Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55063585_55063592dup | CA2645840469 | PCSK9 | c.*420_*427dup (n.*420_*427dup) c.*1_*8dup (n.*1_*8dup) n.2626_2633dup n.1687_1694dup | gnomAD v4 |
1 | g.55063588C= | CA1167986567 | PCSK9 | c.*423C= (n.*423C=) c.*4C= (n.*4C=) n.2629C= n.1690C= | |
1 | g.55063588C>T | CA522961568 | PCSK9 | c.*423C>T (n.*423C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.2629C>T n.1690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063589C= | CA1167986568 | PCSK9 | c.*424C= (n.*424C=) c.*5C= (n.*5C=) n.2630C= n.1691C= | |
1 | g.55063589C>T | CA737007065 | PCSK9 | c.*424C>T (n.*424C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.2630C>T n.1691C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063590C= | CA1167986569 | PCSK9 | c.*425C= (n.*425C=) c.*6C= (n.*6C=) n.2631C= n.1692C= | |
1 | g.55063590C>T | CA044028 | PCSK9 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.2631C>T n.1692C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.55063591C>T | CA2574381376 | PCSK9 | c.*426C>T (n.*426C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.2632C>T n.1693C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063592A= | CA1167986570 | PCSK9 | c.*427A= (n.*427A=) c.*8A= (n.*8A=) n.2633A= n.1694A= | |
1 | g.55063592A>G | CA045004 | PCSK9 | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.2633A>G n.1694A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063594C>A | CA2645840472 | PCSK9 | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.2635C>A n.1696C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063595C>A | CA2574381378 | PCSK9 | c.*430C>A (n.*430C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.2636C>A n.1697C>A | |
1 | g.55063595_55063599del | CA2574381377 | PCSK9 | c.*430_*434del (n.*430_*434del) c.*11_*15del (n.*11_*15del) n.2636_2640del n.1697_1701del | |
1 | g.55063596C>T | CA2574381379 | PCSK9 | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.2637C>T n.1698C>T | |
1 | g.55063597A>G | CA2574381380 | PCSK9 | c.*432A>G (n.*432A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.2638A>G n.1699A>G | |
1 | g.55063598G>A | CA522961572 | PCSK9 | c.*433G>A (n.*433G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.2639G>A n.1700G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063598G= | CA1167986571 | PCSK9 | c.*433G= (n.*433G=) c.*14G= (n.*14G=) n.2639G= n.1700G= | |
1 | g.55063599G>C | CA2598278212 | PCSK9 | c.*434G>C (n.*434G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.2640G>C n.1701G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063601T>A | CA2574381381 | PCSK9 | c.*436T>A (n.*436T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) n.2642T>A n.1703T>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063601T>C | CA2645840475 | PCSK9 | c.*436T>C (n.*436T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.2642T>C n.1703T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063601_55063602delinsTG | CA1167986572 | PCSK9 | c.*436_*437delinsTG (n.*436_*437delinsTG) c.*17_*18delinsTG (n.*17_*18delinsTG) n.2642_2643delinsTG n.1703_1704delinsTG | |
1 | g.55063604del | CA1167986573 | PCSK9 | c.*439del (n.*439del) c.*20del (n.*20del) n.2645del n.1706del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063604G>A | CA522961573 | PCSK9 | c.*439G>A (n.*439G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.2645G>A n.1706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063604G>C | CA737007075 | PCSK9 | c.*439G>C (n.*439G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.2645G>C n.1706G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063604G= | CA1146204924 | PCSK9 | c.*439G= (n.*439G=) c.*20G= (n.*20G=) n.2645G= n.1706G= | |
1 | g.55063604G>T | CA22768615 | PCSK9 | c.*439G>T (n.*439G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.2645G>T n.1706G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063605T>G | CA1167986574 | PCSK9 | c.*440T>G (n.*440T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.2646T>G n.1707T>G | dbSNP |
1 | g.55063605T= | CA1167986575 | PCSK9 | c.*440T= (n.*440T=) c.*21T= (n.*21T=) n.2646T= n.1707T= | |
1 | g.55063605_55063607del | CA2574381382 | PCSK9 | c.*440_*442del (n.*440_*442del) c.*21_*23del (n.*21_*23del) n.2646_2648del n.1707_1709del | |
1 | g.55063606G>A | CA522961575 | PCSK9 | c.*441G>A (n.*441G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.2647G>A n.1708G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063606G= | CA1167986576 | PCSK9 | c.*441G= (n.*441G=) c.*22G= (n.*22G=) n.2647G= n.1708G= | |
1 | g.55063609T>A | CA522961577 | PCSK9 | c.*444T>A (n.*444T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.2650T>A n.1711T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063609T= | CA1167986577 | PCSK9 | c.*444T= (n.*444T=) c.*25T= (n.*25T=) n.2650T= n.1711T= | |
1 | g.55063613dup | CA2645840479 | PCSK9 | c.*448dup (n.*448dup) c.*29dup (n.*29dup) n.2654dup n.1715dup | gnomAD v4 |
1 | g.55063613del | CA2574381383 | PCSK9 | c.*448del (n.*448del) c.*29del (n.*29del) n.2654del n.1715del | gnomAD v4 |
1 | g.55063611G>T | CA2645840480 | PCSK9 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.2652G>T n.1713G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063614_55063617del | CA2574381384 | PCSK9 | c.*449_*452del (n.*449_*452del) c.*30_*33del (n.*30_*33del) n.2655_2658del n.1716_1719del | |
1 | g.55063612G>A | CA041292 | PCSK9 | c.*447G>A (n.*447G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.2653G>A n.1714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063612G>C | CA2832592038 | PCSK9 | c.*447G>C (n.*447G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.2653G>C n.1714G>C | |
1 | g.55063612G= | CA1143058326 | PCSK9 | c.*447G= (n.*447G=) c.*28G= (n.*28G=) n.2653G= n.1714G= | |
1 | g.55063612G>T | CA2832592039 | PCSK9 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.2653G>T n.1714G>T | |
1 | g.55063613G>A | CA041351 | PCSK9 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.2654G>A n.1715G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.55063613G>C | CA2645840481 | PCSK9 | c.*448G>C (n.*448G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.2654G>C n.1715G>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063613G= | CA1167986578 | PCSK9 | c.*448G= (n.*448G=) c.*29G= (n.*29G=) n.2654G= n.1715G= | |
1 | g.55063616G>C | CA2645840483 | PCSK9 | c.*451G>C (n.*451G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.2657G>C n.1718G>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063618T>C | CA2645840484 | PCSK9 | c.*453T>C (n.*453T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.2659T>C n.1720T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063619C>A | CA2574381385 | PCSK9 | c.*454C>A (n.*454C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.2660C>A n.1721C>A | |
1 | g.55063620A= | CA1167986579 | PCSK9 | c.*455A= (n.*455A=) c.*36A= (n.*36A=) n.2661A= n.1722A= | |
1 | g.55063621A= | CA1167986580 | PCSK9 | c.*456A= (n.*456A=) c.*37A= (n.*37A=) n.2662A= n.1723A= | |
1 | g.55063621A>C | CA2645840486 | PCSK9 | c.*456A>C (n.*456A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.2662A>C n.1723A>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063621A>G | CA22768629 | PCSK9 | c.*456A>G (n.*456A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.2662A>G n.1723A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063621_55063625dup | CA1167986581 | PCSK9 | c.*456_*460dup (n.*456_*460dup) c.*37_*41dup (n.*37_*41dup) n.2662_2666dup n.1723_1727dup | dbSNP |
1 | g.55063622G>A | CA1167986583 | PCSK9 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2663G>A n.1724G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063622G= | CA1167986582 | PCSK9 | c.*457G= (n.*457G=) c.*38G= (n.*38G=) n.2663G= n.1724G= | |
1 | g.55063623G>T | CA2645840489 | PCSK9 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.2664G>T n.1725G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063624G>A | CA2574381386 | PCSK9 | c.*459G>A (n.*459G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.2665G>A n.1726G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063624G= | CA1167986584 | PCSK9 | c.*459G= (n.*459G=) c.*40G= (n.*40G=) n.2665G= n.1726G= | |
1 | g.55063624G>T | CA22768631 | PCSK9 | c.*459G>T (n.*459G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.2665G>T n.1726G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063625C>A | CA2574381387 | PCSK9 | c.*460C>A (n.*460C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.2666C>A n.1727C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063627G>A | CA2574381388 | PCSK9 | c.*462G>A (n.*462G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.2668G>A n.1729G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063627G>C | CA2645840490 | PCSK9 | c.*462G>C (n.*462G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.2668G>C n.1729G>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063628G>A | CA522961581 | PCSK9 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.2669G>A n.1730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063628G>C | CA2574381389 | PCSK9 | c.*463G>C (n.*463G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.2669G>C n.1730G>C | |
1 | g.55063628G= | CA1167986585 | PCSK9 | c.*463G= (n.*463G=) c.*44G= (n.*44G=) n.2669G= n.1730G= | |
1 | g.55063631C>A | CA2830535188 | PCSK9 | c.*466C>A (n.*466C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.2672C>A n.1733C>A | |
1 | g.55063633G= | CA1167986586 | PCSK9 | c.*468G= (n.*468G=) c.*49G= (n.*49G=) n.2674G= n.1735G= | |
1 | g.55063633G>T | CA042537 | PCSK9 | c.*468G>T (n.*468G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.2674G>T n.1735G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063634A= | CA1167986587 | PCSK9 | c.*469A= (n.*469A=) c.*50A= (n.*50A=) n.2675A= n.1736A= | |
1 | g.55063634A>G | CA042628 | PCSK9 | c.*469A>G (n.*469A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.2675A>G n.1736A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063635G>T | CA2645840491 | PCSK9 | c.*470G>T (n.*470G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.2676G>T n.1737G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063636C>A | CA2574381390 | PCSK9 | c.*471C>A (n.*471C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.2677C>A n.1738C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063639T>A | CA2645840492 | PCSK9 | c.*474T>A (n.*474T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.2680T>A n.1741T>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063640A= | CA1167986588 | PCSK9 | c.*475A= (n.*475A=) c.*56A= (n.*56A=) n.2681A= n.1742A= | |
1 | g.55063640A>C | CA1167986589 | PCSK9 | c.*475A>C (n.*475A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.2681A>C n.1742A>C | dbSNP |
1 | g.55063640A>G | CA2645840494 | PCSK9 | c.*475A>G (n.*475A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.2681A>G n.1742A>G | gnomAD v4 |
1 | g.55063643del | CA2645840493 | PCSK9 | c.*478del (n.*478del) c.*59del (n.*59del) n.2684del n.1745del | gnomAD v4 |
1 | g.55063641A= | CA1167986590 | PCSK9 | c.*476A= (n.*476A=) c.*57A= (n.*57A=) n.2682A= n.1743A= | |
1 | g.55063641A>C | CA737007115 | PCSK9 | c.*476A>C (n.*476A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2682A>C n.1743A>C | dbSNP |
1 | g.55063642A= | CA1167986591 | PCSK9 | c.*477A= (n.*477A=) c.*58A= (n.*58A=) n.2683A= n.1744A= | |
1 | g.55063642A>G | CA10611294 | PCSK9 | c.*477A>G (n.*477A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.2683A>G n.1744A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.55063643A= | CA1167986592 | PCSK9 | c.*478A= (n.*478A=) c.*59A= (n.*59A=) n.2684A= n.1745A= | |
1 | g.55063643A>G | CA737007120 | PCSK9 | c.*478A>G (n.*478A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2684A>G n.1745A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063644T>C | CA1167986594 | PCSK9 | c.*479T>C (n.*479T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.2685T>C n.1746T>C | dbSNP |
1 | g.55063644T>G | CA2645840495 | PCSK9 | c.*479T>G (n.*479T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.2685T>G n.1746T>G | gnomAD v4 |
1 | g.55063644T= | CA1167986593 | PCSK9 | c.*479T= (n.*479T=) c.*60T= (n.*60T=) n.2685T= n.1746T= | |
1 | g.55063645G>A | CA2645840499 | PCSK9 | c.*480G>A (n.*480G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.2686G>A n.1747G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063645G>C | CA2645840498 | PCSK9 | c.*480G>C (n.*480G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.2686G>C n.1747G>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063645G>T | CA2645840496 | PCSK9 | c.*480G>T (n.*480G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.2686G>T n.1747G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063646G>A | CA22768642 | PCSK9 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.2687G>A n.1748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063646G= | CA1167986595 | PCSK9 | c.*481G= (n.*481G=) c.*62G= (n.*62G=) n.2687G= n.1748G= | |
1 | g.55063647_55063649del | CA2645840500 | PCSK9 | c.*482_*484del (n.*482_*484del) c.*63_*65del (n.*63_*65del) n.2688_2690del n.1749_1751del | gnomAD v4 |
1 | g.55063649C>A | CA2645840502 | PCSK9 | c.*484C>A (n.*484C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.2690C>A n.1751C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063650C>A | CA2645840503 | PCSK9 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.2691C>A n.1752C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063650C= | CA1167986596 | PCSK9 | c.*485C= (n.*485C=) c.*66C= (n.*66C=) n.2691C= n.1752C= | |
1 | g.55063650C>T | CA22768644 | PCSK9 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.2691C>T n.1752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063651G>A | CA522961584 | PCSK9 | c.*486G>A (n.*486G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.2692G>A n.1753G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063651G>C | CA22768646 | PCSK9 | c.*486G>C (n.*486G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.2692G>C n.1753G>C | dbSNP |
1 | g.55063651G= | CA1167986597 | PCSK9 | c.*486G= (n.*486G=) c.*67G= (n.*67G=) n.2692G= n.1753G= | |
1 | g.55063651G>T | CA2645840505 | PCSK9 | c.*486G>T (n.*486G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.2692G>T n.1753G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063653C= | CA1167986598 | PCSK9 | c.*488C= (n.*488C=) c.*69C= (n.*69C=) n.2694C= n.1755C= | |
1 | g.55063653C>T | CA1001923399 | PCSK9 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.2694C>T n.1755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063654T>C | CA2574381391 | PCSK9 | c.*489T>C (n.*489T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.2695T>C n.1756T>C | |
1 | g.55063655T>G | CA2743687367 | PCSK9 | c.*490T>G (n.*490T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.2696T>G n.1757T>G | |
1 | g.55063656G>A | CA2645840506 | PCSK9 | c.*491G>A (n.*491G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.2697G>A n.1758G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063656G>C | CA2645840507 | PCSK9 | c.*491G>C (n.*491G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.2697G>C n.1758G>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063657T>C | CA2645840508 | PCSK9 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.2698T>C n.1759T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063658C>A | CA2574381392 | PCSK9 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.2699C>A n.1760C>A | |
1 | g.55063658C>G | CA2645840509 | PCSK9 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.2699C>G n.1760C>G | gnomAD v4 |
1 | g.55063659C>A | CA2581667534 | PCSK9 | c.*494C>A (n.*494C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.2700C>A n.1761C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063659C= | CA1140475712 | PCSK9 | c.*494C= (n.*494C=) c.*75C= (n.*75C=) n.2700C= n.1761C= | |
1 | g.55063659C>G | CA2581667533 | PCSK9 | c.*494C>G (n.*494C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.2700C>G n.1761C>G | gnomAD v4 |
1 | g.55063659C>T | CA10588882 | PCSK9 | c.*494C>T (n.*494C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.2700C>T n.1761C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063660C>A | CA2645840516 | PCSK9 | c.*495C>A (n.*495C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.2701C>A n.1762C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063660C= | CA1167986599 | PCSK9 | c.*495C= (n.*495C=) c.*76C= (n.*76C=) n.2701C= n.1762C= | |
1 | g.55063660C>G | CA2743687368 | PCSK9 | c.*495C>G (n.*495C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.2701C>G n.1762C>G | |
1 | g.55063660C>T | CA1167986600 | PCSK9 | c.*495C>T (n.*495C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.2701C>T n.1762C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063665_55063666del | CA2574381393 | PCSK9 | c.*500_*501del (n.*500_*501del) c.*81_*82del (n.*81_*82del) n.2706_2707del n.1767_1768del | gnomAD v4 |
1 | g.55063661T>C | CA2645840519 | PCSK9 | c.*496T>C (n.*496T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.2702T>C n.1763T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063661T>G | CA522961587 | PCSK9 | c.*496T>G (n.*496T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.2702T>G n.1763T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063661T= | CA1167986601 | PCSK9 | c.*496T= (n.*496T=) c.*77T= (n.*77T=) n.2702T= n.1763T= | |
1 | g.55063662C>A | CA2574381394 | PCSK9 | c.*497C>A (n.*497C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.2703C>A n.1764C>A | |
1 | g.55063662C= | CA1167986602 | PCSK9 | c.*497C= (n.*497C=) c.*78C= (n.*78C=) n.2703C= n.1764C= | |
1 | g.55063662C>G | CA522961588 | PCSK9 | c.*497C>G (n.*497C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.2703C>G n.1764C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063662C>T | CA10610178 | PCSK9 | c.*497C>T (n.*497C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.2703C>T n.1764C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063663T>C | CA2645840523 | PCSK9 | c.*498T>C (n.*498T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.2704T>C n.1765T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063664C>A | CA2645840524 | PCSK9 | c.*499C>A (n.*499C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.2705C>A n.1766C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063664C= | CA1167986604 | PCSK9 | c.*499C= (n.*499C=) c.*80C= (n.*80C=) n.2705C= n.1766C= | |
1 | g.55063664C>T | CA1167986603 | PCSK9 | c.*499C>T (n.*499C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.2705C>T n.1766C>T | dbSNP |
1 | g.55063665T>C | CA22768658 | PCSK9 | c.*500T>C (n.*500T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.2706T>C n.1767T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063665T= | CA1167986605 | PCSK9 | c.*500T= (n.*500T=) c.*81T= (n.*81T=) n.2706T= n.1767T= | |
1 | g.55063666C>A | CA2645840527 | PCSK9 | c.*501C>A (n.*501C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.2707C>A n.1768C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063666C>T | CA2645840529 | PCSK9 | c.*501C>T (n.*501C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.2707C>T n.1768C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063667A>G | CA2645840530 | PCSK9 | c.*502A>G (n.*502A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.2708A>G n.1769A>G | gnomAD v4 |
1 | g.55063668G>A | CA2645840531 | PCSK9 | c.*503G>A (n.*503G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.2709G>A n.1770G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063668G>T | CA2645840533 | PCSK9 | c.*503G>T (n.*503G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.2709G>T n.1770G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063669C>A | CA2645840535 | PCSK9 | c.*504C>A (n.*504C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.2710C>A n.1771C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063669C>T | CA2645840534 | PCSK9 | c.*504C>T (n.*504C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.2710C>T n.1771C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063670C>A | CA2645840536 | PCSK9 | c.*505C>A (n.*505C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.2711C>A n.1772C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063670C>T | CA2645840539 | PCSK9 | c.*505C>T (n.*505C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.2711C>T n.1772C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063671C= | CA1167986606 | PCSK9 | c.*506C= (n.*506C=) c.*87C= (n.*87C=) n.2712C= n.1773C= | |
1 | g.55063671C>G | CA2645840541 | PCSK9 | c.*506C>G (n.*506C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.2712C>G n.1773C>G | gnomAD v4 |
1 | g.55063671C>T | CA737007140 | PCSK9 | c.*506C>T (n.*506C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.2712C>T n.1773C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063672T>C | CA2645840543 | PCSK9 | c.*507T>C (n.*507T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.2713T>C n.1774T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063673C>A | CA2645840544 | PCSK9 | c.*508C>A (n.*508C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.2714C>A n.1775C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063673C>T | CA2574381395 | PCSK9 | c.*508C>T (n.*508C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.2714C>T n.1775C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063674C>A | CA2566975867 | PCSK9 | c.*509C>A (n.*509C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.2715C>A n.1776C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063674C= | CA1145916519 | PCSK9 | c.*509C= (n.*509C=) c.*90C= (n.*90C=) n.2715C= n.1776C= | |
1 | g.55063674C>G | CA10611299 | PCSK9 | c.*509C>G (n.*509C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.2715C>G n.1776C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063674C>T | CA737007146 | PCSK9 | c.*509C>T (n.*509C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.2715C>T n.1776C>T | dbSNP |
1 | g.55063675A>C | CA2645840554 | PCSK9 | c.*510A>C (n.*510A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.2716A>C n.1777A>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063675A>G | CA2574381396 | PCSK9 | c.*510A>G (n.*510A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.2716A>G n.1777A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063676T>C | CA2645840556 | PCSK9 | c.*511T>C (n.*511T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.2717T>C n.1778T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55063677G>T | CA2645840557 | PCSK9 | c.*512G>T (n.*512G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.2718G>T n.1779G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063678G>A | CA1167986607 | PCSK9 | c.*513G>A (n.*513G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.2719G>A n.1780G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063678G= | CA1167986608 | PCSK9 | c.*513G= (n.*513G=) c.*94G= (n.*94G=) n.2719G= n.1780G= | |
1 | g.55063678G>T | CA2645840560 | PCSK9 | c.*513G>T (n.*513G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) n.2719G>T n.1780G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063679C>A | CA2645840563 | PCSK9 | c.*514C>A (n.*514C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.2720C>A n.1781C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063679C>T | CA2645840565 | PCSK9 | c.*514C>T (n.*514C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.2720C>T n.1781C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063680C>A | CA2574381397 | PCSK9 | c.*515C>A (n.*515C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.2721C>A n.1782C>A | |
1 | g.55063682G>A | CA1167986610 | PCSK9 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.2723G>A n.1784G>A | dbSNP |
1 | g.55063682G= | CA1167986609 | PCSK9 | c.*517G= (n.*517G=) c.*98G= (n.*98G=) n.2723G= n.1784G= | |
1 | g.55063682G>T | CA2832429544 | PCSK9 | c.*517G>T (n.*517G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.2723G>T n.1784G>T | |
1 | g.55063683G>A | CA2645840567 | PCSK9 | c.*518G>A (n.*518G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.2724G>A n.1785G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063683G>T | CA2645840568 | PCSK9 | c.*518G>T (n.*518G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.2724G>T n.1785G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063684C>A | CA2645840569 | PCSK9 | c.*519C>A (n.*519C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.2725C>A n.1786C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063684C>T | CA2645840570 | PCSK9 | c.*519C>T (n.*519C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.2725C>T n.1786C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55063685A>G | CA2645840572 | PCSK9 | c.*520A>G (n.*520A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.2726A>G n.1787A>G | gnomAD v4 |
1 | g.55063686C>A | CA2645840575 | PCSK9 | c.*521C>A (n.*521C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.2727C>A n.1788C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063686C= | CA1167986611 | PCSK9 | c.*521C= (n.*521C=) c.*102C= (n.*102C=) n.2727C= n.1788C= | |
1 | g.55063686C>G | CA2645840577 | PCSK9 | c.*521C>G (n.*521C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.2727C>G n.1788C>G | gnomAD v4 |
1 | g.55063686C>T | CA22768673 | PCSK9 | c.*521C>T (n.*521C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.2727C>T n.1788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063687G>A | CA2645840578 | PCSK9 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.2728G>A n.1789G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55063687G>T | CA2645840579 | PCSK9 | c.*522G>T (n.*522G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.2728G>T n.1789G>T | gnomAD v4 |