G>C n.471+131G>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233007C>T | CA2673856395 | CCNO | c.381+136G>A (n.381+136G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.711G>A n.580+131G>A n.602G>A n.471+131G>A | gnomAD v4 |
5 | g.55233008C= | CA1547396588 | CCNO | c.381+135G= (n.381+135G=) c.*120G= (n.*120G=) n.710G= n.580+130G= n.601G= n.471+130G= | |
5 | g.55233008C>G | CA118944711 | CCNO | c.381+135G>C (n.381+135G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.710G>C n.580+130G>C n.601G>C n.471+130G>C | dbSNP |
5 | g.55233009C>A | CA2673856396 | CCNO | c.381+134G>T (n.381+134G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.709G>T n.580+129G>T n.600G>T n.471+129G>T | gnomAD v4 |
5 | g.55233009C= | CA1547396589 | CCNO | c.381+134G= (n.381+134G=) c.*119G= (n.*119G=) n.709G= n.580+129G= n.600G= n.471+129G= | |
5 | g.55233009C>T | CA1547396590 | CCNO | c.381+134G>A (n.381+134G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.709G>A n.580+129G>A n.600G>A n.471+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.55233010T>C | CA2673856397 | CCNO | c.381+133A>G (n.381+133A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.708A>G n.580+128A>G n.599A>G n.471+128A>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233010T>G | CA2673856398 | CCNO | c.381+133A>C (n.381+133A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.708A>C n.580+128A>C n.599A>C n.471+128A>C | gnomAD v4 |
5 | g.55233011T>A | CA812218124 | CCNO | c.381+132A>T (n.381+132A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.707A>T n.580+127A>T n.598A>T n.471+127A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233011T>G | CA118944719 | CCNO | c.381+132A>C (n.381+132A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.707A>C n.580+127A>C n.598A>C n.471+127A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.55233011T= | CA1547396591 | CCNO | c.381+132A= (n.381+132A=) c.*117A= (n.*117A=) n.707A= n.580+127A= n.598A= n.471+127A= | |
5 | g.55233012G>C | CA2673856400 | CCNO | c.381+131C>G (n.381+131C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.706C>G n.580+126C>G n.597C>G n.471+126C>G | gnomAD v4 |
5 | g.55233012G>T | CA2673856399 | CCNO | c.381+131C>A (n.381+131C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.706C>A n.580+126C>A n.597C>A n.471+126C>A | gnomAD v4 |