Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.5521566G>A | CA8326756 | NLRP1 | c.3753C>T (p.Thr1251=) c.3741C>T (p.Thr1247=) c.3651C>T (p.Thr1217=) c.3732C>T (p.Thr1244=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.225-3679C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1072-3679C>T n.2981C>T c.3754C>T (n.3754C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*3026C>T (n.*3026C>T) n.4498C>T c.3846C>T (n.3846C>T) n.903C>T n.6456C>T c.*2926C>T (n.*2926C>T) c.*3389C>T (n.*3389C>T) c.*5297C>T (n.*5297C>T) n.456C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1213C>T c.3521-3679C>T (n.3521-3679C>T) c.3430+8915C>T (n.3430+8915C>T) c.1040C>T c.779C>T c.445C>T c.608C>T c.388-6049C>T c.*587C>T (n.*587C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521566G>C | CA497685837 | NLRP1 | c.3753C>G (p.Thr1251=) c.3741C>G (p.Thr1247=) c.3651C>G (p.Thr1217=) c.3732C>G (p.Thr1244=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.225-3679C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1072-3679C>G n.2981C>G c.3754C>G (n.3754C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*3026C>G (n.*3026C>G) n.4498C>G c.3846C>G (n.3846C>G) n.903C>G n.6456C>G c.*2926C>G (n.*2926C>G) c.*3389C>G (n.*3389C>G) c.*5297C>G (n.*5297C>G) n.456C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1213C>G c.3521-3679C>G (n.3521-3679C>G) c.3430+8915C>G (n.3430+8915C>G) c.1040C>G c.779C>G c.445C>G c.608C>G c.388-6049C>G c.*587C>G (n.*587C>G) | |
17 | g.5521566G= | CA2244911078 | NLRP1 | c.3753C= (p.Thr1251=) c.3741C= (p.Thr1247=) c.3651C= (p.Thr1217=) c.3732C= (p.Thr1244=) c.*514C= (n.*514C=) c.225-3679C= c.*1459C= (n.*1459C=) c.1072-3679C= n.2981C= c.3754C= (n.3754C=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.*3026C= (n.*3026C=) n.4498C= c.3846C= (n.3846C=) n.903C= n.6456C= c.*2926C= (n.*2926C=) c.*3389C= (n.*3389C=) c.*5297C= (n.*5297C=) n.456C= c.*1310C= (n.*1310C=) c.1213C= c.3521-3679C= (n.3521-3679C=) c.3430+8915C= (n.3430+8915C=) c.1040C= c.779C= c.445C= c.608C= c.388-6049C= c.*587C= (n.*587C=) | |
17 | g.5521566G>T | CA8326757 | NLRP1 | c.3753C>A (p.Thr1251=) c.3741C>A (p.Thr1247=) c.3651C>A (p.Thr1217=) c.3732C>A (p.Thr1244=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.225-3679C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1072-3679C>A n.2981C>A c.3754C>A (n.3754C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*3026C>A (n.*3026C>A) n.4498C>A c.3846C>A (n.3846C>A) n.903C>A n.6456C>A c.*2926C>A (n.*2926C>A) c.*3389C>A (n.*3389C>A) c.*5297C>A (n.*5297C>A) n.456C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1213C>A c.3521-3679C>A (n.3521-3679C>A) c.3430+8915C>A (n.3430+8915C>A) c.1040C>A c.779C>A c.445C>A c.608C>A c.388-6049C>A c.*587C>A (n.*587C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521567G>A | CA397389039 | NLRP1 | c.3752C>T (p.Thr1251Ile) c.3740C>T (p.Thr1247Ile) c.3650C>T (p.Thr1217Ile) c.3731C>T (p.Thr1244Ile) c.*513C>T (n.*513C>T) c.225-3680C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.1072-3680C>T n.2980C>T c.3753C>T (n.3753C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*3025C>T (n.*3025C>T) n.4497C>T c.3845C>T (n.3845C>T) n.902C>T n.6455C>T c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.*3388C>T (n.*3388C>T) c.*5296C>T (n.*5296C>T) n.455C>T c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1212C>T c.3521-3680C>T (n.3521-3680C>T) c.3430+8914C>T (n.3430+8914C>T) c.1039C>T c.778C>T c.444C>T c.607C>T c.388-6050C>T c.*586C>T (n.*586C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521567G>C | CA397389040 | NLRP1 | c.3752C>G (p.Thr1251Ser) c.3740C>G (p.Thr1247Ser) c.3650C>G (p.Thr1217Ser) c.3731C>G (p.Thr1244Ser) c.*513C>G (n.*513C>G) c.225-3680C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.1072-3680C>G n.2980C>G c.3753C>G (n.3753C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*3025C>G (n.*3025C>G) n.4497C>G c.3845C>G (n.3845C>G) n.902C>G n.6455C>G c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.*3388C>G (n.*3388C>G) c.*5296C>G (n.*5296C>G) n.455C>G c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.1212C>G c.3521-3680C>G (n.3521-3680C>G) c.3430+8914C>G (n.3430+8914C>G) c.1039C>G c.778C>G c.444C>G c.607C>G c.388-6050C>G c.*586C>G (n.*586C>G) | |
17 | g.5521567G= | CA2244911083 | NLRP1 | c.3752C= (p.Thr1251=) c.3740C= (p.Thr1247=) c.3650C= (p.Thr1217=) c.3731C= (p.Thr1244=) c.*513C= (n.*513C=) c.225-3680C= c.*1458C= (n.*1458C=) c.1072-3680C= n.2980C= c.3753C= (n.3753C=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.*3025C= (n.*3025C=) n.4497C= c.3845C= (n.3845C=) n.902C= n.6455C= c.*2925C= (n.*2925C=) c.*3388C= (n.*3388C=) c.*5296C= (n.*5296C=) n.455C= c.*1309C= (n.*1309C=) c.1212C= c.3521-3680C= (n.3521-3680C=) c.3430+8914C= (n.3430+8914C=) c.1039C= c.778C= c.444C= c.607C= c.388-6050C= c.*586C= (n.*586C=) | |
17 | g.5521567G>T | CA397389041 | NLRP1 | c.3752C>A (p.Thr1251Asn) c.3740C>A (p.Thr1247Asn) c.3650C>A (p.Thr1217Asn) c.3731C>A (p.Thr1244Asn) c.*513C>A (n.*513C>A) c.225-3680C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.1072-3680C>A n.2980C>A c.3753C>A (n.3753C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*3025C>A (n.*3025C>A) n.4497C>A c.3845C>A (n.3845C>A) n.902C>A n.6455C>A c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.*3388C>A (n.*3388C>A) c.*5296C>A (n.*5296C>A) n.455C>A c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1212C>A c.3521-3680C>A (n.3521-3680C>A) c.3430+8914C>A (n.3430+8914C>A) c.1039C>A c.778C>A c.444C>A c.607C>A c.388-6050C>A c.*586C>A (n.*586C>A) | |
17 | g.5521568T>A | CA397389042 | NLRP1 | c.3751A>T (p.Thr1251Ser) c.3739A>T (p.Thr1247Ser) c.3649A>T (p.Thr1217Ser) c.3730A>T (p.Thr1244Ser) c.*512A>T (n.*512A>T) c.225-3681A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1072-3681A>T n.2979A>T c.3752A>T (n.3752A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*3024A>T (n.*3024A>T) n.4496A>T c.3844A>T (n.3844A>T) n.901A>T n.6454A>T c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.*3387A>T (n.*3387A>T) c.*5295A>T (n.*5295A>T) n.454A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.1211A>T c.3521-3681A>T (n.3521-3681A>T) c.3430+8913A>T (n.3430+8913A>T) c.1038A>T c.777A>T c.443A>T c.606A>T c.388-6051A>T c.*585A>T (n.*585A>T) | |
17 | g.5521568T>C | CA397389043 | NLRP1 | c.3751A>G (p.Thr1251Ala) c.3739A>G (p.Thr1247Ala) c.3649A>G (p.Thr1217Ala) c.3730A>G (p.Thr1244Ala) c.*512A>G (n.*512A>G) c.225-3681A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1072-3681A>G n.2979A>G c.3752A>G (n.3752A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) n.4496A>G c.3844A>G (n.3844A>G) n.901A>G n.6454A>G c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.*3387A>G (n.*3387A>G) c.*5295A>G (n.*5295A>G) n.454A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.1211A>G c.3521-3681A>G (n.3521-3681A>G) c.3430+8913A>G (n.3430+8913A>G) c.1038A>G c.777A>G c.443A>G c.606A>G c.388-6051A>G c.*585A>G (n.*585A>G) | |
17 | g.5521568T>G | CA287278738 | NLRP1 | c.3751A>C (p.Thr1251Pro) c.3739A>C (p.Thr1247Pro) c.3649A>C (p.Thr1217Pro) c.3730A>C (p.Thr1244Pro) c.*512A>C (n.*512A>C) c.225-3681A>C c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1072-3681A>C n.2979A>C c.3752A>C (n.3752A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*3024A>C (n.*3024A>C) n.4496A>C c.3844A>C (n.3844A>C) n.901A>C n.6454A>C c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.*3387A>C (n.*3387A>C) c.*5295A>C (n.*5295A>C) n.454A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.1211A>C c.3521-3681A>C (n.3521-3681A>C) c.3430+8913A>C (n.3430+8913A>C) c.1038A>C c.777A>C c.443A>C c.606A>C c.388-6051A>C c.*585A>C (n.*585A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521568T= | CA2244911084 | NLRP1 | c.3751A= (p.Thr1251=) c.3739A= (p.Thr1247=) c.3649A= (p.Thr1217=) c.3730A= (p.Thr1244=) c.*512A= (n.*512A=) c.225-3681A= c.*1457A= (n.*1457A=) c.1072-3681A= n.2979A= c.3752A= (n.3752A=) c.*1120A= (n.*1120A=) c.*3024A= (n.*3024A=) n.4496A= c.3844A= (n.3844A=) n.901A= n.6454A= c.*2924A= (n.*2924A=) c.*3387A= (n.*3387A=) c.*5295A= (n.*5295A=) n.454A= c.*1308A= (n.*1308A=) c.1211A= c.3521-3681A= (n.3521-3681A=) c.3430+8913A= (n.3430+8913A=) c.1038A= c.777A= c.443A= c.606A= c.388-6051A= c.*585A= (n.*585A=) | |
17 | g.5521569G>A | CA497685838 | NLRP1 | c.3750C>T (p.Val1250=) c.3738C>T (p.Val1246=) c.3648C>T (p.Val1216=) c.3729C>T (p.Val1243=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.225-3682C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.1072-3682C>T n.2978C>T c.3751C>T (n.3751C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*3023C>T (n.*3023C>T) n.4495C>T c.3843C>T (n.3843C>T) n.900C>T n.6453C>T c.*2923C>T (n.*2923C>T) c.*3386C>T (n.*3386C>T) c.*5294C>T (n.*5294C>T) n.453C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1210C>T c.3521-3682C>T (n.3521-3682C>T) c.3430+8912C>T (n.3430+8912C>T) c.1037C>T c.776C>T c.442C>T c.605C>T c.388-6052C>T c.*584C>T (n.*584C>T) | |
17 | g.5521569G>C | CA497685839 | NLRP1 | c.3750C>G (p.Val1250=) c.3738C>G (p.Val1246=) c.3648C>G (p.Val1216=) c.3729C>G (p.Val1243=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.225-3682C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.1072-3682C>G n.2978C>G c.3751C>G (n.3751C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*3023C>G (n.*3023C>G) n.4495C>G c.3843C>G (n.3843C>G) n.900C>G n.6453C>G c.*2923C>G (n.*2923C>G) c.*3386C>G (n.*3386C>G) c.*5294C>G (n.*5294C>G) n.453C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1210C>G c.3521-3682C>G (n.3521-3682C>G) c.3430+8912C>G (n.3430+8912C>G) c.1037C>G c.776C>G c.442C>G c.605C>G c.388-6052C>G c.*584C>G (n.*584C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5521569G= | CA2244911089 | NLRP1 | c.3750C= (p.Val1250=) c.3738C= (p.Val1246=) c.3648C= (p.Val1216=) c.3729C= (p.Val1243=) c.*511C= (n.*511C=) c.225-3682C= c.*1456C= (n.*1456C=) c.1072-3682C= n.2978C= c.3751C= (n.3751C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*3023C= (n.*3023C=) n.4495C= c.3843C= (n.3843C=) n.900C= n.6453C= c.*2923C= (n.*2923C=) c.*3386C= (n.*3386C=) c.*5294C= (n.*5294C=) n.453C= c.*1307C= (n.*1307C=) c.1210C= c.3521-3682C= (n.3521-3682C=) c.3430+8912C= (n.3430+8912C=) c.1037C= c.776C= c.442C= c.605C= c.388-6052C= c.*584C= (n.*584C=) | |
17 | g.5521569G>T | CA497685840 | NLRP1 | c.3750C>A (p.Val1250=) c.3738C>A (p.Val1246=) c.3648C>A (p.Val1216=) c.3729C>A (p.Val1243=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.225-3682C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.1072-3682C>A n.2978C>A c.3751C>A (n.3751C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*3023C>A (n.*3023C>A) n.4495C>A c.3843C>A (n.3843C>A) n.900C>A n.6453C>A c.*2923C>A (n.*2923C>A) c.*3386C>A (n.*3386C>A) c.*5294C>A (n.*5294C>A) n.453C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.1210C>A c.3521-3682C>A (n.3521-3682C>A) c.3430+8912C>A (n.3430+8912C>A) c.1037C>A c.776C>A c.442C>A c.605C>A c.388-6052C>A c.*584C>A (n.*584C>A) | |
17 | g.5521570A>C | CA397389044 | NLRP1 | c.3749T>G (p.Val1250Gly) c.3737T>G (p.Val1246Gly) c.3647T>G (p.Val1216Gly) c.3728T>G (p.Val1243Gly) c.*510T>G (n.*510T>G) c.225-3683T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.1072-3683T>G n.2977T>G c.3750T>G (n.3750T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*3022T>G (n.*3022T>G) n.4494T>G c.3842T>G (n.3842T>G) n.899T>G n.6452T>G c.*2922T>G (n.*2922T>G) c.*3385T>G (n.*3385T>G) c.*5293T>G (n.*5293T>G) n.452T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.1209T>G c.3521-3683T>G (n.3521-3683T>G) c.3430+8911T>G (n.3430+8911T>G) c.1036T>G c.775T>G c.441T>G c.604T>G c.388-6053T>G c.*583T>G (n.*583T>G) | |
17 | g.5521570A>G | CA397389045 | NLRP1 | c.3749T>C (p.Val1250Ala) c.3737T>C (p.Val1246Ala) c.3647T>C (p.Val1216Ala) c.3728T>C (p.Val1243Ala) c.*510T>C (n.*510T>C) c.225-3683T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.1072-3683T>C n.2977T>C c.3750T>C (n.3750T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*3022T>C (n.*3022T>C) n.4494T>C c.3842T>C (n.3842T>C) n.899T>C n.6452T>C c.*2922T>C (n.*2922T>C) c.*3385T>C (n.*3385T>C) c.*5293T>C (n.*5293T>C) n.452T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.1209T>C c.3521-3683T>C (n.3521-3683T>C) c.3430+8911T>C (n.3430+8911T>C) c.1036T>C c.775T>C c.441T>C c.604T>C c.388-6053T>C c.*583T>C (n.*583T>C) | |
17 | g.5521570A>T | CA397389046 | NLRP1 | c.3749T>A (p.Val1250Asp) c.3737T>A (p.Val1246Asp) c.3647T>A (p.Val1216Asp) c.3728T>A (p.Val1243Asp) c.*510T>A (n.*510T>A) c.225-3683T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.1072-3683T>A n.2977T>A c.3750T>A (n.3750T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*3022T>A (n.*3022T>A) n.4494T>A c.3842T>A (n.3842T>A) n.899T>A n.6452T>A c.*2922T>A (n.*2922T>A) c.*3385T>A (n.*3385T>A) c.*5293T>A (n.*5293T>A) n.452T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.1209T>A c.3521-3683T>A (n.3521-3683T>A) c.3430+8911T>A (n.3430+8911T>A) c.1036T>A c.775T>A c.441T>A c.604T>A c.388-6053T>A c.*583T>A (n.*583T>A) | |
17 | g.5521571C>A | CA397389047 | NLRP1 | c.3748G>T (p.Val1250Phe) c.3736G>T (p.Val1246Phe) c.3646G>T (p.Val1216Phe) c.3727G>T (p.Val1243Phe) c.*509G>T (n.*509G>T) c.225-3684G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1072-3684G>T n.2976G>T c.3749G>T (n.3749G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*3021G>T (n.*3021G>T) n.4493G>T c.3841G>T (n.3841G>T) n.898G>T n.6451G>T c.*2921G>T (n.*2921G>T) c.*3384G>T (n.*3384G>T) c.*5292G>T (n.*5292G>T) n.451G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.1208G>T c.3521-3684G>T (n.3521-3684G>T) c.3430+8910G>T (n.3430+8910G>T) c.1035G>T c.774G>T c.440G>T c.603G>T c.388-6054G>T c.*582G>T (n.*582G>T) | |
17 | g.5521571C>G | CA397389048 | NLRP1 | c.3748G>C (p.Val1250Leu) c.3736G>C (p.Val1246Leu) c.3646G>C (p.Val1216Leu) c.3727G>C (p.Val1243Leu) c.*509G>C (n.*509G>C) c.225-3684G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1072-3684G>C n.2976G>C c.3749G>C (n.3749G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*3021G>C (n.*3021G>C) n.4493G>C c.3841G>C (n.3841G>C) n.898G>C n.6451G>C c.*2921G>C (n.*2921G>C) c.*3384G>C (n.*3384G>C) c.*5292G>C (n.*5292G>C) n.451G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.1208G>C c.3521-3684G>C (n.3521-3684G>C) c.3430+8910G>C (n.3430+8910G>C) c.1035G>C c.774G>C c.440G>C c.603G>C c.388-6054G>C c.*582G>C (n.*582G>C) | |
17 | g.5521571C>T | CA397389049 | NLRP1 | c.3748G>A (p.Val1250Ile) c.3736G>A (p.Val1246Ile) c.3646G>A (p.Val1216Ile) c.3727G>A (p.Val1243Ile) c.*509G>A (n.*509G>A) c.225-3684G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1072-3684G>A n.2976G>A c.3749G>A (n.3749G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*3021G>A (n.*3021G>A) n.4493G>A c.3841G>A (n.3841G>A) n.898G>A n.6451G>A c.*2921G>A (n.*2921G>A) c.*3384G>A (n.*3384G>A) c.*5292G>A (n.*5292G>A) n.451G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.1208G>A c.3521-3684G>A (n.3521-3684G>A) c.3430+8910G>A (n.3430+8910G>A) c.1035G>A c.774G>A c.440G>A c.603G>A c.388-6054G>A c.*582G>A (n.*582G>A) | |
17 | g.5521572T>A | CA397389050 | NLRP1 | c.3747A>T (p.Glu1249Asp) c.3735A>T (p.Glu1245Asp) c.3645A>T (p.Glu1215Asp) c.3726A>T (p.Glu1242Asp) c.*508A>T (n.*508A>T) c.225-3685A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1072-3685A>T n.2975A>T c.3748A>T (n.3748A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*3020A>T (n.*3020A>T) n.4492A>T c.3840A>T (n.3840A>T) n.897A>T n.6450A>T c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.*3383A>T (n.*3383A>T) c.*5291A>T (n.*5291A>T) n.450A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1207A>T c.3521-3685A>T (n.3521-3685A>T) c.3430+8909A>T (n.3430+8909A>T) c.1034A>T c.773A>T c.439A>T c.602A>T c.388-6055A>T c.*581A>T (n.*581A>T) | |
17 | g.5521572T>C | CA497685841 | NLRP1 | c.3747A>G (p.Glu1249=) c.3735A>G (p.Glu1245=) c.3645A>G (p.Glu1215=) c.3726A>G (p.Glu1242=) c.*508A>G (n.*508A>G) c.225-3685A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1072-3685A>G n.2975A>G c.3748A>G (n.3748A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*3020A>G (n.*3020A>G) n.4492A>G c.3840A>G (n.3840A>G) n.897A>G n.6450A>G c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.*3383A>G (n.*3383A>G) c.*5291A>G (n.*5291A>G) n.450A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1207A>G c.3521-3685A>G (n.3521-3685A>G) c.3430+8909A>G (n.3430+8909A>G) c.1034A>G c.773A>G c.439A>G c.602A>G c.388-6055A>G c.*581A>G (n.*581A>G) | |
17 | g.5521572T>G | CA397389051 | NLRP1 | c.3747A>C (p.Glu1249Asp) c.3735A>C (p.Glu1245Asp) c.3645A>C (p.Glu1215Asp) c.3726A>C (p.Glu1242Asp) c.*508A>C (n.*508A>C) c.225-3685A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1072-3685A>C n.2975A>C c.3748A>C (n.3748A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*3020A>C (n.*3020A>C) n.4492A>C c.3840A>C (n.3840A>C) n.897A>C n.6450A>C c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.*3383A>C (n.*3383A>C) c.*5291A>C (n.*5291A>C) n.450A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1207A>C c.3521-3685A>C (n.3521-3685A>C) c.3430+8909A>C (n.3430+8909A>C) c.1034A>C c.773A>C c.439A>C c.602A>C c.388-6055A>C c.*581A>C (n.*581A>C) | |
17 | g.5521573T>A | CA397389052 | NLRP1 | c.3746A>T (p.Glu1249Val) c.3734A>T (p.Glu1245Val) c.3644A>T (p.Glu1215Val) c.3725A>T (p.Glu1242Val) c.*507A>T (n.*507A>T) c.225-3686A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1072-3686A>T n.2974A>T c.3747A>T (n.3747A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*3019A>T (n.*3019A>T) n.4491A>T c.3839A>T (n.3839A>T) n.896A>T n.6449A>T c.*2919A>T (n.*2919A>T) c.*3382A>T (n.*3382A>T) c.*5290A>T (n.*5290A>T) n.449A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1206A>T c.3521-3686A>T (n.3521-3686A>T) c.3430+8908A>T (n.3430+8908A>T) c.1033A>T c.772A>T c.438A>T c.601A>T c.388-6056A>T c.*580A>T (n.*580A>T) | |
17 | g.5521573T>C | CA397389053 | NLRP1 | c.3746A>G (p.Glu1249Gly) c.3734A>G (p.Glu1245Gly) c.3644A>G (p.Glu1215Gly) c.3725A>G (p.Glu1242Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) c.225-3686A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1072-3686A>G n.2974A>G c.3747A>G (n.3747A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.4491A>G c.3839A>G (n.3839A>G) n.896A>G n.6449A>G c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.*3382A>G (n.*3382A>G) c.*5290A>G (n.*5290A>G) n.449A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1206A>G c.3521-3686A>G (n.3521-3686A>G) c.3430+8908A>G (n.3430+8908A>G) c.1033A>G c.772A>G c.438A>G c.601A>G c.388-6056A>G c.*580A>G (n.*580A>G) | |
17 | g.5521573T>G | CA397389054 | NLRP1 | c.3746A>C (p.Glu1249Ala) c.3734A>C (p.Glu1245Ala) c.3644A>C (p.Glu1215Ala) c.3725A>C (p.Glu1242Ala) c.*507A>C (n.*507A>C) c.225-3686A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1072-3686A>C n.2974A>C c.3747A>C (n.3747A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*3019A>C (n.*3019A>C) n.4491A>C c.3839A>C (n.3839A>C) n.896A>C n.6449A>C c.*2919A>C (n.*2919A>C) c.*3382A>C (n.*3382A>C) c.*5290A>C (n.*5290A>C) n.449A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1206A>C c.3521-3686A>C (n.3521-3686A>C) c.3430+8908A>C (n.3430+8908A>C) c.1033A>C c.772A>C c.438A>C c.601A>C c.388-6056A>C c.*580A>C (n.*580A>C) | |
17 | g.5521574C>A | CA397389055 | NLRP1 | c.3745G>T (p.Glu1249Ter) c.3733G>T (p.Glu1245Ter) c.3643G>T (p.Glu1215Ter) c.3724G>T (p.Glu1242Ter) c.*506G>T (n.*506G>T) c.225-3687G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1072-3687G>T n.2973G>T c.3746G>T (n.3746G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*3018G>T (n.*3018G>T) n.4490G>T c.3838G>T (n.3838G>T) n.895G>T n.6448G>T c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.*3381G>T (n.*3381G>T) c.*5289G>T (n.*5289G>T) n.448G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1205G>T c.3521-3687G>T (n.3521-3687G>T) c.3430+8907G>T (n.3430+8907G>T) c.1032G>T c.771G>T c.437G>T c.600G>T c.388-6057G>T c.*579G>T (n.*579G>T) | |
17 | g.5521574C>G | CA397389056 | NLRP1 | c.3745G>C (p.Glu1249Gln) c.3733G>C (p.Glu1245Gln) c.3643G>C (p.Glu1215Gln) c.3724G>C (p.Glu1242Gln) c.*506G>C (n.*506G>C) c.225-3687G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1072-3687G>C n.2973G>C c.3746G>C (n.3746G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*3018G>C (n.*3018G>C) n.4490G>C c.3838G>C (n.3838G>C) n.895G>C n.6448G>C c.*2918G>C (n.*2918G>C) c.*3381G>C (n.*3381G>C) c.*5289G>C (n.*5289G>C) n.448G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1205G>C c.3521-3687G>C (n.3521-3687G>C) c.3430+8907G>C (n.3430+8907G>C) c.1032G>C c.771G>C c.437G>C c.600G>C c.388-6057G>C c.*579G>C (n.*579G>C) | |
17 | g.5521574C>T | CA397389057 | NLRP1 | c.3745G>A (p.Glu1249Lys) c.3733G>A (p.Glu1245Lys) c.3643G>A (p.Glu1215Lys) c.3724G>A (p.Glu1242Lys) c.*506G>A (n.*506G>A) c.225-3687G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1072-3687G>A n.2973G>A c.3746G>A (n.3746G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*3018G>A (n.*3018G>A) n.4490G>A c.3838G>A (n.3838G>A) n.895G>A n.6448G>A c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.*3381G>A (n.*3381G>A) c.*5289G>A (n.*5289G>A) n.448G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1205G>A c.3521-3687G>A (n.3521-3687G>A) c.3430+8907G>A (n.3430+8907G>A) c.1032G>A c.771G>A c.437G>A c.600G>A c.388-6057G>A c.*579G>A (n.*579G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521575dup | CA2635668011 | NLRP1 | c.3745dup (p.Glu1249GlyfsTer12) c.3733dup (p.Glu1245GlyfsTer12) c.3643dup (p.Glu1215GlyfsTer12) c.3724dup (p.Glu1242GlyfsTer12) c.*506dup (n.*506dup) c.225-3687dup c.*1451dup (n.*1451dup) c.1072-3687dup n.2973dup c.3746dup (n.3746dup) c.*1114dup (n.*1114dup) c.*3018dup (n.*3018dup) n.4490dup c.3838dup (n.3838dup) n.895dup n.6448dup c.*2918dup (n.*2918dup) c.*3381dup (n.*3381dup) c.*5289dup (n.*5289dup) n.448dup c.*1302dup (n.*1302dup) c.1205dup c.3521-3687dup (n.3521-3687dup) c.3430+8907dup (n.3430+8907dup) c.1032dup c.771dup c.437dup c.600dup c.388-6057dup c.*579dup (n.*579dup) | gnomAD v4 |
17 | g.5521575C>A | CA397389059 | NLRP1 | c.3744G>T (p.Glu1248Asp) c.3732G>T (p.Glu1244Asp) c.3642G>T (p.Glu1214Asp) c.3723G>T (p.Glu1241Asp) c.*505G>T (n.*505G>T) c.225-3688G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1072-3688G>T n.2972G>T c.3745G>T (n.3745G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*3017G>T (n.*3017G>T) n.4489G>T c.3837G>T (n.3837G>T) n.894G>T n.6447G>T c.*2917G>T (n.*2917G>T) c.*3380G>T (n.*3380G>T) c.*5288G>T (n.*5288G>T) n.447G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1204G>T c.3521-3688G>T (n.3521-3688G>T) c.3430+8906G>T (n.3430+8906G>T) c.1031G>T c.770G>T c.436G>T c.599G>T c.388-6058G>T c.*578G>T (n.*578G>T) | |
17 | g.5521575C>G | CA397389058 | NLRP1 | c.3744G>C (p.Glu1248Asp) c.3732G>C (p.Glu1244Asp) c.3642G>C (p.Glu1214Asp) c.3723G>C (p.Glu1241Asp) c.*505G>C (n.*505G>C) c.225-3688G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1072-3688G>C n.2972G>C c.3745G>C (n.3745G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*3017G>C (n.*3017G>C) n.4489G>C c.3837G>C (n.3837G>C) n.894G>C n.6447G>C c.*2917G>C (n.*2917G>C) c.*3380G>C (n.*3380G>C) c.*5288G>C (n.*5288G>C) n.447G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.1204G>C c.3521-3688G>C (n.3521-3688G>C) c.3430+8906G>C (n.3430+8906G>C) c.1031G>C c.770G>C c.436G>C c.599G>C c.388-6058G>C c.*578G>C (n.*578G>C) | |
17 | g.5521575C>T | CA497685842 | NLRP1 | c.3744G>A (p.Glu1248=) c.3732G>A (p.Glu1244=) c.3642G>A (p.Glu1214=) c.3723G>A (p.Glu1241=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.225-3688G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1072-3688G>A n.2972G>A c.3745G>A (n.3745G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*3017G>A (n.*3017G>A) n.4489G>A c.3837G>A (n.3837G>A) n.894G>A n.6447G>A c.*2917G>A (n.*2917G>A) c.*3380G>A (n.*3380G>A) c.*5288G>A (n.*5288G>A) n.447G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1204G>A c.3521-3688G>A (n.3521-3688G>A) c.3430+8906G>A (n.3430+8906G>A) c.1031G>A c.770G>A c.436G>A c.599G>A c.388-6058G>A c.*578G>A (n.*578G>A) | |
17 | g.5521576T>A | CA397389060 | NLRP1 | c.3743A>T (p.Glu1248Val) c.3731A>T (p.Glu1244Val) c.3641A>T (p.Glu1214Val) c.3722A>T (p.Glu1241Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.225-3689A>T c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.1072-3689A>T n.2971A>T c.3744A>T (n.3744A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*3016A>T (n.*3016A>T) n.4488A>T c.3836A>T (n.3836A>T) n.893A>T n.6446A>T c.*2916A>T (n.*2916A>T) c.*3379A>T (n.*3379A>T) c.*5287A>T (n.*5287A>T) n.446A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1203A>T c.3521-3689A>T (n.3521-3689A>T) c.3430+8905A>T (n.3430+8905A>T) c.1030A>T c.769A>T c.435A>T c.598A>T c.388-6059A>T c.*577A>T (n.*577A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521576T>C | CA397389061 | NLRP1 | c.3743A>G (p.Glu1248Gly) c.3731A>G (p.Glu1244Gly) c.3641A>G (p.Glu1214Gly) c.3722A>G (p.Glu1241Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.225-3689A>G c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.1072-3689A>G n.2971A>G c.3744A>G (n.3744A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*3016A>G (n.*3016A>G) n.4488A>G c.3836A>G (n.3836A>G) n.893A>G n.6446A>G c.*2916A>G (n.*2916A>G) c.*3379A>G (n.*3379A>G) c.*5287A>G (n.*5287A>G) n.446A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1203A>G c.3521-3689A>G (n.3521-3689A>G) c.3430+8905A>G (n.3430+8905A>G) c.1030A>G c.769A>G c.435A>G c.598A>G c.388-6059A>G c.*577A>G (n.*577A>G) | |
17 | g.5521576T>G | CA397389062 | NLRP1 | c.3743A>C (p.Glu1248Ala) c.3731A>C (p.Glu1244Ala) c.3641A>C (p.Glu1214Ala) c.3722A>C (p.Glu1241Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.225-3689A>C c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.1072-3689A>C n.2971A>C c.3744A>C (n.3744A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*3016A>C (n.*3016A>C) n.4488A>C c.3836A>C (n.3836A>C) n.893A>C n.6446A>C c.*2916A>C (n.*2916A>C) c.*3379A>C (n.*3379A>C) c.*5287A>C (n.*5287A>C) n.446A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1203A>C c.3521-3689A>C (n.3521-3689A>C) c.3430+8905A>C (n.3430+8905A>C) c.1030A>C c.769A>C c.435A>C c.598A>C c.388-6059A>C c.*577A>C (n.*577A>C) | |
17 | g.5521576T= | CA2244911092 | NLRP1 | c.3743A= (p.Glu1248=) c.3731A= (p.Glu1244=) c.3641A= (p.Glu1214=) c.3722A= (p.Glu1241=) c.*504A= (n.*504A=) c.225-3689A= c.*1449A= (n.*1449A=) c.1072-3689A= n.2971A= c.3744A= (n.3744A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*3016A= (n.*3016A=) n.4488A= c.3836A= (n.3836A=) n.893A= n.6446A= c.*2916A= (n.*2916A=) c.*3379A= (n.*3379A=) c.*5287A= (n.*5287A=) n.446A= c.*1300A= (n.*1300A=) c.1203A= c.3521-3689A= (n.3521-3689A=) c.3430+8905A= (n.3430+8905A=) c.1030A= c.769A= c.435A= c.598A= c.388-6059A= c.*577A= (n.*577A=) | |
17 | g.5521577C>A | CA397389063 | NLRP1 | c.3742G>T (p.Glu1248Ter) c.3730G>T (p.Glu1244Ter) c.3640G>T (p.Glu1214Ter) c.3721G>T (p.Glu1241Ter) c.*503G>T (n.*503G>T) c.225-3690G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1072-3690G>T n.2970G>T c.3743G>T (n.3743G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*3015G>T (n.*3015G>T) n.4487G>T c.3835G>T (n.3835G>T) n.892G>T n.6445G>T c.*2915G>T (n.*2915G>T) c.*3378G>T (n.*3378G>T) c.*5286G>T (n.*5286G>T) n.445G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1202G>T c.3521-3690G>T (n.3521-3690G>T) c.3430+8904G>T (n.3430+8904G>T) c.1029G>T c.768G>T c.434G>T c.597G>T c.388-6060G>T c.*576G>T (n.*576G>T) | |
17 | g.5521577C= | CA2244911097 | NLRP1 | c.3742G= (p.Glu1248=) c.3730G= (p.Glu1244=) c.3640G= (p.Glu1214=) c.3721G= (p.Glu1241=) c.*503G= (n.*503G=) c.225-3690G= c.*1448G= (n.*1448G=) c.1072-3690G= n.2970G= c.3743G= (n.3743G=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.*3015G= (n.*3015G=) n.4487G= c.3835G= (n.3835G=) n.892G= n.6445G= c.*2915G= (n.*2915G=) c.*3378G= (n.*3378G=) c.*5286G= (n.*5286G=) n.445G= c.*1299G= (n.*1299G=) c.1202G= c.3521-3690G= (n.3521-3690G=) c.3430+8904G= (n.3430+8904G=) c.1029G= c.768G= c.434G= c.597G= c.388-6060G= c.*576G= (n.*576G=) | |
17 | g.5521577C>G | CA8326758 | NLRP1 | c.3742G>C (p.Glu1248Gln) c.3730G>C (p.Glu1244Gln) c.3640G>C (p.Glu1214Gln) c.3721G>C (p.Glu1241Gln) c.*503G>C (n.*503G>C) c.225-3690G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1072-3690G>C n.2970G>C c.3743G>C (n.3743G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*3015G>C (n.*3015G>C) n.4487G>C c.3835G>C (n.3835G>C) n.892G>C n.6445G>C c.*2915G>C (n.*2915G>C) c.*3378G>C (n.*3378G>C) c.*5286G>C (n.*5286G>C) n.445G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1202G>C c.3521-3690G>C (n.3521-3690G>C) c.3430+8904G>C (n.3430+8904G>C) c.1029G>C c.768G>C c.434G>C c.597G>C c.388-6060G>C c.*576G>C (n.*576G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.5521577C>T | CA397389064 | NLRP1 | c.3742G>A (p.Glu1248Lys) c.3730G>A (p.Glu1244Lys) c.3640G>A (p.Glu1214Lys) c.3721G>A (p.Glu1241Lys) c.*503G>A (n.*503G>A) c.225-3690G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1072-3690G>A n.2970G>A c.3743G>A (n.3743G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*3015G>A (n.*3015G>A) n.4487G>A c.3835G>A (n.3835G>A) n.892G>A n.6445G>A c.*2915G>A (n.*2915G>A) c.*3378G>A (n.*3378G>A) c.*5286G>A (n.*5286G>A) n.445G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1202G>A c.3521-3690G>A (n.3521-3690G>A) c.3430+8904G>A (n.3430+8904G>A) c.1029G>A c.768G>A c.434G>A c.597G>A c.388-6060G>A c.*576G>A (n.*576G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.5521578A>C | CA497685843 | NLRP1 | c.3741T>G (p.Pro1247=) c.3729T>G (p.Pro1243=) c.3639T>G (p.Pro1213=) c.3720T>G (p.Pro1240=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.225-3691T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1072-3691T>G n.2969T>G c.3742T>G (n.3742T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*3014T>G (n.*3014T>G) n.4486T>G c.3834T>G (n.3834T>G) n.891T>G n.6444T>G c.*2914T>G (n.*2914T>G) c.*3377T>G (n.*3377T>G) c.*5285T>G (n.*5285T>G) n.444T>G c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.1201T>G c.3521-3691T>G (n.3521-3691T>G) c.3430+8903T>G (n.3430+8903T>G) c.1028T>G c.767T>G c.433T>G c.596T>G c.388-6061T>G c.*575T>G (n.*575T>G) | |
17 | g.5521578A>G | CA497685845 | NLRP1 | c.3741T>C (p.Pro1247=) c.3729T>C (p.Pro1243=) c.3639T>C (p.Pro1213=) c.3720T>C (p.Pro1240=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.225-3691T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1072-3691T>C n.2969T>C c.3742T>C (n.3742T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*3014T>C (n.*3014T>C) n.4486T>C c.3834T>C (n.3834T>C) n.891T>C n.6444T>C c.*2914T>C (n.*2914T>C) c.*3377T>C (n.*3377T>C) c.*5285T>C (n.*5285T>C) n.444T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.1201T>C c.3521-3691T>C (n.3521-3691T>C) c.3430+8903T>C (n.3430+8903T>C) c.1028T>C c.767T>C c.433T>C c.596T>C c.388-6061T>C c.*575T>C (n.*575T>C) | |
17 | g.5521578A>T | CA497685844 | NLRP1 | c.3741T>A (p.Pro1247=) c.3729T>A (p.Pro1243=) c.3639T>A (p.Pro1213=) c.3720T>A (p.Pro1240=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.225-3691T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.1072-3691T>A n.2969T>A c.3742T>A (n.3742T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*3014T>A (n.*3014T>A) n.4486T>A c.3834T>A (n.3834T>A) n.891T>A n.6444T>A c.*2914T>A (n.*2914T>A) c.*3377T>A (n.*3377T>A) c.*5285T>A (n.*5285T>A) n.444T>A c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.1201T>A c.3521-3691T>A (n.3521-3691T>A) c.3430+8903T>A (n.3430+8903T>A) c.1028T>A c.767T>A c.433T>A c.596T>A c.388-6061T>A c.*575T>A (n.*575T>A) | |
17 | g.5521579G>A | CA397389067 | NLRP1 | c.3740C>T (p.Pro1247Leu) c.3728C>T (p.Pro1243Leu) c.3638C>T (p.Pro1213Leu) c.3719C>T (p.Pro1240Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) c.225-3692C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.1072-3692C>T n.2968C>T c.3741C>T (n.3741C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*3013C>T (n.*3013C>T) n.4485C>T c.3833C>T (n.3833C>T) n.890C>T n.6443C>T c.*2913C>T (n.*2913C>T) c.*3376C>T (n.*3376C>T) c.*5284C>T (n.*5284C>T) n.443C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1200C>T c.3521-3692C>T (n.3521-3692C>T) c.3430+8902C>T (n.3430+8902C>T) c.1027C>T c.766C>T c.432C>T c.595C>T c.388-6062C>T c.*574C>T (n.*574C>T) | dbSNP |
17 | g.5521579G>C | CA397389065 | NLRP1 | c.3740C>G (p.Pro1247Arg) c.3728C>G (p.Pro1243Arg) c.3638C>G (p.Pro1213Arg) c.3719C>G (p.Pro1240Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) c.225-3692C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.1072-3692C>G n.2968C>G c.3741C>G (n.3741C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*3013C>G (n.*3013C>G) n.4485C>G c.3833C>G (n.3833C>G) n.890C>G n.6443C>G c.*2913C>G (n.*2913C>G) c.*3376C>G (n.*3376C>G) c.*5284C>G (n.*5284C>G) n.443C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1200C>G c.3521-3692C>G (n.3521-3692C>G) c.3430+8902C>G (n.3430+8902C>G) c.1027C>G c.766C>G c.432C>G c.595C>G c.388-6062C>G c.*574C>G (n.*574C>G) | |
17 | g.5521579G= | CA2244911101 | NLRP1 | c.3740C= (p.Pro1247=) c.3728C= (p.Pro1243=) c.3638C= (p.Pro1213=) c.3719C= (p.Pro1240=) c.*501C= (n.*501C=) c.225-3692C= c.*1446C= (n.*1446C=) c.1072-3692C= n.2968C= c.3741C= (n.3741C=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.*3013C= (n.*3013C=) n.4485C= c.3833C= (n.3833C=) n.890C= n.6443C= c.*2913C= (n.*2913C=) c.*3376C= (n.*3376C=) c.*5284C= (n.*5284C=) n.443C= c.*1297C= (n.*1297C=) c.1200C= c.3521-3692C= (n.3521-3692C=) c.3430+8902C= (n.3430+8902C=) c.1027C= c.766C= c.432C= c.595C= c.388-6062C= c.*574C= (n.*574C=) | |
17 | g.5521579G>T | CA397389066 | NLRP1 | c.3740C>A (p.Pro1247His) c.3728C>A (p.Pro1243His) c.3638C>A (p.Pro1213His) c.3719C>A (p.Pro1240His) c.*501C>A (n.*501C>A) c.225-3692C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.1072-3692C>A n.2968C>A c.3741C>A (n.3741C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*3013C>A (n.*3013C>A) n.4485C>A c.3833C>A (n.3833C>A) n.890C>A n.6443C>A c.*2913C>A (n.*2913C>A) c.*3376C>A (n.*3376C>A) c.*5284C>A (n.*5284C>A) n.443C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1200C>A c.3521-3692C>A (n.3521-3692C>A) c.3430+8902C>A (n.3430+8902C>A) c.1027C>A c.766C>A c.432C>A c.595C>A c.388-6062C>A c.*574C>A (n.*574C>A) | |
17 | g.5521580G>A | CA8326759 | NLRP1 | c.3739C>T (p.Pro1247Ser) c.3727C>T (p.Pro1243Ser) c.3637C>T (p.Pro1213Ser) c.3718C>T (p.Pro1240Ser) c.*500C>T (n.*500C>T) c.225-3693C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1072-3693C>T n.2967C>T c.3740C>T (n.3740C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*3012C>T (n.*3012C>T) n.4484C>T c.3832C>T (n.3832C>T) n.889C>T n.6442C>T c.*2912C>T (n.*2912C>T) c.*3375C>T (n.*3375C>T) c.*5283C>T (n.*5283C>T) n.442C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.1199C>T c.3521-3693C>T (n.3521-3693C>T) c.3430+8901C>T (n.3430+8901C>T) c.1026C>T c.765C>T c.431C>T c.594C>T c.388-6063C>T c.*573C>T (n.*573C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521580G>C | CA397389068 | NLRP1 | c.3739C>G (p.Pro1247Ala) c.3727C>G (p.Pro1243Ala) c.3637C>G (p.Pro1213Ala) c.3718C>G (p.Pro1240Ala) c.*500C>G (n.*500C>G) c.225-3693C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1072-3693C>G n.2967C>G c.3740C>G (n.3740C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*3012C>G (n.*3012C>G) n.4484C>G c.3832C>G (n.3832C>G) n.889C>G n.6442C>G c.*2912C>G (n.*2912C>G) c.*3375C>G (n.*3375C>G) c.*5283C>G (n.*5283C>G) n.442C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.1199C>G c.3521-3693C>G (n.3521-3693C>G) c.3430+8901C>G (n.3430+8901C>G) c.1026C>G c.765C>G c.431C>G c.594C>G c.388-6063C>G c.*573C>G (n.*573C>G) | |
17 | g.5521580G= | CA2244911104 | NLRP1 | c.3739C= (p.Pro1247=) c.3727C= (p.Pro1243=) c.3637C= (p.Pro1213=) c.3718C= (p.Pro1240=) c.*500C= (n.*500C=) c.225-3693C= c.*1445C= (n.*1445C=) c.1072-3693C= n.2967C= c.3740C= (n.3740C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*3012C= (n.*3012C=) n.4484C= c.3832C= (n.3832C=) n.889C= n.6442C= c.*2912C= (n.*2912C=) c.*3375C= (n.*3375C=) c.*5283C= (n.*5283C=) n.442C= c.*1296C= (n.*1296C=) c.1199C= c.3521-3693C= (n.3521-3693C=) c.3430+8901C= (n.3430+8901C=) c.1026C= c.765C= c.431C= c.594C= c.388-6063C= c.*573C= (n.*573C=) | |
17 | g.5521580G>T | CA397389069 | NLRP1 | c.3739C>A (p.Pro1247Thr) c.3727C>A (p.Pro1243Thr) c.3637C>A (p.Pro1213Thr) c.3718C>A (p.Pro1240Thr) c.*500C>A (n.*500C>A) c.225-3693C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1072-3693C>A n.2967C>A c.3740C>A (n.3740C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*3012C>A (n.*3012C>A) n.4484C>A c.3832C>A (n.3832C>A) n.889C>A n.6442C>A c.*2912C>A (n.*2912C>A) c.*3375C>A (n.*3375C>A) c.*5283C>A (n.*5283C>A) n.442C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.1199C>A c.3521-3693C>A (n.3521-3693C>A) c.3430+8901C>A (n.3430+8901C>A) c.1026C>A c.765C>A c.431C>A c.594C>A c.388-6063C>A c.*573C>A (n.*573C>A) | |
17 | g.5521581A>C | CA397389070 | NLRP1 | c.3738T>G (p.His1246Gln) c.3726T>G (p.His1242Gln) c.3636T>G (p.His1212Gln) c.3717T>G (p.His1239Gln) c.*499T>G (n.*499T>G) c.225-3694T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1072-3694T>G n.2966T>G c.3739T>G (n.3739T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*3011T>G (n.*3011T>G) n.4483T>G c.3831T>G (n.3831T>G) n.888T>G n.6441T>G c.*2911T>G (n.*2911T>G) c.*3374T>G (n.*3374T>G) c.*5282T>G (n.*5282T>G) n.441T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.1198T>G c.3521-3694T>G (n.3521-3694T>G) c.3430+8900T>G (n.3430+8900T>G) c.1025T>G c.764T>G c.430T>G c.593T>G c.388-6064T>G c.*572T>G (n.*572T>G) | |
17 | g.5521581A>G | CA497685846 | NLRP1 | c.3738T>C (p.His1246=) c.3726T>C (p.His1242=) c.3636T>C (p.His1212=) c.3717T>C (p.His1239=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.225-3694T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1072-3694T>C n.2966T>C c.3739T>C (n.3739T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*3011T>C (n.*3011T>C) n.4483T>C c.3831T>C (n.3831T>C) n.888T>C n.6441T>C c.*2911T>C (n.*2911T>C) c.*3374T>C (n.*3374T>C) c.*5282T>C (n.*5282T>C) n.441T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.1198T>C c.3521-3694T>C (n.3521-3694T>C) c.3430+8900T>C (n.3430+8900T>C) c.1025T>C c.764T>C c.430T>C c.593T>C c.388-6064T>C c.*572T>C (n.*572T>C) | |
17 | g.5521581A>T | CA397389071 | NLRP1 | c.3738T>A (p.His1246Gln) c.3726T>A (p.His1242Gln) c.3636T>A (p.His1212Gln) c.3717T>A (p.His1239Gln) c.*499T>A (n.*499T>A) c.225-3694T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1072-3694T>A n.2966T>A c.3739T>A (n.3739T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*3011T>A (n.*3011T>A) n.4483T>A c.3831T>A (n.3831T>A) n.888T>A n.6441T>A c.*2911T>A (n.*2911T>A) c.*3374T>A (n.*3374T>A) c.*5282T>A (n.*5282T>A) n.441T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.1198T>A c.3521-3694T>A (n.3521-3694T>A) c.3430+8900T>A (n.3430+8900T>A) c.1025T>A c.764T>A c.430T>A c.593T>A c.388-6064T>A c.*572T>A (n.*572T>A) | |
17 | g.5521582T>A | CA397389074 | NLRP1 | c.3737A>T (p.His1246Leu) c.3725A>T (p.His1242Leu) c.3635A>T (p.His1212Leu) c.3716A>T (p.His1239Leu) c.*498A>T (n.*498A>T) c.225-3695A>T c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1072-3695A>T n.2965A>T c.3738A>T (n.3738A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*3010A>T (n.*3010A>T) n.4482A>T c.3830A>T (n.3830A>T) n.887A>T n.6440A>T c.*2910A>T (n.*2910A>T) c.*3373A>T (n.*3373A>T) c.*5281A>T (n.*5281A>T) n.440A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.1197A>T c.3521-3695A>T (n.3521-3695A>T) c.3430+8899A>T (n.3430+8899A>T) c.1024A>T c.763A>T c.429A>T c.592A>T c.388-6065A>T c.*571A>T (n.*571A>T) | |
17 | g.5521582T>C | CA397389072 | NLRP1 | c.3737A>G (p.His1246Arg) c.3725A>G (p.His1242Arg) c.3635A>G (p.His1212Arg) c.3716A>G (p.His1239Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) c.225-3695A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1072-3695A>G n.2965A>G c.3738A>G (n.3738A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*3010A>G (n.*3010A>G) n.4482A>G c.3830A>G (n.3830A>G) n.887A>G n.6440A>G c.*2910A>G (n.*2910A>G) c.*3373A>G (n.*3373A>G) c.*5281A>G (n.*5281A>G) n.440A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.1197A>G c.3521-3695A>G (n.3521-3695A>G) c.3430+8899A>G (n.3430+8899A>G) c.1024A>G c.763A>G c.429A>G c.592A>G c.388-6065A>G c.*571A>G (n.*571A>G) | |
17 | g.5521582T>G | CA397389073 | NLRP1 | c.3737A>C (p.His1246Pro) c.3725A>C (p.His1242Pro) c.3635A>C (p.His1212Pro) c.3716A>C (p.His1239Pro) c.*498A>C (n.*498A>C) c.225-3695A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1072-3695A>C n.2965A>C c.3738A>C (n.3738A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*3010A>C (n.*3010A>C) n.4482A>C c.3830A>C (n.3830A>C) n.887A>C n.6440A>C c.*2910A>C (n.*2910A>C) c.*3373A>C (n.*3373A>C) c.*5281A>C (n.*5281A>C) n.440A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.1197A>C c.3521-3695A>C (n.3521-3695A>C) c.3430+8899A>C (n.3430+8899A>C) c.1024A>C c.763A>C c.429A>C c.592A>C c.388-6065A>C c.*571A>C (n.*571A>C) | |
17 | g.5521583G>A | CA397389075 | NLRP1 | c.3736C>T (p.His1246Tyr) c.3724C>T (p.His1242Tyr) c.3634C>T (p.His1212Tyr) c.3715C>T (p.His1239Tyr) c.*497C>T (n.*497C>T) c.225-3696C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.1072-3696C>T n.2964C>T c.3737C>T (n.3737C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*3009C>T (n.*3009C>T) n.4481C>T c.3829C>T (n.3829C>T) n.886C>T n.6439C>T c.*2909C>T (n.*2909C>T) c.*3372C>T (n.*3372C>T) c.*5280C>T (n.*5280C>T) n.439C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1196C>T c.3521-3696C>T (n.3521-3696C>T) c.3430+8898C>T (n.3430+8898C>T) c.1023C>T c.762C>T c.428C>T c.591C>T c.388-6066C>T c.*570C>T (n.*570C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521583G>C | CA397389076 | NLRP1 | c.3736C>G (p.His1246Asp) c.3724C>G (p.His1242Asp) c.3634C>G (p.His1212Asp) c.3715C>G (p.His1239Asp) c.*497C>G (n.*497C>G) c.225-3696C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.1072-3696C>G n.2964C>G c.3737C>G (n.3737C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*3009C>G (n.*3009C>G) n.4481C>G c.3829C>G (n.3829C>G) n.886C>G n.6439C>G c.*2909C>G (n.*2909C>G) c.*3372C>G (n.*3372C>G) c.*5280C>G (n.*5280C>G) n.439C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1196C>G c.3521-3696C>G (n.3521-3696C>G) c.3430+8898C>G (n.3430+8898C>G) c.1023C>G c.762C>G c.428C>G c.591C>G c.388-6066C>G c.*570C>G (n.*570C>G) | |
17 | g.5521583G>T | CA397389077 | NLRP1 | c.3736C>A (p.His1246Asn) c.3724C>A (p.His1242Asn) c.3634C>A (p.His1212Asn) c.3715C>A (p.His1239Asn) c.*497C>A (n.*497C>A) c.225-3696C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.1072-3696C>A n.2964C>A c.3737C>A (n.3737C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*3009C>A (n.*3009C>A) n.4481C>A c.3829C>A (n.3829C>A) n.886C>A n.6439C>A c.*2909C>A (n.*2909C>A) c.*3372C>A (n.*3372C>A) c.*5280C>A (n.*5280C>A) n.439C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.1196C>A c.3521-3696C>A (n.3521-3696C>A) c.3430+8898C>A (n.3430+8898C>A) c.1023C>A c.762C>A c.428C>A c.591C>A c.388-6066C>A c.*570C>A (n.*570C>A) | |
17 | g.5521584G>A | CA497685847 | NLRP1 | c.3735C>T (p.Val1245=) c.3723C>T (p.Val1241=) c.3633C>T (p.Val1211=) c.3714C>T (p.Val1238=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.225-3697C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.1072-3697C>T n.2963C>T c.3736C>T (n.3736C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*3008C>T (n.*3008C>T) n.4480C>T c.3828C>T (n.3828C>T) n.885C>T n.6438C>T c.*2908C>T (n.*2908C>T) c.*3371C>T (n.*3371C>T) c.*5279C>T (n.*5279C>T) n.438C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.1195C>T c.3521-3697C>T (n.3521-3697C>T) c.3430+8897C>T (n.3430+8897C>T) c.1022C>T c.761C>T c.427C>T c.590C>T c.388-6067C>T c.*569C>T (n.*569C>T) | |
17 | g.5521584G>C | CA497685848 | NLRP1 | c.3735C>G (p.Val1245=) c.3723C>G (p.Val1241=) c.3633C>G (p.Val1211=) c.3714C>G (p.Val1238=) c.*496C>G (n.*496C>G) c.225-3697C>G c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.1072-3697C>G n.2963C>G c.3736C>G (n.3736C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*3008C>G (n.*3008C>G) n.4480C>G c.3828C>G (n.3828C>G) n.885C>G n.6438C>G c.*2908C>G (n.*2908C>G) c.*3371C>G (n.*3371C>G) c.*5279C>G (n.*5279C>G) n.438C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.1195C>G c.3521-3697C>G (n.3521-3697C>G) c.3430+8897C>G (n.3430+8897C>G) c.1022C>G c.761C>G c.427C>G c.590C>G c.388-6067C>G c.*569C>G (n.*569C>G) | |
17 | g.5521584G>T | CA497685849 | NLRP1 | c.3735C>A (p.Val1245=) c.3723C>A (p.Val1241=) c.3633C>A (p.Val1211=) c.3714C>A (p.Val1238=) c.*496C>A (n.*496C>A) c.225-3697C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.1072-3697C>A n.2963C>A c.3736C>A (n.3736C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*3008C>A (n.*3008C>A) n.4480C>A c.3828C>A (n.3828C>A) n.885C>A n.6438C>A c.*2908C>A (n.*2908C>A) c.*3371C>A (n.*3371C>A) c.*5279C>A (n.*5279C>A) n.438C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.1195C>A c.3521-3697C>A (n.3521-3697C>A) c.3430+8897C>A (n.3430+8897C>A) c.1022C>A c.761C>A c.427C>A c.590C>A c.388-6067C>A c.*569C>A (n.*569C>A) | |
17 | g.5521585A>C | CA397389078 | NLRP1 | c.3734T>G (p.Val1245Gly) c.3722T>G (p.Val1241Gly) c.3632T>G (p.Val1211Gly) c.3713T>G (p.Val1238Gly) c.*495T>G (n.*495T>G) c.225-3698T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1072-3698T>G n.2962T>G c.3735T>G (n.3735T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*3007T>G (n.*3007T>G) n.4479T>G c.3827T>G (n.3827T>G) n.884T>G n.6437T>G c.*2907T>G (n.*2907T>G) c.*3370T>G (n.*3370T>G) c.*5278T>G (n.*5278T>G) n.437T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.1194T>G c.3521-3698T>G (n.3521-3698T>G) c.3430+8896T>G (n.3430+8896T>G) c.1021T>G c.760T>G c.426T>G c.589T>G c.388-6068T>G c.*568T>G (n.*568T>G) | |
17 | g.5521585A>G | CA397389079 | NLRP1 | c.3734T>C (p.Val1245Ala) c.3722T>C (p.Val1241Ala) c.3632T>C (p.Val1211Ala) c.3713T>C (p.Val1238Ala) c.*495T>C (n.*495T>C) c.225-3698T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1072-3698T>C n.2962T>C c.3735T>C (n.3735T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*3007T>C (n.*3007T>C) n.4479T>C c.3827T>C (n.3827T>C) n.884T>C n.6437T>C c.*2907T>C (n.*2907T>C) c.*3370T>C (n.*3370T>C) c.*5278T>C (n.*5278T>C) n.437T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.1194T>C c.3521-3698T>C (n.3521-3698T>C) c.3430+8896T>C (n.3430+8896T>C) c.1021T>C c.760T>C c.426T>C c.589T>C c.388-6068T>C c.*568T>C (n.*568T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5521585A>T | CA397389080 | NLRP1 | c.3734T>A (p.Val1245Asp) c.3722T>A (p.Val1241Asp) c.3632T>A (p.Val1211Asp) c.3713T>A (p.Val1238Asp) c.*495T>A (n.*495T>A) c.225-3698T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1072-3698T>A n.2962T>A c.3735T>A (n.3735T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*3007T>A (n.*3007T>A) n.4479T>A c.3827T>A (n.3827T>A) n.884T>A n.6437T>A c.*2907T>A (n.*2907T>A) c.*3370T>A (n.*3370T>A) c.*5278T>A (n.*5278T>A) n.437T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.1194T>A c.3521-3698T>A (n.3521-3698T>A) c.3430+8896T>A (n.3430+8896T>A) c.1021T>A c.760T>A c.426T>A c.589T>A c.388-6068T>A c.*568T>A (n.*568T>A) | |
17 | g.5521586C>A | CA8326762 | NLRP1 | c.3733G>T (p.Val1245Phe) c.3721G>T (p.Val1241Phe) c.3631G>T (p.Val1211Phe) c.3712G>T (p.Val1238Phe) c.*494G>T (n.*494G>T) c.225-3699G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.1072-3699G>T n.2961G>T c.3734G>T (n.3734G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*3006G>T (n.*3006G>T) n.4478G>T c.3826G>T (n.3826G>T) n.883G>T n.6436G>T c.*2906G>T (n.*2906G>T) c.*3369G>T (n.*3369G>T) c.*5277G>T (n.*5277G>T) n.436G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.1193G>T c.3521-3699G>T (n.3521-3699G>T) c.3430+8895G>T (n.3430+8895G>T) c.1020G>T c.759G>T c.425G>T c.588G>T c.388-6069G>T c.*567G>T (n.*567G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521586C= | CA2244911113 | NLRP1 | c.3733G= (p.Val1245=) c.3721G= (p.Val1241=) c.3631G= (p.Val1211=) c.3712G= (p.Val1238=) c.*494G= (n.*494G=) c.225-3699G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.1072-3699G= n.2961G= c.3734G= (n.3734G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.*3006G= (n.*3006G=) n.4478G= c.3826G= (n.3826G=) n.883G= n.6436G= c.*2906G= (n.*2906G=) c.*3369G= (n.*3369G=) c.*5277G= (n.*5277G=) n.436G= c.*1290G= (n.*1290G=) c.1193G= c.3521-3699G= (n.3521-3699G=) c.3430+8895G= (n.3430+8895G=) c.1020G= c.759G= c.425G= c.588G= c.388-6069G= c.*567G= (n.*567G=) | |
17 | g.5521586C>G | CA8326760 | NLRP1 | c.3733G>C (p.Val1245Leu) c.3721G>C (p.Val1241Leu) c.3631G>C (p.Val1211Leu) c.3712G>C (p.Val1238Leu) c.*494G>C (n.*494G>C) c.225-3699G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.1072-3699G>C n.2961G>C c.3734G>C (n.3734G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*3006G>C (n.*3006G>C) n.4478G>C c.3826G>C (n.3826G>C) n.883G>C n.6436G>C c.*2906G>C (n.*2906G>C) c.*3369G>C (n.*3369G>C) c.*5277G>C (n.*5277G>C) n.436G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.1193G>C c.3521-3699G>C (n.3521-3699G>C) c.3430+8895G>C (n.3430+8895G>C) c.1020G>C c.759G>C c.425G>C c.588G>C c.388-6069G>C c.*567G>C (n.*567G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521586C>T | CA8326761 | NLRP1 | c.3733G>A (p.Val1245Ile) c.3721G>A (p.Val1241Ile) c.3631G>A (p.Val1211Ile) c.3712G>A (p.Val1238Ile) c.*494G>A (n.*494G>A) c.225-3699G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.1072-3699G>A n.2961G>A c.3734G>A (n.3734G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*3006G>A (n.*3006G>A) n.4478G>A c.3826G>A (n.3826G>A) n.883G>A n.6436G>A c.*2906G>A (n.*2906G>A) c.*3369G>A (n.*3369G>A) c.*5277G>A (n.*5277G>A) n.436G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.1193G>A c.3521-3699G>A (n.3521-3699G>A) c.3430+8895G>A (n.3430+8895G>A) c.1020G>A c.759G>A c.425G>A c.588G>A c.388-6069G>A c.*567G>A (n.*567G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521587G>A | CA8326763 | NLRP1 | c.3732C>T (p.Arg1244=) c.3720C>T (p.Arg1240=) c.3630C>T (p.Arg1210=) c.3711C>T (p.Arg1237=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.225-3700C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.1072-3700C>T n.2960C>T c.3733C>T (n.3733C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) n.4477C>T c.3825C>T (n.3825C>T) n.882C>T n.6435C>T c.*2905C>T (n.*2905C>T) c.*3368C>T (n.*3368C>T) c.*5276C>T (n.*5276C>T) n.435C>T c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1192C>T c.3521-3700C>T (n.3521-3700C>T) c.3430+8894C>T (n.3430+8894C>T) c.1019C>T c.758C>T c.424C>T c.587C>T c.388-6070C>T c.*566C>T (n.*566C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521587G>C | CA497685850 | NLRP1 | c.3732C>G (p.Arg1244=) c.3720C>G (p.Arg1240=) c.3630C>G (p.Arg1210=) c.3711C>G (p.Arg1237=) c.*493C>G (n.*493C>G) c.225-3700C>G c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.1072-3700C>G n.2960C>G c.3733C>G (n.3733C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*3005C>G (n.*3005C>G) n.4477C>G c.3825C>G (n.3825C>G) n.882C>G n.6435C>G c.*2905C>G (n.*2905C>G) c.*3368C>G (n.*3368C>G) c.*5276C>G (n.*5276C>G) n.435C>G c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1192C>G c.3521-3700C>G (n.3521-3700C>G) c.3430+8894C>G (n.3430+8894C>G) c.1019C>G c.758C>G c.424C>G c.587C>G c.388-6070C>G c.*566C>G (n.*566C>G) | |
17 | g.5521587G= | CA2244911118 | NLRP1 | c.3732C= (p.Arg1244=) c.3720C= (p.Arg1240=) c.3630C= (p.Arg1210=) c.3711C= (p.Arg1237=) c.*493C= (n.*493C=) c.225-3700C= c.*1438C= (n.*1438C=) c.1072-3700C= n.2960C= c.3733C= (n.3733C=) c.*1101C= (n.*1101C=) c.*3005C= (n.*3005C=) n.4477C= c.3825C= (n.3825C=) n.882C= n.6435C= c.*2905C= (n.*2905C=) c.*3368C= (n.*3368C=) c.*5276C= (n.*5276C=) n.435C= c.*1289C= (n.*1289C=) c.1192C= c.3521-3700C= (n.3521-3700C=) c.3430+8894C= (n.3430+8894C=) c.1019C= c.758C= c.424C= c.587C= c.388-6070C= c.*566C= (n.*566C=) | |
17 | g.5521587G>T | CA497685851 | NLRP1 | c.3732C>A (p.Arg1244=) c.3720C>A (p.Arg1240=) c.3630C>A (p.Arg1210=) c.3711C>A (p.Arg1237=) c.*493C>A (n.*493C>A) c.225-3700C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.1072-3700C>A n.2960C>A c.3733C>A (n.3733C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*3005C>A (n.*3005C>A) n.4477C>A c.3825C>A (n.3825C>A) n.882C>A n.6435C>A c.*2905C>A (n.*2905C>A) c.*3368C>A (n.*3368C>A) c.*5276C>A (n.*5276C>A) n.435C>A c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1192C>A c.3521-3700C>A (n.3521-3700C>A) c.3430+8894C>A (n.3430+8894C>A) c.1019C>A c.758C>A c.424C>A c.587C>A c.388-6070C>A c.*566C>A (n.*566C>A) | |
17 | g.5521588C>A | CA397389081 | NLRP1 | c.3731G>T (p.Arg1244Leu) c.3719G>T (p.Arg1240Leu) c.3629G>T (p.Arg1210Leu) c.3710G>T (p.Arg1237Leu) c.*492G>T (n.*492G>T) c.225-3701G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.1072-3701G>T n.2959G>T c.3732G>T (n.3732G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*3004G>T (n.*3004G>T) n.4476G>T c.3824G>T (n.3824G>T) n.881G>T n.6434G>T c.*2904G>T (n.*2904G>T) c.*3367G>T (n.*3367G>T) c.*5275G>T (n.*5275G>T) n.434G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.1191G>T c.3521-3701G>T (n.3521-3701G>T) c.3430+8893G>T (n.3430+8893G>T) c.1018G>T c.757G>T c.423G>T c.586G>T c.388-6071G>T c.*565G>T (n.*565G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5521588C= | CA2244911121 | NLRP1 | c.3731G= (p.Arg1244=) c.3719G= (p.Arg1240=) c.3629G= (p.Arg1210=) c.3710G= (p.Arg1237=) c.*492G= (n.*492G=) c.225-3701G= c.*1437G= (n.*1437G=) c.1072-3701G= n.2959G= c.3732G= (n.3732G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.*3004G= (n.*3004G=) n.4476G= c.3824G= (n.3824G=) n.881G= n.6434G= c.*2904G= (n.*2904G=) c.*3367G= (n.*3367G=) c.*5275G= (n.*5275G=) n.434G= c.*1288G= (n.*1288G=) c.1191G= c.3521-3701G= (n.3521-3701G=) c.3430+8893G= (n.3430+8893G=) c.1018G= c.757G= c.423G= c.586G= c.388-6071G= c.*565G= (n.*565G=) | |
17 | g.5521588C>G | CA397389082 | NLRP1 | c.3731G>C (p.Arg1244Pro) c.3719G>C (p.Arg1240Pro) c.3629G>C (p.Arg1210Pro) c.3710G>C (p.Arg1237Pro) c.*492G>C (n.*492G>C) c.225-3701G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.1072-3701G>C n.2959G>C c.3732G>C (n.3732G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*3004G>C (n.*3004G>C) n.4476G>C c.3824G>C (n.3824G>C) n.881G>C n.6434G>C c.*2904G>C (n.*2904G>C) c.*3367G>C (n.*3367G>C) c.*5275G>C (n.*5275G>C) n.434G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.1191G>C c.3521-3701G>C (n.3521-3701G>C) c.3430+8893G>C (n.3430+8893G>C) c.1018G>C c.757G>C c.423G>C c.586G>C c.388-6071G>C c.*565G>C (n.*565G>C) | |
17 | g.5521588C>T | CA8326764 | NLRP1 | c.3731G>A (p.Arg1244His) c.3719G>A (p.Arg1240His) c.3629G>A (p.Arg1210His) c.3710G>A (p.Arg1237His) c.*492G>A (n.*492G>A) c.225-3701G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1072-3701G>A n.2959G>A c.3732G>A (n.3732G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*3004G>A (n.*3004G>A) n.4476G>A c.3824G>A (n.3824G>A) n.881G>A n.6434G>A c.*2904G>A (n.*2904G>A) c.*3367G>A (n.*3367G>A) c.*5275G>A (n.*5275G>A) n.434G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.1191G>A c.3521-3701G>A (n.3521-3701G>A) c.3430+8893G>A (n.3430+8893G>A) c.1018G>A c.757G>A c.423G>A c.586G>A c.388-6071G>A c.*565G>A (n.*565G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521589G>A | CA287278818 | NLRP1 | c.3730C>T (p.Arg1244Cys) c.3718C>T (p.Arg1240Cys) c.3628C>T (p.Arg1210Cys) c.3709C>T (p.Arg1237Cys) c.*491C>T (n.*491C>T) c.225-3702C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1072-3702C>T n.2958C>T c.3731C>T (n.3731C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*3003C>T (n.*3003C>T) n.4475C>T c.3823C>T (n.3823C>T) n.880C>T n.6433C>T c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.*3366C>T (n.*3366C>T) c.*5274C>T (n.*5274C>T) n.433C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1190C>T c.3521-3702C>T (n.3521-3702C>T) c.3430+8892C>T (n.3430+8892C>T) c.1017C>T c.756C>T c.422C>T c.585C>T c.388-6072C>T c.*564C>T (n.*564C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521589G>C | CA397389084 | NLRP1 | c.3730C>G (p.Arg1244Gly) c.3718C>G (p.Arg1240Gly) c.3628C>G (p.Arg1210Gly) c.3709C>G (p.Arg1237Gly) c.*491C>G (n.*491C>G) c.225-3702C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1072-3702C>G n.2958C>G c.3731C>G (n.3731C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*3003C>G (n.*3003C>G) n.4475C>G c.3823C>G (n.3823C>G) n.880C>G n.6433C>G c.*2903C>G (n.*2903C>G) c.*3366C>G (n.*3366C>G) c.*5274C>G (n.*5274C>G) n.433C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1190C>G c.3521-3702C>G (n.3521-3702C>G) c.3430+8892C>G (n.3430+8892C>G) c.1017C>G c.756C>G c.422C>G c.585C>G c.388-6072C>G c.*564C>G (n.*564C>G) | |
17 | g.5521589G= | CA2244911125 | NLRP1 | c.3730C= (p.Arg1244=) c.3718C= (p.Arg1240=) c.3628C= (p.Arg1210=) c.3709C= (p.Arg1237=) c.*491C= (n.*491C=) c.225-3702C= c.*1436C= (n.*1436C=) c.1072-3702C= n.2958C= c.3731C= (n.3731C=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.*3003C= (n.*3003C=) n.4475C= c.3823C= (n.3823C=) n.880C= n.6433C= c.*2903C= (n.*2903C=) c.*3366C= (n.*3366C=) c.*5274C= (n.*5274C=) n.433C= c.*1287C= (n.*1287C=) c.1190C= c.3521-3702C= (n.3521-3702C=) c.3430+8892C= (n.3430+8892C=) c.1017C= c.756C= c.422C= c.585C= c.388-6072C= c.*564C= (n.*564C=) | |
17 | g.5521589G>T | CA397389083 | NLRP1 | c.3730C>A (p.Arg1244Ser) c.3718C>A (p.Arg1240Ser) c.3628C>A (p.Arg1210Ser) c.3709C>A (p.Arg1237Ser) c.*491C>A (n.*491C>A) c.225-3702C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1072-3702C>A n.2958C>A c.3731C>A (n.3731C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*3003C>A (n.*3003C>A) n.4475C>A c.3823C>A (n.3823C>A) n.880C>A n.6433C>A c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.*3366C>A (n.*3366C>A) c.*5274C>A (n.*5274C>A) n.433C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1190C>A c.3521-3702C>A (n.3521-3702C>A) c.3430+8892C>A (n.3430+8892C>A) c.1017C>A c.756C>A c.422C>A c.585C>A c.388-6072C>A c.*564C>A (n.*564C>A) | |
17 | g.5521590G>A | CA497685852 | NLRP1 | c.3729C>T (p.His1243=) c.3717C>T (p.His1239=) c.3627C>T (p.His1209=) c.3708C>T (p.His1236=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.225-3703C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1072-3703C>T n.2957C>T c.3730C>T (n.3730C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*3002C>T (n.*3002C>T) n.4474C>T c.3822C>T (n.3822C>T) n.879C>T n.6432C>T c.*2902C>T (n.*2902C>T) c.*3365C>T (n.*3365C>T) c.*5273C>T (n.*5273C>T) n.432C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1189C>T c.3521-3703C>T (n.3521-3703C>T) c.3430+8891C>T (n.3430+8891C>T) c.1016C>T c.755C>T c.421C>T c.584C>T c.388-6073C>T c.*563C>T (n.*563C>T) | |
17 | g.5521590G>C | CA397389085 | NLRP1 | c.3729C>G (p.His1243Gln) c.3717C>G (p.His1239Gln) c.3627C>G (p.His1209Gln) c.3708C>G (p.His1236Gln) c.*490C>G (n.*490C>G) c.225-3703C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1072-3703C>G n.2957C>G c.3730C>G (n.3730C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*3002C>G (n.*3002C>G) n.4474C>G c.3822C>G (n.3822C>G) n.879C>G n.6432C>G c.*2902C>G (n.*2902C>G) c.*3365C>G (n.*3365C>G) c.*5273C>G (n.*5273C>G) n.432C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1189C>G c.3521-3703C>G (n.3521-3703C>G) c.3430+8891C>G (n.3430+8891C>G) c.1016C>G c.755C>G c.421C>G c.584C>G c.388-6073C>G c.*563C>G (n.*563C>G) | |
17 | g.5521590G>T | CA397389086 | NLRP1 | c.3729C>A (p.His1243Gln) c.3717C>A (p.His1239Gln) c.3627C>A (p.His1209Gln) c.3708C>A (p.His1236Gln) c.*490C>A (n.*490C>A) c.225-3703C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1072-3703C>A n.2957C>A c.3730C>A (n.3730C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*3002C>A (n.*3002C>A) n.4474C>A c.3822C>A (n.3822C>A) n.879C>A n.6432C>A c.*2902C>A (n.*2902C>A) c.*3365C>A (n.*3365C>A) c.*5273C>A (n.*5273C>A) n.432C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1189C>A c.3521-3703C>A (n.3521-3703C>A) c.3430+8891C>A (n.3430+8891C>A) c.1016C>A c.755C>A c.421C>A c.584C>A c.388-6073C>A c.*563C>A (n.*563C>A) | |
17 | g.5521591T>A | CA397389087 | NLRP1 | c.3728A>T (p.His1243Leu) c.3716A>T (p.His1239Leu) c.3626A>T (p.His1209Leu) c.3707A>T (p.His1236Leu) c.*489A>T (n.*489A>T) c.225-3704A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1072-3704A>T n.2956A>T c.3729A>T (n.3729A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*3001A>T (n.*3001A>T) n.4473A>T c.3821A>T (n.3821A>T) n.878A>T n.6431A>T c.*2901A>T (n.*2901A>T) c.*3364A>T (n.*3364A>T) c.*5272A>T (n.*5272A>T) n.431A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1188A>T c.3521-3704A>T (n.3521-3704A>T) c.3430+8890A>T (n.3430+8890A>T) c.1015A>T c.754A>T c.420A>T c.583A>T c.388-6074A>T c.*562A>T (n.*562A>T) | |
17 | g.5521591T>C | CA397389088 | NLRP1 | c.3728A>G (p.His1243Arg) c.3716A>G (p.His1239Arg) c.3626A>G (p.His1209Arg) c.3707A>G (p.His1236Arg) c.*489A>G (n.*489A>G) c.225-3704A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1072-3704A>G n.2956A>G c.3729A>G (n.3729A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) n.4473A>G c.3821A>G (n.3821A>G) n.878A>G n.6431A>G c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.*3364A>G (n.*3364A>G) c.*5272A>G (n.*5272A>G) n.431A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1188A>G c.3521-3704A>G (n.3521-3704A>G) c.3430+8890A>G (n.3430+8890A>G) c.1015A>G c.754A>G c.420A>G c.583A>G c.388-6074A>G c.*562A>G (n.*562A>G) | |
17 | g.5521591T>G | CA397389089 | NLRP1 | c.3728A>C (p.His1243Pro) c.3716A>C (p.His1239Pro) c.3626A>C (p.His1209Pro) c.3707A>C (p.His1236Pro) c.*489A>C (n.*489A>C) c.225-3704A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1072-3704A>C n.2956A>C c.3729A>C (n.3729A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) n.4473A>C c.3821A>C (n.3821A>C) n.878A>C n.6431A>C c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.*3364A>C (n.*3364A>C) c.*5272A>C (n.*5272A>C) n.431A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1188A>C c.3521-3704A>C (n.3521-3704A>C) c.3430+8890A>C (n.3430+8890A>C) c.1015A>C c.754A>C c.420A>C c.583A>C c.388-6074A>C c.*562A>C (n.*562A>C) | |
17 | g.5521592G>A | CA397389090 | NLRP1 | c.3727C>T (p.His1243Tyr) c.3715C>T (p.His1239Tyr) c.3625C>T (p.His1209Tyr) c.3706C>T (p.His1236Tyr) c.*488C>T (n.*488C>T) c.225-3705C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1072-3705C>T n.2955C>T c.3728C>T (n.3728C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*3000C>T (n.*3000C>T) n.4472C>T c.3820C>T (n.3820C>T) n.877C>T n.6430C>T c.*2900C>T (n.*2900C>T) c.*3363C>T (n.*3363C>T) c.*5271C>T (n.*5271C>T) n.430C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1187C>T c.3521-3705C>T (n.3521-3705C>T) c.3430+8889C>T (n.3430+8889C>T) c.1014C>T c.753C>T c.419C>T c.582C>T c.388-6075C>T c.*561C>T (n.*561C>T) | dbSNP |
17 | g.5521592G>C | CA397389091 | NLRP1 | c.3727C>G (p.His1243Asp) c.3715C>G (p.His1239Asp) c.3625C>G (p.His1209Asp) c.3706C>G (p.His1236Asp) c.*488C>G (n.*488C>G) c.225-3705C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.1072-3705C>G n.2955C>G c.3728C>G (n.3728C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*3000C>G (n.*3000C>G) n.4472C>G c.3820C>G (n.3820C>G) n.877C>G n.6430C>G c.*2900C>G (n.*2900C>G) c.*3363C>G (n.*3363C>G) c.*5271C>G (n.*5271C>G) n.430C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1187C>G c.3521-3705C>G (n.3521-3705C>G) c.3430+8889C>G (n.3430+8889C>G) c.1014C>G c.753C>G c.419C>G c.582C>G c.388-6075C>G c.*561C>G (n.*561C>G) | |
17 | g.5521592G= | CA2244911129 | NLRP1 | c.3727C= (p.His1243=) c.3715C= (p.His1239=) c.3625C= (p.His1209=) c.3706C= (p.His1236=) c.*488C= (n.*488C=) c.225-3705C= c.*1433C= (n.*1433C=) c.1072-3705C= n.2955C= c.3728C= (n.3728C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.*3000C= (n.*3000C=) n.4472C= c.3820C= (n.3820C=) n.877C= n.6430C= c.*2900C= (n.*2900C=) c.*3363C= (n.*3363C=) c.*5271C= (n.*5271C=) n.430C= c.*1284C= (n.*1284C=) c.1187C= c.3521-3705C= (n.3521-3705C=) c.3430+8889C= (n.3430+8889C=) c.1014C= c.753C= c.419C= c.582C= c.388-6075C= c.*561C= (n.*561C=) | |
17 | g.5521592G>T | CA397389092 | NLRP1 | c.3727C>A (p.His1243Asn) c.3715C>A (p.His1239Asn) c.3625C>A (p.His1209Asn) c.3706C>A (p.His1236Asn) c.*488C>A (n.*488C>A) c.225-3705C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.1072-3705C>A n.2955C>A c.3728C>A (n.3728C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*3000C>A (n.*3000C>A) n.4472C>A c.3820C>A (n.3820C>A) n.877C>A n.6430C>A c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.*3363C>A (n.*3363C>A) c.*5271C>A (n.*5271C>A) n.430C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1187C>A c.3521-3705C>A (n.3521-3705C>A) c.3430+8889C>A (n.3430+8889C>A) c.1014C>A c.753C>A c.419C>A c.582C>A c.388-6075C>A c.*561C>A (n.*561C>A) | |
17 | g.5521593G>A | CA497685853 | NLRP1 | c.3726C>T (p.Tyr1242=) c.3714C>T (p.Tyr1238=) c.3624C>T (p.Tyr1208=) c.3705C>T (p.Tyr1235=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.225-3706C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1072-3706C>T n.2954C>T c.3727C>T (n.3727C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*2999C>T (n.*2999C>T) n.4471C>T c.3819C>T (n.3819C>T) n.876C>T n.6429C>T c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.*3362C>T (n.*3362C>T) c.*5270C>T (n.*5270C>T) n.429C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.1186C>T c.3521-3706C>T (n.3521-3706C>T) c.3430+8888C>T (n.3430+8888C>T) c.1013C>T c.752C>T c.418C>T c.581C>T c.388-6076C>T c.*560C>T (n.*560C>T) | |
17 | g.5521593G>C | CA397389093 | NLRP1 | c.3726C>G (p.Tyr1242Ter) c.3714C>G (p.Tyr1238Ter) c.3624C>G (p.Tyr1208Ter) c.3705C>G (p.Tyr1235Ter) c.*487C>G (n.*487C>G) c.225-3706C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1072-3706C>G n.2954C>G c.3727C>G (n.3727C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*2999C>G (n.*2999C>G) n.4471C>G c.3819C>G (n.3819C>G) n.876C>G n.6429C>G c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.*3362C>G (n.*3362C>G) c.*5270C>G (n.*5270C>G) n.429C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1186C>G c.3521-3706C>G (n.3521-3706C>G) c.3430+8888C>G (n.3430+8888C>G) c.1013C>G c.752C>G c.418C>G c.581C>G c.388-6076C>G c.*560C>G (n.*560C>G) | |
17 | g.5521593G>T | CA397389094 | NLRP1 | c.3726C>A (p.Tyr1242Ter) c.3714C>A (p.Tyr1238Ter) c.3624C>A (p.Tyr1208Ter) c.3705C>A (p.Tyr1235Ter) c.*487C>A (n.*487C>A) c.225-3706C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1072-3706C>A n.2954C>A c.3727C>A (n.3727C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*2999C>A (n.*2999C>A) n.4471C>A c.3819C>A (n.3819C>A) n.876C>A n.6429C>A c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.*3362C>A (n.*3362C>A) c.*5270C>A (n.*5270C>A) n.429C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1186C>A c.3521-3706C>A (n.3521-3706C>A) c.3430+8888C>A (n.3430+8888C>A) c.1013C>A c.752C>A c.418C>A c.581C>A c.388-6076C>A c.*560C>A (n.*560C>A) | |
17 | g.5521594T>A | CA397389095 | NLRP1 | c.3725A>T (p.Tyr1242Phe) c.3713A>T (p.Tyr1238Phe) c.3623A>T (p.Tyr1208Phe) c.3704A>T (p.Tyr1235Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) c.225-3707A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1072-3707A>T n.2953A>T c.3726A>T (n.3726A>T) c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.*2998A>T (n.*2998A>T) n.4470A>T c.3818A>T (n.3818A>T) n.875A>T n.6428A>T c.*2898A>T (n.*2898A>T) c.*3361A>T (n.*3361A>T) c.*5269A>T (n.*5269A>T) n.428A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1185A>T c.3521-3707A>T (n.3521-3707A>T) c.3430+8887A>T (n.3430+8887A>T) c.1012A>T c.751A>T c.417A>T c.580A>T c.388-6077A>T c.*559A>T (n.*559A>T) | |
17 | g.5521594T>C | CA397389096 | NLRP1 | c.3725A>G (p.Tyr1242Cys) c.3713A>G (p.Tyr1238Cys) c.3623A>G (p.Tyr1208Cys) c.3704A>G (p.Tyr1235Cys) c.*486A>G (n.*486A>G) c.225-3707A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1072-3707A>G n.2953A>G c.3726A>G (n.3726A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*2998A>G (n.*2998A>G) n.4470A>G c.3818A>G (n.3818A>G) n.875A>G n.6428A>G c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.*3361A>G (n.*3361A>G) c.*5269A>G (n.*5269A>G) n.428A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1185A>G c.3521-3707A>G (n.3521-3707A>G) c.3430+8887A>G (n.3430+8887A>G) c.1012A>G c.751A>G c.417A>G c.580A>G c.388-6077A>G c.*559A>G (n.*559A>G) | |
17 | g.5521594T>G | CA397389097 | NLRP1 | c.3725A>C (p.Tyr1242Ser) c.3713A>C (p.Tyr1238Ser) c.3623A>C (p.Tyr1208Ser) c.3704A>C (p.Tyr1235Ser) c.*486A>C (n.*486A>C) c.225-3707A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.1072-3707A>C n.2953A>C c.3726A>C (n.3726A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*2998A>C (n.*2998A>C) n.4470A>C c.3818A>C (n.3818A>C) n.875A>C n.6428A>C c.*2898A>C (n.*2898A>C) c.*3361A>C (n.*3361A>C) c.*5269A>C (n.*5269A>C) n.428A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1185A>C c.3521-3707A>C (n.3521-3707A>C) c.3430+8887A>C (n.3430+8887A>C) c.1012A>C c.751A>C c.417A>C c.580A>C c.388-6077A>C c.*559A>C (n.*559A>C) | |
17 | g.5521595A>C | CA397389100 | NLRP1 | c.3724T>G (p.Tyr1242Asp) c.3712T>G (p.Tyr1238Asp) c.3622T>G (p.Tyr1208Asp) c.3703T>G (p.Tyr1235Asp) c.*485T>G (n.*485T>G) c.225-3708T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.1072-3708T>G n.2952T>G c.3725T>G (n.3725T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*2997T>G (n.*2997T>G) n.4469T>G c.3817T>G (n.3817T>G) n.874T>G n.6427T>G c.*2897T>G (n.*2897T>G) c.*3360T>G (n.*3360T>G) c.*5268T>G (n.*5268T>G) n.427T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.1184T>G c.3521-3708T>G (n.3521-3708T>G) c.3430+8886T>G (n.3430+8886T>G) c.1011T>G c.750T>G c.416T>G c.579T>G c.388-6078T>G c.*558T>G (n.*558T>G) | |
17 | g.5521595A>G | CA397389099 | NLRP1 | c.3724T>C (p.Tyr1242His) c.3712T>C (p.Tyr1238His) c.3622T>C (p.Tyr1208His) c.3703T>C (p.Tyr1235His) c.*485T>C (n.*485T>C) c.225-3708T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.1072-3708T>C n.2952T>C c.3725T>C (n.3725T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*2997T>C (n.*2997T>C) n.4469T>C c.3817T>C (n.3817T>C) n.874T>C n.6427T>C c.*2897T>C (n.*2897T>C) c.*3360T>C (n.*3360T>C) c.*5268T>C (n.*5268T>C) n.427T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.1184T>C c.3521-3708T>C (n.3521-3708T>C) c.3430+8886T>C (n.3430+8886T>C) c.1011T>C c.750T>C c.416T>C c.579T>C c.388-6078T>C c.*558T>C (n.*558T>C) | |
17 | g.5521595A>T | CA397389098 | NLRP1 | c.3724T>A (p.Tyr1242Asn) c.3712T>A (p.Tyr1238Asn) c.3622T>A (p.Tyr1208Asn) c.3703T>A (p.Tyr1235Asn) c.*485T>A (n.*485T>A) c.225-3708T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.1072-3708T>A n.2952T>A c.3725T>A (n.3725T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*2997T>A (n.*2997T>A) n.4469T>A c.3817T>A (n.3817T>A) n.874T>A n.6427T>A c.*2897T>A (n.*2897T>A) c.*3360T>A (n.*3360T>A) c.*5268T>A (n.*5268T>A) n.427T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.1184T>A c.3521-3708T>A (n.3521-3708T>A) c.3430+8886T>A (n.3430+8886T>A) c.1011T>A c.750T>A c.416T>A c.579T>A c.388-6078T>A c.*558T>A (n.*558T>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521596A>C | CA497685854 | NLRP1 | c.3723T>G (p.Leu1241=) c.3711T>G (p.Leu1237=) c.3621T>G (p.Leu1207=) c.3702T>G (p.Leu1234=) c.*484T>G (n.*484T>G) c.225-3709T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.1072-3709T>G n.2951T>G c.3724T>G (n.3724T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*2996T>G (n.*2996T>G) n.4468T>G c.3816T>G (n.3816T>G) n.873T>G n.6426T>G c.*2896T>G (n.*2896T>G) c.*3359T>G (n.*3359T>G) c.*5267T>G (n.*5267T>G) n.426T>G c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1183T>G c.3521-3709T>G (n.3521-3709T>G) c.3430+8885T>G (n.3430+8885T>G) c.1010T>G c.749T>G c.415T>G c.578T>G c.388-6079T>G c.*557T>G (n.*557T>G) | |
17 | g.5521596A>G | CA497685855 | NLRP1 | c.3723T>C (p.Leu1241=) c.3711T>C (p.Leu1237=) c.3621T>C (p.Leu1207=) c.3702T>C (p.Leu1234=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.225-3709T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.1072-3709T>C n.2951T>C c.3724T>C (n.3724T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*2996T>C (n.*2996T>C) n.4468T>C c.3816T>C (n.3816T>C) n.873T>C n.6426T>C c.*2896T>C (n.*2896T>C) c.*3359T>C (n.*3359T>C) c.*5267T>C (n.*5267T>C) n.426T>C c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1183T>C c.3521-3709T>C (n.3521-3709T>C) c.3430+8885T>C (n.3430+8885T>C) c.1010T>C c.749T>C c.415T>C c.578T>C c.388-6079T>C c.*557T>C (n.*557T>C) | |
17 | g.5521596A>T | CA497685856 | NLRP1 | c.3723T>A (p.Leu1241=) c.3711T>A (p.Leu1237=) c.3621T>A (p.Leu1207=) c.3702T>A (p.Leu1234=) c.*484T>A (n.*484T>A) c.225-3709T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.1072-3709T>A n.2951T>A c.3724T>A (n.3724T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*2996T>A (n.*2996T>A) n.4468T>A c.3816T>A (n.3816T>A) n.873T>A n.6426T>A c.*2896T>A (n.*2896T>A) c.*3359T>A (n.*3359T>A) c.*5267T>A (n.*5267T>A) n.426T>A c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1183T>A c.3521-3709T>A (n.3521-3709T>A) c.3430+8885T>A (n.3430+8885T>A) c.1010T>A c.749T>A c.415T>A c.578T>A c.388-6079T>A c.*557T>A (n.*557T>A) | |
17 | g.5521597A>C | CA397389101 | NLRP1 | c.3722T>G (p.Leu1241Arg) c.3710T>G (p.Leu1237Arg) c.3620T>G (p.Leu1207Arg) c.3701T>G (p.Leu1234Arg) c.*483T>G (n.*483T>G) c.225-3710T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.1072-3710T>G n.2950T>G c.3723T>G (n.3723T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.*2995T>G (n.*2995T>G) n.4467T>G c.3815T>G (n.3815T>G) n.872T>G n.6425T>G c.*2895T>G (n.*2895T>G) c.*3358T>G (n.*3358T>G) c.*5266T>G (n.*5266T>G) n.425T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.1182T>G c.3521-3710T>G (n.3521-3710T>G) c.3430+8884T>G (n.3430+8884T>G) c.1009T>G c.748T>G c.414T>G c.577T>G c.388-6080T>G c.*556T>G (n.*556T>G) | |
17 | g.5521597A>G | CA397389102 | NLRP1 | c.3722T>C (p.Leu1241Pro) c.3710T>C (p.Leu1237Pro) c.3620T>C (p.Leu1207Pro) c.3701T>C (p.Leu1234Pro) c.*483T>C (n.*483T>C) c.225-3710T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.1072-3710T>C n.2950T>C c.3723T>C (n.3723T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*2995T>C (n.*2995T>C) n.4467T>C c.3815T>C (n.3815T>C) n.872T>C n.6425T>C c.*2895T>C (n.*2895T>C) c.*3358T>C (n.*3358T>C) c.*5266T>C (n.*5266T>C) n.425T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.1182T>C c.3521-3710T>C (n.3521-3710T>C) c.3430+8884T>C (n.3430+8884T>C) c.1009T>C c.748T>C c.414T>C c.577T>C c.388-6080T>C c.*556T>C (n.*556T>C) | |
17 | g.5521597A>T | CA397389103 | NLRP1 | c.3722T>A (p.Leu1241His) c.3710T>A (p.Leu1237His) c.3620T>A (p.Leu1207His) c.3701T>A (p.Leu1234His) c.*483T>A (n.*483T>A) c.225-3710T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.1072-3710T>A n.2950T>A c.3723T>A (n.3723T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.*2995T>A (n.*2995T>A) n.4467T>A c.3815T>A (n.3815T>A) n.872T>A n.6425T>A c.*2895T>A (n.*2895T>A) c.*3358T>A (n.*3358T>A) c.*5266T>A (n.*5266T>A) n.425T>A c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.1182T>A c.3521-3710T>A (n.3521-3710T>A) c.3430+8884T>A (n.3430+8884T>A) c.1009T>A c.748T>A c.414T>A c.577T>A c.388-6080T>A c.*556T>A (n.*556T>A) | |
17 | g.5521598G>A | CA397389104 | NLRP1 | c.3721C>T (p.Leu1241Phe) c.3709C>T (p.Leu1237Phe) c.3619C>T (p.Leu1207Phe) c.3700C>T (p.Leu1234Phe) c.*482C>T (n.*482C>T) c.225-3711C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.1072-3711C>T n.2949C>T c.3722C>T (n.3722C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*2994C>T (n.*2994C>T) n.4466C>T c.3814C>T (n.3814C>T) n.871C>T n.6424C>T c.*2894C>T (n.*2894C>T) c.*3357C>T (n.*3357C>T) c.*5265C>T (n.*5265C>T) n.424C>T c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.1181C>T c.3521-3711C>T (n.3521-3711C>T) c.3430+8883C>T (n.3430+8883C>T) c.1008C>T c.747C>T c.413C>T c.576C>T c.388-6081C>T c.*555C>T (n.*555C>T) | dbSNP |
17 | g.5521598G>C | CA397389105 | NLRP1 | c.3721C>G (p.Leu1241Val) c.3709C>G (p.Leu1237Val) c.3619C>G (p.Leu1207Val) c.3700C>G (p.Leu1234Val) c.*482C>G (n.*482C>G) c.225-3711C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.1072-3711C>G n.2949C>G c.3722C>G (n.3722C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*2994C>G (n.*2994C>G) n.4466C>G c.3814C>G (n.3814C>G) n.871C>G n.6424C>G c.*2894C>G (n.*2894C>G) c.*3357C>G (n.*3357C>G) c.*5265C>G (n.*5265C>G) n.424C>G c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.1181C>G c.3521-3711C>G (n.3521-3711C>G) c.3430+8883C>G (n.3430+8883C>G) c.1008C>G c.747C>G c.413C>G c.576C>G c.388-6081C>G c.*555C>G (n.*555C>G) | |
17 | g.5521598G= | CA2244911130 | NLRP1 | c.3721C= (p.Leu1241=) c.3709C= (p.Leu1237=) c.3619C= (p.Leu1207=) c.3700C= (p.Leu1234=) c.*482C= (n.*482C=) c.225-3711C= c.*1427C= (n.*1427C=) c.1072-3711C= n.2949C= c.3722C= (n.3722C=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.*2994C= (n.*2994C=) n.4466C= c.3814C= (n.3814C=) n.871C= n.6424C= c.*2894C= (n.*2894C=) c.*3357C= (n.*3357C=) c.*5265C= (n.*5265C=) n.424C= c.*1278C= (n.*1278C=) c.1181C= c.3521-3711C= (n.3521-3711C=) c.3430+8883C= (n.3430+8883C=) c.1008C= c.747C= c.413C= c.576C= c.388-6081C= c.*555C= (n.*555C=) | |
17 | g.5521598G>T | CA397389106 | NLRP1 | c.3721C>A (p.Leu1241Ile) c.3709C>A (p.Leu1237Ile) c.3619C>A (p.Leu1207Ile) c.3700C>A (p.Leu1234Ile) c.*482C>A (n.*482C>A) c.225-3711C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.1072-3711C>A n.2949C>A c.3722C>A (n.3722C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*2994C>A (n.*2994C>A) n.4466C>A c.3814C>A (n.3814C>A) n.871C>A n.6424C>A c.*2894C>A (n.*2894C>A) c.*3357C>A (n.*3357C>A) c.*5265C>A (n.*5265C>A) n.424C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.1181C>A c.3521-3711C>A (n.3521-3711C>A) c.3430+8883C>A (n.3430+8883C>A) c.1008C>A c.747C>A c.413C>A c.576C>A c.388-6081C>A c.*555C>A (n.*555C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5521599C>A | CA397389107 | NLRP1 | c.3720G>T (p.Leu1240Phe) c.3708G>T (p.Leu1236Phe) c.3618G>T (p.Leu1206Phe) c.3699G>T (p.Leu1233Phe) c.*481G>T (n.*481G>T) c.225-3712G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.1072-3712G>T n.2948G>T c.3721G>T (n.3721G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) n.4465G>T c.3813G>T (n.3813G>T) n.870G>T n.6423G>T c.*2893G>T (n.*2893G>T) c.*3356G>T (n.*3356G>T) c.*5264G>T (n.*5264G>T) n.423G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1180G>T c.3521-3712G>T (n.3521-3712G>T) c.3430+8882G>T (n.3430+8882G>T) c.1007G>T c.746G>T c.412G>T c.575G>T c.388-6082G>T c.*554G>T (n.*554G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521599C>G | CA397389108 | NLRP1 | c.3720G>C (p.Leu1240Phe) c.3708G>C (p.Leu1236Phe) c.3618G>C (p.Leu1206Phe) c.3699G>C (p.Leu1233Phe) c.*481G>C (n.*481G>C) c.225-3712G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.1072-3712G>C n.2948G>C c.3721G>C (n.3721G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*2993G>C (n.*2993G>C) n.4465G>C c.3813G>C (n.3813G>C) n.870G>C n.6423G>C c.*2893G>C (n.*2893G>C) c.*3356G>C (n.*3356G>C) c.*5264G>C (n.*5264G>C) n.423G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1180G>C c.3521-3712G>C (n.3521-3712G>C) c.3430+8882G>C (n.3430+8882G>C) c.1007G>C c.746G>C c.412G>C c.575G>C c.388-6082G>C c.*554G>C (n.*554G>C) | |
17 | g.5521599C>T | CA497685857 | NLRP1 | c.3720G>A (p.Leu1240=) c.3708G>A (p.Leu1236=) c.3618G>A (p.Leu1206=) c.3699G>A (p.Leu1233=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.225-3712G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.1072-3712G>A n.2948G>A c.3721G>A (n.3721G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*2993G>A (n.*2993G>A) n.4465G>A c.3813G>A (n.3813G>A) n.870G>A n.6423G>A c.*2893G>A (n.*2893G>A) c.*3356G>A (n.*3356G>A) c.*5264G>A (n.*5264G>A) n.423G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1180G>A c.3521-3712G>A (n.3521-3712G>A) c.3430+8882G>A (n.3430+8882G>A) c.1007G>A c.746G>A c.412G>A c.575G>A c.388-6082G>A c.*554G>A (n.*554G>A) | |
17 | g.5521600A>C | CA397389109 | NLRP1 | c.3719T>G (p.Leu1240Trp) c.3707T>G (p.Leu1236Trp) c.3617T>G (p.Leu1206Trp) c.3698T>G (p.Leu1233Trp) c.*480T>G (n.*480T>G) c.225-3713T>G c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.1072-3713T>G n.2947T>G c.3720T>G (n.3720T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*2992T>G (n.*2992T>G) n.4464T>G c.3812T>G (n.3812T>G) n.869T>G n.6422T>G c.*2892T>G (n.*2892T>G) c.*3355T>G (n.*3355T>G) c.*5263T>G (n.*5263T>G) n.422T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.1179T>G c.3521-3713T>G (n.3521-3713T>G) c.3430+8881T>G (n.3430+8881T>G) c.1006T>G c.745T>G c.411T>G c.574T>G c.388-6083T>G c.*553T>G (n.*553T>G) | |
17 | g.5521600A>G | CA397389110 | NLRP1 | c.3719T>C (p.Leu1240Ser) c.3707T>C (p.Leu1236Ser) c.3617T>C (p.Leu1206Ser) c.3698T>C (p.Leu1233Ser) c.*480T>C (n.*480T>C) c.225-3713T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.1072-3713T>C n.2947T>C c.3720T>C (n.3720T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*2992T>C (n.*2992T>C) n.4464T>C c.3812T>C (n.3812T>C) n.869T>C n.6422T>C c.*2892T>C (n.*2892T>C) c.*3355T>C (n.*3355T>C) c.*5263T>C (n.*5263T>C) n.422T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1179T>C c.3521-3713T>C (n.3521-3713T>C) c.3430+8881T>C (n.3430+8881T>C) c.1006T>C c.745T>C c.411T>C c.574T>C c.388-6083T>C c.*553T>C (n.*553T>C) | |
17 | g.5521600A>T | CA397389111 | NLRP1 | c.3719T>A (p.Leu1240Ter) c.3707T>A (p.Leu1236Ter) c.3617T>A (p.Leu1206Ter) c.3698T>A (p.Leu1233Ter) c.*480T>A (n.*480T>A) c.225-3713T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.1072-3713T>A n.2947T>A c.3720T>A (n.3720T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*2992T>A (n.*2992T>A) n.4464T>A c.3812T>A (n.3812T>A) n.869T>A n.6422T>A c.*2892T>A (n.*2892T>A) c.*3355T>A (n.*3355T>A) c.*5263T>A (n.*5263T>A) n.422T>A c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.1179T>A c.3521-3713T>A (n.3521-3713T>A) c.3430+8881T>A (n.3430+8881T>A) c.1006T>A c.745T>A c.411T>A c.574T>A c.388-6083T>A c.*553T>A (n.*553T>A) | |
17 | g.5521601A>C | CA397389112 | NLRP1 | c.3718T>G (p.Leu1240Val) c.3706T>G (p.Leu1236Val) c.3616T>G (p.Leu1206Val) c.3697T>G (p.Leu1233Val) c.*479T>G (n.*479T>G) c.225-3714T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.1072-3714T>G n.2946T>G c.3719T>G (n.3719T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*2991T>G (n.*2991T>G) n.4463T>G c.3811T>G (n.3811T>G) n.868T>G n.6421T>G c.*2891T>G (n.*2891T>G) c.*3354T>G (n.*3354T>G) c.*5262T>G (n.*5262T>G) n.421T>G c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.1178T>G c.3521-3714T>G (n.3521-3714T>G) c.3430+8880T>G (n.3430+8880T>G) c.1005T>G c.744T>G c.410T>G c.573T>G c.388-6084T>G c.*552T>G (n.*552T>G) | |
17 | g.5521601A>G | CA497685858 | NLRP1 | c.3718T>C (p.Leu1240=) c.3706T>C (p.Leu1236=) c.3616T>C (p.Leu1206=) c.3697T>C (p.Leu1233=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.225-3714T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.1072-3714T>C n.2946T>C c.3719T>C (n.3719T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*2991T>C (n.*2991T>C) n.4463T>C c.3811T>C (n.3811T>C) n.868T>C n.6421T>C c.*2891T>C (n.*2891T>C) c.*3354T>C (n.*3354T>C) c.*5262T>C (n.*5262T>C) n.421T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.1178T>C c.3521-3714T>C (n.3521-3714T>C) c.3430+8880T>C (n.3430+8880T>C) c.1005T>C c.744T>C c.410T>C c.573T>C c.388-6084T>C c.*552T>C (n.*552T>C) | |
17 | g.5521601A>T | CA397389113 | NLRP1 | c.3718T>A (p.Leu1240Met) c.3706T>A (p.Leu1236Met) c.3616T>A (p.Leu1206Met) c.3697T>A (p.Leu1233Met) c.*479T>A (n.*479T>A) c.225-3714T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.1072-3714T>A n.2946T>A c.3719T>A (n.3719T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*2991T>A (n.*2991T>A) n.4463T>A c.3811T>A (n.3811T>A) n.868T>A n.6421T>A c.*2891T>A (n.*2891T>A) c.*3354T>A (n.*3354T>A) c.*5262T>A (n.*5262T>A) n.421T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.1178T>A c.3521-3714T>A (n.3521-3714T>A) c.3430+8880T>A (n.3430+8880T>A) c.1005T>A c.744T>A c.410T>A c.573T>A c.388-6084T>A c.*552T>A (n.*552T>A) | |
17 | g.5521602C>A | CA497685859 | NLRP1 | c.3717G>T (p.Val1239=) c.3705G>T (p.Val1235=) c.3615G>T (p.Val1205=) c.3696G>T (p.Val1232=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.225-3715G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1072-3715G>T n.2945G>T c.3718G>T (n.3718G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*2990G>T (n.*2990G>T) n.4462G>T c.3810G>T (n.3810G>T) n.867G>T n.6420G>T c.*2890G>T (n.*2890G>T) c.*3353G>T (n.*3353G>T) c.*5261G>T (n.*5261G>T) n.420G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1177G>T c.3521-3715G>T (n.3521-3715G>T) c.3430+8879G>T (n.3430+8879G>T) c.1004G>T c.743G>T c.409G>T c.572G>T c.388-6085G>T c.*551G>T (n.*551G>T) | |
17 | g.5521602C= | CA2244911133 | NLRP1 | c.3717G= (p.Val1239=) c.3705G= (p.Val1235=) c.3615G= (p.Val1205=) c.3696G= (p.Val1232=) c.*478G= (n.*478G=) c.225-3715G= c.*1423G= (n.*1423G=) c.1072-3715G= n.2945G= c.3718G= (n.3718G=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*2990G= (n.*2990G=) n.4462G= c.3810G= (n.3810G=) n.867G= n.6420G= c.*2890G= (n.*2890G=) c.*3353G= (n.*3353G=) c.*5261G= (n.*5261G=) n.420G= c.*1274G= (n.*1274G=) c.1177G= c.3521-3715G= (n.3521-3715G=) c.3430+8879G= (n.3430+8879G=) c.1004G= c.743G= c.409G= c.572G= c.388-6085G= c.*551G= (n.*551G=) | |
17 | g.5521602C>G | CA497685860 | NLRP1 | c.3717G>C (p.Val1239=) c.3705G>C (p.Val1235=) c.3615G>C (p.Val1205=) c.3696G>C (p.Val1232=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.225-3715G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1072-3715G>C n.2945G>C c.3718G>C (n.3718G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*2990G>C (n.*2990G>C) n.4462G>C c.3810G>C (n.3810G>C) n.867G>C n.6420G>C c.*2890G>C (n.*2890G>C) c.*3353G>C (n.*3353G>C) c.*5261G>C (n.*5261G>C) n.420G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1177G>C c.3521-3715G>C (n.3521-3715G>C) c.3430+8879G>C (n.3430+8879G>C) c.1004G>C c.743G>C c.409G>C c.572G>C c.388-6085G>C c.*551G>C (n.*551G>C) | |
17 | g.5521602C>T | CA8326765 | NLRP1 | c.3717G>A (p.Val1239=) c.3705G>A (p.Val1235=) c.3615G>A (p.Val1205=) c.3696G>A (p.Val1232=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.225-3715G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1072-3715G>A n.2945G>A c.3718G>A (n.3718G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*2990G>A (n.*2990G>A) n.4462G>A c.3810G>A (n.3810G>A) n.867G>A n.6420G>A c.*2890G>A (n.*2890G>A) c.*3353G>A (n.*3353G>A) c.*5261G>A (n.*5261G>A) n.420G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1177G>A c.3521-3715G>A (n.3521-3715G>A) c.3430+8879G>A (n.3430+8879G>A) c.1004G>A c.743G>A c.409G>A c.572G>A c.388-6085G>A c.*551G>A (n.*551G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521603A>C | CA397389115 | NLRP1 | c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.3704T>G (p.Val1235Gly) c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.3695T>G (p.Val1232Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) c.225-3716T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.1072-3716T>G n.2944T>G c.3717T>G (n.3717T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*2989T>G (n.*2989T>G) n.4461T>G c.3809T>G (n.3809T>G) n.866T>G n.6419T>G c.*2889T>G (n.*2889T>G) c.*3352T>G (n.*3352T>G) c.*5260T>G (n.*5260T>G) n.419T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.1176T>G c.3521-3716T>G (n.3521-3716T>G) c.3430+8878T>G (n.3430+8878T>G) c.1003T>G c.742T>G c.408T>G c.571T>G c.388-6086T>G c.*550T>G (n.*550T>G) | |
17 | g.5521603A>G | CA397389116 | NLRP1 | c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.3704T>C (p.Val1235Ala) c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.3695T>C (p.Val1232Ala) c.*477T>C (n.*477T>C) c.225-3716T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.1072-3716T>C n.2944T>C c.3717T>C (n.3717T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*2989T>C (n.*2989T>C) n.4461T>C c.3809T>C (n.3809T>C) n.866T>C n.6419T>C c.*2889T>C (n.*2889T>C) c.*3352T>C (n.*3352T>C) c.*5260T>C (n.*5260T>C) n.419T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.1176T>C c.3521-3716T>C (n.3521-3716T>C) c.3430+8878T>C (n.3430+8878T>C) c.1003T>C c.742T>C c.408T>C c.571T>C c.388-6086T>C c.*550T>C (n.*550T>C) | |
17 | g.5521603A>T | CA397389114 | NLRP1 | c.3716T>A (p.Val1239Glu) c.3704T>A (p.Val1235Glu) c.3614T>A (p.Val1205Glu) c.3695T>A (p.Val1232Glu) c.*477T>A (n.*477T>A) c.225-3716T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.1072-3716T>A n.2944T>A c.3717T>A (n.3717T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*2989T>A (n.*2989T>A) n.4461T>A c.3809T>A (n.3809T>A) n.866T>A n.6419T>A c.*2889T>A (n.*2889T>A) c.*3352T>A (n.*3352T>A) c.*5260T>A (n.*5260T>A) n.419T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.1176T>A c.3521-3716T>A (n.3521-3716T>A) c.3430+8878T>A (n.3430+8878T>A) c.1003T>A c.742T>A c.408T>A c.571T>A c.388-6086T>A c.*550T>A (n.*550T>A) | |
17 | g.5521604C>A | CA397389117 | NLRP1 | c.3715G>T (p.Val1239Leu) c.3703G>T (p.Val1235Leu) c.3613G>T (p.Val1205Leu) c.3694G>T (p.Val1232Leu) c.*476G>T (n.*476G>T) c.225-3717G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1072-3717G>T n.2943G>T c.3716G>T (n.3716G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*2988G>T (n.*2988G>T) n.4460G>T c.3808G>T (n.3808G>T) n.865G>T n.6418G>T c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.*3351G>T (n.*3351G>T) c.*5259G>T (n.*5259G>T) n.418G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1175G>T c.3521-3717G>T (n.3521-3717G>T) c.3430+8877G>T (n.3430+8877G>T) c.1002G>T c.741G>T c.407G>T c.570G>T c.388-6087G>T c.*549G>T (n.*549G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521604C>G | CA397389118 | NLRP1 | c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.3703G>C (p.Val1235Leu) c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.3694G>C (p.Val1232Leu) c.*476G>C (n.*476G>C) c.225-3717G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1072-3717G>C n.2943G>C c.3716G>C (n.3716G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*2988G>C (n.*2988G>C) n.4460G>C c.3808G>C (n.3808G>C) n.865G>C n.6418G>C c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.*3351G>C (n.*3351G>C) c.*5259G>C (n.*5259G>C) n.418G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1175G>C c.3521-3717G>C (n.3521-3717G>C) c.3430+8877G>C (n.3430+8877G>C) c.1002G>C c.741G>C c.407G>C c.570G>C c.388-6087G>C c.*549G>C (n.*549G>C) | |
17 | g.5521604C>T | CA397389119 | NLRP1 | c.3715G>A (p.Val1239Met) c.3703G>A (p.Val1235Met) c.3613G>A (p.Val1205Met) c.3694G>A (p.Val1232Met) c.*476G>A (n.*476G>A) c.225-3717G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1072-3717G>A n.2943G>A c.3716G>A (n.3716G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*2988G>A (n.*2988G>A) n.4460G>A c.3808G>A (n.3808G>A) n.865G>A n.6418G>A c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.*3351G>A (n.*3351G>A) c.*5259G>A (n.*5259G>A) n.418G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1175G>A c.3521-3717G>A (n.3521-3717G>A) c.3430+8877G>A (n.3430+8877G>A) c.1002G>A c.741G>A c.407G>A c.570G>A c.388-6087G>A c.*549G>A (n.*549G>A) | |
17 | g.5521605C>A | CA497685861 | NLRP1 | c.3714G>T (p.Val1238=) c.3702G>T (p.Val1234=) c.3612G>T (p.Val1204=) c.3693G>T (p.Val1231=) c.*475G>T (n.*475G>T) c.225-3718G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.1072-3718G>T n.2942G>T c.3715G>T (n.3715G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*2987G>T (n.*2987G>T) n.4459G>T c.3807G>T (n.3807G>T) n.864G>T n.6417G>T c.*2887G>T (n.*2887G>T) c.*3350G>T (n.*3350G>T) c.*5258G>T (n.*5258G>T) n.417G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1174G>T c.3521-3718G>T (n.3521-3718G>T) c.3430+8876G>T (n.3430+8876G>T) c.1001G>T c.740G>T c.406G>T c.569G>T c.388-6088G>T c.*548G>T (n.*548G>T) | |
17 | g.5521605C>G | CA497685862 | NLRP1 | c.3714G>C (p.Val1238=) c.3702G>C (p.Val1234=) c.3612G>C (p.Val1204=) c.3693G>C (p.Val1231=) c.*475G>C (n.*475G>C) c.225-3718G>C c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.1072-3718G>C n.2942G>C c.3715G>C (n.3715G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*2987G>C (n.*2987G>C) n.4459G>C c.3807G>C (n.3807G>C) n.864G>C n.6417G>C c.*2887G>C (n.*2887G>C) c.*3350G>C (n.*3350G>C) c.*5258G>C (n.*5258G>C) n.417G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1174G>C c.3521-3718G>C (n.3521-3718G>C) c.3430+8876G>C (n.3430+8876G>C) c.1001G>C c.740G>C c.406G>C c.569G>C c.388-6088G>C c.*548G>C (n.*548G>C) | |
17 | g.5521605C>T | CA497685863 | NLRP1 | c.3714G>A (p.Val1238=) c.3702G>A (p.Val1234=) c.3612G>A (p.Val1204=) c.3693G>A (p.Val1231=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.225-3718G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1072-3718G>A n.2942G>A c.3715G>A (n.3715G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*2987G>A (n.*2987G>A) n.4459G>A c.3807G>A (n.3807G>A) n.864G>A n.6417G>A c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.*3350G>A (n.*3350G>A) c.*5258G>A (n.*5258G>A) n.417G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1174G>A c.3521-3718G>A (n.3521-3718G>A) c.3430+8876G>A (n.3430+8876G>A) c.1001G>A c.740G>A c.406G>A c.569G>A c.388-6088G>A c.*548G>A (n.*548G>A) | |
17 | g.5521606A>C | CA397389120 | NLRP1 | c.3713T>G (p.Val1238Gly) c.3701T>G (p.Val1234Gly) c.3611T>G (p.Val1204Gly) c.3692T>G (p.Val1231Gly) c.*474T>G (n.*474T>G) c.225-3719T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.1072-3719T>G n.2941T>G c.3714T>G (n.3714T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*2986T>G (n.*2986T>G) n.4458T>G c.3806T>G (n.3806T>G) n.863T>G n.6416T>G c.*2886T>G (n.*2886T>G) c.*3349T>G (n.*3349T>G) c.*5257T>G (n.*5257T>G) n.416T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.1173T>G c.3521-3719T>G (n.3521-3719T>G) c.3430+8875T>G (n.3430+8875T>G) c.1000T>G c.739T>G c.405T>G c.568T>G c.388-6089T>G c.*547T>G (n.*547T>G) | |
17 | g.5521606A>G | CA397389121 | NLRP1 | c.3713T>C (p.Val1238Ala) c.3701T>C (p.Val1234Ala) c.3611T>C (p.Val1204Ala) c.3692T>C (p.Val1231Ala) c.*474T>C (n.*474T>C) c.225-3719T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.1072-3719T>C n.2941T>C c.3714T>C (n.3714T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*2986T>C (n.*2986T>C) n.4458T>C c.3806T>C (n.3806T>C) n.863T>C n.6416T>C c.*2886T>C (n.*2886T>C) c.*3349T>C (n.*3349T>C) c.*5257T>C (n.*5257T>C) n.416T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.1173T>C c.3521-3719T>C (n.3521-3719T>C) c.3430+8875T>C (n.3430+8875T>C) c.1000T>C c.739T>C c.405T>C c.568T>C c.388-6089T>C c.*547T>C (n.*547T>C) | |
17 | g.5521606A>T | CA397389122 | NLRP1 | c.3713T>A (p.Val1238Glu) c.3701T>A (p.Val1234Glu) c.3611T>A (p.Val1204Glu) c.3692T>A (p.Val1231Glu) c.*474T>A (n.*474T>A) c.225-3719T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.1072-3719T>A n.2941T>A c.3714T>A (n.3714T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*2986T>A (n.*2986T>A) n.4458T>A c.3806T>A (n.3806T>A) n.863T>A n.6416T>A c.*2886T>A (n.*2886T>A) c.*3349T>A (n.*3349T>A) c.*5257T>A (n.*5257T>A) n.416T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.1173T>A c.3521-3719T>A (n.3521-3719T>A) c.3430+8875T>A (n.3430+8875T>A) c.1000T>A c.739T>A c.405T>A c.568T>A c.388-6089T>A c.*547T>A (n.*547T>A) | |
17 | g.5521607C>A | CA397389123 | NLRP1 | c.3712G>T (p.Val1238Leu) c.3700G>T (p.Val1234Leu) c.3610G>T (p.Val1204Leu) c.3691G>T (p.Val1231Leu) c.*473G>T (n.*473G>T) c.225-3720G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1072-3720G>T n.2940G>T c.3713G>T (n.3713G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*2985G>T (n.*2985G>T) n.4457G>T c.3805G>T (n.3805G>T) n.862G>T n.6415G>T c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.*3348G>T (n.*3348G>T) c.*5256G>T (n.*5256G>T) n.415G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1172G>T c.3521-3720G>T (n.3521-3720G>T) c.3430+8874G>T (n.3430+8874G>T) c.999G>T c.738G>T c.404G>T c.567G>T c.388-6090G>T c.*546G>T (n.*546G>T) | |
17 | g.5521607C>G | CA397389124 | NLRP1 | c.3712G>C (p.Val1238Leu) c.3700G>C (p.Val1234Leu) c.3610G>C (p.Val1204Leu) c.3691G>C (p.Val1231Leu) c.*473G>C (n.*473G>C) c.225-3720G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1072-3720G>C n.2940G>C c.3713G>C (n.3713G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*2985G>C (n.*2985G>C) n.4457G>C c.3805G>C (n.3805G>C) n.862G>C n.6415G>C c.*2885G>C (n.*2885G>C) c.*3348G>C (n.*3348G>C) c.*5256G>C (n.*5256G>C) n.415G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1172G>C c.3521-3720G>C (n.3521-3720G>C) c.3430+8874G>C (n.3430+8874G>C) c.999G>C c.738G>C c.404G>C c.567G>C c.388-6090G>C c.*546G>C (n.*546G>C) | |
17 | g.5521607C>T | CA397389125 | NLRP1 | c.3712G>A (p.Val1238Met) c.3700G>A (p.Val1234Met) c.3610G>A (p.Val1204Met) c.3691G>A (p.Val1231Met) c.*473G>A (n.*473G>A) c.225-3720G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1072-3720G>A n.2940G>A c.3713G>A (n.3713G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*2985G>A (n.*2985G>A) n.4457G>A c.3805G>A (n.3805G>A) n.862G>A n.6415G>A c.*2885G>A (n.*2885G>A) c.*3348G>A (n.*3348G>A) c.*5256G>A (n.*5256G>A) n.415G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1172G>A c.3521-3720G>A (n.3521-3720G>A) c.3430+8874G>A (n.3430+8874G>A) c.999G>A c.738G>A c.404G>A c.567G>A c.388-6090G>A c.*546G>A (n.*546G>A) | |
17 | g.5521608A>C | CA497685864 | NLRP1 | c.3711T>G (p.Ser1237=) c.3699T>G (p.Ser1233=) c.3609T>G (p.Ser1203=) c.3690T>G (p.Ser1230=) c.*472T>G (n.*472T>G) c.225-3721T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.1072-3721T>G n.2939T>G c.3712T>G (n.3712T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*2984T>G (n.*2984T>G) n.4456T>G c.3804T>G (n.3804T>G) n.861T>G n.6414T>G c.*2884T>G (n.*2884T>G) c.*3347T>G (n.*3347T>G) c.*5255T>G (n.*5255T>G) n.414T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.1171T>G c.3521-3721T>G (n.3521-3721T>G) c.3430+8873T>G (n.3430+8873T>G) c.998T>G c.737T>G c.403T>G c.566T>G c.388-6091T>G c.*545T>G (n.*545T>G) | |
17 | g.5521608A>G | CA497685865 | NLRP1 | c.3711T>C (p.Ser1237=) c.3699T>C (p.Ser1233=) c.3609T>C (p.Ser1203=) c.3690T>C (p.Ser1230=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.225-3721T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.1072-3721T>C n.2939T>C c.3712T>C (n.3712T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*2984T>C (n.*2984T>C) n.4456T>C c.3804T>C (n.3804T>C) n.861T>C n.6414T>C c.*2884T>C (n.*2884T>C) c.*3347T>C (n.*3347T>C) c.*5255T>C (n.*5255T>C) n.414T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.1171T>C c.3521-3721T>C (n.3521-3721T>C) c.3430+8873T>C (n.3430+8873T>C) c.998T>C c.737T>C c.403T>C c.566T>C c.388-6091T>C c.*545T>C (n.*545T>C) | dbSNP |
17 | g.5521608A>T | CA497685866 | NLRP1 | c.3711T>A (p.Ser1237=) c.3699T>A (p.Ser1233=) c.3609T>A (p.Ser1203=) c.3690T>A (p.Ser1230=) c.*472T>A (n.*472T>A) c.225-3721T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.1072-3721T>A n.2939T>A c.3712T>A (n.3712T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*2984T>A (n.*2984T>A) n.4456T>A c.3804T>A (n.3804T>A) n.861T>A n.6414T>A c.*2884T>A (n.*2884T>A) c.*3347T>A (n.*3347T>A) c.*5255T>A (n.*5255T>A) n.414T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.1171T>A c.3521-3721T>A (n.3521-3721T>A) c.3430+8873T>A (n.3430+8873T>A) c.998T>A c.737T>A c.403T>A c.566T>A c.388-6091T>A c.*545T>A (n.*545T>A) | |
17 | g.5521609G>A | CA397389126 | NLRP1 | c.3710C>T (p.Ser1237Phe) c.3698C>T (p.Ser1233Phe) c.3608C>T (p.Ser1203Phe) c.3689C>T (p.Ser1230Phe) c.*471C>T (n.*471C>T) c.225-3722C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1072-3722C>T n.2938C>T c.3711C>T (n.3711C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*2983C>T (n.*2983C>T) n.4455C>T c.3803C>T (n.3803C>T) n.860C>T n.6413C>T c.*2883C>T (n.*2883C>T) c.*3346C>T (n.*3346C>T) c.*5254C>T (n.*5254C>T) n.413C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.1170C>T c.3521-3722C>T (n.3521-3722C>T) c.3430+8872C>T (n.3430+8872C>T) c.997C>T c.736C>T c.402C>T c.565C>T c.388-6092C>T c.*544C>T (n.*544C>T) | dbSNP |
17 | g.5521609G>C | CA397389127 | NLRP1 | c.3710C>G (p.Ser1237Cys) c.3698C>G (p.Ser1233Cys) c.3608C>G (p.Ser1203Cys) c.3689C>G (p.Ser1230Cys) c.*471C>G (n.*471C>G) c.225-3722C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1072-3722C>G n.2938C>G c.3711C>G (n.3711C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*2983C>G (n.*2983C>G) n.4455C>G c.3803C>G (n.3803C>G) n.860C>G n.6413C>G c.*2883C>G (n.*2883C>G) c.*3346C>G (n.*3346C>G) c.*5254C>G (n.*5254C>G) n.413C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.1170C>G c.3521-3722C>G (n.3521-3722C>G) c.3430+8872C>G (n.3430+8872C>G) c.997C>G c.736C>G c.402C>G c.565C>G c.388-6092C>G c.*544C>G (n.*544C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5521609G>T | CA397389128 | NLRP1 | c.3710C>A (p.Ser1237Tyr) c.3698C>A (p.Ser1233Tyr) c.3608C>A (p.Ser1203Tyr) c.3689C>A (p.Ser1230Tyr) c.*471C>A (n.*471C>A) c.225-3722C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1072-3722C>A n.2938C>A c.3711C>A (n.3711C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*2983C>A (n.*2983C>A) n.4455C>A c.3803C>A (n.3803C>A) n.860C>A n.6413C>A c.*2883C>A (n.*2883C>A) c.*3346C>A (n.*3346C>A) c.*5254C>A (n.*5254C>A) n.413C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1170C>A c.3521-3722C>A (n.3521-3722C>A) c.3430+8872C>A (n.3430+8872C>A) c.997C>A c.736C>A c.402C>A c.565C>A c.388-6092C>A c.*544C>A (n.*544C>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521610A>C | CA397389131 | NLRP1 | c.3709T>G (p.Ser1237Ala) c.3697T>G (p.Ser1233Ala) c.3607T>G (p.Ser1203Ala) c.3688T>G (p.Ser1230Ala) c.*470T>G (n.*470T>G) c.225-3723T>G c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1072-3723T>G n.2937T>G c.3710T>G (n.3710T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*2982T>G (n.*2982T>G) n.4454T>G c.3802T>G (n.3802T>G) n.859T>G n.6412T>G c.*2882T>G (n.*2882T>G) c.*3345T>G (n.*3345T>G) c.*5253T>G (n.*5253T>G) n.412T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.1169T>G c.3521-3723T>G (n.3521-3723T>G) c.3430+8871T>G (n.3430+8871T>G) c.996T>G c.735T>G c.401T>G c.564T>G c.388-6093T>G c.*543T>G (n.*543T>G) | |
17 | g.5521610A>G | CA397389130 | NLRP1 | c.3709T>C (p.Ser1237Pro) c.3697T>C (p.Ser1233Pro) c.3607T>C (p.Ser1203Pro) c.3688T>C (p.Ser1230Pro) c.*470T>C (n.*470T>C) c.225-3723T>C c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1072-3723T>C n.2937T>C c.3710T>C (n.3710T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*2982T>C (n.*2982T>C) n.4454T>C c.3802T>C (n.3802T>C) n.859T>C n.6412T>C c.*2882T>C (n.*2882T>C) c.*3345T>C (n.*3345T>C) c.*5253T>C (n.*5253T>C) n.412T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.1169T>C c.3521-3723T>C (n.3521-3723T>C) c.3430+8871T>C (n.3430+8871T>C) c.996T>C c.735T>C c.401T>C c.564T>C c.388-6093T>C c.*543T>C (n.*543T>C) | |
17 | g.5521610A>T | CA397389129 | NLRP1 | c.3709T>A (p.Ser1237Thr) c.3697T>A (p.Ser1233Thr) c.3607T>A (p.Ser1203Thr) c.3688T>A (p.Ser1230Thr) c.*470T>A (n.*470T>A) c.225-3723T>A c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1072-3723T>A n.2937T>A c.3710T>A (n.3710T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*2982T>A (n.*2982T>A) n.4454T>A c.3802T>A (n.3802T>A) n.859T>A n.6412T>A c.*2882T>A (n.*2882T>A) c.*3345T>A (n.*3345T>A) c.*5253T>A (n.*5253T>A) n.412T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.1169T>A c.3521-3723T>A (n.3521-3723T>A) c.3430+8871T>A (n.3430+8871T>A) c.996T>A c.735T>A c.401T>A c.564T>A c.388-6093T>A c.*543T>A (n.*543T>A) | |
17 | g.5521611G>A | CA287278824 | NLRP1 | c.3708C>T (p.Thr1236=) c.3696C>T (p.Thr1232=) c.3606C>T (p.Thr1202=) c.3687C>T (p.Thr1229=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.225-3724C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1072-3724C>T n.2936C>T c.3709C>T (n.3709C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*2981C>T (n.*2981C>T) n.4453C>T c.3801C>T (n.3801C>T) n.858C>T n.6411C>T c.*2881C>T (n.*2881C>T) c.*3344C>T (n.*3344C>T) c.*5252C>T (n.*5252C>T) n.411C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.1168C>T c.3521-3724C>T (n.3521-3724C>T) c.3430+8870C>T (n.3430+8870C>T) c.995C>T c.734C>T c.400C>T c.563C>T c.388-6094C>T c.*542C>T (n.*542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521611G>C | CA497685867 | NLRP1 | c.3708C>G (p.Thr1236=) c.3696C>G (p.Thr1232=) c.3606C>G (p.Thr1202=) c.3687C>G (p.Thr1229=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.225-3724C>G c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1072-3724C>G n.2936C>G c.3709C>G (n.3709C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*2981C>G (n.*2981C>G) n.4453C>G c.3801C>G (n.3801C>G) n.858C>G n.6411C>G c.*2881C>G (n.*2881C>G) c.*3344C>G (n.*3344C>G) c.*5252C>G (n.*5252C>G) n.411C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.1168C>G c.3521-3724C>G (n.3521-3724C>G) c.3430+8870C>G (n.3430+8870C>G) c.995C>G c.734C>G c.400C>G c.563C>G c.388-6094C>G c.*542C>G (n.*542C>G) | |
17 | g.5521611G= | CA2244911137 | NLRP1 | c.3708C= (p.Thr1236=) c.3696C= (p.Thr1232=) c.3606C= (p.Thr1202=) c.3687C= (p.Thr1229=) c.*469C= (n.*469C=) c.225-3724C= c.*1414C= (n.*1414C=) c.1072-3724C= n.2936C= c.3709C= (n.3709C=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.*2981C= (n.*2981C=) n.4453C= c.3801C= (n.3801C=) n.858C= n.6411C= c.*2881C= (n.*2881C=) c.*3344C= (n.*3344C=) c.*5252C= (n.*5252C=) n.411C= c.*1265C= (n.*1265C=) c.1168C= c.3521-3724C= (n.3521-3724C=) c.3430+8870C= (n.3430+8870C=) c.995C= c.734C= c.400C= c.563C= c.388-6094C= c.*542C= (n.*542C=) | |
17 | g.5521611G>T | CA497685868 | NLRP1 | c.3708C>A (p.Thr1236=) c.3696C>A (p.Thr1232=) c.3606C>A (p.Thr1202=) c.3687C>A (p.Thr1229=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.225-3724C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1072-3724C>A n.2936C>A c.3709C>A (n.3709C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*2981C>A (n.*2981C>A) n.4453C>A c.3801C>A (n.3801C>A) n.858C>A n.6411C>A c.*2881C>A (n.*2881C>A) c.*3344C>A (n.*3344C>A) c.*5252C>A (n.*5252C>A) n.411C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.1168C>A c.3521-3724C>A (n.3521-3724C>A) c.3430+8870C>A (n.3430+8870C>A) c.995C>A c.734C>A c.400C>A c.563C>A c.388-6094C>A c.*542C>A (n.*542C>A) | |
17 | g.5521612del | CA2635668048 | NLRP1 | c.3708del (p.Ser1237LeufsTer20) c.3696del (p.Ser1233LeufsTer20) c.3606del (p.Ser1203LeufsTer20) c.3687del (p.Ser1230LeufsTer20) c.*469del (n.*469del) c.225-3724del c.*1414del (n.*1414del) c.1072-3724del n.2936del c.3709del (n.3709del) c.*1077del (n.*1077del) c.*2981del (n.*2981del) n.4453del c.3801del (n.3801del) n.858del n.6411del c.*2881del (n.*2881del) c.*3344del (n.*3344del) c.*5252del (n.*5252del) n.411del c.*1265del (n.*1265del) c.1168del c.3521-3724del (n.3521-3724del) c.3430+8870del (n.3430+8870del) c.995del c.734del c.400del c.563del c.388-6094del c.*542del (n.*542del) | gnomAD v4 |
17 | g.5521612G>A | CA397389132 | NLRP1 | c.3707C>T (p.Thr1236Ile) c.3695C>T (p.Thr1232Ile) c.3605C>T (p.Thr1202Ile) c.3686C>T (p.Thr1229Ile) c.*468C>T (n.*468C>T) c.225-3725C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.1072-3725C>T n.2935C>T c.3708C>T (n.3708C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*2980C>T (n.*2980C>T) n.4452C>T c.3800C>T (n.3800C>T) n.857C>T n.6410C>T c.*2880C>T (n.*2880C>T) c.*3343C>T (n.*3343C>T) c.*5251C>T (n.*5251C>T) n.410C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.1167C>T c.3521-3725C>T (n.3521-3725C>T) c.3430+8869C>T (n.3430+8869C>T) c.994C>T c.733C>T c.399C>T c.562C>T c.388-6095C>T c.*541C>T (n.*541C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521612G>C | CA397389133 | NLRP1 | c.3707C>G (p.Thr1236Ser) c.3695C>G (p.Thr1232Ser) c.3605C>G (p.Thr1202Ser) c.3686C>G (p.Thr1229Ser) c.*468C>G (n.*468C>G) c.225-3725C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.1072-3725C>G n.2935C>G c.3708C>G (n.3708C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*2980C>G (n.*2980C>G) n.4452C>G c.3800C>G (n.3800C>G) n.857C>G n.6410C>G c.*2880C>G (n.*2880C>G) c.*3343C>G (n.*3343C>G) c.*5251C>G (n.*5251C>G) n.410C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.1167C>G c.3521-3725C>G (n.3521-3725C>G) c.3430+8869C>G (n.3430+8869C>G) c.994C>G c.733C>G c.399C>G c.562C>G c.388-6095C>G c.*541C>G (n.*541C>G) | |
17 | g.5521612G>T | CA397389134 | NLRP1 | c.3707C>A (p.Thr1236Asn) c.3695C>A (p.Thr1232Asn) c.3605C>A (p.Thr1202Asn) c.3686C>A (p.Thr1229Asn) c.*468C>A (n.*468C>A) c.225-3725C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.1072-3725C>A n.2935C>A c.3708C>A (n.3708C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*2980C>A (n.*2980C>A) n.4452C>A c.3800C>A (n.3800C>A) n.857C>A n.6410C>A c.*2880C>A (n.*2880C>A) c.*3343C>A (n.*3343C>A) c.*5251C>A (n.*5251C>A) n.410C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.1167C>A c.3521-3725C>A (n.3521-3725C>A) c.3430+8869C>A (n.3430+8869C>A) c.994C>A c.733C>A c.399C>A c.562C>A c.388-6095C>A c.*541C>A (n.*541C>A) | |
17 | g.5521613T>A | CA397389135 | NLRP1 | c.3706A>T (p.Thr1236Ser) c.3694A>T (p.Thr1232Ser) c.3604A>T (p.Thr1202Ser) c.3685A>T (p.Thr1229Ser) c.*467A>T (n.*467A>T) c.225-3726A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1072-3726A>T n.2934A>T c.3707A>T (n.3707A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*2979A>T (n.*2979A>T) n.4451A>T c.3799A>T (n.3799A>T) n.856A>T n.6409A>T c.*2879A>T (n.*2879A>T) c.*3342A>T (n.*3342A>T) c.*5250A>T (n.*5250A>T) n.409A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.1166A>T c.3521-3726A>T (n.3521-3726A>T) c.3430+8868A>T (n.3430+8868A>T) c.993A>T c.732A>T c.398A>T c.561A>T c.388-6096A>T c.*540A>T (n.*540A>T) | ClinVar |
17 | g.5521613T>C | CA397389136 | NLRP1 | c.3706A>G (p.Thr1236Ala) c.3694A>G (p.Thr1232Ala) c.3604A>G (p.Thr1202Ala) c.3685A>G (p.Thr1229Ala) c.*467A>G (n.*467A>G) c.225-3726A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1072-3726A>G n.2934A>G c.3707A>G (n.3707A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*2979A>G (n.*2979A>G) n.4451A>G c.3799A>G (n.3799A>G) n.856A>G n.6409A>G c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.*3342A>G (n.*3342A>G) c.*5250A>G (n.*5250A>G) n.409A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.1166A>G c.3521-3726A>G (n.3521-3726A>G) c.3430+8868A>G (n.3430+8868A>G) c.993A>G c.732A>G c.398A>G c.561A>G c.388-6096A>G c.*540A>G (n.*540A>G) | |
17 | g.5521613T>G | CA397389137 | NLRP1 | c.3706A>C (p.Thr1236Pro) c.3694A>C (p.Thr1232Pro) c.3604A>C (p.Thr1202Pro) c.3685A>C (p.Thr1229Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) c.225-3726A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1072-3726A>C n.2934A>C c.3707A>C (n.3707A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*2979A>C (n.*2979A>C) n.4451A>C c.3799A>C (n.3799A>C) n.856A>C n.6409A>C c.*2879A>C (n.*2879A>C) c.*3342A>C (n.*3342A>C) c.*5250A>C (n.*5250A>C) n.409A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.1166A>C c.3521-3726A>C (n.3521-3726A>C) c.3430+8868A>C (n.3430+8868A>C) c.993A>C c.732A>C c.398A>C c.561A>C c.388-6096A>C c.*540A>C (n.*540A>C) | |
17 | g.5521614G>A | CA497685870 | NLRP1 | c.3705C>T (p.Val1235=) c.3693C>T (p.Val1231=) c.3603C>T (p.Val1201=) c.3684C>T (p.Val1228=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.225-3727C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1072-3727C>T n.2933C>T c.3706C>T (n.3706C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*2978C>T (n.*2978C>T) n.4450C>T c.3798C>T (n.3798C>T) n.855C>T n.6408C>T c.*2878C>T (n.*2878C>T) c.*3341C>T (n.*3341C>T) c.*5249C>T (n.*5249C>T) n.408C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.1165C>T c.3521-3727C>T (n.3521-3727C>T) c.3430+8867C>T (n.3430+8867C>T) c.992C>T c.731C>T c.397C>T c.560C>T c.388-6097C>T c.*539C>T (n.*539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521614G>C | CA497685871 | NLRP1 | c.3705C>G (p.Val1235=) c.3693C>G (p.Val1231=) c.3603C>G (p.Val1201=) c.3684C>G (p.Val1228=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.225-3727C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1072-3727C>G n.2933C>G c.3706C>G (n.3706C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*2978C>G (n.*2978C>G) n.4450C>G c.3798C>G (n.3798C>G) n.855C>G n.6408C>G c.*2878C>G (n.*2878C>G) c.*3341C>G (n.*3341C>G) c.*5249C>G (n.*5249C>G) n.408C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.1165C>G c.3521-3727C>G (n.3521-3727C>G) c.3430+8867C>G (n.3430+8867C>G) c.992C>G c.731C>G c.397C>G c.560C>G c.388-6097C>G c.*539C>G (n.*539C>G) | |
17 | g.5521614G= | CA2244911140 | NLRP1 | c.3705C= (p.Val1235=) c.3693C= (p.Val1231=) c.3603C= (p.Val1201=) c.3684C= (p.Val1228=) c.*466C= (n.*466C=) c.225-3727C= c.*1411C= (n.*1411C=) c.1072-3727C= n.2933C= c.3706C= (n.3706C=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.*2978C= (n.*2978C=) n.4450C= c.3798C= (n.3798C=) n.855C= n.6408C= c.*2878C= (n.*2878C=) c.*3341C= (n.*3341C=) c.*5249C= (n.*5249C=) n.408C= c.*1262C= (n.*1262C=) c.1165C= c.3521-3727C= (n.3521-3727C=) c.3430+8867C= (n.3430+8867C=) c.992C= c.731C= c.397C= c.560C= c.388-6097C= c.*539C= (n.*539C=) | |
17 | g.5521614G>T | CA497685869 | NLRP1 | c.3705C>A (p.Val1235=) c.3693C>A (p.Val1231=) c.3603C>A (p.Val1201=) c.3684C>A (p.Val1228=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.225-3727C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1072-3727C>A n.2933C>A c.3706C>A (n.3706C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*2978C>A (n.*2978C>A) n.4450C>A c.3798C>A (n.3798C>A) n.855C>A n.6408C>A c.*2878C>A (n.*2878C>A) c.*3341C>A (n.*3341C>A) c.*5249C>A (n.*5249C>A) n.408C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.1165C>A c.3521-3727C>A (n.3521-3727C>A) c.3430+8867C>A (n.3430+8867C>A) c.992C>A c.731C>A c.397C>A c.560C>A c.388-6097C>A c.*539C>A (n.*539C>A) | |
17 | g.5521615A>C | CA397389138 | NLRP1 | c.3704T>G (p.Val1235Gly) c.3692T>G (p.Val1231Gly) c.3602T>G (p.Val1201Gly) c.3683T>G (p.Val1228Gly) c.*465T>G (n.*465T>G) c.225-3728T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1072-3728T>G n.2932T>G c.3705T>G (n.3705T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*2977T>G (n.*2977T>G) n.4449T>G c.3797T>G (n.3797T>G) n.854T>G n.6407T>G c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.*3340T>G (n.*3340T>G) c.*5248T>G (n.*5248T>G) n.407T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.1164T>G c.3521-3728T>G (n.3521-3728T>G) c.3430+8866T>G (n.3430+8866T>G) c.991T>G c.730T>G c.396T>G c.559T>G c.388-6098T>G c.*538T>G (n.*538T>G) | |
17 | g.5521615A>G | CA397389139 | NLRP1 | c.3704T>C (p.Val1235Ala) c.3692T>C (p.Val1231Ala) c.3602T>C (p.Val1201Ala) c.3683T>C (p.Val1228Ala) c.*465T>C (n.*465T>C) c.225-3728T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1072-3728T>C n.2932T>C c.3705T>C (n.3705T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*2977T>C (n.*2977T>C) n.4449T>C c.3797T>C (n.3797T>C) n.854T>C n.6407T>C c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.*3340T>C (n.*3340T>C) c.*5248T>C (n.*5248T>C) n.407T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.1164T>C c.3521-3728T>C (n.3521-3728T>C) c.3430+8866T>C (n.3430+8866T>C) c.991T>C c.730T>C c.396T>C c.559T>C c.388-6098T>C c.*538T>C (n.*538T>C) | |
17 | g.5521615A>T | CA397389140 | NLRP1 | c.3704T>A (p.Val1235Asp) c.3692T>A (p.Val1231Asp) c.3602T>A (p.Val1201Asp) c.3683T>A (p.Val1228Asp) c.*465T>A (n.*465T>A) c.225-3728T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1072-3728T>A n.2932T>A c.3705T>A (n.3705T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*2977T>A (n.*2977T>A) n.4449T>A c.3797T>A (n.3797T>A) n.854T>A n.6407T>A c.*2877T>A (n.*2877T>A) c.*3340T>A (n.*3340T>A) c.*5248T>A (n.*5248T>A) n.407T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.1164T>A c.3521-3728T>A (n.3521-3728T>A) c.3430+8866T>A (n.3430+8866T>A) c.991T>A c.730T>A c.396T>A c.559T>A c.388-6098T>A c.*538T>A (n.*538T>A) | |
17 | g.5521616C>A | CA397389141 | NLRP1 | c.3703G>T (p.Val1235Phe) c.3691G>T (p.Val1231Phe) c.3601G>T (p.Val1201Phe) c.3682G>T (p.Val1228Phe) c.*464G>T (n.*464G>T) c.225-3729G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1072-3729G>T n.2931G>T c.3704G>T (n.3704G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*2976G>T (n.*2976G>T) n.4448G>T c.3796G>T (n.3796G>T) n.853G>T n.6406G>T c.*2876G>T (n.*2876G>T) c.*3339G>T (n.*3339G>T) c.*5247G>T (n.*5247G>T) n.406G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1163G>T c.3521-3729G>T (n.3521-3729G>T) c.3430+8865G>T (n.3430+8865G>T) c.990G>T c.729G>T c.395G>T c.558G>T c.388-6099G>T c.*537G>T (n.*537G>T) | |
17 | g.5521616C= | CA2244911146 | NLRP1 | c.3703G= (p.Val1235=) c.3691G= (p.Val1231=) c.3601G= (p.Val1201=) c.3682G= (p.Val1228=) c.*464G= (n.*464G=) c.225-3729G= c.*1409G= (n.*1409G=) c.1072-3729G= n.2931G= c.3704G= (n.3704G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*2976G= (n.*2976G=) n.4448G= c.3796G= (n.3796G=) n.853G= n.6406G= c.*2876G= (n.*2876G=) c.*3339G= (n.*3339G=) c.*5247G= (n.*5247G=) n.406G= c.*1260G= (n.*1260G=) c.1163G= c.3521-3729G= (n.3521-3729G=) c.3430+8865G= (n.3430+8865G=) c.990G= c.729G= c.395G= c.558G= c.388-6099G= c.*537G= (n.*537G=) | |
17 | g.5521616C>G | CA397389142 | NLRP1 | c.3703G>C (p.Val1235Leu) c.3691G>C (p.Val1231Leu) c.3601G>C (p.Val1201Leu) c.3682G>C (p.Val1228Leu) c.*464G>C (n.*464G>C) c.225-3729G>C c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1072-3729G>C n.2931G>C c.3704G>C (n.3704G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*2976G>C (n.*2976G>C) n.4448G>C c.3796G>C (n.3796G>C) n.853G>C n.6406G>C c.*2876G>C (n.*2876G>C) c.*3339G>C (n.*3339G>C) c.*5247G>C (n.*5247G>C) n.406G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1163G>C c.3521-3729G>C (n.3521-3729G>C) c.3430+8865G>C (n.3430+8865G>C) c.990G>C c.729G>C c.395G>C c.558G>C c.388-6099G>C c.*537G>C (n.*537G>C) | |
17 | g.5521616C>T | CA8326766 | NLRP1 | c.3703G>A (p.Val1235Ile) c.3691G>A (p.Val1231Ile) c.3601G>A (p.Val1201Ile) c.3682G>A (p.Val1228Ile) c.*464G>A (n.*464G>A) c.225-3729G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1072-3729G>A n.2931G>A c.3704G>A (n.3704G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*2976G>A (n.*2976G>A) n.4448G>A c.3796G>A (n.3796G>A) n.853G>A n.6406G>A c.*2876G>A (n.*2876G>A) c.*3339G>A (n.*3339G>A) c.*5247G>A (n.*5247G>A) n.406G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1163G>A c.3521-3729G>A (n.3521-3729G>A) c.3430+8865G>A (n.3430+8865G>A) c.990G>A c.729G>A c.395G>A c.558G>A c.388-6099G>A c.*537G>A (n.*537G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521617G>A | CA287278826 | NLRP1 | c.3702C>T (p.Pro1234=) c.3690C>T (p.Pro1230=) c.3600C>T (p.Pro1200=) c.3681C>T (p.Pro1227=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.225-3730C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1072-3730C>T n.2930C>T c.3703C>T (n.3703C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*2975C>T (n.*2975C>T) n.4447C>T c.3795C>T (n.3795C>T) n.852C>T n.6405C>T c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.*3338C>T (n.*3338C>T) c.*5246C>T (n.*5246C>T) n.405C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.1162C>T c.3521-3730C>T (n.3521-3730C>T) c.3430+8864C>T (n.3430+8864C>T) c.989C>T c.728C>T c.394C>T c.557C>T c.388-6100C>T c.*536C>T (n.*536C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521617G>C | CA497685872 | NLRP1 | c.3702C>G (p.Pro1234=) c.3690C>G (p.Pro1230=) c.3600C>G (p.Pro1200=) c.3681C>G (p.Pro1227=) c.*463C>G (n.*463C>G) c.225-3730C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1072-3730C>G n.2930C>G c.3703C>G (n.3703C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*2975C>G (n.*2975C>G) n.4447C>G c.3795C>G (n.3795C>G) n.852C>G n.6405C>G c.*2875C>G (n.*2875C>G) c.*3338C>G (n.*3338C>G) c.*5246C>G (n.*5246C>G) n.405C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.1162C>G c.3521-3730C>G (n.3521-3730C>G) c.3430+8864C>G (n.3430+8864C>G) c.989C>G c.728C>G c.394C>G c.557C>G c.388-6100C>G c.*536C>G (n.*536C>G) | |
17 | g.5521617G= | CA2244911155 | NLRP1 | c.3702C= (p.Pro1234=) c.3690C= (p.Pro1230=) c.3600C= (p.Pro1200=) c.3681C= (p.Pro1227=) c.*463C= (n.*463C=) c.225-3730C= c.*1408C= (n.*1408C=) c.1072-3730C= n.2930C= c.3703C= (n.3703C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.*2975C= (n.*2975C=) n.4447C= c.3795C= (n.3795C=) n.852C= n.6405C= c.*2875C= (n.*2875C=) c.*3338C= (n.*3338C=) c.*5246C= (n.*5246C=) n.405C= c.*1259C= (n.*1259C=) c.1162C= c.3521-3730C= (n.3521-3730C=) c.3430+8864C= (n.3430+8864C=) c.989C= c.728C= c.394C= c.557C= c.388-6100C= c.*536C= (n.*536C=) | |
17 | g.5521617G>T | CA497685873 | NLRP1 | c.3702C>A (p.Pro1234=) c.3690C>A (p.Pro1230=) c.3600C>A (p.Pro1200=) c.3681C>A (p.Pro1227=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.225-3730C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1072-3730C>A n.2930C>A c.3703C>A (n.3703C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) n.4447C>A c.3795C>A (n.3795C>A) n.852C>A n.6405C>A c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.*3338C>A (n.*3338C>A) c.*5246C>A (n.*5246C>A) n.405C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.1162C>A c.3521-3730C>A (n.3521-3730C>A) c.3430+8864C>A (n.3430+8864C>A) c.989C>A c.728C>A c.394C>A c.557C>A c.388-6100C>A c.*536C>A (n.*536C>A) | |
17 | g.5521618G>A | CA397389144 | NLRP1 | c.3701C>T (p.Pro1234Leu) c.3689C>T (p.Pro1230Leu) c.3599C>T (p.Pro1200Leu) c.3680C>T (p.Pro1227Leu) c.*462C>T (n.*462C>T) c.225-3731C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.1072-3731C>T n.2929C>T c.3702C>T (n.3702C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*2974C>T (n.*2974C>T) n.4446C>T c.3794C>T (n.3794C>T) n.851C>T n.6404C>T c.*2874C>T (n.*2874C>T) c.*3337C>T (n.*3337C>T) c.*5245C>T (n.*5245C>T) n.404C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1161C>T c.3521-3731C>T (n.3521-3731C>T) c.3430+8863C>T (n.3430+8863C>T) c.988C>T c.727C>T c.393C>T c.556C>T c.388-6101C>T c.*535C>T (n.*535C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521618G>C | CA397389143 | NLRP1 | c.3701C>G (p.Pro1234Arg) c.3689C>G (p.Pro1230Arg) c.3599C>G (p.Pro1200Arg) c.3680C>G (p.Pro1227Arg) c.*462C>G (n.*462C>G) c.225-3731C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.1072-3731C>G n.2929C>G c.3702C>G (n.3702C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*2974C>G (n.*2974C>G) n.4446C>G c.3794C>G (n.3794C>G) n.851C>G n.6404C>G c.*2874C>G (n.*2874C>G) c.*3337C>G (n.*3337C>G) c.*5245C>G (n.*5245C>G) n.404C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1161C>G c.3521-3731C>G (n.3521-3731C>G) c.3430+8863C>G (n.3430+8863C>G) c.988C>G c.727C>G c.393C>G c.556C>G c.388-6101C>G c.*535C>G (n.*535C>G) | |
17 | g.5521618G>T | CA397389145 | NLRP1 | c.3701C>A (p.Pro1234His) c.3689C>A (p.Pro1230His) c.3599C>A (p.Pro1200His) c.3680C>A (p.Pro1227His) c.*462C>A (n.*462C>A) c.225-3731C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.1072-3731C>A n.2929C>A c.3702C>A (n.3702C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*2974C>A (n.*2974C>A) n.4446C>A c.3794C>A (n.3794C>A) n.851C>A n.6404C>A c.*2874C>A (n.*2874C>A) c.*3337C>A (n.*3337C>A) c.*5245C>A (n.*5245C>A) n.404C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1161C>A c.3521-3731C>A (n.3521-3731C>A) c.3430+8863C>A (n.3430+8863C>A) c.988C>A c.727C>A c.393C>A c.556C>A c.388-6101C>A c.*535C>A (n.*535C>A) | |
17 | g.5521619G>A | CA397389146 | NLRP1 | c.3700C>T (p.Pro1234Ser) c.3688C>T (p.Pro1230Ser) c.3598C>T (p.Pro1200Ser) c.3679C>T (p.Pro1227Ser) c.*461C>T (n.*461C>T) c.225-3732C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1072-3732C>T n.2928C>T c.3701C>T (n.3701C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*2973C>T (n.*2973C>T) n.4445C>T c.3793C>T (n.3793C>T) n.850C>T n.6403C>T c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.*3336C>T (n.*3336C>T) c.*5244C>T (n.*5244C>T) n.403C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1160C>T c.3521-3732C>T (n.3521-3732C>T) c.3430+8862C>T (n.3430+8862C>T) c.987C>T c.726C>T c.392C>T c.555C>T c.388-6102C>T c.*534C>T (n.*534C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521619G>C | CA397389148 | NLRP1 | c.3700C>G (p.Pro1234Ala) c.3688C>G (p.Pro1230Ala) c.3598C>G (p.Pro1200Ala) c.3679C>G (p.Pro1227Ala) c.*461C>G (n.*461C>G) c.225-3732C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.1072-3732C>G n.2928C>G c.3701C>G (n.3701C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*2973C>G (n.*2973C>G) n.4445C>G c.3793C>G (n.3793C>G) n.850C>G n.6403C>G c.*2873C>G (n.*2873C>G) c.*3336C>G (n.*3336C>G) c.*5244C>G (n.*5244C>G) n.403C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1160C>G c.3521-3732C>G (n.3521-3732C>G) c.3430+8862C>G (n.3430+8862C>G) c.987C>G c.726C>G c.392C>G c.555C>G c.388-6102C>G c.*534C>G (n.*534C>G) | |
17 | g.5521619G>T | CA397389147 | NLRP1 | c.3700C>A (p.Pro1234Thr) c.3688C>A (p.Pro1230Thr) c.3598C>A (p.Pro1200Thr) c.3679C>A (p.Pro1227Thr) c.*461C>A (n.*461C>A) c.225-3732C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1072-3732C>A n.2928C>A c.3701C>A (n.3701C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*2973C>A (n.*2973C>A) n.4445C>A c.3793C>A (n.3793C>A) n.850C>A n.6403C>A c.*2873C>A (n.*2873C>A) c.*3336C>A (n.*3336C>A) c.*5244C>A (n.*5244C>A) n.403C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1160C>A c.3521-3732C>A (n.3521-3732C>A) c.3430+8862C>A (n.3430+8862C>A) c.987C>A c.726C>A c.392C>A c.555C>A c.388-6102C>A c.*534C>A (n.*534C>A) | |
17 | g.5521620A>C | CA397389149 | NLRP1 | c.3699T>G (p.Ile1233Met) c.3687T>G (p.Ile1229Met) c.3597T>G (p.Ile1199Met) c.3678T>G (p.Ile1226Met) c.*460T>G (n.*460T>G) c.225-3733T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.1072-3733T>G n.2927T>G c.3700T>G (n.3700T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*2972T>G (n.*2972T>G) n.4444T>G c.3792T>G (n.3792T>G) n.849T>G n.6402T>G c.*2872T>G (n.*2872T>G) c.*3335T>G (n.*3335T>G) c.*5243T>G (n.*5243T>G) n.402T>G c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1159T>G c.3521-3733T>G (n.3521-3733T>G) c.3430+8861T>G (n.3430+8861T>G) c.986T>G c.725T>G c.391T>G c.554T>G c.388-6103T>G c.*533T>G (n.*533T>G) | |
17 | g.5521620A>G | CA497685875 | NLRP1 | c.3699T>C (p.Ile1233=) c.3687T>C (p.Ile1229=) c.3597T>C (p.Ile1199=) c.3678T>C (p.Ile1226=) c.*460T>C (n.*460T>C) c.225-3733T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.1072-3733T>C n.2927T>C c.3700T>C (n.3700T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*2972T>C (n.*2972T>C) n.4444T>C c.3792T>C (n.3792T>C) n.849T>C n.6402T>C c.*2872T>C (n.*2872T>C) c.*3335T>C (n.*3335T>C) c.*5243T>C (n.*5243T>C) n.402T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1159T>C c.3521-3733T>C (n.3521-3733T>C) c.3430+8861T>C (n.3430+8861T>C) c.986T>C c.725T>C c.391T>C c.554T>C c.388-6103T>C c.*533T>C (n.*533T>C) | |
17 | g.5521620A>T | CA497685874 | NLRP1 | c.3699T>A (p.Ile1233=) c.3687T>A (p.Ile1229=) c.3597T>A (p.Ile1199=) c.3678T>A (p.Ile1226=) c.*460T>A (n.*460T>A) c.225-3733T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.1072-3733T>A n.2927T>A c.3700T>A (n.3700T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*2972T>A (n.*2972T>A) n.4444T>A c.3792T>A (n.3792T>A) n.849T>A n.6402T>A c.*2872T>A (n.*2872T>A) c.*3335T>A (n.*3335T>A) c.*5243T>A (n.*5243T>A) n.402T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1159T>A c.3521-3733T>A (n.3521-3733T>A) c.3430+8861T>A (n.3430+8861T>A) c.986T>A c.725T>A c.391T>A c.554T>A c.388-6103T>A c.*533T>A (n.*533T>A) | |
17 | g.5521621A>C | CA397389151 | NLRP1 | c.3698T>G (p.Ile1233Ser) c.3686T>G (p.Ile1229Ser) c.3596T>G (p.Ile1199Ser) c.3677T>G (p.Ile1226Ser) c.*459T>G (n.*459T>G) c.225-3734T>G c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.1072-3734T>G n.2926T>G c.3699T>G (n.3699T>G) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.*2971T>G (n.*2971T>G) n.4443T>G c.3791T>G (n.3791T>G) n.848T>G n.6401T>G c.*2871T>G (n.*2871T>G) c.*3334T>G (n.*3334T>G) c.*5242T>G (n.*5242T>G) n.401T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.1158T>G c.3521-3734T>G (n.3521-3734T>G) c.3430+8860T>G (n.3430+8860T>G) c.985T>G c.724T>G c.390T>G c.553T>G c.388-6104T>G c.*532T>G (n.*532T>G) | |
17 | g.5521621A>G | CA397389150 | NLRP1 | c.3698T>C (p.Ile1233Thr) c.3686T>C (p.Ile1229Thr) c.3596T>C (p.Ile1199Thr) c.3677T>C (p.Ile1226Thr) c.*459T>C (n.*459T>C) c.225-3734T>C c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.1072-3734T>C n.2926T>C c.3699T>C (n.3699T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*2971T>C (n.*2971T>C) n.4443T>C c.3791T>C (n.3791T>C) n.848T>C n.6401T>C c.*2871T>C (n.*2871T>C) c.*3334T>C (n.*3334T>C) c.*5242T>C (n.*5242T>C) n.401T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.1158T>C c.3521-3734T>C (n.3521-3734T>C) c.3430+8860T>C (n.3430+8860T>C) c.985T>C c.724T>C c.390T>C c.553T>C c.388-6104T>C c.*532T>C (n.*532T>C) | |
17 | g.5521621A>T | CA397389152 | NLRP1 | c.3698T>A (p.Ile1233Asn) c.3686T>A (p.Ile1229Asn) c.3596T>A (p.Ile1199Asn) c.3677T>A (p.Ile1226Asn) c.*459T>A (n.*459T>A) c.225-3734T>A c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.1072-3734T>A n.2926T>A c.3699T>A (n.3699T>A) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*2971T>A (n.*2971T>A) n.4443T>A c.3791T>A (n.3791T>A) n.848T>A n.6401T>A c.*2871T>A (n.*2871T>A) c.*3334T>A (n.*3334T>A) c.*5242T>A (n.*5242T>A) n.401T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.1158T>A c.3521-3734T>A (n.3521-3734T>A) c.3430+8860T>A (n.3430+8860T>A) c.985T>A c.724T>A c.390T>A c.553T>A c.388-6104T>A c.*532T>A (n.*532T>A) | |
17 | g.5521622T>A | CA397389153 | NLRP1 | c.3697A>T (p.Ile1233Phe) c.3685A>T (p.Ile1229Phe) c.3595A>T (p.Ile1199Phe) c.3676A>T (p.Ile1226Phe) c.*458A>T (n.*458A>T) c.225-3735A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.1072-3735A>T n.2925A>T c.3698A>T (n.3698A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*2970A>T (n.*2970A>T) n.4442A>T c.3790A>T (n.3790A>T) n.847A>T n.6400A>T c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.*3333A>T (n.*3333A>T) c.*5241A>T (n.*5241A>T) n.400A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1157A>T c.3521-3735A>T (n.3521-3735A>T) c.3430+8859A>T (n.3430+8859A>T) c.984A>T c.723A>T c.389A>T c.552A>T c.388-6105A>T c.*531A>T (n.*531A>T) | |
17 | g.5521622T>C | CA397389154 | NLRP1 | c.3697A>G (p.Ile1233Val) c.3685A>G (p.Ile1229Val) c.3595A>G (p.Ile1199Val) c.3676A>G (p.Ile1226Val) c.*458A>G (n.*458A>G) c.225-3735A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.1072-3735A>G n.2925A>G c.3698A>G (n.3698A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*2970A>G (n.*2970A>G) n.4442A>G c.3790A>G (n.3790A>G) n.847A>G n.6400A>G c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.*3333A>G (n.*3333A>G) c.*5241A>G (n.*5241A>G) n.400A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1157A>G c.3521-3735A>G (n.3521-3735A>G) c.3430+8859A>G (n.3430+8859A>G) c.984A>G c.723A>G c.389A>G c.552A>G c.388-6105A>G c.*531A>G (n.*531A>G) | dbSNP |
17 | g.5521622T>G | CA397389155 | NLRP1 | c.3697A>C (p.Ile1233Leu) c.3685A>C (p.Ile1229Leu) c.3595A>C (p.Ile1199Leu) c.3676A>C (p.Ile1226Leu) c.*458A>C (n.*458A>C) c.225-3735A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.1072-3735A>C n.2925A>C c.3698A>C (n.3698A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*2970A>C (n.*2970A>C) n.4442A>C c.3790A>C (n.3790A>C) n.847A>C n.6400A>C c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.*3333A>C (n.*3333A>C) c.*5241A>C (n.*5241A>C) n.400A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1157A>C c.3521-3735A>C (n.3521-3735A>C) c.3430+8859A>C (n.3430+8859A>C) c.984A>C c.723A>C c.389A>C c.552A>C c.388-6105A>C c.*531A>C (n.*531A>C) | |
17 | g.5521622T= | CA2244911158 | NLRP1 | c.3697A= (p.Ile1233=) c.3685A= (p.Ile1229=) c.3595A= (p.Ile1199=) c.3676A= (p.Ile1226=) c.*458A= (n.*458A=) c.225-3735A= c.*1403A= (n.*1403A=) c.1072-3735A= n.2925A= c.3698A= (n.3698A=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.*2970A= (n.*2970A=) n.4442A= c.3790A= (n.3790A=) n.847A= n.6400A= c.*2870A= (n.*2870A=) c.*3333A= (n.*3333A=) c.*5241A= (n.*5241A=) n.400A= c.*1254A= (n.*1254A=) c.1157A= c.3521-3735A= (n.3521-3735A=) c.3430+8859A= (n.3430+8859A=) c.984A= c.723A= c.389A= c.552A= c.388-6105A= c.*531A= (n.*531A=) | |
17 | g.5521623G>A | CA497685876 | NLRP1 | c.3696C>T (p.Phe1232=) c.3684C>T (p.Phe1228=) c.3594C>T (p.Phe1198=) c.3675C>T (p.Phe1225=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.225-3736C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.1072-3736C>T n.2924C>T c.3697C>T (n.3697C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*2969C>T (n.*2969C>T) n.4441C>T c.3789C>T (n.3789C>T) n.846C>T n.6399C>T c.*2869C>T (n.*2869C>T) c.*3332C>T (n.*3332C>T) c.*5240C>T (n.*5240C>T) n.399C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1156C>T c.3521-3736C>T (n.3521-3736C>T) c.3430+8858C>T (n.3430+8858C>T) c.983C>T c.722C>T c.388C>T c.551C>T c.388-6106C>T c.*530C>T (n.*530C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521623G>C | CA397389156 | NLRP1 | c.3696C>G (p.Phe1232Leu) c.3684C>G (p.Phe1228Leu) c.3594C>G (p.Phe1198Leu) c.3675C>G (p.Phe1225Leu) c.*457C>G (n.*457C>G) c.225-3736C>G c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.1072-3736C>G n.2924C>G c.3697C>G (n.3697C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*2969C>G (n.*2969C>G) n.4441C>G c.3789C>G (n.3789C>G) n.846C>G n.6399C>G c.*2869C>G (n.*2869C>G) c.*3332C>G (n.*3332C>G) c.*5240C>G (n.*5240C>G) n.399C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1156C>G c.3521-3736C>G (n.3521-3736C>G) c.3430+8858C>G (n.3430+8858C>G) c.983C>G c.722C>G c.388C>G c.551C>G c.388-6106C>G c.*530C>G (n.*530C>G) | |
17 | g.5521623G>T | CA397389157 | NLRP1 | c.3696C>A (p.Phe1232Leu) c.3684C>A (p.Phe1228Leu) c.3594C>A (p.Phe1198Leu) c.3675C>A (p.Phe1225Leu) c.*457C>A (n.*457C>A) c.225-3736C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.1072-3736C>A n.2924C>A c.3697C>A (n.3697C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*2969C>A (n.*2969C>A) n.4441C>A c.3789C>A (n.3789C>A) n.846C>A n.6399C>A c.*2869C>A (n.*2869C>A) c.*3332C>A (n.*3332C>A) c.*5240C>A (n.*5240C>A) n.399C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1156C>A c.3521-3736C>A (n.3521-3736C>A) c.3430+8858C>A (n.3430+8858C>A) c.983C>A c.722C>A c.388C>A c.551C>A c.388-6106C>A c.*530C>A (n.*530C>A) | |
17 | g.5521624A= | CA2244911161 | NLRP1 | c.3695T= (p.Phe1232=) c.3683T= (p.Phe1228=) c.3593T= (p.Phe1198=) c.3674T= (p.Phe1225=) c.*456T= (n.*456T=) c.225-3737T= c.*1401T= (n.*1401T=) c.1072-3737T= n.2923T= c.3696T= (n.3696T=) c.*1064T= (n.*1064T=) c.*2968T= (n.*2968T=) n.4440T= c.3788T= (n.3788T=) n.845T= n.6398T= c.*2868T= (n.*2868T=) c.*3331T= (n.*3331T=) c.*5239T= (n.*5239T=) n.398T= c.*1252T= (n.*1252T=) c.1155T= c.3521-3737T= (n.3521-3737T=) c.3430+8857T= (n.3430+8857T=) c.982T= c.721T= c.387T= c.550T= c.388-6107T= c.*529T= (n.*529T=) | |
17 | g.5521624A>C | CA397389158 | NLRP1 | c.3695T>G (p.Phe1232Cys) c.3683T>G (p.Phe1228Cys) c.3593T>G (p.Phe1198Cys) c.3674T>G (p.Phe1225Cys) c.*456T>G (n.*456T>G) c.225-3737T>G c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1072-3737T>G n.2923T>G c.3696T>G (n.3696T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*2968T>G (n.*2968T>G) n.4440T>G c.3788T>G (n.3788T>G) n.845T>G n.6398T>G c.*2868T>G (n.*2868T>G) c.*3331T>G (n.*3331T>G) c.*5239T>G (n.*5239T>G) n.398T>G c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.1155T>G c.3521-3737T>G (n.3521-3737T>G) c.3430+8857T>G (n.3430+8857T>G) c.982T>G c.721T>G c.387T>G c.550T>G c.388-6107T>G c.*529T>G (n.*529T>G) | |
17 | g.5521624A>G | CA8326767 | NLRP1 | c.3695T>C (p.Phe1232Ser) c.3683T>C (p.Phe1228Ser) c.3593T>C (p.Phe1198Ser) c.3674T>C (p.Phe1225Ser) c.*456T>C (n.*456T>C) c.225-3737T>C c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1072-3737T>C n.2923T>C c.3696T>C (n.3696T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*2968T>C (n.*2968T>C) n.4440T>C c.3788T>C (n.3788T>C) n.845T>C n.6398T>C c.*2868T>C (n.*2868T>C) c.*3331T>C (n.*3331T>C) c.*5239T>C (n.*5239T>C) n.398T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.1155T>C c.3521-3737T>C (n.3521-3737T>C) c.3430+8857T>C (n.3430+8857T>C) c.982T>C c.721T>C c.387T>C c.550T>C c.388-6107T>C c.*529T>C (n.*529T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521624A>T | CA397389159 | NLRP1 | c.3695T>A (p.Phe1232Tyr) c.3683T>A (p.Phe1228Tyr) c.3593T>A (p.Phe1198Tyr) c.3674T>A (p.Phe1225Tyr) c.*456T>A (n.*456T>A) c.225-3737T>A c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1072-3737T>A n.2923T>A c.3696T>A (n.3696T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*2968T>A (n.*2968T>A) n.4440T>A c.3788T>A (n.3788T>A) n.845T>A n.6398T>A c.*2868T>A (n.*2868T>A) c.*3331T>A (n.*3331T>A) c.*5239T>A (n.*5239T>A) n.398T>A c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.1155T>A c.3521-3737T>A (n.3521-3737T>A) c.3430+8857T>A (n.3430+8857T>A) c.982T>A c.721T>A c.387T>A c.550T>A c.388-6107T>A c.*529T>A (n.*529T>A) | |
17 | g.5521625A= | CA2244911164 | NLRP1 | c.3694T= (p.Phe1232=) c.3682T= (p.Phe1228=) c.3592T= (p.Phe1198=) c.3673T= (p.Phe1225=) c.*455T= (n.*455T=) c.225-3738T= c.*1400T= (n.*1400T=) c.1072-3738T= n.2922T= c.3695T= (n.3695T=) c.*1063T= (n.*1063T=) c.*2967T= (n.*2967T=) n.4439T= c.3787T= (n.3787T=) n.844T= n.6397T= c.*2867T= (n.*2867T=) c.*3330T= (n.*3330T=) c.*5238T= (n.*5238T=) n.397T= c.*1251T= (n.*1251T=) c.1154T= c.3521-3738T= (n.3521-3738T=) c.3430+8856T= (n.3430+8856T=) c.981T= c.720T= c.386T= c.549T= c.388-6108T= c.*528T= (n.*528T=) | |
17 | g.5521625A>C | CA397389160 | NLRP1 | c.3694T>G (p.Phe1232Val) c.3682T>G (p.Phe1228Val) c.3592T>G (p.Phe1198Val) c.3673T>G (p.Phe1225Val) c.*455T>G (n.*455T>G) c.225-3738T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.1072-3738T>G n.2922T>G c.3695T>G (n.3695T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*2967T>G (n.*2967T>G) n.4439T>G c.3787T>G (n.3787T>G) n.844T>G n.6397T>G c.*2867T>G (n.*2867T>G) c.*3330T>G (n.*3330T>G) c.*5238T>G (n.*5238T>G) n.397T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.1154T>G c.3521-3738T>G (n.3521-3738T>G) c.3430+8856T>G (n.3430+8856T>G) c.981T>G c.720T>G c.386T>G c.549T>G c.388-6108T>G c.*528T>G (n.*528T>G) | |
17 | g.5521625A>G | CA397389161 | NLRP1 | c.3694T>C (p.Phe1232Leu) c.3682T>C (p.Phe1228Leu) c.3592T>C (p.Phe1198Leu) c.3673T>C (p.Phe1225Leu) c.*455T>C (n.*455T>C) c.225-3738T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.1072-3738T>C n.2922T>C c.3695T>C (n.3695T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*2967T>C (n.*2967T>C) n.4439T>C c.3787T>C (n.3787T>C) n.844T>C n.6397T>C c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.*3330T>C (n.*3330T>C) c.*5238T>C (n.*5238T>C) n.397T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1154T>C c.3521-3738T>C (n.3521-3738T>C) c.3430+8856T>C (n.3430+8856T>C) c.981T>C c.720T>C c.386T>C c.549T>C c.388-6108T>C c.*528T>C (n.*528T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521625A>T | CA397389162 | NLRP1 | c.3694T>A (p.Phe1232Ile) c.3682T>A (p.Phe1228Ile) c.3592T>A (p.Phe1198Ile) c.3673T>A (p.Phe1225Ile) c.*455T>A (n.*455T>A) c.225-3738T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.1072-3738T>A n.2922T>A c.3695T>A (n.3695T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*2967T>A (n.*2967T>A) n.4439T>A c.3787T>A (n.3787T>A) n.844T>A n.6397T>A c.*2867T>A (n.*2867T>A) c.*3330T>A (n.*3330T>A) c.*5238T>A (n.*5238T>A) n.397T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1154T>A c.3521-3738T>A (n.3521-3738T>A) c.3430+8856T>A (n.3430+8856T>A) c.981T>A c.720T>A c.386T>A c.549T>A c.388-6108T>A c.*528T>A (n.*528T>A) | |
17 | g.5521626G>A | CA497685877 | NLRP1 | c.3693C>T (p.Arg1231=) c.3681C>T (p.Arg1227=) c.3591C>T (p.Arg1197=) c.3672C>T (p.Arg1224=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.225-3739C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1072-3739C>T n.2921C>T c.3694C>T (n.3694C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*2966C>T (n.*2966C>T) n.4438C>T c.3786C>T (n.3786C>T) n.843C>T n.6396C>T c.*2866C>T (n.*2866C>T) c.*3329C>T (n.*3329C>T) c.*5237C>T (n.*5237C>T) n.396C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1153C>T c.3521-3739C>T (n.3521-3739C>T) c.3430+8855C>T (n.3430+8855C>T) c.980C>T c.719C>T c.385C>T c.548C>T c.388-6109C>T c.*527C>T (n.*527C>T) | |
17 | g.5521626G>C | CA497685878 | NLRP1 | c.3693C>G (p.Arg1231=) c.3681C>G (p.Arg1227=) c.3591C>G (p.Arg1197=) c.3672C>G (p.Arg1224=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.225-3739C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1072-3739C>G n.2921C>G c.3694C>G (n.3694C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*2966C>G (n.*2966C>G) n.4438C>G c.3786C>G (n.3786C>G) n.843C>G n.6396C>G c.*2866C>G (n.*2866C>G) c.*3329C>G (n.*3329C>G) c.*5237C>G (n.*5237C>G) n.396C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1153C>G c.3521-3739C>G (n.3521-3739C>G) c.3430+8855C>G (n.3430+8855C>G) c.980C>G c.719C>G c.385C>G c.548C>G c.388-6109C>G c.*527C>G (n.*527C>G) | |
17 | g.5521626G>T | CA497685879 | NLRP1 | c.3693C>A (p.Arg1231=) c.3681C>A (p.Arg1227=) c.3591C>A (p.Arg1197=) c.3672C>A (p.Arg1224=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.225-3739C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1072-3739C>A n.2921C>A c.3694C>A (n.3694C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*2966C>A (n.*2966C>A) n.4438C>A c.3786C>A (n.3786C>A) n.843C>A n.6396C>A c.*2866C>A (n.*2866C>A) c.*3329C>A (n.*3329C>A) c.*5237C>A (n.*5237C>A) n.396C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1153C>A c.3521-3739C>A (n.3521-3739C>A) c.3430+8855C>A (n.3430+8855C>A) c.980C>A c.719C>A c.385C>A c.548C>A c.388-6109C>A c.*527C>A (n.*527C>A) | |
17 | g.5521627C>A | CA397389164 | NLRP1 | c.3692G>T (p.Arg1231Leu) c.3680G>T (p.Arg1227Leu) c.3590G>T (p.Arg1197Leu) c.3671G>T (p.Arg1224Leu) c.*453G>T (n.*453G>T) c.225-3740G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1072-3740G>T n.2920G>T c.3693G>T (n.3693G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*2965G>T (n.*2965G>T) n.4437G>T c.3785G>T (n.3785G>T) n.842G>T n.6395G>T c.*2865G>T (n.*2865G>T) c.*3328G>T (n.*3328G>T) c.*5236G>T (n.*5236G>T) n.395G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1152G>T c.3521-3740G>T (n.3521-3740G>T) c.3430+8854G>T (n.3430+8854G>T) c.979G>T c.718G>T c.384G>T c.547G>T c.388-6110G>T c.*526G>T (n.*526G>T) | |
17 | g.5521627C= | CA2244911170 | NLRP1 | c.3692G= (p.Arg1231=) c.3680G= (p.Arg1227=) c.3590G= (p.Arg1197=) c.3671G= (p.Arg1224=) c.*453G= (n.*453G=) c.225-3740G= c.*1398G= (n.*1398G=) c.1072-3740G= n.2920G= c.3693G= (n.3693G=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.*2965G= (n.*2965G=) n.4437G= c.3785G= (n.3785G=) n.842G= n.6395G= c.*2865G= (n.*2865G=) c.*3328G= (n.*3328G=) c.*5236G= (n.*5236G=) n.395G= c.*1249G= (n.*1249G=) c.1152G= c.3521-3740G= (n.3521-3740G=) c.3430+8854G= (n.3430+8854G=) c.979G= c.718G= c.384G= c.547G= c.388-6110G= c.*526G= (n.*526G=) | |
17 | g.5521627C>G | CA397389163 | NLRP1 | c.3692G>C (p.Arg1231Pro) c.3680G>C (p.Arg1227Pro) c.3590G>C (p.Arg1197Pro) c.3671G>C (p.Arg1224Pro) c.*453G>C (n.*453G>C) c.225-3740G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1072-3740G>C n.2920G>C c.3693G>C (n.3693G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*2965G>C (n.*2965G>C) n.4437G>C c.3785G>C (n.3785G>C) n.842G>C n.6395G>C c.*2865G>C (n.*2865G>C) c.*3328G>C (n.*3328G>C) c.*5236G>C (n.*5236G>C) n.395G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1152G>C c.3521-3740G>C (n.3521-3740G>C) c.3430+8854G>C (n.3430+8854G>C) c.979G>C c.718G>C c.384G>C c.547G>C c.388-6110G>C c.*526G>C (n.*526G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521627C>T | CA8326768 | NLRP1 | c.3692G>A (p.Arg1231His) c.3680G>A (p.Arg1227His) c.3590G>A (p.Arg1197His) c.3671G>A (p.Arg1224His) c.*453G>A (n.*453G>A) c.225-3740G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1072-3740G>A n.2920G>A c.3693G>A (n.3693G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*2965G>A (n.*2965G>A) n.4437G>A c.3785G>A (n.3785G>A) n.842G>A n.6395G>A c.*2865G>A (n.*2865G>A) c.*3328G>A (n.*3328G>A) c.*5236G>A (n.*5236G>A) n.395G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1152G>A c.3521-3740G>A (n.3521-3740G>A) c.3430+8854G>A (n.3430+8854G>A) c.979G>A c.718G>A c.384G>A c.547G>A c.388-6110G>A c.*526G>A (n.*526G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521628G>A | CA8326769 | NLRP1 | c.3691C>T (p.Arg1231Cys) c.3679C>T (p.Arg1227Cys) c.3589C>T (p.Arg1197Cys) c.3670C>T (p.Arg1224Cys) c.*452C>T (n.*452C>T) c.225-3741C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1072-3741C>T n.2919C>T c.3692C>T (n.3692C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*2964C>T (n.*2964C>T) n.4436C>T c.3784C>T (n.3784C>T) n.841C>T n.6394C>T c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.*3327C>T (n.*3327C>T) c.*5235C>T (n.*5235C>T) n.394C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.1151C>T c.3521-3741C>T (n.3521-3741C>T) c.3430+8853C>T (n.3430+8853C>T) c.978C>T c.717C>T c.383C>T c.546C>T c.388-6111C>T c.*525C>T (n.*525C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521628G>C | CA397389165 | NLRP1 | c.3691C>G (p.Arg1231Gly) c.3679C>G (p.Arg1227Gly) c.3589C>G (p.Arg1197Gly) c.3670C>G (p.Arg1224Gly) c.*452C>G (n.*452C>G) c.225-3741C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1072-3741C>G n.2919C>G c.3692C>G (n.3692C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*2964C>G (n.*2964C>G) n.4436C>G c.3784C>G (n.3784C>G) n.841C>G n.6394C>G c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.*3327C>G (n.*3327C>G) c.*5235C>G (n.*5235C>G) n.394C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.1151C>G c.3521-3741C>G (n.3521-3741C>G) c.3430+8853C>G (n.3430+8853C>G) c.978C>G c.717C>G c.383C>G c.546C>G c.388-6111C>G c.*525C>G (n.*525C>G) | |
17 | g.5521628G= | CA2244911173 | NLRP1 | c.3691C= (p.Arg1231=) c.3679C= (p.Arg1227=) c.3589C= (p.Arg1197=) c.3670C= (p.Arg1224=) c.*452C= (n.*452C=) c.225-3741C= c.*1397C= (n.*1397C=) c.1072-3741C= n.2919C= c.3692C= (n.3692C=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.*2964C= (n.*2964C=) n.4436C= c.3784C= (n.3784C=) n.841C= n.6394C= c.*2864C= (n.*2864C=) c.*3327C= (n.*3327C=) c.*5235C= (n.*5235C=) n.394C= c.*1248C= (n.*1248C=) c.1151C= c.3521-3741C= (n.3521-3741C=) c.3430+8853C= (n.3430+8853C=) c.978C= c.717C= c.383C= c.546C= c.388-6111C= c.*525C= (n.*525C=) | |
17 | g.5521628G>T | CA397389166 | NLRP1 | c.3691C>A (p.Arg1231Ser) c.3679C>A (p.Arg1227Ser) c.3589C>A (p.Arg1197Ser) c.3670C>A (p.Arg1224Ser) c.*452C>A (n.*452C>A) c.225-3741C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1072-3741C>A n.2919C>A c.3692C>A (n.3692C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*2964C>A (n.*2964C>A) n.4436C>A c.3784C>A (n.3784C>A) n.841C>A n.6394C>A c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.*3327C>A (n.*3327C>A) c.*5235C>A (n.*5235C>A) n.394C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.1151C>A c.3521-3741C>A (n.3521-3741C>A) c.3430+8853C>A (n.3430+8853C>A) c.978C>A c.717C>A c.383C>A c.546C>A c.388-6111C>A c.*525C>A (n.*525C>A) | |
17 | g.5521629C>A | CA497685880 | NLRP1 | c.3690G>T (p.Leu1230=) c.3678G>T (p.Leu1226=) c.3588G>T (p.Leu1196=) c.3669G>T (p.Leu1223=) c.*451G>T (n.*451G>T) c.225-3742G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.1072-3742G>T n.2918G>T c.3691G>T (n.3691G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*2963G>T (n.*2963G>T) n.4435G>T c.3783G>T (n.3783G>T) n.840G>T n.6393G>T c.*2863G>T (n.*2863G>T) c.*3326G>T (n.*3326G>T) c.*5234G>T (n.*5234G>T) n.393G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1150G>T c.3521-3742G>T (n.3521-3742G>T) c.3430+8852G>T (n.3430+8852G>T) c.977G>T c.716G>T c.382G>T c.545G>T c.388-6112G>T c.*524G>T (n.*524G>T) | |
17 | g.5521629C>G | CA497685881 | NLRP1 | c.3690G>C (p.Leu1230=) c.3678G>C (p.Leu1226=) c.3588G>C (p.Leu1196=) c.3669G>C (p.Leu1223=) c.*451G>C (n.*451G>C) c.225-3742G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.1072-3742G>C n.2918G>C c.3691G>C (n.3691G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*2963G>C (n.*2963G>C) n.4435G>C c.3783G>C (n.3783G>C) n.840G>C n.6393G>C c.*2863G>C (n.*2863G>C) c.*3326G>C (n.*3326G>C) c.*5234G>C (n.*5234G>C) n.393G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1150G>C c.3521-3742G>C (n.3521-3742G>C) c.3430+8852G>C (n.3430+8852G>C) c.977G>C c.716G>C c.382G>C c.545G>C c.388-6112G>C c.*524G>C (n.*524G>C) | |
17 | g.5521629C>T | CA497685882 | NLRP1 | c.3690G>A (p.Leu1230=) c.3678G>A (p.Leu1226=) c.3588G>A (p.Leu1196=) c.3669G>A (p.Leu1223=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.225-3742G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1072-3742G>A n.2918G>A c.3691G>A (n.3691G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*2963G>A (n.*2963G>A) n.4435G>A c.3783G>A (n.3783G>A) n.840G>A n.6393G>A c.*2863G>A (n.*2863G>A) c.*3326G>A (n.*3326G>A) c.*5234G>A (n.*5234G>A) n.393G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1150G>A c.3521-3742G>A (n.3521-3742G>A) c.3430+8852G>A (n.3430+8852G>A) c.977G>A c.716G>A c.382G>A c.545G>A c.388-6112G>A c.*524G>A (n.*524G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5521630A>C | CA397389167 | NLRP1 | c.3689T>G (p.Leu1230Arg) c.3677T>G (p.Leu1226Arg) c.3587T>G (p.Leu1196Arg) c.3668T>G (p.Leu1223Arg) c.*450T>G (n.*450T>G) c.225-3743T>G c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.1072-3743T>G n.2917T>G c.3690T>G (n.3690T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*2962T>G (n.*2962T>G) n.4434T>G c.3782T>G (n.3782T>G) n.839T>G n.6392T>G c.*2862T>G (n.*2862T>G) c.*3325T>G (n.*3325T>G) c.*5233T>G (n.*5233T>G) n.392T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.1149T>G c.3521-3743T>G (n.3521-3743T>G) c.3430+8851T>G (n.3430+8851T>G) c.976T>G c.715T>G c.381T>G c.544T>G c.388-6113T>G c.*523T>G (n.*523T>G) | |
17 | g.5521630A>G | CA397389168 | NLRP1 | c.3689T>C (p.Leu1230Pro) c.3677T>C (p.Leu1226Pro) c.3587T>C (p.Leu1196Pro) c.3668T>C (p.Leu1223Pro) c.*450T>C (n.*450T>C) c.225-3743T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.1072-3743T>C n.2917T>C c.3690T>C (n.3690T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*2962T>C (n.*2962T>C) n.4434T>C c.3782T>C (n.3782T>C) n.839T>C n.6392T>C c.*2862T>C (n.*2862T>C) c.*3325T>C (n.*3325T>C) c.*5233T>C (n.*5233T>C) n.392T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.1149T>C c.3521-3743T>C (n.3521-3743T>C) c.3430+8851T>C (n.3430+8851T>C) c.976T>C c.715T>C c.381T>C c.544T>C c.388-6113T>C c.*523T>C (n.*523T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521630A>T | CA397389169 | NLRP1 | c.3689T>A (p.Leu1230Gln) c.3677T>A (p.Leu1226Gln) c.3587T>A (p.Leu1196Gln) c.3668T>A (p.Leu1223Gln) c.*450T>A (n.*450T>A) c.225-3743T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.1072-3743T>A n.2917T>A c.3690T>A (n.3690T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*2962T>A (n.*2962T>A) n.4434T>A c.3782T>A (n.3782T>A) n.839T>A n.6392T>A c.*2862T>A (n.*2862T>A) c.*3325T>A (n.*3325T>A) c.*5233T>A (n.*5233T>A) n.392T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.1149T>A c.3521-3743T>A (n.3521-3743T>A) c.3430+8851T>A (n.3430+8851T>A) c.976T>A c.715T>A c.381T>A c.544T>A c.388-6113T>A c.*523T>A (n.*523T>A) | |
17 | g.5521631G>A | CA497685883 | NLRP1 | c.3688C>T (p.Leu1230=) c.3676C>T (p.Leu1226=) c.3586C>T (p.Leu1196=) c.3667C>T (p.Leu1223=) c.*449C>T (n.*449C>T) c.225-3744C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.1072-3744C>T n.2916C>T c.3689C>T (n.3689C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*2961C>T (n.*2961C>T) n.4433C>T c.3781C>T (n.3781C>T) n.838C>T n.6391C>T c.*2861C>T (n.*2861C>T) c.*3324C>T (n.*3324C>T) c.*5232C>T (n.*5232C>T) n.391C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.1148C>T c.3521-3744C>T (n.3521-3744C>T) c.3430+8850C>T (n.3430+8850C>T) c.975C>T c.714C>T c.380C>T c.543C>T c.388-6114C>T c.*522C>T (n.*522C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521631G>C | CA397389170 | NLRP1 | c.3688C>G (p.Leu1230Val) c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.3586C>G (p.Leu1196Val) c.3667C>G (p.Leu1223Val) c.*449C>G (n.*449C>G) c.225-3744C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.1072-3744C>G n.2916C>G c.3689C>G (n.3689C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*2961C>G (n.*2961C>G) n.4433C>G c.3781C>G (n.3781C>G) n.838C>G n.6391C>G c.*2861C>G (n.*2861C>G) c.*3324C>G (n.*3324C>G) c.*5232C>G (n.*5232C>G) n.391C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.1148C>G c.3521-3744C>G (n.3521-3744C>G) c.3430+8850C>G (n.3430+8850C>G) c.975C>G c.714C>G c.380C>G c.543C>G c.388-6114C>G c.*522C>G (n.*522C>G) | |
17 | g.5521631G>T | CA397389171 | NLRP1 | c.3688C>A (p.Leu1230Met) c.3676C>A (p.Leu1226Met) c.3586C>A (p.Leu1196Met) c.3667C>A (p.Leu1223Met) c.*449C>A (n.*449C>A) c.225-3744C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.1072-3744C>A n.2916C>A c.3689C>A (n.3689C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*2961C>A (n.*2961C>A) n.4433C>A c.3781C>A (n.3781C>A) n.838C>A n.6391C>A c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.*3324C>A (n.*3324C>A) c.*5232C>A (n.*5232C>A) n.391C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.1148C>A c.3521-3744C>A (n.3521-3744C>A) c.3430+8850C>A (n.3430+8850C>A) c.975C>A c.714C>A c.380C>A c.543C>A c.388-6114C>A c.*522C>A (n.*522C>A) | |
17 | g.5521632G>A | CA497685884 | NLRP1 | c.3687C>T (p.Ala1229=) c.3675C>T (p.Ala1225=) c.3585C>T (p.Ala1195=) c.3666C>T (p.Ala1222=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.225-3745C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.1072-3745C>T n.2915C>T c.3688C>T (n.3688C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*2960C>T (n.*2960C>T) n.4432C>T c.3780C>T (n.3780C>T) n.837C>T n.6390C>T c.*2860C>T (n.*2860C>T) c.*3323C>T (n.*3323C>T) c.*5231C>T (n.*5231C>T) n.390C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1147C>T c.3521-3745C>T (n.3521-3745C>T) c.3430+8849C>T (n.3430+8849C>T) c.974C>T c.713C>T c.379C>T c.542C>T c.388-6115C>T c.*521C>T (n.*521C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521632G>C | CA497685885 | NLRP1 | c.3687C>G (p.Ala1229=) c.3675C>G (p.Ala1225=) c.3585C>G (p.Ala1195=) c.3666C>G (p.Ala1222=) c.*448C>G (n.*448C>G) c.225-3745C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.1072-3745C>G n.2915C>G c.3688C>G (n.3688C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*2960C>G (n.*2960C>G) n.4432C>G c.3780C>G (n.3780C>G) n.837C>G n.6390C>G c.*2860C>G (n.*2860C>G) c.*3323C>G (n.*3323C>G) c.*5231C>G (n.*5231C>G) n.390C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1147C>G c.3521-3745C>G (n.3521-3745C>G) c.3430+8849C>G (n.3430+8849C>G) c.974C>G c.713C>G c.379C>G c.542C>G c.388-6115C>G c.*521C>G (n.*521C>G) | |
17 | g.5521632G= | CA2244911176 | NLRP1 | c.3687C= (p.Ala1229=) c.3675C= (p.Ala1225=) c.3585C= (p.Ala1195=) c.3666C= (p.Ala1222=) c.*448C= (n.*448C=) c.225-3745C= c.*1393C= (n.*1393C=) c.1072-3745C= n.2915C= c.3688C= (n.3688C=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*2960C= (n.*2960C=) n.4432C= c.3780C= (n.3780C=) n.837C= n.6390C= c.*2860C= (n.*2860C=) c.*3323C= (n.*3323C=) c.*5231C= (n.*5231C=) n.390C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.1147C= c.3521-3745C= (n.3521-3745C=) c.3430+8849C= (n.3430+8849C=) c.974C= c.713C= c.379C= c.542C= c.388-6115C= c.*521C= (n.*521C=) | |
17 | g.5521632G>T | CA497685886 | NLRP1 | c.3687C>A (p.Ala1229=) c.3675C>A (p.Ala1225=) c.3585C>A (p.Ala1195=) c.3666C>A (p.Ala1222=) c.*448C>A (n.*448C>A) c.225-3745C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.1072-3745C>A n.2915C>A c.3688C>A (n.3688C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*2960C>A (n.*2960C>A) n.4432C>A c.3780C>A (n.3780C>A) n.837C>A n.6390C>A c.*2860C>A (n.*2860C>A) c.*3323C>A (n.*3323C>A) c.*5231C>A (n.*5231C>A) n.390C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1147C>A c.3521-3745C>A (n.3521-3745C>A) c.3430+8849C>A (n.3430+8849C>A) c.974C>A c.713C>A c.379C>A c.542C>A c.388-6115C>A c.*521C>A (n.*521C>A) | |
17 | g.5521633G>A | CA397389172 | NLRP1 | c.3686C>T (p.Ala1229Val) c.3674C>T (p.Ala1225Val) c.3584C>T (p.Ala1195Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.*447C>T (n.*447C>T) c.225-3746C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1072-3746C>T n.2914C>T c.3687C>T (n.3687C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*2959C>T (n.*2959C>T) n.4431C>T c.3779C>T (n.3779C>T) n.836C>T n.6389C>T c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.*3322C>T (n.*3322C>T) c.*5230C>T (n.*5230C>T) n.389C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1146C>T c.3521-3746C>T (n.3521-3746C>T) c.3430+8848C>T (n.3430+8848C>T) c.973C>T c.712C>T c.378C>T c.541C>T c.388-6116C>T c.*520C>T (n.*520C>T) | |
17 | g.5521633G>C | CA397389173 | NLRP1 | c.3686C>G (p.Ala1229Gly) c.3674C>G (p.Ala1225Gly) c.3584C>G (p.Ala1195Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.*447C>G (n.*447C>G) c.225-3746C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1072-3746C>G n.2914C>G c.3687C>G (n.3687C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*2959C>G (n.*2959C>G) n.4431C>G c.3779C>G (n.3779C>G) n.836C>G n.6389C>G c.*2859C>G (n.*2859C>G) c.*3322C>G (n.*3322C>G) c.*5230C>G (n.*5230C>G) n.389C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1146C>G c.3521-3746C>G (n.3521-3746C>G) c.3430+8848C>G (n.3430+8848C>G) c.973C>G c.712C>G c.378C>G c.541C>G c.388-6116C>G c.*520C>G (n.*520C>G) | |
17 | g.5521633G>T | CA397389174 | NLRP1 | c.3686C>A (p.Ala1229Asp) c.3674C>A (p.Ala1225Asp) c.3584C>A (p.Ala1195Asp) c.3665C>A (p.Ala1222Asp) c.*447C>A (n.*447C>A) c.225-3746C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1072-3746C>A n.2914C>A c.3687C>A (n.3687C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*2959C>A (n.*2959C>A) n.4431C>A c.3779C>A (n.3779C>A) n.836C>A n.6389C>A c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.*3322C>A (n.*3322C>A) c.*5230C>A (n.*5230C>A) n.389C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1146C>A c.3521-3746C>A (n.3521-3746C>A) c.3430+8848C>A (n.3430+8848C>A) c.973C>A c.712C>A c.378C>A c.541C>A c.388-6116C>A c.*520C>A (n.*520C>A) | |
17 | g.5521634C>A | CA397389177 | NLRP1 | c.3685G>T (p.Ala1229Ser) c.3673G>T (p.Ala1225Ser) c.3583G>T (p.Ala1195Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.*446G>T (n.*446G>T) c.225-3747G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.1072-3747G>T n.2913G>T c.3686G>T (n.3686G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*2958G>T (n.*2958G>T) n.4430G>T c.3778G>T (n.3778G>T) n.835G>T n.6388G>T c.*2858G>T (n.*2858G>T) c.*3321G>T (n.*3321G>T) c.*5229G>T (n.*5229G>T) n.388G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1145G>T c.3521-3747G>T (n.3521-3747G>T) c.3430+8847G>T (n.3430+8847G>T) c.972G>T c.711G>T c.377G>T c.540G>T c.388-6117G>T c.*519G>T (n.*519G>T) | |
17 | g.5521634C>G | CA397389176 | NLRP1 | c.3685G>C (p.Ala1229Pro) c.3673G>C (p.Ala1225Pro) c.3583G>C (p.Ala1195Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.*446G>C (n.*446G>C) c.225-3747G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.1072-3747G>C n.2913G>C c.3686G>C (n.3686G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*2958G>C (n.*2958G>C) n.4430G>C c.3778G>C (n.3778G>C) n.835G>C n.6388G>C c.*2858G>C (n.*2858G>C) c.*3321G>C (n.*3321G>C) c.*5229G>C (n.*5229G>C) n.388G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1145G>C c.3521-3747G>C (n.3521-3747G>C) c.3430+8847G>C (n.3430+8847G>C) c.972G>C c.711G>C c.377G>C c.540G>C c.388-6117G>C c.*519G>C (n.*519G>C) | |
17 | g.5521634C>T | CA397389175 | NLRP1 | c.3685G>A (p.Ala1229Thr) c.3673G>A (p.Ala1225Thr) c.3583G>A (p.Ala1195Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.*446G>A (n.*446G>A) c.225-3747G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.1072-3747G>A n.2913G>A c.3686G>A (n.3686G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*2958G>A (n.*2958G>A) n.4430G>A c.3778G>A (n.3778G>A) n.835G>A n.6388G>A c.*2858G>A (n.*2858G>A) c.*3321G>A (n.*3321G>A) c.*5229G>A (n.*5229G>A) n.388G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1145G>A c.3521-3747G>A (n.3521-3747G>A) c.3430+8847G>A (n.3430+8847G>A) c.972G>A c.711G>A c.377G>A c.540G>A c.388-6117G>A c.*519G>A (n.*519G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5521634_5521635insTTG | CA2808315461 | NLRP1 | c.3684_3685insCAA (p.Asn1228_Ala1229insGln) c.3672_3673insCAA (p.Asn1224_Ala1225insGln) c.3582_3583insCAA (p.Asn1194_Ala1195insGln) c.3663_3664insCAA (p.Asn1221_Ala1222insGln) c.*445_*446insCAA (n.*445_*446insCAA) c.225-3748_225-3747insCAA c.*1390_*1391insCAA (n.*1390_*1391insCAA) c.1072-3748_1072-3747insCAA n.2912_2913insCAA c.3685_3686insCAA (n.3685_3686insCAA) c.*1053_*1054insCAA (n.*1053_*1054insCAA) c.*2957_*2958insCAA (n.*2957_*2958insCAA) n.4429_4430insCAA c.3777_3778insCAA (n.3777_3778insCAA) n.834_835insCAA n.6387_6388insCAA c.*2857_*2858insCAA (n.*2857_*2858insCAA) c.*3320_*3321insCAA (n.*3320_*3321insCAA) c.*5228_*5229insCAA (n.*5228_*5229insCAA) n.387_388insCAA c.*1241_*1242insCAA (n.*1241_*1242insCAA) c.1144_1145insCAA c.3521-3748_3521-3747insCAA (n.3521-3748_3521-3747insCAA) c.3430+8846_3430+8847insCAA (n.3430+8846_3430+8847insCAA) c.971_972insCAA c.710_711insCAA c.376_377insCAA c.539_540insCAA c.388-6118_388-6117insCAA c.*518_*519insCAA (n.*518_*519insCAA) | |
17 | g.5521635A= | CA2244911179 | NLRP1 | c.3684T= (p.Asn1228=) c.3672T= (p.Asn1224=) c.3582T= (p.Asn1194=) c.3663T= (p.Asn1221=) c.*445T= (n.*445T=) c.225-3748T= c.*1390T= (n.*1390T=) c.1072-3748T= n.2912T= c.3685T= (n.3685T=) c.*1053T= (n.*1053T=) c.*2957T= (n.*2957T=) n.4429T= c.3777T= (n.3777T=) n.834T= n.6387T= c.*2857T= (n.*2857T=) c.*3320T= (n.*3320T=) c.*5228T= (n.*5228T=) n.387T= c.*1241T= (n.*1241T=) c.1144T= c.3521-3748T= (n.3521-3748T=) c.3430+8846T= (n.3430+8846T=) c.971T= c.710T= c.376T= c.539T= c.388-6118T= c.*518T= (n.*518T=) | |
17 | g.5521635A>C | CA8326770 | NLRP1 | c.3684T>G (p.Asn1228Lys) c.3672T>G (p.Asn1224Lys) c.3582T>G (p.Asn1194Lys) c.3663T>G (p.Asn1221Lys) c.*445T>G (n.*445T>G) c.225-3748T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.1072-3748T>G n.2912T>G c.3685T>G (n.3685T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*2957T>G (n.*2957T>G) n.4429T>G c.3777T>G (n.3777T>G) n.834T>G n.6387T>G c.*2857T>G (n.*2857T>G) c.*3320T>G (n.*3320T>G) c.*5228T>G (n.*5228T>G) n.387T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1144T>G c.3521-3748T>G (n.3521-3748T>G) c.3430+8846T>G (n.3430+8846T>G) c.971T>G c.710T>G c.376T>G c.539T>G c.388-6118T>G c.*518T>G (n.*518T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.5521635A>G | CA497685887 | NLRP1 | c.3684T>C (p.Asn1228=) c.3672T>C (p.Asn1224=) c.3582T>C (p.Asn1194=) c.3663T>C (p.Asn1221=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.225-3748T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.1072-3748T>C n.2912T>C c.3685T>C (n.3685T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*2957T>C (n.*2957T>C) n.4429T>C c.3777T>C (n.3777T>C) n.834T>C n.6387T>C c.*2857T>C (n.*2857T>C) c.*3320T>C (n.*3320T>C) c.*5228T>C (n.*5228T>C) n.387T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1144T>C c.3521-3748T>C (n.3521-3748T>C) c.3430+8846T>C (n.3430+8846T>C) c.971T>C c.710T>C c.376T>C c.539T>C c.388-6118T>C c.*518T>C (n.*518T>C) | |
17 | g.5521635A>T | CA397389178 | NLRP1 | c.3684T>A (p.Asn1228Lys) c.3672T>A (p.Asn1224Lys) c.3582T>A (p.Asn1194Lys) c.3663T>A (p.Asn1221Lys) c.*445T>A (n.*445T>A) c.225-3748T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.1072-3748T>A n.2912T>A c.3685T>A (n.3685T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*2957T>A (n.*2957T>A) n.4429T>A c.3777T>A (n.3777T>A) n.834T>A n.6387T>A c.*2857T>A (n.*2857T>A) c.*3320T>A (n.*3320T>A) c.*5228T>A (n.*5228T>A) n.387T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1144T>A c.3521-3748T>A (n.3521-3748T>A) c.3430+8846T>A (n.3430+8846T>A) c.971T>A c.710T>A c.376T>A c.539T>A c.388-6118T>A c.*518T>A (n.*518T>A) | |
17 | g.5521635_5521636insACGCTGAAGAGAAGGCTGCCGCCACGATGCGCGTGGCTGTTCCTGT | CA2808315462 | NLRP1 | c.3683_3684insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (p.Asn1228LysfsTer36) c.3671_3672insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (p.Asn1224LysfsTer36) c.3581_3582insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (p.Asn1194LysfsTer36) c.3662_3663insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (p.Asn1221LysfsTer36) c.*444_*445insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*444_*445insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT) c.225-3749_225-3748insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT c.*1389_*1390insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*1389_*1390insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT) c.1072-3749_1072-3748insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT n.2911_2912insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT c.3684_3685insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.3684_3685insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT) c.*1052_*1053insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*1052_*1053insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT) c.*2956_*2957insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*2956_*2957insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT) n.4428_4429insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT c.3776_3777insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.3776_3777insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT) n.833_834insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT n.6386_6387insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT c.*2856_*2857insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*2856_*2857insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT) c.*3319_*3320insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*3319_*3320insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT) c.*5227_*5228insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*5227_*5228insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT) n.386_387insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT c.*1240_*1241insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*1240_*1241insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT) c.1143_1144insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT c.3521-3749_3521-3748insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.3521-3749_3521-3748insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT) c.3430+8845_3430+8846insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.3430+8845_3430+8846insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT) c.970_971insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT c.709_710insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT c.375_376insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT c.538_539insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT c.388-6119_388-6118insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT c.*517_*518insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*517_*518insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT) | |
17 | g.5521636T>A | CA397389179 | NLRP1 | c.3683A>T (p.Asn1228Ile) c.3671A>T (p.Asn1224Ile) c.3581A>T (p.Asn1194Ile) c.3662A>T (p.Asn1221Ile) c.*444A>T (n.*444A>T) c.225-3749A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1072-3749A>T n.2911A>T c.3684A>T (n.3684A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*2956A>T (n.*2956A>T) n.4428A>T c.3776A>T (n.3776A>T) n.833A>T n.6386A>T c.*2856A>T (n.*2856A>T) c.*3319A>T (n.*3319A>T) c.*5227A>T (n.*5227A>T) n.386A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1143A>T c.3521-3749A>T (n.3521-3749A>T) c.3430+8845A>T (n.3430+8845A>T) c.970A>T c.709A>T c.375A>T c.538A>T c.388-6119A>T c.*517A>T (n.*517A>T) | |
17 | g.5521636T>C | CA397389180 | NLRP1 | c.3683A>G (p.Asn1228Ser) c.3671A>G (p.Asn1224Ser) c.3581A>G (p.Asn1194Ser) c.3662A>G (p.Asn1221Ser) c.*444A>G (n.*444A>G) c.225-3749A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1072-3749A>G n.2911A>G c.3684A>G (n.3684A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*2956A>G (n.*2956A>G) n.4428A>G c.3776A>G (n.3776A>G) n.833A>G n.6386A>G c.*2856A>G (n.*2856A>G) c.*3319A>G (n.*3319A>G) c.*5227A>G (n.*5227A>G) n.386A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1143A>G c.3521-3749A>G (n.3521-3749A>G) c.3430+8845A>G (n.3430+8845A>G) c.970A>G c.709A>G c.375A>G c.538A>G c.388-6119A>G c.*517A>G (n.*517A>G) | |
17 | g.5521636T>G | CA397389181 | NLRP1 | c.3683A>C (p.Asn1228Thr) c.3671A>C (p.Asn1224Thr) c.3581A>C (p.Asn1194Thr) c.3662A>C (p.Asn1221Thr) c.*444A>C (n.*444A>C) c.225-3749A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1072-3749A>C n.2911A>C c.3684A>C (n.3684A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*2956A>C (n.*2956A>C) n.4428A>C c.3776A>C (n.3776A>C) n.833A>C n.6386A>C c.*2856A>C (n.*2856A>C) c.*3319A>C (n.*3319A>C) c.*5227A>C (n.*5227A>C) n.386A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1143A>C c.3521-3749A>C (n.3521-3749A>C) c.3430+8845A>C (n.3430+8845A>C) c.970A>C c.709A>C c.375A>C c.538A>C c.388-6119A>C c.*517A>C (n.*517A>C) | |
17 | g.5521637T>A | CA397389182 | NLRP1 | c.3682A>T (p.Asn1228Tyr) c.3670A>T (p.Asn1224Tyr) c.3580A>T (p.Asn1194Tyr) c.3661A>T (p.Asn1221Tyr) c.*443A>T (n.*443A>T) c.225-3750A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.1072-3750A>T n.2910A>T c.3683A>T (n.3683A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*2955A>T (n.*2955A>T) n.4427A>T c.3775A>T (n.3775A>T) n.832A>T n.6385A>T c.*2855A>T (n.*2855A>T) c.*3318A>T (n.*3318A>T) c.*5226A>T (n.*5226A>T) n.385A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1142A>T c.3521-3750A>T (n.3521-3750A>T) c.3430+8844A>T (n.3430+8844A>T) c.969A>T c.708A>T c.374A>T c.537A>T c.388-6120A>T c.*516A>T (n.*516A>T) | |
17 | g.5521637T>C | CA397389183 | NLRP1 | c.3682A>G (p.Asn1228Asp) c.3670A>G (p.Asn1224Asp) c.3580A>G (p.Asn1194Asp) c.3661A>G (p.Asn1221Asp) c.*443A>G (n.*443A>G) c.225-3750A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.1072-3750A>G n.2910A>G c.3683A>G (n.3683A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*2955A>G (n.*2955A>G) n.4427A>G c.3775A>G (n.3775A>G) n.832A>G n.6385A>G c.*2855A>G (n.*2855A>G) c.*3318A>G (n.*3318A>G) c.*5226A>G (n.*5226A>G) n.385A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1142A>G c.3521-3750A>G (n.3521-3750A>G) c.3430+8844A>G (n.3430+8844A>G) c.969A>G c.708A>G c.374A>G c.537A>G c.388-6120A>G c.*516A>G (n.*516A>G) | |
17 | g.5521637T>G | CA397389184 | NLRP1 | c.3682A>C (p.Asn1228His) c.3670A>C (p.Asn1224His) c.3580A>C (p.Asn1194His) c.3661A>C (p.Asn1221His) c.*443A>C (n.*443A>C) c.225-3750A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.1072-3750A>C n.2910A>C c.3683A>C (n.3683A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*2955A>C (n.*2955A>C) n.4427A>C c.3775A>C (n.3775A>C) n.832A>C n.6385A>C c.*2855A>C (n.*2855A>C) c.*3318A>C (n.*3318A>C) c.*5226A>C (n.*5226A>C) n.385A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1142A>C c.3521-3750A>C (n.3521-3750A>C) c.3430+8844A>C (n.3430+8844A>C) c.969A>C c.708A>C c.374A>C c.537A>C c.388-6120A>C c.*516A>C (n.*516A>C) | |
17 | g.5521638A>C | CA397389185 | NLRP1 | c.3681T>G (p.His1227Gln) c.3669T>G (p.His1223Gln) c.3579T>G (p.His1193Gln) c.3660T>G (p.His1220Gln) c.*442T>G (n.*442T>G) c.225-3751T>G c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.1072-3751T>G n.2909T>G c.3682T>G (n.3682T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*2954T>G (n.*2954T>G) n.4426T>G c.3774T>G (n.3774T>G) n.831T>G n.6384T>G c.*2854T>G (n.*2854T>G) c.*3317T>G (n.*3317T>G) c.*5225T>G (n.*5225T>G) n.384T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1141T>G c.3521-3751T>G (n.3521-3751T>G) c.3430+8843T>G (n.3430+8843T>G) c.968T>G c.707T>G c.373T>G c.536T>G c.388-6121T>G c.*515T>G (n.*515T>G) | |
17 | g.5521638A>G | CA497685888 | NLRP1 | c.3681T>C (p.His1227=) c.3669T>C (p.His1223=) c.3579T>C (p.His1193=) c.3660T>C (p.His1220=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.225-3751T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.1072-3751T>C n.2909T>C c.3682T>C (n.3682T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*2954T>C (n.*2954T>C) n.4426T>C c.3774T>C (n.3774T>C) n.831T>C n.6384T>C c.*2854T>C (n.*2854T>C) c.*3317T>C (n.*3317T>C) c.*5225T>C (n.*5225T>C) n.384T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1141T>C c.3521-3751T>C (n.3521-3751T>C) c.3430+8843T>C (n.3430+8843T>C) c.968T>C c.707T>C c.373T>C c.536T>C c.388-6121T>C c.*515T>C (n.*515T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521638A>T | CA397389186 | NLRP1 | c.3681T>A (p.His1227Gln) c.3669T>A (p.His1223Gln) c.3579T>A (p.His1193Gln) c.3660T>A (p.His1220Gln) c.*442T>A (n.*442T>A) c.225-3751T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.1072-3751T>A n.2909T>A c.3682T>A (n.3682T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*2954T>A (n.*2954T>A) n.4426T>A c.3774T>A (n.3774T>A) n.831T>A n.6384T>A c.*2854T>A (n.*2854T>A) c.*3317T>A (n.*3317T>A) c.*5225T>A (n.*5225T>A) n.384T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1141T>A c.3521-3751T>A (n.3521-3751T>A) c.3430+8843T>A (n.3430+8843T>A) c.968T>A c.707T>A c.373T>A c.536T>A c.388-6121T>A c.*515T>A (n.*515T>A) | |
17 | g.5521639T>A | CA397389187 | NLRP1 | c.3680A>T (p.His1227Leu) c.3668A>T (p.His1223Leu) c.3578A>T (p.His1193Leu) c.3659A>T (p.His1220Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) c.225-3752A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1072-3752A>T n.2908A>T c.3681A>T (n.3681A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*2953A>T (n.*2953A>T) n.4425A>T c.3773A>T (n.3773A>T) n.830A>T n.6383A>T c.*2853A>T (n.*2853A>T) c.*3316A>T (n.*3316A>T) c.*5224A>T (n.*5224A>T) n.383A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1140A>T c.3521-3752A>T (n.3521-3752A>T) c.3430+8842A>T (n.3430+8842A>T) c.967A>T c.706A>T c.372A>T c.535A>T c.388-6122A>T c.*514A>T (n.*514A>T) | |
17 | g.5521639T>C | CA397389188 | NLRP1 | c.3680A>G (p.His1227Arg) c.3668A>G (p.His1223Arg) c.3578A>G (p.His1193Arg) c.3659A>G (p.His1220Arg) c.*441A>G (n.*441A>G) c.225-3752A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1072-3752A>G n.2908A>G c.3681A>G (n.3681A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*2953A>G (n.*2953A>G) n.4425A>G c.3773A>G (n.3773A>G) n.830A>G n.6383A>G c.*2853A>G (n.*2853A>G) c.*3316A>G (n.*3316A>G) c.*5224A>G (n.*5224A>G) n.383A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1140A>G c.3521-3752A>G (n.3521-3752A>G) c.3430+8842A>G (n.3430+8842A>G) c.967A>G c.706A>G c.372A>G c.535A>G c.388-6122A>G c.*514A>G (n.*514A>G) | |
17 | g.5521639T>G | CA397389189 | NLRP1 | c.3680A>C (p.His1227Pro) c.3668A>C (p.His1223Pro) c.3578A>C (p.His1193Pro) c.3659A>C (p.His1220Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) c.225-3752A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1072-3752A>C n.2908A>C c.3681A>C (n.3681A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*2953A>C (n.*2953A>C) n.4425A>C c.3773A>C (n.3773A>C) n.830A>C n.6383A>C c.*2853A>C (n.*2853A>C) c.*3316A>C (n.*3316A>C) c.*5224A>C (n.*5224A>C) n.383A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1140A>C c.3521-3752A>C (n.3521-3752A>C) c.3430+8842A>C (n.3430+8842A>C) c.967A>C c.706A>C c.372A>C c.535A>C c.388-6122A>C c.*514A>C (n.*514A>C) | dbSNP |
17 | g.5521639T= | CA2244911184 | NLRP1 | c.3680A= (p.His1227=) c.3668A= (p.His1223=) c.3578A= (p.His1193=) c.3659A= (p.His1220=) c.*441A= (n.*441A=) c.225-3752A= c.*1386A= (n.*1386A=) c.1072-3752A= n.2908A= c.3681A= (n.3681A=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.*2953A= (n.*2953A=) n.4425A= c.3773A= (n.3773A=) n.830A= n.6383A= c.*2853A= (n.*2853A=) c.*3316A= (n.*3316A=) c.*5224A= (n.*5224A=) n.383A= c.*1237A= (n.*1237A=) c.1140A= c.3521-3752A= (n.3521-3752A=) c.3430+8842A= (n.3430+8842A=) c.967A= c.706A= c.372A= c.535A= c.388-6122A= c.*514A= (n.*514A=) | |
17 | g.5521640G>A | CA397389190 | NLRP1 | c.3679C>T (p.His1227Tyr) c.3667C>T (p.His1223Tyr) c.3577C>T (p.His1193Tyr) c.3658C>T (p.His1220Tyr) c.*440C>T (n.*440C>T) c.225-3753C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.1072-3753C>T n.2907C>T c.3680C>T (n.3680C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*2952C>T (n.*2952C>T) n.4424C>T c.3772C>T (n.3772C>T) n.829C>T n.6382C>T c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.*3315C>T (n.*3315C>T) c.*5223C>T (n.*5223C>T) n.382C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.1139C>T c.3521-3753C>T (n.3521-3753C>T) c.3430+8841C>T (n.3430+8841C>T) c.966C>T c.705C>T c.371C>T c.534C>T c.388-6123C>T c.*513C>T (n.*513C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.5521640G>C | CA397389192 | NLRP1 | c.3679C>G (p.His1227Asp) c.3667C>G (p.His1223Asp) c.3577C>G (p.His1193Asp) c.3658C>G (p.His1220Asp) c.*440C>G (n.*440C>G) c.225-3753C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.1072-3753C>G n.2907C>G c.3680C>G (n.3680C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*2952C>G (n.*2952C>G) n.4424C>G c.3772C>G (n.3772C>G) n.829C>G n.6382C>G c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.*3315C>G (n.*3315C>G) c.*5223C>G (n.*5223C>G) n.382C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.1139C>G c.3521-3753C>G (n.3521-3753C>G) c.3430+8841C>G (n.3430+8841C>G) c.966C>G c.705C>G c.371C>G c.534C>G c.388-6123C>G c.*513C>G (n.*513C>G) | |
17 | g.5521640G= | CA2244911187 | NLRP1 | c.3679C= (p.His1227=) c.3667C= (p.His1223=) c.3577C= (p.His1193=) c.3658C= (p.His1220=) c.*440C= (n.*440C=) c.225-3753C= c.*1385C= (n.*1385C=) c.1072-3753C= n.2907C= c.3680C= (n.3680C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*2952C= (n.*2952C=) n.4424C= c.3772C= (n.3772C=) n.829C= n.6382C= c.*2852C= (n.*2852C=) c.*3315C= (n.*3315C=) c.*5223C= (n.*5223C=) n.382C= c.*1236C= (n.*1236C=) c.1139C= c.3521-3753C= (n.3521-3753C=) c.3430+8841C= (n.3430+8841C=) c.966C= c.705C= c.371C= c.534C= c.388-6123C= c.*513C= (n.*513C=) | |
17 | g.5521640G>T | CA397389191 | NLRP1 | c.3679C>A (p.His1227Asn) c.3667C>A (p.His1223Asn) c.3577C>A (p.His1193Asn) c.3658C>A (p.His1220Asn) c.*440C>A (n.*440C>A) c.225-3753C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.1072-3753C>A n.2907C>A c.3680C>A (n.3680C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*2952C>A (n.*2952C>A) n.4424C>A c.3772C>A (n.3772C>A) n.829C>A n.6382C>A c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.*3315C>A (n.*3315C>A) c.*5223C>A (n.*5223C>A) n.382C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.1139C>A c.3521-3753C>A (n.3521-3753C>A) c.3430+8841C>A (n.3430+8841C>A) c.966C>A c.705C>A c.371C>A c.534C>A c.388-6123C>A c.*513C>A (n.*513C>A) | |
17 | g.5521641G>A | CA497685889 | NLRP1 | c.3678C>T (p.Ile1226=) c.3666C>T (p.Ile1222=) c.3576C>T (p.Ile1192=) c.3657C>T (p.Ile1219=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.225-3754C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1072-3754C>T n.2906C>T c.3679C>T (n.3679C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*2951C>T (n.*2951C>T) n.4423C>T c.3771C>T (n.3771C>T) n.828C>T n.6381C>T c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.*3314C>T (n.*3314C>T) c.*5222C>T (n.*5222C>T) n.381C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.1138C>T c.3521-3754C>T (n.3521-3754C>T) c.3430+8840C>T (n.3430+8840C>T) c.965C>T c.704C>T c.370C>T c.533C>T c.388-6124C>T c.*512C>T (n.*512C>T) | |
17 | g.5521641G>C | CA397389193 | NLRP1 | c.3678C>G (p.Ile1226Met) c.3666C>G (p.Ile1222Met) c.3576C>G (p.Ile1192Met) c.3657C>G (p.Ile1219Met) c.*439C>G (n.*439C>G) c.225-3754C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1072-3754C>G n.2906C>G c.3679C>G (n.3679C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*2951C>G (n.*2951C>G) n.4423C>G c.3771C>G (n.3771C>G) n.828C>G n.6381C>G c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.*3314C>G (n.*3314C>G) c.*5222C>G (n.*5222C>G) n.381C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.1138C>G c.3521-3754C>G (n.3521-3754C>G) c.3430+8840C>G (n.3430+8840C>G) c.965C>G c.704C>G c.370C>G c.533C>G c.388-6124C>G c.*512C>G (n.*512C>G) | |
17 | g.5521641G>T | CA497685890 | NLRP1 | c.3678C>A (p.Ile1226=) c.3666C>A (p.Ile1222=) c.3576C>A (p.Ile1192=) c.3657C>A (p.Ile1219=) c.*439C>A (n.*439C>A) c.225-3754C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1072-3754C>A n.2906C>A c.3679C>A (n.3679C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*2951C>A (n.*2951C>A) n.4423C>A c.3771C>A (n.3771C>A) n.828C>A n.6381C>A c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.*3314C>A (n.*3314C>A) c.*5222C>A (n.*5222C>A) n.381C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.1138C>A c.3521-3754C>A (n.3521-3754C>A) c.3430+8840C>A (n.3430+8840C>A) c.965C>A c.704C>A c.370C>A c.533C>A c.388-6124C>A c.*512C>A (n.*512C>A) | |
17 | g.5521641_5521642insTTCGGCTG | CA2808315463 | NLRP1 | c.3678_3679insAGCCGAAC (p.His1227SerfsTer?) c.3666_3667insAGCCGAAC (p.His1223SerfsTer?) c.3576_3577insAGCCGAAC (p.His1193SerfsTer?) c.3657_3658insAGCCGAAC (p.His1220SerfsTer?) c.*439_*440insAGCCGAAC (n.*439_*440insAGCCGAAC) c.225-3754_225-3753insAGCCGAAC c.*1384_*1385insAGCCGAAC (n.*1384_*1385insAGCCGAAC) c.1072-3754_1072-3753insAGCCGAAC n.2906_2907insAGCCGAAC c.3679_3680insAGCCGAAC (n.3679_3680insAGCCGAAC) c.*1047_*1048insAGCCGAAC (n.*1047_*1048insAGCCGAAC) c.*2951_*2952insAGCCGAAC (n.*2951_*2952insAGCCGAAC) n.4423_4424insAGCCGAAC c.3771_3772insAGCCGAAC (n.3771_3772insAGCCGAAC) n.828_829insAGCCGAAC n.6381_6382insAGCCGAAC c.*2851_*2852insAGCCGAAC (n.*2851_*2852insAGCCGAAC) c.*3314_*3315insAGCCGAAC (n.*3314_*3315insAGCCGAAC) c.*5222_*5223insAGCCGAAC (n.*5222_*5223insAGCCGAAC) n.381_382insAGCCGAAC c.*1235_*1236insAGCCGAAC (n.*1235_*1236insAGCCGAAC) c.1138_1139insAGCCGAAC c.3521-3754_3521-3753insAGCCGAAC (n.3521-3754_3521-3753insAGCCGAAC) c.3430+8840_3430+8841insAGCCGAAC (n.3430+8840_3430+8841insAGCCGAAC) c.965_966insAGCCGAAC c.704_705insAGCCGAAC c.370_371insAGCCGAAC c.533_534insAGCCGAAC c.388-6124_388-6123insAGCCGAAC c.*512_*513insAGCCGAAC (n.*512_*513insAGCCGAAC) | |
17 | g.5521642A>C | CA397389194 | NLRP1 | c.3677T>G (p.Ile1226Ser) c.3665T>G (p.Ile1222Ser) c.3575T>G (p.Ile1192Ser) c.3656T>G (p.Ile1219Ser) c.*438T>G (n.*438T>G) c.225-3755T>G c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.1072-3755T>G n.2905T>G c.3678T>G (n.3678T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*2950T>G (n.*2950T>G) n.4422T>G c.3770T>G (n.3770T>G) n.827T>G n.6380T>G c.*2850T>G (n.*2850T>G) c.*3313T>G (n.*3313T>G) c.*5221T>G (n.*5221T>G) n.380T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1137T>G c.3521-3755T>G (n.3521-3755T>G) c.3430+8839T>G (n.3430+8839T>G) c.964T>G c.703T>G c.369T>G c.532T>G c.388-6125T>G c.*511T>G (n.*511T>G) | |
17 | g.5521642A>G | CA397389195 | NLRP1 | c.3677T>C (p.Ile1226Thr) c.3665T>C (p.Ile1222Thr) c.3575T>C (p.Ile1192Thr) c.3656T>C (p.Ile1219Thr) c.*438T>C (n.*438T>C) c.225-3755T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1072-3755T>C n.2905T>C c.3678T>C (n.3678T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*2950T>C (n.*2950T>C) n.4422T>C c.3770T>C (n.3770T>C) n.827T>C n.6380T>C c.*2850T>C (n.*2850T>C) c.*3313T>C (n.*3313T>C) c.*5221T>C (n.*5221T>C) n.380T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1137T>C c.3521-3755T>C (n.3521-3755T>C) c.3430+8839T>C (n.3430+8839T>C) c.964T>C c.703T>C c.369T>C c.532T>C c.388-6125T>C c.*511T>C (n.*511T>C) | |
17 | g.5521642A>T | CA397389196 | NLRP1 | c.3677T>A (p.Ile1226Asn) c.3665T>A (p.Ile1222Asn) c.3575T>A (p.Ile1192Asn) c.3656T>A (p.Ile1219Asn) c.*438T>A (n.*438T>A) c.225-3755T>A c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.1072-3755T>A n.2905T>A c.3678T>A (n.3678T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*2950T>A (n.*2950T>A) n.4422T>A c.3770T>A (n.3770T>A) n.827T>A n.6380T>A c.*2850T>A (n.*2850T>A) c.*3313T>A (n.*3313T>A) c.*5221T>A (n.*5221T>A) n.380T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1137T>A c.3521-3755T>A (n.3521-3755T>A) c.3430+8839T>A (n.3430+8839T>A) c.964T>A c.703T>A c.369T>A c.532T>A c.388-6125T>A c.*511T>A (n.*511T>A) | ClinVar |
17 | g.5521642_5521643insGTCTTTGAATGTGGGTACGGCTGCTGCTGTGTGCCTGTATGCT | CA2808315464 | NLRP1 | c.3676_3677insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (p.Ile1226LysfsTer17) c.3664_3665insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (p.Ile1222LysfsTer17) c.3574_3575insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (p.Ile1192LysfsTer17) c.3655_3656insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (p.Ile1219LysfsTer17) c.*437_*438insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*437_*438insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC) c.225-3756_225-3755insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC c.*1382_*1383insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*1382_*1383insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC) c.1072-3756_1072-3755insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC n.2904_2905insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC c.3677_3678insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.3677_3678insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC) c.*1045_*1046insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*1045_*1046insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC) c.*2949_*2950insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*2949_*2950insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC) n.4421_4422insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC c.3769_3770insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.3769_3770insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC) n.826_827insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC n.6379_6380insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC c.*2849_*2850insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*2849_*2850insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC) c.*3312_*3313insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*3312_*3313insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC) c.*5220_*5221insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*5220_*5221insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC) n.379_380insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC c.*1233_*1234insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*1233_*1234insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC) c.1136_1137insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC c.3521-3756_3521-3755insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.3521-3756_3521-3755insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC) c.3430+8838_3430+8839insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.3430+8838_3430+8839insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC) c.963_964insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC c.702_703insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC c.368_369insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC c.531_532insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC c.388-6126_388-6125insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC c.*510_*511insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*510_*511insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC) | |
17 | g.5521643T>A | CA397389197 | NLRP1 | c.3676A>T (p.Ile1226Phe) c.3664A>T (p.Ile1222Phe) c.3574A>T (p.Ile1192Phe) c.3655A>T (p.Ile1219Phe) c.*437A>T (n.*437A>T) c.225-3756A>T c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.1072-3756A>T n.2904A>T c.3677A>T (n.3677A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*2949A>T (n.*2949A>T) n.4421A>T c.3769A>T (n.3769A>T) n.826A>T n.6379A>T c.*2849A>T (n.*2849A>T) c.*3312A>T (n.*3312A>T) c.*5220A>T (n.*5220A>T) n.379A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1136A>T c.3521-3756A>T (n.3521-3756A>T) c.3430+8838A>T (n.3430+8838A>T) c.963A>T c.702A>T c.368A>T c.531A>T c.388-6126A>T c.*510A>T (n.*510A>T) | ClinVar |
17 | g.5521643T>C | CA397389198 | NLRP1 | c.3676A>G (p.Ile1226Val) c.3664A>G (p.Ile1222Val) c.3574A>G (p.Ile1192Val) c.3655A>G (p.Ile1219Val) c.*437A>G (n.*437A>G) c.225-3756A>G c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.1072-3756A>G n.2904A>G c.3677A>G (n.3677A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*2949A>G (n.*2949A>G) n.4421A>G c.3769A>G (n.3769A>G) n.826A>G n.6379A>G c.*2849A>G (n.*2849A>G) c.*3312A>G (n.*3312A>G) c.*5220A>G (n.*5220A>G) n.379A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1136A>G c.3521-3756A>G (n.3521-3756A>G) c.3430+8838A>G (n.3430+8838A>G) c.963A>G c.702A>G c.368A>G c.531A>G c.388-6126A>G c.*510A>G (n.*510A>G) | |
17 | g.5521643T>G | CA397389199 | NLRP1 | c.3676A>C (p.Ile1226Leu) c.3664A>C (p.Ile1222Leu) c.3574A>C (p.Ile1192Leu) c.3655A>C (p.Ile1219Leu) c.*437A>C (n.*437A>C) c.225-3756A>C c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.1072-3756A>C n.2904A>C c.3677A>C (n.3677A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*2949A>C (n.*2949A>C) n.4421A>C c.3769A>C (n.3769A>C) n.826A>C n.6379A>C c.*2849A>C (n.*2849A>C) c.*3312A>C (n.*3312A>C) c.*5220A>C (n.*5220A>C) n.379A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1136A>C c.3521-3756A>C (n.3521-3756A>C) c.3430+8838A>C (n.3430+8838A>C) c.963A>C c.702A>C c.368A>C c.531A>C c.388-6126A>C c.*510A>C (n.*510A>C) | |
17 | g.5521644C>A | CA397389200 | NLRP1 | c.3675G>T (p.Met1225Ile) c.3663G>T (p.Met1221Ile) c.3573G>T (p.Met1191Ile) c.3654G>T (p.Met1218Ile) c.*436G>T (n.*436G>T) c.225-3757G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.1072-3757G>T n.2903G>T c.3676G>T (n.3676G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*2948G>T (n.*2948G>T) n.4420G>T c.3768G>T (n.3768G>T) n.825G>T n.6378G>T c.*2848G>T (n.*2848G>T) c.*3311G>T (n.*3311G>T) c.*5219G>T (n.*5219G>T) n.378G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1135G>T c.3521-3757G>T (n.3521-3757G>T) c.3430+8837G>T (n.3430+8837G>T) c.962G>T c.701G>T c.367G>T c.530G>T c.388-6127G>T c.*509G>T (n.*509G>T) | dbSNP |
17 | g.5521644C= | CA2244911190 | NLRP1 | c.3675G= (p.Met1225=) c.3663G= (p.Met1221=) c.3573G= (p.Met1191=) c.3654G= (p.Met1218=) c.*436G= (n.*436G=) c.225-3757G= c.*1381G= (n.*1381G=) c.1072-3757G= n.2903G= c.3676G= (n.3676G=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.*2948G= (n.*2948G=) n.4420G= c.3768G= (n.3768G=) n.825G= n.6378G= c.*2848G= (n.*2848G=) c.*3311G= (n.*3311G=) c.*5219G= (n.*5219G=) n.378G= c.*1232G= (n.*1232G=) c.1135G= c.3521-3757G= (n.3521-3757G=) c.3430+8837G= (n.3430+8837G=) c.962G= c.701G= c.367G= c.530G= c.388-6127G= c.*509G= (n.*509G=) | |
17 | g.5521644C>G | CA397389201 | NLRP1 | c.3675G>C (p.Met1225Ile) c.3663G>C (p.Met1221Ile) c.3573G>C (p.Met1191Ile) c.3654G>C (p.Met1218Ile) c.*436G>C (n.*436G>C) c.225-3757G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.1072-3757G>C n.2903G>C c.3676G>C (n.3676G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*2948G>C (n.*2948G>C) n.4420G>C c.3768G>C (n.3768G>C) n.825G>C n.6378G>C c.*2848G>C (n.*2848G>C) c.*3311G>C (n.*3311G>C) c.*5219G>C (n.*5219G>C) n.378G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1135G>C c.3521-3757G>C (n.3521-3757G>C) c.3430+8837G>C (n.3430+8837G>C) c.962G>C c.701G>C c.367G>C c.530G>C c.388-6127G>C c.*509G>C (n.*509G>C) | |
17 | g.5521644C>T | CA397389202 | NLRP1 | c.3675G>A (p.Met1225Ile) c.3663G>A (p.Met1221Ile) c.3573G>A (p.Met1191Ile) c.3654G>A (p.Met1218Ile) c.*436G>A (n.*436G>A) c.225-3757G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.1072-3757G>A n.2903G>A c.3676G>A (n.3676G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*2948G>A (n.*2948G>A) n.4420G>A c.3768G>A (n.3768G>A) n.825G>A n.6378G>A c.*2848G>A (n.*2848G>A) c.*3311G>A (n.*3311G>A) c.*5219G>A (n.*5219G>A) n.378G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1135G>A c.3521-3757G>A (n.3521-3757G>A) c.3430+8837G>A (n.3430+8837G>A) c.962G>A c.701G>A c.367G>A c.530G>A c.388-6127G>A c.*509G>A (n.*509G>A) | |
17 | g.5521645A>C | CA397389204 | NLRP1 | c.3674T>G (p.Met1225Arg) c.3662T>G (p.Met1221Arg) c.3572T>G (p.Met1191Arg) c.3653T>G (p.Met1218Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) c.225-3758T>G c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1072-3758T>G n.2902T>G c.3675T>G (n.3675T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*2947T>G (n.*2947T>G) n.4419T>G c.3767T>G (n.3767T>G) n.824T>G n.6377T>G c.*2847T>G (n.*2847T>G) c.*3310T>G (n.*3310T>G) c.*5218T>G (n.*5218T>G) n.377T>G c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.1134T>G c.3521-3758T>G (n.3521-3758T>G) c.3430+8836T>G (n.3430+8836T>G) c.961T>G c.700T>G c.366T>G c.529T>G c.388-6128T>G c.*508T>G (n.*508T>G) | |
17 | g.5521645A>G | CA397389205 | NLRP1 | c.3674T>C (p.Met1225Thr) c.3662T>C (p.Met1221Thr) c.3572T>C (p.Met1191Thr) c.3653T>C (p.Met1218Thr) c.*435T>C (n.*435T>C) c.225-3758T>C c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1072-3758T>C n.2902T>C c.3675T>C (n.3675T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*2947T>C (n.*2947T>C) n.4419T>C c.3767T>C (n.3767T>C) n.824T>C n.6377T>C c.*2847T>C (n.*2847T>C) c.*3310T>C (n.*3310T>C) c.*5218T>C (n.*5218T>C) n.377T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.1134T>C c.3521-3758T>C (n.3521-3758T>C) c.3430+8836T>C (n.3430+8836T>C) c.961T>C c.700T>C c.366T>C c.529T>C c.388-6128T>C c.*508T>C (n.*508T>C) | |
17 | g.5521645A>T | CA397389203 | NLRP1 | c.3674T>A (p.Met1225Lys) c.3662T>A (p.Met1221Lys) c.3572T>A (p.Met1191Lys) c.3653T>A (p.Met1218Lys) c.*435T>A (n.*435T>A) c.225-3758T>A c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1072-3758T>A n.2902T>A c.3675T>A (n.3675T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*2947T>A (n.*2947T>A) n.4419T>A c.3767T>A (n.3767T>A) n.824T>A n.6377T>A c.*2847T>A (n.*2847T>A) c.*3310T>A (n.*3310T>A) c.*5218T>A (n.*5218T>A) n.377T>A c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.1134T>A c.3521-3758T>A (n.3521-3758T>A) c.3430+8836T>A (n.3430+8836T>A) c.961T>A c.700T>A c.366T>A c.529T>A c.388-6128T>A c.*508T>A (n.*508T>A) | |
17 | g.5521646T>A | CA397389206 | NLRP1 | c.3673A>T (p.Met1225Leu) c.3661A>T (p.Met1221Leu) c.3571A>T (p.Met1191Leu) c.3652A>T (p.Met1218Leu) c.*434A>T (n.*434A>T) c.225-3759A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1072-3759A>T n.2901A>T c.3674A>T (n.3674A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*2946A>T (n.*2946A>T) n.4418A>T c.3766A>T (n.3766A>T) n.823A>T n.6376A>T c.*2846A>T (n.*2846A>T) c.*3309A>T (n.*3309A>T) c.*5217A>T (n.*5217A>T) n.376A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1133A>T c.3521-3759A>T (n.3521-3759A>T) c.3430+8835A>T (n.3430+8835A>T) c.960A>T c.699A>T c.365A>T c.528A>T c.388-6129A>T c.*507A>T (n.*507A>T) | |
17 | g.5521646T>C | CA397389207 | NLRP1 | c.3673A>G (p.Met1225Val) c.3661A>G (p.Met1221Val) c.3571A>G (p.Met1191Val) c.3652A>G (p.Met1218Val) c.*434A>G (n.*434A>G) c.225-3759A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1072-3759A>G n.2901A>G c.3674A>G (n.3674A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*2946A>G (n.*2946A>G) n.4418A>G c.3766A>G (n.3766A>G) n.823A>G n.6376A>G c.*2846A>G (n.*2846A>G) c.*3309A>G (n.*3309A>G) c.*5217A>G (n.*5217A>G) n.376A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1133A>G c.3521-3759A>G (n.3521-3759A>G) c.3430+8835A>G (n.3430+8835A>G) c.960A>G c.699A>G c.365A>G c.528A>G c.388-6129A>G c.*507A>G (n.*507A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5521646T>G | CA397389208 | NLRP1 | c.3673A>C (p.Met1225Leu) c.3661A>C (p.Met1221Leu) c.3571A>C (p.Met1191Leu) c.3652A>C (p.Met1218Leu) c.*434A>C (n.*434A>C) c.225-3759A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1072-3759A>C n.2901A>C c.3674A>C (n.3674A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*2946A>C (n.*2946A>C) n.4418A>C c.3766A>C (n.3766A>C) n.823A>C n.6376A>C c.*2846A>C (n.*2846A>C) c.*3309A>C (n.*3309A>C) c.*5217A>C (n.*5217A>C) n.376A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1133A>C c.3521-3759A>C (n.3521-3759A>C) c.3430+8835A>C (n.3430+8835A>C) c.960A>C c.699A>C c.365A>C c.528A>C c.388-6129A>C c.*507A>C (n.*507A>C) | |
17 | g.5521646T= | CA2244911192 | NLRP1 | c.3673A= (p.Met1225=) c.3661A= (p.Met1221=) c.3571A= (p.Met1191=) c.3652A= (p.Met1218=) c.*434A= (n.*434A=) c.225-3759A= c.*1379A= (n.*1379A=) c.1072-3759A= n.2901A= c.3674A= (n.3674A=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.*2946A= (n.*2946A=) n.4418A= c.3766A= (n.3766A=) n.823A= n.6376A= c.*2846A= (n.*2846A=) c.*3309A= (n.*3309A=) c.*5217A= (n.*5217A=) n.376A= c.*1230A= (n.*1230A=) c.1133A= c.3521-3759A= (n.3521-3759A=) c.3430+8835A= (n.3430+8835A=) c.960A= c.699A= c.365A= c.528A= c.388-6129A= c.*507A= (n.*507A=) | |
17 | g.5521647T>A | CA397389209 | NLRP1 | c.3672A>T (p.Lys1224Asn) c.3660A>T (p.Lys1220Asn) c.3570A>T (p.Lys1190Asn) c.3651A>T (p.Lys1217Asn) c.*433A>T (n.*433A>T) c.225-3760A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1072-3760A>T n.2900A>T c.3673A>T (n.3673A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*2945A>T (n.*2945A>T) n.4417A>T c.3765A>T (n.3765A>T) n.822A>T n.6375A>T c.*2845A>T (n.*2845A>T) c.*3308A>T (n.*3308A>T) c.*5216A>T (n.*5216A>T) n.375A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1132A>T c.3521-3760A>T (n.3521-3760A>T) c.3430+8834A>T (n.3430+8834A>T) c.959A>T c.698A>T c.364A>T c.527A>T c.388-6130A>T c.*506A>T (n.*506A>T) | |
17 | g.5521647T>C | CA497685891 | NLRP1 | c.3672A>G (p.Lys1224=) c.3660A>G (p.Lys1220=) c.3570A>G (p.Lys1190=) c.3651A>G (p.Lys1217=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.225-3760A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1072-3760A>G n.2900A>G c.3673A>G (n.3673A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*2945A>G (n.*2945A>G) n.4417A>G c.3765A>G (n.3765A>G) n.822A>G n.6375A>G c.*2845A>G (n.*2845A>G) c.*3308A>G (n.*3308A>G) c.*5216A>G (n.*5216A>G) n.375A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1132A>G c.3521-3760A>G (n.3521-3760A>G) c.3430+8834A>G (n.3430+8834A>G) c.959A>G c.698A>G c.364A>G c.527A>G c.388-6130A>G c.*506A>G (n.*506A>G) | |
17 | g.5521647T>G | CA397389210 | NLRP1 | c.3672A>C (p.Lys1224Asn) c.3660A>C (p.Lys1220Asn) c.3570A>C (p.Lys1190Asn) c.3651A>C (p.Lys1217Asn) c.*433A>C (n.*433A>C) c.225-3760A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1072-3760A>C n.2900A>C c.3673A>C (n.3673A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*2945A>C (n.*2945A>C) n.4417A>C c.3765A>C (n.3765A>C) n.822A>C n.6375A>C c.*2845A>C (n.*2845A>C) c.*3308A>C (n.*3308A>C) c.*5216A>C (n.*5216A>C) n.375A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1132A>C c.3521-3760A>C (n.3521-3760A>C) c.3430+8834A>C (n.3430+8834A>C) c.959A>C c.698A>C c.364A>C c.527A>C c.388-6130A>C c.*506A>C (n.*506A>C) | |
17 | g.5521648T>A | CA397389211 | NLRP1 | c.3671A>T (p.Lys1224Ile) c.3659A>T (p.Lys1220Ile) c.3569A>T (p.Lys1190Ile) c.3650A>T (p.Lys1217Ile) c.*432A>T (n.*432A>T) c.225-3761A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1072-3761A>T n.2899A>T c.3672A>T (n.3672A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*2944A>T (n.*2944A>T) n.4416A>T c.3764A>T (n.3764A>T) n.821A>T n.6374A>T c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.*3307A>T (n.*3307A>T) c.*5215A>T (n.*5215A>T) n.374A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1131A>T c.3521-3761A>T (n.3521-3761A>T) c.3430+8833A>T (n.3430+8833A>T) c.958A>T c.697A>T c.363A>T c.526A>T c.388-6131A>T c.*505A>T (n.*505A>T) | |
17 | g.5521648T>C | CA397389212 | NLRP1 | c.3671A>G (p.Lys1224Arg) c.3659A>G (p.Lys1220Arg) c.3569A>G (p.Lys1190Arg) c.3650A>G (p.Lys1217Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) c.225-3761A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1072-3761A>G n.2899A>G c.3672A>G (n.3672A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*2944A>G (n.*2944A>G) n.4416A>G c.3764A>G (n.3764A>G) n.821A>G n.6374A>G c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.*3307A>G (n.*3307A>G) c.*5215A>G (n.*5215A>G) n.374A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1131A>G c.3521-3761A>G (n.3521-3761A>G) c.3430+8833A>G (n.3430+8833A>G) c.958A>G c.697A>G c.363A>G c.526A>G c.388-6131A>G c.*505A>G (n.*505A>G) | |
17 | g.5521648T>G | CA397389213 | NLRP1 | c.3671A>C (p.Lys1224Thr) c.3659A>C (p.Lys1220Thr) c.3569A>C (p.Lys1190Thr) c.3650A>C (p.Lys1217Thr) c.*432A>C (n.*432A>C) c.225-3761A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1072-3761A>C n.2899A>C c.3672A>C (n.3672A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*2944A>C (n.*2944A>C) n.4416A>C c.3764A>C (n.3764A>C) n.821A>C n.6374A>C c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.*3307A>C (n.*3307A>C) c.*5215A>C (n.*5215A>C) n.374A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1131A>C c.3521-3761A>C (n.3521-3761A>C) c.3430+8833A>C (n.3430+8833A>C) c.958A>C c.697A>C c.363A>C c.526A>C c.388-6131A>C c.*505A>C (n.*505A>C) | |
17 | g.5521649T>A | CA397389214 | NLRP1 | c.3670A>T (p.Lys1224Ter) c.3658A>T (p.Lys1220Ter) c.3568A>T (p.Lys1190Ter) c.3649A>T (p.Lys1217Ter) c.*431A>T (n.*431A>T) c.225-3762A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1072-3762A>T n.2898A>T c.3671A>T (n.3671A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*2943A>T (n.*2943A>T) n.4415A>T c.3763A>T (n.3763A>T) n.820A>T n.6373A>T c.*2843A>T (n.*2843A>T) c.*3306A>T (n.*3306A>T) c.*5214A>T (n.*5214A>T) n.373A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1130A>T c.3521-3762A>T (n.3521-3762A>T) c.3430+8832A>T (n.3430+8832A>T) c.957A>T c.696A>T c.362A>T c.525A>T c.388-6132A>T c.*504A>T (n.*504A>T) | |
17 | g.5521649T>C | CA397389215 | NLRP1 | c.3670A>G (p.Lys1224Glu) c.3658A>G (p.Lys1220Glu) c.3568A>G (p.Lys1190Glu) c.3649A>G (p.Lys1217Glu) c.*431A>G (n.*431A>G) c.225-3762A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1072-3762A>G n.2898A>G c.3671A>G (n.3671A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*2943A>G (n.*2943A>G) n.4415A>G c.3763A>G (n.3763A>G) n.820A>G n.6373A>G c.*2843A>G (n.*2843A>G) c.*3306A>G (n.*3306A>G) c.*5214A>G (n.*5214A>G) n.373A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1130A>G c.3521-3762A>G (n.3521-3762A>G) c.3430+8832A>G (n.3430+8832A>G) c.957A>G c.696A>G c.362A>G c.525A>G c.388-6132A>G c.*504A>G (n.*504A>G) | |
17 | g.5521649T>G | CA397389216 | NLRP1 | c.3670A>C (p.Lys1224Gln) c.3658A>C (p.Lys1220Gln) c.3568A>C (p.Lys1190Gln) c.3649A>C (p.Lys1217Gln) c.*431A>C (n.*431A>C) c.225-3762A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1072-3762A>C n.2898A>C c.3671A>C (n.3671A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*2943A>C (n.*2943A>C) n.4415A>C c.3763A>C (n.3763A>C) n.820A>C n.6373A>C c.*2843A>C (n.*2843A>C) c.*3306A>C (n.*3306A>C) c.*5214A>C (n.*5214A>C) n.373A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1130A>C c.3521-3762A>C (n.3521-3762A>C) c.3430+8832A>C (n.3430+8832A>C) c.957A>C c.696A>C c.362A>C c.525A>C c.388-6132A>C c.*504A>C (n.*504A>C) | |
17 | g.5521650C>A | CA497685892 | NLRP1 | c.3669G>T (p.Leu1223=) c.3657G>T (p.Leu1219=) c.3567G>T (p.Leu1189=) c.3648G>T (p.Leu1216=) c.*430G>T (n.*430G>T) c.225-3763G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.1072-3763G>T n.2897G>T c.3670G>T (n.3670G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*2942G>T (n.*2942G>T) n.4414G>T c.3762G>T (n.3762G>T) n.819G>T n.6372G>T c.*2842G>T (n.*2842G>T) c.*3305G>T (n.*3305G>T) c.*5213G>T (n.*5213G>T) n.372G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1129G>T c.3521-3763G>T (n.3521-3763G>T) c.3430+8831G>T (n.3430+8831G>T) c.956G>T c.695G>T c.361G>T c.524G>T c.388-6133G>T c.*503G>T (n.*503G>T) | |
17 | g.5521650C>G | CA497685893 | NLRP1 | c.3669G>C (p.Leu1223=) c.3657G>C (p.Leu1219=) c.3567G>C (p.Leu1189=) c.3648G>C (p.Leu1216=) c.*430G>C (n.*430G>C) c.225-3763G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.1072-3763G>C n.2897G>C c.3670G>C (n.3670G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*2942G>C (n.*2942G>C) n.4414G>C c.3762G>C (n.3762G>C) n.819G>C n.6372G>C c.*2842G>C (n.*2842G>C) c.*3305G>C (n.*3305G>C) c.*5213G>C (n.*5213G>C) n.372G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1129G>C c.3521-3763G>C (n.3521-3763G>C) c.3430+8831G>C (n.3430+8831G>C) c.956G>C c.695G>C c.361G>C c.524G>C c.388-6133G>C c.*503G>C (n.*503G>C) | |
17 | g.5521650C>T | CA497685894 | NLRP1 | c.3669G>A (p.Leu1223=) c.3657G>A (p.Leu1219=) c.3567G>A (p.Leu1189=) c.3648G>A (p.Leu1216=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.225-3763G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.1072-3763G>A n.2897G>A c.3670G>A (n.3670G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*2942G>A (n.*2942G>A) n.4414G>A c.3762G>A (n.3762G>A) n.819G>A n.6372G>A c.*2842G>A (n.*2842G>A) c.*3305G>A (n.*3305G>A) c.*5213G>A (n.*5213G>A) n.372G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1129G>A c.3521-3763G>A (n.3521-3763G>A) c.3430+8831G>A (n.3430+8831G>A) c.956G>A c.695G>A c.361G>A c.524G>A c.388-6133G>A c.*503G>A (n.*503G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521651A>C | CA397389217 | NLRP1 | c.3668T>G (p.Leu1223Arg) c.3656T>G (p.Leu1219Arg) c.3566T>G (p.Leu1189Arg) c.3647T>G (p.Leu1216Arg) c.*429T>G (n.*429T>G) c.225-3764T>G c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.1072-3764T>G n.2896T>G c.3669T>G (n.3669T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*2941T>G (n.*2941T>G) n.4413T>G c.3761T>G (n.3761T>G) n.818T>G n.6371T>G c.*2841T>G (n.*2841T>G) c.*3304T>G (n.*3304T>G) c.*5212T>G (n.*5212T>G) n.371T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.1128T>G c.3521-3764T>G (n.3521-3764T>G) c.3430+8830T>G (n.3430+8830T>G) c.955T>G c.694T>G c.360T>G c.523T>G c.388-6134T>G c.*502T>G (n.*502T>G) | |
17 | g.5521651A>G | CA397389218 | NLRP1 | c.3668T>C (p.Leu1223Pro) c.3656T>C (p.Leu1219Pro) c.3566T>C (p.Leu1189Pro) c.3647T>C (p.Leu1216Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) c.225-3764T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1072-3764T>C n.2896T>C c.3669T>C (n.3669T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*2941T>C (n.*2941T>C) n.4413T>C c.3761T>C (n.3761T>C) n.818T>C n.6371T>C c.*2841T>C (n.*2841T>C) c.*3304T>C (n.*3304T>C) c.*5212T>C (n.*5212T>C) n.371T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1128T>C c.3521-3764T>C (n.3521-3764T>C) c.3430+8830T>C (n.3430+8830T>C) c.955T>C c.694T>C c.360T>C c.523T>C c.388-6134T>C c.*502T>C (n.*502T>C) | |
17 | g.5521651A>T | CA397389219 | NLRP1 | c.3668T>A (p.Leu1223Gln) c.3656T>A (p.Leu1219Gln) c.3566T>A (p.Leu1189Gln) c.3647T>A (p.Leu1216Gln) c.*429T>A (n.*429T>A) c.225-3764T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.1072-3764T>A n.2896T>A c.3669T>A (n.3669T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*2941T>A (n.*2941T>A) n.4413T>A c.3761T>A (n.3761T>A) n.818T>A n.6371T>A c.*2841T>A (n.*2841T>A) c.*3304T>A (n.*3304T>A) c.*5212T>A (n.*5212T>A) n.371T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.1128T>A c.3521-3764T>A (n.3521-3764T>A) c.3430+8830T>A (n.3430+8830T>A) c.955T>A c.694T>A c.360T>A c.523T>A c.388-6134T>A c.*502T>A (n.*502T>A) | |
17 | g.5521652G>A | CA497685895 | NLRP1 | c.3667C>T (p.Leu1223=) c.3655C>T (p.Leu1219=) c.3565C>T (p.Leu1189=) c.3646C>T (p.Leu1216=) c.*428C>T (n.*428C>T) c.225-3765C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1072-3765C>T n.2895C>T c.3668C>T (n.3668C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*2940C>T (n.*2940C>T) n.4412C>T c.3760C>T (n.3760C>T) n.817C>T n.6370C>T c.*2840C>T (n.*2840C>T) c.*3303C>T (n.*3303C>T) c.*5211C>T (n.*5211C>T) n.370C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1127C>T c.3521-3765C>T (n.3521-3765C>T) c.3430+8829C>T (n.3430+8829C>T) c.954C>T c.693C>T c.359C>T c.522C>T c.388-6135C>T c.*501C>T (n.*501C>T) | |
17 | g.5521652G>C | CA397389220 | NLRP1 | c.3667C>G (p.Leu1223Val) c.3655C>G (p.Leu1219Val) c.3565C>G (p.Leu1189Val) c.3646C>G (p.Leu1216Val) c.*428C>G (n.*428C>G) c.225-3765C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1072-3765C>G n.2895C>G c.3668C>G (n.3668C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*2940C>G (n.*2940C>G) n.4412C>G c.3760C>G (n.3760C>G) n.817C>G n.6370C>G c.*2840C>G (n.*2840C>G) c.*3303C>G (n.*3303C>G) c.*5211C>G (n.*5211C>G) n.370C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1127C>G c.3521-3765C>G (n.3521-3765C>G) c.3430+8829C>G (n.3430+8829C>G) c.954C>G c.693C>G c.359C>G c.522C>G c.388-6135C>G c.*501C>G (n.*501C>G) | |
17 | g.5521652G>T | CA397389221 | NLRP1 | c.3667C>A (p.Leu1223Met) c.3655C>A (p.Leu1219Met) c.3565C>A (p.Leu1189Met) c.3646C>A (p.Leu1216Met) c.*428C>A (n.*428C>A) c.225-3765C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1072-3765C>A n.2895C>A c.3668C>A (n.3668C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*2940C>A (n.*2940C>A) n.4412C>A c.3760C>A (n.3760C>A) n.817C>A n.6370C>A c.*2840C>A (n.*2840C>A) c.*3303C>A (n.*3303C>A) c.*5211C>A (n.*5211C>A) n.370C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1127C>A c.3521-3765C>A (n.3521-3765C>A) c.3430+8829C>A (n.3430+8829C>A) c.954C>A c.693C>A c.359C>A c.522C>A c.388-6135C>A c.*501C>A (n.*501C>A) | |
17 | g.5521653del | CA2635668094 | NLRP1 | c.3667del (p.Leu1223Ter) c.3655del (p.Leu1219Ter) c.3565del (p.Leu1189Ter) c.3646del (p.Leu1216Ter) c.*428del (n.*428del) c.225-3765del c.*1373del (n.*1373del) c.1072-3765del n.2895del c.3668del (n.3668del) c.*1036del (n.*1036del) c.*2940del (n.*2940del) n.4412del c.3760del (n.3760del) n.817del n.6370del c.*2840del (n.*2840del) c.*3303del (n.*3303del) c.*5211del (n.*5211del) n.370del c.*1224del (n.*1224del) c.1127del c.3521-3765del (n.3521-3765del) c.3430+8829del (n.3430+8829del) c.954del c.693del c.359del c.522del c.388-6135del c.*501del (n.*501del) | gnomAD v4 |
17 | g.5521653G>A | CA497685897 | NLRP1 | c.3666C>T (p.Leu1222=) c.3654C>T (p.Leu1218=) c.3564C>T (p.Leu1188=) c.3645C>T (p.Leu1215=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.225-3766C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.1072-3766C>T n.2894C>T c.3667C>T (n.3667C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*2939C>T (n.*2939C>T) n.4411C>T c.3759C>T (n.3759C>T) n.816C>T n.6369C>T c.*2839C>T (n.*2839C>T) c.*3302C>T (n.*3302C>T) c.*5210C>T (n.*5210C>T) n.369C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1126C>T c.3521-3766C>T (n.3521-3766C>T) c.3430+8828C>T (n.3430+8828C>T) c.953C>T c.692C>T c.358C>T c.521C>T c.388-6136C>T c.*500C>T (n.*500C>T) | |
17 | g.5521653G>C | CA497685896 | NLRP1 | c.3666C>G (p.Leu1222=) c.3654C>G (p.Leu1218=) c.3564C>G (p.Leu1188=) c.3645C>G (p.Leu1215=) c.*427C>G (n.*427C>G) c.225-3766C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.1072-3766C>G n.2894C>G c.3667C>G (n.3667C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*2939C>G (n.*2939C>G) n.4411C>G c.3759C>G (n.3759C>G) n.816C>G n.6369C>G c.*2839C>G (n.*2839C>G) c.*3302C>G (n.*3302C>G) c.*5210C>G (n.*5210C>G) n.369C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1126C>G c.3521-3766C>G (n.3521-3766C>G) c.3430+8828C>G (n.3430+8828C>G) c.953C>G c.692C>G c.358C>G c.521C>G c.388-6136C>G c.*500C>G (n.*500C>G) | |
17 | g.5521653G= | CA2244911196 | NLRP1 | c.3666C= (p.Leu1222=) c.3654C= (p.Leu1218=) c.3564C= (p.Leu1188=) c.3645C= (p.Leu1215=) c.*427C= (n.*427C=) c.225-3766C= c.*1372C= (n.*1372C=) c.1072-3766C= n.2894C= c.3667C= (n.3667C=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.*2939C= (n.*2939C=) n.4411C= c.3759C= (n.3759C=) n.816C= n.6369C= c.*2839C= (n.*2839C=) c.*3302C= (n.*3302C=) c.*5210C= (n.*5210C=) n.369C= c.*1223C= (n.*1223C=) c.1126C= c.3521-3766C= (n.3521-3766C=) c.3430+8828C= (n.3430+8828C=) c.953C= c.692C= c.358C= c.521C= c.388-6136C= c.*500C= (n.*500C=) | |
17 | g.5521653G>T | CA8326771 | NLRP1 | c.3666C>A (p.Leu1222=) c.3654C>A (p.Leu1218=) c.3564C>A (p.Leu1188=) c.3645C>A (p.Leu1215=) c.*427C>A (n.*427C>A) c.225-3766C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.1072-3766C>A n.2894C>A c.3667C>A (n.3667C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*2939C>A (n.*2939C>A) n.4411C>A c.3759C>A (n.3759C>A) n.816C>A n.6369C>A c.*2839C>A (n.*2839C>A) c.*3302C>A (n.*3302C>A) c.*5210C>A (n.*5210C>A) n.369C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1126C>A c.3521-3766C>A (n.3521-3766C>A) c.3430+8828C>A (n.3430+8828C>A) c.953C>A c.692C>A c.358C>A c.521C>A c.388-6136C>A c.*500C>A (n.*500C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521654A= | CA2244911199 | NLRP1 | c.3665T= (p.Leu1222=) c.3653T= (p.Leu1218=) c.3563T= (p.Leu1188=) c.3644T= (p.Leu1215=) c.*426T= (n.*426T=) c.225-3767T= c.*1371T= (n.*1371T=) c.1072-3767T= n.2893T= c.3666T= (n.3666T=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.*2938T= (n.*2938T=) n.4410T= c.3758T= (n.3758T=) n.815T= n.6368T= c.*2838T= (n.*2838T=) c.*3301T= (n.*3301T=) c.*5209T= (n.*5209T=) n.368T= c.*1222T= (n.*1222T=) c.1125T= c.3521-3767T= (n.3521-3767T=) c.3430+8827T= (n.3430+8827T=) c.952T= c.691T= c.357T= c.520T= c.388-6137T= c.*499T= (n.*499T=) | |
17 | g.5521654A>C | CA397389222 | NLRP1 | c.3665T>G (p.Leu1222Arg) c.3653T>G (p.Leu1218Arg) c.3563T>G (p.Leu1188Arg) c.3644T>G (p.Leu1215Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.225-3767T>G c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.1072-3767T>G n.2893T>G c.3666T>G (n.3666T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*2938T>G (n.*2938T>G) n.4410T>G c.3758T>G (n.3758T>G) n.815T>G n.6368T>G c.*2838T>G (n.*2838T>G) c.*3301T>G (n.*3301T>G) c.*5209T>G (n.*5209T>G) n.368T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.1125T>G c.3521-3767T>G (n.3521-3767T>G) c.3430+8827T>G (n.3430+8827T>G) c.952T>G c.691T>G c.357T>G c.520T>G c.388-6137T>G c.*499T>G (n.*499T>G) | |
17 | g.5521654A>G | CA8326772 | NLRP1 | c.3665T>C (p.Leu1222Pro) c.3653T>C (p.Leu1218Pro) c.3563T>C (p.Leu1188Pro) c.3644T>C (p.Leu1215Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) c.225-3767T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.1072-3767T>C n.2893T>C c.3666T>C (n.3666T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*2938T>C (n.*2938T>C) n.4410T>C c.3758T>C (n.3758T>C) n.815T>C n.6368T>C c.*2838T>C (n.*2838T>C) c.*3301T>C (n.*3301T>C) c.*5209T>C (n.*5209T>C) n.368T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1125T>C c.3521-3767T>C (n.3521-3767T>C) c.3430+8827T>C (n.3430+8827T>C) c.952T>C c.691T>C c.357T>C c.520T>C c.388-6137T>C c.*499T>C (n.*499T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521654A>T | CA397389223 | NLRP1 | c.3665T>A (p.Leu1222His) c.3653T>A (p.Leu1218His) c.3563T>A (p.Leu1188His) c.3644T>A (p.Leu1215His) c.*426T>A (n.*426T>A) c.225-3767T>A c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.1072-3767T>A n.2893T>A c.3666T>A (n.3666T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*2938T>A (n.*2938T>A) n.4410T>A c.3758T>A (n.3758T>A) n.815T>A n.6368T>A c.*2838T>A (n.*2838T>A) c.*3301T>A (n.*3301T>A) c.*5209T>A (n.*5209T>A) n.368T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1125T>A c.3521-3767T>A (n.3521-3767T>A) c.3430+8827T>A (n.3430+8827T>A) c.952T>A c.691T>A c.357T>A c.520T>A c.388-6137T>A c.*499T>A (n.*499T>A) | |
17 | g.5521655G>A | CA397389224 | NLRP1 | c.3664C>T (p.Leu1222Phe) c.3652C>T (p.Leu1218Phe) c.3562C>T (p.Leu1188Phe) c.3643C>T (p.Leu1215Phe) c.*425C>T (n.*425C>T) c.225-3768C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1072-3768C>T n.2892C>T c.3665C>T (n.3665C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*2937C>T (n.*2937C>T) n.4409C>T c.3757C>T (n.3757C>T) n.814C>T n.6367C>T c.*2837C>T (n.*2837C>T) c.*3300C>T (n.*3300C>T) c.*5208C>T (n.*5208C>T) n.367C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1124C>T c.3521-3768C>T (n.3521-3768C>T) c.3430+8826C>T (n.3430+8826C>T) c.951C>T c.690C>T c.356C>T c.519C>T c.388-6138C>T c.*498C>T (n.*498C>T) | |
17 | g.5521655G>C | CA397389225 | NLRP1 | c.3664C>G (p.Leu1222Val) c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.3562C>G (p.Leu1188Val) c.3643C>G (p.Leu1215Val) c.*425C>G (n.*425C>G) c.225-3768C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1072-3768C>G n.2892C>G c.3665C>G (n.3665C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*2937C>G (n.*2937C>G) n.4409C>G c.3757C>G (n.3757C>G) n.814C>G n.6367C>G c.*2837C>G (n.*2837C>G) c.*3300C>G (n.*3300C>G) c.*5208C>G (n.*5208C>G) n.367C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1124C>G c.3521-3768C>G (n.3521-3768C>G) c.3430+8826C>G (n.3430+8826C>G) c.951C>G c.690C>G c.356C>G c.519C>G c.388-6138C>G c.*498C>G (n.*498C>G) | |
17 | g.5521655G>T | CA397389226 | NLRP1 | c.3664C>A (p.Leu1222Ile) c.3652C>A (p.Leu1218Ile) c.3562C>A (p.Leu1188Ile) c.3643C>A (p.Leu1215Ile) c.*425C>A (n.*425C>A) c.225-3768C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1072-3768C>A n.2892C>A c.3665C>A (n.3665C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*2937C>A (n.*2937C>A) n.4409C>A c.3757C>A (n.3757C>A) n.814C>A n.6367C>A c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.*3300C>A (n.*3300C>A) c.*5208C>A (n.*5208C>A) n.367C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1124C>A c.3521-3768C>A (n.3521-3768C>A) c.3430+8826C>A (n.3430+8826C>A) c.951C>A c.690C>A c.356C>A c.519C>A c.388-6138C>A c.*498C>A (n.*498C>A) | |
17 | g.5521656G>A | CA497685898 | NLRP1 | c.3663C>T (p.Val1221=) c.3651C>T (p.Val1217=) c.3561C>T (p.Val1187=) c.3642C>T (p.Val1214=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.225-3769C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.1072-3769C>T n.2891C>T c.3664C>T (n.3664C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*2936C>T (n.*2936C>T) n.4408C>T c.3756C>T (n.3756C>T) n.813C>T n.6366C>T c.*2836C>T (n.*2836C>T) c.*3299C>T (n.*3299C>T) c.*5207C>T (n.*5207C>T) n.366C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.1123C>T c.3521-3769C>T (n.3521-3769C>T) c.3430+8825C>T (n.3430+8825C>T) c.950C>T c.689C>T c.355C>T c.518C>T c.388-6139C>T c.*497C>T (n.*497C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521656G>C | CA497685899 | NLRP1 | c.3663C>G (p.Val1221=) c.3651C>G (p.Val1217=) c.3561C>G (p.Val1187=) c.3642C>G (p.Val1214=) c.*424C>G (n.*424C>G) c.225-3769C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.1072-3769C>G n.2891C>G c.3664C>G (n.3664C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*2936C>G (n.*2936C>G) n.4408C>G c.3756C>G (n.3756C>G) n.813C>G n.6366C>G c.*2836C>G (n.*2836C>G) c.*3299C>G (n.*3299C>G) c.*5207C>G (n.*5207C>G) n.366C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.1123C>G c.3521-3769C>G (n.3521-3769C>G) c.3430+8825C>G (n.3430+8825C>G) c.950C>G c.689C>G c.355C>G c.518C>G c.388-6139C>G c.*497C>G (n.*497C>G) | |
17 | g.5521656G>T | CA497685900 | NLRP1 | c.3663C>A (p.Val1221=) c.3651C>A (p.Val1217=) c.3561C>A (p.Val1187=) c.3642C>A (p.Val1214=) c.*424C>A (n.*424C>A) c.225-3769C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.1072-3769C>A n.2891C>A c.3664C>A (n.3664C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*2936C>A (n.*2936C>A) n.4408C>A c.3756C>A (n.3756C>A) n.813C>A n.6366C>A c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.*3299C>A (n.*3299C>A) c.*5207C>A (n.*5207C>A) n.366C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.1123C>A c.3521-3769C>A (n.3521-3769C>A) c.3430+8825C>A (n.3430+8825C>A) c.950C>A c.689C>A c.355C>A c.518C>A c.388-6139C>A c.*497C>A (n.*497C>A) | |
17 | g.5521657A>C | CA397389227 | NLRP1 | c.3662T>G (p.Val1221Gly) c.3650T>G (p.Val1217Gly) c.3560T>G (p.Val1187Gly) c.3641T>G (p.Val1214Gly) c.*423T>G (n.*423T>G) c.225-3770T>G c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.1072-3770T>G n.2890T>G c.3663T>G (n.3663T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*2935T>G (n.*2935T>G) n.4407T>G c.3755T>G (n.3755T>G) n.812T>G n.6365T>G c.*2835T>G (n.*2835T>G) c.*3298T>G (n.*3298T>G) c.*5206T>G (n.*5206T>G) n.365T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1122T>G c.3521-3770T>G (n.3521-3770T>G) c.3430+8824T>G (n.3430+8824T>G) c.949T>G c.688T>G c.354T>G c.517T>G c.388-6140T>G c.*496T>G (n.*496T>G) | |
17 | g.5521657A>G | CA397389228 | NLRP1 | c.3662T>C (p.Val1221Ala) c.3650T>C (p.Val1217Ala) c.3560T>C (p.Val1187Ala) c.3641T>C (p.Val1214Ala) c.*423T>C (n.*423T>C) c.225-3770T>C c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.1072-3770T>C n.2890T>C c.3663T>C (n.3663T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*2935T>C (n.*2935T>C) n.4407T>C c.3755T>C (n.3755T>C) n.812T>C n.6365T>C c.*2835T>C (n.*2835T>C) c.*3298T>C (n.*3298T>C) c.*5206T>C (n.*5206T>C) n.365T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1122T>C c.3521-3770T>C (n.3521-3770T>C) c.3430+8824T>C (n.3430+8824T>C) c.949T>C c.688T>C c.354T>C c.517T>C c.388-6140T>C c.*496T>C (n.*496T>C) | |
17 | g.5521657A>T | CA397389229 | NLRP1 | c.3662T>A (p.Val1221Asp) c.3650T>A (p.Val1217Asp) c.3560T>A (p.Val1187Asp) c.3641T>A (p.Val1214Asp) c.*423T>A (n.*423T>A) c.225-3770T>A c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.1072-3770T>A n.2890T>A c.3663T>A (n.3663T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*2935T>A (n.*2935T>A) n.4407T>A c.3755T>A (n.3755T>A) n.812T>A n.6365T>A c.*2835T>A (n.*2835T>A) c.*3298T>A (n.*3298T>A) c.*5206T>A (n.*5206T>A) n.365T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1122T>A c.3521-3770T>A (n.3521-3770T>A) c.3430+8824T>A (n.3430+8824T>A) c.949T>A c.688T>A c.354T>A c.517T>A c.388-6140T>A c.*496T>A (n.*496T>A) | |
17 | g.5521658C>A | CA397389230 | NLRP1 | c.3661G>T (p.Val1221Phe) c.3649G>T (p.Val1217Phe) c.3559G>T (p.Val1187Phe) c.3640G>T (p.Val1214Phe) c.*422G>T (n.*422G>T) c.225-3771G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.1072-3771G>T n.2889G>T c.3662G>T (n.3662G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) n.4406G>T c.3754G>T (n.3754G>T) n.811G>T n.6364G>T c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.*3297G>T (n.*3297G>T) c.*5205G>T (n.*5205G>T) n.364G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1121G>T c.3521-3771G>T (n.3521-3771G>T) c.3430+8823G>T (n.3430+8823G>T) c.948G>T c.687G>T c.353G>T c.516G>T c.388-6141G>T c.*495G>T (n.*495G>T) | |
17 | g.5521658C>G | CA397389231 | NLRP1 | c.3661G>C (p.Val1221Leu) c.3649G>C (p.Val1217Leu) c.3559G>C (p.Val1187Leu) c.3640G>C (p.Val1214Leu) c.*422G>C (n.*422G>C) c.225-3771G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.1072-3771G>C n.2889G>C c.3662G>C (n.3662G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*2934G>C (n.*2934G>C) n.4406G>C c.3754G>C (n.3754G>C) n.811G>C n.6364G>C c.*2834G>C (n.*2834G>C) c.*3297G>C (n.*3297G>C) c.*5205G>C (n.*5205G>C) n.364G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1121G>C c.3521-3771G>C (n.3521-3771G>C) c.3430+8823G>C (n.3430+8823G>C) c.948G>C c.687G>C c.353G>C c.516G>C c.388-6141G>C c.*495G>C (n.*495G>C) | |
17 | g.5521658C>T | CA397389232 | NLRP1 | c.3661G>A (p.Val1221Ile) c.3649G>A (p.Val1217Ile) c.3559G>A (p.Val1187Ile) c.3640G>A (p.Val1214Ile) c.*422G>A (n.*422G>A) c.225-3771G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.1072-3771G>A n.2889G>A c.3662G>A (n.3662G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) n.4406G>A c.3754G>A (n.3754G>A) n.811G>A n.6364G>A c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.*3297G>A (n.*3297G>A) c.*5205G>A (n.*5205G>A) n.364G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1121G>A c.3521-3771G>A (n.3521-3771G>A) c.3430+8823G>A (n.3430+8823G>A) c.948G>A c.687G>A c.353G>A c.516G>A c.388-6141G>A c.*495G>A (n.*495G>A) | |
17 | g.5521659T>A | CA497685901 | NLRP1 | c.3660A>T (p.Gly1220=) c.3648A>T (p.Gly1216=) c.3558A>T (p.Gly1186=) c.3639A>T (p.Gly1213=) c.*421A>T (n.*421A>T) c.225-3772A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.1072-3772A>T n.2888A>T c.3661A>T (n.3661A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*2933A>T (n.*2933A>T) n.4405A>T c.3753A>T (n.3753A>T) n.810A>T n.6363A>T c.*2833A>T (n.*2833A>T) c.*3296A>T (n.*3296A>T) c.*5204A>T (n.*5204A>T) n.363A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1120A>T c.3521-3772A>T (n.3521-3772A>T) c.3430+8822A>T (n.3430+8822A>T) c.947A>T c.686A>T c.352A>T c.515A>T c.388-6142A>T c.*494A>T (n.*494A>T) | |
17 | g.5521659T>C | CA497685903 | NLRP1 | c.3660A>G (p.Gly1220=) c.3648A>G (p.Gly1216=) c.3558A>G (p.Gly1186=) c.3639A>G (p.Gly1213=) c.*421A>G (n.*421A>G) c.225-3772A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.1072-3772A>G n.2888A>G c.3661A>G (n.3661A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*2933A>G (n.*2933A>G) n.4405A>G c.3753A>G (n.3753A>G) n.810A>G n.6363A>G c.*2833A>G (n.*2833A>G) c.*3296A>G (n.*3296A>G) c.*5204A>G (n.*5204A>G) n.363A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1120A>G c.3521-3772A>G (n.3521-3772A>G) c.3430+8822A>G (n.3430+8822A>G) c.947A>G c.686A>G c.352A>G c.515A>G c.388-6142A>G c.*494A>G (n.*494A>G) | |
17 | g.5521659T>G | CA497685902 | NLRP1 | c.3660A>C (p.Gly1220=) c.3648A>C (p.Gly1216=) c.3558A>C (p.Gly1186=) c.3639A>C (p.Gly1213=) c.*421A>C (n.*421A>C) c.225-3772A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.1072-3772A>C n.2888A>C c.3661A>C (n.3661A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*2933A>C (n.*2933A>C) n.4405A>C c.3753A>C (n.3753A>C) n.810A>C n.6363A>C c.*2833A>C (n.*2833A>C) c.*3296A>C (n.*3296A>C) c.*5204A>C (n.*5204A>C) n.363A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1120A>C c.3521-3772A>C (n.3521-3772A>C) c.3430+8822A>C (n.3430+8822A>C) c.947A>C c.686A>C c.352A>C c.515A>C c.388-6142A>C c.*494A>C (n.*494A>C) | |
17 | g.5521660C>A | CA397389233 | NLRP1 | c.3659G>T (p.Gly1220Val) c.3647G>T (p.Gly1216Val) c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.3638G>T (p.Gly1213Val) c.*420G>T (n.*420G>T) c.225-3773G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1072-3773G>T n.2887G>T c.3660G>T (n.3660G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*2932G>T (n.*2932G>T) n.4404G>T c.3752G>T (n.3752G>T) n.809G>T n.6362G>T c.*2832G>T (n.*2832G>T) c.*3295G>T (n.*3295G>T) c.*5203G>T (n.*5203G>T) n.362G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1119G>T c.3521-3773G>T (n.3521-3773G>T) c.3430+8821G>T (n.3430+8821G>T) c.946G>T c.685G>T c.351G>T c.514G>T c.388-6143G>T c.*493G>T (n.*493G>T) | |
17 | g.5521660C= | CA2244911203 | NLRP1 | c.3659G= (p.Gly1220=) c.3647G= (p.Gly1216=) c.3557G= (p.Gly1186=) c.3638G= (p.Gly1213=) c.*420G= (n.*420G=) c.225-3773G= c.*1365G= (n.*1365G=) c.1072-3773G= n.2887G= c.3660G= (n.3660G=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.*2932G= (n.*2932G=) n.4404G= c.3752G= (n.3752G=) n.809G= n.6362G= c.*2832G= (n.*2832G=) c.*3295G= (n.*3295G=) c.*5203G= (n.*5203G=) n.362G= c.*1216G= (n.*1216G=) c.1119G= c.3521-3773G= (n.3521-3773G=) c.3430+8821G= (n.3430+8821G=) c.946G= c.685G= c.351G= c.514G= c.388-6143G= c.*493G= (n.*493G=) | |
17 | g.5521660C>G | CA397389234 | NLRP1 | c.3659G>C (p.Gly1220Ala) c.3647G>C (p.Gly1216Ala) c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.3638G>C (p.Gly1213Ala) c.*420G>C (n.*420G>C) c.225-3773G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1072-3773G>C n.2887G>C c.3660G>C (n.3660G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*2932G>C (n.*2932G>C) n.4404G>C c.3752G>C (n.3752G>C) n.809G>C n.6362G>C c.*2832G>C (n.*2832G>C) c.*3295G>C (n.*3295G>C) c.*5203G>C (n.*5203G>C) n.362G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1119G>C c.3521-3773G>C (n.3521-3773G>C) c.3430+8821G>C (n.3430+8821G>C) c.946G>C c.685G>C c.351G>C c.514G>C c.388-6143G>C c.*493G>C (n.*493G>C) | |
17 | g.5521660C>T | CA287278869 | NLRP1 | c.3659G>A (p.Gly1220Glu) c.3647G>A (p.Gly1216Glu) c.3557G>A (p.Gly1186Glu) c.3638G>A (p.Gly1213Glu) c.*420G>A (n.*420G>A) c.225-3773G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1072-3773G>A n.2887G>A c.3660G>A (n.3660G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*2932G>A (n.*2932G>A) n.4404G>A c.3752G>A (n.3752G>A) n.809G>A n.6362G>A c.*2832G>A (n.*2832G>A) c.*3295G>A (n.*3295G>A) c.*5203G>A (n.*5203G>A) n.362G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1119G>A c.3521-3773G>A (n.3521-3773G>A) c.3430+8821G>A (n.3430+8821G>A) c.946G>A c.685G>A c.351G>A c.514G>A c.388-6143G>A c.*493G>A (n.*493G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5521661C>A | CA397389235 | NLRP1 | c.3658G>T (p.Gly1220Ter) c.3646G>T (p.Gly1216Ter) c.3556G>T (p.Gly1186Ter) c.3637G>T (p.Gly1213Ter) c.*419G>T (n.*419G>T) c.225-3774G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.1072-3774G>T n.2886G>T c.3659G>T (n.3659G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*2931G>T (n.*2931G>T) n.4403G>T c.3751G>T (n.3751G>T) n.808G>T n.6361G>T c.*2831G>T (n.*2831G>T) c.*3294G>T (n.*3294G>T) c.*5202G>T (n.*5202G>T) n.361G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1118G>T c.3521-3774G>T (n.3521-3774G>T) c.3430+8820G>T (n.3430+8820G>T) c.945G>T c.684G>T c.350G>T c.513G>T c.388-6144G>T c.*492G>T (n.*492G>T) | |
17 | g.5521661C= | CA2244911207 | NLRP1 | c.3658G= (p.Gly1220=) c.3646G= (p.Gly1216=) c.3556G= (p.Gly1186=) c.3637G= (p.Gly1213=) c.*419G= (n.*419G=) c.225-3774G= c.*1364G= (n.*1364G=) c.1072-3774G= n.2886G= c.3659G= (n.3659G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.*2931G= (n.*2931G=) n.4403G= c.3751G= (n.3751G=) n.808G= n.6361G= c.*2831G= (n.*2831G=) c.*3294G= (n.*3294G=) c.*5202G= (n.*5202G=) n.361G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.1118G= c.3521-3774G= (n.3521-3774G=) c.3430+8820G= (n.3430+8820G=) c.945G= c.684G= c.350G= c.513G= c.388-6144G= c.*492G= (n.*492G=) | |
17 | g.5521661C>G | CA397389236 | NLRP1 | c.3658G>C (p.Gly1220Arg) c.3646G>C (p.Gly1216Arg) c.3556G>C (p.Gly1186Arg) c.3637G>C (p.Gly1213Arg) c.*419G>C (n.*419G>C) c.225-3774G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.1072-3774G>C n.2886G>C c.3659G>C (n.3659G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*2931G>C (n.*2931G>C) n.4403G>C c.3751G>C (n.3751G>C) n.808G>C n.6361G>C c.*2831G>C (n.*2831G>C) c.*3294G>C (n.*3294G>C) c.*5202G>C (n.*5202G>C) n.361G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1118G>C c.3521-3774G>C (n.3521-3774G>C) c.3430+8820G>C (n.3430+8820G>C) c.945G>C c.684G>C c.350G>C c.513G>C c.388-6144G>C c.*492G>C (n.*492G>C) | |
17 | g.5521661C>T | CA397389237 | NLRP1 | c.3658G>A (p.Gly1220Arg) c.3646G>A (p.Gly1216Arg) c.3556G>A (p.Gly1186Arg) c.3637G>A (p.Gly1213Arg) c.*419G>A (n.*419G>A) c.225-3774G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.1072-3774G>A n.2886G>A c.3659G>A (n.3659G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*2931G>A (n.*2931G>A) n.4403G>A c.3751G>A (n.3751G>A) n.808G>A n.6361G>A c.*2831G>A (n.*2831G>A) c.*3294G>A (n.*3294G>A) c.*5202G>A (n.*5202G>A) n.361G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1118G>A c.3521-3774G>A (n.3521-3774G>A) c.3430+8820G>A (n.3430+8820G>A) c.945G>A c.684G>A c.350G>A c.513G>A c.388-6144G>A c.*492G>A (n.*492G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521662C>A | CA397389238 | NLRP1 | c.3657G>T (p.Leu1219Phe) c.3645G>T (p.Leu1215Phe) c.3555G>T (p.Leu1185Phe) c.3636G>T (p.Leu1212Phe) c.*418G>T (n.*418G>T) c.225-3775G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.1072-3775G>T n.2885G>T c.3658G>T (n.3658G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*2930G>T (n.*2930G>T) n.4402G>T c.3750G>T (n.3750G>T) n.807G>T n.6360G>T c.*2830G>T (n.*2830G>T) c.*3293G>T (n.*3293G>T) c.*5201G>T (n.*5201G>T) n.360G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.1117G>T c.3521-3775G>T (n.3521-3775G>T) c.3430+8819G>T (n.3430+8819G>T) c.944G>T c.683G>T c.349G>T c.512G>T c.388-6145G>T c.*491G>T (n.*491G>T) | |
17 | g.5521662C>G | CA397389239 | NLRP1 | c.3657G>C (p.Leu1219Phe) c.3645G>C (p.Leu1215Phe) c.3555G>C (p.Leu1185Phe) c.3636G>C (p.Leu1212Phe) c.*418G>C (n.*418G>C) c.225-3775G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.1072-3775G>C n.2885G>C c.3658G>C (n.3658G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*2930G>C (n.*2930G>C) n.4402G>C c.3750G>C (n.3750G>C) n.807G>C n.6360G>C c.*2830G>C (n.*2830G>C) c.*3293G>C (n.*3293G>C) c.*5201G>C (n.*5201G>C) n.360G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.1117G>C c.3521-3775G>C (n.3521-3775G>C) c.3430+8819G>C (n.3430+8819G>C) c.944G>C c.683G>C c.349G>C c.512G>C c.388-6145G>C c.*491G>C (n.*491G>C) | |
17 | g.5521662C>T | CA497685904 | NLRP1 | c.3657G>A (p.Leu1219=) c.3645G>A (p.Leu1215=) c.3555G>A (p.Leu1185=) c.3636G>A (p.Leu1212=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.225-3775G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.1072-3775G>A n.2885G>A c.3658G>A (n.3658G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*2930G>A (n.*2930G>A) n.4402G>A c.3750G>A (n.3750G>A) n.807G>A n.6360G>A c.*2830G>A (n.*2830G>A) c.*3293G>A (n.*3293G>A) c.*5201G>A (n.*5201G>A) n.360G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.1117G>A c.3521-3775G>A (n.3521-3775G>A) c.3430+8819G>A (n.3430+8819G>A) c.944G>A c.683G>A c.349G>A c.512G>A c.388-6145G>A c.*491G>A (n.*491G>A) | |
17 | g.5521663A>C | CA397389240 | NLRP1 | c.3656T>G (p.Leu1219Trp) c.3644T>G (p.Leu1215Trp) c.3554T>G (p.Leu1185Trp) c.3635T>G (p.Leu1212Trp) c.*417T>G (n.*417T>G) c.225-3776T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.1072-3776T>G n.2884T>G c.3657T>G (n.3657T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*2929T>G (n.*2929T>G) n.4401T>G c.3749T>G (n.3749T>G) n.806T>G n.6359T>G c.*2829T>G (n.*2829T>G) c.*3292T>G (n.*3292T>G) c.*5200T>G (n.*5200T>G) n.359T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1116T>G c.3521-3776T>G (n.3521-3776T>G) c.3430+8818T>G (n.3430+8818T>G) c.943T>G c.682T>G c.348T>G c.511T>G c.388-6146T>G c.*490T>G (n.*490T>G) | |
17 | g.5521663A>G | CA397389241 | NLRP1 | c.3656T>C (p.Leu1219Ser) c.3644T>C (p.Leu1215Ser) c.3554T>C (p.Leu1185Ser) c.3635T>C (p.Leu1212Ser) c.*417T>C (n.*417T>C) c.225-3776T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.1072-3776T>C n.2884T>C c.3657T>C (n.3657T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*2929T>C (n.*2929T>C) n.4401T>C c.3749T>C (n.3749T>C) n.806T>C n.6359T>C c.*2829T>C (n.*2829T>C) c.*3292T>C (n.*3292T>C) c.*5200T>C (n.*5200T>C) n.359T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1116T>C c.3521-3776T>C (n.3521-3776T>C) c.3430+8818T>C (n.3430+8818T>C) c.943T>C c.682T>C c.348T>C c.511T>C c.388-6146T>C c.*490T>C (n.*490T>C) | |
17 | g.5521663A>T | CA397389242 | NLRP1 | c.3656T>A (p.Leu1219Ter) c.3644T>A (p.Leu1215Ter) c.3554T>A (p.Leu1185Ter) c.3635T>A (p.Leu1212Ter) c.*417T>A (n.*417T>A) c.225-3776T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.1072-3776T>A n.2884T>A c.3657T>A (n.3657T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*2929T>A (n.*2929T>A) n.4401T>A c.3749T>A (n.3749T>A) n.806T>A n.6359T>A c.*2829T>A (n.*2829T>A) c.*3292T>A (n.*3292T>A) c.*5200T>A (n.*5200T>A) n.359T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1116T>A c.3521-3776T>A (n.3521-3776T>A) c.3430+8818T>A (n.3430+8818T>A) c.943T>A c.682T>A c.348T>A c.511T>A c.388-6146T>A c.*490T>A (n.*490T>A) | |
17 | g.5521664del | CA2635668104 | NLRP1 | c.3656del (p.Leu1219TrpfsTer5) c.3644del (p.Leu1215TrpfsTer5) c.3554del (p.Leu1185TrpfsTer5) c.3635del (p.Leu1212TrpfsTer5) c.*417del (n.*417del) c.225-3776del c.*1362del (n.*1362del) c.1072-3776del n.2884del c.3657del (n.3657del) c.*1025del (n.*1025del) c.*2929del (n.*2929del) n.4401del c.3749del (n.3749del) n.806del n.6359del c.*2829del (n.*2829del) c.*3292del (n.*3292del) c.*5200del (n.*5200del) n.359del c.*1213del (n.*1213del) c.1116del c.3521-3776del (n.3521-3776del) c.3430+8818del (n.3430+8818del) c.943del c.682del c.348del c.511del c.388-6146del c.*490del (n.*490del) | gnomAD v4 |
17 | g.5521664A>C | CA397389243 | NLRP1 | c.3655T>G (p.Leu1219Val) c.3643T>G (p.Leu1215Val) c.3553T>G (p.Leu1185Val) c.3634T>G (p.Leu1212Val) c.*416T>G (n.*416T>G) c.225-3777T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1072-3777T>G n.2883T>G c.3656T>G (n.3656T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*2928T>G (n.*2928T>G) n.4400T>G c.3748T>G (n.3748T>G) n.805T>G n.6358T>G c.*2828T>G (n.*2828T>G) c.*3291T>G (n.*3291T>G) c.*5199T>G (n.*5199T>G) n.358T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.1115T>G c.3521-3777T>G (n.3521-3777T>G) c.3430+8817T>G (n.3430+8817T>G) c.942T>G c.681T>G c.347T>G c.510T>G c.388-6147T>G c.*489T>G (n.*489T>G) | |
17 | g.5521664A>G | CA497685905 | NLRP1 | c.3655T>C (p.Leu1219=) c.3643T>C (p.Leu1215=) c.3553T>C (p.Leu1185=) c.3634T>C (p.Leu1212=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.225-3777T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1072-3777T>C n.2883T>C c.3656T>C (n.3656T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*2928T>C (n.*2928T>C) n.4400T>C c.3748T>C (n.3748T>C) n.805T>C n.6358T>C c.*2828T>C (n.*2828T>C) c.*3291T>C (n.*3291T>C) c.*5199T>C (n.*5199T>C) n.358T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.1115T>C c.3521-3777T>C (n.3521-3777T>C) c.3430+8817T>C (n.3430+8817T>C) c.942T>C c.681T>C c.347T>C c.510T>C c.388-6147T>C c.*489T>C (n.*489T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5521664A>T | CA397389244 | NLRP1 | c.3655T>A (p.Leu1219Met) c.3643T>A (p.Leu1215Met) c.3553T>A (p.Leu1185Met) c.3634T>A (p.Leu1212Met) c.*416T>A (n.*416T>A) c.225-3777T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1072-3777T>A n.2883T>A c.3656T>A (n.3656T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*2928T>A (n.*2928T>A) n.4400T>A c.3748T>A (n.3748T>A) n.805T>A n.6358T>A c.*2828T>A (n.*2828T>A) c.*3291T>A (n.*3291T>A) c.*5199T>A (n.*5199T>A) n.358T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.1115T>A c.3521-3777T>A (n.3521-3777T>A) c.3430+8817T>A (n.3430+8817T>A) c.942T>A c.681T>A c.347T>A c.510T>A c.388-6147T>A c.*489T>A (n.*489T>A) | ClinVar |
17 | g.5521664_5521665delinsAG | CA2244911213 | NLRP1 | c.3654_3655delinsCT (p.Pro1218=) c.3642_3643delinsCT (p.Pro1214=) c.3552_3553delinsCT (p.Pro1184=) c.3633_3634delinsCT (p.Pro1211=) c.*415_*416delinsCT (n.*415_*416delinsCT) c.225-3778_225-3777delinsCT c.*1360_*1361delinsCT (n.*1360_*1361delinsCT) c.1072-3778_1072-3777delinsCT n.2882_2883delinsCT c.3655_3656delinsCT (n.3655_3656delinsCT) c.*1023_*1024delinsCT (n.*1023_*1024delinsCT) c.*2927_*2928delinsCT (n.*2927_*2928delinsCT) n.4399_4400delinsCT c.3747_3748delinsCT (n.3747_3748delinsCT) n.804_805delinsCT n.6357_6358delinsCT c.*2827_*2828delinsCT (n.*2827_*2828delinsCT) c.*3290_*3291delinsCT (n.*3290_*3291delinsCT) c.*5198_*5199delinsCT (n.*5198_*5199delinsCT) n.357_358delinsCT c.*1211_*1212delinsCT (n.*1211_*1212delinsCT) c.1114_1115delinsCT c.3521-3778_3521-3777delinsCT (n.3521-3778_3521-3777delinsCT) c.3430+8816_3430+8817delinsCT (n.3430+8816_3430+8817delinsCT) c.941_942delinsCT c.680_681delinsCT c.346_347delinsCT c.509_510delinsCT c.388-6148_388-6147delinsCT c.*488_*489delinsCT (n.*488_*489delinsCT) | |
17 | g.5521665G>A | CA497685906 | NLRP1 | c.3654C>T (p.Pro1218=) c.3642C>T (p.Pro1214=) c.3552C>T (p.Pro1184=) c.3633C>T (p.Pro1211=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.225-3778C>T c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1072-3778C>T n.2882C>T c.3655C>T (n.3655C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*2927C>T (n.*2927C>T) n.4399C>T c.3747C>T (n.3747C>T) n.804C>T n.6357C>T c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.*3290C>T (n.*3290C>T) c.*5198C>T (n.*5198C>T) n.357C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1114C>T c.3521-3778C>T (n.3521-3778C>T) c.3430+8816C>T (n.3430+8816C>T) c.941C>T c.680C>T c.346C>T c.509C>T c.388-6148C>T c.*488C>T (n.*488C>T) | ClinVar |
17 | g.5521665G>C | CA497685907 | NLRP1 | c.3654C>G (p.Pro1218=) c.3642C>G (p.Pro1214=) c.3552C>G (p.Pro1184=) c.3633C>G (p.Pro1211=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.225-3778C>G c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.1072-3778C>G n.2882C>G c.3655C>G (n.3655C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*2927C>G (n.*2927C>G) n.4399C>G c.3747C>G (n.3747C>G) n.804C>G n.6357C>G c.*2827C>G (n.*2827C>G) c.*3290C>G (n.*3290C>G) c.*5198C>G (n.*5198C>G) n.357C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.1114C>G c.3521-3778C>G (n.3521-3778C>G) c.3430+8816C>G (n.3430+8816C>G) c.941C>G c.680C>G c.346C>G c.509C>G c.388-6148C>G c.*488C>G (n.*488C>G) | |
17 | g.5521665G= | CA2244911219 | NLRP1 | c.3654C= (p.Pro1218=) c.3642C= (p.Pro1214=) c.3552C= (p.Pro1184=) c.3633C= (p.Pro1211=) c.*415C= (n.*415C=) c.225-3778C= c.*1360C= (n.*1360C=) c.1072-3778C= n.2882C= c.3655C= (n.3655C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*2927C= (n.*2927C=) n.4399C= c.3747C= (n.3747C=) n.804C= n.6357C= c.*2827C= (n.*2827C=) c.*3290C= (n.*3290C=) c.*5198C= (n.*5198C=) n.357C= c.*1211C= (n.*1211C=) c.1114C= c.3521-3778C= (n.3521-3778C=) c.3430+8816C= (n.3430+8816C=) c.941C= c.680C= c.346C= c.509C= c.388-6148C= c.*488C= (n.*488C=) | |
17 | g.5521665G>T | CA497685908 | NLRP1 | c.3654C>A (p.Pro1218=) c.3642C>A (p.Pro1214=) c.3552C>A (p.Pro1184=) c.3633C>A (p.Pro1211=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.225-3778C>A c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.1072-3778C>A n.2882C>A c.3655C>A (n.3655C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*2927C>A (n.*2927C>A) n.4399C>A c.3747C>A (n.3747C>A) n.804C>A n.6357C>A c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.*3290C>A (n.*3290C>A) c.*5198C>A (n.*5198C>A) n.357C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.1114C>A c.3521-3778C>A (n.3521-3778C>A) c.3430+8816C>A (n.3430+8816C>A) c.941C>A c.680C>A c.346C>A c.509C>A c.388-6148C>A c.*488C>A (n.*488C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5521669del | CA645598522 | NLRP1 | c.3654del (p.Leu1219TrpfsTer5) c.3642del (p.Leu1215TrpfsTer5) c.3552del (p.Leu1185TrpfsTer5) c.3633del (p.Leu1212TrpfsTer5) c.*415del (n.*415del) c.225-3778del c.*1360del (n.*1360del) c.1072-3778del n.2882del c.3655del (n.3655del) c.*1023del (n.*1023del) c.*2927del (n.*2927del) n.4399del c.3747del (n.3747del) n.804del n.6357del c.*2827del (n.*2827del) c.*3290del (n.*3290del) c.*5198del (n.*5198del) n.357del c.*1211del (n.*1211del) c.1114del c.3521-3778del (n.3521-3778del) c.3430+8816del (n.3430+8816del) c.941del c.680del c.346del c.509del c.388-6148del c.*488del (n.*488del) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.5521666G>A | CA397389245 | NLRP1 | c.3653C>T (p.Pro1218Leu) c.3641C>T (p.Pro1214Leu) c.3551C>T (p.Pro1184Leu) c.3632C>T (p.Pro1211Leu) c.*414C>T (n.*414C>T) c.225-3779C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1072-3779C>T n.2881C>T c.3654C>T (n.3654C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*2926C>T (n.*2926C>T) n.4398C>T c.3746C>T (n.3746C>T) n.803C>T n.6356C>T c.*2826C>T (n.*2826C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) c.*5197C>T (n.*5197C>T) n.356C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1113C>T c.3521-3779C>T (n.3521-3779C>T) c.3430+8815C>T (n.3430+8815C>T) c.940C>T c.679C>T c.345C>T c.508C>T c.388-6149C>T c.*487C>T (n.*487C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5521666G>C | CA16609235 | NLRP1 | c.3653C>G (p.Pro1218Arg) c.3641C>G (p.Pro1214Arg) c.3551C>G (p.Pro1184Arg) c.3632C>G (p.Pro1211Arg) c.*414C>G (n.*414C>G) c.225-3779C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1072-3779C>G n.2881C>G c.3654C>G (n.3654C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*2926C>G (n.*2926C>G) n.4398C>G c.3746C>G (n.3746C>G) n.803C>G n.6356C>G c.*2826C>G (n.*2826C>G) c.*3289C>G (n.*3289C>G) c.*5197C>G (n.*5197C>G) n.356C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1113C>G c.3521-3779C>G (n.3521-3779C>G) c.3430+8815C>G (n.3430+8815C>G) c.940C>G c.679C>G c.345C>G c.508C>G c.388-6149C>G c.*487C>G (n.*487C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.5521666G= | CA2244911222 | NLRP1 | c.3653C= (p.Pro1218=) c.3641C= (p.Pro1214=) c.3551C= (p.Pro1184=) c.3632C= (p.Pro1211=) c.*414C= (n.*414C=) c.225-3779C= c.*1359C= (n.*1359C=) c.1072-3779C= n.2881C= c.3654C= (n.3654C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*2926C= (n.*2926C=) n.4398C= c.3746C= (n.3746C=) n.803C= n.6356C= c.*2826C= (n.*2826C=) c.*3289C= (n.*3289C=) c.*5197C= (n.*5197C=) n.356C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.1113C= c.3521-3779C= (n.3521-3779C=) c.3430+8815C= (n.3430+8815C=) c.940C= c.679C= c.345C= c.508C= c.388-6149C= c.*487C= (n.*487C=) | |
17 | g.5521666G>T | CA397389246 | NLRP1 | c.3653C>A (p.Pro1218His) c.3641C>A (p.Pro1214His) c.3551C>A (p.Pro1184His) c.3632C>A (p.Pro1211His) c.*414C>A (n.*414C>A) c.225-3779C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1072-3779C>A n.2881C>A c.3654C>A (n.3654C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*2926C>A (n.*2926C>A) n.4398C>A c.3746C>A (n.3746C>A) n.803C>A n.6356C>A c.*2826C>A (n.*2826C>A) c.*3289C>A (n.*3289C>A) c.*5197C>A (n.*5197C>A) n.356C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1113C>A c.3521-3779C>A (n.3521-3779C>A) c.3430+8815C>A (n.3430+8815C>A) c.940C>A c.679C>A c.345C>A c.508C>A c.388-6149C>A c.*487C>A (n.*487C>A) |