Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55063494_55063505delCA2825000982PCSK9c.*329_*340del (n.*329_*340del)
c.2346_2357del (p.Thr783_Thr786del)
c.1614_1625del (p.Thr539_Thr542del)
c.839_850del (n.839_850del)
c.1989_2000del (p.Thr664_Thr667del)
n.2535_2546del
n.1596_1607del
c.1110_1121del (p.Thr371_Thr374del)
 ClinVar
1g.55063490G>ACA340480778PCSK9c.*325G>A (n.*325G>A)
c.2342G>A (p.Ser781Asn)
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.835G>A (n.835G>A)
c.1985G>A (p.Ser662Asn)
n.2531G>A
n.1592G>A
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
 gnomAD v4
1g.55063490G>CCA340480776PCSK9c.*325G>C (n.*325G>C)
c.2342G>C (p.Ser781Thr)
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.835G>C (n.835G>C)
c.1985G>C (p.Ser662Thr)
n.2531G>C
n.1592G>C
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
1g.55063490G>TCA340480777PCSK9c.*325G>T (n.*325G>T)
c.2342G>T (p.Ser781Ile)
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.835G>T (n.835G>T)
c.1985G>T (p.Ser662Ile)
n.2531G>T
n.1592G>T
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
1g.55063491C>ACA340480779PCSK9c.*326C>A (n.*326C>A)
c.2343C>A (p.Ser781Arg)
c.1611C>A (p.Ser537Arg)
c.836C>A (n.836C>A)
c.1986C>A (p.Ser662Arg)
n.2532C>A
n.1593C>A
c.1107C>A (p.Ser369Arg)
1g.55063491C>GCA340480780PCSK9c.*326C>G (n.*326C>G)
c.2343C>G (p.Ser781Arg)
c.1611C>G (p.Ser537Arg)
c.836C>G (n.836C>G)
c.1986C>G (p.Ser662Arg)
n.2532C>G
n.1593C>G
c.1107C>G (p.Ser369Arg)
1g.55063491C>TCA417960668PCSK9c.*326C>T (n.*326C>T)
c.2343C>T (p.Ser781=)
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.836C>T (n.836C>T)
c.1986C>T (p.Ser662=)
n.2532C>T
n.1593C>T
c.1107C>T (p.Ser369=)
1g.55063492A=CA1167986524PCSK9c.*327A= (n.*327A=)
c.2344A= (p.Thr782=)
c.1612A= (p.Thr538=)
c.837A= (n.837A=)
c.1987A= (p.Thr663=)
n.2533A=
n.1594A=
c.1108A= (p.Thr370=)
1g.55063492A>CCA340480781PCSK9c.*327A>C (n.*327A>C)
c.2344A>C (p.Thr782Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.837A>C (n.837A>C)
c.1987A>C (p.Thr663Pro)
n.2533A>C
n.1594A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063492A>GCA340480782PCSK9c.*327A>G (n.*327A>G)
c.2344A>G (p.Thr782Ala)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.837A>G (n.837A>G)
c.1987A>G (p.Thr663Ala)
n.2533A>G
n.1594A>G
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55063492A>TCA340480783PCSK9c.*327A>T (n.*327A>T)
c.2344A>T (p.Thr782Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.837A>T (n.837A>T)
c.1987A>T (p.Thr663Ser)
n.2533A>T
n.1594A>T
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
1g.55063493C>ACA340480786PCSK9c.*328C>A (n.*328C>A)
c.2345C>A (p.Thr782Asn)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.838C>A (n.838C>A)
c.1988C>A (p.Thr663Asn)
n.2534C>A
n.1595C>A
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
1g.55063493C>GCA340480784PCSK9c.*328C>G (n.*328C>G)
c.2345C>G (p.Thr782Ser)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.838C>G (n.838C>G)
c.1988C>G (p.Thr663Ser)
n.2534C>G
n.1595C>G
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
1g.55063493C>TCA340480785PCSK9c.*328C>T (n.*328C>T)
c.2345C>T (p.Thr782Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.838C>T (n.838C>T)
c.1988C>T (p.Thr663Ile)
n.2534C>T
n.1595C>T
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
1g.55063494T>ACA417960669PCSK9c.*329T>A (n.*329T>A)
c.2346T>A (p.Thr782=)
c.1614T>A (p.Thr538=)
c.839T>A (n.839T>A)
c.1989T>A (p.Thr663=)
n.2535T>A
n.1596T>A
c.1110T>A (p.Thr370=)
1g.55063494T>CCA417960671PCSK9c.*329T>C (n.*329T>C)
c.2346T>C (p.Thr782=)
c.1614T>C (p.Thr538=)
c.839T>C (n.839T>C)
c.1989T>C (p.Thr663=)
n.2535T>C
n.1596T>C
c.1110T>C (p.Thr370=)
1g.55063494T>GCA417960670PCSK9c.*329T>G (n.*329T>G)
c.2346T>G (p.Thr782=)
c.1614T>G (p.Thr538=)
c.839T>G (n.839T>G)
c.1989T>G (p.Thr663=)
n.2535T>G
n.1596T>G
c.1110T>G (p.Thr370=)
 gnomAD v4
1g.55063494_55063495delinsCTCA2499214815PCSK9c.*329_*330delinsCT (n.*329_*330delinsCT)
c.2346_2347delinsCT (p.Thr783Ser)
c.1614_1615delinsCT (p.Thr539Ser)
c.839_840delinsCT (n.839_840delinsCT)
c.1989_1990delinsCT (p.Thr664Ser)
n.2535_2536delinsCT
n.1596_1597delinsCT
c.1110_1111delinsCT (p.Thr371Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.55063495A>CCA340480787PCSK9c.*330A>C (n.*330A>C)
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.840A>C (n.840A>C)
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
n.2536A>C
n.1597A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
1g.55063495A>GCA340480788PCSK9c.*330A>G (n.*330A>G)
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.840A>G (n.840A>G)
c.1990A>G (p.Thr664Ala)
n.2536A>G
n.1597A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
 dbSNP
1g.55063495A>TCA340480789PCSK9c.*330A>T (n.*330A>T)
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.840A>T (n.840A>T)
c.1990A>T (p.Thr664Ser)
n.2536A>T
n.1597A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
1g.55063496C>ACA340480790PCSK9c.*331C>A (n.*331C>A)
c.2348C>A (p.Thr783Lys)
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.841C>A (n.841C>A)
c.1991C>A (p.Thr664Lys)
n.2537C>A
n.1598C>A
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
1g.55063496C=CA1143691055PCSK9c.*331C= (n.*331C=)
c.2348C= (p.Thr783=)
c.1616C= (p.Thr539=)
c.841C= (n.841C=)
c.1991C= (p.Thr664=)
n.2537C=
n.1598C=
c.1112C= (p.Thr371=)
1g.55063496C>GCA340480791PCSK9c.*331C>G (n.*331C>G)
c.2348C>G (p.Thr783Arg)
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.841C>G (n.841C>G)
c.1991C>G (p.Thr664Arg)
n.2537C>G
n.1598C>G
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
1g.55063496C>TCA040166PCSK9c.*331C>T (n.*331C>T)
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.841C>T (n.841C>T)
c.1991C>T (p.Thr664Ile)
n.2537C>T
n.1598C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063497A=CA1167986525PCSK9c.*332A= (n.*332A=)
c.2349A= (p.Thr783=)
c.1617A= (p.Thr539=)
c.842A= (n.842A=)
c.1992A= (p.Thr664=)
n.2538A=
n.1599A=
c.1113A= (p.Thr371=)
1g.55063497A>CCA417960672PCSK9c.*332A>C (n.*332A>C)
c.2349A>C (p.Thr783=)
c.1617A>C (p.Thr539=)
c.842A>C (n.842A>C)
c.1992A>C (p.Thr664=)
n.2538A>C
n.1599A>C
c.1113A>C (p.Thr371=)
1g.55063497A>GCA417960673PCSK9c.*332A>G (n.*332A>G)
c.2349A>G (p.Thr783=)
c.1617A>G (p.Thr539=)
c.842A>G (n.842A>G)
c.1992A>G (p.Thr664=)
n.2538A>G
n.1599A>G
c.1113A>G (p.Thr371=)
1g.55063497A>TCA417960674PCSK9c.*332A>T (n.*332A>T)
c.2349A>T (p.Thr783=)
c.1617A>T (p.Thr539=)
c.842A>T (n.842A>T)
c.1992A>T (p.Thr664=)
n.2538A>T
n.1599A>T
c.1113A>T (p.Thr371=)
 ClinVar dbSNP
1g.55063498G>ACA340480792PCSK9c.*333G>A (n.*333G>A)
c.2350G>A (p.Gly784Ser)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.843G>A (n.843G>A)
c.1993G>A (p.Gly665Ser)
n.2539G>A
n.1600G>A
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
1g.55063498G>CCA340480793PCSK9c.*333G>C (n.*333G>C)
c.2350G>C (p.Gly784Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.843G>C (n.843G>C)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
n.2539G>C
n.1600G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
1g.55063498G>TCA340480794PCSK9c.*333G>T (n.*333G>T)
c.2350G>T (p.Gly784Cys)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.843G>T (n.843G>T)
c.1993G>T (p.Gly665Cys)
n.2539G>T
n.1600G>T
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
1g.55063499G>ACA340480795PCSK9c.*334G>A (n.*334G>A)
c.2351G>A (p.Gly784Asp)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.844G>A (n.844G>A)
c.1994G>A (p.Gly665Asp)
n.2540G>A
n.1601G>A
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
1g.55063499G>CCA340480796PCSK9c.*334G>C (n.*334G>C)
c.2351G>C (p.Gly784Ala)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.844G>C (n.844G>C)
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
n.2540G>C
n.1601G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
 dbSNP
1g.55063499G=CA1167986526PCSK9c.*334G= (n.*334G=)
c.2351G= (p.Gly784=)
c.1619G= (p.Gly540=)
c.844G= (n.844G=)
c.1994G= (p.Gly665=)
n.2540G=
n.1601G=
c.1115G= (p.Gly372=)
1g.55063499G>TCA340480797PCSK9c.*334G>T (n.*334G>T)
c.2351G>T (p.Gly784Val)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.844G>T (n.844G>T)
c.1994G>T (p.Gly665Val)
n.2540G>T
n.1601G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
1g.55063500C>ACA417960675PCSK9c.*335C>A (n.*335C>A)
c.2352C>A (p.Gly784=)
c.1620C>A (p.Gly540=)
c.845C>A (n.845C>A)
c.1995C>A (p.Gly665=)
n.2541C>A
n.1602C>A
c.1116C>A (p.Gly372=)
1g.55063500C>GCA417960677PCSK9c.*335C>G (n.*335C>G)
c.2352C>G (p.Gly784=)
c.1620C>G (p.Gly540=)
c.845C>G (n.845C>G)
c.1995C>G (p.Gly665=)
n.2541C>G
n.1602C>G
c.1116C>G (p.Gly372=)
1g.55063500C>TCA417960676PCSK9c.*335C>T (n.*335C>T)
c.2352C>T (p.Gly784=)
c.1620C>T (p.Gly540=)
c.845C>T (n.845C>T)
c.1995C>T (p.Gly665=)
n.2541C>T
n.1602C>T
c.1116C>T (p.Gly372=)
1g.55063500_55063506dupCA2825000983PCSK9c.*335_*341dup (n.*335_*341dup)
c.2352_2358dup (p.Ser787GlnfsTer?)
c.1620_1626dup (p.Ser543GlnfsTer?)
c.845_851dup (n.845_851dup)
c.1995_2001dup (p.Ser668GlnfsTer?)
n.2541_2547dup
n.1602_1608dup
c.1116_1122dup (p.Ser375GlnfsTer?)
 ClinVar
1g.55063501A>CCA340480798PCSK9c.*336A>C (n.*336A>C)
c.2353A>C (p.Ser785Arg)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
c.846A>C (n.846A>C)
c.1996A>C (p.Ser666Arg)
n.2542A>C
n.1603A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
1g.55063501A>GCA340480800PCSK9c.*336A>G (n.*336A>G)
c.2353A>G (p.Ser785Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.846A>G (n.846A>G)
c.1996A>G (p.Ser666Gly)
n.2542A>G
n.1603A>G
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
1g.55063501A>TCA340480799PCSK9c.*336A>T (n.*336A>T)
c.2353A>T (p.Ser785Cys)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.846A>T (n.846A>T)
c.1996A>T (p.Ser666Cys)
n.2542A>T
n.1603A>T
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
1g.55063502G>ACA340480801PCSK9c.*337G>A (n.*337G>A)
c.2354G>A (p.Ser785Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.847G>A (n.847G>A)
c.1997G>A (p.Ser666Asn)
n.2543G>A
n.1604G>A
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
 COSMIC
1g.55063502G>CCA340480802PCSK9c.*337G>C (n.*337G>C)
c.2354G>C (p.Ser785Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.847G>C (n.847G>C)
c.1997G>C (p.Ser666Thr)
n.2543G>C
n.1604G>C
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
1g.55063502G>TCA340480803PCSK9c.*337G>T (n.*337G>T)
c.2354G>T (p.Ser785Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.847G>T (n.847G>T)
c.1997G>T (p.Ser666Ile)
n.2543G>T
n.1604G>T
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
1g.55063503C>ACA040179PCSK9c.*338C>A (n.*338C>A)
c.2355C>A (p.Ser785Arg)
c.1623C>A (p.Ser541Arg)
c.848C>A (n.848C>A)
c.1998C>A (p.Ser666Arg)
n.2544C>A
n.1605C>A
c.1119C>A (p.Ser373Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063503C=CA1148245250PCSK9c.*338C= (n.*338C=)
c.2355C= (p.Ser785=)
c.1623C= (p.Ser541=)
c.848C= (n.848C=)
c.1998C= (p.Ser666=)
n.2544C=
n.1605C=
c.1119C= (p.Ser373=)
1g.55063503C>GCA340480804PCSK9c.*338C>G (n.*338C>G)
c.2355C>G (p.Ser785Arg)
c.1623C>G (p.Ser541Arg)
c.848C>G (n.848C>G)
c.1998C>G (p.Ser666Arg)
n.2544C>G
n.1605C>G
c.1119C>G (p.Ser373Arg)
1g.55063503C>TCA417960678PCSK9c.*338C>T (n.*338C>T)
c.2355C>T (p.Ser785=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.848C>T (n.848C>T)
c.1998C>T (p.Ser666=)
n.2544C>T
n.1605C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
 gnomAD v4
1g.55063504A=CA1167986527PCSK9c.*339A= (n.*339A=)
c.2356A= (p.Thr786=)
c.1624A= (p.Thr542=)
c.849A= (n.849A=)
c.1999A= (p.Thr667=)
n.2545A=
n.1606A=
c.1120A= (p.Thr374=)
1g.55063504A>CCA340480805PCSK9c.*339A>C (n.*339A>C)
c.2356A>C (p.Thr786Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.849A>C (n.849A>C)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
n.2545A>C
n.1606A>C
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
1g.55063504A>GCA340480806PCSK9c.*339A>G (n.*339A>G)
c.2356A>G (p.Thr786Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.849A>G (n.849A>G)
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
n.2545A>G
n.1606A>G
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063504A>TCA340480807PCSK9c.*339A>T (n.*339A>T)
c.2356A>T (p.Thr786Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.849A>T (n.849A>T)
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
n.2545A>T
n.1606A>T
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
1g.55063505C>ACA340480808PCSK9c.*340C>A (n.*340C>A)
c.2357C>A (p.Thr786Asn)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.850C>A (n.850C>A)
c.2000C>A (p.Thr667Asn)
n.2546C>A
n.1607C>A
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
 COSMIC
1g.55063505C=CA1167986528PCSK9c.*340C= (n.*340C=)
c.2357C= (p.Thr786=)
c.1625C= (p.Thr542=)
c.850C= (n.850C=)
c.2000C= (p.Thr667=)
n.2546C=
n.1607C=
c.1121C= (p.Thr374=)
1g.55063505C>GCA340480809PCSK9c.*340C>G (n.*340C>G)
c.2357C>G (p.Thr786Ser)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.850C>G (n.850C>G)
c.2000C>G (p.Thr667Ser)
n.2546C>G
n.1607C>G
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
 dbSNP
1g.55063505C>TCA340480810PCSK9c.*340C>T (n.*340C>T)
c.2357C>T (p.Thr786Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.850C>T (n.850C>T)
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
n.2546C>T
n.1607C>T
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
 gnomAD v4
1g.55063506C>ACA417960679PCSK9c.*341C>A (n.*341C>A)
c.2358C>A (p.Thr786=)
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.851C>A (n.851C>A)
c.2001C>A (p.Thr667=)
n.2547C>A
n.1608C>A
c.1122C>A (p.Thr374=)
1g.55063506C=CA1167986529PCSK9c.*341C= (n.*341C=)
c.2358C= (p.Thr786=)
c.1626C= (p.Thr542=)
c.851C= (n.851C=)
c.2001C= (p.Thr667=)
n.2547C=
n.1608C=
c.1122C= (p.Thr374=)
1g.55063506C>GCA417960680PCSK9c.*341C>G (n.*341C>G)
c.2358C>G (p.Thr786=)
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.851C>G (n.851C>G)
c.2001C>G (p.Thr667=)
n.2547C>G
n.1608C>G
c.1122C>G (p.Thr374=)
1g.55063506C>TCA040203PCSK9c.*341C>T (n.*341C>T)
c.2358C>T (p.Thr786=)
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.851C>T (n.851C>T)
c.2001C>T (p.Thr667=)
n.2547C>T
n.1608C>T
c.1122C>T (p.Thr374=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063507A=CA1167986530PCSK9c.*342A= (n.*342A=)
c.2359A= (p.Ser787=)
c.1627A= (p.Ser543=)
c.852A= (n.852A=)
c.2002A= (p.Ser668=)
n.2548A=
n.1609A=
c.1123A= (p.Ser375=)
1g.55063507A>CCA340480812PCSK9c.*342A>C (n.*342A>C)
c.2359A>C (p.Ser787Arg)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.852A>C (n.852A>C)
c.2002A>C (p.Ser668Arg)
n.2548A>C
n.1609A>C
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
 gnomAD v4
1g.55063507A>GCA040221PCSK9c.*342A>G (n.*342A>G)
c.2359A>G (p.Ser787Gly)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
c.852A>G (n.852A>G)
c.2002A>G (p.Ser668Gly)
n.2548A>G
n.1609A>G
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063507A>TCA340480811PCSK9c.*342A>T (n.*342A>T)
c.2359A>T (p.Ser787Cys)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
c.852A>T (n.852A>T)
c.2002A>T (p.Ser668Cys)
n.2548A>T
n.1609A>T
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
1g.55063508G>ACA340480813PCSK9c.*343G>A (n.*343G>A)
c.2360G>A (p.Ser787Asn)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.853G>A (n.853G>A)
c.2003G>A (p.Ser668Asn)
n.2549G>A
n.1610G>A
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
 gnomAD v4
1g.55063508G>CCA340480814PCSK9c.*343G>C (n.*343G>C)
c.2360G>C (p.Ser787Thr)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
c.853G>C (n.853G>C)
c.2003G>C (p.Ser668Thr)
n.2549G>C
n.1610G>C
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
1g.55063508G=CA1167986531PCSK9c.*343G= (n.*343G=)
c.2360G= (p.Ser787=)
c.1628G= (p.Ser543=)
c.853G= (n.853G=)
c.2003G= (p.Ser668=)
n.2549G=
n.1610G=
c.1124G= (p.Ser375=)
1g.55063508G>TCA340480815PCSK9c.*343G>T (n.*343G>T)
c.2360G>T (p.Ser787Ile)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.853G>T (n.853G>T)
c.2003G>T (p.Ser668Ile)
n.2549G>T
n.1610G>T
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063509C>ACA040235PCSK9c.*344C>A (n.*344C>A)
c.2361C>A (p.Ser787Arg)
c.1629C>A (p.Ser543Arg)
c.854C>A (n.854C>A)
c.2004C>A (p.Ser668Arg)
n.2550C>A
n.1611C>A
c.1125C>A (p.Ser375Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063509C=CA1167986532PCSK9c.*344C= (n.*344C=)
c.2361C= (p.Ser787=)
c.1629C= (p.Ser543=)
c.854C= (n.854C=)
c.2004C= (p.Ser668=)
n.2550C=
n.1611C=
c.1125C= (p.Ser375=)
1g.55063509C>GCA340480816PCSK9c.*344C>G (n.*344C>G)
c.2361C>G (p.Ser787Arg)
c.1629C>G (p.Ser543Arg)
c.854C>G (n.854C>G)
c.2004C>G (p.Ser668Arg)
n.2550C>G
n.1611C>G
c.1125C>G (p.Ser375Arg)
 gnomAD v4
1g.55063509C>TCA040246PCSK9c.*344C>T (n.*344C>T)
c.2361C>T (p.Ser787=)
c.1629C>T (p.Ser543=)
c.854C>T (n.854C>T)
c.2004C>T (p.Ser668=)
n.2550C>T
n.1611C>T
c.1125C>T (p.Ser375=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.55063510G>ACA10610176PCSK9c.*345G>A (n.*345G>A)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.855G>A (n.855G>A)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
n.2551G>A
n.1612G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.55063510G>CCA340480817PCSK9c.*345G>C (n.*345G>C)
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.855G>C (n.855G>C)
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
n.2551G>C
n.1612G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55063510G=CA1167986533PCSK9c.*345G= (n.*345G=)
c.2362G= (p.Glu788=)
c.1630G= (p.Glu544=)
c.855G= (n.855G=)
c.2005G= (p.Glu669=)
n.2551G=
n.1612G=
c.1126G= (p.Glu376=)
1g.55063510G>TCA340480818PCSK9c.*345G>T (n.*345G>T)
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.855G>T (n.855G>T)
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
n.2551G>T
n.1612G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
1g.55063510_55063511delinsGACA1167986534PCSK9c.*345_*346delinsGA (n.*345_*346delinsGA)
c.2362_2363delinsGA (p.Glu788=)
c.1630_1631delinsGA (p.Glu544=)
c.855_856delinsGA (n.855_856delinsGA)
c.2005_2006delinsGA (p.Glu669=)
n.2551_2552delinsGA
n.1612_1613delinsGA
c.1126_1127delinsGA (p.Glu376=)
1g.55063511A>CCA340480819PCSK9c.*346A>C (n.*346A>C)
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.856A>C (n.856A>C)
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
n.2552A>C
n.1613A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
1g.55063511A>GCA340480820PCSK9c.*346A>G (n.*346A>G)
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.856A>G (n.856A>G)
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
n.2552A>G
n.1613A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
1g.55063511A>TCA340480821PCSK9c.*346A>T (n.*346A>T)
c.2363A>T (p.Glu788Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.856A>T (n.856A>T)
c.2006A>T (p.Glu669Val)
n.2552A>T
n.1613A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
1g.55063512delCA1167986535PCSK9c.*347del (n.*347del)
c.2364del (p.Ala790ProfsTer2)
c.1632del (p.Ala546ProfsTer2)
c.857del (n.857del)
c.2007del (p.Ala671ProfsTer2)
n.2553del
n.1614del
c.1128del (p.Ala378ProfsTer2)
 dbSNP
1g.55063512A>CCA340480823PCSK9c.*347A>C (n.*347A>C)
c.2364A>C (p.Glu788Asp)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.857A>C (n.857A>C)
c.2007A>C (p.Glu669Asp)
n.2553A>C
n.1614A>C
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
1g.55063512A>GCA417960681PCSK9c.*347A>G (n.*347A>G)
c.2364A>G (p.Glu788=)
c.1632A>G (p.Glu544=)
c.857A>G (n.857A>G)
c.2007A>G (p.Glu669=)
n.2553A>G
n.1614A>G
c.1128A>G (p.Glu376=)
1g.55063512A>TCA340480822PCSK9c.*347A>T (n.*347A>T)
c.2364A>T (p.Glu788Asp)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.857A>T (n.857A>T)
c.2007A>T (p.Glu669Asp)
n.2553A>T
n.1614A>T
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
1g.55063513G>ACA340480824PCSK9c.*348G>A (n.*348G>A)
c.2365G>A (p.Gly789Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.858G>A (n.858G>A)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
n.2554G>A
n.1615G>A
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
 gnomAD v4
1g.55063513G>CCA340480826PCSK9c.*348G>C (n.*348G>C)
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.858G>C (n.858G>C)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
n.2554G>C
n.1615G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
1g.55063513G>TCA340480825PCSK9c.*348G>T (n.*348G>T)
c.2365G>T (p.Gly789Trp)
c.1633G>T (p.Gly545Trp)
c.858G>T (n.858G>T)
c.2008G>T (p.Gly670Trp)
n.2554G>T
n.1615G>T
c.1129G>T (p.Gly377Trp)
1g.55063514G>ACA023140PCSK9c.*349G>A (n.*349G>A)
c.2366G>A (p.Gly789Glu)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.859G>A (n.859G>A)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
n.2555G>A
n.1616G>A
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063514G>CCA340480827PCSK9c.*349G>C (n.*349G>C)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.859G>C (n.859G>C)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
n.2555G>C
n.1616G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
 dbSNP
1g.55063514G=CA1139801225PCSK9c.*349G= (n.*349G=)
c.2366G= (p.Gly789=)
c.1634G= (p.Gly545=)
c.859G= (n.859G=)
c.2009G= (p.Gly670=)
n.2555G=
n.1616G=
c.1130G= (p.Gly377=)
1g.55063514G>TCA340480828PCSK9c.*349G>T (n.*349G>T)
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.859G>T (n.859G>T)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
n.2555G>T
n.1616G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
 gnomAD v4
1g.55063515G>ACA417960682PCSK9c.*350G>A (n.*350G>A)
c.2367G>A (p.Gly789=)
c.1635G>A (p.Gly545=)
c.860G>A (n.860G>A)
c.2010G>A (p.Gly670=)
n.2556G>A
n.1617G>A
c.1131G>A (p.Gly377=)
1g.55063515G>CCA417960684PCSK9c.*350G>C (n.*350G>C)
c.2367G>C (p.Gly789=)
c.1635G>C (p.Gly545=)
c.860G>C (n.860G>C)
c.2010G>C (p.Gly670=)
n.2556G>C
n.1617G>C
c.1131G>C (p.Gly377=)
1g.55063515G>TCA417960683PCSK9c.*350G>T (n.*350G>T)
c.2367G>T (p.Gly789=)
c.1635G>T (p.Gly545=)
c.860G>T (n.860G>T)
c.2010G>T (p.Gly670=)
n.2556G>T
n.1617G>T
c.1131G>T (p.Gly377=)
1g.55063516G>ACA340480829PCSK9c.*351G>A (n.*351G>A)
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.861G>A (n.861G>A)
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
n.2557G>A
n.1618G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
1g.55063516G>CCA340480830PCSK9c.*351G>C (n.*351G>C)
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.861G>C (n.861G>C)
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
n.2557G>C
n.1618G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
1g.55063516G>TCA340480831PCSK9c.*351G>T (n.*351G>T)
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.861G>T (n.861G>T)
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
n.2557G>T
n.1618G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
1g.55063517C>ACA340480832PCSK9c.*352C>A (n.*352C>A)
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
c.862C>A (n.862C>A)
c.2012C>A (p.Ala671Asp)
n.2558C>A
n.1619C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
1g.55063517C>GCA340480833PCSK9c.*352C>G (n.*352C>G)
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.862C>G (n.862C>G)
c.2012C>G (p.Ala671Gly)
n.2558C>G
n.1619C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
1g.55063517C>TCA340480834PCSK9c.*352C>T (n.*352C>T)
c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.862C>T (n.862C>T)
c.2012C>T (p.Ala671Val)
n.2558C>T
n.1619C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
1g.55063518C>ACA417960685PCSK9c.*353C>A (n.*353C>A)
c.2370C>A (p.Ala790=)
c.1638C>A (p.Ala546=)
c.863C>A (n.863C>A)
c.2013C>A (p.Ala671=)
n.2559C>A
n.1620C>A
c.1134C>A (p.Ala378=)
1g.55063518C=CA1167986536PCSK9c.*353C= (n.*353C=)
c.2370C= (p.Ala790=)
c.1638C= (p.Ala546=)
c.863C= (n.863C=)
c.2013C= (p.Ala671=)
n.2559C=
n.1620C=
c.1134C= (p.Ala378=)
1g.55063518C>GCA040276PCSK9c.*353C>G (n.*353C>G)
c.2370C>G (p.Ala790=)
c.1638C>G (p.Ala546=)
c.863C>G (n.863C>G)
c.2013C>G (p.Ala671=)
n.2559C>G
n.1620C>G
c.1134C>G (p.Ala378=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063518C>TCA040289PCSK9c.*353C>T (n.*353C>T)
c.2370C>T (p.Ala790=)
c.1638C>T (p.Ala546=)
c.863C>T (n.863C>T)
c.2013C>T (p.Ala671=)
n.2559C>T
n.1620C>T
c.1134C>T (p.Ala378=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063519G>ACA22768463PCSK9c.*354G>A (n.*354G>A)
c.2371G>A (p.Val791Met)
c.1639G>A (p.Val547Met)
c.864G>A (n.864G>A)
c.2014G>A (p.Val672Met)
n.2560G>A
n.1621G>A
c.1135G>A (p.Val379Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063519G>CCA340480836PCSK9c.*354G>C (n.*354G>C)
c.2371G>C (p.Val791Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.864G>C (n.864G>C)
c.2014G>C (p.Val672Leu)
n.2560G>C
n.1621G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
1g.55063519G=CA1167986537PCSK9c.*354G= (n.*354G=)
c.2371G= (p.Val791=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.864G= (n.864G=)
c.2014G= (p.Val672=)
n.2560G=
n.1621G=
c.1135G= (p.Val379=)
1g.55063519G>TCA340480835PCSK9c.*354G>T (n.*354G>T)
c.2371G>T (p.Val791Leu)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.864G>T (n.864G>T)
c.2014G>T (p.Val672Leu)
n.2560G>T
n.1621G>T
c.1135G>T (p.Val379Leu)
1g.55063520T>ACA340480837PCSK9c.*355T>A (n.*355T>A)
c.2372T>A (p.Val791Glu)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.865T>A (n.865T>A)
c.2015T>A (p.Val672Glu)
n.2561T>A
n.1622T>A
c.1136T>A (p.Val379Glu)
1g.55063520T>CCA340480838PCSK9c.*355T>C (n.*355T>C)
c.2372T>C (p.Val791Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.865T>C (n.865T>C)
c.2015T>C (p.Val672Ala)
n.2561T>C
n.1622T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
1g.55063520T>GCA340480839PCSK9c.*355T>G (n.*355T>G)
c.2372T>G (p.Val791Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.865T>G (n.865T>G)
c.2015T>G (p.Val672Gly)
n.2561T>G
n.1622T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
1g.55063521G>ACA417960686PCSK9c.*356G>A (n.*356G>A)
c.2373G>A (p.Val791=)
c.1641G>A (p.Val547=)
c.866G>A (n.866G>A)
c.2016G>A (p.Val672=)
n.2562G>A
n.1623G>A
c.1137G>A (p.Val379=)
1g.55063521G>CCA417960688PCSK9c.*356G>C (n.*356G>C)
c.2373G>C (p.Val791=)
c.1641G>C (p.Val547=)
c.866G>C (n.866G>C)
c.2016G>C (p.Val672=)
n.2562G>C
n.1623G>C
c.1137G>C (p.Val379=)
 ClinVar
1g.55063521G>TCA417960687PCSK9c.*356G>T (n.*356G>T)
c.2373G>T (p.Val791=)
c.1641G>T (p.Val547=)
c.866G>T (n.866G>T)
c.2016G>T (p.Val672=)
n.2562G>T
n.1623G>T
c.1137G>T (p.Val379=)
1g.55063522A=CA1167986538PCSK9c.*357A= (n.*357A=)
c.2374A= (p.Thr792=)
c.1642A= (p.Thr548=)
c.867A= (n.867A=)
c.2017A= (p.Thr673=)
n.2563A=
n.1624A=
c.1138A= (p.Thr380=)
1g.55063522A>CCA340480840PCSK9c.*357A>C (n.*357A>C)
c.2374A>C (p.Thr792Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.867A>C (n.867A>C)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
n.2563A>C
n.1624A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
1g.55063522A>GCA340480841PCSK9c.*357A>G (n.*357A>G)
c.2374A>G (p.Thr792Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.867A>G (n.867A>G)
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
n.2563A>G
n.1624A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063522A>TCA340480842PCSK9c.*357A>T (n.*357A>T)
c.2374A>T (p.Thr792Ser)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.867A>T (n.867A>T)
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
n.2563A>T
n.1624A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
1g.55063523C>ACA340480843PCSK9c.*358C>A (n.*358C>A)
c.2375C>A (p.Thr792Lys)
c.1643C>A (p.Thr548Lys)
c.868C>A (n.868C>A)
c.2018C>A (p.Thr673Lys)
n.2564C>A
n.1625C>A
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
 COSMIC
1g.55063523C>GCA340480844PCSK9c.*358C>G (n.*358C>G)
c.2375C>G (p.Thr792Arg)
c.1643C>G (p.Thr548Arg)
c.868C>G (n.868C>G)
c.2018C>G (p.Thr673Arg)
n.2564C>G
n.1625C>G
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
1g.55063523C>TCA340480845PCSK9c.*358C>T (n.*358C>T)
c.2375C>T (p.Thr792Ile)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.868C>T (n.868C>T)
c.2018C>T (p.Thr673Ile)
n.2564C>T
n.1625C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
 gnomAD v4
1g.55063524A=CA1144119870PCSK9c.*359A= (n.*359A=)
c.2376A= (p.Thr792=)
c.1644A= (p.Thr548=)
c.869A= (n.869A=)
c.2019A= (p.Thr673=)
n.2565A=
n.1626A=
c.1140A= (p.Thr380=)
1g.55063524A>CCA417960689PCSK9c.*359A>C (n.*359A>C)
c.2376A>C (p.Thr792=)
c.1644A>C (p.Thr548=)
c.869A>C (n.869A>C)
c.2019A>C (p.Thr673=)
n.2565A>C
n.1626A>C
c.1140A>C (p.Thr380=)
1g.55063524A>GCA040306PCSK9c.*359A>G (n.*359A>G)
c.2376A>G (p.Thr792=)
c.1644A>G (p.Thr548=)
c.869A>G (n.869A>G)
c.2019A>G (p.Thr673=)
n.2565A>G
n.1626A>G
c.1140A>G (p.Thr380=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063524A>TCA417960690PCSK9c.*359A>T (n.*359A>T)
c.2376A>T (p.Thr792=)
c.1644A>T (p.Thr548=)
c.869A>T (n.869A>T)
c.2019A>T (p.Thr673=)
n.2565A>T
n.1626A>T
c.1140A>T (p.Thr380=)
1g.55063525G>ACA340480846PCSK9c.*360G>A (n.*360G>A)
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.870G>A (n.870G>A)
c.2020G>A (p.Ala674Thr)
n.2566G>A
n.1627G>A
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
1g.55063525G>CCA340480847PCSK9c.*360G>C (n.*360G>C)
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.870G>C (n.870G>C)
c.2020G>C (p.Ala674Pro)
n.2566G>C
n.1627G>C
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
1g.55063525G>TCA340480848PCSK9c.*360G>T (n.*360G>T)
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.870G>T (n.870G>T)
c.2020G>T (p.Ala674Ser)
n.2566G>T
n.1627G>T
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
 gnomAD v4
1g.55063526C>ACA340480851PCSK9c.*361C>A (n.*361C>A)
c.2378C>A (p.Ala793Asp)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
c.871C>A (n.871C>A)
c.2021C>A (p.Ala674Asp)
n.2567C>A
n.1628C>A
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
1g.55063526C>GCA340480850PCSK9c.*361C>G (n.*361C>G)
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.871C>G (n.871C>G)
c.2021C>G (p.Ala674Gly)
n.2567C>G
n.1628C>G
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
 gnomAD v4
1g.55063526C>TCA340480849PCSK9c.*361C>T (n.*361C>T)
c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.871C>T (n.871C>T)
c.2021C>T (p.Ala674Val)
n.2567C>T
n.1628C>T
c.1142C>T (p.Ala381Val)
 gnomAD v4
1g.55063527C>ACA417960691PCSK9c.*362C>A (n.*362C>A)
c.2379C>A (p.Ala793=)
c.1647C>A (p.Ala549=)
c.872C>A (n.872C>A)
c.2022C>A (p.Ala674=)
n.2568C>A
n.1629C>A
c.1143C>A (p.Ala381=)
1g.55063527C=CA1167986539PCSK9c.*362C= (n.*362C=)
c.2379C= (p.Ala793=)
c.1647C= (p.Ala549=)
c.872C= (n.872C=)
c.2022C= (p.Ala674=)
n.2568C=
n.1629C=
c.1143C= (p.Ala381=)
1g.55063527C>GCA417960692PCSK9c.*362C>G (n.*362C>G)
c.2379C>G (p.Ala793=)
c.1647C>G (p.Ala549=)
c.872C>G (n.872C>G)
c.2022C>G (p.Ala674=)
n.2568C>G
n.1629C>G
c.1143C>G (p.Ala381=)
1g.55063527C>TCA871499PCSK9c.*362C>T (n.*362C>T)
c.2379C>T (p.Ala793=)
c.1647C>T (p.Ala549=)
c.872C>T (n.872C>T)
c.2022C>T (p.Ala674=)
n.2568C>T
n.1629C>T
c.1143C>T (p.Ala381=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063527_55063528delinsCGCA1167986540PCSK9c.*362_*363delinsCG (n.*362_*363delinsCG)
c.2379_2380delinsCG (p.Ala793=)
c.1647_1648delinsCG (p.Ala549=)
c.872_873delinsCG (n.872_873delinsCG)
c.2022_2023delinsCG (p.Ala674=)
n.2568_2569delinsCG
n.1629_1630delinsCG
c.1143_1144delinsCG (p.Ala381=)
1g.55063528delCA871500PCSK9c.*363del (n.*363del)
c.2380del (p.Val794LeufsTer?)
c.1648del (p.Val550LeufsTer?)
c.873del (n.873del)
c.2023del (p.Val675LeufsTer?)
n.2569del
n.1630del
c.1144del (p.Val382LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063528G>ACA040345PCSK9c.*363G>A (n.*363G>A)
c.2380G>A (p.Val794Ile)
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.873G>A (n.873G>A)
c.2023G>A (p.Val675Ile)
n.2569G>A
n.1630G>A
c.1144G>A (p.Val382Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063528G>CCA340480852PCSK9c.*363G>C (n.*363G>C)
c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.873G>C (n.873G>C)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
n.2569G>C
n.1630G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
 gnomAD v4
1g.55063528G=CA1167986541PCSK9c.*363G= (n.*363G=)
c.2380G= (p.Val794=)
c.1648G= (p.Val550=)
c.873G= (n.873G=)
c.2023G= (p.Val675=)
n.2569G=
n.1630G=
c.1144G= (p.Val382=)
1g.55063528G>TCA340480853PCSK9c.*363G>T (n.*363G>T)
c.2380G>T (p.Val794Phe)
c.1648G>T (p.Val550Phe)
c.873G>T (n.873G>T)
c.2023G>T (p.Val675Phe)
n.2569G>T
n.1630G>T
c.1144G>T (p.Val382Phe)
1g.55063529T>ACA340480854PCSK9c.*364T>A (n.*364T>A)
c.2381T>A (p.Val794Asp)
c.1649T>A (p.Val550Asp)
c.2024T>A (p.Val675Asp)
n.2570T>A
n.1631T>A
c.1145T>A (p.Val382Asp)
1g.55063529T>CCA340480855PCSK9c.*364T>C (n.*364T>C)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
n.2570T>C
n.1631T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55063529T>GCA340480856PCSK9c.*364T>G (n.*364T>G)
c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.2024T>G (p.Val675Gly)
n.2570T>G
n.1631T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
1g.55063529T=CA1167986542PCSK9c.*364T= (n.*364T=)
c.2381T= (p.Val794=)
c.1649T= (p.Val550=)
c.2024T= (p.Val675=)
n.2570T=
n.1631T=
c.1145T= (p.Val382=)
1g.55063530T>ACA417960693PCSK9c.*365T>A (n.*365T>A)
c.2382T>A (p.Val794=)
c.1650T>A (p.Val550=)
c.2025T>A (p.Val675=)
n.2571T>A
n.1632T>A
c.1146T>A (p.Val382=)
1g.55063530T>CCA417960694PCSK9c.*365T>C (n.*365T>C)
c.2382T>C (p.Val794=)
c.1650T>C (p.Val550=)
c.2025T>C (p.Val675=)
n.2571T>C
n.1632T>C
c.1146T>C (p.Val382=)
1g.55063530T>GCA417960695PCSK9c.*365T>G (n.*365T>G)
c.2382T>G (p.Val794=)
c.1650T>G (p.Val550=)
c.2025T>G (p.Val675=)
n.2571T>G
n.1632T>G
c.1146T>G (p.Val382=)
1g.55063531G>ACA340480857PCSK9c.*366G>A (n.*366G>A)
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
n.2572G>A
n.1633G>A
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.55063531G>CCA340480859PCSK9c.*366G>C (n.*366G>C)
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
n.2572G>C
n.1633G>C
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
1g.55063531G=CA1167986543PCSK9c.*366G= (n.*366G=)
c.2383G= (p.Ala795=)
c.1651G= (p.Ala551=)
c.2026G= (p.Ala676=)
n.2572G=
n.1633G=
c.1147G= (p.Ala383=)
1g.55063531G>TCA340480858PCSK9c.*366G>T (n.*366G>T)
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
n.2572G>T
n.1633G>T
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
1g.55063532C>ACA340480860PCSK9c.*367C>A (n.*367C>A)
c.2384C>A (p.Ala795Asp)
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
n.2573C>A
n.1634C>A
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
1g.55063532C=CA1167986544PCSK9c.*367C= (n.*367C=)
c.2384C= (p.Ala795=)
c.1652C= (p.Ala551=)
c.2027C= (p.Ala676=)
n.2573C=
n.1634C=
c.1148C= (p.Ala383=)
1g.55063532C>GCA340480861PCSK9c.*367C>G (n.*367C>G)
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
n.2573C>G
n.1634C>G
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063532C>TCA340480862PCSK9c.*367C>T (n.*367C>T)
c.2384C>T (p.Ala795Val)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.2027C>T (p.Ala676Val)
n.2573C>T
n.1634C>T
c.1148C>T (p.Ala383Val)
1g.55063533C>ACA417960696PCSK9c.*368C>A (n.*368C>A)
c.2385C>A (p.Ala795=)
c.1653C>A (p.Ala551=)
c.2028C>A (p.Ala676=)
n.2574C>A
n.1635C>A
c.1149C>A (p.Ala383=)
1g.55063533C=CA1141872556PCSK9c.*368C= (n.*368C=)
c.2385C= (p.Ala795=)
c.1653C= (p.Ala551=)
c.2028C= (p.Ala676=)
n.2574C=
n.1635C=
c.1149C= (p.Ala383=)
1g.55063533C>GCA417960697PCSK9c.*368C>G (n.*368C>G)
c.2385C>G (p.Ala795=)
c.1653C>G (p.Ala551=)
c.2028C>G (p.Ala676=)
n.2574C>G
n.1635C>G
c.1149C>G (p.Ala383=)
1g.55063533C>TCA040364PCSK9c.*368C>T (n.*368C>T)
c.2385C>T (p.Ala795=)
c.1653C>T (p.Ala551=)
c.2028C>T (p.Ala676=)
n.2574C>T
n.1635C>T
c.1149C>T (p.Ala383=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063534A>CCA340480863PCSK9c.*369A>C (n.*369A>C)
c.2386A>C (p.Ile796Leu)
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
n.2575A>C
n.1636A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
1g.55063534A>GCA340480865PCSK9c.*369A>G (n.*369A>G)
c.2386A>G (p.Ile796Val)
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.2029A>G (p.Ile677Val)
n.2575A>G
n.1636A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
 gnomAD v4
1g.55063534A>TCA340480864PCSK9c.*369A>T (n.*369A>T)
c.2386A>T (p.Ile796Phe)
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.2029A>T (p.Ile677Phe)
n.2575A>T
n.1636A>T
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
1g.55063535T>ACA340480866PCSK9c.*370T>A (n.*370T>A)
c.2387T>A (p.Ile796Asn)
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
n.2576T>A
n.1637T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
1g.55063535T>CCA340480867PCSK9c.*370T>C (n.*370T>C)
c.2387T>C (p.Ile796Thr)
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.2030T>C (p.Ile677Thr)
n.2576T>C
n.1637T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063535T>GCA340480868PCSK9c.*370T>G (n.*370T>G)
c.2387T>G (p.Ile796Ser)
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.2030T>G (p.Ile677Ser)
n.2576T>G
n.1637T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
1g.55063535T=CA1167986545PCSK9c.*370T= (n.*370T=)
c.2387T= (p.Ile796=)
c.1655T= (p.Ile552=)
c.2030T= (p.Ile677=)
n.2576T=
n.1637T=
c.1151T= (p.Ile384=)
1g.55063536C>ACA417960698PCSK9c.*371C>A (n.*371C>A)
c.2388C>A (p.Ile796=)
c.1656C>A (p.Ile552=)
c.2031C>A (p.Ile677=)
n.2577C>A
n.1638C>A
c.1152C>A (p.Ile384=)
 gnomAD v4
1g.55063536C=CA1167986546PCSK9c.*371C= (n.*371C=)
c.2388C= (p.Ile796=)
c.1656C= (p.Ile552=)
c.2031C= (p.Ile677=)
n.2577C=
n.1638C=
c.1152C= (p.Ile384=)
1g.55063536C>GCA340480869PCSK9c.*371C>G (n.*371C>G)
c.2388C>G (p.Ile796Met)
c.1656C>G (p.Ile552Met)
c.2031C>G (p.Ile677Met)
n.2577C>G
n.1638C>G
c.1152C>G (p.Ile384Met)
1g.55063536C>TCA417960699PCSK9c.*371C>T (n.*371C>T)
c.2388C>T (p.Ile796=)
c.1656C>T (p.Ile552=)
c.2031C>T (p.Ile677=)
n.2577C>T
n.1638C>T
c.1152C>T (p.Ile384=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55063537T>ACA340480870PCSK9c.*372T>A (n.*372T>A)
c.2389T>A (p.Cys797Ser)
c.1657T>A (p.Cys553Ser)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
n.2578T>A
n.1639T>A
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
1g.55063537T>CCA340480871PCSK9c.*372T>C (n.*372T>C)
c.2389T>C (p.Cys797Arg)
c.1657T>C (p.Cys553Arg)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
n.2578T>C
n.1639T>C
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
1g.55063537T>GCA340480872PCSK9c.*372T>G (n.*372T>G)
c.2389T>G (p.Cys797Gly)
c.1657T>G (p.Cys553Gly)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
n.2578T>G
n.1639T>G
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
1g.55063538G>ACA340480873PCSK9c.*373G>A (n.*373G>A)
c.2390G>A (p.Cys797Tyr)
c.1658G>A (p.Cys553Tyr)
c.2033G>A (p.Cys678Tyr)
n.2579G>A
n.1640G>A
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
 gnomAD v4
1g.55063538G>CCA340480874PCSK9c.*373G>C (n.*373G>C)
c.2390G>C (p.Cys797Ser)
c.1658G>C (p.Cys553Ser)
c.2033G>C (p.Cys678Ser)
n.2579G>C
n.1640G>C
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
1g.55063538G=CA1167986547PCSK9c.*373G= (n.*373G=)
c.2390G= (p.Cys797=)
c.1658G= (p.Cys553=)
c.2033G= (p.Cys678=)
n.2579G=
n.1640G=
c.1154G= (p.Cys385=)
1g.55063538G>TCA340480875PCSK9c.*373G>T (n.*373G>T)
c.2390G>T (p.Cys797Phe)
c.1658G>T (p.Cys553Phe)
c.2033G>T (p.Cys678Phe)
n.2579G>T
n.1640G>T
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
 dbSNP
1g.55063539C>ACA340480876PCSK9c.*374C>A (n.*374C>A)
c.2391C>A (p.Cys797Ter)
c.1659C>A (p.Cys553Ter)
c.2034C>A (p.Cys678Ter)
n.2580C>A
n.1641C>A
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
1g.55063539C>GCA340480877PCSK9c.*374C>G (n.*374C>G)
c.2391C>G (p.Cys797Trp)
c.1659C>G (p.Cys553Trp)
c.2034C>G (p.Cys678Trp)
n.2580C>G
n.1641C>G
c.1155C>G (p.Cys385Trp)
1g.55063539C>TCA417960700PCSK9c.*374C>T (n.*374C>T)
c.2391C>T (p.Cys797=)
c.1659C>T (p.Cys553=)
c.2034C>T (p.Cys678=)
n.2580C>T
n.1641C>T
c.1155C>T (p.Cys385=)
1g.55063540T>ACA340480879PCSK9c.*375T>A (n.*375T>A)
c.2392T>A (p.Cys798Ser)
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
c.2035T>A (p.Cys679Ser)
n.2581T>A
n.1642T>A
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
1g.55063540T>CCA340480880PCSK9c.*375T>C (n.*375T>C)
c.2392T>C (p.Cys798Arg)
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
c.2035T>C (p.Cys679Arg)
n.2581T>C
n.1642T>C
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
1g.55063540T>GCA340480878PCSK9c.*375T>G (n.*375T>G)
c.2392T>G (p.Cys798Gly)
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
c.2035T>G (p.Cys679Gly)
n.2581T>G
n.1642T>G
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
1g.55063541G>ACA340480881PCSK9c.*376G>A (n.*376G>A)
c.2393G>A (p.Cys798Tyr)
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
c.2036G>A (p.Cys679Tyr)
n.2582G>A
n.1643G>A
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
 gnomAD v4
1g.55063541G>CCA340480883PCSK9c.*376G>C (n.*376G>C)
c.2393G>C (p.Cys798Ser)
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
c.2036G>C (p.Cys679Ser)
n.2582G>C
n.1643G>C
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
 gnomAD v4
1g.55063541G>TCA340480882PCSK9c.*376G>T (n.*376G>T)
c.2393G>T (p.Cys798Phe)
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
c.2036G>T (p.Cys679Phe)
n.2582G>T
n.1643G>T
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
1g.55063542C>ACA023143PCSK9c.*377C>A (n.*377C>A)
c.2394C>A (p.Cys798Ter)
c.1662C>A (p.Cys554Ter)
c.2037C>A (p.Cys679Ter)
n.2583C>A
n.1644C>A
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063542C=CA1140475711PCSK9c.*377C= (n.*377C=)
c.2394C= (p.Cys798=)
c.1662C= (p.Cys554=)
c.2037C= (p.Cys679=)
n.2583C=
n.1644C=
c.1158C= (p.Cys386=)
1g.55063542C>GCA340480884PCSK9c.*377C>G (n.*377C>G)
c.2394C>G (p.Cys798Trp)
c.1662C>G (p.Cys554Trp)
c.2037C>G (p.Cys679Trp)
n.2583C>G
n.1644C>G
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
1g.55063542C>TCA040428PCSK9c.*377C>T (n.*377C>T)
c.2394C>T (p.Cys798=)
c.1662C>T (p.Cys554=)
c.2037C>T (p.Cys679=)
n.2583C>T
n.1644C>T
c.1158C>T (p.Cys386=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.55063543C>ACA417960701PCSK9c.*378C>A (n.*378C>A)
c.2395C>A (p.Arg799=)
c.1663C>A (p.Arg555=)
c.2038C>A (p.Arg680=)
n.2584C>A
n.1645C>A
c.1159C>A (p.Arg387=)
1g.55063543C=CA1144713880PCSK9c.*378C= (n.*378C=)
c.2395C= (p.Arg799=)
c.1663C= (p.Arg555=)
c.2038C= (p.Arg680=)
n.2584C=
n.1645C=
c.1159C= (p.Arg387=)
1g.55063543C>GCA340480885PCSK9c.*378C>G (n.*378C>G)
c.2395C>G (p.Arg799Gly)
c.1663C>G (p.Arg555Gly)
c.2038C>G (p.Arg680Gly)
n.2584C>G
n.1645C>G
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
 COSMIC
1g.55063543C>TCA040440PCSK9c.*378C>T (n.*378C>T)
c.2395C>T (p.Arg799Trp)
c.1663C>T (p.Arg555Trp)
c.2038C>T (p.Arg680Trp)
n.2584C>T
n.1645C>T
c.1159C>T (p.Arg387Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063544G>ACA340480886PCSK9c.*379G>A (n.*379G>A)
c.2396G>A (p.Arg799Gln)
c.1664G>A (p.Arg555Gln)
c.2039G>A (p.Arg680Gln)
n.2585G>A
n.1646G>A
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063544G>CCA340480887PCSK9c.*379G>C (n.*379G>C)
c.2396G>C (p.Arg799Pro)
c.1664G>C (p.Arg555Pro)
c.2039G>C (p.Arg680Pro)
n.2585G>C
n.1646G>C
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
1g.55063544G=CA1167986548PCSK9c.*379G= (n.*379G=)
c.2396G= (p.Arg799=)
c.1664G= (p.Arg555=)
c.2039G= (p.Arg680=)
n.2585G=
n.1646G=
c.1160G= (p.Arg387=)
1g.55063544G>TCA340480888PCSK9c.*379G>T (n.*379G>T)
c.2396G>T (p.Arg799Leu)
c.1664G>T (p.Arg555Leu)
c.2039G>T (p.Arg680Leu)
n.2585G>T
n.1646G>T
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
 dbSNP
1g.55063545dupCA916181094PCSK9c.*380dup (n.*380dup)
c.2397dup (p.Ser800GlufsTer30)
c.1665dup (p.Ser556GlufsTer30)
c.2040dup (p.Ser681GlufsTer30)
n.2586dup
n.1647dup
c.1161dup (p.Ser388GlufsTer30)
 dbSNP
1g.55063545G>ACA417960702PCSK9c.*380G>A (n.*380G>A)
c.2397G>A (p.Arg799=)
c.1665G>A (p.Arg555=)
c.2040G>A (p.Arg680=)
n.2586G>A
n.1647G>A
c.1161G>A (p.Arg387=)
1g.55063545G>CCA417960704PCSK9c.*380G>C (n.*380G>C)
c.2397G>C (p.Arg799=)
c.1665G>C (p.Arg555=)
c.2040G>C (p.Arg680=)
n.2586G>C
n.1647G>C
c.1161G>C (p.Arg387=)
1g.55063545G>TCA417960703PCSK9c.*380G>T (n.*380G>T)
c.2397G>T (p.Arg799=)
c.1665G>T (p.Arg555=)
c.2040G>T (p.Arg680=)
n.2586G>T
n.1647G>T
c.1161G>T (p.Arg387=)
1g.55063546A=CA1167986549PCSK9c.*381A= (n.*381A=)
c.2398A= (p.Ser800=)
c.1666A= (p.Ser556=)
c.2041A= (p.Ser681=)
n.2587A=
n.1648A=
c.1162A= (p.Ser388=)
1g.55063546A>CCA340480889PCSK9c.*381A>C (n.*381A>C)
c.2398A>C (p.Ser800Arg)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.2041A>C (p.Ser681Arg)
n.2587A>C
n.1648A>C
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
1g.55063546A>GCA340480890PCSK9c.*381A>G (n.*381A>G)
c.2398A>G (p.Ser800Gly)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.2041A>G (p.Ser681Gly)
n.2587A>G
n.1648A>G
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
 dbSNP
1g.55063546A>TCA340480891PCSK9c.*381A>T (n.*381A>T)
c.2398A>T (p.Ser800Cys)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.2041A>T (p.Ser681Cys)
n.2587A>T
n.1648A>T
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
1g.55063547G>ACA340480894PCSK9c.*382G>A (n.*382G>A)
c.2399G>A (p.Ser800Asn)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.2042G>A (p.Ser681Asn)
n.2588G>A
n.1649G>A
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
1g.55063547G>CCA340480893PCSK9c.*382G>C (n.*382G>C)
c.2399G>C (p.Ser800Thr)
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.2042G>C (p.Ser681Thr)
n.2588G>C
n.1649G>C
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
1g.55063547G>TCA340480892PCSK9c.*382G>T (n.*382G>T)
c.2399G>T (p.Ser800Ile)
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.2042G>T (p.Ser681Ile)
n.2588G>T
n.1649G>T
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
1g.55063548C>ACA340480895PCSK9c.*383C>A (n.*383C>A)
c.2400C>A (p.Ser800Arg)
c.1668C>A (p.Ser556Arg)
c.2043C>A (p.Ser681Arg)
n.2589C>A
n.1650C>A
c.1164C>A (p.Ser388Arg)
1g.55063548C>GCA340480896PCSK9c.*383C>G (n.*383C>G)
c.2400C>G (p.Ser800Arg)
c.1668C>G (p.Ser556Arg)
c.2043C>G (p.Ser681Arg)
n.2589C>G
n.1650C>G
c.1164C>G (p.Ser388Arg)
1g.55063548C>TCA417960705PCSK9c.*383C>T (n.*383C>T)
c.2400C>T (p.Ser800=)
c.1668C>T (p.Ser556=)
c.2043C>T (p.Ser681=)
n.2589C>T
n.1650C>T
c.1164C>T (p.Ser388=)
 gnomAD v4
1g.55063549C>ACA417960706PCSK9c.*384C>A (n.*384C>A)
c.2401C>A (p.Arg801=)
c.1669C>A (p.Arg557=)
c.2044C>A (p.Arg682=)
n.2590C>A
n.1651C>A
c.1165C>A (p.Arg389=)
1g.55063549C=CA1167986550PCSK9c.*384C= (n.*384C=)
c.2401C= (p.Arg801=)
c.1669C= (p.Arg557=)
c.2044C= (p.Arg682=)
n.2590C=
n.1651C=
c.1165C= (p.Arg389=)
1g.55063549C>GCA340480897PCSK9c.*384C>G (n.*384C>G)
c.2401C>G (p.Arg801Gly)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.2044C>G (p.Arg682Gly)
n.2590C>G
n.1651C>G
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
1g.55063549C>TCA040459PCSK9c.*384C>T (n.*384C>T)
c.2401C>T (p.Arg801Trp)
c.1669C>T (p.Arg557Trp)
c.2044C>T (p.Arg682Trp)
n.2590C>T
n.1651C>T
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063550G>ACA040477PCSK9c.*385G>A (n.*385G>A)
c.2402G>A (p.Arg801Gln)
c.1670G>A (p.Arg557Gln)
c.2045G>A (p.Arg682Gln)
n.2591G>A
n.1652G>A
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063550G>CCA340480898PCSK9c.*385G>C (n.*385G>C)
c.2402G>C (p.Arg801Pro)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
c.2045G>C (p.Arg682Pro)
n.2591G>C
n.1652G>C
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
1g.55063550G=CA1167986551PCSK9c.*385G= (n.*385G=)
c.2402G= (p.Arg801=)
c.1670G= (p.Arg557=)
c.2045G= (p.Arg682=)
n.2591G=
n.1652G=
c.1166G= (p.Arg389=)
1g.55063550G>TCA340480899PCSK9c.*385G>T (n.*385G>T)
c.2402G>T (p.Arg801Leu)
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
c.2045G>T (p.Arg682Leu)
n.2591G>T
n.1652G>T
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
1g.55063551G>ACA417960707PCSK9c.*386G>A (n.*386G>A)
c.2403G>A (p.Arg801=)
c.1671G>A (p.Arg557=)
c.2046G>A (p.Arg682=)
n.2592G>A
n.1653G>A
c.1167G>A (p.Arg389=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.55063551G>CCA417960708PCSK9c.*386G>C (n.*386G>C)
c.2403G>C (p.Arg801=)
c.1671G>C (p.Arg557=)
c.2046G>C (p.Arg682=)
n.2592G>C
n.1653G>C
c.1167G>C (p.Arg389=)
1g.55063551G>TCA417960709PCSK9c.*386G>T (n.*386G>T)
c.2403G>T (p.Arg801=)
c.1671G>T (p.Arg557=)
c.2046G>T (p.Arg682=)
n.2592G>T
n.1653G>T
c.1167G>T (p.Arg389=)
1g.55063552C>ACA22768530PCSK9c.*387C>A (n.*387C>A)
c.2404C>A (p.His802Asn)
c.1672C>A (p.His558Asn)
c.2047C>A (p.His683Asn)
n.2593C>A
n.1654C>A
c.1168C>A (p.His390Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55063552C=CA1145987358PCSK9c.*387C= (n.*387C=)
c.2404C= (p.His802=)
c.1672C= (p.His558=)
c.2047C= (p.His683=)
n.2593C=
n.1654C=
c.1168C= (p.His390=)
1g.55063552C>GCA340480900PCSK9c.*387C>G (n.*387C>G)
c.2404C>G (p.His802Asp)
c.1672C>G (p.His558Asp)
c.2047C>G (p.His683Asp)
n.2593C>G
n.1654C>G
c.1168C>G (p.His390Asp)
 gnomAD v4
1g.55063552C>TCA340480901PCSK9c.*387C>T (n.*387C>T)
c.2404C>T (p.His802Tyr)
c.1672C>T (p.His558Tyr)
c.2047C>T (p.His683Tyr)
n.2593C>T
n.1654C>T
c.1168C>T (p.His390Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
1g.55063553A=CA1167986552PCSK9c.*388A= (n.*388A=)
c.2405A= (p.His802=)
c.1673A= (p.His558=)
c.2048A= (p.His683=)
n.2594A=
n.1655A=
c.1169A= (p.His390=)
1g.55063553A>CCA340480902PCSK9c.*388A>C (n.*388A>C)
c.2405A>C (p.His802Pro)
c.1673A>C (p.His558Pro)
c.2048A>C (p.His683Pro)
n.2594A>C
n.1655A>C
c.1169A>C (p.His390Pro)
1g.55063553A>GCA040488PCSK9c.*388A>G (n.*388A>G)
c.2405A>G (p.His802Arg)
c.1673A>G (p.His558Arg)
c.2048A>G (p.His683Arg)
n.2594A>G
n.1655A>G
c.1169A>G (p.His390Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063553A>TCA340480903PCSK9c.*388A>T (n.*388A>T)
c.2405A>T (p.His802Leu)
c.1673A>T (p.His558Leu)
c.2048A>T (p.His683Leu)
n.2594A>T
n.1655A>T
c.1169A>T (p.His390Leu)
1g.55063553dupCA645372278PCSK9c.*388dup (n.*388dup)
c.2405dup (p.His802GlnfsTer28)
c.1673dup (p.His558GlnfsTer28)
c.2048dup (p.His683GlnfsTer28)
n.2594dup
n.1655dup
c.1169dup (p.His390GlnfsTer28)
 ClinVar dbSNP
1g.55063554C>ACA340480904PCSK9c.*389C>A (n.*389C>A)
c.2406C>A (p.His802Gln)
c.1674C>A (p.His558Gln)
c.2049C>A (p.His683Gln)
n.2595C>A
n.1656C>A
c.1170C>A (p.His390Gln)
1g.55063554C>GCA340480905PCSK9c.*389C>G (n.*389C>G)
c.2406C>G (p.His802Gln)
c.1674C>G (p.His558Gln)
c.2049C>G (p.His683Gln)
n.2595C>G
n.1656C>G
c.1170C>G (p.His390Gln)
1g.55063554C>TCA417960710PCSK9c.*389C>T (n.*389C>T)
c.2406C>T (p.His802=)
c.1674C>T (p.His558=)
c.2049C>T (p.His683=)
n.2595C>T
n.1656C>T
c.1170C>T (p.His390=)
1g.55063555C>ACA340480906PCSK9c.*390C>A (n.*390C>A)
c.2407C>A (p.Leu803Met)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
c.2050C>A (p.Leu684Met)
n.2596C>A
n.1657C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
1g.55063555C=CA1143490515PCSK9c.*390C= (n.*390C=)
c.2407C= (p.Leu803=)
c.1675C= (p.Leu559=)
c.2050C= (p.Leu684=)
n.2596C=
n.1657C=
c.1171C= (p.Leu391=)
1g.55063555C>GCA040499PCSK9c.*390C>G (n.*390C>G)
c.2407C>G (p.Leu803Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.2596C>G
n.1657C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063555C>TCA417960711PCSK9c.*390C>T (n.*390C>T)
c.2407C>T (p.Leu803=)
c.1675C>T (p.Leu559=)
c.2050C>T (p.Leu684=)
n.2596C>T
n.1657C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
 gnomAD v4
1g.55063556T>ACA340480907PCSK9c.*391T>A (n.*391T>A)
c.2408T>A (p.Leu803Gln)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
n.2597T>A
n.1658T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.55063556T>CCA340480908PCSK9c.*391T>C (n.*391T>C)
c.2408T>C (p.Leu803Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.2597T>C
n.1658T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
 gnomAD v4
1g.55063556T>GCA340480909PCSK9c.*391T>G (n.*391T>G)
c.2408T>G (p.Leu803Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.2597T>G
n.1658T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
1g.55063556T=CA1167986553PCSK9c.*391T= (n.*391T=)
c.2408T= (p.Leu803=)
c.1676T= (p.Leu559=)
c.2051T= (p.Leu684=)
n.2597T=
n.1658T=
c.1172T= (p.Leu391=)
1g.55063557G>ACA417960712PCSK9c.*392G>A (n.*392G>A)
c.2409G>A (p.Leu803=)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.2052G>A (p.Leu684=)
n.2598G>A
n.1659G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063557G>CCA417960714PCSK9c.*392G>C (n.*392G>C)
c.2409G>C (p.Leu803=)
c.1677G>C (p.Leu559=)
c.2052G>C (p.Leu684=)
n.2598G>C
n.1659G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
1g.55063557G=CA1167986554PCSK9c.*392G= (n.*392G=)
c.2409G= (p.Leu803=)
c.1677G= (p.Leu559=)
c.2052G= (p.Leu684=)
n.2598G=
n.1659G=
c.1173G= (p.Leu391=)
1g.55063557G>TCA417960713PCSK9c.*392G>T (n.*392G>T)
c.2409G>T (p.Leu803=)
c.1677G>T (p.Leu559=)
c.2052G>T (p.Leu684=)
n.2598G>T
n.1659G>T
c.1173G>T (p.Leu391=)
1g.55063558G>ACA340480912PCSK9c.*393G>A (n.*393G>A)
c.2410G>A (p.Ala804Thr)
c.1678G>A (p.Ala560Thr)
c.2053G>A (p.Ala685Thr)
n.2599G>A
n.1660G>A
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
 dbSNP gnomAD v2
1g.55063558G>CCA340480911PCSK9c.*393G>C (n.*393G>C)
c.2410G>C (p.Ala804Pro)
c.1678G>C (p.Ala560Pro)
c.2053G>C (p.Ala685Pro)
n.2599G>C
n.1660G>C
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
1g.55063558G=CA1167986555PCSK9c.*393G= (n.*393G=)
c.2410G= (p.Ala804=)
c.1678G= (p.Ala560=)
c.2053G= (p.Ala685=)
n.2599G=
n.1660G=
c.1174G= (p.Ala392=)
1g.55063558G>TCA340480910PCSK9c.*393G>T (n.*393G>T)
c.2410G>T (p.Ala804Ser)
c.1678G>T (p.Ala560Ser)
c.2053G>T (p.Ala685Ser)
n.2599G>T
n.1660G>T
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
1g.55063559C>ACA340480913PCSK9c.*394C>A (n.*394C>A)
c.2411C>A (p.Ala804Glu)
c.1679C>A (p.Ala560Glu)
c.2054C>A (p.Ala685Glu)
n.2600C>A
n.1661C>A
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
1g.55063559C=CA1167986556PCSK9c.*394C= (n.*394C=)
c.2411C= (p.Ala804=)
c.1679C= (p.Ala560=)
c.2054C= (p.Ala685=)
n.2600C=
n.1661C=
c.1175C= (p.Ala392=)
1g.55063559C>GCA340480914PCSK9c.*394C>G (n.*394C>G)
c.2411C>G (p.Ala804Gly)
c.1679C>G (p.Ala560Gly)
c.2054C>G (p.Ala685Gly)
n.2600C>G
n.1661C>G
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
 gnomAD v4
1g.55063559C>TCA22768539PCSK9c.*394C>T (n.*394C>T)
c.2411C>T (p.Ala804Val)
c.1679C>T (p.Ala560Val)
c.2054C>T (p.Ala685Val)
n.2600C>T
n.1661C>T
c.1175C>T (p.Ala392Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063560G>ACA417960715PCSK9c.*395G>A (n.*395G>A)
c.2412G>A (p.Ala804=)
c.1680G>A (p.Ala560=)
c.2055G>A (p.Ala685=)
n.2601G>A
n.1662G>A
c.1176G>A (p.Ala392=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55063560G>CCA417960716PCSK9c.*395G>C (n.*395G>C)
c.2412G>C (p.Ala804=)
c.1680G>C (p.Ala560=)
c.2055G>C (p.Ala685=)
n.2601G>C
n.1662G>C
c.1176G>C (p.Ala392=)
1g.55063560G=CA1167986557PCSK9c.*395G= (n.*395G=)
c.2412G= (p.Ala804=)
c.1680G= (p.Ala560=)
c.2055G= (p.Ala685=)
n.2601G=
n.1662G=
c.1176G= (p.Ala392=)
1g.55063560G>TCA417960717PCSK9c.*395G>T (n.*395G>T)
c.2412G>T (p.Ala804=)
c.1680G>T (p.Ala560=)
c.2055G>T (p.Ala685=)
n.2601G>T
n.1662G>T
c.1176G>T (p.Ala392=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063561_55063563delCA2645840459PCSK9c.*396_*398del (n.*396_*398del)
c.2413_2415del (p.Gln805del)
c.1681_1683del (p.Gln561del)
c.2056_2058del (p.Gln686del)
n.2602_2604del
n.1663_1665del
c.1177_1179del (p.Gln393del)
 gnomAD v4
1g.55063561C>ACA340480915PCSK9c.*396C>A (n.*396C>A)
c.2413C>A (p.Gln805Lys)
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.2056C>A (p.Gln686Lys)
n.2602C>A
n.1663C>A
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
1g.55063561C=CA1167986558PCSK9c.*396C= (n.*396C=)
c.2413C= (p.Gln805=)
c.1681C= (p.Gln561=)
c.2056C= (p.Gln686=)
n.2602C=
n.1663C=
c.1177C= (p.Gln393=)
1g.55063561C>GCA340480916PCSK9c.*396C>G (n.*396C>G)
c.2413C>G (p.Gln805Glu)
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.2056C>G (p.Gln686Glu)
n.2602C>G
n.1663C>G
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
1g.55063561C>TCA340480917PCSK9c.*396C>T (n.*396C>T)
c.2413C>T (p.Gln805Ter)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.2056C>T (p.Gln686Ter)
n.2602C>T
n.1663C>T
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063562delCA2574381375PCSK9c.*397del (n.*397del)
c.2414del (p.Gln805ArgfsTer?)
c.1682del (p.Gln561ArgfsTer?)
c.2057del (p.Gln686ArgfsTer?)
n.2603del
n.1664del
c.1178del (p.Gln393ArgfsTer?)
1g.55063562A>CCA340480918PCSK9c.*397A>C (n.*397A>C)
c.2414A>C (p.Gln805Pro)
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
c.2057A>C (p.Gln686Pro)
n.2603A>C
n.1664A>C
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
1g.55063562A>GCA340480920PCSK9c.*397A>G (n.*397A>G)
c.2414A>G (p.Gln805Arg)
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
c.2057A>G (p.Gln686Arg)
n.2603A>G
n.1664A>G
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
1g.55063562A>TCA340480919PCSK9c.*397A>T (n.*397A>T)
c.2414A>T (p.Gln805Leu)
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
c.2057A>T (p.Gln686Leu)
n.2603A>T
n.1664A>T
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
1g.55063563G>ACA417960718PCSK9c.*398G>A (n.*398G>A)
c.2415G>A (p.Gln805=)
c.1683G>A (p.Gln561=)
c.2058G>A (p.Gln686=)
n.2604G>A
n.1665G>A
c.1179G>A (p.Gln393=)
 ClinVar dbSNP
1g.55063563G>CCA340480921PCSK9c.*398G>C (n.*398G>C)
c.2415G>C (p.Gln805His)
c.1683G>C (p.Gln561His)
c.2058G>C (p.Gln686His)
n.2604G>C
n.1665G>C
c.1179G>C (p.Gln393His)
1g.55063563G=CA1167986559PCSK9c.*398G= (n.*398G=)
c.2415G= (p.Gln805=)
c.1683G= (p.Gln561=)
c.2058G= (p.Gln686=)
n.2604G=
n.1665G=
c.1179G= (p.Gln393=)
1g.55063563G>TCA340480922PCSK9c.*398G>T (n.*398G>T)
c.2415G>T (p.Gln805His)
c.1683G>T (p.Gln561His)
c.2058G>T (p.Gln686His)
n.2604G>T
n.1665G>T
c.1179G>T (p.Gln393His)
1g.55063564G>ACA340480923PCSK9c.*399G>A (n.*399G>A)
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.2059G>A (p.Ala687Thr)
n.2605G>A
n.1666G>A
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
1g.55063564G>CCA340480924PCSK9c.*399G>C (n.*399G>C)
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.2059G>C (p.Ala687Pro)
n.2605G>C
n.1666G>C
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
 ClinVar
1g.55063564G>TCA340480925PCSK9c.*399G>T (n.*399G>T)
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.2059G>T (p.Ala687Ser)
n.2605G>T
n.1666G>T
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
1g.55063565C>ACA340480926PCSK9c.*400C>A (n.*400C>A)
c.2417C>A (p.Ala806Asp)
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.2060C>A (p.Ala687Asp)
n.2606C>A
n.1667C>A
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
1g.55063565C>GCA340480927PCSK9c.*400C>G (n.*400C>G)
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.2060C>G (p.Ala687Gly)
n.2606C>G
n.1667C>G
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
1g.55063565C>TCA340480928PCSK9c.*400C>T (n.*400C>T)
c.2417C>T (p.Ala806Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.2060C>T (p.Ala687Val)
n.2606C>T
n.1667C>T
c.1181C>T (p.Ala394Val)
1g.55063566C>ACA417960719PCSK9c.*401C>A (n.*401C>A)
c.2418C>A (p.Ala806=)
c.1686C>A (p.Ala562=)
c.2061C>A (p.Ala687=)
n.2607C>A
n.1668C>A
c.1182C>A (p.Ala394=)
1g.55063566C>GCA417960720PCSK9c.*401C>G (n.*401C>G)
c.2418C>G (p.Ala806=)
c.1686C>G (p.Ala562=)
c.2061C>G (p.Ala687=)
n.2607C>G
n.1668C>G
c.1182C>G (p.Ala394=)
1g.55063566C>TCA417960721PCSK9c.*401C>T (n.*401C>T)
c.2418C>T (p.Ala806=)
c.1686C>T (p.Ala562=)
c.2061C>T (p.Ala687=)
n.2607C>T
n.1668C>T
c.1182C>T (p.Ala394=)
 gnomAD v4
1g.55063567T>ACA340480929PCSK9c.*402T>A (n.*402T>A)
c.2419T>A (p.Ser807Thr)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.2062T>A (p.Ser688Thr)
n.2608T>A
n.1669T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
1g.55063567T>CCA340480930PCSK9c.*402T>C (n.*402T>C)
c.2419T>C (p.Ser807Pro)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
c.2062T>C (p.Ser688Pro)
n.2608T>C
n.1669T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
1g.55063567T>GCA340480931PCSK9c.*402T>G (n.*402T>G)
c.2419T>G (p.Ser807Ala)
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.2062T>G (p.Ser688Ala)
n.2608T>G
n.1669T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
1g.55063568C>ACA340480933PCSK9c.*403C>A (n.*403C>A)
c.2420C>A (p.Ser807Tyr)
c.1688C>A (p.Ser563Tyr)
c.2063C>A (p.Ser688Tyr)
n.2609C>A
n.1670C>A
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
1g.55063568C>GCA340480934PCSK9c.*403C>G (n.*403C>G)
c.2420C>G (p.Ser807Cys)
c.1688C>G (p.Ser563Cys)
c.2063C>G (p.Ser688Cys)
n.2609C>G
n.1670C>G
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
1g.55063568C>TCA340480932PCSK9c.*403C>T (n.*403C>T)
c.2420C>T (p.Ser807Phe)
c.1688C>T (p.Ser563Phe)
c.2063C>T (p.Ser688Phe)
n.2609C>T
n.1670C>T
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
1g.55063570dupCA2645840461PCSK9c.*405dup (n.*405dup)
c.2422dup (p.Gln808ProfsTer22)
c.1690dup (p.Gln564ProfsTer22)
c.2065dup (p.Gln689ProfsTer22)
n.2611dup
n.1672dup
c.1186dup (p.Gln396ProfsTer22)
 gnomAD v4
1g.55063569C>ACA417960722PCSK9c.*404C>A (n.*404C>A)
c.2421C>A (p.Ser807=)
c.1689C>A (p.Ser563=)
c.2064C>A (p.Ser688=)
n.2610C>A
n.1671C>A
c.1185C>A (p.Ser395=)
1g.55063569C=CA1167986560PCSK9c.*404C= (n.*404C=)
c.2421C= (p.Ser807=)
c.1689C= (p.Ser563=)
c.2064C= (p.Ser688=)
n.2610C=
n.1671C=
c.1185C= (p.Ser395=)
1g.55063569C>GCA417960723PCSK9c.*404C>G (n.*404C>G)
c.2421C>G (p.Ser807=)
c.1689C>G (p.Ser563=)
c.2064C>G (p.Ser688=)
n.2610C>G
n.1671C>G
c.1185C>G (p.Ser395=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55063569C>TCA417960724PCSK9c.*404C>T (n.*404C>T)
c.2421C>T (p.Ser807=)
c.1689C>T (p.Ser563=)
c.2064C>T (p.Ser688=)
n.2610C>T
n.1671C>T
c.1185C>T (p.Ser395=)
 ClinVar
1g.55063570C>ACA340480935PCSK9c.*405C>A (n.*405C>A)
c.2422C>A (p.Gln808Lys)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.2065C>A (p.Gln689Lys)
n.2611C>A
n.1672C>A
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
1g.55063570C=CA1167986561PCSK9c.*405C= (n.*405C=)
c.2422C= (p.Gln808=)
c.1690C= (p.Gln564=)
c.2065C= (p.Gln689=)
n.2611C=
n.1672C=
c.1186C= (p.Gln396=)
1g.55063570C>GCA040513PCSK9c.*405C>G (n.*405C>G)
c.2422C>G (p.Gln808Glu)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.2065C>G (p.Gln689Glu)
n.2611C>G
n.1672C>G
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063570C>TCA340480936PCSK9c.*405C>T (n.*405C>T)
c.2422C>T (p.Gln808Ter)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.2065C>T (p.Gln689Ter)
n.2611C>T
n.1672C>T
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063570_55063581delCA2645840463PCSK9c.*405_*416del (n.*405_*416del)
c.2422_2433del (p.Gln808_Gln811del)
c.1690_1701del (p.Gln564_Gln567del)
c.2065_2076del (p.Gln689_Gln692del)
n.2611_2622del
n.1672_1683del
c.1186_1197del (p.Gln396_Gln399del)
 gnomAD v4
1g.55063571A>CCA340480937PCSK9c.*406A>C (n.*406A>C)
c.2423A>C (p.Gln808Pro)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.2066A>C (p.Gln689Pro)
n.2612A>C
n.1673A>C
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
1g.55063571A>GCA340480939PCSK9c.*406A>G (n.*406A>G)
c.2423A>G (p.Gln808Arg)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.2066A>G (p.Gln689Arg)
n.2612A>G
n.1673A>G
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
 gnomAD v4
1g.55063571A>TCA340480938PCSK9c.*406A>T (n.*406A>T)
c.2423A>T (p.Gln808Leu)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.2066A>T (p.Gln689Leu)
n.2612A>T
n.1673A>T
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.55063572G>ACA417960725PCSK9c.*407G>A (n.*407G>A)
c.2424G>A (p.Gln808=)
c.1692G>A (p.Gln564=)
c.2067G>A (p.Gln689=)
n.2613G>A
n.1674G>A
c.1188G>A (p.Gln396=)
 dbSNP
1g.55063572G>CCA040530PCSK9c.*407G>C (n.*407G>C)
c.2424G>C (p.Gln808His)
c.1692G>C (p.Gln564His)
c.2067G>C (p.Gln689His)
n.2613G>C
n.1674G>C
c.1188G>C (p.Gln396His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063572G=CA1167986562PCSK9c.*407G= (n.*407G=)
c.2424G= (p.Gln808=)
c.1692G= (p.Gln564=)
c.2067G= (p.Gln689=)
n.2613G=
n.1674G=
c.1188G= (p.Gln396=)
1g.55063572G>TCA340480940PCSK9c.*407G>T (n.*407G>T)
c.2424G>T (p.Gln808His)
c.1692G>T (p.Gln564His)
c.2067G>T (p.Gln689His)
n.2613G>T
n.1674G>T
c.1188G>T (p.Gln396His)
1g.55063573G>ACA340480941PCSK9c.*408G>A (n.*408G>A)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
n.2614G>A
n.1675G>A
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.55063573G>CCA340480943PCSK9c.*408G>C (n.*408G>C)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
n.2614G>C
n.1675G>C
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
1g.55063573G=CA1167986563PCSK9c.*408G= (n.*408G=)
c.2425G= (p.Glu809=)
c.1693G= (p.Glu565=)
c.2068G= (p.Glu690=)
n.2614G=
n.1675G=
c.1189G= (p.Glu397=)
1g.55063573G>TCA340480942PCSK9c.*408G>T (n.*408G>T)
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
n.2614G>T
n.1675G>T
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
1g.55063574A=CA1167986564PCSK9c.*409A= (n.*409A=)
c.2426A= (p.Glu809=)
c.1694A= (p.Glu565=)
c.2069A= (p.Glu690=)
n.2615A=
n.1676A=
c.1190A= (p.Glu397=)
1g.55063574A>CCA22768572PCSK9c.*409A>C (n.*409A>C)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
n.2615A>C
n.1676A>C
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
 dbSNP
1g.55063574A>GCA340480944PCSK9c.*409A>G (n.*409A>G)
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
n.2615A>G
n.1676A>G
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
1g.55063574A>TCA340480945PCSK9c.*409A>T (n.*409A>T)
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.2069A>T (p.Glu690Val)
n.2615A>T
n.1676A>T
c.1190A>T (p.Glu397Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063575G>ACA417960726PCSK9c.*410G>A (n.*410G>A)
c.2427G>A (p.Glu809=)
c.1695G>A (p.Glu565=)
c.2070G>A (p.Glu690=)
n.2616G>A
n.1677G>A
c.1191G>A (p.Glu397=)
1g.55063575G>CCA340480946PCSK9c.*410G>C (n.*410G>C)
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.2070G>C (p.Glu690Asp)
n.2616G>C
n.1677G>C
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
1g.55063575G>TCA340480947PCSK9c.*410G>T (n.*410G>T)
c.2427G>T (p.Glu809Asp)
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.2070G>T (p.Glu690Asp)
n.2616G>T
n.1677G>T
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
 COSMIC
1g.55063576C>ACA340480948PCSK9c.*411C>A (n.*411C>A)
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
c.1696C>A (p.Leu566Ile)
c.2071C>A (p.Leu691Ile)
n.2617C>A
n.1678C>A
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
1g.55063576C>GCA340480949PCSK9c.*411C>G (n.*411C>G)
c.2428C>G (p.Leu810Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
n.2617C>G
n.1678C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
1g.55063576C>TCA340480950PCSK9c.*411C>T (n.*411C>T)
c.2428C>T (p.Leu810Phe)
c.1696C>T (p.Leu566Phe)
c.2071C>T (p.Leu691Phe)
n.2617C>T
n.1678C>T
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
1g.55063577T>ACA340480951PCSK9c.*412T>A (n.*412T>A)
c.2429T>A (p.Leu810His)
c.1697T>A (p.Leu566His)
c.2072T>A (p.Leu691His)
n.2618T>A
n.1679T>A
c.1193T>A (p.Leu398His)
1g.55063577T>CCA340480952PCSK9c.*412T>C (n.*412T>C)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
n.2618T>C
n.1679T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
1g.55063577T>GCA040609PCSK9c.*412T>G (n.*412T>G)
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
n.2618T>G
n.1679T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063577T=CA1149054636PCSK9c.*412T= (n.*412T=)
c.2429T= (p.Leu810=)
c.1697T= (p.Leu566=)
c.2072T= (p.Leu691=)
n.2618T=
n.1679T=
c.1193T= (p.Leu398=)
1g.55063578C>ACA417960727PCSK9c.*413C>A (n.*413C>A)
c.2430C>A (p.Leu810=)
c.1698C>A (p.Leu566=)
c.2073C>A (p.Leu691=)
n.2619C>A
n.1680C>A
c.1194C>A (p.Leu398=)
1g.55063578C>GCA417960729PCSK9c.*413C>G (n.*413C>G)
c.2430C>G (p.Leu810=)
c.1698C>G (p.Leu566=)
c.2073C>G (p.Leu691=)
n.2619C>G
n.1680C>G
c.1194C>G (p.Leu398=)
1g.55063578C>TCA417960728PCSK9c.*413C>T (n.*413C>T)
c.2430C>T (p.Leu810=)
c.1698C>T (p.Leu566=)
c.2073C>T (p.Leu691=)
n.2619C>T
n.1680C>T
c.1194C>T (p.Leu398=)
1g.55063579C>ACA340480955PCSK9c.*414C>A (n.*414C>A)
c.2431C>A (p.Gln811Lys)
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
c.2074C>A (p.Gln692Lys)
n.2620C>A
n.1681C>A
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
1g.55063579C>GCA340480953PCSK9c.*414C>G (n.*414C>G)
c.2431C>G (p.Gln811Glu)
c.1699C>G (p.Gln567Glu)
c.2074C>G (p.Gln692Glu)
n.2620C>G
n.1681C>G
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
1g.55063579C>TCA340480954PCSK9c.*414C>T (n.*414C>T)
c.2431C>T (p.Gln811Ter)
c.1699C>T (p.Gln567Ter)
c.2074C>T (p.Gln692Ter)
n.2620C>T
n.1681C>T
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.55063580A>CCA340480956PCSK9c.*415A>C (n.*415A>C)
c.2432A>C (p.Gln811Pro)
c.1700A>C (p.Gln567Pro)
c.2075A>C (p.Gln692Pro)
n.2621A>C
n.1682A>C
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
1g.55063580A>GCA340480957PCSK9c.*415A>G (n.*415A>G)
c.2432A>G (p.Gln811Arg)
c.1700A>G (p.Gln567Arg)
c.2075A>G (p.Gln692Arg)
n.2621A>G
n.1682A>G
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
1g.55063580A>TCA340480958PCSK9c.*415A>T (n.*415A>T)
c.2432A>T (p.Gln811Leu)
c.1700A>T (p.Gln567Leu)
c.2075A>T (p.Gln692Leu)
n.2621A>T
n.1682A>T
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
1g.55063581G>ACA417960730PCSK9c.*416G>A (n.*416G>A)
c.2433G>A (p.Gln811=)
c.1701G>A (p.Gln567=)
c.2076G>A (p.Gln692=)
n.2622G>A
n.1683G>A
c.1197G>A (p.Gln399=)
1g.55063581G>CCA340480959PCSK9c.*416G>C (n.*416G>C)
c.2433G>C (p.Gln811His)
c.1701G>C (p.Gln567His)
c.2076G>C (p.Gln692His)
n.2622G>C
n.1683G>C
c.1197G>C (p.Gln399His)
1g.55063581G=CA1167986565PCSK9c.*416G= (n.*416G=)
c.2433G= (p.Gln811=)
c.1701G= (p.Gln567=)
c.2076G= (p.Gln692=)
n.2622G=
n.1683G=
c.1197G= (p.Gln399=)
1g.55063581G>TCA340480960PCSK9c.*416G>T (n.*416G>T)
c.2433G>T (p.Gln811His)
c.1701G>T (p.Gln567His)
c.2076G>T (p.Gln692His)
n.2622G>T
n.1683G>T
c.1197G>T (p.Gln399His)
 dbSNP gnomAD v2
1g.55063582T>ACA340480961PCSK9c.*417T>A (n.*417T>A)
c.2434T>A (p.Ter812Arg)
c.1702T>A (p.Ter568Arg)
c.2077T>A (p.Ter693Arg)
n.2623T>A
n.1684T>A
c.1198T>A (p.Ter400Arg)
1g.55063582T>CCA340480962PCSK9c.*417T>C (n.*417T>C)
c.2434T>C (p.Ter812Arg)
c.1702T>C (p.Ter568Arg)
c.2077T>C (p.Ter693Arg)
n.2623T>C
n.1684T>C
c.1198T>C (p.Ter400Arg)
1g.55063582T>GCA340480963PCSK9c.*417T>G (n.*417T>G)
c.2434T>G (p.Ter812Gly)
c.1702T>G (p.Ter568Gly)
c.2077T>G (p.Ter693Gly)
n.2623T>G
n.1684T>G
c.1198T>G (p.Ter400Gly)
 gnomAD v4
1g.55063583G>ACA417960731PCSK9c.*418G>A (n.*418G>A)
c.2435G>A (p.Ter812=)
c.1703G>A (p.Ter568=)
c.2078G>A (p.Ter693=)
n.2624G>A
n.1685G>A
c.1199G>A (p.Ter400=)
1g.55063583G>CCA340480964PCSK9c.*418G>C (n.*418G>C)
c.2435G>C (p.Ter812Ser)
c.1703G>C (p.Ter568Ser)
c.2078G>C (p.Ter693Ser)
n.2624G>C
n.1685G>C
c.1199G>C (p.Ter400Ser)
1g.55063583G>TCA340480965PCSK9c.*418G>T (n.*418G>T)
c.2435G>T (p.Ter812Leu)
c.1703G>T (p.Ter568Leu)
c.2078G>T (p.Ter693Leu)
n.2624G>T
n.1685G>T
c.1199G>T (p.Ter400Leu)
1g.55063584A>CCA340480967PCSK9c.*419A>C (n.*419A>C)
c.2436A>C (p.Ter812Cys)
c.1704A>C (p.Ter568Cys)
c.2079A>C (p.Ter693Cys)
n.2625A>C
n.1686A>C
c.1200A>C (p.Ter400Cys)
1g.55063584A>GCA340480968PCSK9c.*419A>G (n.*419A>G)
c.2436A>G (p.Ter812Trp)
c.1704A>G (p.Ter568Trp)
c.2079A>G (p.Ter693Trp)
n.2625A>G
n.1686A>G
c.1200A>G (p.Ter400Trp)
1g.55063584A>TCA340480966PCSK9c.*419A>T (n.*419A>T)
c.2436A>T (p.Ter812Cys)
c.1704A>T (p.Ter568Cys)
c.2079A>T (p.Ter693Cys)
n.2625A>T
n.1686A>T
c.1200A>T (p.Ter400Cys)
1g.55063585_55063592dupCA2645840469PCSK9c.*420_*427dup (n.*420_*427dup)
c.*1_*8dup (n.*1_*8dup)
n.2626_2633dup
n.1687_1694dup
 gnomAD v4
1g.55063585C=CA1167986566PCSK9c.*420C= (n.*420C=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.2626C=
n.1687C=
1g.55063585C>TCA522961567PCSK9c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.2626C>T
n.1687C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.55063586A>CCA2645840470PCSK9c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.2627A>C
n.1688A>C
 gnomAD v4
1g.55063588C=CA1167986567PCSK9c.*423C= (n.*423C=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.2629C=
n.1690C=
1g.55063588C>TCA522961568PCSK9c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.2629C>T
n.1690C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063589C=CA1167986568PCSK9c.*424C= (n.*424C=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.2630C=
n.1691C=
1g.55063589C>TCA737007065PCSK9c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.2630C>T
n.1691C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55063590C=CA1167986569PCSK9c.*425C= (n.*425C=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.2631C=
n.1692C=
1g.55063590C>TCA044028PCSK9c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.2631C>T
n.1692C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched