Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55063570_55063581delCA2645840463PCSK9c.*405_*416del (n.*405_*416del)
c.2422_2433del (p.Gln808_Gln811del)
c.1690_1701del (p.Gln564_Gln567del)
c.2065_2076del (p.Gln689_Gln692del)
n.2611_2622del
n.1672_1683del
c.1186_1197del (p.Gln396_Gln399del)
gnomAD v4
1g.55063581G>ACA417960730PCSK9c.*416G>A (n.*416G>A)
c.2433G>A (p.Gln811=)
c.1701G>A (p.Gln567=)
c.2076G>A (p.Gln692=)
n.2622G>A
n.1683G>A
c.1197G>A (p.Gln399=)
1g.55063581G>CCA340480959PCSK9c.*416G>C (n.*416G>C)
c.2433G>C (p.Gln811His)
c.1701G>C (p.Gln567His)
c.2076G>C (p.Gln692His)
n.2622G>C
n.1683G>C
c.1197G>C (p.Gln399His)
1g.55063581G=CA1167986565PCSK9c.*416G= (n.*416G=)
c.2433G= (p.Gln811=)
c.1701G= (p.Gln567=)
c.2076G= (p.Gln692=)
n.2622G=
n.1683G=
c.1197G= (p.Gln399=)
1g.55063581G>TCA340480960PCSK9c.*416G>T (n.*416G>T)
c.2433G>T (p.Gln811His)
c.1701G>T (p.Gln567His)
c.2076G>T (p.Gln692His)
n.2622G>T
n.1683G>T
c.1197G>T (p.Gln399His)
dbSNP gnomAD v2
1g.55063582T>ACA340480961PCSK9c.*417T>A (n.*417T>A)
c.2434T>A (p.Ter812Arg)
c.1702T>A (p.Ter568Arg)
c.2077T>A (p.Ter693Arg)
n.2623T>A
n.1684T>A
c.1198T>A (p.Ter400Arg)
1g.55063582T>CCA340480962PCSK9c.*417T>C (n.*417T>C)
c.2434T>C (p.Ter812Arg)
c.1702T>C (p.Ter568Arg)
c.2077T>C (p.Ter693Arg)
n.2623T>C
n.1684T>C
c.1198T>C (p.Ter400Arg)
1g.55063582T>GCA340480963PCSK9c.*417T>G (n.*417T>G)
c.2434T>G (p.Ter812Gly)
c.1702T>G (p.Ter568Gly)
c.2077T>G (p.Ter693Gly)
n.2623T>G
n.1684T>G
c.1198T>G (p.Ter400Gly)
gnomAD v4
1g.55063583G>ACA417960731PCSK9c.*418G>A (n.*418G>A)
c.2435G>A (p.Ter812=)
c.1703G>A (p.Ter568=)
c.2078G>A (p.Ter693=)
n.2624G>A
n.1685G>A
c.1199G>A (p.Ter400=)
1g.55063583G>CCA340480964PCSK9c.*418G>C (n.*418G>C)
c.2435G>C (p.Ter812Ser)
c.1703G>C (p.Ter568Ser)
c.2078G>C (p.Ter693Ser)
n.2624G>C
n.1685G>C
c.1199G>C (p.Ter400Ser)
1g.55063583G>TCA340480965PCSK9c.*418G>T (n.*418G>T)
c.2435G>T (p.Ter812Leu)
c.1703G>T (p.Ter568Leu)
c.2078G>T (p.Ter693Leu)
n.2624G>T
n.1685G>T
c.1199G>T (p.Ter400Leu)
1g.55063584A>CCA340480967PCSK9c.*419A>C (n.*419A>C)
c.2436A>C (p.Ter812Cys)
c.1704A>C (p.Ter568Cys)
c.2079A>C (p.Ter693Cys)
n.2625A>C
n.1686A>C
c.1200A>C (p.Ter400Cys)
1g.55063584A>GCA340480968PCSK9c.*419A>G (n.*419A>G)
c.2436A>G (p.Ter812Trp)
c.1704A>G (p.Ter568Trp)
c.2079A>G (p.Ter693Trp)
n.2625A>G
n.1686A>G
c.1200A>G (p.Ter400Trp)
1g.55063584A>TCA340480966PCSK9c.*419A>T (n.*419A>T)
c.2436A>T (p.Ter812Cys)
c.1704A>T (p.Ter568Cys)
c.2079A>T (p.Ter693Cys)
n.2625A>T
n.1686A>T
c.1200A>T (p.Ter400Cys)
1g.55063585_55063592dupCA2645840469PCSK9c.*420_*427dup (n.*420_*427dup)
c.*1_*8dup (n.*1_*8dup)
n.2626_2633dup
n.1687_1694dup
gnomAD v4
1g.55063585C=CA1167986566PCSK9c.*420C= (n.*420C=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.2626C=
n.1687C=
1g.55063585C>TCA522961567PCSK9c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.2626C>T
n.1687C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.55063586A>CCA2645840470PCSK9c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.2627A>C
n.1688A>C
gnomAD v4
1g.55063588C=CA1167986567PCSK9c.*423C= (n.*423C=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.2629C=
n.1690C=
1g.55063588C>TCA522961568PCSK9c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.2629C>T
n.1690C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063589C=CA1167986568PCSK9c.*424C= (n.*424C=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.2630C=
n.1691C=
1g.55063589C>TCA737007065PCSK9c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.2630C>T
n.1691C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.55063590C=CA1167986569PCSK9c.*425C= (n.*425C=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.2631C=
n.1692C=
1g.55063590C>TCA044028PCSK9c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.2631C>T
n.1692C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.55063591C>TCA2574381376PCSK9c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.2632C>T
n.1693C>T
gnomAD v4
1g.55063592A=CA1167986570PCSK9c.*427A= (n.*427A=)
c.*8A= (n.*8A=)
n.2633A=
n.1694A=
1g.55063592A>GCA045004PCSK9c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.2633A>G
n.1694A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063594C>ACA2645840472PCSK9c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.2635C>A
n.1696C>A
gnomAD v4
1g.55063595C>ACA2574381378PCSK9c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.2636C>A
n.1697C>A
1g.55063595_55063599delCA2574381377PCSK9c.*430_*434del (n.*430_*434del)
c.*11_*15del (n.*11_*15del)
n.2636_2640del
n.1697_1701del
1g.55063596C>TCA2574381379PCSK9c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.2637C>T
n.1698C>T
1g.55063597A>GCA2574381380PCSK9c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.2638A>G
n.1699A>G
1g.55063598G>ACA522961572PCSK9c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.2639G>A
n.1700G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063598G=CA1167986571PCSK9c.*433G= (n.*433G=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.2639G=
n.1700G=
1g.55063599G>CCA2598278212PCSK9c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.2640G>C
n.1701G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063601T>ACA2574381381PCSK9c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.2642T>A
n.1703T>A
gnomAD v4
1g.55063601T>CCA2645840475PCSK9c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.2642T>C
n.1703T>C
gnomAD v4
1g.55063601_55063602delinsTGCA1167986572PCSK9c.*436_*437delinsTG (n.*436_*437delinsTG)
c.*17_*18delinsTG (n.*17_*18delinsTG)
n.2642_2643delinsTG
n.1703_1704delinsTG
1g.55063604delCA1167986573PCSK9c.*439del (n.*439del)
c.*20del (n.*20del)
n.2645del
n.1706del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063604G>ACA522961573PCSK9c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.2645G>A
n.1706G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063604G>CCA737007075PCSK9c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.2645G>C
n.1706G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063604G=CA1146204924PCSK9c.*439G= (n.*439G=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.2645G=
n.1706G=
1g.55063604G>TCA22768615PCSK9c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.2645G>T
n.1706G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.55063605T>GCA1167986574PCSK9c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.2646T>G
n.1707T>G
dbSNP
1g.55063605T=CA1167986575PCSK9c.*440T= (n.*440T=)
c.*21T= (n.*21T=)
n.2646T=
n.1707T=
1g.55063605_55063607delCA2574381382PCSK9c.*440_*442del (n.*440_*442del)
c.*21_*23del (n.*21_*23del)
n.2646_2648del
n.1707_1709del
1g.55063606G>ACA522961575PCSK9c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.2647G>A
n.1708G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063606G=CA1167986576PCSK9c.*441G= (n.*441G=)
c.*22G= (n.*22G=)
n.2647G=
n.1708G=
1g.55063609T>ACA522961577PCSK9c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.2650T>A
n.1711T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063609T=CA1167986577PCSK9c.*444T= (n.*444T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.2650T=
n.1711T=
1g.55063613dupCA2645840479PCSK9c.*448dup (n.*448dup)
c.*29dup (n.*29dup)
n.2654dup
n.1715dup
gnomAD v4
1g.55063613delCA2574381383PCSK9c.*448del (n.*448del)
c.*29del (n.*29del)
n.2654del
n.1715del
gnomAD v4
1g.55063611G>TCA2645840480PCSK9c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.2652G>T
n.1713G>T
gnomAD v4
1g.55063614_55063617delCA2574381384PCSK9c.*449_*452del (n.*449_*452del)
c.*30_*33del (n.*30_*33del)
n.2655_2658del
n.1716_1719del
1g.55063612G>ACA041292PCSK9c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.2653G>A
n.1714G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063612G=CA1143058326PCSK9c.*447G= (n.*447G=)
c.*28G= (n.*28G=)
n.2653G=
n.1714G=
1g.55063613G>ACA041351PCSK9c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.2654G>A
n.1715G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.55063613G>CCA2645840481PCSK9c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.2654G>C
n.1715G>C
gnomAD v4
1g.55063613G=CA1167986578PCSK9c.*448G= (n.*448G=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.2654G=
n.1715G=
1g.55063616G>CCA2645840483PCSK9c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.2657G>C
n.1718G>C
gnomAD v4
1g.55063618T>CCA2645840484PCSK9c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.2659T>C
n.1720T>C
gnomAD v4
1g.55063619C>ACA2574381385PCSK9c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.2660C>A
n.1721C>A
1g.55063620A=CA1167986579PCSK9c.*455A= (n.*455A=)
c.*36A= (n.*36A=)
n.2661A=
n.1722A=
1g.55063621A=CA1167986580PCSK9c.*456A= (n.*456A=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.2662A=
n.1723A=
1g.55063621A>CCA2645840486PCSK9c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.2662A>C
n.1723A>C
gnomAD v4
1g.55063621A>GCA22768629PCSK9c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.2662A>G
n.1723A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063621_55063625dupCA1167986581PCSK9c.*456_*460dup (n.*456_*460dup)
c.*37_*41dup (n.*37_*41dup)
n.2662_2666dup
n.1723_1727dup
dbSNP
1g.55063622G>ACA1167986583PCSK9c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.2663G>A
n.1724G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.55063622G=CA1167986582PCSK9c.*457G= (n.*457G=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.2663G=
n.1724G=
1g.55063623G>TCA2645840489PCSK9c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.2664G>T
n.1725G>T
gnomAD v4
1g.55063624G>ACA2574381386PCSK9c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.2665G>A
n.1726G>A
gnomAD v4
1g.55063624G=CA1167986584PCSK9c.*459G= (n.*459G=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.2665G=
n.1726G=
1g.55063624G>TCA22768631PCSK9c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.2665G>T
n.1726G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063625C>ACA2574381387PCSK9c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.2666C>A
n.1727C>A
gnomAD v4
1g.55063627G>ACA2574381388PCSK9c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.2668G>A
n.1729G>A
gnomAD v4
1g.55063627G>CCA2645840490PCSK9c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.2668G>C
n.1729G>C
gnomAD v4
1g.55063628G>ACA522961581PCSK9c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.2669G>A
n.1730G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063628G>CCA2574381389PCSK9c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.2669G>C
n.1730G>C
1g.55063628G=CA1167986585PCSK9c.*463G= (n.*463G=)
c.*44G= (n.*44G=)
n.2669G=
n.1730G=
1g.55063631C>ACA2830535188PCSK9c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.2672C>A
n.1733C>A
1g.55063633G=CA1167986586PCSK9c.*468G= (n.*468G=)
c.*49G= (n.*49G=)
n.2674G=
n.1735G=
1g.55063633G>TCA042537PCSK9c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.2674G>T
n.1735G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063634A=CA1167986587PCSK9c.*469A= (n.*469A=)
c.*50A= (n.*50A=)
n.2675A=
n.1736A=
1g.55063634A>GCA042628PCSK9c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.2675A>G
n.1736A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063635G>TCA2645840491PCSK9c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.2676G>T
n.1737G>T
gnomAD v4
1g.55063636C>ACA2574381390PCSK9c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.2677C>A
n.1738C>A
gnomAD v4
1g.55063639T>ACA2645840492PCSK9c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.2680T>A
n.1741T>A
gnomAD v4
1g.55063640A=CA1167986588PCSK9c.*475A= (n.*475A=)
c.*56A= (n.*56A=)
n.2681A=
n.1742A=
1g.55063640A>CCA1167986589PCSK9c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.2681A>C
n.1742A>C
dbSNP
1g.55063640A>GCA2645840494PCSK9c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.2681A>G
n.1742A>G
gnomAD v4
1g.55063643delCA2645840493PCSK9c.*478del (n.*478del)
c.*59del (n.*59del)
n.2684del
n.1745del
gnomAD v4
1g.55063641A=CA1167986590PCSK9c.*476A= (n.*476A=)
c.*57A= (n.*57A=)
n.2682A=
n.1743A=
1g.55063641A>CCA737007115PCSK9c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.2682A>C
n.1743A>C
dbSNP
1g.55063642A=CA1167986591PCSK9c.*477A= (n.*477A=)
c.*58A= (n.*58A=)
n.2683A=
n.1744A=
1g.55063642A>GCA10611294PCSK9c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.2683A>G
n.1744A>G
ClinVar dbSNP
1g.55063643A=CA1167986592PCSK9c.*478A= (n.*478A=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.2684A=
n.1745A=
1g.55063643A>GCA737007120PCSK9c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.2684A>G
n.1745A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063644T>CCA1167986594PCSK9c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.2685T>C
n.1746T>C
dbSNP
1g.55063644T>GCA2645840495PCSK9c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.2685T>G
n.1746T>G
gnomAD v4
1g.55063644T=CA1167986593PCSK9c.*479T= (n.*479T=)
c.*60T= (n.*60T=)
n.2685T=
n.1746T=
1g.55063645G>ACA2645840499PCSK9c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.2686G>A
n.1747G>A
gnomAD v4
1g.55063645G>CCA2645840498PCSK9c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.2686G>C
n.1747G>C
gnomAD v4
1g.55063645G>TCA2645840496PCSK9c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.2686G>T
n.1747G>T
gnomAD v4
1g.55063646G>ACA22768642PCSK9c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.2687G>A
n.1748G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063646G=CA1167986595PCSK9c.*481G= (n.*481G=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.2687G=
n.1748G=
1g.55063647_55063649delCA2645840500PCSK9c.*482_*484del (n.*482_*484del)
c.*63_*65del (n.*63_*65del)
n.2688_2690del
n.1749_1751del
gnomAD v4
1g.55063649C>ACA2645840502PCSK9c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.2690C>A
n.1751C>A
gnomAD v4
1g.55063650C>ACA2645840503PCSK9c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.2691C>A
n.1752C>A
gnomAD v4
1g.55063650C=CA1167986596PCSK9c.*485C= (n.*485C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.2691C=
n.1752C=
1g.55063650C>TCA22768644PCSK9c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.2691C>T
n.1752C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063651G>ACA522961584PCSK9c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.2692G>A
n.1753G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063651G>CCA22768646PCSK9c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.2692G>C
n.1753G>C
dbSNP
1g.55063651G=CA1167986597PCSK9c.*486G= (n.*486G=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.2692G=
n.1753G=
1g.55063651G>TCA2645840505PCSK9c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.2692G>T
n.1753G>T
gnomAD v4
1g.55063653C=CA1167986598PCSK9c.*488C= (n.*488C=)
c.*69C= (n.*69C=)
n.2694C=
n.1755C=
1g.55063653C>TCA1001923399PCSK9c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.2694C>T
n.1755C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063654T>CCA2574381391PCSK9c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.2695T>C
n.1756T>C
1g.55063655T>GCA2743687367PCSK9c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.2696T>G
n.1757T>G
1g.55063656G>ACA2645840506PCSK9c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.2697G>A
n.1758G>A
gnomAD v4
1g.55063656G>CCA2645840507PCSK9c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.2697G>C
n.1758G>C
gnomAD v4
1g.55063657T>CCA2645840508PCSK9c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.2698T>C
n.1759T>C
gnomAD v4
1g.55063658C>ACA2574381392PCSK9c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.2699C>A
n.1760C>A
1g.55063658C>GCA2645840509PCSK9c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.2699C>G
n.1760C>G
gnomAD v4
1g.55063659C>ACA2581667534PCSK9c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.2700C>A
n.1761C>A
gnomAD v4
1g.55063659C=CA1140475712PCSK9c.*494C= (n.*494C=)
c.*75C= (n.*75C=)
n.2700C=
n.1761C=
1g.55063659C>GCA2581667533PCSK9c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.2700C>G
n.1761C>G
gnomAD v4
1g.55063659C>TCA10588882PCSK9c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.2700C>T
n.1761C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063660C>ACA2645840516PCSK9c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.2701C>A
n.1762C>A
gnomAD v4
1g.55063660C=CA1167986599PCSK9c.*495C= (n.*495C=)
c.*76C= (n.*76C=)
n.2701C=
n.1762C=
1g.55063660C>GCA2743687368PCSK9c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.2701C>G
n.1762C>G
1g.55063660C>TCA1167986600PCSK9c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.2701C>T
n.1762C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.55063665_55063666delCA2574381393PCSK9c.*500_*501del (n.*500_*501del)
c.*81_*82del (n.*81_*82del)
n.2706_2707del
n.1767_1768del
gnomAD v4
1g.55063661T>CCA2645840519PCSK9c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.2702T>C
n.1763T>C
gnomAD v4
1g.55063661T>GCA522961587PCSK9c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.2702T>G
n.1763T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063661T=CA1167986601PCSK9c.*496T= (n.*496T=)
c.*77T= (n.*77T=)
n.2702T=
n.1763T=
1g.55063662C>ACA2574381394PCSK9c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.2703C>A
n.1764C>A
1g.55063662C=CA1167986602PCSK9c.*497C= (n.*497C=)
c.*78C= (n.*78C=)
n.2703C=
n.1764C=
1g.55063662C>GCA522961588PCSK9c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.2703C>G
n.1764C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063662C>TCA10610178PCSK9c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.2703C>T
n.1764C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063663T>CCA2645840523PCSK9c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.2704T>C
n.1765T>C
gnomAD v4
1g.55063664C>ACA2645840524PCSK9c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.2705C>A
n.1766C>A
gnomAD v4
1g.55063664C=CA1167986604PCSK9c.*499C= (n.*499C=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.2705C=
n.1766C=
1g.55063664C>TCA1167986603PCSK9c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.2705C>T
n.1766C>T
dbSNP
1g.55063665T>CCA22768658PCSK9c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.2706T>C
n.1767T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.55063665T=CA1167986605PCSK9c.*500T= (n.*500T=)
c.*81T= (n.*81T=)
n.2706T=
n.1767T=
1g.55063666C>ACA2645840527PCSK9c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.2707C>A
n.1768C>A
gnomAD v4
1g.55063666C>TCA2645840529PCSK9c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.2707C>T
n.1768C>T
gnomAD v4
1g.55063667A>GCA2645840530PCSK9c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.2708A>G
n.1769A>G
gnomAD v4
1g.55063668G>ACA2645840531PCSK9c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.2709G>A
n.1770G>A
gnomAD v4
1g.55063668G>TCA2645840533PCSK9c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.2709G>T
n.1770G>T
gnomAD v4
1g.55063669C>ACA2645840535PCSK9c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.2710C>A
n.1771C>A
gnomAD v4
1g.55063669C>TCA2645840534PCSK9c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.2710C>T
n.1771C>T
gnomAD v4
1g.55063670C>ACA2645840536PCSK9c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.2711C>A
n.1772C>A
gnomAD v4
1g.55063670C>TCA2645840539PCSK9c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.2711C>T
n.1772C>T
gnomAD v4
1g.55063671C=CA1167986606PCSK9c.*506C= (n.*506C=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.2712C=
n.1773C=
1g.55063671C>GCA2645840541PCSK9c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.2712C>G
n.1773C>G
gnomAD v4
1g.55063671C>TCA737007140PCSK9c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.2712C>T
n.1773C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063672T>CCA2645840543PCSK9c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.2713T>C
n.1774T>C
gnomAD v4
1g.55063673C>ACA2645840544PCSK9c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.2714C>A
n.1775C>A
gnomAD v4
1g.55063673C>TCA2574381395PCSK9c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.2714C>T
n.1775C>T
gnomAD v4
1g.55063674C>ACA2566975867PCSK9c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.2715C>A
n.1776C>A
gnomAD v4
1g.55063674C=CA1145916519PCSK9c.*509C= (n.*509C=)
c.*90C= (n.*90C=)
n.2715C=
n.1776C=
1g.55063674C>GCA10611299PCSK9c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.2715C>G
n.1776C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063674C>TCA737007146PCSK9c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.2715C>T
n.1776C>T
dbSNP
1g.55063675A>CCA2645840554PCSK9c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.2716A>C
n.1777A>C
gnomAD v4
1g.55063675A>GCA2574381396PCSK9c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.2716A>G
n.1777A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.55063676T>CCA2645840556PCSK9c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.2717T>C
n.1778T>C
gnomAD v4
1g.55063677G>TCA2645840557PCSK9c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.2718G>T
n.1779G>T
gnomAD v4
1g.55063678G>ACA1167986607PCSK9c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.2719G>A
n.1780G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.55063678G=CA1167986608PCSK9c.*513G= (n.*513G=)
c.*94G= (n.*94G=)
n.2719G=
n.1780G=
1g.55063678G>TCA2645840560PCSK9c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.2719G>T
n.1780G>T
gnomAD v4
1g.55063679C>ACA2645840563PCSK9c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.2720C>A
n.1781C>A
gnomAD v4
1g.55063679C>TCA2645840565PCSK9c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.2720C>T
n.1781C>T
gnomAD v4
1g.55063680C>ACA2574381397PCSK9c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.2721C>A
n.1782C>A

Number of alleles fetched