Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.55174508A= | CA1708918152 | EGFR | c.2026-214A= (n.2026-214A=) c.534-214A= c.2185-214A= (n.2185-214A=) c.*28+1580A= (n.*28+1580A=) c.2050-214A= (n.2050-214A=) c.1384-214A= (n.1384-214A=) | |
7 | g.55174508A>G | CA158932293 | EGFR | c.2026-214A>G (n.2026-214A>G) c.534-214A>G c.2185-214A>G (n.2185-214A>G) c.*28+1580A>G (n.*28+1580A>G) c.2050-214A>G (n.2050-214A>G) c.1384-214A>G (n.1384-214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174508A>T | CA158932294 | EGFR | c.2026-214A>T (n.2026-214A>T) c.534-214A>T c.2185-214A>T (n.2185-214A>T) c.*28+1580A>T (n.*28+1580A>T) c.2050-214A>T (n.2050-214A>T) c.1384-214A>T (n.1384-214A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174512A= | CA1708918154 | EGFR | c.2026-210A= (n.2026-210A=) c.534-210A= c.2185-210A= (n.2185-210A=) c.*28+1584A= (n.*28+1584A=) c.2050-210A= (n.2050-210A=) c.1384-210A= (n.1384-210A=) | |
7 | g.55174512A>C | CA1708918153 | EGFR | c.2026-210A>C (n.2026-210A>C) c.534-210A>C c.2185-210A>C (n.2185-210A>C) c.*28+1584A>C (n.*28+1584A>C) c.2050-210A>C (n.2050-210A>C) c.1384-210A>C (n.1384-210A>C) | dbSNP |
7 | g.55174516A= | CA1708918155 | EGFR | c.2026-206A= (n.2026-206A=) c.534-206A= c.2185-206A= (n.2185-206A=) c.*28+1588A= (n.*28+1588A=) c.2050-206A= (n.2050-206A=) c.1384-206A= (n.1384-206A=) | |
7 | g.55174516A>G | CA839813173 | EGFR | c.2026-206A>G (n.2026-206A>G) c.534-206A>G c.2185-206A>G (n.2185-206A>G) c.*28+1588A>G (n.*28+1588A>G) c.2050-206A>G (n.2050-206A>G) c.1384-206A>G (n.1384-206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174520A= | CA1708918156 | EGFR | c.2026-202A= (n.2026-202A=) c.534-202A= c.2185-202A= (n.2185-202A=) c.*28+1592A= (n.*28+1592A=) c.2050-202A= (n.2050-202A=) c.1384-202A= (n.1384-202A=) | |
7 | g.55174520A>G | CA1101518151 | EGFR | c.2026-202A>G (n.2026-202A>G) c.534-202A>G c.2185-202A>G (n.2185-202A>G) c.*28+1592A>G (n.*28+1592A>G) c.2050-202A>G (n.2050-202A>G) c.1384-202A>G (n.1384-202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174521G>A | CA1708918158 | EGFR | c.2026-201G>A (n.2026-201G>A) c.534-201G>A c.2185-201G>A (n.2185-201G>A) c.*28+1593G>A (n.*28+1593G>A) c.2050-201G>A (n.2050-201G>A) c.1384-201G>A (n.1384-201G>A) | dbSNP |
7 | g.55174521G>C | CA1101518152 | EGFR | c.2026-201G>C (n.2026-201G>C) c.534-201G>C c.2185-201G>C (n.2185-201G>C) c.*28+1593G>C (n.*28+1593G>C) c.2050-201G>C (n.2050-201G>C) c.1384-201G>C (n.1384-201G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174521G= | CA1708918157 | EGFR | c.2026-201G= (n.2026-201G=) c.534-201G= c.2185-201G= (n.2185-201G=) c.*28+1593G= (n.*28+1593G=) c.2050-201G= (n.2050-201G=) c.1384-201G= (n.1384-201G=) | |
7 | g.55174522T>C | CA1708918160 | EGFR | c.2026-200T>C (n.2026-200T>C) c.534-200T>C c.2185-200T>C (n.2185-200T>C) c.*28+1594T>C (n.*28+1594T>C) c.2050-200T>C (n.2050-200T>C) c.1384-200T>C (n.1384-200T>C) | dbSNP |
7 | g.55174522T= | CA1708918159 | EGFR | c.2026-200T= (n.2026-200T=) c.534-200T= c.2185-200T= (n.2185-200T=) c.*28+1594T= (n.*28+1594T=) c.2050-200T= (n.2050-200T=) c.1384-200T= (n.1384-200T=) | |
7 | g.55174525G>A | CA839813175 | EGFR | c.2026-197G>A (n.2026-197G>A) c.534-197G>A c.2185-197G>A (n.2185-197G>A) c.*28+1597G>A (n.*28+1597G>A) c.2050-197G>A (n.2050-197G>A) c.1384-197G>A (n.1384-197G>A) | dbSNP |
7 | g.55174525G= | CA1708918161 | EGFR | c.2026-197G= (n.2026-197G=) c.534-197G= c.2185-197G= (n.2185-197G=) c.*28+1597G= (n.*28+1597G=) c.2050-197G= (n.2050-197G=) c.1384-197G= (n.1384-197G=) | |
7 | g.55174527T>C | CA839813176 | EGFR | c.2026-195T>C (n.2026-195T>C) c.534-195T>C c.2185-195T>C (n.2185-195T>C) c.*28+1599T>C (n.*28+1599T>C) c.2050-195T>C (n.2050-195T>C) c.1384-195T>C (n.1384-195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174527T= | CA1708918162 | EGFR | c.2026-195T= (n.2026-195T=) c.534-195T= c.2185-195T= (n.2185-195T=) c.*28+1599T= (n.*28+1599T=) c.2050-195T= (n.2050-195T=) c.1384-195T= (n.1384-195T=) | |
7 | g.55174529C= | CA1708918163 | EGFR | c.2026-193C= (n.2026-193C=) c.534-193C= c.2185-193C= (n.2185-193C=) c.*28+1601C= (n.*28+1601C=) c.2050-193C= (n.2050-193C=) c.1384-193C= (n.1384-193C=) | |
7 | g.55174529C>T | CA158932296 | EGFR | c.2026-193C>T (n.2026-193C>T) c.534-193C>T c.2185-193C>T (n.2185-193C>T) c.*28+1601C>T (n.*28+1601C>T) c.2050-193C>T (n.2050-193C>T) c.1384-193C>T (n.1384-193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174530G>A | CA839813179 | EGFR | c.2026-192G>A (n.2026-192G>A) c.534-192G>A c.2185-192G>A (n.2185-192G>A) c.*28+1602G>A (n.*28+1602G>A) c.2050-192G>A (n.2050-192G>A) c.1384-192G>A (n.1384-192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174530G>C | CA2714566953 | EGFR | c.2026-192G>C (n.2026-192G>C) c.534-192G>C c.2185-192G>C (n.2185-192G>C) c.*28+1602G>C (n.*28+1602G>C) c.2050-192G>C (n.2050-192G>C) c.1384-192G>C (n.1384-192G>C) | dbSNP |
7 | g.55174530G= | CA1708918164 | EGFR | c.2026-192G= (n.2026-192G=) c.534-192G= c.2185-192G= (n.2185-192G=) c.*28+1602G= (n.*28+1602G=) c.2050-192G= (n.2050-192G=) c.1384-192G= (n.1384-192G=) | |
7 | g.55174531T>G | CA1708918166 | EGFR | c.2026-191T>G (n.2026-191T>G) c.534-191T>G c.2185-191T>G (n.2185-191T>G) c.*28+1603T>G (n.*28+1603T>G) c.2050-191T>G (n.2050-191T>G) c.1384-191T>G (n.1384-191T>G) | dbSNP |
7 | g.55174531T= | CA1708918165 | EGFR | c.2026-191T= (n.2026-191T=) c.534-191T= c.2185-191T= (n.2185-191T=) c.*28+1603T= (n.*28+1603T=) c.2050-191T= (n.2050-191T=) c.1384-191T= (n.1384-191T=) | |
7 | g.55174534A= | CA1708918167 | EGFR | c.2026-188A= (n.2026-188A=) c.534-188A= c.2185-188A= (n.2185-188A=) c.*28+1606A= (n.*28+1606A=) c.2050-188A= (n.2050-188A=) c.1384-188A= (n.1384-188A=) | |
7 | g.55174534A>C | CA574335539 | EGFR | c.2026-188A>C (n.2026-188A>C) c.534-188A>C c.2185-188A>C (n.2185-188A>C) c.*28+1606A>C (n.*28+1606A>C) c.2050-188A>C (n.2050-188A>C) c.1384-188A>C (n.1384-188A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174534A>G | CA158932299 | EGFR | c.2026-188A>G (n.2026-188A>G) c.534-188A>G c.2185-188A>G (n.2185-188A>G) c.*28+1606A>G (n.*28+1606A>G) c.2050-188A>G (n.2050-188A>G) c.1384-188A>G (n.1384-188A>G) | dbSNP |
7 | g.55174535G>C | CA2775498833 | EGFR | c.2026-187G>C (n.2026-187G>C) c.534-187G>C c.2185-187G>C (n.2185-187G>C) c.*28+1607G>C (n.*28+1607G>C) c.2050-187G>C (n.2050-187G>C) c.1384-187G>C (n.1384-187G>C) | |
7 | g.55174541C= | CA1708918168 | EGFR | c.2026-181C= (n.2026-181C=) c.534-181C= c.2185-181C= (n.2185-181C=) c.*28+1613C= (n.*28+1613C=) c.2050-181C= (n.2050-181C=) c.1384-181C= (n.1384-181C=) | |
7 | g.55174541C>T | CA839813180 | EGFR | c.2026-181C>T (n.2026-181C>T) c.534-181C>T c.2185-181C>T (n.2185-181C>T) c.*28+1613C>T (n.*28+1613C>T) c.2050-181C>T (n.2050-181C>T) c.1384-181C>T (n.1384-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174544C= | CA1708918169 | EGFR | c.2026-178C= (n.2026-178C=) c.534-178C= c.2185-178C= (n.2185-178C=) c.*28+1616C= (n.*28+1616C=) c.2050-178C= (n.2050-178C=) c.1384-178C= (n.1384-178C=) | |
7 | g.55174544C>G | CA574335541 | EGFR | c.2026-178C>G (n.2026-178C>G) c.534-178C>G c.2185-178C>G (n.2185-178C>G) c.*28+1616C>G (n.*28+1616C>G) c.2050-178C>G (n.2050-178C>G) c.1384-178C>G (n.1384-178C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174545T>A | CA1101518158 | EGFR | c.2026-177T>A (n.2026-177T>A) c.534-177T>A c.2185-177T>A (n.2185-177T>A) c.*28+1617T>A (n.*28+1617T>A) c.2050-177T>A (n.2050-177T>A) c.1384-177T>A (n.1384-177T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174545T= | CA1708918170 | EGFR | c.2026-177T= (n.2026-177T=) c.534-177T= c.2185-177T= (n.2185-177T=) c.*28+1617T= (n.*28+1617T=) c.2050-177T= (n.2050-177T=) c.1384-177T= (n.1384-177T=) | |
7 | g.55174546G>A | CA158932300 | EGFR | c.2026-176G>A (n.2026-176G>A) c.534-176G>A c.2185-176G>A (n.2185-176G>A) c.*28+1618G>A (n.*28+1618G>A) c.2050-176G>A (n.2050-176G>A) c.1384-176G>A (n.1384-176G>A) | dbSNP |
7 | g.55174546G= | CA1708918171 | EGFR | c.2026-176G= (n.2026-176G=) c.534-176G= c.2185-176G= (n.2185-176G=) c.*28+1618G= (n.*28+1618G=) c.2050-176G= (n.2050-176G=) c.1384-176G= (n.1384-176G=) | |
7 | g.55174546G>T | CA1708918172 | EGFR | c.2026-176G>T (n.2026-176G>T) c.534-176G>T c.2185-176G>T (n.2185-176G>T) c.*28+1618G>T (n.*28+1618G>T) c.2050-176G>T (n.2050-176G>T) c.1384-176G>T (n.1384-176G>T) | dbSNP |
7 | g.55174548A= | CA1708918173 | EGFR | c.2026-174A= (n.2026-174A=) c.534-174A= c.2185-174A= (n.2185-174A=) c.*28+1620A= (n.*28+1620A=) c.2050-174A= (n.2050-174A=) c.1384-174A= (n.1384-174A=) | |
7 | g.55174548A>G | CA1708918174 | EGFR | c.2026-174A>G (n.2026-174A>G) c.534-174A>G c.2185-174A>G (n.2185-174A>G) c.*28+1620A>G (n.*28+1620A>G) c.2050-174A>G (n.2050-174A>G) c.1384-174A>G (n.1384-174A>G) | dbSNP |
7 | g.55174550G>A | CA839813184 | EGFR | c.2026-172G>A (n.2026-172G>A) c.534-172G>A c.2185-172G>A (n.2185-172G>A) c.*28+1622G>A (n.*28+1622G>A) c.2050-172G>A (n.2050-172G>A) c.1384-172G>A (n.1384-172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174550G= | CA1708918175 | EGFR | c.2026-172G= (n.2026-172G=) c.534-172G= c.2185-172G= (n.2185-172G=) c.*28+1622G= (n.*28+1622G=) c.2050-172G= (n.2050-172G=) c.1384-172G= (n.1384-172G=) | |
7 | g.55174551G>A | CA2714951094 | EGFR | c.2026-171G>A (n.2026-171G>A) c.534-171G>A c.2185-171G>A (n.2185-171G>A) c.*28+1623G>A (n.*28+1623G>A) c.2050-171G>A (n.2050-171G>A) c.1384-171G>A (n.1384-171G>A) | dbSNP |
7 | g.55174552C>A | CA1708918177 | EGFR | c.2026-170C>A (n.2026-170C>A) c.534-170C>A c.2185-170C>A (n.2185-170C>A) c.*28+1624C>A (n.*28+1624C>A) c.2050-170C>A (n.2050-170C>A) c.1384-170C>A (n.1384-170C>A) | dbSNP |
7 | g.55174552C= | CA1708918176 | EGFR | c.2026-170C= (n.2026-170C=) c.534-170C= c.2185-170C= (n.2185-170C=) c.*28+1624C= (n.*28+1624C=) c.2050-170C= (n.2050-170C=) c.1384-170C= (n.1384-170C=) | |
7 | g.55174553T>C | CA839813187 | EGFR | c.2026-169T>C (n.2026-169T>C) c.534-169T>C c.2185-169T>C (n.2185-169T>C) c.*28+1625T>C (n.*28+1625T>C) c.2050-169T>C (n.2050-169T>C) c.1384-169T>C (n.1384-169T>C) | dbSNP |
7 | g.55174553T= | CA1708918178 | EGFR | c.2026-169T= (n.2026-169T=) c.534-169T= c.2185-169T= (n.2185-169T=) c.*28+1625T= (n.*28+1625T=) c.2050-169T= (n.2050-169T=) c.1384-169T= (n.1384-169T=) | |
7 | g.55174555C= | CA1708918179 | EGFR | c.2026-167C= (n.2026-167C=) c.534-167C= c.2185-167C= (n.2185-167C=) c.*28+1627C= (n.*28+1627C=) c.2050-167C= (n.2050-167C=) c.1384-167C= (n.1384-167C=) | |
7 | g.55174555C>T | CA1101518164 | EGFR | c.2026-167C>T (n.2026-167C>T) c.534-167C>T c.2185-167C>T (n.2185-167C>T) c.*28+1627C>T (n.*28+1627C>T) c.2050-167C>T (n.2050-167C>T) c.1384-167C>T (n.1384-167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174556G>A | CA158932305 | EGFR | c.2026-166G>A (n.2026-166G>A) c.534-166G>A c.2185-166G>A (n.2185-166G>A) c.*28+1628G>A (n.*28+1628G>A) c.2050-166G>A (n.2050-166G>A) c.1384-166G>A (n.1384-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174556G= | CA1708918180 | EGFR | c.2026-166G= (n.2026-166G=) c.534-166G= c.2185-166G= (n.2185-166G=) c.*28+1628G= (n.*28+1628G=) c.2050-166G= (n.2050-166G=) c.1384-166G= (n.1384-166G=) | |
7 | g.55174557G>A | CA839813191 | EGFR | c.2026-165G>A (n.2026-165G>A) c.534-165G>A c.2185-165G>A (n.2185-165G>A) c.*28+1629G>A (n.*28+1629G>A) c.2050-165G>A (n.2050-165G>A) c.1384-165G>A (n.1384-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174557G= | CA1708918181 | EGFR | c.2026-165G= (n.2026-165G=) c.534-165G= c.2185-165G= (n.2185-165G=) c.*28+1629G= (n.*28+1629G=) c.2050-165G= (n.2050-165G=) c.1384-165G= (n.1384-165G=) | |
7 | g.55174558G= | CA1708918182 | EGFR | c.2026-164G= (n.2026-164G=) c.534-164G= c.2185-164G= (n.2185-164G=) c.*28+1630G= (n.*28+1630G=) c.2050-164G= (n.2050-164G=) c.1384-164G= (n.1384-164G=) | |
7 | g.55174559G>C | CA2714951099 | EGFR | c.2026-163G>C (n.2026-163G>C) c.534-163G>C c.2185-163G>C (n.2185-163G>C) c.*28+1631G>C (n.*28+1631G>C) c.2050-163G>C (n.2050-163G>C) c.1384-163G>C (n.1384-163G>C) | dbSNP |
7 | g.55174559_55174573dup | CA574335543 | EGFR | c.2026-163_2026-149dup (n.2026-163_2026-149dup) c.534-163_534-149dup c.2185-163_2185-149dup (n.2185-163_2185-149dup) c.*28+1631_*28+1645dup (n.*28+1631_*28+1645dup) c.2050-163_2050-149dup (n.2050-163_2050-149dup) c.1384-163_1384-149dup (n.1384-163_1384-149dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174560G>C | CA1708918184 | EGFR | c.2026-162G>C (n.2026-162G>C) c.534-162G>C c.2185-162G>C (n.2185-162G>C) c.*28+1632G>C (n.*28+1632G>C) c.2050-162G>C (n.2050-162G>C) c.1384-162G>C (n.1384-162G>C) | dbSNP |
7 | g.55174560G= | CA1708918183 | EGFR | c.2026-162G= (n.2026-162G=) c.534-162G= c.2185-162G= (n.2185-162G=) c.*28+1632G= (n.*28+1632G=) c.2050-162G= (n.2050-162G=) c.1384-162G= (n.1384-162G=) | |
7 | g.55174561C>A | CA2529212973 | EGFR | c.2026-161C>A (n.2026-161C>A) c.534-161C>A c.2185-161C>A (n.2185-161C>A) c.*28+1633C>A (n.*28+1633C>A) c.2050-161C>A (n.2050-161C>A) c.1384-161C>A (n.1384-161C>A) | |
7 | g.55174561C= | CA1708918185 | EGFR | c.2026-161C= (n.2026-161C=) c.534-161C= c.2185-161C= (n.2185-161C=) c.*28+1633C= (n.*28+1633C=) c.2050-161C= (n.2050-161C=) c.1384-161C= (n.1384-161C=) | |
7 | g.55174561C>T | CA1708918186 | EGFR | c.2026-161C>T (n.2026-161C>T) c.534-161C>T c.2185-161C>T (n.2185-161C>T) c.*28+1633C>T (n.*28+1633C>T) c.2050-161C>T (n.2050-161C>T) c.1384-161C>T (n.1384-161C>T) | dbSNP |
7 | g.55174562G>A | CA158932307 | EGFR | c.2026-160G>A (n.2026-160G>A) c.534-160G>A c.2185-160G>A (n.2185-160G>A) c.*28+1634G>A (n.*28+1634G>A) c.2050-160G>A (n.2050-160G>A) c.1384-160G>A (n.1384-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174562G= | CA1708918187 | EGFR | c.2026-160G= (n.2026-160G=) c.534-160G= c.2185-160G= (n.2185-160G=) c.*28+1634G= (n.*28+1634G=) c.2050-160G= (n.2050-160G=) c.1384-160G= (n.1384-160G=) | |
7 | g.55174566C>T | CA2714951110 | EGFR | c.2026-156C>T (n.2026-156C>T) c.534-156C>T c.2185-156C>T (n.2185-156C>T) c.*28+1638C>T (n.*28+1638C>T) c.2050-156C>T (n.2050-156C>T) c.1384-156C>T (n.1384-156C>T) | dbSNP |
7 | g.55174567A= | CA1708918188 | EGFR | c.2026-155A= (n.2026-155A=) c.534-155A= c.2185-155A= (n.2185-155A=) c.*28+1639A= (n.*28+1639A=) c.2050-155A= (n.2050-155A=) c.1384-155A= (n.1384-155A=) | |
7 | g.55174567A>T | CA158932322 | EGFR | c.2026-155A>T (n.2026-155A>T) c.534-155A>T c.2185-155A>T (n.2185-155A>T) c.*28+1639A>T (n.*28+1639A>T) c.2050-155A>T (n.2050-155A>T) c.1384-155A>T (n.1384-155A>T) | dbSNP |
7 | g.55174570C>A | CA1708918190 | EGFR | c.2026-152C>A (n.2026-152C>A) c.534-152C>A c.2185-152C>A (n.2185-152C>A) c.*28+1642C>A (n.*28+1642C>A) c.2050-152C>A (n.2050-152C>A) c.1384-152C>A (n.1384-152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.55174570C= | CA1708918189 | EGFR | c.2026-152C= (n.2026-152C=) c.534-152C= c.2185-152C= (n.2185-152C=) c.*28+1642C= (n.*28+1642C=) c.2050-152C= (n.2050-152C=) c.1384-152C= (n.1384-152C=) | |
7 | g.55174571C>A | CA158932335 | EGFR | c.2026-151C>A (n.2026-151C>A) c.534-151C>A c.2185-151C>A (n.2185-151C>A) c.*28+1643C>A (n.*28+1643C>A) c.2050-151C>A (n.2050-151C>A) c.1384-151C>A (n.1384-151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174571C= | CA1708918191 | EGFR | c.2026-151C= (n.2026-151C=) c.534-151C= c.2185-151C= (n.2185-151C=) c.*28+1643C= (n.*28+1643C=) c.2050-151C= (n.2050-151C=) c.1384-151C= (n.1384-151C=) | |
7 | g.55174571C>G | CA1708918192 | EGFR | c.2026-151C>G (n.2026-151C>G) c.534-151C>G c.2185-151C>G (n.2185-151C>G) c.*28+1643C>G (n.*28+1643C>G) c.2050-151C>G (n.2050-151C>G) c.1384-151C>G (n.1384-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174572C>A | CA2682854784 | EGFR | c.2026-150C>A (n.2026-150C>A) c.534-150C>A c.2185-150C>A (n.2185-150C>A) c.*28+1644C>A (n.*28+1644C>A) c.2050-150C>A (n.2050-150C>A) c.1384-150C>A (n.1384-150C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.55174572C>T | CA2682854785 | EGFR | c.2026-150C>T (n.2026-150C>T) c.534-150C>T c.2185-150C>T (n.2185-150C>T) c.*28+1644C>T (n.*28+1644C>T) c.2050-150C>T (n.2050-150C>T) c.1384-150C>T (n.1384-150C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.55174573C>A | CA2682854786 | EGFR | c.2026-149C>A (n.2026-149C>A) c.534-149C>A c.2185-149C>A (n.2185-149C>A) c.*28+1645C>A (n.*28+1645C>A) c.2050-149C>A (n.2050-149C>A) c.1384-149C>A (n.1384-149C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.55174573C= | CA1708918193 | EGFR | c.2026-149C= (n.2026-149C=) c.534-149C= c.2185-149C= (n.2185-149C=) c.*28+1645C= (n.*28+1645C=) c.2050-149C= (n.2050-149C=) c.1384-149C= (n.1384-149C=) | |
7 | g.55174573C>T | CA158932339 | EGFR | c.2026-149C>T (n.2026-149C>T) c.534-149C>T c.2185-149C>T (n.2185-149C>T) c.*28+1645C>T (n.*28+1645C>T) c.2050-149C>T (n.2050-149C>T) c.1384-149C>T (n.1384-149C>T) | dbSNP |
7 | g.55174574del | CA2682854787 | EGFR | c.2026-148del (n.2026-148del) c.534-148del c.2185-148del (n.2185-148del) c.*28+1646del (n.*28+1646del) c.2050-148del (n.2050-148del) c.1384-148del (n.1384-148del) | gnomAD v4 |
7 | g.55174574A= | CA1708918195 | EGFR | c.2026-148A= (n.2026-148A=) c.534-148A= c.2185-148A= (n.2185-148A=) c.*28+1646A= (n.*28+1646A=) c.2050-148A= (n.2050-148A=) c.1384-148A= (n.1384-148A=) | |
7 | g.55174574A>G | CA1708918194 | EGFR | c.2026-148A>G (n.2026-148A>G) c.534-148A>G c.2185-148A>G (n.2185-148A>G) c.*28+1646A>G (n.*28+1646A>G) c.2050-148A>G (n.2050-148A>G) c.1384-148A>G (n.1384-148A>G) | dbSNP |
7 | g.55174574A>T | CA2682854788 | EGFR | c.2026-148A>T (n.2026-148A>T) c.534-148A>T c.2185-148A>T (n.2185-148A>T) c.*28+1646A>T (n.*28+1646A>T) c.2050-148A>T (n.2050-148A>T) c.1384-148A>T (n.1384-148A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.55174575G>A | CA2682854789 | EGFR | c.2026-147G>A (n.2026-147G>A) c.534-147G>A c.2185-147G>A (n.2185-147G>A) c.*28+1647G>A (n.*28+1647G>A) c.2050-147G>A (n.2050-147G>A) c.1384-147G>A (n.1384-147G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.55174575G>T | CA2682854790 | EGFR | c.2026-147G>T (n.2026-147G>T) c.534-147G>T c.2185-147G>T (n.2185-147G>T) c.*28+1647G>T (n.*28+1647G>T) c.2050-147G>T (n.2050-147G>T) c.1384-147G>T (n.1384-147G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.55174576C>A | CA2682854791 | EGFR | c.2026-146C>A (n.2026-146C>A) c.534-146C>A c.2185-146C>A (n.2185-146C>A) c.*28+1648C>A (n.*28+1648C>A) c.2050-146C>A (n.2050-146C>A) c.1384-146C>A (n.1384-146C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.55174578A= | CA1708918196 | EGFR | c.2026-144A= (n.2026-144A=) c.534-144A= c.2185-144A= (n.2185-144A=) c.*28+1650A= (n.*28+1650A=) c.2050-144A= (n.2050-144A=) c.1384-144A= (n.1384-144A=) | |
7 | g.55174578A>C | CA2682854792 | EGFR | c.2026-144A>C (n.2026-144A>C) c.534-144A>C c.2185-144A>C (n.2185-144A>C) c.*28+1650A>C (n.*28+1650A>C) c.2050-144A>C (n.2050-144A>C) c.1384-144A>C (n.1384-144A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.55174578A>G | CA839813198 | EGFR | c.2026-144A>G (n.2026-144A>G) c.534-144A>G c.2185-144A>G (n.2185-144A>G) c.*28+1650A>G (n.*28+1650A>G) c.2050-144A>G (n.2050-144A>G) c.1384-144A>G (n.1384-144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.55174579T>G | CA2682854793 | EGFR | c.2026-143T>G (n.2026-143T>G) c.534-143T>G c.2185-143T>G (n.2185-143T>G) c.*28+1651T>G (n.*28+1651T>G) c.2050-143T>G (n.2050-143T>G) c.1384-143T>G (n.1384-143T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.55174580A= | CA1708918197 | EGFR | c.2026-142A= (n.2026-142A=) c.534-142A= c.2185-142A= (n.2185-142A=) c.*28+1652A= (n.*28+1652A=) c.2050-142A= (n.2050-142A=) c.1384-142A= (n.1384-142A=) | |
7 | g.55174580A>C | CA2682854794 | EGFR | c.2026-142A>C (n.2026-142A>C) c.534-142A>C c.2185-142A>C (n.2185-142A>C) c.*28+1652A>C (n.*28+1652A>C) c.2050-142A>C (n.2050-142A>C) c.1384-142A>C (n.1384-142A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.55174580A>G | CA158932342 | EGFR | c.2026-142A>G (n.2026-142A>G) c.534-142A>G c.2185-142A>G (n.2185-142A>G) c.*28+1652A>G (n.*28+1652A>G) c.2050-142A>G (n.2050-142A>G) c.1384-142A>G (n.1384-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174581T>A | CA2775498834 | EGFR | c.2026-141T>A (n.2026-141T>A) c.534-141T>A c.2185-141T>A (n.2185-141T>A) c.*28+1653T>A (n.*28+1653T>A) c.2050-141T>A (n.2050-141T>A) c.1384-141T>A (n.1384-141T>A) | |
7 | g.55174582C>A | CA2682854795 | EGFR | c.2026-140C>A (n.2026-140C>A) c.534-140C>A c.2185-140C>A (n.2185-140C>A) c.*28+1654C>A (n.*28+1654C>A) c.2050-140C>A (n.2050-140C>A) c.1384-140C>A (n.1384-140C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.55174582C>T | CA2682854796 | EGFR | c.2026-140C>T (n.2026-140C>T) c.534-140C>T c.2185-140C>T (n.2185-140C>T) c.*28+1654C>T (n.*28+1654C>T) c.2050-140C>T (n.2050-140C>T) c.1384-140C>T (n.1384-140C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.55174583A>G | CA2682854797 | EGFR | c.2026-139A>G (n.2026-139A>G) c.534-139A>G c.2185-139A>G (n.2185-139A>G) c.*28+1655A>G (n.*28+1655A>G) c.2050-139A>G (n.2050-139A>G) c.1384-139A>G (n.1384-139A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.55174584G>A | CA839813201 | EGFR | c.2026-138G>A (n.2026-138G>A) c.534-138G>A c.2185-138G>A (n.2185-138G>A) c.*28+1656G>A (n.*28+1656G>A) c.2050-138G>A (n.2050-138G>A) c.1384-138G>A (n.1384-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174584G= | CA1708918198 | EGFR | c.2026-138G= (n.2026-138G=) c.534-138G= c.2185-138G= (n.2185-138G=) c.*28+1656G= (n.*28+1656G=) c.2050-138G= (n.2050-138G=) c.1384-138G= (n.1384-138G=) | |
7 | g.55174584G>T | CA2682854798 | EGFR | c.2026-138G>T (n.2026-138G>T) c.534-138G>T c.2185-138G>T (n.2185-138G>T) c.*28+1656G>T (n.*28+1656G>T) c.2050-138G>T (n.2050-138G>T) c.1384-138G>T (n.1384-138G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.55174585C>A | CA2682854799 | EGFR | c.2026-137C>A (n.2026-137C>A) c.534-137C>A c.2185-137C>A (n.2185-137C>A) c.*28+1657C>A (n.*28+1657C>A) c.2050-137C>A (n.2050-137C>A) c.1384-137C>A (n.1384-137C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.55174585C>T | CA2682854800 | EGFR | c.2026-137C>T (n.2026-137C>T) c.534-137C>T c.2185-137C>T (n.2185-137C>T) c.*28+1657C>T (n.*28+1657C>T) c.2050-137C>T (n.2050-137C>T) c.1384-137C>T (n.1384-137C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.55174586C>A | CA2682854801 | EGFR | c.2026-136C>A (n.2026-136C>A) c.534-136C>A c.2185-136C>A (n.2185-136C>A) c.*28+1658C>A (n.*28+1658C>A) c.2050-136C>A (n.2050-136C>A) c.1384-136C>A (n.1384-136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.55174586C= | CA1708918199 | EGFR | c.2026-136C= (n.2026-136C=) c.534-136C= c.2185-136C= (n.2185-136C=) c.*28+1658C= (n.*28+1658C=) c.2050-136C= (n.2050-136C=) c.1384-136C= (n.1384-136C=) | |
7 | g.55174586C>G | CA2682854802 | EGFR | c.2026-136C>G (n.2026-136C>G) c.534-136C>G c.2185-136C>G (n.2185-136C>G) c.*28+1658C>G (n.*28+1658C>G) c.2050-136C>G (n.2050-136C>G) c.1384-136C>G (n.1384-136C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.55174586C>T | CA1708918200 | EGFR | c.2026-136C>T (n.2026-136C>T) c.534-136C>T c.2185-136C>T (n.2185-136C>T) c.*28+1658C>T (n.*28+1658C>T) c.2050-136C>T (n.2050-136C>T) c.1384-136C>T (n.1384-136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.55174587T>A | CA2682854803 | EGFR | c.2026-135T>A (n.2026-135T>A) c.534-135T>A c.2185-135T>A (n.2185-135T>A) c.*28+1659T>A (n.*28+1659T>A) c.2050-135T>A (n.2050-135T>A) c.1384-135T>A (n.1384-135T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.55174588T>G | CA2682854804 | EGFR | c.2026-134T>G (n.2026-134T>G) c.534-134T>G c.2185-134T>G (n.2185-134T>G) c.*28+1660T>G (n.*28+1660T>G) c.2050-134T>G (n.2050-134T>G) c.1384-134T>G (n.1384-134T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.55174589A>G | CA2682854805 | EGFR | c.2026-133A>G (n.2026-133A>G) c.534-133A>G c.2185-133A>G (n.2185-133A>G) c.*28+1661A>G (n.*28+1661A>G) c.2050-133A>G (n.2050-133A>G) c.1384-133A>G (n.1384-133A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.55174590G>C | CA2597983378 | EGFR | c.2026-132G>C (n.2026-132G>C) c.534-132G>C c.2185-132G>C (n.2185-132G>C) c.*28+1662G>C (n.*28+1662G>C) c.2050-132G>C (n.2050-132G>C) c.1384-132G>C (n.1384-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174591G>C | CA574335550 | EGFR | c.2026-131G>C (n.2026-131G>C) c.534-131G>C c.2185-131G>C (n.2185-131G>C) c.*28+1663G>C (n.*28+1663G>C) c.2050-131G>C (n.2050-131G>C) c.1384-131G>C (n.1384-131G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174591G= | CA1708918201 | EGFR | c.2026-131G= (n.2026-131G=) c.534-131G= c.2185-131G= (n.2185-131G=) c.*28+1663G= (n.*28+1663G=) c.2050-131G= (n.2050-131G=) c.1384-131G= (n.1384-131G=) | |
7 | g.55174591G>T | CA2682854806 | EGFR | c.2026-131G>T (n.2026-131G>T) c.534-131G>T c.2185-131G>T (n.2185-131G>T) c.*28+1663G>T (n.*28+1663G>T) c.2050-131G>T (n.2050-131G>T) c.1384-131G>T (n.1384-131G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.55174592T>C | CA2682854807 | EGFR | c.2026-130T>C (n.2026-130T>C) c.534-130T>C c.2185-130T>C (n.2185-130T>C) c.*28+1664T>C (n.*28+1664T>C) c.2050-130T>C (n.2050-130T>C) c.1384-130T>C (n.1384-130T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.55174592T>G | CA2682854808 | EGFR | c.2026-130T>G (n.2026-130T>G) c.534-130T>G c.2185-130T>G (n.2185-130T>G) c.*28+1664T>G (n.*28+1664T>G) c.2050-130T>G (n.2050-130T>G) c.1384-130T>G (n.1384-130T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.55174594C>A | CA2682854809 | EGFR | c.2026-128C>A (n.2026-128C>A) c.534-128C>A c.2185-128C>A (n.2185-128C>A) c.*28+1666C>A (n.*28+1666C>A) c.2050-128C>A (n.2050-128C>A) c.1384-128C>A (n.1384-128C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.55174594C= | CA1708918202 | EGFR | c.2026-128C= (n.2026-128C=) c.534-128C= c.2185-128C= (n.2185-128C=) c.*28+1666C= (n.*28+1666C=) c.2050-128C= (n.2050-128C=) c.1384-128C= (n.1384-128C=) | |
7 | g.55174594C>G | CA1708918203 | EGFR | c.2026-128C>G (n.2026-128C>G) c.534-128C>G c.2185-128C>G (n.2185-128C>G) c.*28+1666C>G (n.*28+1666C>G) c.2050-128C>G (n.2050-128C>G) c.1384-128C>G (n.1384-128C>G) | dbSNP |
7 | g.55174594C>T | CA158932343 | EGFR | c.2026-128C>T (n.2026-128C>T) c.534-128C>T c.2185-128C>T (n.2185-128C>T) c.*28+1666C>T (n.*28+1666C>T) c.2050-128C>T (n.2050-128C>T) c.1384-128C>T (n.1384-128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174595G>A | CA1101518171 | EGFR | c.2026-127G>A (n.2026-127G>A) c.534-127G>A c.2185-127G>A (n.2185-127G>A) c.*28+1667G>A (n.*28+1667G>A) c.2050-127G>A (n.2050-127G>A) c.1384-127G>A (n.1384-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55174595G= | CA1708918204 | EGFR | c.2026-127G= (n.2026-127G=) c.534-127G= c.2185-127G= (n.2185-127G=) c.*28+1667G= (n.*28+1667G=) c.2050-127G= (n.2050-127G=) c.1384-127G= (n.1384-127G=) | |
7 | g.55174596G>A | CA2682854810 | EGFR | c.2026-126G>A (n.2026-126G>A) c.534-126G>A c.2185-126G>A (n.2185-126G>A) c.*28+1668G>A (n.*28+1668G>A) c.2050-126G>A (n.2050-126G>A) c.1384-126G>A (n.1384-126G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.55174596G>T | CA2682854811 | EGFR | c.2026-126G>T (n.2026-126G>T) c.534-126G>T c.2185-126G>T (n.2185-126G>T) c.*28+1668G>T (n.*28+1668G>T) c.2050-126G>T (n.2050-126G>T) c.1384-126G>T (n.1384-126G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.55174597C>T | CA2682854812 | EGFR | c.2026-125C>T (n.2026-125C>T) c.534-125C>T c.2185-125C>T (n.2185-125C>T) c.*28+1669C>T (n.*28+1669C>T) c.2050-125C>T (n.2050-125C>T) c.1384-125C>T (n.1384-125C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.55174598T>C | CA2682854813 | EGFR | c.2026-124T>C (n.2026-124T>C) c.534-124T>C c.2185-124T>C (n.2185-124T>C) c.*28+1670T>C (n.*28+1670T>C) c.2050-124T>C (n.2050-124T>C) c.1384-124T>C (n.1384-124T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.55174600C>A | CA2682854815 | EGFR | c.2026-122C>A (n.2026-122C>A) c.534-122C>A c.2185-122C>A (n.2185-122C>A) c.*28+1672C>A (n.*28+1672C>A) c.2050-122C>A (n.2050-122C>A) c.1384-122C>A (n.1384-122C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.55174600C>T | CA2682854816 | EGFR | c.2026-122C>T (n.2026-122C>T) c.534-122C>T c.2185-122C>T (n.2185-122C>T) c.*28+1672C>T (n.*28+1672C>T) c.2050-122C>T (n.2050-122C>T) c.1384-122C>T (n.1384-122C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.55174601A= | CA1708918205 | EGFR | c.2026-121A= (n.2026-121A=) c.534-121A= c.2185-121A= (n.2185-121A=) c.*28+1673A= (n.*28+1673A=) c.2050-121A= (n.2050-121A=) c.1384-121A= (n.1384-121A=) | |
7 | g.55174601A>C | CA1708918206 | EGFR | c.2026-121A>C (n.2026-121A>C) c.534-121A>C c.2185-121A>C (n.2185-121A>C) c.*28+1673A>C (n.*28+1673A>C) c.2050-121A>C (n.2050-121A>C) c.1384-121A>C (n.1384-121A>C) | dbSNP |
7 | g.55174601A>G | CA1708918207 | EGFR | c.2026-121A>G (n.2026-121A>G) c.534-121A>G c.2185-121A>G (n.2185-121A>G) c.*28+1673A>G (n.*28+1673A>G) c.2050-121A>G (n.2050-121A>G) c.1384-121A>G (n.1384-121A>G) | dbSNP |
7 | g.55174602C>A | CA1708918209 | EGFR | c.2026-120C>A (n.2026-120C>A) c.534-120C>A c.2185-120C>A (n.2185-120C>A) c.*28+1674C>A (n.*28+1674C>A) c.2050-120C>A (n.2050-120C>A) c.1384-120C>A (n.1384-120C>A) | dbSNP |
7 | g.55174602C= | CA1708918208 | EGFR | c.2026-120C= (n.2026-120C=) c.534-120C= c.2185-120C= (n.2185-120C=) c.*28+1674C= (n.*28+1674C=) c.2050-120C= (n.2050-120C=) c.1384-120C= (n.1384-120C=) | |
7 | g.55174602C>G | CA2682854817 | EGFR | c.2026-120C>G (n.2026-120C>G) c.534-120C>G c.2185-120C>G (n.2185-120C>G) c.*28+1674C>G (n.*28+1674C>G) c.2050-120C>G (n.2050-120C>G) c.1384-120C>G (n.1384-120C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.55174602C>T | CA2682854818 | EGFR | c.2026-120C>T (n.2026-120C>T) c.534-120C>T c.2185-120C>T (n.2185-120C>T) c.*28+1674C>T (n.*28+1674C>T) c.2050-120C>T (n.2050-120C>T) c.1384-120C>T (n.1384-120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.55174603A>C | CA2714951276 | EGFR | c.2026-119A>C (n.2026-119A>C) c.534-119A>C c.2185-119A>C (n.2185-119A>C) c.*28+1675A>C (n.*28+1675A>C) c.2050-119A>C (n.2050-119A>C) c.1384-119A>C (n.1384-119A>C) | dbSNP |
7 | g.55174603A>G | CA2714951273 | EGFR | c.2026-119A>G (n.2026-119A>G) c.534-119A>G c.2185-119A>G (n.2185-119A>G) c.*28+1675A>G (n.*28+1675A>G) c.2050-119A>G (n.2050-119A>G) c.1384-119A>G (n.1384-119A>G) | dbSNP |
7 | g.55174603A>T | CA2714951274 | EGFR | c.2026-119A>T (n.2026-119A>T) c.534-119A>T c.2185-119A>T (n.2185-119A>T) c.*28+1675A>T (n.*28+1675A>T) c.2050-119A>T (n.2050-119A>T) c.1384-119A>T (n.1384-119A>T) | dbSNP |
7 | g.55174603dup | CA2682854819 | EGFR | c.2026-119dup (n.2026-119dup) c.534-119dup c.2185-119dup (n.2185-119dup) c.*28+1675dup (n.*28+1675dup) c.2050-119dup (n.2050-119dup) c.1384-119dup (n.1384-119dup) | gnomAD v4 |
7 | g.55174604G>A | CA1708918211 | EGFR | c.2026-118G>A (n.2026-118G>A) c.534-118G>A c.2185-118G>A (n.2185-118G>A) c.*28+1676G>A (n.*28+1676G>A) c.2050-118G>A (n.2050-118G>A) c.1384-118G>A (n.1384-118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.55174604G= | CA1708918210 | EGFR | c.2026-118G= (n.2026-118G=) c.534-118G= c.2185-118G= (n.2185-118G=) c.*28+1676G= (n.*28+1676G=) c.2050-118G= (n.2050-118G=) c.1384-118G= (n.1384-118G=) | |
7 | g.55174604G>T | CA2682854820 | EGFR | c.2026-118G>T (n.2026-118G>T) c.534-118G>T c.2185-118G>T (n.2185-118G>T) c.*28+1676G>T (n.*28+1676G>T) c.2050-118G>T (n.2050-118G>T) c.1384-118G>T (n.1384-118G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.55174605C>A | CA2682854822 | EGFR | c.2026-117C>A (n.2026-117C>A) c.534-117C>A c.2185-117C>A (n.2185-117C>A) c.*28+1677C>A (n.*28+1677C>A) c.2050-117C>A (n.2050-117C>A) c.1384-117C>A (n.1384-117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.55174605C>G | CA2714951304 | EGFR | c.2026-117C>G (n.2026-117C>G) c.534-117C>G c.2185-117C>G (n.2185-117C>G) c.*28+1677C>G (n.*28+1677C>G) c.2050-117C>G (n.2050-117C>G) c.1384-117C>G (n.1384-117C>G) | dbSNP |
7 | g.55174605C>T | CA2682854823 | EGFR | c.2026-117C>T (n.2026-117C>T) c.534-117C>T c.2185-117C>T (n.2185-117C>T) c.*28+1677C>T (n.*28+1677C>T) c.2050-117C>T (n.2050-117C>T) c.1384-117C>T (n.1384-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.55174606C>A | CA2682854824 | EGFR | c.2026-116C>A (n.2026-116C>A) c.534-116C>A c.2185-116C>A (n.2185-116C>A) c.*28+1678C>A (n.*28+1678C>A) c.2050-116C>A (n.2050-116C>A) c.1384-116C>A (n.1384-116C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.55174606C= | CA1708918212 | EGFR | c.2026-116C= (n.2026-116C=) c.534-116C= c.2185-116C= (n.2185-116C=) c.*28+1678C= (n.*28+1678C=) c.2050-116C= (n.2050-116C=) c.1384-116C= (n.1384-116C=) | |
7 | g.55174606C>T | CA1101518175 | EGFR | c.2026-116C>T (n.2026-116C>T) c.534-116C>T c.2185-116C>T (n.2185-116C>T) c.*28+1678C>T (n.*28+1678C>T) c.2050-116C>T (n.2050-116C>T) c.1384-116C>T (n.1384-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |