Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.55170772T>CCA3266463CDC20Bc.126+1816A>G (n.126+1816A>G)
c.63+2166A>G (n.63+2166A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55170772T>GCA3266464CDC20Bc.126+1816A>C (n.126+1816A>C)
c.63+2166A>C (n.63+2166A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55170772T=CA1547364651CDC20Bc.126+1816A= (n.126+1816A=)
c.63+2166A= (n.63+2166A=)
5g.55170773G>TCA2673852759CDC20Bc.126+1815C>A (n.126+1815C>A)
c.63+2165C>A (n.63+2165C>A)
gnomAD v4
5g.55170774A>TCA2766522241CDC20Bc.126+1814T>A (n.126+1814T>A)
c.63+2164T>A (n.63+2164T>A)
5g.55170778T>GCA559800353CDC20Bc.126+1810A>C (n.126+1810A>C)
c.63+2160A>C (n.63+2160A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55170778T=CA1547364652CDC20Bc.126+1810A= (n.126+1810A=)
c.63+2160A= (n.63+2160A=)
5g.55170779A>GCA2708841758CDC20Bc.126+1809T>C (n.126+1809T>C)
c.63+2159T>C (n.63+2159T>C)
dbSNP
5g.55170781A=CA1547364653CDC20Bc.126+1807T= (n.126+1807T=)
c.63+2157T= (n.63+2157T=)
5g.55170781A>GCA3266465CDC20Bc.126+1807T>C (n.126+1807T>C)
c.63+2157T>C (n.63+2157T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55170782T>CCA2766522242CDC20Bc.126+1806A>G (n.126+1806A>G)
c.63+2156A>G (n.63+2156A>G)
5g.55170785G>ACA2673852760CDC20Bc.126+1803C>T (n.126+1803C>T)
c.63+2153C>T (n.63+2153C>T)
gnomAD v4
5g.55170789C>ACA2673852761CDC20Bc.126+1799G>T (n.126+1799G>T)
c.63+2149G>T (n.63+2149G>T)
gnomAD v4
5g.55170791T>CCA1076246360CDC20Bc.126+1797A>G (n.126+1797A>G)
c.63+2147A>G (n.63+2147A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55170791T=CA1547364654CDC20Bc.126+1797A= (n.126+1797A=)
c.63+2147A= (n.63+2147A=)
5g.55170792G>TCA2673852762CDC20Bc.126+1796C>A (n.126+1796C>A)
c.63+2146C>A (n.63+2146C>A)
gnomAD v4
5g.55170794_55170796delinsAACCA1547364655CDC20Bc.126+1792_126+1794delinsGTT (n.126+1792_126+1794delinsGTT)
c.63+2142_63+2144delinsGTT (n.63+2142_63+2144delinsGTT)
5g.55170796_55170797delCA1547364656CDC20Bc.126+1792_126+1793del (n.126+1792_126+1793del)
c.63+2142_63+2143del (n.63+2142_63+2143del)
dbSNP
5g.55170796C>ACA2673852764CDC20Bc.126+1792G>T (n.126+1792G>T)
c.63+2142G>T (n.63+2142G>T)
gnomAD v4
5g.55170796C>TCA2673852763CDC20Bc.126+1792G>A (n.126+1792G>A)
c.63+2142G>A (n.63+2142G>A)
gnomAD v4
5g.55170797A=CA1547364657CDC20Bc.126+1791T= (n.126+1791T=)
c.63+2141T= (n.63+2141T=)
5g.55170797A>GCA118946415CDC20Bc.126+1791T>C (n.126+1791T>C)
c.63+2141T>C (n.63+2141T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55170798T>CCA118946417CDC20Bc.126+1790A>G (n.126+1790A>G)
c.63+2140A>G (n.63+2140A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55170798T>GCA118946418CDC20Bc.126+1790A>C (n.126+1790A>C)
c.63+2140A>C (n.63+2140A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.55170798T=CA1547364658CDC20Bc.126+1790A= (n.126+1790A=)
c.63+2140A= (n.63+2140A=)
5g.55170799A=CA1547364659CDC20Bc.126+1789T= (n.126+1789T=)
c.63+2139T= (n.63+2139T=)
5g.55170799A>GCA812224407CDC20Bc.126+1789T>C (n.126+1789T>C)
c.63+2139T>C (n.63+2139T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.55170800G>ACA1076246364CDC20Bc.126+1788C>T (n.126+1788C>T)
c.63+2138C>T (n.63+2138C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55170800G=CA1547364660CDC20Bc.126+1788C= (n.126+1788C=)
c.63+2138C= (n.63+2138C=)
5g.55170802G>ACA118946419CDC20Bc.126+1786C>T (n.126+1786C>T)
c.63+2136C>T (n.63+2136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55170802G=CA1547364661CDC20Bc.126+1786C= (n.126+1786C=)
c.63+2136C= (n.63+2136C=)
5g.55170803G>TCA2673852765CDC20Bc.126+1785C>A (n.126+1785C>A)
c.63+2135C>A (n.63+2135C>A)
gnomAD v4
5g.55170804C>ACA2673852766CDC20Bc.126+1784G>T (n.126+1784G>T)
c.63+2134G>T (n.63+2134G>T)
gnomAD v4
5g.55170805_55170806insCAACAACCCCCA2766522243CDC20Bc.126+1782_126+1783insGGGGTTGTTG (n.126+1782_126+1783insGGGGTTGTTG)
c.63+2132_63+2133insGGGGTTGTTG (n.63+2132_63+2133insGGGGTTGTTG)
5g.55170806G>ACA118946427CDC20Bc.126+1782C>T (n.126+1782C>T)
c.63+2132C>T (n.63+2132C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55170806G=CA1547364662CDC20Bc.126+1782C= (n.126+1782C=)
c.63+2132C= (n.63+2132C=)
5g.55170807A>TCA2673852767CDC20Bc.126+1781T>A (n.126+1781T>A)
c.63+2131T>A (n.63+2131T>A)
gnomAD v4
5g.55170810T>CCA2673852768CDC20Bc.126+1778A>G (n.126+1778A>G)
c.63+2128A>G (n.63+2128A>G)
gnomAD v4
5g.55170812T>CCA2673852769CDC20Bc.126+1776A>G (n.126+1776A>G)
c.63+2126A>G (n.63+2126A>G)
gnomAD v4
5g.55170814A=CA1547364663CDC20Bc.126+1774T= (n.126+1774T=)
c.63+2124T= (n.63+2124T=)
5g.55170814A>CCA1076246368CDC20Bc.126+1774T>G (n.126+1774T>G)
c.63+2124T>G (n.63+2124T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55170814A>GCA118946434CDC20Bc.126+1774T>C (n.126+1774T>C)
c.63+2124T>C (n.63+2124T>C)
dbSNP
5g.55170819A=CA1547364664CDC20Bc.126+1769T= (n.126+1769T=)
c.63+2119T= (n.63+2119T=)
5g.55170819A>CCA1547364665CDC20Bc.126+1769T>G (n.126+1769T>G)
c.63+2119T>G (n.63+2119T>G)
dbSNP
5g.55170820A>GCA2766522244CDC20Bc.126+1768T>C (n.126+1768T>C)
c.63+2118T>C (n.63+2118T>C)
5g.55170821T>CCA2766522245CDC20Bc.126+1767A>G (n.126+1767A>G)
c.63+2117A>G (n.63+2117A>G)
5g.55170822A>GCA2551699486CDC20Bc.126+1766T>C (n.126+1766T>C)
c.63+2116T>C (n.63+2116T>C)
5g.55170823G>TCA2673852770CDC20Bc.126+1765C>A (n.126+1765C>A)
c.63+2115C>A (n.63+2115C>A)
gnomAD v4
5g.55170824T>ACA2673852771CDC20Bc.126+1764A>T (n.126+1764A>T)
c.63+2114A>T (n.63+2114A>T)
gnomAD v4
5g.55170824T>CCA812224414CDC20Bc.126+1764A>G (n.126+1764A>G)
c.63+2114A>G (n.63+2114A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55170824T=CA1547364666CDC20Bc.126+1764A= (n.126+1764A=)
c.63+2114A= (n.63+2114A=)
5g.55170825C>ACA2673852773CDC20Bc.126+1763G>T (n.126+1763G>T)
c.63+2113G>T (n.63+2113G>T)
gnomAD v4
5g.55170825C>GCA2673852772CDC20Bc.126+1763G>C (n.126+1763G>C)
c.63+2113G>C (n.63+2113G>C)
gnomAD v4
5g.55170826A=CA1547364667CDC20Bc.126+1762T= (n.126+1762T=)
c.63+2112T= (n.63+2112T=)
5g.55170826A>GCA1547364668CDC20Bc.126+1762T>C (n.126+1762T>C)
c.63+2112T>C (n.63+2112T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.55170829_55170830delCA2673852774CDC20Bc.126+1758_126+1759del (n.126+1758_126+1759del)
c.63+2108_63+2109del (n.63+2108_63+2109del)
gnomAD v4
5g.55170830_55170836delinsTAAAGAACA1547364669CDC20Bc.126+1752_126+1758delinsTTCTTTA (n.126+1752_126+1758delinsTTCTTTA)
c.63+2102_63+2108delinsTTCTTTA (n.63+2102_63+2108delinsTTCTTTA)
5g.55170831A=CA1547364672CDC20Bc.126+1757T= (n.126+1757T=)
c.63+2107T= (n.63+2107T=)
5g.55170831A>GCA1547364670CDC20Bc.126+1757T>C (n.126+1757T>C)
c.63+2107T>C (n.63+2107T>C)
dbSNP
5g.55170833_55170838delCA1547364671CDC20Bc.126+1752_126+1757del (n.126+1752_126+1757del)
c.63+2102_63+2107del (n.63+2102_63+2107del)
dbSNP
5g.55170833A>CCA2673852775CDC20Bc.126+1755T>G (n.126+1755T>G)
c.63+2105T>G (n.63+2105T>G)
gnomAD v4
5g.55170834G>TCA2673852776CDC20Bc.126+1754C>A (n.126+1754C>A)
c.63+2104C>A (n.63+2104C>A)
gnomAD v4
5g.55170838A>GCA2766522246CDC20Bc.126+1750T>C (n.126+1750T>C)
c.63+2100T>C (n.63+2100T>C)
5g.55170839C=CA1547364674CDC20Bc.126+1749G= (n.126+1749G=)
c.63+2099G= (n.63+2099G=)
5g.55170839C>GCA1547364673CDC20Bc.126+1749G>C (n.126+1749G>C)
c.63+2099G>C (n.63+2099G>C)
dbSNP
5g.55170839C>TCA2673852777CDC20Bc.126+1749G>A (n.126+1749G>A)
c.63+2099G>A (n.63+2099G>A)
gnomAD v4
5g.55170840T>GCA118946437CDC20Bc.126+1748A>C (n.126+1748A>C)
c.63+2098A>C (n.63+2098A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.55170840T=CA1547364675CDC20Bc.126+1748A= (n.126+1748A=)
c.63+2098A= (n.63+2098A=)
5g.55170841T>ACA1547364677CDC20Bc.126+1747A>T (n.126+1747A>T)
c.63+2097A>T (n.63+2097A>T)
dbSNP
5g.55170841T=CA1547364676CDC20Bc.126+1747A= (n.126+1747A=)
c.63+2097A= (n.63+2097A=)
5g.55170843T>CCA118946443CDC20Bc.126+1745A>G (n.126+1745A>G)
c.63+2095A>G (n.63+2095A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55170843T=CA1547364678CDC20Bc.126+1745A= (n.126+1745A=)
c.63+2095A= (n.63+2095A=)
5g.55170844A>GCA2673852778CDC20Bc.126+1744T>C (n.126+1744T>C)
c.63+2094T>C (n.63+2094T>C)
gnomAD v4
5g.55170845C>ACA2673852779CDC20Bc.126+1743G>T (n.126+1743G>T)
c.63+2093G>T (n.63+2093G>T)
gnomAD v4
5g.55170847C>ACA2673852780CDC20Bc.126+1741G>T (n.126+1741G>T)
c.63+2091G>T (n.63+2091G>T)
gnomAD v4
5g.55170852T>CCA1547364680CDC20Bc.126+1736A>G (n.126+1736A>G)
c.63+2086A>G (n.63+2086A>G)
dbSNP
5g.55170852T=CA1547364679CDC20Bc.126+1736A= (n.126+1736A=)
c.63+2086A= (n.63+2086A=)
5g.55170853G>CCA812224417CDC20Bc.126+1735C>G (n.126+1735C>G)
c.63+2085C>G (n.63+2085C>G)
dbSNP
5g.55170853G=CA1547364681CDC20Bc.126+1735C= (n.126+1735C=)
c.63+2085C= (n.63+2085C=)
5g.55170853G>TCA118946450CDC20Bc.126+1735C>A (n.126+1735C>A)
c.63+2085C>A (n.63+2085C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55170855A>GCA2673852781CDC20Bc.126+1733T>C (n.126+1733T>C)
c.63+2083T>C (n.63+2083T>C)
gnomAD v4
5g.55170858A=CA1547364682CDC20Bc.126+1730T= (n.126+1730T=)
c.63+2080T= (n.63+2080T=)
5g.55170859dupCA559800354CDC20Bc.126+1729dup (n.126+1729dup)
c.63+2079dup (n.63+2079dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55170860T>CCA812224418CDC20Bc.126+1728A>G (n.126+1728A>G)
c.63+2078A>G (n.63+2078A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.55170860T=CA1547364683CDC20Bc.126+1728A= (n.126+1728A=)
c.63+2078A= (n.63+2078A=)
5g.55170861_55170862delCA2673852782CDC20Bc.126+1726_126+1727del (n.126+1726_126+1727del)
c.63+2076_63+2077del (n.63+2076_63+2077del)
gnomAD v4
5g.55170863_55170864insTCA2673852783CDC20Bc.126+1724_126+1725insA (n.126+1724_126+1725insA)
c.63+2074_63+2075insA (n.63+2074_63+2075insA)
gnomAD v4
5g.55170864A=CA1547364684CDC20Bc.126+1724T= (n.126+1724T=)
c.63+2074T= (n.63+2074T=)
5g.55170864A>GCA118946452CDC20Bc.126+1724T>C (n.126+1724T>C)
c.63+2074T>C (n.63+2074T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.55170864A>TCA2673852784CDC20Bc.126+1724T>A (n.126+1724T>A)
c.63+2074T>A (n.63+2074T>A)
gnomAD v4
5g.55170865G>ACA2673852785CDC20Bc.126+1723C>T (n.126+1723C>T)
c.63+2073C>T (n.63+2073C>T)
gnomAD v4
5g.55170865G>TCA650083335CDC20Bc.126+1723C>A (n.126+1723C>A)
c.63+2073C>A (n.63+2073C>A)
gnomAD v4 COSMIC
5g.55170867delCA2673852786CDC20Bc.126+1721del (n.126+1721del)
c.63+2071del (n.63+2071del)
gnomAD v4
5g.55170867C>ACA2673852787CDC20Bc.126+1721G>T (n.126+1721G>T)
c.63+2071G>T (n.63+2071G>T)
gnomAD v4
5g.55170869A>GCA2673852788CDC20Bc.126+1719T>C (n.126+1719T>C)
c.63+2069T>C (n.63+2069T>C)
gnomAD v4
5g.55170870T>CCA2673852789CDC20Bc.126+1718A>G (n.126+1718A>G)
c.63+2068A>G (n.63+2068A>G)
gnomAD v4
5g.55170871A=CA1547364685CDC20Bc.126+1717T= (n.126+1717T=)
c.63+2067T= (n.63+2067T=)
5g.55170871A>TCA1547364686CDC20Bc.126+1717T>A (n.126+1717T>A)
c.63+2067T>A (n.63+2067T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched