Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.55223902C>A | CA392529509 | RAB27A | n.2490G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) n.2622G>T | |
15 | g.55223902C= | CA2178720777 | RAB27A | n.2490G= c.454G= (p.Ala152=) n.2622G= | |
15 | g.55223902C>G | CA117892 | RAB27A | n.2490G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) n.2622G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223902C>T | CA392529511 | RAB27A | n.2490G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) n.2622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.55223903G>A | CA7573571 | RAB27A | n.2489C>T c.453C>T (p.Leu151=) n.2621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223903G>C | CA490429123 | RAB27A | n.2489C>G c.453C>G (p.Leu151=) n.2621C>G | |
15 | g.55223903G= | CA2178720778 | RAB27A | n.2489C= c.453C= (p.Leu151=) n.2621C= | |
15 | g.55223903G>T | CA490429124 | RAB27A | n.2489C>A c.453C>A (p.Leu151=) n.2621C>A | COSMIC |
15 | g.55223904A>C | CA392529513 | RAB27A | n.2488T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) n.2620T>G | |
15 | g.55223904A>G | CA392529515 | RAB27A | n.2488T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) n.2620T>C | |
15 | g.55223904A>T | CA392529517 | RAB27A | n.2488T>A c.452T>A (p.Leu151His) n.2620T>A | |
15 | g.55223905G>A | CA392529519 | RAB27A | n.2487C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) n.2619C>T | |
15 | g.55223905G>C | CA392529523 | RAB27A | n.2487C>G c.451C>G (p.Leu151Val) n.2619C>G | |
15 | g.55223905G>T | CA392529522 | RAB27A | n.2487C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) n.2619C>A | |
15 | g.55223906T>A | CA490429126 | RAB27A | n.2486A>T c.450A>T (p.Ala150=) n.2618A>T | |
15 | g.55223906T>C | CA7573572 | RAB27A | n.2486A>G c.450A>G (p.Ala150=) n.2618A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223906T>G | CA490429125 | RAB27A | n.2486A>C c.450A>C (p.Ala150=) n.2618A>C | |
15 | g.55223906T= | CA2178720779 | RAB27A | n.2486A= c.450A= (p.Ala150=) n.2618A= | |
15 | g.55223907G>A | CA392529526 | RAB27A | n.2485C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.2617C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223907G>C | CA392529527 | RAB27A | n.2485C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.2617C>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223907G>T | CA392529529 | RAB27A | n.2485C>A c.449C>A (p.Ala150Glu) n.2617C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223908C>A | CA392529530 | RAB27A | n.2484G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.2616G>T | |
15 | g.55223908C>G | CA392529531 | RAB27A | n.2484G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.2616G>C | gnomAD v4 |
15 | g.55223908C>T | CA392529533 | RAB27A | n.2484G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.2616G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223909T>A | CA490429127 | RAB27A | n.2483A>T c.447A>T (p.Ile149=) n.2615A>T | |
15 | g.55223909T>C | CA392529535 | RAB27A | n.2483A>G c.447A>G (p.Ile149Met) n.2615A>G | |
15 | g.55223909T>G | CA490429128 | RAB27A | n.2483A>C c.447A>C (p.Ile149=) n.2615A>C | |
15 | g.55223910A>C | CA392529537 | RAB27A | n.2482T>G c.446T>G (p.Ile149Arg) n.2614T>G | |
15 | g.55223910A>G | CA392529538 | RAB27A | n.2482T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) n.2614T>C | COSMIC |
15 | g.55223910A>T | CA392529540 | RAB27A | n.2482T>A c.446T>A (p.Ile149Lys) n.2614T>A | |
15 | g.55223911T>A | CA392529543 | RAB27A | n.2481A>T c.445A>T (p.Ile149Leu) n.2613A>T | |
15 | g.55223911T>C | CA392529545 | RAB27A | n.2481A>G c.445A>G (p.Ile149Val) n.2613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.55223911T>G | CA392529542 | RAB27A | n.2481A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) n.2613A>C | |
15 | g.55223911T= | CA2178720780 | RAB27A | n.2481A= c.445A= (p.Ile149=) n.2613A= | |
15 | g.55223912G>A | CA490429129 | RAB27A | n.2480C>T c.444C>T (p.Ala148=) n.2612C>T | |
15 | g.55223912G>C | CA490429130 | RAB27A | n.2480C>G c.444C>G (p.Ala148=) n.2612C>G | |
15 | g.55223912G>T | CA490429131 | RAB27A | n.2480C>A c.444C>A (p.Ala148=) n.2612C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223913dup | CA2575733556 | RAB27A | n.2480dup c.444dup (p.Ile149HisfsTer13) n.2612dup | |
15 | g.55223913G>A | CA392529548 | RAB27A | n.2479C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.2611C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223913G>C | CA392529546 | RAB27A | n.2479C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.2611C>G | |
15 | g.55223913G>T | CA392529554 | RAB27A | n.2479C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) n.2611C>A | |
15 | g.55223914C>A | CA392529555 | RAB27A | n.2478G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.2610G>T | |
15 | g.55223914C= | CA2178720781 | RAB27A | n.2478G= c.442G= (p.Ala148=) n.2610G= | |
15 | g.55223914C>G | CA392529557 | RAB27A | n.2478G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.2610G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223914C>T | CA392529556 | RAB27A | n.2478G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.2610G>A | |
15 | g.55223915T>A | CA392529558 | RAB27A | n.2477A>T c.441A>T (p.Glu147Asp) n.2609A>T | |
15 | g.55223915T>C | CA490429132 | RAB27A | n.2477A>G c.441A>G (p.Glu147=) n.2609A>G | |
15 | g.55223915T>G | CA392529559 | RAB27A | n.2477A>C c.441A>C (p.Glu147Asp) n.2609A>C | |
15 | g.55223915_55223918delinsTTCC | CA2178720782 | RAB27A | n.2474_2477delinsGGAA c.438_441delinsGGAA (p.Glu146=) n.2606_2609delinsGGAA | |
15 | g.55223916T>A | CA392529561 | RAB27A | n.2476A>T c.440A>T (p.Glu147Val) n.2608A>T c.440A>T | |
15 | g.55223916T>C | CA270729387 | RAB27A | n.2476A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) n.2608A>G c.440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223916T>G | CA392529563 | RAB27A | n.2476A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) n.2608A>C c.440A>C | |
15 | g.55223916T= | CA2178720783 | RAB27A | n.2476A= c.440A= (p.Glu147=) n.2608A= c.440A= | |
15 | g.55223921_55223923del | CA7573573 | RAB27A | n.2474_2476del c.438_440del (p.Glu147del) n.2606_2608del c.438_440del (p.Glu146del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223917C>A | CA392529565 | RAB27A | n.2475G>T c.439G>T (p.Glu147Ter) n.2607G>T c.439G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223917C= | CA2178720784 | RAB27A | n.2475G= c.439G= (p.Glu147=) n.2607G= c.439G= | |
15 | g.55223917C>G | CA392529566 | RAB27A | n.2475G>C c.439G>C (p.Glu147Gln) n.2607G>C c.439G>C | |
15 | g.55223917C>T | CA270729391 | RAB27A | n.2475G>A c.439G>A (p.Glu147Lys) n.2607G>A c.439G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.55223918C>A | CA392529568 | RAB27A | n.2474G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) n.2606G>T | |
15 | g.55223918C= | CA2178720785 | RAB27A | n.2474G= c.438G= (p.Glu146=) n.2606G= | |
15 | g.55223918C>G | CA392529571 | RAB27A | n.2474G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) n.2606G>C | |
15 | g.55223918C>T | CA490429133 | RAB27A | n.2474G>A c.438G>A (p.Glu146=) n.2606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223919T>A | CA392529576 | RAB27A | n.2473A>T c.437A>T (p.Glu146Val) n.2605A>T | |
15 | g.55223919T>C | CA392529573 | RAB27A | n.2473A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) n.2605A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223919T>G | CA392529575 | RAB27A | n.2473A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) n.2605A>C | dbSNP |
15 | g.55223919T= | CA2178720786 | RAB27A | n.2473A= c.437A= (p.Glu146=) n.2605A= | |
15 | g.55223920C>A | CA392529578 | RAB27A | n.2472G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) n.2604G>T | |
15 | g.55223920C>G | CA392529579 | RAB27A | n.2472G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) n.2604G>C | |
15 | g.55223920C>T | CA392529581 | RAB27A | n.2472G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) n.2604G>A | |
15 | g.55223921C>A | CA392529583 | RAB27A | n.2471G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) n.2603G>T | |
15 | g.55223921C= | CA2178720787 | RAB27A | n.2471G= c.435G= (p.Glu145=) n.2603G= | |
15 | g.55223921C>G | CA392529585 | RAB27A | n.2471G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) n.2603G>C | |
15 | g.55223921C>T | CA490429134 | RAB27A | n.2471G>A c.435G>A (p.Glu145=) n.2603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223922T>A | CA7573574 | RAB27A | n.2470A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.2602A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223922T>C | CA392529586 | RAB27A | n.2470A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.2602A>G | |
15 | g.55223922T>G | CA392529587 | RAB27A | n.2470A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.2602A>C | |
15 | g.55223922T= | CA2178720788 | RAB27A | n.2470A= c.434A= (p.Glu145=) n.2602A= | |
15 | g.55223923C>A | CA392529588 | RAB27A | n.2469G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) n.2601G>T | |
15 | g.55223923C= | CA2178720789 | RAB27A | n.2469G= c.433G= (p.Glu145=) n.2601G= | |
15 | g.55223923C>G | CA392529592 | RAB27A | n.2469G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.2601G>C | dbSNP |
15 | g.55223923C>T | CA392529594 | RAB27A | n.2469G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.2601G>A | |
15 | g.55223924T>A | CA392529597 | RAB27A | n.2468A>T c.432A>T (p.Lys144Asn) n.2600A>T | |
15 | g.55223924T>C | CA490429135 | RAB27A | n.2468A>G c.432A>G (p.Lys144=) n.2600A>G | |
15 | g.55223924T>G | CA392529596 | RAB27A | n.2468A>C c.432A>C (p.Lys144Asn) n.2600A>C | |
15 | g.55223925T>A | CA392529598 | RAB27A | n.2467A>T c.431A>T (p.Lys144Ile) n.2599A>T | |
15 | g.55223925T>C | CA392529600 | RAB27A | n.2467A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.2599A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.55223925T>G | CA392529604 | RAB27A | n.2467A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.2599A>C | |
15 | g.55223926T>A | CA392529605 | RAB27A | n.2466A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.2598A>T | |
15 | g.55223926T>C | CA392529607 | RAB27A | n.2466A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.2598A>G | |
15 | g.55223926T>G | CA392529613 | RAB27A | n.2466A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.2598A>C | |
15 | g.55223927C>A | CA490429136 | RAB27A | n.2465G>T c.429G>T (p.Val143=) n.2597G>T | |
15 | g.55223927C>G | CA490429137 | RAB27A | n.2465G>C c.429G>C (p.Val143=) n.2597G>C | |
15 | g.55223927C>T | CA490429138 | RAB27A | n.2465G>A c.429G>A (p.Val143=) n.2597G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223928A>C | CA392529615 | RAB27A | n.2464T>G c.428T>G (p.Val143Gly) n.2596T>G | |
15 | g.55223928A>G | CA392529619 | RAB27A | n.2464T>C c.428T>C (p.Val143Ala) n.2596T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223928A>T | CA392529620 | RAB27A | n.2464T>A c.428T>A (p.Val143Glu) n.2596T>A | |
15 | g.55223929C>A | CA392529621 | RAB27A | n.2463G>T c.427G>T (p.Val143Leu) n.2595G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223929C= | CA2178720790 | RAB27A | n.2463G= c.427G= (p.Val143=) n.2595G= | |
15 | g.55223929C>G | CA392529622 | RAB27A | n.2463G>C c.427G>C (p.Val143Leu) n.2595G>C | |
15 | g.55223929C>T | CA392529624 | RAB27A | n.2463G>A c.427G>A (p.Val143Met) n.2595G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223929_55223930insCC | CA2628575923 | RAB27A | n.2463_2464insGG c.427_428insGG (p.Val143GlyfsTer2) n.2595_2596insGG | gnomAD v4 |
15 | g.55223930T>A | CA490429139 | RAB27A | n.2462A>T c.426A>T (p.Val142=) n.2594A>T | COSMIC |
15 | g.55223930T>C | CA490429140 | RAB27A | n.2462A>G c.426A>G (p.Val142=) n.2594A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223930T>G | CA490429141 | RAB27A | n.2462A>C c.426A>C (p.Val142=) n.2594A>C | |
15 | g.55223930T= | CA2178720791 | RAB27A | n.2462A= c.426A= (p.Val142=) n.2594A= | |
15 | g.55223931A= | CA2178720794 | RAB27A | n.2461T= c.425T= (p.Val142=) n.2593T= | |
15 | g.55223931A>C | CA392529628 | RAB27A | n.2461T>G c.425T>G (p.Val142Gly) n.2593T>G | |
15 | g.55223931A>G | CA7573575 | RAB27A | n.2461T>C c.425T>C (p.Val142Ala) n.2593T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223931A>T | CA392529625 | RAB27A | n.2461T>A c.425T>A (p.Val142Glu) n.2593T>A | |
15 | g.55223931_55223933delinsACT | CA2178720793 | RAB27A | n.2459_2461delinsAGT c.423_425delinsAGT (p.Arg141=) n.2591_2593delinsAGT | |
15 | g.55223931_55223934delinsACTC | CA2178720792 | RAB27A | n.2458_2461delinsGAGT c.422_425delinsGAGT (p.Arg141=) n.2590_2593delinsGAGT | |
15 | g.55223932C>A | CA392529629 | RAB27A | n.2460G>T c.424G>T (p.Val142Leu) n.2592G>T | |
15 | g.55223932C= | CA2178720795 | RAB27A | n.2460G= c.424G= (p.Val142=) n.2592G= | |
15 | g.55223932C>G | CA7573577 | RAB27A | n.2460G>C c.424G>C (p.Val142Leu) n.2592G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223932C>T | CA392529631 | RAB27A | n.2460G>A c.424G>A (p.Val142Ile) n.2592G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223932_55223934del | CA713928122 | RAB27A | n.2458_2460del c.422_424del (p.Arg141_Val142delinsIle) n.2590_2592del | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223936_55223937del | CA7573576 | RAB27A | n.2459_2460del c.423_424del (p.Arg141SerfsTer20) n.2591_2592del c.423_424del (p.Arg141SerfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223933T>A | CA392529633 | RAB27A | n.2459A>T c.423A>T (p.Arg141Ser) n.2591A>T | |
15 | g.55223933T>C | CA490429142 | RAB27A | n.2459A>G c.423A>G (p.Arg141=) n.2591A>G | |
15 | g.55223933T>G | CA392529634 | RAB27A | n.2459A>C c.423A>C (p.Arg141Ser) n.2591A>C | |
15 | g.55223934C>A | CA392529636 | RAB27A | n.2458G>T c.422G>T (p.Arg141Ile) n.2590G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223934C= | CA2178720796 | RAB27A | n.2458G= c.422G= (p.Arg141=) n.2590G= | |
15 | g.55223934C>G | CA392529638 | RAB27A | n.2458G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.2590G>C | |
15 | g.55223934C>T | CA392529639 | RAB27A | n.2458G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.2590G>A | |
15 | g.55223935T>A | CA392529641 | RAB27A | n.2457A>T c.421A>T (p.Arg141Ter) n.2589A>T | |
15 | g.55223935T>C | CA392529645 | RAB27A | n.2457A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.2589A>G | |
15 | g.55223935T>G | CA490429143 | RAB27A | n.2457A>C c.421A>C (p.Arg141=) n.2589A>C | |
15 | g.55223936C>A | CA392529647 | RAB27A | n.2456G>T c.420G>T (p.Gln140His) n.2588G>T | |
15 | g.55223936C>G | CA392529648 | RAB27A | n.2456G>C c.420G>C (p.Gln140His) n.2588G>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.55223936C>T | CA490429144 | RAB27A | n.2456G>A c.420G>A (p.Gln140=) n.2588G>A | |
15 | g.55223937T>A | CA392529652 | RAB27A | n.2455A>T c.419A>T (p.Gln140Leu) n.2587A>T | |
15 | g.55223937T>C | CA392529654 | RAB27A | n.2455A>G c.419A>G (p.Gln140Arg) n.2587A>G | |
15 | g.55223937T>G | CA392529650 | RAB27A | n.2455A>C c.419A>C (p.Gln140Pro) n.2587A>C | |
15 | g.55223937T= | CA2178720797 | RAB27A | n.2455A= c.419A= (p.Gln140=) n.2587A= | |
15 | g.55223938G>A | CA392529655 | RAB27A | n.2454C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) n.2586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223938G>C | CA7573579 | RAB27A | n.2454C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) n.2586C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223938G= | CA2178720798 | RAB27A | n.2454C= c.418C= (p.Gln140=) n.2586C= | |
15 | g.55223938G>T | CA392529657 | RAB27A | n.2454C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) n.2586C>A | |
15 | g.55223939dup | CA7573578 | RAB27A | n.2454dup c.418dup (p.Gln140ProfsTer22) n.2586dup c.418dup (p.Gln140ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.55223939G>A | CA7573580 | RAB27A | n.2453C>T c.417C>T (p.Asp139=) n.2585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223939G>C | CA392529660 | RAB27A | n.2453C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) n.2585C>G | |
15 | g.55223939G= | CA2178720799 | RAB27A | n.2453C= c.417C= (p.Asp139=) n.2585C= | |
15 | g.55223939G>T | CA392529661 | RAB27A | n.2453C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) n.2585C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223940T>A | CA392529663 | RAB27A | n.2452A>T c.416A>T (p.Asp139Val) n.2584A>T | |
15 | g.55223940T>C | CA392529665 | RAB27A | n.2452A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) n.2584A>G | |
15 | g.55223940T>G | CA392529667 | RAB27A | n.2452A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) n.2584A>C | |
15 | g.55223941C>A | CA392529668 | RAB27A | n.2451G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.2583G>T | |
15 | g.55223941C>G | CA392529670 | RAB27A | n.2451G>C c.415G>C (p.Asp139His) n.2583G>C | |
15 | g.55223941C>T | CA392529672 | RAB27A | n.2451G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) n.2583G>A | |
15 | g.55223942C>A | CA392529675 | RAB27A | n.2450G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) n.2582G>T | |
15 | g.55223942C= | CA2178720800 | RAB27A | n.2450G= c.414G= (p.Glu138=) n.2582G= | |
15 | g.55223942C>G | CA392529673 | RAB27A | n.2450G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) n.2582G>C | |
15 | g.55223942C>T | CA490429145 | RAB27A | n.2450G>A c.414G>A (p.Glu138=) n.2582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223943T>A | CA392529677 | RAB27A | n.2449A>T c.413A>T (p.Glu138Val) n.2581A>T | |
15 | g.55223943T>C | CA392529679 | RAB27A | n.2449A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) n.2581A>G | |
15 | g.55223943T>G | CA392529680 | RAB27A | n.2449A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) n.2581A>C | |
15 | g.55223944C>A | CA392529683 | RAB27A | n.2448G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) n.2580G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223944C>G | CA392529684 | RAB27A | n.2448G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) n.2580G>C | |
15 | g.55223944C>T | CA392529686 | RAB27A | n.2448G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) n.2580G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223945C>A | CA490429146 | RAB27A | n.2447G>T c.411G>T (p.Leu137=) n.2579G>T | |
15 | g.55223945C>G | CA490429147 | RAB27A | n.2447G>C c.411G>C (p.Leu137=) n.2579G>C | |
15 | g.55223945C>T | CA490429148 | RAB27A | n.2447G>A c.411G>A (p.Leu137=) n.2579G>A | |
15 | g.55223946del | CA2628575924 | RAB27A | n.2446del c.410del (p.Leu137ArgfsTer6) n.2578del | gnomAD v4 |
15 | g.55223946A>C | CA392529687 | RAB27A | n.2446T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.2578T>G | |
15 | g.55223946A>G | CA392529689 | RAB27A | n.2446T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.2578T>C | |
15 | g.55223946A>T | CA392529691 | RAB27A | n.2446T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) n.2578T>A | |
15 | g.55223947G>A | CA490429149 | RAB27A | n.2445C>T c.409C>T (p.Leu137=) n.2577C>T | |
15 | g.55223947G>C | CA392529692 | RAB27A | n.2445C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.2577C>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223947G>T | CA392529693 | RAB27A | n.2445C>A c.409C>A (p.Leu137Met) n.2577C>A | |
15 | g.55223948A>C | CA392529695 | RAB27A | n.2444T>G c.408T>G (p.Asp136Glu) n.2576T>G | |
15 | g.55223948A>G | CA490429150 | RAB27A | n.2444T>C c.408T>C (p.Asp136=) n.2576T>C | |
15 | g.55223948A>T | CA392529697 | RAB27A | n.2444T>A c.408T>A (p.Asp136Glu) n.2576T>A | |
15 | g.55223949T>A | CA392529700 | RAB27A | n.2443A>T c.407A>T (p.Asp136Val) n.2575A>T | |
15 | g.55223949T>C | CA392529701 | RAB27A | n.2443A>G c.407A>G (p.Asp136Gly) n.2575A>G | |
15 | g.55223949T>G | CA392529699 | RAB27A | n.2443A>C c.407A>C (p.Asp136Ala) n.2575A>C | |
15 | g.55223950C>A | CA392529703 | RAB27A | n.2442G>T c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.2574G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223950C>G | CA392529705 | RAB27A | n.2442G>C c.406G>C (p.Asp136His) n.2574G>C | |
15 | g.55223950C>T | CA392529706 | RAB27A | n.2442G>A c.406G>A (p.Asp136Asn) n.2574G>A | |
15 | g.55223951A>C | CA392529707 | RAB27A | n.2441T>G c.405T>G (p.Ser135Arg) n.2573T>G | |
15 | g.55223951A>G | CA490429151 | RAB27A | n.2441T>C c.405T>C (p.Ser135=) n.2573T>C | |
15 | g.55223951A>T | CA392529708 | RAB27A | n.2441T>A c.405T>A (p.Ser135Arg) n.2573T>A | |
15 | g.55223952C>A | CA392529710 | RAB27A | n.2440G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) n.2572G>T | |
15 | g.55223952C= | CA2178720801 | RAB27A | n.2440G= c.404G= (p.Ser135=) n.2572G= | |
15 | g.55223952C>G | CA392529712 | RAB27A | n.2440G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) n.2572G>C | |
15 | g.55223952C>T | CA7573581 | RAB27A | n.2440G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) n.2572G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223953T>A | CA392529714 | RAB27A | n.2439A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) n.2571A>T | |
15 | g.55223953T>C | CA392529715 | RAB27A | n.2439A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) n.2571A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223953T>G | CA392529716 | RAB27A | n.2439A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) n.2571A>C | |
15 | g.55223954C>A | CA392529718 | RAB27A | n.2438G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.2570G>T | |
15 | g.55223954C>G | CA392529719 | RAB27A | n.2438G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.2570G>C | |
15 | g.55223954C>T | CA490429152 | RAB27A | n.2438G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.2570G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223954_55223956delinsCTT | CA2178720802 | RAB27A | n.2436_2438delinsAAG c.400_402delinsAAG (p.Lys134=) n.2568_2570delinsAAG | |
15 | g.55223955T>A | CA392529722 | RAB27A | n.2437A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.2569A>T | |
15 | g.55223955T>C | CA392529724 | RAB27A | n.2437A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.2569A>G | |
15 | g.55223955T>G | CA392529721 | RAB27A | n.2437A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.2569A>C | |
15 | g.55223955_55223956del | CA7573582 | RAB27A | n.2436_2437del c.400_401del (p.Lys134GlufsTer2) n.2568_2569del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223956T>A | CA392529725 | RAB27A | n.2436A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.2568A>T | |
15 | g.55223956T>C | CA392529726 | RAB27A | n.2436A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.2568A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223956T>G | CA392529727 | RAB27A | n.2436A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.2568A>C | |
15 | g.55223957G>A | CA7573583 | RAB27A | n.2435C>T c.399C>T (p.Asn133=) n.2567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223957G>C | CA392529729 | RAB27A | n.2435C>G c.399C>G (p.Asn133Lys) n.2567C>G | |
15 | g.55223957G= | CA2178720803 | RAB27A | n.2435C= c.399C= (p.Asn133=) n.2567C= | |
15 | g.55223957G>T | CA392529731 | RAB27A | n.2435C>A c.399C>A (p.Asn133Lys) n.2567C>A | COSMIC |
15 | g.55223958T>A | CA392529735 | RAB27A | n.2434A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.2566A>T | |
15 | g.55223958T>C | CA392529738 | RAB27A | n.2434A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.2566A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223958T>G | CA392529736 | RAB27A | n.2434A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) n.2566A>C | |
15 | g.55223959T>A | CA392529739 | RAB27A | n.2433A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.2565A>T | |
15 | g.55223959T>C | CA392529740 | RAB27A | n.2433A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) n.2565A>G | |
15 | g.55223959T>G | CA392529742 | RAB27A | n.2433A>C c.397A>C (p.Asn133His) n.2565A>C | |
15 | g.55223960T>A | CA490429153 | RAB27A | n.2432A>T c.396A>T (p.Gly132=) n.2564A>T | |
15 | g.55223960T>C | CA270729416 | RAB27A | n.2432A>G c.396A>G (p.Gly132=) n.2564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223960T>G | CA490429154 | RAB27A | n.2432A>C c.396A>C (p.Gly132=) n.2564A>C | |
15 | g.55223960T= | CA2178720804 | RAB27A | n.2432A= c.396A= (p.Gly132=) n.2564A= | |
15 | g.55223961C>A | CA392529748 | RAB27A | n.2431G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.2563G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223961C= | CA2178720805 | RAB27A | n.2431G= c.395G= (p.Gly132=) n.2563G= | |
15 | g.55223961C>G | CA392529746 | RAB27A | n.2431G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.2563G>C | |
15 | g.55223961C>T | CA392529745 | RAB27A | n.2431G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) n.2563G>A | |
15 | g.55223962C>A | CA392529749 | RAB27A | n.2430G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) n.2562G>T | |
15 | g.55223962C>G | CA392529751 | RAB27A | n.2430G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.2562G>C | |
15 | g.55223962C>T | CA392529750 | RAB27A | n.2430G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) n.2562G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223963A= | CA2178720806 | RAB27A | n.2429T= c.393T= (p.Cys131=) n.2561T= | |
15 | g.55223963A>C | CA392529752 | RAB27A | n.2429T>G c.393T>G (p.Cys131Trp) n.2561T>G | |
15 | g.55223963A>G | CA490429155 | RAB27A | n.2429T>C c.393T>C (p.Cys131=) n.2561T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223963A>T | CA392529753 | RAB27A | n.2429T>A c.393T>A (p.Cys131Ter) n.2561T>A | |
15 | g.55223964C>A | CA392529754 | RAB27A | n.2428G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) n.2560G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223964C>G | CA392529755 | RAB27A | n.2428G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) n.2560G>C | |
15 | g.55223964C>T | CA392529756 | RAB27A | n.2428G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.2560G>A | |
15 | g.55223965A= | CA2178720807 | RAB27A | n.2427T= c.391T= (p.Cys131=) n.2559T= | |
15 | g.55223965A>C | CA392529758 | RAB27A | n.2427T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) n.2559T>G | |
15 | g.55223965A>G | CA392529762 | RAB27A | n.2427T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) n.2559T>C | |
15 | g.55223965A>T | CA392529763 | RAB27A | n.2427T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) n.2559T>A | |
15 | g.55223965_55223966insAAAATACT | CA2178720808 | RAB27A | n.2426_2427insAGTATTTT c.390_391insAGTATTTT (p.Cys131SerfsTer15) n.2558_2559insAGTATTTT c.390_391insAGTATTTT (p.Cys131SerfsTer?) | dbSNP |
15 | g.55223966C>A | CA490429156 | RAB27A | n.2426G>T c.390G>T (p.Leu130=) n.2558G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223966C= | CA2178720809 | RAB27A | n.2426G= c.390G= (p.Leu130=) n.2558G= | |
15 | g.55223966C>G | CA490429157 | RAB27A | n.2426G>C c.390G>C (p.Leu130=) n.2558G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223966C>T | CA7573584 | RAB27A | n.2426G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.2558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223967A= | CA2178720810 | RAB27A | n.2425T= c.389T= (p.Leu130=) n.2557T= | |
15 | g.55223967A>C | CA392529765 | RAB27A | n.2425T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.2557T>G | |
15 | g.55223967A>G | CA117889 | RAB27A | n.2425T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.2557T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223967A>T | CA392529767 | RAB27A | n.2425T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) n.2557T>A | |
15 | g.55223968G>A | CA490429158 | RAB27A | n.2424C>T c.388C>T (p.Leu130=) n.2556C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223968G>C | CA392529769 | RAB27A | n.2424C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.2556C>G | |
15 | g.55223968G= | CA2178720811 | RAB27A | n.2424C= c.388C= (p.Leu130=) n.2556C= | |
15 | g.55223968G>T | CA392529775 | RAB27A | n.2424C>A c.388C>A (p.Leu130Met) n.2556C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223969C>A | CA490429159 | RAB27A | n.2423G>T c.387G>T (p.Val129=) n.2555G>T | |
15 | g.55223969C= | CA2178720812 | RAB27A | n.2423G= c.387G= (p.Val129=) n.2555G= | |
15 | g.55223969C>G | CA490429160 | RAB27A | n.2423G>C c.387G>C (p.Val129=) n.2555G>C | |
15 | g.55223969C>T | CA490429161 | RAB27A | n.2423G>A c.387G>A (p.Val129=) n.2555G>A | dbSNP |
15 | g.55223969_55223970insG | CA2178720813 | RAB27A | n.2422_2423insC c.386_387insC (p.Leu130AlafsTer7) n.2554_2555insC | dbSNP |
15 | g.55223970A= | CA2178720814 | RAB27A | n.2422T= c.386T= (p.Val129=) n.2554T= | |
15 | g.55223970A>C | CA392529781 | RAB27A | n.2422T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.2554T>G | |
15 | g.55223970A>G | CA392529779 | RAB27A | n.2422T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.2554T>C | gnomAD v4 |
15 | g.55223970A>T | CA392529777 | RAB27A | n.2422T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.2554T>A | |
15 | g.55223970_55223971insGTG | CA2178720815 | RAB27A | n.2421_2422insCAC c.385_386insCAC (p.Val129delinsAlaLeu) n.2553_2554insCAC | dbSNP |
15 | g.55223971C>A | CA392529783 | RAB27A | n.2421G>T c.385G>T (p.Val129Leu) n.2553G>T | |
15 | g.55223971C= | CA2178720816 | RAB27A | n.2421G= c.385G= (p.Val129=) n.2553G= | |
15 | g.55223971C>G | CA392529784 | RAB27A | n.2421G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.2553G>C | |
15 | g.55223971C>T | CA392529786 | RAB27A | n.2421G>A c.385G>A (p.Val129Met) n.2553G>A | |
15 | g.55223971_55223972insCCA | CA2178720817 | RAB27A | n.2420_2421insTGG c.384_385insTGG (p.Ile128_Val129insTrp) n.2552_2553insTGG | dbSNP |
15 | g.55223972T>A | CA490429163 | RAB27A | n.2420A>T c.384A>T (p.Ile128=) n.2552A>T | |
15 | g.55223972T>C | CA392529788 | RAB27A | n.2420A>G c.384A>G (p.Ile128Met) n.2552A>G | |
15 | g.55223972T>G | CA490429162 | RAB27A | n.2420A>C c.384A>C (p.Ile128=) n.2552A>C | |
15 | g.55223973A= | CA2178720818 | RAB27A | n.2419T= c.383T= (p.Ile128=) n.2551T= | |
15 | g.55223973A>C | CA392529790 | RAB27A | n.2419T>G c.383T>G (p.Ile128Arg) n.2551T>G | |
15 | g.55223973A>G | CA7573585 | RAB27A | n.2419T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) n.2551T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223973A>T | CA392529791 | RAB27A | n.2419T>A c.383T>A (p.Ile128Lys) n.2551T>A | |
15 | g.55223974T>A | CA392529792 | RAB27A | n.2418A>T c.382A>T (p.Ile128Leu) n.2550A>T | |
15 | g.55223974T>C | CA392529793 | RAB27A | n.2418A>G c.382A>G (p.Ile128Val) n.2550A>G | |
15 | g.55223974T>G | CA392529794 | RAB27A | n.2418A>C c.382A>C (p.Ile128Leu) n.2550A>C | |
15 | g.55223974dup | CA2178720819 | RAB27A | n.2418dup c.382dup (p.Ile128AsnfsTer9) n.2550dup | dbSNP |
15 | g.55223975A= | CA2178720820 | RAB27A | n.2417T= c.381T= (p.Asp127=) n.2549T= | |
15 | g.55223975A>C | CA392529795 | RAB27A | n.2417T>G c.381T>G (p.Asp127Glu) n.2549T>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223975A>G | CA490429164 | RAB27A | n.2417T>C c.381T>C (p.Asp127=) n.2549T>C | |
15 | g.55223975A>T | CA392529796 | RAB27A | n.2417T>A c.381T>A (p.Asp127Glu) n.2549T>A | dbSNP |
15 | g.55223976T>A | CA392529799 | RAB27A | n.2416A>T c.380A>T (p.Asp127Val) n.2548A>T | |
15 | g.55223976T>C | CA392529798 | RAB27A | n.2416A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) n.2548A>G | |
15 | g.55223976T>G | CA392529797 | RAB27A | n.2416A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) n.2548A>C | gnomAD v4 |
15 | g.55223977C>A | CA392529800 | RAB27A | n.2415G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.2547G>T | |
15 | g.55223977C>G | CA392529801 | RAB27A | n.2415G>C c.379G>C (p.Asp127His) n.2547G>C | |
15 | g.55223977C>T | CA392529803 | RAB27A | n.2415G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) n.2547G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223978T>A | CA490429165 | RAB27A | n.2414A>T c.378A>T (p.Pro126=) n.2546A>T | |
15 | g.55223978T>C | CA490429167 | RAB27A | n.2414A>G c.378A>G (p.Pro126=) n.2546A>G | |
15 | g.55223978T>G | CA490429166 | RAB27A | n.2414A>C c.378A>C (p.Pro126=) n.2546A>C | |
15 | g.55223978_55223979delinsTG | CA2178720821 | RAB27A | n.2413_2414delinsCA c.377_378delinsCA (p.Pro126=) n.2545_2546delinsCA | |
15 | g.55223979G>A | CA392529808 | RAB27A | n.2413C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) n.2545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223979G>C | CA392529809 | RAB27A | n.2413C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) n.2545C>G | |
15 | g.55223979G= | CA2178720822 | RAB27A | n.2413C= c.377C= (p.Pro126=) n.2545C= | |
15 | g.55223979G>T | CA392529810 | RAB27A | n.2413C>A c.377C>A (p.Pro126Gln) n.2545C>A | |
15 | g.55223981del | CA1139664000 | RAB27A | n.2413del c.377del (p.Pro126GlnfsTer3) n.2545del | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223980G>A | CA392529815 | RAB27A | n.2412C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) n.2544C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223980G>C | CA392529812 | RAB27A | n.2412C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) n.2544C>G | |
15 | g.55223980G= | CA2178720823 | RAB27A | n.2412C= c.376C= (p.Pro126=) n.2544C= | |
15 | g.55223980G>T | CA392529814 | RAB27A | n.2412C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) n.2544C>A | |
15 | g.55223981G>A | CA490429168 | RAB27A | n.2411C>T c.375C>T (p.Asn125=) n.2543C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223981G>C | CA392529817 | RAB27A | n.2411C>G c.375C>G (p.Asn125Lys) n.2543C>G | |
15 | g.55223981G= | CA2178720824 | RAB27A | n.2411C= c.375C= (p.Asn125=) n.2543C= | |
15 | g.55223981G>T | CA392529819 | RAB27A | n.2411C>A c.375C>A (p.Asn125Lys) n.2543C>A | |
15 | g.55223982T>A | CA392529823 | RAB27A | n.2410A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) n.2542A>T | |
15 | g.55223982T>C | CA392529825 | RAB27A | n.2410A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) n.2542A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223982T>G | CA392529826 | RAB27A | n.2410A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) n.2542A>C | |
15 | g.55223983T>A | CA392529827 | RAB27A | n.2409A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.2541A>T | |
15 | g.55223983T>C | CA392529830 | RAB27A | n.2409A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) n.2541A>G | |
15 | g.55223983T>G | CA392529828 | RAB27A | n.2409A>C c.373A>C (p.Asn125His) n.2541A>C | |
15 | g.55223984T>A | CA392529832 | RAB27A | n.2408A>T c.372A>T (p.Glu124Asp) n.2540A>T | |
15 | g.55223984T>C | CA490429169 | RAB27A | n.2408A>G c.372A>G (p.Glu124=) n.2540A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223984T>G | CA392529834 | RAB27A | n.2408A>C c.372A>C (p.Glu124Asp) n.2540A>C | |
15 | g.55223985T>A | CA392529836 | RAB27A | n.2407A>T c.371A>T (p.Glu124Val) n.2539A>T | |
15 | g.55223985T>C | CA392529837 | RAB27A | n.2407A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) n.2539A>G | |
15 | g.55223985T>G | CA392529838 | RAB27A | n.2407A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) n.2539A>C | |
15 | g.55223986C>A | CA392529839 | RAB27A | n.2406G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) n.2538G>T | |
15 | g.55223986C= | CA2178720825 | RAB27A | n.2406G= c.370G= (p.Glu124=) n.2538G= | |
15 | g.55223986C>G | CA392529840 | RAB27A | n.2406G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) n.2538G>C | |
15 | g.55223986C>T | CA270729438 | RAB27A | n.2406G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) n.2538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223987A>C | CA392529844 | RAB27A | n.2405T>G c.369T>G (p.Cys123Trp) n.2537T>G | |
15 | g.55223987A>G | CA490429170 | RAB27A | n.2405T>C c.369T>C (p.Cys123=) n.2537T>C | |
15 | g.55223987A>T | CA392529845 | RAB27A | n.2405T>A c.369T>A (p.Cys123Ter) n.2537T>A | |
15 | g.55223988del | CA2575733557 | RAB27A | n.2404del c.368del (p.Cys123LeufsTer6) n.2536del | |
15 | g.55223988C>A | CA392529849 | RAB27A | n.2404G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.2536G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223988C= | CA2178720826 | RAB27A | n.2404G= c.368G= (p.Cys123=) n.2536G= | |
15 | g.55223988C>G | CA392529848 | RAB27A | n.2404G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.2536G>C | |
15 | g.55223988C>T | CA392529847 | RAB27A | n.2404G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.2536G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223989A= | CA2178720827 | RAB27A | n.2403T= c.367T= (p.Cys123=) n.2535T= | |
15 | g.55223989A>C | CA392529850 | RAB27A | n.2403T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.2535T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223989A>G | CA392529853 | RAB27A | n.2403T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.2535T>C | |
15 | g.55223989A>T | CA392529851 | RAB27A | n.2403T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.2535T>A | |
15 | g.55223990A>C | CA392529854 | RAB27A | n.2402T>G c.366T>G (p.Tyr122Ter) n.2534T>G | |
15 | g.55223990A>G | CA490429171 | RAB27A | n.2402T>C c.366T>C (p.Tyr122=) n.2534T>C | gnomAD v4 |
15 | g.55223990A>T | CA392529855 | RAB27A | n.2402T>A c.366T>A (p.Tyr122Ter) n.2534T>A | |
15 | g.55223991T>A | CA392529856 | RAB27A | n.2401A>T c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.2533A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223991T>C | CA392529858 | RAB27A | n.2401A>G c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.2533A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223991T>G | CA392529859 | RAB27A | n.2401A>C c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.2533A>C | |
15 | g.55223991T= | CA2178720828 | RAB27A | n.2401A= c.365A= (p.Tyr122=) n.2533A= | |
15 | g.55223992A>C | CA392529861 | RAB27A | n.2400T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.2532T>G | |
15 | g.55223992A>G | CA392529863 | RAB27A | n.2400T>C c.364T>C (p.Tyr122His) n.2532T>C | |
15 | g.55223992A>T | CA392529865 | RAB27A | n.2400T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.2532T>A | |
15 | g.55223993T>A | CA490429172 | RAB27A | n.2399A>T c.363A>T (p.Ala121=) n.2531A>T | |
15 | g.55223993T>C | CA490429173 | RAB27A | n.2399A>G c.363A>G (p.Ala121=) n.2531A>G | dbSNP |
15 | g.55223993T>G | CA490429174 | RAB27A | n.2399A>C c.363A>C (p.Ala121=) n.2531A>C | dbSNP |
15 | g.55223993T= | CA2178720829 | RAB27A | n.2399A= c.363A= (p.Ala121=) n.2531A= | |
15 | g.55223994G>A | CA392529866 | RAB27A | n.2398C>T c.362C>T (p.Ala121Val) n.2530C>T | |
15 | g.55223994G>C | CA392529868 | RAB27A | n.2398C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) n.2530C>G | |
15 | g.55223994G>T | CA392529869 | RAB27A | n.2398C>A c.362C>A (p.Ala121Glu) n.2530C>A | |
15 | g.55223995C>A | CA392529874 | RAB27A | n.2397G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) n.2529G>T | |
15 | g.55223995C>G | CA392529871 | RAB27A | n.2397G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) n.2529G>C | |
15 | g.55223995C>T | CA392529873 | RAB27A | n.2397G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) n.2529G>A | |
15 | g.55223996A>C | CA392529876 | RAB27A | n.2396T>G c.360T>G (p.His120Gln) n.2528T>G | |
15 | g.55223996A>G | CA490429175 | RAB27A | n.2396T>C c.360T>C (p.His120=) n.2528T>C | |
15 | g.55223996A>T | CA392529878 | RAB27A | n.2396T>A c.360T>A (p.His120Gln) n.2528T>A | |
15 | g.55223997del | CA2741431791 | RAB27A | n.2395del c.359del (p.His120LeufsTer9) n.2527del | |
15 | g.55223997T>A | CA392529879 | RAB27A | n.2395A>T c.359A>T (p.His120Leu) n.2527A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223997T>C | CA392529881 | RAB27A | n.2395A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.2527A>G | |
15 | g.55223997T>G | CA392529882 | RAB27A | n.2395A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.2527A>C | |
15 | g.55223997T= | CA2178720830 | RAB27A | n.2395A= c.359A= (p.His120=) n.2527A= | |
15 | g.55223998G>A | CA392529883 | RAB27A | n.2394C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.2526C>T | |
15 | g.55223998G>C | CA392529884 | RAB27A | n.2394C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.2526C>G | |
15 | g.55223998G>T | CA392529885 | RAB27A | n.2394C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.2526C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223999C>A | CA392529886 | RAB27A | n.2393G>T c.357G>T (p.Met119Ile) n.2525G>T | |
15 | g.55223999C= | CA2178720831 | RAB27A | n.2393G= c.357G= (p.Met119=) n.2525G= | |
15 | g.55223999C>G | CA392529887 | RAB27A | n.2393G>C c.357G>C (p.Met119Ile) n.2525G>C | |
15 | g.55223999C>T | CA392529888 | RAB27A | n.2393G>A c.357G>A (p.Met119Ile) n.2525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55224000A>C | CA392529892 | RAB27A | n.2392T>G c.356T>G (p.Met119Arg) n.2524T>G | |
15 | g.55224000A>G | CA392529894 | RAB27A | n.2392T>C c.356T>C (p.Met119Thr) n.2524T>C | gnomAD v4 |
15 | g.55224000A>T | CA392529890 | RAB27A | n.2392T>A c.356T>A (p.Met119Lys) n.2524T>A | |
15 | g.55224001T>A | CA7573586 | RAB27A | n.2391A>T c.355A>T (p.Met119Leu) n.2523A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55224001T>C | CA270729443 | RAB27A | n.2391A>G c.355A>G (p.Met119Val) n.2523A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55224001T>G | CA392529897 | RAB27A | n.2391A>C c.355A>C (p.Met119Leu) n.2523A>C | |
15 | g.55224001T= | CA2178720832 | RAB27A | n.2391A= c.355A= (p.Met119=) n.2523A= | |
15 | g.55224002C>A | CA392529899 | RAB27A | n.2390G>T c.354G>T (p.Gln118His) n.2522G>T | |
15 | g.55224002C>G | CA392529900 | RAB27A | n.2390G>C c.354G>C (p.Gln118His) n.2522G>C | |
15 | g.55224002C>T | CA490429176 | RAB27A | n.2390G>A c.354G>A (p.Gln118=) n.2522G>A |