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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55231605_55231615delinsAGGCATAGTCG | CA1547395702 | CCNO | c.813_823delinsCGACTATGCCT (p.Ala271=) c.*793_*803delinsCGACTATGCCT (n.*793_*803delinsCGACTATGCCT) n.1383_1393delinsCGACTATGCCT n.1012_1022delinsCGACTATGCCT n.877_887delinsCGACTATGCCT n.1274_1284delinsCGACTATGCCT n.903_913delinsCGACTATGCCT | |
| 5 | g.55231607_55231616del | CA3266672 | CCNO | c.813_822del (p.Asp272SerfsTer?) c.*793_*802del (n.*793_*802del) n.1383_1392del n.1012_1021del n.877_886del n.1274_1283del n.903_912del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.55231612G>A | CA444396813 | CCNO | c.816C>T (p.Asp272=) c.*796C>T (n.*796C>T) n.1386C>T n.1015C>T n.880C>T n.1277C>T n.906C>T | |
| 5 | g.55231612G>C | CA359721057 | CCNO | c.816C>G (p.Asp272Glu) c.*796C>G (n.*796C>G) n.1386C>G n.1015C>G n.880C>G n.1277C>G n.906C>G | |
| 5 | g.55231612G>T | CA359721059 | CCNO | c.816C>A (p.Asp272Glu) c.*796C>A (n.*796C>A) n.1386C>A n.1015C>A n.880C>A n.1277C>A n.906C>A | |
| 5 | g.55231613T>A | CA359721061 | CCNO | c.815A>T (p.Asp272Val) c.*795A>T (n.*795A>T) n.1385A>T n.1014A>T n.879A>T n.1276A>T n.905A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231613T>C | CA359721062 | CCNO | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) n.1385A>G n.1014A>G n.879A>G n.1276A>G n.905A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231613T>G | CA359721064 | CCNO | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) n.1385A>C n.1014A>C n.879A>C n.1276A>C n.905A>C | |
| 5 | g.55231614C>A | CA359721066 | CCNO | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.*794G>T (n.*794G>T) n.1384G>T n.1013G>T n.878G>T n.1275G>T n.904G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231614C= | CA1547395718 | CCNO | c.814G= (p.Asp272=) c.*794G= (n.*794G=) n.1384G= n.1013G= n.878G= n.1275G= n.904G= | |
| 5 | g.55231614C>G | CA359721068 | CCNO | c.814G>C (p.Asp272His) c.*794G>C (n.*794G>C) n.1384G>C n.1013G>C n.878G>C n.1275G>C n.904G>C | |
| 5 | g.55231614C>T | CA3266673 | CCNO | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.*794G>A (n.*794G>A) n.1384G>A n.1013G>A n.878G>A n.1275G>A n.904G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231615G>A | CA444396817 | CCNO | c.813C>T (p.Ala271=) c.*793C>T (n.*793C>T) n.1383C>T n.1012C>T n.877C>T n.1274C>T n.903C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231615G>C | CA444396818 | CCNO | c.813C>G (p.Ala271=) c.*793C>G (n.*793C>G) n.1383C>G n.1012C>G n.877C>G n.1274C>G n.903C>G | |
| 5 | g.55231615G= | CA1547395721 | CCNO | c.813C= (p.Ala271=) c.*793C= (n.*793C=) n.1383C= n.1012C= n.877C= n.1274C= n.903C= | |
| 5 | g.55231615G>T | CA444396819 | CCNO | c.813C>A (p.Ala271=) c.*793C>A (n.*793C>A) n.1383C>A n.1012C>A n.877C>A n.1274C>A n.903C>A | |
| 5 | g.55231616G>A | CA359721070 | CCNO | c.812C>T (p.Ala271Val) c.*792C>T (n.*792C>T) n.1382C>T n.1011C>T n.876C>T n.1273C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55231616G>C | CA359721072 | CCNO | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*792C>G (n.*792C>G) n.1382C>G n.1011C>G n.876C>G n.1273C>G n.902C>G | |
| 5 | g.55231616G= | CA1547395723 | CCNO | c.812C= (p.Ala271=) c.*792C= (n.*792C=) n.1382C= n.1011C= n.876C= n.1273C= n.902C= | |
| 5 | g.55231616G>T | CA359721073 | CCNO | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*792C>A (n.*792C>A) n.1382C>A n.1011C>A n.876C>A n.1273C>A n.902C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231617C>A | CA359721075 | CCNO | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*791G>T (n.*791G>T) n.1381G>T n.1010G>T n.875G>T n.1272G>T n.901G>T | |
| 5 | g.55231617C= | CA1547395726 | CCNO | c.811G= (p.Ala271=) c.*791G= (n.*791G=) n.1381G= n.1010G= n.875G= n.1272G= n.901G= | |
| 5 | g.55231617C>G | CA359721077 | CCNO | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*791G>C (n.*791G>C) n.1381G>C n.1010G>C n.875G>C n.1272G>C n.901G>C | |
| 5 | g.55231617C>T | CA3266674 | CCNO | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*791G>A (n.*791G>A) n.1381G>A n.1010G>A n.875G>A n.1272G>A n.901G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231618C>A | CA444396821 | CCNO | c.810G>T (p.Leu270=) c.*790G>T (n.*790G>T) n.1380G>T n.1009G>T n.874G>T n.1271G>T n.900G>T | |
| 5 | g.55231618C>G | CA444396822 | CCNO | c.810G>C (p.Leu270=) c.*790G>C (n.*790G>C) n.1380G>C n.1009G>C n.874G>C n.1271G>C n.900G>C | |
| 5 | g.55231618C>T | CA444396823 | CCNO | c.810G>A (p.Leu270=) c.*790G>A (n.*790G>A) n.1380G>A n.1009G>A n.874G>A n.1271G>A n.900G>A | |
| 5 | g.55231619A>C | CA359721080 | CCNO | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1379T>G n.1008T>G n.873T>G n.1270T>G n.899T>G | |
| 5 | g.55231619A>G | CA359721082 | CCNO | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1379T>C n.1008T>C n.873T>C n.1270T>C n.899T>C | |
| 5 | g.55231619A>T | CA359721078 | CCNO | c.809T>A (p.Leu270Gln) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1379T>A n.1008T>A n.873T>A n.1270T>A n.899T>A | |
| 5 | g.55231620G>A | CA3266675 | CCNO | c.808C>T (p.Leu270=) c.*788C>T (n.*788C>T) n.1378C>T n.1007C>T n.872C>T n.1269C>T n.898C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231620G>C | CA359721086 | CCNO | c.808C>G (p.Leu270Val) c.*788C>G (n.*788C>G) n.1378C>G n.1007C>G n.872C>G n.1269C>G n.898C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55231620G= | CA1547395734 | CCNO | c.808C= (p.Leu270=) c.*788C= (n.*788C=) n.1378C= n.1007C= n.872C= n.1269C= n.898C= | |
| 5 | g.55231620G>T | CA3266676 | CCNO | c.808C>A (p.Leu270Met) c.*788C>A (n.*788C>A) n.1378C>A n.1007C>A n.872C>A n.1269C>A n.898C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231621A>C | CA359721088 | CCNO | c.807T>G (p.Ser269Arg) c.*787T>G (n.*787T>G) n.1377T>G n.1006T>G n.871T>G n.1268T>G n.897T>G | |
| 5 | g.55231621A>G | CA444396824 | CCNO | c.807T>C (p.Ser269=) c.*787T>C (n.*787T>C) n.1377T>C n.1006T>C n.871T>C n.1268T>C n.897T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231621A>T | CA359721090 | CCNO | c.807T>A (p.Ser269Arg) c.*787T>A (n.*787T>A) n.1377T>A n.1006T>A n.871T>A n.1268T>A n.897T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.55231622C>A | CA359721091 | CCNO | c.806G>T (p.Ser269Ile) c.*786G>T (n.*786G>T) n.1376G>T n.1005G>T n.870G>T n.1267G>T n.896G>T | |
| 5 | g.55231622C>G | CA359721092 | CCNO | c.806G>C (p.Ser269Thr) c.*786G>C (n.*786G>C) n.1376G>C n.1005G>C n.870G>C n.1267G>C n.896G>C | |
| 5 | g.55231622C>T | CA359721093 | CCNO | c.806G>A (p.Ser269Asn) c.*786G>A (n.*786G>A) n.1376G>A n.1005G>A n.870G>A n.1267G>A n.896G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231623T>A | CA359721094 | CCNO | c.805A>T (p.Ser269Cys) c.*785A>T (n.*785A>T) n.1375A>T n.1004A>T n.869A>T n.1266A>T n.895A>T | |
| 5 | g.55231623T>C | CA359721095 | CCNO | c.805A>G (p.Ser269Gly) c.*785A>G (n.*785A>G) n.1375A>G n.1004A>G n.869A>G n.1266A>G n.895A>G | |
| 5 | g.55231623T>G | CA359721096 | CCNO | c.805A>C (p.Ser269Arg) c.*785A>C (n.*785A>C) n.1375A>C n.1004A>C n.869A>C n.1266A>C n.895A>C | |
| 5 | g.55231624C>A | CA444396828 | CCNO | c.804G>T (p.Leu268=) c.*784G>T (n.*784G>T) n.1374G>T n.1003G>T n.868G>T n.1265G>T n.894G>T | |
| 5 | g.55231624C>G | CA444396829 | CCNO | c.804G>C (p.Leu268=) c.*784G>C (n.*784G>C) n.1374G>C n.1003G>C n.868G>C n.1265G>C n.894G>C | |
| 5 | g.55231624C>T | CA444396831 | CCNO | c.804G>A (p.Leu268=) c.*784G>A (n.*784G>A) n.1374G>A n.1003G>A n.868G>A n.1265G>A n.894G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231625A>C | CA359721098 | CCNO | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.*783T>G (n.*783T>G) n.1373T>G n.1002T>G n.867T>G n.1264T>G n.893T>G | |
| 5 | g.55231625A>G | CA359721099 | CCNO | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.*783T>C (n.*783T>C) n.1373T>C n.1002T>C n.867T>C n.1264T>C n.893T>C | |
| 5 | g.55231625A>T | CA359721101 | CCNO | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.*783T>A (n.*783T>A) n.1373T>A n.1002T>A n.867T>A n.1264T>A n.893T>A | |
| 5 | g.55231626G>A | CA444396834 | CCNO | c.802C>T (p.Leu268=) c.*782C>T (n.*782C>T) n.1372C>T n.1001C>T n.866C>T n.1263C>T n.892C>T | |
| 5 | g.55231626G>C | CA359721102 | CCNO | c.802C>G (p.Leu268Val) c.*782C>G (n.*782C>G) n.1372C>G n.1001C>G n.866C>G n.1263C>G n.892C>G | |
| 5 | g.55231626G>T | CA359721104 | CCNO | c.802C>A (p.Leu268Met) c.*782C>A (n.*782C>A) n.1372C>A n.1001C>A n.866C>A n.1263C>A n.892C>A | |
| 5 | g.55231627C>A | CA359721105 | CCNO | c.801G>T (p.Glu267Asp) c.*781G>T (n.*781G>T) n.1371G>T n.1000G>T n.865G>T n.1262G>T n.891G>T | |
| 5 | g.55231627C>G | CA359721106 | CCNO | c.801G>C (p.Glu267Asp) c.*781G>C (n.*781G>C) n.1371G>C n.1000G>C n.865G>C n.1262G>C n.891G>C | |
| 5 | g.55231627C>T | CA444396838 | CCNO | c.801G>A (p.Glu267=) c.*781G>A (n.*781G>A) n.1371G>A n.1000G>A n.865G>A n.1262G>A n.891G>A | |
| 5 | g.55231628T>A | CA359721108 | CCNO | c.800A>T (p.Glu267Val) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1370A>T n.999A>T n.864A>T n.1261A>T n.890A>T | |
| 5 | g.55231628T>C | CA359721110 | CCNO | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1370A>G n.999A>G n.864A>G n.1261A>G n.890A>G | ClinVar |
| 5 | g.55231628T>G | CA359721112 | CCNO | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1370A>C n.999A>C n.864A>C n.1261A>C n.890A>C | |
| 5 | g.55231629C>A | CA359721113 | CCNO | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1369G>T n.998G>T n.863G>T n.1260G>T n.889G>T | |
| 5 | g.55231629C= | CA1547395736 | CCNO | c.799G= (p.Glu267=) c.*779G= (n.*779G=) n.1369G= n.998G= n.863G= n.1260G= n.889G= | |
| 5 | g.55231629C>G | CA359721115 | CCNO | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.*779G>C (n.*779G>C) n.1369G>C n.998G>C n.863G>C n.1260G>C n.889G>C | dbSNP |
| 5 | g.55231629C>T | CA359721117 | CCNO | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1369G>A n.998G>A n.863G>A n.1260G>A n.889G>A | |
| 5 | g.55231630T>A | CA444396842 | CCNO | c.798A>T (p.Ala266=) c.*778A>T (n.*778A>T) n.1368A>T n.997A>T n.862A>T n.1259A>T n.888A>T | |
| 5 | g.55231630T>C | CA444396843 | CCNO | c.798A>G (p.Ala266=) c.*778A>G (n.*778A>G) n.1368A>G n.997A>G n.862A>G n.1259A>G n.888A>G | |
| 5 | g.55231630T>G | CA444396844 | CCNO | c.798A>C (p.Ala266=) c.*778A>C (n.*778A>C) n.1368A>C n.997A>C n.862A>C n.1259A>C n.888A>C | |
| 5 | g.55231630_55231631del | CA2766523505 | CCNO | c.797_798del (p.Ala266GlyfsTer?) c.*777_*778del (n.*777_*778del) n.1367_1368del n.996_997del n.861_862del n.1258_1259del n.887_888del | |
| 5 | g.55231631G>A | CA3266677 | CCNO | c.797C>T (p.Ala266Val) c.*777C>T (n.*777C>T) n.1367C>T n.996C>T n.861C>T n.1258C>T n.887C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231631G>C | CA359721119 | CCNO | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.*777C>G (n.*777C>G) n.1367C>G n.996C>G n.861C>G n.1258C>G n.887C>G | |
| 5 | g.55231631G= | CA1547395740 | CCNO | c.797C= (p.Ala266=) c.*777C= (n.*777C=) n.1367C= n.996C= n.861C= n.1258C= n.887C= | |
| 5 | g.55231631G>T | CA359721120 | CCNO | c.797C>A (p.Ala266Glu) c.*777C>A (n.*777C>A) n.1367C>A n.996C>A n.861C>A n.1258C>A n.887C>A | |
| 5 | g.55231632C>A | CA359721127 | CCNO | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.*776G>T (n.*776G>T) n.1366G>T n.995G>T n.860G>T n.1257G>T n.886G>T | |
| 5 | g.55231632C= | CA1547395746 | CCNO | c.796G= (p.Ala266=) c.*776G= (n.*776G=) n.1366G= n.995G= n.860G= n.1257G= n.886G= | |
| 5 | g.55231632C>G | CA359721124 | CCNO | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.*776G>C (n.*776G>C) n.1366G>C n.995G>C n.860G>C n.1257G>C n.886G>C | |
| 5 | g.55231632C>T | CA359721122 | CCNO | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.*776G>A (n.*776G>A) n.1366G>A n.995G>A n.860G>A n.1257G>A n.886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231632_55231633insAA | CA2766523507 | CCNO | c.795_796insTT (p.Ala266LeufsTer4) c.*775_*776insTT (n.*775_*776insTT) n.1365_1366insTT n.994_995insTT n.859_860insTT n.1256_1257insTT n.885_886insTT | |
| 5 | g.55231633C>A | CA444396853 | CCNO | c.795G>T (p.Val265=) c.*775G>T (n.*775G>T) n.1365G>T n.994G>T n.859G>T n.1256G>T n.885G>T | |
| 5 | g.55231633C= | CA1547395749 | CCNO | c.795G= (p.Val265=) c.*775G= (n.*775G=) n.1365G= n.994G= n.859G= n.1256G= n.885G= | |
| 5 | g.55231633C>G | CA444396854 | CCNO | c.795G>C (p.Val265=) c.*775G>C (n.*775G>C) n.1365G>C n.994G>C n.859G>C n.1256G>C n.885G>C | |
| 5 | g.55231633C>T | CA444396855 | CCNO | c.795G>A (p.Val265=) c.*775G>A (n.*775G>A) n.1365G>A n.994G>A n.859G>A n.1256G>A n.885G>A | dbSNP |
| 5 | g.55231634A= | CA1547395755 | CCNO | c.794T= (p.Val265=) c.*774T= (n.*774T=) n.1364T= n.993T= n.858T= n.1255T= n.884T= | |
| 5 | g.55231634A>C | CA118942644 | CCNO | c.794T>G (p.Val265Gly) c.*774T>G (n.*774T>G) n.1364T>G n.993T>G n.858T>G n.1255T>G n.884T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55231634A>G | CA359721132 | CCNO | c.794T>C (p.Val265Ala) c.*774T>C (n.*774T>C) n.1364T>C n.993T>C n.858T>C n.1255T>C n.884T>C | |
| 5 | g.55231634A>T | CA359721130 | CCNO | c.794T>A (p.Val265Glu) c.*774T>A (n.*774T>A) n.1364T>A n.993T>A n.858T>A n.1255T>A n.884T>A | |
| 5 | g.55231634_55231638delinsACCCC | CA1547395754 | CCNO | c.790_794delinsGGGGT (p.Gly264=) c.*770_*774delinsGGGGT (n.*770_*774delinsGGGGT) n.1360_1364delinsGGGGT n.989_993delinsGGGGT n.854_858delinsGGGGT n.1251_1255delinsGGGGT n.880_884delinsGGGGT | |
| 5 | g.55231635C>A | CA359721134 | CCNO | c.793G>T (p.Val265Leu) c.*773G>T (n.*773G>T) n.1363G>T n.992G>T n.857G>T n.1254G>T n.883G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231635C= | CA1547395767 | CCNO | c.793G= (p.Val265=) c.*773G= (n.*773G=) n.1363G= n.992G= n.857G= n.1254G= n.883G= | |
| 5 | g.55231635C>G | CA359721136 | CCNO | c.793G>C (p.Val265Leu) c.*773G>C (n.*773G>C) n.1363G>C n.992G>C n.857G>C n.1254G>C n.883G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231635C>T | CA3266679 | CCNO | c.793G>A (p.Val265Met) c.*773G>A (n.*773G>A) n.1363G>A n.992G>A n.857G>A n.1254G>A n.883G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231640dup | CA3266678 | CCNO | c.793dup (p.Val265GlyfsTer?) c.*773dup (n.*773dup) n.1363dup n.992dup n.857dup n.1254dup n.883dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231640del | CA645541419 | CCNO | c.793del (p.Val265TrpfsTer4) c.*773del (n.*773del) n.1363del n.992del n.857del n.1254del n.883del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55231639_55231640del | CA359721138 | CCNO | c.792_793del (p.Val265GlyfsTer?) c.*772_*773del (n.*772_*773del) n.1362_1363del n.991_992del n.856_857del n.1253_1254del n.882_883del | dbSNP |
| 5 | g.55231637_55231640del | CA1076232991 | CCNO | c.790_793del (p.Gly264TrpfsTer4) c.*770_*773del (n.*770_*773del) n.1360_1363del n.989_992del n.854_857del n.1251_1254del n.880_883del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231636C>A | CA444396861 | CCNO | c.792G>T (p.Gly264=) c.*772G>T (n.*772G>T) n.1362G>T n.991G>T n.856G>T n.1253G>T n.882G>T | dbSNP |
| 5 | g.55231636C= | CA1547395772 | CCNO | c.792G= (p.Gly264=) c.*772G= (n.*772G=) n.1362G= n.991G= n.856G= n.1253G= n.882G= | |
| 5 | g.55231636C>G | CA444396863 | CCNO | c.792G>C (p.Gly264=) c.*772G>C (n.*772G>C) n.1362G>C n.991G>C n.856G>C n.1253G>C n.882G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231636C>T | CA444396862 | CCNO | c.792G>A (p.Gly264=) c.*772G>A (n.*772G>A) n.1362G>A n.991G>A n.856G>A n.1253G>A n.882G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55231637C>A | CA359721140 | CCNO | c.791G>T (p.Gly264Val) c.*771G>T (n.*771G>T) n.1361G>T n.990G>T n.855G>T n.1252G>T n.881G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231637C= | CA1547395775 | CCNO | c.791G= (p.Gly264=) c.*771G= (n.*771G=) n.1361G= n.990G= n.855G= n.1252G= n.881G= | |
| 5 | g.55231637C>G | CA359721141 | CCNO | c.791G>C (p.Gly264Ala) c.*771G>C (n.*771G>C) n.1361G>C n.990G>C n.855G>C n.1252G>C n.881G>C | |
| 5 | g.55231637C>T | CA359721142 | CCNO | c.791G>A (p.Gly264Glu) c.*771G>A (n.*771G>A) n.1361G>A n.990G>A n.855G>A n.1252G>A n.881G>A | |
| 5 | g.55231638C>A | CA3266681 | CCNO | c.790G>T (p.Gly264Trp) c.*770G>T (n.*770G>T) n.1360G>T n.989G>T n.854G>T n.1251G>T n.880G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231638C= | CA1547395779 | CCNO | c.790G= (p.Gly264=) c.*770G= (n.*770G=) n.1360G= n.989G= n.854G= n.1251G= n.880G= | |
| 5 | g.55231638C>G | CA3266680 | CCNO | c.790G>C (p.Gly264Arg) c.*770G>C (n.*770G>C) n.1360G>C n.989G>C n.854G>C n.1251G>C n.880G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231638C>T | CA359721146 | CCNO | c.790G>A (p.Gly264Arg) c.*770G>A (n.*770G>A) n.1360G>A n.989G>A n.854G>A n.1251G>A n.880G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231638_55231639insAAACACACCCAA | CA2766523514 | CCNO | c.789_790insTTGGGTGTGTTT (p.Arg263_Gly264insLeuGlyValPhe) c.*769_*770insTTGGGTGTGTTT (n.*769_*770insTTGGGTGTGTTT) n.1359_1360insTTGGGTGTGTTT n.988_989insTTGGGTGTGTTT n.853_854insTTGGGTGTGTTT n.1250_1251insTTGGGTGTGTTT n.879_880insTTGGGTGTGTTT | |
| 5 | g.55231639C>A | CA444396872 | CCNO | c.789G>T (p.Arg263=) c.*769G>T (n.*769G>T) n.1359G>T n.988G>T n.853G>T n.1250G>T n.879G>T | dbSNP |
| 5 | g.55231639C= | CA1547395786 | CCNO | c.789G= (p.Arg263=) c.*769G= (n.*769G=) n.1359G= n.988G= n.853G= n.1250G= n.879G= | |
| 5 | g.55231639C>G | CA444396873 | CCNO | c.789G>C (p.Arg263=) c.*769G>C (n.*769G>C) n.1359G>C n.988G>C n.853G>C n.1250G>C n.879G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231639C>T | CA444396874 | CCNO | c.789G>A (p.Arg263=) c.*769G>A (n.*769G>A) n.1359G>A n.988G>A n.853G>A n.1250G>A n.879G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231640C>A | CA359721149 | CCNO | c.788G>T (p.Arg263Leu) c.*768G>T (n.*768G>T) n.1358G>T n.987G>T n.852G>T n.1249G>T n.878G>T | COSMIC |
| 5 | g.55231640C= | CA1547395790 | CCNO | c.788G= (p.Arg263=) c.*768G= (n.*768G=) n.1358G= n.987G= n.852G= n.1249G= n.878G= | |
| 5 | g.55231640C>G | CA3266682 | CCNO | c.788G>C (p.Arg263Pro) c.*768G>C (n.*768G>C) n.1358G>C n.987G>C n.852G>C n.1249G>C n.878G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231640C>T | CA118942674 | CCNO | c.788G>A (p.Arg263Gln) c.*768G>A (n.*768G>A) n.1358G>A n.987G>A n.852G>A n.1249G>A n.878G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231641G>A | CA3266683 | CCNO | c.787C>T (p.Arg263Trp) c.*767C>T (n.*767C>T) n.1357C>T n.986C>T n.851C>T n.1248C>T n.877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231641G>C | CA359721151 | CCNO | c.787C>G (p.Arg263Gly) c.*767C>G (n.*767C>G) n.1357C>G n.986C>G n.851C>G n.1248C>G n.877C>G | |
| 5 | g.55231641G= | CA1547395798 | CCNO | c.787C= (p.Arg263=) c.*767C= (n.*767C=) n.1357C= n.986C= n.851C= n.1248C= n.877C= | |
| 5 | g.55231641G>T | CA444396877 | CCNO | c.787C>A (p.Arg263=) c.*767C>A (n.*767C>A) n.1357C>A n.986C>A n.851C>A n.1248C>A n.877C>A | dbSNP |
| 5 | g.55231642C>A | CA3266684 | CCNO | c.786G>T (p.Ala262=) c.*766G>T (n.*766G>T) n.1356G>T n.985G>T n.850G>T n.1247G>T n.876G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.55231642C= | CA1547395804 | CCNO | c.786G= (p.Ala262=) c.*766G= (n.*766G=) n.1356G= n.985G= n.850G= n.1247G= n.876G= | |
| 5 | g.55231642C>G | CA444396878 | CCNO | c.786G>C (p.Ala262=) c.*766G>C (n.*766G>C) n.1356G>C n.985G>C n.850G>C n.1247G>C n.876G>C | |
| 5 | g.55231642C>T | CA444396879 | CCNO | c.786G>A (p.Ala262=) c.*766G>A (n.*766G>A) n.1356G>A n.985G>A n.850G>A n.1247G>A n.876G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231643G>A | CA118942683 | CCNO | c.785C>T (p.Ala262Val) c.*765C>T (n.*765C>T) n.1355C>T n.984C>T n.849C>T n.1246C>T n.875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231643G>C | CA359721154 | CCNO | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.*765C>G (n.*765C>G) n.1355C>G n.984C>G n.849C>G n.1246C>G n.875C>G | dbSNP |
| 5 | g.55231643G= | CA1547395812 | CCNO | c.785C= (p.Ala262=) c.*765C= (n.*765C=) n.1355C= n.984C= n.849C= n.1246C= n.875C= | |
| 5 | g.55231643G>T | CA359721156 | CCNO | c.785C>A (p.Ala262Glu) c.*765C>A (n.*765C>A) n.1355C>A n.984C>A n.849C>A n.1246C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231643dup | CA1547395813 | CCNO | c.785dup (p.Arg263AlafsTer?) c.*765dup (n.*765dup) n.1355dup n.984dup n.849dup n.1246dup n.875dup | dbSNP |
| 5 | g.55231644C>A | CA359721157 | CCNO | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.*764G>T (n.*764G>T) n.1354G>T n.983G>T n.848G>T n.1245G>T n.874G>T | |
| 5 | g.55231644C= | CA1547395816 | CCNO | c.784G= (p.Ala262=) c.*764G= (n.*764G=) n.1354G= n.983G= n.848G= n.1245G= n.874G= | |
| 5 | g.55231644C>G | CA359721158 | CCNO | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.*764G>C (n.*764G>C) n.1354G>C n.983G>C n.848G>C n.1245G>C n.874G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55231644C>T | CA359721160 | CCNO | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.*764G>A (n.*764G>A) n.1354G>A n.983G>A n.848G>A n.1245G>A n.874G>A | |
| 5 | g.55231648_55231662del | CA2673855638 | CCNO | c.770_784del (p.Glu257_Leu261del) c.*750_*764del (n.*750_*764del) n.1340_1354del n.969_983del n.834_848del n.1231_1245del n.860_874del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231644_55231645insAG | CA1076233013 | CCNO | c.783_784insCT (p.Ala262LeufsTer8) c.*763_*764insCT (n.*763_*764insCT) n.1353_1354insCT n.982_983insCT n.847_848insCT n.1244_1245insCT n.873_874insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231645C>A | CA3266685 | CCNO | c.783G>T (p.Leu261=) c.*763G>T (n.*763G>T) n.1353G>T n.982G>T n.847G>T n.1244G>T n.873G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231645C= | CA1547395823 | CCNO | c.783G= (p.Leu261=) c.*763G= (n.*763G=) n.1353G= n.982G= n.847G= n.1244G= n.873G= | |
| 5 | g.55231645C>G | CA444396886 | CCNO | c.783G>C (p.Leu261=) c.*763G>C (n.*763G>C) n.1353G>C n.982G>C n.847G>C n.1244G>C n.873G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231645C>T | CA444396887 | CCNO | c.783G>A (p.Leu261=) c.*763G>A (n.*763G>A) n.1353G>A n.982G>A n.847G>A n.1244G>A n.873G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231645_55231646insCCAAACACACCCAACAC | CA2766523517 | CCNO | c.783_784insTGTTGGGTGTGTTTGGG (p.Ala262CysfsTer13) c.*763_*764insTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.*763_*764insTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.1353_1354insTGTTGGGTGTGTTTGGG n.982_983insTGTTGGGTGTGTTTGGG n.847_848insTGTTGGGTGTGTTTGGG n.1244_1245insTGTTGGGTGTGTTTGGG n.873_874insTGTTGGGTGTGTTTGGG | |
| 5 | g.55231646A>C | CA359721162 | CCNO | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*762T>G (n.*762T>G) n.1352T>G n.981T>G n.846T>G n.1243T>G n.872T>G | |
| 5 | g.55231646A>G | CA359721164 | CCNO | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*762T>C (n.*762T>C) n.1352T>C n.981T>C n.846T>C n.1243T>C n.872T>C | |
| 5 | g.55231646A>T | CA359721165 | CCNO | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.*762T>A (n.*762T>A) n.1352T>A n.981T>A n.846T>A n.1243T>A n.872T>A | |
| 5 | g.55231647G>A | CA444396891 | CCNO | c.781C>T (p.Leu261=) c.*761C>T (n.*761C>T) n.1351C>T n.980C>T n.845C>T n.1242C>T n.871C>T | |
| 5 | g.55231647G>C | CA359721169 | CCNO | c.781C>G (p.Leu261Val) c.*761C>G (n.*761C>G) n.1351C>G n.980C>G n.845C>G n.1242C>G n.871C>G | |
| 5 | g.55231647G>T | CA359721167 | CCNO | c.781C>A (p.Leu261Met) c.*761C>A (n.*761C>A) n.1351C>A n.980C>A n.845C>A n.1242C>A n.871C>A | |
| 5 | g.55231648G>A | CA3266686 | CCNO | c.780C>T (p.Ala260=) c.*760C>T (n.*760C>T) n.1350C>T n.979C>T n.844C>T n.1241C>T n.870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231648G>C | CA444396903 | CCNO | c.780C>G (p.Ala260=) c.*760C>G (n.*760C>G) n.1350C>G n.979C>G n.844C>G n.1241C>G n.870C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231648G= | CA1547395829 | CCNO | c.780C= (p.Ala260=) c.*760C= (n.*760C=) n.1350C= n.979C= n.844C= n.1241C= n.870C= | |
| 5 | g.55231648G>T | CA444396895 | CCNO | c.780C>A (p.Ala260=) c.*760C>A (n.*760C>A) n.1350C>A n.979C>A n.844C>A n.1241C>A n.870C>A | |
| 5 | g.55231649G>A | CA359721171 | CCNO | c.779C>T (p.Ala260Val) c.*759C>T (n.*759C>T) n.1349C>T n.978C>T n.843C>T n.1240C>T n.869C>T | dbSNP |
| 5 | g.55231649G>C | CA359721173 | CCNO | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.*759C>G (n.*759C>G) n.1349C>G n.978C>G n.843C>G n.1240C>G n.869C>G | |
| 5 | g.55231649G= | CA1547395833 | CCNO | c.779C= (p.Ala260=) c.*759C= (n.*759C=) n.1349C= n.978C= n.843C= n.1240C= n.869C= | |
| 5 | g.55231649G>T | CA359721174 | CCNO | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.*759C>A (n.*759C>A) n.1349C>A n.978C>A n.843C>A n.1240C>A n.869C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231650C>A | CA359721176 | CCNO | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.*758G>T (n.*758G>T) n.1348G>T n.977G>T n.842G>T n.1239G>T n.868G>T | ClinVar |
| 5 | g.55231650C>G | CA359721178 | CCNO | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.*758G>C (n.*758G>C) n.1348G>C n.977G>C n.842G>C n.1239G>C n.868G>C | |
| 5 | g.55231650C>T | CA359721179 | CCNO | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.*758G>A (n.*758G>A) n.1348G>A n.977G>A n.842G>A n.1239G>A n.868G>A | |
| 5 | g.55231651T>A | CA359721182 | CCNO | c.777A>T (p.Gln259His) c.*757A>T (n.*757A>T) n.1347A>T n.976A>T n.841A>T n.1238A>T n.867A>T | |
| 5 | g.55231651T>C | CA444396909 | CCNO | c.777A>G (p.Gln259=) c.*757A>G (n.*757A>G) n.1347A>G n.976A>G n.841A>G n.1238A>G n.867A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231651T>G | CA359721180 | CCNO | c.777A>C (p.Gln259His) c.*757A>C (n.*757A>C) n.1347A>C n.976A>C n.841A>C n.1238A>C n.867A>C | |
| 5 | g.55231651T= | CA1547395836 | CCNO | c.777A= (p.Gln259=) c.*757A= (n.*757A=) n.1347A= n.976A= n.841A= n.1238A= n.867A= | |
| 5 | g.55231652T>A | CA359721183 | CCNO | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*756A>T (n.*756A>T) n.1346A>T n.975A>T n.840A>T n.1237A>T n.866A>T | |
| 5 | g.55231652T>C | CA359721185 | CCNO | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*756A>G (n.*756A>G) n.1346A>G n.975A>G n.840A>G n.1237A>G n.866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231652T>G | CA359721187 | CCNO | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*756A>C (n.*756A>C) n.1346A>C n.975A>C n.840A>C n.1237A>C n.866A>C | ClinVar |
| 5 | g.55231652T= | CA1547395841 | CCNO | c.776A= (p.Gln259=) c.*756A= (n.*756A=) n.1346A= n.975A= n.840A= n.1237A= n.866A= | |
| 5 | g.55231653G>A | CA16612090 | CCNO | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1345C>T n.974C>T n.839C>T n.1236C>T n.865C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231653G>C | CA359721189 | CCNO | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*755C>G (n.*755C>G) n.1345C>G n.974C>G n.839C>G n.1236C>G n.865C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55231653G= | CA1547395845 | CCNO | c.775C= (p.Gln259=) c.*755C= (n.*755C=) n.1345C= n.974C= n.839C= n.1236C= n.865C= | |
| 5 | g.55231653G>T | CA359721190 | CCNO | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1345C>A n.974C>A n.839C>A n.1236C>A n.865C>A | |
| 5 | g.55231653dup | CA559800453 | CCNO | c.775dup (p.Gln259ProfsTer?) c.*755dup (n.*755dup) n.1345dup n.974dup n.839dup n.1236dup n.865dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231654C>A | CA444396915 | CCNO | c.774G>T (p.Ala258=) c.*754G>T (n.*754G>T) n.1344G>T n.973G>T n.838G>T n.1235G>T n.864G>T | |
| 5 | g.55231654C>G | CA444396916 | CCNO | c.774G>C (p.Ala258=) c.*754G>C (n.*754G>C) n.1344G>C n.973G>C n.838G>C n.1235G>C n.864G>C | |
| 5 | g.55231654C>T | CA444396918 | CCNO | c.774G>A (p.Ala258=) c.*754G>A (n.*754G>A) n.1344G>A n.973G>A n.838G>A n.1235G>A n.864G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231655G>A | CA359721191 | CCNO | c.773C>T (p.Ala258Val) c.*753C>T (n.*753C>T) n.1343C>T n.972C>T n.837C>T n.1234C>T n.863C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231655G>C | CA3266687 | CCNO | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.*753C>G (n.*753C>G) n.1343C>G n.972C>G n.837C>G n.1234C>G n.863C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231655G= | CA1547395846 | CCNO | c.773C= (p.Ala258=) c.*753C= (n.*753C=) n.1343C= n.972C= n.837C= n.1234C= n.863C= | |
| 5 | g.55231655G>T | CA3266688 | CCNO | c.773C>A (p.Ala258Glu) c.*753C>A (n.*753C>A) n.1343C>A n.972C>A n.837C>A n.1234C>A n.863C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231656C>A | CA3266689 | CCNO | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.*752G>T (n.*752G>T) n.1342G>T n.971G>T n.836G>T n.1233G>T n.862G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231656C= | CA1547395847 | CCNO | c.772G= (p.Ala258=) c.*752G= (n.*752G=) n.1342G= n.971G= n.836G= n.1233G= n.862G= | |
| 5 | g.55231656C>G | CA359721194 | CCNO | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.*752G>C (n.*752G>C) n.1342G>C n.971G>C n.836G>C n.1233G>C n.862G>C | |
| 5 | g.55231656C>T | CA359721195 | CCNO | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.*752G>A (n.*752G>A) n.1342G>A n.971G>A n.836G>A n.1233G>A n.862G>A | |
| 5 | g.55231657T>A | CA359721196 | CCNO | c.771A>T (p.Glu257Asp) c.*751A>T (n.*751A>T) n.1341A>T n.970A>T n.835A>T n.1232A>T n.861A>T | |
| 5 | g.55231657T>C | CA444396921 | CCNO | c.771A>G (p.Glu257=) c.*751A>G (n.*751A>G) n.1341A>G n.970A>G n.835A>G n.1232A>G n.861A>G | |
| 5 | g.55231657T>G | CA359721197 | CCNO | c.771A>C (p.Glu257Asp) c.*751A>C (n.*751A>C) n.1341A>C n.970A>C n.835A>C n.1232A>C n.861A>C | |
| 5 | g.55231658T>A | CA359721198 | CCNO | c.770A>T (p.Glu257Val) c.*750A>T (n.*750A>T) n.1340A>T n.969A>T n.834A>T n.1231A>T n.860A>T | |
| 5 | g.55231658T>C | CA359721200 | CCNO | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.*750A>G (n.*750A>G) n.1340A>G n.969A>G n.834A>G n.1231A>G n.860A>G | |
| 5 | g.55231658T>G | CA359721201 | CCNO | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.*750A>C (n.*750A>C) n.1340A>C n.969A>C n.834A>C n.1231A>C n.860A>C | |
| 5 | g.55231659C>A | CA359721203 | CCNO | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.*749G>T (n.*749G>T) n.1339G>T n.968G>T n.833G>T n.1230G>T n.859G>T | |
| 5 | g.55231659C= | CA1547395848 | CCNO | c.769G= (p.Glu257=) c.*749G= (n.*749G=) n.1339G= n.968G= n.833G= n.1230G= n.859G= | |
| 5 | g.55231659C>G | CA359721205 | CCNO | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.*749G>C (n.*749G>C) n.1339G>C n.968G>C n.833G>C n.1230G>C n.859G>C | |
| 5 | g.55231659C>T | CA359721206 | CCNO | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.*749G>A (n.*749G>A) n.1339G>A n.968G>A n.833G>A n.1230G>A n.859G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55231660C>A | CA444396926 | CCNO | c.768G>T (p.Leu256=) c.*748G>T (n.*748G>T) n.1338G>T n.967G>T n.832G>T n.1229G>T n.858G>T | |
| 5 | g.55231660C>G | CA444396927 | CCNO | c.768G>C (p.Leu256=) c.*748G>C (n.*748G>C) n.1338G>C n.967G>C n.832G>C n.1229G>C n.858G>C | |
| 5 | g.55231660C>T | CA444396928 | CCNO | c.768G>A (p.Leu256=) c.*748G>A (n.*748G>A) n.1338G>A n.967G>A n.832G>A n.1229G>A n.858G>A | |
| 5 | g.55231661A>C | CA359721212 | CCNO | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.*747T>G (n.*747T>G) n.1337T>G n.966T>G n.831T>G n.1228T>G n.857T>G | |
| 5 | g.55231661A>G | CA359721210 | CCNO | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*747T>C (n.*747T>C) n.1337T>C n.966T>C n.831T>C n.1228T>C n.857T>C | |
| 5 | g.55231661A>T | CA359721208 | CCNO | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.*747T>A (n.*747T>A) n.1337T>A n.966T>A n.831T>A n.1228T>A n.857T>A | |
| 5 | g.55231662G>A | CA444396929 | CCNO | c.766C>T (p.Leu256=) c.*746C>T (n.*746C>T) n.1336C>T n.965C>T n.830C>T n.1227C>T n.856C>T | |
| 5 | g.55231662G>C | CA359721214 | CCNO | c.766C>G (p.Leu256Val) c.*746C>G (n.*746C>G) n.1336C>G n.965C>G n.830C>G n.1227C>G n.856C>G | dbSNP |
| 5 | g.55231662G= | CA1547395849 | CCNO | c.766C= (p.Leu256=) c.*746C= (n.*746C=) n.1336C= n.965C= n.830C= n.1227C= n.856C= | |
| 5 | g.55231662G>T | CA359721216 | CCNO | c.766C>A (p.Leu256Met) c.*746C>A (n.*746C>A) n.1336C>A n.965C>A n.830C>A n.1227C>A n.856C>A | |
| 5 | g.55231663A>C | CA444396931 | CCNO | c.765T>G (p.Ala255=) c.*745T>G (n.*745T>G) n.1335T>G n.964T>G n.829T>G n.1226T>G n.855T>G | |
| 5 | g.55231663A>G | CA444396932 | CCNO | c.765T>C (p.Ala255=) c.*745T>C (n.*745T>C) n.1335T>C n.964T>C n.829T>C n.1226T>C n.855T>C | |
| 5 | g.55231663A>T | CA444396933 | CCNO | c.765T>A (p.Ala255=) c.*745T>A (n.*745T>A) n.1335T>A n.964T>A n.829T>A n.1226T>A n.855T>A | |
| 5 | g.55231664G>A | CA118942709 | CCNO | c.764C>T (p.Ala255Val) c.*744C>T (n.*744C>T) n.1334C>T n.963C>T n.828C>T n.1225C>T n.854C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231664G>C | CA359721223 | CCNO | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*744C>G (n.*744C>G) n.1334C>G n.963C>G n.828C>G n.1225C>G n.854C>G | |
| 5 | g.55231664G= | CA1547395850 | CCNO | c.764C= (p.Ala255=) c.*744C= (n.*744C=) n.1334C= n.963C= n.828C= n.1225C= n.854C= | |
| 5 | g.55231664G>T | CA359721225 | CCNO | c.764C>A (p.Ala255Asp) c.*744C>A (n.*744C>A) n.1334C>A n.963C>A n.828C>A n.1225C>A n.854C>A | |
| 5 | g.55231665C>A | CA359721227 | CCNO | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*743G>T (n.*743G>T) n.1333G>T n.962G>T n.827G>T n.1224G>T n.853G>T | |
| 5 | g.55231665C= | CA1547395851 | CCNO | c.763G= (p.Ala255=) c.*743G= (n.*743G=) n.1333G= n.962G= n.827G= n.1224G= n.853G= | |
| 5 | g.55231665C>G | CA359721229 | CCNO | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*743G>C (n.*743G>C) n.1333G>C n.962G>C n.827G>C n.1224G>C n.853G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231665C>T | CA359721231 | CCNO | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*743G>A (n.*743G>A) n.1333G>A n.962G>A n.827G>A n.1224G>A n.853G>A | |
| 5 | g.55231666T>A | CA359721233 | CCNO | c.762A>T (p.Glu254Asp) c.*742A>T (n.*742A>T) n.1332A>T n.961A>T n.826A>T n.1223A>T n.852A>T | |
| 5 | g.55231666T>C | CA444396625 | CCNO | c.762A>G (p.Glu254=) c.*742A>G (n.*742A>G) n.1332A>G n.961A>G n.826A>G n.1223A>G n.852A>G | |
| 5 | g.55231666T>G | CA359721234 | CCNO | c.762A>C (p.Glu254Asp) c.*742A>C (n.*742A>C) n.1332A>C n.961A>C n.826A>C n.1223A>C n.852A>C | |
| 5 | g.55231667T>A | CA359721236 | CCNO | c.761A>T (p.Glu254Val) c.*741A>T (n.*741A>T) n.1331A>T n.960A>T n.825A>T n.1222A>T n.851A>T | |
| 5 | g.55231667T>C | CA359721237 | CCNO | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.*741A>G (n.*741A>G) n.1331A>G n.960A>G n.825A>G n.1222A>G n.851A>G | |
| 5 | g.55231667T>G | CA359721239 | CCNO | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.*741A>C (n.*741A>C) n.1331A>C n.960A>C n.825A>C n.1222A>C n.851A>C | |
| 5 | g.55231668C>A | CA359721241 | CCNO | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.*740G>T (n.*740G>T) n.1330G>T n.959G>T n.824G>T n.1221G>T n.850G>T | |
| 5 | g.55231668C= | CA1547395852 | CCNO | c.760G= (p.Glu254=) c.*740G= (n.*740G=) n.1330G= n.959G= n.824G= n.1221G= n.850G= | |
| 5 | g.55231668C>G | CA359721242 | CCNO | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.*740G>C (n.*740G>C) n.1330G>C n.959G>C n.824G>C n.1221G>C n.850G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231668C>T | CA3266690 | CCNO | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1330G>A n.959G>A n.824G>A n.1221G>A n.850G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231669G>A | CA444396635 | CCNO | c.759C>T (p.Ser253=) c.*739C>T (n.*739C>T) n.1329C>T n.958C>T n.823C>T n.1220C>T n.849C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231669G>C | CA444396636 | CCNO | c.759C>G (p.Ser253=) c.*739C>G (n.*739C>G) n.1329C>G n.958C>G n.823C>G n.1220C>G n.849C>G | |
| 5 | g.55231669G>T | CA444396637 | CCNO | c.759C>A (p.Ser253=) c.*739C>A (n.*739C>A) n.1329C>A n.958C>A n.823C>A n.1220C>A n.849C>A | |
| 5 | g.55231670G>A | CA359721247 | CCNO | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.*738C>T (n.*738C>T) n.1328C>T n.957C>T n.822C>T n.1219C>T n.848C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231670G>C | CA359721246 | CCNO | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.*738C>G (n.*738C>G) n.1328C>G n.957C>G n.822C>G n.1219C>G n.848C>G | |
| 5 | g.55231670G>T | CA359721244 | CCNO | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.*738C>A (n.*738C>A) n.1328C>A n.957C>A n.822C>A n.1219C>A n.848C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231671A>C | CA359721248 | CCNO | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.*737T>G (n.*737T>G) n.1327T>G n.956T>G n.821T>G n.1218T>G n.847T>G | |
| 5 | g.55231671A>G | CA359721250 | CCNO | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.*737T>C (n.*737T>C) n.1327T>C n.956T>C n.821T>C n.1218T>C n.847T>C | |
| 5 | g.55231671A>T | CA359721251 | CCNO | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.*737T>A (n.*737T>A) n.1327T>A n.956T>A n.821T>A n.1218T>A n.847T>A | |
| 5 | g.55231672G>A | CA3266691 | CCNO | c.756C>T (p.Ala252=) c.*736C>T (n.*736C>T) n.1326C>T n.955C>T n.820C>T n.1217C>T n.846C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.55231672G>C | CA444396642 | CCNO | c.756C>G (p.Ala252=) c.*736C>G (n.*736C>G) n.1326C>G n.955C>G n.820C>G n.1217C>G n.846C>G | |
| 5 | g.55231672G= | CA1547395853 | CCNO | c.756C= (p.Ala252=) c.*736C= (n.*736C=) n.1326C= n.955C= n.820C= n.1217C= n.846C= | |
| 5 | g.55231672G>T | CA444396644 | CCNO | c.756C>A (p.Ala252=) c.*736C>A (n.*736C>A) n.1326C>A n.955C>A n.820C>A n.1217C>A n.846C>A | |
| 5 | g.55231673dup | CA2841928192 | CCNO | c.756dup (p.Ser253LeufsTer?) c.*736dup (n.*736dup) n.1326dup n.955dup n.820dup n.1217dup n.846dup | |
| 5 | g.55231673G>A | CA359721254 | CCNO | c.755C>T (p.Ala252Val) c.*735C>T (n.*735C>T) n.1325C>T n.954C>T n.819C>T n.1216C>T n.845C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231673G>C | CA118942713 | CCNO | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.*735C>G (n.*735C>G) n.1325C>G n.954C>G n.819C>G n.1216C>G n.845C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55231673G= | CA1547395854 | CCNO | c.755C= (p.Ala252=) c.*735C= (n.*735C=) n.1325C= n.954C= n.819C= n.1216C= n.845C= | |
| 5 | g.55231673G>T | CA359721262 | CCNO | c.755C>A (p.Ala252Asp) c.*735C>A (n.*735C>A) n.1325C>A n.954C>A n.819C>A n.1216C>A n.845C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231674C>A | CA359721265 | CCNO | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.*734G>T (n.*734G>T) n.1324G>T n.953G>T n.818G>T n.1215G>T n.844G>T | |
| 5 | g.55231674C>G | CA359721266 | CCNO | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.*734G>C (n.*734G>C) n.1324G>C n.953G>C n.818G>C n.1215G>C n.844G>C | |
| 5 | g.55231674C>T | CA359721267 | CCNO | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1324G>A n.953G>A n.818G>A n.1215G>A n.844G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231675C>A | CA118942719 | CCNO | c.753G>T (p.Glu251Asp) c.*733G>T (n.*733G>T) n.1323G>T n.952G>T n.817G>T n.1214G>T n.843G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231675C= | CA1547395855 | CCNO | c.753G= (p.Glu251=) c.*733G= (n.*733G=) n.1323G= n.952G= n.817G= n.1214G= n.843G= | |
| 5 | g.55231675C>G | CA359721268 | CCNO | c.753G>C (p.Glu251Asp) c.*733G>C (n.*733G>C) n.1323G>C n.952G>C n.817G>C n.1214G>C n.843G>C | |
| 5 | g.55231675C>T | CA444396654 | CCNO | c.753G>A (p.Glu251=) c.*733G>A (n.*733G>A) n.1323G>A n.952G>A n.817G>A n.1214G>A n.843G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231676T>A | CA359721270 | CCNO | c.752A>T (p.Glu251Val) c.*732A>T (n.*732A>T) n.1322A>T n.951A>T n.816A>T n.1213A>T n.842A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231676T>C | CA359721272 | CCNO | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.*732A>G (n.*732A>G) n.1322A>G n.951A>G n.816A>G n.1213A>G n.842A>G | |
| 5 | g.55231676T>G | CA118942727 | CCNO | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.*732A>C (n.*732A>C) n.1322A>C n.951A>C n.816A>C n.1213A>C n.842A>C | dbSNP |
| 5 | g.55231676T= | CA1547395856 | CCNO | c.752A= (p.Glu251=) c.*732A= (n.*732A=) n.1322A= n.951A= n.816A= n.1213A= n.842A= | |
| 5 | g.55231677C>A | CA359721276 | CCNO | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.*731G>T (n.*731G>T) n.1321G>T n.950G>T n.815G>T n.1212G>T n.841G>T | |
| 5 | g.55231677C>G | CA359721278 | CCNO | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.*731G>C (n.*731G>C) n.1321G>C n.950G>C n.815G>C n.1212G>C n.841G>C | |
| 5 | g.55231677C>T | CA359721275 | CCNO | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.*731G>A (n.*731G>A) n.1321G>A n.950G>A n.815G>A n.1212G>A n.841G>A | |
| 5 | g.55231678A= | CA1547395857 | CCNO | c.750T= (p.Ala250=) c.*730T= (n.*730T=) n.1320T= n.949T= n.814T= n.1211T= n.840T= | |
| 5 | g.55231678A>C | CA444396677 | CCNO | c.750T>G (p.Ala250=) c.*730T>G (n.*730T>G) n.1320T>G n.949T>G n.814T>G n.1211T>G n.840T>G | |
| 5 | g.55231678A>G | CA444396667 | CCNO | c.750T>C (p.Ala250=) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1320T>C n.949T>C n.814T>C n.1211T>C n.840T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231678A>T | CA444396664 | CCNO | c.750T>A (p.Ala250=) c.*730T>A (n.*730T>A) n.1320T>A n.949T>A n.814T>A n.1211T>A n.840T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231679G>A | CA359721280 | CCNO | c.749C>T (p.Ala250Val) c.*729C>T (n.*729C>T) n.1319C>T n.948C>T n.813C>T n.1210C>T n.839C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231679G>C | CA359721286 | CCNO | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.*729C>G (n.*729C>G) n.1319C>G n.948C>G n.813C>G n.1210C>G n.839C>G | |
| 5 | g.55231679G= | CA1547395858 | CCNO | c.749C= (p.Ala250=) c.*729C= (n.*729C=) n.1319C= n.948C= n.813C= n.1210C= n.839C= | |
| 5 | g.55231679G>T | CA359721284 | CCNO | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.*729C>A (n.*729C>A) n.1319C>A n.948C>A n.813C>A n.1210C>A n.839C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231680C>A | CA359721292 | CCNO | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.*728G>T (n.*728G>T) n.1318G>T n.947G>T n.812G>T n.1209G>T n.838G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231680C>G | CA359721293 | CCNO | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.*728G>C (n.*728G>C) n.1318G>C n.947G>C n.812G>C n.1209G>C n.838G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231680C>T | CA359721295 | CCNO | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.*728G>A (n.*728G>A) n.1318G>A n.947G>A n.812G>A n.1209G>A n.838G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231681C>A | CA118942732 | CCNO | c.747G>T (p.Gln249His) c.*727G>T (n.*727G>T) n.1317G>T n.946G>T n.811G>T n.1208G>T n.837G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55231681C= | CA1547395859 | CCNO | c.747G= (p.Gln249=) c.*727G= (n.*727G=) n.1317G= n.946G= n.811G= n.1208G= n.837G= | |
| 5 | g.55231681C>G | CA359721297 | CCNO | c.747G>C (p.Gln249His) c.*727G>C (n.*727G>C) n.1317G>C n.946G>C n.811G>C n.1208G>C n.837G>C | |
| 5 | g.55231681C>T | CA444396682 | CCNO | c.747G>A (p.Gln249=) c.*727G>A (n.*727G>A) n.1317G>A n.946G>A n.811G>A n.1208G>A n.837G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231681_55231682delinsCT | CA1547395860 | CCNO | c.746_747delinsAG (p.Gln249=) c.*726_*727delinsAG (n.*726_*727delinsAG) n.1316_1317delinsAG n.945_946delinsAG n.810_811delinsAG n.1207_1208delinsAG n.836_837delinsAG | |
| 5 | g.55231682del | CA916082710 | CCNO | c.746del (p.Gln249ArgfsTer20) c.*726del (n.*726del) n.1316del n.945del n.810del n.1207del n.836del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.55231682T>A | CA359721299 | CCNO | c.746A>T (p.Gln249Leu) c.*726A>T (n.*726A>T) n.1316A>T n.945A>T n.810A>T n.1207A>T n.836A>T | COSMIC |
| 5 | g.55231682T>C | CA359721301 | CCNO | c.746A>G (p.Gln249Arg) c.*726A>G (n.*726A>G) n.1316A>G n.945A>G n.810A>G n.1207A>G n.836A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231682T>G | CA359721304 | CCNO | c.746A>C (p.Gln249Pro) c.*726A>C (n.*726A>C) n.1316A>C n.945A>C n.810A>C n.1207A>C n.836A>C | |
| 5 | g.55231683G>A | CA359721306 | CCNO | c.745C>T (p.Gln249Ter) c.*725C>T (n.*725C>T) n.1315C>T n.944C>T n.809C>T n.1206C>T n.835C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231683G>C | CA359721307 | CCNO | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.*725C>G (n.*725C>G) n.1315C>G n.944C>G n.809C>G n.1206C>G n.835C>G | |
| 5 | g.55231683G>T | CA359721308 | CCNO | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.*725C>A (n.*725C>A) n.1315C>A n.944C>A n.809C>A n.1206C>A n.835C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231684C>A | CA444396689 | CCNO | c.744G>T (p.Gly248=) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1314G>T n.943G>T n.808G>T n.1205G>T n.834G>T | |
| 5 | g.55231684C= | CA1547395861 | CCNO | c.744G= (p.Gly248=) c.*724G= (n.*724G=) n.1314G= n.943G= n.808G= n.1205G= n.834G= | |
| 5 | g.55231684C>G | CA444396690 | CCNO | c.744G>C (p.Gly248=) c.*724G>C (n.*724G>C) n.1314G>C n.943G>C n.808G>C n.1205G>C n.834G>C | |
| 5 | g.55231684C>T | CA444396691 | CCNO | c.744G>A (p.Gly248=) c.*724G>A (n.*724G>A) n.1314G>A n.943G>A n.808G>A n.1205G>A n.834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231685C>A | CA359721311 | CCNO | c.743G>T (p.Gly248Val) c.*723G>T (n.*723G>T) n.1313G>T n.942G>T n.807G>T n.1204G>T n.833G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231685C>G | CA359721310 | CCNO | c.743G>C (p.Gly248Ala) c.*723G>C (n.*723G>C) n.1313G>C n.942G>C n.807G>C n.1204G>C n.833G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231685C>T | CA359721309 | CCNO | c.743G>A (p.Gly248Glu) c.*723G>A (n.*723G>A) n.1313G>A n.942G>A n.807G>A n.1204G>A n.833G>A | |
| 5 | g.55231686C>A | CA359721312 | CCNO | c.742G>T (p.Gly248Trp) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1312G>T n.941G>T n.806G>T n.1203G>T n.832G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231686C>G | CA359721313 | CCNO | c.742G>C (p.Gly248Arg) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1312G>C n.941G>C n.806G>C n.1203G>C n.832G>C | |
| 5 | g.55231686C>T | CA359721314 | CCNO | c.742G>A (p.Gly248Arg) c.*722G>A (n.*722G>A) n.1312G>A n.941G>A n.806G>A n.1203G>A n.832G>A | |
| 5 | g.55231687C>A | CA444396694 | CCNO | c.741G>T (p.Ala247=) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1311G>T n.940G>T n.805G>T n.1202G>T n.831G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231687C= | CA1547395862 | CCNO | c.741G= (p.Ala247=) c.*721G= (n.*721G=) n.1311G= n.940G= n.805G= n.1202G= n.831G= | |
| 5 | g.55231687C>G | CA3266692 | CCNO | c.741G>C (p.Ala247=) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1311G>C n.940G>C n.805G>C n.1202G>C n.831G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231687C>T | CA444396695 | CCNO | c.741G>A (p.Ala247=) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1311G>A n.940G>A n.805G>A n.1202G>A n.831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231688G>A | CA359721315 | CCNO | c.740C>T (p.Ala247Val) c.*720C>T (n.*720C>T) n.1310C>T n.939C>T n.804C>T n.1201C>T n.830C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231688G>C | CA359721316 | CCNO | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*720C>G (n.*720C>G) n.1310C>G n.939C>G n.804C>G n.1201C>G n.830C>G | |
| 5 | g.55231688G>T | CA359721317 | CCNO | c.740C>A (p.Ala247Glu) c.*720C>A (n.*720C>A) n.1310C>A n.939C>A n.804C>A n.1201C>A n.830C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231689C>A | CA359721318 | CCNO | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1309G>T n.938G>T n.803G>T n.1200G>T n.829G>T | |
| 5 | g.55231689C>G | CA359721319 | CCNO | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*719G>C (n.*719G>C) n.1309G>C n.938G>C n.803G>C n.1200G>C n.829G>C | |
| 5 | g.55231689C>T | CA359721320 | CCNO | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1309G>A n.938G>A n.803G>A n.1200G>A n.829G>A | |
| 5 | g.55231690C>A | CA359721321 | CCNO | c.738G>T (p.Glu246Asp) c.*718G>T (n.*718G>T) n.1308G>T n.937G>T n.802G>T n.1199G>T n.828G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231690C>G | CA359721322 | CCNO | c.738G>C (p.Glu246Asp) c.*718G>C (n.*718G>C) n.1308G>C n.937G>C n.802G>C n.1199G>C n.828G>C | |
| 5 | g.55231690C>T | CA444396699 | CCNO | c.738G>A (p.Glu246=) c.*718G>A (n.*718G>A) n.1308G>A n.937G>A n.802G>A n.1199G>A n.828G>A | |
| 5 | g.55231691T>A | CA359721323 | CCNO | c.737A>T (p.Glu246Val) c.*717A>T (n.*717A>T) n.1307A>T n.936A>T n.801A>T n.1198A>T n.827A>T | |
| 5 | g.55231691T>C | CA359721325 | CCNO | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) n.1307A>G n.936A>G n.801A>G n.1198A>G n.827A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231691T>G | CA359721324 | CCNO | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) n.1307A>C n.936A>C n.801A>C n.1198A>C n.827A>C | |
| 5 | g.55231692C>A | CA359721326 | CCNO | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1306G>T n.935G>T n.800G>T n.1197G>T n.826G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231692C>G | CA359721327 | CCNO | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1306G>C n.935G>C n.800G>C n.1197G>C n.826G>C | |
| 5 | g.55231692C>T | CA359721328 | CCNO | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1306G>A n.935G>A n.800G>A n.1197G>A n.826G>A | |
| 5 | g.55231693del | CA2673855639 | CCNO | c.736del (p.Glu246ArgfsTer23) c.*716del (n.*716del) n.1306del n.935del n.800del n.1197del n.826del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231693C>A | CA444396704 | CCNO | c.735G>T (p.Val245=) c.*715G>T (n.*715G>T) n.1305G>T n.934G>T n.799G>T n.1196G>T n.825G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231693C>G | CA444396707 | CCNO | c.735G>C (p.Val245=) c.*715G>C (n.*715G>C) n.1305G>C n.934G>C n.799G>C n.1196G>C n.825G>C | |
| 5 | g.55231693C>T | CA444396709 | CCNO | c.735G>A (p.Val245=) c.*715G>A (n.*715G>A) n.1305G>A n.934G>A n.799G>A n.1196G>A n.825G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231694_55231705del | CA2673855640 | CCNO | c.724_735del (p.His242_Val245del) c.*704_*715del (n.*704_*715del) n.1294_1305del n.923_934del n.788_799del n.1185_1196del n.814_825del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231694A>C | CA359721329 | CCNO | c.734T>G (p.Val245Gly) c.*714T>G (n.*714T>G) n.1304T>G n.933T>G n.798T>G n.1195T>G n.824T>G | |
| 5 | g.55231694A>G | CA359721330 | CCNO | c.734T>C (p.Val245Ala) c.*714T>C (n.*714T>C) n.1304T>C n.933T>C n.798T>C n.1195T>C n.824T>C | |
| 5 | g.55231694A>T | CA359721331 | CCNO | c.734T>A (p.Val245Glu) c.*714T>A (n.*714T>A) n.1304T>A n.933T>A n.798T>A n.1195T>A n.824T>A | |
| 5 | g.55231695C>A | CA359721332 | CCNO | c.733G>T (p.Val245Leu) c.*713G>T (n.*713G>T) n.1303G>T n.932G>T n.797G>T n.1194G>T n.823G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231695C= | CA1547395863 | CCNO | c.733G= (p.Val245=) c.*713G= (n.*713G=) n.1303G= n.932G= n.797G= n.1194G= n.823G= | |
| 5 | g.55231695C>G | CA3266693 | CCNO | c.733G>C (p.Val245Leu) c.*713G>C (n.*713G>C) n.1303G>C n.932G>C n.797G>C n.1194G>C n.823G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231695C>T | CA3266694 | CCNO | c.733G>A (p.Val245Met) c.*713G>A (n.*713G>A) n.1303G>A n.932G>A n.797G>A n.1194G>A n.823G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231696G>A | CA444396713 | CCNO | c.732C>T (p.Arg244=) c.*712C>T (n.*712C>T) n.1302C>T n.931C>T n.796C>T n.1193C>T n.822C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231696G>C | CA444396714 | CCNO | c.732C>G (p.Arg244=) c.*712C>G (n.*712C>G) n.1302C>G n.931C>G n.796C>G n.1193C>G n.822C>G | |
| 5 | g.55231696G>T | CA444396716 | CCNO | c.732C>A (p.Arg244=) c.*712C>A (n.*712C>A) n.1302C>A n.931C>A n.796C>A n.1193C>A n.822C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231697C>A | CA359721333 | CCNO | c.731G>T (p.Arg244Leu) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1301G>T n.930G>T n.795G>T n.1192G>T n.821G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231697C= | CA1547395864 | CCNO | c.731G= (p.Arg244=) c.*711G= (n.*711G=) n.1301G= n.930G= n.795G= n.1192G= n.821G= | |
| 5 | g.55231697C>G | CA3266695 | CCNO | c.731G>C (p.Arg244Pro) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1301G>C n.930G>C n.795G>C n.1192G>C n.821G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.55231697C>T | CA118942796 | CCNO | c.731G>A (p.Arg244His) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1301G>A n.930G>A n.795G>A n.1192G>A n.821G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231698G>A | CA3266696 | CCNO | c.730C>T (p.Arg244Cys) c.*710C>T (n.*710C>T) n.1300C>T n.929C>T n.794C>T n.1191C>T n.820C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231698G>C | CA359721334 | CCNO | c.730C>G (p.Arg244Gly) c.*710C>G (n.*710C>G) n.1300C>G n.929C>G n.794C>G n.1191C>G n.820C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231698G= | CA1547395865 | CCNO | c.730C= (p.Arg244=) c.*710C= (n.*710C=) n.1300C= n.929C= n.794C= n.1191C= n.820C= | |
| 5 | g.55231698G>T | CA359721335 | CCNO | c.730C>A (p.Arg244Ser) c.*710C>A (n.*710C>A) n.1300C>A n.929C>A n.794C>A n.1191C>A n.820C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231699A>C | CA444396728 | CCNO | c.729T>G (p.Ala243=) c.*709T>G (n.*709T>G) n.1299T>G n.928T>G n.793T>G n.1190T>G n.819T>G | |
| 5 | g.55231699A>G | CA444396726 | CCNO | c.729T>C (p.Ala243=) c.*709T>C (n.*709T>C) n.1299T>C n.928T>C n.793T>C n.1190T>C n.819T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231699A>T | CA444396724 | CCNO | c.729T>A (p.Ala243=) c.*709T>A (n.*709T>A) n.1299T>A n.928T>A n.793T>A n.1190T>A n.819T>A | |
| 5 | g.55231700G>A | CA359721336 | CCNO | c.728C>T (p.Ala243Val) c.*708C>T (n.*708C>T) n.1298C>T n.927C>T n.792C>T n.1189C>T n.818C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231700G>C | CA359721338 | CCNO | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.*708C>G (n.*708C>G) n.1298C>G n.927C>G n.792C>G n.1189C>G n.818C>G | |
| 5 | g.55231700G>T | CA359721337 | CCNO | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.*708C>A (n.*708C>A) n.1298C>A n.927C>A n.792C>A n.1189C>A n.818C>A | |
| 5 | g.55231701C>A | CA359721339 | CCNO | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.*707G>T (n.*707G>T) n.1297G>T n.926G>T n.791G>T n.1188G>T n.817G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231701C>G | CA359721340 | CCNO | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.*707G>C (n.*707G>C) n.1297G>C n.926G>C n.791G>C n.1188G>C n.817G>C | |
| 5 | g.55231701C>T | CA359721341 | CCNO | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.*707G>A (n.*707G>A) n.1297G>A n.926G>A n.791G>A n.1188G>A n.817G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231702G>A | CA444396733 | CCNO | c.726C>T (p.His242=) c.*706C>T (n.*706C>T) n.1296C>T n.925C>T n.790C>T n.1187C>T n.816C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231702G>C | CA359721342 | CCNO | c.726C>G (p.His242Gln) c.*706C>G (n.*706C>G) n.1296C>G n.925C>G n.790C>G n.1187C>G n.816C>G | |
| 5 | g.55231702G= | CA1547395866 | CCNO | c.726C= (p.His242=) c.*706C= (n.*706C=) n.1296C= n.925C= n.790C= n.1187C= n.816C= | |
| 5 | g.55231702G>T | CA118942817 | CCNO | c.726C>A (p.His242Gln) c.*706C>A (n.*706C>A) n.1296C>A n.925C>A n.790C>A n.1187C>A n.816C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231703T>A | CA359721343 | CCNO | c.725A>T (p.His242Leu) c.*705A>T (n.*705A>T) n.1295A>T n.924A>T n.789A>T n.1186A>T n.815A>T | |
| 5 | g.55231703T>C | CA3266697 | CCNO | c.725A>G (p.His242Arg) c.*705A>G (n.*705A>G) n.1295A>G n.924A>G n.789A>G n.1186A>G n.815A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231703T>G | CA359721344 | CCNO | c.725A>C (p.His242Pro) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1295A>C n.924A>C n.789A>C n.1186A>C n.815A>C | |
| 5 | g.55231703T= | CA1547395867 | CCNO | c.725A= (p.His242=) c.*705A= (n.*705A=) n.1295A= n.924A= n.789A= n.1186A= n.815A= | |
| 5 | g.55231704G>A | CA359721345 | CCNO | c.724C>T (p.His242Tyr) c.*704C>T (n.*704C>T) n.1294C>T n.923C>T n.788C>T n.1185C>T n.814C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231704G>C | CA359721346 | CCNO | c.724C>G (p.His242Asp) c.*704C>G (n.*704C>G) n.1294C>G n.923C>G n.788C>G n.1185C>G n.814C>G | |
| 5 | g.55231704G= | CA1547395868 | CCNO | c.724C= (p.His242=) c.*704C= (n.*704C=) n.1294C= n.923C= n.788C= n.1185C= n.814C= | |
| 5 | g.55231704G>T | CA359721347 | CCNO | c.724C>A (p.His242Asn) c.*704C>A (n.*704C>A) n.1294C>A n.923C>A n.788C>A n.1185C>A n.814C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231705C>A | CA444396738 | CCNO | c.723G>T (p.Thr241=) c.*703G>T (n.*703G>T) n.1293G>T n.922G>T n.787G>T n.1184G>T n.813G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55231705C= | CA1547395869 | CCNO | c.723G= (p.Thr241=) c.*703G= (n.*703G=) n.1293G= n.922G= n.787G= n.1184G= n.813G= | |
| 5 | g.55231705C>G | CA444396740 | CCNO | c.723G>C (p.Thr241=) c.*703G>C (n.*703G>C) n.1293G>C n.922G>C n.787G>C n.1184G>C n.813G>C | |
| 5 | g.55231705C>T | CA3266698 | CCNO | c.723G>A (p.Thr241=) c.*703G>A (n.*703G>A) n.1293G>A n.922G>A n.787G>A n.1184G>A n.813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231706G>A | CA359721348 | CCNO | c.722C>T (p.Thr241Met) c.*702C>T (n.*702C>T) n.1292C>T n.921C>T n.786C>T n.1183C>T n.812C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231706G>C | CA118942848 | CCNO | c.722C>G (p.Thr241Arg) c.*702C>G (n.*702C>G) n.1292C>G n.921C>G n.786C>G n.1183C>G n.812C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55231706G= | CA1547395870 | CCNO | c.722C= (p.Thr241=) c.*702C= (n.*702C=) n.1292C= n.921C= n.786C= n.1183C= n.812C= | |
| 5 | g.55231706G>T | CA359721349 | CCNO | c.722C>A (p.Thr241Lys) c.*702C>A (n.*702C>A) n.1292C>A n.921C>A n.786C>A n.1183C>A n.812C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231707T>A | CA359721350 | CCNO | c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*701A>T (n.*701A>T) n.1291A>T n.920A>T n.785A>T n.1182A>T n.811A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231707T>C | CA359721351 | CCNO | c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*701A>G (n.*701A>G) n.1291A>G n.920A>G n.785A>G n.1182A>G n.811A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231707T>G | CA359721352 | CCNO | c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*701A>C (n.*701A>C) n.1291A>C n.920A>C n.785A>C n.1182A>C n.811A>C | |
| 5 | g.55231708G>A | CA444396745 | CCNO | c.720C>T (p.Phe240=) c.*700C>T (n.*700C>T) n.1290C>T n.919C>T n.784C>T n.1181C>T n.810C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231708G>C | CA118942856 | CCNO | c.720C>G (p.Phe240Leu) c.*700C>G (n.*700C>G) n.1290C>G n.919C>G n.784C>G n.1181C>G n.810C>G | dbSNP |
| 5 | g.55231708G= | CA1547395871 | CCNO | c.720C= (p.Phe240=) c.*700C= (n.*700C=) n.1290C= n.919C= n.784C= n.1181C= n.810C= | |
| 5 | g.55231708G>T | CA359721353 | CCNO | c.720C>A (p.Phe240Leu) c.*700C>A (n.*700C>A) n.1290C>A n.919C>A n.784C>A n.1181C>A n.810C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231709A>C | CA359721354 | CCNO | c.719T>G (p.Phe240Cys) c.*699T>G (n.*699T>G) n.1289T>G n.918T>G n.783T>G n.1180T>G n.809T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231709A>G | CA359721355 | CCNO | c.719T>C (p.Phe240Ser) c.*699T>C (n.*699T>C) n.1289T>C n.918T>C n.783T>C n.1180T>C n.809T>C | |
| 5 | g.55231709A>T | CA359721356 | CCNO | c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.*699T>A (n.*699T>A) n.1289T>A n.918T>A n.783T>A n.1180T>A n.809T>A | |
| 5 | g.55231711del | CA2673855641 | CCNO | c.719del (p.Phe240SerfsTer29) c.*699del (n.*699del) n.1289del n.918del n.783del n.1180del n.809del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55231710A>C | CA359721357 | CCNO | c.718T>G (p.Phe240Val) c.*698T>G (n.*698T>G) n.1288T>G n.917T>G n.782T>G n.1179T>G n.808T>G | |
| 5 | g.55231710A>G | CA359721358 | CCNO | c.718T>C (p.Phe240Leu) c.*698T>C (n.*698T>C) n.1288T>C n.917T>C n.782T>C n.1179T>C n.808T>C | |
| 5 | g.55231710A>T | CA359721359 | CCNO | c.718T>A (p.Phe240Ile) c.*698T>A (n.*698T>A) n.1288T>A n.917T>A n.782T>A n.1179T>A n.808T>A | |
| 5 | g.55231711A>C | CA359721360 | CCNO | c.717T>G (p.His239Gln) c.*697T>G (n.*697T>G) n.1287T>G n.916T>G n.781T>G n.1178T>G n.807T>G | |
| 5 | g.55231711A>G | CA444396750 | CCNO | c.717T>C (p.His239=) c.*697T>C (n.*697T>C) n.1287T>C n.916T>C n.781T>C n.1178T>C n.807T>C | |
| 5 | g.55231711A>T | CA359721361 | CCNO | c.717T>A (p.His239Gln) c.*697T>A (n.*697T>A) n.1287T>A n.916T>A n.781T>A n.1178T>A n.807T>A | |
| 5 | g.55231712T>A | CA359721363 | CCNO | c.716A>T (p.His239Leu) c.*696A>T (n.*696A>T) n.1286A>T n.915A>T n.780A>T n.1177A>T n.806A>T | |
| 5 | g.55231712T>C | CA346954 | CCNO | c.716A>G (p.His239Arg) c.*696A>G (n.*696A>G) n.1286A>G n.915A>G n.780A>G n.1177A>G n.806A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55231712T>G | CA359721362 | CCNO | c.716A>C (p.His239Pro) c.*696A>C (n.*696A>C) n.1286A>C n.915A>C n.780A>C n.1177A>C n.806A>C | |
| 5 | g.55231712T= | CA1547395872 | CCNO | c.716A= (p.His239=) c.*696A= (n.*696A=) n.1286A= n.915A= n.780A= n.1177A= n.806A= |