| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55151503G>C | CA1101528516 | EGFR | c.469+141G>C (n.469+141G>C) n.818+141G>C c.628+141G>C (n.628+141G>C) c.493+141G>C (n.493+141G>C) c.89-4327G>C (n.89-4327G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55151503G= | CA1708910717 | EGFR | c.469+141G= (n.469+141G=) n.818+141G= c.628+141G= (n.628+141G=) c.493+141G= (n.493+141G=) c.89-4327G= (n.89-4327G=) | |
| 7 | g.55151503G>T | CA2682851649 | EGFR | c.469+141G>T (n.469+141G>T) n.818+141G>T c.628+141G>T (n.628+141G>T) c.493+141G>T (n.493+141G>T) c.89-4327G>T (n.89-4327G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151504A>G | CA2682851651 | EGFR | c.469+142A>G (n.469+142A>G) n.818+142A>G c.628+142A>G (n.628+142A>G) c.493+142A>G (n.493+142A>G) c.89-4326A>G (n.89-4326A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151505_55151506del | CA2682851650 | EGFR | c.469+143_469+144del (n.469+143_469+144del) n.818+143_818+144del c.628+143_628+144del (n.628+143_628+144del) c.493+143_493+144del (n.493+143_493+144del) c.89-4325_89-4324del (n.89-4325_89-4324del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151505C>A | CA2682851653 | EGFR | c.469+143C>A (n.469+143C>A) n.818+143C>A c.628+143C>A (n.628+143C>A) c.493+143C>A (n.493+143C>A) c.89-4325C>A (n.89-4325C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151505C>T | CA2682851652 | EGFR | c.469+143C>T (n.469+143C>T) n.818+143C>T c.628+143C>T (n.628+143C>T) c.493+143C>T (n.493+143C>T) c.89-4325C>T (n.89-4325C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151506A= | CA1708910719 | EGFR | c.469+144A= (n.469+144A=) n.818+144A= c.628+144A= (n.628+144A=) c.493+144A= (n.493+144A=) c.89-4324A= (n.89-4324A=) | |
| 7 | g.55151506A>C | CA158909788 | EGFR | c.469+144A>C (n.469+144A>C) n.818+144A>C c.628+144A>C (n.628+144A>C) c.493+144A>C (n.493+144A>C) c.89-4324A>C (n.89-4324A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55151506A>G | CA158909791 | EGFR | c.469+144A>G (n.469+144A>G) n.818+144A>G c.628+144A>G (n.628+144A>G) c.493+144A>G (n.493+144A>G) c.89-4324A>G (n.89-4324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151508T>C | CA2682851654 | EGFR | c.469+146T>C (n.469+146T>C) n.818+146T>C c.628+146T>C (n.628+146T>C) c.493+146T>C (n.493+146T>C) c.89-4322T>C (n.89-4322T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151509C>A | CA2682851655 | EGFR | c.469+147C>A (n.469+147C>A) n.818+147C>A c.628+147C>A (n.628+147C>A) c.493+147C>A (n.493+147C>A) c.89-4321C>A (n.89-4321C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151511T>A | CA2682851656 | EGFR | c.469+149T>A (n.469+149T>A) n.818+149T>A c.628+149T>A (n.628+149T>A) c.493+149T>A (n.493+149T>A) c.89-4319T>A (n.89-4319T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151511T>G | CA2682851657 | EGFR | c.469+149T>G (n.469+149T>G) n.818+149T>G c.628+149T>G (n.628+149T>G) c.493+149T>G (n.493+149T>G) c.89-4319T>G (n.89-4319T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151512G>A | CA158909798 | EGFR | c.469+150G>A (n.469+150G>A) n.818+150G>A c.628+150G>A (n.628+150G>A) c.493+150G>A (n.493+150G>A) c.89-4318G>A (n.89-4318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151512G= | CA1708910721 | EGFR | c.469+150G= (n.469+150G=) n.818+150G= c.628+150G= (n.628+150G=) c.493+150G= (n.493+150G=) c.89-4318G= (n.89-4318G=) | |
| 7 | g.55151513C>A | CA2682851658 | EGFR | c.469+151C>A (n.469+151C>A) n.818+151C>A c.628+151C>A (n.628+151C>A) c.493+151C>A (n.493+151C>A) c.89-4317C>A (n.89-4317C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151513C>T | CA2682851659 | EGFR | c.469+151C>T (n.469+151C>T) n.818+151C>T c.628+151C>T (n.628+151C>T) c.493+151C>T (n.493+151C>T) c.89-4317C>T (n.89-4317C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151517T>G | CA1101528521 | EGFR | c.469+155T>G (n.469+155T>G) n.818+155T>G c.628+155T>G (n.628+155T>G) c.493+155T>G (n.493+155T>G) c.89-4313T>G (n.89-4313T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151517T= | CA1708910736 | EGFR | c.469+155T= (n.469+155T=) n.818+155T= c.628+155T= (n.628+155T=) c.493+155T= (n.493+155T=) c.89-4313T= (n.89-4313T=) | |
| 7 | g.55151523C= | CA1708910741 | EGFR | c.469+161C= (n.469+161C=) n.818+161C= c.628+161C= (n.628+161C=) c.493+161C= (n.493+161C=) c.89-4307C= (n.89-4307C=) | |
| 7 | g.55151523C>T | CA158909801 | EGFR | c.469+161C>T (n.469+161C>T) n.818+161C>T c.628+161C>T (n.628+161C>T) c.493+161C>T (n.493+161C>T) c.89-4307C>T (n.89-4307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151524G>A | CA158909807 | EGFR | c.469+162G>A (n.469+162G>A) n.818+162G>A c.628+162G>A (n.628+162G>A) c.493+162G>A (n.493+162G>A) c.89-4306G>A (n.89-4306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151524G= | CA1708910747 | EGFR | c.469+162G= (n.469+162G=) n.818+162G= c.628+162G= (n.628+162G=) c.493+162G= (n.493+162G=) c.89-4306G= (n.89-4306G=) | |
| 7 | g.55151524G>T | CA574329384 | EGFR | c.469+162G>T (n.469+162G>T) n.818+162G>T c.628+162G>T (n.628+162G>T) c.493+162G>T (n.493+162G>T) c.89-4306G>T (n.89-4306G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151526A= | CA1708910757 | EGFR | c.469+164A= (n.469+164A=) n.818+164A= c.628+164A= (n.628+164A=) c.493+164A= (n.493+164A=) c.89-4304A= (n.89-4304A=) | |
| 7 | g.55151526A>C | CA839856071 | EGFR | c.469+164A>C (n.469+164A>C) n.818+164A>C c.628+164A>C (n.628+164A>C) c.493+164A>C (n.493+164A>C) c.89-4304A>C (n.89-4304A>C) | dbSNP |
| 7 | g.55151537C>A | CA2566581459 | EGFR | c.469+175C>A (n.469+175C>A) n.818+175C>A c.628+175C>A (n.628+175C>A) c.493+175C>A (n.493+175C>A) c.89-4293C>A (n.89-4293C>A) | |
| 7 | g.55151540G>A | CA1708910760 | EGFR | c.469+178G>A (n.469+178G>A) n.818+178G>A c.628+178G>A (n.628+178G>A) c.493+178G>A (n.493+178G>A) c.89-4290G>A (n.89-4290G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55151540G>C | CA1101528526 | EGFR | c.469+178G>C (n.469+178G>C) n.818+178G>C c.628+178G>C (n.628+178G>C) c.493+178G>C (n.493+178G>C) c.89-4290G>C (n.89-4290G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151540G= | CA1708910758 | EGFR | c.469+178G= (n.469+178G=) n.818+178G= c.628+178G= (n.628+178G=) c.493+178G= (n.493+178G=) c.89-4290G= (n.89-4290G=) | |
| 7 | g.55151542G>A | CA839856072 | EGFR | c.469+180G>A (n.469+180G>A) n.818+180G>A c.628+180G>A (n.628+180G>A) c.493+180G>A (n.493+180G>A) c.89-4288G>A (n.89-4288G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55151542G= | CA1708910763 | EGFR | c.469+180G= (n.469+180G=) n.818+180G= c.628+180G= (n.628+180G=) c.493+180G= (n.493+180G=) c.89-4288G= (n.89-4288G=) | |
| 7 | g.55151543T= | CA1708910768 | EGFR | c.469+181T= (n.469+181T=) n.818+181T= c.628+181T= (n.628+181T=) c.493+181T= (n.493+181T=) c.89-4287T= (n.89-4287T=) | |
| 7 | g.55151544_55151562dup | CA574329386 | EGFR | c.469+182_469+200dup (n.469+182_469+200dup) n.818+182_818+200dup c.628+182_628+200dup (n.628+182_628+200dup) c.493+182_493+200dup (n.493+182_493+200dup) c.89-4286_89-4268dup (n.89-4286_89-4268dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151556G= | CA1708910780 | EGFR | c.469+194G= (n.469+194G=) n.818+194G= c.628+194G= (n.628+194G=) c.493+194G= (n.493+194G=) c.89-4274G= (n.89-4274G=) | |
| 7 | g.55151556G>T | CA1708910781 | EGFR | c.469+194G>T (n.469+194G>T) n.818+194G>T c.628+194G>T (n.628+194G>T) c.493+194G>T (n.493+194G>T) c.89-4274G>T (n.89-4274G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55151558G>A | CA1101528532 | EGFR | c.469+196G>A (n.469+196G>A) n.818+196G>A c.628+196G>A (n.628+196G>A) c.493+196G>A (n.493+196G>A) c.89-4272G>A (n.89-4272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151558G= | CA1708910784 | EGFR | c.469+196G= (n.469+196G=) n.818+196G= c.628+196G= (n.628+196G=) c.493+196G= (n.493+196G=) c.89-4272G= (n.89-4272G=) | |
| 7 | g.55151559C>A | CA839856079 | EGFR | c.469+197C>A (n.469+197C>A) n.818+197C>A c.628+197C>A (n.628+197C>A) c.493+197C>A (n.493+197C>A) c.89-4271C>A (n.89-4271C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55151559C= | CA1708910787 | EGFR | c.469+197C= (n.469+197C=) n.818+197C= c.628+197C= (n.628+197C=) c.493+197C= (n.493+197C=) c.89-4271C= (n.89-4271C=) | |
| 7 | g.55151564G>A | CA574329388 | EGFR | c.469+202G>A (n.469+202G>A) n.818+202G>A c.628+202G>A (n.628+202G>A) c.493+202G>A (n.493+202G>A) c.89-4266G>A (n.89-4266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151564G= | CA1708910795 | EGFR | c.469+202G= (n.469+202G=) n.818+202G= c.628+202G= (n.628+202G=) c.493+202G= (n.493+202G=) c.89-4266G= (n.89-4266G=) | |
| 7 | g.55151567T>C | CA158909827 | EGFR | c.469+205T>C (n.469+205T>C) n.818+205T>C c.628+205T>C (n.628+205T>C) c.493+205T>C (n.493+205T>C) c.89-4263T>C (n.89-4263T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151567T= | CA1708910802 | EGFR | c.469+205T= (n.469+205T=) n.818+205T= c.628+205T= (n.628+205T=) c.493+205T= (n.493+205T=) c.89-4263T= (n.89-4263T=) | |
| 7 | g.55151568A= | CA1708910812 | EGFR | c.469+206A= (n.469+206A=) n.818+206A= c.628+206A= (n.628+206A=) c.493+206A= (n.493+206A=) c.89-4262A= (n.89-4262A=) | |
| 7 | g.55151568A>C | CA574329389 | EGFR | c.469+206A>C (n.469+206A>C) n.818+206A>C c.628+206A>C (n.628+206A>C) c.493+206A>C (n.493+206A>C) c.89-4262A>C (n.89-4262A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151568A>G | CA839856095 | EGFR | c.469+206A>G (n.469+206A>G) n.818+206A>G c.628+206A>G (n.628+206A>G) c.493+206A>G (n.493+206A>G) c.89-4262A>G (n.89-4262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151568_55151571dup | CA839856096 | EGFR | c.469+206_469+209dup (n.469+206_469+209dup) n.818+206_818+209dup c.628+206_628+209dup (n.628+206_628+209dup) c.493+206_493+209dup (n.493+206_493+209dup) c.89-4262_89-4259dup (n.89-4262_89-4259dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151572C>A | CA1101528543 | EGFR | c.469+210C>A (n.469+210C>A) n.818+210C>A c.628+210C>A (n.628+210C>A) c.493+210C>A (n.493+210C>A) c.89-4258C>A (n.89-4258C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151572C= | CA1708910818 | EGFR | c.469+210C= (n.469+210C=) n.818+210C= c.628+210C= (n.628+210C=) c.493+210C= (n.493+210C=) c.89-4258C= (n.89-4258C=) | |
| 7 | g.55151576T>C | CA2775503778 | EGFR | c.469+214T>C (n.469+214T>C) n.818+214T>C c.628+214T>C (n.628+214T>C) c.493+214T>C (n.493+214T>C) c.89-4254T>C (n.89-4254T>C) | |
| 7 | g.55151578A= | CA1708910821 | EGFR | c.469+216A= (n.469+216A=) n.818+216A= c.628+216A= (n.628+216A=) c.493+216A= (n.493+216A=) c.89-4252A= (n.89-4252A=) | |
| 7 | g.55151578A>G | CA1708910823 | EGFR | c.469+216A>G (n.469+216A>G) n.818+216A>G c.628+216A>G (n.628+216A>G) c.493+216A>G (n.493+216A>G) c.89-4252A>G (n.89-4252A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55151580T>A | CA839856097 | EGFR | c.469+218T>A (n.469+218T>A) n.818+218T>A c.628+218T>A (n.628+218T>A) c.493+218T>A (n.493+218T>A) c.89-4250T>A (n.89-4250T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151580T= | CA1708910830 | EGFR | c.469+218T= (n.469+218T=) n.818+218T= c.628+218T= (n.628+218T=) c.493+218T= (n.493+218T=) c.89-4250T= (n.89-4250T=) | |
| 7 | g.55151581G>A | CA1101528547 | EGFR | c.469+219G>A (n.469+219G>A) n.818+219G>A c.628+219G>A (n.628+219G>A) c.493+219G>A (n.493+219G>A) c.89-4249G>A (n.89-4249G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55151581G= | CA1708910833 | EGFR | c.469+219G= (n.469+219G=) n.818+219G= c.628+219G= (n.628+219G=) c.493+219G= (n.493+219G=) c.89-4249G= (n.89-4249G=) | |
| 7 | g.55151583A= | CA1708910839 | EGFR | c.469+221A= (n.469+221A=) n.818+221A= c.628+221A= (n.628+221A=) c.493+221A= (n.493+221A=) c.89-4247A= (n.89-4247A=) | |
| 7 | g.55151584C>A | CA158909831 | EGFR | c.469+222C>A (n.469+222C>A) n.818+222C>A c.628+222C>A (n.628+222C>A) c.493+222C>A (n.493+222C>A) c.89-4246C>A (n.89-4246C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151584C= | CA1708910846 | EGFR | c.469+222C= (n.469+222C=) n.818+222C= c.628+222C= (n.628+222C=) c.493+222C= (n.493+222C=) c.89-4246C= (n.89-4246C=) | |
| 7 | g.55151584C>T | CA839856100 | EGFR | c.469+222C>T (n.469+222C>T) n.818+222C>T c.628+222C>T (n.628+222C>T) c.493+222C>T (n.493+222C>T) c.89-4246C>T (n.89-4246C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151586_55151588dup | CA1708910845 | EGFR | c.469+224_469+226dup (n.469+224_469+226dup) n.818+224_818+226dup c.628+224_628+226dup (n.628+224_628+226dup) c.493+224_493+226dup (n.493+224_493+226dup) c.89-4244_89-4242dup (n.89-4244_89-4242dup) | dbSNP |
| 7 | g.55151592G>A | CA158909833 | EGFR | c.469+230G>A (n.469+230G>A) n.818+230G>A c.628+230G>A (n.628+230G>A) c.493+230G>A (n.493+230G>A) c.89-4238G>A (n.89-4238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151592G= | CA1708910851 | EGFR | c.469+230G= (n.469+230G=) n.818+230G= c.628+230G= (n.628+230G=) c.493+230G= (n.493+230G=) c.89-4238G= (n.89-4238G=) | |
| 7 | g.55151594G>A | CA1101528558 | EGFR | c.469+232G>A (n.469+232G>A) n.818+232G>A c.628+232G>A (n.628+232G>A) c.493+232G>A (n.493+232G>A) c.89-4236G>A (n.89-4236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151594G= | CA1708910855 | EGFR | c.469+232G= (n.469+232G=) n.818+232G= c.628+232G= (n.628+232G=) c.493+232G= (n.493+232G=) c.89-4236G= (n.89-4236G=) | |
| 7 | g.55151595G>A | CA2518189521 | EGFR | c.469+233G>A (n.469+233G>A) n.818+233G>A c.628+233G>A (n.628+233G>A) c.493+233G>A (n.493+233G>A) c.89-4235G>A (n.89-4235G>A) | |
| 7 | g.55151597T>A | CA574329391 | EGFR | c.469+235T>A (n.469+235T>A) n.818+235T>A c.628+235T>A (n.628+235T>A) c.493+235T>A (n.493+235T>A) c.89-4233T>A (n.89-4233T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151597T>C | CA12613573 | EGFR | c.469+235T>C (n.469+235T>C) n.818+235T>C c.628+235T>C (n.628+235T>C) c.493+235T>C (n.493+235T>C) c.89-4233T>C (n.89-4233T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151597T= | CA1708910861 | EGFR | c.469+235T= (n.469+235T=) n.818+235T= c.628+235T= (n.628+235T=) c.493+235T= (n.493+235T=) c.89-4233T= (n.89-4233T=) | |
| 7 | g.55151598G>A | CA574329396 | EGFR | c.469+236G>A (n.469+236G>A) n.818+236G>A c.628+236G>A (n.628+236G>A) c.493+236G>A (n.493+236G>A) c.89-4232G>A (n.89-4232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151598G= | CA1708910874 | EGFR | c.469+236G= (n.469+236G=) n.818+236G= c.628+236G= (n.628+236G=) c.493+236G= (n.493+236G=) c.89-4232G= (n.89-4232G=) | |
| 7 | g.55151598G>T | CA1708910870 | EGFR | c.469+236G>T (n.469+236G>T) n.818+236G>T c.628+236G>T (n.628+236G>T) c.493+236G>T (n.493+236G>T) c.89-4232G>T (n.89-4232G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55151600G>A | CA839856120 | EGFR | c.469+238G>A (n.469+238G>A) n.818+238G>A c.628+238G>A (n.628+238G>A) c.493+238G>A (n.493+238G>A) c.89-4230G>A (n.89-4230G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55151600G>C | CA1708910920 | EGFR | c.469+238G>C (n.469+238G>C) n.818+238G>C c.628+238G>C (n.628+238G>C) c.493+238G>C (n.493+238G>C) c.89-4230G>C (n.89-4230G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55151600G= | CA1708910881 | EGFR | c.469+238G= (n.469+238G=) n.818+238G= c.628+238G= (n.628+238G=) c.493+238G= (n.493+238G=) c.89-4230G= (n.89-4230G=) | |
| 7 | g.55151601C= | CA1708910925 | EGFR | c.469+239C= (n.469+239C=) n.818+239C= c.628+239C= (n.628+239C=) c.493+239C= (n.493+239C=) c.89-4229C= (n.89-4229C=) | |
| 7 | g.55151601C>T | CA158909843 | EGFR | c.469+239C>T (n.469+239C>T) n.818+239C>T c.628+239C>T (n.628+239C>T) c.493+239C>T (n.493+239C>T) c.89-4229C>T (n.89-4229C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151602G>A | CA574329397 | EGFR | c.469+240G>A (n.469+240G>A) n.818+240G>A c.628+240G>A (n.628+240G>A) c.493+240G>A (n.493+240G>A) c.89-4228G>A (n.89-4228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151602G= | CA1708910931 | EGFR | c.469+240G= (n.469+240G=) n.818+240G= c.628+240G= (n.628+240G=) c.493+240G= (n.493+240G=) c.89-4228G= (n.89-4228G=) | |
| 7 | g.55151603C>A | CA2714515504 | EGFR | c.469+241C>A (n.469+241C>A) n.818+241C>A c.628+241C>A (n.628+241C>A) c.493+241C>A (n.493+241C>A) c.89-4227C>A (n.89-4227C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55151603C= | CA1708910938 | EGFR | c.469+241C= (n.469+241C=) n.818+241C= c.628+241C= (n.628+241C=) c.493+241C= (n.493+241C=) c.89-4227C= (n.89-4227C=) | |
| 7 | g.55151603C>G | CA1101528589 | EGFR | c.469+241C>G (n.469+241C>G) n.818+241C>G c.628+241C>G (n.628+241C>G) c.493+241C>G (n.493+241C>G) c.89-4227C>G (n.89-4227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151603C>T | CA158909851 | EGFR | c.469+241C>T (n.469+241C>T) n.818+241C>T c.628+241C>T (n.628+241C>T) c.493+241C>T (n.493+241C>T) c.89-4227C>T (n.89-4227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.55151603dup | CA1101528574 | EGFR | c.469+241dup (n.469+241dup) n.818+241dup c.628+241dup (n.628+241dup) c.493+241dup (n.493+241dup) c.89-4227dup (n.89-4227dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |