Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55153811_55153812insAGCAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAATTTAAAAAAAATTTTTTTTAAACCTCAAAGATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGAC | CA997255951 | TNNI3 | c.549+274_549+275insAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTGTCCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTT (n.549+274_549+275insAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTGTCCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTT) c.582+274_582+275insAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTGTCCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTT (n.582+274_582+275insAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTGTCCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTT) n.548+274_548+275insAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTGTCCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTT c.474+274_474+275insAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTGTCCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTT (n.474+274_474+275insAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTGTCCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTT) n.377+274_377+275insAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTGTCCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.55153810A>C | CA997261303 | TNNI3 | c.549+220T>G (n.549+220T>G) c.582+220T>G (n.582+220T>G) n.548+220T>G c.474+220T>G (n.474+220T>G) n.377+220T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153810A>G | CA883721828 | TNNI3 | c.549+220T>C (n.549+220T>C) c.582+220T>C (n.582+220T>C) n.548+220T>C c.474+220T>C (n.474+220T>C) n.377+220T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153810A>T | CA2814881290 | TNNI3 | c.549+220T>A (n.549+220T>A) c.582+220T>A (n.582+220T>A) n.548+220T>A c.474+220T>A (n.474+220T>A) n.377+220T>A | |
19 | g.55153811C>A | CA997261304 | TNNI3 | c.549+219G>T (n.549+219G>T) c.582+219G>T (n.582+219G>T) n.548+219G>T c.474+219G>T (n.474+219G>T) n.377+219G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153811C= | CA2343273606 | TNNI3 | c.549+219G= (n.549+219G=) c.582+219G= (n.582+219G=) n.548+219G= c.474+219G= (n.474+219G=) n.377+219G= | |
19 | g.55153811_55153812insAGCAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAATTTAAAAAAAATTTTTTTTAAACCTCAAAGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCTTCCC | CA2521268278 | TNNI3 | c.549+219_549+220insGGAAGGTGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG (n.549+219_549+220insGGAAGGTGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG) c.582+219_582+220insGGAAGGTGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG (n.582+219_582+220insGGAAGGTGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG) n.548+219_548+220insGGAAGGTGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG c.474+219_474+220insGGAAGGTGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG (n.474+219_474+220insGGAAGGTGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG) n.377+219_377+220insGGAAGGTGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG | |
19 | g.55153811_55153812insAGCAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAATTTAAAAAAAATTTTTTTTAAACCTCAAAGATTACAGGCATAAACCACTGCACCTTGTC | CA2814881292 | TNNI3 | c.549+219_549+220insACAAGGTGCAGTGGTTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG (n.549+219_549+220insACAAGGTGCAGTGGTTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG) c.582+219_582+220insACAAGGTGCAGTGGTTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG (n.582+219_582+220insACAAGGTGCAGTGGTTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG) n.548+219_548+220insACAAGGTGCAGTGGTTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG c.474+219_474+220insACAAGGTGCAGTGGTTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG (n.474+219_474+220insACAAGGTGCAGTGGTTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG) n.377+219_377+220insACAAGGTGCAGTGGTTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGCTG | |
19 | g.55153811_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 | CA1139635023 | TNNI3 | c.549+219_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 (n.549+219_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) c.582+219_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 (n.582+219_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) n.548+219_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 c.474+219_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 (n.474+219_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) n.377+219_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 | |
19 | g.55153811_55153812insAG | CA997261307 | TNNI3 | c.549+218_549+219insCT (n.549+218_549+219insCT) c.582+218_582+219insCT (n.582+218_582+219insCT) n.548+218_548+219insCT c.474+218_474+219insCT (n.474+218_474+219insCT) n.377+218_377+219insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153811_55153812insAGCAGAGA | CA633870746 | TNNI3 | c.549+218_549+219insTCTCTGCT (n.549+218_549+219insTCTCTGCT) c.582+218_582+219insTCTCTGCT (n.582+218_582+219insTCTCTGCT) n.548+218_548+219insTCTCTGCT c.474+218_474+219insTCTCTGCT (n.474+218_474+219insTCTCTGCT) n.377+218_377+219insTCTCTGCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153811_55153812insAGCAGAGACT | CA997261309 | TNNI3 | c.549+218_549+219insAGTCTCTGCT (n.549+218_549+219insAGTCTCTGCT) c.582+218_582+219insAGTCTCTGCT (n.582+218_582+219insAGTCTCTGCT) n.548+218_548+219insAGTCTCTGCT c.474+218_474+219insAGTCTCTGCT (n.474+218_474+219insAGTCTCTGCT) n.377+218_377+219insAGTCTCTGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153812C>A | CA997261308 | TNNI3 | c.549+218G>T (n.549+218G>T) c.582+218G>T (n.582+218G>T) n.548+218G>T c.474+218G>T (n.474+218G>T) n.377+218G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153812C= | CA2343273607 | TNNI3 | c.549+218G= (n.549+218G=) c.582+218G= (n.582+218G=) n.548+218G= c.474+218G= (n.474+218G=) n.377+218G= | |
19 | g.55153812C>T | CA310146113 | TNNI3 | c.549+218G>A (n.549+218G>A) c.582+218G>A (n.582+218G>A) n.548+218G>A c.474+218G>A (n.474+218G>A) n.377+218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153812_55153813insAGAGACCCCATCTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATTACAAAAAAATTTTT | CA2736113995 | TNNI3 | c.549+217_549+218insAAAAATTTTTTTGTAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGGGTCTCT (n.549+217_549+218insAAAAATTTTTTTGTAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGGGTCTCT) c.582+217_582+218insAAAAATTTTTTTGTAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGGGTCTCT (n.582+217_582+218insAAAAATTTTTTTGTAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGGGTCTCT) n.548+217_548+218insAAAAATTTTTTTGTAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGGGTCTCT c.474+217_474+218insAAAAATTTTTTTGTAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGGGTCTCT (n.474+217_474+218insAAAAATTTTTTTGTAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGGGTCTCT) n.377+217_377+218insAAAAATTTTTTTGTAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGGGTCTCT | dbSNP |
19 | g.55153813T>C | CA997261310 | TNNI3 | c.549+217A>G (n.549+217A>G) c.582+217A>G (n.582+217A>G) n.548+217A>G c.474+217A>G (n.474+217A>G) n.377+217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153813_55153814insCCATC | CA997261311 | TNNI3 | c.549+216_549+217insGATGG (n.549+216_549+217insGATGG) c.582+216_582+217insGATGG (n.582+216_582+217insGATGG) n.548+216_548+217insGATGG c.474+216_474+217insGATGG (n.474+216_474+217insGATGG) n.377+216_377+217insGATGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153813_55153814insCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAATTTAAAAAAAATTTTTTTTAAACCTCAAAGATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGTCCG | CA2814881293 | TNNI3 | c.549+216_549+217insCGGACCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGG (n.549+216_549+217insCGGACCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGG) c.582+216_582+217insCGGACCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGG (n.582+216_582+217insCGGACCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGG) n.548+216_548+217insCGGACCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGG c.474+216_474+217insCGGACCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGG (n.474+216_474+217insCGGACCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGG) n.377+216_377+217insCGGACCAGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCTTTGAGGTTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGG | |
19 | g.55153814T>A | CA2814881294 | TNNI3 | c.549+216A>T (n.549+216A>T) c.582+216A>T (n.582+216A>T) n.548+216A>T c.474+216A>T (n.474+216A>T) n.377+216A>T | |
19 | g.55153814T>C | CA633870748 | TNNI3 | c.549+216A>G (n.549+216A>G) c.582+216A>G (n.582+216A>G) n.548+216A>G c.474+216A>G (n.474+216A>G) n.377+216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153814T>G | CA997261312 | TNNI3 | c.549+216A>C (n.549+216A>C) c.582+216A>C (n.582+216A>C) n.548+216A>C c.474+216A>C (n.474+216A>C) n.377+216A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153814T= | CA2343273608 | TNNI3 | c.549+216A= (n.549+216A=) c.582+216A= (n.582+216A=) n.548+216A= c.474+216A= (n.474+216A=) n.377+216A= | |
19 | g.55153815C>A | CA2814881295 | TNNI3 | c.549+215G>T (n.549+215G>T) c.582+215G>T (n.582+215G>T) n.548+215G>T c.474+215G>T (n.474+215G>T) n.377+215G>T | |
19 | g.55153815C>G | CA997261313 | TNNI3 | c.549+215G>C (n.549+215G>C) c.582+215G>C (n.582+215G>C) n.548+215G>C c.474+215G>C (n.474+215G>C) n.377+215G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153815C>T | CA997261314 | TNNI3 | c.549+215G>A (n.549+215G>A) c.582+215G>A (n.582+215G>A) n.548+215G>A c.474+215G>A (n.474+215G>A) n.377+215G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153816A>C | CA997261316 | TNNI3 | c.549+214T>G (n.549+214T>G) c.582+214T>G (n.582+214T>G) n.548+214T>G c.474+214T>G (n.474+214T>G) n.377+214T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153816A>T | CA997261318 | TNNI3 | c.549+214T>A (n.549+214T>A) c.582+214T>A (n.582+214T>A) n.548+214T>A c.474+214T>A (n.474+214T>A) n.377+214T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153816_55153817insCC | CA2736114057 | TNNI3 | c.549+213_549+214insGG (n.549+213_549+214insGG) c.582+213_582+214insGG (n.582+213_582+214insGG) n.548+213_548+214insGG c.474+213_474+214insGG (n.474+213_474+214insGG) n.377+213_377+214insGG | dbSNP |
19 | g.55153817T>A | CA997261319 | TNNI3 | c.549+213A>T (n.549+213A>T) c.582+213A>T (n.582+213A>T) n.548+213A>T c.474+213A>T (n.474+213A>T) n.377+213A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153817T>C | CA310146120 | TNNI3 | c.549+213A>G (n.549+213A>G) c.582+213A>G (n.582+213A>G) n.548+213A>G c.474+213A>G (n.474+213A>G) n.377+213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153817T= | CA2343273609 | TNNI3 | c.549+213A= (n.549+213A=) c.582+213A= (n.582+213A=) n.548+213A= c.474+213A= (n.474+213A=) n.377+213A= | |
19 | g.55153818G>C | CA633870749 | TNNI3 | c.549+212C>G (n.549+212C>G) c.582+212C>G (n.582+212C>G) n.548+212C>G c.474+212C>G (n.474+212C>G) n.377+212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153818G= | CA2343273610 | TNNI3 | c.549+212C= (n.549+212C=) c.582+212C= (n.582+212C=) n.548+212C= c.474+212C= (n.474+212C=) n.377+212C= | |
19 | g.55153818G>T | CA997261322 | TNNI3 | c.549+212C>A (n.549+212C>A) c.582+212C>A (n.582+212C>A) n.548+212C>A c.474+212C>A (n.474+212C>A) n.377+212C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153818dup | CA2736114058 | TNNI3 | c.549+212dup (n.549+212dup) c.582+212dup (n.582+212dup) n.548+212dup c.474+212dup (n.474+212dup) n.377+212dup | dbSNP |
19 | g.55153819T>A | CA997261326 | TNNI3 | c.549+211A>T (n.549+211A>T) c.582+211A>T (n.582+211A>T) n.548+211A>T c.474+211A>T (n.474+211A>T) n.377+211A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153819T>C | CA310146126 | TNNI3 | c.549+211A>G (n.549+211A>G) c.582+211A>G (n.582+211A>G) n.548+211A>G c.474+211A>G (n.474+211A>G) n.377+211A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153819T>G | CA997261323 | TNNI3 | c.549+211A>C (n.549+211A>C) c.582+211A>C (n.582+211A>C) n.548+211A>C c.474+211A>C (n.474+211A>C) n.377+211A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153819T= | CA2343273611 | TNNI3 | c.549+211A= (n.549+211A=) c.582+211A= (n.582+211A=) n.548+211A= c.474+211A= (n.474+211A=) n.377+211A= | |
19 | g.55153819_55153820insCAAAAAAAAAAAAAAGGAAATTTAAAAAAAATTTTTTTTAA | CA997261327 | TNNI3 | c.549+210_549+211insTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTG (n.549+210_549+211insTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTG) c.582+210_582+211insTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTG (n.582+210_582+211insTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTG) n.548+210_548+211insTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTG c.474+210_474+211insTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTG (n.474+210_474+211insTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTG) n.377+210_377+211insTTAAAAAAAATTTTTTTTAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153820A= | CA2343273612 | TNNI3 | c.549+210T= (n.549+210T=) c.582+210T= (n.582+210T=) n.548+210T= c.474+210T= (n.474+210T=) n.377+210T= | |
19 | g.55153820A>C | CA997261328 | TNNI3 | c.549+210T>G (n.549+210T>G) c.582+210T>G (n.582+210T>G) n.548+210T>G c.474+210T>G (n.474+210T>G) n.377+210T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153820A>G | CA2343273613 | TNNI3 | c.549+210T>C (n.549+210T>C) c.582+210T>C (n.582+210T>C) n.548+210T>C c.474+210T>C (n.474+210T>C) n.377+210T>C | dbSNP |
19 | g.55153820A>T | CA997261330 | TNNI3 | c.549+210T>A (n.549+210T>A) c.582+210T>A (n.582+210T>A) n.548+210T>A c.474+210T>A (n.474+210T>A) n.377+210T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153821C>A | CA997261332 | TNNI3 | c.549+209G>T (n.549+209G>T) c.582+209G>T (n.582+209G>T) n.548+209G>T c.474+209G>T (n.474+209G>T) n.377+209G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153821C= | CA2343273614 | TNNI3 | c.549+209G= (n.549+209G=) c.582+209G= (n.582+209G=) n.548+209G= c.474+209G= (n.474+209G=) n.377+209G= | |
19 | g.55153821C>T | CA310146140 | TNNI3 | c.549+209G>A (n.549+209G>A) c.582+209G>A (n.582+209G>A) n.548+209G>A c.474+209G>A (n.474+209G>A) n.377+209G>A | dbSNP |
19 | g.55153822C>A | CA997261333 | TNNI3 | c.549+208G>T (n.549+208G>T) c.582+208G>T (n.582+208G>T) n.548+208G>T c.474+208G>T (n.474+208G>T) n.377+208G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153822C>T | CA997261334 | TNNI3 | c.549+208G>A (n.549+208G>A) c.582+208G>A (n.582+208G>A) n.548+208G>A c.474+208G>A (n.474+208G>A) n.377+208G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153822_55153823insGGCATTATCCACTGC | CA2736114059 | TNNI3 | c.549+208_549+209insCAGTGGATAATGCCG (n.549+208_549+209insCAGTGGATAATGCCG) c.582+208_582+209insCAGTGGATAATGCCG (n.582+208_582+209insCAGTGGATAATGCCG) n.548+208_548+209insCAGTGGATAATGCCG c.474+208_474+209insCAGTGGATAATGCCG (n.474+208_474+209insCAGTGGATAATGCCG) n.377+208_377+209insCAGTGGATAATGCCG | dbSNP |
19 | g.55153823T>A | CA2736114064 | TNNI3 | c.549+207A>T (n.549+207A>T) c.582+207A>T (n.582+207A>T) n.548+207A>T c.474+207A>T (n.474+207A>T) n.377+207A>T | dbSNP |
19 | g.55153823T>C | CA997261335 | TNNI3 | c.549+207A>G (n.549+207A>G) c.582+207A>G (n.582+207A>G) n.548+207A>G c.474+207A>G (n.474+207A>G) n.377+207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153824C>A | CA997261336 | TNNI3 | c.549+206G>T (n.549+206G>T) c.582+206G>T (n.582+206G>T) n.548+206G>T c.474+206G>T (n.474+206G>T) n.377+206G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153824C>G | CA2736114114 | TNNI3 | c.549+206G>C (n.549+206G>C) c.582+206G>C (n.582+206G>C) n.548+206G>C c.474+206G>C (n.474+206G>C) n.377+206G>C | dbSNP |
19 | g.55153824C>T | CA2736114103 | TNNI3 | c.549+206G>A (n.549+206G>A) c.582+206G>A (n.582+206G>A) n.548+206G>A c.474+206G>A (n.474+206G>A) n.377+206G>A | dbSNP |
19 | g.55153825T>G | CA883721851 | TNNI3 | c.549+205A>C (n.549+205A>C) c.582+205A>C (n.582+205A>C) n.548+205A>C c.474+205A>C (n.474+205A>C) n.377+205A>C | dbSNP |
19 | g.55153825T= | CA2343273615 | TNNI3 | c.549+205A= (n.549+205A=) c.582+205A= (n.582+205A=) n.548+205A= c.474+205A= (n.474+205A=) n.377+205A= | |
19 | g.55153826T>G | CA2736114115 | TNNI3 | c.549+204A>C (n.549+204A>C) c.582+204A>C (n.582+204A>C) n.548+204A>C c.474+204A>C (n.474+204A>C) n.377+204A>C | dbSNP |
19 | g.55153828G>C | CA2736114117 | TNNI3 | c.549+202C>G (n.549+202C>G) c.582+202C>G (n.582+202C>G) n.548+202C>G c.474+202C>G (n.474+202C>G) n.377+202C>G | dbSNP |
19 | g.55153828G>T | CA997261337 | TNNI3 | c.549+202C>A (n.549+202C>A) c.582+202C>A (n.582+202C>A) n.548+202C>A c.474+202C>A (n.474+202C>A) n.377+202C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153829C= | CA2343273616 | TNNI3 | c.549+201G= (n.549+201G=) c.582+201G= (n.582+201G=) n.548+201G= c.474+201G= (n.474+201G=) n.377+201G= | |
19 | g.55153829C>T | CA310146149 | TNNI3 | c.549+201G>A (n.549+201G>A) c.582+201G>A (n.582+201G>A) n.548+201G>A c.474+201G>A (n.474+201G>A) n.377+201G>A | dbSNP |
19 | g.55153830T>C | CA2736114141 | TNNI3 | c.549+200A>G (n.549+200A>G) c.582+200A>G (n.582+200A>G) n.548+200A>G c.474+200A>G (n.474+200A>G) n.377+200A>G | dbSNP |
19 | g.55153831C= | CA2343273617 | TNNI3 | c.549+199G= (n.549+199G=) c.582+199G= (n.582+199G=) n.548+199G= c.474+199G= (n.474+199G=) n.377+199G= | |
19 | g.55153831C>G | CA997261338 | TNNI3 | c.549+199G>C (n.549+199G>C) c.582+199G>C (n.582+199G>C) n.548+199G>C c.474+199G>C (n.474+199G>C) n.377+199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153831C>T | CA2735928667 | TNNI3 | c.549+199G>A (n.549+199G>A) c.582+199G>A (n.582+199G>A) n.548+199G>A c.474+199G>A (n.474+199G>A) n.377+199G>A | dbSNP |
19 | g.55153832T>G | CA310146161 | TNNI3 | c.549+198A>C (n.549+198A>C) c.582+198A>C (n.582+198A>C) n.548+198A>C c.474+198A>C (n.474+198A>C) n.377+198A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153832T= | CA2343273618 | TNNI3 | c.549+198A= (n.549+198A=) c.582+198A= (n.582+198A=) n.548+198A= c.474+198A= (n.474+198A=) n.377+198A= | |
19 | g.55153833T>C | CA997261339 | TNNI3 | c.549+197A>G (n.549+197A>G) c.582+197A>G (n.582+197A>G) n.548+197A>G c.474+197A>G (n.474+197A>G) n.377+197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153833T= | CA2343273619 | TNNI3 | c.549+197A= (n.549+197A=) c.582+197A= (n.582+197A=) n.548+197A= c.474+197A= (n.474+197A=) n.377+197A= | |
19 | g.55153834A>C | CA2736114192 | TNNI3 | c.549+196T>G (n.549+196T>G) c.582+196T>G (n.582+196T>G) n.548+196T>G c.474+196T>G (n.474+196T>G) n.377+196T>G | dbSNP |
19 | g.55153834A>T | CA2736114196 | TNNI3 | c.549+196T>A (n.549+196T>A) c.582+196T>A (n.582+196T>A) n.548+196T>A c.474+196T>A (n.474+196T>A) n.377+196T>A | dbSNP |
19 | g.55153835C>T | CA2736114199 | TNNI3 | c.549+195G>A (n.549+195G>A) c.582+195G>A (n.582+195G>A) n.548+195G>A c.474+195G>A (n.474+195G>A) n.377+195G>A | dbSNP |
19 | g.55153836A= | CA2343273620 | TNNI3 | c.549+194T= (n.549+194T=) c.582+194T= (n.582+194T=) n.548+194T= c.474+194T= (n.474+194T=) n.377+194T= | |
19 | g.55153836A>C | CA2735891363 | TNNI3 | c.549+194T>G (n.549+194T>G) c.582+194T>G (n.582+194T>G) n.548+194T>G c.474+194T>G (n.474+194T>G) n.377+194T>G | dbSNP |
19 | g.55153836A>G | CA310146162 | TNNI3 | c.549+194T>C (n.549+194T>C) c.582+194T>C (n.582+194T>C) n.548+194T>C c.474+194T>C (n.474+194T>C) n.377+194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153836A>T | CA2735891362 | TNNI3 | c.549+194T>A (n.549+194T>A) c.582+194T>A (n.582+194T>A) n.548+194T>A c.474+194T>A (n.474+194T>A) n.377+194T>A | dbSNP |
19 | g.55153837T>A | CA2736114200 | TNNI3 | c.549+193A>T (n.549+193A>T) c.582+193A>T (n.582+193A>T) n.548+193A>T c.474+193A>T (n.474+193A>T) n.377+193A>T | dbSNP |
19 | g.55153838G>A | CA997261342 | TNNI3 | c.549+192C>T (n.549+192C>T) c.582+192C>T (n.582+192C>T) n.548+192C>T c.474+192C>T (n.474+192C>T) n.377+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153838G>C | CA2735928668 | TNNI3 | c.549+192C>G (n.549+192C>G) c.582+192C>G (n.582+192C>G) n.548+192C>G c.474+192C>G (n.474+192C>G) n.377+192C>G | dbSNP |
19 | g.55153838G= | CA2343273621 | TNNI3 | c.549+192C= (n.549+192C=) c.582+192C= (n.582+192C=) n.548+192C= c.474+192C= (n.474+192C=) n.377+192C= | |
19 | g.55153838G>T | CA2735928669 | TNNI3 | c.549+192C>A (n.549+192C>A) c.582+192C>A (n.582+192C>A) n.548+192C>A c.474+192C>A (n.474+192C>A) n.377+192C>A | dbSNP |
19 | g.55153838_55153839insTAGGTTAAACAT | CA2736114399 | TNNI3 | c.549+191_549+192insATGTTTAACCTA (n.549+191_549+192insATGTTTAACCTA) c.582+191_582+192insATGTTTAACCTA (n.582+191_582+192insATGTTTAACCTA) n.548+191_548+192insATGTTTAACCTA c.474+191_474+192insATGTTTAACCTA (n.474+191_474+192insATGTTTAACCTA) n.377+191_377+192insATGTTTAACCTA | dbSNP |
19 | g.55153839G>A | CA2736114214 | TNNI3 | c.549+191C>T (n.549+191C>T) c.582+191C>T (n.582+191C>T) n.548+191C>T c.474+191C>T (n.474+191C>T) n.377+191C>T | dbSNP |
19 | g.55153839G>C | CA2736114206 | TNNI3 | c.549+191C>G (n.549+191C>G) c.582+191C>G (n.582+191C>G) n.548+191C>G c.474+191C>G (n.474+191C>G) n.377+191C>G | dbSNP |
19 | g.55153839G>T | CA2736114203 | TNNI3 | c.549+191C>A (n.549+191C>A) c.582+191C>A (n.582+191C>A) n.548+191C>A c.474+191C>A (n.474+191C>A) n.377+191C>A | dbSNP |
19 | g.55153840A>C | CA2736114404 | TNNI3 | c.549+190T>G (n.549+190T>G) c.582+190T>G (n.582+190T>G) n.548+190T>G c.474+190T>G (n.474+190T>G) n.377+190T>G | dbSNP |
19 | g.55153840A>T | CA2736114407 | TNNI3 | c.549+190T>A (n.549+190T>A) c.582+190T>A (n.582+190T>A) n.548+190T>A c.474+190T>A (n.474+190T>A) n.377+190T>A | dbSNP |
19 | g.55153841C= | CA2343273622 | TNNI3 | c.549+189G= (n.549+189G=) c.582+189G= (n.582+189G=) n.548+189G= c.474+189G= (n.474+189G=) n.377+189G= | |
19 | g.55153841C>G | CA2343273623 | TNNI3 | c.549+189G>C (n.549+189G>C) c.582+189G>C (n.582+189G>C) n.548+189G>C c.474+189G>C (n.474+189G>C) n.377+189G>C | dbSNP |
19 | g.55153841C>T | CA2735928670 | TNNI3 | c.549+189G>A (n.549+189G>A) c.582+189G>A (n.582+189G>A) n.548+189G>A c.474+189G>A (n.474+189G>A) n.377+189G>A | dbSNP |
19 | g.55153842T>C | CA2736114408 | TNNI3 | c.549+188A>G (n.549+188A>G) c.582+188A>G (n.582+188A>G) n.548+188A>G c.474+188A>G (n.474+188A>G) n.377+188A>G | dbSNP |
19 | g.55153843T>C | CA2343273625 | TNNI3 | c.549+187A>G (n.549+187A>G) c.582+187A>G (n.582+187A>G) n.548+187A>G c.474+187A>G (n.474+187A>G) n.377+187A>G | dbSNP |
19 | g.55153843T= | CA2343273624 | TNNI3 | c.549+187A= (n.549+187A=) c.582+187A= (n.582+187A=) n.548+187A= c.474+187A= (n.474+187A=) n.377+187A= | |
19 | g.55153843_55153844insGAAATACTCAACATGCTTACTTAGAACATGATATTCTCCT | CA2736114409 | TNNI3 | c.549+187_549+188insGGAGAATATCATGTTCTAAGTAAGCATGTTGAGTATTTCA (n.549+187_549+188insGGAGAATATCATGTTCTAAGTAAGCATGTTGAGTATTTCA) c.582+187_582+188insGGAGAATATCATGTTCTAAGTAAGCATGTTGAGTATTTCA (n.582+187_582+188insGGAGAATATCATGTTCTAAGTAAGCATGTTGAGTATTTCA) n.548+187_548+188insGGAGAATATCATGTTCTAAGTAAGCATGTTGAGTATTTCA c.474+187_474+188insGGAGAATATCATGTTCTAAGTAAGCATGTTGAGTATTTCA (n.474+187_474+188insGGAGAATATCATGTTCTAAGTAAGCATGTTGAGTATTTCA) n.377+187_377+188insGGAGAATATCATGTTCTAAGTAAGCATGTTGAGTATTTCA | dbSNP |
19 | g.55153845C>A | CA2814881299 | TNNI3 | c.549+185G>T (n.549+185G>T) c.582+185G>T (n.582+185G>T) n.548+185G>T c.474+185G>T (n.474+185G>T) n.377+185G>T | |
19 | g.55153847G>A | CA2736114411 | TNNI3 | c.549+183C>T (n.549+183C>T) c.582+183C>T (n.582+183C>T) n.548+183C>T c.474+183C>T (n.474+183C>T) n.377+183C>T | dbSNP |
19 | g.55153847G>C | CA2736114447 | TNNI3 | c.549+183C>G (n.549+183C>G) c.582+183C>G (n.582+183C>G) n.548+183C>G c.474+183C>G (n.474+183C>G) n.377+183C>G | dbSNP |
19 | g.55153847G>T | CA2736114470 | TNNI3 | c.549+183C>A (n.549+183C>A) c.582+183C>A (n.582+183C>A) n.548+183C>A c.474+183C>A (n.474+183C>A) n.377+183C>A | dbSNP |
19 | g.55153849A>T | CA2736114475 | TNNI3 | c.549+181T>A (n.549+181T>A) c.582+181T>A (n.582+181T>A) n.548+181T>A c.474+181T>A (n.474+181T>A) n.377+181T>A | dbSNP |
19 | g.55153850G>C | CA2736114478 | TNNI3 | c.549+180C>G (n.549+180C>G) c.582+180C>G (n.582+180C>G) n.548+180C>G c.474+180C>G (n.474+180C>G) n.377+180C>G | dbSNP |
19 | g.55153850G>T | CA2736114524 | TNNI3 | c.549+180C>A (n.549+180C>A) c.582+180C>A (n.582+180C>A) n.548+180C>A c.474+180C>A (n.474+180C>A) n.377+180C>A | dbSNP |
19 | g.55153852C>T | CA2814881300 | TNNI3 | c.549+178G>A (n.549+178G>A) c.582+178G>A (n.582+178G>A) n.548+178G>A c.474+178G>A (n.474+178G>A) n.377+178G>A | |
19 | g.55153855A>C | CA2736114529 | TNNI3 | c.549+175T>G (n.549+175T>G) c.582+175T>G (n.582+175T>G) n.548+175T>G c.474+175T>G (n.474+175T>G) n.377+175T>G | dbSNP |
19 | g.55153856A>C | CA2736114531 | TNNI3 | c.549+174T>G (n.549+174T>G) c.582+174T>G (n.582+174T>G) n.548+174T>G c.474+174T>G (n.474+174T>G) n.377+174T>G | dbSNP |
19 | g.55153858G>A | CA2736114535 | TNNI3 | c.549+172C>T (n.549+172C>T) c.582+172C>T (n.582+172C>T) n.548+172C>T c.474+172C>T (n.474+172C>T) n.377+172C>T | dbSNP |
19 | g.55153858G>C | CA2736114541 | TNNI3 | c.549+172C>G (n.549+172C>G) c.582+172C>G (n.582+172C>G) n.548+172C>G c.474+172C>G (n.474+172C>G) n.377+172C>G | dbSNP |
19 | g.55153858G>T | CA2736114572 | TNNI3 | c.549+172C>A (n.549+172C>A) c.582+172C>A (n.582+172C>A) n.548+172C>A c.474+172C>A (n.474+172C>A) n.377+172C>A | dbSNP |
19 | g.55153859C>A | CA2735881279 | TNNI3 | c.549+171G>T (n.549+171G>T) c.582+171G>T (n.582+171G>T) n.548+171G>T c.474+171G>T (n.474+171G>T) n.377+171G>T | dbSNP |
19 | g.55153859C= | CA2343273626 | TNNI3 | c.549+171G= (n.549+171G=) c.582+171G= (n.582+171G=) n.548+171G= c.474+171G= (n.474+171G=) n.377+171G= | |
19 | g.55153859C>T | CA310146163 | TNNI3 | c.549+171G>A (n.549+171G>A) c.582+171G>A (n.582+171G>A) n.548+171G>A c.474+171G>A (n.474+171G>A) n.377+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153859_55153879delinsCACTTCCTGTCTTCCCCTTCT | CA2343273627 | TNNI3 | c.549+151_549+171delinsAGAAGGGGAAGACAGGAAGTG (n.549+151_549+171delinsAGAAGGGGAAGACAGGAAGTG) c.582+151_582+171delinsAGAAGGGGAAGACAGGAAGTG (n.582+151_582+171delinsAGAAGGGGAAGACAGGAAGTG) n.548+151_548+171delinsAGAAGGGGAAGACAGGAAGTG c.474+151_474+171delinsAGAAGGGGAAGACAGGAAGTG (n.474+151_474+171delinsAGAAGGGGAAGACAGGAAGTG) n.377+151_377+171delinsAGAAGGGGAAGACAGGAAGTG | |
19 | g.55153860A>C | CA2736114604 | TNNI3 | c.549+170T>G (n.549+170T>G) c.582+170T>G (n.582+170T>G) n.548+170T>G c.474+170T>G (n.474+170T>G) n.377+170T>G | dbSNP |
19 | g.55153860A>T | CA2736114606 | TNNI3 | c.549+170T>A (n.549+170T>A) c.582+170T>A (n.582+170T>A) n.548+170T>A c.474+170T>A (n.474+170T>A) n.377+170T>A | dbSNP |
19 | g.55153874_55153893del | CA883721855 | TNNI3 | c.549+151_549+170del (n.549+151_549+170del) c.582+151_582+170del (n.582+151_582+170del) n.548+151_548+170del c.474+151_474+170del (n.474+151_474+170del) n.377+151_377+170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153861C= | CA2343273628 | TNNI3 | c.549+169G= (n.549+169G=) c.582+169G= (n.582+169G=) n.548+169G= c.474+169G= (n.474+169G=) n.377+169G= | |
19 | g.55153861C>T | CA310146166 | TNNI3 | c.549+169G>A (n.549+169G>A) c.582+169G>A (n.582+169G>A) n.548+169G>A c.474+169G>A (n.474+169G>A) n.377+169G>A | dbSNP |
19 | g.55153864C= | CA2343273629 | TNNI3 | c.549+166G= (n.549+166G=) c.582+166G= (n.582+166G=) n.548+166G= c.474+166G= (n.474+166G=) n.377+166G= | |
19 | g.55153864C>T | CA883721859 | TNNI3 | c.549+166G>A (n.549+166G>A) c.582+166G>A (n.582+166G>A) n.548+166G>A c.474+166G>A (n.474+166G>A) n.377+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153868T>G | CA883721862 | TNNI3 | c.549+162A>C (n.549+162A>C) c.582+162A>C (n.582+162A>C) n.548+162A>C c.474+162A>C (n.474+162A>C) n.377+162A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153868T= | CA2343273630 | TNNI3 | c.549+162A= (n.549+162A=) c.582+162A= (n.582+162A=) n.548+162A= c.474+162A= (n.474+162A=) n.377+162A= | |
19 | g.55153869C= | CA2343273631 | TNNI3 | c.549+161G= (n.549+161G=) c.582+161G= (n.582+161G=) n.548+161G= c.474+161G= (n.474+161G=) n.377+161G= | |
19 | g.55153869C>T | CA997261344 | TNNI3 | c.549+161G>A (n.549+161G>A) c.582+161G>A (n.582+161G>A) n.548+161G>A c.474+161G>A (n.474+161G>A) n.377+161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153870T>C | CA2343273633 | TNNI3 | c.549+160A>G (n.549+160A>G) c.582+160A>G (n.582+160A>G) n.548+160A>G c.474+160A>G (n.474+160A>G) n.377+160A>G | dbSNP |
19 | g.55153870T= | CA2343273632 | TNNI3 | c.549+160A= (n.549+160A=) c.582+160A= (n.582+160A=) n.548+160A= c.474+160A= (n.474+160A=) n.377+160A= | |
19 | g.55153875del | CA2736114610 | TNNI3 | c.549+158del (n.549+158del) c.582+158del (n.582+158del) n.548+158del c.474+158del (n.474+158del) n.377+158del | dbSNP |
19 | g.55153873C>T | CA2814881301 | TNNI3 | c.549+157G>A (n.549+157G>A) c.582+157G>A (n.582+157G>A) n.548+157G>A c.474+157G>A (n.474+157G>A) n.377+157G>A | |
19 | g.55153877T>C | CA310146171 | TNNI3 | c.549+153A>G (n.549+153A>G) c.582+153A>G (n.582+153A>G) n.548+153A>G c.474+153A>G (n.474+153A>G) n.377+153A>G | dbSNP |
19 | g.55153877T= | CA2343273634 | TNNI3 | c.549+153A= (n.549+153A=) c.582+153A= (n.582+153A=) n.548+153A= c.474+153A= (n.474+153A=) n.377+153A= | |
19 | g.55153878C>A | CA2587243344 | TNNI3 | c.549+152G>T (n.549+152G>T) c.582+152G>T (n.582+152G>T) n.548+152G>T c.474+152G>T (n.474+152G>T) n.377+152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153880A>G | CA2587243346 | TNNI3 | c.549+150T>C (n.549+150T>C) c.582+150T>C (n.582+150T>C) n.548+150T>C c.474+150T>C (n.474+150T>C) n.377+150T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55153881C>A | CA997261345 | TNNI3 | c.549+149G>T (n.549+149G>T) c.582+149G>T (n.582+149G>T) n.548+149G>T c.474+149G>T (n.474+149G>T) n.377+149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153881C= | CA2343273635 | TNNI3 | c.549+149G= (n.549+149G=) c.582+149G= (n.582+149G=) n.548+149G= c.474+149G= (n.474+149G=) n.377+149G= | |
19 | g.55153881C>T | CA2587243348 | TNNI3 | c.549+149G>A (n.549+149G>A) c.582+149G>A (n.582+149G>A) n.548+149G>A c.474+149G>A (n.474+149G>A) n.377+149G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153884C= | CA2343273636 | TNNI3 | c.549+146G= (n.549+146G=) c.582+146G= (n.582+146G=) n.548+146G= c.474+146G= (n.474+146G=) n.377+146G= | |
19 | g.55153884C>T | CA633870755 | TNNI3 | c.549+146G>A (n.549+146G>A) c.582+146G>A (n.582+146G>A) n.548+146G>A c.474+146G>A (n.474+146G>A) n.377+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153885C>A | CA2528904353 | TNNI3 | c.549+145G>T (n.549+145G>T) c.582+145G>T (n.582+145G>T) n.548+145G>T c.474+145G>T (n.474+145G>T) n.377+145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153885C= | CA2343273637 | TNNI3 | c.549+145G= (n.549+145G=) c.582+145G= (n.582+145G=) n.548+145G= c.474+145G= (n.474+145G=) n.377+145G= | |
19 | g.55153885C>T | CA633870757 | TNNI3 | c.549+145G>A (n.549+145G>A) c.582+145G>A (n.582+145G>A) n.548+145G>A c.474+145G>A (n.474+145G>A) n.377+145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153886T>C | CA2343273639 | TNNI3 | c.549+144A>G (n.549+144A>G) c.582+144A>G (n.582+144A>G) n.548+144A>G c.474+144A>G (n.474+144A>G) n.377+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55153886T= | CA2343273638 | TNNI3 | c.549+144A= (n.549+144A=) c.582+144A= (n.582+144A=) n.548+144A= c.474+144A= (n.474+144A=) n.377+144A= | |
19 | g.55153887G>A | CA997261347 | TNNI3 | c.549+143C>T (n.549+143C>T) c.582+143C>T (n.582+143C>T) n.548+143C>T c.474+143C>T (n.474+143C>T) n.377+143C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153887G>T | CA2587243355 | TNNI3 | c.549+143C>A (n.549+143C>A) c.582+143C>A (n.582+143C>A) n.548+143C>A c.474+143C>A (n.474+143C>A) n.377+143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153888T>C | CA2587243357 | TNNI3 | c.549+142A>G (n.549+142A>G) c.582+142A>G (n.582+142A>G) n.548+142A>G c.474+142A>G (n.474+142A>G) n.377+142A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55153889C>A | CA2587243359 | TNNI3 | c.549+141G>T (n.549+141G>T) c.582+141G>T (n.582+141G>T) n.548+141G>T c.474+141G>T (n.474+141G>T) n.377+141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153890T>C | CA2587243360 | TNNI3 | c.549+140A>G (n.549+140A>G) c.582+140A>G (n.582+140A>G) n.548+140A>G c.474+140A>G (n.474+140A>G) n.377+140A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55153892C>A | CA2587243362 | TNNI3 | c.549+138G>T (n.549+138G>T) c.582+138G>T (n.582+138G>T) n.548+138G>T c.474+138G>T (n.474+138G>T) n.377+138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153892C= | CA2343273640 | TNNI3 | c.549+138G= (n.549+138G=) c.582+138G= (n.582+138G=) n.548+138G= c.474+138G= (n.474+138G=) n.377+138G= | |
19 | g.55153892C>T | CA310146174 | TNNI3 | c.549+138G>A (n.549+138G>A) c.582+138G>A (n.582+138G>A) n.548+138G>A c.474+138G>A (n.474+138G>A) n.377+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153893C>A | CA2587243366 | TNNI3 | c.549+137G>T (n.549+137G>T) c.582+137G>T (n.582+137G>T) n.548+137G>T c.474+137G>T (n.474+137G>T) n.377+137G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153893C>G | CA2587243367 | TNNI3 | c.549+137G>C (n.549+137G>C) c.582+137G>C (n.582+137G>C) n.548+137G>C c.474+137G>C (n.474+137G>C) n.377+137G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55153893C>T | CA2587243368 | TNNI3 | c.549+137G>A (n.549+137G>A) c.582+137G>A (n.582+137G>A) n.548+137G>A c.474+137G>A (n.474+137G>A) n.377+137G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153895C>A | CA2587243369 | TNNI3 | c.549+135G>T (n.549+135G>T) c.582+135G>T (n.582+135G>T) n.548+135G>T c.474+135G>T (n.474+135G>T) n.377+135G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153895C= | CA2343273641 | TNNI3 | c.549+135G= (n.549+135G=) c.582+135G= (n.582+135G=) n.548+135G= c.474+135G= (n.474+135G=) n.377+135G= | |
19 | g.55153895C>G | CA2343273642 | TNNI3 | c.549+135G>C (n.549+135G>C) c.582+135G>C (n.582+135G>C) n.548+135G>C c.474+135G>C (n.474+135G>C) n.377+135G>C | dbSNP |
19 | g.55153896T>C | CA310146184 | TNNI3 | c.549+134A>G (n.549+134A>G) c.582+134A>G (n.582+134A>G) n.548+134A>G c.474+134A>G (n.474+134A>G) n.377+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153896T= | CA2343273643 | TNNI3 | c.549+134A= (n.549+134A=) c.582+134A= (n.582+134A=) n.548+134A= c.474+134A= (n.474+134A=) n.377+134A= | |
19 | g.55153897T>G | CA2587243371 | TNNI3 | c.549+133A>C (n.549+133A>C) c.582+133A>C (n.582+133A>C) n.548+133A>C c.474+133A>C (n.474+133A>C) n.377+133A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55153898G>A | CA2587243372 | TNNI3 | c.549+132C>T (n.549+132C>T) c.582+132C>T (n.582+132C>T) n.548+132C>T c.474+132C>T (n.474+132C>T) n.377+132C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153898G>C | CA2587243374 | TNNI3 | c.549+132C>G (n.549+132C>G) c.582+132C>G (n.582+132C>G) n.548+132C>G c.474+132C>G (n.474+132C>G) n.377+132C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55153898G>T | CA2587243376 | TNNI3 | c.549+132C>A (n.549+132C>A) c.582+132C>A (n.582+132C>A) n.548+132C>A c.474+132C>A (n.474+132C>A) n.377+132C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153899C>A | CA2587243379 | TNNI3 | c.549+131G>T (n.549+131G>T) c.582+131G>T (n.582+131G>T) n.548+131G>T c.474+131G>T (n.474+131G>T) n.377+131G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153901T>A | CA2343273645 | TNNI3 | c.549+129A>T (n.549+129A>T) c.582+129A>T (n.582+129A>T) n.548+129A>T c.474+129A>T (n.474+129A>T) n.377+129A>T | dbSNP |
19 | g.55153901T= | CA2343273644 | TNNI3 | c.549+129A= (n.549+129A=) c.582+129A= (n.582+129A=) n.548+129A= c.474+129A= (n.474+129A=) n.377+129A= | |
19 | g.55153902T>A | CA2581396790 | TNNI3 | c.549+128A>T (n.549+128A>T) c.582+128A>T (n.582+128A>T) n.548+128A>T c.474+128A>T (n.474+128A>T) n.377+128A>T | |
19 | g.55153902T>C | CA2581396791 | TNNI3 | c.549+128A>G (n.549+128A>G) c.582+128A>G (n.582+128A>G) n.548+128A>G c.474+128A>G (n.474+128A>G) n.377+128A>G | |
19 | g.55153902T>G | CA310146189 | TNNI3 | c.549+128A>C (n.549+128A>C) c.582+128A>C (n.582+128A>C) n.548+128A>C c.474+128A>C (n.474+128A>C) n.377+128A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55153902T= | CA2343273646 | TNNI3 | c.549+128A= (n.549+128A=) c.582+128A= (n.582+128A=) n.548+128A= c.474+128A= (n.474+128A=) n.377+128A= | |
19 | g.55153904C>G | CA2587243383 | TNNI3 | c.549+126G>C (n.549+126G>C) c.582+126G>C (n.582+126G>C) n.548+126G>C c.474+126G>C (n.474+126G>C) n.377+126G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55153906G>A | CA2343273648 | TNNI3 | c.549+124C>T (n.549+124C>T) c.582+124C>T (n.582+124C>T) n.548+124C>T c.474+124C>T (n.474+124C>T) n.377+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55153906G= | CA2343273647 | TNNI3 | c.549+124C= (n.549+124C=) c.582+124C= (n.582+124C=) n.548+124C= c.474+124C= (n.474+124C=) n.377+124C= | |
19 | g.55153906G>T | CA2587243385 | TNNI3 | c.549+124C>A (n.549+124C>A) c.582+124C>A (n.582+124C>A) n.548+124C>A c.474+124C>A (n.474+124C>A) n.377+124C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153908G>T | CA2587243387 | TNNI3 | c.549+122C>A (n.549+122C>A) c.582+122C>A (n.582+122C>A) n.548+122C>A c.474+122C>A (n.474+122C>A) n.377+122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153909G>A | CA2587243388 | TNNI3 | c.549+121C>T (n.549+121C>T) c.582+121C>T (n.582+121C>T) n.548+121C>T c.474+121C>T (n.474+121C>T) n.377+121C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55153909G>T | CA2587243389 | TNNI3 | c.549+121C>A (n.549+121C>A) c.582+121C>A (n.582+121C>A) n.548+121C>A c.474+121C>A (n.474+121C>A) n.377+121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55153910A>T | CA2587243390 | TNNI3 | c.549+120T>A (n.549+120T>A) c.582+120T>A (n.582+120T>A) n.548+120T>A c.474+120T>A (n.474+120T>A) n.377+120T>A | gnomAD v4 |