Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55154693G= | CA2343274039 | TNNI3 | c.372+48C= (n.372+48C=) c.405+15C= (n.405+15C=) n.371+48C= n.380+48C= n.604C= c.297+48C= (n.297+48C=) | |
19 | g.55154693G>T | CA633871134 | TNNI3 | c.372+48C>A (n.372+48C>A) c.405+15C>A (n.405+15C>A) n.371+48C>A n.380+48C>A n.604C>A c.297+48C>A (n.297+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154694C>A | CA051424 | TNNI3 | c.372+47G>T (n.372+47G>T) c.405+14G>T (n.405+14G>T) n.371+47G>T n.380+47G>T n.603G>T c.297+47G>T (n.297+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154694C= | CA2343274040 | TNNI3 | c.372+47G= (n.372+47G=) c.405+14G= (n.405+14G=) n.371+47G= n.380+47G= n.603G= c.297+47G= (n.297+47G=) | |
19 | g.55154694C>G | CA633871137 | TNNI3 | c.372+47G>C (n.372+47G>C) c.405+14G>C (n.405+14G>C) n.371+47G>C n.380+47G>C n.603G>C c.297+47G>C (n.297+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154694C>T | CA2587243806 | TNNI3 | c.372+47G>A (n.372+47G>A) c.405+14G>A (n.405+14G>A) n.371+47G>A n.380+47G>A n.603G>A c.297+47G>A (n.297+47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.55154695C= | CA2343274041 | TNNI3 | c.372+46G= (n.372+46G=) c.405+13G= (n.405+13G=) n.371+46G= n.380+46G= n.602G= c.297+46G= (n.297+46G=) | |
19 | g.55154695C>T | CA2343274042 | TNNI3 | c.372+46G>A (n.372+46G>A) c.405+13G>A (n.405+13G>A) n.371+46G>A n.380+46G>A n.602G>A c.297+46G>A (n.297+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154698C= | CA2343274043 | TNNI3 | c.372+43G= (n.372+43G=) c.405+10G= (n.405+10G=) n.371+43G= n.380+43G= n.599G= c.297+43G= (n.297+43G=) | |
19 | g.55154698C>G | CA051421 | TNNI3 | c.372+43G>C (n.372+43G>C) c.405+10G>C (n.405+10G>C) n.371+43G>C n.380+43G>C n.599G>C c.297+43G>C (n.297+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154699T>G | CA633871138 | TNNI3 | c.372+42A>C (n.372+42A>C) c.405+9A>C (n.405+9A>C) n.371+42A>C n.380+42A>C n.598A>C c.297+42A>C (n.297+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154699T= | CA2343274044 | TNNI3 | c.372+42A= (n.372+42A=) c.405+9A= (n.405+9A=) n.371+42A= n.380+42A= n.598A= c.297+42A= (n.297+42A=) | |
19 | g.55154701A= | CA2343274045 | TNNI3 | c.372+40T= (n.372+40T=) c.405+7T= (n.405+7T=) n.371+40T= n.380+40T= n.596T= c.297+40T= (n.297+40T=) | |
19 | g.55154701A>C | CA2343274046 | TNNI3 | c.372+40T>G (n.372+40T>G) c.405+7T>G (n.405+7T>G) n.371+40T>G n.380+40T>G n.596T>G c.297+40T>G (n.297+40T>G) | dbSNP |
19 | g.55154702C>A | CA2343274047 | TNNI3 | c.372+39G>T (n.372+39G>T) c.405+6G>T (n.405+6G>T) n.371+39G>T n.380+39G>T n.595G>T c.297+39G>T (n.297+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154702C= | CA2343274048 | TNNI3 | c.372+39G= (n.372+39G=) c.405+6G= (n.405+6G=) n.371+39G= n.380+39G= n.595G= c.297+39G= (n.297+39G=) | |
19 | g.55154702C>G | CA2576892661 | TNNI3 | c.372+39G>C (n.372+39G>C) c.405+6G>C (n.405+6G>C) n.371+39G>C n.380+39G>C n.595G>C c.297+39G>C (n.297+39G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.55154702C>T | CA633871141 | TNNI3 | c.372+39G>A (n.372+39G>A) c.405+6G>A (n.405+6G>A) n.371+39G>A n.380+39G>A n.595G>A c.297+39G>A (n.297+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154704del | CA2587243809 | TNNI3 | c.372+39del (n.372+39del) c.405+6del (n.405+6del) n.371+39del n.380+39del n.595del c.297+39del (n.297+39del) | gnomAD v4 |
19 | g.55154703C>T | CA2814881351 | TNNI3 | c.372+38G>A (n.372+38G>A) c.405+5G>A (n.405+5G>A) n.371+38G>A n.380+38G>A n.594G>A c.297+38G>A (n.297+38G>A) | |
19 | g.55154704C= | CA2343274049 | TNNI3 | c.372+37G= (n.372+37G=) c.405+4G= (n.405+4G=) n.371+37G= n.380+37G= n.593G= c.297+37G= (n.297+37G=) | |
19 | g.55154705dup | CA9667718 | TNNI3 | c.372+36dup (n.372+36dup) c.405+3dup (n.405+3dup) n.371+36dup n.380+36dup n.592dup c.297+36dup (n.297+36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.55154706A= | CA2343274050 | TNNI3 | c.372+35T= (n.372+35T=) c.405+2T= (n.405+2T=) n.371+35T= n.380+35T= n.591T= c.297+35T= (n.297+35T=) | |
19 | g.55154706A>C | CA2343274051 | TNNI3 | c.372+35T>G (n.372+35T>G) c.405+2T>G (n.405+2T>G) n.371+35T>G n.380+35T>G n.591T>G c.297+35T>G (n.297+35T>G) | dbSNP |
19 | g.55154706A>T | CA051416 | TNNI3 | c.372+35T>A (n.372+35T>A) c.405+2T>A (n.405+2T>A) n.371+35T>A n.380+35T>A n.591T>A c.297+35T>A (n.297+35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154707C>A | CA2587243812 | TNNI3 | c.372+34G>T (n.372+34G>T) c.405+1G>T (n.405+1G>T) n.371+34G>T n.380+34G>T n.590G>T c.297+34G>T (n.297+34G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.55154707C= | CA2343274052 | TNNI3 | c.372+34G= (n.372+34G=) c.405+1G= (n.405+1G=) n.371+34G= n.380+34G= n.590G= c.297+34G= (n.297+34G=) | |
19 | g.55154707C>T | CA633871147 | TNNI3 | c.372+34G>A (n.372+34G>A) c.405+1G>A (n.405+1G>A) n.371+34G>A n.380+34G>A n.590G>A c.297+34G>A (n.297+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154708C>A | CA2587243813 | TNNI3 | c.372+33G>T (n.372+33G>T) c.405G>T (p.Gly135=) n.371+33G>T n.380+33G>T n.589G>T c.297+33G>T (n.297+33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.55154709C= | CA2343274053 | TNNI3 | c.372+32G= (n.372+32G=) c.404G= (p.Gly135=) n.371+32G= n.380+32G= n.588G= c.297+32G= (n.297+32G=) | |
19 | g.55154709C>G | CA997261455 | TNNI3 | c.372+32G>C (n.372+32G>C) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.371+32G>C n.380+32G>C n.588G>C c.297+32G>C (n.297+32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154710C= | CA2343274054 | TNNI3 | c.372+31G= (n.372+31G=) c.403G= (p.Gly135=) n.371+31G= n.380+31G= n.587G= c.297+31G= (n.297+31G=) | |
19 | g.55154710C>G | CA633871149 | TNNI3 | c.372+31G>C (n.372+31G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.371+31G>C n.380+31G>C n.587G>C c.297+31G>C (n.297+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55154710C>T | CA051408 | TNNI3 | c.372+31G>A (n.372+31G>A) c.403G>A (p.Gly135Arg) n.371+31G>A n.380+31G>A n.587G>A c.297+31G>A (n.297+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154711G>A | CA051402 | TNNI3 | c.372+30C>T (n.372+30C>T) c.402C>T (p.Phe134=) n.371+30C>T n.380+30C>T n.586C>T c.297+30C>T (n.297+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154711G>C | CA997261456 | TNNI3 | c.372+30C>G (n.372+30C>G) c.402C>G (p.Phe134Leu) n.371+30C>G n.380+30C>G n.586C>G c.297+30C>G (n.297+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154711G= | CA2343274056 | TNNI3 | c.372+30C= (n.372+30C=) c.402C= (p.Phe134=) n.371+30C= n.380+30C= n.586C= c.297+30C= (n.297+30C=) | |
19 | g.55154711G>T | CA2343274055 | TNNI3 | c.372+30C>A (n.372+30C>A) c.402C>A (p.Phe134Leu) n.371+30C>A n.380+30C>A n.586C>A c.297+30C>A (n.297+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154712A>G | CA2814881353 | TNNI3 | c.372+29T>C (n.372+29T>C) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.371+29T>C n.380+29T>C n.585T>C c.297+29T>C (n.297+29T>C) | |
19 | g.55154714G>T | CA2587243817 | TNNI3 | c.372+27C>A (n.372+27C>A) c.399C>A (p.Thr133=) n.371+27C>A n.380+27C>A n.583C>A c.297+27C>A (n.297+27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.55154715G>A | CA051394 | TNNI3 | c.372+26C>T (n.372+26C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) n.371+26C>T n.380+26C>T n.582C>T c.297+26C>T (n.297+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154715G= | CA2343274057 | TNNI3 | c.372+26C= (n.372+26C=) c.398C= (p.Thr133=) n.371+26C= n.380+26C= n.582C= c.297+26C= (n.297+26C=) | |
19 | g.55154715G>T | CA051391 | TNNI3 | c.372+26C>A (n.372+26C>A) c.398C>A (p.Thr133Asn) n.371+26C>A n.380+26C>A n.582C>A c.297+26C>A (n.297+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154716T>C | CA2343274059 | TNNI3 | c.372+25A>G (n.372+25A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) n.371+25A>G n.380+25A>G n.581A>G c.297+25A>G (n.297+25A>G) | dbSNP |
19 | g.55154716T= | CA2343274058 | TNNI3 | c.372+25A= (n.372+25A=) c.397A= (p.Thr133=) n.371+25A= n.380+25A= n.581A= c.297+25A= (n.297+25A=) | |
19 | g.55154718C>A | CA2343274061 | TNNI3 | c.372+23G>T (n.372+23G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.371+23G>T n.380+23G>T n.579G>T c.297+23G>T (n.297+23G>T) | dbSNP |
19 | g.55154718C= | CA2343274060 | TNNI3 | c.372+23G= (n.372+23G=) c.395G= (p.Gly132=) n.371+23G= n.380+23G= n.579G= c.297+23G= (n.297+23G=) | |
19 | g.55154718C>T | CA2814881354 | TNNI3 | c.372+23G>A (n.372+23G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.371+23G>A n.380+23G>A n.579G>A c.297+23G>A (n.297+23G>A) | |
19 | g.55154719C>T | CA2587243819 | TNNI3 | c.372+22G>A (n.372+22G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.371+22G>A n.380+22G>A n.578G>A c.297+22G>A (n.297+22G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.55154720C= | CA2343274062 | TNNI3 | c.372+21G= (n.372+21G=) c.393G= (p.Ser131=) n.371+21G= n.380+21G= n.577G= c.297+21G= (n.297+21G=) | |
19 | g.55154720C>G | CA633871158 | TNNI3 | c.372+21G>C (n.372+21G>C) c.393G>C (p.Ser131=) n.371+21G>C n.380+21G>C n.577G>C c.297+21G>C (n.297+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154720C>T | CA051383 | TNNI3 | c.372+21G>A (n.372+21G>A) c.393G>A (p.Ser131=) n.371+21G>A n.380+21G>A n.577G>A c.297+21G>A (n.297+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154721G>A | CA051376 | TNNI3 | c.372+20C>T (n.372+20C>T) c.392C>T (p.Ser131Leu) n.371+20C>T n.380+20C>T n.576C>T c.297+20C>T (n.297+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154721G>C | CA2576892662 | TNNI3 | c.372+20C>G (n.372+20C>G) c.392C>G (p.Ser131Trp) n.371+20C>G n.380+20C>G n.576C>G c.297+20C>G (n.297+20C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.55154721G= | CA2343274063 | TNNI3 | c.372+20C= (n.372+20C=) c.392C= (p.Ser131=) n.371+20C= n.380+20C= n.576C= c.297+20C= (n.297+20C=) | |
19 | g.55154721G>T | CA2587243824 | TNNI3 | c.372+20C>A (n.372+20C>A) c.392C>A (p.Ser131Ter) n.371+20C>A n.380+20C>A n.576C>A c.297+20C>A (n.297+20C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.55154722A= | CA2343274064 | TNNI3 | c.372+19T= (n.372+19T=) c.391T= (p.Ser131=) n.371+19T= n.380+19T= n.575T= c.297+19T= (n.297+19T=) | |
19 | g.55154722A>G | CA051370 | TNNI3 | c.372+19T>C (n.372+19T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.371+19T>C n.380+19T>C n.575T>C c.297+19T>C (n.297+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154723G>A | CA633871169 | TNNI3 | c.372+18C>T (n.372+18C>T) c.390C>T (p.Ser130=) n.371+18C>T n.380+18C>T n.574C>T c.297+18C>T (n.297+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154723G= | CA2343274065 | TNNI3 | c.372+18C= (n.372+18C=) c.390C= (p.Ser130=) n.371+18C= n.380+18C= n.574C= c.297+18C= (n.297+18C=) | |
19 | g.55154723G>T | CA2587243828 | TNNI3 | c.372+18C>A (n.372+18C>A) c.390C>A (p.Ser130Arg) n.371+18C>A n.380+18C>A n.574C>A c.297+18C>A (n.297+18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.55154724C>A | CA2573156811 | TNNI3 | c.372+17G>T (n.372+17G>T) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.371+17G>T n.380+17G>T n.573G>T c.297+17G>T (n.297+17G>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154724C>T | CA2587243829 | TNNI3 | c.372+17G>A (n.372+17G>A) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.371+17G>A n.380+17G>A n.573G>A c.297+17G>A (n.297+17G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.55154725T>C | CA2587243831 | TNNI3 | c.372+16A>G (n.372+16A>G) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.371+16A>G n.380+16A>G n.572A>G c.297+16A>G (n.297+16A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.55154726G>C | CA2739277012 | TNNI3 | c.372+15C>G (n.372+15C>G) c.387C>G (p.Gly129=) n.371+15C>G n.380+15C>G n.571C>G c.297+15C>G (n.297+15C>G) | ClinVar |
19 | g.55154726G>T | CA2587243832 | TNNI3 | c.372+15C>A (n.372+15C>A) c.387C>A (p.Gly129=) n.371+15C>A n.380+15C>A n.571C>A c.297+15C>A (n.297+15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.55154727C>T | CA2576892663 | TNNI3 | c.372+14G>A (n.372+14G>A) c.386G>A (p.Gly129Asp) n.371+14G>A n.380+14G>A n.570G>A c.297+14G>A (n.297+14G>A) | |
19 | g.55154728C>T | CA2576892664 | TNNI3 | c.372+13G>A (n.372+13G>A) c.385G>A (p.Gly129Ser) n.371+13G>A n.380+13G>A n.569G>A c.297+13G>A (n.297+13G>A) | |
19 | g.55154730A>C | CA2573156812 | TNNI3 | c.372+11T>G (n.372+11T>G) c.383T>G (p.Met128Arg) n.371+11T>G n.380+11T>G n.567T>G c.297+11T>G (n.297+11T>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154731T>A | CA2343274067 | TNNI3 | c.372+10A>T (n.372+10A>T) c.382A>T (p.Met128Leu) n.371+10A>T n.380+10A>T n.566A>T c.297+10A>T (n.297+10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154731T>C | CA310148786 | TNNI3 | c.372+10A>G (n.372+10A>G) c.382A>G (p.Met128Val) n.371+10A>G n.380+10A>G n.566A>G c.297+10A>G (n.297+10A>G) | dbSNP |
19 | g.55154731T= | CA2343274066 | TNNI3 | c.372+10A= (n.372+10A=) c.382A= (p.Met128=) n.371+10A= n.380+10A= n.566A= c.297+10A= (n.297+10A=) | |
19 | g.55154732G>A | CA633871171 | TNNI3 | c.372+9C>T (n.372+9C>T) c.381C>T (p.Arg127=) n.371+9C>T n.380+9C>T n.565C>T c.297+9C>T (n.297+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154732G= | CA2343274068 | TNNI3 | c.372+9C= (n.372+9C=) c.381C= (p.Arg127=) n.371+9C= n.380+9C= n.565C= c.297+9C= (n.297+9C=) | |
19 | g.55154733C>A | CA051435 | TNNI3 | c.372+8G>T (n.372+8G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.371+8G>T n.380+8G>T n.564G>T c.297+8G>T (n.297+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154733C= | CA2343274069 | TNNI3 | c.372+8G= (n.372+8G=) c.380G= (p.Arg127=) n.371+8G= n.380+8G= n.564G= c.297+8G= (n.297+8G=) | |
19 | g.55154733C>T | CA310148792 | TNNI3 | c.372+8G>A (n.372+8G>A) c.380G>A (p.Arg127His) n.371+8G>A n.380+8G>A n.564G>A c.297+8G>A (n.297+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154734G>A | CA021562 | TNNI3 | c.372+7C>T (n.372+7C>T) c.379C>T (p.Arg127Cys) n.371+7C>T n.380+7C>T n.563C>T c.297+7C>T (n.297+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154734G= | CA2343274070 | TNNI3 | c.372+7C= (n.372+7C=) c.379C= (p.Arg127=) n.371+7C= n.380+7C= n.563C= c.297+7C= (n.297+7C=) | |
19 | g.55154736C>A | CA2343274072 | TNNI3 | c.372+5G>T (n.372+5G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) n.371+5G>T n.380+5G>T n.561G>T c.297+5G>T (n.297+5G>T) | dbSNP |
19 | g.55154736C= | CA2343274071 | TNNI3 | c.372+5G= (n.372+5G=) c.377G= (p.Gly126=) n.371+5G= n.380+5G= n.561G= c.297+5G= (n.297+5G=) | |
19 | g.55154736_55154742delinsCCCACCT | CA2343274073 | TNNI3 | c.371_372+5delinsAGGTGGG c.371_377delinsAGGTGGG (p.Glu124=) n.370_371+5delinsAGGTGGG n.379_380+5delinsAGGTGGG n.555_561delinsAGGTGGG c.296_297+5delinsAGGTGGG | |
19 | g.55154737C>A | CA633871189 | TNNI3 | c.372+4G>T (n.372+4G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) n.371+4G>T n.380+4G>T n.560G>T c.297+4G>T (n.297+4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154737C= | CA2343274075 | TNNI3 | c.372+4G= (n.372+4G=) c.376G= (p.Gly126=) n.371+4G= n.380+4G= n.560G= c.297+4G= (n.297+4G=) | |
19 | g.55154737C>G | CA2343274074 | TNNI3 | c.372+4G>C (n.372+4G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.371+4G>C n.380+4G>C n.560G>C c.297+4G>C (n.297+4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154737C>T | CA883722960 | TNNI3 | c.372+4G>A (n.372+4G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.371+4G>A n.380+4G>A n.560G>A c.297+4G>A (n.297+4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154739_55154744del | CA913187816 | TNNI3 | c.371_372+4del c.371_376del (p.Glu124_Val125del) n.370_371+4del n.379_380+4del n.555_560del c.296_297+4del | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154738C>A | CA310148804 | TNNI3 | c.372+3G>T (n.372+3G>T) c.375G>T (p.Val125=) n.371+3G>T n.380+3G>T n.559G>T c.297+3G>T (n.297+3G>T) | dbSNP |
19 | g.55154738C= | CA2343274076 | TNNI3 | c.372+3G= (n.372+3G=) c.375G= (p.Val125=) n.371+3G= n.380+3G= n.559G= c.297+3G= (n.297+3G=) | |
19 | g.55154738C>G | CA310148807 | TNNI3 | c.372+3G>C (n.372+3G>C) c.375G>C (p.Val125=) n.371+3G>C n.380+3G>C n.559G>C c.297+3G>C (n.297+3G>C) | dbSNP |
19 | g.55154738C>T | CA508989485 | TNNI3 | c.372+3G>A (n.372+3G>A) c.375G>A (p.Val125=) n.371+3G>A n.380+3G>A n.559G>A c.297+3G>A (n.297+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154739A= | CA2343274077 | TNNI3 | c.372+2T= (n.372+2T=) c.374T= (p.Val125=) n.371+2T= n.380+2T= n.558T= c.297+2T= (n.297+2T=) | |
19 | g.55154739A>C | CA407440891 | TNNI3 | c.372+2T>G (n.372+2T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) n.371+2T>G n.380+2T>G n.558T>G c.297+2T>G (n.297+2T>G) | |
19 | g.55154739A>G | CA407440893 | TNNI3 | c.372+2T>C (n.372+2T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) n.371+2T>C n.380+2T>C n.558T>C c.297+2T>C (n.297+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.55154739A>T | CA407440895 | TNNI3 | c.372+2T>A (n.372+2T>A) c.374T>A (p.Val125Glu) n.371+2T>A n.380+2T>A n.558T>A c.297+2T>A (n.297+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154740C>A | CA407440896 | TNNI3 | c.372+1G>T (n.372+1G>T) c.373G>T (p.Val125Leu) n.371+1G>T n.380+1G>T n.557G>T c.297+1G>T (n.297+1G>T) | |
19 | g.55154740C= | CA2343274078 | TNNI3 | c.372+1G= (n.372+1G=) c.373G= (p.Val125=) n.371+1G= n.380+1G= n.557G= c.297+1G= (n.297+1G=) | |
19 | g.55154740C>G | CA310148810 | TNNI3 | c.372+1G>C (n.372+1G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) n.371+1G>C n.380+1G>C n.557G>C c.297+1G>C (n.297+1G>C) | dbSNP |
19 | g.55154740C>T | CA310148812 | TNNI3 | c.372+1G>A (n.372+1G>A) c.373G>A (p.Val125Met) n.371+1G>A n.380+1G>A n.557G>A c.297+1G>A (n.297+1G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154741C>A | CA407440899 | TNNI3 | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.371G>T n.380G>T n.556G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) | |
19 | g.55154741C>G | CA407440901 | TNNI3 | c.372G>C (p.Glu124Asp) n.371G>C n.380G>C n.556G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) | |
19 | g.55154741C>T | CA508989486 | TNNI3 | c.372G>A (p.Glu124=) n.371G>A n.380G>A n.556G>A c.297G>A (p.Glu99=) | |
19 | g.55154742T>A | CA407440907 | TNNI3 | c.371A>T (p.Glu124Val) n.370A>T n.379A>T n.555A>T c.296A>T (p.Glu99Val) | |
19 | g.55154742T>C | CA407440906 | TNNI3 | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.370A>G n.379A>G n.555A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) | |
19 | g.55154742T>G | CA407440905 | TNNI3 | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.370A>C n.379A>C n.555A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) | |
19 | g.55154743C>A | CA407440908 | TNNI3 | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.369G>T n.378G>T n.554G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) | |
19 | g.55154743C= | CA2343274079 | TNNI3 | c.370G= (p.Glu124=) n.369G= n.378G= n.554G= c.295G= (p.Glu99=) | |
19 | g.55154743C>G | CA021554 | TNNI3 | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.369G>C n.378G>C n.554G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154743C>T | CA407440909 | TNNI3 | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.369G>A n.378G>A n.554G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.55154744C>A | CA508989488 | TNNI3 | c.369G>T (p.Thr123=) n.368G>T n.377G>T n.553G>T c.294G>T (p.Thr98=) | ClinVar |
19 | g.55154744C= | CA2343274080 | TNNI3 | c.369G= (p.Thr123=) n.368G= n.377G= n.553G= c.294G= (p.Thr98=) | |
19 | g.55154744C>G | CA508989487 | TNNI3 | c.369G>C (p.Thr123=) n.368G>C n.377G>C n.553G>C c.294G>C (p.Thr98=) | |
19 | g.55154744C>T | CA051354 | TNNI3 | c.369G>A (p.Thr123=) n.368G>A n.377G>A n.553G>A c.294G>A (p.Thr98=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154745G>A | CA021546 | TNNI3 | c.368C>T (p.Thr123Met) n.367C>T n.376C>T n.552C>T c.293C>T (p.Thr98Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154745G>C | CA407440911 | TNNI3 | c.368C>G (p.Thr123Arg) n.367C>G n.376C>G n.552C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) | |
19 | g.55154745G= | CA2343274081 | TNNI3 | c.368C= (p.Thr123=) n.367C= n.376C= n.552C= c.293C= (p.Thr98=) | |
19 | g.55154745G>T | CA407440913 | TNNI3 | c.368C>A (p.Thr123Lys) n.367C>A n.376C>A n.552C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) | ClinVar |
19 | g.55154746T>A | CA407440915 | TNNI3 | c.367A>T (p.Thr123Ser) n.366A>T n.375A>T n.551A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) n.539A>T | |
19 | g.55154746T>C | CA407440916 | TNNI3 | c.367A>G (p.Thr123Ala) n.366A>G n.375A>G n.551A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) n.539A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154746T>G | CA407440917 | TNNI3 | c.367A>C (p.Thr123Pro) n.366A>C n.375A>C n.551A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) n.539A>C | |
19 | g.55154747G>A | CA508989490 | TNNI3 | c.366C>T (p.Ile122=) n.365C>T n.374C>T n.550C>T c.291C>T (p.Ile97=) n.538C>T | |
19 | g.55154747G>C | CA407440919 | TNNI3 | c.366C>G (p.Ile122Met) n.365C>G n.374C>G n.550C>G c.291C>G (p.Ile97Met) n.538C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154747G= | CA2343274082 | TNNI3 | c.366C= (p.Ile122=) n.365C= n.374C= n.550C= c.291C= (p.Ile97=) n.538C= | |
19 | g.55154747G>T | CA508989489 | TNNI3 | c.366C>A (p.Ile122=) n.365C>A n.374C>A n.550C>A c.291C>A (p.Ile97=) n.538C>A | |
19 | g.55154748A>C | CA407440920 | TNNI3 | c.365T>G (p.Ile122Ser) n.364T>G n.373T>G n.549T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) n.537T>G | |
19 | g.55154748A>G | CA407440921 | TNNI3 | c.365T>C (p.Ile122Thr) n.364T>C n.373T>C n.549T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) n.537T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154748A>T | CA407440922 | TNNI3 | c.365T>A (p.Ile122Asn) n.364T>A n.373T>A n.549T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) n.537T>A | |
19 | g.55154749T>A | CA407440924 | TNNI3 | c.364A>T (p.Ile122Phe) n.363A>T n.372A>T n.548A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) n.536A>T | |
19 | g.55154749T>C | CA407440925 | TNNI3 | c.364A>G (p.Ile122Val) n.363A>G n.372A>G n.548A>G c.289A>G (p.Ile97Val) n.536A>G | |
19 | g.55154749T>G | CA407440923 | TNNI3 | c.364A>C (p.Ile122Leu) n.363A>C n.372A>C n.548A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) n.536A>C | |
19 | g.55154750G>A | CA051341 | TNNI3 | c.363C>T (p.Asn121=) n.362C>T n.371C>T n.547C>T c.288C>T (p.Asn96=) n.535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154750G>C | CA407440926 | TNNI3 | c.363C>G (p.Asn121Lys) n.362C>G n.371C>G n.547C>G c.288C>G (p.Asn96Lys) n.535C>G | |
19 | g.55154750G= | CA2343274083 | TNNI3 | c.363C= (p.Asn121=) n.362C= n.371C= n.547C= c.288C= (p.Asn96=) n.535C= | |
19 | g.55154750G>T | CA407440927 | TNNI3 | c.363C>A (p.Asn121Lys) n.362C>A n.371C>A n.547C>A c.288C>A (p.Asn96Lys) n.535C>A | |
19 | g.55154751T>A | CA407440929 | TNNI3 | c.362A>T (p.Asn121Ile) n.361A>T n.370A>T n.546A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) n.534A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154751T>C | CA407440931 | TNNI3 | c.362A>G (p.Asn121Ser) n.361A>G n.370A>G n.546A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) n.534A>G | |
19 | g.55154751T>G | CA407440932 | TNNI3 | c.362A>C (p.Asn121Thr) n.361A>C n.370A>C n.546A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) n.534A>C | |
19 | g.55154751T= | CA2343274084 | TNNI3 | c.362A= (p.Asn121=) n.361A= n.370A= n.546A= c.287A= (p.Asn96=) n.534A= | |
19 | g.55154752T>A | CA407440936 | TNNI3 | c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.360A>T n.369A>T n.545A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.533A>T | |
19 | g.55154752T>C | CA407440934 | TNNI3 | c.361A>G (p.Asn121Asp) n.360A>G n.369A>G n.545A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) n.533A>G | |
19 | g.55154752T>G | CA407440935 | TNNI3 | c.361A>C (p.Asn121His) n.360A>C n.369A>C n.545A>C c.286A>C (p.Asn96His) n.533A>C | |
19 | g.55154753C>A | CA407440937 | TNNI3 | c.360G>T (p.Lys120Asn) n.359G>T n.368G>T n.544G>T c.285G>T (p.Lys95Asn) n.532G>T | |
19 | g.55154753C>G | CA407440938 | TNNI3 | c.360G>C (p.Lys120Asn) n.359G>C n.368G>C n.544G>C c.285G>C (p.Lys95Asn) n.532G>C | |
19 | g.55154753C>T | CA508989491 | TNNI3 | c.360G>A (p.Lys120=) n.359G>A n.368G>A n.544G>A c.285G>A (p.Lys95=) n.532G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154754T>A | CA407440941 | TNNI3 | c.359A>T (p.Lys120Met) n.358A>T n.367A>T n.543A>T c.284A>T (p.Lys95Met) n.531A>T | |
19 | g.55154754T>C | CA407440942 | TNNI3 | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.358A>G n.367A>G n.543A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) n.531A>G | |
19 | g.55154754T>G | CA407440944 | TNNI3 | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.358A>C n.367A>C n.543A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) n.531A>C | |
19 | g.55154755T>A | CA407440946 | TNNI3 | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.357A>T n.366A>T n.542A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) n.530A>T | |
19 | g.55154755T>C | CA407440949 | TNNI3 | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.357A>G n.366A>G n.542A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) n.530A>G | |
19 | g.55154755T>G | CA407440947 | TNNI3 | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.357A>C n.366A>C n.542A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) n.530A>C | |
19 | g.55154757_55154759dup | CA2587243841 | TNNI3 | c.356_358dup (p.Thr119_Lys120insThr) n.355_357dup n.364_366dup n.540_542dup c.281_283dup (p.Thr94_Lys95insThr) n.528_530dup | gnomAD v4 |
19 | g.55154756G>A | CA051314 | TNNI3 | c.357C>T (p.Thr119=) n.356C>T n.365C>T n.541C>T c.282C>T (p.Thr94=) n.529C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154756G>C | CA508989493 | TNNI3 | c.357C>G (p.Thr119=) n.356C>G n.365C>G n.541C>G c.282C>G (p.Thr94=) n.529C>G | ClinVar |
19 | g.55154756G= | CA2343274085 | TNNI3 | c.357C= (p.Thr119=) n.356C= n.365C= n.541C= c.282C= (p.Thr94=) n.529C= | |
19 | g.55154756G>T | CA508989492 | TNNI3 | c.357C>A (p.Thr119=) n.356C>A n.365C>A n.541C>A c.282C>A (p.Thr94=) n.529C>A | COSMIC |
19 | g.55154757G>A | CA021527 | TNNI3 | c.356C>T (p.Thr119Ile) n.355C>T n.364C>T n.540C>T c.975C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) n.528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154757G>C | CA407440954 | TNNI3 | c.356C>G (p.Thr119Ser) n.355C>G n.364C>G n.540C>G c.975C>G c.281C>G (p.Thr94Ser) n.528C>G | |
19 | g.55154757G= | CA2343274086 | TNNI3 | c.356C= (p.Thr119=) n.355C= n.364C= n.540C= c.975C= c.281C= (p.Thr94=) n.528C= | |
19 | g.55154757G>T | CA021520 | TNNI3 | c.356C>A (p.Thr119Asn) n.355C>A n.364C>A n.540C>A c.975C>A c.281C>A (p.Thr94Asn) n.528C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154758T>A | CA407440955 | TNNI3 | c.355A>T (p.Thr119Ser) n.354A>T n.363A>T n.539A>T c.974A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) n.527A>T | |
19 | g.55154758T>C | CA407440956 | TNNI3 | c.355A>G (p.Thr119Ala) n.354A>G n.363A>G n.539A>G c.974A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) n.527A>G | |
19 | g.55154758T>G | CA407440958 | TNNI3 | c.355A>C (p.Thr119Pro) n.354A>C n.363A>C n.539A>C c.974A>C c.280A>C (p.Thr94Pro) n.527A>C | |
19 | g.55154759del | CA2695229161 | TNNI3 | c.354del (p.Thr119ProfsTer10) c.354del (p.Thr119ProfsTer21) n.353del n.362del n.538del c.973del c.279del (p.Thr94ProfsTer10) n.526del | |
19 | g.55154759G>A | CA508989496 | TNNI3 | c.354C>T (p.Val118=) n.353C>T n.362C>T n.538C>T c.973C>T c.279C>T (p.Val93=) n.526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154759G>C | CA508989494 | TNNI3 | c.354C>G (p.Val118=) n.353C>G n.362C>G n.538C>G c.973C>G c.279C>G (p.Val93=) n.526C>G | |
19 | g.55154759G= | CA2343274087 | TNNI3 | c.354C= (p.Val118=) n.353C= n.362C= n.538C= c.973C= c.279C= (p.Val93=) n.526C= | |
19 | g.55154759G>T | CA508989495 | TNNI3 | c.354C>A (p.Val118=) n.353C>A n.362C>A n.538C>A c.973C>A c.279C>A (p.Val93=) n.526C>A | |
19 | g.55154760A>C | CA407440960 | TNNI3 | c.353T>G (p.Val118Gly) n.352T>G n.361T>G n.537T>G c.972T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.525T>G | |
19 | g.55154760A>G | CA407440962 | TNNI3 | c.353T>C (p.Val118Ala) n.352T>C n.361T>C n.537T>C c.972T>C c.278T>C (p.Val93Ala) n.525T>C | |
19 | g.55154760A>T | CA407440963 | TNNI3 | c.353T>A (p.Val118Asp) n.352T>A n.361T>A n.537T>A c.972T>A c.278T>A (p.Val93Asp) n.525T>A | |
19 | g.55154761C>A | CA407440969 | TNNI3 | c.352G>T (p.Val118Phe) n.351G>T n.360G>T n.536G>T c.971G>T c.277G>T (p.Val93Phe) n.524G>T | |
19 | g.55154761C>G | CA407440967 | TNNI3 | c.352G>C (p.Val118Leu) n.351G>C n.360G>C n.536G>C c.971G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.524G>C | |
19 | g.55154761C>T | CA407440965 | TNNI3 | c.352G>A (p.Val118Ile) n.351G>A n.360G>A n.536G>A c.971G>A c.277G>A (p.Val93Ile) n.524G>A | |
19 | g.55154762T>A | CA407440970 | TNNI3 | c.351A>T (p.Lys117Asn) n.350A>T n.359A>T n.535A>T c.970A>T c.276A>T (p.Lys92Asn) n.523A>T | |
19 | g.55154762T>C | CA508989497 | TNNI3 | c.351A>G (p.Lys117=) n.350A>G n.359A>G n.535A>G c.970A>G c.276A>G (p.Lys92=) n.523A>G | |
19 | g.55154762T>G | CA407440972 | TNNI3 | c.351A>C (p.Lys117Asn) n.350A>C n.359A>C n.535A>C c.970A>C c.276A>C (p.Lys92Asn) n.523A>C | |
19 | g.55154763T>A | CA407440974 | TNNI3 | c.350A>T (p.Lys117Ile) n.349A>T n.358A>T n.534A>T c.969A>T c.275A>T (p.Lys92Ile) n.522A>T | |
19 | g.55154763T>C | CA407440976 | TNNI3 | c.350A>G (p.Lys117Arg) n.349A>G n.358A>G n.534A>G c.969A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.522A>G | COSMIC |
19 | g.55154763T>G | CA407440977 | TNNI3 | c.350A>C (p.Lys117Thr) n.349A>C n.358A>C n.534A>C c.969A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.522A>C | |
19 | g.55154764T>A | CA407440979 | TNNI3 | c.349A>T (p.Lys117Ter) n.348A>T n.357A>T n.533A>T c.968A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.521A>T | |
19 | g.55154764T>C | CA407440980 | TNNI3 | c.349A>G (p.Lys117Glu) n.348A>G n.357A>G n.533A>G c.968A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.521A>G | |
19 | g.55154764T>G | CA407440982 | TNNI3 | c.349A>C (p.Lys117Gln) n.348A>C n.357A>C n.533A>C c.968A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.521A>C | |
19 | g.55154765T>A | CA508989500 | TNNI3 | c.348A>T (p.Ala116=) n.347A>T n.356A>T n.532A>T c.967A>T c.273A>T (p.Ala91=) n.520A>T | |
19 | g.55154765T>C | CA508989498 | TNNI3 | c.348A>G (p.Ala116=) n.347A>G n.356A>G n.532A>G c.967A>G c.273A>G (p.Ala91=) n.520A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154765T>G | CA508989499 | TNNI3 | c.348A>C (p.Ala116=) n.347A>C n.356A>C n.532A>C c.967A>C c.273A>C (p.Ala91=) n.520A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154765T= | CA2343274088 | TNNI3 | c.348A= (p.Ala116=) n.347A= n.356A= n.532A= c.967A= c.273A= (p.Ala91=) n.520A= | |
19 | g.55154766G>A | CA407440986 | TNNI3 | c.347C>T (p.Ala116Val) n.346C>T n.355C>T n.531C>T c.966C>T c.272C>T (p.Ala91Val) n.519C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154766G>C | CA051291 | TNNI3 | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.346C>G n.355C>G n.531C>G c.966C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) n.519C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154766G= | CA2343274089 | TNNI3 | c.347C= (p.Ala116=) n.346C= n.355C= n.531C= c.966C= c.272C= (p.Ala91=) n.519C= | |
19 | g.55154766G>T | CA407440984 | TNNI3 | c.347C>A (p.Ala116Glu) n.346C>A n.355C>A n.531C>A c.966C>A c.272C>A (p.Ala91Glu) n.519C>A | |
19 | g.55154767C>A | CA407440988 | TNNI3 | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.345G>T n.354G>T n.530G>T c.965G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) n.518G>T | |
19 | g.55154767C= | CA2343274090 | TNNI3 | c.346G= (p.Ala116=) n.345G= n.354G= n.530G= c.965G= c.271G= (p.Ala91=) n.518G= | |
19 | g.55154767C>G | CA407440989 | TNNI3 | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.345G>C n.354G>C n.530G>C c.965G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) n.518G>C | |
19 | g.55154767C>T | CA407440990 | TNNI3 | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.345G>A n.354G>A n.530G>A c.965G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) n.518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154768C>A | CA407440992 | TNNI3 | c.345G>T (p.Glu115Asp) n.344G>T n.353G>T n.529G>T c.964G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) n.517G>T | |
19 | g.55154768C= | CA2343274091 | TNNI3 | c.345G= (p.Glu115=) n.344G= n.353G= n.529G= c.964G= c.270G= (p.Glu90=) n.517G= | |
19 | g.55154768C>G | CA407440993 | TNNI3 | c.345G>C (p.Glu115Asp) n.344G>C n.353G>C n.529G>C c.964G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) n.517G>C | |
19 | g.55154768C>T | CA508989501 | TNNI3 | c.345G>A (p.Glu115=) n.344G>A n.353G>A n.529G>A c.964G>A c.270G>A (p.Glu90=) n.517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154769T>A | CA407440998 | TNNI3 | c.344A>T (p.Glu115Val) n.343A>T n.352A>T n.528A>T c.963A>T c.269A>T (p.Glu90Val) n.516A>T | |
19 | g.55154769T>C | CA407440995 | TNNI3 | c.344A>G (p.Glu115Gly) n.343A>G n.352A>G n.528A>G c.963A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) n.516A>G | |
19 | g.55154769T>G | CA407440997 | TNNI3 | c.344A>C (p.Glu115Ala) n.343A>C n.352A>C n.528A>C c.963A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) n.516A>C | ClinVar |
19 | g.55154770C>A | CA407441000 | TNNI3 | c.343G>T (p.Glu115Ter) n.342G>T n.351G>T n.527G>T c.962G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) n.515G>T | |
19 | g.55154770C>G | CA407441001 | TNNI3 | c.343G>C (p.Glu115Gln) n.342G>C n.351G>C n.527G>C c.962G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) n.515G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154770C>T | CA407441003 | TNNI3 | c.343G>A (p.Glu115Lys) n.342G>A n.351G>A n.527G>A c.962G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) n.515G>A | dbSNP |
19 | g.55154771T>A | CA508989502 | TNNI3 | c.342A>T (p.Ile114=) n.341A>T n.350A>T n.526A>T c.961A>T c.267A>T (p.Ile89=) n.514A>T | |
19 | g.55154771T>C | CA407441004 | TNNI3 | c.342A>G (p.Ile114Met) n.341A>G n.350A>G n.526A>G c.961A>G c.267A>G (p.Ile89Met) n.514A>G | dbSNP |
19 | g.55154771T>G | CA508989503 | TNNI3 | c.342A>C (p.Ile114=) n.341A>C n.350A>C n.526A>C c.961A>C c.267A>C (p.Ile89=) n.514A>C | |
19 | g.55154771T= | CA2343274092 | TNNI3 | c.342A= (p.Ile114=) n.341A= n.350A= n.526A= c.961A= c.267A= (p.Ile89=) n.514A= | |
19 | g.55154772_55154773del | CA2587243842 | TNNI3 | c.341_342del (p.Ile114ArgfsTer20) c.341_342del (p.Ile114ArgfsTer?) n.340_341del n.349_350del n.525_526del c.960_961del c.266_267del (p.Ile89ArgfsTer20) n.513_514del | gnomAD v4 |
19 | g.55154772A= | CA2343274093 | TNNI3 | c.341T= (p.Ile114=) n.340T= n.349T= n.525T= c.960T= c.266T= (p.Ile89=) n.513T= | |
19 | g.55154772A>C | CA407441006 | TNNI3 | c.341T>G (p.Ile114Arg) n.340T>G n.349T>G n.525T>G c.960T>G c.266T>G (p.Ile89Arg) n.513T>G | |
19 | g.55154772A>G | CA051282 | TNNI3 | c.341T>C (p.Ile114Thr) n.340T>C n.349T>C n.525T>C c.960T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.513T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154772A>T | CA407441007 | TNNI3 | c.341T>A (p.Ile114Lys) n.340T>A n.349T>A n.525T>A c.960T>A c.266T>A (p.Ile89Lys) n.513T>A | |
19 | g.55154773T>A | CA407441009 | TNNI3 | c.340A>T (p.Ile114Leu) n.339A>T n.348A>T n.524A>T c.959A>T c.265A>T (p.Ile89Leu) n.512A>T | |
19 | g.55154773T>C | CA021515 | TNNI3 | c.340A>G (p.Ile114Val) n.339A>G n.348A>G n.524A>G c.959A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.512A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154773T>G | CA407441011 | TNNI3 | c.340A>C (p.Ile114Leu) n.339A>C n.348A>C n.524A>C c.959A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.512A>C | |
19 | g.55154773T= | CA2343274094 | TNNI3 | c.340A= (p.Ile114=) n.339A= n.348A= n.524A= c.959A= c.265A= (p.Ile89=) n.512A= | |
19 | g.55154774G>A | CA021509 | TNNI3 | c.339C>T (p.Asp113=) n.338C>T n.347C>T n.523C>T c.958C>T c.264C>T (p.Asp88=) n.511C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154774G>C | CA407441012 | TNNI3 | c.339C>G (p.Asp113Glu) n.338C>G n.347C>G n.523C>G c.958C>G c.264C>G (p.Asp88Glu) n.511C>G | |
19 | g.55154774G= | CA2343274095 | TNNI3 | c.339C= (p.Asp113=) n.338C= n.347C= n.523C= c.958C= c.264C= (p.Asp88=) n.511C= | |
19 | g.55154774G>T | CA407441014 | TNNI3 | c.339C>A (p.Asp113Glu) n.338C>A n.347C>A n.523C>A c.958C>A c.264C>A (p.Asp88Glu) n.511C>A | |
19 | g.55154775del | CA2695229162 | TNNI3 | c.338del (p.Asp113AlafsTer2) n.337del n.346del n.522del c.957del c.263del (p.Asp88AlafsTer2) n.510del | |
19 | g.55154775T>A | CA407441016 | TNNI3 | c.338A>T (p.Asp113Val) n.337A>T n.346A>T n.522A>T c.957A>T c.263A>T (p.Asp88Val) n.510A>T | |
19 | g.55154775T>C | CA407441018 | TNNI3 | c.338A>G (p.Asp113Gly) n.337A>G n.346A>G n.522A>G c.957A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) n.510A>G | |
19 | g.55154775T>G | CA407441017 | TNNI3 | c.338A>C (p.Asp113Ala) n.337A>C n.346A>C n.522A>C c.957A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) n.510A>C | |
19 | g.55154776C>A | CA407441019 | TNNI3 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.336G>T n.345G>T n.521G>T c.956G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.509G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.55154776C= | CA2343274096 | TNNI3 | c.337G= (p.Asp113=) n.336G= n.345G= n.521G= c.956G= c.262G= (p.Asp88=) n.509G= | |
19 | g.55154776C>G | CA407441021 | TNNI3 | c.337G>C (p.Asp113His) n.336G>C n.345G>C n.521G>C c.956G>C c.262G>C (p.Asp88His) n.509G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154776C>T | CA310148827 | TNNI3 | c.337G>A (p.Asp113Asn) n.336G>A n.345G>A n.521G>A c.956G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) n.509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55154776_55154777insA | CA310148831 | TNNI3 | c.336_337insT (p.Asp113Ter) n.335_336insT n.344_345insT n.520_521insT c.955_956insT c.261_262insT (p.Asp88Ter) n.508_509insT | dbSNP |
19 | g.55154777G>A | CA051260 | TNNI3 | c.336C>T (p.Tyr112=) n.335C>T n.344C>T n.520C>T c.955C>T c.261C>T (p.Tyr87=) n.508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154777G>C | CA407441025 | TNNI3 | c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.335C>G n.344C>G n.520C>G c.955C>G c.261C>G (p.Tyr87Ter) n.508C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154777G= | CA2343274097 | TNNI3 | c.336C= (p.Tyr112=) n.335C= n.344C= n.520C= c.955C= c.261C= (p.Tyr87=) n.508C= | |
19 | g.55154777G>T | CA407441027 | TNNI3 | c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.335C>A n.344C>A n.520C>A c.955C>A c.261C>A (p.Tyr87Ter) n.508C>A | dbSNP |
19 | g.55154778T>A | CA407441028 | TNNI3 | c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.334A>T n.343A>T n.519A>T c.954A>T c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.507A>T | |
19 | g.55154778T>C | CA407441029 | TNNI3 | c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.334A>G n.343A>G n.519A>G c.954A>G c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.507A>G | |
19 | g.55154778T>G | CA407441031 | TNNI3 | c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.334A>C n.343A>C n.519A>C c.954A>C c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.507A>C | |
19 | g.55154778dup | CA633871225 | TNNI3 | c.335dup (p.Tyr112Ter) n.334dup n.343dup n.519dup c.954dup c.260dup (p.Tyr87Ter) n.507dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154779A>C | CA407441033 | TNNI3 | c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.333T>G n.342T>G n.518T>G c.953T>G c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.506T>G | |
19 | g.55154779A>G | CA407441034 | TNNI3 | c.334T>C (p.Tyr112His) n.333T>C n.342T>C n.518T>C c.953T>C c.259T>C (p.Tyr87His) n.506T>C | |
19 | g.55154779A>T | CA407441035 | TNNI3 | c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.333T>A n.342T>A n.518T>A c.953T>A c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.506T>A | |
19 | g.55154779_55154781delinsATC | CA2343274098 | TNNI3 | c.332_334delinsGAT (p.Arg111=) n.331_333delinsGAT n.340_342delinsGAT n.516_518delinsGAT c.951_953delinsGAT c.257_259delinsGAT (p.Arg86=) n.504_506delinsGAT | |
19 | g.55154780T>A | CA407441038 | TNNI3 | c.333A>T (p.Arg111Ser) n.332A>T n.341A>T n.517A>T c.952A>T c.258A>T (p.Arg86Ser) n.505A>T | |
19 | g.55154780T>C | CA508989504 | TNNI3 | c.333A>G (p.Arg111=) n.332A>G n.341A>G n.517A>G c.952A>G c.258A>G (p.Arg86=) n.505A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154780T>G | CA407441036 | TNNI3 | c.333A>C (p.Arg111Ser) n.332A>C n.341A>C n.517A>C c.952A>C c.258A>C (p.Arg86Ser) n.505A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154785_55154786del | CA658799313 | TNNI3 | c.332_333del (p.Arg111IlefsTer23) c.332_333del (p.Arg111IlefsTer?) n.331_332del n.340_341del n.516_517del c.951_952del c.257_258del (p.Arg86IlefsTer23) n.504_505del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154781C>A | CA407441039 | TNNI3 | c.332G>T (p.Arg111Ile) n.331G>T n.340G>T n.516G>T c.951G>T c.257G>T (p.Arg86Ile) n.504G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.55154781C= | CA2343274099 | TNNI3 | c.332G= (p.Arg111=) n.331G= n.340G= n.516G= c.951G= c.257G= (p.Arg86=) n.504G= | |
19 | g.55154781C>G | CA407441040 | TNNI3 | c.332G>C (p.Arg111Thr) n.331G>C n.340G>C n.516G>C c.951G>C c.257G>C (p.Arg86Thr) n.504G>C | |
19 | g.55154781C>T | CA407441041 | TNNI3 | c.332G>A (p.Arg111Lys) n.331G>A n.340G>A n.516G>A c.951G>A c.257G>A (p.Arg86Lys) n.504G>A | |
19 | g.55154782T>A | CA407441043 | TNNI3 | c.331A>T (p.Arg111Ter) n.330A>T n.339A>T n.515A>T c.950A>T c.256A>T (p.Arg86Ter) n.503A>T | |
19 | g.55154782T>C | CA021503 | TNNI3 | c.331A>G (p.Arg111Gly) n.330A>G n.339A>G n.515A>G c.950A>G c.256A>G (p.Arg86Gly) n.503A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154782T>G | CA508989505 | TNNI3 | c.331A>C (p.Arg111=) n.330A>C n.339A>C n.515A>C c.950A>C c.256A>C (p.Arg86=) n.503A>C | |
19 | g.55154782T= | CA2343274100 | TNNI3 | c.331A= (p.Arg111=) n.330A= n.339A= n.515A= c.950A= c.256A= (p.Arg86=) n.503A= | |
19 | g.55154783C>A | CA407441044 | TNNI3 | c.330G>T (p.Glu110Asp) n.329G>T n.338G>T n.514G>T c.949G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) n.502G>T | |
19 | g.55154783C= | CA2343274101 | TNNI3 | c.330G= (p.Glu110=) n.329G= n.338G= n.514G= c.949G= c.255G= (p.Glu85=) n.502G= | |
19 | g.55154783C>G | CA407441046 | TNNI3 | c.330G>C (p.Glu110Asp) n.329G>C n.338G>C n.514G>C c.949G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) n.502G>C | COSMIC |
19 | g.55154783C>T | CA310148835 | TNNI3 | c.330G>A (p.Glu110=) n.329G>A n.338G>A n.514G>A c.949G>A c.255G>A (p.Glu85=) n.502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154784T>A | CA407441048 | TNNI3 | c.329A>T (p.Glu110Val) n.328A>T n.337A>T n.513A>T c.948A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.501A>T | |
19 | g.55154784T>C | CA407441050 | TNNI3 | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.328A>G n.337A>G n.513A>G c.948A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.501A>G | |
19 | g.55154784T>G | CA407441051 | TNNI3 | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.328A>C n.337A>C n.513A>C c.948A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.501A>C | |
19 | g.55154784_55154785delinsGT | CA2573054831 | TNNI3 | c.328_329delinsAC (p.Glu110Thr) n.327_328delinsAC n.336_337delinsAC n.512_513delinsAC c.947_948delinsAC c.253_254delinsAC (p.Glu85Thr) n.500_501delinsAC | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154785C>A | CA407441053 | TNNI3 | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.327G>T n.336G>T n.512G>T c.947G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.500G>T | |
19 | g.55154785C>G | CA407441054 | TNNI3 | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.327G>C n.336G>C n.512G>C c.947G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.500G>C | |
19 | g.55154785C>T | CA407441055 | TNNI3 | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.327G>A n.336G>A n.512G>A c.947G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.500G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154786T>A | CA407441056 | TNNI3 | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.326A>T n.335A>T n.511A>T c.946A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) n.499A>T | |
19 | g.55154786T>C | CA508989506 | TNNI3 | c.327A>G (p.Glu109=) n.326A>G n.335A>G n.511A>G c.946A>G c.252A>G (p.Glu84=) n.499A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154786T>G | CA407441058 | TNNI3 | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.326A>C n.335A>C n.511A>C c.946A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) n.499A>C | |
19 | g.55154787T>A | CA407441060 | TNNI3 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.325A>T n.334A>T n.510A>T c.945A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.498A>T | |
19 | g.55154787T>C | CA407441062 | TNNI3 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.325A>G n.334A>G n.510A>G c.945A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.498A>G | |
19 | g.55154787T>G | CA407441061 | TNNI3 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.325A>C n.334A>C n.510A>C c.945A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.498A>C | |
19 | g.55154788C>A | CA407441064 | TNNI3 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.324G>T n.333G>T n.509G>T c.944G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.497G>T | COSMIC |
19 | g.55154788C>G | CA407441067 | TNNI3 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.324G>C n.333G>C n.509G>C c.944G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.497G>C | |
19 | g.55154788C>T | CA407441068 | TNNI3 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.324G>A n.333G>A n.509G>A c.944G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.497G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154789A>C | CA407441069 | TNNI3 | c.324T>G (p.Asp108Glu) n.323T>G n.332T>G n.508T>G c.943T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) n.496T>G | |
19 | g.55154789A>G | CA508989507 | TNNI3 | c.324T>C (p.Asp108=) n.323T>C n.332T>C n.508T>C c.943T>C c.249T>C (p.Asp83=) n.496T>C | |
19 | g.55154789A>T | CA407441071 | TNNI3 | c.324T>A (p.Asp108Glu) n.323T>A n.332T>A n.508T>A c.943T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) n.496T>A | |
19 | g.55154790T>A | CA407441073 | TNNI3 | c.323A>T (p.Asp108Val) n.322A>T n.331A>T n.507A>T c.942A>T c.248A>T (p.Asp83Val) n.495A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154790T>C | CA407441075 | TNNI3 | c.323A>G (p.Asp108Gly) n.322A>G n.331A>G n.507A>G c.942A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) n.495A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154790T>G | CA407441076 | TNNI3 | c.323A>C (p.Asp108Ala) n.322A>C n.331A>C n.507A>C c.942A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) n.495A>C | |
19 | g.55154790T= | CA2343274102 | TNNI3 | c.323A= (p.Asp108=) n.322A= n.331A= n.507A= c.942A= c.248A= (p.Asp83=) n.495A= | |
19 | g.55154791C>A | CA407441077 | TNNI3 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.321G>T n.330G>T n.506G>T c.941G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.494G>T | |
19 | g.55154791C= | CA2343274103 | TNNI3 | c.322G= (p.Asp108=) n.321G= n.330G= n.506G= c.941G= c.247G= (p.Asp83=) n.494G= | |
19 | g.55154791C>G | CA407441079 | TNNI3 | c.322G>C (p.Asp108His) n.321G>C n.330G>C n.506G>C c.941G>C c.247G>C (p.Asp83His) n.494G>C | |
19 | g.55154791C>T | CA051228 | TNNI3 | c.322G>A (p.Asp108Asn) n.321G>A n.330G>A n.506G>A c.941G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) n.494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154791_55154802delinsCCACCTTGTCCA | CA2343274104 | TNNI3 | c.311_322delinsTGGACAAGGTGG (p.Val104=) n.310_321delinsTGGACAAGGTGG n.319_330delinsTGGACAAGGTGG n.495_506delinsTGGACAAGGTGG c.930_941delinsTGGACAAGGTGG c.236_247delinsTGGACAAGGTGG (p.Val79=) n.483_494delinsTGGACAAGGTGG | |
19 | g.55154792C>A | CA508989510 | TNNI3 | c.321G>T (p.Val107=) n.320G>T n.329G>T n.505G>T c.940G>T c.246G>T (p.Val82=) n.493G>T | COSMIC |
19 | g.55154792C>G | CA508989508 | TNNI3 | c.321G>C (p.Val107=) n.320G>C n.329G>C n.505G>C c.940G>C c.246G>C (p.Val82=) n.493G>C | |
19 | g.55154792C>T | CA508989509 | TNNI3 | c.321G>A (p.Val107=) n.320G>A n.329G>A n.505G>A c.940G>A c.246G>A (p.Val82=) n.493G>A | |
19 | g.55154795_55154805del | CA883723121 | TNNI3 | c.311_321del (p.Val104GlyfsTer2) n.310_320del n.319_329del n.495_505del c.930_940del c.236_246del (p.Val79GlyfsTer2) n.483_493del | dbSNP |
19 | g.55154793A>C | CA407441084 | TNNI3 | c.320T>G (p.Val107Gly) n.319T>G n.328T>G n.504T>G c.939T>G c.245T>G (p.Val82Gly) n.492T>G | |
19 | g.55154793A>G | CA407441083 | TNNI3 | c.320T>C (p.Val107Ala) n.319T>C n.328T>C n.504T>C c.939T>C c.245T>C (p.Val82Ala) n.492T>C | |
19 | g.55154793A>T | CA407441082 | TNNI3 | c.320T>A (p.Val107Glu) n.319T>A n.328T>A n.504T>A c.939T>A c.245T>A (p.Val82Glu) n.492T>A |