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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55063636C>A | CA2574381390 | PCSK9 | c.*471C>A (n.*471C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.2677C>A n.1738C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063639T>A | CA2645840492 | PCSK9 | c.*474T>A (n.*474T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.2680T>A n.1741T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063640A= | CA1167986588 | PCSK9 | c.*475A= (n.*475A=) c.*56A= (n.*56A=) n.2681A= n.1742A= | |
| 1 | g.55063640A>C | CA1167986589 | PCSK9 | c.*475A>C (n.*475A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.2681A>C n.1742A>C | dbSNP |
| 1 | g.55063640A>G | CA2645840494 | PCSK9 | c.*475A>G (n.*475A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.2681A>G n.1742A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063643del | CA2645840493 | PCSK9 | c.*478del (n.*478del) c.*59del (n.*59del) n.2684del n.1745del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063641A= | CA1167986590 | PCSK9 | c.*476A= (n.*476A=) c.*57A= (n.*57A=) n.2682A= n.1743A= | |
| 1 | g.55063641A>C | CA737007115 | PCSK9 | c.*476A>C (n.*476A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2682A>C n.1743A>C | dbSNP |
| 1 | g.55063642A= | CA1167986591 | PCSK9 | c.*477A= (n.*477A=) c.*58A= (n.*58A=) n.2683A= n.1744A= | |
| 1 | g.55063642A>G | CA10611294 | PCSK9 | c.*477A>G (n.*477A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.2683A>G n.1744A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55063643A= | CA1167986592 | PCSK9 | c.*478A= (n.*478A=) c.*59A= (n.*59A=) n.2684A= n.1745A= | |
| 1 | g.55063643A>G | CA737007120 | PCSK9 | c.*478A>G (n.*478A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2684A>G n.1745A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063644T>C | CA1167986594 | PCSK9 | c.*479T>C (n.*479T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.2685T>C n.1746T>C | dbSNP |
| 1 | g.55063644T>G | CA2645840495 | PCSK9 | c.*479T>G (n.*479T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.2685T>G n.1746T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063644T= | CA1167986593 | PCSK9 | c.*479T= (n.*479T=) c.*60T= (n.*60T=) n.2685T= n.1746T= | |
| 1 | g.55063645G>A | CA2645840499 | PCSK9 | c.*480G>A (n.*480G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.2686G>A n.1747G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063645G>C | CA2645840498 | PCSK9 | c.*480G>C (n.*480G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.2686G>C n.1747G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063645G>T | CA2645840496 | PCSK9 | c.*480G>T (n.*480G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.2686G>T n.1747G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063646G>A | CA22768642 | PCSK9 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.2687G>A n.1748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063646G= | CA1167986595 | PCSK9 | c.*481G= (n.*481G=) c.*62G= (n.*62G=) n.2687G= n.1748G= | |
| 1 | g.55063647_55063649del | CA2645840500 | PCSK9 | c.*482_*484del (n.*482_*484del) c.*63_*65del (n.*63_*65del) n.2688_2690del n.1749_1751del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063649C>A | CA2645840502 | PCSK9 | c.*484C>A (n.*484C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.2690C>A n.1751C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063650C>A | CA2645840503 | PCSK9 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.2691C>A n.1752C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063650C= | CA1167986596 | PCSK9 | c.*485C= (n.*485C=) c.*66C= (n.*66C=) n.2691C= n.1752C= | |
| 1 | g.55063650C>T | CA22768644 | PCSK9 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.2691C>T n.1752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063651G>A | CA522961584 | PCSK9 | c.*486G>A (n.*486G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.2692G>A n.1753G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063651G>C | CA22768646 | PCSK9 | c.*486G>C (n.*486G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.2692G>C n.1753G>C | dbSNP |
| 1 | g.55063651G= | CA1167986597 | PCSK9 | c.*486G= (n.*486G=) c.*67G= (n.*67G=) n.2692G= n.1753G= | |
| 1 | g.55063651G>T | CA2645840505 | PCSK9 | c.*486G>T (n.*486G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.2692G>T n.1753G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063653C= | CA1167986598 | PCSK9 | c.*488C= (n.*488C=) c.*69C= (n.*69C=) n.2694C= n.1755C= | |
| 1 | g.55063653C>T | CA1001923399 | PCSK9 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.2694C>T n.1755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063654T>C | CA2574381391 | PCSK9 | c.*489T>C (n.*489T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.2695T>C n.1756T>C | |
| 1 | g.55063655T>G | CA2743687367 | PCSK9 | c.*490T>G (n.*490T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.2696T>G n.1757T>G | |
| 1 | g.55063656G>A | CA2645840506 | PCSK9 | c.*491G>A (n.*491G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.2697G>A n.1758G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063656G>C | CA2645840507 | PCSK9 | c.*491G>C (n.*491G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.2697G>C n.1758G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063657T>C | CA2645840508 | PCSK9 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.2698T>C n.1759T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063658C>A | CA2574381392 | PCSK9 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.2699C>A n.1760C>A | |
| 1 | g.55063658C>G | CA2645840509 | PCSK9 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.2699C>G n.1760C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063659C>A | CA2581667534 | PCSK9 | c.*494C>A (n.*494C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.2700C>A n.1761C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063659C= | CA1140475712 | PCSK9 | c.*494C= (n.*494C=) c.*75C= (n.*75C=) n.2700C= n.1761C= | |
| 1 | g.55063659C>G | CA2581667533 | PCSK9 | c.*494C>G (n.*494C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.2700C>G n.1761C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063659C>T | CA10588882 | PCSK9 | c.*494C>T (n.*494C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.2700C>T n.1761C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063660C>A | CA2645840516 | PCSK9 | c.*495C>A (n.*495C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.2701C>A n.1762C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063660C= | CA1167986599 | PCSK9 | c.*495C= (n.*495C=) c.*76C= (n.*76C=) n.2701C= n.1762C= | |
| 1 | g.55063660C>G | CA2743687368 | PCSK9 | c.*495C>G (n.*495C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.2701C>G n.1762C>G | |
| 1 | g.55063660C>T | CA1167986600 | PCSK9 | c.*495C>T (n.*495C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.2701C>T n.1762C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063665_55063666del | CA2574381393 | PCSK9 | c.*500_*501del (n.*500_*501del) c.*81_*82del (n.*81_*82del) n.2706_2707del n.1767_1768del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063661T>C | CA2645840519 | PCSK9 | c.*496T>C (n.*496T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.2702T>C n.1763T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063661T>G | CA522961587 | PCSK9 | c.*496T>G (n.*496T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.2702T>G n.1763T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063661T= | CA1167986601 | PCSK9 | c.*496T= (n.*496T=) c.*77T= (n.*77T=) n.2702T= n.1763T= | |
| 1 | g.55063662C>A | CA2574381394 | PCSK9 | c.*497C>A (n.*497C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.2703C>A n.1764C>A | |
| 1 | g.55063662C= | CA1167986602 | PCSK9 | c.*497C= (n.*497C=) c.*78C= (n.*78C=) n.2703C= n.1764C= | |
| 1 | g.55063662C>G | CA522961588 | PCSK9 | c.*497C>G (n.*497C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.2703C>G n.1764C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063662C>T | CA10610178 | PCSK9 | c.*497C>T (n.*497C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.2703C>T n.1764C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063663T>C | CA2645840523 | PCSK9 | c.*498T>C (n.*498T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.2704T>C n.1765T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063664C>A | CA2645840524 | PCSK9 | c.*499C>A (n.*499C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.2705C>A n.1766C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063664C= | CA1167986604 | PCSK9 | c.*499C= (n.*499C=) c.*80C= (n.*80C=) n.2705C= n.1766C= | |
| 1 | g.55063664C>T | CA1167986603 | PCSK9 | c.*499C>T (n.*499C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.2705C>T n.1766C>T | dbSNP |
| 1 | g.55063665T>C | CA22768658 | PCSK9 | c.*500T>C (n.*500T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.2706T>C n.1767T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063665T= | CA1167986605 | PCSK9 | c.*500T= (n.*500T=) c.*81T= (n.*81T=) n.2706T= n.1767T= | |
| 1 | g.55063666C>A | CA2645840527 | PCSK9 | c.*501C>A (n.*501C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.2707C>A n.1768C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063666C>T | CA2645840529 | PCSK9 | c.*501C>T (n.*501C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.2707C>T n.1768C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063667A>G | CA2645840530 | PCSK9 | c.*502A>G (n.*502A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.2708A>G n.1769A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063668G>A | CA2645840531 | PCSK9 | c.*503G>A (n.*503G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.2709G>A n.1770G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063668G>T | CA2645840533 | PCSK9 | c.*503G>T (n.*503G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.2709G>T n.1770G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063669C>A | CA2645840535 | PCSK9 | c.*504C>A (n.*504C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.2710C>A n.1771C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063669C>T | CA2645840534 | PCSK9 | c.*504C>T (n.*504C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.2710C>T n.1771C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063670C>A | CA2645840536 | PCSK9 | c.*505C>A (n.*505C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.2711C>A n.1772C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063670C>T | CA2645840539 | PCSK9 | c.*505C>T (n.*505C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.2711C>T n.1772C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063671C= | CA1167986606 | PCSK9 | c.*506C= (n.*506C=) c.*87C= (n.*87C=) n.2712C= n.1773C= | |
| 1 | g.55063671C>G | CA2645840541 | PCSK9 | c.*506C>G (n.*506C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.2712C>G n.1773C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063671C>T | CA737007140 | PCSK9 | c.*506C>T (n.*506C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.2712C>T n.1773C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063672T>C | CA2645840543 | PCSK9 | c.*507T>C (n.*507T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.2713T>C n.1774T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063673C>A | CA2645840544 | PCSK9 | c.*508C>A (n.*508C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.2714C>A n.1775C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063673C>T | CA2574381395 | PCSK9 | c.*508C>T (n.*508C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.2714C>T n.1775C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063674C>A | CA2566975867 | PCSK9 | c.*509C>A (n.*509C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.2715C>A n.1776C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063674C= | CA1145916519 | PCSK9 | c.*509C= (n.*509C=) c.*90C= (n.*90C=) n.2715C= n.1776C= | |
| 1 | g.55063674C>G | CA10611299 | PCSK9 | c.*509C>G (n.*509C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.2715C>G n.1776C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063674C>T | CA737007146 | PCSK9 | c.*509C>T (n.*509C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.2715C>T n.1776C>T | dbSNP |
| 1 | g.55063675A>C | CA2645840554 | PCSK9 | c.*510A>C (n.*510A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.2716A>C n.1777A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063675A>G | CA2574381396 | PCSK9 | c.*510A>G (n.*510A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.2716A>G n.1777A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063676T>C | CA2645840556 | PCSK9 | c.*511T>C (n.*511T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.2717T>C n.1778T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063677G>T | CA2645840557 | PCSK9 | c.*512G>T (n.*512G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.2718G>T n.1779G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063678G>A | CA1167986607 | PCSK9 | c.*513G>A (n.*513G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.2719G>A n.1780G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063678G= | CA1167986608 | PCSK9 | c.*513G= (n.*513G=) c.*94G= (n.*94G=) n.2719G= n.1780G= | |
| 1 | g.55063678G>T | CA2645840560 | PCSK9 | c.*513G>T (n.*513G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) n.2719G>T n.1780G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063679C>A | CA2645840563 | PCSK9 | c.*514C>A (n.*514C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.2720C>A n.1781C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063679C>T | CA2645840565 | PCSK9 | c.*514C>T (n.*514C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.2720C>T n.1781C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063680C>A | CA2574381397 | PCSK9 | c.*515C>A (n.*515C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.2721C>A n.1782C>A | |
| 1 | g.55063682G>A | CA1167986610 | PCSK9 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.2723G>A n.1784G>A | dbSNP |
| 1 | g.55063682G= | CA1167986609 | PCSK9 | c.*517G= (n.*517G=) c.*98G= (n.*98G=) n.2723G= n.1784G= | |
| 1 | g.55063682G>T | CA2832429544 | PCSK9 | c.*517G>T (n.*517G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.2723G>T n.1784G>T | |
| 1 | g.55063683G>A | CA2645840567 | PCSK9 | c.*518G>A (n.*518G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.2724G>A n.1785G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063683G>T | CA2645840568 | PCSK9 | c.*518G>T (n.*518G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.2724G>T n.1785G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063684C>A | CA2645840569 | PCSK9 | c.*519C>A (n.*519C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.2725C>A n.1786C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063684C>T | CA2645840570 | PCSK9 | c.*519C>T (n.*519C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.2725C>T n.1786C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063685A>G | CA2645840572 | PCSK9 | c.*520A>G (n.*520A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.2726A>G n.1787A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063686C>A | CA2645840575 | PCSK9 | c.*521C>A (n.*521C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.2727C>A n.1788C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063686C= | CA1167986611 | PCSK9 | c.*521C= (n.*521C=) c.*102C= (n.*102C=) n.2727C= n.1788C= | |
| 1 | g.55063686C>G | CA2645840577 | PCSK9 | c.*521C>G (n.*521C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.2727C>G n.1788C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063686C>T | CA22768673 | PCSK9 | c.*521C>T (n.*521C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.2727C>T n.1788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063687G>A | CA2645840578 | PCSK9 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.2728G>A n.1789G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063687G>T | CA2645840579 | PCSK9 | c.*522G>T (n.*522G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.2728G>T n.1789G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063688A= | CA1167986612 | PCSK9 | c.*523A= (n.*523A=) c.*104A= (n.*104A=) n.2729A= n.1790A= | |
| 1 | g.55063688A>C | CA1167986613 | PCSK9 | c.*523A>C (n.*523A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.2729A>C n.1790A>C | dbSNP |
| 1 | g.55063688A>T | CA2645840582 | PCSK9 | c.*523A>T (n.*523A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.2729A>T n.1790A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063689G>A | CA1001923417 | PCSK9 | c.*524G>A (n.*524G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.2730G>A n.1791G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063689G= | CA1167986614 | PCSK9 | c.*524G= (n.*524G=) c.*105G= (n.*105G=) n.2730G= n.1791G= | |
| 1 | g.55063689G>T | CA2645840586 | PCSK9 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.2730G>T n.1791G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063690G>A | CA2645840589 | PCSK9 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.2731G>A n.1792G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063691G>A | CA1167986615 | PCSK9 | c.*526G>A (n.*526G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.2732G>A n.1793G>A | dbSNP |
| 1 | g.55063691G>C | CA737007154 | PCSK9 | c.*526G>C (n.*526G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.2732G>C n.1793G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063691G= | CA1167986616 | PCSK9 | c.*526G= (n.*526G=) c.*107G= (n.*107G=) n.2732G= n.1793G= | |
| 1 | g.55063691G>T | CA2598278215 | PCSK9 | c.*526G>T (n.*526G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.2732G>T n.1793G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063692G>A | CA1001923478 | PCSK9 | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.2733G>A n.1794G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063692G= | CA1167986617 | PCSK9 | c.*527G= (n.*527G=) c.*108G= (n.*108G=) n.2733G= n.1794G= | |
| 1 | g.55063692G>T | CA2645840593 | PCSK9 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.2733G>T n.1794G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063693A= | CA1167986618 | PCSK9 | c.*528A= (n.*528A=) c.*109A= (n.*109A=) n.2734A= n.1795A= | |
| 1 | g.55063693A>G | CA2645840596 | PCSK9 | c.*528A>G (n.*528A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.2734A>G n.1795A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063693A>T | CA2645840597 | PCSK9 | c.*528A>T (n.*528A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.2734A>T n.1795A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063693dup | CA2645840595 | PCSK9 | c.*528dup (n.*528dup) c.*109dup (n.*109dup) n.2734dup n.1795dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063694dup | CA1167986619 | PCSK9 | c.*529dup (n.*529dup) c.*110dup (n.*110dup) n.2735dup n.1796dup | dbSNP |
| 1 | g.55063695G>A | CA2645840601 | PCSK9 | c.*530G>A (n.*530G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.2736G>A n.1797G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063695G>T | CA2645840602 | PCSK9 | c.*530G>T (n.*530G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.2736G>T n.1797G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063698del | CA2645840599 | PCSK9 | c.*533del (n.*533del) c.*114del (n.*114del) n.2739del n.1800del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063696G>T | CA2645840603 | PCSK9 | c.*531G>T (n.*531G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.2737G>T n.1798G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063697G>A | CA2645840605 | PCSK9 | c.*532G>A (n.*532G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.2738G>A n.1799G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063697G>C | CA1167986621 | PCSK9 | c.*532G>C (n.*532G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.2738G>C n.1799G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063697G= | CA1167986620 | PCSK9 | c.*532G= (n.*532G=) c.*113G= (n.*113G=) n.2738G= n.1799G= | |
| 1 | g.55063697G>T | CA737007158 | PCSK9 | c.*532G>T (n.*532G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.2738G>T n.1799G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063698G>A | CA2645840609 | PCSK9 | c.*533G>A (n.*533G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.2739G>A n.1800G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063698G= | CA1167986622 | PCSK9 | c.*533G= (n.*533G=) c.*114G= (n.*114G=) n.2739G= n.1800G= | |
| 1 | g.55063698G>T | CA22768690 | PCSK9 | c.*533G>T (n.*533G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.2739G>T n.1800G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063699A>G | CA2645840612 | PCSK9 | c.*534A>G (n.*534A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.2740A>G n.1801A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063699A>T | CA2645840613 | PCSK9 | c.*534A>T (n.*534A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.2740A>T n.1801A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063700T>A | CA2645840614 | PCSK9 | c.*535T>A (n.*535T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.2741T>A n.1802T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063700T>C | CA2743687369 | PCSK9 | c.*535T>C (n.*535T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.2741T>C n.1802T>C | |
| 1 | g.55063701G>A | CA2645840616 | PCSK9 | c.*536G>A (n.*536G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.2742G>A n.1803G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063701G>T | CA2645840618 | PCSK9 | c.*536G>T (n.*536G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.2742G>T n.1803G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063702C>A | CA2645840620 | PCSK9 | c.*537C>A (n.*537C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.2743C>A n.1804C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063702C= | CA1167986623 | PCSK9 | c.*537C= (n.*537C=) c.*118C= (n.*118C=) n.2743C= n.1804C= | |
| 1 | g.55063702C>T | CA22768698 | PCSK9 | c.*537C>T (n.*537C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.2743C>T n.1804C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063706dup | CA2645840621 | PCSK9 | c.*541dup (n.*541dup) c.*122dup (n.*122dup) n.2747dup n.1808dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063706C>A | CA2645840624 | PCSK9 | c.*541C>A (n.*541C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.2747C>A n.1808C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063706C= | CA1167986624 | PCSK9 | c.*541C= (n.*541C=) c.*122C= (n.*122C=) n.2747C= n.1808C= | |
| 1 | g.55063706C>T | CA10611419 | PCSK9 | c.*541C>T (n.*541C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.2747C>T n.1808C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063707G>A | CA737007174 | PCSK9 | c.*542G>A (n.*542G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.2748G>A n.1809G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063707G>C | CA2645840627 | PCSK9 | c.*542G>C (n.*542G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.2748G>C n.1809G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063707G= | CA1167986625 | PCSK9 | c.*542G= (n.*542G=) c.*123G= (n.*123G=) n.2748G= n.1809G= | |
| 1 | g.55063707G>T | CA2645840629 | PCSK9 | c.*542G>T (n.*542G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.2748G>T n.1809G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063708C>A | CA2645840632 | PCSK9 | c.*543C>A (n.*543C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.2749C>A n.1810C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063708C= | CA1167986626 | PCSK9 | c.*543C= (n.*543C=) c.*124C= (n.*124C=) n.2749C= n.1810C= | |
| 1 | g.55063708C>T | CA1167986627 | PCSK9 | c.*543C>T (n.*543C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.2749C>T n.1810C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063709C>A | CA2645840634 | PCSK9 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.2750C>A n.1811C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063710T>C | CA2645840637 | PCSK9 | c.*545T>C (n.*545T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.2751T>C n.1812T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063712del | CA2645840636 | PCSK9 | c.*547del (n.*547del) c.*128del (n.*128del) n.2753del n.1814del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063711T>A | CA2645840639 | PCSK9 | c.*546T>A (n.*546T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.2752T>A n.1813T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063712T>C | CA2645840640 | PCSK9 | c.*547T>C (n.*547T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.2753T>C n.1814T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063712_55063713delinsTC | CA1167986628 | PCSK9 | c.*547_*548delinsTC (n.*547_*548delinsTC) c.*128_*129delinsTC (n.*128_*129delinsTC) n.2753_2754delinsTC n.1814_1815delinsTC | |
| 1 | g.55063713C>A | CA2645840644 | PCSK9 | c.*548C>A (n.*548C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.2754C>A n.1815C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063713C= | CA1147175860 | PCSK9 | c.*548C= (n.*548C=) c.*129C= (n.*129C=) n.2754C= n.1815C= | |
| 1 | g.55063713C>T | CA22768706 | PCSK9 | c.*548C>T (n.*548C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.2754C>T n.1815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063714del | CA1001923489 | PCSK9 | c.*549del (n.*549del) c.*130del (n.*130del) n.2755del n.1816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063714C>A | CA2645840652 | PCSK9 | c.*549C>A (n.*549C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.2755C>A n.1816C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063714C= | CA1167986629 | PCSK9 | c.*549C= (n.*549C=) c.*130C= (n.*130C=) n.2755C= n.1816C= | |
| 1 | g.55063714C>G | CA645813922 | PCSK9 | c.*549C>G (n.*549C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.2755C>G n.1816C>G | COSMIC |
| 1 | g.55063714C>T | CA22768708 | PCSK9 | c.*549C>T (n.*549C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.2755C>T n.1816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063714_55063715insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA | CA2645840656 | PCSK9 | c.*549_*550insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA (n.*549_*550insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA) c.*130_*131insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA (n.*130_*131insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA) n.2755_2756insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA n.1816_1817insAGGCCAGCAGCCCCGGAAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063715G>A | CA22768709 | PCSK9 | c.*550G>A (n.*550G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.2756G>A n.1817G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063715G>C | CA2645840659 | PCSK9 | c.*550G>C (n.*550G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.2756G>C n.1817G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063715G= | CA1140805085 | PCSK9 | c.*550G= (n.*550G=) c.*131G= (n.*131G=) n.2756G= n.1817G= | |
| 1 | g.55063715G>T | CA2645840660 | PCSK9 | c.*550G>T (n.*550G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.2756G>T n.1817G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063716G>A | CA1167986631 | PCSK9 | c.*551G>A (n.*551G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.2757G>A n.1818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063716G= | CA1167986630 | PCSK9 | c.*551G= (n.*551G=) c.*132G= (n.*132G=) n.2757G= n.1818G= | |
| 1 | g.55063716G>T | CA2645840661 | PCSK9 | c.*551G>T (n.*551G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.2757G>T n.1818G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063717G>A | CA737007180 | PCSK9 | c.*552G>A (n.*552G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.2758G>A n.1819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063717G= | CA1167986632 | PCSK9 | c.*552G= (n.*552G=) c.*133G= (n.*133G=) n.2758G= n.1819G= | |
| 1 | g.55063717G>T | CA2645840662 | PCSK9 | c.*552G>T (n.*552G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.2758G>T n.1819G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063718G>A | CA522961592 | PCSK9 | c.*553G>A (n.*553G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.2759G>A n.1820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063718G= | CA1167986633 | PCSK9 | c.*553G= (n.*553G=) c.*134G= (n.*134G=) n.2759G= n.1820G= | |
| 1 | g.55063719C>A | CA2645840663 | PCSK9 | c.*554C>A (n.*554C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.2760C>A n.1821C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063719C= | CA1144806707 | PCSK9 | c.*554C= (n.*554C=) c.*135C= (n.*135C=) n.2760C= n.1821C= | |
| 1 | g.55063719C>T | CA22768715 | PCSK9 | c.*554C>T (n.*554C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.2760C>T n.1821C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063720T>C | CA2645840664 | PCSK9 | c.*555T>C (n.*555T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.2761T>C n.1822T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063720T>G | CA2645840665 | PCSK9 | c.*555T>G (n.*555T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.2761T>G n.1822T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063720_55063721insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG | CA2645840668 | PCSK9 | c.*555_*556insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG (n.*555_*556insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG) c.*136_*137insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG (n.*136_*137insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG) n.2761_2762insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG n.1822_1823insCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063721G>A | CA2645840667 | PCSK9 | c.*556G>A (n.*556G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.2762G>A n.1823G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063721G>T | CA2645840666 | PCSK9 | c.*556G>T (n.*556G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.2762G>T n.1823G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063722C>A | CA2645840670 | PCSK9 | c.*557C>A (n.*557C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.2763C>A n.1824C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063722C>G | CA2645840672 | PCSK9 | c.*557C>G (n.*557C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.2763C>G n.1824C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063722C>T | CA2645840673 | PCSK9 | c.*557C>T (n.*557C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.2763C>T n.1824C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063723T>C | CA2645840675 | PCSK9 | c.*558T>C (n.*558T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.2764T>C n.1825T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063725G>A | CA2645840676 | PCSK9 | c.*560G>A (n.*560G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.2766G>A n.1827G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063725G= | CA1146563112 | PCSK9 | c.*560G= (n.*560G=) c.*141G= (n.*141G=) n.2766G= n.1827G= | |
| 1 | g.55063725G>T | CA22768717 | PCSK9 | c.*560G>T (n.*560G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.2766G>T n.1827G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063725_55063726insGAAGGGGAACACAGA | CA2645840688 | PCSK9 | c.*560_*561insGAAGGGGAACACAGA (n.*560_*561insGAAGGGGAACACAGA) c.*141_*142insGAAGGGGAACACAGA (n.*141_*142insGAAGGGGAACACAGA) n.2766_2767insGAAGGGGAACACAGA n.1827_1828insGAAGGGGAACACAGA | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063726C>A | CA2645840687 | PCSK9 | c.*561C>A (n.*561C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.2767C>A n.1828C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063726C>T | CA2645840684 | PCSK9 | c.*561C>T (n.*561C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.2767C>T n.1828C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063727del | CA2645840683 | PCSK9 | c.*562del (n.*562del) c.*143del (n.*143del) n.2768del n.1829del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063727C>A | CA2645840689 | PCSK9 | c.*562C>A (n.*562C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.2768C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063728T>C | CA2645840691 | PCSK9 | c.*563T>C (n.*563T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2769T>C n.1830T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063729G>A | CA2515038518 | PCSK9 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.2770G>A n.1831G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063729G>T | CA2645840692 | PCSK9 | c.*564G>T (n.*564G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.2770G>T n.1831G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063730G>A | CA2645840694 | PCSK9 | c.*565G>A (n.*565G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2771G>A n.1832G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063730G>T | CA2645840695 | PCSK9 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2771G>T n.1832G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063731C>A | CA2645840696 | PCSK9 | c.*566C>A (n.*566C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.2772C>A n.1833C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063731C= | CA1167986634 | PCSK9 | c.*566C= (n.*566C=) c.*147C= (n.*147C=) n.2772C= n.1833C= | |
| 1 | g.55063731C>G | CA737007186 | PCSK9 | c.*566C>G (n.*566C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.2772C>G n.1833C>G | dbSNP |
| 1 | g.55063731C>T | CA2645840697 | PCSK9 | c.*566C>T (n.*566C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.2772C>T n.1833C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063732C>A | CA2645840699 | PCSK9 | c.*567C>A (n.*567C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.2773C>A n.1834C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063732C>T | CA2645840700 | PCSK9 | c.*567C>T (n.*567C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.2773C>T n.1834C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063733C>A | CA1167986636 | PCSK9 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.2774C>A n.1835C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063733C= | CA1167986635 | PCSK9 | c.*568C= (n.*568C=) c.*149C= (n.*149C=) n.2774C= n.1835C= | |
| 1 | g.55063733C>T | CA22768719 | PCSK9 | c.*568C>T (n.*568C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.2774C>T n.1835C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063734T>A | CA2645840703 | PCSK9 | c.*569T>A (n.*569T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) n.2775T>A n.1836T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063734T>C | CA2645840705 | PCSK9 | c.*569T>C (n.*569T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.2775T>C n.1836T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063734T>G | CA2645840704 | PCSK9 | c.*569T>G (n.*569T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.2775T>G n.1836T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063735T>C | CA2645840706 | PCSK9 | c.*570T>C (n.*570T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.2776T>C n.1837T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063736G= | CA1167986637 | PCSK9 | c.*571G= (n.*571G=) c.*152G= (n.*152G=) n.2777G= n.1838G= | |
| 1 | g.55063736G>T | CA10610184 | PCSK9 | c.*571G>T (n.*571G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.2777G>T n.1838G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |