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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55063718G>A | CA522961592 | PCSK9 | c.*553G>A (n.*553G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.2759G>A n.1820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063718G= | CA1167986633 | PCSK9 | c.*553G= (n.*553G=) c.*134G= (n.*134G=) n.2759G= n.1820G= | |
| 1 | g.55063719C>A | CA2645840663 | PCSK9 | c.*554C>A (n.*554C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.2760C>A n.1821C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063719C= | CA1144806707 | PCSK9 | c.*554C= (n.*554C=) c.*135C= (n.*135C=) n.2760C= n.1821C= | |
| 1 | g.55063719C>T | CA22768715 | PCSK9 | c.*554C>T (n.*554C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.2760C>T n.1821C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063720T>C | CA2645840664 | PCSK9 | c.*555T>C (n.*555T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.2761T>C n.1822T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063720T>G | CA2645840665 | PCSK9 | c.*555T>G (n.*555T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.2761T>G n.1822T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063720_55063721insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG | CA2645840668 | PCSK9 | c.*555_*556insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG (n.*555_*556insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG) c.*136_*137insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG (n.*136_*137insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG) n.2761_2762insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG n.1822_1823insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063721G>A | CA2645840667 | PCSK9 | c.*556G>A (n.*556G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.2762G>A n.1823G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063721G>T | CA2645840666 | PCSK9 | c.*556G>T (n.*556G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.2762G>T n.1823G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063722C>A | CA2645840670 | PCSK9 | c.*557C>A (n.*557C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.2763C>A n.1824C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063722C>G | CA2645840672 | PCSK9 | c.*557C>G (n.*557C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.2763C>G n.1824C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063722C>T | CA2645840673 | PCSK9 | c.*557C>T (n.*557C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.2763C>T n.1824C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063723T>C | CA2645840675 | PCSK9 | c.*558T>C (n.*558T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.2764T>C n.1825T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063725G>A | CA2645840676 | PCSK9 | c.*560G>A (n.*560G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.2766G>A n.1827G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063725G= | CA1146563112 | PCSK9 | c.*560G= (n.*560G=) c.*141G= (n.*141G=) n.2766G= n.1827G= | |
| 1 | g.55063725G>T | CA22768717 | PCSK9 | c.*560G>T (n.*560G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.2766G>T n.1827G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063725_55063726insGAAGGGGAACACAGA | CA2645840688 | PCSK9 | c.*560_*561insGAAGGGGAACACAGA (n.*560_*561insGAAGGGGAACACAGA) c.*141_*142insGAAGGGGAACACAGA (n.*141_*142insGAAGGGGAACACAGA) n.2766_2767insGAAGGGGAACACAGA n.1827_1828insGAAGGGGAACACAGA | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063726C>A | CA2645840687 | PCSK9 | c.*561C>A (n.*561C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.2767C>A n.1828C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063726C>T | CA2645840684 | PCSK9 | c.*561C>T (n.*561C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.2767C>T n.1828C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063727del | CA2645840683 | PCSK9 | c.*562del (n.*562del) c.*143del (n.*143del) n.2768del n.1829del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063727C>A | CA2645840689 | PCSK9 | c.*562C>A (n.*562C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.2768C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063728T>C | CA2645840691 | PCSK9 | c.*563T>C (n.*563T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2769T>C n.1830T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063729G>A | CA2515038518 | PCSK9 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.2770G>A n.1831G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063729G>T | CA2645840692 | PCSK9 | c.*564G>T (n.*564G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.2770G>T n.1831G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063730G>A | CA2645840694 | PCSK9 | c.*565G>A (n.*565G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2771G>A n.1832G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063730G>T | CA2645840695 | PCSK9 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2771G>T n.1832G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063731C>A | CA2645840696 | PCSK9 | c.*566C>A (n.*566C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.2772C>A n.1833C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063731C= | CA1167986634 | PCSK9 | c.*566C= (n.*566C=) c.*147C= (n.*147C=) n.2772C= n.1833C= | |
| 1 | g.55063731C>G | CA737007186 | PCSK9 | c.*566C>G (n.*566C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.2772C>G n.1833C>G | dbSNP |
| 1 | g.55063731C>T | CA2645840697 | PCSK9 | c.*566C>T (n.*566C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.2772C>T n.1833C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063732C>A | CA2645840699 | PCSK9 | c.*567C>A (n.*567C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.2773C>A n.1834C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063732C>T | CA2645840700 | PCSK9 | c.*567C>T (n.*567C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.2773C>T n.1834C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063733C>A | CA1167986636 | PCSK9 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.2774C>A n.1835C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063733C= | CA1167986635 | PCSK9 | c.*568C= (n.*568C=) c.*149C= (n.*149C=) n.2774C= n.1835C= | |
| 1 | g.55063733C>T | CA22768719 | PCSK9 | c.*568C>T (n.*568C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.2774C>T n.1835C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063734T>A | CA2645840703 | PCSK9 | c.*569T>A (n.*569T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) n.2775T>A n.1836T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063734T>C | CA2645840705 | PCSK9 | c.*569T>C (n.*569T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.2775T>C n.1836T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063734T>G | CA2645840704 | PCSK9 | c.*569T>G (n.*569T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.2775T>G n.1836T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063735T>C | CA2645840706 | PCSK9 | c.*570T>C (n.*570T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.2776T>C n.1837T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063736G= | CA1167986637 | PCSK9 | c.*571G= (n.*571G=) c.*152G= (n.*152G=) n.2777G= n.1838G= | |
| 1 | g.55063736G>T | CA10610184 | PCSK9 | c.*571G>T (n.*571G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.2777G>T n.1838G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063738G>T | CA2645840711 | PCSK9 | c.*573G>T (n.*573G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) n.2779G>T n.1840G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063746_55063829del | CA2645840709 | PCSK9 | c.*581_*664del (n.*581_*664del) c.*162_*245del (n.*162_*245del) n.2787_2870del n.1848_1931del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063739T>A | CA2645840713 | PCSK9 | c.*574T>A (n.*574T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.2780T>A n.1841T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063740G>A | CA2645840717 | PCSK9 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.2781G>A n.1842G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063740G>C | CA22768733 | PCSK9 | c.*575G>C (n.*575G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.2781G>C n.1842G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063740G= | CA1167986638 | PCSK9 | c.*575G= (n.*575G=) c.*156G= (n.*156G=) n.2781G= n.1842G= | |
| 1 | g.55063740G>T | CA737007200 | PCSK9 | c.*575G>T (n.*575G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.2781G>T n.1842G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063741G>A | CA2645840720 | PCSK9 | c.*576G>A (n.*576G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.2782G>A n.1843G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063741G>T | CA2645840722 | PCSK9 | c.*576G>T (n.*576G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.2782G>T n.1843G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063742G>T | CA2645840724 | PCSK9 | c.*577G>T (n.*577G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.2783G>T n.1844G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063743G>A | CA2645840727 | PCSK9 | c.*578G>A (n.*578G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.2784G>A n.1845G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063743G= | CA1167986639 | PCSK9 | c.*578G= (n.*578G=) c.*159G= (n.*159G=) n.2784G= n.1845G= | |
| 1 | g.55063743G>T | CA1167986640 | PCSK9 | c.*578G>T (n.*578G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.2784G>T n.1845G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063744C>A | CA2558769891 | PCSK9 | c.*579C>A (n.*579C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.2785C>A n.1846C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063744C>T | CA2645840728 | PCSK9 | c.*579C>T (n.*579C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.2785C>T n.1846C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063744_55063745insCCTTG | CA2645840729 | PCSK9 | c.*579_*580insCCTTG (n.*579_*580insCCTTG) c.*160_*161insCCTTG (n.*160_*161insCCTTG) n.2785_2786insCCTTG n.1846_1847insCCTTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063745A>T | CA2645840730 | PCSK9 | c.*580A>T (n.*580A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.2786A>T n.1847A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063746G>A | CA2645840733 | PCSK9 | c.*581G>A (n.*581G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.2787G>A n.1848G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063746G>T | CA2645840734 | PCSK9 | c.*581G>T (n.*581G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.2787G>T n.1848G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063746_55063747insTGGGG | CA2645840732 | PCSK9 | c.*581_*582insTGGGG (n.*581_*582insTGGGG) c.*162_*163insTGGGG (n.*162_*163insTGGGG) n.2787_2788insTGGGG n.1848_1849insTGGGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063747C>A | CA2645840737 | PCSK9 | c.*582C>A (n.*582C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.2788C>A n.1849C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063747C= | CA1167986641 | PCSK9 | c.*582C= (n.*582C=) c.*163C= (n.*163C=) n.2788C= n.1849C= | |
| 1 | g.55063747C>G | CA1167986642 | PCSK9 | c.*582C>G (n.*582C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.2788C>G n.1849C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063747C>T | CA2645840741 | PCSK9 | c.*582C>T (n.*582C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.2788C>T n.1849C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063748C>T | CA2645840745 | PCSK9 | c.*583C>T (n.*583C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.2789C>T n.1850C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063749T>A | CA2645840746 | PCSK9 | c.*584T>A (n.*584T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.2790T>A n.1851T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063750C>T | CA2645840747 | PCSK9 | c.*585C>T (n.*585C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.2791C>T n.1852C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063752T>G | CA2645840749 | PCSK9 | c.*587T>G (n.*587T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.2793T>G n.1854T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063754G>T | CA2645840750 | PCSK9 | c.*589G>T (n.*589G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.2795G>T n.1856G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063755C>A | CA1167986643 | PCSK9 | c.*590C>A (n.*590C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.2796C>A n.1857C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063755C= | CA1146549144 | PCSK9 | c.*590C= (n.*590C=) c.*171C= (n.*171C=) n.2796C= n.1857C= | |
| 1 | g.55063755C>G | CA737007206 | PCSK9 | c.*590C>G (n.*590C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.2796C>G n.1857C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063755C>T | CA10611300 | PCSK9 | c.*590C>T (n.*590C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.2796C>T n.1857C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063756C>A | CA2645840756 | PCSK9 | c.*591C>A (n.*591C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.2797C>A n.1858C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063757T>A | CA1001923558 | PCSK9 | c.*592T>A (n.*592T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.2798T>A n.1859T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063757T>C | CA2645840758 | PCSK9 | c.*592T>C (n.*592T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.2798T>C n.1859T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063757T= | CA1167986644 | PCSK9 | c.*592T= (n.*592T=) c.*173T= (n.*173T=) n.2798T= n.1859T= | |
| 1 | g.55063758G>A | CA737007209 | PCSK9 | c.*593G>A (n.*593G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.2799G>A n.1860G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063758G= | CA1167986645 | PCSK9 | c.*593G= (n.*593G=) c.*174G= (n.*174G=) n.2799G= n.1860G= | |
| 1 | g.55063759G>A | CA2645840759 | PCSK9 | c.*594G>A (n.*594G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.2800G>A n.1861G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063761A= | CA1167986646 | PCSK9 | c.*596A= (n.*596A=) c.*177A= (n.*177A=) n.2802A= n.1863A= | |
| 1 | g.55063761A>C | CA1167986647 | PCSK9 | c.*596A>C (n.*596A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.2802A>C n.1863A>C | dbSNP |
| 1 | g.55063761A>G | CA2645840764 | PCSK9 | c.*596A>G (n.*596A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.2802A>G n.1863A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063769_55063772dup | CA2645840761 | PCSK9 | c.*604_*607dup (n.*604_*607dup) c.*185_*188dup (n.*185_*188dup) n.2810_2813dup n.1871_1874dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063769_55063772del | CA2645840762 | PCSK9 | c.*604_*607del (n.*604_*607del) c.*185_*188del (n.*185_*188del) n.2810_2813del n.1871_1874del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063762C>A | CA2645840765 | PCSK9 | c.*597C>A (n.*597C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.2803C>A n.1864C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063762C>T | CA2645840766 | PCSK9 | c.*597C>T (n.*597C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.2803C>T n.1864C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063763T>A | CA2645840769 | PCSK9 | c.*598T>A (n.*598T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.2804T>A n.1865T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063763T>C | CA1139656144 | PCSK9 | c.*598T>C (n.*598T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.2804T>C n.1865T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063763T>G | CA2645840770 | PCSK9 | c.*598T>G (n.*598T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.2804T>G n.1865T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063763T= | CA1167986648 | PCSK9 | c.*598T= (n.*598T=) c.*179T= (n.*179T=) n.2804T= n.1865T= | |
| 1 | g.55063764C>A | CA1167986650 | PCSK9 | c.*599C>A (n.*599C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.2805C>A n.1866C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063764C= | CA1167986649 | PCSK9 | c.*599C= (n.*599C=) c.*180C= (n.*180C=) n.2805C= n.1866C= | |
| 1 | g.55063764C>T | CA1001923571 | PCSK9 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.2805C>T n.1866C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063765A>G | CA2743687370 | PCSK9 | c.*600A>G (n.*600A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.2806A>G n.1867A>G | |
| 1 | g.55063765A>T | CA2515378936 | PCSK9 | c.*600A>T (n.*600A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.2806A>T n.1867A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063766C>A | CA2645840771 | PCSK9 | c.*601C>A (n.*601C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.2807C>A n.1868C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063767T>C | CA2645840772 | PCSK9 | c.*602T>C (n.*602T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.2808T>C n.1869T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063768C>A | CA2645840773 | PCSK9 | c.*603C>A (n.*603C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.2809C>A n.1870C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063768C>T | CA2645840774 | PCSK9 | c.*603C>T (n.*603C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.2809C>T n.1870C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063770C>A | CA2645840775 | PCSK9 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.2811C>A n.1872C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063770C= | CA1167986651 | PCSK9 | c.*605C= (n.*605C=) c.*186C= (n.*186C=) n.2811C= n.1872C= | |
| 1 | g.55063770C>T | CA737007212 | PCSK9 | c.*605C>T (n.*605C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.2811C>T n.1872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063771T>C | CA2645840776 | PCSK9 | c.*606T>C (n.*606T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.2812T>C n.1873T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063772C>A | CA2645840777 | PCSK9 | c.*607C>A (n.*607C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.2813C>A n.1874C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063772C>T | CA2645840778 | PCSK9 | c.*607C>T (n.*607C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.2813C>T n.1874C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063773T>A | CA2645840779 | PCSK9 | c.*608T>A (n.*608T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.2814T>A n.1875T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063774G>C | CA2645840780 | PCSK9 | c.*609G>C (n.*609G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.2815G>C n.1876G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063774_55063795delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA | CA1167986652 | PCSK9 | c.*609_*630delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA (n.*609_*630delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA) c.*190_*211delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA (n.*190_*211delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA) n.2815_2836delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA n.1876_1897delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA | |
| 1 | g.55063775G>A | CA2645840781 | PCSK9 | c.*610G>A (n.*610G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.2816G>A n.1877G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063781_55063801del | CA522961594 | PCSK9 | c.*616_*636del (n.*616_*636del) c.*197_*217del (n.*197_*217del) n.2822_2842del n.1883_1903del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063776G>A | CA2645840783 | PCSK9 | c.*611G>A (n.*611G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.2817G>A n.1878G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063776G>T | CA2645840785 | PCSK9 | c.*611G>T (n.*611G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.2817G>T n.1878G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063777T>C | CA2645840787 | PCSK9 | c.*612T>C (n.*612T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.2818T>C n.1879T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063778G>A | CA2645840789 | PCSK9 | c.*613G>A (n.*613G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.2819G>A n.1880G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063779C>A | CA2645840791 | PCSK9 | c.*614C>A (n.*614C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.2820C>A n.1881C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063779C>T | CA2645840793 | PCSK9 | c.*614C>T (n.*614C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.2820C>T n.1881C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063780C>A | CA2645840794 | PCSK9 | c.*615C>A (n.*615C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.2821C>A n.1882C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063781T>C | CA2645840795 | PCSK9 | c.*616T>C (n.*616T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.2822T>C n.1883T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063782C>A | CA2645840797 | PCSK9 | c.*617C>A (n.*617C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.2823C>A n.1884C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063782C>T | CA2645840798 | PCSK9 | c.*617C>T (n.*617C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.2823C>T n.1884C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063783C>A | CA2645840799 | PCSK9 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.2824C>A n.1885C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063783C>T | CA2645840800 | PCSK9 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.2824C>T n.1885C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063784T>A | CA2645840801 | PCSK9 | c.*619T>A (n.*619T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.2825T>A n.1886T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063784T>C | CA2645840802 | PCSK9 | c.*619T>C (n.*619T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.2825T>C n.1886T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063784_55063819delinsTCCCCAGGTGGAGGTGCCAGGAAGCTCCCTCCCTCA | CA1167986653 | PCSK9 | c.*619_*654delinsTCCCCAGGTGGAGGTGCCAGGAAGCTCCCTCCCTCA (n.*619_*654delinsTCCCCAGGTGGAGGTGCCAGGAAGCTCCCTCCCTCA) c.*200_*235delinsTCCCCAGGTGGAGGTGCCAGGAAGCTCCCTCCCTCA (n.*200_*235delinsTCCCCAGGTGGAGGTGCCAGGAAGCTCCCTCCCTCA) n.2825_2860delinsTCCCCAGGTGGAGGTGCCAGGAAGCTCCCTCCCTCA n.1886_1921delinsTCCCCAGGTGGAGGTGCCAGGAAGCTCCCTCCCTCA | |
| 1 | g.55063785C= | CA1167986655 | PCSK9 | c.*620C= (n.*620C=) c.*201C= (n.*201C=) n.2826C= n.1887C= | |
| 1 | g.55063785C>T | CA737007218 | PCSK9 | c.*620C>T (n.*620C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.2826C>T n.1887C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063788del | CA2645840803 | PCSK9 | c.*623del (n.*623del) c.*204del (n.*204del) n.2829del n.1890del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063786_55063788del | CA2645840804 | PCSK9 | c.*621_*623del (n.*621_*623del) c.*202_*204del (n.*202_*204del) n.2827_2829del n.1888_1890del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063786_55063820del | CA1167986654 | PCSK9 | c.*621_*655del (n.*621_*655del) c.*202_*236del (n.*202_*236del) n.2827_2861del n.1888_1922del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063786C>A | CA2645840805 | PCSK9 | c.*621C>A (n.*621C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.2827C>A n.1888C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063786C>T | CA2645840806 | PCSK9 | c.*621C>T (n.*621C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.2827C>T n.1888C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063787C>A | CA2645840808 | PCSK9 | c.*622C>A (n.*622C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.2828C>A n.1889C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063787C>G | CA2645840809 | PCSK9 | c.*622C>G (n.*622C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.2828C>G n.1889C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063787C>T | CA2645840810 | PCSK9 | c.*622C>T (n.*622C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.2828C>T n.1889C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063788C>A | CA1167986657 | PCSK9 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.2829C>A n.1890C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063788C= | CA1167986656 | PCSK9 | c.*623C= (n.*623C=) c.*204C= (n.*204C=) n.2829C= n.1890C= | |
| 1 | g.55063788C>G | CA2645840811 | PCSK9 | c.*623C>G (n.*623C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.2829C>G n.1890C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063788C>T | CA2645840812 | PCSK9 | c.*623C>T (n.*623C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.2829C>T n.1890C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063789del | CA2645840813 | PCSK9 | c.*624del (n.*624del) c.*205del (n.*205del) n.2830del n.1891del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063789A>C | CA2645840814 | PCSK9 | c.*624A>C (n.*624A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.2830A>C n.1891A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063789A>G | CA2645840815 | PCSK9 | c.*624A>G (n.*624A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.2830A>G n.1891A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063789A>T | CA2645840816 | PCSK9 | c.*624A>T (n.*624A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.2830A>T n.1891A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063789_55063790delinsAG | CA1167986658 | PCSK9 | c.*624_*625delinsAG (n.*624_*625delinsAG) c.*205_*206delinsAG (n.*205_*206delinsAG) n.2830_2831delinsAG n.1891_1892delinsAG | |
| 1 | g.55063790G>A | CA2743687371 | PCSK9 | c.*625G>A (n.*625G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.2831G>A n.1892G>A | |
| 1 | g.55063790G>C | CA737007220 | PCSK9 | c.*625G>C (n.*625G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.2831G>C n.1892G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063790G= | CA1167986660 | PCSK9 | c.*625G= (n.*625G=) c.*206G= (n.*206G=) n.2831G= n.1892G= | |
| 1 | g.55063790G>T | CA2645840818 | PCSK9 | c.*625G>T (n.*625G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.2831G>T n.1892G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063791del | CA1167986659 | PCSK9 | c.*626del (n.*626del) c.*207del (n.*207del) n.2832del n.1893del | dbSNP |
| 1 | g.55063791G>A | CA10610506 | PCSK9 | c.*626G>A (n.*626G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.2832G>A n.1893G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063791G= | CA1167986661 | PCSK9 | c.*626G= (n.*626G=) c.*207G= (n.*207G=) n.2832G= n.1893G= | |
| 1 | g.55063791G>T | CA22768755 | PCSK9 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.2832G>T n.1893G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063792T>A | CA2645840822 | PCSK9 | c.*627T>A (n.*627T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.2833T>A n.1894T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063793G>T | CA2645840823 | PCSK9 | c.*628G>T (n.*628G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.2834G>T n.1895G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063794G>T | CA2645840824 | PCSK9 | c.*629G>T (n.*629G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.2835G>T n.1896G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063795A>G | CA2645840825 | PCSK9 | c.*630A>G (n.*630A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2836A>G n.1897A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063796G>A | CA737007233 | PCSK9 | c.*631G>A (n.*631G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.2837G>A n.1898G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063796G>C | CA1167986663 | PCSK9 | c.*631G>C (n.*631G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.2837G>C n.1898G>C | dbSNP |
| 1 | g.55063796G= | CA1167986662 | PCSK9 | c.*631G= (n.*631G=) c.*212G= (n.*212G=) n.2837G= n.1898G= | |
| 1 | g.55063796G>T | CA2645840826 | PCSK9 | c.*631G>T (n.*631G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.2837G>T n.1898G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063797G>C | CA2645840827 | PCSK9 | c.*632G>C (n.*632G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.2838G>C n.1899G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063797G>T | CA2645840828 | PCSK9 | c.*632G>T (n.*632G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.2838G>T n.1899G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063798T>A | CA2645840829 | PCSK9 | c.*633T>A (n.*633T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.2839T>A n.1900T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063798T>C | CA2645840830 | PCSK9 | c.*633T>C (n.*633T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.2839T>C n.1900T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063798T>G | CA2645840831 | PCSK9 | c.*633T>G (n.*633T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.2839T>G n.1900T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063799G>A | CA2645840832 | PCSK9 | c.*634G>A (n.*634G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.2840G>A n.1901G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063799G>T | CA2645840833 | PCSK9 | c.*634G>T (n.*634G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.2840G>T n.1901G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063800C>A | CA2645840834 | PCSK9 | c.*635C>A (n.*635C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.2841C>A n.1902C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063800C= | CA1167986664 | PCSK9 | c.*635C= (n.*635C=) c.*216C= (n.*216C=) n.2841C= n.1902C= | |
| 1 | g.55063800C>G | CA2645840835 | PCSK9 | c.*635C>G (n.*635C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.2841C>G n.1902C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063800C>T | CA22768769 | PCSK9 | c.*635C>T (n.*635C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.2841C>T n.1902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063802A>G | CA2645840836 | PCSK9 | c.*637A>G (n.*637A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.2843A>G n.1904A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063802A>T | CA2645840837 | PCSK9 | c.*637A>T (n.*637A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.2843A>T n.1904A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063804G>A | CA2645840838 | PCSK9 | c.*639G>A (n.*639G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.2845G>A n.1906G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063805A>C | CA2645840839 | PCSK9 | c.*640A>C (n.*640A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.2846A>C n.1907A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063806A>G | CA2645840840 | PCSK9 | c.*641A>G (n.*641A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.2847A>G n.1908A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063807G>A | CA2645840842 | PCSK9 | c.*642G>A (n.*642G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.2848G>A n.1909G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063807G>T | CA2645840843 | PCSK9 | c.*642G>T (n.*642G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.2848G>T n.1909G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063807_55063810del | CA2645840841 | PCSK9 | c.*642_*645del (n.*642_*645del) c.*223_*226del (n.*223_*226del) n.2848_2851del n.1909_1912del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063808C>A | CA2645840844 | PCSK9 | c.*643C>A (n.*643C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.2849C>A n.1910C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063808C= | CA1167986665 | PCSK9 | c.*643C= (n.*643C=) c.*224C= (n.*224C=) n.2849C= n.1910C= | |
| 1 | g.55063808C>T | CA1167986666 | PCSK9 | c.*643C>T (n.*643C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.2849C>T n.1910C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063809T>C | CA913255369 | PCSK9 | c.*644T>C (n.*644T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.2850T>C n.1911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063809T= | CA1167986667 | PCSK9 | c.*644T= (n.*644T=) c.*225T= (n.*225T=) n.2850T= n.1911T= | |
| 1 | g.55063810C= | CA1167986668 | PCSK9 | c.*645C= (n.*645C=) c.*226C= (n.*226C=) n.2851C= n.1912C= | |
| 1 | g.55063810C>T | CA1001923575 | PCSK9 | c.*645C>T (n.*645C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.2851C>T n.1912C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063811C>A | CA2743687372 | PCSK9 | c.*646C>A (n.*646C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.2852C>A n.1913C>A | |
| 1 | g.55063811C>G | CA2645840845 | PCSK9 | c.*646C>G (n.*646C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.2852C>G n.1913C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063811C>T | CA2645840846 | PCSK9 | c.*646C>T (n.*646C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.2852C>T n.1913C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063812C>A | CA2645840847 | PCSK9 | c.*647C>A (n.*647C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.2853C>A n.1914C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063812C>T | CA2645840848 | PCSK9 | c.*647C>T (n.*647C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.2853C>T n.1914C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063813T>C | CA2645840849 | PCSK9 | c.*648T>C (n.*648T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.2854T>C n.1915T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063815C>A | CA2645840850 | PCSK9 | c.*650C>A (n.*650C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.2856C>A n.1917C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063815C= | CA1167986669 | PCSK9 | c.*650C= (n.*650C=) c.*231C= (n.*231C=) n.2856C= n.1917C= | |
| 1 | g.55063815C>T | CA1167986670 | PCSK9 | c.*650C>T (n.*650C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.2856C>T n.1917C>T | dbSNP |
| 1 | g.55063816_55063818del | CA2645840851 | PCSK9 | c.*651_*653del (n.*651_*653del) c.*232_*234del (n.*232_*234del) n.2857_2859del n.1918_1920del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063816C>A | CA2645840852 | PCSK9 | c.*651C>A (n.*651C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.2857C>A n.1918C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063816C= | CA1142047276 | PCSK9 | c.*651C= (n.*651C=) c.*232C= (n.*232C=) n.2857C= n.1918C= | |
| 1 | g.55063816C>T | CA10610507 | PCSK9 | c.*651C>T (n.*651C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.2857C>T n.1918C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063817T>C | CA2645840853 | PCSK9 | c.*652T>C (n.*652T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.2858T>C n.1919T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063818C>A | CA2645840854 | PCSK9 | c.*653C>A (n.*653C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.2859C>A n.1920C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063818C= | CA1142529629 | PCSK9 | c.*653C= (n.*653C=) c.*234C= (n.*234C=) n.2859C= n.1920C= | |
| 1 | g.55063818C>G | CA2832592037 | PCSK9 | c.*653C>G (n.*653C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.2859C>G n.1920C>G | |
| 1 | g.55063818C>T | CA10611420 | PCSK9 | c.*653C>T (n.*653C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.2859C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |