Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.5521669del | CA645598522 | NLRP1 | c.3654del (p.Leu1219TrpfsTer5) c.3642del (p.Leu1215TrpfsTer5) c.3552del (p.Leu1185TrpfsTer5) c.3633del (p.Leu1212TrpfsTer5) c.*415del (n.*415del) c.225-3778del c.*1360del (n.*1360del) c.1072-3778del n.2882del c.3655del (n.3655del) c.*1023del (n.*1023del) c.*2927del (n.*2927del) n.4399del c.3747del (n.3747del) n.804del n.6357del c.*2827del (n.*2827del) c.*3290del (n.*3290del) c.*5198del (n.*5198del) n.357del c.*1211del (n.*1211del) c.1114del c.3521-3778del (n.3521-3778del) c.3430+8816del (n.3430+8816del) c.941del c.680del c.346del c.509del c.388-6148del c.*488del (n.*488del) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521666G>A | CA397389245 | NLRP1 | c.3653C>T (p.Pro1218Leu) c.3641C>T (p.Pro1214Leu) c.3551C>T (p.Pro1184Leu) c.3632C>T (p.Pro1211Leu) c.*414C>T (n.*414C>T) c.225-3779C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1072-3779C>T n.2881C>T c.3654C>T (n.3654C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*2926C>T (n.*2926C>T) n.4398C>T c.3746C>T (n.3746C>T) n.803C>T n.6356C>T c.*2826C>T (n.*2826C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) c.*5197C>T (n.*5197C>T) n.356C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1113C>T c.3521-3779C>T (n.3521-3779C>T) c.3430+8815C>T (n.3430+8815C>T) c.940C>T c.679C>T c.345C>T c.508C>T c.388-6149C>T c.*487C>T (n.*487C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521666G>C | CA16609235 | NLRP1 | c.3653C>G (p.Pro1218Arg) c.3641C>G (p.Pro1214Arg) c.3551C>G (p.Pro1184Arg) c.3632C>G (p.Pro1211Arg) c.*414C>G (n.*414C>G) c.225-3779C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1072-3779C>G n.2881C>G c.3654C>G (n.3654C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*2926C>G (n.*2926C>G) n.4398C>G c.3746C>G (n.3746C>G) n.803C>G n.6356C>G c.*2826C>G (n.*2826C>G) c.*3289C>G (n.*3289C>G) c.*5197C>G (n.*5197C>G) n.356C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1113C>G c.3521-3779C>G (n.3521-3779C>G) c.3430+8815C>G (n.3430+8815C>G) c.940C>G c.679C>G c.345C>G c.508C>G c.388-6149C>G c.*487C>G (n.*487C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.5521666G= | CA2244911222 | NLRP1 | c.3653C= (p.Pro1218=) c.3641C= (p.Pro1214=) c.3551C= (p.Pro1184=) c.3632C= (p.Pro1211=) c.*414C= (n.*414C=) c.225-3779C= c.*1359C= (n.*1359C=) c.1072-3779C= n.2881C= c.3654C= (n.3654C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*2926C= (n.*2926C=) n.4398C= c.3746C= (n.3746C=) n.803C= n.6356C= c.*2826C= (n.*2826C=) c.*3289C= (n.*3289C=) c.*5197C= (n.*5197C=) n.356C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.1113C= c.3521-3779C= (n.3521-3779C=) c.3430+8815C= (n.3430+8815C=) c.940C= c.679C= c.345C= c.508C= c.388-6149C= c.*487C= (n.*487C=) | |
17 | g.5521666G>T | CA397389246 | NLRP1 | c.3653C>A (p.Pro1218His) c.3641C>A (p.Pro1214His) c.3551C>A (p.Pro1184His) c.3632C>A (p.Pro1211His) c.*414C>A (n.*414C>A) c.225-3779C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1072-3779C>A n.2881C>A c.3654C>A (n.3654C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*2926C>A (n.*2926C>A) n.4398C>A c.3746C>A (n.3746C>A) n.803C>A n.6356C>A c.*2826C>A (n.*2826C>A) c.*3289C>A (n.*3289C>A) c.*5197C>A (n.*5197C>A) n.356C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1113C>A c.3521-3779C>A (n.3521-3779C>A) c.3430+8815C>A (n.3430+8815C>A) c.940C>A c.679C>A c.345C>A c.508C>A c.388-6149C>A c.*487C>A (n.*487C>A) | |
17 | g.5521667G>A | CA397389249 | NLRP1 | c.3652C>T (p.Pro1218Ser) c.3640C>T (p.Pro1214Ser) c.3550C>T (p.Pro1184Ser) c.3631C>T (p.Pro1211Ser) c.*413C>T (n.*413C>T) c.225-3780C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.1072-3780C>T n.2880C>T c.3653C>T (n.3653C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*2925C>T (n.*2925C>T) n.4397C>T c.3745C>T (n.3745C>T) n.802C>T n.6355C>T c.*2825C>T (n.*2825C>T) c.*3288C>T (n.*3288C>T) c.*5196C>T (n.*5196C>T) n.355C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.1112C>T c.3521-3780C>T (n.3521-3780C>T) c.3430+8814C>T (n.3430+8814C>T) c.939C>T c.678C>T c.344C>T c.507C>T c.388-6150C>T c.*486C>T (n.*486C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521667G>C | CA397389247 | NLRP1 | c.3652C>G (p.Pro1218Ala) c.3640C>G (p.Pro1214Ala) c.3550C>G (p.Pro1184Ala) c.3631C>G (p.Pro1211Ala) c.*413C>G (n.*413C>G) c.225-3780C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.1072-3780C>G n.2880C>G c.3653C>G (n.3653C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*2925C>G (n.*2925C>G) n.4397C>G c.3745C>G (n.3745C>G) n.802C>G n.6355C>G c.*2825C>G (n.*2825C>G) c.*3288C>G (n.*3288C>G) c.*5196C>G (n.*5196C>G) n.355C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.1112C>G c.3521-3780C>G (n.3521-3780C>G) c.3430+8814C>G (n.3430+8814C>G) c.939C>G c.678C>G c.344C>G c.507C>G c.388-6150C>G c.*486C>G (n.*486C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5521667G= | CA2244911226 | NLRP1 | c.3652C= (p.Pro1218=) c.3640C= (p.Pro1214=) c.3550C= (p.Pro1184=) c.3631C= (p.Pro1211=) c.*413C= (n.*413C=) c.225-3780C= c.*1358C= (n.*1358C=) c.1072-3780C= n.2880C= c.3653C= (n.3653C=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.*2925C= (n.*2925C=) n.4397C= c.3745C= (n.3745C=) n.802C= n.6355C= c.*2825C= (n.*2825C=) c.*3288C= (n.*3288C=) c.*5196C= (n.*5196C=) n.355C= c.*1209C= (n.*1209C=) c.1112C= c.3521-3780C= (n.3521-3780C=) c.3430+8814C= (n.3430+8814C=) c.939C= c.678C= c.344C= c.507C= c.388-6150C= c.*486C= (n.*486C=) | |
17 | g.5521667G>T | CA397389248 | NLRP1 | c.3652C>A (p.Pro1218Thr) c.3640C>A (p.Pro1214Thr) c.3550C>A (p.Pro1184Thr) c.3631C>A (p.Pro1211Thr) c.*413C>A (n.*413C>A) c.225-3780C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.1072-3780C>A n.2880C>A c.3653C>A (n.3653C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*2925C>A (n.*2925C>A) n.4397C>A c.3745C>A (n.3745C>A) n.802C>A n.6355C>A c.*2825C>A (n.*2825C>A) c.*3288C>A (n.*3288C>A) c.*5196C>A (n.*5196C>A) n.355C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.1112C>A c.3521-3780C>A (n.3521-3780C>A) c.3430+8814C>A (n.3430+8814C>A) c.939C>A c.678C>A c.344C>A c.507C>A c.388-6150C>A c.*486C>A (n.*486C>A) | |
17 | g.5521668G>A | CA497685911 | NLRP1 | c.3651C>T (p.Ser1217=) c.3639C>T (p.Ser1213=) c.3549C>T (p.Ser1183=) c.3630C>T (p.Ser1210=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.225-3781C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1072-3781C>T n.2879C>T c.3652C>T (n.3652C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*2924C>T (n.*2924C>T) n.4396C>T c.3744C>T (n.3744C>T) n.801C>T n.6354C>T c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.*3287C>T (n.*3287C>T) c.*5195C>T (n.*5195C>T) n.354C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.1111C>T c.3521-3781C>T (n.3521-3781C>T) c.3430+8813C>T (n.3430+8813C>T) c.938C>T c.677C>T c.343C>T c.506C>T c.388-6151C>T c.*485C>T (n.*485C>T) | |
17 | g.5521668G>C | CA497685910 | NLRP1 | c.3651C>G (p.Ser1217=) c.3639C>G (p.Ser1213=) c.3549C>G (p.Ser1183=) c.3630C>G (p.Ser1210=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.225-3781C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1072-3781C>G n.2879C>G c.3652C>G (n.3652C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*2924C>G (n.*2924C>G) n.4396C>G c.3744C>G (n.3744C>G) n.801C>G n.6354C>G c.*2824C>G (n.*2824C>G) c.*3287C>G (n.*3287C>G) c.*5195C>G (n.*5195C>G) n.354C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.1111C>G c.3521-3781C>G (n.3521-3781C>G) c.3430+8813C>G (n.3430+8813C>G) c.938C>G c.677C>G c.343C>G c.506C>G c.388-6151C>G c.*485C>G (n.*485C>G) | |
17 | g.5521668G>T | CA497685909 | NLRP1 | c.3651C>A (p.Ser1217=) c.3639C>A (p.Ser1213=) c.3549C>A (p.Ser1183=) c.3630C>A (p.Ser1210=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.225-3781C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1072-3781C>A n.2879C>A c.3652C>A (n.3652C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*2924C>A (n.*2924C>A) n.4396C>A c.3744C>A (n.3744C>A) n.801C>A n.6354C>A c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.*3287C>A (n.*3287C>A) c.*5195C>A (n.*5195C>A) n.354C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.1111C>A c.3521-3781C>A (n.3521-3781C>A) c.3430+8813C>A (n.3430+8813C>A) c.938C>A c.677C>A c.343C>A c.506C>A c.388-6151C>A c.*485C>A (n.*485C>A) | ClinVar |
17 | g.5521669G>A | CA8326773 | NLRP1 | c.3650C>T (p.Ser1217Phe) c.3638C>T (p.Ser1213Phe) c.3548C>T (p.Ser1183Phe) c.3629C>T (p.Ser1210Phe) c.*411C>T (n.*411C>T) c.225-3782C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1072-3782C>T n.2878C>T c.3651C>T (n.3651C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*2923C>T (n.*2923C>T) n.4395C>T c.3743C>T (n.3743C>T) n.800C>T n.6353C>T c.*2823C>T (n.*2823C>T) c.*3286C>T (n.*3286C>T) c.*5194C>T (n.*5194C>T) n.353C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1110C>T c.3521-3782C>T (n.3521-3782C>T) c.3430+8812C>T (n.3430+8812C>T) c.937C>T c.676C>T c.342C>T c.505C>T c.388-6152C>T c.*484C>T (n.*484C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.5521669G>C | CA397389250 | NLRP1 | c.3650C>G (p.Ser1217Cys) c.3638C>G (p.Ser1213Cys) c.3548C>G (p.Ser1183Cys) c.3629C>G (p.Ser1210Cys) c.*411C>G (n.*411C>G) c.225-3782C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1072-3782C>G n.2878C>G c.3651C>G (n.3651C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*2923C>G (n.*2923C>G) n.4395C>G c.3743C>G (n.3743C>G) n.800C>G n.6353C>G c.*2823C>G (n.*2823C>G) c.*3286C>G (n.*3286C>G) c.*5194C>G (n.*5194C>G) n.353C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1110C>G c.3521-3782C>G (n.3521-3782C>G) c.3430+8812C>G (n.3430+8812C>G) c.937C>G c.676C>G c.342C>G c.505C>G c.388-6152C>G c.*484C>G (n.*484C>G) | |
17 | g.5521669G= | CA2244911229 | NLRP1 | c.3650C= (p.Ser1217=) c.3638C= (p.Ser1213=) c.3548C= (p.Ser1183=) c.3629C= (p.Ser1210=) c.*411C= (n.*411C=) c.225-3782C= c.*1356C= (n.*1356C=) c.1072-3782C= n.2878C= c.3651C= (n.3651C=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*2923C= (n.*2923C=) n.4395C= c.3743C= (n.3743C=) n.800C= n.6353C= c.*2823C= (n.*2823C=) c.*3286C= (n.*3286C=) c.*5194C= (n.*5194C=) n.353C= c.*1207C= (n.*1207C=) c.1110C= c.3521-3782C= (n.3521-3782C=) c.3430+8812C= (n.3430+8812C=) c.937C= c.676C= c.342C= c.505C= c.388-6152C= c.*484C= (n.*484C=) | |
17 | g.5521669G>T | CA397389251 | NLRP1 | c.3650C>A (p.Ser1217Tyr) c.3638C>A (p.Ser1213Tyr) c.3548C>A (p.Ser1183Tyr) c.3629C>A (p.Ser1210Tyr) c.*411C>A (n.*411C>A) c.225-3782C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1072-3782C>A n.2878C>A c.3651C>A (n.3651C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*2923C>A (n.*2923C>A) n.4395C>A c.3743C>A (n.3743C>A) n.800C>A n.6353C>A c.*2823C>A (n.*2823C>A) c.*3286C>A (n.*3286C>A) c.*5194C>A (n.*5194C>A) n.353C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1110C>A c.3521-3782C>A (n.3521-3782C>A) c.3430+8812C>A (n.3430+8812C>A) c.937C>A c.676C>A c.342C>A c.505C>A c.388-6152C>A c.*484C>A (n.*484C>A) | |
17 | g.5521670A>C | CA397389252 | NLRP1 | c.3649T>G (p.Ser1217Ala) c.3637T>G (p.Ser1213Ala) c.3547T>G (p.Ser1183Ala) c.3628T>G (p.Ser1210Ala) c.*410T>G (n.*410T>G) c.225-3783T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.1072-3783T>G n.2877T>G c.3650T>G (n.3650T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*2922T>G (n.*2922T>G) n.4394T>G c.3742T>G (n.3742T>G) n.799T>G n.6352T>G c.*2822T>G (n.*2822T>G) c.*3285T>G (n.*3285T>G) c.*5193T>G (n.*5193T>G) n.352T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.1109T>G c.3521-3783T>G (n.3521-3783T>G) c.3430+8811T>G (n.3430+8811T>G) c.936T>G c.675T>G c.341T>G c.504T>G c.388-6153T>G c.*483T>G (n.*483T>G) | |
17 | g.5521670A>G | CA397389253 | NLRP1 | c.3649T>C (p.Ser1217Pro) c.3637T>C (p.Ser1213Pro) c.3547T>C (p.Ser1183Pro) c.3628T>C (p.Ser1210Pro) c.*410T>C (n.*410T>C) c.225-3783T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.1072-3783T>C n.2877T>C c.3650T>C (n.3650T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*2922T>C (n.*2922T>C) n.4394T>C c.3742T>C (n.3742T>C) n.799T>C n.6352T>C c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.*3285T>C (n.*3285T>C) c.*5193T>C (n.*5193T>C) n.352T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.1109T>C c.3521-3783T>C (n.3521-3783T>C) c.3430+8811T>C (n.3430+8811T>C) c.936T>C c.675T>C c.341T>C c.504T>C c.388-6153T>C c.*483T>C (n.*483T>C) | |
17 | g.5521670A>T | CA397389254 | NLRP1 | c.3649T>A (p.Ser1217Thr) c.3637T>A (p.Ser1213Thr) c.3547T>A (p.Ser1183Thr) c.3628T>A (p.Ser1210Thr) c.*410T>A (n.*410T>A) c.225-3783T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.1072-3783T>A n.2877T>A c.3650T>A (n.3650T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*2922T>A (n.*2922T>A) n.4394T>A c.3742T>A (n.3742T>A) n.799T>A n.6352T>A c.*2822T>A (n.*2822T>A) c.*3285T>A (n.*3285T>A) c.*5193T>A (n.*5193T>A) n.352T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.1109T>A c.3521-3783T>A (n.3521-3783T>A) c.3430+8811T>A (n.3430+8811T>A) c.936T>A c.675T>A c.341T>A c.504T>A c.388-6153T>A c.*483T>A (n.*483T>A) | |
17 | g.5521671G>A | CA8326774 | NLRP1 | c.3648C>T (p.Phe1216=) c.3636C>T (p.Phe1212=) c.3546C>T (p.Phe1182=) c.3627C>T (p.Phe1209=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.225-3784C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1072-3784C>T n.2876C>T c.3649C>T (n.3649C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*2921C>T (n.*2921C>T) n.4393C>T c.3741C>T (n.3741C>T) n.798C>T n.6351C>T c.*2821C>T (n.*2821C>T) c.*3284C>T (n.*3284C>T) c.*5192C>T (n.*5192C>T) n.351C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1108C>T c.3521-3784C>T (n.3521-3784C>T) c.3430+8810C>T (n.3430+8810C>T) c.935C>T c.674C>T c.340C>T c.503C>T c.388-6154C>T c.*482C>T (n.*482C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521671G>C | CA397389255 | NLRP1 | c.3648C>G (p.Phe1216Leu) c.3636C>G (p.Phe1212Leu) c.3546C>G (p.Phe1182Leu) c.3627C>G (p.Phe1209Leu) c.*409C>G (n.*409C>G) c.225-3784C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.1072-3784C>G n.2876C>G c.3649C>G (n.3649C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*2921C>G (n.*2921C>G) n.4393C>G c.3741C>G (n.3741C>G) n.798C>G n.6351C>G c.*2821C>G (n.*2821C>G) c.*3284C>G (n.*3284C>G) c.*5192C>G (n.*5192C>G) n.351C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.1108C>G c.3521-3784C>G (n.3521-3784C>G) c.3430+8810C>G (n.3430+8810C>G) c.935C>G c.674C>G c.340C>G c.503C>G c.388-6154C>G c.*482C>G (n.*482C>G) | ClinVar |
17 | g.5521671G= | CA2244911232 | NLRP1 | c.3648C= (p.Phe1216=) c.3636C= (p.Phe1212=) c.3546C= (p.Phe1182=) c.3627C= (p.Phe1209=) c.*409C= (n.*409C=) c.225-3784C= c.*1354C= (n.*1354C=) c.1072-3784C= n.2876C= c.3649C= (n.3649C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.*2921C= (n.*2921C=) n.4393C= c.3741C= (n.3741C=) n.798C= n.6351C= c.*2821C= (n.*2821C=) c.*3284C= (n.*3284C=) c.*5192C= (n.*5192C=) n.351C= c.*1205C= (n.*1205C=) c.1108C= c.3521-3784C= (n.3521-3784C=) c.3430+8810C= (n.3430+8810C=) c.935C= c.674C= c.340C= c.503C= c.388-6154C= c.*482C= (n.*482C=) | |
17 | g.5521671G>T | CA397389256 | NLRP1 | c.3648C>A (p.Phe1216Leu) c.3636C>A (p.Phe1212Leu) c.3546C>A (p.Phe1182Leu) c.3627C>A (p.Phe1209Leu) c.*409C>A (n.*409C>A) c.225-3784C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.1072-3784C>A n.2876C>A c.3649C>A (n.3649C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*2921C>A (n.*2921C>A) n.4393C>A c.3741C>A (n.3741C>A) n.798C>A n.6351C>A c.*2821C>A (n.*2821C>A) c.*3284C>A (n.*3284C>A) c.*5192C>A (n.*5192C>A) n.351C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.1108C>A c.3521-3784C>A (n.3521-3784C>A) c.3430+8810C>A (n.3430+8810C>A) c.935C>A c.674C>A c.340C>A c.503C>A c.388-6154C>A c.*482C>A (n.*482C>A) | |
17 | g.5521672A>C | CA397389257 | NLRP1 | c.3647T>G (p.Phe1216Cys) c.3635T>G (p.Phe1212Cys) c.3545T>G (p.Phe1182Cys) c.3626T>G (p.Phe1209Cys) c.*408T>G (n.*408T>G) c.225-3785T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1072-3785T>G n.2875T>G c.3648T>G (n.3648T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*2920T>G (n.*2920T>G) n.4392T>G c.3740T>G (n.3740T>G) n.797T>G n.6350T>G c.*2820T>G (n.*2820T>G) c.*3283T>G (n.*3283T>G) c.*5191T>G (n.*5191T>G) n.350T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.1107T>G c.3521-3785T>G (n.3521-3785T>G) c.3430+8809T>G (n.3430+8809T>G) c.934T>G c.673T>G c.339T>G c.502T>G c.388-6155T>G c.*481T>G (n.*481T>G) | |
17 | g.5521672A>G | CA397389258 | NLRP1 | c.3647T>C (p.Phe1216Ser) c.3635T>C (p.Phe1212Ser) c.3545T>C (p.Phe1182Ser) c.3626T>C (p.Phe1209Ser) c.*408T>C (n.*408T>C) c.225-3785T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1072-3785T>C n.2875T>C c.3648T>C (n.3648T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*2920T>C (n.*2920T>C) n.4392T>C c.3740T>C (n.3740T>C) n.797T>C n.6350T>C c.*2820T>C (n.*2820T>C) c.*3283T>C (n.*3283T>C) c.*5191T>C (n.*5191T>C) n.350T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.1107T>C c.3521-3785T>C (n.3521-3785T>C) c.3430+8809T>C (n.3430+8809T>C) c.934T>C c.673T>C c.339T>C c.502T>C c.388-6155T>C c.*481T>C (n.*481T>C) | |
17 | g.5521672A>T | CA397389259 | NLRP1 | c.3647T>A (p.Phe1216Tyr) c.3635T>A (p.Phe1212Tyr) c.3545T>A (p.Phe1182Tyr) c.3626T>A (p.Phe1209Tyr) c.*408T>A (n.*408T>A) c.225-3785T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1072-3785T>A n.2875T>A c.3648T>A (n.3648T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*2920T>A (n.*2920T>A) n.4392T>A c.3740T>A (n.3740T>A) n.797T>A n.6350T>A c.*2820T>A (n.*2820T>A) c.*3283T>A (n.*3283T>A) c.*5191T>A (n.*5191T>A) n.350T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.1107T>A c.3521-3785T>A (n.3521-3785T>A) c.3430+8809T>A (n.3430+8809T>A) c.934T>A c.673T>A c.339T>A c.502T>A c.388-6155T>A c.*481T>A (n.*481T>A) | |
17 | g.5521673A>C | CA397389261 | NLRP1 | c.3646T>G (p.Phe1216Val) c.3634T>G (p.Phe1212Val) c.3544T>G (p.Phe1182Val) c.3625T>G (p.Phe1209Val) c.*407T>G (n.*407T>G) c.225-3786T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.1072-3786T>G n.2874T>G c.3647T>G (n.3647T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*2919T>G (n.*2919T>G) n.4391T>G c.3739T>G (n.3739T>G) n.796T>G n.6349T>G c.*2819T>G (n.*2819T>G) c.*3282T>G (n.*3282T>G) c.*5190T>G (n.*5190T>G) n.349T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1106T>G c.3521-3786T>G (n.3521-3786T>G) c.3430+8808T>G (n.3430+8808T>G) c.933T>G c.672T>G c.338T>G c.501T>G c.388-6156T>G c.*480T>G (n.*480T>G) | |
17 | g.5521673A>G | CA397389262 | NLRP1 | c.3646T>C (p.Phe1216Leu) c.3634T>C (p.Phe1212Leu) c.3544T>C (p.Phe1182Leu) c.3625T>C (p.Phe1209Leu) c.*407T>C (n.*407T>C) c.225-3786T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.1072-3786T>C n.2874T>C c.3647T>C (n.3647T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*2919T>C (n.*2919T>C) n.4391T>C c.3739T>C (n.3739T>C) n.796T>C n.6349T>C c.*2819T>C (n.*2819T>C) c.*3282T>C (n.*3282T>C) c.*5190T>C (n.*5190T>C) n.349T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1106T>C c.3521-3786T>C (n.3521-3786T>C) c.3430+8808T>C (n.3430+8808T>C) c.933T>C c.672T>C c.338T>C c.501T>C c.388-6156T>C c.*480T>C (n.*480T>C) | |
17 | g.5521673A>T | CA397389260 | NLRP1 | c.3646T>A (p.Phe1216Ile) c.3634T>A (p.Phe1212Ile) c.3544T>A (p.Phe1182Ile) c.3625T>A (p.Phe1209Ile) c.*407T>A (n.*407T>A) c.225-3786T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.1072-3786T>A n.2874T>A c.3647T>A (n.3647T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*2919T>A (n.*2919T>A) n.4391T>A c.3739T>A (n.3739T>A) n.796T>A n.6349T>A c.*2819T>A (n.*2819T>A) c.*3282T>A (n.*3282T>A) c.*5190T>A (n.*5190T>A) n.349T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1106T>A c.3521-3786T>A (n.3521-3786T>A) c.3430+8808T>A (n.3430+8808T>A) c.933T>A c.672T>A c.338T>A c.501T>A c.388-6156T>A c.*480T>A (n.*480T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5521674G>A | CA497685912 | NLRP1 | c.3645C>T (p.Ser1215=) c.3633C>T (p.Ser1211=) c.3543C>T (p.Ser1181=) c.3624C>T (p.Ser1208=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.225-3787C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1072-3787C>T n.2873C>T c.3646C>T (n.3646C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*2918C>T (n.*2918C>T) n.4390C>T c.3738C>T (n.3738C>T) n.795C>T n.6348C>T c.*2818C>T (n.*2818C>T) c.*3281C>T (n.*3281C>T) c.*5189C>T (n.*5189C>T) n.348C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1105C>T c.3521-3787C>T (n.3521-3787C>T) c.3430+8807C>T (n.3430+8807C>T) c.932C>T c.671C>T c.337C>T c.500C>T c.388-6157C>T c.*479C>T (n.*479C>T) | |
17 | g.5521674G>C | CA397389264 | NLRP1 | c.3645C>G (p.Ser1215Arg) c.3633C>G (p.Ser1211Arg) c.3543C>G (p.Ser1181Arg) c.3624C>G (p.Ser1208Arg) c.*406C>G (n.*406C>G) c.225-3787C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1072-3787C>G n.2873C>G c.3646C>G (n.3646C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*2918C>G (n.*2918C>G) n.4390C>G c.3738C>G (n.3738C>G) n.795C>G n.6348C>G c.*2818C>G (n.*2818C>G) c.*3281C>G (n.*3281C>G) c.*5189C>G (n.*5189C>G) n.348C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1105C>G c.3521-3787C>G (n.3521-3787C>G) c.3430+8807C>G (n.3430+8807C>G) c.932C>G c.671C>G c.337C>G c.500C>G c.388-6157C>G c.*479C>G (n.*479C>G) | |
17 | g.5521674G>T | CA397389263 | NLRP1 | c.3645C>A (p.Ser1215Arg) c.3633C>A (p.Ser1211Arg) c.3543C>A (p.Ser1181Arg) c.3624C>A (p.Ser1208Arg) c.*406C>A (n.*406C>A) c.225-3787C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1072-3787C>A n.2873C>A c.3646C>A (n.3646C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*2918C>A (n.*2918C>A) n.4390C>A c.3738C>A (n.3738C>A) n.795C>A n.6348C>A c.*2818C>A (n.*2818C>A) c.*3281C>A (n.*3281C>A) c.*5189C>A (n.*5189C>A) n.348C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1105C>A c.3521-3787C>A (n.3521-3787C>A) c.3430+8807C>A (n.3430+8807C>A) c.932C>A c.671C>A c.337C>A c.500C>A c.388-6157C>A c.*479C>A (n.*479C>A) | |
17 | g.5521675C>A | CA397389266 | NLRP1 | c.3644G>T (p.Ser1215Ile) c.3632G>T (p.Ser1211Ile) c.3542G>T (p.Ser1181Ile) c.3623G>T (p.Ser1208Ile) c.*405G>T (n.*405G>T) c.225-3788G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.1072-3788G>T n.2872G>T c.3645G>T (n.3645G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*2917G>T (n.*2917G>T) n.4389G>T c.3737G>T (n.3737G>T) n.794G>T n.6347G>T c.*2817G>T (n.*2817G>T) c.*3280G>T (n.*3280G>T) c.*5188G>T (n.*5188G>T) n.347G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1104G>T c.3521-3788G>T (n.3521-3788G>T) c.3430+8806G>T (n.3430+8806G>T) c.931G>T c.670G>T c.336G>T c.499G>T c.388-6158G>T c.*478G>T (n.*478G>T) | |
17 | g.5521675C= | CA2244911235 | NLRP1 | c.3644G= (p.Ser1215=) c.3632G= (p.Ser1211=) c.3542G= (p.Ser1181=) c.3623G= (p.Ser1208=) c.*405G= (n.*405G=) c.225-3788G= c.*1350G= (n.*1350G=) c.1072-3788G= n.2872G= c.3645G= (n.3645G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*2917G= (n.*2917G=) n.4389G= c.3737G= (n.3737G=) n.794G= n.6347G= c.*2817G= (n.*2817G=) c.*3280G= (n.*3280G=) c.*5188G= (n.*5188G=) n.347G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.1104G= c.3521-3788G= (n.3521-3788G=) c.3430+8806G= (n.3430+8806G=) c.931G= c.670G= c.336G= c.499G= c.388-6158G= c.*478G= (n.*478G=) | |
17 | g.5521675C>G | CA397389265 | NLRP1 | c.3644G>C (p.Ser1215Thr) c.3632G>C (p.Ser1211Thr) c.3542G>C (p.Ser1181Thr) c.3623G>C (p.Ser1208Thr) c.*405G>C (n.*405G>C) c.225-3788G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.1072-3788G>C n.2872G>C c.3645G>C (n.3645G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*2917G>C (n.*2917G>C) n.4389G>C c.3737G>C (n.3737G>C) n.794G>C n.6347G>C c.*2817G>C (n.*2817G>C) c.*3280G>C (n.*3280G>C) c.*5188G>C (n.*5188G>C) n.347G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1104G>C c.3521-3788G>C (n.3521-3788G>C) c.3430+8806G>C (n.3430+8806G>C) c.931G>C c.670G>C c.336G>C c.499G>C c.388-6158G>C c.*478G>C (n.*478G>C) | |
17 | g.5521675C>T | CA287278892 | NLRP1 | c.3644G>A (p.Ser1215Asn) c.3632G>A (p.Ser1211Asn) c.3542G>A (p.Ser1181Asn) c.3623G>A (p.Ser1208Asn) c.*405G>A (n.*405G>A) c.225-3788G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.1072-3788G>A n.2872G>A c.3645G>A (n.3645G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) n.4389G>A c.3737G>A (n.3737G>A) n.794G>A n.6347G>A c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.*3280G>A (n.*3280G>A) c.*5188G>A (n.*5188G>A) n.347G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1104G>A c.3521-3788G>A (n.3521-3788G>A) c.3430+8806G>A (n.3430+8806G>A) c.931G>A c.670G>A c.336G>A c.499G>A c.388-6158G>A c.*478G>A (n.*478G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5521676T>A | CA397389267 | NLRP1 | c.3643A>T (p.Ser1215Cys) c.3631A>T (p.Ser1211Cys) c.3541A>T (p.Ser1181Cys) c.3622A>T (p.Ser1208Cys) c.*404A>T (n.*404A>T) c.225-3789A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1072-3789A>T n.2871A>T c.3644A>T (n.3644A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*2916A>T (n.*2916A>T) n.4388A>T c.3736A>T (n.3736A>T) n.793A>T n.6346A>T c.*2816A>T (n.*2816A>T) c.*3279A>T (n.*3279A>T) c.*5187A>T (n.*5187A>T) n.346A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1103A>T c.3521-3789A>T (n.3521-3789A>T) c.3430+8805A>T (n.3430+8805A>T) c.930A>T c.669A>T c.335A>T c.498A>T c.388-6159A>T c.*477A>T (n.*477A>T) | |
17 | g.5521676T>C | CA8326775 | NLRP1 | c.3643A>G (p.Ser1215Gly) c.3631A>G (p.Ser1211Gly) c.3541A>G (p.Ser1181Gly) c.3622A>G (p.Ser1208Gly) c.*404A>G (n.*404A>G) c.225-3789A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1072-3789A>G n.2871A>G c.3644A>G (n.3644A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*2916A>G (n.*2916A>G) n.4388A>G c.3736A>G (n.3736A>G) n.793A>G n.6346A>G c.*2816A>G (n.*2816A>G) c.*3279A>G (n.*3279A>G) c.*5187A>G (n.*5187A>G) n.346A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1103A>G c.3521-3789A>G (n.3521-3789A>G) c.3430+8805A>G (n.3430+8805A>G) c.930A>G c.669A>G c.335A>G c.498A>G c.388-6159A>G c.*477A>G (n.*477A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.5521676T>G | CA397389268 | NLRP1 | c.3643A>C (p.Ser1215Arg) c.3631A>C (p.Ser1211Arg) c.3541A>C (p.Ser1181Arg) c.3622A>C (p.Ser1208Arg) c.*404A>C (n.*404A>C) c.225-3789A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1072-3789A>C n.2871A>C c.3644A>C (n.3644A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*2916A>C (n.*2916A>C) n.4388A>C c.3736A>C (n.3736A>C) n.793A>C n.6346A>C c.*2816A>C (n.*2816A>C) c.*3279A>C (n.*3279A>C) c.*5187A>C (n.*5187A>C) n.346A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1103A>C c.3521-3789A>C (n.3521-3789A>C) c.3430+8805A>C (n.3430+8805A>C) c.930A>C c.669A>C c.335A>C c.498A>C c.388-6159A>C c.*477A>C (n.*477A>C) | |
17 | g.5521676T= | CA2244911239 | NLRP1 | c.3643A= (p.Ser1215=) c.3631A= (p.Ser1211=) c.3541A= (p.Ser1181=) c.3622A= (p.Ser1208=) c.*404A= (n.*404A=) c.225-3789A= c.*1349A= (n.*1349A=) c.1072-3789A= n.2871A= c.3644A= (n.3644A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*2916A= (n.*2916A=) n.4388A= c.3736A= (n.3736A=) n.793A= n.6346A= c.*2816A= (n.*2816A=) c.*3279A= (n.*3279A=) c.*5187A= (n.*5187A=) n.346A= c.*1200A= (n.*1200A=) c.1103A= c.3521-3789A= (n.3521-3789A=) c.3430+8805A= (n.3430+8805A=) c.930A= c.669A= c.335A= c.498A= c.388-6159A= c.*477A= (n.*477A=) | |
17 | g.5521677G>A | CA497685916 | NLRP1 | c.3642C>T (p.Pro1214=) c.3630C>T (p.Pro1210=) c.3540C>T (p.Pro1180=) c.3621C>T (p.Pro1207=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.225-3790C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.1072-3790C>T n.2870C>T c.3643C>T (n.3643C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*2915C>T (n.*2915C>T) n.4387C>T c.3735C>T (n.3735C>T) n.792C>T n.6345C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) c.*3278C>T (n.*3278C>T) c.*5186C>T (n.*5186C>T) n.345C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1102C>T c.3521-3790C>T (n.3521-3790C>T) c.3430+8804C>T (n.3430+8804C>T) c.929C>T c.668C>T c.334C>T c.497C>T c.388-6160C>T c.*476C>T (n.*476C>T) | |
17 | g.5521677G>C | CA497685917 | NLRP1 | c.3642C>G (p.Pro1214=) c.3630C>G (p.Pro1210=) c.3540C>G (p.Pro1180=) c.3621C>G (p.Pro1207=) c.*403C>G (n.*403C>G) c.225-3790C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.1072-3790C>G n.2870C>G c.3643C>G (n.3643C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*2915C>G (n.*2915C>G) n.4387C>G c.3735C>G (n.3735C>G) n.792C>G n.6345C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) c.*3278C>G (n.*3278C>G) c.*5186C>G (n.*5186C>G) n.345C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1102C>G c.3521-3790C>G (n.3521-3790C>G) c.3430+8804C>G (n.3430+8804C>G) c.929C>G c.668C>G c.334C>G c.497C>G c.388-6160C>G c.*476C>G (n.*476C>G) | |
17 | g.5521677G= | CA2244911243 | NLRP1 | c.3642C= (p.Pro1214=) c.3630C= (p.Pro1210=) c.3540C= (p.Pro1180=) c.3621C= (p.Pro1207=) c.*403C= (n.*403C=) c.225-3790C= c.*1348C= (n.*1348C=) c.1072-3790C= n.2870C= c.3643C= (n.3643C=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.*2915C= (n.*2915C=) n.4387C= c.3735C= (n.3735C=) n.792C= n.6345C= c.*2815C= (n.*2815C=) c.*3278C= (n.*3278C=) c.*5186C= (n.*5186C=) n.345C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.1102C= c.3521-3790C= (n.3521-3790C=) c.3430+8804C= (n.3430+8804C=) c.929C= c.668C= c.334C= c.497C= c.388-6160C= c.*476C= (n.*476C=) | |
17 | g.5521677G>T | CA287278899 | NLRP1 | c.3642C>A (p.Pro1214=) c.3630C>A (p.Pro1210=) c.3540C>A (p.Pro1180=) c.3621C>A (p.Pro1207=) c.*403C>A (n.*403C>A) c.225-3790C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.1072-3790C>A n.2870C>A c.3643C>A (n.3643C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) n.4387C>A c.3735C>A (n.3735C>A) n.792C>A n.6345C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) c.*3278C>A (n.*3278C>A) c.*5186C>A (n.*5186C>A) n.345C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1102C>A c.3521-3790C>A (n.3521-3790C>A) c.3430+8804C>A (n.3430+8804C>A) c.929C>A c.668C>A c.334C>A c.497C>A c.388-6160C>A c.*476C>A (n.*476C>A) | dbSNP |
17 | g.5521678G>A | CA397389269 | NLRP1 | c.3641C>T (p.Pro1214Leu) c.3629C>T (p.Pro1210Leu) c.3539C>T (p.Pro1180Leu) c.3620C>T (p.Pro1207Leu) c.*402C>T (n.*402C>T) c.225-3791C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1072-3791C>T n.2869C>T c.3642C>T (n.3642C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*2914C>T (n.*2914C>T) n.4386C>T c.3734C>T (n.3734C>T) n.791C>T n.6344C>T c.*2814C>T (n.*2814C>T) c.*3277C>T (n.*3277C>T) c.*5185C>T (n.*5185C>T) n.344C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.1101C>T c.3521-3791C>T (n.3521-3791C>T) c.3430+8803C>T (n.3430+8803C>T) c.928C>T c.667C>T c.333C>T c.496C>T c.388-6161C>T c.*475C>T (n.*475C>T) | |
17 | g.5521678G>C | CA397389270 | NLRP1 | c.3641C>G (p.Pro1214Arg) c.3629C>G (p.Pro1210Arg) c.3539C>G (p.Pro1180Arg) c.3620C>G (p.Pro1207Arg) c.*402C>G (n.*402C>G) c.225-3791C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1072-3791C>G n.2869C>G c.3642C>G (n.3642C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*2914C>G (n.*2914C>G) n.4386C>G c.3734C>G (n.3734C>G) n.791C>G n.6344C>G c.*2814C>G (n.*2814C>G) c.*3277C>G (n.*3277C>G) c.*5185C>G (n.*5185C>G) n.344C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.1101C>G c.3521-3791C>G (n.3521-3791C>G) c.3430+8803C>G (n.3430+8803C>G) c.928C>G c.667C>G c.333C>G c.496C>G c.388-6161C>G c.*475C>G (n.*475C>G) | |
17 | g.5521678G>T | CA397389271 | NLRP1 | c.3641C>A (p.Pro1214His) c.3629C>A (p.Pro1210His) c.3539C>A (p.Pro1180His) c.3620C>A (p.Pro1207His) c.*402C>A (n.*402C>A) c.225-3791C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1072-3791C>A n.2869C>A c.3642C>A (n.3642C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*2914C>A (n.*2914C>A) n.4386C>A c.3734C>A (n.3734C>A) n.791C>A n.6344C>A c.*2814C>A (n.*2814C>A) c.*3277C>A (n.*3277C>A) c.*5185C>A (n.*5185C>A) n.344C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.1101C>A c.3521-3791C>A (n.3521-3791C>A) c.3430+8803C>A (n.3430+8803C>A) c.928C>A c.667C>A c.333C>A c.496C>A c.388-6161C>A c.*475C>A (n.*475C>A) | |
17 | g.5521679G>A | CA397389272 | NLRP1 | c.3640C>T (p.Pro1214Ser) c.3628C>T (p.Pro1210Ser) c.3538C>T (p.Pro1180Ser) c.3619C>T (p.Pro1207Ser) c.*401C>T (n.*401C>T) c.225-3792C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1072-3792C>T n.2868C>T c.3641C>T (n.3641C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*2913C>T (n.*2913C>T) n.4385C>T c.3733C>T (n.3733C>T) n.790C>T n.6343C>T c.*2813C>T (n.*2813C>T) c.*3276C>T (n.*3276C>T) c.*5184C>T (n.*5184C>T) n.343C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.1100C>T c.3521-3792C>T (n.3521-3792C>T) c.3430+8802C>T (n.3430+8802C>T) c.927C>T c.666C>T c.332C>T c.495C>T c.388-6162C>T c.*474C>T (n.*474C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521679G>C | CA397389273 | NLRP1 | c.3640C>G (p.Pro1214Ala) c.3628C>G (p.Pro1210Ala) c.3538C>G (p.Pro1180Ala) c.3619C>G (p.Pro1207Ala) c.*401C>G (n.*401C>G) c.225-3792C>G c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1072-3792C>G n.2868C>G c.3641C>G (n.3641C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*2913C>G (n.*2913C>G) n.4385C>G c.3733C>G (n.3733C>G) n.790C>G n.6343C>G c.*2813C>G (n.*2813C>G) c.*3276C>G (n.*3276C>G) c.*5184C>G (n.*5184C>G) n.343C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.1100C>G c.3521-3792C>G (n.3521-3792C>G) c.3430+8802C>G (n.3430+8802C>G) c.927C>G c.666C>G c.332C>G c.495C>G c.388-6162C>G c.*474C>G (n.*474C>G) | |
17 | g.5521679G>T | CA397389274 | NLRP1 | c.3640C>A (p.Pro1214Thr) c.3628C>A (p.Pro1210Thr) c.3538C>A (p.Pro1180Thr) c.3619C>A (p.Pro1207Thr) c.*401C>A (n.*401C>A) c.225-3792C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1072-3792C>A n.2868C>A c.3641C>A (n.3641C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*2913C>A (n.*2913C>A) n.4385C>A c.3733C>A (n.3733C>A) n.790C>A n.6343C>A c.*2813C>A (n.*2813C>A) c.*3276C>A (n.*3276C>A) c.*5184C>A (n.*5184C>A) n.343C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.1100C>A c.3521-3792C>A (n.3521-3792C>A) c.3430+8802C>A (n.3430+8802C>A) c.927C>A c.666C>A c.332C>A c.495C>A c.388-6162C>A c.*474C>A (n.*474C>A) | |
17 | g.5521680G>A | CA287278900 | NLRP1 | c.3639C>T (p.Asn1213=) c.3627C>T (p.Asn1209=) c.3537C>T (p.Asn1179=) c.3618C>T (p.Asn1206=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.225-3793C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1072-3793C>T n.2867C>T c.3640C>T (n.3640C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*2912C>T (n.*2912C>T) n.4384C>T c.3732C>T (n.3732C>T) n.789C>T n.6342C>T c.*2812C>T (n.*2812C>T) c.*3275C>T (n.*3275C>T) c.*5183C>T (n.*5183C>T) n.342C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.1099C>T c.3521-3793C>T (n.3521-3793C>T) c.3430+8801C>T (n.3430+8801C>T) c.926C>T c.665C>T c.331C>T c.494C>T c.388-6163C>T c.*473C>T (n.*473C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521680G>C | CA397389275 | NLRP1 | c.3639C>G (p.Asn1213Lys) c.3627C>G (p.Asn1209Lys) c.3537C>G (p.Asn1179Lys) c.3618C>G (p.Asn1206Lys) c.*400C>G (n.*400C>G) c.225-3793C>G c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.1072-3793C>G n.2867C>G c.3640C>G (n.3640C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*2912C>G (n.*2912C>G) n.4384C>G c.3732C>G (n.3732C>G) n.789C>G n.6342C>G c.*2812C>G (n.*2812C>G) c.*3275C>G (n.*3275C>G) c.*5183C>G (n.*5183C>G) n.342C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.1099C>G c.3521-3793C>G (n.3521-3793C>G) c.3430+8801C>G (n.3430+8801C>G) c.926C>G c.665C>G c.331C>G c.494C>G c.388-6163C>G c.*473C>G (n.*473C>G) | |
17 | g.5521680G= | CA2244911247 | NLRP1 | c.3639C= (p.Asn1213=) c.3627C= (p.Asn1209=) c.3537C= (p.Asn1179=) c.3618C= (p.Asn1206=) c.*400C= (n.*400C=) c.225-3793C= c.*1345C= (n.*1345C=) c.1072-3793C= n.2867C= c.3640C= (n.3640C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*2912C= (n.*2912C=) n.4384C= c.3732C= (n.3732C=) n.789C= n.6342C= c.*2812C= (n.*2812C=) c.*3275C= (n.*3275C=) c.*5183C= (n.*5183C=) n.342C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.1099C= c.3521-3793C= (n.3521-3793C=) c.3430+8801C= (n.3430+8801C=) c.926C= c.665C= c.331C= c.494C= c.388-6163C= c.*473C= (n.*473C=) | |
17 | g.5521680G>T | CA287278902 | NLRP1 | c.3639C>A (p.Asn1213Lys) c.3627C>A (p.Asn1209Lys) c.3537C>A (p.Asn1179Lys) c.3618C>A (p.Asn1206Lys) c.*400C>A (n.*400C>A) c.225-3793C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.1072-3793C>A n.2867C>A c.3640C>A (n.3640C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*2912C>A (n.*2912C>A) n.4384C>A c.3732C>A (n.3732C>A) n.789C>A n.6342C>A c.*2812C>A (n.*2812C>A) c.*3275C>A (n.*3275C>A) c.*5183C>A (n.*5183C>A) n.342C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1099C>A c.3521-3793C>A (n.3521-3793C>A) c.3430+8801C>A (n.3430+8801C>A) c.926C>A c.665C>A c.331C>A c.494C>A c.388-6163C>A c.*473C>A (n.*473C>A) | dbSNP |
17 | g.5521681T>A | CA287278903 | NLRP1 | c.3638A>T (p.Asn1213Ile) c.3626A>T (p.Asn1209Ile) c.3536A>T (p.Asn1179Ile) c.3617A>T (p.Asn1206Ile) c.*399A>T (n.*399A>T) c.225-3794A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.1072-3794A>T n.2866A>T c.3639A>T (n.3639A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*2911A>T (n.*2911A>T) n.4383A>T c.3731A>T (n.3731A>T) n.788A>T n.6341A>T c.*2811A>T (n.*2811A>T) c.*3274A>T (n.*3274A>T) c.*5182A>T (n.*5182A>T) n.341A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.1098A>T c.3521-3794A>T (n.3521-3794A>T) c.3430+8800A>T (n.3430+8800A>T) c.925A>T c.664A>T c.330A>T c.493A>T c.388-6164A>T c.*472A>T (n.*472A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521681T>C | CA397389276 | NLRP1 | c.3638A>G (p.Asn1213Ser) c.3626A>G (p.Asn1209Ser) c.3536A>G (p.Asn1179Ser) c.3617A>G (p.Asn1206Ser) c.*399A>G (n.*399A>G) c.225-3794A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.1072-3794A>G n.2866A>G c.3639A>G (n.3639A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*2911A>G (n.*2911A>G) n.4383A>G c.3731A>G (n.3731A>G) n.788A>G n.6341A>G c.*2811A>G (n.*2811A>G) c.*3274A>G (n.*3274A>G) c.*5182A>G (n.*5182A>G) n.341A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.1098A>G c.3521-3794A>G (n.3521-3794A>G) c.3430+8800A>G (n.3430+8800A>G) c.925A>G c.664A>G c.330A>G c.493A>G c.388-6164A>G c.*472A>G (n.*472A>G) | |
17 | g.5521681T>G | CA397389277 | NLRP1 | c.3638A>C (p.Asn1213Thr) c.3626A>C (p.Asn1209Thr) c.3536A>C (p.Asn1179Thr) c.3617A>C (p.Asn1206Thr) c.*399A>C (n.*399A>C) c.225-3794A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.1072-3794A>C n.2866A>C c.3639A>C (n.3639A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*2911A>C (n.*2911A>C) n.4383A>C c.3731A>C (n.3731A>C) n.788A>C n.6341A>C c.*2811A>C (n.*2811A>C) c.*3274A>C (n.*3274A>C) c.*5182A>C (n.*5182A>C) n.341A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.1098A>C c.3521-3794A>C (n.3521-3794A>C) c.3430+8800A>C (n.3430+8800A>C) c.925A>C c.664A>C c.330A>C c.493A>C c.388-6164A>C c.*472A>C (n.*472A>C) | |
17 | g.5521681T= | CA2244911250 | NLRP1 | c.3638A= (p.Asn1213=) c.3626A= (p.Asn1209=) c.3536A= (p.Asn1179=) c.3617A= (p.Asn1206=) c.*399A= (n.*399A=) c.225-3794A= c.*1344A= (n.*1344A=) c.1072-3794A= n.2866A= c.3639A= (n.3639A=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.*2911A= (n.*2911A=) n.4383A= c.3731A= (n.3731A=) n.788A= n.6341A= c.*2811A= (n.*2811A=) c.*3274A= (n.*3274A=) c.*5182A= (n.*5182A=) n.341A= c.*1195A= (n.*1195A=) c.1098A= c.3521-3794A= (n.3521-3794A=) c.3430+8800A= (n.3430+8800A=) c.925A= c.664A= c.330A= c.493A= c.388-6164A= c.*472A= (n.*472A=) | |
17 | g.5521682T>A | CA397389278 | NLRP1 | c.3637A>T (p.Asn1213Tyr) c.3625A>T (p.Asn1209Tyr) c.3535A>T (p.Asn1179Tyr) c.3616A>T (p.Asn1206Tyr) c.*398A>T (n.*398A>T) c.225-3795A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.1072-3795A>T n.2865A>T c.3638A>T (n.3638A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*2910A>T (n.*2910A>T) n.4382A>T c.3730A>T (n.3730A>T) n.787A>T n.6340A>T c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.*3273A>T (n.*3273A>T) c.*5181A>T (n.*5181A>T) n.340A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1097A>T c.3521-3795A>T (n.3521-3795A>T) c.3430+8799A>T (n.3430+8799A>T) c.924A>T c.663A>T c.329A>T c.492A>T c.388-6165A>T c.*471A>T (n.*471A>T) | |
17 | g.5521682T>C | CA397389279 | NLRP1 | c.3637A>G (p.Asn1213Asp) c.3625A>G (p.Asn1209Asp) c.3535A>G (p.Asn1179Asp) c.3616A>G (p.Asn1206Asp) c.*398A>G (n.*398A>G) c.225-3795A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.1072-3795A>G n.2865A>G c.3638A>G (n.3638A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*2910A>G (n.*2910A>G) n.4382A>G c.3730A>G (n.3730A>G) n.787A>G n.6340A>G c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.*3273A>G (n.*3273A>G) c.*5181A>G (n.*5181A>G) n.340A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1097A>G c.3521-3795A>G (n.3521-3795A>G) c.3430+8799A>G (n.3430+8799A>G) c.924A>G c.663A>G c.329A>G c.492A>G c.388-6165A>G c.*471A>G (n.*471A>G) | |
17 | g.5521682T>G | CA397389280 | NLRP1 | c.3637A>C (p.Asn1213His) c.3625A>C (p.Asn1209His) c.3535A>C (p.Asn1179His) c.3616A>C (p.Asn1206His) c.*398A>C (n.*398A>C) c.225-3795A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.1072-3795A>C n.2865A>C c.3638A>C (n.3638A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*2910A>C (n.*2910A>C) n.4382A>C c.3730A>C (n.3730A>C) n.787A>C n.6340A>C c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.*3273A>C (n.*3273A>C) c.*5181A>C (n.*5181A>C) n.340A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1097A>C c.3521-3795A>C (n.3521-3795A>C) c.3430+8799A>C (n.3430+8799A>C) c.924A>C c.663A>C c.329A>C c.492A>C c.388-6165A>C c.*471A>C (n.*471A>C) | |
17 | g.5521683T>A | CA397389281 | NLRP1 | c.3636A>T (p.Glu1212Asp) c.3624A>T (p.Glu1208Asp) c.3534A>T (p.Glu1178Asp) c.3615A>T (p.Glu1205Asp) c.*397A>T (n.*397A>T) c.225-3796A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1072-3796A>T n.2864A>T c.3637A>T (n.3637A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*2909A>T (n.*2909A>T) n.4381A>T c.3729A>T (n.3729A>T) n.786A>T n.6339A>T c.*2809A>T (n.*2809A>T) c.*3272A>T (n.*3272A>T) c.*5180A>T (n.*5180A>T) n.339A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1096A>T c.3521-3796A>T (n.3521-3796A>T) c.3430+8798A>T (n.3430+8798A>T) c.923A>T c.662A>T c.328A>T c.491A>T c.388-6166A>T c.*470A>T (n.*470A>T) | |
17 | g.5521683T>C | CA497685923 | NLRP1 | c.3636A>G (p.Glu1212=) c.3624A>G (p.Glu1208=) c.3534A>G (p.Glu1178=) c.3615A>G (p.Glu1205=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.225-3796A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1072-3796A>G n.2864A>G c.3637A>G (n.3637A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*2909A>G (n.*2909A>G) n.4381A>G c.3729A>G (n.3729A>G) n.786A>G n.6339A>G c.*2809A>G (n.*2809A>G) c.*3272A>G (n.*3272A>G) c.*5180A>G (n.*5180A>G) n.339A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1096A>G c.3521-3796A>G (n.3521-3796A>G) c.3430+8798A>G (n.3430+8798A>G) c.923A>G c.662A>G c.328A>G c.491A>G c.388-6166A>G c.*470A>G (n.*470A>G) | |
17 | g.5521683T>G | CA397389282 | NLRP1 | c.3636A>C (p.Glu1212Asp) c.3624A>C (p.Glu1208Asp) c.3534A>C (p.Glu1178Asp) c.3615A>C (p.Glu1205Asp) c.*397A>C (n.*397A>C) c.225-3796A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1072-3796A>C n.2864A>C c.3637A>C (n.3637A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*2909A>C (n.*2909A>C) n.4381A>C c.3729A>C (n.3729A>C) n.786A>C n.6339A>C c.*2809A>C (n.*2809A>C) c.*3272A>C (n.*3272A>C) c.*5180A>C (n.*5180A>C) n.339A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1096A>C c.3521-3796A>C (n.3521-3796A>C) c.3430+8798A>C (n.3430+8798A>C) c.923A>C c.662A>C c.328A>C c.491A>C c.388-6166A>C c.*470A>C (n.*470A>C) | |
17 | g.5521684T>A | CA397389283 | NLRP1 | c.3635A>T (p.Glu1212Val) c.3623A>T (p.Glu1208Val) c.3533A>T (p.Glu1178Val) c.3614A>T (p.Glu1205Val) c.*396A>T (n.*396A>T) c.225-3797A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.1072-3797A>T n.2863A>T c.3636A>T (n.3636A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*2908A>T (n.*2908A>T) n.4380A>T c.3728A>T (n.3728A>T) n.785A>T n.6338A>T c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.*3271A>T (n.*3271A>T) c.*5179A>T (n.*5179A>T) n.338A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1095A>T c.3521-3797A>T (n.3521-3797A>T) c.3430+8797A>T (n.3430+8797A>T) c.922A>T c.661A>T c.327A>T c.490A>T c.388-6167A>T c.*469A>T (n.*469A>T) | |
17 | g.5521684T>C | CA397389284 | NLRP1 | c.3635A>G (p.Glu1212Gly) c.3623A>G (p.Glu1208Gly) c.3533A>G (p.Glu1178Gly) c.3614A>G (p.Glu1205Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) c.225-3797A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.1072-3797A>G n.2863A>G c.3636A>G (n.3636A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*2908A>G (n.*2908A>G) n.4380A>G c.3728A>G (n.3728A>G) n.785A>G n.6338A>G c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.*3271A>G (n.*3271A>G) c.*5179A>G (n.*5179A>G) n.338A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1095A>G c.3521-3797A>G (n.3521-3797A>G) c.3430+8797A>G (n.3430+8797A>G) c.922A>G c.661A>G c.327A>G c.490A>G c.388-6167A>G c.*469A>G (n.*469A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5521684T>G | CA397389285 | NLRP1 | c.3635A>C (p.Glu1212Ala) c.3623A>C (p.Glu1208Ala) c.3533A>C (p.Glu1178Ala) c.3614A>C (p.Glu1205Ala) c.*396A>C (n.*396A>C) c.225-3797A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.1072-3797A>C n.2863A>C c.3636A>C (n.3636A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*2908A>C (n.*2908A>C) n.4380A>C c.3728A>C (n.3728A>C) n.785A>C n.6338A>C c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.*3271A>C (n.*3271A>C) c.*5179A>C (n.*5179A>C) n.338A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1095A>C c.3521-3797A>C (n.3521-3797A>C) c.3430+8797A>C (n.3430+8797A>C) c.922A>C c.661A>C c.327A>C c.490A>C c.388-6167A>C c.*469A>C (n.*469A>C) | |
17 | g.5521685C>A | CA397389287 | NLRP1 | c.3634G>T (p.Glu1212Ter) c.3622G>T (p.Glu1208Ter) c.3532G>T (p.Glu1178Ter) c.3613G>T (p.Glu1205Ter) c.*395G>T (n.*395G>T) c.225-3798G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.1072-3798G>T n.2862G>T c.3635G>T (n.3635G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*2907G>T (n.*2907G>T) n.4379G>T c.3727G>T (n.3727G>T) n.784G>T n.6337G>T c.*2807G>T (n.*2807G>T) c.*3270G>T (n.*3270G>T) c.*5178G>T (n.*5178G>T) n.337G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1094G>T c.3521-3798G>T (n.3521-3798G>T) c.3430+8796G>T (n.3430+8796G>T) c.921G>T c.660G>T c.326G>T c.489G>T c.388-6168G>T c.*468G>T (n.*468G>T) | |
17 | g.5521685C>G | CA397389288 | NLRP1 | c.3634G>C (p.Glu1212Gln) c.3622G>C (p.Glu1208Gln) c.3532G>C (p.Glu1178Gln) c.3613G>C (p.Glu1205Gln) c.*395G>C (n.*395G>C) c.225-3798G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.1072-3798G>C n.2862G>C c.3635G>C (n.3635G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*2907G>C (n.*2907G>C) n.4379G>C c.3727G>C (n.3727G>C) n.784G>C n.6337G>C c.*2807G>C (n.*2807G>C) c.*3270G>C (n.*3270G>C) c.*5178G>C (n.*5178G>C) n.337G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1094G>C c.3521-3798G>C (n.3521-3798G>C) c.3430+8796G>C (n.3430+8796G>C) c.921G>C c.660G>C c.326G>C c.489G>C c.388-6168G>C c.*468G>C (n.*468G>C) | |
17 | g.5521685C>T | CA397389286 | NLRP1 | c.3634G>A (p.Glu1212Lys) c.3622G>A (p.Glu1208Lys) c.3532G>A (p.Glu1178Lys) c.3613G>A (p.Glu1205Lys) c.*395G>A (n.*395G>A) c.225-3798G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1072-3798G>A n.2862G>A c.3635G>A (n.3635G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*2907G>A (n.*2907G>A) n.4379G>A c.3727G>A (n.3727G>A) n.784G>A n.6337G>A c.*2807G>A (n.*2807G>A) c.*3270G>A (n.*3270G>A) c.*5178G>A (n.*5178G>A) n.337G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1094G>A c.3521-3798G>A (n.3521-3798G>A) c.3430+8796G>A (n.3430+8796G>A) c.921G>A c.660G>A c.326G>A c.489G>A c.388-6168G>A c.*468G>A (n.*468G>A) | |
17 | g.5521686C>A | CA497685927 | NLRP1 | c.3633G>T (p.Leu1211=) c.3621G>T (p.Leu1207=) c.3531G>T (p.Leu1177=) c.3612G>T (p.Leu1204=) c.*394G>T (n.*394G>T) c.225-3799G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1072-3799G>T n.2861G>T c.3634G>T (n.3634G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*2906G>T (n.*2906G>T) n.4378G>T c.3726G>T (n.3726G>T) n.783G>T n.6336G>T c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.*3269G>T (n.*3269G>T) c.*5177G>T (n.*5177G>T) n.336G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1093G>T c.3521-3799G>T (n.3521-3799G>T) c.3430+8795G>T (n.3430+8795G>T) c.920G>T c.659G>T c.325G>T c.488G>T c.388-6169G>T c.*467G>T (n.*467G>T) | |
17 | g.5521686C= | CA2244911254 | NLRP1 | c.3633G= (p.Leu1211=) c.3621G= (p.Leu1207=) c.3531G= (p.Leu1177=) c.3612G= (p.Leu1204=) c.*394G= (n.*394G=) c.225-3799G= c.*1339G= (n.*1339G=) c.1072-3799G= n.2861G= c.3634G= (n.3634G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*2906G= (n.*2906G=) n.4378G= c.3726G= (n.3726G=) n.783G= n.6336G= c.*2806G= (n.*2806G=) c.*3269G= (n.*3269G=) c.*5177G= (n.*5177G=) n.336G= c.*1190G= (n.*1190G=) c.1093G= c.3521-3799G= (n.3521-3799G=) c.3430+8795G= (n.3430+8795G=) c.920G= c.659G= c.325G= c.488G= c.388-6169G= c.*467G= (n.*467G=) | |
17 | g.5521686C>G | CA497685928 | NLRP1 | c.3633G>C (p.Leu1211=) c.3621G>C (p.Leu1207=) c.3531G>C (p.Leu1177=) c.3612G>C (p.Leu1204=) c.*394G>C (n.*394G>C) c.225-3799G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1072-3799G>C n.2861G>C c.3634G>C (n.3634G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*2906G>C (n.*2906G>C) n.4378G>C c.3726G>C (n.3726G>C) n.783G>C n.6336G>C c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.*3269G>C (n.*3269G>C) c.*5177G>C (n.*5177G>C) n.336G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1093G>C c.3521-3799G>C (n.3521-3799G>C) c.3430+8795G>C (n.3430+8795G>C) c.920G>C c.659G>C c.325G>C c.488G>C c.388-6169G>C c.*467G>C (n.*467G>C) | dbSNP |
17 | g.5521686C>T | CA497685929 | NLRP1 | c.3633G>A (p.Leu1211=) c.3621G>A (p.Leu1207=) c.3531G>A (p.Leu1177=) c.3612G>A (p.Leu1204=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.225-3799G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1072-3799G>A n.2861G>A c.3634G>A (n.3634G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*2906G>A (n.*2906G>A) n.4378G>A c.3726G>A (n.3726G>A) n.783G>A n.6336G>A c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.*3269G>A (n.*3269G>A) c.*5177G>A (n.*5177G>A) n.336G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1093G>A c.3521-3799G>A (n.3521-3799G>A) c.3430+8795G>A (n.3430+8795G>A) c.920G>A c.659G>A c.325G>A c.488G>A c.388-6169G>A c.*467G>A (n.*467G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521687A>C | CA397389289 | NLRP1 | c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.3620T>G (p.Leu1207Arg) c.3530T>G (p.Leu1177Arg) c.3611T>G (p.Leu1204Arg) c.*393T>G (n.*393T>G) c.225-3800T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.1072-3800T>G n.2860T>G c.3633T>G (n.3633T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*2905T>G (n.*2905T>G) n.4377T>G c.3725T>G (n.3725T>G) n.782T>G n.6335T>G c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.*3268T>G (n.*3268T>G) c.*5176T>G (n.*5176T>G) n.335T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1092T>G c.3521-3800T>G (n.3521-3800T>G) c.3430+8794T>G (n.3430+8794T>G) c.919T>G c.658T>G c.324T>G c.487T>G c.388-6170T>G c.*466T>G (n.*466T>G) | |
17 | g.5521687A>G | CA397389290 | NLRP1 | c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.3620T>C (p.Leu1207Pro) c.3530T>C (p.Leu1177Pro) c.3611T>C (p.Leu1204Pro) c.*393T>C (n.*393T>C) c.225-3800T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.1072-3800T>C n.2860T>C c.3633T>C (n.3633T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*2905T>C (n.*2905T>C) n.4377T>C c.3725T>C (n.3725T>C) n.782T>C n.6335T>C c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.*5176T>C (n.*5176T>C) n.335T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1092T>C c.3521-3800T>C (n.3521-3800T>C) c.3430+8794T>C (n.3430+8794T>C) c.919T>C c.658T>C c.324T>C c.487T>C c.388-6170T>C c.*466T>C (n.*466T>C) | |
17 | g.5521687A>T | CA397389291 | NLRP1 | c.3632T>A (p.Leu1211Gln) c.3620T>A (p.Leu1207Gln) c.3530T>A (p.Leu1177Gln) c.3611T>A (p.Leu1204Gln) c.*393T>A (n.*393T>A) c.225-3800T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.1072-3800T>A n.2860T>A c.3633T>A (n.3633T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*2905T>A (n.*2905T>A) n.4377T>A c.3725T>A (n.3725T>A) n.782T>A n.6335T>A c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.*3268T>A (n.*3268T>A) c.*5176T>A (n.*5176T>A) n.335T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1092T>A c.3521-3800T>A (n.3521-3800T>A) c.3430+8794T>A (n.3430+8794T>A) c.919T>A c.658T>A c.324T>A c.487T>A c.388-6170T>A c.*466T>A (n.*466T>A) | |
17 | g.5521688G>A | CA287278907 | NLRP1 | c.3631C>T (p.Leu1211=) c.3619C>T (p.Leu1207=) c.3529C>T (p.Leu1177=) c.3610C>T (p.Leu1204=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.225-3801C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.1072-3801C>T n.2859C>T c.3632C>T (n.3632C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*2904C>T (n.*2904C>T) n.4376C>T c.3724C>T (n.3724C>T) n.781C>T n.6334C>T c.*2804C>T (n.*2804C>T) c.*3267C>T (n.*3267C>T) c.*5175C>T (n.*5175C>T) n.334C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1091C>T c.3521-3801C>T (n.3521-3801C>T) c.3430+8793C>T (n.3430+8793C>T) c.918C>T c.657C>T c.323C>T c.486C>T c.388-6171C>T c.*465C>T (n.*465C>T) | dbSNP |
17 | g.5521688G>C | CA397389292 | NLRP1 | c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.3619C>G (p.Leu1207Val) c.3529C>G (p.Leu1177Val) c.3610C>G (p.Leu1204Val) c.*392C>G (n.*392C>G) c.225-3801C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.1072-3801C>G n.2859C>G c.3632C>G (n.3632C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*2904C>G (n.*2904C>G) n.4376C>G c.3724C>G (n.3724C>G) n.781C>G n.6334C>G c.*2804C>G (n.*2804C>G) c.*3267C>G (n.*3267C>G) c.*5175C>G (n.*5175C>G) n.334C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1091C>G c.3521-3801C>G (n.3521-3801C>G) c.3430+8793C>G (n.3430+8793C>G) c.918C>G c.657C>G c.323C>G c.486C>G c.388-6171C>G c.*465C>G (n.*465C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521688G= | CA2244911257 | NLRP1 | c.3631C= (p.Leu1211=) c.3619C= (p.Leu1207=) c.3529C= (p.Leu1177=) c.3610C= (p.Leu1204=) c.*392C= (n.*392C=) c.225-3801C= c.*1337C= (n.*1337C=) c.1072-3801C= n.2859C= c.3632C= (n.3632C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*2904C= (n.*2904C=) n.4376C= c.3724C= (n.3724C=) n.781C= n.6334C= c.*2804C= (n.*2804C=) c.*3267C= (n.*3267C=) c.*5175C= (n.*5175C=) n.334C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.1091C= c.3521-3801C= (n.3521-3801C=) c.3430+8793C= (n.3430+8793C=) c.918C= c.657C= c.323C= c.486C= c.388-6171C= c.*465C= (n.*465C=) | |
17 | g.5521688G>T | CA397389293 | NLRP1 | c.3631C>A (p.Leu1211Met) c.3619C>A (p.Leu1207Met) c.3529C>A (p.Leu1177Met) c.3610C>A (p.Leu1204Met) c.*392C>A (n.*392C>A) c.225-3801C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.1072-3801C>A n.2859C>A c.3632C>A (n.3632C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*2904C>A (n.*2904C>A) n.4376C>A c.3724C>A (n.3724C>A) n.781C>A n.6334C>A c.*2804C>A (n.*2804C>A) c.*3267C>A (n.*3267C>A) c.*5175C>A (n.*5175C>A) n.334C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1091C>A c.3521-3801C>A (n.3521-3801C>A) c.3430+8793C>A (n.3430+8793C>A) c.918C>A c.657C>A c.323C>A c.486C>A c.388-6171C>A c.*465C>A (n.*465C>A) | |
17 | g.5521689A>C | CA497685934 | NLRP1 | c.3630T>G (p.Val1210=) c.3618T>G (p.Val1206=) c.3528T>G (p.Val1176=) c.3609T>G (p.Val1203=) c.*391T>G (n.*391T>G) c.225-3802T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.1072-3802T>G n.2858T>G c.3631T>G (n.3631T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*2903T>G (n.*2903T>G) n.4375T>G c.3723T>G (n.3723T>G) n.780T>G n.6333T>G c.*2803T>G (n.*2803T>G) c.*3266T>G (n.*3266T>G) c.*5174T>G (n.*5174T>G) n.333T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.1090T>G c.3521-3802T>G (n.3521-3802T>G) c.3430+8792T>G (n.3430+8792T>G) c.917T>G c.656T>G c.322T>G c.485T>G c.388-6172T>G c.*464T>G (n.*464T>G) | |
17 | g.5521689A>G | CA497685933 | NLRP1 | c.3630T>C (p.Val1210=) c.3618T>C (p.Val1206=) c.3528T>C (p.Val1176=) c.3609T>C (p.Val1203=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.225-3802T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.1072-3802T>C n.2858T>C c.3631T>C (n.3631T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*2903T>C (n.*2903T>C) n.4375T>C c.3723T>C (n.3723T>C) n.780T>C n.6333T>C c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.*3266T>C (n.*3266T>C) c.*5174T>C (n.*5174T>C) n.333T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.1090T>C c.3521-3802T>C (n.3521-3802T>C) c.3430+8792T>C (n.3430+8792T>C) c.917T>C c.656T>C c.322T>C c.485T>C c.388-6172T>C c.*464T>C (n.*464T>C) | |
17 | g.5521689A>T | CA497685931 | NLRP1 | c.3630T>A (p.Val1210=) c.3618T>A (p.Val1206=) c.3528T>A (p.Val1176=) c.3609T>A (p.Val1203=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.225-3802T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.1072-3802T>A n.2858T>A c.3631T>A (n.3631T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) c.*2903T>A (n.*2903T>A) n.4375T>A c.3723T>A (n.3723T>A) n.780T>A n.6333T>A c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.*3266T>A (n.*3266T>A) c.*5174T>A (n.*5174T>A) n.333T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1090T>A c.3521-3802T>A (n.3521-3802T>A) c.3430+8792T>A (n.3430+8792T>A) c.917T>A c.656T>A c.322T>A c.485T>A c.388-6172T>A c.*464T>A (n.*464T>A) | |
17 | g.5521690A= | CA2244911260 | NLRP1 | c.3629T= (p.Val1210=) c.3617T= (p.Val1206=) c.3527T= (p.Val1176=) c.3608T= (p.Val1203=) c.*390T= (n.*390T=) c.225-3803T= c.*1335T= (n.*1335T=) c.1072-3803T= n.2857T= c.3630T= (n.3630T=) c.*998T= (n.*998T=) c.*2902T= (n.*2902T=) n.4374T= c.3722T= (n.3722T=) n.779T= n.6332T= c.*2802T= (n.*2802T=) c.*3265T= (n.*3265T=) c.*5173T= (n.*5173T=) n.332T= c.*1186T= (n.*1186T=) c.1089T= c.3521-3803T= (n.3521-3803T=) c.3430+8791T= (n.3430+8791T=) c.916T= c.655T= c.321T= c.484T= c.388-6173T= c.*463T= (n.*463T=) | |
17 | g.5521690A>C | CA397389294 | NLRP1 | c.3629T>G (p.Val1210Gly) c.3617T>G (p.Val1206Gly) c.3527T>G (p.Val1176Gly) c.3608T>G (p.Val1203Gly) c.*390T>G (n.*390T>G) c.225-3803T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.1072-3803T>G n.2857T>G c.3630T>G (n.3630T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*2902T>G (n.*2902T>G) n.4374T>G c.3722T>G (n.3722T>G) n.779T>G n.6332T>G c.*2802T>G (n.*2802T>G) c.*3265T>G (n.*3265T>G) c.*5173T>G (n.*5173T>G) n.332T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1089T>G c.3521-3803T>G (n.3521-3803T>G) c.3430+8791T>G (n.3430+8791T>G) c.916T>G c.655T>G c.321T>G c.484T>G c.388-6173T>G c.*463T>G (n.*463T>G) | |
17 | g.5521690A>G | CA397389295 | NLRP1 | c.3629T>C (p.Val1210Ala) c.3617T>C (p.Val1206Ala) c.3527T>C (p.Val1176Ala) c.3608T>C (p.Val1203Ala) c.*390T>C (n.*390T>C) c.225-3803T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.1072-3803T>C n.2857T>C c.3630T>C (n.3630T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*2902T>C (n.*2902T>C) n.4374T>C c.3722T>C (n.3722T>C) n.779T>C n.6332T>C c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.*3265T>C (n.*3265T>C) c.*5173T>C (n.*5173T>C) n.332T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1089T>C c.3521-3803T>C (n.3521-3803T>C) c.3430+8791T>C (n.3430+8791T>C) c.916T>C c.655T>C c.321T>C c.484T>C c.388-6173T>C c.*463T>C (n.*463T>C) | dbSNP |
17 | g.5521690A>T | CA397389296 | NLRP1 | c.3629T>A (p.Val1210Asp) c.3617T>A (p.Val1206Asp) c.3527T>A (p.Val1176Asp) c.3608T>A (p.Val1203Asp) c.*390T>A (n.*390T>A) c.225-3803T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.1072-3803T>A n.2857T>A c.3630T>A (n.3630T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*2902T>A (n.*2902T>A) n.4374T>A c.3722T>A (n.3722T>A) n.779T>A n.6332T>A c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.*3265T>A (n.*3265T>A) c.*5173T>A (n.*5173T>A) n.332T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1089T>A c.3521-3803T>A (n.3521-3803T>A) c.3430+8791T>A (n.3430+8791T>A) c.916T>A c.655T>A c.321T>A c.484T>A c.388-6173T>A c.*463T>A (n.*463T>A) | |
17 | g.5521691C>A | CA397389297 | NLRP1 | c.3628G>T (p.Val1210Phe) c.3616G>T (p.Val1206Phe) c.3526G>T (p.Val1176Phe) c.3607G>T (p.Val1203Phe) c.*389G>T (n.*389G>T) c.225-3804G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.1072-3804G>T n.2856G>T c.3629G>T (n.3629G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*2901G>T (n.*2901G>T) n.4373G>T c.3721G>T (n.3721G>T) n.778G>T n.6331G>T c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.*3264G>T (n.*3264G>T) c.*5172G>T (n.*5172G>T) n.331G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.1088G>T c.3521-3804G>T (n.3521-3804G>T) c.3430+8790G>T (n.3430+8790G>T) c.915G>T c.654G>T c.320G>T c.483G>T c.388-6174G>T c.*462G>T (n.*462G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521691C>G | CA397389298 | NLRP1 | c.3628G>C (p.Val1210Leu) c.3616G>C (p.Val1206Leu) c.3526G>C (p.Val1176Leu) c.3607G>C (p.Val1203Leu) c.*389G>C (n.*389G>C) c.225-3804G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.1072-3804G>C n.2856G>C c.3629G>C (n.3629G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*2901G>C (n.*2901G>C) n.4373G>C c.3721G>C (n.3721G>C) n.778G>C n.6331G>C c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.*3264G>C (n.*3264G>C) c.*5172G>C (n.*5172G>C) n.331G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1088G>C c.3521-3804G>C (n.3521-3804G>C) c.3430+8790G>C (n.3430+8790G>C) c.915G>C c.654G>C c.320G>C c.483G>C c.388-6174G>C c.*462G>C (n.*462G>C) | |
17 | g.5521691C>T | CA397389299 | NLRP1 | c.3628G>A (p.Val1210Ile) c.3616G>A (p.Val1206Ile) c.3526G>A (p.Val1176Ile) c.3607G>A (p.Val1203Ile) c.*389G>A (n.*389G>A) c.225-3804G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.1072-3804G>A n.2856G>A c.3629G>A (n.3629G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*2901G>A (n.*2901G>A) n.4373G>A c.3721G>A (n.3721G>A) n.778G>A n.6331G>A c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.*3264G>A (n.*3264G>A) c.*5172G>A (n.*5172G>A) n.331G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1088G>A c.3521-3804G>A (n.3521-3804G>A) c.3430+8790G>A (n.3430+8790G>A) c.915G>A c.654G>A c.320G>A c.483G>A c.388-6174G>A c.*462G>A (n.*462G>A) | |
17 | g.5521692T>A | CA497685935 | NLRP1 | c.3627A>T (p.Ile1209=) c.3615A>T (p.Ile1205=) c.3525A>T (p.Ile1175=) c.3606A>T (p.Ile1202=) c.*388A>T (n.*388A>T) c.225-3805A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.1072-3805A>T n.2855A>T c.3628A>T (n.3628A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*2900A>T (n.*2900A>T) n.4372A>T c.3720A>T (n.3720A>T) n.777A>T n.6330A>T c.*2800A>T (n.*2800A>T) c.*3263A>T (n.*3263A>T) c.*5171A>T (n.*5171A>T) n.330A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1087A>T c.3521-3805A>T (n.3521-3805A>T) c.3430+8789A>T (n.3430+8789A>T) c.914A>T c.653A>T c.319A>T c.482A>T c.388-6175A>T c.*461A>T (n.*461A>T) | |
17 | g.5521692T>C | CA397389300 | NLRP1 | c.3627A>G (p.Ile1209Met) c.3615A>G (p.Ile1205Met) c.3525A>G (p.Ile1175Met) c.3606A>G (p.Ile1202Met) c.*388A>G (n.*388A>G) c.225-3805A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.1072-3805A>G n.2855A>G c.3628A>G (n.3628A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*2900A>G (n.*2900A>G) n.4372A>G c.3720A>G (n.3720A>G) n.777A>G n.6330A>G c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.*3263A>G (n.*3263A>G) c.*5171A>G (n.*5171A>G) n.330A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1087A>G c.3521-3805A>G (n.3521-3805A>G) c.3430+8789A>G (n.3430+8789A>G) c.914A>G c.653A>G c.319A>G c.482A>G c.388-6175A>G c.*461A>G (n.*461A>G) | |
17 | g.5521692T>G | CA497685937 | NLRP1 | c.3627A>C (p.Ile1209=) c.3615A>C (p.Ile1205=) c.3525A>C (p.Ile1175=) c.3606A>C (p.Ile1202=) c.*388A>C (n.*388A>C) c.225-3805A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.1072-3805A>C n.2855A>C c.3628A>C (n.3628A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*2900A>C (n.*2900A>C) n.4372A>C c.3720A>C (n.3720A>C) n.777A>C n.6330A>C c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.*3263A>C (n.*3263A>C) c.*5171A>C (n.*5171A>C) n.330A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1087A>C c.3521-3805A>C (n.3521-3805A>C) c.3430+8789A>C (n.3430+8789A>C) c.914A>C c.653A>C c.319A>C c.482A>C c.388-6175A>C c.*461A>C (n.*461A>C) | |
17 | g.5521693A>C | CA397389303 | NLRP1 | c.3626T>G (p.Ile1209Arg) c.3614T>G (p.Ile1205Arg) c.3524T>G (p.Ile1175Arg) c.3605T>G (p.Ile1202Arg) c.*387T>G (n.*387T>G) c.225-3806T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1072-3806T>G n.2854T>G c.3627T>G (n.3627T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) c.*2899T>G (n.*2899T>G) n.4371T>G c.3719T>G (n.3719T>G) n.776T>G n.6329T>G c.*2799T>G (n.*2799T>G) c.*3262T>G (n.*3262T>G) c.*5170T>G (n.*5170T>G) n.329T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.1086T>G c.3521-3806T>G (n.3521-3806T>G) c.3430+8788T>G (n.3430+8788T>G) c.913T>G c.652T>G c.318T>G c.481T>G c.388-6176T>G c.*460T>G (n.*460T>G) | |
17 | g.5521693A>G | CA397389302 | NLRP1 | c.3626T>C (p.Ile1209Thr) c.3614T>C (p.Ile1205Thr) c.3524T>C (p.Ile1175Thr) c.3605T>C (p.Ile1202Thr) c.*387T>C (n.*387T>C) c.225-3806T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.1072-3806T>C n.2854T>C c.3627T>C (n.3627T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*2899T>C (n.*2899T>C) n.4371T>C c.3719T>C (n.3719T>C) n.776T>C n.6329T>C c.*2799T>C (n.*2799T>C) c.*3262T>C (n.*3262T>C) c.*5170T>C (n.*5170T>C) n.329T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.1086T>C c.3521-3806T>C (n.3521-3806T>C) c.3430+8788T>C (n.3430+8788T>C) c.913T>C c.652T>C c.318T>C c.481T>C c.388-6176T>C c.*460T>C (n.*460T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5521693A>T | CA397389301 | NLRP1 | c.3626T>A (p.Ile1209Lys) c.3614T>A (p.Ile1205Lys) c.3524T>A (p.Ile1175Lys) c.3605T>A (p.Ile1202Lys) c.*387T>A (n.*387T>A) c.225-3806T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.1072-3806T>A n.2854T>A c.3627T>A (n.3627T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) c.*2899T>A (n.*2899T>A) n.4371T>A c.3719T>A (n.3719T>A) n.776T>A n.6329T>A c.*2799T>A (n.*2799T>A) c.*3262T>A (n.*3262T>A) c.*5170T>A (n.*5170T>A) n.329T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.1086T>A c.3521-3806T>A (n.3521-3806T>A) c.3430+8788T>A (n.3430+8788T>A) c.913T>A c.652T>A c.318T>A c.481T>A c.388-6176T>A c.*460T>A (n.*460T>A) | |
17 | g.5521693dup | CA2838868409 | NLRP1 | c.3626dup (p.Val1210SerfsTer19) c.3614dup (p.Val1206SerfsTer19) c.3524dup (p.Val1176SerfsTer19) c.3605dup (p.Val1203SerfsTer19) c.*387dup (n.*387dup) c.225-3806dup c.*1332dup (n.*1332dup) c.1072-3806dup n.2854dup c.3627dup (n.3627dup) c.*995dup (n.*995dup) c.*2899dup (n.*2899dup) n.4371dup c.3719dup (n.3719dup) n.776dup n.6329dup c.*2799dup (n.*2799dup) c.*3262dup (n.*3262dup) c.*5170dup (n.*5170dup) n.329dup c.*1183dup (n.*1183dup) c.1086dup c.3521-3806dup (n.3521-3806dup) c.3430+8788dup (n.3430+8788dup) c.913dup c.652dup c.318dup c.481dup c.388-6176dup c.*460dup (n.*460dup) | |
17 | g.5521694T>A | CA397389304 | NLRP1 | c.3625A>T (p.Ile1209Leu) c.3613A>T (p.Ile1205Leu) c.3523A>T (p.Ile1175Leu) c.3604A>T (p.Ile1202Leu) c.*386A>T (n.*386A>T) c.225-3807A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1072-3807A>T n.2853A>T c.3626A>T (n.3626A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) c.*2898A>T (n.*2898A>T) n.4370A>T c.3718A>T (n.3718A>T) n.775A>T n.6328A>T c.*2798A>T (n.*2798A>T) c.*3261A>T (n.*3261A>T) c.*5169A>T (n.*5169A>T) n.328A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1085A>T c.3521-3807A>T (n.3521-3807A>T) c.3430+8787A>T (n.3430+8787A>T) c.912A>T c.651A>T c.317A>T c.480A>T c.388-6177A>T c.*459A>T (n.*459A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521694T>C | CA8326776 | NLRP1 | c.3625A>G (p.Ile1209Val) c.3613A>G (p.Ile1205Val) c.3523A>G (p.Ile1175Val) c.3604A>G (p.Ile1202Val) c.*386A>G (n.*386A>G) c.225-3807A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.1072-3807A>G n.2853A>G c.3626A>G (n.3626A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*2898A>G (n.*2898A>G) n.4370A>G c.3718A>G (n.3718A>G) n.775A>G n.6328A>G c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.*3261A>G (n.*3261A>G) c.*5169A>G (n.*5169A>G) n.328A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1085A>G c.3521-3807A>G (n.3521-3807A>G) c.3430+8787A>G (n.3430+8787A>G) c.912A>G c.651A>G c.317A>G c.480A>G c.388-6177A>G c.*459A>G (n.*459A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521694T>G | CA397389305 | NLRP1 | c.3625A>C (p.Ile1209Leu) c.3613A>C (p.Ile1205Leu) c.3523A>C (p.Ile1175Leu) c.3604A>C (p.Ile1202Leu) c.*386A>C (n.*386A>C) c.225-3807A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.1072-3807A>C n.2853A>C c.3626A>C (n.3626A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) c.*2898A>C (n.*2898A>C) n.4370A>C c.3718A>C (n.3718A>C) n.775A>C n.6328A>C c.*2798A>C (n.*2798A>C) c.*3261A>C (n.*3261A>C) c.*5169A>C (n.*5169A>C) n.328A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1085A>C c.3521-3807A>C (n.3521-3807A>C) c.3430+8787A>C (n.3430+8787A>C) c.912A>C c.651A>C c.317A>C c.480A>C c.388-6177A>C c.*459A>C (n.*459A>C) | |
17 | g.5521694T= | CA2244911264 | NLRP1 | c.3625A= (p.Ile1209=) c.3613A= (p.Ile1205=) c.3523A= (p.Ile1175=) c.3604A= (p.Ile1202=) c.*386A= (n.*386A=) c.225-3807A= c.*1331A= (n.*1331A=) c.1072-3807A= n.2853A= c.3626A= (n.3626A=) c.*994A= (n.*994A=) c.*2898A= (n.*2898A=) n.4370A= c.3718A= (n.3718A=) n.775A= n.6328A= c.*2798A= (n.*2798A=) c.*3261A= (n.*3261A=) c.*5169A= (n.*5169A=) n.328A= c.*1182A= (n.*1182A=) c.1085A= c.3521-3807A= (n.3521-3807A=) c.3430+8787A= (n.3430+8787A=) c.912A= c.651A= c.317A= c.480A= c.388-6177A= c.*459A= (n.*459A=) | |
17 | g.5521695G>A | CA497685939 | NLRP1 | c.3624C>T (p.His1208=) c.3612C>T (p.His1204=) c.3522C>T (p.His1174=) c.3603C>T (p.His1201=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.225-3808C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1072-3808C>T n.2852C>T c.3625C>T (n.3625C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*2897C>T (n.*2897C>T) n.4369C>T c.3717C>T (n.3717C>T) n.774C>T n.6327C>T c.*2797C>T (n.*2797C>T) c.*3260C>T (n.*3260C>T) c.*5168C>T (n.*5168C>T) n.327C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1084C>T c.3521-3808C>T (n.3521-3808C>T) c.3430+8786C>T (n.3430+8786C>T) c.911C>T c.650C>T c.316C>T c.479C>T c.388-6178C>T c.*458C>T (n.*458C>T) | |
17 | g.5521695G>C | CA397389306 | NLRP1 | c.3624C>G (p.His1208Gln) c.3612C>G (p.His1204Gln) c.3522C>G (p.His1174Gln) c.3603C>G (p.His1201Gln) c.*385C>G (n.*385C>G) c.225-3808C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1072-3808C>G n.2852C>G c.3625C>G (n.3625C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*2897C>G (n.*2897C>G) n.4369C>G c.3717C>G (n.3717C>G) n.774C>G n.6327C>G c.*2797C>G (n.*2797C>G) c.*3260C>G (n.*3260C>G) c.*5168C>G (n.*5168C>G) n.327C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.1084C>G c.3521-3808C>G (n.3521-3808C>G) c.3430+8786C>G (n.3430+8786C>G) c.911C>G c.650C>G c.316C>G c.479C>G c.388-6178C>G c.*458C>G (n.*458C>G) | |
17 | g.5521695G>T | CA397389307 | NLRP1 | c.3624C>A (p.His1208Gln) c.3612C>A (p.His1204Gln) c.3522C>A (p.His1174Gln) c.3603C>A (p.His1201Gln) c.*385C>A (n.*385C>A) c.225-3808C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1072-3808C>A n.2852C>A c.3625C>A (n.3625C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*2897C>A (n.*2897C>A) n.4369C>A c.3717C>A (n.3717C>A) n.774C>A n.6327C>A c.*2797C>A (n.*2797C>A) c.*3260C>A (n.*3260C>A) c.*5168C>A (n.*5168C>A) n.327C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.1084C>A c.3521-3808C>A (n.3521-3808C>A) c.3430+8786C>A (n.3430+8786C>A) c.911C>A c.650C>A c.316C>A c.479C>A c.388-6178C>A c.*458C>A (n.*458C>A) | |
17 | g.5521696T>A | CA397389308 | NLRP1 | c.3623A>T (p.His1208Leu) c.3611A>T (p.His1204Leu) c.3521A>T (p.His1174Leu) c.3602A>T (p.His1201Leu) c.*384A>T (n.*384A>T) c.225-3809A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.1072-3809A>T n.2851A>T c.3624A>T (n.3624A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*2896A>T (n.*2896A>T) n.4368A>T c.3716A>T (n.3716A>T) n.773A>T n.6326A>T c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.*3259A>T (n.*3259A>T) c.*5167A>T (n.*5167A>T) n.326A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.1083A>T c.3521-3809A>T (n.3521-3809A>T) c.3430+8785A>T (n.3430+8785A>T) c.910A>T c.649A>T c.315A>T c.478A>T c.388-6179A>T c.*457A>T (n.*457A>T) | |
17 | g.5521696T>C | CA397389309 | NLRP1 | c.3623A>G (p.His1208Arg) c.3611A>G (p.His1204Arg) c.3521A>G (p.His1174Arg) c.3602A>G (p.His1201Arg) c.*384A>G (n.*384A>G) c.225-3809A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.1072-3809A>G n.2851A>G c.3624A>G (n.3624A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*2896A>G (n.*2896A>G) n.4368A>G c.3716A>G (n.3716A>G) n.773A>G n.6326A>G c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.*3259A>G (n.*3259A>G) c.*5167A>G (n.*5167A>G) n.326A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.1083A>G c.3521-3809A>G (n.3521-3809A>G) c.3430+8785A>G (n.3430+8785A>G) c.910A>G c.649A>G c.315A>G c.478A>G c.388-6179A>G c.*457A>G (n.*457A>G) | |
17 | g.5521696T>G | CA397389310 | NLRP1 | c.3623A>C (p.His1208Pro) c.3611A>C (p.His1204Pro) c.3521A>C (p.His1174Pro) c.3602A>C (p.His1201Pro) c.*384A>C (n.*384A>C) c.225-3809A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.1072-3809A>C n.2851A>C c.3624A>C (n.3624A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*2896A>C (n.*2896A>C) n.4368A>C c.3716A>C (n.3716A>C) n.773A>C n.6326A>C c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.*3259A>C (n.*3259A>C) c.*5167A>C (n.*5167A>C) n.326A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.1083A>C c.3521-3809A>C (n.3521-3809A>C) c.3430+8785A>C (n.3430+8785A>C) c.910A>C c.649A>C c.315A>C c.478A>C c.388-6179A>C c.*457A>C (n.*457A>C) | |
17 | g.5521697G>A | CA397389311 | NLRP1 | c.3622C>T (p.His1208Tyr) c.3610C>T (p.His1204Tyr) c.3520C>T (p.His1174Tyr) c.3601C>T (p.His1201Tyr) c.*383C>T (n.*383C>T) c.225-3810C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.1072-3810C>T n.2850C>T c.3623C>T (n.3623C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*2895C>T (n.*2895C>T) n.4367C>T c.3715C>T (n.3715C>T) n.772C>T n.6325C>T c.*2795C>T (n.*2795C>T) c.*3258C>T (n.*3258C>T) c.*5166C>T (n.*5166C>T) n.325C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1082C>T c.3521-3810C>T (n.3521-3810C>T) c.3430+8784C>T (n.3430+8784C>T) c.909C>T c.648C>T c.314C>T c.477C>T c.388-6180C>T c.*456C>T (n.*456C>T) | |
17 | g.5521697G>C | CA397389312 | NLRP1 | c.3622C>G (p.His1208Asp) c.3610C>G (p.His1204Asp) c.3520C>G (p.His1174Asp) c.3601C>G (p.His1201Asp) c.*383C>G (n.*383C>G) c.225-3810C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.1072-3810C>G n.2850C>G c.3623C>G (n.3623C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*2895C>G (n.*2895C>G) n.4367C>G c.3715C>G (n.3715C>G) n.772C>G n.6325C>G c.*2795C>G (n.*2795C>G) c.*3258C>G (n.*3258C>G) c.*5166C>G (n.*5166C>G) n.325C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1082C>G c.3521-3810C>G (n.3521-3810C>G) c.3430+8784C>G (n.3430+8784C>G) c.909C>G c.648C>G c.314C>G c.477C>G c.388-6180C>G c.*456C>G (n.*456C>G) | |
17 | g.5521697G>T | CA397389313 | NLRP1 | c.3622C>A (p.His1208Asn) c.3610C>A (p.His1204Asn) c.3520C>A (p.His1174Asn) c.3601C>A (p.His1201Asn) c.*383C>A (n.*383C>A) c.225-3810C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.1072-3810C>A n.2850C>A c.3623C>A (n.3623C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*2895C>A (n.*2895C>A) n.4367C>A c.3715C>A (n.3715C>A) n.772C>A n.6325C>A c.*2795C>A (n.*2795C>A) c.*3258C>A (n.*3258C>A) c.*5166C>A (n.*5166C>A) n.325C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1082C>A c.3521-3810C>A (n.3521-3810C>A) c.3430+8784C>A (n.3430+8784C>A) c.909C>A c.648C>A c.314C>A c.477C>A c.388-6180C>A c.*456C>A (n.*456C>A) | |
17 | g.5521698A>C | CA397389314 | NLRP1 | c.3621T>G (p.His1207Gln) c.3609T>G (p.His1203Gln) c.3519T>G (p.His1173Gln) c.3600T>G (p.His1200Gln) c.*382T>G (n.*382T>G) c.225-3811T>G c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.1072-3811T>G n.2849T>G c.3622T>G (n.3622T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*2894T>G (n.*2894T>G) n.4366T>G c.3714T>G (n.3714T>G) n.771T>G n.6324T>G c.*2794T>G (n.*2794T>G) c.*3257T>G (n.*3257T>G) c.*5165T>G (n.*5165T>G) n.324T>G c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.1081T>G c.3521-3811T>G (n.3521-3811T>G) c.3430+8783T>G (n.3430+8783T>G) c.908T>G c.647T>G c.313T>G c.476T>G c.388-6181T>G c.*455T>G (n.*455T>G) | |
17 | g.5521698A>G | CA497685942 | NLRP1 | c.3621T>C (p.His1207=) c.3609T>C (p.His1203=) c.3519T>C (p.His1173=) c.3600T>C (p.His1200=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.225-3811T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1072-3811T>C n.2849T>C c.3622T>C (n.3622T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*2894T>C (n.*2894T>C) n.4366T>C c.3714T>C (n.3714T>C) n.771T>C n.6324T>C c.*2794T>C (n.*2794T>C) c.*3257T>C (n.*3257T>C) c.*5165T>C (n.*5165T>C) n.324T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.1081T>C c.3521-3811T>C (n.3521-3811T>C) c.3430+8783T>C (n.3430+8783T>C) c.908T>C c.647T>C c.313T>C c.476T>C c.388-6181T>C c.*455T>C (n.*455T>C) | |
17 | g.5521698A>T | CA397389315 | NLRP1 | c.3621T>A (p.His1207Gln) c.3609T>A (p.His1203Gln) c.3519T>A (p.His1173Gln) c.3600T>A (p.His1200Gln) c.*382T>A (n.*382T>A) c.225-3811T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1072-3811T>A n.2849T>A c.3622T>A (n.3622T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*2894T>A (n.*2894T>A) n.4366T>A c.3714T>A (n.3714T>A) n.771T>A n.6324T>A c.*2794T>A (n.*2794T>A) c.*3257T>A (n.*3257T>A) c.*5165T>A (n.*5165T>A) n.324T>A c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.1081T>A c.3521-3811T>A (n.3521-3811T>A) c.3430+8783T>A (n.3430+8783T>A) c.908T>A c.647T>A c.313T>A c.476T>A c.388-6181T>A c.*455T>A (n.*455T>A) | |
17 | g.5521699T>A | CA397389317 | NLRP1 | c.3620A>T (p.His1207Leu) c.3608A>T (p.His1203Leu) c.3518A>T (p.His1173Leu) c.3599A>T (p.His1200Leu) c.*381A>T (n.*381A>T) c.225-3812A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1072-3812A>T n.2848A>T c.3621A>T (n.3621A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.*2893A>T (n.*2893A>T) n.4365A>T c.3713A>T (n.3713A>T) n.770A>T n.6323A>T c.*2793A>T (n.*2793A>T) c.*3256A>T (n.*3256A>T) c.*5164A>T (n.*5164A>T) n.323A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1080A>T c.3521-3812A>T (n.3521-3812A>T) c.3430+8782A>T (n.3430+8782A>T) c.907A>T c.646A>T c.312A>T c.475A>T c.388-6182A>T c.*454A>T (n.*454A>T) | |
17 | g.5521699T>C | CA8326777 | NLRP1 | c.3620A>G (p.His1207Arg) c.3608A>G (p.His1203Arg) c.3518A>G (p.His1173Arg) c.3599A>G (p.His1200Arg) c.*381A>G (n.*381A>G) c.225-3812A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.1072-3812A>G n.2848A>G c.3621A>G (n.3621A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*2893A>G (n.*2893A>G) n.4365A>G c.3713A>G (n.3713A>G) n.770A>G n.6323A>G c.*2793A>G (n.*2793A>G) c.*3256A>G (n.*3256A>G) c.*5164A>G (n.*5164A>G) n.323A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1080A>G c.3521-3812A>G (n.3521-3812A>G) c.3430+8782A>G (n.3430+8782A>G) c.907A>G c.646A>G c.312A>G c.475A>G c.388-6182A>G c.*454A>G (n.*454A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521699T>G | CA397389316 | NLRP1 | c.3620A>C (p.His1207Pro) c.3608A>C (p.His1203Pro) c.3518A>C (p.His1173Pro) c.3599A>C (p.His1200Pro) c.*381A>C (n.*381A>C) c.225-3812A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1072-3812A>C n.2848A>C c.3621A>C (n.3621A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.*2893A>C (n.*2893A>C) n.4365A>C c.3713A>C (n.3713A>C) n.770A>C n.6323A>C c.*2793A>C (n.*2793A>C) c.*3256A>C (n.*3256A>C) c.*5164A>C (n.*5164A>C) n.323A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1080A>C c.3521-3812A>C (n.3521-3812A>C) c.3430+8782A>C (n.3430+8782A>C) c.907A>C c.646A>C c.312A>C c.475A>C c.388-6182A>C c.*454A>C (n.*454A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5521699T= | CA2244911267 | NLRP1 | c.3620A= (p.His1207=) c.3608A= (p.His1203=) c.3518A= (p.His1173=) c.3599A= (p.His1200=) c.*381A= (n.*381A=) c.225-3812A= c.*1326A= (n.*1326A=) c.1072-3812A= n.2848A= c.3621A= (n.3621A=) c.*989A= (n.*989A=) c.*2893A= (n.*2893A=) n.4365A= c.3713A= (n.3713A=) n.770A= n.6323A= c.*2793A= (n.*2793A=) c.*3256A= (n.*3256A=) c.*5164A= (n.*5164A=) n.323A= c.*1177A= (n.*1177A=) c.1080A= c.3521-3812A= (n.3521-3812A=) c.3430+8782A= (n.3430+8782A=) c.907A= c.646A= c.312A= c.475A= c.388-6182A= c.*454A= (n.*454A=) | |
17 | g.5521700G>A | CA397389318 | NLRP1 | c.3619C>T (p.His1207Tyr) c.3607C>T (p.His1203Tyr) c.3517C>T (p.His1173Tyr) c.3598C>T (p.His1200Tyr) c.*380C>T (n.*380C>T) c.225-3813C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1072-3813C>T n.2847C>T c.3620C>T (n.3620C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*2892C>T (n.*2892C>T) n.4364C>T c.3712C>T (n.3712C>T) n.769C>T n.6322C>T c.*2792C>T (n.*2792C>T) c.*3255C>T (n.*3255C>T) c.*5163C>T (n.*5163C>T) n.322C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.1079C>T c.3521-3813C>T (n.3521-3813C>T) c.3430+8781C>T (n.3430+8781C>T) c.906C>T c.645C>T c.311C>T c.474C>T c.388-6183C>T c.*453C>T (n.*453C>T) | |
17 | g.5521700G>C | CA397389320 | NLRP1 | c.3619C>G (p.His1207Asp) c.3607C>G (p.His1203Asp) c.3517C>G (p.His1173Asp) c.3598C>G (p.His1200Asp) c.*380C>G (n.*380C>G) c.225-3813C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.1072-3813C>G n.2847C>G c.3620C>G (n.3620C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*2892C>G (n.*2892C>G) n.4364C>G c.3712C>G (n.3712C>G) n.769C>G n.6322C>G c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.*3255C>G (n.*3255C>G) c.*5163C>G (n.*5163C>G) n.322C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.1079C>G c.3521-3813C>G (n.3521-3813C>G) c.3430+8781C>G (n.3430+8781C>G) c.906C>G c.645C>G c.311C>G c.474C>G c.388-6183C>G c.*453C>G (n.*453C>G) | |
17 | g.5521700G>T | CA397389319 | NLRP1 | c.3619C>A (p.His1207Asn) c.3607C>A (p.His1203Asn) c.3517C>A (p.His1173Asn) c.3598C>A (p.His1200Asn) c.*380C>A (n.*380C>A) c.225-3813C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1072-3813C>A n.2847C>A c.3620C>A (n.3620C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*2892C>A (n.*2892C>A) n.4364C>A c.3712C>A (n.3712C>A) n.769C>A n.6322C>A c.*2792C>A (n.*2792C>A) c.*3255C>A (n.*3255C>A) c.*5163C>A (n.*5163C>A) n.322C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.1079C>A c.3521-3813C>A (n.3521-3813C>A) c.3430+8781C>A (n.3430+8781C>A) c.906C>A c.645C>A c.311C>A c.474C>A c.388-6183C>A c.*453C>A (n.*453C>A) | |
17 | g.5521701C>A | CA8326778 | NLRP1 | c.3618G>T (p.Leu1206=) c.3606G>T (p.Leu1202=) c.3516G>T (p.Leu1172=) c.3597G>T (p.Leu1199=) c.*379G>T (n.*379G>T) c.225-3814G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.1072-3814G>T n.2846G>T c.3619G>T (n.3619G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*2891G>T (n.*2891G>T) n.4363G>T c.3711G>T (n.3711G>T) n.768G>T n.6321G>T c.*2791G>T (n.*2791G>T) c.*3254G>T (n.*3254G>T) c.*5162G>T (n.*5162G>T) n.321G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1078G>T c.3521-3814G>T (n.3521-3814G>T) c.3430+8780G>T (n.3430+8780G>T) c.905G>T c.644G>T c.310G>T c.473G>T c.388-6184G>T c.*452G>T (n.*452G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521701C= | CA2244911269 | NLRP1 | c.3618G= (p.Leu1206=) c.3606G= (p.Leu1202=) c.3516G= (p.Leu1172=) c.3597G= (p.Leu1199=) c.*379G= (n.*379G=) c.225-3814G= c.*1324G= (n.*1324G=) c.1072-3814G= n.2846G= c.3619G= (n.3619G=) c.*987G= (n.*987G=) c.*2891G= (n.*2891G=) n.4363G= c.3711G= (n.3711G=) n.768G= n.6321G= c.*2791G= (n.*2791G=) c.*3254G= (n.*3254G=) c.*5162G= (n.*5162G=) n.321G= c.*1175G= (n.*1175G=) c.1078G= c.3521-3814G= (n.3521-3814G=) c.3430+8780G= (n.3430+8780G=) c.905G= c.644G= c.310G= c.473G= c.388-6184G= c.*452G= (n.*452G=) | |
17 | g.5521701C>G | CA497685947 | NLRP1 | c.3618G>C (p.Leu1206=) c.3606G>C (p.Leu1202=) c.3516G>C (p.Leu1172=) c.3597G>C (p.Leu1199=) c.*379G>C (n.*379G>C) c.225-3814G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.1072-3814G>C n.2846G>C c.3619G>C (n.3619G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*2891G>C (n.*2891G>C) n.4363G>C c.3711G>C (n.3711G>C) n.768G>C n.6321G>C c.*2791G>C (n.*2791G>C) c.*3254G>C (n.*3254G>C) c.*5162G>C (n.*5162G>C) n.321G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1078G>C c.3521-3814G>C (n.3521-3814G>C) c.3430+8780G>C (n.3430+8780G>C) c.905G>C c.644G>C c.310G>C c.473G>C c.388-6184G>C c.*452G>C (n.*452G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5521701C>T | CA8326779 | NLRP1 | c.3618G>A (p.Leu1206=) c.3606G>A (p.Leu1202=) c.3516G>A (p.Leu1172=) c.3597G>A (p.Leu1199=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.225-3814G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.1072-3814G>A n.2846G>A c.3619G>A (n.3619G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*2891G>A (n.*2891G>A) n.4363G>A c.3711G>A (n.3711G>A) n.768G>A n.6321G>A c.*2791G>A (n.*2791G>A) c.*3254G>A (n.*3254G>A) c.*5162G>A (n.*5162G>A) n.321G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1078G>A c.3521-3814G>A (n.3521-3814G>A) c.3430+8780G>A (n.3430+8780G>A) c.905G>A c.644G>A c.310G>A c.473G>A c.388-6184G>A c.*452G>A (n.*452G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521702A>C | CA397389321 | NLRP1 | c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.3605T>G (p.Leu1202Arg) c.3515T>G (p.Leu1172Arg) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.*378T>G (n.*378T>G) c.225-3815T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.1072-3815T>G n.2845T>G c.3618T>G (n.3618T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) c.*2890T>G (n.*2890T>G) n.4362T>G c.3710T>G (n.3710T>G) n.767T>G n.6320T>G c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.*3253T>G (n.*3253T>G) c.*5161T>G (n.*5161T>G) n.320T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.1077T>G c.3521-3815T>G (n.3521-3815T>G) c.3430+8779T>G (n.3430+8779T>G) c.904T>G c.643T>G c.309T>G c.472T>G c.388-6185T>G c.*451T>G (n.*451T>G) | |
17 | g.5521702A>G | CA397389322 | NLRP1 | c.3617T>C (p.Leu1206Pro) c.3605T>C (p.Leu1202Pro) c.3515T>C (p.Leu1172Pro) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.*378T>C (n.*378T>C) c.225-3815T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.1072-3815T>C n.2845T>C c.3618T>C (n.3618T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*2890T>C (n.*2890T>C) n.4362T>C c.3710T>C (n.3710T>C) n.767T>C n.6320T>C c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.*3253T>C (n.*3253T>C) c.*5161T>C (n.*5161T>C) n.320T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.1077T>C c.3521-3815T>C (n.3521-3815T>C) c.3430+8779T>C (n.3430+8779T>C) c.904T>C c.643T>C c.309T>C c.472T>C c.388-6185T>C c.*451T>C (n.*451T>C) | |
17 | g.5521702A>T | CA397389323 | NLRP1 | c.3617T>A (p.Leu1206Gln) c.3605T>A (p.Leu1202Gln) c.3515T>A (p.Leu1172Gln) c.3596T>A (p.Leu1199Gln) c.*378T>A (n.*378T>A) c.225-3815T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.1072-3815T>A n.2845T>A c.3618T>A (n.3618T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) c.*2890T>A (n.*2890T>A) n.4362T>A c.3710T>A (n.3710T>A) n.767T>A n.6320T>A c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.*3253T>A (n.*3253T>A) c.*5161T>A (n.*5161T>A) n.320T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.1077T>A c.3521-3815T>A (n.3521-3815T>A) c.3430+8779T>A (n.3430+8779T>A) c.904T>A c.643T>A c.309T>A c.472T>A c.388-6185T>A c.*451T>A (n.*451T>A) | |
17 | g.5521703G>A | CA497685948 | NLRP1 | c.3616C>T (p.Leu1206=) c.3604C>T (p.Leu1202=) c.3514C>T (p.Leu1172=) c.3595C>T (p.Leu1199=) c.*377C>T (n.*377C>T) c.225-3816C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.1072-3816C>T n.2844C>T c.3617C>T (n.3617C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*2889C>T (n.*2889C>T) n.4361C>T c.3709C>T (n.3709C>T) n.766C>T n.6319C>T c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.*3252C>T (n.*3252C>T) c.*5160C>T (n.*5160C>T) n.319C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.1076C>T c.3521-3816C>T (n.3521-3816C>T) c.3430+8778C>T (n.3430+8778C>T) c.903C>T c.642C>T c.308C>T c.471C>T c.388-6186C>T c.*450C>T (n.*450C>T) | |
17 | g.5521703G>C | CA397389324 | NLRP1 | c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.3604C>G (p.Leu1202Val) c.3514C>G (p.Leu1172Val) c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.*377C>G (n.*377C>G) c.225-3816C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.1072-3816C>G n.2844C>G c.3617C>G (n.3617C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*2889C>G (n.*2889C>G) n.4361C>G c.3709C>G (n.3709C>G) n.766C>G n.6319C>G c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.*3252C>G (n.*3252C>G) c.*5160C>G (n.*5160C>G) n.319C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.1076C>G c.3521-3816C>G (n.3521-3816C>G) c.3430+8778C>G (n.3430+8778C>G) c.903C>G c.642C>G c.308C>G c.471C>G c.388-6186C>G c.*450C>G (n.*450C>G) | ClinVar |
17 | g.5521703G>T | CA397389325 | NLRP1 | c.3616C>A (p.Leu1206Met) c.3604C>A (p.Leu1202Met) c.3514C>A (p.Leu1172Met) c.3595C>A (p.Leu1199Met) c.*377C>A (n.*377C>A) c.225-3816C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.1072-3816C>A n.2844C>A c.3617C>A (n.3617C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*2889C>A (n.*2889C>A) n.4361C>A c.3709C>A (n.3709C>A) n.766C>A n.6319C>A c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.*3252C>A (n.*3252C>A) c.*5160C>A (n.*5160C>A) n.319C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.1076C>A c.3521-3816C>A (n.3521-3816C>A) c.3430+8778C>A (n.3430+8778C>A) c.903C>A c.642C>A c.308C>A c.471C>A c.388-6186C>A c.*450C>A (n.*450C>A) | |
17 | g.5521704C>A | CA397389326 | NLRP1 | c.3615G>T (p.Glu1205Asp) c.3603G>T (p.Glu1201Asp) c.3513G>T (p.Glu1171Asp) c.3594G>T (p.Glu1198Asp) c.*376G>T (n.*376G>T) c.225-3817G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.1072-3817G>T n.2843G>T c.3616G>T (n.3616G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*2888G>T (n.*2888G>T) n.4360G>T c.3708G>T (n.3708G>T) n.765G>T n.6318G>T c.*2788G>T (n.*2788G>T) c.*3251G>T (n.*3251G>T) c.*5159G>T (n.*5159G>T) n.318G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.1075G>T c.3521-3817G>T (n.3521-3817G>T) c.3430+8777G>T (n.3430+8777G>T) c.902G>T c.641G>T c.307G>T c.470G>T c.388-6187G>T c.*449G>T (n.*449G>T) | |
17 | g.5521704C>G | CA397389327 | NLRP1 | c.3615G>C (p.Glu1205Asp) c.3603G>C (p.Glu1201Asp) c.3513G>C (p.Glu1171Asp) c.3594G>C (p.Glu1198Asp) c.*376G>C (n.*376G>C) c.225-3817G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.1072-3817G>C n.2843G>C c.3616G>C (n.3616G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*2888G>C (n.*2888G>C) n.4360G>C c.3708G>C (n.3708G>C) n.765G>C n.6318G>C c.*2788G>C (n.*2788G>C) c.*3251G>C (n.*3251G>C) c.*5159G>C (n.*5159G>C) n.318G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.1075G>C c.3521-3817G>C (n.3521-3817G>C) c.3430+8777G>C (n.3430+8777G>C) c.902G>C c.641G>C c.307G>C c.470G>C c.388-6187G>C c.*449G>C (n.*449G>C) | |
17 | g.5521704C>T | CA497685950 | NLRP1 | c.3615G>A (p.Glu1205=) c.3603G>A (p.Glu1201=) c.3513G>A (p.Glu1171=) c.3594G>A (p.Glu1198=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.225-3817G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.1072-3817G>A n.2843G>A c.3616G>A (n.3616G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*2888G>A (n.*2888G>A) n.4360G>A c.3708G>A (n.3708G>A) n.765G>A n.6318G>A c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.*3251G>A (n.*3251G>A) c.*5159G>A (n.*5159G>A) n.318G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.1075G>A c.3521-3817G>A (n.3521-3817G>A) c.3430+8777G>A (n.3430+8777G>A) c.902G>A c.641G>A c.307G>A c.470G>A c.388-6187G>A c.*449G>A (n.*449G>A) | |
17 | g.5521705T>A | CA397389328 | NLRP1 | c.3614A>T (p.Glu1205Val) c.3602A>T (p.Glu1201Val) c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.*375A>T (n.*375A>T) c.225-3818A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1072-3818A>T n.2842A>T c.3615A>T (n.3615A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*2887A>T (n.*2887A>T) n.4359A>T c.3707A>T (n.3707A>T) n.764A>T n.6317A>T c.*2787A>T (n.*2787A>T) c.*3250A>T (n.*3250A>T) c.*5158A>T (n.*5158A>T) n.317A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1074A>T c.3521-3818A>T (n.3521-3818A>T) c.3430+8776A>T (n.3430+8776A>T) c.901A>T c.640A>T c.306A>T c.469A>T c.388-6188A>T c.*448A>T (n.*448A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521705T>C | CA397389329 | NLRP1 | c.3614A>G (p.Glu1205Gly) c.3602A>G (p.Glu1201Gly) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.*375A>G (n.*375A>G) c.225-3818A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.1072-3818A>G n.2842A>G c.3615A>G (n.3615A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*2887A>G (n.*2887A>G) n.4359A>G c.3707A>G (n.3707A>G) n.764A>G n.6317A>G c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) c.*5158A>G (n.*5158A>G) n.317A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.1074A>G c.3521-3818A>G (n.3521-3818A>G) c.3430+8776A>G (n.3430+8776A>G) c.901A>G c.640A>G c.306A>G c.469A>G c.388-6188A>G c.*448A>G (n.*448A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5521705T>G | CA397389330 | NLRP1 | c.3614A>C (p.Glu1205Ala) c.3602A>C (p.Glu1201Ala) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.*375A>C (n.*375A>C) c.225-3818A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.1072-3818A>C n.2842A>C c.3615A>C (n.3615A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*2887A>C (n.*2887A>C) n.4359A>C c.3707A>C (n.3707A>C) n.764A>C n.6317A>C c.*2787A>C (n.*2787A>C) c.*3250A>C (n.*3250A>C) c.*5158A>C (n.*5158A>C) n.317A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.1074A>C c.3521-3818A>C (n.3521-3818A>C) c.3430+8776A>C (n.3430+8776A>C) c.901A>C c.640A>C c.306A>C c.469A>C c.388-6188A>C c.*448A>C (n.*448A>C) | |
17 | g.5521706C>A | CA397389333 | NLRP1 | c.3613G>T (p.Glu1205Ter) c.3601G>T (p.Glu1201Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.*374G>T (n.*374G>T) c.225-3819G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.1072-3819G>T n.2841G>T c.3614G>T (n.3614G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*2886G>T (n.*2886G>T) n.4358G>T c.3706G>T (n.3706G>T) n.763G>T n.6316G>T c.*2786G>T (n.*2786G>T) c.*3249G>T (n.*3249G>T) c.*5157G>T (n.*5157G>T) n.316G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.1073G>T c.3521-3819G>T (n.3521-3819G>T) c.3430+8775G>T (n.3430+8775G>T) c.900G>T c.639G>T c.305G>T c.468G>T c.388-6189G>T c.*447G>T (n.*447G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521706C>G | CA397389332 | NLRP1 | c.3613G>C (p.Glu1205Gln) c.3601G>C (p.Glu1201Gln) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.*374G>C (n.*374G>C) c.225-3819G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.1072-3819G>C n.2841G>C c.3614G>C (n.3614G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.*2886G>C (n.*2886G>C) n.4358G>C c.3706G>C (n.3706G>C) n.763G>C n.6316G>C c.*2786G>C (n.*2786G>C) c.*3249G>C (n.*3249G>C) c.*5157G>C (n.*5157G>C) n.316G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1073G>C c.3521-3819G>C (n.3521-3819G>C) c.3430+8775G>C (n.3430+8775G>C) c.900G>C c.639G>C c.305G>C c.468G>C c.388-6189G>C c.*447G>C (n.*447G>C) | |
17 | g.5521706C>T | CA397389331 | NLRP1 | c.3613G>A (p.Glu1205Lys) c.3601G>A (p.Glu1201Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.*374G>A (n.*374G>A) c.225-3819G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.1072-3819G>A n.2841G>A c.3614G>A (n.3614G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*2886G>A (n.*2886G>A) n.4358G>A c.3706G>A (n.3706G>A) n.763G>A n.6316G>A c.*2786G>A (n.*2786G>A) c.*3249G>A (n.*3249G>A) c.*5157G>A (n.*5157G>A) n.316G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1073G>A c.3521-3819G>A (n.3521-3819G>A) c.3430+8775G>A (n.3430+8775G>A) c.900G>A c.639G>A c.305G>A c.468G>A c.388-6189G>A c.*447G>A (n.*447G>A) | |
17 | g.5521707C>A | CA497685951 | NLRP1 | c.3612G>T (p.Val1204=) c.3600G>T (p.Val1200=) c.3510G>T (p.Val1170=) c.3591G>T (p.Val1197=) c.*373G>T (n.*373G>T) c.225-3820G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.1072-3820G>T n.2840G>T c.3613G>T (n.3613G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*2885G>T (n.*2885G>T) n.4357G>T c.3705G>T (n.3705G>T) n.762G>T n.6315G>T c.*2785G>T (n.*2785G>T) c.*3248G>T (n.*3248G>T) c.*5156G>T (n.*5156G>T) n.315G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.1072G>T c.3521-3820G>T (n.3521-3820G>T) c.3430+8774G>T (n.3430+8774G>T) c.899G>T c.638G>T c.304G>T c.467G>T c.388-6190G>T c.*446G>T (n.*446G>T) | |
17 | g.5521707C= | CA2244911270 | NLRP1 | c.3612G= (p.Val1204=) c.3600G= (p.Val1200=) c.3510G= (p.Val1170=) c.3591G= (p.Val1197=) c.*373G= (n.*373G=) c.225-3820G= c.*1318G= (n.*1318G=) c.1072-3820G= n.2840G= c.3613G= (n.3613G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*2885G= (n.*2885G=) n.4357G= c.3705G= (n.3705G=) n.762G= n.6315G= c.*2785G= (n.*2785G=) c.*3248G= (n.*3248G=) c.*5156G= (n.*5156G=) n.315G= c.*1169G= (n.*1169G=) c.1072G= c.3521-3820G= (n.3521-3820G=) c.3430+8774G= (n.3430+8774G=) c.899G= c.638G= c.304G= c.467G= c.388-6190G= c.*446G= (n.*446G=) | |
17 | g.5521707C>G | CA497685952 | NLRP1 | c.3612G>C (p.Val1204=) c.3600G>C (p.Val1200=) c.3510G>C (p.Val1170=) c.3591G>C (p.Val1197=) c.*373G>C (n.*373G>C) c.225-3820G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.1072-3820G>C n.2840G>C c.3613G>C (n.3613G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*2885G>C (n.*2885G>C) n.4357G>C c.3705G>C (n.3705G>C) n.762G>C n.6315G>C c.*2785G>C (n.*2785G>C) c.*3248G>C (n.*3248G>C) c.*5156G>C (n.*5156G>C) n.315G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.1072G>C c.3521-3820G>C (n.3521-3820G>C) c.3430+8774G>C (n.3430+8774G>C) c.899G>C c.638G>C c.304G>C c.467G>C c.388-6190G>C c.*446G>C (n.*446G>C) | |
17 | g.5521707C>T | CA497685953 | NLRP1 | c.3612G>A (p.Val1204=) c.3600G>A (p.Val1200=) c.3510G>A (p.Val1170=) c.3591G>A (p.Val1197=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.225-3820G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.1072-3820G>A n.2840G>A c.3613G>A (n.3613G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*2885G>A (n.*2885G>A) n.4357G>A c.3705G>A (n.3705G>A) n.762G>A n.6315G>A c.*2785G>A (n.*2785G>A) c.*3248G>A (n.*3248G>A) c.*5156G>A (n.*5156G>A) n.315G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.1072G>A c.3521-3820G>A (n.3521-3820G>A) c.3430+8774G>A (n.3430+8774G>A) c.899G>A c.638G>A c.304G>A c.467G>A c.388-6190G>A c.*446G>A (n.*446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521708A= | CA2244911271 | NLRP1 | c.3611T= (p.Val1204=) c.3599T= (p.Val1200=) c.3509T= (p.Val1170=) c.3590T= (p.Val1197=) c.*372T= (n.*372T=) c.225-3821T= c.*1317T= (n.*1317T=) c.1072-3821T= n.2839T= c.3612T= (n.3612T=) c.*980T= (n.*980T=) c.*2884T= (n.*2884T=) n.4356T= c.3704T= (n.3704T=) n.761T= n.6314T= c.*2784T= (n.*2784T=) c.*3247T= (n.*3247T=) c.*5155T= (n.*5155T=) n.314T= c.*1168T= (n.*1168T=) c.1071T= c.3521-3821T= (n.3521-3821T=) c.3430+8773T= (n.3430+8773T=) c.898T= c.637T= c.303T= c.466T= c.388-6191T= c.*445T= (n.*445T=) | |
17 | g.5521708A>C | CA397389334 | NLRP1 | c.3611T>G (p.Val1204Gly) c.3599T>G (p.Val1200Gly) c.3509T>G (p.Val1170Gly) c.3590T>G (p.Val1197Gly) c.*372T>G (n.*372T>G) c.225-3821T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1072-3821T>G n.2839T>G c.3612T>G (n.3612T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.*2884T>G (n.*2884T>G) n.4356T>G c.3704T>G (n.3704T>G) n.761T>G n.6314T>G c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.*3247T>G (n.*3247T>G) c.*5155T>G (n.*5155T>G) n.314T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.1071T>G c.3521-3821T>G (n.3521-3821T>G) c.3430+8773T>G (n.3430+8773T>G) c.898T>G c.637T>G c.303T>G c.466T>G c.388-6191T>G c.*445T>G (n.*445T>G) | dbSNP |
17 | g.5521708A>G | CA397389335 | NLRP1 | c.3611T>C (p.Val1204Ala) c.3599T>C (p.Val1200Ala) c.3509T>C (p.Val1170Ala) c.3590T>C (p.Val1197Ala) c.*372T>C (n.*372T>C) c.225-3821T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1072-3821T>C n.2839T>C c.3612T>C (n.3612T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*2884T>C (n.*2884T>C) n.4356T>C c.3704T>C (n.3704T>C) n.761T>C n.6314T>C c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.*3247T>C (n.*3247T>C) c.*5155T>C (n.*5155T>C) n.314T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.1071T>C c.3521-3821T>C (n.3521-3821T>C) c.3430+8773T>C (n.3430+8773T>C) c.898T>C c.637T>C c.303T>C c.466T>C c.388-6191T>C c.*445T>C (n.*445T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5521708A>T | CA397389336 | NLRP1 | c.3611T>A (p.Val1204Glu) c.3599T>A (p.Val1200Glu) c.3509T>A (p.Val1170Glu) c.3590T>A (p.Val1197Glu) c.*372T>A (n.*372T>A) c.225-3821T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1072-3821T>A n.2839T>A c.3612T>A (n.3612T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.*2884T>A (n.*2884T>A) n.4356T>A c.3704T>A (n.3704T>A) n.761T>A n.6314T>A c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.*3247T>A (n.*3247T>A) c.*5155T>A (n.*5155T>A) n.314T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.1071T>A c.3521-3821T>A (n.3521-3821T>A) c.3430+8773T>A (n.3430+8773T>A) c.898T>A c.637T>A c.303T>A c.466T>A c.388-6191T>A c.*445T>A (n.*445T>A) | |
17 | g.5521709C>A | CA397389337 | NLRP1 | c.3610G>T (p.Val1204Leu) c.3598G>T (p.Val1200Leu) c.3508G>T (p.Val1170Leu) c.3589G>T (p.Val1197Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) c.225-3822G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1072-3822G>T n.2838G>T c.3611G>T (n.3611G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*2883G>T (n.*2883G>T) n.4355G>T c.3703G>T (n.3703G>T) n.760G>T n.6313G>T c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.*3246G>T (n.*3246G>T) c.*5154G>T (n.*5154G>T) n.313G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.1070G>T c.3521-3822G>T (n.3521-3822G>T) c.3430+8772G>T (n.3430+8772G>T) c.897G>T c.636G>T c.302G>T c.465G>T c.388-6192G>T c.*444G>T (n.*444G>T) | |
17 | g.5521709C= | CA2244911272 | NLRP1 | c.3610G= (p.Val1204=) c.3598G= (p.Val1200=) c.3508G= (p.Val1170=) c.3589G= (p.Val1197=) c.*371G= (n.*371G=) c.225-3822G= c.*1316G= (n.*1316G=) c.1072-3822G= n.2838G= c.3611G= (n.3611G=) c.*979G= (n.*979G=) c.*2883G= (n.*2883G=) n.4355G= c.3703G= (n.3703G=) n.760G= n.6313G= c.*2783G= (n.*2783G=) c.*3246G= (n.*3246G=) c.*5154G= (n.*5154G=) n.313G= c.*1167G= (n.*1167G=) c.1070G= c.3521-3822G= (n.3521-3822G=) c.3430+8772G= (n.3430+8772G=) c.897G= c.636G= c.302G= c.465G= c.388-6192G= c.*444G= (n.*444G=) | |
17 | g.5521709C>G | CA397389338 | NLRP1 | c.3610G>C (p.Val1204Leu) c.3598G>C (p.Val1200Leu) c.3508G>C (p.Val1170Leu) c.3589G>C (p.Val1197Leu) c.*371G>C (n.*371G>C) c.225-3822G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1072-3822G>C n.2838G>C c.3611G>C (n.3611G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*2883G>C (n.*2883G>C) n.4355G>C c.3703G>C (n.3703G>C) n.760G>C n.6313G>C c.*2783G>C (n.*2783G>C) c.*3246G>C (n.*3246G>C) c.*5154G>C (n.*5154G>C) n.313G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.1070G>C c.3521-3822G>C (n.3521-3822G>C) c.3430+8772G>C (n.3430+8772G>C) c.897G>C c.636G>C c.302G>C c.465G>C c.388-6192G>C c.*444G>C (n.*444G>C) | |
17 | g.5521709C>T | CA397389339 | NLRP1 | c.3610G>A (p.Val1204Met) c.3598G>A (p.Val1200Met) c.3508G>A (p.Val1170Met) c.3589G>A (p.Val1197Met) c.*371G>A (n.*371G>A) c.225-3822G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1072-3822G>A n.2838G>A c.3611G>A (n.3611G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*2883G>A (n.*2883G>A) n.4355G>A c.3703G>A (n.3703G>A) n.760G>A n.6313G>A c.*2783G>A (n.*2783G>A) c.*3246G>A (n.*3246G>A) c.*5154G>A (n.*5154G>A) n.313G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.1070G>A c.3521-3822G>A (n.3521-3822G>A) c.3430+8772G>A (n.3430+8772G>A) c.897G>A c.636G>A c.302G>A c.465G>A c.388-6192G>A c.*444G>A (n.*444G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521710C>A | CA397389340 | NLRP1 | c.3609G>T (p.Arg1203Ser) c.3597G>T (p.Arg1199Ser) c.3507G>T (p.Arg1169Ser) c.3588G>T (p.Arg1196Ser) c.*370G>T (n.*370G>T) c.225-3823G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.1072-3823G>T n.2837G>T c.3610G>T (n.3610G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*2882G>T (n.*2882G>T) n.4354G>T c.3702G>T (n.3702G>T) n.759G>T n.6312G>T c.*2782G>T (n.*2782G>T) c.*3245G>T (n.*3245G>T) c.*5153G>T (n.*5153G>T) n.312G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1069G>T c.3521-3823G>T (n.3521-3823G>T) c.3430+8771G>T (n.3430+8771G>T) c.896G>T c.635G>T c.301G>T c.464G>T c.388-6193G>T c.*443G>T (n.*443G>T) | |
17 | g.5521710C>G | CA397389341 | NLRP1 | c.3609G>C (p.Arg1203Ser) c.3597G>C (p.Arg1199Ser) c.3507G>C (p.Arg1169Ser) c.3588G>C (p.Arg1196Ser) c.*370G>C (n.*370G>C) c.225-3823G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.1072-3823G>C n.2837G>C c.3610G>C (n.3610G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*2882G>C (n.*2882G>C) n.4354G>C c.3702G>C (n.3702G>C) n.759G>C n.6312G>C c.*2782G>C (n.*2782G>C) c.*3245G>C (n.*3245G>C) c.*5153G>C (n.*5153G>C) n.312G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1069G>C c.3521-3823G>C (n.3521-3823G>C) c.3430+8771G>C (n.3430+8771G>C) c.896G>C c.635G>C c.301G>C c.464G>C c.388-6193G>C c.*443G>C (n.*443G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5521710C>T | CA497685954 | NLRP1 | c.3609G>A (p.Arg1203=) c.3597G>A (p.Arg1199=) c.3507G>A (p.Arg1169=) c.3588G>A (p.Arg1196=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.225-3823G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.1072-3823G>A n.2837G>A c.3610G>A (n.3610G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*2882G>A (n.*2882G>A) n.4354G>A c.3702G>A (n.3702G>A) n.759G>A n.6312G>A c.*2782G>A (n.*2782G>A) c.*3245G>A (n.*3245G>A) c.*5153G>A (n.*5153G>A) n.312G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1069G>A c.3521-3823G>A (n.3521-3823G>A) c.3430+8771G>A (n.3430+8771G>A) c.896G>A c.635G>A c.301G>A c.464G>A c.388-6193G>A c.*443G>A (n.*443G>A) | |
17 | g.5521711C>A | CA397389342 | NLRP1 | c.3608G>T (p.Arg1203Met) c.3596G>T (p.Arg1199Met) c.3506G>T (p.Arg1169Met) c.3587G>T (p.Arg1196Met) c.*369G>T (n.*369G>T) c.225-3824G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1072-3824G>T n.2836G>T c.3609G>T (n.3609G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*2881G>T (n.*2881G>T) n.4353G>T c.3701G>T (n.3701G>T) n.758G>T n.6311G>T c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.*3244G>T (n.*3244G>T) c.*5152G>T (n.*5152G>T) n.311G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.1068G>T c.3521-3824G>T (n.3521-3824G>T) c.3430+8770G>T (n.3430+8770G>T) c.895G>T c.634G>T c.300G>T c.463G>T c.388-6194G>T c.*442G>T (n.*442G>T) | |
17 | g.5521711C>G | CA397389343 | NLRP1 | c.3608G>C (p.Arg1203Thr) c.3596G>C (p.Arg1199Thr) c.3506G>C (p.Arg1169Thr) c.3587G>C (p.Arg1196Thr) c.*369G>C (n.*369G>C) c.225-3824G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1072-3824G>C n.2836G>C c.3609G>C (n.3609G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*2881G>C (n.*2881G>C) n.4353G>C c.3701G>C (n.3701G>C) n.758G>C n.6311G>C c.*2781G>C (n.*2781G>C) c.*3244G>C (n.*3244G>C) c.*5152G>C (n.*5152G>C) n.311G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.1068G>C c.3521-3824G>C (n.3521-3824G>C) c.3430+8770G>C (n.3430+8770G>C) c.895G>C c.634G>C c.300G>C c.463G>C c.388-6194G>C c.*442G>C (n.*442G>C) | |
17 | g.5521711C>T | CA397389344 | NLRP1 | c.3608G>A (p.Arg1203Lys) c.3596G>A (p.Arg1199Lys) c.3506G>A (p.Arg1169Lys) c.3587G>A (p.Arg1196Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) c.225-3824G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1072-3824G>A n.2836G>A c.3609G>A (n.3609G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*2881G>A (n.*2881G>A) n.4353G>A c.3701G>A (n.3701G>A) n.758G>A n.6311G>A c.*2781G>A (n.*2781G>A) c.*3244G>A (n.*3244G>A) c.*5152G>A (n.*5152G>A) n.311G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.1068G>A c.3521-3824G>A (n.3521-3824G>A) c.3430+8770G>A (n.3430+8770G>A) c.895G>A c.634G>A c.300G>A c.463G>A c.388-6194G>A c.*442G>A (n.*442G>A) | |
17 | g.5521712T>A | CA397389345 | NLRP1 | c.3607A>T (p.Arg1203Trp) c.3595A>T (p.Arg1199Trp) c.3505A>T (p.Arg1169Trp) c.3586A>T (p.Arg1196Trp) c.*368A>T (n.*368A>T) c.225-3825A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.1072-3825A>T n.2835A>T c.3608A>T (n.3608A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*2880A>T (n.*2880A>T) n.4352A>T c.3700A>T (n.3700A>T) n.757A>T n.6310A>T c.*2780A>T (n.*2780A>T) c.*3243A>T (n.*3243A>T) c.*5151A>T (n.*5151A>T) n.310A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1067A>T c.3521-3825A>T (n.3521-3825A>T) c.3430+8769A>T (n.3430+8769A>T) c.894A>T c.633A>T c.299A>T c.462A>T c.388-6195A>T c.*441A>T (n.*441A>T) | |
17 | g.5521712T>C | CA397389346 | NLRP1 | c.3607A>G (p.Arg1203Gly) c.3595A>G (p.Arg1199Gly) c.3505A>G (p.Arg1169Gly) c.3586A>G (p.Arg1196Gly) c.*368A>G (n.*368A>G) c.225-3825A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.1072-3825A>G n.2835A>G c.3608A>G (n.3608A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*2880A>G (n.*2880A>G) n.4352A>G c.3700A>G (n.3700A>G) n.757A>G n.6310A>G c.*2780A>G (n.*2780A>G) c.*3243A>G (n.*3243A>G) c.*5151A>G (n.*5151A>G) n.310A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1067A>G c.3521-3825A>G (n.3521-3825A>G) c.3430+8769A>G (n.3430+8769A>G) c.894A>G c.633A>G c.299A>G c.462A>G c.388-6195A>G c.*441A>G (n.*441A>G) | |
17 | g.5521712T>G | CA497685957 | NLRP1 | c.3607A>C (p.Arg1203=) c.3595A>C (p.Arg1199=) c.3505A>C (p.Arg1169=) c.3586A>C (p.Arg1196=) c.*368A>C (n.*368A>C) c.225-3825A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.1072-3825A>C n.2835A>C c.3608A>C (n.3608A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*2880A>C (n.*2880A>C) n.4352A>C c.3700A>C (n.3700A>C) n.757A>C n.6310A>C c.*2780A>C (n.*2780A>C) c.*3243A>C (n.*3243A>C) c.*5151A>C (n.*5151A>C) n.310A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1067A>C c.3521-3825A>C (n.3521-3825A>C) c.3430+8769A>C (n.3430+8769A>C) c.894A>C c.633A>C c.299A>C c.462A>C c.388-6195A>C c.*441A>C (n.*441A>C) | |
17 | g.5521713G>A | CA497685958 | NLRP1 | c.3606C>T (p.Ala1202=) c.3594C>T (p.Ala1198=) c.3504C>T (p.Ala1168=) c.3585C>T (p.Ala1195=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.225-3826C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1072-3826C>T n.2834C>T c.3607C>T (n.3607C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*2879C>T (n.*2879C>T) n.4351C>T c.3699C>T (n.3699C>T) n.756C>T n.6309C>T c.*2779C>T (n.*2779C>T) c.*3242C>T (n.*3242C>T) c.*5150C>T (n.*5150C>T) n.309C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1066C>T c.3521-3826C>T (n.3521-3826C>T) c.3430+8768C>T (n.3430+8768C>T) c.893C>T c.632C>T c.298C>T c.461C>T c.388-6196C>T c.*440C>T (n.*440C>T) | |
17 | g.5521713G>C | CA497685959 | NLRP1 | c.3606C>G (p.Ala1202=) c.3594C>G (p.Ala1198=) c.3504C>G (p.Ala1168=) c.3585C>G (p.Ala1195=) c.*367C>G (n.*367C>G) c.225-3826C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.1072-3826C>G n.2834C>G c.3607C>G (n.3607C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*2879C>G (n.*2879C>G) n.4351C>G c.3699C>G (n.3699C>G) n.756C>G n.6309C>G c.*2779C>G (n.*2779C>G) c.*3242C>G (n.*3242C>G) c.*5150C>G (n.*5150C>G) n.309C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1066C>G c.3521-3826C>G (n.3521-3826C>G) c.3430+8768C>G (n.3430+8768C>G) c.893C>G c.632C>G c.298C>G c.461C>G c.388-6196C>G c.*440C>G (n.*440C>G) | |
17 | g.5521713G= | CA2244911273 | NLRP1 | c.3606C= (p.Ala1202=) c.3594C= (p.Ala1198=) c.3504C= (p.Ala1168=) c.3585C= (p.Ala1195=) c.*367C= (n.*367C=) c.225-3826C= c.*1312C= (n.*1312C=) c.1072-3826C= n.2834C= c.3607C= (n.3607C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*2879C= (n.*2879C=) n.4351C= c.3699C= (n.3699C=) n.756C= n.6309C= c.*2779C= (n.*2779C=) c.*3242C= (n.*3242C=) c.*5150C= (n.*5150C=) n.309C= c.*1163C= (n.*1163C=) c.1066C= c.3521-3826C= (n.3521-3826C=) c.3430+8768C= (n.3430+8768C=) c.893C= c.632C= c.298C= c.461C= c.388-6196C= c.*440C= (n.*440C=) | |
17 | g.5521713G>T | CA8326780 | NLRP1 | c.3606C>A (p.Ala1202=) c.3594C>A (p.Ala1198=) c.3504C>A (p.Ala1168=) c.3585C>A (p.Ala1195=) c.*367C>A (n.*367C>A) c.225-3826C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1072-3826C>A n.2834C>A c.3607C>A (n.3607C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*2879C>A (n.*2879C>A) n.4351C>A c.3699C>A (n.3699C>A) n.756C>A n.6309C>A c.*2779C>A (n.*2779C>A) c.*3242C>A (n.*3242C>A) c.*5150C>A (n.*5150C>A) n.309C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1066C>A c.3521-3826C>A (n.3521-3826C>A) c.3430+8768C>A (n.3430+8768C>A) c.893C>A c.632C>A c.298C>A c.461C>A c.388-6196C>A c.*440C>A (n.*440C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521714G>A | CA8326781 | NLRP1 | c.3605C>T (p.Ala1202Val) c.3593C>T (p.Ala1198Val) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.3584C>T (p.Ala1195Val) c.*366C>T (n.*366C>T) c.225-3827C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.1072-3827C>T n.2833C>T c.3606C>T (n.3606C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*2878C>T (n.*2878C>T) n.4350C>T c.3698C>T (n.3698C>T) n.755C>T n.6308C>T c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.*3241C>T (n.*3241C>T) c.*5149C>T (n.*5149C>T) n.308C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.1065C>T c.3521-3827C>T (n.3521-3827C>T) c.3430+8767C>T (n.3430+8767C>T) c.892C>T c.631C>T c.297C>T c.460C>T c.388-6197C>T c.*439C>T (n.*439C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521714G>C | CA397389347 | NLRP1 | c.3605C>G (p.Ala1202Gly) c.3593C>G (p.Ala1198Gly) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.3584C>G (p.Ala1195Gly) c.*366C>G (n.*366C>G) c.225-3827C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.1072-3827C>G n.2833C>G c.3606C>G (n.3606C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.*2878C>G (n.*2878C>G) n.4350C>G c.3698C>G (n.3698C>G) n.755C>G n.6308C>G c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.*3241C>G (n.*3241C>G) c.*5149C>G (n.*5149C>G) n.308C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.1065C>G c.3521-3827C>G (n.3521-3827C>G) c.3430+8767C>G (n.3430+8767C>G) c.892C>G c.631C>G c.297C>G c.460C>G c.388-6197C>G c.*439C>G (n.*439C>G) | |
17 | g.5521714G= | CA2244911274 | NLRP1 | c.3605C= (p.Ala1202=) c.3593C= (p.Ala1198=) c.3503C= (p.Ala1168=) c.3584C= (p.Ala1195=) c.*366C= (n.*366C=) c.225-3827C= c.*1311C= (n.*1311C=) c.1072-3827C= n.2833C= c.3606C= (n.3606C=) c.*974C= (n.*974C=) c.*2878C= (n.*2878C=) n.4350C= c.3698C= (n.3698C=) n.755C= n.6308C= c.*2778C= (n.*2778C=) c.*3241C= (n.*3241C=) c.*5149C= (n.*5149C=) n.308C= c.*1162C= (n.*1162C=) c.1065C= c.3521-3827C= (n.3521-3827C=) c.3430+8767C= (n.3430+8767C=) c.892C= c.631C= c.297C= c.460C= c.388-6197C= c.*439C= (n.*439C=) | |
17 | g.5521714G>T | CA397389348 | NLRP1 | c.3605C>A (p.Ala1202Asp) c.3593C>A (p.Ala1198Asp) c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.3584C>A (p.Ala1195Asp) c.*366C>A (n.*366C>A) c.225-3827C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.1072-3827C>A n.2833C>A c.3606C>A (n.3606C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*2878C>A (n.*2878C>A) n.4350C>A c.3698C>A (n.3698C>A) n.755C>A n.6308C>A c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.*3241C>A (n.*3241C>A) c.*5149C>A (n.*5149C>A) n.308C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.1065C>A c.3521-3827C>A (n.3521-3827C>A) c.3430+8767C>A (n.3430+8767C>A) c.892C>A c.631C>A c.297C>A c.460C>A c.388-6197C>A c.*439C>A (n.*439C>A) | |
17 | g.5521715C>A | CA397389349 | NLRP1 | c.3604G>T (p.Ala1202Ser) c.3592G>T (p.Ala1198Ser) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.3583G>T (p.Ala1195Ser) c.*365G>T (n.*365G>T) c.225-3828G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1072-3828G>T n.2832G>T c.3605G>T (n.3605G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*2877G>T (n.*2877G>T) n.4349G>T c.3697G>T (n.3697G>T) n.754G>T n.6307G>T c.*2777G>T (n.*2777G>T) c.*3240G>T (n.*3240G>T) c.*5148G>T (n.*5148G>T) n.307G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1064G>T c.3521-3828G>T (n.3521-3828G>T) c.3430+8766G>T (n.3430+8766G>T) c.891G>T c.630G>T c.296G>T c.459G>T c.388-6198G>T c.*438G>T (n.*438G>T) | |
17 | g.5521715C>G | CA397389350 | NLRP1 | c.3604G>C (p.Ala1202Pro) c.3592G>C (p.Ala1198Pro) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.3583G>C (p.Ala1195Pro) c.*365G>C (n.*365G>C) c.225-3828G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.1072-3828G>C n.2832G>C c.3605G>C (n.3605G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*2877G>C (n.*2877G>C) n.4349G>C c.3697G>C (n.3697G>C) n.754G>C n.6307G>C c.*2777G>C (n.*2777G>C) c.*3240G>C (n.*3240G>C) c.*5148G>C (n.*5148G>C) n.307G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1064G>C c.3521-3828G>C (n.3521-3828G>C) c.3430+8766G>C (n.3430+8766G>C) c.891G>C c.630G>C c.296G>C c.459G>C c.388-6198G>C c.*438G>C (n.*438G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5521715C>T | CA397389351 | NLRP1 | c.3604G>A (p.Ala1202Thr) c.3592G>A (p.Ala1198Thr) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.3583G>A (p.Ala1195Thr) c.*365G>A (n.*365G>A) c.225-3828G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1072-3828G>A n.2832G>A c.3605G>A (n.3605G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*2877G>A (n.*2877G>A) n.4349G>A c.3697G>A (n.3697G>A) n.754G>A n.6307G>A c.*2777G>A (n.*2777G>A) c.*3240G>A (n.*3240G>A) c.*5148G>A (n.*5148G>A) n.307G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1064G>A c.3521-3828G>A (n.3521-3828G>A) c.3430+8766G>A (n.3430+8766G>A) c.891G>A c.630G>A c.296G>A c.459G>A c.388-6198G>A c.*438G>A (n.*438G>A) | |
17 | g.5521716T>A | CA497685962 | NLRP1 | c.3603A>T (p.Pro1201=) c.3591A>T (p.Pro1197=) c.3501A>T (p.Pro1167=) c.3582A>T (p.Pro1194=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.225-3829A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.1072-3829A>T n.2831A>T c.3604A>T (n.3604A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*2876A>T (n.*2876A>T) n.4348A>T c.3696A>T (n.3696A>T) n.753A>T n.6306A>T c.*2776A>T (n.*2776A>T) c.*3239A>T (n.*3239A>T) c.*5147A>T (n.*5147A>T) n.306A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.1063A>T c.3521-3829A>T (n.3521-3829A>T) c.3430+8765A>T (n.3430+8765A>T) c.890A>T c.629A>T c.295A>T c.458A>T c.388-6199A>T c.*437A>T (n.*437A>T) | |
17 | g.5521716T>C | CA497685963 | NLRP1 | c.3603A>G (p.Pro1201=) c.3591A>G (p.Pro1197=) c.3501A>G (p.Pro1167=) c.3582A>G (p.Pro1194=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.225-3829A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.1072-3829A>G n.2831A>G c.3604A>G (n.3604A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*2876A>G (n.*2876A>G) n.4348A>G c.3696A>G (n.3696A>G) n.753A>G n.6306A>G c.*2776A>G (n.*2776A>G) c.*3239A>G (n.*3239A>G) c.*5147A>G (n.*5147A>G) n.306A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.1063A>G c.3521-3829A>G (n.3521-3829A>G) c.3430+8765A>G (n.3430+8765A>G) c.890A>G c.629A>G c.295A>G c.458A>G c.388-6199A>G c.*437A>G (n.*437A>G) | |
17 | g.5521716T>G | CA497685964 | NLRP1 | c.3603A>C (p.Pro1201=) c.3591A>C (p.Pro1197=) c.3501A>C (p.Pro1167=) c.3582A>C (p.Pro1194=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.225-3829A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.1072-3829A>C n.2831A>C c.3604A>C (n.3604A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*2876A>C (n.*2876A>C) n.4348A>C c.3696A>C (n.3696A>C) n.753A>C n.6306A>C c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.*3239A>C (n.*3239A>C) c.*5147A>C (n.*5147A>C) n.306A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.1063A>C c.3521-3829A>C (n.3521-3829A>C) c.3430+8765A>C (n.3430+8765A>C) c.890A>C c.629A>C c.295A>C c.458A>C c.388-6199A>C c.*437A>C (n.*437A>C) | |
17 | g.5521717G>A | CA397389354 | NLRP1 | c.3602C>T (p.Pro1201Leu) c.3590C>T (p.Pro1197Leu) c.3500C>T (p.Pro1167Leu) c.3581C>T (p.Pro1194Leu) c.*363C>T (n.*363C>T) c.225-3830C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1072-3830C>T n.2830C>T c.3603C>T (n.3603C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*2875C>T (n.*2875C>T) n.4347C>T c.3695C>T (n.3695C>T) n.752C>T n.6305C>T c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.*3238C>T (n.*3238C>T) c.*5146C>T (n.*5146C>T) n.305C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1062C>T c.3521-3830C>T (n.3521-3830C>T) c.3430+8764C>T (n.3430+8764C>T) c.889C>T c.628C>T c.294C>T c.457C>T c.388-6200C>T c.*436C>T (n.*436C>T) | |
17 | g.5521717G>C | CA397389353 | NLRP1 | c.3602C>G (p.Pro1201Arg) c.3590C>G (p.Pro1197Arg) c.3500C>G (p.Pro1167Arg) c.3581C>G (p.Pro1194Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) c.225-3830C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1072-3830C>G n.2830C>G c.3603C>G (n.3603C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*2875C>G (n.*2875C>G) n.4347C>G c.3695C>G (n.3695C>G) n.752C>G n.6305C>G c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.*3238C>G (n.*3238C>G) c.*5146C>G (n.*5146C>G) n.305C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1062C>G c.3521-3830C>G (n.3521-3830C>G) c.3430+8764C>G (n.3430+8764C>G) c.889C>G c.628C>G c.294C>G c.457C>G c.388-6200C>G c.*436C>G (n.*436C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5521717G>T | CA397389352 | NLRP1 | c.3602C>A (p.Pro1201Gln) c.3590C>A (p.Pro1197Gln) c.3500C>A (p.Pro1167Gln) c.3581C>A (p.Pro1194Gln) c.*363C>A (n.*363C>A) c.225-3830C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1072-3830C>A n.2830C>A c.3603C>A (n.3603C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*2875C>A (n.*2875C>A) n.4347C>A c.3695C>A (n.3695C>A) n.752C>A n.6305C>A c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.*3238C>A (n.*3238C>A) c.*5146C>A (n.*5146C>A) n.305C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1062C>A c.3521-3830C>A (n.3521-3830C>A) c.3430+8764C>A (n.3430+8764C>A) c.889C>A c.628C>A c.294C>A c.457C>A c.388-6200C>A c.*436C>A (n.*436C>A) | |
17 | g.5521718G>A | CA397389355 | NLRP1 | c.3601C>T (p.Pro1201Ser) c.3589C>T (p.Pro1197Ser) c.3499C>T (p.Pro1167Ser) c.3580C>T (p.Pro1194Ser) c.*362C>T (n.*362C>T) c.225-3831C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1072-3831C>T n.2829C>T c.3602C>T (n.3602C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*2874C>T (n.*2874C>T) n.4346C>T c.3694C>T (n.3694C>T) n.751C>T n.6304C>T c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.*3237C>T (n.*3237C>T) c.*5145C>T (n.*5145C>T) n.304C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.1061C>T c.3521-3831C>T (n.3521-3831C>T) c.3430+8763C>T (n.3430+8763C>T) c.888C>T c.627C>T c.293C>T c.456C>T c.388-6201C>T c.*435C>T (n.*435C>T) | |
17 | g.5521718G>C | CA8326782 | NLRP1 | c.3601C>G (p.Pro1201Ala) c.3589C>G (p.Pro1197Ala) c.3499C>G (p.Pro1167Ala) c.3580C>G (p.Pro1194Ala) c.*362C>G (n.*362C>G) c.225-3831C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1072-3831C>G n.2829C>G c.3602C>G (n.3602C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*2874C>G (n.*2874C>G) n.4346C>G c.3694C>G (n.3694C>G) n.751C>G n.6304C>G c.*2774C>G (n.*2774C>G) c.*3237C>G (n.*3237C>G) c.*5145C>G (n.*5145C>G) n.304C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.1061C>G c.3521-3831C>G (n.3521-3831C>G) c.3430+8763C>G (n.3430+8763C>G) c.888C>G c.627C>G c.293C>G c.456C>G c.388-6201C>G c.*435C>G (n.*435C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521718G= | CA2244911275 | NLRP1 | c.3601C= (p.Pro1201=) c.3589C= (p.Pro1197=) c.3499C= (p.Pro1167=) c.3580C= (p.Pro1194=) c.*362C= (n.*362C=) c.225-3831C= c.*1307C= (n.*1307C=) c.1072-3831C= n.2829C= c.3602C= (n.3602C=) c.*970C= (n.*970C=) c.*2874C= (n.*2874C=) n.4346C= c.3694C= (n.3694C=) n.751C= n.6304C= c.*2774C= (n.*2774C=) c.*3237C= (n.*3237C=) c.*5145C= (n.*5145C=) n.304C= c.*1158C= (n.*1158C=) c.1061C= c.3521-3831C= (n.3521-3831C=) c.3430+8763C= (n.3430+8763C=) c.888C= c.627C= c.293C= c.456C= c.388-6201C= c.*435C= (n.*435C=) | |
17 | g.5521718G>T | CA8326783 | NLRP1 | c.3601C>A (p.Pro1201Thr) c.3589C>A (p.Pro1197Thr) c.3499C>A (p.Pro1167Thr) c.3580C>A (p.Pro1194Thr) c.*362C>A (n.*362C>A) c.225-3831C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.1072-3831C>A n.2829C>A c.3602C>A (n.3602C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*2874C>A (n.*2874C>A) n.4346C>A c.3694C>A (n.3694C>A) n.751C>A n.6304C>A c.*2774C>A (n.*2774C>A) c.*3237C>A (n.*3237C>A) c.*5145C>A (n.*5145C>A) n.304C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.1061C>A c.3521-3831C>A (n.3521-3831C>A) c.3430+8763C>A (n.3430+8763C>A) c.888C>A c.627C>A c.293C>A c.456C>A c.388-6201C>A c.*435C>A (n.*435C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521719C>A | CA397389356 | NLRP1 | c.3600G>T (p.Lys1200Asn) c.3588G>T (p.Lys1196Asn) c.3498G>T (p.Lys1166Asn) c.3579G>T (p.Lys1193Asn) c.*361G>T (n.*361G>T) c.225-3832G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1072-3832G>T n.2828G>T c.3601G>T (n.3601G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*2873G>T (n.*2873G>T) n.4345G>T c.3693G>T (n.3693G>T) n.750G>T n.6303G>T c.*2773G>T (n.*2773G>T) c.*3236G>T (n.*3236G>T) c.*5144G>T (n.*5144G>T) n.303G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1060G>T c.3521-3832G>T (n.3521-3832G>T) c.3430+8762G>T (n.3430+8762G>T) c.887G>T c.626G>T c.292G>T c.455G>T c.388-6202G>T c.*434G>T (n.*434G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521719C= | CA2244911276 | NLRP1 | c.3600G= (p.Lys1200=) c.3588G= (p.Lys1196=) c.3498G= (p.Lys1166=) c.3579G= (p.Lys1193=) c.*361G= (n.*361G=) c.225-3832G= c.*1306G= (n.*1306G=) c.1072-3832G= n.2828G= c.3601G= (n.3601G=) c.*969G= (n.*969G=) c.*2873G= (n.*2873G=) n.4345G= c.3693G= (n.3693G=) n.750G= n.6303G= c.*2773G= (n.*2773G=) c.*3236G= (n.*3236G=) c.*5144G= (n.*5144G=) n.303G= c.*1157G= (n.*1157G=) c.1060G= c.3521-3832G= (n.3521-3832G=) c.3430+8762G= (n.3430+8762G=) c.887G= c.626G= c.292G= c.455G= c.388-6202G= c.*434G= (n.*434G=) | |
17 | g.5521719C>G | CA397389357 | NLRP1 | c.3600G>C (p.Lys1200Asn) c.3588G>C (p.Lys1196Asn) c.3498G>C (p.Lys1166Asn) c.3579G>C (p.Lys1193Asn) c.*361G>C (n.*361G>C) c.225-3832G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1072-3832G>C n.2828G>C c.3601G>C (n.3601G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*2873G>C (n.*2873G>C) n.4345G>C c.3693G>C (n.3693G>C) n.750G>C n.6303G>C c.*2773G>C (n.*2773G>C) c.*3236G>C (n.*3236G>C) c.*5144G>C (n.*5144G>C) n.303G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1060G>C c.3521-3832G>C (n.3521-3832G>C) c.3430+8762G>C (n.3430+8762G>C) c.887G>C c.626G>C c.292G>C c.455G>C c.388-6202G>C c.*434G>C (n.*434G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521719C>T | CA8326784 | NLRP1 | c.3600G>A (p.Lys1200=) c.3588G>A (p.Lys1196=) c.3498G>A (p.Lys1166=) c.3579G>A (p.Lys1193=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.225-3832G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1072-3832G>A n.2828G>A c.3601G>A (n.3601G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*2873G>A (n.*2873G>A) n.4345G>A c.3693G>A (n.3693G>A) n.750G>A n.6303G>A c.*2773G>A (n.*2773G>A) c.*3236G>A (n.*3236G>A) c.*5144G>A (n.*5144G>A) n.303G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1060G>A c.3521-3832G>A (n.3521-3832G>A) c.3430+8762G>A (n.3430+8762G>A) c.887G>A c.626G>A c.292G>A c.455G>A c.388-6202G>A c.*434G>A (n.*434G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521720T>A | CA397389358 | NLRP1 | c.3599A>T (p.Lys1200Met) c.3587A>T (p.Lys1196Met) c.3497A>T (p.Lys1166Met) c.3578A>T (p.Lys1193Met) c.*360A>T (n.*360A>T) c.225-3833A>T c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1072-3833A>T n.2827A>T c.3600A>T (n.3600A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*2872A>T (n.*2872A>T) n.4344A>T c.3692A>T (n.3692A>T) n.749A>T n.6302A>T c.*2772A>T (n.*2772A>T) c.*3235A>T (n.*3235A>T) c.*5143A>T (n.*5143A>T) n.302A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1059A>T c.3521-3833A>T (n.3521-3833A>T) c.3430+8761A>T (n.3430+8761A>T) c.886A>T c.625A>T c.291A>T c.454A>T c.388-6203A>T c.*433A>T (n.*433A>T) | |
17 | g.5521720T>C | CA397389360 | NLRP1 | c.3599A>G (p.Lys1200Arg) c.3587A>G (p.Lys1196Arg) c.3497A>G (p.Lys1166Arg) c.3578A>G (p.Lys1193Arg) c.*360A>G (n.*360A>G) c.225-3833A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1072-3833A>G n.2827A>G c.3600A>G (n.3600A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*2872A>G (n.*2872A>G) n.4344A>G c.3692A>G (n.3692A>G) n.749A>G n.6302A>G c.*2772A>G (n.*2772A>G) c.*3235A>G (n.*3235A>G) c.*5143A>G (n.*5143A>G) n.302A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1059A>G c.3521-3833A>G (n.3521-3833A>G) c.3430+8761A>G (n.3430+8761A>G) c.886A>G c.625A>G c.291A>G c.454A>G c.388-6203A>G c.*433A>G (n.*433A>G) | |
17 | g.5521720T>G | CA397389359 | NLRP1 | c.3599A>C (p.Lys1200Thr) c.3587A>C (p.Lys1196Thr) c.3497A>C (p.Lys1166Thr) c.3578A>C (p.Lys1193Thr) c.*360A>C (n.*360A>C) c.225-3833A>C c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1072-3833A>C n.2827A>C c.3600A>C (n.3600A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*2872A>C (n.*2872A>C) n.4344A>C c.3692A>C (n.3692A>C) n.749A>C n.6302A>C c.*2772A>C (n.*2772A>C) c.*3235A>C (n.*3235A>C) c.*5143A>C (n.*5143A>C) n.302A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1059A>C c.3521-3833A>C (n.3521-3833A>C) c.3430+8761A>C (n.3430+8761A>C) c.886A>C c.625A>C c.291A>C c.454A>C c.388-6203A>C c.*433A>C (n.*433A>C) | dbSNP |
17 | g.5521721T>A | CA397389361 | NLRP1 | c.3598A>T (p.Lys1200Ter) c.3586A>T (p.Lys1196Ter) c.3496A>T (p.Lys1166Ter) c.3577A>T (p.Lys1193Ter) c.*359A>T (n.*359A>T) c.225-3834A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1072-3834A>T n.2826A>T c.3599A>T (n.3599A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*2871A>T (n.*2871A>T) n.4343A>T c.3691A>T (n.3691A>T) n.748A>T n.6301A>T c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.*3234A>T (n.*3234A>T) c.*5142A>T (n.*5142A>T) n.301A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1058A>T c.3521-3834A>T (n.3521-3834A>T) c.3430+8760A>T (n.3430+8760A>T) c.885A>T c.624A>T c.290A>T c.453A>T c.388-6204A>T c.*432A>T (n.*432A>T) | |
17 | g.5521721T>C | CA397389362 | NLRP1 | c.3598A>G (p.Lys1200Glu) c.3586A>G (p.Lys1196Glu) c.3496A>G (p.Lys1166Glu) c.3577A>G (p.Lys1193Glu) c.*359A>G (n.*359A>G) c.225-3834A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1072-3834A>G n.2826A>G c.3599A>G (n.3599A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*2871A>G (n.*2871A>G) n.4343A>G c.3691A>G (n.3691A>G) n.748A>G n.6301A>G c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.*3234A>G (n.*3234A>G) c.*5142A>G (n.*5142A>G) n.301A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1058A>G c.3521-3834A>G (n.3521-3834A>G) c.3430+8760A>G (n.3430+8760A>G) c.885A>G c.624A>G c.290A>G c.453A>G c.388-6204A>G c.*432A>G (n.*432A>G) | dbSNP |
17 | g.5521721T>G | CA397389363 | NLRP1 | c.3598A>C (p.Lys1200Gln) c.3586A>C (p.Lys1196Gln) c.3496A>C (p.Lys1166Gln) c.3577A>C (p.Lys1193Gln) c.*359A>C (n.*359A>C) c.225-3834A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1072-3834A>C n.2826A>C c.3599A>C (n.3599A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*2871A>C (n.*2871A>C) n.4343A>C c.3691A>C (n.3691A>C) n.748A>C n.6301A>C c.*2771A>C (n.*2771A>C) c.*3234A>C (n.*3234A>C) c.*5142A>C (n.*5142A>C) n.301A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1058A>C c.3521-3834A>C (n.3521-3834A>C) c.3430+8760A>C (n.3430+8760A>C) c.885A>C c.624A>C c.290A>C c.453A>C c.388-6204A>C c.*432A>C (n.*432A>C) | |
17 | g.5521721T= | CA2244911277 | NLRP1 | c.3598A= (p.Lys1200=) c.3586A= (p.Lys1196=) c.3496A= (p.Lys1166=) c.3577A= (p.Lys1193=) c.*359A= (n.*359A=) c.225-3834A= c.*1304A= (n.*1304A=) c.1072-3834A= n.2826A= c.3599A= (n.3599A=) c.*967A= (n.*967A=) c.*2871A= (n.*2871A=) n.4343A= c.3691A= (n.3691A=) n.748A= n.6301A= c.*2771A= (n.*2771A=) c.*3234A= (n.*3234A=) c.*5142A= (n.*5142A=) n.301A= c.*1155A= (n.*1155A=) c.1058A= c.3521-3834A= (n.3521-3834A=) c.3430+8760A= (n.3430+8760A=) c.885A= c.624A= c.290A= c.453A= c.388-6204A= c.*432A= (n.*432A=) | |
17 | g.5521722C>A | CA397389364 | NLRP1 | c.3597G>T (p.Glu1199Asp) c.3585G>T (p.Glu1195Asp) c.3495G>T (p.Glu1165Asp) c.3576G>T (p.Glu1192Asp) c.*358G>T (n.*358G>T) c.225-3835G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.1072-3835G>T n.2825G>T c.3598G>T (n.3598G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*2870G>T (n.*2870G>T) n.4342G>T c.3690G>T (n.3690G>T) n.747G>T n.6300G>T c.*2770G>T (n.*2770G>T) c.*3233G>T (n.*3233G>T) c.*5141G>T (n.*5141G>T) n.300G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1057G>T c.3521-3835G>T (n.3521-3835G>T) c.3430+8759G>T (n.3430+8759G>T) c.884G>T c.623G>T c.289G>T c.452G>T c.388-6205G>T c.*431G>T (n.*431G>T) | |
17 | g.5521722C= | CA2244911278 | NLRP1 | c.3597G= (p.Glu1199=) c.3585G= (p.Glu1195=) c.3495G= (p.Glu1165=) c.3576G= (p.Glu1192=) c.*358G= (n.*358G=) c.225-3835G= c.*1303G= (n.*1303G=) c.1072-3835G= n.2825G= c.3598G= (n.3598G=) c.*966G= (n.*966G=) c.*2870G= (n.*2870G=) n.4342G= c.3690G= (n.3690G=) n.747G= n.6300G= c.*2770G= (n.*2770G=) c.*3233G= (n.*3233G=) c.*5141G= (n.*5141G=) n.300G= c.*1154G= (n.*1154G=) c.1057G= c.3521-3835G= (n.3521-3835G=) c.3430+8759G= (n.3430+8759G=) c.884G= c.623G= c.289G= c.452G= c.388-6205G= c.*431G= (n.*431G=) | |
17 | g.5521722C>G | CA397389365 | NLRP1 | c.3597G>C (p.Glu1199Asp) c.3585G>C (p.Glu1195Asp) c.3495G>C (p.Glu1165Asp) c.3576G>C (p.Glu1192Asp) c.*358G>C (n.*358G>C) c.225-3835G>C c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.1072-3835G>C n.2825G>C c.3598G>C (n.3598G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*2870G>C (n.*2870G>C) n.4342G>C c.3690G>C (n.3690G>C) n.747G>C n.6300G>C c.*2770G>C (n.*2770G>C) c.*3233G>C (n.*3233G>C) c.*5141G>C (n.*5141G>C) n.300G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1057G>C c.3521-3835G>C (n.3521-3835G>C) c.3430+8759G>C (n.3430+8759G>C) c.884G>C c.623G>C c.289G>C c.452G>C c.388-6205G>C c.*431G>C (n.*431G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5521722C>T | CA497685970 | NLRP1 | c.3597G>A (p.Glu1199=) c.3585G>A (p.Glu1195=) c.3495G>A (p.Glu1165=) c.3576G>A (p.Glu1192=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.225-3835G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.1072-3835G>A n.2825G>A c.3598G>A (n.3598G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*2870G>A (n.*2870G>A) n.4342G>A c.3690G>A (n.3690G>A) n.747G>A n.6300G>A c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.*3233G>A (n.*3233G>A) c.*5141G>A (n.*5141G>A) n.300G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1057G>A c.3521-3835G>A (n.3521-3835G>A) c.3430+8759G>A (n.3430+8759G>A) c.884G>A c.623G>A c.289G>A c.452G>A c.388-6205G>A c.*431G>A (n.*431G>A) | dbSNP |
17 | g.5521723T>A | CA397389366 | NLRP1 | c.3596A>T (p.Glu1199Val) c.3584A>T (p.Glu1195Val) c.3494A>T (p.Glu1165Val) c.3575A>T (p.Glu1192Val) c.*357A>T (n.*357A>T) c.225-3836A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.1072-3836A>T n.2824A>T c.3597A>T (n.3597A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*2869A>T (n.*2869A>T) n.4341A>T c.3689A>T (n.3689A>T) n.746A>T n.6299A>T c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.*3232A>T (n.*3232A>T) c.*5140A>T (n.*5140A>T) n.299A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1056A>T c.3521-3836A>T (n.3521-3836A>T) c.3430+8758A>T (n.3430+8758A>T) c.883A>T c.622A>T c.288A>T c.451A>T c.388-6206A>T c.*430A>T (n.*430A>T) | |
17 | g.5521723T>C | CA397389367 | NLRP1 | c.3596A>G (p.Glu1199Gly) c.3584A>G (p.Glu1195Gly) c.3494A>G (p.Glu1165Gly) c.3575A>G (p.Glu1192Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) c.225-3836A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.1072-3836A>G n.2824A>G c.3597A>G (n.3597A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*2869A>G (n.*2869A>G) n.4341A>G c.3689A>G (n.3689A>G) n.746A>G n.6299A>G c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.*3232A>G (n.*3232A>G) c.*5140A>G (n.*5140A>G) n.299A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.1056A>G c.3521-3836A>G (n.3521-3836A>G) c.3430+8758A>G (n.3430+8758A>G) c.883A>G c.622A>G c.288A>G c.451A>G c.388-6206A>G c.*430A>G (n.*430A>G) | |
17 | g.5521723T>G | CA397389368 | NLRP1 | c.3596A>C (p.Glu1199Ala) c.3584A>C (p.Glu1195Ala) c.3494A>C (p.Glu1165Ala) c.3575A>C (p.Glu1192Ala) c.*357A>C (n.*357A>C) c.225-3836A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.1072-3836A>C n.2824A>C c.3597A>C (n.3597A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*2869A>C (n.*2869A>C) n.4341A>C c.3689A>C (n.3689A>C) n.746A>C n.6299A>C c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.*3232A>C (n.*3232A>C) c.*5140A>C (n.*5140A>C) n.299A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1056A>C c.3521-3836A>C (n.3521-3836A>C) c.3430+8758A>C (n.3430+8758A>C) c.883A>C c.622A>C c.288A>C c.451A>C c.388-6206A>C c.*430A>C (n.*430A>C) | |
17 | g.5521724C>A | CA397389369 | NLRP1 | c.3595G>T (p.Glu1199Ter) c.3583G>T (p.Glu1195Ter) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.3574G>T (p.Glu1192Ter) c.*356G>T (n.*356G>T) c.225-3837G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1072-3837G>T n.2823G>T c.3596G>T (n.3596G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*2868G>T (n.*2868G>T) n.4340G>T c.3688G>T (n.3688G>T) n.745G>T n.6298G>T c.*2768G>T (n.*2768G>T) c.*3231G>T (n.*3231G>T) c.*5139G>T (n.*5139G>T) n.298G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1055G>T c.3521-3837G>T (n.3521-3837G>T) c.3430+8757G>T (n.3430+8757G>T) c.882G>T c.621G>T c.287G>T c.450G>T c.388-6207G>T c.*429G>T (n.*429G>T) | |
17 | g.5521724C>G | CA397389370 | NLRP1 | c.3595G>C (p.Glu1199Gln) c.3583G>C (p.Glu1195Gln) c.3493G>C (p.Glu1165Gln) c.3574G>C (p.Glu1192Gln) c.*356G>C (n.*356G>C) c.225-3837G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.1072-3837G>C n.2823G>C c.3596G>C (n.3596G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*2868G>C (n.*2868G>C) n.4340G>C c.3688G>C (n.3688G>C) n.745G>C n.6298G>C c.*2768G>C (n.*2768G>C) c.*3231G>C (n.*3231G>C) c.*5139G>C (n.*5139G>C) n.298G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1055G>C c.3521-3837G>C (n.3521-3837G>C) c.3430+8757G>C (n.3430+8757G>C) c.882G>C c.621G>C c.287G>C c.450G>C c.388-6207G>C c.*429G>C (n.*429G>C) | |
17 | g.5521724C>T | CA397389371 | NLRP1 | c.3595G>A (p.Glu1199Lys) c.3583G>A (p.Glu1195Lys) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.3574G>A (p.Glu1192Lys) c.*356G>A (n.*356G>A) c.225-3837G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1072-3837G>A n.2823G>A c.3596G>A (n.3596G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*2868G>A (n.*2868G>A) n.4340G>A c.3688G>A (n.3688G>A) n.745G>A n.6298G>A c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.*3231G>A (n.*3231G>A) c.*5139G>A (n.*5139G>A) n.298G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1055G>A c.3521-3837G>A (n.3521-3837G>A) c.3430+8757G>A (n.3430+8757G>A) c.882G>A c.621G>A c.287G>A c.450G>A c.388-6207G>A c.*429G>A (n.*429G>A) | |
17 | g.5521725C>A | CA497685972 | NLRP1 | c.3594G>T (p.Leu1198=) c.3582G>T (p.Leu1194=) c.3492G>T (p.Leu1164=) c.3573G>T (p.Leu1191=) c.*355G>T (n.*355G>T) c.225-3838G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.1072-3838G>T n.2822G>T c.3595G>T (n.3595G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*2867G>T (n.*2867G>T) n.4339G>T c.3687G>T (n.3687G>T) n.744G>T n.6297G>T c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) c.*5138G>T (n.*5138G>T) n.297G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1054G>T c.3521-3838G>T (n.3521-3838G>T) c.3430+8756G>T (n.3430+8756G>T) c.881G>T c.620G>T c.286G>T c.449G>T c.388-6208G>T c.*428G>T (n.*428G>T) | |
17 | g.5521725C>G | CA497685973 | NLRP1 | c.3594G>C (p.Leu1198=) c.3582G>C (p.Leu1194=) c.3492G>C (p.Leu1164=) c.3573G>C (p.Leu1191=) c.*355G>C (n.*355G>C) c.225-3838G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.1072-3838G>C n.2822G>C c.3595G>C (n.3595G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*2867G>C (n.*2867G>C) n.4339G>C c.3687G>C (n.3687G>C) n.744G>C n.6297G>C c.*2767G>C (n.*2767G>C) c.*3230G>C (n.*3230G>C) c.*5138G>C (n.*5138G>C) n.297G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1054G>C c.3521-3838G>C (n.3521-3838G>C) c.3430+8756G>C (n.3430+8756G>C) c.881G>C c.620G>C c.286G>C c.449G>C c.388-6208G>C c.*428G>C (n.*428G>C) | |
17 | g.5521725C>T | CA497685974 | NLRP1 | c.3594G>A (p.Leu1198=) c.3582G>A (p.Leu1194=) c.3492G>A (p.Leu1164=) c.3573G>A (p.Leu1191=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.225-3838G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.1072-3838G>A n.2822G>A c.3595G>A (n.3595G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*2867G>A (n.*2867G>A) n.4339G>A c.3687G>A (n.3687G>A) n.744G>A n.6297G>A c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) c.*5138G>A (n.*5138G>A) n.297G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1054G>A c.3521-3838G>A (n.3521-3838G>A) c.3430+8756G>A (n.3430+8756G>A) c.881G>A c.620G>A c.286G>A c.449G>A c.388-6208G>A c.*428G>A (n.*428G>A) | |
17 | g.5521726A>C | CA397389374 | NLRP1 | c.3593T>G (p.Leu1198Arg) c.3581T>G (p.Leu1194Arg) c.3491T>G (p.Leu1164Arg) c.3572T>G (p.Leu1191Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.225-3839T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1072-3839T>G n.2821T>G c.3594T>G (n.3594T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*2866T>G (n.*2866T>G) n.4338T>G c.3686T>G (n.3686T>G) n.743T>G n.6296T>G c.*2766T>G (n.*2766T>G) c.*3229T>G (n.*3229T>G) c.*5137T>G (n.*5137T>G) n.296T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.1053T>G c.3521-3839T>G (n.3521-3839T>G) c.3430+8755T>G (n.3430+8755T>G) c.880T>G c.619T>G c.285T>G c.448T>G c.388-6209T>G c.*427T>G (n.*427T>G) | |
17 | g.5521726A>G | CA397389373 | NLRP1 | c.3593T>C (p.Leu1198Pro) c.3581T>C (p.Leu1194Pro) c.3491T>C (p.Leu1164Pro) c.3572T>C (p.Leu1191Pro) c.*354T>C (n.*354T>C) c.225-3839T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1072-3839T>C n.2821T>C c.3594T>C (n.3594T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*2866T>C (n.*2866T>C) n.4338T>C c.3686T>C (n.3686T>C) n.743T>C n.6296T>C c.*2766T>C (n.*2766T>C) c.*3229T>C (n.*3229T>C) c.*5137T>C (n.*5137T>C) n.296T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.1053T>C c.3521-3839T>C (n.3521-3839T>C) c.3430+8755T>C (n.3430+8755T>C) c.880T>C c.619T>C c.285T>C c.448T>C c.388-6209T>C c.*427T>C (n.*427T>C) | |
17 | g.5521726A>T | CA397389372 | NLRP1 | c.3593T>A (p.Leu1198Gln) c.3581T>A (p.Leu1194Gln) c.3491T>A (p.Leu1164Gln) c.3572T>A (p.Leu1191Gln) c.*354T>A (n.*354T>A) c.225-3839T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1072-3839T>A n.2821T>A c.3594T>A (n.3594T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*2866T>A (n.*2866T>A) n.4338T>A c.3686T>A (n.3686T>A) n.743T>A n.6296T>A c.*2766T>A (n.*2766T>A) c.*3229T>A (n.*3229T>A) c.*5137T>A (n.*5137T>A) n.296T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.1053T>A c.3521-3839T>A (n.3521-3839T>A) c.3430+8755T>A (n.3430+8755T>A) c.880T>A c.619T>A c.285T>A c.448T>A c.388-6209T>A c.*427T>A (n.*427T>A) | |
17 | g.5521727G>A | CA497685975 | NLRP1 | c.3592C>T (p.Leu1198=) c.3580C>T (p.Leu1194=) c.3490C>T (p.Leu1164=) c.3571C>T (p.Leu1191=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.225-3840C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.1072-3840C>T n.2820C>T c.3593C>T (n.3593C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*2865C>T (n.*2865C>T) n.4337C>T c.3685C>T (n.3685C>T) n.742C>T n.6295C>T c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.*3228C>T (n.*3228C>T) c.*5136C>T (n.*5136C>T) n.295C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1052C>T c.3521-3840C>T (n.3521-3840C>T) c.3430+8754C>T (n.3430+8754C>T) c.879C>T c.618C>T c.284C>T c.447C>T c.388-6210C>T c.*426C>T (n.*426C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521727G>C | CA397389375 | NLRP1 | c.3592C>G (p.Leu1198Val) c.3580C>G (p.Leu1194Val) c.3490C>G (p.Leu1164Val) c.3571C>G (p.Leu1191Val) c.*353C>G (n.*353C>G) c.225-3840C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.1072-3840C>G n.2820C>G c.3593C>G (n.3593C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*2865C>G (n.*2865C>G) n.4337C>G c.3685C>G (n.3685C>G) n.742C>G n.6295C>G c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.*3228C>G (n.*3228C>G) c.*5136C>G (n.*5136C>G) n.295C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1052C>G c.3521-3840C>G (n.3521-3840C>G) c.3430+8754C>G (n.3430+8754C>G) c.879C>G c.618C>G c.284C>G c.447C>G c.388-6210C>G c.*426C>G (n.*426C>G) | |
17 | g.5521727G>T | CA397389376 | NLRP1 | c.3592C>A (p.Leu1198Met) c.3580C>A (p.Leu1194Met) c.3490C>A (p.Leu1164Met) c.3571C>A (p.Leu1191Met) c.*353C>A (n.*353C>A) c.225-3840C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.1072-3840C>A n.2820C>A c.3593C>A (n.3593C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*2865C>A (n.*2865C>A) n.4337C>A c.3685C>A (n.3685C>A) n.742C>A n.6295C>A c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.*3228C>A (n.*3228C>A) c.*5136C>A (n.*5136C>A) n.295C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1052C>A c.3521-3840C>A (n.3521-3840C>A) c.3430+8754C>A (n.3430+8754C>A) c.879C>A c.618C>A c.284C>A c.447C>A c.388-6210C>A c.*426C>A (n.*426C>A) | |
17 | g.5521728G>A | CA497685977 | NLRP1 | c.3591C>T (p.Leu1197=) c.3579C>T (p.Leu1193=) c.3489C>T (p.Leu1163=) c.3570C>T (p.Leu1190=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.225-3841C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1072-3841C>T n.2819C>T c.3592C>T (n.3592C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*2864C>T (n.*2864C>T) n.4336C>T c.3684C>T (n.3684C>T) n.741C>T n.6294C>T c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.*3227C>T (n.*3227C>T) c.*5135C>T (n.*5135C>T) n.294C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.1051C>T c.3521-3841C>T (n.3521-3841C>T) c.3430+8753C>T (n.3430+8753C>T) c.878C>T c.617C>T c.283C>T c.446C>T c.388-6211C>T c.*425C>T (n.*425C>T) | |
17 | g.5521728G>C | CA497685978 | NLRP1 | c.3591C>G (p.Leu1197=) c.3579C>G (p.Leu1193=) c.3489C>G (p.Leu1163=) c.3570C>G (p.Leu1190=) c.*352C>G (n.*352C>G) c.225-3841C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1072-3841C>G n.2819C>G c.3592C>G (n.3592C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.*2864C>G (n.*2864C>G) n.4336C>G c.3684C>G (n.3684C>G) n.741C>G n.6294C>G c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.*3227C>G (n.*3227C>G) c.*5135C>G (n.*5135C>G) n.294C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.1051C>G c.3521-3841C>G (n.3521-3841C>G) c.3430+8753C>G (n.3430+8753C>G) c.878C>G c.617C>G c.283C>G c.446C>G c.388-6211C>G c.*425C>G (n.*425C>G) | |
17 | g.5521728G>T | CA497685979 | NLRP1 | c.3591C>A (p.Leu1197=) c.3579C>A (p.Leu1193=) c.3489C>A (p.Leu1163=) c.3570C>A (p.Leu1190=) c.*352C>A (n.*352C>A) c.225-3841C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1072-3841C>A n.2819C>A c.3592C>A (n.3592C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*2864C>A (n.*2864C>A) n.4336C>A c.3684C>A (n.3684C>A) n.741C>A n.6294C>A c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.*3227C>A (n.*3227C>A) c.*5135C>A (n.*5135C>A) n.294C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.1051C>A c.3521-3841C>A (n.3521-3841C>A) c.3430+8753C>A (n.3430+8753C>A) c.878C>A c.617C>A c.283C>A c.446C>A c.388-6211C>A c.*425C>A (n.*425C>A) | |
17 | g.5521729A>C | CA397389377 | NLRP1 | c.3590T>G (p.Leu1197Arg) c.3578T>G (p.Leu1193Arg) c.3488T>G (p.Leu1163Arg) c.3569T>G (p.Leu1190Arg) c.*351T>G (n.*351T>G) c.225-3842T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.1072-3842T>G n.2818T>G c.3591T>G (n.3591T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*2863T>G (n.*2863T>G) n.4335T>G c.3683T>G (n.3683T>G) n.740T>G n.6293T>G c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.*3226T>G (n.*3226T>G) c.*5134T>G (n.*5134T>G) n.293T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1050T>G c.3521-3842T>G (n.3521-3842T>G) c.3430+8752T>G (n.3430+8752T>G) c.877T>G c.616T>G c.282T>G c.445T>G c.388-6212T>G c.*424T>G (n.*424T>G) | |
17 | g.5521729A>G | CA397389378 | NLRP1 | c.3590T>C (p.Leu1197Pro) c.3578T>C (p.Leu1193Pro) c.3488T>C (p.Leu1163Pro) c.3569T>C (p.Leu1190Pro) c.*351T>C (n.*351T>C) c.225-3842T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.1072-3842T>C n.2818T>C c.3591T>C (n.3591T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*2863T>C (n.*2863T>C) n.4335T>C c.3683T>C (n.3683T>C) n.740T>C n.6293T>C c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.*3226T>C (n.*3226T>C) c.*5134T>C (n.*5134T>C) n.293T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1050T>C c.3521-3842T>C (n.3521-3842T>C) c.3430+8752T>C (n.3430+8752T>C) c.877T>C c.616T>C c.282T>C c.445T>C c.388-6212T>C c.*424T>C (n.*424T>C) | |
17 | g.5521729A>T | CA397389379 | NLRP1 | c.3590T>A (p.Leu1197His) c.3578T>A (p.Leu1193His) c.3488T>A (p.Leu1163His) c.3569T>A (p.Leu1190His) c.*351T>A (n.*351T>A) c.225-3842T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.1072-3842T>A n.2818T>A c.3591T>A (n.3591T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.*2863T>A (n.*2863T>A) n.4335T>A c.3683T>A (n.3683T>A) n.740T>A n.6293T>A c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.*3226T>A (n.*3226T>A) c.*5134T>A (n.*5134T>A) n.293T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1050T>A c.3521-3842T>A (n.3521-3842T>A) c.3430+8752T>A (n.3430+8752T>A) c.877T>A c.616T>A c.282T>A c.445T>A c.388-6212T>A c.*424T>A (n.*424T>A) | |
17 | g.5521730G>A | CA397389380 | NLRP1 | c.3589C>T (p.Leu1197Phe) c.3577C>T (p.Leu1193Phe) c.3487C>T (p.Leu1163Phe) c.3568C>T (p.Leu1190Phe) c.*350C>T (n.*350C>T) c.225-3843C>T c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.1072-3843C>T n.2817C>T c.3590C>T (n.3590C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*2862C>T (n.*2862C>T) n.4334C>T c.3682C>T (n.3682C>T) n.739C>T n.6292C>T c.*2762C>T (n.*2762C>T) c.*3225C>T (n.*3225C>T) c.*5133C>T (n.*5133C>T) n.292C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1049C>T c.3521-3843C>T (n.3521-3843C>T) c.3430+8751C>T (n.3430+8751C>T) c.876C>T c.615C>T c.281C>T c.444C>T c.388-6213C>T c.*423C>T (n.*423C>T) | |
17 | g.5521730G>C | CA397389381 | NLRP1 | c.3589C>G (p.Leu1197Val) c.3577C>G (p.Leu1193Val) c.3487C>G (p.Leu1163Val) c.3568C>G (p.Leu1190Val) c.*350C>G (n.*350C>G) c.225-3843C>G c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.1072-3843C>G n.2817C>G c.3590C>G (n.3590C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*2862C>G (n.*2862C>G) n.4334C>G c.3682C>G (n.3682C>G) n.739C>G n.6292C>G c.*2762C>G (n.*2762C>G) c.*3225C>G (n.*3225C>G) c.*5133C>G (n.*5133C>G) n.292C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1049C>G c.3521-3843C>G (n.3521-3843C>G) c.3430+8751C>G (n.3430+8751C>G) c.876C>G c.615C>G c.281C>G c.444C>G c.388-6213C>G c.*423C>G (n.*423C>G) | |
17 | g.5521730G= | CA2244911279 | NLRP1 | c.3589C= (p.Leu1197=) c.3577C= (p.Leu1193=) c.3487C= (p.Leu1163=) c.3568C= (p.Leu1190=) c.*350C= (n.*350C=) c.225-3843C= c.*1295C= (n.*1295C=) c.1072-3843C= n.2817C= c.3590C= (n.3590C=) c.*958C= (n.*958C=) c.*2862C= (n.*2862C=) n.4334C= c.3682C= (n.3682C=) n.739C= n.6292C= c.*2762C= (n.*2762C=) c.*3225C= (n.*3225C=) c.*5133C= (n.*5133C=) n.292C= c.*1146C= (n.*1146C=) c.1049C= c.3521-3843C= (n.3521-3843C=) c.3430+8751C= (n.3430+8751C=) c.876C= c.615C= c.281C= c.444C= c.388-6213C= c.*423C= (n.*423C=) | |
17 | g.5521730G>T | CA8326785 | NLRP1 | c.3589C>A (p.Leu1197Ile) c.3577C>A (p.Leu1193Ile) c.3487C>A (p.Leu1163Ile) c.3568C>A (p.Leu1190Ile) c.*350C>A (n.*350C>A) c.225-3843C>A c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.1072-3843C>A n.2817C>A c.3590C>A (n.3590C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*2862C>A (n.*2862C>A) n.4334C>A c.3682C>A (n.3682C>A) n.739C>A n.6292C>A c.*2762C>A (n.*2762C>A) c.*3225C>A (n.*3225C>A) c.*5133C>A (n.*5133C>A) n.292C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1049C>A c.3521-3843C>A (n.3521-3843C>A) c.3430+8751C>A (n.3430+8751C>A) c.876C>A c.615C>A c.281C>A c.444C>A c.388-6213C>A c.*423C>A (n.*423C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521731C>A | CA397389384 | NLRP1 | c.3588G>T (p.Met1196Ile) c.3576G>T (p.Met1192Ile) c.3486G>T (p.Met1162Ile) c.3567G>T (p.Met1189Ile) c.*349G>T (n.*349G>T) c.225-3844G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1072-3844G>T n.2816G>T c.3589G>T (n.3589G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*2861G>T (n.*2861G>T) n.4333G>T c.3681G>T (n.3681G>T) n.738G>T n.6291G>T c.*2761G>T (n.*2761G>T) c.*3224G>T (n.*3224G>T) c.*5132G>T (n.*5132G>T) n.291G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1048G>T c.3521-3844G>T (n.3521-3844G>T) c.3430+8750G>T (n.3430+8750G>T) c.875G>T c.614G>T c.280G>T c.443G>T c.388-6214G>T c.*422G>T (n.*422G>T) | dbSNP |
17 | g.5521731C= | CA2244911280 | NLRP1 | c.3588G= (p.Met1196=) c.3576G= (p.Met1192=) c.3486G= (p.Met1162=) c.3567G= (p.Met1189=) c.*349G= (n.*349G=) c.225-3844G= c.*1294G= (n.*1294G=) c.1072-3844G= n.2816G= c.3589G= (n.3589G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*2861G= (n.*2861G=) n.4333G= c.3681G= (n.3681G=) n.738G= n.6291G= c.*2761G= (n.*2761G=) c.*3224G= (n.*3224G=) c.*5132G= (n.*5132G=) n.291G= c.*1145G= (n.*1145G=) c.1048G= c.3521-3844G= (n.3521-3844G=) c.3430+8750G= (n.3430+8750G=) c.875G= c.614G= c.280G= c.443G= c.388-6214G= c.*422G= (n.*422G=) | |
17 | g.5521731C>G | CA397389383 | NLRP1 | c.3588G>C (p.Met1196Ile) c.3576G>C (p.Met1192Ile) c.3486G>C (p.Met1162Ile) c.3567G>C (p.Met1189Ile) c.*349G>C (n.*349G>C) c.225-3844G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1072-3844G>C n.2816G>C c.3589G>C (n.3589G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*2861G>C (n.*2861G>C) n.4333G>C c.3681G>C (n.3681G>C) n.738G>C n.6291G>C c.*2761G>C (n.*2761G>C) c.*3224G>C (n.*3224G>C) c.*5132G>C (n.*5132G>C) n.291G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1048G>C c.3521-3844G>C (n.3521-3844G>C) c.3430+8750G>C (n.3430+8750G>C) c.875G>C c.614G>C c.280G>C c.443G>C c.388-6214G>C c.*422G>C (n.*422G>C) | |
17 | g.5521731C>T | CA397389382 | NLRP1 | c.3588G>A (p.Met1196Ile) c.3576G>A (p.Met1192Ile) c.3486G>A (p.Met1162Ile) c.3567G>A (p.Met1189Ile) c.*349G>A (n.*349G>A) c.225-3844G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1072-3844G>A n.2816G>A c.3589G>A (n.3589G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*2861G>A (n.*2861G>A) n.4333G>A c.3681G>A (n.3681G>A) n.738G>A n.6291G>A c.*2761G>A (n.*2761G>A) c.*3224G>A (n.*3224G>A) c.*5132G>A (n.*5132G>A) n.291G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1048G>A c.3521-3844G>A (n.3521-3844G>A) c.3430+8750G>A (n.3430+8750G>A) c.875G>A c.614G>A c.280G>A c.443G>A c.388-6214G>A c.*422G>A (n.*422G>A) | |
17 | g.5521732A>C | CA397389385 | NLRP1 | c.3587T>G (p.Met1196Arg) c.3575T>G (p.Met1192Arg) c.3485T>G (p.Met1162Arg) c.3566T>G (p.Met1189Arg) c.*348T>G (n.*348T>G) c.225-3845T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.1072-3845T>G n.2815T>G c.3588T>G (n.3588T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) c.*2860T>G (n.*2860T>G) n.4332T>G c.3680T>G (n.3680T>G) n.737T>G n.6290T>G c.*2760T>G (n.*2760T>G) c.*3223T>G (n.*3223T>G) c.*5131T>G (n.*5131T>G) n.290T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.1047T>G c.3521-3845T>G (n.3521-3845T>G) c.3430+8749T>G (n.3430+8749T>G) c.874T>G c.613T>G c.279T>G c.442T>G c.388-6215T>G c.*421T>G (n.*421T>G) | |
17 | g.5521732A>G | CA397389386 | NLRP1 | c.3587T>C (p.Met1196Thr) c.3575T>C (p.Met1192Thr) c.3485T>C (p.Met1162Thr) c.3566T>C (p.Met1189Thr) c.*348T>C (n.*348T>C) c.225-3845T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.1072-3845T>C n.2815T>C c.3588T>C (n.3588T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) c.*2860T>C (n.*2860T>C) n.4332T>C c.3680T>C (n.3680T>C) n.737T>C n.6290T>C c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.*3223T>C (n.*3223T>C) c.*5131T>C (n.*5131T>C) n.290T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1047T>C c.3521-3845T>C (n.3521-3845T>C) c.3430+8749T>C (n.3430+8749T>C) c.874T>C c.613T>C c.279T>C c.442T>C c.388-6215T>C c.*421T>C (n.*421T>C) | |
17 | g.5521732A>T | CA397389387 | NLRP1 | c.3587T>A (p.Met1196Lys) c.3575T>A (p.Met1192Lys) c.3485T>A (p.Met1162Lys) c.3566T>A (p.Met1189Lys) c.*348T>A (n.*348T>A) c.225-3845T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.1072-3845T>A n.2815T>A c.3588T>A (n.3588T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) c.*2860T>A (n.*2860T>A) n.4332T>A c.3680T>A (n.3680T>A) n.737T>A n.6290T>A c.*2760T>A (n.*2760T>A) c.*3223T>A (n.*3223T>A) c.*5131T>A (n.*5131T>A) n.290T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.1047T>A c.3521-3845T>A (n.3521-3845T>A) c.3430+8749T>A (n.3430+8749T>A) c.874T>A c.613T>A c.279T>A c.442T>A c.388-6215T>A c.*421T>A (n.*421T>A) | |
17 | g.5521733T>A | CA397389388 | NLRP1 | c.3586A>T (p.Met1196Leu) c.3574A>T (p.Met1192Leu) c.3484A>T (p.Met1162Leu) c.3565A>T (p.Met1189Leu) c.*347A>T (n.*347A>T) c.225-3846A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1072-3846A>T n.2814A>T c.3587A>T (n.3587A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*2859A>T (n.*2859A>T) n.4331A>T c.3679A>T (n.3679A>T) n.736A>T n.6289A>T c.*2759A>T (n.*2759A>T) c.*3222A>T (n.*3222A>T) c.*5130A>T (n.*5130A>T) n.289A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.1046A>T c.3521-3846A>T (n.3521-3846A>T) c.3430+8748A>T (n.3430+8748A>T) c.873A>T c.612A>T c.278A>T c.441A>T c.388-6216A>T c.*420A>T (n.*420A>T) | |
17 | g.5521733T>C | CA397389389 | NLRP1 | c.3586A>G (p.Met1196Val) c.3574A>G (p.Met1192Val) c.3484A>G (p.Met1162Val) c.3565A>G (p.Met1189Val) c.*347A>G (n.*347A>G) c.225-3846A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1072-3846A>G n.2814A>G c.3587A>G (n.3587A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*2859A>G (n.*2859A>G) n.4331A>G c.3679A>G (n.3679A>G) n.736A>G n.6289A>G c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.*3222A>G (n.*3222A>G) c.*5130A>G (n.*5130A>G) n.289A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.1046A>G c.3521-3846A>G (n.3521-3846A>G) c.3430+8748A>G (n.3430+8748A>G) c.873A>G c.612A>G c.278A>G c.441A>G c.388-6216A>G c.*420A>G (n.*420A>G) | |
17 | g.5521733T>G | CA397389390 | NLRP1 | c.3586A>C (p.Met1196Leu) c.3574A>C (p.Met1192Leu) c.3484A>C (p.Met1162Leu) c.3565A>C (p.Met1189Leu) c.*347A>C (n.*347A>C) c.225-3846A>C c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1072-3846A>C n.2814A>C c.3587A>C (n.3587A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*2859A>C (n.*2859A>C) n.4331A>C c.3679A>C (n.3679A>C) n.736A>C n.6289A>C c.*2759A>C (n.*2759A>C) c.*3222A>C (n.*3222A>C) c.*5130A>C (n.*5130A>C) n.289A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.1046A>C c.3521-3846A>C (n.3521-3846A>C) c.3430+8748A>C (n.3430+8748A>C) c.873A>C c.612A>C c.278A>C c.441A>C c.388-6216A>C c.*420A>C (n.*420A>C) | |
17 | g.5521734C>A | CA497685987 | NLRP1 | c.3585G>T (p.Gly1195=) c.3573G>T (p.Gly1191=) c.3483G>T (p.Gly1161=) c.3564G>T (p.Gly1188=) c.*346G>T (n.*346G>T) c.225-3847G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1072-3847G>T n.2813G>T c.3586G>T (n.3586G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*2858G>T (n.*2858G>T) n.4330G>T c.3678G>T (n.3678G>T) n.735G>T n.6288G>T c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.*3221G>T (n.*3221G>T) c.*5129G>T (n.*5129G>T) n.288G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.1045G>T c.3521-3847G>T (n.3521-3847G>T) c.3430+8747G>T (n.3430+8747G>T) c.872G>T c.611G>T c.277G>T c.440G>T c.388-6217G>T c.*419G>T (n.*419G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.5521734C= | CA2244911281 | NLRP1 | c.3585G= (p.Gly1195=) c.3573G= (p.Gly1191=) c.3483G= (p.Gly1161=) c.3564G= (p.Gly1188=) c.*346G= (n.*346G=) c.225-3847G= c.*1291G= (n.*1291G=) c.1072-3847G= n.2813G= c.3586G= (n.3586G=) c.*954G= (n.*954G=) c.*2858G= (n.*2858G=) n.4330G= c.3678G= (n.3678G=) n.735G= n.6288G= c.*2758G= (n.*2758G=) c.*3221G= (n.*3221G=) c.*5129G= (n.*5129G=) n.288G= c.*1142G= (n.*1142G=) c.1045G= c.3521-3847G= (n.3521-3847G=) c.3430+8747G= (n.3430+8747G=) c.872G= c.611G= c.277G= c.440G= c.388-6217G= c.*419G= (n.*419G=) | |
17 | g.5521734C>G | CA497685986 | NLRP1 | c.3585G>C (p.Gly1195=) c.3573G>C (p.Gly1191=) c.3483G>C (p.Gly1161=) c.3564G>C (p.Gly1188=) c.*346G>C (n.*346G>C) c.225-3847G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1072-3847G>C n.2813G>C c.3586G>C (n.3586G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*2858G>C (n.*2858G>C) n.4330G>C c.3678G>C (n.3678G>C) n.735G>C n.6288G>C c.*2758G>C (n.*2758G>C) c.*3221G>C (n.*3221G>C) c.*5129G>C (n.*5129G>C) n.288G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.1045G>C c.3521-3847G>C (n.3521-3847G>C) c.3430+8747G>C (n.3430+8747G>C) c.872G>C c.611G>C c.277G>C c.440G>C c.388-6217G>C c.*419G>C (n.*419G>C) | |
17 | g.5521734C>T | CA497685984 | NLRP1 | c.3585G>A (p.Gly1195=) c.3573G>A (p.Gly1191=) c.3483G>A (p.Gly1161=) c.3564G>A (p.Gly1188=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.225-3847G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.1072-3847G>A n.2813G>A c.3586G>A (n.3586G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*2858G>A (n.*2858G>A) n.4330G>A c.3678G>A (n.3678G>A) n.735G>A n.6288G>A c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.*3221G>A (n.*3221G>A) c.*5129G>A (n.*5129G>A) n.288G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.1045G>A c.3521-3847G>A (n.3521-3847G>A) c.3430+8747G>A (n.3430+8747G>A) c.872G>A c.611G>A c.277G>A c.440G>A c.388-6217G>A c.*419G>A (n.*419G>A) | |
17 | g.5521735C>A | CA397389393 | NLRP1 | c.3584G>T (p.Gly1195Val) c.3572G>T (p.Gly1191Val) c.3482G>T (p.Gly1161Val) c.3563G>T (p.Gly1188Val) c.*345G>T (n.*345G>T) c.225-3848G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.1072-3848G>T n.2812G>T c.3585G>T (n.3585G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*2857G>T (n.*2857G>T) n.4329G>T c.3677G>T (n.3677G>T) n.734G>T n.6287G>T c.*2757G>T (n.*2757G>T) c.*3220G>T (n.*3220G>T) c.*5128G>T (n.*5128G>T) n.287G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.1044G>T c.3521-3848G>T (n.3521-3848G>T) c.3430+8746G>T (n.3430+8746G>T) c.871G>T c.610G>T c.276G>T c.439G>T c.388-6218G>T c.*418G>T (n.*418G>T) | ClinVar |
17 | g.5521735C>G | CA397389391 | NLRP1 | c.3584G>C (p.Gly1195Ala) c.3572G>C (p.Gly1191Ala) c.3482G>C (p.Gly1161Ala) c.3563G>C (p.Gly1188Ala) c.*345G>C (n.*345G>C) c.225-3848G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.1072-3848G>C n.2812G>C c.3585G>C (n.3585G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*2857G>C (n.*2857G>C) n.4329G>C c.3677G>C (n.3677G>C) n.734G>C n.6287G>C c.*2757G>C (n.*2757G>C) c.*3220G>C (n.*3220G>C) c.*5128G>C (n.*5128G>C) n.287G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.1044G>C c.3521-3848G>C (n.3521-3848G>C) c.3430+8746G>C (n.3430+8746G>C) c.871G>C c.610G>C c.276G>C c.439G>C c.388-6218G>C c.*418G>C (n.*418G>C) | |
17 | g.5521735C>T | CA397389392 | NLRP1 | c.3584G>A (p.Gly1195Glu) c.3572G>A (p.Gly1191Glu) c.3482G>A (p.Gly1161Glu) c.3563G>A (p.Gly1188Glu) c.*345G>A (n.*345G>A) c.225-3848G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.1072-3848G>A n.2812G>A c.3585G>A (n.3585G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*2857G>A (n.*2857G>A) n.4329G>A c.3677G>A (n.3677G>A) n.734G>A n.6287G>A c.*2757G>A (n.*2757G>A) c.*3220G>A (n.*3220G>A) c.*5128G>A (n.*5128G>A) n.287G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.1044G>A c.3521-3848G>A (n.3521-3848G>A) c.3430+8746G>A (n.3430+8746G>A) c.871G>A c.610G>A c.276G>A c.439G>A c.388-6218G>A c.*418G>A (n.*418G>A) | |
17 | g.5521736C>A | CA397389394 | NLRP1 | c.3583G>T (p.Gly1195Trp) c.3571G>T (p.Gly1191Trp) c.3481G>T (p.Gly1161Trp) c.3562G>T (p.Gly1188Trp) c.*344G>T (n.*344G>T) c.225-3849G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.1072-3849G>T n.2811G>T c.3584G>T (n.3584G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*2856G>T (n.*2856G>T) n.4328G>T c.3676G>T (n.3676G>T) n.733G>T n.6286G>T c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.*3219G>T (n.*3219G>T) c.*5127G>T (n.*5127G>T) n.286G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.1043G>T c.3521-3849G>T (n.3521-3849G>T) c.3430+8745G>T (n.3430+8745G>T) c.870G>T c.609G>T c.275G>T c.438G>T c.388-6219G>T c.*417G>T (n.*417G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521736C= | CA2244911282 | NLRP1 | c.3583G= (p.Gly1195=) c.3571G= (p.Gly1191=) c.3481G= (p.Gly1161=) c.3562G= (p.Gly1188=) c.*344G= (n.*344G=) c.225-3849G= c.*1289G= (n.*1289G=) c.1072-3849G= n.2811G= c.3584G= (n.3584G=) c.*952G= (n.*952G=) c.*2856G= (n.*2856G=) n.4328G= c.3676G= (n.3676G=) n.733G= n.6286G= c.*2756G= (n.*2756G=) c.*3219G= (n.*3219G=) c.*5127G= (n.*5127G=) n.286G= c.*1140G= (n.*1140G=) c.1043G= c.3521-3849G= (n.3521-3849G=) c.3430+8745G= (n.3430+8745G=) c.870G= c.609G= c.275G= c.438G= c.388-6219G= c.*417G= (n.*417G=) | |
17 | g.5521736C>G | CA397389395 | NLRP1 | c.3583G>C (p.Gly1195Arg) c.3571G>C (p.Gly1191Arg) c.3481G>C (p.Gly1161Arg) c.3562G>C (p.Gly1188Arg) c.*344G>C (n.*344G>C) c.225-3849G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.1072-3849G>C n.2811G>C c.3584G>C (n.3584G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*2856G>C (n.*2856G>C) n.4328G>C c.3676G>C (n.3676G>C) n.733G>C n.6286G>C c.*2756G>C (n.*2756G>C) c.*3219G>C (n.*3219G>C) c.*5127G>C (n.*5127G>C) n.286G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.1043G>C c.3521-3849G>C (n.3521-3849G>C) c.3430+8745G>C (n.3430+8745G>C) c.870G>C c.609G>C c.275G>C c.438G>C c.388-6219G>C c.*417G>C (n.*417G>C) | |
17 | g.5521736C>T | CA397389396 | NLRP1 | c.3583G>A (p.Gly1195Arg) c.3571G>A (p.Gly1191Arg) c.3481G>A (p.Gly1161Arg) c.3562G>A (p.Gly1188Arg) c.*344G>A (n.*344G>A) c.225-3849G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.1072-3849G>A n.2811G>A c.3584G>A (n.3584G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*2856G>A (n.*2856G>A) n.4328G>A c.3676G>A (n.3676G>A) n.733G>A n.6286G>A c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.*3219G>A (n.*3219G>A) c.*5127G>A (n.*5127G>A) n.286G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.1043G>A c.3521-3849G>A (n.3521-3849G>A) c.3430+8745G>A (n.3430+8745G>A) c.870G>A c.609G>A c.275G>A c.438G>A c.388-6219G>A c.*417G>A (n.*417G>A) | |
17 | g.5521737C>A | CA397389397 | NLRP1 | c.3582G>T (p.Glu1194Asp) c.3570G>T (p.Glu1190Asp) c.3480G>T (p.Glu1160Asp) c.3561G>T (p.Glu1187Asp) c.*343G>T (n.*343G>T) c.225-3850G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.1072-3850G>T n.2810G>T c.3583G>T (n.3583G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*2855G>T (n.*2855G>T) n.4327G>T c.3675G>T (n.3675G>T) n.732G>T n.6285G>T c.*2755G>T (n.*2755G>T) c.*3218G>T (n.*3218G>T) c.*5126G>T (n.*5126G>T) n.285G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.1042G>T c.3521-3850G>T (n.3521-3850G>T) c.3430+8744G>T (n.3430+8744G>T) c.869G>T c.608G>T c.274G>T c.437G>T c.388-6220G>T c.*416G>T (n.*416G>T) | |
17 | g.5521737C>G | CA397389398 | NLRP1 | c.3582G>C (p.Glu1194Asp) c.3570G>C (p.Glu1190Asp) c.3480G>C (p.Glu1160Asp) c.3561G>C (p.Glu1187Asp) c.*343G>C (n.*343G>C) c.225-3850G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.1072-3850G>C n.2810G>C c.3583G>C (n.3583G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*2855G>C (n.*2855G>C) n.4327G>C c.3675G>C (n.3675G>C) n.732G>C n.6285G>C c.*2755G>C (n.*2755G>C) c.*3218G>C (n.*3218G>C) c.*5126G>C (n.*5126G>C) n.285G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.1042G>C c.3521-3850G>C (n.3521-3850G>C) c.3430+8744G>C (n.3430+8744G>C) c.869G>C c.608G>C c.274G>C c.437G>C c.388-6220G>C c.*416G>C (n.*416G>C) | |
17 | g.5521737C>T | CA497685993 | NLRP1 | c.3582G>A (p.Glu1194=) c.3570G>A (p.Glu1190=) c.3480G>A (p.Glu1160=) c.3561G>A (p.Glu1187=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.225-3850G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.1072-3850G>A n.2810G>A c.3583G>A (n.3583G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*2855G>A (n.*2855G>A) n.4327G>A c.3675G>A (n.3675G>A) n.732G>A n.6285G>A c.*2755G>A (n.*2755G>A) c.*3218G>A (n.*3218G>A) c.*5126G>A (n.*5126G>A) n.285G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.1042G>A c.3521-3850G>A (n.3521-3850G>A) c.3430+8744G>A (n.3430+8744G>A) c.869G>A c.608G>A c.274G>A c.437G>A c.388-6220G>A c.*416G>A (n.*416G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5521738T>A | CA397389399 | NLRP1 | c.3581A>T (p.Glu1194Val) c.3569A>T (p.Glu1190Val) c.3479A>T (p.Glu1160Val) c.3560A>T (p.Glu1187Val) c.*342A>T (n.*342A>T) c.225-3851A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1072-3851A>T n.2809A>T c.3582A>T (n.3582A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*2854A>T (n.*2854A>T) n.4326A>T c.3674A>T (n.3674A>T) n.731A>T n.6284A>T c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.*3217A>T (n.*3217A>T) c.*5125A>T (n.*5125A>T) n.284A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.1041A>T c.3521-3851A>T (n.3521-3851A>T) c.3430+8743A>T (n.3430+8743A>T) c.868A>T c.607A>T c.273A>T c.436A>T c.388-6221A>T c.*415A>T (n.*415A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521738T>C | CA397389400 | NLRP1 | c.3581A>G (p.Glu1194Gly) c.3569A>G (p.Glu1190Gly) c.3479A>G (p.Glu1160Gly) c.3560A>G (p.Glu1187Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) c.225-3851A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1072-3851A>G n.2809A>G c.3582A>G (n.3582A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*2854A>G (n.*2854A>G) n.4326A>G c.3674A>G (n.3674A>G) n.731A>G n.6284A>G c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.*3217A>G (n.*3217A>G) c.*5125A>G (n.*5125A>G) n.284A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.1041A>G c.3521-3851A>G (n.3521-3851A>G) c.3430+8743A>G (n.3430+8743A>G) c.868A>G c.607A>G c.273A>G c.436A>G c.388-6221A>G c.*415A>G (n.*415A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521738T>G | CA397389401 | NLRP1 | c.3581A>C (p.Glu1194Ala) c.3569A>C (p.Glu1190Ala) c.3479A>C (p.Glu1160Ala) c.3560A>C (p.Glu1187Ala) c.*342A>C (n.*342A>C) c.225-3851A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1072-3851A>C n.2809A>C c.3582A>C (n.3582A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*2854A>C (n.*2854A>C) n.4326A>C c.3674A>C (n.3674A>C) n.731A>C n.6284A>C c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.*3217A>C (n.*3217A>C) c.*5125A>C (n.*5125A>C) n.284A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.1041A>C c.3521-3851A>C (n.3521-3851A>C) c.3430+8743A>C (n.3430+8743A>C) c.868A>C c.607A>C c.273A>C c.436A>C c.388-6221A>C c.*415A>C (n.*415A>C) | |
17 | g.5521738_5521739delinsTC | CA2244911283 | NLRP1 | c.3580_3581delinsGA (p.Glu1194=) c.3568_3569delinsGA (p.Glu1190=) c.3478_3479delinsGA (p.Glu1160=) c.3559_3560delinsGA (p.Glu1187=) c.*341_*342delinsGA (n.*341_*342delinsGA) c.225-3852_225-3851delinsGA c.*1286_*1287delinsGA (n.*1286_*1287delinsGA) c.1072-3852_1072-3851delinsGA n.2808_2809delinsGA c.3581_3582delinsGA (n.3581_3582delinsGA) c.*949_*950delinsGA (n.*949_*950delinsGA) c.*2853_*2854delinsGA (n.*2853_*2854delinsGA) n.4325_4326delinsGA c.3673_3674delinsGA (n.3673_3674delinsGA) n.730_731delinsGA n.6283_6284delinsGA c.*2753_*2754delinsGA (n.*2753_*2754delinsGA) c.*3216_*3217delinsGA (n.*3216_*3217delinsGA) c.*5124_*5125delinsGA (n.*5124_*5125delinsGA) n.283_284delinsGA c.*1137_*1138delinsGA (n.*1137_*1138delinsGA) c.1040_1041delinsGA c.3521-3852_3521-3851delinsGA (n.3521-3852_3521-3851delinsGA) c.3430+8742_3430+8743delinsGA (n.3430+8742_3430+8743delinsGA) c.867_868delinsGA c.606_607delinsGA c.272_273delinsGA c.435_436delinsGA c.388-6222_388-6221delinsGA c.*414_*415delinsGA (n.*414_*415delinsGA) | |
17 | g.5521739C>A | CA397389402 | NLRP1 | c.3580G>T (p.Glu1194Ter) c.3568G>T (p.Glu1190Ter) c.3478G>T (p.Glu1160Ter) c.3559G>T (p.Glu1187Ter) c.*341G>T (n.*341G>T) c.225-3852G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.1072-3852G>T n.2808G>T c.3581G>T (n.3581G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*2853G>T (n.*2853G>T) n.4325G>T c.3673G>T (n.3673G>T) n.730G>T n.6283G>T c.*2753G>T (n.*2753G>T) c.*3216G>T (n.*3216G>T) c.*5124G>T (n.*5124G>T) n.283G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1040G>T c.3521-3852G>T (n.3521-3852G>T) c.3430+8742G>T (n.3430+8742G>T) c.867G>T c.606G>T c.272G>T c.435G>T c.388-6222G>T c.*414G>T (n.*414G>T) | |
17 | g.5521739C= | CA2244911284 | NLRP1 | c.3580G= (p.Glu1194=) c.3568G= (p.Glu1190=) c.3478G= (p.Glu1160=) c.3559G= (p.Glu1187=) c.*341G= (n.*341G=) c.225-3852G= c.*1286G= (n.*1286G=) c.1072-3852G= n.2808G= c.3581G= (n.3581G=) c.*949G= (n.*949G=) c.*2853G= (n.*2853G=) n.4325G= c.3673G= (n.3673G=) n.730G= n.6283G= c.*2753G= (n.*2753G=) c.*3216G= (n.*3216G=) c.*5124G= (n.*5124G=) n.283G= c.*1137G= (n.*1137G=) c.1040G= c.3521-3852G= (n.3521-3852G=) c.3430+8742G= (n.3430+8742G=) c.867G= c.606G= c.272G= c.435G= c.388-6222G= c.*414G= (n.*414G=) | |
17 | g.5521739C>G | CA397389403 | NLRP1 | c.3580G>C (p.Glu1194Gln) c.3568G>C (p.Glu1190Gln) c.3478G>C (p.Glu1160Gln) c.3559G>C (p.Glu1187Gln) c.*341G>C (n.*341G>C) c.225-3852G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.1072-3852G>C n.2808G>C c.3581G>C (n.3581G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*2853G>C (n.*2853G>C) n.4325G>C c.3673G>C (n.3673G>C) n.730G>C n.6283G>C c.*2753G>C (n.*2753G>C) c.*3216G>C (n.*3216G>C) c.*5124G>C (n.*5124G>C) n.283G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.1040G>C c.3521-3852G>C (n.3521-3852G>C) c.3430+8742G>C (n.3430+8742G>C) c.867G>C c.606G>C c.272G>C c.435G>C c.388-6222G>C c.*414G>C (n.*414G>C) | |
17 | g.5521739C>T | CA397389404 | NLRP1 | c.3580G>A (p.Glu1194Lys) c.3568G>A (p.Glu1190Lys) c.3478G>A (p.Glu1160Lys) c.3559G>A (p.Glu1187Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) c.225-3852G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.1072-3852G>A n.2808G>A c.3581G>A (n.3581G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*2853G>A (n.*2853G>A) n.4325G>A c.3673G>A (n.3673G>A) n.730G>A n.6283G>A c.*2753G>A (n.*2753G>A) c.*3216G>A (n.*3216G>A) c.*5124G>A (n.*5124G>A) n.283G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.1040G>A c.3521-3852G>A (n.3521-3852G>A) c.3430+8742G>A (n.3430+8742G>A) c.867G>A c.606G>A c.272G>A c.435G>A c.388-6222G>A c.*414G>A (n.*414G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.5521740del | CA624858471 | NLRP1 | c.3580del (p.Glu1194ArgfsTer16) c.3568del (p.Glu1190ArgfsTer16) c.3478del (p.Glu1160ArgfsTer16) c.3559del (p.Glu1187ArgfsTer16) c.*341del (n.*341del) c.225-3852del c.*1286del (n.*1286del) c.1072-3852del n.2808del c.3581del (n.3581del) c.*949del (n.*949del) c.*2853del (n.*2853del) n.4325del c.3673del (n.3673del) n.730del n.6283del c.*2753del (n.*2753del) c.*3216del (n.*3216del) c.*5124del (n.*5124del) n.283del c.*1137del (n.*1137del) c.1040del c.3521-3852del (n.3521-3852del) c.3430+8742del (n.3430+8742del) c.867del c.606del c.272del c.435del c.388-6222del c.*414del (n.*414del) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.5521740C>A | CA397389405 | NLRP1 | c.3579G>T (p.Glu1193Asp) c.3567G>T (p.Glu1189Asp) c.3477G>T (p.Glu1159Asp) c.3558G>T (p.Glu1186Asp) c.*340G>T (n.*340G>T) c.225-3853G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.1072-3853G>T n.2807G>T c.3580G>T (n.3580G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) c.*2852G>T (n.*2852G>T) n.4324G>T c.3672G>T (n.3672G>T) n.729G>T n.6282G>T c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.*3215G>T (n.*3215G>T) c.*5123G>T (n.*5123G>T) n.282G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.1039G>T c.3521-3853G>T (n.3521-3853G>T) c.3430+8741G>T (n.3430+8741G>T) c.866G>T c.605G>T c.271G>T c.434G>T c.388-6223G>T c.*413G>T (n.*413G>T) | |
17 | g.5521740C>G | CA397389406 | NLRP1 | c.3579G>C (p.Glu1193Asp) c.3567G>C (p.Glu1189Asp) c.3477G>C (p.Glu1159Asp) c.3558G>C (p.Glu1186Asp) c.*340G>C (n.*340G>C) c.225-3853G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.1072-3853G>C n.2807G>C c.3580G>C (n.3580G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) c.*2852G>C (n.*2852G>C) n.4324G>C c.3672G>C (n.3672G>C) n.729G>C n.6282G>C c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.*3215G>C (n.*3215G>C) c.*5123G>C (n.*5123G>C) n.282G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.1039G>C c.3521-3853G>C (n.3521-3853G>C) c.3430+8741G>C (n.3430+8741G>C) c.866G>C c.605G>C c.271G>C c.434G>C c.388-6223G>C c.*413G>C (n.*413G>C) | |
17 | g.5521740C>T | CA497685994 | NLRP1 | c.3579G>A (p.Glu1193=) c.3567G>A (p.Glu1189=) c.3477G>A (p.Glu1159=) c.3558G>A (p.Glu1186=) c.*340G>A (n.*340G>A) c.225-3853G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.1072-3853G>A n.2807G>A c.3580G>A (n.3580G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) c.*2852G>A (n.*2852G>A) n.4324G>A c.3672G>A (n.3672G>A) n.729G>A n.6282G>A c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.*3215G>A (n.*3215G>A) c.*5123G>A (n.*5123G>A) n.282G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.1039G>A c.3521-3853G>A (n.3521-3853G>A) c.3430+8741G>A (n.3430+8741G>A) c.866G>A c.605G>A c.271G>A c.434G>A c.388-6223G>A c.*413G>A (n.*413G>A) | |
17 | g.5521741T>A | CA397389407 | NLRP1 | c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.3566A>T (p.Glu1189Val) c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.3557A>T (p.Glu1186Val) c.*339A>T (n.*339A>T) c.225-3854A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1072-3854A>T n.2806A>T c.3579A>T (n.3579A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*2851A>T (n.*2851A>T) n.4323A>T c.3671A>T (n.3671A>T) n.728A>T n.6281A>T c.*2751A>T (n.*2751A>T) c.*3214A>T (n.*3214A>T) c.*5122A>T (n.*5122A>T) n.281A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1038A>T c.3521-3854A>T (n.3521-3854A>T) c.3430+8740A>T (n.3430+8740A>T) c.865A>T c.604A>T c.270A>T c.433A>T c.388-6224A>T c.*412A>T (n.*412A>T) | |
17 | g.5521741T>C | CA397389409 | NLRP1 | c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.3566A>G (p.Glu1189Gly) c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.3557A>G (p.Glu1186Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) c.225-3854A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1072-3854A>G n.2806A>G c.3579A>G (n.3579A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*2851A>G (n.*2851A>G) n.4323A>G c.3671A>G (n.3671A>G) n.728A>G n.6281A>G c.*2751A>G (n.*2751A>G) c.*3214A>G (n.*3214A>G) c.*5122A>G (n.*5122A>G) n.281A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1038A>G c.3521-3854A>G (n.3521-3854A>G) c.3430+8740A>G (n.3430+8740A>G) c.865A>G c.604A>G c.270A>G c.433A>G c.388-6224A>G c.*412A>G (n.*412A>G) | |
17 | g.5521741T>G | CA397389408 | NLRP1 | c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.3566A>C (p.Glu1189Ala) c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.3557A>C (p.Glu1186Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) c.225-3854A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1072-3854A>C n.2806A>C c.3579A>C (n.3579A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*2851A>C (n.*2851A>C) n.4323A>C c.3671A>C (n.3671A>C) n.728A>C n.6281A>C c.*2751A>C (n.*2751A>C) c.*3214A>C (n.*3214A>C) c.*5122A>C (n.*5122A>C) n.281A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1038A>C c.3521-3854A>C (n.3521-3854A>C) c.3430+8740A>C (n.3430+8740A>C) c.865A>C c.604A>C c.270A>C c.433A>C c.388-6224A>C c.*412A>C (n.*412A>C) | |
17 | g.5521742C>A | CA397389410 | NLRP1 | c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.3565G>T (p.Glu1189Ter) c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.3556G>T (p.Glu1186Ter) c.*338G>T (n.*338G>T) c.225-3855G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1072-3855G>T n.2805G>T c.3578G>T (n.3578G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*2850G>T (n.*2850G>T) n.4322G>T c.3670G>T (n.3670G>T) n.727G>T n.6280G>T c.*2750G>T (n.*2750G>T) c.*3213G>T (n.*3213G>T) c.*5121G>T (n.*5121G>T) n.280G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1037G>T c.3521-3855G>T (n.3521-3855G>T) c.3430+8739G>T (n.3430+8739G>T) c.864G>T c.603G>T c.269G>T c.432G>T c.388-6225G>T c.*411G>T (n.*411G>T) | |
17 | g.5521742C= | CA2244911285 | NLRP1 | c.3577G= (p.Glu1193=) c.3565G= (p.Glu1189=) c.3475G= (p.Glu1159=) c.3556G= (p.Glu1186=) c.*338G= (n.*338G=) c.225-3855G= c.*1283G= (n.*1283G=) c.1072-3855G= n.2805G= c.3578G= (n.3578G=) c.*946G= (n.*946G=) c.*2850G= (n.*2850G=) n.4322G= c.3670G= (n.3670G=) n.727G= n.6280G= c.*2750G= (n.*2750G=) c.*3213G= (n.*3213G=) c.*5121G= (n.*5121G=) n.280G= c.*1134G= (n.*1134G=) c.1037G= c.3521-3855G= (n.3521-3855G=) c.3430+8739G= (n.3430+8739G=) c.864G= c.603G= c.269G= c.432G= c.388-6225G= c.*411G= (n.*411G=) | |
17 | g.5521742C>G | CA397389411 | NLRP1 | c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.3565G>C (p.Glu1189Gln) c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.3556G>C (p.Glu1186Gln) c.*338G>C (n.*338G>C) c.225-3855G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1072-3855G>C n.2805G>C c.3578G>C (n.3578G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*2850G>C (n.*2850G>C) n.4322G>C c.3670G>C (n.3670G>C) n.727G>C n.6280G>C c.*2750G>C (n.*2750G>C) c.*3213G>C (n.*3213G>C) c.*5121G>C (n.*5121G>C) n.280G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1037G>C c.3521-3855G>C (n.3521-3855G>C) c.3430+8739G>C (n.3430+8739G>C) c.864G>C c.603G>C c.269G>C c.432G>C c.388-6225G>C c.*411G>C (n.*411G>C) | |
17 | g.5521742C>T | CA397389412 | NLRP1 | c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.3565G>A (p.Glu1189Lys) c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.3556G>A (p.Glu1186Lys) c.*338G>A (n.*338G>A) c.225-3855G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1072-3855G>A n.2805G>A c.3578G>A (n.3578G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*2850G>A (n.*2850G>A) n.4322G>A c.3670G>A (n.3670G>A) n.727G>A n.6280G>A c.*2750G>A (n.*2750G>A) c.*3213G>A (n.*3213G>A) c.*5121G>A (n.*5121G>A) n.280G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1037G>A c.3521-3855G>A (n.3521-3855G>A) c.3430+8739G>A (n.3430+8739G>A) c.864G>A c.603G>A c.269G>A c.432G>A c.388-6225G>A c.*411G>A (n.*411G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5521743T>A | CA397389413 | NLRP1 | c.3576A>T (p.Lys1192Asn) c.3564A>T (p.Lys1188Asn) c.3474A>T (p.Lys1158Asn) c.3555A>T (p.Lys1185Asn) c.*337A>T (n.*337A>T) c.225-3856A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1072-3856A>T n.2804A>T c.3577A>T (n.3577A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*2849A>T (n.*2849A>T) n.4321A>T c.3669A>T (n.3669A>T) n.726A>T n.6279A>T c.*2749A>T (n.*2749A>T) c.*3212A>T (n.*3212A>T) c.*5120A>T (n.*5120A>T) n.279A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1036A>T c.3521-3856A>T (n.3521-3856A>T) c.3430+8738A>T (n.3430+8738A>T) c.863A>T c.602A>T c.268A>T c.431A>T c.388-6226A>T c.*410A>T (n.*410A>T) | |
17 | g.5521743T>C | CA497685999 | NLRP1 | c.3576A>G (p.Lys1192=) c.3564A>G (p.Lys1188=) c.3474A>G (p.Lys1158=) c.3555A>G (p.Lys1185=) c.*337A>G (n.*337A>G) c.225-3856A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1072-3856A>G n.2804A>G c.3577A>G (n.3577A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*2849A>G (n.*2849A>G) n.4321A>G c.3669A>G (n.3669A>G) n.726A>G n.6279A>G c.*2749A>G (n.*2749A>G) c.*3212A>G (n.*3212A>G) c.*5120A>G (n.*5120A>G) n.279A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1036A>G c.3521-3856A>G (n.3521-3856A>G) c.3430+8738A>G (n.3430+8738A>G) c.863A>G c.602A>G c.268A>G c.431A>G c.388-6226A>G c.*410A>G (n.*410A>G) | |
17 | g.5521743T>G | CA397389414 | NLRP1 | c.3576A>C (p.Lys1192Asn) c.3564A>C (p.Lys1188Asn) c.3474A>C (p.Lys1158Asn) c.3555A>C (p.Lys1185Asn) c.*337A>C (n.*337A>C) c.225-3856A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1072-3856A>C n.2804A>C c.3577A>C (n.3577A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.*2849A>C (n.*2849A>C) n.4321A>C c.3669A>C (n.3669A>C) n.726A>C n.6279A>C c.*2749A>C (n.*2749A>C) c.*3212A>C (n.*3212A>C) c.*5120A>C (n.*5120A>C) n.279A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1036A>C c.3521-3856A>C (n.3521-3856A>C) c.3430+8738A>C (n.3430+8738A>C) c.863A>C c.602A>C c.268A>C c.431A>C c.388-6226A>C c.*410A>C (n.*410A>C) | |
17 | g.5521744_5521750dup | CA2244911286 | NLRP1 | c.3570_3576dup (p.Glu1193LeufsTer2) c.3558_3564dup (p.Glu1189LeufsTer2) c.3468_3474dup (p.Glu1159LeufsTer2) c.3549_3555dup (p.Glu1186LeufsTer2) c.*331_*337dup (n.*331_*337dup) c.225-3862_225-3856dup c.*1276_*1282dup (n.*1276_*1282dup) c.1072-3862_1072-3856dup n.2798_2804dup c.3571_3577dup (n.3571_3577dup) c.*939_*945dup (n.*939_*945dup) c.*2843_*2849dup (n.*2843_*2849dup) n.4315_4321dup c.3663_3669dup (n.3663_3669dup) n.720_726dup n.6273_6279dup c.*2743_*2749dup (n.*2743_*2749dup) c.*3206_*3212dup (n.*3206_*3212dup) c.*5114_*5120dup (n.*5114_*5120dup) n.273_279dup c.*1127_*1133dup (n.*1127_*1133dup) c.1030_1036dup c.3521-3862_3521-3856dup (n.3521-3862_3521-3856dup) c.3430+8732_3430+8738dup (n.3430+8732_3430+8738dup) c.857_863dup c.596_602dup c.262_268dup c.425_431dup c.388-6232_388-6226dup c.*404_*410dup (n.*404_*410dup) | dbSNP |
17 | g.5521744T>A | CA397389415 | NLRP1 | c.3575A>T (p.Lys1192Ile) c.3563A>T (p.Lys1188Ile) c.3473A>T (p.Lys1158Ile) c.3554A>T (p.Lys1185Ile) c.*336A>T (n.*336A>T) c.225-3857A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1072-3857A>T n.2803A>T c.3576A>T (n.3576A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*2848A>T (n.*2848A>T) n.4320A>T c.3668A>T (n.3668A>T) n.725A>T n.6278A>T c.*2748A>T (n.*2748A>T) c.*3211A>T (n.*3211A>T) c.*5119A>T (n.*5119A>T) n.278A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1035A>T c.3521-3857A>T (n.3521-3857A>T) c.3430+8737A>T (n.3430+8737A>T) c.862A>T c.601A>T c.267A>T c.430A>T c.388-6227A>T c.*409A>T (n.*409A>T) | |
17 | g.5521744T>C | CA397389416 | NLRP1 | c.3575A>G (p.Lys1192Arg) c.3563A>G (p.Lys1188Arg) c.3473A>G (p.Lys1158Arg) c.3554A>G (p.Lys1185Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.225-3857A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1072-3857A>G n.2803A>G c.3576A>G (n.3576A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.4320A>G c.3668A>G (n.3668A>G) n.725A>G n.6278A>G c.*2748A>G (n.*2748A>G) c.*3211A>G (n.*3211A>G) c.*5119A>G (n.*5119A>G) n.278A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1035A>G c.3521-3857A>G (n.3521-3857A>G) c.3430+8737A>G (n.3430+8737A>G) c.862A>G c.601A>G c.267A>G c.430A>G c.388-6227A>G c.*409A>G (n.*409A>G) | |
17 | g.5521744T>G | CA397389417 | NLRP1 | c.3575A>C (p.Lys1192Thr) c.3563A>C (p.Lys1188Thr) c.3473A>C (p.Lys1158Thr) c.3554A>C (p.Lys1185Thr) c.*336A>C (n.*336A>C) c.225-3857A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1072-3857A>C n.2803A>C c.3576A>C (n.3576A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*2848A>C (n.*2848A>C) n.4320A>C c.3668A>C (n.3668A>C) n.725A>C n.6278A>C c.*2748A>C (n.*2748A>C) c.*3211A>C (n.*3211A>C) c.*5119A>C (n.*5119A>C) n.278A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1035A>C c.3521-3857A>C (n.3521-3857A>C) c.3430+8737A>C (n.3430+8737A>C) c.862A>C c.601A>C c.267A>C c.430A>C c.388-6227A>C c.*409A>C (n.*409A>C) | |
17 | g.5521745T>A | CA397389418 | NLRP1 | c.3574A>T (p.Lys1192Ter) c.3562A>T (p.Lys1188Ter) c.3472A>T (p.Lys1158Ter) c.3553A>T (p.Lys1185Ter) c.*335A>T (n.*335A>T) c.225-3858A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1072-3858A>T n.2802A>T c.3575A>T (n.3575A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*2847A>T (n.*2847A>T) n.4319A>T c.3667A>T (n.3667A>T) n.724A>T n.6277A>T c.*2747A>T (n.*2747A>T) c.*3210A>T (n.*3210A>T) c.*5118A>T (n.*5118A>T) n.277A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1034A>T c.3521-3858A>T (n.3521-3858A>T) c.3430+8736A>T (n.3430+8736A>T) c.861A>T c.600A>T c.266A>T c.429A>T c.388-6228A>T c.*408A>T (n.*408A>T) | |
17 | g.5521745T>C | CA397389419 | NLRP1 | c.3574A>G (p.Lys1192Glu) c.3562A>G (p.Lys1188Glu) c.3472A>G (p.Lys1158Glu) c.3553A>G (p.Lys1185Glu) c.*335A>G (n.*335A>G) c.225-3858A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1072-3858A>G n.2802A>G c.3575A>G (n.3575A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*2847A>G (n.*2847A>G) n.4319A>G c.3667A>G (n.3667A>G) n.724A>G n.6277A>G c.*2747A>G (n.*2747A>G) c.*3210A>G (n.*3210A>G) c.*5118A>G (n.*5118A>G) n.277A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1034A>G c.3521-3858A>G (n.3521-3858A>G) c.3430+8736A>G (n.3430+8736A>G) c.861A>G c.600A>G c.266A>G c.429A>G c.388-6228A>G c.*408A>G (n.*408A>G) | |
17 | g.5521745T>G | CA397389420 | NLRP1 | c.3574A>C (p.Lys1192Gln) c.3562A>C (p.Lys1188Gln) c.3472A>C (p.Lys1158Gln) c.3553A>C (p.Lys1185Gln) c.*335A>C (n.*335A>C) c.225-3858A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1072-3858A>C n.2802A>C c.3575A>C (n.3575A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*2847A>C (n.*2847A>C) n.4319A>C c.3667A>C (n.3667A>C) n.724A>C n.6277A>C c.*2747A>C (n.*2747A>C) c.*3210A>C (n.*3210A>C) c.*5118A>C (n.*5118A>C) n.277A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1034A>C c.3521-3858A>C (n.3521-3858A>C) c.3430+8736A>C (n.3430+8736A>C) c.861A>C c.600A>C c.266A>C c.429A>C c.388-6228A>C c.*408A>C (n.*408A>C) | |
17 | g.5521746A= | CA2244911287 | NLRP1 | c.3573T= (p.Phe1191=) c.3561T= (p.Phe1187=) c.3471T= (p.Phe1157=) c.3552T= (p.Phe1184=) c.*334T= (n.*334T=) c.225-3859T= c.*1279T= (n.*1279T=) c.1072-3859T= n.2801T= c.3574T= (n.3574T=) c.*942T= (n.*942T=) c.*2846T= (n.*2846T=) n.4318T= c.3666T= (n.3666T=) n.723T= n.6276T= c.*2746T= (n.*2746T=) c.*3209T= (n.*3209T=) c.*5117T= (n.*5117T=) n.276T= c.*1130T= (n.*1130T=) c.1033T= c.3521-3859T= (n.3521-3859T=) c.3430+8735T= (n.3430+8735T=) c.860T= c.599T= c.265T= c.428T= c.388-6229T= c.*407T= (n.*407T=) | |
17 | g.5521746A>C | CA397389421 | NLRP1 | c.3573T>G (p.Phe1191Leu) c.3561T>G (p.Phe1187Leu) c.3471T>G (p.Phe1157Leu) c.3552T>G (p.Phe1184Leu) c.*334T>G (n.*334T>G) c.225-3859T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.1072-3859T>G n.2801T>G c.3574T>G (n.3574T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*2846T>G (n.*2846T>G) n.4318T>G c.3666T>G (n.3666T>G) n.723T>G n.6276T>G c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.*3209T>G (n.*3209T>G) c.*5117T>G (n.*5117T>G) n.276T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.1033T>G c.3521-3859T>G (n.3521-3859T>G) c.3430+8735T>G (n.3430+8735T>G) c.860T>G c.599T>G c.265T>G c.428T>G c.388-6229T>G c.*407T>G (n.*407T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521746A>G | CA497686000 | NLRP1 | c.3573T>C (p.Phe1191=) c.3561T>C (p.Phe1187=) c.3471T>C (p.Phe1157=) c.3552T>C (p.Phe1184=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.225-3859T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.1072-3859T>C n.2801T>C c.3574T>C (n.3574T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*2846T>C (n.*2846T>C) n.4318T>C c.3666T>C (n.3666T>C) n.723T>C n.6276T>C c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.*3209T>C (n.*3209T>C) c.*5117T>C (n.*5117T>C) n.276T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.1033T>C c.3521-3859T>C (n.3521-3859T>C) c.3430+8735T>C (n.3430+8735T>C) c.860T>C c.599T>C c.265T>C c.428T>C c.388-6229T>C c.*407T>C (n.*407T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5521746A>T | CA397389422 | NLRP1 | c.3573T>A (p.Phe1191Leu) c.3561T>A (p.Phe1187Leu) c.3471T>A (p.Phe1157Leu) c.3552T>A (p.Phe1184Leu) c.*334T>A (n.*334T>A) c.225-3859T>A c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.1072-3859T>A n.2801T>A c.3574T>A (n.3574T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*2846T>A (n.*2846T>A) n.4318T>A c.3666T>A (n.3666T>A) n.723T>A n.6276T>A c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.*3209T>A (n.*3209T>A) c.*5117T>A (n.*5117T>A) n.276T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.1033T>A c.3521-3859T>A (n.3521-3859T>A) c.3430+8735T>A (n.3430+8735T>A) c.860T>A c.599T>A c.265T>A c.428T>A c.388-6229T>A c.*407T>A (n.*407T>A) | |
17 | g.5521747A>C | CA397389425 | NLRP1 | c.3572T>G (p.Phe1191Cys) c.3560T>G (p.Phe1187Cys) c.3470T>G (p.Phe1157Cys) c.3551T>G (p.Phe1184Cys) c.*333T>G (n.*333T>G) c.225-3860T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.1072-3860T>G n.2800T>G c.3573T>G (n.3573T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.*2845T>G (n.*2845T>G) n.4317T>G c.3665T>G (n.3665T>G) n.722T>G n.6275T>G c.*2745T>G (n.*2745T>G) c.*3208T>G (n.*3208T>G) c.*5116T>G (n.*5116T>G) n.275T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.1032T>G c.3521-3860T>G (n.3521-3860T>G) c.3430+8734T>G (n.3430+8734T>G) c.859T>G c.598T>G c.264T>G c.427T>G c.388-6230T>G c.*406T>G (n.*406T>G) | |
17 | g.5521747A>G | CA397389423 | NLRP1 | c.3572T>C (p.Phe1191Ser) c.3560T>C (p.Phe1187Ser) c.3470T>C (p.Phe1157Ser) c.3551T>C (p.Phe1184Ser) c.*333T>C (n.*333T>C) c.225-3860T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.1072-3860T>C n.2800T>C c.3573T>C (n.3573T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*2845T>C (n.*2845T>C) n.4317T>C c.3665T>C (n.3665T>C) n.722T>C n.6275T>C c.*2745T>C (n.*2745T>C) c.*3208T>C (n.*3208T>C) c.*5116T>C (n.*5116T>C) n.275T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.1032T>C c.3521-3860T>C (n.3521-3860T>C) c.3430+8734T>C (n.3430+8734T>C) c.859T>C c.598T>C c.264T>C c.427T>C c.388-6230T>C c.*406T>C (n.*406T>C) | |
17 | g.5521747A>T | CA397389424 | NLRP1 | c.3572T>A (p.Phe1191Tyr) c.3560T>A (p.Phe1187Tyr) c.3470T>A (p.Phe1157Tyr) c.3551T>A (p.Phe1184Tyr) c.*333T>A (n.*333T>A) c.225-3860T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.1072-3860T>A n.2800T>A c.3573T>A (n.3573T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*2845T>A (n.*2845T>A) n.4317T>A c.3665T>A (n.3665T>A) n.722T>A n.6275T>A c.*2745T>A (n.*2745T>A) c.*3208T>A (n.*3208T>A) c.*5116T>A (n.*5116T>A) n.275T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.1032T>A c.3521-3860T>A (n.3521-3860T>A) c.3430+8734T>A (n.3430+8734T>A) c.859T>A c.598T>A c.264T>A c.427T>A c.388-6230T>A c.*406T>A (n.*406T>A) | |
17 | g.5521748A>C | CA397389426 | NLRP1 | c.3571T>G (p.Phe1191Val) c.3559T>G (p.Phe1187Val) c.3469T>G (p.Phe1157Val) c.3550T>G (p.Phe1184Val) c.*332T>G (n.*332T>G) c.225-3861T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.1072-3861T>G n.2799T>G c.3572T>G (n.3572T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*2844T>G (n.*2844T>G) n.4316T>G c.3664T>G (n.3664T>G) n.721T>G n.6274T>G c.*2744T>G (n.*2744T>G) c.*3207T>G (n.*3207T>G) c.*5115T>G (n.*5115T>G) n.274T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1031T>G c.3521-3861T>G (n.3521-3861T>G) c.3430+8733T>G (n.3430+8733T>G) c.858T>G c.597T>G c.263T>G c.426T>G c.388-6231T>G c.*405T>G (n.*405T>G) | |
17 | g.5521748A>G | CA397389427 | NLRP1 | c.3571T>C (p.Phe1191Leu) c.3559T>C (p.Phe1187Leu) c.3469T>C (p.Phe1157Leu) c.3550T>C (p.Phe1184Leu) c.*332T>C (n.*332T>C) c.225-3861T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.1072-3861T>C n.2799T>C c.3572T>C (n.3572T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*2844T>C (n.*2844T>C) n.4316T>C c.3664T>C (n.3664T>C) n.721T>C n.6274T>C c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.*3207T>C (n.*3207T>C) c.*5115T>C (n.*5115T>C) n.274T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1031T>C c.3521-3861T>C (n.3521-3861T>C) c.3430+8733T>C (n.3430+8733T>C) c.858T>C c.597T>C c.263T>C c.426T>C c.388-6231T>C c.*405T>C (n.*405T>C) | |
17 | g.5521748A>T | CA397389428 | NLRP1 | c.3571T>A (p.Phe1191Ile) c.3559T>A (p.Phe1187Ile) c.3469T>A (p.Phe1157Ile) c.3550T>A (p.Phe1184Ile) c.*332T>A (n.*332T>A) c.225-3861T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.1072-3861T>A n.2799T>A c.3572T>A (n.3572T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*2844T>A (n.*2844T>A) n.4316T>A c.3664T>A (n.3664T>A) n.721T>A n.6274T>A c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.*3207T>A (n.*3207T>A) c.*5115T>A (n.*5115T>A) n.274T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1031T>A c.3521-3861T>A (n.3521-3861T>A) c.3430+8733T>A (n.3430+8733T>A) c.858T>A c.597T>A c.263T>A c.426T>A c.388-6231T>A c.*405T>A (n.*405T>A) | |
17 | g.5521749G>A | CA497686004 | NLRP1 | c.3570C>T (p.His1190=) c.3558C>T (p.His1186=) c.3468C>T (p.His1156=) c.3549C>T (p.His1183=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.225-3862C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1072-3862C>T n.2798C>T c.3571C>T (n.3571C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*2843C>T (n.*2843C>T) n.4315C>T c.3663C>T (n.3663C>T) n.720C>T n.6273C>T c.*2743C>T (n.*2743C>T) c.*3206C>T (n.*3206C>T) c.*5114C>T (n.*5114C>T) n.273C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.1030C>T c.3521-3862C>T (n.3521-3862C>T) c.3430+8732C>T (n.3430+8732C>T) c.857C>T c.596C>T c.262C>T c.425C>T c.388-6232C>T c.*404C>T (n.*404C>T) | |
17 | g.5521749G>C | CA397389429 | NLRP1 | c.3570C>G (p.His1190Gln) c.3558C>G (p.His1186Gln) c.3468C>G (p.His1156Gln) c.3549C>G (p.His1183Gln) c.*331C>G (n.*331C>G) c.225-3862C>G c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1072-3862C>G n.2798C>G c.3571C>G (n.3571C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*2843C>G (n.*2843C>G) n.4315C>G c.3663C>G (n.3663C>G) n.720C>G n.6273C>G c.*2743C>G (n.*2743C>G) c.*3206C>G (n.*3206C>G) c.*5114C>G (n.*5114C>G) n.273C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.1030C>G c.3521-3862C>G (n.3521-3862C>G) c.3430+8732C>G (n.3430+8732C>G) c.857C>G c.596C>G c.262C>G c.425C>G c.388-6232C>G c.*404C>G (n.*404C>G) | |
17 | g.5521749G>T | CA397389430 | NLRP1 | c.3570C>A (p.His1190Gln) c.3558C>A (p.His1186Gln) c.3468C>A (p.His1156Gln) c.3549C>A (p.His1183Gln) c.*331C>A (n.*331C>A) c.225-3862C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1072-3862C>A n.2798C>A c.3571C>A (n.3571C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*2843C>A (n.*2843C>A) n.4315C>A c.3663C>A (n.3663C>A) n.720C>A n.6273C>A c.*2743C>A (n.*2743C>A) c.*3206C>A (n.*3206C>A) c.*5114C>A (n.*5114C>A) n.273C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.1030C>A c.3521-3862C>A (n.3521-3862C>A) c.3430+8732C>A (n.3430+8732C>A) c.857C>A c.596C>A c.262C>A c.425C>A c.388-6232C>A c.*404C>A (n.*404C>A) | |
17 | g.5521750T>A | CA397389431 | NLRP1 | c.3569A>T (p.His1190Leu) c.3557A>T (p.His1186Leu) c.3467A>T (p.His1156Leu) c.3548A>T (p.His1183Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) c.225-3863A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1072-3863A>T n.2797A>T c.3570A>T (n.3570A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*2842A>T (n.*2842A>T) n.4314A>T c.3662A>T (n.3662A>T) n.719A>T n.6272A>T c.*2742A>T (n.*2742A>T) c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.*5113A>T (n.*5113A>T) n.272A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1029A>T c.3521-3863A>T (n.3521-3863A>T) c.3430+8731A>T (n.3430+8731A>T) c.856A>T c.595A>T c.261A>T c.424A>T c.388-6233A>T c.*403A>T (n.*403A>T) | |
17 | g.5521750T>C | CA397389432 | NLRP1 | c.3569A>G (p.His1190Arg) c.3557A>G (p.His1186Arg) c.3467A>G (p.His1156Arg) c.3548A>G (p.His1183Arg) c.*330A>G (n.*330A>G) c.225-3863A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1072-3863A>G n.2797A>G c.3570A>G (n.3570A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*2842A>G (n.*2842A>G) n.4314A>G c.3662A>G (n.3662A>G) n.719A>G n.6272A>G c.*2742A>G (n.*2742A>G) c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.*5113A>G (n.*5113A>G) n.272A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1029A>G c.3521-3863A>G (n.3521-3863A>G) c.3430+8731A>G (n.3430+8731A>G) c.856A>G c.595A>G c.261A>G c.424A>G c.388-6233A>G c.*403A>G (n.*403A>G) | |
17 | g.5521750T>G | CA397389433 | NLRP1 | c.3569A>C (p.His1190Pro) c.3557A>C (p.His1186Pro) c.3467A>C (p.His1156Pro) c.3548A>C (p.His1183Pro) c.*330A>C (n.*330A>C) c.225-3863A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1072-3863A>C n.2797A>C c.3570A>C (n.3570A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*2842A>C (n.*2842A>C) n.4314A>C c.3662A>C (n.3662A>C) n.719A>C n.6272A>C c.*2742A>C (n.*2742A>C) c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.*5113A>C (n.*5113A>C) n.272A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1029A>C c.3521-3863A>C (n.3521-3863A>C) c.3430+8731A>C (n.3430+8731A>C) c.856A>C c.595A>C c.261A>C c.424A>C c.388-6233A>C c.*403A>C (n.*403A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5521750_5521751delinsTG | CA2244911288 | NLRP1 | c.3568_3569delinsCA (p.His1190=) c.3556_3557delinsCA (p.His1186=) c.3466_3467delinsCA (p.His1156=) c.3547_3548delinsCA (p.His1183=) c.*329_*330delinsCA (n.*329_*330delinsCA) c.225-3864_225-3863delinsCA c.*1274_*1275delinsCA (n.*1274_*1275delinsCA) c.1072-3864_1072-3863delinsCA n.2796_2797delinsCA c.3569_3570delinsCA (n.3569_3570delinsCA) c.*937_*938delinsCA (n.*937_*938delinsCA) c.*2841_*2842delinsCA (n.*2841_*2842delinsCA) n.4313_4314delinsCA c.3661_3662delinsCA (n.3661_3662delinsCA) n.718_719delinsCA n.6271_6272delinsCA c.*2741_*2742delinsCA (n.*2741_*2742delinsCA) c.*3204_*3205delinsCA (n.*3204_*3205delinsCA) c.*5112_*5113delinsCA (n.*5112_*5113delinsCA) n.271_272delinsCA c.*1125_*1126delinsCA (n.*1125_*1126delinsCA) c.1028_1029delinsCA c.3521-3864_3521-3863delinsCA (n.3521-3864_3521-3863delinsCA) c.3430+8730_3430+8731delinsCA (n.3430+8730_3430+8731delinsCA) c.855_856delinsCA c.594_595delinsCA c.260_261delinsCA c.423_424delinsCA c.388-6234_388-6233delinsCA c.*402_*403delinsCA (n.*402_*403delinsCA) | |
17 | g.5521751G>A | CA397389434 | NLRP1 | c.3568C>T (p.His1190Tyr) c.3556C>T (p.His1186Tyr) c.3466C>T (p.His1156Tyr) c.3547C>T (p.His1183Tyr) c.*329C>T (n.*329C>T) c.225-3864C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.1072-3864C>T n.2796C>T c.3569C>T (n.3569C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*2841C>T (n.*2841C>T) n.4313C>T c.3661C>T (n.3661C>T) n.718C>T n.6271C>T c.*2741C>T (n.*2741C>T) c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.*5112C>T (n.*5112C>T) n.271C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1028C>T c.3521-3864C>T (n.3521-3864C>T) c.3430+8730C>T (n.3430+8730C>T) c.855C>T c.594C>T c.260C>T c.423C>T c.388-6234C>T c.*402C>T (n.*402C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521751G>C | CA397389435 | NLRP1 | c.3568C>G (p.His1190Asp) c.3556C>G (p.His1186Asp) c.3466C>G (p.His1156Asp) c.3547C>G (p.His1183Asp) c.*329C>G (n.*329C>G) c.225-3864C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.1072-3864C>G n.2796C>G c.3569C>G (n.3569C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*2841C>G (n.*2841C>G) n.4313C>G c.3661C>G (n.3661C>G) n.718C>G n.6271C>G c.*2741C>G (n.*2741C>G) c.*3204C>G (n.*3204C>G) c.*5112C>G (n.*5112C>G) n.271C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1028C>G c.3521-3864C>G (n.3521-3864C>G) c.3430+8730C>G (n.3430+8730C>G) c.855C>G c.594C>G c.260C>G c.423C>G c.388-6234C>G c.*402C>G (n.*402C>G) | |
17 | g.5521751G= | CA2244911289 | NLRP1 | c.3568C= (p.His1190=) c.3556C= (p.His1186=) c.3466C= (p.His1156=) c.3547C= (p.His1183=) c.*329C= (n.*329C=) c.225-3864C= c.*1274C= (n.*1274C=) c.1072-3864C= n.2796C= c.3569C= (n.3569C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*2841C= (n.*2841C=) n.4313C= c.3661C= (n.3661C=) n.718C= n.6271C= c.*2741C= (n.*2741C=) c.*3204C= (n.*3204C=) c.*5112C= (n.*5112C=) n.271C= c.*1125C= (n.*1125C=) c.1028C= c.3521-3864C= (n.3521-3864C=) c.3430+8730C= (n.3430+8730C=) c.855C= c.594C= c.260C= c.423C= c.388-6234C= c.*402C= (n.*402C=) | |
17 | g.5521751G>T | CA8326786 | NLRP1 | c.3568C>A (p.His1190Asn) c.3556C>A (p.His1186Asn) c.3466C>A (p.His1156Asn) c.3547C>A (p.His1183Asn) c.*329C>A (n.*329C>A) c.225-3864C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.1072-3864C>A n.2796C>A c.3569C>A (n.3569C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*2841C>A (n.*2841C>A) n.4313C>A c.3661C>A (n.3661C>A) n.718C>A n.6271C>A c.*2741C>A (n.*2741C>A) c.*3204C>A (n.*3204C>A) c.*5112C>A (n.*5112C>A) n.271C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1028C>A c.3521-3864C>A (n.3521-3864C>A) c.3430+8730C>A (n.3430+8730C>A) c.855C>A c.594C>A c.260C>A c.423C>A c.388-6234C>A c.*402C>A (n.*402C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521753del | CA624858472 | NLRP1 | c.3568del (p.His1190ThrfsTer20) c.3556del (p.His1186ThrfsTer20) c.3466del (p.His1156ThrfsTer20) c.3547del (p.His1183ThrfsTer20) c.*329del (n.*329del) c.225-3864del c.*1274del (n.*1274del) c.1072-3864del n.2796del c.3569del (n.3569del) c.*937del (n.*937del) c.*2841del (n.*2841del) n.4313del c.3661del (n.3661del) n.718del n.6271del c.*2741del (n.*2741del) c.*3204del (n.*3204del) c.*5112del (n.*5112del) n.271del c.*1125del (n.*1125del) c.1028del c.3521-3864del (n.3521-3864del) c.3430+8730del (n.3430+8730del) c.855del c.594del c.260del c.423del c.388-6234del c.*402del (n.*402del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521752G>A | CA497686011 | NLRP1 | c.3567C>T (p.Ala1189=) c.3555C>T (p.Ala1185=) c.3465C>T (p.Ala1155=) c.3546C>T (p.Ala1182=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.225-3865C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.1072-3865C>T n.2795C>T c.3568C>T (n.3568C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*2840C>T (n.*2840C>T) n.4312C>T c.3660C>T (n.3660C>T) n.717C>T n.6270C>T c.*2740C>T (n.*2740C>T) c.*3203C>T (n.*3203C>T) c.*5111C>T (n.*5111C>T) n.270C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1027C>T c.3521-3865C>T (n.3521-3865C>T) c.3430+8729C>T (n.3430+8729C>T) c.854C>T c.593C>T c.259C>T c.422C>T c.388-6235C>T c.*401C>T (n.*401C>T) | |
17 | g.5521752G>C | CA8326787 | NLRP1 | c.3567C>G (p.Ala1189=) c.3555C>G (p.Ala1185=) c.3465C>G (p.Ala1155=) c.3546C>G (p.Ala1182=) c.*328C>G (n.*328C>G) c.225-3865C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1072-3865C>G n.2795C>G c.3568C>G (n.3568C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*2840C>G (n.*2840C>G) n.4312C>G c.3660C>G (n.3660C>G) n.717C>G n.6270C>G c.*2740C>G (n.*2740C>G) c.*3203C>G (n.*3203C>G) c.*5111C>G (n.*5111C>G) n.270C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1027C>G c.3521-3865C>G (n.3521-3865C>G) c.3430+8729C>G (n.3430+8729C>G) c.854C>G c.593C>G c.259C>G c.422C>G c.388-6235C>G c.*401C>G (n.*401C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.5521752G= | CA2244911290 | NLRP1 | c.3567C= (p.Ala1189=) c.3555C= (p.Ala1185=) c.3465C= (p.Ala1155=) c.3546C= (p.Ala1182=) c.*328C= (n.*328C=) c.225-3865C= c.*1273C= (n.*1273C=) c.1072-3865C= n.2795C= c.3568C= (n.3568C=) c.*936C= (n.*936C=) c.*2840C= (n.*2840C=) n.4312C= c.3660C= (n.3660C=) n.717C= n.6270C= c.*2740C= (n.*2740C=) c.*3203C= (n.*3203C=) c.*5111C= (n.*5111C=) n.270C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.1027C= c.3521-3865C= (n.3521-3865C=) c.3430+8729C= (n.3430+8729C=) c.854C= c.593C= c.259C= c.422C= c.388-6235C= c.*401C= (n.*401C=) | |
17 | g.5521752G>T | CA497686012 | NLRP1 | c.3567C>A (p.Ala1189=) c.3555C>A (p.Ala1185=) c.3465C>A (p.Ala1155=) c.3546C>A (p.Ala1182=) c.*328C>A (n.*328C>A) c.225-3865C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1072-3865C>A n.2795C>A c.3568C>A (n.3568C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*2840C>A (n.*2840C>A) n.4312C>A c.3660C>A (n.3660C>A) n.717C>A n.6270C>A c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.*3203C>A (n.*3203C>A) c.*5111C>A (n.*5111C>A) n.270C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1027C>A c.3521-3865C>A (n.3521-3865C>A) c.3430+8729C>A (n.3430+8729C>A) c.854C>A c.593C>A c.259C>A c.422C>A c.388-6235C>A c.*401C>A (n.*401C>A) | |
17 | g.5521753G>A | CA397389436 | NLRP1 | c.3566C>T (p.Ala1189Val) c.3554C>T (p.Ala1185Val) c.3464C>T (p.Ala1155Val) c.3545C>T (p.Ala1182Val) c.*327C>T (n.*327C>T) c.225-3866C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1072-3866C>T n.2794C>T c.3567C>T (n.3567C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*2839C>T (n.*2839C>T) n.4311C>T c.3659C>T (n.3659C>T) n.716C>T n.6269C>T c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.*3202C>T (n.*3202C>T) c.*5110C>T (n.*5110C>T) n.269C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1026C>T c.3521-3866C>T (n.3521-3866C>T) c.3430+8728C>T (n.3430+8728C>T) c.853C>T c.592C>T c.258C>T c.421C>T c.388-6236C>T c.*400C>T (n.*400C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.5521753G>C | CA397389438 | NLRP1 | c.3566C>G (p.Ala1189Gly) c.3554C>G (p.Ala1185Gly) c.3464C>G (p.Ala1155Gly) c.3545C>G (p.Ala1182Gly) c.*327C>G (n.*327C>G) c.225-3866C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1072-3866C>G n.2794C>G c.3567C>G (n.3567C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*2839C>G (n.*2839C>G) n.4311C>G c.3659C>G (n.3659C>G) n.716C>G n.6269C>G c.*2739C>G (n.*2739C>G) c.*3202C>G (n.*3202C>G) c.*5110C>G (n.*5110C>G) n.269C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1026C>G c.3521-3866C>G (n.3521-3866C>G) c.3430+8728C>G (n.3430+8728C>G) c.853C>G c.592C>G c.258C>G c.421C>G c.388-6236C>G c.*400C>G (n.*400C>G) | |
17 | g.5521753G= | CA2244911291 | NLRP1 | c.3566C= (p.Ala1189=) c.3554C= (p.Ala1185=) c.3464C= (p.Ala1155=) c.3545C= (p.Ala1182=) c.*327C= (n.*327C=) c.225-3866C= c.*1272C= (n.*1272C=) c.1072-3866C= n.2794C= c.3567C= (n.3567C=) c.*935C= (n.*935C=) c.*2839C= (n.*2839C=) n.4311C= c.3659C= (n.3659C=) n.716C= n.6269C= c.*2739C= (n.*2739C=) c.*3202C= (n.*3202C=) c.*5110C= (n.*5110C=) n.269C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.1026C= c.3521-3866C= (n.3521-3866C=) c.3430+8728C= (n.3430+8728C=) c.853C= c.592C= c.258C= c.421C= c.388-6236C= c.*400C= (n.*400C=) | |
17 | g.5521753G>T | CA397389437 | NLRP1 | c.3566C>A (p.Ala1189Asp) c.3554C>A (p.Ala1185Asp) c.3464C>A (p.Ala1155Asp) c.3545C>A (p.Ala1182Asp) c.*327C>A (n.*327C>A) c.225-3866C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1072-3866C>A n.2794C>A c.3567C>A (n.3567C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*2839C>A (n.*2839C>A) n.4311C>A c.3659C>A (n.3659C>A) n.716C>A n.6269C>A c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.*3202C>A (n.*3202C>A) c.*5110C>A (n.*5110C>A) n.269C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1026C>A c.3521-3866C>A (n.3521-3866C>A) c.3430+8728C>A (n.3430+8728C>A) c.853C>A c.592C>A c.258C>A c.421C>A c.388-6236C>A c.*400C>A (n.*400C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521754C>A | CA397389439 | NLRP1 | c.3565G>T (p.Ala1189Ser) c.3553G>T (p.Ala1185Ser) c.3463G>T (p.Ala1155Ser) c.3544G>T (p.Ala1182Ser) c.*326G>T (n.*326G>T) c.225-3867G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1072-3867G>T n.2793G>T c.3566G>T (n.3566G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*2838G>T (n.*2838G>T) n.4310G>T c.3658G>T (n.3658G>T) n.715G>T n.6268G>T c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.*3201G>T (n.*3201G>T) c.*5109G>T (n.*5109G>T) n.268G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1025G>T c.3521-3867G>T (n.3521-3867G>T) c.3430+8727G>T (n.3430+8727G>T) c.852G>T c.591G>T c.257G>T c.420G>T c.388-6237G>T c.*399G>T (n.*399G>T) | |
17 | g.5521754C>G | CA397389441 | NLRP1 | c.3565G>C (p.Ala1189Pro) c.3553G>C (p.Ala1185Pro) c.3463G>C (p.Ala1155Pro) c.3544G>C (p.Ala1182Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) c.225-3867G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1072-3867G>C n.2793G>C c.3566G>C (n.3566G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*2838G>C (n.*2838G>C) n.4310G>C c.3658G>C (n.3658G>C) n.715G>C n.6268G>C c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.*3201G>C (n.*3201G>C) c.*5109G>C (n.*5109G>C) n.268G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1025G>C c.3521-3867G>C (n.3521-3867G>C) c.3430+8727G>C (n.3430+8727G>C) c.852G>C c.591G>C c.257G>C c.420G>C c.388-6237G>C c.*399G>C (n.*399G>C) | |
17 | g.5521754C>T | CA397389440 | NLRP1 | c.3565G>A (p.Ala1189Thr) c.3553G>A (p.Ala1185Thr) c.3463G>A (p.Ala1155Thr) c.3544G>A (p.Ala1182Thr) c.*326G>A (n.*326G>A) c.225-3867G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1072-3867G>A n.2793G>A c.3566G>A (n.3566G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*2838G>A (n.*2838G>A) n.4310G>A c.3658G>A (n.3658G>A) n.715G>A n.6268G>A c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.*3201G>A (n.*3201G>A) c.*5109G>A (n.*5109G>A) n.268G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1025G>A c.3521-3867G>A (n.3521-3867G>A) c.3430+8727G>A (n.3430+8727G>A) c.852G>A c.591G>A c.257G>A c.420G>A c.388-6237G>A c.*399G>A (n.*399G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5521755C>A | CA397389442 | NLRP1 | c.3564G>T (p.Met1188Ile) c.3552G>T (p.Met1184Ile) c.3462G>T (p.Met1154Ile) c.3543G>T (p.Met1181Ile) c.*325G>T (n.*325G>T) c.225-3868G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1072-3868G>T n.2792G>T c.3565G>T (n.3565G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*2837G>T (n.*2837G>T) n.4309G>T c.3657G>T (n.3657G>T) n.714G>T n.6267G>T c.*2737G>T (n.*2737G>T) c.*3200G>T (n.*3200G>T) c.*5108G>T (n.*5108G>T) n.267G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1024G>T c.3521-3868G>T (n.3521-3868G>T) c.3430+8726G>T (n.3430+8726G>T) c.851G>T c.590G>T c.256G>T c.419G>T c.388-6238G>T c.*398G>T (n.*398G>T) | |
17 | g.5521755C>G | CA397389443 | NLRP1 | c.3564G>C (p.Met1188Ile) c.3552G>C (p.Met1184Ile) c.3462G>C (p.Met1154Ile) c.3543G>C (p.Met1181Ile) c.*325G>C (n.*325G>C) c.225-3868G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1072-3868G>C n.2792G>C c.3565G>C (n.3565G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*2837G>C (n.*2837G>C) n.4309G>C c.3657G>C (n.3657G>C) n.714G>C n.6267G>C c.*2737G>C (n.*2737G>C) c.*3200G>C (n.*3200G>C) c.*5108G>C (n.*5108G>C) n.267G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1024G>C c.3521-3868G>C (n.3521-3868G>C) c.3430+8726G>C (n.3430+8726G>C) c.851G>C c.590G>C c.256G>C c.419G>C c.388-6238G>C c.*398G>C (n.*398G>C) | |
17 | g.5521755C>T | CA397389444 | NLRP1 | c.3564G>A (p.Met1188Ile) c.3552G>A (p.Met1184Ile) c.3462G>A (p.Met1154Ile) c.3543G>A (p.Met1181Ile) c.*325G>A (n.*325G>A) c.225-3868G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1072-3868G>A n.2792G>A c.3565G>A (n.3565G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*2837G>A (n.*2837G>A) n.4309G>A c.3657G>A (n.3657G>A) n.714G>A n.6267G>A c.*2737G>A (n.*2737G>A) c.*3200G>A (n.*3200G>A) c.*5108G>A (n.*5108G>A) n.267G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1024G>A c.3521-3868G>A (n.3521-3868G>A) c.3430+8726G>A (n.3430+8726G>A) c.851G>A c.590G>A c.256G>A c.419G>A c.388-6238G>A c.*398G>A (n.*398G>A) | |
17 | g.5521756A= | CA2244911292 | NLRP1 | c.3563T= (p.Met1188=) c.3551T= (p.Met1184=) c.3461T= (p.Met1154=) c.3542T= (p.Met1181=) c.*324T= (n.*324T=) c.225-3869T= c.*1269T= (n.*1269T=) c.1072-3869T= n.2791T= c.3564T= (n.3564T=) c.*932T= (n.*932T=) c.*2836T= (n.*2836T=) n.4308T= c.3656T= (n.3656T=) n.713T= n.6266T= c.*2736T= (n.*2736T=) c.*3199T= (n.*3199T=) c.*5107T= (n.*5107T=) n.266T= c.*1120T= (n.*1120T=) c.1023T= c.3521-3869T= (n.3521-3869T=) c.3430+8725T= (n.3430+8725T=) c.850T= c.589T= c.255T= c.418T= c.388-6239T= c.*397T= (n.*397T=) | |
17 | g.5521756A>C | CA397389445 | NLRP1 | c.3563T>G (p.Met1188Arg) c.3551T>G (p.Met1184Arg) c.3461T>G (p.Met1154Arg) c.3542T>G (p.Met1181Arg) c.*324T>G (n.*324T>G) c.225-3869T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.1072-3869T>G n.2791T>G c.3564T>G (n.3564T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*2836T>G (n.*2836T>G) n.4308T>G c.3656T>G (n.3656T>G) n.713T>G n.6266T>G c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.*3199T>G (n.*3199T>G) c.*5107T>G (n.*5107T>G) n.266T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1023T>G c.3521-3869T>G (n.3521-3869T>G) c.3430+8725T>G (n.3430+8725T>G) c.850T>G c.589T>G c.255T>G c.418T>G c.388-6239T>G c.*397T>G (n.*397T>G) | |
17 | g.5521756A>G | CA8326788 | NLRP1 | c.3563T>C (p.Met1188Thr) c.3551T>C (p.Met1184Thr) c.3461T>C (p.Met1154Thr) c.3542T>C (p.Met1181Thr) c.*324T>C (n.*324T>C) c.225-3869T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1072-3869T>C n.2791T>C c.3564T>C (n.3564T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*2836T>C (n.*2836T>C) n.4308T>C c.3656T>C (n.3656T>C) n.713T>C n.6266T>C c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.*3199T>C (n.*3199T>C) c.*5107T>C (n.*5107T>C) n.266T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1023T>C c.3521-3869T>C (n.3521-3869T>C) c.3430+8725T>C (n.3430+8725T>C) c.850T>C c.589T>C c.255T>C c.418T>C c.388-6239T>C c.*397T>C (n.*397T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521756A>T | CA397389446 | NLRP1 | c.3563T>A (p.Met1188Lys) c.3551T>A (p.Met1184Lys) c.3461T>A (p.Met1154Lys) c.3542T>A (p.Met1181Lys) c.*324T>A (n.*324T>A) c.225-3869T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.1072-3869T>A n.2791T>A c.3564T>A (n.3564T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*2836T>A (n.*2836T>A) n.4308T>A c.3656T>A (n.3656T>A) n.713T>A n.6266T>A c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.*3199T>A (n.*3199T>A) c.*5107T>A (n.*5107T>A) n.266T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1023T>A c.3521-3869T>A (n.3521-3869T>A) c.3430+8725T>A (n.3430+8725T>A) c.850T>A c.589T>A c.255T>A c.418T>A c.388-6239T>A c.*397T>A (n.*397T>A) | |
17 | g.5521756_5521757delinsGC | CA2499224743 | NLRP1 | c.3562_3563delinsGC (p.Met1188Ala) c.3550_3551delinsGC (p.Met1184Ala) c.3460_3461delinsGC (p.Met1154Ala) c.3541_3542delinsGC (p.Met1181Ala) c.*323_*324delinsGC (n.*323_*324delinsGC) c.225-3870_225-3869delinsGC c.*1268_*1269delinsGC (n.*1268_*1269delinsGC) c.1072-3870_1072-3869delinsGC n.2790_2791delinsGC c.3563_3564delinsGC (n.3563_3564delinsGC) c.*931_*932delinsGC (n.*931_*932delinsGC) c.*2835_*2836delinsGC (n.*2835_*2836delinsGC) n.4307_4308delinsGC c.3655_3656delinsGC (n.3655_3656delinsGC) n.712_713delinsGC n.6265_6266delinsGC c.*2735_*2736delinsGC (n.*2735_*2736delinsGC) c.*3198_*3199delinsGC (n.*3198_*3199delinsGC) c.*5106_*5107delinsGC (n.*5106_*5107delinsGC) n.265_266delinsGC c.*1119_*1120delinsGC (n.*1119_*1120delinsGC) c.1022_1023delinsGC c.3521-3870_3521-3869delinsGC (n.3521-3870_3521-3869delinsGC) c.3430+8724_3430+8725delinsGC (n.3430+8724_3430+8725delinsGC) c.849_850delinsGC c.588_589delinsGC c.254_255delinsGC c.417_418delinsGC c.388-6240_388-6239delinsGC c.*396_*397delinsGC (n.*396_*397delinsGC) | ClinVar dbSNP |
17 | g.5521757T>A | CA397389447 | NLRP1 | c.3562A>T (p.Met1188Leu) c.3550A>T (p.Met1184Leu) c.3460A>T (p.Met1154Leu) c.3541A>T (p.Met1181Leu) c.*323A>T (n.*323A>T) c.225-3870A>T c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.1072-3870A>T n.2790A>T c.3563A>T (n.3563A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*2835A>T (n.*2835A>T) n.4307A>T c.3655A>T (n.3655A>T) n.712A>T n.6265A>T c.*2735A>T (n.*2735A>T) c.*3198A>T (n.*3198A>T) c.*5106A>T (n.*5106A>T) n.265A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1022A>T c.3521-3870A>T (n.3521-3870A>T) c.3430+8724A>T (n.3430+8724A>T) c.849A>T c.588A>T c.254A>T c.417A>T c.388-6240A>T c.*396A>T (n.*396A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521757T>C | CA8326789 | NLRP1 | c.3562A>G (p.Met1188Val) c.3550A>G (p.Met1184Val) c.3460A>G (p.Met1154Val) c.3541A>G (p.Met1181Val) c.*323A>G (n.*323A>G) c.225-3870A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.1072-3870A>G n.2790A>G c.3563A>G (n.3563A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*2835A>G (n.*2835A>G) n.4307A>G c.3655A>G (n.3655A>G) n.712A>G n.6265A>G c.*2735A>G (n.*2735A>G) c.*3198A>G (n.*3198A>G) c.*5106A>G (n.*5106A>G) n.265A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1022A>G c.3521-3870A>G (n.3521-3870A>G) c.3430+8724A>G (n.3430+8724A>G) c.849A>G c.588A>G c.254A>G c.417A>G c.388-6240A>G c.*396A>G (n.*396A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521757T>G | CA397389448 | NLRP1 | c.3562A>C (p.Met1188Leu) c.3550A>C (p.Met1184Leu) c.3460A>C (p.Met1154Leu) c.3541A>C (p.Met1181Leu) c.*323A>C (n.*323A>C) c.225-3870A>C c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.1072-3870A>C n.2790A>C c.3563A>C (n.3563A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*2835A>C (n.*2835A>C) n.4307A>C c.3655A>C (n.3655A>C) n.712A>C n.6265A>C c.*2735A>C (n.*2735A>C) c.*3198A>C (n.*3198A>C) c.*5106A>C (n.*5106A>C) n.265A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1022A>C c.3521-3870A>C (n.3521-3870A>C) c.3430+8724A>C (n.3430+8724A>C) c.849A>C c.588A>C c.254A>C c.417A>C c.388-6240A>C c.*396A>C (n.*396A>C) | |
17 | g.5521757T= | CA2244911293 | NLRP1 | c.3562A= (p.Met1188=) c.3550A= (p.Met1184=) c.3460A= (p.Met1154=) c.3541A= (p.Met1181=) c.*323A= (n.*323A=) c.225-3870A= c.*1268A= (n.*1268A=) c.1072-3870A= n.2790A= c.3563A= (n.3563A=) c.*931A= (n.*931A=) c.*2835A= (n.*2835A=) n.4307A= c.3655A= (n.3655A=) n.712A= n.6265A= c.*2735A= (n.*2735A=) c.*3198A= (n.*3198A=) c.*5106A= (n.*5106A=) n.265A= c.*1119A= (n.*1119A=) c.1022A= c.3521-3870A= (n.3521-3870A=) c.3430+8724A= (n.3430+8724A=) c.849A= c.588A= c.254A= c.417A= c.388-6240A= c.*396A= (n.*396A=) | |
17 | g.5521758T>A | CA397389449 | NLRP1 | c.3561A>T (p.Gln1187His) c.3549A>T (p.Gln1183His) c.3459A>T (p.Gln1153His) c.3540A>T (p.Gln1180His) c.*322A>T (n.*322A>T) c.225-3871A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1072-3871A>T n.2789A>T c.3562A>T (n.3562A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*2834A>T (n.*2834A>T) n.4306A>T c.3654A>T (n.3654A>T) n.711A>T n.6264A>T c.*2734A>T (n.*2734A>T) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.*5105A>T (n.*5105A>T) n.264A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1021A>T c.3521-3871A>T (n.3521-3871A>T) c.3430+8723A>T (n.3430+8723A>T) c.848A>T c.587A>T c.253A>T c.416A>T c.388-6241A>T c.*395A>T (n.*395A>T) | |
17 | g.5521758T>C | CA497576409 | NLRP1 | c.3561A>G (p.Gln1187=) c.3549A>G (p.Gln1183=) c.3459A>G (p.Gln1153=) c.3540A>G (p.Gln1180=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.225-3871A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.1072-3871A>G n.2789A>G c.3562A>G (n.3562A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*2834A>G (n.*2834A>G) n.4306A>G c.3654A>G (n.3654A>G) n.711A>G n.6264A>G c.*2734A>G (n.*2734A>G) c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.*5105A>G (n.*5105A>G) n.264A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1021A>G c.3521-3871A>G (n.3521-3871A>G) c.3430+8723A>G (n.3430+8723A>G) c.848A>G c.587A>G c.253A>G c.416A>G c.388-6241A>G c.*395A>G (n.*395A>G) | |
17 | g.5521758T>G | CA397389450 | NLRP1 | c.3561A>C (p.Gln1187His) c.3549A>C (p.Gln1183His) c.3459A>C (p.Gln1153His) c.3540A>C (p.Gln1180His) c.*322A>C (n.*322A>C) c.225-3871A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1072-3871A>C n.2789A>C c.3562A>C (n.3562A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*2834A>C (n.*2834A>C) n.4306A>C c.3654A>C (n.3654A>C) n.711A>C n.6264A>C c.*2734A>C (n.*2734A>C) c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.*5105A>C (n.*5105A>C) n.264A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1021A>C c.3521-3871A>C (n.3521-3871A>C) c.3430+8723A>C (n.3430+8723A>C) c.848A>C c.587A>C c.253A>C c.416A>C c.388-6241A>C c.*395A>C (n.*395A>C) | |
17 | g.5521759T>A | CA397389453 | NLRP1 | c.3560A>T (p.Gln1187Leu) c.3548A>T (p.Gln1183Leu) c.3458A>T (p.Gln1153Leu) c.3539A>T (p.Gln1180Leu) c.*321A>T (n.*321A>T) c.225-3872A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1072-3872A>T n.2788A>T c.3561A>T (n.3561A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*2833A>T (n.*2833A>T) n.4305A>T c.3653A>T (n.3653A>T) n.710A>T n.6263A>T c.*2733A>T (n.*2733A>T) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.*5104A>T (n.*5104A>T) n.263A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.1020A>T c.3521-3872A>T (n.3521-3872A>T) c.3430+8722A>T (n.3430+8722A>T) c.847A>T c.586A>T c.252A>T c.415A>T c.388-6242A>T c.*394A>T (n.*394A>T) | |
17 | g.5521759T>C | CA397389452 | NLRP1 | c.3560A>G (p.Gln1187Arg) c.3548A>G (p.Gln1183Arg) c.3458A>G (p.Gln1153Arg) c.3539A>G (p.Gln1180Arg) c.*321A>G (n.*321A>G) c.225-3872A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1072-3872A>G n.2788A>G c.3561A>G (n.3561A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*2833A>G (n.*2833A>G) n.4305A>G c.3653A>G (n.3653A>G) n.710A>G n.6263A>G c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.*5104A>G (n.*5104A>G) n.263A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.1020A>G c.3521-3872A>G (n.3521-3872A>G) c.3430+8722A>G (n.3430+8722A>G) c.847A>G c.586A>G c.252A>G c.415A>G c.388-6242A>G c.*394A>G (n.*394A>G) | |
17 | g.5521759T>G | CA397389451 | NLRP1 | c.3560A>C (p.Gln1187Pro) c.3548A>C (p.Gln1183Pro) c.3458A>C (p.Gln1153Pro) c.3539A>C (p.Gln1180Pro) c.*321A>C (n.*321A>C) c.225-3872A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1072-3872A>C n.2788A>C c.3561A>C (n.3561A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*2833A>C (n.*2833A>C) n.4305A>C c.3653A>C (n.3653A>C) n.710A>C n.6263A>C c.*2733A>C (n.*2733A>C) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.*5104A>C (n.*5104A>C) n.263A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.1020A>C c.3521-3872A>C (n.3521-3872A>C) c.3430+8722A>C (n.3430+8722A>C) c.847A>C c.586A>C c.252A>C c.415A>C c.388-6242A>C c.*394A>C (n.*394A>C) | |
17 | g.5521760G>A | CA397389454 | NLRP1 | c.3559C>T (p.Gln1187Ter) c.3547C>T (p.Gln1183Ter) c.3457C>T (p.Gln1153Ter) c.3538C>T (p.Gln1180Ter) c.*320C>T (n.*320C>T) c.225-3873C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.1072-3873C>T n.2787C>T c.3560C>T (n.3560C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*2832C>T (n.*2832C>T) n.4304C>T c.3652C>T (n.3652C>T) n.709C>T n.6262C>T c.*2732C>T (n.*2732C>T) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.*5103C>T (n.*5103C>T) n.262C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.1019C>T c.3521-3873C>T (n.3521-3873C>T) c.3430+8721C>T (n.3430+8721C>T) c.846C>T c.585C>T c.251C>T c.414C>T c.388-6243C>T c.*393C>T (n.*393C>T) | |
17 | g.5521760G>C | CA397389455 | NLRP1 | c.3559C>G (p.Gln1187Glu) c.3547C>G (p.Gln1183Glu) c.3457C>G (p.Gln1153Glu) c.3538C>G (p.Gln1180Glu) c.*320C>G (n.*320C>G) c.225-3873C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.1072-3873C>G n.2787C>G c.3560C>G (n.3560C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*2832C>G (n.*2832C>G) n.4304C>G c.3652C>G (n.3652C>G) n.709C>G n.6262C>G c.*2732C>G (n.*2732C>G) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.*5103C>G (n.*5103C>G) n.262C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.1019C>G c.3521-3873C>G (n.3521-3873C>G) c.3430+8721C>G (n.3430+8721C>G) c.846C>G c.585C>G c.251C>G c.414C>G c.388-6243C>G c.*393C>G (n.*393C>G) | |
17 | g.5521760G>T | CA397389456 | NLRP1 | c.3559C>A (p.Gln1187Lys) c.3547C>A (p.Gln1183Lys) c.3457C>A (p.Gln1153Lys) c.3538C>A (p.Gln1180Lys) c.*320C>A (n.*320C>A) c.225-3873C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.1072-3873C>A n.2787C>A c.3560C>A (n.3560C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*2832C>A (n.*2832C>A) n.4304C>A c.3652C>A (n.3652C>A) n.709C>A n.6262C>A c.*2732C>A (n.*2732C>A) c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.*5103C>A (n.*5103C>A) n.262C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.1019C>A c.3521-3873C>A (n.3521-3873C>A) c.3430+8721C>A (n.3430+8721C>A) c.846C>A c.585C>A c.251C>A c.414C>A c.388-6243C>A c.*393C>A (n.*393C>A) | |
17 | g.5521761G>A | CA497576410 | NLRP1 | c.3558C>T (p.Phe1186=) c.3546C>T (p.Phe1182=) c.3456C>T (p.Phe1152=) c.3537C>T (p.Phe1179=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.225-3874C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.1072-3874C>T n.2786C>T c.3559C>T (n.3559C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*2831C>T (n.*2831C>T) n.4303C>T c.3651C>T (n.3651C>T) n.708C>T n.6261C>T c.*2731C>T (n.*2731C>T) c.*3194C>T (n.*3194C>T) c.*5102C>T (n.*5102C>T) n.261C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1018C>T c.3521-3874C>T (n.3521-3874C>T) c.3430+8720C>T (n.3430+8720C>T) c.845C>T c.584C>T c.250C>T c.413C>T c.388-6244C>T c.*392C>T (n.*392C>T) | |
17 | g.5521761G>C | CA397389457 | NLRP1 | c.3558C>G (p.Phe1186Leu) c.3546C>G (p.Phe1182Leu) c.3456C>G (p.Phe1152Leu) c.3537C>G (p.Phe1179Leu) c.*319C>G (n.*319C>G) c.225-3874C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.1072-3874C>G n.2786C>G c.3559C>G (n.3559C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*2831C>G (n.*2831C>G) n.4303C>G c.3651C>G (n.3651C>G) n.708C>G n.6261C>G c.*2731C>G (n.*2731C>G) c.*3194C>G (n.*3194C>G) c.*5102C>G (n.*5102C>G) n.261C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1018C>G c.3521-3874C>G (n.3521-3874C>G) c.3430+8720C>G (n.3430+8720C>G) c.845C>G c.584C>G c.250C>G c.413C>G c.388-6244C>G c.*392C>G (n.*392C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521761G= | CA2244911294 | NLRP1 | c.3558C= (p.Phe1186=) c.3546C= (p.Phe1182=) c.3456C= (p.Phe1152=) c.3537C= (p.Phe1179=) c.*319C= (n.*319C=) c.225-3874C= c.*1264C= (n.*1264C=) c.1072-3874C= n.2786C= c.3559C= (n.3559C=) c.*927C= (n.*927C=) c.*2831C= (n.*2831C=) n.4303C= c.3651C= (n.3651C=) n.708C= n.6261C= c.*2731C= (n.*2731C=) c.*3194C= (n.*3194C=) c.*5102C= (n.*5102C=) n.261C= c.*1115C= (n.*1115C=) c.1018C= c.3521-3874C= (n.3521-3874C=) c.3430+8720C= (n.3430+8720C=) c.845C= c.584C= c.250C= c.413C= c.388-6244C= c.*392C= (n.*392C=) | |
17 | g.5521761G>T | CA397389458 | NLRP1 | c.3558C>A (p.Phe1186Leu) c.3546C>A (p.Phe1182Leu) c.3456C>A (p.Phe1152Leu) c.3537C>A (p.Phe1179Leu) c.*319C>A (n.*319C>A) c.225-3874C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.1072-3874C>A n.2786C>A c.3559C>A (n.3559C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*2831C>A (n.*2831C>A) n.4303C>A c.3651C>A (n.3651C>A) n.708C>A n.6261C>A c.*2731C>A (n.*2731C>A) c.*3194C>A (n.*3194C>A) c.*5102C>A (n.*5102C>A) n.261C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1018C>A c.3521-3874C>A (n.3521-3874C>A) c.3430+8720C>A (n.3430+8720C>A) c.845C>A c.584C>A c.250C>A c.413C>A c.388-6244C>A c.*392C>A (n.*392C>A) | |
17 | g.5521762A= | CA2244911295 | NLRP1 | c.3557T= (p.Phe1186=) c.3545T= (p.Phe1182=) c.3455T= (p.Phe1152=) c.3536T= (p.Phe1179=) c.*318T= (n.*318T=) c.225-3875T= c.*1263T= (n.*1263T=) c.1072-3875T= n.2785T= c.3558T= (n.3558T=) c.*926T= (n.*926T=) c.*2830T= (n.*2830T=) n.4302T= c.3650T= (n.3650T=) n.707T= n.6260T= c.*2730T= (n.*2730T=) c.*3193T= (n.*3193T=) c.*5101T= (n.*5101T=) n.260T= c.*1114T= (n.*1114T=) c.1017T= c.3521-3875T= (n.3521-3875T=) c.3430+8719T= (n.3430+8719T=) c.844T= c.583T= c.249T= c.412T= c.388-6245T= c.*391T= (n.*391T=) | |
17 | g.5521762A>C | CA397389459 | NLRP1 | c.3557T>G (p.Phe1186Cys) c.3545T>G (p.Phe1182Cys) c.3455T>G (p.Phe1152Cys) c.3536T>G (p.Phe1179Cys) c.*318T>G (n.*318T>G) c.225-3875T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.1072-3875T>G n.2785T>G c.3558T>G (n.3558T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*2830T>G (n.*2830T>G) n.4302T>G c.3650T>G (n.3650T>G) n.707T>G n.6260T>G c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.*5101T>G (n.*5101T>G) n.260T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.1017T>G c.3521-3875T>G (n.3521-3875T>G) c.3430+8719T>G (n.3430+8719T>G) c.844T>G c.583T>G c.249T>G c.412T>G c.388-6245T>G c.*391T>G (n.*391T>G) | |
17 | g.5521762A>G | CA397389460 | NLRP1 | c.3557T>C (p.Phe1186Ser) c.3545T>C (p.Phe1182Ser) c.3455T>C (p.Phe1152Ser) c.3536T>C (p.Phe1179Ser) c.*318T>C (n.*318T>C) c.225-3875T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.1072-3875T>C n.2785T>C c.3558T>C (n.3558T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*2830T>C (n.*2830T>C) n.4302T>C c.3650T>C (n.3650T>C) n.707T>C n.6260T>C c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.*5101T>C (n.*5101T>C) n.260T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.1017T>C c.3521-3875T>C (n.3521-3875T>C) c.3430+8719T>C (n.3430+8719T>C) c.844T>C c.583T>C c.249T>C c.412T>C c.388-6245T>C c.*391T>C (n.*391T>C) | |
17 | g.5521762A>T | CA397389461 | NLRP1 | c.3557T>A (p.Phe1186Tyr) c.3545T>A (p.Phe1182Tyr) c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) c.3536T>A (p.Phe1179Tyr) c.*318T>A (n.*318T>A) c.225-3875T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.1072-3875T>A n.2785T>A c.3558T>A (n.3558T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*2830T>A (n.*2830T>A) n.4302T>A c.3650T>A (n.3650T>A) n.707T>A n.6260T>A c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.*5101T>A (n.*5101T>A) n.260T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.1017T>A c.3521-3875T>A (n.3521-3875T>A) c.3430+8719T>A (n.3430+8719T>A) c.844T>A c.583T>A c.249T>A c.412T>A c.388-6245T>A c.*391T>A (n.*391T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521763A>C | CA397389462 | NLRP1 | c.3556T>G (p.Phe1186Val) c.3544T>G (p.Phe1182Val) c.3454T>G (p.Phe1152Val) c.3535T>G (p.Phe1179Val) c.*317T>G (n.*317T>G) c.225-3876T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.1072-3876T>G n.2784T>G c.3557T>G (n.3557T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*2829T>G (n.*2829T>G) n.4301T>G c.3649T>G (n.3649T>G) n.706T>G n.6259T>G c.*2729T>G (n.*2729T>G) c.*3192T>G (n.*3192T>G) c.*5100T>G (n.*5100T>G) n.259T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.1016T>G c.3521-3876T>G (n.3521-3876T>G) c.3430+8718T>G (n.3430+8718T>G) c.843T>G c.582T>G c.248T>G c.411T>G c.388-6246T>G c.*390T>G (n.*390T>G) | |
17 | g.5521763A>G | CA397389463 | NLRP1 | c.3556T>C (p.Phe1186Leu) c.3544T>C (p.Phe1182Leu) c.3454T>C (p.Phe1152Leu) c.3535T>C (p.Phe1179Leu) c.*317T>C (n.*317T>C) c.225-3876T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.1072-3876T>C n.2784T>C c.3557T>C (n.3557T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*2829T>C (n.*2829T>C) n.4301T>C c.3649T>C (n.3649T>C) n.706T>C n.6259T>C c.*2729T>C (n.*2729T>C) c.*3192T>C (n.*3192T>C) c.*5100T>C (n.*5100T>C) n.259T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1016T>C c.3521-3876T>C (n.3521-3876T>C) c.3430+8718T>C (n.3430+8718T>C) c.843T>C c.582T>C c.248T>C c.411T>C c.388-6246T>C c.*390T>C (n.*390T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521763A>T | CA397389464 | NLRP1 | c.3556T>A (p.Phe1186Ile) c.3544T>A (p.Phe1182Ile) c.3454T>A (p.Phe1152Ile) c.3535T>A (p.Phe1179Ile) c.*317T>A (n.*317T>A) c.225-3876T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.1072-3876T>A n.2784T>A c.3557T>A (n.3557T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) c.*2829T>A (n.*2829T>A) n.4301T>A c.3649T>A (n.3649T>A) n.706T>A n.6259T>A c.*2729T>A (n.*2729T>A) c.*3192T>A (n.*3192T>A) c.*5100T>A (n.*5100T>A) n.259T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.1016T>A c.3521-3876T>A (n.3521-3876T>A) c.3430+8718T>A (n.3430+8718T>A) c.843T>A c.582T>A c.248T>A c.411T>A c.388-6246T>A c.*390T>A (n.*390T>A) | |
17 | g.5521764C>A | CA497576411 | NLRP1 | c.3555G>T (p.Leu1185=) c.3543G>T (p.Leu1181=) c.3453G>T (p.Leu1151=) c.3534G>T (p.Leu1178=) c.*316G>T (n.*316G>T) c.225-3877G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1072-3877G>T n.2783G>T c.3556G>T (n.3556G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*2828G>T (n.*2828G>T) n.4300G>T c.3648G>T (n.3648G>T) n.705G>T n.6258G>T c.*2728G>T (n.*2728G>T) c.*3191G>T (n.*3191G>T) c.*5099G>T (n.*5099G>T) n.258G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.1015G>T c.3521-3877G>T (n.3521-3877G>T) c.3430+8717G>T (n.3430+8717G>T) c.842G>T c.581G>T c.247G>T c.410G>T c.388-6247G>T c.*389G>T (n.*389G>T) | |
17 | g.5521764C>G | CA497576413 | NLRP1 | c.3555G>C (p.Leu1185=) c.3543G>C (p.Leu1181=) c.3453G>C (p.Leu1151=) c.3534G>C (p.Leu1178=) c.*316G>C (n.*316G>C) c.225-3877G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1072-3877G>C n.2783G>C c.3556G>C (n.3556G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*2828G>C (n.*2828G>C) n.4300G>C c.3648G>C (n.3648G>C) n.705G>C n.6258G>C c.*2728G>C (n.*2728G>C) c.*3191G>C (n.*3191G>C) c.*5099G>C (n.*5099G>C) n.258G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.1015G>C c.3521-3877G>C (n.3521-3877G>C) c.3430+8717G>C (n.3430+8717G>C) c.842G>C c.581G>C c.247G>C c.410G>C c.388-6247G>C c.*389G>C (n.*389G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5521764C>T | CA497576412 | NLRP1 | c.3555G>A (p.Leu1185=) c.3543G>A (p.Leu1181=) c.3453G>A (p.Leu1151=) c.3534G>A (p.Leu1178=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.225-3877G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1072-3877G>A n.2783G>A c.3556G>A (n.3556G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*2828G>A (n.*2828G>A) n.4300G>A c.3648G>A (n.3648G>A) n.705G>A n.6258G>A c.*2728G>A (n.*2728G>A) c.*3191G>A (n.*3191G>A) c.*5099G>A (n.*5099G>A) n.258G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.1015G>A c.3521-3877G>A (n.3521-3877G>A) c.3430+8717G>A (n.3430+8717G>A) c.842G>A c.581G>A c.247G>A c.410G>A c.388-6247G>A c.*389G>A (n.*389G>A) | |
17 | g.5521765A>C | CA397389467 | NLRP1 | c.3554T>G (p.Leu1185Arg) c.3542T>G (p.Leu1181Arg) c.3452T>G (p.Leu1151Arg) c.3533T>G (p.Leu1178Arg) c.*315T>G (n.*315T>G) c.225-3878T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.1072-3878T>G n.2782T>G c.3555T>G (n.3555T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*2827T>G (n.*2827T>G) n.4299T>G c.3647T>G (n.3647T>G) n.704T>G n.6257T>G c.*2727T>G (n.*2727T>G) c.*3190T>G (n.*3190T>G) c.*5098T>G (n.*5098T>G) n.257T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1014T>G c.3521-3878T>G (n.3521-3878T>G) c.3430+8716T>G (n.3430+8716T>G) c.841T>G c.580T>G c.246T>G c.409T>G c.388-6248T>G c.*388T>G (n.*388T>G) | |
17 | g.5521765A>G | CA397389466 | NLRP1 | c.3554T>C (p.Leu1185Pro) c.3542T>C (p.Leu1181Pro) c.3452T>C (p.Leu1151Pro) c.3533T>C (p.Leu1178Pro) c.*315T>C (n.*315T>C) c.225-3878T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.1072-3878T>C n.2782T>C c.3555T>C (n.3555T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*2827T>C (n.*2827T>C) n.4299T>C c.3647T>C (n.3647T>C) n.704T>C n.6257T>C c.*2727T>C (n.*2727T>C) c.*3190T>C (n.*3190T>C) c.*5098T>C (n.*5098T>C) n.257T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1014T>C c.3521-3878T>C (n.3521-3878T>C) c.3430+8716T>C (n.3430+8716T>C) c.841T>C c.580T>C c.246T>C c.409T>C c.388-6248T>C c.*388T>C (n.*388T>C) | |
17 | g.5521765A>T | CA397389465 | NLRP1 | c.3554T>A (p.Leu1185Gln) c.3542T>A (p.Leu1181Gln) c.3452T>A (p.Leu1151Gln) c.3533T>A (p.Leu1178Gln) c.*315T>A (n.*315T>A) c.225-3878T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.1072-3878T>A n.2782T>A c.3555T>A (n.3555T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*2827T>A (n.*2827T>A) n.4299T>A c.3647T>A (n.3647T>A) n.704T>A n.6257T>A c.*2727T>A (n.*2727T>A) c.*3190T>A (n.*3190T>A) c.*5098T>A (n.*5098T>A) n.257T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1014T>A c.3521-3878T>A (n.3521-3878T>A) c.3430+8716T>A (n.3430+8716T>A) c.841T>A c.580T>A c.246T>A c.409T>A c.388-6248T>A c.*388T>A (n.*388T>A) | |
17 | g.5521766G>A | CA497576417 | NLRP1 | c.3553C>T (p.Leu1185=) c.3541C>T (p.Leu1181=) c.3451C>T (p.Leu1151=) c.3532C>T (p.Leu1178=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.225-3879C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.1072-3879C>T n.2781C>T c.3554C>T (n.3554C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*2826C>T (n.*2826C>T) n.4298C>T c.3646C>T (n.3646C>T) n.703C>T n.6256C>T c.*2726C>T (n.*2726C>T) c.*3189C>T (n.*3189C>T) c.*5097C>T (n.*5097C>T) n.256C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1013C>T c.3521-3879C>T (n.3521-3879C>T) c.3430+8715C>T (n.3430+8715C>T) c.840C>T c.579C>T c.245C>T c.408C>T c.388-6249C>T c.*387C>T (n.*387C>T) | |
17 | g.5521766G>C | CA397389468 | NLRP1 | c.3553C>G (p.Leu1185Val) c.3541C>G (p.Leu1181Val) c.3451C>G (p.Leu1151Val) c.3532C>G (p.Leu1178Val) c.*314C>G (n.*314C>G) c.225-3879C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.1072-3879C>G n.2781C>G c.3554C>G (n.3554C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*2826C>G (n.*2826C>G) n.4298C>G c.3646C>G (n.3646C>G) n.703C>G n.6256C>G c.*2726C>G (n.*2726C>G) c.*3189C>G (n.*3189C>G) c.*5097C>G (n.*5097C>G) n.256C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1013C>G c.3521-3879C>G (n.3521-3879C>G) c.3430+8715C>G (n.3430+8715C>G) c.840C>G c.579C>G c.245C>G c.408C>G c.388-6249C>G c.*387C>G (n.*387C>G) | |
17 | g.5521766G>T | CA397389469 | NLRP1 | c.3553C>A (p.Leu1185Met) c.3541C>A (p.Leu1181Met) c.3451C>A (p.Leu1151Met) c.3532C>A (p.Leu1178Met) c.*314C>A (n.*314C>A) c.225-3879C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.1072-3879C>A n.2781C>A c.3554C>A (n.3554C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*2826C>A (n.*2826C>A) n.4298C>A c.3646C>A (n.3646C>A) n.703C>A n.6256C>A c.*2726C>A (n.*2726C>A) c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.*5097C>A (n.*5097C>A) n.256C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1013C>A c.3521-3879C>A (n.3521-3879C>A) c.3430+8715C>A (n.3430+8715C>A) c.840C>A c.579C>A c.245C>A c.408C>A c.388-6249C>A c.*387C>A (n.*387C>A) |