| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55063676T>C | CA2645840556 | PCSK9 | c.*511T>C (n.*511T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.2717T>C n.1778T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063677G>T | CA2645840557 | PCSK9 | c.*512G>T (n.*512G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.2718G>T n.1779G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063678G>A | CA1167986607 | PCSK9 | c.*513G>A (n.*513G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.2719G>A n.1780G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063678G= | CA1167986608 | PCSK9 | c.*513G= (n.*513G=) c.*94G= (n.*94G=) n.2719G= n.1780G= | |
| 1 | g.55063678G>T | CA2645840560 | PCSK9 | c.*513G>T (n.*513G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) n.2719G>T n.1780G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063679C>A | CA2645840563 | PCSK9 | c.*514C>A (n.*514C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.2720C>A n.1781C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063679C>T | CA2645840565 | PCSK9 | c.*514C>T (n.*514C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.2720C>T n.1781C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063680C>A | CA2574381397 | PCSK9 | c.*515C>A (n.*515C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.2721C>A n.1782C>A | |
| 1 | g.55063682G>A | CA1167986610 | PCSK9 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.2723G>A n.1784G>A | dbSNP |
| 1 | g.55063682G= | CA1167986609 | PCSK9 | c.*517G= (n.*517G=) c.*98G= (n.*98G=) n.2723G= n.1784G= | |
| 1 | g.55063682G>T | CA2832429544 | PCSK9 | c.*517G>T (n.*517G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.2723G>T n.1784G>T | |
| 1 | g.55063683G>A | CA2645840567 | PCSK9 | c.*518G>A (n.*518G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.2724G>A n.1785G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063683G>T | CA2645840568 | PCSK9 | c.*518G>T (n.*518G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.2724G>T n.1785G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063684C>A | CA2645840569 | PCSK9 | c.*519C>A (n.*519C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.2725C>A n.1786C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063684C>T | CA2645840570 | PCSK9 | c.*519C>T (n.*519C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.2725C>T n.1786C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063685A>G | CA2645840572 | PCSK9 | c.*520A>G (n.*520A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.2726A>G n.1787A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063686C>A | CA2645840575 | PCSK9 | c.*521C>A (n.*521C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.2727C>A n.1788C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063686C= | CA1167986611 | PCSK9 | c.*521C= (n.*521C=) c.*102C= (n.*102C=) n.2727C= n.1788C= | |
| 1 | g.55063686C>G | CA2645840577 | PCSK9 | c.*521C>G (n.*521C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.2727C>G n.1788C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063686C>T | CA22768673 | PCSK9 | c.*521C>T (n.*521C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.2727C>T n.1788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063687G>A | CA2645840578 | PCSK9 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.2728G>A n.1789G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063687G>T | CA2645840579 | PCSK9 | c.*522G>T (n.*522G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.2728G>T n.1789G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063688A= | CA1167986612 | PCSK9 | c.*523A= (n.*523A=) c.*104A= (n.*104A=) n.2729A= n.1790A= | |
| 1 | g.55063688A>C | CA1167986613 | PCSK9 | c.*523A>C (n.*523A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.2729A>C n.1790A>C | dbSNP |
| 1 | g.55063688A>T | CA2645840582 | PCSK9 | c.*523A>T (n.*523A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.2729A>T n.1790A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063689G>A | CA1001923417 | PCSK9 | c.*524G>A (n.*524G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.2730G>A n.1791G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063689G= | CA1167986614 | PCSK9 | c.*524G= (n.*524G=) c.*105G= (n.*105G=) n.2730G= n.1791G= | |
| 1 | g.55063689G>T | CA2645840586 | PCSK9 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.2730G>T n.1791G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063690G>A | CA2645840589 | PCSK9 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.2731G>A n.1792G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063691G>A | CA1167986615 | PCSK9 | c.*526G>A (n.*526G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.2732G>A n.1793G>A | dbSNP |
| 1 | g.55063691G>C | CA737007154 | PCSK9 | c.*526G>C (n.*526G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.2732G>C n.1793G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063691G= | CA1167986616 | PCSK9 | c.*526G= (n.*526G=) c.*107G= (n.*107G=) n.2732G= n.1793G= | |
| 1 | g.55063691G>T | CA2598278215 | PCSK9 | c.*526G>T (n.*526G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.2732G>T n.1793G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063692G>A | CA1001923478 | PCSK9 | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.2733G>A n.1794G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063692G= | CA1167986617 | PCSK9 | c.*527G= (n.*527G=) c.*108G= (n.*108G=) n.2733G= n.1794G= | |
| 1 | g.55063692G>T | CA2645840593 | PCSK9 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.2733G>T n.1794G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063693A= | CA1167986618 | PCSK9 | c.*528A= (n.*528A=) c.*109A= (n.*109A=) n.2734A= n.1795A= | |
| 1 | g.55063693A>G | CA2645840596 | PCSK9 | c.*528A>G (n.*528A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.2734A>G n.1795A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063693A>T | CA2645840597 | PCSK9 | c.*528A>T (n.*528A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.2734A>T n.1795A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063693dup | CA2645840595 | PCSK9 | c.*528dup (n.*528dup) c.*109dup (n.*109dup) n.2734dup n.1795dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063694dup | CA1167986619 | PCSK9 | c.*529dup (n.*529dup) c.*110dup (n.*110dup) n.2735dup n.1796dup | dbSNP |
| 1 | g.55063695G>A | CA2645840601 | PCSK9 | c.*530G>A (n.*530G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.2736G>A n.1797G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063695G>T | CA2645840602 | PCSK9 | c.*530G>T (n.*530G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.2736G>T n.1797G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063698del | CA2645840599 | PCSK9 | c.*533del (n.*533del) c.*114del (n.*114del) n.2739del n.1800del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063696G>T | CA2645840603 | PCSK9 | c.*531G>T (n.*531G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.2737G>T n.1798G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063697G>A | CA2645840605 | PCSK9 | c.*532G>A (n.*532G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.2738G>A n.1799G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063697G>C | CA1167986621 | PCSK9 | c.*532G>C (n.*532G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.2738G>C n.1799G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063697G= | CA1167986620 | PCSK9 | c.*532G= (n.*532G=) c.*113G= (n.*113G=) n.2738G= n.1799G= | |
| 1 | g.55063697G>T | CA737007158 | PCSK9 | c.*532G>T (n.*532G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.2738G>T n.1799G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063698G>A | CA2645840609 | PCSK9 | c.*533G>A (n.*533G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.2739G>A n.1800G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063698G= | CA1167986622 | PCSK9 | c.*533G= (n.*533G=) c.*114G= (n.*114G=) n.2739G= n.1800G= | |
| 1 | g.55063698G>T | CA22768690 | PCSK9 | c.*533G>T (n.*533G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.2739G>T n.1800G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063699A>G | CA2645840612 | PCSK9 | c.*534A>G (n.*534A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.2740A>G n.1801A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063699A>T | CA2645840613 | PCSK9 | c.*534A>T (n.*534A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.2740A>T n.1801A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063700T>A | CA2645840614 | PCSK9 | c.*535T>A (n.*535T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.2741T>A n.1802T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063700T>C | CA2743687369 | PCSK9 | c.*535T>C (n.*535T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.2741T>C n.1802T>C | |
| 1 | g.55063701G>A | CA2645840616 | PCSK9 | c.*536G>A (n.*536G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.2742G>A n.1803G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063701G>T | CA2645840618 | PCSK9 | c.*536G>T (n.*536G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.2742G>T n.1803G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063702C>A | CA2645840620 | PCSK9 | c.*537C>A (n.*537C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.2743C>A n.1804C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063702C= | CA1167986623 | PCSK9 | c.*537C= (n.*537C=) c.*118C= (n.*118C=) n.2743C= n.1804C= | |
| 1 | g.55063702C>T | CA22768698 | PCSK9 | c.*537C>T (n.*537C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.2743C>T n.1804C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063706dup | CA2645840621 | PCSK9 | c.*541dup (n.*541dup) c.*122dup (n.*122dup) n.2747dup n.1808dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063706C>A | CA2645840624 | PCSK9 | c.*541C>A (n.*541C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.2747C>A n.1808C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063706C= | CA1167986624 | PCSK9 | c.*541C= (n.*541C=) c.*122C= (n.*122C=) n.2747C= n.1808C= | |
| 1 | g.55063706C>T | CA10611419 | PCSK9 | c.*541C>T (n.*541C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.2747C>T n.1808C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063707G>A | CA737007174 | PCSK9 | c.*542G>A (n.*542G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.2748G>A n.1809G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063707G>C | CA2645840627 | PCSK9 | c.*542G>C (n.*542G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.2748G>C n.1809G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063707G= | CA1167986625 | PCSK9 | c.*542G= (n.*542G=) c.*123G= (n.*123G=) n.2748G= n.1809G= | |
| 1 | g.55063707G>T | CA2645840629 | PCSK9 | c.*542G>T (n.*542G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.2748G>T n.1809G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063708C>A | CA2645840632 | PCSK9 | c.*543C>A (n.*543C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.2749C>A n.1810C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063708C= | CA1167986626 | PCSK9 | c.*543C= (n.*543C=) c.*124C= (n.*124C=) n.2749C= n.1810C= | |
| 1 | g.55063708C>T | CA1167986627 | PCSK9 | c.*543C>T (n.*543C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.2749C>T n.1810C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063709C>A | CA2645840634 | PCSK9 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.2750C>A n.1811C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063710T>C | CA2645840637 | PCSK9 | c.*545T>C (n.*545T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.2751T>C n.1812T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063712del | CA2645840636 | PCSK9 | c.*547del (n.*547del) c.*128del (n.*128del) n.2753del n.1814del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063711T>A | CA2645840639 | PCSK9 | c.*546T>A (n.*546T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.2752T>A n.1813T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063712T>C | CA2645840640 | PCSK9 | c.*547T>C (n.*547T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.2753T>C n.1814T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063712_55063713delinsTC | CA1167986628 | PCSK9 | c.*547_*548delinsTC (n.*547_*548delinsTC) c.*128_*129delinsTC (n.*128_*129delinsTC) n.2753_2754delinsTC n.1814_1815delinsTC | |
| 1 | g.55063713C>A | CA2645840644 | PCSK9 | c.*548C>A (n.*548C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.2754C>A n.1815C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063713C= | CA1147175860 | PCSK9 | c.*548C= (n.*548C=) c.*129C= (n.*129C=) n.2754C= n.1815C= | |
| 1 | g.55063713C>T | CA22768706 | PCSK9 | c.*548C>T (n.*548C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.2754C>T n.1815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063714del | CA1001923489 | PCSK9 | c.*549del (n.*549del) c.*130del (n.*130del) n.2755del n.1816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063714C>A | CA2645840652 | PCSK9 | c.*549C>A (n.*549C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.2755C>A n.1816C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063714C= | CA1167986629 | PCSK9 | c.*549C= (n.*549C=) c.*130C= (n.*130C=) n.2755C= n.1816C= | |
| 1 | g.55063714C>G | CA645813922 | PCSK9 | c.*549C>G (n.*549C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.2755C>G n.1816C>G | COSMIC |
| 1 | g.55063714C>T | CA22768708 | PCSK9 | c.*549C>T (n.*549C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.2755C>T n.1816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063714_55063715insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA | CA2645840656 | PCSK9 | c.*549_*550insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA (n.*549_*550insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA) c.*130_*131insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA (n.*130_*131insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA) n.2755_2756insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA n.1816_1817insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063715G>A | CA22768709 | PCSK9 | c.*550G>A (n.*550G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.2756G>A n.1817G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063715G>C | CA2645840659 | PCSK9 | c.*550G>C (n.*550G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.2756G>C n.1817G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063715G= | CA1140805085 | PCSK9 | c.*550G= (n.*550G=) c.*131G= (n.*131G=) n.2756G= n.1817G= | |
| 1 | g.55063715G>T | CA2645840660 | PCSK9 | c.*550G>T (n.*550G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.2756G>T n.1817G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063716G>A | CA1167986631 | PCSK9 | c.*551G>A (n.*551G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.2757G>A n.1818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063716G= | CA1167986630 | PCSK9 | c.*551G= (n.*551G=) c.*132G= (n.*132G=) n.2757G= n.1818G= | |
| 1 | g.55063716G>T | CA2645840661 | PCSK9 | c.*551G>T (n.*551G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.2757G>T n.1818G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063717G>A | CA737007180 | PCSK9 | c.*552G>A (n.*552G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.2758G>A n.1819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063717G= | CA1167986632 | PCSK9 | c.*552G= (n.*552G=) c.*133G= (n.*133G=) n.2758G= n.1819G= | |
| 1 | g.55063717G>T | CA2645840662 | PCSK9 | c.*552G>T (n.*552G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.2758G>T n.1819G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063718G>A | CA522961592 | PCSK9 | c.*553G>A (n.*553G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.2759G>A n.1820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063718G= | CA1167986633 | PCSK9 | c.*553G= (n.*553G=) c.*134G= (n.*134G=) n.2759G= n.1820G= | |
| 1 | g.55063719C>A | CA2645840663 | PCSK9 | c.*554C>A (n.*554C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.2760C>A n.1821C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063719C= | CA1144806707 | PCSK9 | c.*554C= (n.*554C=) c.*135C= (n.*135C=) n.2760C= n.1821C= | |
| 1 | g.55063719C>T | CA22768715 | PCSK9 | c.*554C>T (n.*554C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.2760C>T n.1821C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063720T>C | CA2645840664 | PCSK9 | c.*555T>C (n.*555T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.2761T>C n.1822T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063720T>G | CA2645840665 | PCSK9 | c.*555T>G (n.*555T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.2761T>G n.1822T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063720_55063721insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG | CA2645840668 | PCSK9 | c.*555_*556insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG (n.*555_*556insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG) c.*136_*137insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG (n.*136_*137insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG) n.2761_2762insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG n.1822_1823insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063721G>A | CA2645840667 | PCSK9 | c.*556G>A (n.*556G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.2762G>A n.1823G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063721G>T | CA2645840666 | PCSK9 | c.*556G>T (n.*556G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.2762G>T n.1823G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063722C>A | CA2645840670 | PCSK9 | c.*557C>A (n.*557C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.2763C>A n.1824C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063722C>G | CA2645840672 | PCSK9 | c.*557C>G (n.*557C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.2763C>G n.1824C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063722C>T | CA2645840673 | PCSK9 | c.*557C>T (n.*557C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.2763C>T n.1824C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063723T>C | CA2645840675 | PCSK9 | c.*558T>C (n.*558T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.2764T>C n.1825T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063725G>A | CA2645840676 | PCSK9 | c.*560G>A (n.*560G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.2766G>A n.1827G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063725G= | CA1146563112 | PCSK9 | c.*560G= (n.*560G=) c.*141G= (n.*141G=) n.2766G= n.1827G= | |
| 1 | g.55063725G>T | CA22768717 | PCSK9 | c.*560G>T (n.*560G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.2766G>T n.1827G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063725_55063726insGAAGGGGAACACAGA | CA2645840688 | PCSK9 | c.*560_*561insGAAGGGGAACACAGA (n.*560_*561insGAAGGGGAACACAGA) c.*141_*142insGAAGGGGAACACAGA (n.*141_*142insGAAGGGGAACACAGA) n.2766_2767insGAAGGGGAACACAGA n.1827_1828insGAAGGGGAACACAGA | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063726C>A | CA2645840687 | PCSK9 | c.*561C>A (n.*561C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.2767C>A n.1828C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063726C>T | CA2645840684 | PCSK9 | c.*561C>T (n.*561C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.2767C>T n.1828C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063727del | CA2645840683 | PCSK9 | c.*562del (n.*562del) c.*143del (n.*143del) n.2768del n.1829del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063727C>A | CA2645840689 | PCSK9 | c.*562C>A (n.*562C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.2768C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063728T>C | CA2645840691 | PCSK9 | c.*563T>C (n.*563T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2769T>C n.1830T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063729G>A | CA2515038518 | PCSK9 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.2770G>A n.1831G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063729G>T | CA2645840692 | PCSK9 | c.*564G>T (n.*564G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.2770G>T n.1831G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063730G>A | CA2645840694 | PCSK9 | c.*565G>A (n.*565G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2771G>A n.1832G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063730G>T | CA2645840695 | PCSK9 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2771G>T n.1832G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063731C>A | CA2645840696 | PCSK9 | c.*566C>A (n.*566C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.2772C>A n.1833C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063731C= | CA1167986634 | PCSK9 | c.*566C= (n.*566C=) c.*147C= (n.*147C=) n.2772C= n.1833C= | |
| 1 | g.55063731C>G | CA737007186 | PCSK9 | c.*566C>G (n.*566C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.2772C>G n.1833C>G | dbSNP |
| 1 | g.55063731C>T | CA2645840697 | PCSK9 | c.*566C>T (n.*566C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.2772C>T n.1833C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063732C>A | CA2645840699 | PCSK9 | c.*567C>A (n.*567C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.2773C>A n.1834C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063732C>T | CA2645840700 | PCSK9 | c.*567C>T (n.*567C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.2773C>T n.1834C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063733C>A | CA1167986636 | PCSK9 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.2774C>A n.1835C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063733C= | CA1167986635 | PCSK9 | c.*568C= (n.*568C=) c.*149C= (n.*149C=) n.2774C= n.1835C= | |
| 1 | g.55063733C>T | CA22768719 | PCSK9 | c.*568C>T (n.*568C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.2774C>T n.1835C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063734T>A | CA2645840703 | PCSK9 | c.*569T>A (n.*569T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) n.2775T>A n.1836T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063734T>C | CA2645840705 | PCSK9 | c.*569T>C (n.*569T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.2775T>C n.1836T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063734T>G | CA2645840704 | PCSK9 | c.*569T>G (n.*569T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.2775T>G n.1836T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063735T>C | CA2645840706 | PCSK9 | c.*570T>C (n.*570T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.2776T>C n.1837T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063736G= | CA1167986637 | PCSK9 | c.*571G= (n.*571G=) c.*152G= (n.*152G=) n.2777G= n.1838G= | |
| 1 | g.55063736G>T | CA10610184 | PCSK9 | c.*571G>T (n.*571G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.2777G>T n.1838G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063738G>T | CA2645840711 | PCSK9 | c.*573G>T (n.*573G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) n.2779G>T n.1840G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063746_55063829del | CA2645840709 | PCSK9 | c.*581_*664del (n.*581_*664del) c.*162_*245del (n.*162_*245del) n.2787_2870del n.1848_1931del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063739T>A | CA2645840713 | PCSK9 | c.*574T>A (n.*574T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.2780T>A n.1841T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063740G>A | CA2645840717 | PCSK9 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.2781G>A n.1842G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063740G>C | CA22768733 | PCSK9 | c.*575G>C (n.*575G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.2781G>C n.1842G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063740G= | CA1167986638 | PCSK9 | c.*575G= (n.*575G=) c.*156G= (n.*156G=) n.2781G= n.1842G= | |
| 1 | g.55063740G>T | CA737007200 | PCSK9 | c.*575G>T (n.*575G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.2781G>T n.1842G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063741G>A | CA2645840720 | PCSK9 | c.*576G>A (n.*576G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.2782G>A n.1843G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063741G>T | CA2645840722 | PCSK9 | c.*576G>T (n.*576G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.2782G>T n.1843G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063742G>T | CA2645840724 | PCSK9 | c.*577G>T (n.*577G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.2783G>T n.1844G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063743G>A | CA2645840727 | PCSK9 | c.*578G>A (n.*578G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.2784G>A n.1845G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063743G= | CA1167986639 | PCSK9 | c.*578G= (n.*578G=) c.*159G= (n.*159G=) n.2784G= n.1845G= | |
| 1 | g.55063743G>T | CA1167986640 | PCSK9 | c.*578G>T (n.*578G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.2784G>T n.1845G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063744C>A | CA2558769891 | PCSK9 | c.*579C>A (n.*579C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.2785C>A n.1846C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063744C>T | CA2645840728 | PCSK9 | c.*579C>T (n.*579C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.2785C>T n.1846C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063744_55063745insCCTTG | CA2645840729 | PCSK9 | c.*579_*580insCCTTG (n.*579_*580insCCTTG) c.*160_*161insCCTTG (n.*160_*161insCCTTG) n.2785_2786insCCTTG n.1846_1847insCCTTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063745A>T | CA2645840730 | PCSK9 | c.*580A>T (n.*580A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.2786A>T n.1847A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063746G>A | CA2645840733 | PCSK9 | c.*581G>A (n.*581G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.2787G>A n.1848G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063746G>T | CA2645840734 | PCSK9 | c.*581G>T (n.*581G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.2787G>T n.1848G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063746_55063747insTGGGG | CA2645840732 | PCSK9 | c.*581_*582insTGGGG (n.*581_*582insTGGGG) c.*162_*163insTGGGG (n.*162_*163insTGGGG) n.2787_2788insTGGGG n.1848_1849insTGGGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063747C>A | CA2645840737 | PCSK9 | c.*582C>A (n.*582C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.2788C>A n.1849C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063747C= | CA1167986641 | PCSK9 | c.*582C= (n.*582C=) c.*163C= (n.*163C=) n.2788C= n.1849C= | |
| 1 | g.55063747C>G | CA1167986642 | PCSK9 | c.*582C>G (n.*582C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.2788C>G n.1849C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063747C>T | CA2645840741 | PCSK9 | c.*582C>T (n.*582C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.2788C>T n.1849C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063748C>T | CA2645840745 | PCSK9 | c.*583C>T (n.*583C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.2789C>T n.1850C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063749T>A | CA2645840746 | PCSK9 | c.*584T>A (n.*584T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.2790T>A n.1851T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063750C>T | CA2645840747 | PCSK9 | c.*585C>T (n.*585C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.2791C>T n.1852C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063752T>G | CA2645840749 | PCSK9 | c.*587T>G (n.*587T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.2793T>G n.1854T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063754G>T | CA2645840750 | PCSK9 | c.*589G>T (n.*589G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.2795G>T n.1856G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063755C>A | CA1167986643 | PCSK9 | c.*590C>A (n.*590C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.2796C>A n.1857C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063755C= | CA1146549144 | PCSK9 | c.*590C= (n.*590C=) c.*171C= (n.*171C=) n.2796C= n.1857C= | |
| 1 | g.55063755C>G | CA737007206 | PCSK9 | c.*590C>G (n.*590C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.2796C>G n.1857C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063755C>T | CA10611300 | PCSK9 | c.*590C>T (n.*590C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.2796C>T n.1857C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063756C>A | CA2645840756 | PCSK9 | c.*591C>A (n.*591C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.2797C>A n.1858C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063757T>A | CA1001923558 | PCSK9 | c.*592T>A (n.*592T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.2798T>A n.1859T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063757T>C | CA2645840758 | PCSK9 | c.*592T>C (n.*592T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.2798T>C n.1859T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063757T= | CA1167986644 | PCSK9 | c.*592T= (n.*592T=) c.*173T= (n.*173T=) n.2798T= n.1859T= | |
| 1 | g.55063758G>A | CA737007209 | PCSK9 | c.*593G>A (n.*593G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.2799G>A n.1860G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063758G= | CA1167986645 | PCSK9 | c.*593G= (n.*593G=) c.*174G= (n.*174G=) n.2799G= n.1860G= | |
| 1 | g.55063759G>A | CA2645840759 | PCSK9 | c.*594G>A (n.*594G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.2800G>A n.1861G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063761A= | CA1167986646 | PCSK9 | c.*596A= (n.*596A=) c.*177A= (n.*177A=) n.2802A= n.1863A= | |
| 1 | g.55063761A>C | CA1167986647 | PCSK9 | c.*596A>C (n.*596A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.2802A>C n.1863A>C | dbSNP |
| 1 | g.55063761A>G | CA2645840764 | PCSK9 | c.*596A>G (n.*596A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.2802A>G n.1863A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063769_55063772dup | CA2645840761 | PCSK9 | c.*604_*607dup (n.*604_*607dup) c.*185_*188dup (n.*185_*188dup) n.2810_2813dup n.1871_1874dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063769_55063772del | CA2645840762 | PCSK9 | c.*604_*607del (n.*604_*607del) c.*185_*188del (n.*185_*188del) n.2810_2813del n.1871_1874del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063762C>A | CA2645840765 | PCSK9 | c.*597C>A (n.*597C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.2803C>A n.1864C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063762C>T | CA2645840766 | PCSK9 | c.*597C>T (n.*597C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.2803C>T n.1864C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063763T>A | CA2645840769 | PCSK9 | c.*598T>A (n.*598T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.2804T>A n.1865T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063763T>C | CA1139656144 | PCSK9 | c.*598T>C (n.*598T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.2804T>C n.1865T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063763T>G | CA2645840770 | PCSK9 | c.*598T>G (n.*598T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.2804T>G n.1865T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063763T= | CA1167986648 | PCSK9 | c.*598T= (n.*598T=) c.*179T= (n.*179T=) n.2804T= n.1865T= | |
| 1 | g.55063764C>A | CA1167986650 | PCSK9 | c.*599C>A (n.*599C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.2805C>A n.1866C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063764C= | CA1167986649 | PCSK9 | c.*599C= (n.*599C=) c.*180C= (n.*180C=) n.2805C= n.1866C= | |
| 1 | g.55063764C>T | CA1001923571 | PCSK9 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.2805C>T n.1866C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063765A>G | CA2743687370 | PCSK9 | c.*600A>G (n.*600A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.2806A>G n.1867A>G | |
| 1 | g.55063765A>T | CA2515378936 | PCSK9 | c.*600A>T (n.*600A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.2806A>T n.1867A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063766C>A | CA2645840771 | PCSK9 | c.*601C>A (n.*601C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.2807C>A n.1868C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063767T>C | CA2645840772 | PCSK9 | c.*602T>C (n.*602T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.2808T>C n.1869T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063768C>A | CA2645840773 | PCSK9 | c.*603C>A (n.*603C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.2809C>A n.1870C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063768C>T | CA2645840774 | PCSK9 | c.*603C>T (n.*603C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.2809C>T n.1870C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063770C>A | CA2645840775 | PCSK9 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.2811C>A n.1872C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063770C= | CA1167986651 | PCSK9 | c.*605C= (n.*605C=) c.*186C= (n.*186C=) n.2811C= n.1872C= | |
| 1 | g.55063770C>T | CA737007212 | PCSK9 | c.*605C>T (n.*605C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.2811C>T n.1872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063771T>C | CA2645840776 | PCSK9 | c.*606T>C (n.*606T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.2812T>C n.1873T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063772C>A | CA2645840777 | PCSK9 | c.*607C>A (n.*607C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.2813C>A n.1874C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063772C>T | CA2645840778 | PCSK9 | c.*607C>T (n.*607C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.2813C>T n.1874C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063773T>A | CA2645840779 | PCSK9 | c.*608T>A (n.*608T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.2814T>A n.1875T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063774G>C | CA2645840780 | PCSK9 | c.*609G>C (n.*609G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.2815G>C n.1876G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063774_55063795delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA | CA1167986652 | PCSK9 | c.*609_*630delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA (n.*609_*630delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA) c.*190_*211delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA (n.*190_*211delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA) n.2815_2836delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA n.1876_1897delinsGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGA | |
| 1 | g.55063775G>A | CA2645840781 | PCSK9 | c.*610G>A (n.*610G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.2816G>A n.1877G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063781_55063801del | CA522961594 | PCSK9 | c.*616_*636del (n.*616_*636del) c.*197_*217del (n.*197_*217del) n.2822_2842del n.1883_1903del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063776G>A | CA2645840783 | PCSK9 | c.*611G>A (n.*611G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.2817G>A n.1878G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063776G>T | CA2645840785 | PCSK9 | c.*611G>T (n.*611G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.2817G>T n.1878G>T | gnomAD v4 |