Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55063449_55063459delinsCGCCGTAGACACA1167986507PCSK9c.*284_*294delinsCGCCGTAGACA (n.*284_*294delinsCGCCGTAGACA)
c.2301_2311delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr767=)
c.1569_1579delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr523=)
c.794_804delinsCGCCGTAGACA (n.794_804delinsCGCCGTAGACA)
c.1944_1954delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr648=)
n.2490_2500delinsCGCCGTAGACA
n.1551_1561delinsCGCCGTAGACA
c.1065_1075delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr355=)
1g.55063450_55063459delCA1139656143PCSK9c.*285_*294del (n.*285_*294del)
c.2302_2311del (p.Ala768ThrfsTer4)
c.1570_1579del (p.Ala524ThrfsTer4)
c.795_804del (n.795_804del)
c.1945_1954del (p.Ala649ThrfsTer4)
n.2491_2500del
n.1552_1561del
c.1066_1075del (p.Ala356ThrfsTer4)
 ClinVar dbSNP
1g.55063452C>ACA417960643PCSK9c.*287C>A (n.*287C>A)
c.2304C>A (p.Ala768=)
c.1572C>A (p.Ala524=)
c.797C>A (n.797C>A)
c.1947C>A (p.Ala649=)
n.2493C>A
n.1554C>A
c.1068C>A (p.Ala356=)
 ClinVar
1g.55063452C=CA1167986508PCSK9c.*287C= (n.*287C=)
c.2304C= (p.Ala768=)
c.1572C= (p.Ala524=)
c.797C= (n.797C=)
c.1947C= (p.Ala649=)
n.2493C=
n.1554C=
c.1068C= (p.Ala356=)
1g.55063452C>GCA417960644PCSK9c.*287C>G (n.*287C>G)
c.2304C>G (p.Ala768=)
c.1572C>G (p.Ala524=)
c.797C>G (n.797C>G)
c.1947C>G (p.Ala649=)
n.2493C>G
n.1554C>G
c.1068C>G (p.Ala356=)
1g.55063452C>TCA417960645PCSK9c.*287C>T (n.*287C>T)
c.2304C>T (p.Ala768=)
c.1572C>T (p.Ala524=)
c.797C>T (n.797C>T)
c.1947C>T (p.Ala649=)
n.2493C>T
n.1554C>T
c.1068C>T (p.Ala356=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063453G>ACA039835PCSK9c.*288G>A (n.*288G>A)
c.2305G>A (p.Val769Ile)
c.1573G>A (p.Val525Ile)
c.798G>A (n.798G>A)
c.1948G>A (p.Val650Ile)
n.2494G>A
n.1555G>A
c.1069G>A (p.Val357Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063453G>CCA340480710PCSK9c.*288G>C (n.*288G>C)
c.2305G>C (p.Val769Leu)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.798G>C (n.798G>C)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
n.2494G>C
n.1555G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
1g.55063453G=CA1167986509PCSK9c.*288G= (n.*288G=)
c.2305G= (p.Val769=)
c.1573G= (p.Val525=)
c.798G= (n.798G=)
c.1948G= (p.Val650=)
n.2494G=
n.1555G=
c.1069G= (p.Val357=)
1g.55063453G>TCA340480711PCSK9c.*288G>T (n.*288G>T)
c.2305G>T (p.Val769Leu)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.798G>T (n.798G>T)
c.1948G>T (p.Val650Leu)
n.2494G>T
n.1555G>T
c.1069G>T (p.Val357Leu)
 ClinVar
1g.55063454T>ACA340480712PCSK9c.*289T>A (n.*289T>A)
c.2306T>A (p.Val769Glu)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.799T>A (n.799T>A)
c.1949T>A (p.Val650Glu)
n.2495T>A
n.1556T>A
c.1070T>A (p.Val357Glu)
1g.55063454T>CCA340480713PCSK9c.*289T>C (n.*289T>C)
c.2306T>C (p.Val769Ala)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.799T>C (n.799T>C)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
n.2495T>C
n.1556T>C
c.1070T>C (p.Val357Ala)
 COSMIC
1g.55063454T>GCA039847PCSK9c.*289T>G (n.*289T>G)
c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.799T>G (n.799T>G)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
n.2495T>G
n.1556T>G
c.1070T>G (p.Val357Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063454T=CA1148884696PCSK9c.*289T= (n.*289T=)
c.2306T= (p.Val769=)
c.1574T= (p.Val525=)
c.799T= (n.799T=)
c.1949T= (p.Val650=)
n.2495T=
n.1556T=
c.1070T= (p.Val357=)
1g.55063455A=CA1167986510PCSK9c.*290A= (n.*290A=)
c.2307A= (p.Val769=)
c.1575A= (p.Val525=)
c.800A= (n.800A=)
c.1950A= (p.Val650=)
n.2496A=
n.1557A=
c.1071A= (p.Val357=)
1g.55063455A>CCA417960646PCSK9c.*290A>C (n.*290A>C)
c.2307A>C (p.Val769=)
c.1575A>C (p.Val525=)
c.800A>C (n.800A>C)
c.1950A>C (p.Val650=)
n.2496A>C
n.1557A>C
c.1071A>C (p.Val357=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55063455A>GCA417960647PCSK9c.*290A>G (n.*290A>G)
c.2307A>G (p.Val769=)
c.1575A>G (p.Val525=)
c.800A>G (n.800A>G)
c.1950A>G (p.Val650=)
n.2496A>G
n.1557A>G
c.1071A>G (p.Val357=)
1g.55063455A>TCA417960648PCSK9c.*290A>T (n.*290A>T)
c.2307A>T (p.Val769=)
c.1575A>T (p.Val525=)
c.800A>T (n.800A>T)
c.1950A>T (p.Val650=)
n.2496A>T
n.1557A>T
c.1071A>T (p.Val357=)
1g.55063456G>ACA340480714PCSK9c.*291G>A (n.*291G>A)
c.2308G>A (p.Asp770Asn)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.801G>A (n.801G>A)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
n.2497G>A
n.1558G>A
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
1g.55063456G>CCA340480715PCSK9c.*291G>C (n.*291G>C)
c.2308G>C (p.Asp770His)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.801G>C (n.801G>C)
c.1951G>C (p.Asp651His)
n.2497G>C
n.1558G>C
c.1072G>C (p.Asp358His)
 gnomAD v4
1g.55063456G=CA1167986511PCSK9c.*291G= (n.*291G=)
c.2308G= (p.Asp770=)
c.1576G= (p.Asp526=)
c.801G= (n.801G=)
c.1951G= (p.Asp651=)
n.2497G=
n.1558G=
c.1072G= (p.Asp358=)
1g.55063456G>TCA039858PCSK9c.*291G>T (n.*291G>T)
c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.801G>T (n.801G>T)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
n.2497G>T
n.1558G>T
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063457A=CA1167986512PCSK9c.*292A= (n.*292A=)
c.2309A= (p.Asp770=)
c.1577A= (p.Asp526=)
c.802A= (n.802A=)
c.1952A= (p.Asp651=)
n.2498A=
n.1559A=
c.1073A= (p.Asp358=)
1g.55063457A>CCA340480716PCSK9c.*292A>C (n.*292A>C)
c.2309A>C (p.Asp770Ala)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.802A>C (n.802A>C)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
n.2498A>C
n.1559A>C
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
1g.55063457A>GCA340480717PCSK9c.*292A>G (n.*292A>G)
c.2309A>G (p.Asp770Gly)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.802A>G (n.802A>G)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
n.2498A>G
n.1559A>G
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.55063457A>TCA340480718PCSK9c.*292A>T (n.*292A>T)
c.2309A>T (p.Asp770Val)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.802A>T (n.802A>T)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
n.2498A>T
n.1559A>T
c.1073A>T (p.Asp358Val)
1g.55063458C>ACA340480719PCSK9c.*293C>A (n.*293C>A)
c.2310C>A (p.Asp770Glu)
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.803C>A (n.803C>A)
c.1953C>A (p.Asp651Glu)
n.2499C>A
n.1560C>A
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
1g.55063458C>GCA340480720PCSK9c.*293C>G (n.*293C>G)
c.2310C>G (p.Asp770Glu)
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.803C>G (n.803C>G)
c.1953C>G (p.Asp651Glu)
n.2499C>G
n.1560C>G
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
1g.55063458C>TCA417960649PCSK9c.*293C>T (n.*293C>T)
c.2310C>T (p.Asp770=)
c.1578C>T (p.Asp526=)
c.803C>T (n.803C>T)
c.1953C>T (p.Asp651=)
n.2499C>T
n.1560C>T
c.1074C>T (p.Asp358=)
1g.55063459A=CA1143472568PCSK9c.*294A= (n.*294A=)
c.2311A= (p.Asn771=)
c.1579A= (p.Asn527=)
c.804A= (n.804A=)
c.1954A= (p.Asn652=)
n.2500A=
n.1561A=
c.1075A= (p.Asn359=)
1g.55063459A>CCA340480722PCSK9c.*294A>C (n.*294A>C)
c.2311A>C (p.Asn771His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
c.804A>C (n.804A>C)
c.1954A>C (p.Asn652His)
n.2500A>C
n.1561A>C
c.1075A>C (p.Asn359His)
1g.55063459A>GCA039871PCSK9c.*294A>G (n.*294A>G)
c.2311A>G (p.Asn771Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.804A>G (n.804A>G)
c.1954A>G (p.Asn652Asp)
n.2500A>G
n.1561A>G
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063459A>TCA340480721PCSK9c.*294A>T (n.*294A>T)
c.2311A>T (p.Asn771Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.804A>T (n.804A>T)
c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
n.2500A>T
n.1561A>T
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
1g.55063459_55063477dupCA2645840436PCSK9c.*294_*312dup (n.*294_*312dup)
c.2311_2329dup (p.Ser777LysfsTer?)
c.1579_1597dup (p.Ser533LysfsTer?)
c.804_822dup (n.804_822dup)
c.1954_1972dup (p.Ser658LysfsTer?)
n.2500_2518dup
n.1561_1579dup
c.1075_1093dup (p.Ser365LysfsTer?)
 gnomAD v4
1g.55063460A>CCA340480724PCSK9c.*295A>C (n.*295A>C)
c.2312A>C (p.Asn771Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.805A>C (n.805A>C)
c.1955A>C (p.Asn652Thr)
n.2501A>C
n.1562A>C
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
1g.55063460A>GCA340480723PCSK9c.*295A>G (n.*295A>G)
c.2312A>G (p.Asn771Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.805A>G (n.805A>G)
c.1955A>G (p.Asn652Ser)
n.2501A>G
n.1562A>G
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
1g.55063460A>TCA340480725PCSK9c.*295A>T (n.*295A>T)
c.2312A>T (p.Asn771Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.805A>T (n.805A>T)
c.1955A>T (p.Asn652Ile)
n.2501A>T
n.1562A>T
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
1g.55063460_55063464delCA2574381374PCSK9c.*295_*299del (n.*295_*299del)
c.2312_2316del (p.Asn771MetfsTer?)
c.1580_1584del (p.Asn527MetfsTer?)
c.805_809del (n.805_809del)
c.1955_1959del (p.Asn652MetfsTer?)
n.2501_2505del
n.1562_1566del
c.1076_1080del (p.Asn359MetfsTer?)
1g.55063461C>ACA340480726PCSK9c.*296C>A (n.*296C>A)
c.2313C>A (p.Asn771Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
c.806C>A (n.806C>A)
c.1956C>A (p.Asn652Lys)
n.2502C>A
n.1563C>A
c.1077C>A (p.Asn359Lys)
 ClinVar
1g.55063461C>GCA340480727PCSK9c.*296C>G (n.*296C>G)
c.2313C>G (p.Asn771Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
c.806C>G (n.806C>G)
c.1956C>G (p.Asn652Lys)
n.2502C>G
n.1563C>G
c.1077C>G (p.Asn359Lys)
1g.55063461C>TCA417960650PCSK9c.*296C>T (n.*296C>T)
c.2313C>T (p.Asn771=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
c.806C>T (n.806C>T)
c.1956C>T (p.Asn652=)
n.2502C>T
n.1563C>T
c.1077C>T (p.Asn359=)
1g.55063462A>CCA340480728PCSK9c.*297A>C (n.*297A>C)
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.807A>C (n.807A>C)
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
n.2503A>C
n.1564A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
1g.55063462A>GCA340480729PCSK9c.*297A>G (n.*297A>G)
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.807A>G (n.807A>G)
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
n.2503A>G
n.1564A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
1g.55063462A>TCA340480730PCSK9c.*297A>T (n.*297A>T)
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.807A>T (n.807A>T)
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
n.2503A>T
n.1564A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
 gnomAD v4
1g.55063463C>ACA039889PCSK9c.*298C>A (n.*298C>A)
c.2315C>A (p.Thr772Lys)
c.1583C>A (p.Thr528Lys)
c.808C>A (n.808C>A)
c.1958C>A (p.Thr653Lys)
n.2504C>A
n.1565C>A
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063463C=CA1167986513PCSK9c.*298C= (n.*298C=)
c.2315C= (p.Thr772=)
c.1583C= (p.Thr528=)
c.808C= (n.808C=)
c.1958C= (p.Thr653=)
n.2504C=
n.1565C=
c.1079C= (p.Thr360=)
1g.55063463C>GCA340480731PCSK9c.*298C>G (n.*298C>G)
c.2315C>G (p.Thr772Arg)
c.1583C>G (p.Thr528Arg)
c.808C>G (n.808C>G)
c.1958C>G (p.Thr653Arg)
n.2504C>G
n.1565C>G
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
1g.55063463C>TCA22768334PCSK9c.*298C>T (n.*298C>T)
c.2315C>T (p.Thr772Met)
c.1583C>T (p.Thr528Met)
c.808C>T (n.808C>T)
c.1958C>T (p.Thr653Met)
n.2504C>T
n.1565C>T
c.1079C>T (p.Thr360Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063464G>ACA039903PCSK9c.*299G>A (n.*299G>A)
c.2316G>A (p.Thr772=)
c.1584G>A (p.Thr528=)
c.809G>A (n.809G>A)
c.1959G>A (p.Thr653=)
n.2505G>A
n.1566G>A
c.1080G>A (p.Thr360=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063464G>CCA039921PCSK9c.*299G>C (n.*299G>C)
c.2316G>C (p.Thr772=)
c.1584G>C (p.Thr528=)
c.809G>C (n.809G>C)
c.1959G>C (p.Thr653=)
n.2505G>C
n.1566G>C
c.1080G>C (p.Thr360=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063464G=CA1141708864PCSK9c.*299G= (n.*299G=)
c.2316G= (p.Thr772=)
c.1584G= (p.Thr528=)
c.809G= (n.809G=)
c.1959G= (p.Thr653=)
n.2505G=
n.1566G=
c.1080G= (p.Thr360=)
1g.55063464G>TCA417960651PCSK9c.*299G>T (n.*299G>T)
c.2316G>T (p.Thr772=)
c.1584G>T (p.Thr528=)
c.809G>T (n.809G>T)
c.1959G>T (p.Thr653=)
n.2505G>T
n.1566G>T
c.1080G>T (p.Thr360=)
1g.55063466_55063469dupCA2645840437PCSK9c.*301_*304dup (n.*301_*304dup)
c.2318_2321dup (p.Val775CysfsTer?)
c.1586_1589dup (p.Val531CysfsTer?)
c.811_814dup (n.811_814dup)
c.1961_1964dup (p.Val656CysfsTer?)
n.2507_2510dup
n.1568_1571dup
c.1082_1085dup (p.Val363CysfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55063465T>ACA340480732PCSK9c.*300T>A (n.*300T>A)
c.2317T>A (p.Cys773Ser)
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.810T>A (n.810T>A)
c.1960T>A (p.Cys654Ser)
n.2506T>A
n.1567T>A
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
1g.55063465T>CCA039939PCSK9c.*300T>C (n.*300T>C)
c.2317T>C (p.Cys773Arg)
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.810T>C (n.810T>C)
c.1960T>C (p.Cys654Arg)
n.2506T>C
n.1567T>C
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063465T>GCA340480733PCSK9c.*300T>G (n.*300T>G)
c.2317T>G (p.Cys773Gly)
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.810T>G (n.810T>G)
c.1960T>G (p.Cys654Gly)
n.2506T>G
n.1567T>G
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
1g.55063465T=CA1167986514PCSK9c.*300T= (n.*300T=)
c.2317T= (p.Cys773=)
c.1585T= (p.Cys529=)
c.810T= (n.810T=)
c.1960T= (p.Cys654=)
n.2506T=
n.1567T=
c.1081T= (p.Cys361=)
1g.55063466G>ACA340480734PCSK9c.*301G>A (n.*301G>A)
c.2318G>A (p.Cys773Tyr)
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
c.811G>A (n.811G>A)
c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
n.2507G>A
n.1568G>A
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
1g.55063466G>CCA340480735PCSK9c.*301G>C (n.*301G>C)
c.2318G>C (p.Cys773Ser)
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.811G>C (n.811G>C)
c.1961G>C (p.Cys654Ser)
n.2507G>C
n.1568G>C
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
1g.55063466G=CA1167986515PCSK9c.*301G= (n.*301G=)
c.2318G= (p.Cys773=)
c.1586G= (p.Cys529=)
c.811G= (n.811G=)
c.1961G= (p.Cys654=)
n.2507G=
n.1568G=
c.1082G= (p.Cys361=)
1g.55063466G>TCA340480736PCSK9c.*301G>T (n.*301G>T)
c.2318G>T (p.Cys773Phe)
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.811G>T (n.811G>T)
c.1961G>T (p.Cys654Phe)
n.2507G>T
n.1568G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063467T>ACA340480737PCSK9c.*302T>A (n.*302T>A)
c.2319T>A (p.Cys773Ter)
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
c.812T>A (n.812T>A)
c.1962T>A (p.Cys654Ter)
n.2508T>A
n.1569T>A
c.1083T>A (p.Cys361Ter)
1g.55063467T>CCA417960652PCSK9c.*302T>C (n.*302T>C)
c.2319T>C (p.Cys773=)
c.1587T>C (p.Cys529=)
c.812T>C (n.812T>C)
c.1962T>C (p.Cys654=)
n.2508T>C
n.1569T>C
c.1083T>C (p.Cys361=)
1g.55063467T>GCA340480738PCSK9c.*302T>G (n.*302T>G)
c.2319T>G (p.Cys773Trp)
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
c.812T>G (n.812T>G)
c.1962T>G (p.Cys654Trp)
n.2508T>G
n.1569T>G
c.1083T>G (p.Cys361Trp)
1g.55063468G>ACA039946PCSK9c.*303G>A (n.*303G>A)
c.2320G>A (p.Val774Ile)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.813G>A (n.813G>A)
c.1963G>A (p.Val655Ile)
n.2509G>A
n.1570G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063468G>CCA340480739PCSK9c.*303G>C (n.*303G>C)
c.2320G>C (p.Val774Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.813G>C (n.813G>C)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
n.2509G>C
n.1570G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
1g.55063468G=CA1167986516PCSK9c.*303G= (n.*303G=)
c.2320G= (p.Val774=)
c.1588G= (p.Val530=)
c.813G= (n.813G=)
c.1963G= (p.Val655=)
n.2509G=
n.1570G=
c.1084G= (p.Val362=)
1g.55063468G>TCA340480740PCSK9c.*303G>T (n.*303G>T)
c.2320G>T (p.Val774Leu)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.813G>T (n.813G>T)
c.1963G>T (p.Val655Leu)
n.2509G>T
n.1570G>T
c.1084G>T (p.Val362Leu)
1g.55063469T>ACA340480741PCSK9c.*304T>A (n.*304T>A)
c.2321T>A (p.Val774Glu)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.814T>A (n.814T>A)
c.1964T>A (p.Val655Glu)
n.2510T>A
n.1571T>A
c.1085T>A (p.Val362Glu)
1g.55063469T>CCA340480742PCSK9c.*304T>C (n.*304T>C)
c.2321T>C (p.Val774Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.814T>C (n.814T>C)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
n.2510T>C
n.1571T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
1g.55063469T>GCA340480743PCSK9c.*304T>G (n.*304T>G)
c.2321T>G (p.Val774Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.814T>G (n.814T>G)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
n.2510T>G
n.1571T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
 ClinVar
1g.55063470A=CA1167986517PCSK9c.*305A= (n.*305A=)
c.2322A= (p.Val774=)
c.1590A= (p.Val530=)
c.815A= (n.815A=)
c.1965A= (p.Val655=)
n.2511A=
n.1572A=
c.1086A= (p.Val362=)
1g.55063470A>CCA417960654PCSK9c.*305A>C (n.*305A>C)
c.2322A>C (p.Val774=)
c.1590A>C (p.Val530=)
c.815A>C (n.815A>C)
c.1965A>C (p.Val655=)
n.2511A>C
n.1572A>C
c.1086A>C (p.Val362=)
1g.55063470A>GCA039957PCSK9c.*305A>G (n.*305A>G)
c.2322A>G (p.Val774=)
c.1590A>G (p.Val530=)
c.815A>G (n.815A>G)
c.1965A>G (p.Val655=)
n.2511A>G
n.1572A>G
c.1086A>G (p.Val362=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063470A>TCA417960653PCSK9c.*305A>T (n.*305A>T)
c.2322A>T (p.Val774=)
c.1590A>T (p.Val530=)
c.815A>T (n.815A>T)
c.1965A>T (p.Val655=)
n.2511A>T
n.1572A>T
c.1086A>T (p.Val362=)
1g.55063471G>ACA039971PCSK9c.*306G>A (n.*306G>A)
c.2323G>A (p.Val775Ile)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
c.816G>A (n.816G>A)
c.1966G>A (p.Val656Ile)
n.2512G>A
n.1573G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.55063471G>CCA340480744PCSK9c.*306G>C (n.*306G>C)
c.2323G>C (p.Val775Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.816G>C (n.816G>C)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
n.2512G>C
n.1573G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
1g.55063471G=CA1167986518PCSK9c.*306G= (n.*306G=)
c.2323G= (p.Val775=)
c.1591G= (p.Val531=)
c.816G= (n.816G=)
c.1966G= (p.Val656=)
n.2512G=
n.1573G=
c.1087G= (p.Val363=)
1g.55063471G>TCA340480745PCSK9c.*306G>T (n.*306G>T)
c.2323G>T (p.Val775Phe)
c.1591G>T (p.Val531Phe)
c.816G>T (n.816G>T)
c.1966G>T (p.Val656Phe)
n.2512G>T
n.1573G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
1g.55063472T>ACA340480746PCSK9c.*307T>A (n.*307T>A)
c.2324T>A (p.Val775Asp)
c.1592T>A (p.Val531Asp)
c.817T>A (n.817T>A)
c.1967T>A (p.Val656Asp)
n.2513T>A
n.1574T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
 ClinVar
1g.55063472T>CCA340480747PCSK9c.*307T>C (n.*307T>C)
c.2324T>C (p.Val775Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.817T>C (n.817T>C)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
n.2513T>C
n.1574T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
 gnomAD v4
1g.55063472T>GCA340480748PCSK9c.*307T>G (n.*307T>G)
c.2324T>G (p.Val775Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.817T>G (n.817T>G)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
n.2513T>G
n.1574T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
1g.55063473C>ACA417960655PCSK9c.*308C>A (n.*308C>A)
c.2325C>A (p.Val775=)
c.1593C>A (p.Val531=)
c.818C>A (n.818C>A)
c.1968C>A (p.Val656=)
n.2514C>A
n.1575C>A
c.1089C>A (p.Val363=)
1g.55063473C>GCA417960657PCSK9c.*308C>G (n.*308C>G)
c.2325C>G (p.Val775=)
c.1593C>G (p.Val531=)
c.818C>G (n.818C>G)
c.1968C>G (p.Val656=)
n.2514C>G
n.1575C>G
c.1089C>G (p.Val363=)
1g.55063473C>TCA417960656PCSK9c.*308C>T (n.*308C>T)
c.2325C>T (p.Val775=)
c.1593C>T (p.Val531=)
c.818C>T (n.818C>T)
c.1968C>T (p.Val656=)
n.2514C>T
n.1575C>T
c.1089C>T (p.Val363=)
1g.55063474A=CA1167986519PCSK9c.*309A= (n.*309A=)
c.2326A= (p.Arg776=)
c.1594A= (p.Arg532=)
c.819A= (n.819A=)
c.1969A= (p.Arg657=)
n.2515A=
n.1576A=
c.1090A= (p.Arg364=)
1g.55063474A>CCA417960658PCSK9c.*309A>C (n.*309A>C)
c.2326A>C (p.Arg776=)
c.1594A>C (p.Arg532=)
c.819A>C (n.819A>C)
c.1969A>C (p.Arg657=)
n.2515A>C
n.1576A>C
c.1090A>C (p.Arg364=)
1g.55063474A>GCA039983PCSK9c.*309A>G (n.*309A>G)
c.2326A>G (p.Arg776Gly)
c.1594A>G (p.Arg532Gly)
c.819A>G (n.819A>G)
c.1969A>G (p.Arg657Gly)
n.2515A>G
n.1576A>G
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063474A>TCA340480749PCSK9c.*309A>T (n.*309A>T)
c.2326A>T (p.Arg776Trp)
c.1594A>T (p.Arg532Trp)
c.819A>T (n.819A>T)
c.1969A>T (p.Arg657Trp)
n.2515A>T
n.1576A>T
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
1g.55063475G>ACA340480750PCSK9c.*310G>A (n.*310G>A)
c.2327G>A (p.Arg776Lys)
c.1595G>A (p.Arg532Lys)
c.820G>A (n.820G>A)
c.1970G>A (p.Arg657Lys)
n.2516G>A
n.1577G>A
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
 gnomAD v4
1g.55063475G>CCA340480751PCSK9c.*310G>C (n.*310G>C)
c.2327G>C (p.Arg776Thr)
c.1595G>C (p.Arg532Thr)
c.820G>C (n.820G>C)
c.1970G>C (p.Arg657Thr)
n.2516G>C
n.1577G>C
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
 dbSNP
1g.55063475G=CA1167986520PCSK9c.*310G= (n.*310G=)
c.2327G= (p.Arg776=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.820G= (n.820G=)
c.1970G= (p.Arg657=)
n.2516G=
n.1577G=
c.1091G= (p.Arg364=)
1g.55063475G>TCA340480752PCSK9c.*310G>T (n.*310G>T)
c.2327G>T (p.Arg776Met)
c.1595G>T (p.Arg532Met)
c.820G>T (n.820G>T)
c.1970G>T (p.Arg657Met)
n.2516G>T
n.1577G>T
c.1091G>T (p.Arg364Met)
1g.55063476G>ACA417960659PCSK9c.*311G>A (n.*311G>A)
c.2328G>A (p.Arg776=)
c.1596G>A (p.Arg532=)
c.821G>A (n.821G>A)
c.1971G>A (p.Arg657=)
n.2517G>A
n.1578G>A
c.1092G>A (p.Arg364=)
1g.55063476G>CCA340480753PCSK9c.*311G>C (n.*311G>C)
c.2328G>C (p.Arg776Ser)
c.1596G>C (p.Arg532Ser)
c.821G>C (n.821G>C)
c.1971G>C (p.Arg657Ser)
n.2517G>C
n.1578G>C
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
1g.55063476G>TCA340480754PCSK9c.*311G>T (n.*311G>T)
c.2328G>T (p.Arg776Ser)
c.1596G>T (p.Arg532Ser)
c.821G>T (n.821G>T)
c.1971G>T (p.Arg657Ser)
n.2517G>T
n.1578G>T
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
1g.55063477A>CCA340480755PCSK9c.*312A>C (n.*312A>C)
c.2329A>C (p.Ser777Arg)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
c.822A>C (n.822A>C)
c.1972A>C (p.Ser658Arg)
n.2518A>C
n.1579A>C
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
1g.55063477A>GCA340480756PCSK9c.*312A>G (n.*312A>G)
c.2329A>G (p.Ser777Gly)
c.1597A>G (p.Ser533Gly)
c.822A>G (n.822A>G)
c.1972A>G (p.Ser658Gly)
n.2518A>G
n.1579A>G
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
1g.55063477A>TCA340480757PCSK9c.*312A>T (n.*312A>T)
c.2329A>T (p.Ser777Cys)
c.1597A>T (p.Ser533Cys)
c.822A>T (n.822A>T)
c.1972A>T (p.Ser658Cys)
n.2518A>T
n.1579A>T
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
1g.55063477_55063485delinsAGCCGGGACCA1167986521PCSK9c.*312_*320delinsAGCCGGGAC (n.*312_*320delinsAGCCGGGAC)
c.2329_2337delinsAGCCGGGAC (p.Ser777=)
c.1597_1605delinsAGCCGGGAC (p.Ser533=)
c.822_830delinsAGCCGGGAC (n.822_830delinsAGCCGGGAC)
c.1972_1980delinsAGCCGGGAC (p.Ser658=)
n.2518_2526delinsAGCCGGGAC
n.1579_1587delinsAGCCGGGAC
c.1093_1101delinsAGCCGGGAC (p.Ser365=)
1g.55063478G>ACA340480758PCSK9c.*313G>A (n.*313G>A)
c.2330G>A (p.Ser777Asn)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
c.823G>A (n.823G>A)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
n.2519G>A
n.1580G>A
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
1g.55063478G>CCA340480759PCSK9c.*313G>C (n.*313G>C)
c.2330G>C (p.Ser777Thr)
c.1598G>C (p.Ser533Thr)
c.823G>C (n.823G>C)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
n.2519G>C
n.1580G>C
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
1g.55063478G>TCA340480760PCSK9c.*313G>T (n.*313G>T)
c.2330G>T (p.Ser777Ile)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
c.823G>T (n.823G>T)
c.1973G>T (p.Ser658Ile)
n.2519G>T
n.1580G>T
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
1g.55063478_55063486delinsGCCGGGACGCA1148267092PCSK9c.*313_*321delinsGCCGGGACG (n.*313_*321delinsGCCGGGACG)
c.2330_2338delinsGCCGGGACG (p.Ser777=)
c.1598_1606delinsGCCGGGACG (p.Ser533=)
c.823_831delinsGCCGGGACG (n.823_831delinsGCCGGGACG)
c.1973_1981delinsGCCGGGACG (p.Ser658=)
n.2519_2527delinsGCCGGGACG
n.1580_1588delinsGCCGGGACG
c.1094_1102delinsGCCGGGACG (p.Ser365=)
1g.55063479_55063486delCA039996PCSK9c.*314_*321del (n.*314_*321del)
c.2331_2338del (p.Arg778GlnfsTer?)
c.1599_1606del (p.Arg534GlnfsTer?)
c.824_831del (n.824_831del)
c.1974_1981del (p.Arg659GlnfsTer?)
n.2520_2527del
n.1581_1588del
c.1095_1102del (p.Arg366GlnfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063479C>ACA340480761PCSK9c.*314C>A (n.*314C>A)
c.2331C>A (p.Ser777Arg)
c.1599C>A (p.Ser533Arg)
c.824C>A (n.824C>A)
c.1974C>A (p.Ser658Arg)
n.2520C>A
n.1581C>A
c.1095C>A (p.Ser365Arg)
 ClinVar
1g.55063479C>GCA340480762PCSK9c.*314C>G (n.*314C>G)
c.2331C>G (p.Ser777Arg)
c.1599C>G (p.Ser533Arg)
c.824C>G (n.824C>G)
c.1974C>G (p.Ser658Arg)
n.2520C>G
n.1581C>G
c.1095C>G (p.Ser365Arg)
1g.55063479C>TCA417960660PCSK9c.*314C>T (n.*314C>T)
c.2331C>T (p.Ser777=)
c.1599C>T (p.Ser533=)
c.824C>T (n.824C>T)
c.1974C>T (p.Ser658=)
n.2520C>T
n.1581C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
 gnomAD v4
1g.55063480C>ACA417960661PCSK9c.*315C>A (n.*315C>A)
c.2332C>A (p.Arg778=)
c.1600C>A (p.Arg534=)
c.825C>A (n.825C>A)
c.1975C>A (p.Arg659=)
n.2521C>A
n.1582C>A
c.1096C>A (p.Arg366=)
1g.55063480C=CA1142162469PCSK9c.*315C= (n.*315C=)
c.2332C= (p.Arg778=)
c.1600C= (p.Arg534=)
c.825C= (n.825C=)
c.1975C= (p.Arg659=)
n.2521C=
n.1582C=
c.1096C= (p.Arg366=)
1g.55063480C>GCA040013PCSK9c.*315C>G (n.*315C>G)
c.2332C>G (p.Arg778Gly)
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.825C>G (n.825C>G)
c.1975C>G (p.Arg659Gly)
n.2521C>G
n.1582C>G
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063480C>TCA040035PCSK9c.*315C>T (n.*315C>T)
c.2332C>T (p.Arg778Trp)
c.1600C>T (p.Arg534Trp)
c.825C>T (n.825C>T)
c.1975C>T (p.Arg659Trp)
n.2521C>T
n.1582C>T
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063481G>ACA22768370PCSK9c.*316G>A (n.*316G>A)
c.2333G>A (p.Arg778Gln)
c.1601G>A (p.Arg534Gln)
c.826G>A (n.826G>A)
c.1976G>A (p.Arg659Gln)
n.2522G>A
n.1583G>A
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063481G>CCA340480763PCSK9c.*316G>C (n.*316G>C)
c.2333G>C (p.Arg778Pro)
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.826G>C (n.826G>C)
c.1976G>C (p.Arg659Pro)
n.2522G>C
n.1583G>C
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55063481G=CA1167986522PCSK9c.*316G= (n.*316G=)
c.2333G= (p.Arg778=)
c.1601G= (p.Arg534=)
c.826G= (n.826G=)
c.1976G= (p.Arg659=)
n.2522G=
n.1583G=
c.1097G= (p.Arg366=)
1g.55063481G>TCA040050PCSK9c.*316G>T (n.*316G>T)
c.2333G>T (p.Arg778Leu)
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
c.826G>T (n.826G>T)
c.1976G>T (p.Arg659Leu)
n.2522G>T
n.1583G>T
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063482G>ACA417960662PCSK9c.*317G>A (n.*317G>A)
c.2334G>A (p.Arg778=)
c.1602G>A (p.Arg534=)
c.827G>A (n.827G>A)
c.1977G>A (p.Arg659=)
n.2523G>A
n.1584G>A
c.1098G>A (p.Arg366=)
1g.55063482G>CCA417960663PCSK9c.*317G>C (n.*317G>C)
c.2334G>C (p.Arg778=)
c.1602G>C (p.Arg534=)
c.827G>C (n.827G>C)
c.1977G>C (p.Arg659=)
n.2523G>C
n.1584G>C
c.1098G>C (p.Arg366=)
1g.55063482G>TCA417960664PCSK9c.*317G>T (n.*317G>T)
c.2334G>T (p.Arg778=)
c.1602G>T (p.Arg534=)
c.827G>T (n.827G>T)
c.1977G>T (p.Arg659=)
n.2523G>T
n.1584G>T
c.1098G>T (p.Arg366=)
 ClinVar
1g.55063483G>ACA040073PCSK9c.*318G>A (n.*318G>A)
c.2335G>A (p.Asp779Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
c.828G>A (n.828G>A)
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
n.2524G>A
n.1585G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063483G>CCA22768379PCSK9c.*318G>C (n.*318G>C)
c.2335G>C (p.Asp779His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
c.828G>C (n.828G>C)
c.1978G>C (p.Asp660His)
n.2524G>C
n.1585G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063483G=CA1140805083PCSK9c.*318G= (n.*318G=)
c.2335G= (p.Asp779=)
c.1603G= (p.Asp535=)
c.828G= (n.828G=)
c.1978G= (p.Asp660=)
n.2524G=
n.1585G=
c.1099G= (p.Asp367=)
1g.55063483G>TCA340480764PCSK9c.*318G>T (n.*318G>T)
c.2335G>T (p.Asp779Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
c.828G>T (n.828G>T)
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
n.2524G>T
n.1585G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
1g.55063484A=CA1167986523PCSK9c.*319A= (n.*319A=)
c.2336A= (p.Asp779=)
c.1604A= (p.Asp535=)
c.829A= (n.829A=)
c.1979A= (p.Asp660=)
n.2525A=
n.1586A=
c.1100A= (p.Asp367=)
1g.55063484A>CCA040089PCSK9c.*319A>C (n.*319A>C)
c.2336A>C (p.Asp779Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
c.829A>C (n.829A>C)
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
n.2525A>C
n.1586A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063484A>GCA340480765PCSK9c.*319A>G (n.*319A>G)
c.2336A>G (p.Asp779Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
c.829A>G (n.829A>G)
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
n.2525A>G
n.1586A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
1g.55063484A>TCA340480766PCSK9c.*319A>T (n.*319A>T)
c.2336A>T (p.Asp779Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
c.829A>T (n.829A>T)
c.1979A>T (p.Asp660Val)
n.2525A>T
n.1586A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
1g.55063485C>ACA040102PCSK9c.*320C>A (n.*320C>A)
c.2337C>A (p.Asp779Glu)
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
c.830C>A (n.830C>A)
c.1980C>A (p.Asp660Glu)
n.2526C>A
n.1587C>A
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063485C=CA1143827400PCSK9c.*320C= (n.*320C=)
c.2337C= (p.Asp779=)
c.1605C= (p.Asp535=)
c.830C= (n.830C=)
c.1980C= (p.Asp660=)
n.2526C=
n.1587C=
c.1101C= (p.Asp367=)
1g.55063485C>GCA340480767PCSK9c.*320C>G (n.*320C>G)
c.2337C>G (p.Asp779Glu)
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
c.830C>G (n.830C>G)
c.1980C>G (p.Asp660Glu)
n.2526C>G
n.1587C>G
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
1g.55063485C>TCA040126PCSK9c.*320C>T (n.*320C>T)
c.2337C>T (p.Asp779=)
c.1605C>T (p.Asp535=)
c.830C>T (n.830C>T)
c.1980C>T (p.Asp660=)
n.2526C>T
n.1587C>T
c.1101C>T (p.Asp367=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063486G>ACA040138PCSK9c.*321G>A (n.*321G>A)
c.2338G>A (p.Val780Ile)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
c.831G>A (n.831G>A)
c.1981G>A (p.Val661Ile)
n.2527G>A
n.1588G>A
c.1102G>A (p.Val368Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063486G>CCA340480769PCSK9c.*321G>C (n.*321G>C)
c.2338G>C (p.Val780Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.831G>C (n.831G>C)
c.1981G>C (p.Val661Leu)
n.2527G>C
n.1588G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
 ClinVar
1g.55063486G=CA1144066565PCSK9c.*321G= (n.*321G=)
c.2338G= (p.Val780=)
c.1606G= (p.Val536=)
c.831G= (n.831G=)
c.1981G= (p.Val661=)
n.2527G=
n.1588G=
c.1102G= (p.Val368=)
1g.55063486G>TCA340480768PCSK9c.*321G>T (n.*321G>T)
c.2338G>T (p.Val780Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
c.831G>T (n.831G>T)
c.1981G>T (p.Val661Phe)
n.2527G>T
n.1588G>T
c.1102G>T (p.Val368Phe)
 gnomAD v4
1g.55063487T>ACA340480770PCSK9c.*322T>A (n.*322T>A)
c.2339T>A (p.Val780Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
c.832T>A (n.832T>A)
c.1982T>A (p.Val661Asp)
n.2528T>A
n.1589T>A
c.1103T>A (p.Val368Asp)
1g.55063487T>CCA340480771PCSK9c.*322T>C (n.*322T>C)
c.2339T>C (p.Val780Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.832T>C (n.832T>C)
c.1982T>C (p.Val661Ala)
n.2528T>C
n.1589T>C
c.1103T>C (p.Val368Ala)
1g.55063487T>GCA340480772PCSK9c.*322T>G (n.*322T>G)
c.2339T>G (p.Val780Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.832T>G (n.832T>G)
c.1982T>G (p.Val661Gly)
n.2528T>G
n.1589T>G
c.1103T>G (p.Val368Gly)
1g.55063488C>ACA417960665PCSK9c.*323C>A (n.*323C>A)
c.2340C>A (p.Val780=)
c.1608C>A (p.Val536=)
c.833C>A (n.833C>A)
c.1983C>A (p.Val661=)
n.2529C>A
n.1590C>A
c.1104C>A (p.Val368=)
1g.55063488C>GCA417960666PCSK9c.*323C>G (n.*323C>G)
c.2340C>G (p.Val780=)
c.1608C>G (p.Val536=)
c.833C>G (n.833C>G)
c.1983C>G (p.Val661=)
n.2529C>G
n.1590C>G
c.1104C>G (p.Val368=)
1g.55063488C>TCA417960667PCSK9c.*323C>T (n.*323C>T)
c.2340C>T (p.Val780=)
c.1608C>T (p.Val536=)
c.833C>T (n.833C>T)
c.1983C>T (p.Val661=)
n.2529C>T
n.1590C>T
c.1104C>T (p.Val368=)
1g.55063494_55063505delCA2825000982PCSK9c.*329_*340del (n.*329_*340del)
c.2346_2357del (p.Thr783_Thr786del)
c.1614_1625del (p.Thr539_Thr542del)
c.839_850del (n.839_850del)
c.1989_2000del (p.Thr664_Thr667del)
n.2535_2546del
n.1596_1607del
c.1110_1121del (p.Thr371_Thr374del)
 ClinVar
1g.55063489A>CCA340480773PCSK9c.*324A>C (n.*324A>C)
c.2341A>C (p.Ser781Arg)
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
c.834A>C (n.834A>C)
c.1984A>C (p.Ser662Arg)
n.2530A>C
n.1591A>C
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
1g.55063489A>GCA340480774PCSK9c.*324A>G (n.*324A>G)
c.2341A>G (p.Ser781Gly)
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
c.834A>G (n.834A>G)
c.1984A>G (p.Ser662Gly)
n.2530A>G
n.1591A>G
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
1g.55063489A>TCA340480775PCSK9c.*324A>T (n.*324A>T)
c.2341A>T (p.Ser781Cys)
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
c.834A>T (n.834A>T)
c.1984A>T (p.Ser662Cys)
n.2530A>T
n.1591A>T
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
1g.55063489dupCA2645840444PCSK9c.*324dup (n.*324dup)
c.2341dup (p.Ser781LysfsTer?)
c.1609dup (p.Ser537LysfsTer?)
c.834dup (n.834dup)
c.1984dup (p.Ser662LysfsTer?)
n.2530dup
n.1591dup
c.1105dup (p.Ser369LysfsTer?)
 gnomAD v4
1g.55063490G>ACA340480778PCSK9c.*325G>A (n.*325G>A)
c.2342G>A (p.Ser781Asn)
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.835G>A (n.835G>A)
c.1985G>A (p.Ser662Asn)
n.2531G>A
n.1592G>A
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
 gnomAD v4
1g.55063490G>CCA340480776PCSK9c.*325G>C (n.*325G>C)
c.2342G>C (p.Ser781Thr)
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.835G>C (n.835G>C)
c.1985G>C (p.Ser662Thr)
n.2531G>C
n.1592G>C
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
1g.55063490G>TCA340480777PCSK9c.*325G>T (n.*325G>T)
c.2342G>T (p.Ser781Ile)
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.835G>T (n.835G>T)
c.1985G>T (p.Ser662Ile)
n.2531G>T
n.1592G>T
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
1g.55063491C>ACA340480779PCSK9c.*326C>A (n.*326C>A)
c.2343C>A (p.Ser781Arg)
c.1611C>A (p.Ser537Arg)
c.836C>A (n.836C>A)
c.1986C>A (p.Ser662Arg)
n.2532C>A
n.1593C>A
c.1107C>A (p.Ser369Arg)
1g.55063491C>GCA340480780PCSK9c.*326C>G (n.*326C>G)
c.2343C>G (p.Ser781Arg)
c.1611C>G (p.Ser537Arg)
c.836C>G (n.836C>G)
c.1986C>G (p.Ser662Arg)
n.2532C>G
n.1593C>G
c.1107C>G (p.Ser369Arg)
1g.55063491C>TCA417960668PCSK9c.*326C>T (n.*326C>T)
c.2343C>T (p.Ser781=)
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.836C>T (n.836C>T)
c.1986C>T (p.Ser662=)
n.2532C>T
n.1593C>T
c.1107C>T (p.Ser369=)
1g.55063492A=CA1167986524PCSK9c.*327A= (n.*327A=)
c.2344A= (p.Thr782=)
c.1612A= (p.Thr538=)
c.837A= (n.837A=)
c.1987A= (p.Thr663=)
n.2533A=
n.1594A=
c.1108A= (p.Thr370=)
1g.55063492A>CCA340480781PCSK9c.*327A>C (n.*327A>C)
c.2344A>C (p.Thr782Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.837A>C (n.837A>C)
c.1987A>C (p.Thr663Pro)
n.2533A>C
n.1594A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063492A>GCA340480782PCSK9c.*327A>G (n.*327A>G)
c.2344A>G (p.Thr782Ala)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.837A>G (n.837A>G)
c.1987A>G (p.Thr663Ala)
n.2533A>G
n.1594A>G
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55063492A>TCA340480783PCSK9c.*327A>T (n.*327A>T)
c.2344A>T (p.Thr782Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.837A>T (n.837A>T)
c.1987A>T (p.Thr663Ser)
n.2533A>T
n.1594A>T
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
1g.55063493C>ACA340480786PCSK9c.*328C>A (n.*328C>A)
c.2345C>A (p.Thr782Asn)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.838C>A (n.838C>A)
c.1988C>A (p.Thr663Asn)
n.2534C>A
n.1595C>A
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
1g.55063493C>GCA340480784PCSK9c.*328C>G (n.*328C>G)
c.2345C>G (p.Thr782Ser)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.838C>G (n.838C>G)
c.1988C>G (p.Thr663Ser)
n.2534C>G
n.1595C>G
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
1g.55063493C>TCA340480785PCSK9c.*328C>T (n.*328C>T)
c.2345C>T (p.Thr782Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.838C>T (n.838C>T)
c.1988C>T (p.Thr663Ile)
n.2534C>T
n.1595C>T
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
1g.55063494T>ACA417960669PCSK9c.*329T>A (n.*329T>A)
c.2346T>A (p.Thr782=)
c.1614T>A (p.Thr538=)
c.839T>A (n.839T>A)
c.1989T>A (p.Thr663=)
n.2535T>A
n.1596T>A
c.1110T>A (p.Thr370=)
1g.55063494T>CCA417960671PCSK9c.*329T>C (n.*329T>C)
c.2346T>C (p.Thr782=)
c.1614T>C (p.Thr538=)
c.839T>C (n.839T>C)
c.1989T>C (p.Thr663=)
n.2535T>C
n.1596T>C
c.1110T>C (p.Thr370=)
1g.55063494T>GCA417960670PCSK9c.*329T>G (n.*329T>G)
c.2346T>G (p.Thr782=)
c.1614T>G (p.Thr538=)
c.839T>G (n.839T>G)
c.1989T>G (p.Thr663=)
n.2535T>G
n.1596T>G
c.1110T>G (p.Thr370=)
 gnomAD v4
1g.55063494_55063495delinsCTCA2499214815PCSK9c.*329_*330delinsCT (n.*329_*330delinsCT)
c.2346_2347delinsCT (p.Thr783Ser)
c.1614_1615delinsCT (p.Thr539Ser)
c.839_840delinsCT (n.839_840delinsCT)
c.1989_1990delinsCT (p.Thr664Ser)
n.2535_2536delinsCT
n.1596_1597delinsCT
c.1110_1111delinsCT (p.Thr371Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.55063495A>CCA340480787PCSK9c.*330A>C (n.*330A>C)
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.840A>C (n.840A>C)
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
n.2536A>C
n.1597A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
1g.55063495A>GCA340480788PCSK9c.*330A>G (n.*330A>G)
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.840A>G (n.840A>G)
c.1990A>G (p.Thr664Ala)
n.2536A>G
n.1597A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
 dbSNP
1g.55063495A>TCA340480789PCSK9c.*330A>T (n.*330A>T)
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.840A>T (n.840A>T)
c.1990A>T (p.Thr664Ser)
n.2536A>T
n.1597A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
1g.55063496C>ACA340480790PCSK9c.*331C>A (n.*331C>A)
c.2348C>A (p.Thr783Lys)
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.841C>A (n.841C>A)
c.1991C>A (p.Thr664Lys)
n.2537C>A
n.1598C>A
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
1g.55063496C=CA1143691055PCSK9c.*331C= (n.*331C=)
c.2348C= (p.Thr783=)
c.1616C= (p.Thr539=)
c.841C= (n.841C=)
c.1991C= (p.Thr664=)
n.2537C=
n.1598C=
c.1112C= (p.Thr371=)
1g.55063496C>GCA340480791PCSK9c.*331C>G (n.*331C>G)
c.2348C>G (p.Thr783Arg)
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.841C>G (n.841C>G)
c.1991C>G (p.Thr664Arg)
n.2537C>G
n.1598C>G
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
1g.55063496C>TCA040166PCSK9c.*331C>T (n.*331C>T)
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.841C>T (n.841C>T)
c.1991C>T (p.Thr664Ile)
n.2537C>T
n.1598C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063497A=CA1167986525PCSK9c.*332A= (n.*332A=)
c.2349A= (p.Thr783=)
c.1617A= (p.Thr539=)
c.842A= (n.842A=)
c.1992A= (p.Thr664=)
n.2538A=
n.1599A=
c.1113A= (p.Thr371=)
1g.55063497A>CCA417960672PCSK9c.*332A>C (n.*332A>C)
c.2349A>C (p.Thr783=)
c.1617A>C (p.Thr539=)
c.842A>C (n.842A>C)
c.1992A>C (p.Thr664=)
n.2538A>C
n.1599A>C
c.1113A>C (p.Thr371=)
1g.55063497A>GCA417960673PCSK9c.*332A>G (n.*332A>G)
c.2349A>G (p.Thr783=)
c.1617A>G (p.Thr539=)
c.842A>G (n.842A>G)
c.1992A>G (p.Thr664=)
n.2538A>G
n.1599A>G
c.1113A>G (p.Thr371=)
1g.55063497A>TCA417960674PCSK9c.*332A>T (n.*332A>T)
c.2349A>T (p.Thr783=)
c.1617A>T (p.Thr539=)
c.842A>T (n.842A>T)
c.1992A>T (p.Thr664=)
n.2538A>T
n.1599A>T
c.1113A>T (p.Thr371=)
 ClinVar dbSNP
1g.55063498G>ACA340480792PCSK9c.*333G>A (n.*333G>A)
c.2350G>A (p.Gly784Ser)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.843G>A (n.843G>A)
c.1993G>A (p.Gly665Ser)
n.2539G>A
n.1600G>A
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
1g.55063498G>CCA340480793PCSK9c.*333G>C (n.*333G>C)
c.2350G>C (p.Gly784Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.843G>C (n.843G>C)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
n.2539G>C
n.1600G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
1g.55063498G>TCA340480794PCSK9c.*333G>T (n.*333G>T)
c.2350G>T (p.Gly784Cys)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.843G>T (n.843G>T)
c.1993G>T (p.Gly665Cys)
n.2539G>T
n.1600G>T
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
1g.55063499G>ACA340480795PCSK9c.*334G>A (n.*334G>A)
c.2351G>A (p.Gly784Asp)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.844G>A (n.844G>A)
c.1994G>A (p.Gly665Asp)
n.2540G>A
n.1601G>A
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
1g.55063499G>CCA340480796PCSK9c.*334G>C (n.*334G>C)
c.2351G>C (p.Gly784Ala)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.844G>C (n.844G>C)
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
n.2540G>C
n.1601G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
 dbSNP
1g.55063499G=CA1167986526PCSK9c.*334G= (n.*334G=)
c.2351G= (p.Gly784=)
c.1619G= (p.Gly540=)
c.844G= (n.844G=)
c.1994G= (p.Gly665=)
n.2540G=
n.1601G=
c.1115G= (p.Gly372=)
1g.55063499G>TCA340480797PCSK9c.*334G>T (n.*334G>T)
c.2351G>T (p.Gly784Val)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.844G>T (n.844G>T)
c.1994G>T (p.Gly665Val)
n.2540G>T
n.1601G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
1g.55063500C>ACA417960675PCSK9c.*335C>A (n.*335C>A)
c.2352C>A (p.Gly784=)
c.1620C>A (p.Gly540=)
c.845C>A (n.845C>A)
c.1995C>A (p.Gly665=)
n.2541C>A
n.1602C>A
c.1116C>A (p.Gly372=)
1g.55063500C>GCA417960677PCSK9c.*335C>G (n.*335C>G)
c.2352C>G (p.Gly784=)
c.1620C>G (p.Gly540=)
c.845C>G (n.845C>G)
c.1995C>G (p.Gly665=)
n.2541C>G
n.1602C>G
c.1116C>G (p.Gly372=)
1g.55063500C>TCA417960676PCSK9c.*335C>T (n.*335C>T)
c.2352C>T (p.Gly784=)
c.1620C>T (p.Gly540=)
c.845C>T (n.845C>T)
c.1995C>T (p.Gly665=)
n.2541C>T
n.1602C>T
c.1116C>T (p.Gly372=)
1g.55063500_55063506dupCA2825000983PCSK9c.*335_*341dup (n.*335_*341dup)
c.2352_2358dup (p.Ser787GlnfsTer?)
c.1620_1626dup (p.Ser543GlnfsTer?)
c.845_851dup (n.845_851dup)
c.1995_2001dup (p.Ser668GlnfsTer?)
n.2541_2547dup
n.1602_1608dup
c.1116_1122dup (p.Ser375GlnfsTer?)
 ClinVar
1g.55063501A>CCA340480798PCSK9c.*336A>C (n.*336A>C)
c.2353A>C (p.Ser785Arg)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
c.846A>C (n.846A>C)
c.1996A>C (p.Ser666Arg)
n.2542A>C
n.1603A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
1g.55063501A>GCA340480800PCSK9c.*336A>G (n.*336A>G)
c.2353A>G (p.Ser785Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.846A>G (n.846A>G)
c.1996A>G (p.Ser666Gly)
n.2542A>G
n.1603A>G
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
1g.55063501A>TCA340480799PCSK9c.*336A>T (n.*336A>T)
c.2353A>T (p.Ser785Cys)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.846A>T (n.846A>T)
c.1996A>T (p.Ser666Cys)
n.2542A>T
n.1603A>T
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
1g.55063502G>ACA340480801PCSK9c.*337G>A (n.*337G>A)
c.2354G>A (p.Ser785Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.847G>A (n.847G>A)
c.1997G>A (p.Ser666Asn)
n.2543G>A
n.1604G>A
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
 COSMIC
1g.55063502G>CCA340480802PCSK9c.*337G>C (n.*337G>C)
c.2354G>C (p.Ser785Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.847G>C (n.847G>C)
c.1997G>C (p.Ser666Thr)
n.2543G>C
n.1604G>C
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
1g.55063502G>TCA340480803PCSK9c.*337G>T (n.*337G>T)
c.2354G>T (p.Ser785Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.847G>T (n.847G>T)
c.1997G>T (p.Ser666Ile)
n.2543G>T
n.1604G>T
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
1g.55063503C>ACA040179PCSK9c.*338C>A (n.*338C>A)
c.2355C>A (p.Ser785Arg)
c.1623C>A (p.Ser541Arg)
c.848C>A (n.848C>A)
c.1998C>A (p.Ser666Arg)
n.2544C>A
n.1605C>A
c.1119C>A (p.Ser373Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063503C=CA1148245250PCSK9c.*338C= (n.*338C=)
c.2355C= (p.Ser785=)
c.1623C= (p.Ser541=)
c.848C= (n.848C=)
c.1998C= (p.Ser666=)
n.2544C=
n.1605C=
c.1119C= (p.Ser373=)
1g.55063503C>GCA340480804PCSK9c.*338C>G (n.*338C>G)
c.2355C>G (p.Ser785Arg)
c.1623C>G (p.Ser541Arg)
c.848C>G (n.848C>G)
c.1998C>G (p.Ser666Arg)
n.2544C>G
n.1605C>G
c.1119C>G (p.Ser373Arg)
1g.55063503C>TCA417960678PCSK9c.*338C>T (n.*338C>T)
c.2355C>T (p.Ser785=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.848C>T (n.848C>T)
c.1998C>T (p.Ser666=)
n.2544C>T
n.1605C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
 gnomAD v4
1g.55063504A=CA1167986527PCSK9c.*339A= (n.*339A=)
c.2356A= (p.Thr786=)
c.1624A= (p.Thr542=)
c.849A= (n.849A=)
c.1999A= (p.Thr667=)
n.2545A=
n.1606A=
c.1120A= (p.Thr374=)
1g.55063504A>CCA340480805PCSK9c.*339A>C (n.*339A>C)
c.2356A>C (p.Thr786Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.849A>C (n.849A>C)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
n.2545A>C
n.1606A>C
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
1g.55063504A>GCA340480806PCSK9c.*339A>G (n.*339A>G)
c.2356A>G (p.Thr786Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.849A>G (n.849A>G)
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
n.2545A>G
n.1606A>G
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063504A>TCA340480807PCSK9c.*339A>T (n.*339A>T)
c.2356A>T (p.Thr786Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.849A>T (n.849A>T)
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
n.2545A>T
n.1606A>T
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
1g.55063505C>ACA340480808PCSK9c.*340C>A (n.*340C>A)
c.2357C>A (p.Thr786Asn)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.850C>A (n.850C>A)
c.2000C>A (p.Thr667Asn)
n.2546C>A
n.1607C>A
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
 COSMIC
1g.55063505C=CA1167986528PCSK9c.*340C= (n.*340C=)
c.2357C= (p.Thr786=)
c.1625C= (p.Thr542=)
c.850C= (n.850C=)
c.2000C= (p.Thr667=)
n.2546C=
n.1607C=
c.1121C= (p.Thr374=)
1g.55063505C>GCA340480809PCSK9c.*340C>G (n.*340C>G)
c.2357C>G (p.Thr786Ser)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.850C>G (n.850C>G)
c.2000C>G (p.Thr667Ser)
n.2546C>G
n.1607C>G
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
 dbSNP
1g.55063505C>TCA340480810PCSK9c.*340C>T (n.*340C>T)
c.2357C>T (p.Thr786Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.850C>T (n.850C>T)
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
n.2546C>T
n.1607C>T
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
 gnomAD v4
1g.55063506C>ACA417960679PCSK9c.*341C>A (n.*341C>A)
c.2358C>A (p.Thr786=)
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.851C>A (n.851C>A)
c.2001C>A (p.Thr667=)
n.2547C>A
n.1608C>A
c.1122C>A (p.Thr374=)
1g.55063506C=CA1167986529PCSK9c.*341C= (n.*341C=)
c.2358C= (p.Thr786=)
c.1626C= (p.Thr542=)
c.851C= (n.851C=)
c.2001C= (p.Thr667=)
n.2547C=
n.1608C=
c.1122C= (p.Thr374=)
1g.55063506C>GCA417960680PCSK9c.*341C>G (n.*341C>G)
c.2358C>G (p.Thr786=)
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.851C>G (n.851C>G)
c.2001C>G (p.Thr667=)
n.2547C>G
n.1608C>G
c.1122C>G (p.Thr374=)
1g.55063506C>TCA040203PCSK9c.*341C>T (n.*341C>T)
c.2358C>T (p.Thr786=)
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.851C>T (n.851C>T)
c.2001C>T (p.Thr667=)
n.2547C>T
n.1608C>T
c.1122C>T (p.Thr374=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063507A=CA1167986530PCSK9c.*342A= (n.*342A=)
c.2359A= (p.Ser787=)
c.1627A= (p.Ser543=)
c.852A= (n.852A=)
c.2002A= (p.Ser668=)
n.2548A=
n.1609A=
c.1123A= (p.Ser375=)
1g.55063507A>CCA340480812PCSK9c.*342A>C (n.*342A>C)
c.2359A>C (p.Ser787Arg)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.852A>C (n.852A>C)
c.2002A>C (p.Ser668Arg)
n.2548A>C
n.1609A>C
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
 gnomAD v4
1g.55063507A>GCA040221PCSK9c.*342A>G (n.*342A>G)
c.2359A>G (p.Ser787Gly)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
c.852A>G (n.852A>G)
c.2002A>G (p.Ser668Gly)
n.2548A>G
n.1609A>G
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063507A>TCA340480811PCSK9c.*342A>T (n.*342A>T)
c.2359A>T (p.Ser787Cys)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
c.852A>T (n.852A>T)
c.2002A>T (p.Ser668Cys)
n.2548A>T
n.1609A>T
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
1g.55063508G>ACA340480813PCSK9c.*343G>A (n.*343G>A)
c.2360G>A (p.Ser787Asn)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.853G>A (n.853G>A)
c.2003G>A (p.Ser668Asn)
n.2549G>A
n.1610G>A
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
 gnomAD v4
1g.55063508G>CCA340480814PCSK9c.*343G>C (n.*343G>C)
c.2360G>C (p.Ser787Thr)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
c.853G>C (n.853G>C)
c.2003G>C (p.Ser668Thr)
n.2549G>C
n.1610G>C
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
1g.55063508G=CA1167986531PCSK9c.*343G= (n.*343G=)
c.2360G= (p.Ser787=)
c.1628G= (p.Ser543=)
c.853G= (n.853G=)
c.2003G= (p.Ser668=)
n.2549G=
n.1610G=
c.1124G= (p.Ser375=)
1g.55063508G>TCA340480815PCSK9c.*343G>T (n.*343G>T)
c.2360G>T (p.Ser787Ile)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.853G>T (n.853G>T)
c.2003G>T (p.Ser668Ile)
n.2549G>T
n.1610G>T
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063509C>ACA040235PCSK9c.*344C>A (n.*344C>A)
c.2361C>A (p.Ser787Arg)
c.1629C>A (p.Ser543Arg)
c.854C>A (n.854C>A)
c.2004C>A (p.Ser668Arg)
n.2550C>A
n.1611C>A
c.1125C>A (p.Ser375Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063509C=CA1167986532PCSK9c.*344C= (n.*344C=)
c.2361C= (p.Ser787=)
c.1629C= (p.Ser543=)
c.854C= (n.854C=)
c.2004C= (p.Ser668=)
n.2550C=
n.1611C=
c.1125C= (p.Ser375=)
1g.55063509C>GCA340480816PCSK9c.*344C>G (n.*344C>G)
c.2361C>G (p.Ser787Arg)
c.1629C>G (p.Ser543Arg)
c.854C>G (n.854C>G)
c.2004C>G (p.Ser668Arg)
n.2550C>G
n.1611C>G
c.1125C>G (p.Ser375Arg)
 gnomAD v4
1g.55063509C>TCA040246PCSK9c.*344C>T (n.*344C>T)
c.2361C>T (p.Ser787=)
c.1629C>T (p.Ser543=)
c.854C>T (n.854C>T)
c.2004C>T (p.Ser668=)
n.2550C>T
n.1611C>T
c.1125C>T (p.Ser375=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.55063510G>ACA10610176PCSK9c.*345G>A (n.*345G>A)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.855G>A (n.855G>A)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
n.2551G>A
n.1612G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.55063510G>CCA340480817PCSK9c.*345G>C (n.*345G>C)
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.855G>C (n.855G>C)
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
n.2551G>C
n.1612G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55063510G=CA1167986533PCSK9c.*345G= (n.*345G=)
c.2362G= (p.Glu788=)
c.1630G= (p.Glu544=)
c.855G= (n.855G=)
c.2005G= (p.Glu669=)
n.2551G=
n.1612G=
c.1126G= (p.Glu376=)
1g.55063510G>TCA340480818PCSK9c.*345G>T (n.*345G>T)
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.855G>T (n.855G>T)
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
n.2551G>T
n.1612G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
1g.55063510_55063511delinsGACA1167986534PCSK9c.*345_*346delinsGA (n.*345_*346delinsGA)
c.2362_2363delinsGA (p.Glu788=)
c.1630_1631delinsGA (p.Glu544=)
c.855_856delinsGA (n.855_856delinsGA)
c.2005_2006delinsGA (p.Glu669=)
n.2551_2552delinsGA
n.1612_1613delinsGA
c.1126_1127delinsGA (p.Glu376=)
1g.55063511A>CCA340480819PCSK9c.*346A>C (n.*346A>C)
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.856A>C (n.856A>C)
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
n.2552A>C
n.1613A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
1g.55063511A>GCA340480820PCSK9c.*346A>G (n.*346A>G)
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.856A>G (n.856A>G)
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
n.2552A>G
n.1613A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
1g.55063511A>TCA340480821PCSK9c.*346A>T (n.*346A>T)
c.2363A>T (p.Glu788Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.856A>T (n.856A>T)
c.2006A>T (p.Glu669Val)
n.2552A>T
n.1613A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
1g.55063512delCA1167986535PCSK9c.*347del (n.*347del)
c.2364del (p.Ala790ProfsTer2)
c.1632del (p.Ala546ProfsTer2)
c.857del (n.857del)
c.2007del (p.Ala671ProfsTer2)
n.2553del
n.1614del
c.1128del (p.Ala378ProfsTer2)
 dbSNP
1g.55063512A>CCA340480823PCSK9c.*347A>C (n.*347A>C)
c.2364A>C (p.Glu788Asp)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.857A>C (n.857A>C)
c.2007A>C (p.Glu669Asp)
n.2553A>C
n.1614A>C
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
1g.55063512A>GCA417960681PCSK9c.*347A>G (n.*347A>G)
c.2364A>G (p.Glu788=)
c.1632A>G (p.Glu544=)
c.857A>G (n.857A>G)
c.2007A>G (p.Glu669=)
n.2553A>G
n.1614A>G
c.1128A>G (p.Glu376=)
1g.55063512A>TCA340480822PCSK9c.*347A>T (n.*347A>T)
c.2364A>T (p.Glu788Asp)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.857A>T (n.857A>T)
c.2007A>T (p.Glu669Asp)
n.2553A>T
n.1614A>T
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
1g.55063513G>ACA340480824PCSK9c.*348G>A (n.*348G>A)
c.2365G>A (p.Gly789Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.858G>A (n.858G>A)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
n.2554G>A
n.1615G>A
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
 gnomAD v4
1g.55063513G>CCA340480826PCSK9c.*348G>C (n.*348G>C)
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.858G>C (n.858G>C)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
n.2554G>C
n.1615G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
1g.55063513G>TCA340480825PCSK9c.*348G>T (n.*348G>T)
c.2365G>T (p.Gly789Trp)
c.1633G>T (p.Gly545Trp)
c.858G>T (n.858G>T)
c.2008G>T (p.Gly670Trp)
n.2554G>T
n.1615G>T
c.1129G>T (p.Gly377Trp)
1g.55063514G>ACA023140PCSK9c.*349G>A (n.*349G>A)
c.2366G>A (p.Gly789Glu)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.859G>A (n.859G>A)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
n.2555G>A
n.1616G>A
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063514G>CCA340480827PCSK9c.*349G>C (n.*349G>C)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.859G>C (n.859G>C)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
n.2555G>C
n.1616G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
 dbSNP
1g.55063514G=CA1139801225PCSK9c.*349G= (n.*349G=)
c.2366G= (p.Gly789=)
c.1634G= (p.Gly545=)
c.859G= (n.859G=)
c.2009G= (p.Gly670=)
n.2555G=
n.1616G=
c.1130G= (p.Gly377=)
1g.55063514G>TCA340480828PCSK9c.*349G>T (n.*349G>T)
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.859G>T (n.859G>T)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
n.2555G>T
n.1616G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
 gnomAD v4
1g.55063515G>ACA417960682PCSK9c.*350G>A (n.*350G>A)
c.2367G>A (p.Gly789=)
c.1635G>A (p.Gly545=)
c.860G>A (n.860G>A)
c.2010G>A (p.Gly670=)
n.2556G>A
n.1617G>A
c.1131G>A (p.Gly377=)
1g.55063515G>CCA417960684PCSK9c.*350G>C (n.*350G>C)
c.2367G>C (p.Gly789=)
c.1635G>C (p.Gly545=)
c.860G>C (n.860G>C)
c.2010G>C (p.Gly670=)
n.2556G>C
n.1617G>C
c.1131G>C (p.Gly377=)
1g.55063515G>TCA417960683PCSK9c.*350G>T (n.*350G>T)
c.2367G>T (p.Gly789=)
c.1635G>T (p.Gly545=)
c.860G>T (n.860G>T)
c.2010G>T (p.Gly670=)
n.2556G>T
n.1617G>T
c.1131G>T (p.Gly377=)
1g.55063516G>ACA340480829PCSK9c.*351G>A (n.*351G>A)
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.861G>A (n.861G>A)
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
n.2557G>A
n.1618G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
1g.55063516G>CCA340480830PCSK9c.*351G>C (n.*351G>C)
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.861G>C (n.861G>C)
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
n.2557G>C
n.1618G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
1g.55063516G>TCA340480831PCSK9c.*351G>T (n.*351G>T)
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.861G>T (n.861G>T)
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
n.2557G>T
n.1618G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
1g.55063517C>ACA340480832PCSK9c.*352C>A (n.*352C>A)
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
c.862C>A (n.862C>A)
c.2012C>A (p.Ala671Asp)
n.2558C>A
n.1619C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
1g.55063517C>GCA340480833PCSK9c.*352C>G (n.*352C>G)
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.862C>G (n.862C>G)
c.2012C>G (p.Ala671Gly)
n.2558C>G
n.1619C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
1g.55063517C>TCA340480834PCSK9c.*352C>T (n.*352C>T)
c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.862C>T (n.862C>T)
c.2012C>T (p.Ala671Val)
n.2558C>T
n.1619C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
1g.55063518C>ACA417960685PCSK9c.*353C>A (n.*353C>A)
c.2370C>A (p.Ala790=)
c.1638C>A (p.Ala546=)
c.863C>A (n.863C>A)
c.2013C>A (p.Ala671=)
n.2559C>A
n.1620C>A
c.1134C>A (p.Ala378=)
1g.55063518C=CA1167986536PCSK9c.*353C= (n.*353C=)
c.2370C= (p.Ala790=)
c.1638C= (p.Ala546=)
c.863C= (n.863C=)
c.2013C= (p.Ala671=)
n.2559C=
n.1620C=
c.1134C= (p.Ala378=)
1g.55063518C>GCA040276PCSK9c.*353C>G (n.*353C>G)
c.2370C>G (p.Ala790=)
c.1638C>G (p.Ala546=)
c.863C>G (n.863C>G)
c.2013C>G (p.Ala671=)
n.2559C>G
n.1620C>G
c.1134C>G (p.Ala378=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063518C>TCA040289PCSK9c.*353C>T (n.*353C>T)
c.2370C>T (p.Ala790=)
c.1638C>T (p.Ala546=)
c.863C>T (n.863C>T)
c.2013C>T (p.Ala671=)
n.2559C>T
n.1620C>T
c.1134C>T (p.Ala378=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063519G>ACA22768463PCSK9c.*354G>A (n.*354G>A)
c.2371G>A (p.Val791Met)
c.1639G>A (p.Val547Met)
c.864G>A (n.864G>A)
c.2014G>A (p.Val672Met)
n.2560G>A
n.1621G>A
c.1135G>A (p.Val379Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063519G>CCA340480836PCSK9c.*354G>C (n.*354G>C)
c.2371G>C (p.Val791Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.864G>C (n.864G>C)
c.2014G>C (p.Val672Leu)
n.2560G>C
n.1621G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
1g.55063519G=CA1167986537PCSK9c.*354G= (n.*354G=)
c.2371G= (p.Val791=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.864G= (n.864G=)
c.2014G= (p.Val672=)
n.2560G=
n.1621G=
c.1135G= (p.Val379=)
1g.55063519G>TCA340480835PCSK9c.*354G>T (n.*354G>T)
c.2371G>T (p.Val791Leu)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.864G>T (n.864G>T)
c.2014G>T (p.Val672Leu)
n.2560G>T
n.1621G>T
c.1135G>T (p.Val379Leu)
1g.55063520T>ACA340480837PCSK9c.*355T>A (n.*355T>A)
c.2372T>A (p.Val791Glu)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.865T>A (n.865T>A)
c.2015T>A (p.Val672Glu)
n.2561T>A
n.1622T>A
c.1136T>A (p.Val379Glu)
1g.55063520T>CCA340480838PCSK9c.*355T>C (n.*355T>C)
c.2372T>C (p.Val791Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.865T>C (n.865T>C)
c.2015T>C (p.Val672Ala)
n.2561T>C
n.1622T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
1g.55063520T>GCA340480839PCSK9c.*355T>G (n.*355T>G)
c.2372T>G (p.Val791Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.865T>G (n.865T>G)
c.2015T>G (p.Val672Gly)
n.2561T>G
n.1622T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
1g.55063521G>ACA417960686PCSK9c.*356G>A (n.*356G>A)
c.2373G>A (p.Val791=)
c.1641G>A (p.Val547=)
c.866G>A (n.866G>A)
c.2016G>A (p.Val672=)
n.2562G>A
n.1623G>A
c.1137G>A (p.Val379=)
1g.55063521G>CCA417960688PCSK9c.*356G>C (n.*356G>C)
c.2373G>C (p.Val791=)
c.1641G>C (p.Val547=)
c.866G>C (n.866G>C)
c.2016G>C (p.Val672=)
n.2562G>C
n.1623G>C
c.1137G>C (p.Val379=)
 ClinVar
1g.55063521G>TCA417960687PCSK9c.*356G>T (n.*356G>T)
c.2373G>T (p.Val791=)
c.1641G>T (p.Val547=)
c.866G>T (n.866G>T)
c.2016G>T (p.Val672=)
n.2562G>T
n.1623G>T
c.1137G>T (p.Val379=)
1g.55063522A=CA1167986538PCSK9c.*357A= (n.*357A=)
c.2374A= (p.Thr792=)
c.1642A= (p.Thr548=)
c.867A= (n.867A=)
c.2017A= (p.Thr673=)
n.2563A=
n.1624A=
c.1138A= (p.Thr380=)
1g.55063522A>CCA340480840PCSK9c.*357A>C (n.*357A>C)
c.2374A>C (p.Thr792Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.867A>C (n.867A>C)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
n.2563A>C
n.1624A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
1g.55063522A>GCA340480841PCSK9c.*357A>G (n.*357A>G)
c.2374A>G (p.Thr792Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.867A>G (n.867A>G)
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
n.2563A>G
n.1624A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063522A>TCA340480842PCSK9c.*357A>T (n.*357A>T)
c.2374A>T (p.Thr792Ser)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.867A>T (n.867A>T)
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
n.2563A>T
n.1624A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
1g.55063523C>ACA340480843PCSK9c.*358C>A (n.*358C>A)
c.2375C>A (p.Thr792Lys)
c.1643C>A (p.Thr548Lys)
c.868C>A (n.868C>A)
c.2018C>A (p.Thr673Lys)
n.2564C>A
n.1625C>A
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
 COSMIC
1g.55063523C>GCA340480844PCSK9c.*358C>G (n.*358C>G)
c.2375C>G (p.Thr792Arg)
c.1643C>G (p.Thr548Arg)
c.868C>G (n.868C>G)
c.2018C>G (p.Thr673Arg)
n.2564C>G
n.1625C>G
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
1g.55063523C>TCA340480845PCSK9c.*358C>T (n.*358C>T)
c.2375C>T (p.Thr792Ile)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.868C>T (n.868C>T)
c.2018C>T (p.Thr673Ile)
n.2564C>T
n.1625C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
 gnomAD v4
1g.55063524A=CA1144119870PCSK9c.*359A= (n.*359A=)
c.2376A= (p.Thr792=)
c.1644A= (p.Thr548=)
c.869A= (n.869A=)
c.2019A= (p.Thr673=)
n.2565A=
n.1626A=
c.1140A= (p.Thr380=)
1g.55063524A>CCA417960689PCSK9c.*359A>C (n.*359A>C)
c.2376A>C (p.Thr792=)
c.1644A>C (p.Thr548=)
c.869A>C (n.869A>C)
c.2019A>C (p.Thr673=)
n.2565A>C
n.1626A>C
c.1140A>C (p.Thr380=)
1g.55063524A>GCA040306PCSK9c.*359A>G (n.*359A>G)
c.2376A>G (p.Thr792=)
c.1644A>G (p.Thr548=)
c.869A>G (n.869A>G)
c.2019A>G (p.Thr673=)
n.2565A>G
n.1626A>G
c.1140A>G (p.Thr380=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063524A>TCA417960690PCSK9c.*359A>T (n.*359A>T)
c.2376A>T (p.Thr792=)
c.1644A>T (p.Thr548=)
c.869A>T (n.869A>T)
c.2019A>T (p.Thr673=)
n.2565A>T
n.1626A>T
c.1140A>T (p.Thr380=)
1g.55063525G>ACA340480846PCSK9c.*360G>A (n.*360G>A)
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.870G>A (n.870G>A)
c.2020G>A (p.Ala674Thr)
n.2566G>A
n.1627G>A
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
1g.55063525G>CCA340480847PCSK9c.*360G>C (n.*360G>C)
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.870G>C (n.870G>C)
c.2020G>C (p.Ala674Pro)
n.2566G>C
n.1627G>C
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
1g.55063525G>TCA340480848PCSK9c.*360G>T (n.*360G>T)
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.870G>T (n.870G>T)
c.2020G>T (p.Ala674Ser)
n.2566G>T
n.1627G>T
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
 gnomAD v4
1g.55063526C>ACA340480851PCSK9c.*361C>A (n.*361C>A)
c.2378C>A (p.Ala793Asp)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
c.871C>A (n.871C>A)
c.2021C>A (p.Ala674Asp)
n.2567C>A
n.1628C>A
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
1g.55063526C>GCA340480850PCSK9c.*361C>G (n.*361C>G)
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.871C>G (n.871C>G)
c.2021C>G (p.Ala674Gly)
n.2567C>G
n.1628C>G
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
 gnomAD v4
1g.55063526C>TCA340480849PCSK9c.*361C>T (n.*361C>T)
c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.871C>T (n.871C>T)
c.2021C>T (p.Ala674Val)
n.2567C>T
n.1628C>T
c.1142C>T (p.Ala381Val)
 gnomAD v4
1g.55063527C>ACA417960691PCSK9c.*362C>A (n.*362C>A)
c.2379C>A (p.Ala793=)
c.1647C>A (p.Ala549=)
c.872C>A (n.872C>A)
c.2022C>A (p.Ala674=)
n.2568C>A
n.1629C>A
c.1143C>A (p.Ala381=)
1g.55063527C=CA1167986539PCSK9c.*362C= (n.*362C=)
c.2379C= (p.Ala793=)
c.1647C= (p.Ala549=)
c.872C= (n.872C=)
c.2022C= (p.Ala674=)
n.2568C=
n.1629C=
c.1143C= (p.Ala381=)
1g.55063527C>GCA417960692PCSK9c.*362C>G (n.*362C>G)
c.2379C>G (p.Ala793=)
c.1647C>G (p.Ala549=)
c.872C>G (n.872C>G)
c.2022C>G (p.Ala674=)
n.2568C>G
n.1629C>G
c.1143C>G (p.Ala381=)
1g.55063527C>TCA871499PCSK9c.*362C>T (n.*362C>T)
c.2379C>T (p.Ala793=)
c.1647C>T (p.Ala549=)
c.872C>T (n.872C>T)
c.2022C>T (p.Ala674=)
n.2568C>T
n.1629C>T
c.1143C>T (p.Ala381=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063527_55063528delinsCGCA1167986540PCSK9c.*362_*363delinsCG (n.*362_*363delinsCG)
c.2379_2380delinsCG (p.Ala793=)
c.1647_1648delinsCG (p.Ala549=)
c.872_873delinsCG (n.872_873delinsCG)
c.2022_2023delinsCG (p.Ala674=)
n.2568_2569delinsCG
n.1629_1630delinsCG
c.1143_1144delinsCG (p.Ala381=)
1g.55063528delCA871500PCSK9c.*363del (n.*363del)
c.2380del (p.Val794LeufsTer?)
c.1648del (p.Val550LeufsTer?)
c.873del (n.873del)
c.2023del (p.Val675LeufsTer?)
n.2569del
n.1630del
c.1144del (p.Val382LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063528G>ACA040345PCSK9c.*363G>A (n.*363G>A)
c.2380G>A (p.Val794Ile)
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.873G>A (n.873G>A)
c.2023G>A (p.Val675Ile)
n.2569G>A
n.1630G>A
c.1144G>A (p.Val382Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063528G>CCA340480852PCSK9c.*363G>C (n.*363G>C)
c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.873G>C (n.873G>C)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
n.2569G>C
n.1630G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
 gnomAD v4
1g.55063528G=CA1167986541PCSK9c.*363G= (n.*363G=)
c.2380G= (p.Val794=)
c.1648G= (p.Val550=)
c.873G= (n.873G=)
c.2023G= (p.Val675=)
n.2569G=
n.1630G=
c.1144G= (p.Val382=)
1g.55063528G>TCA340480853PCSK9c.*363G>T (n.*363G>T)
c.2380G>T (p.Val794Phe)
c.1648G>T (p.Val550Phe)
c.873G>T (n.873G>T)
c.2023G>T (p.Val675Phe)
n.2569G>T
n.1630G>T
c.1144G>T (p.Val382Phe)
1g.55063529T>ACA340480854PCSK9c.*364T>A (n.*364T>A)
c.2381T>A (p.Val794Asp)
c.1649T>A (p.Val550Asp)
c.2024T>A (p.Val675Asp)
n.2570T>A
n.1631T>A
c.1145T>A (p.Val382Asp)
1g.55063529T>CCA340480855PCSK9c.*364T>C (n.*364T>C)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
n.2570T>C
n.1631T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55063529T>GCA340480856PCSK9c.*364T>G (n.*364T>G)
c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.2024T>G (p.Val675Gly)
n.2570T>G
n.1631T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
1g.55063529T=CA1167986542PCSK9c.*364T= (n.*364T=)
c.2381T= (p.Val794=)
c.1649T= (p.Val550=)
c.2024T= (p.Val675=)
n.2570T=
n.1631T=
c.1145T= (p.Val382=)
1g.55063530T>ACA417960693PCSK9c.*365T>A (n.*365T>A)
c.2382T>A (p.Val794=)
c.1650T>A (p.Val550=)
c.2025T>A (p.Val675=)
n.2571T>A
n.1632T>A
c.1146T>A (p.Val382=)
1g.55063530T>CCA417960694PCSK9c.*365T>C (n.*365T>C)
c.2382T>C (p.Val794=)
c.1650T>C (p.Val550=)
c.2025T>C (p.Val675=)
n.2571T>C
n.1632T>C
c.1146T>C (p.Val382=)
1g.55063530T>GCA417960695PCSK9c.*365T>G (n.*365T>G)
c.2382T>G (p.Val794=)
c.1650T>G (p.Val550=)
c.2025T>G (p.Val675=)
n.2571T>G
n.1632T>G
c.1146T>G (p.Val382=)
1g.55063531G>ACA340480857PCSK9c.*366G>A (n.*366G>A)
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
n.2572G>A
n.1633G>A
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.55063531G>CCA340480859PCSK9c.*366G>C (n.*366G>C)
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
n.2572G>C
n.1633G>C
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
1g.55063531G=CA1167986543PCSK9c.*366G= (n.*366G=)
c.2383G= (p.Ala795=)
c.1651G= (p.Ala551=)
c.2026G= (p.Ala676=)
n.2572G=
n.1633G=
c.1147G= (p.Ala383=)
1g.55063531G>TCA340480858PCSK9c.*366G>T (n.*366G>T)
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
n.2572G>T
n.1633G>T
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
1g.55063532C>ACA340480860PCSK9c.*367C>A (n.*367C>A)
c.2384C>A (p.Ala795Asp)
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
n.2573C>A
n.1634C>A
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
1g.55063532C=CA1167986544PCSK9c.*367C= (n.*367C=)
c.2384C= (p.Ala795=)
c.1652C= (p.Ala551=)
c.2027C= (p.Ala676=)
n.2573C=
n.1634C=
c.1148C= (p.Ala383=)
1g.55063532C>GCA340480861PCSK9c.*367C>G (n.*367C>G)
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
n.2573C>G
n.1634C>G
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063532C>TCA340480862PCSK9c.*367C>T (n.*367C>T)
c.2384C>T (p.Ala795Val)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.2027C>T (p.Ala676Val)
n.2573C>T
n.1634C>T
c.1148C>T (p.Ala383Val)
1g.55063533C>ACA417960696PCSK9c.*368C>A (n.*368C>A)
c.2385C>A (p.Ala795=)
c.1653C>A (p.Ala551=)
c.2028C>A (p.Ala676=)
n.2574C>A
n.1635C>A
c.1149C>A (p.Ala383=)
1g.55063533C=CA1141872556PCSK9c.*368C= (n.*368C=)
c.2385C= (p.Ala795=)
c.1653C= (p.Ala551=)
c.2028C= (p.Ala676=)
n.2574C=
n.1635C=
c.1149C= (p.Ala383=)
1g.55063533C>GCA417960697PCSK9c.*368C>G (n.*368C>G)
c.2385C>G (p.Ala795=)
c.1653C>G (p.Ala551=)
c.2028C>G (p.Ala676=)
n.2574C>G
n.1635C>G
c.1149C>G (p.Ala383=)
1g.55063533C>TCA040364PCSK9c.*368C>T (n.*368C>T)
c.2385C>T (p.Ala795=)
c.1653C>T (p.Ala551=)
c.2028C>T (p.Ala676=)
n.2574C>T
n.1635C>T
c.1149C>T (p.Ala383=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063534A>CCA340480863PCSK9c.*369A>C (n.*369A>C)
c.2386A>C (p.Ile796Leu)
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
n.2575A>C
n.1636A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
1g.55063534A>GCA340480865PCSK9c.*369A>G (n.*369A>G)
c.2386A>G (p.Ile796Val)
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.2029A>G (p.Ile677Val)
n.2575A>G
n.1636A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
 gnomAD v4
1g.55063534A>TCA340480864PCSK9c.*369A>T (n.*369A>T)
c.2386A>T (p.Ile796Phe)
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.2029A>T (p.Ile677Phe)
n.2575A>T
n.1636A>T
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
1g.55063535T>ACA340480866PCSK9c.*370T>A (n.*370T>A)
c.2387T>A (p.Ile796Asn)
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
n.2576T>A
n.1637T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
1g.55063535T>CCA340480867PCSK9c.*370T>C (n.*370T>C)
c.2387T>C (p.Ile796Thr)
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.2030T>C (p.Ile677Thr)
n.2576T>C
n.1637T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063535T>GCA340480868PCSK9c.*370T>G (n.*370T>G)
c.2387T>G (p.Ile796Ser)
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.2030T>G (p.Ile677Ser)
n.2576T>G
n.1637T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
1g.55063535T=CA1167986545PCSK9c.*370T= (n.*370T=)
c.2387T= (p.Ile796=)
c.1655T= (p.Ile552=)
c.2030T= (p.Ile677=)
n.2576T=
n.1637T=
c.1151T= (p.Ile384=)
1g.55063536C>ACA417960698PCSK9c.*371C>A (n.*371C>A)
c.2388C>A (p.Ile796=)
c.1656C>A (p.Ile552=)
c.2031C>A (p.Ile677=)
n.2577C>A
n.1638C>A
c.1152C>A (p.Ile384=)
 gnomAD v4
1g.55063536C=CA1167986546PCSK9c.*371C= (n.*371C=)
c.2388C= (p.Ile796=)
c.1656C= (p.Ile552=)
c.2031C= (p.Ile677=)
n.2577C=
n.1638C=
c.1152C= (p.Ile384=)
1g.55063536C>GCA340480869PCSK9c.*371C>G (n.*371C>G)
c.2388C>G (p.Ile796Met)
c.1656C>G (p.Ile552Met)
c.2031C>G (p.Ile677Met)
n.2577C>G
n.1638C>G
c.1152C>G (p.Ile384Met)
1g.55063536C>TCA417960699PCSK9c.*371C>T (n.*371C>T)
c.2388C>T (p.Ile796=)
c.1656C>T (p.Ile552=)
c.2031C>T (p.Ile677=)
n.2577C>T
n.1638C>T
c.1152C>T (p.Ile384=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55063537T>ACA340480870PCSK9c.*372T>A (n.*372T>A)
c.2389T>A (p.Cys797Ser)
c.1657T>A (p.Cys553Ser)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
n.2578T>A
n.1639T>A
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
1g.55063537T>CCA340480871PCSK9c.*372T>C (n.*372T>C)
c.2389T>C (p.Cys797Arg)
c.1657T>C (p.Cys553Arg)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
n.2578T>C
n.1639T>C
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
1g.55063537T>GCA340480872PCSK9c.*372T>G (n.*372T>G)
c.2389T>G (p.Cys797Gly)
c.1657T>G (p.Cys553Gly)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
n.2578T>G
n.1639T>G
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
1g.55063538G>ACA340480873PCSK9c.*373G>A (n.*373G>A)
c.2390G>A (p.Cys797Tyr)
c.1658G>A (p.Cys553Tyr)
c.2033G>A (p.Cys678Tyr)
n.2579G>A
n.1640G>A
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
 gnomAD v4
1g.55063538G>CCA340480874PCSK9c.*373G>C (n.*373G>C)
c.2390G>C (p.Cys797Ser)
c.1658G>C (p.Cys553Ser)
c.2033G>C (p.Cys678Ser)
n.2579G>C
n.1640G>C
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
1g.55063538G=CA1167986547PCSK9c.*373G= (n.*373G=)
c.2390G= (p.Cys797=)
c.1658G= (p.Cys553=)
c.2033G= (p.Cys678=)
n.2579G=
n.1640G=
c.1154G= (p.Cys385=)
1g.55063538G>TCA340480875PCSK9c.*373G>T (n.*373G>T)
c.2390G>T (p.Cys797Phe)
c.1658G>T (p.Cys553Phe)
c.2033G>T (p.Cys678Phe)
n.2579G>T
n.1640G>T
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
 dbSNP
1g.55063539C>ACA340480876PCSK9c.*374C>A (n.*374C>A)
c.2391C>A (p.Cys797Ter)
c.1659C>A (p.Cys553Ter)
c.2034C>A (p.Cys678Ter)
n.2580C>A
n.1641C>A
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
1g.55063539C>GCA340480877PCSK9c.*374C>G (n.*374C>G)
c.2391C>G (p.Cys797Trp)
c.1659C>G (p.Cys553Trp)
c.2034C>G (p.Cys678Trp)
n.2580C>G
n.1641C>G
c.1155C>G (p.Cys385Trp)
1g.55063539C>TCA417960700PCSK9c.*374C>T (n.*374C>T)
c.2391C>T (p.Cys797=)
c.1659C>T (p.Cys553=)
c.2034C>T (p.Cys678=)
n.2580C>T
n.1641C>T
c.1155C>T (p.Cys385=)
1g.55063540T>ACA340480879PCSK9c.*375T>A (n.*375T>A)
c.2392T>A (p.Cys798Ser)
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
c.2035T>A (p.Cys679Ser)
n.2581T>A
n.1642T>A
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
1g.55063540T>CCA340480880PCSK9c.*375T>C (n.*375T>C)
c.2392T>C (p.Cys798Arg)
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
c.2035T>C (p.Cys679Arg)
n.2581T>C
n.1642T>C
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
1g.55063540T>GCA340480878PCSK9c.*375T>G (n.*375T>G)
c.2392T>G (p.Cys798Gly)
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
c.2035T>G (p.Cys679Gly)
n.2581T>G
n.1642T>G
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
1g.55063541G>ACA340480881PCSK9c.*376G>A (n.*376G>A)
c.2393G>A (p.Cys798Tyr)
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
c.2036G>A (p.Cys679Tyr)
n.2582G>A
n.1643G>A
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
 gnomAD v4
1g.55063541G>CCA340480883PCSK9c.*376G>C (n.*376G>C)
c.2393G>C (p.Cys798Ser)
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
c.2036G>C (p.Cys679Ser)
n.2582G>C
n.1643G>C
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
 gnomAD v4
1g.55063541G>TCA340480882PCSK9c.*376G>T (n.*376G>T)
c.2393G>T (p.Cys798Phe)
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
c.2036G>T (p.Cys679Phe)
n.2582G>T
n.1643G>T
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
1g.55063542C>ACA023143PCSK9c.*377C>A (n.*377C>A)
c.2394C>A (p.Cys798Ter)
c.1662C>A (p.Cys554Ter)
c.2037C>A (p.Cys679Ter)
n.2583C>A
n.1644C>A
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063542C=CA1140475711PCSK9c.*377C= (n.*377C=)
c.2394C= (p.Cys798=)
c.1662C= (p.Cys554=)
c.2037C= (p.Cys679=)
n.2583C=
n.1644C=
c.1158C= (p.Cys386=)
1g.55063542C>GCA340480884PCSK9c.*377C>G (n.*377C>G)
c.2394C>G (p.Cys798Trp)
c.1662C>G (p.Cys554Trp)
c.2037C>G (p.Cys679Trp)
n.2583C>G
n.1644C>G
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
1g.55063542C>TCA040428PCSK9c.*377C>T (n.*377C>T)
c.2394C>T (p.Cys798=)
c.1662C>T (p.Cys554=)
c.2037C>T (p.Cys679=)
n.2583C>T
n.1644C>T
c.1158C>T (p.Cys386=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.55063543C>ACA417960701PCSK9c.*378C>A (n.*378C>A)
c.2395C>A (p.Arg799=)
c.1663C>A (p.Arg555=)
c.2038C>A (p.Arg680=)
n.2584C>A
n.1645C>A
c.1159C>A (p.Arg387=)
1g.55063543C=CA1144713880PCSK9c.*378C= (n.*378C=)
c.2395C= (p.Arg799=)
c.1663C= (p.Arg555=)
c.2038C= (p.Arg680=)
n.2584C=
n.1645C=
c.1159C= (p.Arg387=)
1g.55063543C>GCA340480885PCSK9c.*378C>G (n.*378C>G)
c.2395C>G (p.Arg799Gly)
c.1663C>G (p.Arg555Gly)
c.2038C>G (p.Arg680Gly)
n.2584C>G
n.1645C>G
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
 COSMIC
1g.55063543C>TCA040440PCSK9c.*378C>T (n.*378C>T)
c.2395C>T (p.Arg799Trp)
c.1663C>T (p.Arg555Trp)
c.2038C>T (p.Arg680Trp)
n.2584C>T
n.1645C>T
c.1159C>T (p.Arg387Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063544G>ACA340480886PCSK9c.*379G>A (n.*379G>A)
c.2396G>A (p.Arg799Gln)
c.1664G>A (p.Arg555Gln)
c.2039G>A (p.Arg680Gln)
n.2585G>A
n.1646G>A
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063544G>CCA340480887PCSK9c.*379G>C (n.*379G>C)
c.2396G>C (p.Arg799Pro)
c.1664G>C (p.Arg555Pro)
c.2039G>C (p.Arg680Pro)
n.2585G>C
n.1646G>C
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
1g.55063544G=CA1167986548PCSK9c.*379G= (n.*379G=)
c.2396G= (p.Arg799=)
c.1664G= (p.Arg555=)
c.2039G= (p.Arg680=)
n.2585G=
n.1646G=
c.1160G= (p.Arg387=)
1g.55063544G>TCA340480888PCSK9c.*379G>T (n.*379G>T)
c.2396G>T (p.Arg799Leu)
c.1664G>T (p.Arg555Leu)
c.2039G>T (p.Arg680Leu)
n.2585G>T
n.1646G>T
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
 dbSNP
1g.55063545dupCA916181094PCSK9c.*380dup (n.*380dup)
c.2397dup (p.Ser800GlufsTer30)
c.1665dup (p.Ser556GlufsTer30)
c.2040dup (p.Ser681GlufsTer30)
n.2586dup
n.1647dup
c.1161dup (p.Ser388GlufsTer30)
 dbSNP
1g.55063545G>ACA417960702PCSK9c.*380G>A (n.*380G>A)
c.2397G>A (p.Arg799=)
c.1665G>A (p.Arg555=)
c.2040G>A (p.Arg680=)
n.2586G>A
n.1647G>A
c.1161G>A (p.Arg387=)
1g.55063545G>CCA417960704PCSK9c.*380G>C (n.*380G>C)
c.2397G>C (p.Arg799=)
c.1665G>C (p.Arg555=)
c.2040G>C (p.Arg680=)
n.2586G>C
n.1647G>C
c.1161G>C (p.Arg387=)
1g.55063545G>TCA417960703PCSK9c.*380G>T (n.*380G>T)
c.2397G>T (p.Arg799=)
c.1665G>T (p.Arg555=)
c.2040G>T (p.Arg680=)
n.2586G>T
n.1647G>T
c.1161G>T (p.Arg387=)
1g.55063546A=CA1167986549PCSK9c.*381A= (n.*381A=)
c.2398A= (p.Ser800=)
c.1666A= (p.Ser556=)
c.2041A= (p.Ser681=)
n.2587A=
n.1648A=
c.1162A= (p.Ser388=)
1g.55063546A>CCA340480889PCSK9c.*381A>C (n.*381A>C)
c.2398A>C (p.Ser800Arg)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.2041A>C (p.Ser681Arg)
n.2587A>C
n.1648A>C
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
1g.55063546A>GCA340480890PCSK9c.*381A>G (n.*381A>G)
c.2398A>G (p.Ser800Gly)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.2041A>G (p.Ser681Gly)
n.2587A>G
n.1648A>G
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
 dbSNP
1g.55063546A>TCA340480891PCSK9c.*381A>T (n.*381A>T)
c.2398A>T (p.Ser800Cys)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.2041A>T (p.Ser681Cys)
n.2587A>T
n.1648A>T
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
1g.55063547G>ACA340480894PCSK9c.*382G>A (n.*382G>A)
c.2399G>A (p.Ser800Asn)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.2042G>A (p.Ser681Asn)
n.2588G>A
n.1649G>A
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
1g.55063547G>CCA340480893PCSK9c.*382G>C (n.*382G>C)
c.2399G>C (p.Ser800Thr)
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.2042G>C (p.Ser681Thr)
n.2588G>C
n.1649G>C
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
1g.55063547G>TCA340480892PCSK9c.*382G>T (n.*382G>T)
c.2399G>T (p.Ser800Ile)
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.2042G>T (p.Ser681Ile)
n.2588G>T
n.1649G>T
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
1g.55063548C>ACA340480895PCSK9c.*383C>A (n.*383C>A)
c.2400C>A (p.Ser800Arg)
c.1668C>A (p.Ser556Arg)
c.2043C>A (p.Ser681Arg)
n.2589C>A
n.1650C>A
c.1164C>A (p.Ser388Arg)
1g.55063548C>GCA340480896PCSK9c.*383C>G (n.*383C>G)
c.2400C>G (p.Ser800Arg)
c.1668C>G (p.Ser556Arg)
c.2043C>G (p.Ser681Arg)
n.2589C>G
n.1650C>G
c.1164C>G (p.Ser388Arg)
1g.55063548C>TCA417960705PCSK9c.*383C>T (n.*383C>T)
c.2400C>T (p.Ser800=)
c.1668C>T (p.Ser556=)
c.2043C>T (p.Ser681=)
n.2589C>T
n.1650C>T
c.1164C>T (p.Ser388=)
 gnomAD v4
1g.55063549C>ACA417960706PCSK9c.*384C>A (n.*384C>A)
c.2401C>A (p.Arg801=)
c.1669C>A (p.Arg557=)
c.2044C>A (p.Arg682=)
n.2590C>A
n.1651C>A
c.1165C>A (p.Arg389=)
1g.55063549C=CA1167986550PCSK9c.*384C= (n.*384C=)
c.2401C= (p.Arg801=)
c.1669C= (p.Arg557=)
c.2044C= (p.Arg682=)
n.2590C=
n.1651C=
c.1165C= (p.Arg389=)
1g.55063549C>GCA340480897PCSK9c.*384C>G (n.*384C>G)
c.2401C>G (p.Arg801Gly)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.2044C>G (p.Arg682Gly)
n.2590C>G
n.1651C>G
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
1g.55063549C>TCA040459PCSK9c.*384C>T (n.*384C>T)
c.2401C>T (p.Arg801Trp)
c.1669C>T (p.Arg557Trp)
c.2044C>T (p.Arg682Trp)
n.2590C>T
n.1651C>T
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063550G>ACA040477PCSK9c.*385G>A (n.*385G>A)
c.2402G>A (p.Arg801Gln)
c.1670G>A (p.Arg557Gln)
c.2045G>A (p.Arg682Gln)
n.2591G>A
n.1652G>A
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063550G>CCA340480898PCSK9c.*385G>C (n.*385G>C)
c.2402G>C (p.Arg801Pro)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
c.2045G>C (p.Arg682Pro)
n.2591G>C
n.1652G>C
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
1g.55063550G=CA1167986551PCSK9c.*385G= (n.*385G=)
c.2402G= (p.Arg801=)
c.1670G= (p.Arg557=)
c.2045G= (p.Arg682=)
n.2591G=
n.1652G=
c.1166G= (p.Arg389=)
1g.55063550G>TCA340480899PCSK9c.*385G>T (n.*385G>T)
c.2402G>T (p.Arg801Leu)
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
c.2045G>T (p.Arg682Leu)
n.2591G>T
n.1652G>T
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
1g.55063551G>ACA417960707PCSK9c.*386G>A (n.*386G>A)
c.2403G>A (p.Arg801=)
c.1671G>A (p.Arg557=)
c.2046G>A (p.Arg682=)
n.2592G>A
n.1653G>A
c.1167G>A (p.Arg389=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.55063551G>CCA417960708PCSK9c.*386G>C (n.*386G>C)
c.2403G>C (p.Arg801=)
c.1671G>C (p.Arg557=)
c.2046G>C (p.Arg682=)
n.2592G>C
n.1653G>C
c.1167G>C (p.Arg389=)
1g.55063551G>TCA417960709PCSK9c.*386G>T (n.*386G>T)
c.2403G>T (p.Arg801=)
c.1671G>T (p.Arg557=)
c.2046G>T (p.Arg682=)
n.2592G>T
n.1653G>T
c.1167G>T (p.Arg389=)
1g.55063552C>ACA22768530PCSK9c.*387C>A (n.*387C>A)
c.2404C>A (p.His802Asn)
c.1672C>A (p.His558Asn)
c.2047C>A (p.His683Asn)
n.2593C>A
n.1654C>A
c.1168C>A (p.His390Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55063552C=CA1145987358PCSK9c.*387C= (n.*387C=)
c.2404C= (p.His802=)
c.1672C= (p.His558=)
c.2047C= (p.His683=)
n.2593C=
n.1654C=
c.1168C= (p.His390=)
1g.55063552C>GCA340480900PCSK9c.*387C>G (n.*387C>G)
c.2404C>G (p.His802Asp)
c.1672C>G (p.His558Asp)
c.2047C>G (p.His683Asp)
n.2593C>G
n.1654C>G
c.1168C>G (p.His390Asp)
 gnomAD v4
1g.55063552C>TCA340480901PCSK9c.*387C>T (n.*387C>T)
c.2404C>T (p.His802Tyr)
c.1672C>T (p.His558Tyr)
c.2047C>T (p.His683Tyr)
n.2593C>T
n.1654C>T
c.1168C>T (p.His390Tyr)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched