Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.55223823T>A | CA2628575903 | RAB27A | n.2503+66A>T c.467+66A>T (n.467+66A>T) n.2635+66A>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223823T>C | CA2628575904 | RAB27A | n.2503+66A>G c.467+66A>G (n.467+66A>G) n.2635+66A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223824A>G | CA2575733551 | RAB27A | n.2503+65T>C c.467+65T>C (n.467+65T>C) n.2635+65T>C | gnomAD v4 |
15 | g.55223825C>A | CA2178720742 | RAB27A | n.2503+64G>T c.467+64G>T (n.467+64G>T) n.2635+64G>T | dbSNP |
15 | g.55223825C= | CA2178720741 | RAB27A | n.2503+64G= c.467+64G= (n.467+64G=) n.2635+64G= | |
15 | g.55223825C>G | CA2581217358 | RAB27A | n.2503+64G>C c.467+64G>C (n.467+64G>C) n.2635+64G>C | |
15 | g.55223825C>T | CA270729346 | RAB27A | n.2503+64G>A c.467+64G>A (n.467+64G>A) n.2635+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223827A>C | CA2628575905 | RAB27A | n.2503+62T>G c.467+62T>G (n.467+62T>G) n.2635+62T>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223829T>A | CA2628575906 | RAB27A | n.2503+60A>T c.467+60A>T (n.467+60A>T) n.2635+60A>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223830C= | CA2178720743 | RAB27A | n.2503+59G= c.467+59G= (n.467+59G=) n.2635+59G= | |
15 | g.55223830C>G | CA2628575907 | RAB27A | n.2503+59G>C c.467+59G>C (n.467+59G>C) n.2635+59G>C | gnomAD v4 |
15 | g.55223830C>T | CA713927990 | RAB27A | n.2503+59G>A c.467+59G>A (n.467+59G>A) n.2635+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223832C= | CA2178720744 | RAB27A | n.2503+57G= c.467+57G= (n.467+57G=) n.2635+57G= | |
15 | g.55223832C>T | CA713927996 | RAB27A | n.2503+57G>A c.467+57G>A (n.467+57G>A) n.2635+57G>A | dbSNP |
15 | g.55223833C>A | CA2575733552 | RAB27A | n.2503+56G>T c.467+56G>T (n.467+56G>T) n.2635+56G>T | |
15 | g.55223833C>T | CA2575733553 | RAB27A | n.2503+56G>A c.467+56G>A (n.467+56G>A) n.2635+56G>A | |
15 | g.55223834T>A | CA970052096 | RAB27A | n.2503+55A>T c.467+55A>T (n.467+55A>T) n.2635+55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223834T>G | CA2575733554 | RAB27A | n.2503+55A>C c.467+55A>C (n.467+55A>C) n.2635+55A>C | |
15 | g.55223834T= | CA2178720745 | RAB27A | n.2503+55A= c.467+55A= (n.467+55A=) n.2635+55A= | |
15 | g.55223835G>A | CA270729354 | RAB27A | n.2503+54C>T c.467+54C>T (n.467+54C>T) n.2635+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223835G= | CA2178720746 | RAB27A | n.2503+54C= c.467+54C= (n.467+54C=) n.2635+54C= | |
15 | g.55223835G>T | CA2628575908 | RAB27A | n.2503+54C>A c.467+54C>A (n.467+54C>A) n.2635+54C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223837T>C | CA2628575909 | RAB27A | n.2503+52A>G c.467+52A>G (n.467+52A>G) n.2635+52A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223838A= | CA2178720747 | RAB27A | n.2503+51T= c.467+51T= (n.467+51T=) n.2635+51T= | |
15 | g.55223838A>G | CA713928000 | RAB27A | n.2503+51T>C c.467+51T>C (n.467+51T>C) n.2635+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223838A>T | CA618059061 | RAB27A | n.2503+51T>A c.467+51T>A (n.467+51T>A) n.2635+51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223840T>A | CA2178720749 | RAB27A | n.2503+49A>T c.467+49A>T (n.467+49A>T) n.2635+49A>T | dbSNP |
15 | g.55223840T>C | CA2730981315 | RAB27A | n.2503+49A>G c.467+49A>G (n.467+49A>G) n.2635+49A>G | dbSNP |
15 | g.55223840T>G | CA2178720750 | RAB27A | n.2503+49A>C c.467+49A>C (n.467+49A>C) n.2635+49A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223840T= | CA2178720748 | RAB27A | n.2503+49A= c.467+49A= (n.467+49A=) n.2635+49A= | |
15 | g.55223841G>T | CA2628575910 | RAB27A | n.2503+48C>A c.467+48C>A (n.467+48C>A) n.2635+48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223842T>C | CA656159263 | RAB27A | n.2503+47A>G c.467+47A>G (n.467+47A>G) n.2635+47A>G | COSMIC |
15 | g.55223844T>C | CA2178720752 | RAB27A | n.2503+45A>G c.467+45A>G (n.467+45A>G) n.2635+45A>G | dbSNP |
15 | g.55223844T= | CA2178720751 | RAB27A | n.2503+45A= c.467+45A= (n.467+45A=) n.2635+45A= | |
15 | g.55223846T>C | CA2628575911 | RAB27A | n.2503+43A>G c.467+43A>G (n.467+43A>G) n.2635+43A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223847A= | CA2178720753 | RAB27A | n.2503+42T= c.467+42T= (n.467+42T=) n.2635+42T= | |
15 | g.55223847A>G | CA7573566 | RAB27A | n.2503+42T>C c.467+42T>C (n.467+42T>C) n.2635+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223848T>C | CA7573567 | RAB27A | n.2503+41A>G c.467+41A>G (n.467+41A>G) n.2635+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223848T= | CA2178720754 | RAB27A | n.2503+41A= c.467+41A= (n.467+41A=) n.2635+41A= | |
15 | g.55223849T>G | CA618059062 | RAB27A | n.2503+40A>C c.467+40A>C (n.467+40A>C) n.2635+40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223849T= | CA2178720755 | RAB27A | n.2503+40A= c.467+40A= (n.467+40A=) n.2635+40A= | |
15 | g.55223850G>T | CA2628575912 | RAB27A | n.2503+39C>A c.467+39C>A (n.467+39C>A) n.2635+39C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223850_55223851delinsGA | CA2178720756 | RAB27A | n.2503+38_2503+39delinsTC c.467+38_467+39delinsTC (n.467+38_467+39delinsTC) n.2635+38_2635+39delinsTC | |
15 | g.55223851A>C | CA2628575913 | RAB27A | n.2503+38T>G c.467+38T>G (n.467+38T>G) n.2635+38T>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223854del | CA7573568 | RAB27A | n.2503+38del c.467+38del (n.467+38del) n.2635+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223856G>A | CA2178720758 | RAB27A | n.2503+33C>T c.467+33C>T (n.467+33C>T) n.2635+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223856G>C | CA970052097 | RAB27A | n.2503+33C>G c.467+33C>G (n.467+33C>G) n.2635+33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223856G= | CA2178720757 | RAB27A | n.2503+33C= c.467+33C= (n.467+33C=) n.2635+33C= | |
15 | g.55223858T>C | CA2178720760 | RAB27A | n.2503+31A>G c.467+31A>G (n.467+31A>G) n.2635+31A>G | dbSNP |
15 | g.55223858T= | CA2178720759 | RAB27A | n.2503+31A= c.467+31A= (n.467+31A=) n.2635+31A= | |
15 | g.55223860T>C | CA2575733555 | RAB27A | n.2503+29A>G c.467+29A>G (n.467+29A>G) n.2635+29A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223863_55223864del | CA2628575914 | RAB27A | n.2503+28_2503+29del c.467+28_467+29del (n.467+28_467+29del) n.2635+28_2635+29del | gnomAD v4 |
15 | g.55223862T>C | CA2628575915 | RAB27A | n.2503+27A>G c.467+27A>G (n.467+27A>G) n.2635+27A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223862T>G | CA970052098 | RAB27A | n.2503+27A>C c.467+27A>C (n.467+27A>C) n.2635+27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223862T= | CA2178720761 | RAB27A | n.2503+27A= c.467+27A= (n.467+27A=) n.2635+27A= | |
15 | g.55223863C>A | CA2628575916 | RAB27A | n.2503+26G>T c.467+26G>T (n.467+26G>T) n.2635+26G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223864T>C | CA618059063 | RAB27A | n.2503+25A>G c.467+25A>G (n.467+25A>G) n.2635+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223864T= | CA2178720762 | RAB27A | n.2503+25A= c.467+25A= (n.467+25A=) n.2635+25A= | |
15 | g.55223865A= | CA2178720763 | RAB27A | n.2503+24T= c.467+24T= (n.467+24T=) n.2635+24T= | |
15 | g.55223865A>T | CA2178720764 | RAB27A | n.2503+24T>A c.467+24T>A (n.467+24T>A) n.2635+24T>A | dbSNP |
15 | g.55223865dup | CA2628575917 | RAB27A | n.2503+24dup c.467+24dup (n.467+24dup) n.2635+24dup | gnomAD v4 |
15 | g.55223866G>T | CA2628575918 | RAB27A | n.2503+23C>A c.467+23C>A (n.467+23C>A) n.2635+23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223868C= | CA2178720765 | RAB27A | n.2503+21G= c.467+21G= (n.467+21G=) n.2635+21G= | |
15 | g.55223868C>T | CA618059064 | RAB27A | n.2503+21G>A c.467+21G>A (n.467+21G>A) n.2635+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223869T>A | CA2628575919 | RAB27A | n.2503+20A>T c.467+20A>T (n.467+20A>T) n.2635+20A>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223870T>A | CA2628575920 | RAB27A | n.2503+19A>T c.467+19A>T (n.467+19A>T) n.2635+19A>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223870T>G | CA618059065 | RAB27A | n.2503+19A>C c.467+19A>C (n.467+19A>C) n.2635+19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223870T= | CA2178720766 | RAB27A | n.2503+19A= c.467+19A= (n.467+19A=) n.2635+19A= | |
15 | g.55223870_55223878delinsTCTCCACAA | CA2178720767 | RAB27A | n.2503+11_2503+19delinsTTGTGGAGA c.467+11_467+19delinsTTGTGGAGA (n.467+11_467+19delinsTTGTGGAGA) n.2635+11_2635+19delinsTTGTGGAGA | |
15 | g.55223871C>G | CA2628575921 | RAB27A | n.2503+18G>C c.467+18G>C (n.467+18G>C) n.2635+18G>C | gnomAD v4 |
15 | g.55223871_55223878del | CA618059066 | RAB27A | n.2503+11_2503+18del c.467+11_467+18del (n.467+11_467+18del) n.2635+11_2635+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223873C= | CA2178720768 | RAB27A | n.2503+16G= c.467+16G= (n.467+16G=) n.2635+16G= | |
15 | g.55223873C>T | CA713928014 | RAB27A | n.2503+16G>A c.467+16G>A (n.467+16G>A) n.2635+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223875A= | CA2178720769 | RAB27A | n.2503+14T= c.467+14T= (n.467+14T=) n.2635+14T= | |
15 | g.55223875A>C | CA2178720770 | RAB27A | n.2503+14T>G c.467+14T>G (n.467+14T>G) n.2635+14T>G | dbSNP |
15 | g.55223876C>A | CA2628575922 | RAB27A | n.2503+13G>T c.467+13G>T (n.467+13G>T) n.2635+13G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223885_55223888del | CA2580613843 | RAB27A | n.2503+3_2503+6del c.467+3_467+6del (n.467+3_467+6del) n.2635+3_2635+6del | ClinVar |
15 | g.55223884C>T | CA2573150979 | RAB27A | n.2503+5G>A c.467+5G>A (n.467+5G>A) n.2635+5G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223887A>C | CA392529448 | RAB27A | n.2503+2T>G c.467+2T>G (n.467+2T>G) n.2635+2T>G | |
15 | g.55223887A>G | CA392529450 | RAB27A | n.2503+2T>C c.467+2T>C (n.467+2T>C) n.2635+2T>C | |
15 | g.55223887A>T | CA392529451 | RAB27A | n.2503+2T>A c.467+2T>A (n.467+2T>A) n.2635+2T>A | |
15 | g.55223888C>A | CA392529453 | RAB27A | n.2503+1G>T c.467+1G>T (n.467+1G>T) n.2635+1G>T | ClinVar |
15 | g.55223888C= | CA2178720771 | RAB27A | n.2503+1G= c.467+1G= (n.467+1G=) n.2635+1G= | |
15 | g.55223888C>G | CA7573569 | RAB27A | n.2503+1G>C c.467+1G>C (n.467+1G>C) n.2635+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.55223888C>T | CA392529455 | RAB27A | n.2503+1G>A c.467+1G>A (n.467+1G>A) n.2635+1G>A | |
15 | g.55223889C>A | CA392529458 | RAB27A | n.2503G>T c.467G>T (p.Gly156Val) n.2635G>T | |
15 | g.55223889C= | CA2178720772 | RAB27A | n.2503G= c.467G= (p.Gly156=) n.2635G= | |
15 | g.55223889C>G | CA7573570 | RAB27A | n.2503G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) n.2635G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223889C>T | CA392529457 | RAB27A | n.2503G>A c.467G>A (p.Gly156Glu) n.2635G>A | |
15 | g.55223890C>A | CA392529459 | RAB27A | n.2502G>T c.466G>T (p.Gly156Ter) n.2634G>T | |
15 | g.55223890C= | CA2178720773 | RAB27A | n.2502G= c.466G= (p.Gly156=) n.2634G= | |
15 | g.55223890C>G | CA392529460 | RAB27A | n.2502G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) n.2634G>C | |
15 | g.55223890C>T | CA392529461 | RAB27A | n.2502G>A c.466G>A (p.Gly156Arg) n.2634G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223891A= | CA2178720774 | RAB27A | n.2501T= c.465T= (p.Tyr155=) n.2633T= | |
15 | g.55223891A>C | CA392529462 | RAB27A | n.2501T>G c.465T>G (p.Tyr155Ter) n.2633T>G | |
15 | g.55223891A>G | CA490429117 | RAB27A | n.2501T>C c.465T>C (p.Tyr155=) n.2633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223891A>T | CA392529463 | RAB27A | n.2501T>A c.465T>A (p.Tyr155Ter) n.2633T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223892T>A | CA392529468 | RAB27A | n.2500A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.2632A>T | |
15 | g.55223892T>C | CA392529465 | RAB27A | n.2500A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.2632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223892T>G | CA392529467 | RAB27A | n.2500A>C c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.2632A>C | |
15 | g.55223892T= | CA2178720775 | RAB27A | n.2500A= c.464A= (p.Tyr155=) n.2632A= | |
15 | g.55223893A>C | CA392529469 | RAB27A | n.2499T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.2631T>G | |
15 | g.55223893A>G | CA392529471 | RAB27A | n.2499T>C c.463T>C (p.Tyr155His) n.2631T>C | |
15 | g.55223893A>T | CA392529472 | RAB27A | n.2499T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.2631T>A | |
15 | g.55223894T>A | CA392529473 | RAB27A | n.2498A>T c.462A>T (p.Lys154Asn) n.2630A>T | |
15 | g.55223894T>C | CA490429118 | RAB27A | n.2498A>G c.462A>G (p.Lys154=) n.2630A>G | |
15 | g.55223894T>G | CA392529475 | RAB27A | n.2498A>C c.462A>C (p.Lys154Asn) n.2630A>C | |
15 | g.55223895T>A | CA392529476 | RAB27A | n.2497A>T c.461A>T (p.Lys154Ile) n.2629A>T | dbSNP |
15 | g.55223895T>C | CA392529478 | RAB27A | n.2497A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) n.2629A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223895T>G | CA392529481 | RAB27A | n.2497A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) n.2629A>C | |
15 | g.55223895T= | CA2178720776 | RAB27A | n.2497A= c.461A= (p.Lys154=) n.2629A= | |
15 | g.55223896T>A | CA392529482 | RAB27A | n.2496A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) n.2628A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223896T>C | CA392529484 | RAB27A | n.2496A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) n.2628A>G | |
15 | g.55223896T>G | CA392529486 | RAB27A | n.2496A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) n.2628A>C | |
15 | g.55223897C>A | CA392529488 | RAB27A | n.2495G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) n.2627G>T | |
15 | g.55223897C>G | CA392529492 | RAB27A | n.2495G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) n.2627G>C | |
15 | g.55223897C>T | CA490429119 | RAB27A | n.2495G>A c.459G>A (p.Glu153=) n.2627G>A | |
15 | g.55223898T>A | CA392529494 | RAB27A | n.2494A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.2626A>T | |
15 | g.55223898T>C | CA392529497 | RAB27A | n.2494A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.2626A>G | |
15 | g.55223898T>G | CA392529496 | RAB27A | n.2494A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.2626A>C | |
15 | g.55223899C>A | CA392529498 | RAB27A | n.2493G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.2625G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223899C>G | CA392529499 | RAB27A | n.2493G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.2625G>C | gnomAD v4 |
15 | g.55223899C>T | CA392529503 | RAB27A | n.2493G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.2625G>A | |
15 | g.55223900T>A | CA490429122 | RAB27A | n.2492A>T c.456A>T (p.Ala152=) n.2624A>T | |
15 | g.55223900T>C | CA490429120 | RAB27A | n.2492A>G c.456A>G (p.Ala152=) n.2624A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223900T>G | CA490429121 | RAB27A | n.2492A>C c.456A>C (p.Ala152=) n.2624A>C | |
15 | g.55223901G>A | CA392529505 | RAB27A | n.2491C>T c.455C>T (p.Ala152Val) n.2623C>T | |
15 | g.55223901G>C | CA392529506 | RAB27A | n.2491C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) n.2623C>G | |
15 | g.55223901G>T | CA392529508 | RAB27A | n.2491C>A c.455C>A (p.Ala152Glu) n.2623C>A | |
15 | g.55223902C>A | CA392529509 | RAB27A | n.2490G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) n.2622G>T | |
15 | g.55223902C= | CA2178720777 | RAB27A | n.2490G= c.454G= (p.Ala152=) n.2622G= | |
15 | g.55223902C>G | CA117892 | RAB27A | n.2490G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) n.2622G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223902C>T | CA392529511 | RAB27A | n.2490G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) n.2622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.55223903G>A | CA7573571 | RAB27A | n.2489C>T c.453C>T (p.Leu151=) n.2621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223903G>C | CA490429123 | RAB27A | n.2489C>G c.453C>G (p.Leu151=) n.2621C>G | |
15 | g.55223903G= | CA2178720778 | RAB27A | n.2489C= c.453C= (p.Leu151=) n.2621C= | |
15 | g.55223903G>T | CA490429124 | RAB27A | n.2489C>A c.453C>A (p.Leu151=) n.2621C>A | COSMIC |
15 | g.55223904A>C | CA392529513 | RAB27A | n.2488T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) n.2620T>G | |
15 | g.55223904A>G | CA392529515 | RAB27A | n.2488T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) n.2620T>C | |
15 | g.55223904A>T | CA392529517 | RAB27A | n.2488T>A c.452T>A (p.Leu151His) n.2620T>A | |
15 | g.55223905G>A | CA392529519 | RAB27A | n.2487C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) n.2619C>T | |
15 | g.55223905G>C | CA392529523 | RAB27A | n.2487C>G c.451C>G (p.Leu151Val) n.2619C>G | |
15 | g.55223905G>T | CA392529522 | RAB27A | n.2487C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) n.2619C>A | |
15 | g.55223906T>A | CA490429126 | RAB27A | n.2486A>T c.450A>T (p.Ala150=) n.2618A>T | |
15 | g.55223906T>C | CA7573572 | RAB27A | n.2486A>G c.450A>G (p.Ala150=) n.2618A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223906T>G | CA490429125 | RAB27A | n.2486A>C c.450A>C (p.Ala150=) n.2618A>C | |
15 | g.55223906T= | CA2178720779 | RAB27A | n.2486A= c.450A= (p.Ala150=) n.2618A= | |
15 | g.55223907G>A | CA392529526 | RAB27A | n.2485C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.2617C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223907G>C | CA392529527 | RAB27A | n.2485C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.2617C>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223907G>T | CA392529529 | RAB27A | n.2485C>A c.449C>A (p.Ala150Glu) n.2617C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223908C>A | CA392529530 | RAB27A | n.2484G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.2616G>T | |
15 | g.55223908C>G | CA392529531 | RAB27A | n.2484G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.2616G>C | gnomAD v4 |
15 | g.55223908C>T | CA392529533 | RAB27A | n.2484G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.2616G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223909T>A | CA490429127 | RAB27A | n.2483A>T c.447A>T (p.Ile149=) n.2615A>T | |
15 | g.55223909T>C | CA392529535 | RAB27A | n.2483A>G c.447A>G (p.Ile149Met) n.2615A>G | |
15 | g.55223909T>G | CA490429128 | RAB27A | n.2483A>C c.447A>C (p.Ile149=) n.2615A>C | |
15 | g.55223910A>C | CA392529537 | RAB27A | n.2482T>G c.446T>G (p.Ile149Arg) n.2614T>G | |
15 | g.55223910A>G | CA392529538 | RAB27A | n.2482T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) n.2614T>C | COSMIC |
15 | g.55223910A>T | CA392529540 | RAB27A | n.2482T>A c.446T>A (p.Ile149Lys) n.2614T>A | |
15 | g.55223911T>A | CA392529543 | RAB27A | n.2481A>T c.445A>T (p.Ile149Leu) n.2613A>T | |
15 | g.55223911T>C | CA392529545 | RAB27A | n.2481A>G c.445A>G (p.Ile149Val) n.2613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.55223911T>G | CA392529542 | RAB27A | n.2481A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) n.2613A>C | |
15 | g.55223911T= | CA2178720780 | RAB27A | n.2481A= c.445A= (p.Ile149=) n.2613A= | |
15 | g.55223912G>A | CA490429129 | RAB27A | n.2480C>T c.444C>T (p.Ala148=) n.2612C>T | |
15 | g.55223912G>C | CA490429130 | RAB27A | n.2480C>G c.444C>G (p.Ala148=) n.2612C>G | |
15 | g.55223912G>T | CA490429131 | RAB27A | n.2480C>A c.444C>A (p.Ala148=) n.2612C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223913dup | CA2575733556 | RAB27A | n.2480dup c.444dup (p.Ile149HisfsTer13) n.2612dup | |
15 | g.55223913G>A | CA392529548 | RAB27A | n.2479C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.2611C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223913G>C | CA392529546 | RAB27A | n.2479C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.2611C>G | |
15 | g.55223913G>T | CA392529554 | RAB27A | n.2479C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) n.2611C>A | |
15 | g.55223914C>A | CA392529555 | RAB27A | n.2478G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.2610G>T | |
15 | g.55223914C= | CA2178720781 | RAB27A | n.2478G= c.442G= (p.Ala148=) n.2610G= | |
15 | g.55223914C>G | CA392529557 | RAB27A | n.2478G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.2610G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223914C>T | CA392529556 | RAB27A | n.2478G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.2610G>A | |
15 | g.55223915T>A | CA392529558 | RAB27A | n.2477A>T c.441A>T (p.Glu147Asp) n.2609A>T | |
15 | g.55223915T>C | CA490429132 | RAB27A | n.2477A>G c.441A>G (p.Glu147=) n.2609A>G | |
15 | g.55223915T>G | CA392529559 | RAB27A | n.2477A>C c.441A>C (p.Glu147Asp) n.2609A>C | |
15 | g.55223915_55223918delinsTTCC | CA2178720782 | RAB27A | n.2474_2477delinsGGAA c.438_441delinsGGAA (p.Glu146=) n.2606_2609delinsGGAA | |
15 | g.55223916T>A | CA392529561 | RAB27A | n.2476A>T c.440A>T (p.Glu147Val) n.2608A>T c.440A>T | |
15 | g.55223916T>C | CA270729387 | RAB27A | n.2476A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) n.2608A>G c.440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223916T>G | CA392529563 | RAB27A | n.2476A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) n.2608A>C c.440A>C | |
15 | g.55223916T= | CA2178720783 | RAB27A | n.2476A= c.440A= (p.Glu147=) n.2608A= c.440A= | |
15 | g.55223921_55223923del | CA7573573 | RAB27A | n.2474_2476del c.438_440del (p.Glu147del) n.2606_2608del c.438_440del (p.Glu146del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223917C>A | CA392529565 | RAB27A | n.2475G>T c.439G>T (p.Glu147Ter) n.2607G>T c.439G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223917C= | CA2178720784 | RAB27A | n.2475G= c.439G= (p.Glu147=) n.2607G= c.439G= | |
15 | g.55223917C>G | CA392529566 | RAB27A | n.2475G>C c.439G>C (p.Glu147Gln) n.2607G>C c.439G>C | |
15 | g.55223917C>T | CA270729391 | RAB27A | n.2475G>A c.439G>A (p.Glu147Lys) n.2607G>A c.439G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.55223918C>A | CA392529568 | RAB27A | n.2474G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) n.2606G>T | |
15 | g.55223918C= | CA2178720785 | RAB27A | n.2474G= c.438G= (p.Glu146=) n.2606G= | |
15 | g.55223918C>G | CA392529571 | RAB27A | n.2474G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) n.2606G>C | |
15 | g.55223918C>T | CA490429133 | RAB27A | n.2474G>A c.438G>A (p.Glu146=) n.2606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223919T>A | CA392529576 | RAB27A | n.2473A>T c.437A>T (p.Glu146Val) n.2605A>T | |
15 | g.55223919T>C | CA392529573 | RAB27A | n.2473A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) n.2605A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223919T>G | CA392529575 | RAB27A | n.2473A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) n.2605A>C | dbSNP |
15 | g.55223919T= | CA2178720786 | RAB27A | n.2473A= c.437A= (p.Glu146=) n.2605A= | |
15 | g.55223920C>A | CA392529578 | RAB27A | n.2472G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) n.2604G>T | |
15 | g.55223920C>G | CA392529579 | RAB27A | n.2472G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) n.2604G>C | |
15 | g.55223920C>T | CA392529581 | RAB27A | n.2472G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) n.2604G>A | |
15 | g.55223921C>A | CA392529583 | RAB27A | n.2471G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) n.2603G>T | |
15 | g.55223921C= | CA2178720787 | RAB27A | n.2471G= c.435G= (p.Glu145=) n.2603G= | |
15 | g.55223921C>G | CA392529585 | RAB27A | n.2471G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) n.2603G>C | |
15 | g.55223921C>T | CA490429134 | RAB27A | n.2471G>A c.435G>A (p.Glu145=) n.2603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223922T>A | CA7573574 | RAB27A | n.2470A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.2602A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223922T>C | CA392529586 | RAB27A | n.2470A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.2602A>G | |
15 | g.55223922T>G | CA392529587 | RAB27A | n.2470A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.2602A>C | |
15 | g.55223922T= | CA2178720788 | RAB27A | n.2470A= c.434A= (p.Glu145=) n.2602A= | |
15 | g.55223923C>A | CA392529588 | RAB27A | n.2469G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) n.2601G>T | |
15 | g.55223923C= | CA2178720789 | RAB27A | n.2469G= c.433G= (p.Glu145=) n.2601G= | |
15 | g.55223923C>G | CA392529592 | RAB27A | n.2469G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.2601G>C | dbSNP |
15 | g.55223923C>T | CA392529594 | RAB27A | n.2469G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.2601G>A |