Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55154248C>A | CA2576892640 | TNNI3 | c.373-42G>T (n.373-42G>T) c.406-42G>T (n.406-42G>T) n.372-42G>T n.381-42G>T c.298-42G>T (n.298-42G>T) n.159G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154248C>T | CA2587243196 | TNNI3 | c.373-42G>A (n.373-42G>A) c.406-42G>A (n.406-42G>A) n.372-42G>A n.381-42G>A c.298-42G>A (n.298-42G>A) n.159G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154249C>A | CA2587243197 | TNNI3 | c.373-43G>T (n.373-43G>T) c.406-43G>T (n.406-43G>T) n.372-43G>T n.381-43G>T c.298-43G>T (n.298-43G>T) n.158G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154249C= | CA2343273844 | TNNI3 | c.373-43G= (n.373-43G=) c.406-43G= (n.406-43G=) n.372-43G= n.381-43G= c.298-43G= (n.298-43G=) n.158G= | |
19 | g.55154249C>G | CA633906485 | TNNI3 | c.373-43G>C (n.373-43G>C) c.406-43G>C (n.406-43G>C) n.372-43G>C n.381-43G>C c.298-43G>C (n.298-43G>C) n.158G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55154249C>T | CA051521 | TNNI3 | c.373-43G>A (n.373-43G>A) c.406-43G>A (n.406-43G>A) n.372-43G>A n.381-43G>A c.298-43G>A (n.298-43G>A) n.158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154250G>A | CA051526 | TNNI3 | c.373-44C>T (n.373-44C>T) c.406-44C>T (n.406-44C>T) n.372-44C>T n.381-44C>T c.298-44C>T (n.298-44C>T) n.157C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154250G>C | CA2576892641 | TNNI3 | c.373-44C>G (n.373-44C>G) c.406-44C>G (n.406-44C>G) n.372-44C>G n.381-44C>G c.298-44C>G (n.298-44C>G) n.157C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154250G= | CA2343273845 | TNNI3 | c.373-44C= (n.373-44C=) c.406-44C= (n.406-44C=) n.372-44C= n.381-44C= c.298-44C= (n.298-44C=) n.157C= | |
19 | g.55154250G>T | CA2587243198 | TNNI3 | c.373-44C>A (n.373-44C>A) c.406-44C>A (n.406-44C>A) n.372-44C>A n.381-44C>A c.298-44C>A (n.298-44C>A) n.157C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154251C>A | CA2587243201 | TNNI3 | c.373-45G>T (n.373-45G>T) c.406-45G>T (n.406-45G>T) n.372-45G>T n.381-45G>T c.298-45G>T (n.298-45G>T) n.156G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154251C>T | CA2587243200 | TNNI3 | c.373-45G>A (n.373-45G>A) c.406-45G>A (n.406-45G>A) n.372-45G>A n.381-45G>A c.298-45G>A (n.298-45G>A) n.156G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154252A= | CA2343273846 | TNNI3 | c.373-46T= (n.373-46T=) c.406-46T= (n.406-46T=) n.372-46T= n.381-46T= c.298-46T= (n.298-46T=) n.155T= | |
19 | g.55154252A>G | CA997261417 | TNNI3 | c.373-46T>C (n.373-46T>C) c.406-46T>C (n.406-46T>C) n.372-46T>C n.381-46T>C c.298-46T>C (n.298-46T>C) n.155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154253C= | CA2343273847 | TNNI3 | c.373-47G= (n.373-47G=) c.406-47G= (n.406-47G=) n.372-47G= n.381-47G= c.298-47G= (n.298-47G=) n.154G= | |
19 | g.55154253C>T | CA633906486 | TNNI3 | c.373-47G>A (n.373-47G>A) c.406-47G>A (n.406-47G>A) n.372-47G>A n.381-47G>A c.298-47G>A (n.298-47G>A) n.154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154254A>C | CA997261419 | TNNI3 | c.373-48T>G (n.373-48T>G) c.406-48T>G (n.406-48T>G) n.372-48T>G n.381-48T>G c.298-48T>G (n.298-48T>G) n.153T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154255C>T | CA2587243204 | TNNI3 | c.373-49G>A (n.373-49G>A) c.406-49G>A (n.406-49G>A) n.372-49G>A n.381-49G>A c.298-49G>A (n.298-49G>A) n.152G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154256C>A | CA2587243206 | TNNI3 | c.373-50G>T (n.373-50G>T) c.406-50G>T (n.406-50G>T) n.372-50G>T n.381-50G>T c.298-50G>T (n.298-50G>T) n.151G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154256C= | CA2343273848 | TNNI3 | c.373-50G= (n.373-50G=) c.406-50G= (n.406-50G=) n.372-50G= n.381-50G= c.298-50G= (n.298-50G=) n.151G= | |
19 | g.55154256C>T | CA633906487 | TNNI3 | c.373-50G>A (n.373-50G>A) c.406-50G>A (n.406-50G>A) n.372-50G>A n.381-50G>A c.298-50G>A (n.298-50G>A) n.151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154257C= | CA2343273849 | TNNI3 | c.373-51G= (n.373-51G=) c.406-51G= (n.406-51G=) n.372-51G= n.381-51G= c.298-51G= (n.298-51G=) n.150G= | |
19 | g.55154257C>G | CA051532 | TNNI3 | c.373-51G>C (n.373-51G>C) c.406-51G>C (n.406-51G>C) n.372-51G>C n.381-51G>C c.298-51G>C (n.298-51G>C) n.150G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154259dup | CA2587243208 | TNNI3 | c.373-52dup (n.373-52dup) c.406-52dup (n.406-52dup) n.372-52dup n.381-52dup c.298-52dup (n.298-52dup) n.149dup | gnomAD v4 |
19 | g.55154259A>G | CA2587243209 | TNNI3 | c.373-53T>C (n.373-53T>C) c.406-53T>C (n.406-53T>C) n.372-53T>C n.381-53T>C c.298-53T>C (n.298-53T>C) n.148T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154260C>A | CA2576892642 | TNNI3 | c.373-54G>T (n.373-54G>T) c.406-54G>T (n.406-54G>T) n.372-54G>T n.381-54G>T c.298-54G>T (n.298-54G>T) n.147G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154260C>T | CA2587243210 | TNNI3 | c.373-54G>A (n.373-54G>A) c.406-54G>A (n.406-54G>A) n.372-54G>A n.381-54G>A c.298-54G>A (n.298-54G>A) n.147G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154261T>C | CA2587243211 | TNNI3 | c.373-55A>G (n.373-55A>G) c.406-55A>G (n.406-55A>G) n.372-55A>G n.381-55A>G c.298-55A>G (n.298-55A>G) n.146A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154261_55154262delinsTC | CA2343273850 | TNNI3 | c.373-56_373-55delinsGA (n.373-56_373-55delinsGA) c.406-56_406-55delinsGA (n.406-56_406-55delinsGA) n.372-56_372-55delinsGA n.381-56_381-55delinsGA c.298-56_298-55delinsGA (n.298-56_298-55delinsGA) n.145_146delinsGA | |
19 | g.55154262C>G | CA2587243213 | TNNI3 | c.373-56G>C (n.373-56G>C) c.406-56G>C (n.406-56G>C) n.372-56G>C n.381-56G>C c.298-56G>C (n.298-56G>C) n.145G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154262C>T | CA2587243214 | TNNI3 | c.373-56G>A (n.373-56G>A) c.406-56G>A (n.406-56G>A) n.372-56G>A n.381-56G>A c.298-56G>A (n.298-56G>A) n.145G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154263del | CA997261420 | TNNI3 | c.373-56del (n.373-56del) c.406-56del (n.406-56del) n.372-56del n.381-56del c.298-56del (n.298-56del) n.145del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154263C>G | CA2587243216 | TNNI3 | c.373-57G>C (n.373-57G>C) c.406-57G>C (n.406-57G>C) n.372-57G>C n.381-57G>C c.298-57G>C (n.298-57G>C) n.144G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154263C>T | CA2587243215 | TNNI3 | c.373-57G>A (n.373-57G>A) c.406-57G>A (n.406-57G>A) n.372-57G>A n.381-57G>A c.298-57G>A (n.298-57G>A) n.144G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154265C>A | CA2587243218 | TNNI3 | c.373-59G>T (n.373-59G>T) c.406-59G>T (n.406-59G>T) n.372-59G>T n.381-59G>T c.298-59G>T (n.298-59G>T) n.142G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154266C>A | CA2587243221 | TNNI3 | c.373-60G>T (n.373-60G>T) c.406-60G>T (n.406-60G>T) n.372-60G>T n.381-60G>T c.298-60G>T (n.298-60G>T) n.141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154266C= | CA2343273851 | TNNI3 | c.373-60G= (n.373-60G=) c.406-60G= (n.406-60G=) n.372-60G= n.381-60G= c.298-60G= (n.298-60G=) n.141G= | |
19 | g.55154266C>T | CA021592 | TNNI3 | c.373-60G>A (n.373-60G>A) c.406-60G>A (n.406-60G>A) n.372-60G>A n.381-60G>A c.298-60G>A (n.298-60G>A) n.141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154269C>A | CA2587243223 | TNNI3 | c.373-63G>T (n.373-63G>T) c.406-63G>T (n.406-63G>T) n.372-63G>T n.381-63G>T c.298-63G>T (n.298-63G>T) n.138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154269C>G | CA2587243225 | TNNI3 | c.373-63G>C (n.373-63G>C) c.406-63G>C (n.406-63G>C) n.372-63G>C n.381-63G>C c.298-63G>C (n.298-63G>C) n.138G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154270C>A | CA2587243227 | TNNI3 | c.373-64G>T (n.373-64G>T) c.406-64G>T (n.406-64G>T) n.372-64G>T n.381-64G>T c.298-64G>T (n.298-64G>T) n.137G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154270_55154271insAACCCCAAACACACCCAA | CA2814881327 | TNNI3 | c.373-65_373-64insTTGGGTGTGTTTGGGGTT (n.373-65_373-64insTTGGGTGTGTTTGGGGTT) c.406-65_406-64insTTGGGTGTGTTTGGGGTT (n.406-65_406-64insTTGGGTGTGTTTGGGGTT) n.372-65_372-64insTTGGGTGTGTTTGGGGTT n.381-65_381-64insTTGGGTGTGTTTGGGGTT c.298-65_298-64insTTGGGTGTGTTTGGGGTT (n.298-65_298-64insTTGGGTGTGTTTGGGGTT) n.136_137insTTGGGTGTGTTTGGGGTT | |
19 | g.55154271T>A | CA2587243228 | TNNI3 | c.373-65A>T (n.373-65A>T) c.406-65A>T (n.406-65A>T) n.372-65A>T n.381-65A>T c.298-65A>T (n.298-65A>T) n.136A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154271T>C | CA2814881328 | TNNI3 | c.373-65A>G (n.373-65A>G) c.406-65A>G (n.406-65A>G) n.372-65A>G n.381-65A>G c.298-65A>G (n.298-65A>G) n.136A>G | |
19 | g.55154272A= | CA2343273852 | TNNI3 | c.373-66T= (n.373-66T=) c.406-66T= (n.406-66T=) n.372-66T= n.381-66T= c.298-66T= (n.298-66T=) n.135T= | |
19 | g.55154272A>G | CA2343273853 | TNNI3 | c.373-66T>C (n.373-66T>C) c.406-66T>C (n.406-66T>C) n.372-66T>C n.381-66T>C c.298-66T>C (n.298-66T>C) n.135T>C | dbSNP |
19 | g.55154273C>G | CA2736114783 | TNNI3 | c.373-67G>C (n.373-67G>C) c.406-67G>C (n.406-67G>C) n.372-67G>C n.381-67G>C c.298-67G>C (n.298-67G>C) n.134G>C | dbSNP |
19 | g.55154273C>T | CA2587243229 | TNNI3 | c.373-67G>A (n.373-67G>A) c.406-67G>A (n.406-67G>A) n.372-67G>A n.381-67G>A c.298-67G>A (n.298-67G>A) n.134G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154274A>G | CA2587243230 | TNNI3 | c.373-68T>C (n.373-68T>C) c.406-68T>C (n.406-68T>C) n.372-68T>C n.381-68T>C c.298-68T>C (n.298-68T>C) n.133T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154275C>A | CA2587243232 | TNNI3 | c.373-69G>T (n.373-69G>T) c.406-69G>T (n.406-69G>T) n.372-69G>T n.381-69G>T c.298-69G>T (n.298-69G>T) n.132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154275C= | CA2343273854 | TNNI3 | c.373-69G= (n.373-69G=) c.406-69G= (n.406-69G=) n.372-69G= n.381-69G= c.298-69G= (n.298-69G=) n.132G= | |
19 | g.55154275C>G | CA310148499 | TNNI3 | c.373-69G>C (n.373-69G>C) c.406-69G>C (n.406-69G>C) n.372-69G>C n.381-69G>C c.298-69G>C (n.298-69G>C) n.132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154276T>G | CA2587243235 | TNNI3 | c.373-70A>C (n.373-70A>C) c.406-70A>C (n.406-70A>C) n.372-70A>C n.381-70A>C c.298-70A>C (n.298-70A>C) n.131A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154277C= | CA2343273855 | TNNI3 | c.373-71G= (n.373-71G=) c.406-71G= (n.406-71G=) n.372-71G= n.381-71G= c.298-71G= (n.298-71G=) n.130G= | |
19 | g.55154277C>G | CA310148503 | TNNI3 | c.373-71G>C (n.373-71G>C) c.406-71G>C (n.406-71G>C) n.372-71G>C n.381-71G>C c.298-71G>C (n.298-71G>C) n.130G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154277C>T | CA633906488 | TNNI3 | c.373-71G>A (n.373-71G>A) c.406-71G>A (n.406-71G>A) n.372-71G>A n.381-71G>A c.298-71G>A (n.298-71G>A) n.130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154278del | CA2587243238 | TNNI3 | c.373-71del (n.373-71del) c.406-71del (n.406-71del) n.372-71del n.381-71del c.298-71del (n.298-71del) n.130del | gnomAD v4 |
19 | g.55154278C>A | CA2576892643 | TNNI3 | c.373-72G>T (n.373-72G>T) c.406-72G>T (n.406-72G>T) n.372-72G>T n.381-72G>T c.298-72G>T (n.298-72G>T) n.129G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154278C>T | CA2587243240 | TNNI3 | c.373-72G>A (n.373-72G>A) c.406-72G>A (n.406-72G>A) n.372-72G>A n.381-72G>A c.298-72G>A (n.298-72G>A) n.129G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154279T>C | CA2587243243 | TNNI3 | c.373-73A>G (n.373-73A>G) c.406-73A>G (n.406-73A>G) n.372-73A>G n.381-73A>G c.298-73A>G (n.298-73A>G) n.128A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154284del | CA2587243242 | TNNI3 | c.373-73del (n.373-73del) c.406-73del (n.406-73del) n.372-73del n.381-73del c.298-73del (n.298-73del) n.128del | gnomAD v4 |
19 | g.55154282T>G | CA883722673 | TNNI3 | c.373-76A>C (n.373-76A>C) c.406-76A>C (n.406-76A>C) n.372-76A>C n.381-76A>C c.298-76A>C (n.298-76A>C) n.125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154282T= | CA2343273856 | TNNI3 | c.373-76A= (n.373-76A=) c.406-76A= (n.406-76A=) n.372-76A= n.381-76A= c.298-76A= (n.298-76A=) n.125A= | |
19 | g.55154288C>A | CA2576892644 | TNNI3 | c.373-82G>T (n.373-82G>T) c.406-82G>T (n.406-82G>T) n.372-82G>T n.381-82G>T c.298-82G>T (n.298-82G>T) n.119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154288C>G | CA2587243245 | TNNI3 | c.373-82G>C (n.373-82G>C) c.406-82G>C (n.406-82G>C) n.372-82G>C n.381-82G>C c.298-82G>C (n.298-82G>C) n.119G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154289T>A | CA2587243247 | TNNI3 | c.373-83A>T (n.373-83A>T) c.406-83A>T (n.406-83A>T) n.372-83A>T n.381-83A>T c.298-83A>T (n.298-83A>T) n.118A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154290C= | CA2343273857 | TNNI3 | c.373-84G= (n.373-84G=) c.406-84G= (n.406-84G=) n.372-84G= n.381-84G= c.298-84G= (n.298-84G=) n.117G= | |
19 | g.55154290C>T | CA2343273858 | TNNI3 | c.373-84G>A (n.373-84G>A) c.406-84G>A (n.406-84G>A) n.372-84G>A n.381-84G>A c.298-84G>A (n.298-84G>A) n.117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154291C>A | CA2587243249 | TNNI3 | c.373-85G>T (n.373-85G>T) c.406-85G>T (n.406-85G>T) n.372-85G>T n.381-85G>T c.298-85G>T (n.298-85G>T) n.116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154292T>G | CA2562875729 | TNNI3 | c.373-86A>C (n.373-86A>C) c.406-86A>C (n.406-86A>C) n.372-86A>C n.381-86A>C c.298-86A>C (n.298-86A>C) n.115A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154293T>A | CA2343273860 | TNNI3 | c.373-87A>T (n.373-87A>T) c.406-87A>T (n.406-87A>T) n.372-87A>T n.381-87A>T c.298-87A>T (n.298-87A>T) n.114A>T | dbSNP |
19 | g.55154293T= | CA2343273859 | TNNI3 | c.373-87A= (n.373-87A=) c.406-87A= (n.406-87A=) n.372-87A= n.381-87A= c.298-87A= (n.298-87A=) n.114A= | |
19 | g.55154294A>C | CA2587243251 | TNNI3 | c.373-88T>G (n.373-88T>G) c.406-88T>G (n.406-88T>G) n.372-88T>G n.381-88T>G c.298-88T>G (n.298-88T>G) n.113T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154294A>G | CA2587243252 | TNNI3 | c.373-88T>C (n.373-88T>C) c.406-88T>C (n.406-88T>C) n.372-88T>C n.381-88T>C c.298-88T>C (n.298-88T>C) n.113T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154295T>C | CA997261422 | TNNI3 | c.373-89A>G (n.373-89A>G) c.406-89A>G (n.406-89A>G) n.372-89A>G n.381-89A>G c.298-89A>G (n.298-89A>G) n.112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154295T>G | CA997261423 | TNNI3 | c.373-89A>C (n.373-89A>C) c.406-89A>C (n.406-89A>C) n.372-89A>C n.381-89A>C c.298-89A>C (n.298-89A>C) n.112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154295T= | CA2343273861 | TNNI3 | c.373-89A= (n.373-89A=) c.406-89A= (n.406-89A=) n.372-89A= n.381-89A= c.298-89A= (n.298-89A=) n.112A= | |
19 | g.55154296C>A | CA2587243254 | TNNI3 | c.373-90G>T (n.373-90G>T) c.406-90G>T (n.406-90G>T) n.372-90G>T n.381-90G>T c.298-90G>T (n.298-90G>T) n.111G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154296C= | CA2343273862 | TNNI3 | c.373-90G= (n.373-90G=) c.406-90G= (n.406-90G=) n.372-90G= n.381-90G= c.298-90G= (n.298-90G=) n.111G= | |
19 | g.55154296C>T | CA997261424 | TNNI3 | c.373-90G>A (n.373-90G>A) c.406-90G>A (n.406-90G>A) n.372-90G>A n.381-90G>A c.298-90G>A (n.298-90G>A) n.111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154297T>C | CA2587243255 | TNNI3 | c.373-91A>G (n.373-91A>G) c.406-91A>G (n.406-91A>G) n.372-91A>G n.381-91A>G c.298-91A>G (n.298-91A>G) n.110A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154298C>A | CA2587243259 | TNNI3 | c.373-92G>T (n.373-92G>T) c.406-92G>T (n.406-92G>T) n.372-92G>T n.381-92G>T c.298-92G>T (n.298-92G>T) n.109G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154298C= | CA2343273863 | TNNI3 | c.373-92G= (n.373-92G=) c.406-92G= (n.406-92G=) n.372-92G= n.381-92G= c.298-92G= (n.298-92G=) n.109G= | |
19 | g.55154298C>T | CA310148507 | TNNI3 | c.373-92G>A (n.373-92G>A) c.406-92G>A (n.406-92G>A) n.372-92G>A n.381-92G>A c.298-92G>A (n.298-92G>A) n.109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154299G>A | CA310148510 | TNNI3 | c.373-93C>T (n.373-93C>T) c.406-93C>T (n.406-93C>T) n.372-93C>T n.381-93C>T c.298-93C>T (n.298-93C>T) n.108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154299G>C | CA310148520 | TNNI3 | c.373-93C>G (n.373-93C>G) c.406-93C>G (n.406-93C>G) n.372-93C>G n.381-93C>G c.298-93C>G (n.298-93C>G) n.108C>G | dbSNP |
19 | g.55154299G= | CA2343273864 | TNNI3 | c.373-93C= (n.373-93C=) c.406-93C= (n.406-93C=) n.372-93C= n.381-93C= c.298-93C= (n.298-93C=) n.108C= | |
19 | g.55154299G>T | CA2587243263 | TNNI3 | c.373-93C>A (n.373-93C>A) c.406-93C>A (n.406-93C>A) n.372-93C>A n.381-93C>A c.298-93C>A (n.298-93C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154301C>A | CA2587243264 | TNNI3 | c.373-95G>T (n.373-95G>T) c.406-95G>T (n.406-95G>T) n.372-95G>T n.381-95G>T c.298-95G>T (n.298-95G>T) n.106G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154301C>T | CA2576892645 | TNNI3 | c.373-95G>A (n.373-95G>A) c.406-95G>A (n.406-95G>A) n.372-95G>A n.381-95G>A c.298-95G>A (n.298-95G>A) n.106G>A | |
19 | g.55154303_55154304delinsTC | CA2343273865 | TNNI3 | c.373-98_373-97delinsGA (n.373-98_373-97delinsGA) c.406-98_406-97delinsGA (n.406-98_406-97delinsGA) n.372-98_372-97delinsGA n.381-98_381-97delinsGA c.298-98_298-97delinsGA (n.298-98_298-97delinsGA) n.103_104delinsGA | |
19 | g.55154304C>A | CA2587243266 | TNNI3 | c.373-98G>T (n.373-98G>T) c.406-98G>T (n.406-98G>T) n.372-98G>T n.381-98G>T c.298-98G>T (n.298-98G>T) n.103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154304C>G | CA2587243268 | TNNI3 | c.373-98G>C (n.373-98G>C) c.406-98G>C (n.406-98G>C) n.372-98G>C n.381-98G>C c.298-98G>C (n.298-98G>C) n.103G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154305del | CA633906489 | TNNI3 | c.373-98del (n.373-98del) c.406-98del (n.406-98del) n.372-98del n.381-98del c.298-98del (n.298-98del) n.103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154305C>A | CA2587243271 | TNNI3 | c.373-99G>T (n.373-99G>T) c.406-99G>T (n.406-99G>T) n.372-99G>T n.381-99G>T n.992G>T c.298-99G>T (n.298-99G>T) n.102G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154305C= | CA2343273866 | TNNI3 | c.373-99G= (n.373-99G=) c.406-99G= (n.406-99G=) n.372-99G= n.381-99G= n.992G= c.298-99G= (n.298-99G=) n.102G= | |
19 | g.55154305C>T | CA883722680 | TNNI3 | c.373-99G>A (n.373-99G>A) c.406-99G>A (n.406-99G>A) n.372-99G>A n.381-99G>A n.992G>A c.298-99G>A (n.298-99G>A) n.102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154306A>G | CA2587243273 | TNNI3 | c.373-100T>C (n.373-100T>C) c.406-100T>C (n.406-100T>C) n.372-100T>C n.381-100T>C n.991T>C c.298-100T>C (n.298-100T>C) n.101T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154307G>A | CA2814881331 | TNNI3 | c.373-101C>T (n.373-101C>T) c.406-101C>T (n.406-101C>T) n.372-101C>T n.381-101C>T n.990C>T c.298-101C>T (n.298-101C>T) n.100C>T | |
19 | g.55154307G>C | CA883722686 | TNNI3 | c.373-101C>G (n.373-101C>G) c.406-101C>G (n.406-101C>G) n.372-101C>G n.381-101C>G n.990C>G c.298-101C>G (n.298-101C>G) n.100C>G | dbSNP |
19 | g.55154307G= | CA2343273867 | TNNI3 | c.373-101C= (n.373-101C=) c.406-101C= (n.406-101C=) n.372-101C= n.381-101C= n.990C= c.298-101C= (n.298-101C=) n.100C= | |
19 | g.55154307G>T | CA2587243275 | TNNI3 | c.373-101C>A (n.373-101C>A) c.406-101C>A (n.406-101C>A) n.372-101C>A n.381-101C>A n.990C>A c.298-101C>A (n.298-101C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154308T>A | CA2587243276 | TNNI3 | c.373-102A>T (n.373-102A>T) c.406-102A>T (n.406-102A>T) n.372-102A>T n.381-102A>T n.989A>T c.298-102A>T (n.298-102A>T) n.99A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154308T>C | CA2587243277 | TNNI3 | c.373-102A>G (n.373-102A>G) c.406-102A>G (n.406-102A>G) n.372-102A>G n.381-102A>G n.989A>G c.298-102A>G (n.298-102A>G) n.99A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154309A>T | CA2587243279 | TNNI3 | c.373-103T>A (n.373-103T>A) c.406-103T>A (n.406-103T>A) n.372-103T>A n.381-103T>A n.988T>A c.298-103T>A (n.298-103T>A) n.98T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154310C>A | CA2587243281 | TNNI3 | c.373-104G>T (n.373-104G>T) c.406-104G>T (n.406-104G>T) n.372-104G>T n.381-104G>T n.987G>T c.298-104G>T (n.298-104G>T) n.97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154310C>T | CA2587243280 | TNNI3 | c.373-104G>A (n.373-104G>A) c.406-104G>A (n.406-104G>A) n.372-104G>A n.381-104G>A n.987G>A c.298-104G>A (n.298-104G>A) n.97G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154311C>A | CA2587243282 | TNNI3 | c.373-105G>T (n.373-105G>T) c.406-105G>T (n.406-105G>T) n.372-105G>T n.381-105G>T n.986G>T c.298-105G>T (n.298-105G>T) n.96G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154311C= | CA2343273868 | TNNI3 | c.373-105G= (n.373-105G=) c.406-105G= (n.406-105G=) n.372-105G= n.381-105G= n.986G= c.298-105G= (n.298-105G=) n.96G= | |
19 | g.55154311C>G | CA2587243283 | TNNI3 | c.373-105G>C (n.373-105G>C) c.406-105G>C (n.406-105G>C) n.372-105G>C n.381-105G>C n.986G>C c.298-105G>C (n.298-105G>C) n.96G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154311C>T | CA310148525 | TNNI3 | c.373-105G>A (n.373-105G>A) c.406-105G>A (n.406-105G>A) n.372-105G>A n.381-105G>A n.986G>A c.298-105G>A (n.298-105G>A) n.96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154312G>A | CA310148530 | TNNI3 | c.373-106C>T (n.373-106C>T) c.406-106C>T (n.406-106C>T) n.372-106C>T n.381-106C>T n.985C>T c.298-106C>T (n.298-106C>T) n.95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154312G>C | CA633906490 | TNNI3 | c.373-106C>G (n.373-106C>G) c.406-106C>G (n.406-106C>G) n.372-106C>G n.381-106C>G n.985C>G c.298-106C>G (n.298-106C>G) n.95C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154312G= | CA2343273869 | TNNI3 | c.373-106C= (n.373-106C=) c.406-106C= (n.406-106C=) n.372-106C= n.381-106C= n.985C= c.298-106C= (n.298-106C=) n.95C= | |
19 | g.55154312G>T | CA633906491 | TNNI3 | c.373-106C>A (n.373-106C>A) c.406-106C>A (n.406-106C>A) n.372-106C>A n.381-106C>A n.985C>A c.298-106C>A (n.298-106C>A) n.95C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154314G>C | CA2587243288 | TNNI3 | c.373-108C>G (n.373-108C>G) c.406-108C>G (n.406-108C>G) n.372-108C>G n.381-108C>G n.983C>G c.298-108C>G (n.298-108C>G) n.93C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154314G>T | CA2516580166 | TNNI3 | c.373-108C>A (n.373-108C>A) c.406-108C>A (n.406-108C>A) n.372-108C>A n.381-108C>A n.983C>A c.298-108C>A (n.298-108C>A) n.93C>A | |
19 | g.55154315G>A | CA2587243289 | TNNI3 | c.373-109C>T (n.373-109C>T) c.406-109C>T (n.406-109C>T) n.372-109C>T n.381-109C>T n.982C>T c.298-109C>T (n.298-109C>T) n.92C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154315G= | CA2343273870 | TNNI3 | c.373-109C= (n.373-109C=) c.406-109C= (n.406-109C=) n.372-109C= n.381-109C= n.982C= c.298-109C= (n.298-109C=) n.92C= | |
19 | g.55154315G>T | CA310148548 | TNNI3 | c.373-109C>A (n.373-109C>A) c.406-109C>A (n.406-109C>A) n.372-109C>A n.381-109C>A n.982C>A c.298-109C>A (n.298-109C>A) n.92C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154316C>A | CA2587243291 | TNNI3 | c.373-110G>T (n.373-110G>T) c.406-110G>T (n.406-110G>T) n.372-110G>T n.381-110G>T n.981G>T c.298-110G>T (n.298-110G>T) n.91G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154318T>C | CA2587243292 | TNNI3 | c.373-112A>G (n.373-112A>G) c.406-112A>G (n.406-112A>G) n.372-112A>G n.381-112A>G n.979A>G c.298-112A>G (n.298-112A>G) n.89A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154319T>A | CA2587243293 | TNNI3 | c.373-113A>T (n.373-113A>T) c.406-113A>T (n.406-113A>T) n.372-113A>T n.381-113A>T n.978A>T c.298-113A>T (n.298-113A>T) n.88A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154319T>C | CA2736114792 | TNNI3 | c.373-113A>G (n.373-113A>G) c.406-113A>G (n.406-113A>G) n.372-113A>G n.381-113A>G n.978A>G c.298-113A>G (n.298-113A>G) n.88A>G | dbSNP |
19 | g.55154319T>G | CA2587243294 | TNNI3 | c.373-113A>C (n.373-113A>C) c.406-113A>C (n.406-113A>C) n.372-113A>C n.381-113A>C n.978A>C c.298-113A>C (n.298-113A>C) n.88A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154321C= | CA2343273871 | TNNI3 | c.373-115G= (n.373-115G=) c.406-115G= (n.406-115G=) n.372-115G= n.381-115G= n.976G= c.298-115G= (n.298-115G=) n.86G= | |
19 | g.55154321C>G | CA14736646 | TNNI3 | c.373-115G>C (n.373-115G>C) c.406-115G>C (n.406-115G>C) n.372-115G>C n.381-115G>C n.976G>C c.298-115G>C (n.298-115G>C) n.86G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154321C>T | CA310148565 | TNNI3 | c.373-115G>A (n.373-115G>A) c.406-115G>A (n.406-115G>A) n.372-115G>A n.381-115G>A n.976G>A c.298-115G>A (n.298-115G>A) n.86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154322C>A | CA2587243299 | TNNI3 | c.373-116G>T (n.373-116G>T) c.406-116G>T (n.406-116G>T) n.372-116G>T n.381-116G>T n.975G>T c.298-116G>T (n.298-116G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154322C= | CA2343273872 | TNNI3 | c.373-116G= (n.373-116G=) c.406-116G= (n.406-116G=) n.372-116G= n.381-116G= n.975G= c.298-116G= (n.298-116G=) n.85G= | |
19 | g.55154322C>T | CA310148579 | TNNI3 | c.373-116G>A (n.373-116G>A) c.406-116G>A (n.406-116G>A) n.372-116G>A n.381-116G>A n.975G>A c.298-116G>A (n.298-116G>A) n.85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154323A= | CA2343273873 | TNNI3 | c.373-117T= (n.373-117T=) c.406-117T= (n.406-117T=) n.372-117T= n.381-117T= n.974T= c.298-117T= (n.298-117T=) n.84T= | |
19 | g.55154323A>G | CA310148582 | TNNI3 | c.373-117T>C (n.373-117T>C) c.406-117T>C (n.406-117T>C) n.372-117T>C n.381-117T>C n.974T>C c.298-117T>C (n.298-117T>C) n.84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154324G>A | CA2587243302 | TNNI3 | c.373-118C>T (n.373-118C>T) c.406-118C>T (n.406-118C>T) n.372-118C>T n.381-118C>T n.973C>T c.298-118C>T (n.298-118C>T) n.83C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154324G>T | CA2587243303 | TNNI3 | c.373-118C>A (n.373-118C>A) c.406-118C>A (n.406-118C>A) n.372-118C>A n.381-118C>A n.973C>A c.298-118C>A (n.298-118C>A) n.83C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154328_55154329del | CA2587243304 | TNNI3 | c.373-120_373-119del (n.373-120_373-119del) c.406-120_406-119del (n.406-120_406-119del) n.372-120_372-119del n.381-120_381-119del n.971_972del c.298-120_298-119del (n.298-120_298-119del) n.81_82del | gnomAD v4 |
19 | g.55154326C>A | CA2587243305 | TNNI3 | c.373-120G>T (n.373-120G>T) c.406-120G>T (n.406-120G>T) n.372-120G>T n.381-120G>T n.971G>T c.298-120G>T (n.298-120G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154328C>A | CA2587243306 | TNNI3 | c.373-122G>T (n.373-122G>T) c.406-122G>T (n.406-122G>T) n.372-122G>T n.381-122G>T n.969G>T c.298-122G>T (n.298-122G>T) n.79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154328C>T | CA2587243307 | TNNI3 | c.373-122G>A (n.373-122G>A) c.406-122G>A (n.406-122G>A) n.372-122G>A n.381-122G>A n.969G>A c.298-122G>A (n.298-122G>A) n.79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154329T>G | CA2587243308 | TNNI3 | c.373-123A>C (n.373-123A>C) c.406-123A>C (n.406-123A>C) n.372-123A>C n.381-123A>C n.968A>C c.298-123A>C (n.298-123A>C) n.78A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154332C>A | CA2587243309 | TNNI3 | c.373-126G>T (n.373-126G>T) c.406-126G>T (n.406-126G>T) n.372-126G>T n.381-126G>T n.965G>T c.298-126G>T (n.298-126G>T) n.75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154333C>A | CA2587243310 | TNNI3 | c.373-127G>T (n.373-127G>T) c.406-127G>T (n.406-127G>T) n.372-127G>T n.381-127G>T n.964G>T c.298-127G>T (n.298-127G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154333C= | CA2343273874 | TNNI3 | c.373-127G= (n.373-127G=) c.406-127G= (n.406-127G=) n.372-127G= n.381-127G= n.964G= c.298-127G= (n.298-127G=) n.74G= | |
19 | g.55154333C>T | CA883722711 | TNNI3 | c.373-127G>A (n.373-127G>A) c.406-127G>A (n.406-127G>A) n.372-127G>A n.381-127G>A n.964G>A c.298-127G>A (n.298-127G>A) n.74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154334G>A | CA310148583 | TNNI3 | c.373-128C>T (n.373-128C>T) c.406-128C>T (n.406-128C>T) n.372-128C>T n.381-128C>T n.963C>T c.298-128C>T (n.298-128C>T) n.73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154334G>C | CA2587243315 | TNNI3 | c.373-128C>G (n.373-128C>G) c.406-128C>G (n.406-128C>G) n.372-128C>G n.381-128C>G n.963C>G c.298-128C>G (n.298-128C>G) n.73C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154334G= | CA2343273875 | TNNI3 | c.373-128C= (n.373-128C=) c.406-128C= (n.406-128C=) n.372-128C= n.381-128C= n.963C= c.298-128C= (n.298-128C=) n.73C= | |
19 | g.55154334G>T | CA2587243317 | TNNI3 | c.373-128C>A (n.373-128C>A) c.406-128C>A (n.406-128C>A) n.372-128C>A n.381-128C>A n.963C>A c.298-128C>A (n.298-128C>A) n.73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154335G>A | CA883722714 | TNNI3 | c.373-129C>T (n.373-129C>T) c.406-129C>T (n.406-129C>T) n.372-129C>T n.381-129C>T n.962C>T c.298-129C>T (n.298-129C>T) n.72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154335G= | CA2343273876 | TNNI3 | c.373-129C= (n.373-129C=) c.406-129C= (n.406-129C=) n.372-129C= n.381-129C= n.962C= c.298-129C= (n.298-129C=) n.72C= | |
19 | g.55154335G>T | CA2587243321 | TNNI3 | c.373-129C>A (n.373-129C>A) c.406-129C>A (n.406-129C>A) n.372-129C>A n.381-129C>A n.962C>A c.298-129C>A (n.298-129C>A) n.72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154336C>A | CA2587243325 | TNNI3 | c.373-130G>T (n.373-130G>T) c.406-130G>T (n.406-130G>T) n.372-130G>T n.381-130G>T n.961G>T c.298-130G>T (n.298-130G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154336C= | CA2343273877 | TNNI3 | c.373-130G= (n.373-130G=) c.406-130G= (n.406-130G=) n.372-130G= n.381-130G= n.961G= c.298-130G= (n.298-130G=) n.71G= | |
19 | g.55154336C>T | CA883722719 | TNNI3 | c.373-130G>A (n.373-130G>A) c.406-130G>A (n.406-130G>A) n.372-130G>A n.381-130G>A n.961G>A c.298-130G>A (n.298-130G>A) n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154337T>C | CA2587243345 | TNNI3 | c.373-131A>G (n.373-131A>G) c.406-131A>G (n.406-131A>G) n.372-131A>G n.381-131A>G n.960A>G c.298-131A>G (n.298-131A>G) n.70A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154338del | CA2587243327 | TNNI3 | c.373-131del (n.373-131del) c.406-131del (n.406-131del) n.372-131del n.381-131del n.960del c.298-131del (n.298-131del) n.70del | gnomAD v4 |
19 | g.55154339A= | CA2343273878 | TNNI3 | c.373-133T= (n.373-133T=) c.406-133T= (n.406-133T=) n.372-133T= n.381-133T= n.958T= c.298-133T= (n.298-133T=) n.68T= | |
19 | g.55154339A>G | CA2343273879 | TNNI3 | c.373-133T>C (n.373-133T>C) c.406-133T>C (n.406-133T>C) n.372-133T>C n.381-133T>C n.958T>C c.298-133T>C (n.298-133T>C) n.68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154340G>A | CA2343273881 | TNNI3 | c.373-134C>T (n.373-134C>T) c.406-134C>T (n.406-134C>T) n.372-134C>T n.381-134C>T n.957C>T c.298-134C>T (n.298-134C>T) n.67C>T | dbSNP |
19 | g.55154340G= | CA2343273880 | TNNI3 | c.373-134C= (n.373-134C=) c.406-134C= (n.406-134C=) n.372-134C= n.381-134C= n.957C= c.298-134C= (n.298-134C=) n.67C= | |
19 | g.55154341G>A | CA2587243347 | TNNI3 | c.373-135C>T (n.373-135C>T) c.406-135C>T (n.406-135C>T) n.372-135C>T n.381-135C>T n.956C>T c.298-135C>T (n.298-135C>T) n.66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154341G>T | CA2587243349 | TNNI3 | c.373-135C>A (n.373-135C>A) c.406-135C>A (n.406-135C>A) n.372-135C>A n.381-135C>A n.956C>A c.298-135C>A (n.298-135C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154342C>A | CA2587243350 | TNNI3 | c.373-136G>T (n.373-136G>T) c.406-136G>T (n.406-136G>T) n.372-136G>T n.381-136G>T n.955G>T c.298-136G>T (n.298-136G>T) n.65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154342C>G | CA2587243351 | TNNI3 | c.373-136G>C (n.373-136G>C) c.406-136G>C (n.406-136G>C) n.372-136G>C n.381-136G>C n.955G>C c.298-136G>C (n.298-136G>C) n.65G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154342C>T | CA2587243352 | TNNI3 | c.373-136G>A (n.373-136G>A) c.406-136G>A (n.406-136G>A) n.372-136G>A n.381-136G>A n.955G>A c.298-136G>A (n.298-136G>A) n.65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154343T>C | CA2587243353 | TNNI3 | c.373-137A>G (n.373-137A>G) c.406-137A>G (n.406-137A>G) n.372-137A>G n.381-137A>G n.954A>G c.298-137A>G (n.298-137A>G) n.64A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154344C>G | CA2587243356 | TNNI3 | c.373-138G>C (n.373-138G>C) c.406-138G>C (n.406-138G>C) n.372-138G>C n.381-138G>C n.953G>C c.298-138G>C (n.298-138G>C) n.63G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154346del | CA2587243354 | TNNI3 | c.373-138del (n.373-138del) c.406-138del (n.406-138del) n.372-138del n.381-138del n.953del c.298-138del (n.298-138del) n.63del | gnomAD v4 |
19 | g.55154345C>G | CA2587243358 | TNNI3 | c.373-139G>C (n.373-139G>C) c.406-139G>C (n.406-139G>C) n.372-139G>C n.381-139G>C n.952G>C c.298-139G>C (n.298-139G>C) n.62G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154346C>A | CA2587243361 | TNNI3 | c.373-140G>T (n.373-140G>T) c.406-140G>T (n.406-140G>T) n.372-140G>T n.381-140G>T n.951G>T c.298-140G>T (n.298-140G>T) n.61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154346C>G | CA2587243363 | TNNI3 | c.373-140G>C (n.373-140G>C) c.406-140G>C (n.406-140G>C) n.372-140G>C n.381-140G>C n.951G>C c.298-140G>C (n.298-140G>C) n.61G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154346C>T | CA2587243364 | TNNI3 | c.373-140G>A (n.373-140G>A) c.406-140G>A (n.406-140G>A) n.372-140G>A n.381-140G>A n.951G>A c.298-140G>A (n.298-140G>A) n.61G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154347A= | CA2343273882 | TNNI3 | c.373-141T= (n.373-141T=) c.406-141T= (n.406-141T=) n.372-141T= n.381-141T= n.950T= c.298-141T= (n.298-141T=) n.60T= | |
19 | g.55154347A>T | CA633906492 | TNNI3 | c.373-141T>A (n.373-141T>A) c.406-141T>A (n.406-141T>A) n.372-141T>A n.381-141T>A n.950T>A c.298-141T>A (n.298-141T>A) n.60T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154348G>T | CA2587243365 | TNNI3 | c.373-142C>A (n.373-142C>A) c.406-142C>A (n.406-142C>A) n.372-142C>A n.381-142C>A n.949C>A c.298-142C>A (n.298-142C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |