| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55063548C>A | CA340480895 | PCSK9 | c.*383C>A (n.*383C>A) c.2400C>A (p.Ser800Arg) c.1668C>A (p.Ser556Arg) c.2043C>A (p.Ser681Arg) n.2589C>A n.1650C>A c.1164C>A (p.Ser388Arg) | |
| 1 | g.55063548C>G | CA340480896 | PCSK9 | c.*383C>G (n.*383C>G) c.2400C>G (p.Ser800Arg) c.1668C>G (p.Ser556Arg) c.2043C>G (p.Ser681Arg) n.2589C>G n.1650C>G c.1164C>G (p.Ser388Arg) | |
| 1 | g.55063548C>T | CA417960705 | PCSK9 | c.*383C>T (n.*383C>T) c.2400C>T (p.Ser800=) c.1668C>T (p.Ser556=) c.2043C>T (p.Ser681=) n.2589C>T n.1650C>T c.1164C>T (p.Ser388=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063549C>A | CA417960706 | PCSK9 | c.*384C>A (n.*384C>A) c.2401C>A (p.Arg801=) c.1669C>A (p.Arg557=) c.2044C>A (p.Arg682=) n.2590C>A n.1651C>A c.1165C>A (p.Arg389=) | |
| 1 | g.55063549C= | CA1167986550 | PCSK9 | c.*384C= (n.*384C=) c.2401C= (p.Arg801=) c.1669C= (p.Arg557=) c.2044C= (p.Arg682=) n.2590C= n.1651C= c.1165C= (p.Arg389=) | |
| 1 | g.55063549C>G | CA340480897 | PCSK9 | c.*384C>G (n.*384C>G) c.2401C>G (p.Arg801Gly) c.1669C>G (p.Arg557Gly) c.2044C>G (p.Arg682Gly) n.2590C>G n.1651C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) | |
| 1 | g.55063549C>T | CA040459 | PCSK9 | c.*384C>T (n.*384C>T) c.2401C>T (p.Arg801Trp) c.1669C>T (p.Arg557Trp) c.2044C>T (p.Arg682Trp) n.2590C>T n.1651C>T c.1165C>T (p.Arg389Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063550G>A | CA040477 | PCSK9 | c.*385G>A (n.*385G>A) c.2402G>A (p.Arg801Gln) c.1670G>A (p.Arg557Gln) c.2045G>A (p.Arg682Gln) n.2591G>A n.1652G>A c.1166G>A (p.Arg389Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063550G>C | CA340480898 | PCSK9 | c.*385G>C (n.*385G>C) c.2402G>C (p.Arg801Pro) c.1670G>C (p.Arg557Pro) c.2045G>C (p.Arg682Pro) n.2591G>C n.1652G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) | |
| 1 | g.55063550G= | CA1167986551 | PCSK9 | c.*385G= (n.*385G=) c.2402G= (p.Arg801=) c.1670G= (p.Arg557=) c.2045G= (p.Arg682=) n.2591G= n.1652G= c.1166G= (p.Arg389=) | |
| 1 | g.55063550G>T | CA340480899 | PCSK9 | c.*385G>T (n.*385G>T) c.2402G>T (p.Arg801Leu) c.1670G>T (p.Arg557Leu) c.2045G>T (p.Arg682Leu) n.2591G>T n.1652G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) | |
| 1 | g.55063551G>A | CA417960707 | PCSK9 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.2403G>A (p.Arg801=) c.1671G>A (p.Arg557=) c.2046G>A (p.Arg682=) n.2592G>A n.1653G>A c.1167G>A (p.Arg389=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.55063551G>C | CA417960708 | PCSK9 | c.*386G>C (n.*386G>C) c.2403G>C (p.Arg801=) c.1671G>C (p.Arg557=) c.2046G>C (p.Arg682=) n.2592G>C n.1653G>C c.1167G>C (p.Arg389=) | |
| 1 | g.55063551G>T | CA417960709 | PCSK9 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.2403G>T (p.Arg801=) c.1671G>T (p.Arg557=) c.2046G>T (p.Arg682=) n.2592G>T n.1653G>T c.1167G>T (p.Arg389=) | |
| 1 | g.55063552C>A | CA22768530 | PCSK9 | c.*387C>A (n.*387C>A) c.2404C>A (p.His802Asn) c.1672C>A (p.His558Asn) c.2047C>A (p.His683Asn) n.2593C>A n.1654C>A c.1168C>A (p.His390Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.55063552C= | CA1145987358 | PCSK9 | c.*387C= (n.*387C=) c.2404C= (p.His802=) c.1672C= (p.His558=) c.2047C= (p.His683=) n.2593C= n.1654C= c.1168C= (p.His390=) | |
| 1 | g.55063552C>G | CA340480900 | PCSK9 | c.*387C>G (n.*387C>G) c.2404C>G (p.His802Asp) c.1672C>G (p.His558Asp) c.2047C>G (p.His683Asp) n.2593C>G n.1654C>G c.1168C>G (p.His390Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063552C>T | CA340480901 | PCSK9 | c.*387C>T (n.*387C>T) c.2404C>T (p.His802Tyr) c.1672C>T (p.His558Tyr) c.2047C>T (p.His683Tyr) n.2593C>T n.1654C>T c.1168C>T (p.His390Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55063553A= | CA1167986552 | PCSK9 | c.*388A= (n.*388A=) c.2405A= (p.His802=) c.1673A= (p.His558=) c.2048A= (p.His683=) n.2594A= n.1655A= c.1169A= (p.His390=) | |
| 1 | g.55063553A>C | CA340480902 | PCSK9 | c.*388A>C (n.*388A>C) c.2405A>C (p.His802Pro) c.1673A>C (p.His558Pro) c.2048A>C (p.His683Pro) n.2594A>C n.1655A>C c.1169A>C (p.His390Pro) | |
| 1 | g.55063553A>G | CA040488 | PCSK9 | c.*388A>G (n.*388A>G) c.2405A>G (p.His802Arg) c.1673A>G (p.His558Arg) c.2048A>G (p.His683Arg) n.2594A>G n.1655A>G c.1169A>G (p.His390Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063553A>T | CA340480903 | PCSK9 | c.*388A>T (n.*388A>T) c.2405A>T (p.His802Leu) c.1673A>T (p.His558Leu) c.2048A>T (p.His683Leu) n.2594A>T n.1655A>T c.1169A>T (p.His390Leu) | |
| 1 | g.55063553dup | CA645372278 | PCSK9 | c.*388dup (n.*388dup) c.2405dup (p.His802GlnfsTer28) c.1673dup (p.His558GlnfsTer28) c.2048dup (p.His683GlnfsTer28) n.2594dup n.1655dup c.1169dup (p.His390GlnfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55063554C>A | CA340480904 | PCSK9 | c.*389C>A (n.*389C>A) c.2406C>A (p.His802Gln) c.1674C>A (p.His558Gln) c.2049C>A (p.His683Gln) n.2595C>A n.1656C>A c.1170C>A (p.His390Gln) | |
| 1 | g.55063554C>G | CA340480905 | PCSK9 | c.*389C>G (n.*389C>G) c.2406C>G (p.His802Gln) c.1674C>G (p.His558Gln) c.2049C>G (p.His683Gln) n.2595C>G n.1656C>G c.1170C>G (p.His390Gln) | |
| 1 | g.55063554C>T | CA417960710 | PCSK9 | c.*389C>T (n.*389C>T) c.2406C>T (p.His802=) c.1674C>T (p.His558=) c.2049C>T (p.His683=) n.2595C>T n.1656C>T c.1170C>T (p.His390=) | |
| 1 | g.55063555C>A | CA340480906 | PCSK9 | c.*390C>A (n.*390C>A) c.2407C>A (p.Leu803Met) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.2050C>A (p.Leu684Met) n.2596C>A n.1657C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) | |
| 1 | g.55063555C= | CA1143490515 | PCSK9 | c.*390C= (n.*390C=) c.2407C= (p.Leu803=) c.1675C= (p.Leu559=) c.2050C= (p.Leu684=) n.2596C= n.1657C= c.1171C= (p.Leu391=) | |
| 1 | g.55063555C>G | CA040499 | PCSK9 | c.*390C>G (n.*390C>G) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2596C>G n.1657C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063555C>T | CA417960711 | PCSK9 | c.*390C>T (n.*390C>T) c.2407C>T (p.Leu803=) c.1675C>T (p.Leu559=) c.2050C>T (p.Leu684=) n.2596C>T n.1657C>T c.1171C>T (p.Leu391=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063556T>A | CA340480907 | PCSK9 | c.*391T>A (n.*391T>A) c.2408T>A (p.Leu803Gln) c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.2597T>A n.1658T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55063556T>C | CA340480908 | PCSK9 | c.*391T>C (n.*391T>C) c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2597T>C n.1658T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063556T>G | CA340480909 | PCSK9 | c.*391T>G (n.*391T>G) c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.2597T>G n.1658T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) | |
| 1 | g.55063556T= | CA1167986553 | PCSK9 | c.*391T= (n.*391T=) c.2408T= (p.Leu803=) c.1676T= (p.Leu559=) c.2051T= (p.Leu684=) n.2597T= n.1658T= c.1172T= (p.Leu391=) | |
| 1 | g.55063557G>A | CA417960712 | PCSK9 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.2409G>A (p.Leu803=) c.1677G>A (p.Leu559=) c.2052G>A (p.Leu684=) n.2598G>A n.1659G>A c.1173G>A (p.Leu391=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063557G>C | CA417960714 | PCSK9 | c.*392G>C (n.*392G>C) c.2409G>C (p.Leu803=) c.1677G>C (p.Leu559=) c.2052G>C (p.Leu684=) n.2598G>C n.1659G>C c.1173G>C (p.Leu391=) | |
| 1 | g.55063557G= | CA1167986554 | PCSK9 | c.*392G= (n.*392G=) c.2409G= (p.Leu803=) c.1677G= (p.Leu559=) c.2052G= (p.Leu684=) n.2598G= n.1659G= c.1173G= (p.Leu391=) | |
| 1 | g.55063557G>T | CA417960713 | PCSK9 | c.*392G>T (n.*392G>T) c.2409G>T (p.Leu803=) c.1677G>T (p.Leu559=) c.2052G>T (p.Leu684=) n.2598G>T n.1659G>T c.1173G>T (p.Leu391=) | |
| 1 | g.55063558G>A | CA340480912 | PCSK9 | c.*393G>A (n.*393G>A) c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.2053G>A (p.Ala685Thr) n.2599G>A n.1660G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55063558G>C | CA340480911 | PCSK9 | c.*393G>C (n.*393G>C) c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.2053G>C (p.Ala685Pro) n.2599G>C n.1660G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) | |
| 1 | g.55063558G= | CA1167986555 | PCSK9 | c.*393G= (n.*393G=) c.2410G= (p.Ala804=) c.1678G= (p.Ala560=) c.2053G= (p.Ala685=) n.2599G= n.1660G= c.1174G= (p.Ala392=) | |
| 1 | g.55063558G>T | CA340480910 | PCSK9 | c.*393G>T (n.*393G>T) c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.2053G>T (p.Ala685Ser) n.2599G>T n.1660G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) | |
| 1 | g.55063559C>A | CA340480913 | PCSK9 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.2411C>A (p.Ala804Glu) c.1679C>A (p.Ala560Glu) c.2054C>A (p.Ala685Glu) n.2600C>A n.1661C>A c.1175C>A (p.Ala392Glu) | |
| 1 | g.55063559C= | CA1167986556 | PCSK9 | c.*394C= (n.*394C=) c.2411C= (p.Ala804=) c.1679C= (p.Ala560=) c.2054C= (p.Ala685=) n.2600C= n.1661C= c.1175C= (p.Ala392=) | |
| 1 | g.55063559C>G | CA340480914 | PCSK9 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.2054C>G (p.Ala685Gly) n.2600C>G n.1661C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063559C>T | CA22768539 | PCSK9 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.2411C>T (p.Ala804Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) c.2054C>T (p.Ala685Val) n.2600C>T n.1661C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063560G>A | CA417960715 | PCSK9 | c.*395G>A (n.*395G>A) c.2412G>A (p.Ala804=) c.1680G>A (p.Ala560=) c.2055G>A (p.Ala685=) n.2601G>A n.1662G>A c.1176G>A (p.Ala392=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063560G>C | CA417960716 | PCSK9 | c.*395G>C (n.*395G>C) c.2412G>C (p.Ala804=) c.1680G>C (p.Ala560=) c.2055G>C (p.Ala685=) n.2601G>C n.1662G>C c.1176G>C (p.Ala392=) | |
| 1 | g.55063560G= | CA1167986557 | PCSK9 | c.*395G= (n.*395G=) c.2412G= (p.Ala804=) c.1680G= (p.Ala560=) c.2055G= (p.Ala685=) n.2601G= n.1662G= c.1176G= (p.Ala392=) | |
| 1 | g.55063560G>T | CA417960717 | PCSK9 | c.*395G>T (n.*395G>T) c.2412G>T (p.Ala804=) c.1680G>T (p.Ala560=) c.2055G>T (p.Ala685=) n.2601G>T n.1662G>T c.1176G>T (p.Ala392=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063561_55063563del | CA2645840459 | PCSK9 | c.*396_*398del (n.*396_*398del) c.2413_2415del (p.Gln805del) c.1681_1683del (p.Gln561del) c.2056_2058del (p.Gln686del) n.2602_2604del n.1663_1665del c.1177_1179del (p.Gln393del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063561C>A | CA340480915 | PCSK9 | c.*396C>A (n.*396C>A) c.2413C>A (p.Gln805Lys) c.1681C>A (p.Gln561Lys) c.2056C>A (p.Gln686Lys) n.2602C>A n.1663C>A c.1177C>A (p.Gln393Lys) | |
| 1 | g.55063561C= | CA1167986558 | PCSK9 | c.*396C= (n.*396C=) c.2413C= (p.Gln805=) c.1681C= (p.Gln561=) c.2056C= (p.Gln686=) n.2602C= n.1663C= c.1177C= (p.Gln393=) | |
| 1 | g.55063561C>G | CA340480916 | PCSK9 | c.*396C>G (n.*396C>G) c.2413C>G (p.Gln805Glu) c.1681C>G (p.Gln561Glu) c.2056C>G (p.Gln686Glu) n.2602C>G n.1663C>G c.1177C>G (p.Gln393Glu) | |
| 1 | g.55063561C>T | CA340480917 | PCSK9 | c.*396C>T (n.*396C>T) c.2413C>T (p.Gln805Ter) c.1681C>T (p.Gln561Ter) c.2056C>T (p.Gln686Ter) n.2602C>T n.1663C>T c.1177C>T (p.Gln393Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063562del | CA2574381375 | PCSK9 | c.*397del (n.*397del) c.2414del (p.Gln805ArgfsTer?) c.1682del (p.Gln561ArgfsTer?) c.2057del (p.Gln686ArgfsTer?) n.2603del n.1664del c.1178del (p.Gln393ArgfsTer?) | |
| 1 | g.55063562A>C | CA340480918 | PCSK9 | c.*397A>C (n.*397A>C) c.2414A>C (p.Gln805Pro) c.1682A>C (p.Gln561Pro) c.2057A>C (p.Gln686Pro) n.2603A>C n.1664A>C c.1178A>C (p.Gln393Pro) | |
| 1 | g.55063562A>G | CA340480920 | PCSK9 | c.*397A>G (n.*397A>G) c.2414A>G (p.Gln805Arg) c.1682A>G (p.Gln561Arg) c.2057A>G (p.Gln686Arg) n.2603A>G n.1664A>G c.1178A>G (p.Gln393Arg) | |
| 1 | g.55063562A>T | CA340480919 | PCSK9 | c.*397A>T (n.*397A>T) c.2414A>T (p.Gln805Leu) c.1682A>T (p.Gln561Leu) c.2057A>T (p.Gln686Leu) n.2603A>T n.1664A>T c.1178A>T (p.Gln393Leu) | |
| 1 | g.55063563G>A | CA417960718 | PCSK9 | c.*398G>A (n.*398G>A) c.2415G>A (p.Gln805=) c.1683G>A (p.Gln561=) c.2058G>A (p.Gln686=) n.2604G>A n.1665G>A c.1179G>A (p.Gln393=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55063563G>C | CA340480921 | PCSK9 | c.*398G>C (n.*398G>C) c.2415G>C (p.Gln805His) c.1683G>C (p.Gln561His) c.2058G>C (p.Gln686His) n.2604G>C n.1665G>C c.1179G>C (p.Gln393His) | |
| 1 | g.55063563G= | CA1167986559 | PCSK9 | c.*398G= (n.*398G=) c.2415G= (p.Gln805=) c.1683G= (p.Gln561=) c.2058G= (p.Gln686=) n.2604G= n.1665G= c.1179G= (p.Gln393=) | |
| 1 | g.55063563G>T | CA340480922 | PCSK9 | c.*398G>T (n.*398G>T) c.2415G>T (p.Gln805His) c.1683G>T (p.Gln561His) c.2058G>T (p.Gln686His) n.2604G>T n.1665G>T c.1179G>T (p.Gln393His) | |
| 1 | g.55063564G>A | CA340480923 | PCSK9 | c.*399G>A (n.*399G>A) c.2416G>A (p.Ala806Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) n.2605G>A n.1666G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) | |
| 1 | g.55063564G>C | CA340480924 | PCSK9 | c.*399G>C (n.*399G>C) c.2416G>C (p.Ala806Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) n.2605G>C n.1666G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) | ClinVar |
| 1 | g.55063564G>T | CA340480925 | PCSK9 | c.*399G>T (n.*399G>T) c.2416G>T (p.Ala806Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) n.2605G>T n.1666G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) | |
| 1 | g.55063565C>A | CA340480926 | PCSK9 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.2417C>A (p.Ala806Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.2060C>A (p.Ala687Asp) n.2606C>A n.1667C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) | |
| 1 | g.55063565C>G | CA340480927 | PCSK9 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.2417C>G (p.Ala806Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) n.2606C>G n.1667C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) | |
| 1 | g.55063565C>T | CA340480928 | PCSK9 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.2417C>T (p.Ala806Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) n.2606C>T n.1667C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) | |
| 1 | g.55063566C>A | CA417960719 | PCSK9 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.2418C>A (p.Ala806=) c.1686C>A (p.Ala562=) c.2061C>A (p.Ala687=) n.2607C>A n.1668C>A c.1182C>A (p.Ala394=) | |
| 1 | g.55063566C>G | CA417960720 | PCSK9 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.2418C>G (p.Ala806=) c.1686C>G (p.Ala562=) c.2061C>G (p.Ala687=) n.2607C>G n.1668C>G c.1182C>G (p.Ala394=) | |
| 1 | g.55063566C>T | CA417960721 | PCSK9 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.2418C>T (p.Ala806=) c.1686C>T (p.Ala562=) c.2061C>T (p.Ala687=) n.2607C>T n.1668C>T c.1182C>T (p.Ala394=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063567T>A | CA340480929 | PCSK9 | c.*402T>A (n.*402T>A) c.2419T>A (p.Ser807Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.2062T>A (p.Ser688Thr) n.2608T>A n.1669T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) | |
| 1 | g.55063567T>C | CA340480930 | PCSK9 | c.*402T>C (n.*402T>C) c.2419T>C (p.Ser807Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.2062T>C (p.Ser688Pro) n.2608T>C n.1669T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) | |
| 1 | g.55063567T>G | CA340480931 | PCSK9 | c.*402T>G (n.*402T>G) c.2419T>G (p.Ser807Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.2062T>G (p.Ser688Ala) n.2608T>G n.1669T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) | |
| 1 | g.55063568C>A | CA340480933 | PCSK9 | c.*403C>A (n.*403C>A) c.2420C>A (p.Ser807Tyr) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.2063C>A (p.Ser688Tyr) n.2609C>A n.1670C>A c.1184C>A (p.Ser395Tyr) | |
| 1 | g.55063568C>G | CA340480934 | PCSK9 | c.*403C>G (n.*403C>G) c.2420C>G (p.Ser807Cys) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.2063C>G (p.Ser688Cys) n.2609C>G n.1670C>G c.1184C>G (p.Ser395Cys) | |
| 1 | g.55063568C>T | CA340480932 | PCSK9 | c.*403C>T (n.*403C>T) c.2420C>T (p.Ser807Phe) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.2063C>T (p.Ser688Phe) n.2609C>T n.1670C>T c.1184C>T (p.Ser395Phe) | |
| 1 | g.55063570dup | CA2645840461 | PCSK9 | c.*405dup (n.*405dup) c.2422dup (p.Gln808ProfsTer22) c.1690dup (p.Gln564ProfsTer22) c.2065dup (p.Gln689ProfsTer22) n.2611dup n.1672dup c.1186dup (p.Gln396ProfsTer22) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063569C>A | CA417960722 | PCSK9 | c.*404C>A (n.*404C>A) c.2421C>A (p.Ser807=) c.1689C>A (p.Ser563=) c.2064C>A (p.Ser688=) n.2610C>A n.1671C>A c.1185C>A (p.Ser395=) | |
| 1 | g.55063569C= | CA1167986560 | PCSK9 | c.*404C= (n.*404C=) c.2421C= (p.Ser807=) c.1689C= (p.Ser563=) c.2064C= (p.Ser688=) n.2610C= n.1671C= c.1185C= (p.Ser395=) | |
| 1 | g.55063569C>G | CA417960723 | PCSK9 | c.*404C>G (n.*404C>G) c.2421C>G (p.Ser807=) c.1689C>G (p.Ser563=) c.2064C>G (p.Ser688=) n.2610C>G n.1671C>G c.1185C>G (p.Ser395=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063569C>T | CA417960724 | PCSK9 | c.*404C>T (n.*404C>T) c.2421C>T (p.Ser807=) c.1689C>T (p.Ser563=) c.2064C>T (p.Ser688=) n.2610C>T n.1671C>T c.1185C>T (p.Ser395=) | ClinVar |
| 1 | g.55063570C>A | CA340480935 | PCSK9 | c.*405C>A (n.*405C>A) c.2422C>A (p.Gln808Lys) c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.2065C>A (p.Gln689Lys) n.2611C>A n.1672C>A c.1186C>A (p.Gln396Lys) | |
| 1 | g.55063570C= | CA1167986561 | PCSK9 | c.*405C= (n.*405C=) c.2422C= (p.Gln808=) c.1690C= (p.Gln564=) c.2065C= (p.Gln689=) n.2611C= n.1672C= c.1186C= (p.Gln396=) | |
| 1 | g.55063570C>G | CA040513 | PCSK9 | c.*405C>G (n.*405C>G) c.2422C>G (p.Gln808Glu) c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.2065C>G (p.Gln689Glu) n.2611C>G n.1672C>G c.1186C>G (p.Gln396Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063570C>T | CA340480936 | PCSK9 | c.*405C>T (n.*405C>T) c.2422C>T (p.Gln808Ter) c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.2065C>T (p.Gln689Ter) n.2611C>T n.1672C>T c.1186C>T (p.Gln396Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063570_55063581del | CA2645840463 | PCSK9 | c.*405_*416del (n.*405_*416del) c.2422_2433del (p.Gln808_Gln811del) c.1690_1701del (p.Gln564_Gln567del) c.2065_2076del (p.Gln689_Gln692del) n.2611_2622del n.1672_1683del c.1186_1197del (p.Gln396_Gln399del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063571A>C | CA340480937 | PCSK9 | c.*406A>C (n.*406A>C) c.2423A>C (p.Gln808Pro) c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.2066A>C (p.Gln689Pro) n.2612A>C n.1673A>C c.1187A>C (p.Gln396Pro) | |
| 1 | g.55063571A>G | CA340480939 | PCSK9 | c.*406A>G (n.*406A>G) c.2423A>G (p.Gln808Arg) c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.2066A>G (p.Gln689Arg) n.2612A>G n.1673A>G c.1187A>G (p.Gln396Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063571A>T | CA340480938 | PCSK9 | c.*406A>T (n.*406A>T) c.2423A>T (p.Gln808Leu) c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.2066A>T (p.Gln689Leu) n.2612A>T n.1673A>T c.1187A>T (p.Gln396Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55063572G>A | CA417960725 | PCSK9 | c.*407G>A (n.*407G>A) c.2424G>A (p.Gln808=) c.1692G>A (p.Gln564=) c.2067G>A (p.Gln689=) n.2613G>A n.1674G>A c.1188G>A (p.Gln396=) | dbSNP |
| 1 | g.55063572G>C | CA040530 | PCSK9 | c.*407G>C (n.*407G>C) c.2424G>C (p.Gln808His) c.1692G>C (p.Gln564His) c.2067G>C (p.Gln689His) n.2613G>C n.1674G>C c.1188G>C (p.Gln396His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063572G= | CA1167986562 | PCSK9 | c.*407G= (n.*407G=) c.2424G= (p.Gln808=) c.1692G= (p.Gln564=) c.2067G= (p.Gln689=) n.2613G= n.1674G= c.1188G= (p.Gln396=) | |
| 1 | g.55063572G>T | CA340480940 | PCSK9 | c.*407G>T (n.*407G>T) c.2424G>T (p.Gln808His) c.1692G>T (p.Gln564His) c.2067G>T (p.Gln689His) n.2613G>T n.1674G>T c.1188G>T (p.Gln396His) | |
| 1 | g.55063573G>A | CA340480941 | PCSK9 | c.*408G>A (n.*408G>A) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.2068G>A (p.Glu690Lys) n.2614G>A n.1675G>A c.1189G>A (p.Glu397Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55063573G>C | CA340480943 | PCSK9 | c.*408G>C (n.*408G>C) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.2068G>C (p.Glu690Gln) n.2614G>C n.1675G>C c.1189G>C (p.Glu397Gln) | |
| 1 | g.55063573G= | CA1167986563 | PCSK9 | c.*408G= (n.*408G=) c.2425G= (p.Glu809=) c.1693G= (p.Glu565=) c.2068G= (p.Glu690=) n.2614G= n.1675G= c.1189G= (p.Glu397=) | |
| 1 | g.55063573G>T | CA340480942 | PCSK9 | c.*408G>T (n.*408G>T) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.2068G>T (p.Glu690Ter) n.2614G>T n.1675G>T c.1189G>T (p.Glu397Ter) | |
| 1 | g.55063574A= | CA1167986564 | PCSK9 | c.*409A= (n.*409A=) c.2426A= (p.Glu809=) c.1694A= (p.Glu565=) c.2069A= (p.Glu690=) n.2615A= n.1676A= c.1190A= (p.Glu397=) | |
| 1 | g.55063574A>C | CA22768572 | PCSK9 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.2069A>C (p.Glu690Ala) n.2615A>C n.1676A>C c.1190A>C (p.Glu397Ala) | dbSNP |
| 1 | g.55063574A>G | CA340480944 | PCSK9 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.2069A>G (p.Glu690Gly) n.2615A>G n.1676A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) | |
| 1 | g.55063574A>T | CA340480945 | PCSK9 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.2426A>T (p.Glu809Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.2069A>T (p.Glu690Val) n.2615A>T n.1676A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063575G>A | CA417960726 | PCSK9 | c.*410G>A (n.*410G>A) c.2427G>A (p.Glu809=) c.1695G>A (p.Glu565=) c.2070G>A (p.Glu690=) n.2616G>A n.1677G>A c.1191G>A (p.Glu397=) | |
| 1 | g.55063575G>C | CA340480946 | PCSK9 | c.*410G>C (n.*410G>C) c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.2070G>C (p.Glu690Asp) n.2616G>C n.1677G>C c.1191G>C (p.Glu397Asp) | |
| 1 | g.55063575G>T | CA340480947 | PCSK9 | c.*410G>T (n.*410G>T) c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.2070G>T (p.Glu690Asp) n.2616G>T n.1677G>T c.1191G>T (p.Glu397Asp) | COSMIC |
| 1 | g.55063576C>A | CA340480948 | PCSK9 | c.*411C>A (n.*411C>A) c.2428C>A (p.Leu810Ile) c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.2071C>A (p.Leu691Ile) n.2617C>A n.1678C>A c.1192C>A (p.Leu398Ile) | |
| 1 | g.55063576C>G | CA340480949 | PCSK9 | c.*411C>G (n.*411C>G) c.2428C>G (p.Leu810Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) n.2617C>G n.1678C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) | |
| 1 | g.55063576C>T | CA340480950 | PCSK9 | c.*411C>T (n.*411C>T) c.2428C>T (p.Leu810Phe) c.1696C>T (p.Leu566Phe) c.2071C>T (p.Leu691Phe) n.2617C>T n.1678C>T c.1192C>T (p.Leu398Phe) | |
| 1 | g.55063577T>A | CA340480951 | PCSK9 | c.*412T>A (n.*412T>A) c.2429T>A (p.Leu810His) c.1697T>A (p.Leu566His) c.2072T>A (p.Leu691His) n.2618T>A n.1679T>A c.1193T>A (p.Leu398His) | |
| 1 | g.55063577T>C | CA340480952 | PCSK9 | c.*412T>C (n.*412T>C) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) n.2618T>C n.1679T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) | |
| 1 | g.55063577T>G | CA040609 | PCSK9 | c.*412T>G (n.*412T>G) c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) n.2618T>G n.1679T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063577T= | CA1149054636 | PCSK9 | c.*412T= (n.*412T=) c.2429T= (p.Leu810=) c.1697T= (p.Leu566=) c.2072T= (p.Leu691=) n.2618T= n.1679T= c.1193T= (p.Leu398=) | |
| 1 | g.55063578C>A | CA417960727 | PCSK9 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.2430C>A (p.Leu810=) c.1698C>A (p.Leu566=) c.2073C>A (p.Leu691=) n.2619C>A n.1680C>A c.1194C>A (p.Leu398=) | |
| 1 | g.55063578C>G | CA417960729 | PCSK9 | c.*413C>G (n.*413C>G) c.2430C>G (p.Leu810=) c.1698C>G (p.Leu566=) c.2073C>G (p.Leu691=) n.2619C>G n.1680C>G c.1194C>G (p.Leu398=) | |
| 1 | g.55063578C>T | CA417960728 | PCSK9 | c.*413C>T (n.*413C>T) c.2430C>T (p.Leu810=) c.1698C>T (p.Leu566=) c.2073C>T (p.Leu691=) n.2619C>T n.1680C>T c.1194C>T (p.Leu398=) | |
| 1 | g.55063579C>A | CA340480955 | PCSK9 | c.*414C>A (n.*414C>A) c.2431C>A (p.Gln811Lys) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.2074C>A (p.Gln692Lys) n.2620C>A n.1681C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) | |
| 1 | g.55063579C>G | CA340480953 | PCSK9 | c.*414C>G (n.*414C>G) c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.2074C>G (p.Gln692Glu) n.2620C>G n.1681C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) | |
| 1 | g.55063579C>T | CA340480954 | PCSK9 | c.*414C>T (n.*414C>T) c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.2074C>T (p.Gln692Ter) n.2620C>T n.1681C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.55063580A>C | CA340480956 | PCSK9 | c.*415A>C (n.*415A>C) c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.2075A>C (p.Gln692Pro) n.2621A>C n.1682A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) | |
| 1 | g.55063580A>G | CA340480957 | PCSK9 | c.*415A>G (n.*415A>G) c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.2075A>G (p.Gln692Arg) n.2621A>G n.1682A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) | |
| 1 | g.55063580A>T | CA340480958 | PCSK9 | c.*415A>T (n.*415A>T) c.2432A>T (p.Gln811Leu) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.2075A>T (p.Gln692Leu) n.2621A>T n.1682A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) | |
| 1 | g.55063581G>A | CA417960730 | PCSK9 | c.*416G>A (n.*416G>A) c.2433G>A (p.Gln811=) c.1701G>A (p.Gln567=) c.2076G>A (p.Gln692=) n.2622G>A n.1683G>A c.1197G>A (p.Gln399=) | |
| 1 | g.55063581G>C | CA340480959 | PCSK9 | c.*416G>C (n.*416G>C) c.2433G>C (p.Gln811His) c.1701G>C (p.Gln567His) c.2076G>C (p.Gln692His) n.2622G>C n.1683G>C c.1197G>C (p.Gln399His) | |
| 1 | g.55063581G= | CA1167986565 | PCSK9 | c.*416G= (n.*416G=) c.2433G= (p.Gln811=) c.1701G= (p.Gln567=) c.2076G= (p.Gln692=) n.2622G= n.1683G= c.1197G= (p.Gln399=) | |
| 1 | g.55063581G>T | CA340480960 | PCSK9 | c.*416G>T (n.*416G>T) c.2433G>T (p.Gln811His) c.1701G>T (p.Gln567His) c.2076G>T (p.Gln692His) n.2622G>T n.1683G>T c.1197G>T (p.Gln399His) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55063582T>A | CA340480961 | PCSK9 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.2434T>A (p.Ter812Arg) c.1702T>A (p.Ter568Arg) c.2077T>A (p.Ter693Arg) n.2623T>A n.1684T>A c.1198T>A (p.Ter400Arg) | |
| 1 | g.55063582T>C | CA340480962 | PCSK9 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.2434T>C (p.Ter812Arg) c.1702T>C (p.Ter568Arg) c.2077T>C (p.Ter693Arg) n.2623T>C n.1684T>C c.1198T>C (p.Ter400Arg) | |
| 1 | g.55063582T>G | CA340480963 | PCSK9 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.2434T>G (p.Ter812Gly) c.1702T>G (p.Ter568Gly) c.2077T>G (p.Ter693Gly) n.2623T>G n.1684T>G c.1198T>G (p.Ter400Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063583G>A | CA417960731 | PCSK9 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.2435G>A (p.Ter812=) c.1703G>A (p.Ter568=) c.2078G>A (p.Ter693=) n.2624G>A n.1685G>A c.1199G>A (p.Ter400=) | |
| 1 | g.55063583G>C | CA340480964 | PCSK9 | c.*418G>C (n.*418G>C) c.2435G>C (p.Ter812Ser) c.1703G>C (p.Ter568Ser) c.2078G>C (p.Ter693Ser) n.2624G>C n.1685G>C c.1199G>C (p.Ter400Ser) | |
| 1 | g.55063583G>T | CA340480965 | PCSK9 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.2435G>T (p.Ter812Leu) c.1703G>T (p.Ter568Leu) c.2078G>T (p.Ter693Leu) n.2624G>T n.1685G>T c.1199G>T (p.Ter400Leu) | |
| 1 | g.55063584A>C | CA340480967 | PCSK9 | c.*419A>C (n.*419A>C) c.2436A>C (p.Ter812Cys) c.1704A>C (p.Ter568Cys) c.2079A>C (p.Ter693Cys) n.2625A>C n.1686A>C c.1200A>C (p.Ter400Cys) | |
| 1 | g.55063584A>G | CA340480968 | PCSK9 | c.*419A>G (n.*419A>G) c.2436A>G (p.Ter812Trp) c.1704A>G (p.Ter568Trp) c.2079A>G (p.Ter693Trp) n.2625A>G n.1686A>G c.1200A>G (p.Ter400Trp) | |
| 1 | g.55063584A>T | CA340480966 | PCSK9 | c.*419A>T (n.*419A>T) c.2436A>T (p.Ter812Cys) c.1704A>T (p.Ter568Cys) c.2079A>T (p.Ter693Cys) n.2625A>T n.1686A>T c.1200A>T (p.Ter400Cys) | |
| 1 | g.55063585_55063592dup | CA2645840469 | PCSK9 | c.*420_*427dup (n.*420_*427dup) c.*1_*8dup (n.*1_*8dup) n.2626_2633dup n.1687_1694dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063585C= | CA1167986566 | PCSK9 | c.*420C= (n.*420C=) c.*1C= (n.*1C=) n.2626C= n.1687C= | |
| 1 | g.55063585C>T | CA522961567 | PCSK9 | c.*420C>T (n.*420C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.2626C>T n.1687C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55063586A>C | CA2645840470 | PCSK9 | c.*421A>C (n.*421A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.2627A>C n.1688A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063588C= | CA1167986567 | PCSK9 | c.*423C= (n.*423C=) c.*4C= (n.*4C=) n.2629C= n.1690C= | |
| 1 | g.55063588C>T | CA522961568 | PCSK9 | c.*423C>T (n.*423C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.2629C>T n.1690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063589C= | CA1167986568 | PCSK9 | c.*424C= (n.*424C=) c.*5C= (n.*5C=) n.2630C= n.1691C= | |
| 1 | g.55063589C>T | CA737007065 | PCSK9 | c.*424C>T (n.*424C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.2630C>T n.1691C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063590C= | CA1167986569 | PCSK9 | c.*425C= (n.*425C=) c.*6C= (n.*6C=) n.2631C= n.1692C= | |
| 1 | g.55063590C>T | CA044028 | PCSK9 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.2631C>T n.1692C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.55063591C>T | CA2574381376 | PCSK9 | c.*426C>T (n.*426C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.2632C>T n.1693C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063592A= | CA1167986570 | PCSK9 | c.*427A= (n.*427A=) c.*8A= (n.*8A=) n.2633A= n.1694A= | |
| 1 | g.55063592A>G | CA045004 | PCSK9 | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.2633A>G n.1694A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063594C>A | CA2645840472 | PCSK9 | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.2635C>A n.1696C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063595C>A | CA2574381378 | PCSK9 | c.*430C>A (n.*430C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.2636C>A n.1697C>A | |
| 1 | g.55063595_55063599del | CA2574381377 | PCSK9 | c.*430_*434del (n.*430_*434del) c.*11_*15del (n.*11_*15del) n.2636_2640del n.1697_1701del | |
| 1 | g.55063596C>T | CA2574381379 | PCSK9 | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.2637C>T n.1698C>T | |
| 1 | g.55063597A>G | CA2574381380 | PCSK9 | c.*432A>G (n.*432A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.2638A>G n.1699A>G | |
| 1 | g.55063598G>A | CA522961572 | PCSK9 | c.*433G>A (n.*433G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.2639G>A n.1700G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063598G= | CA1167986571 | PCSK9 | c.*433G= (n.*433G=) c.*14G= (n.*14G=) n.2639G= n.1700G= | |
| 1 | g.55063599G>C | CA2598278212 | PCSK9 | c.*434G>C (n.*434G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.2640G>C n.1701G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063601T>A | CA2574381381 | PCSK9 | c.*436T>A (n.*436T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) n.2642T>A n.1703T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063601T>C | CA2645840475 | PCSK9 | c.*436T>C (n.*436T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.2642T>C n.1703T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063601_55063602delinsTG | CA1167986572 | PCSK9 | c.*436_*437delinsTG (n.*436_*437delinsTG) c.*17_*18delinsTG (n.*17_*18delinsTG) n.2642_2643delinsTG n.1703_1704delinsTG | |
| 1 | g.55063604del | CA1167986573 | PCSK9 | c.*439del (n.*439del) c.*20del (n.*20del) n.2645del n.1706del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063604G>A | CA522961573 | PCSK9 | c.*439G>A (n.*439G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.2645G>A n.1706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063604G>C | CA737007075 | PCSK9 | c.*439G>C (n.*439G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.2645G>C n.1706G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063604G= | CA1146204924 | PCSK9 | c.*439G= (n.*439G=) c.*20G= (n.*20G=) n.2645G= n.1706G= | |
| 1 | g.55063604G>T | CA22768615 | PCSK9 | c.*439G>T (n.*439G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.2645G>T n.1706G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063605T>G | CA1167986574 | PCSK9 | c.*440T>G (n.*440T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.2646T>G n.1707T>G | dbSNP |
| 1 | g.55063605T= | CA1167986575 | PCSK9 | c.*440T= (n.*440T=) c.*21T= (n.*21T=) n.2646T= n.1707T= | |
| 1 | g.55063605_55063607del | CA2574381382 | PCSK9 | c.*440_*442del (n.*440_*442del) c.*21_*23del (n.*21_*23del) n.2646_2648del n.1707_1709del | |
| 1 | g.55063606G>A | CA522961575 | PCSK9 | c.*441G>A (n.*441G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.2647G>A n.1708G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063606G= | CA1167986576 | PCSK9 | c.*441G= (n.*441G=) c.*22G= (n.*22G=) n.2647G= n.1708G= | |
| 1 | g.55063609T>A | CA522961577 | PCSK9 | c.*444T>A (n.*444T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.2650T>A n.1711T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063609T= | CA1167986577 | PCSK9 | c.*444T= (n.*444T=) c.*25T= (n.*25T=) n.2650T= n.1711T= | |
| 1 | g.55063613dup | CA2645840479 | PCSK9 | c.*448dup (n.*448dup) c.*29dup (n.*29dup) n.2654dup n.1715dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063613del | CA2574381383 | PCSK9 | c.*448del (n.*448del) c.*29del (n.*29del) n.2654del n.1715del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063611G>T | CA2645840480 | PCSK9 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.2652G>T n.1713G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063614_55063617del | CA2574381384 | PCSK9 | c.*449_*452del (n.*449_*452del) c.*30_*33del (n.*30_*33del) n.2655_2658del n.1716_1719del | |
| 1 | g.55063612G>A | CA041292 | PCSK9 | c.*447G>A (n.*447G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.2653G>A n.1714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063612G= | CA1143058326 | PCSK9 | c.*447G= (n.*447G=) c.*28G= (n.*28G=) n.2653G= n.1714G= | |
| 1 | g.55063613G>A | CA041351 | PCSK9 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.2654G>A n.1715G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.55063613G>C | CA2645840481 | PCSK9 | c.*448G>C (n.*448G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.2654G>C n.1715G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063613G= | CA1167986578 | PCSK9 | c.*448G= (n.*448G=) c.*29G= (n.*29G=) n.2654G= n.1715G= | |
| 1 | g.55063616G>C | CA2645840483 | PCSK9 | c.*451G>C (n.*451G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.2657G>C n.1718G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063618T>C | CA2645840484 | PCSK9 | c.*453T>C (n.*453T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.2659T>C n.1720T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063619C>A | CA2574381385 | PCSK9 | c.*454C>A (n.*454C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.2660C>A n.1721C>A | |
| 1 | g.55063620A= | CA1167986579 | PCSK9 | c.*455A= (n.*455A=) c.*36A= (n.*36A=) n.2661A= n.1722A= | |
| 1 | g.55063621A= | CA1167986580 | PCSK9 | c.*456A= (n.*456A=) c.*37A= (n.*37A=) n.2662A= n.1723A= | |
| 1 | g.55063621A>C | CA2645840486 | PCSK9 | c.*456A>C (n.*456A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.2662A>C n.1723A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063621A>G | CA22768629 | PCSK9 | c.*456A>G (n.*456A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.2662A>G n.1723A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063621_55063625dup | CA1167986581 | PCSK9 | c.*456_*460dup (n.*456_*460dup) c.*37_*41dup (n.*37_*41dup) n.2662_2666dup n.1723_1727dup | dbSNP |
| 1 | g.55063622G>A | CA1167986583 | PCSK9 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2663G>A n.1724G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063622G= | CA1167986582 | PCSK9 | c.*457G= (n.*457G=) c.*38G= (n.*38G=) n.2663G= n.1724G= | |
| 1 | g.55063623G>T | CA2645840489 | PCSK9 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.2664G>T n.1725G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063624G>A | CA2574381386 | PCSK9 | c.*459G>A (n.*459G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.2665G>A n.1726G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063624G= | CA1167986584 | PCSK9 | c.*459G= (n.*459G=) c.*40G= (n.*40G=) n.2665G= n.1726G= | |
| 1 | g.55063624G>T | CA22768631 | PCSK9 | c.*459G>T (n.*459G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.2665G>T n.1726G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063625C>A | CA2574381387 | PCSK9 | c.*460C>A (n.*460C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.2666C>A n.1727C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063627G>A | CA2574381388 | PCSK9 | c.*462G>A (n.*462G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.2668G>A n.1729G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063627G>C | CA2645840490 | PCSK9 | c.*462G>C (n.*462G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.2668G>C n.1729G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063628G>A | CA522961581 | PCSK9 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.2669G>A n.1730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063628G>C | CA2574381389 | PCSK9 | c.*463G>C (n.*463G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.2669G>C n.1730G>C | |
| 1 | g.55063628G= | CA1167986585 | PCSK9 | c.*463G= (n.*463G=) c.*44G= (n.*44G=) n.2669G= n.1730G= | |
| 1 | g.55063631C>A | CA2830535188 | PCSK9 | c.*466C>A (n.*466C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.2672C>A n.1733C>A | |
| 1 | g.55063633G= | CA1167986586 | PCSK9 | c.*468G= (n.*468G=) c.*49G= (n.*49G=) n.2674G= n.1735G= | |
| 1 | g.55063633G>T | CA042537 | PCSK9 | c.*468G>T (n.*468G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.2674G>T n.1735G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063634A= | CA1167986587 | PCSK9 | c.*469A= (n.*469A=) c.*50A= (n.*50A=) n.2675A= n.1736A= | |
| 1 | g.55063634A>G | CA042628 | PCSK9 | c.*469A>G (n.*469A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.2675A>G n.1736A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063635G>T | CA2645840491 | PCSK9 | c.*470G>T (n.*470G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.2676G>T n.1737G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063636C>A | CA2574381390 | PCSK9 | c.*471C>A (n.*471C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.2677C>A n.1738C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063639T>A | CA2645840492 | PCSK9 | c.*474T>A (n.*474T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.2680T>A n.1741T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063640A= | CA1167986588 | PCSK9 | c.*475A= (n.*475A=) c.*56A= (n.*56A=) n.2681A= n.1742A= | |
| 1 | g.55063640A>C | CA1167986589 | PCSK9 | c.*475A>C (n.*475A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.2681A>C n.1742A>C | dbSNP |
| 1 | g.55063640A>G | CA2645840494 | PCSK9 | c.*475A>G (n.*475A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.2681A>G n.1742A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063643del | CA2645840493 | PCSK9 | c.*478del (n.*478del) c.*59del (n.*59del) n.2684del n.1745del | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063641A= | CA1167986590 | PCSK9 | c.*476A= (n.*476A=) c.*57A= (n.*57A=) n.2682A= n.1743A= | |
| 1 | g.55063641A>C | CA737007115 | PCSK9 | c.*476A>C (n.*476A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2682A>C n.1743A>C | dbSNP |
| 1 | g.55063642A= | CA1167986591 | PCSK9 | c.*477A= (n.*477A=) c.*58A= (n.*58A=) n.2683A= n.1744A= | |
| 1 | g.55063642A>G | CA10611294 | PCSK9 | c.*477A>G (n.*477A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.2683A>G n.1744A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55063643A= | CA1167986592 | PCSK9 | c.*478A= (n.*478A=) c.*59A= (n.*59A=) n.2684A= n.1745A= | |
| 1 | g.55063643A>G | CA737007120 | PCSK9 | c.*478A>G (n.*478A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2684A>G n.1745A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063644T>C | CA1167986594 | PCSK9 | c.*479T>C (n.*479T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.2685T>C n.1746T>C | dbSNP |
| 1 | g.55063644T>G | CA2645840495 | PCSK9 | c.*479T>G (n.*479T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.2685T>G n.1746T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063644T= | CA1167986593 | PCSK9 | c.*479T= (n.*479T=) c.*60T= (n.*60T=) n.2685T= n.1746T= | |
| 1 | g.55063645G>A | CA2645840499 | PCSK9 | c.*480G>A (n.*480G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.2686G>A n.1747G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063645G>C | CA2645840498 | PCSK9 | c.*480G>C (n.*480G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.2686G>C n.1747G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063645G>T | CA2645840496 | PCSK9 | c.*480G>T (n.*480G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.2686G>T n.1747G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063646G>A | CA22768642 | PCSK9 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.2687G>A n.1748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063646G= | CA1167986595 | PCSK9 | c.*481G= (n.*481G=) c.*62G= (n.*62G=) n.2687G= n.1748G= | |
| 1 | g.55063647_55063649del | CA2645840500 | PCSK9 | c.*482_*484del (n.*482_*484del) c.*63_*65del (n.*63_*65del) n.2688_2690del n.1749_1751del | gnomAD v4 |