Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.55232913dupCA118944623CCNOc.381+233dup (n.381+233dup)
c.*218dup (n.*218dup)
n.808dup
n.580+228dup
n.82dup
n.699dup
n.471+228dup
dbSNP
5g.55232913delCA1076233596CCNOc.381+233del (n.381+233del)
c.*218del (n.*218del)
n.808del
n.580+228del
n.82del
n.699del
n.471+228del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232912C>ACA118944625CCNOc.381+231G>T (n.381+231G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.806G>T
n.580+226G>T
n.80G>T
n.697G>T
n.471+226G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55232912C=CA1547396536CCNOc.381+231G= (n.381+231G=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.806G=
n.580+226G=
n.80G=
n.697G=
n.471+226G=
5g.55232913C>ACA812218058CCNOc.381+230G>T (n.381+230G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.805G>T
n.580+225G>T
n.79G>T
n.696G>T
n.471+225G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232913C=CA1547396537CCNOc.381+230G= (n.381+230G=)
c.*215G= (n.*215G=)
n.805G=
n.580+225G=
n.79G=
n.696G=
n.471+225G=
5g.55232913C>TCA2673856289CCNOc.381+230G>A (n.381+230G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.805G>A
n.580+225G>A
n.79G>A
n.696G>A
n.471+225G>A
gnomAD v4
5g.55232914A>TCA2673856290CCNOc.381+229T>A (n.381+229T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.804T>A
n.580+224T>A
n.78T>A
n.695T>A
n.471+224T>A
gnomAD v4
5g.55232916T>CCA812218065CCNOc.381+227A>G (n.381+227A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.802A>G
n.580+222A>G
n.76A>G
n.693A>G
n.471+222A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232916T=CA1547396538CCNOc.381+227A= (n.381+227A=)
c.*212A= (n.*212A=)
n.802A=
n.580+222A=
n.76A=
n.693A=
n.471+222A=
5g.55232917A>CCA2673856291CCNOc.381+226T>G (n.381+226T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.801T>G
n.580+221T>G
n.75T>G
n.692T>G
n.471+221T>G
gnomAD v4
5g.55232917A>GCA2673856292CCNOc.381+226T>C (n.381+226T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.801T>C
n.580+221T>C
n.75T>C
n.692T>C
n.471+221T>C
gnomAD v4
5g.55232919C>TCA2673856293CCNOc.381+224G>A (n.381+224G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.799G>A
n.580+219G>A
n.73G>A
n.690G>A
n.471+219G>A
gnomAD v4
5g.55232920delCA2564262971CCNOc.381+224del (n.381+224del)
c.*209del (n.*209del)
n.799del
n.580+219del
n.73del
n.690del
n.471+219del
5g.55232920C=CA1547396539CCNOc.381+223G= (n.381+223G=)
c.*208G= (n.*208G=)
n.798G=
n.580+218G=
n.72G=
n.689G=
n.471+218G=
5g.55232922_55232923insTAGCA1076233602CCNOc.381+222_381+223insACT (n.381+222_381+223insACT)
c.*207_*208insACT (n.*207_*208insACT)
n.797_798insACT
n.580+217_580+218insACT
n.71_72insACT
n.688_689insACT
n.471+217_471+218insACT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232922G>ACA1547396541CCNOc.381+221C>T (n.381+221C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.796C>T
n.580+216C>T
n.70C>T
n.687C>T
n.471+216C>T
dbSNP
5g.55232922G=CA1547396540CCNOc.381+221C= (n.381+221C=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.796C=
n.580+216C=
n.70C=
n.687C=
n.471+216C=
5g.55232922G>TCA2673856294CCNOc.381+221C>A (n.381+221C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.796C>A
n.580+216C>A
n.70C>A
n.687C>A
n.471+216C>A
gnomAD v4
5g.55232923C>ACA2673856295CCNOc.381+220G>T (n.381+220G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.795G>T
n.580+215G>T
n.69G>T
n.686G>T
n.471+215G>T
gnomAD v4
5g.55232923C=CA1547396542CCNOc.381+220G= (n.381+220G=)
c.*205G= (n.*205G=)
n.795G=
n.580+215G=
n.69G=
n.686G=
n.471+215G=
5g.55232923C>TCA118944631CCNOc.381+220G>A (n.381+220G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.795G>A
n.580+215G>A
n.69G>A
n.686G>A
n.471+215G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.55232924T>CCA2673856296CCNOc.381+219A>G (n.381+219A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.794A>G
n.580+214A>G
n.68A>G
n.685A>G
n.471+214A>G
gnomAD v4
5g.55232925T>ACA2673856297CCNOc.381+218A>T (n.381+218A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.793A>T
n.580+213A>T
n.67A>T
n.684A>T
n.471+213A>T
gnomAD v4
5g.55232925T>CCA2673856298CCNOc.381+218A>G (n.381+218A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.793A>G
n.580+213A>G
n.67A>G
n.684A>G
n.471+213A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.55232926G>ACA559343687CCNOc.381+217C>T (n.381+217C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.792C>T
n.580+212C>T
n.66C>T
n.683C>T
n.471+212C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232926G=CA1547396543CCNOc.381+217C= (n.381+217C=)
c.*202C= (n.*202C=)
n.792C=
n.580+212C=
n.66C=
n.683C=
n.471+212C=
5g.55232926G>TCA2673856299CCNOc.381+217C>A (n.381+217C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.792C>A
n.580+212C>A
n.66C>A
n.683C>A
n.471+212C>A
gnomAD v4
5g.55232927G>ACA2673856302CCNOc.381+216C>T (n.381+216C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.791C>T
n.580+211C>T
n.65C>T
n.682C>T
n.471+211C>T
gnomAD v4
5g.55232927G>CCA2673856300CCNOc.381+216C>G (n.381+216C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.791C>G
n.580+211C>G
n.65C>G
n.682C>G
n.471+211C>G
gnomAD v4
5g.55232927G>TCA2673856301CCNOc.381+216C>A (n.381+216C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.791C>A
n.580+211C>A
n.65C>A
n.682C>A
n.471+211C>A
gnomAD v4
5g.55232928G>ACA2673856303CCNOc.381+215C>T (n.381+215C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.790C>T
n.580+210C>T
n.64C>T
n.681C>T
n.471+210C>T
gnomAD v4
5g.55232929A=CA1547396544CCNOc.381+214T= (n.381+214T=)
c.*199T= (n.*199T=)
n.789T=
n.580+209T=
n.63T=
n.680T=
n.471+209T=
5g.55232929A>CCA1547396545CCNOc.381+214T>G (n.381+214T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.789T>G
n.580+209T>G
n.63T>G
n.680T>G
n.471+209T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.55232929A>GCA118944641CCNOc.381+214T>C (n.381+214T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.789T>C
n.580+209T>C
n.63T>C
n.680T>C
n.471+209T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232930C>ACA2673856305CCNOc.381+213G>T (n.381+213G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.788G>T
n.580+208G>T
n.62G>T
n.679G>T
n.471+208G>T
gnomAD v4
5g.55232930C=CA1547396546CCNOc.381+213G= (n.381+213G=)
c.*198G= (n.*198G=)
n.788G=
n.580+208G=
n.62G=
n.679G=
n.471+208G=
5g.55232930C>TCA118944650CCNOc.381+213G>A (n.381+213G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.788G>A
n.580+208G>A
n.62G>A
n.679G>A
n.471+208G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232930_55232932delCA2673856304CCNOc.381+211_381+213del (n.381+211_381+213del)
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
n.786_788del
n.580+206_580+208del
n.60_62del
n.677_679del
n.471+206_471+208del
gnomAD v4
5g.55232931G>ACA1547396548CCNOc.381+212C>T (n.381+212C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.787C>T
n.580+207C>T
n.61C>T
n.678C>T
n.471+207C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55232931G>CCA559343688CCNOc.381+212C>G (n.381+212C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.787C>G
n.580+207C>G
n.61C>G
n.678C>G
n.471+207C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232931G=CA1547396547CCNOc.381+212C= (n.381+212C=)
c.*197C= (n.*197C=)
n.787C=
n.580+207C=
n.61C=
n.678C=
n.471+207C=
5g.55232931G>TCA559343689CCNOc.381+212C>A (n.381+212C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.787C>A
n.580+207C>A
n.61C>A
n.678C>A
n.471+207C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232933_55232934dupCA2673856306CCNOc.381+211_381+212dup (n.381+211_381+212dup)
c.*196_*197dup (n.*196_*197dup)
n.786_787dup
n.580+206_580+207dup
n.60_61dup
n.677_678dup
n.471+206_471+207dup
gnomAD v4
5g.55232932G>ACA1076233606CCNOc.381+211C>T (n.381+211C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.786C>T
n.580+206C>T
n.60C>T
n.677C>T
n.471+206C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232932G=CA1547396549CCNOc.381+211C= (n.381+211C=)
c.*196C= (n.*196C=)
n.786C=
n.580+206C=
n.60C=
n.677C=
n.471+206C=
5g.55232932G>TCA2673856307CCNOc.381+211C>A (n.381+211C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.786C>A
n.580+206C>A
n.60C>A
n.677C>A
n.471+206C>A
gnomAD v4
5g.55232933G>ACA2673856308CCNOc.381+210C>T (n.381+210C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.785C>T
n.580+205C>T
n.59C>T
n.676C>T
n.471+205C>T
gnomAD v4
5g.55232933G>TCA2673856309CCNOc.381+210C>A (n.381+210C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.785C>A
n.580+205C>A
n.59C>A
n.676C>A
n.471+205C>A
gnomAD v4
5g.55232934G>ACA118944653CCNOc.381+209C>T (n.381+209C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.784C>T
n.580+204C>T
n.58C>T
n.675C>T
n.471+204C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232934G=CA1547396550CCNOc.381+209C= (n.381+209C=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.784C=
n.580+204C=
n.58C=
n.675C=
n.471+204C=
5g.55232934G>TCA2673856310CCNOc.381+209C>A (n.381+209C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.784C>A
n.580+204C>A
n.58C>A
n.675C>A
n.471+204C>A
gnomAD v4
5g.55232935C>ACA2766523671CCNOc.381+208G>T (n.381+208G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.783G>T
n.580+203G>T
n.57G>T
n.674G>T
n.471+203G>T
5g.55232935C>GCA2673856311CCNOc.381+208G>C (n.381+208G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.783G>C
n.580+203G>C
n.57G>C
n.674G>C
n.471+203G>C
gnomAD v4
5g.55232935C>TCA2673856312CCNOc.381+208G>A (n.381+208G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.783G>A
n.580+203G>A
n.57G>A
n.674G>A
n.471+203G>A
gnomAD v4
5g.55232939T>GCA118944660CCNOc.381+204A>C (n.381+204A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.779A>C
n.580+199A>C
n.53A>C
n.670A>C
n.471+199A>C
dbSNP
5g.55232939T=CA1547396551CCNOc.381+204A= (n.381+204A=)
c.*189A= (n.*189A=)
n.779A=
n.580+199A=
n.53A=
n.670A=
n.471+199A=
5g.55232940C=CA1547396553CCNOc.381+203G= (n.381+203G=)
c.*188G= (n.*188G=)
n.778G=
n.580+198G=
n.52G=
n.669G=
n.471+198G=
5g.55232940C>TCA1547396552CCNOc.381+203G>A (n.381+203G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.778G>A
n.580+198G>A
n.52G>A
n.669G>A
n.471+198G>A
dbSNP
5g.55232941C>ACA2673856313CCNOc.381+202G>T (n.381+202G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.777G>T
n.580+197G>T
n.51G>T
n.668G>T
n.471+197G>T
gnomAD v4
5g.55232941C=CA1547396555CCNOc.381+202G= (n.381+202G=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.777G=
n.580+197G=
n.51G=
n.668G=
n.471+197G=
5g.55232941C>TCA1547396554CCNOc.381+202G>A (n.381+202G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.777G>A
n.580+197G>A
n.51G>A
n.668G>A
n.471+197G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.55232942C>ACA2673856314CCNOc.381+201G>T (n.381+201G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.776G>T
n.580+196G>T
n.50G>T
n.667G>T
n.471+196G>T
gnomAD v4
5g.55232942C>GCA2673856315CCNOc.381+201G>C (n.381+201G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.776G>C
n.580+196G>C
n.50G>C
n.667G>C
n.471+196G>C
gnomAD v4
5g.55232943T>ACA2673856316CCNOc.381+200A>T (n.381+200A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.775A>T
n.580+195A>T
n.49A>T
n.666A>T
n.471+195A>T
gnomAD v4
5g.55232943T>CCA2673856317CCNOc.381+200A>G (n.381+200A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.775A>G
n.580+195A>G
n.49A>G
n.666A>G
n.471+195A>G
gnomAD v4
5g.55232943T>GCA2673856318CCNOc.381+200A>C (n.381+200A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.775A>C
n.580+195A>C
n.49A>C
n.666A>C
n.471+195A>C
gnomAD v4
5g.55232944C=CA1547396557CCNOc.381+199G= (n.381+199G=)
c.*184G= (n.*184G=)
n.774G=
n.580+194G=
n.48G=
n.665G=
n.471+194G=
5g.55232944C>GCA1547396556CCNOc.381+199G>C (n.381+199G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.774G>C
n.580+194G>C
n.48G>C
n.665G>C
n.471+194G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.55232946A=CA1547396559CCNOc.381+197T= (n.381+197T=)
c.*182T= (n.*182T=)
n.772T=
n.580+192T=
n.46T=
n.663T=
n.471+192T=
5g.55232946A>CCA1547396558CCNOc.381+197T>G (n.381+197T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.772T>G
n.580+192T>G
n.46T>G
n.663T>G
n.471+192T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.55232948C>ACA2673856320CCNOc.381+195G>T (n.381+195G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.770G>T
n.580+190G>T
n.44G>T
n.661G>T
n.471+190G>T
gnomAD v4
5g.55232948C>TCA2673856319CCNOc.381+195G>A (n.381+195G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.770G>A
n.580+190G>A
n.44G>A
n.661G>A
n.471+190G>A
gnomAD v4
5g.55232949C>ACA2673856322CCNOc.381+194G>T (n.381+194G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.769G>T
n.580+189G>T
n.43G>T
n.660G>T
n.471+189G>T
gnomAD v4
5g.55232949C=CA1547396560CCNOc.381+194G= (n.381+194G=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.769G=
n.580+189G=
n.43G=
n.660G=
n.471+189G=
5g.55232949C>TCA1547396561CCNOc.381+194G>A (n.381+194G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.769G>A
n.580+189G>A
n.43G>A
n.660G>A
n.471+189G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.55232949_55232950delCA2673856321CCNOc.381+193_381+194del (n.381+193_381+194del)
c.*178_*179del (n.*178_*179del)
n.768_769del
n.580+188_580+189del
n.42_43del
n.659_660del
n.471+188_471+189del
gnomAD v4
5g.55232950G>ACA1076233610CCNOc.381+193C>T (n.381+193C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.768C>T
n.580+188C>T
n.42C>T
n.659C>T
n.471+188C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232950G>CCA118944661CCNOc.381+193C>G (n.381+193C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.768C>G
n.580+188C>G
n.42C>G
n.659C>G
n.471+188C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232950G=CA1547396562CCNOc.381+193C= (n.381+193C=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.768C=
n.580+188C=
n.42C=
n.659C=
n.471+188C=
5g.55232950G>TCA2673856323CCNOc.381+193C>A (n.381+193C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.768C>A
n.580+188C>A
n.42C>A
n.659C>A
n.471+188C>A
gnomAD v4
5g.55232951T>ACA2673856324CCNOc.381+192A>T (n.381+192A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.767A>T
n.580+187A>T
n.41A>T
n.658A>T
n.471+187A>T
gnomAD v4
5g.55232953delCA2673856325CCNOc.381+190del (n.381+190del)
c.*175del (n.*175del)
n.765del
n.580+185del
n.39del
n.656del
n.471+185del
gnomAD v4
5g.55232953T>ACA118944678CCNOc.381+190A>T (n.381+190A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.765A>T
n.580+185A>T
n.39A>T
n.656A>T
n.471+185A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55232953T=CA1547396563CCNOc.381+190A= (n.381+190A=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.765A=
n.580+185A=
n.39A=
n.656A=
n.471+185A=
5g.55232954A>CCA2673856326CCNOc.381+189T>G (n.381+189T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.764T>G
n.580+184T>G
n.38T>G
n.655T>G
n.471+184T>G
gnomAD v4
5g.55232955C>ACA2673856327CCNOc.381+188G>T (n.381+188G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.763G>T
n.580+183G>T
n.37G>T
n.654G>T
n.471+183G>T
gnomAD v4
5g.55232955C=CA1547396564CCNOc.381+188G= (n.381+188G=)
c.*173G= (n.*173G=)
n.763G=
n.580+183G=
n.37G=
n.654G=
n.471+183G=
5g.55232955C>GCA559800454CCNOc.381+188G>C (n.381+188G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.763G>C
n.580+183G>C
n.37G>C
n.654G>C
n.471+183G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232955C>TCA2531970749CCNOc.381+188G>A (n.381+188G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.763G>A
n.580+183G>A
n.37G>A
n.654G>A
n.471+183G>A
gnomAD v4
5g.55232955_55232956insCGCA2673856328CCNOc.381+187_381+188insCG (n.381+187_381+188insCG)
c.*172_*173insCG (n.*172_*173insCG)
n.762_763insCG
n.580+182_580+183insCG
n.36_37insCG
n.653_654insCG
n.471+182_471+183insCG
gnomAD v4
5g.55232956G>ACA2673856329CCNOc.381+187C>T (n.381+187C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.762C>T
n.580+182C>T
n.36C>T
n.653C>T
n.471+182C>T
gnomAD v4
5g.55232956G>TCA2673856330CCNOc.381+187C>A (n.381+187C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.762C>A
n.580+182C>A
n.36C>A
n.653C>A
n.471+182C>A
gnomAD v4
5g.55232957C>ACA2673856332CCNOc.381+186G>T (n.381+186G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.761G>T
n.580+181G>T
n.35G>T
n.652G>T
n.471+181G>T
gnomAD v4
5g.55232957C=CA1547396565CCNOc.381+186G= (n.381+186G=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.761G=
n.580+181G=
n.35G=
n.652G=
n.471+181G=
5g.55232957C>TCA118944694CCNOc.381+186G>A (n.381+186G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.761G>A
n.580+181G>A
n.35G>A
n.652G>A
n.471+181G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232960delCA2673856331CCNOc.381+186del (n.381+186del)
c.*171del (n.*171del)
n.761del
n.580+181del
n.35del
n.652del
n.471+181del
gnomAD v4
5g.55232958C=CA1547396566CCNOc.381+185G= (n.381+185G=)
c.*170G= (n.*170G=)
n.760G=
n.580+180G=
n.34G=
n.651G=
n.471+180G=
5g.55232958C>TCA1076233616CCNOc.381+185G>A (n.381+185G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.760G>A
n.580+180G>A
n.34G>A
n.651G>A
n.471+180G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232959C>ACA2673856333CCNOc.381+184G>T (n.381+184G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.759G>T
n.580+179G>T
n.33G>T
n.650G>T
n.471+179G>T
gnomAD v4
5g.55232959C>TCA2673856334CCNOc.381+184G>A (n.381+184G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.759G>A
n.580+179G>A
n.33G>A
n.650G>A
n.471+179G>A
gnomAD v4
5g.55232961A>CCA2673856335CCNOc.381+182T>G (n.381+182T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.757T>G
n.580+177T>G
n.31T>G
n.648T>G
n.471+177T>G
gnomAD v4
5g.55232961A>GCA2673856336CCNOc.381+182T>C (n.381+182T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.757T>C
n.580+177T>C
n.31T>C
n.648T>C
n.471+177T>C
gnomAD v4
5g.55232966delCA2673856337CCNOc.381+180del (n.381+180del)
c.*165del (n.*165del)
n.755del
n.580+175del
n.29del
n.646del
n.471+175del
gnomAD v4
5g.55232965T>ACA1547396568CCNOc.381+178A>T (n.381+178A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.753A>T
n.580+173A>T
n.27A>T
n.644A>T
n.471+173A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.55232965T>CCA1547396569CCNOc.381+178A>G (n.381+178A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.753A>G
n.580+173A>G
n.27A>G
n.644A>G
n.471+173A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.55232965T=CA1547396567CCNOc.381+178A= (n.381+178A=)
c.*163A= (n.*163A=)
n.753A=
n.580+173A=
n.27A=
n.644A=
n.471+173A=
5g.55232968T>CCA2673856338CCNOc.381+175A>G (n.381+175A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.750A>G
n.580+170A>G
n.24A>G
n.641A>G
n.471+170A>G
gnomAD v4
5g.55232969C>ACA2673856339CCNOc.381+174G>T (n.381+174G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.749G>T
n.580+169G>T
n.23G>T
n.640G>T
n.471+169G>T
gnomAD v4
5g.55232969C>GCA2673856340CCNOc.381+174G>C (n.381+174G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.749G>C
n.580+169G>C
n.23G>C
n.640G>C
n.471+169G>C
gnomAD v4
5g.55232971A>CCA2673856341CCNOc.381+172T>G (n.381+172T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.747T>G
n.580+167T>G
n.21T>G
n.638T>G
n.471+167T>G
gnomAD v4
5g.55232971A>TCA2673856342CCNOc.381+172T>A (n.381+172T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.747T>A
n.580+167T>A
n.21T>A
n.638T>A
n.471+167T>A
gnomAD v4
5g.55232972T>ACA812218088CCNOc.381+171A>T (n.381+171A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.746A>T
n.580+166A>T
n.20A>T
n.637A>T
n.471+166A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232972T>GCA2673856343CCNOc.381+171A>C (n.381+171A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.746A>C
n.580+166A>C
n.20A>C
n.637A>C
n.471+166A>C
gnomAD v4
5g.55232972T=CA1547396570CCNOc.381+171A= (n.381+171A=)
c.*156A= (n.*156A=)
n.746A=
n.580+166A=
n.20A=
n.637A=
n.471+166A=
5g.55232973C>ACA812218095CCNOc.381+170G>T (n.381+170G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.745G>T
n.580+165G>T
n.19G>T
n.636G>T
n.471+165G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232973C=CA1547396571CCNOc.381+170G= (n.381+170G=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.745G=
n.580+165G=
n.19G=
n.636G=
n.471+165G=
5g.55232973C>GCA559800455CCNOc.381+170G>C (n.381+170G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.745G>C
n.580+165G>C
n.19G>C
n.636G>C
n.471+165G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232973C>TCA118944697CCNOc.381+170G>A (n.381+170G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.745G>A
n.580+165G>A
n.19G>A
n.636G>A
n.471+165G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232974T>CCA2673856344CCNOc.381+169A>G (n.381+169A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.744A>G
n.580+164A>G
n.18A>G
n.635A>G
n.471+164A>G
gnomAD v4
5g.55232975G>ACA2673856345CCNOc.381+168C>T (n.381+168C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.743C>T
n.580+163C>T
n.17C>T
n.634C>T
n.471+163C>T
gnomAD v4
5g.55232975G>CCA2673856346CCNOc.381+168C>G (n.381+168C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.743C>G
n.580+163C>G
n.17C>G
n.634C>G
n.471+163C>G
gnomAD v4
5g.55232976T>GCA2673856347CCNOc.381+167A>C (n.381+167A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.742A>C
n.580+162A>C
n.16A>C
n.633A>C
n.471+162A>C
gnomAD v4
5g.55232977A=CA1547396572CCNOc.381+166T= (n.381+166T=)
c.*151T= (n.*151T=)
n.741T=
n.580+161T=
n.15T=
n.632T=
n.471+161T=
5g.55232977A>TCA559800456CCNOc.381+166T>A (n.381+166T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.741T>A
n.580+161T>A
n.15T>A
n.632T>A
n.471+161T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232980delCA2673856348CCNOc.381+166del (n.381+166del)
c.*151del (n.*151del)
n.741del
n.580+161del
n.15del
n.632del
n.471+161del
gnomAD v4
5g.55232978A=CA1547396573CCNOc.381+165T= (n.381+165T=)
c.*150T= (n.*150T=)
n.740T=
n.580+160T=
n.14T=
n.631T=
n.471+160T=
5g.55232978A>CCA812218103CCNOc.381+165T>G (n.381+165T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.740T>G
n.580+160T>G
n.14T>G
n.631T>G
n.471+160T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232978A>GCA2673856349CCNOc.381+165T>C (n.381+165T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.740T>C
n.580+160T>C
n.14T>C
n.631T>C
n.471+160T>C
gnomAD v4
5g.55232980A>GCA2673856350CCNOc.381+163T>C (n.381+163T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.738T>C
n.580+158T>C
n.12T>C
n.629T>C
n.471+158T>C
gnomAD v4
5g.55232980A>TCA2673856351CCNOc.381+163T>A (n.381+163T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.738T>A
n.580+158T>A
n.12T>A
n.629T>A
n.471+158T>A
gnomAD v4
5g.55232981T>ACA2673856352CCNOc.381+162A>T (n.381+162A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.737A>T
n.580+157A>T
n.11A>T
n.628A>T
n.471+157A>T
gnomAD v4
5g.55232981T>GCA2673856353CCNOc.381+162A>C (n.381+162A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.737A>C
n.580+157A>C
n.11A>C
n.628A>C
n.471+157A>C
gnomAD v4
5g.55232982G>ACA1547396575CCNOc.381+161C>T (n.381+161C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.736C>T
n.580+156C>T
n.10C>T
n.627C>T
n.471+156C>T
dbSNP
5g.55232982G=CA1547396574CCNOc.381+161C= (n.381+161C=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.736C=
n.580+156C=
n.10C=
n.627C=
n.471+156C=
5g.55232983_55232988delCA2673856354CCNOc.381+156_381+161del (n.381+156_381+161del)
c.*141_*146del (n.*141_*146del)
n.731_736del
n.580+151_580+156del
n.5_10del
n.622_627del
n.471+151_471+156del
gnomAD v4
5g.55232983A>CCA2673856355CCNOc.381+160T>G (n.381+160T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.735T>G
n.580+155T>G
n.9T>G
n.626T>G
n.471+155T>G
gnomAD v4
5g.55232983A>GCA2673856356CCNOc.381+160T>C (n.381+160T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.735T>C
n.580+155T>C
n.9T>C
n.626T>C
n.471+155T>C
gnomAD v4
5g.55232983A>TCA2673856357CCNOc.381+160T>A (n.381+160T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.735T>A
n.580+155T>A
n.9T>A
n.626T>A
n.471+155T>A
gnomAD v4
5g.55232984G>ACA2673856358CCNOc.381+159C>T (n.381+159C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.734C>T
n.580+154C>T
n.8C>T
n.625C>T
n.471+154C>T
gnomAD v4
5g.55232984G>TCA2673856359CCNOc.381+159C>A (n.381+159C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.734C>A
n.580+154C>A
n.8C>A
n.625C>A
n.471+154C>A
gnomAD v4
5g.55232985G>ACA1547396577CCNOc.381+158C>T (n.381+158C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.733C>T
n.580+153C>T
n.7C>T
n.624C>T
n.471+153C>T
dbSNP
5g.55232985G=CA1547396576CCNOc.381+158C= (n.381+158C=)
c.*143C= (n.*143C=)
n.733C=
n.580+153C=
n.7C=
n.624C=
n.471+153C=
5g.55232985G>TCA2673856360CCNOc.381+158C>A (n.381+158C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.733C>A
n.580+153C>A
n.7C>A
n.624C>A
n.471+153C>A
gnomAD v4
5g.55232986C>ACA2673856361CCNOc.381+157G>T (n.381+157G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.732G>T
n.580+152G>T
n.6G>T
n.623G>T
n.471+152G>T
gnomAD v4
5g.55232986C>GCA2673856362CCNOc.381+157G>C (n.381+157G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.732G>C
n.580+152G>C
n.6G>C
n.623G>C
n.471+152G>C
gnomAD v4
5g.55232986C>TCA2673856363CCNOc.381+157G>A (n.381+157G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.732G>A
n.580+152G>A
n.6G>A
n.623G>A
n.471+152G>A
gnomAD v4
5g.55232987C>ACA2673856365CCNOc.381+156G>T (n.381+156G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.731G>T
n.580+151G>T
n.5G>T
n.622G>T
n.471+151G>T
gnomAD v4
5g.55232987C>TCA2673856364CCNOc.381+156G>A (n.381+156G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.731G>A
n.580+151G>A
n.5G>A
n.622G>A
n.471+151G>A
gnomAD v4
5g.55232988G>ACA1076233626CCNOc.381+155C>T (n.381+155C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.730C>T
n.580+150C>T
n.4C>T
n.621C>T
n.471+150C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232988G=CA1547396578CCNOc.381+155C= (n.381+155C=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.730C=
n.580+150C=
n.4C=
n.621C=
n.471+150C=
5g.55232989G>ACA2673856366CCNOc.381+154C>T (n.381+154C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.729C>T
n.580+149C>T
n.3C>T
n.620C>T
n.471+149C>T
gnomAD v4
5g.55232989G>TCA2673856367CCNOc.381+154C>A (n.381+154C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.729C>A
n.580+149C>A
n.3C>A
n.620C>A
n.471+149C>A
gnomAD v4
5g.55232990T>ACA2673856368CCNOc.381+153A>T (n.381+153A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.728A>T
n.580+148A>T
n.2A>T
n.619A>T
n.471+148A>T
gnomAD v4
5g.55232990T>CCA2673856369CCNOc.381+153A>G (n.381+153A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.728A>G
n.580+148A>G
n.2A>G
n.619A>G
n.471+148A>G
gnomAD v4
5g.55232991G>TCA2673856370CCNOc.381+152C>A (n.381+152C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.727C>A
n.580+147C>A
n.1C>A
n.618C>A
n.471+147C>A
gnomAD v4
5g.55232992A>GCA2673856372CCNOc.381+151T>C (n.381+151T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.726T>C
n.580+146T>C
n.617T>C
n.471+146T>C
gnomAD v4
5g.55232993_55232994insCACCA2673856371CCNOc.381+151_381+152insGGT (n.381+151_381+152insGGT)
c.*136_*137insGGT (n.*136_*137insGGT)
n.726_727insGGT
n.580+146_580+147insGGT
n.617_618insGGT
n.471+146_471+147insGGT
gnomAD v4
5g.55232993C>ACA2673856373CCNOc.381+150G>T (n.381+150G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.725G>T
n.580+145G>T
n.616G>T
n.471+145G>T
gnomAD v4
5g.55232993C=CA1547396579CCNOc.381+150G= (n.381+150G=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.725G=
n.580+145G=
n.616G=
n.471+145G=
5g.55232993C>TCA812218107CCNOc.381+150G>A (n.381+150G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.725G>A
n.580+145G>A
n.616G>A
n.471+145G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.55232994G>ACA812218112CCNOc.381+149C>T (n.381+149C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.724C>T
n.580+144C>T
n.615C>T
n.471+144C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232994G>CCA1547396580CCNOc.381+149C>G (n.381+149C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.724C>G
n.580+144C>G
n.615C>G
n.471+144C>G
dbSNP
5g.55232994G=CA1547396581CCNOc.381+149C= (n.381+149C=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.724C=
n.580+144C=
n.615C=
n.471+144C=
5g.55232994G>TCA2673856374CCNOc.381+149C>A (n.381+149C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.724C>A
n.580+144C>A
n.615C>A
n.471+144C>A
gnomAD v4
5g.55232995C>ACA2673856376CCNOc.381+148G>T (n.381+148G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.723G>T
n.580+143G>T
n.614G>T
n.471+143G>T
gnomAD v4
5g.55232995C>TCA2673856375CCNOc.381+148G>A (n.381+148G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.723G>A
n.580+143G>A
n.614G>A
n.471+143G>A
gnomAD v4
5g.55232998dupCA2673856378CCNOc.381+148dup (n.381+148dup)
c.*133dup (n.*133dup)
n.723dup
n.580+143dup
n.614dup
n.471+143dup
gnomAD v4
5g.55232998delCA2673856377CCNOc.381+148del (n.381+148del)
c.*133del (n.*133del)
n.723del
n.580+143del
n.614del
n.471+143del
gnomAD v4
5g.55232996C>ACA2673856379CCNOc.381+147G>T (n.381+147G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.722G>T
n.580+142G>T
n.613G>T
n.471+142G>T
gnomAD v4
5g.55232996C=CA1547396582CCNOc.381+147G= (n.381+147G=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.722G=
n.580+142G=
n.613G=
n.471+142G=
5g.55232996C>GCA118944702CCNOc.381+147G>C (n.381+147G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.722G>C
n.580+142G>C
n.613G>C
n.471+142G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232996C>TCA1076233636CCNOc.381+147G>A (n.381+147G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.722G>A
n.580+142G>A
n.613G>A
n.471+142G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232997C>ACA2673856380CCNOc.381+146G>T (n.381+146G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.721G>T
n.580+141G>T
n.612G>T
n.471+141G>T
gnomAD v4
5g.55232998C>ACA2673856381CCNOc.381+145G>T (n.381+145G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.720G>T
n.580+140G>T
n.611G>T
n.471+140G>T
gnomAD v4
5g.55232999T>ACA2673856382CCNOc.381+144A>T (n.381+144A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.719A>T
n.580+139A>T
n.610A>T
n.471+139A>T
gnomAD v4
5g.55232999T>CCA2673856383CCNOc.381+144A>G (n.381+144A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.719A>G
n.580+139A>G
n.610A>G
n.471+139A>G
gnomAD v4
5g.55232999T>GCA118944705CCNOc.381+144A>C (n.381+144A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.719A>C
n.580+139A>C
n.610A>C
n.471+139A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55232999T=CA1547396583CCNOc.381+144A= (n.381+144A=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.719A=
n.580+139A=
n.610A=
n.471+139A=
5g.55233000C=CA1547396584CCNOc.381+143G= (n.381+143G=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.718G=
n.580+138G=
n.609G=
n.471+138G=
5g.55233000C>GCA812218121CCNOc.381+143G>C (n.381+143G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.718G>C
n.580+138G>C
n.609G>C
n.471+138G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233000C>TCA2673856384CCNOc.381+143G>A (n.381+143G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.718G>A
n.580+138G>A
n.609G>A
n.471+138G>A
gnomAD v4
5g.55233001C>ACA2673856385CCNOc.381+142G>T (n.381+142G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.717G>T
n.580+137G>T
n.608G>T
n.471+137G>T
gnomAD v4
5g.55233002A=CA1547396585CCNOc.381+141T= (n.381+141T=)
c.*126T= (n.*126T=)
n.716T=
n.580+136T=
n.607T=
n.471+136T=
5g.55233002A>CCA2597387230CCNOc.381+141T>G (n.381+141T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.716T>G
n.580+136T>G
n.607T>G
n.471+136T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233002A>GCA2673856386CCNOc.381+141T>C (n.381+141T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.716T>C
n.580+136T>C
n.607T>C
n.471+136T>C
gnomAD v4
5g.55233003delCA2673856388CCNOc.381+140del (n.381+140del)
c.*125del (n.*125del)
n.715del
n.580+135del
n.606del
n.471+135del
gnomAD v4
5g.55233003C>ACA812218122CCNOc.381+140G>T (n.381+140G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.715G>T
n.580+135G>T
n.606G>T
n.471+135G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233003C=CA1547396586CCNOc.381+140G= (n.381+140G=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.715G=
n.580+135G=
n.606G=
n.471+135G=
5g.55233003C>TCA2673856387CCNOc.381+140G>A (n.381+140G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.715G>A
n.580+135G>A
n.606G>A
n.471+135G>A
gnomAD v4
5g.55233003_55233004dupCA559800457CCNOc.381+139_381+140dup (n.381+139_381+140dup)
c.*124_*125dup (n.*124_*125dup)
n.714_715dup
n.580+134_580+135dup
n.605_606dup
n.471+134_471+135dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233004G>ACA2673856389CCNOc.381+139C>T (n.381+139C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.714C>T
n.580+134C>T
n.605C>T
n.471+134C>T
gnomAD v4
5g.55233004G>TCA2673856390CCNOc.381+139C>A (n.381+139C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.714C>A
n.580+134C>A
n.605C>A
n.471+134C>A
gnomAD v4
5g.55233005G>ACA2509455968CCNOc.381+138C>T (n.381+138C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.713C>T
n.580+133C>T
n.604C>T
n.471+133C>T
gnomAD v4
5g.55233005G=CA1547396587CCNOc.381+138C= (n.381+138C=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.713C=
n.580+133C=
n.604C=
n.471+133C=
5g.55233005G>TCA559800458CCNOc.381+138C>A (n.381+138C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.713C>A
n.580+133C>A
n.604C>A
n.471+133C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233006C>ACA2673856391CCNOc.381+137G>T (n.381+137G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.712G>T
n.580+132G>T
n.603G>T
n.471+132G>T
gnomAD v4
5g.55233006C>TCA2673856392CCNOc.381+137G>A (n.381+137G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.712G>A
n.580+132G>A
n.603G>A
n.471+132G>A
gnomAD v4
5g.55233007C>ACA2673856393CCNOc.381+136G>T (n.381+136G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.711G>T
n.580+131G>T
n.602G>T
n.471+131G>T
gnomAD v4
5g.55233007C>GCA2673856394CCNOc.381+136G>C (n.381+136G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.711G>C
n.580+131G>C
n.602G>C
n.471+131G>C
gnomAD v4
5g.55233007C>TCA2673856395CCNOc.381+136G>A (n.381+136G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.711G>A
n.580+131G>A
n.602G>A
n.471+131G>A
gnomAD v4
5g.55233008C=CA1547396588CCNOc.381+135G= (n.381+135G=)
c.*120G= (n.*120G=)
n.710G=
n.580+130G=
n.601G=
n.471+130G=
5g.55233008C>GCA118944711CCNOc.381+135G>C (n.381+135G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.710G>C
n.580+130G>C
n.601G>C
n.471+130G>C
dbSNP
5g.55233009C>ACA2673856396CCNOc.381+134G>T (n.381+134G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.709G>T
n.580+129G>T
n.600G>T
n.471+129G>T
gnomAD v4
5g.55233009C=CA1547396589CCNOc.381+134G= (n.381+134G=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.709G=
n.580+129G=
n.600G=
n.471+129G=
5g.55233009C>TCA1547396590CCNOc.381+134G>A (n.381+134G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.709G>A
n.580+129G>A
n.600G>A
n.471+129G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.55233010T>CCA2673856397CCNOc.381+133A>G (n.381+133A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.708A>G
n.580+128A>G
n.599A>G
n.471+128A>G
gnomAD v4
5g.55233010T>GCA2673856398CCNOc.381+133A>C (n.381+133A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.708A>C
n.580+128A>C
n.599A>C
n.471+128A>C
gnomAD v4
5g.55233011T>ACA812218124CCNOc.381+132A>T (n.381+132A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.707A>T
n.580+127A>T
n.598A>T
n.471+127A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233011T>GCA118944719CCNOc.381+132A>C (n.381+132A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.707A>C
n.580+127A>C
n.598A>C
n.471+127A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55233011T=CA1547396591CCNOc.381+132A= (n.381+132A=)
c.*117A= (n.*117A=)
n.707A=
n.580+127A=
n.598A=
n.471+127A=
5g.55233012G>CCA2673856400CCNOc.381+131C>G (n.381+131C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.706C>G
n.580+126C>G
n.597C>G
n.471+126C>G
gnomAD v4
5g.55233012G>TCA2673856399CCNOc.381+131C>A (n.381+131C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.706C>A
n.580+126C>A
n.597C>A
n.471+126C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched