Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55063409_55063418delCA523275595PCSK9c.*244_*253del (n.*244_*253del)
c.2261_2270del (p.Cys754SerfsTer13)
c.1529_1538del (p.Cys510SerfsTer13)
c.754_763del (n.754_763del)
c.1904_1913del (p.Cys635SerfsTer13)
n.2450_2459del
n.1511_1520del
c.1025_1034del (p.Cys342SerfsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063418T>ACA340480646PCSK9c.*253T>A (n.*253T>A)
c.2270T>A (p.Leu757His)
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.763T>A (n.763T>A)
c.1913T>A (p.Leu638His)
n.2459T>A
n.1520T>A
c.1034T>A (p.Leu345His)
1g.55063418T>CCA340480647PCSK9c.*253T>C (n.*253T>C)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.763T>C (n.763T>C)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
n.2459T>C
n.1520T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55063418T>GCA340480648PCSK9c.*253T>G (n.*253T>G)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.763T>G (n.763T>G)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
n.2459T>G
n.1520T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
1g.55063418T=CA1167986495PCSK9c.*253T= (n.*253T=)
c.2270T= (p.Leu757=)
c.1538T= (p.Leu513=)
c.763T= (n.763T=)
c.1913T= (p.Leu638=)
n.2459T=
n.1520T=
c.1034T= (p.Leu345=)
1g.55063419C>ACA417960618PCSK9c.*254C>A (n.*254C>A)
c.2271C>A (p.Leu757=)
c.1539C>A (p.Leu513=)
c.764C>A (n.764C>A)
c.1914C>A (p.Leu638=)
n.2460C>A
n.1521C>A
c.1035C>A (p.Leu345=)
1g.55063419C=CA1167986496PCSK9c.*254C= (n.*254C=)
c.2271C= (p.Leu757=)
c.1539C= (p.Leu513=)
c.764C= (n.764C=)
c.1914C= (p.Leu638=)
n.2460C=
n.1521C=
c.1035C= (p.Leu345=)
1g.55063419C>GCA22768234PCSK9c.*254C>G (n.*254C>G)
c.2271C>G (p.Leu757=)
c.1539C>G (p.Leu513=)
c.764C>G (n.764C>G)
c.1914C>G (p.Leu638=)
n.2460C>G
n.1521C>G
c.1035C>G (p.Leu345=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063419C>TCA417960617PCSK9c.*254C>T (n.*254C>T)
c.2271C>T (p.Leu757=)
c.1539C>T (p.Leu513=)
c.764C>T (n.764C>T)
c.1914C>T (p.Leu638=)
n.2460C>T
n.1521C>T
c.1035C>T (p.Leu345=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063421dupCA039635PCSK9c.*256dup (n.*256dup)
c.2273dup (p.Gly759TrpfsTer?)
c.1541dup (p.Gly515TrpfsTer?)
c.766dup (n.766dup)
c.1916dup (p.Gly640TrpfsTer?)
n.2462dup
n.1523dup
c.1037dup (p.Gly347TrpfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063420C>ACA340480649PCSK9c.*255C>A (n.*255C>A)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.765C>A (n.765C>A)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
n.2461C>A
n.1522C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
1g.55063420C=CA1167986497PCSK9c.*255C= (n.*255C=)
c.2272C= (p.Pro758=)
c.1540C= (p.Pro514=)
c.765C= (n.765C=)
c.1915C= (p.Pro639=)
n.2461C=
n.1522C=
c.1036C= (p.Pro346=)
1g.55063420C>GCA039660PCSK9c.*255C>G (n.*255C>G)
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.765C>G (n.765C>G)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
n.2461C>G
n.1522C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063420C>TCA340480650PCSK9c.*255C>T (n.*255C>T)
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.765C>T (n.765C>T)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
n.2461C>T
n.1522C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
1g.55063421C>ACA340480651PCSK9c.*256C>A (n.*256C>A)
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.1541C>A (p.Pro514His)
c.766C>A (n.766C>A)
c.1916C>A (p.Pro639His)
n.2462C>A
n.1523C>A
c.1037C>A (p.Pro346His)
1g.55063421C=CA1167986498PCSK9c.*256C= (n.*256C=)
c.2273C= (p.Pro758=)
c.1541C= (p.Pro514=)
c.766C= (n.766C=)
c.1916C= (p.Pro639=)
n.2462C=
n.1523C=
c.1037C= (p.Pro346=)
1g.55063421C>GCA340480652PCSK9c.*256C>G (n.*256C>G)
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.766C>G (n.766C>G)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
n.2462C>G
n.1523C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063421C>TCA340480653PCSK9c.*256C>T (n.*256C>T)
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.766C>T (n.766C>T)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
n.2462C>T
n.1523C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063422T>ACA417960619PCSK9c.*257T>A (n.*257T>A)
c.2274T>A (p.Pro758=)
c.1542T>A (p.Pro514=)
c.767T>A (n.767T>A)
c.1917T>A (p.Pro639=)
n.2463T>A
n.1524T>A
c.1038T>A (p.Pro346=)
1g.55063422T>CCA417960621PCSK9c.*257T>C (n.*257T>C)
c.2274T>C (p.Pro758=)
c.1542T>C (p.Pro514=)
c.767T>C (n.767T>C)
c.1917T>C (p.Pro639=)
n.2463T>C
n.1524T>C
c.1038T>C (p.Pro346=)
1g.55063422T>GCA417960620PCSK9c.*257T>G (n.*257T>G)
c.2274T>G (p.Pro758=)
c.1542T>G (p.Pro514=)
c.767T>G (n.767T>G)
c.1917T>G (p.Pro639=)
n.2463T>G
n.1524T>G
c.1038T>G (p.Pro346=)
1g.55063423G>ACA340480656PCSK9c.*258G>A (n.*258G>A)
c.2275G>A (p.Gly759Arg)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
c.768G>A (n.768G>A)
c.1918G>A (p.Gly640Arg)
n.2464G>A
n.1525G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
1g.55063423G>CCA340480655PCSK9c.*258G>C (n.*258G>C)
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.768G>C (n.768G>C)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
n.2464G>C
n.1525G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
 ClinVar
1g.55063423G>TCA340480654PCSK9c.*258G>T (n.*258G>T)
c.2275G>T (p.Gly759Trp)
c.1543G>T (p.Gly515Trp)
c.768G>T (n.768G>T)
c.1918G>T (p.Gly640Trp)
n.2464G>T
n.1525G>T
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
1g.55063424G>ACA340480657PCSK9c.*259G>A (n.*259G>A)
c.2276G>A (p.Gly759Glu)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
c.769G>A (n.769G>A)
c.1919G>A (p.Gly640Glu)
n.2465G>A
n.1526G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
 dbSNP
1g.55063424G>CCA340480658PCSK9c.*259G>C (n.*259G>C)
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.769G>C (n.769G>C)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
n.2465G>C
n.1526G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
1g.55063424G=CA1167986499PCSK9c.*259G= (n.*259G=)
c.2276G= (p.Gly759=)
c.1544G= (p.Gly515=)
c.769G= (n.769G=)
c.1919G= (p.Gly640=)
n.2465G=
n.1526G=
c.1040G= (p.Gly347=)
1g.55063424G>TCA340480659PCSK9c.*259G>T (n.*259G>T)
c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.769G>T (n.769G>T)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
n.2465G>T
n.1526G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
1g.55063425G>ACA417960622PCSK9c.*260G>A (n.*260G>A)
c.2277G>A (p.Gly759=)
c.1545G>A (p.Gly515=)
c.770G>A (n.770G>A)
c.1920G>A (p.Gly640=)
n.2466G>A
n.1527G>A
c.1041G>A (p.Gly347=)
1g.55063425G>CCA417960623PCSK9c.*260G>C (n.*260G>C)
c.2277G>C (p.Gly759=)
c.1545G>C (p.Gly515=)
c.770G>C (n.770G>C)
c.1920G>C (p.Gly640=)
n.2466G>C
n.1527G>C
c.1041G>C (p.Gly347=)
1g.55063425G=CA1167986500PCSK9c.*260G= (n.*260G=)
c.2277G= (p.Gly759=)
c.1545G= (p.Gly515=)
c.770G= (n.770G=)
c.1920G= (p.Gly640=)
n.2466G=
n.1527G=
c.1041G= (p.Gly347=)
1g.55063425G>TCA16610138PCSK9c.*260G>T (n.*260G>T)
c.2277G>T (p.Gly759=)
c.1545G>T (p.Gly515=)
c.770G>T (n.770G>T)
c.1920G>T (p.Gly640=)
n.2466G>T
n.1527G>T
c.1041G>T (p.Gly347=)
 ClinVar dbSNP
1g.55063426A=CA1167986501PCSK9c.*261A= (n.*261A=)
c.2278A= (p.Thr760=)
c.1546A= (p.Thr516=)
c.771A= (n.771A=)
c.1921A= (p.Thr641=)
n.2467A=
n.1528A=
c.1042A= (p.Thr348=)
1g.55063426A>CCA340480660PCSK9c.*261A>C (n.*261A>C)
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.771A>C (n.771A>C)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
n.2467A>C
n.1528A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
 dbSNP
1g.55063426A>GCA340480661PCSK9c.*261A>G (n.*261A>G)
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.771A>G (n.771A>G)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
n.2467A>G
n.1528A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
1g.55063426A>TCA340480662PCSK9c.*261A>T (n.*261A>T)
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.771A>T (n.771A>T)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
n.2467A>T
n.1528A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
1g.55063427C>ACA340480663PCSK9c.*262C>A (n.*262C>A)
c.2279C>A (p.Thr760Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
c.772C>A (n.772C>A)
c.1922C>A (p.Thr641Asn)
n.2468C>A
n.1529C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
1g.55063427C=CA1167986502PCSK9c.*262C= (n.*262C=)
c.2279C= (p.Thr760=)
c.1547C= (p.Thr516=)
c.772C= (n.772C=)
c.1922C= (p.Thr641=)
n.2468C=
n.1529C=
c.1043C= (p.Thr348=)
1g.55063427C>GCA340480664PCSK9c.*262C>G (n.*262C>G)
c.2279C>G (p.Thr760Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
c.772C>G (n.772C>G)
c.1922C>G (p.Thr641Ser)
n.2468C>G
n.1529C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
1g.55063427C>TCA039674PCSK9c.*262C>T (n.*262C>T)
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.772C>T (n.772C>T)
c.1922C>T (p.Thr641Ile)
n.2468C>T
n.1529C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063428C>ACA417960626PCSK9c.*263C>A (n.*263C>A)
c.2280C>A (p.Thr760=)
c.1548C>A (p.Thr516=)
c.773C>A (n.773C>A)
c.1923C>A (p.Thr641=)
n.2469C>A
n.1530C>A
c.1044C>A (p.Thr348=)
1g.55063428C>GCA417960624PCSK9c.*263C>G (n.*263C>G)
c.2280C>G (p.Thr760=)
c.1548C>G (p.Thr516=)
c.773C>G (n.773C>G)
c.1923C>G (p.Thr641=)
n.2469C>G
n.1530C>G
c.1044C>G (p.Thr348=)
1g.55063428C>TCA417960625PCSK9c.*263C>T (n.*263C>T)
c.2280C>T (p.Thr760=)
c.1548C>T (p.Thr516=)
c.773C>T (n.773C>T)
c.1923C>T (p.Thr641=)
n.2469C>T
n.1530C>T
c.1044C>T (p.Thr348=)
1g.55063429T>ACA340480665PCSK9c.*264T>A (n.*264T>A)
c.2281T>A (p.Ser761Thr)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.774T>A (n.774T>A)
c.1924T>A (p.Ser642Thr)
n.2470T>A
n.1531T>A
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
1g.55063429T>CCA340480666PCSK9c.*264T>C (n.*264T>C)
c.2281T>C (p.Ser761Pro)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.774T>C (n.774T>C)
c.1924T>C (p.Ser642Pro)
n.2470T>C
n.1531T>C
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063429T>GCA340480667PCSK9c.*264T>G (n.*264T>G)
c.2281T>G (p.Ser761Ala)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.774T>G (n.774T>G)
c.1924T>G (p.Ser642Ala)
n.2470T>G
n.1531T>G
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
1g.55063429T=CA1167986503PCSK9c.*264T= (n.*264T=)
c.2281T= (p.Ser761=)
c.1549T= (p.Ser517=)
c.774T= (n.774T=)
c.1924T= (p.Ser642=)
n.2470T=
n.1531T=
c.1045T= (p.Ser349=)
1g.55063430C>ACA340480669PCSK9c.*265C>A (n.*265C>A)
c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.775C>A (n.775C>A)
c.1925C>A (p.Ser642Tyr)
n.2471C>A
n.1532C>A
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
1g.55063430C=CA1167986504PCSK9c.*265C= (n.*265C=)
c.2282C= (p.Ser761=)
c.1550C= (p.Ser517=)
c.775C= (n.775C=)
c.1925C= (p.Ser642=)
n.2471C=
n.1532C=
c.1046C= (p.Ser349=)
1g.55063430C>GCA340480670PCSK9c.*265C>G (n.*265C>G)
c.2282C>G (p.Ser761Cys)
c.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.775C>G (n.775C>G)
c.1925C>G (p.Ser642Cys)
n.2471C>G
n.1532C>G
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
1g.55063430C>TCA340480668PCSK9c.*265C>T (n.*265C>T)
c.2282C>T (p.Ser761Phe)
c.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.775C>T (n.775C>T)
c.1925C>T (p.Ser642Phe)
n.2471C>T
n.1532C>T
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55063431C>ACA417960627PCSK9c.*266C>A (n.*266C>A)
c.2283C>A (p.Ser761=)
c.1551C>A (p.Ser517=)
c.776C>A (n.776C>A)
c.1926C>A (p.Ser642=)
n.2472C>A
n.1533C>A
c.1047C>A (p.Ser349=)
1g.55063431C>GCA417960628PCSK9c.*266C>G (n.*266C>G)
c.2283C>G (p.Ser761=)
c.1551C>G (p.Ser517=)
c.776C>G (n.776C>G)
c.1926C>G (p.Ser642=)
n.2472C>G
n.1533C>G
c.1047C>G (p.Ser349=)
1g.55063431C>TCA417960629PCSK9c.*266C>T (n.*266C>T)
c.2283C>T (p.Ser761=)
c.1551C>T (p.Ser517=)
c.776C>T (n.776C>T)
c.1926C>T (p.Ser642=)
n.2472C>T
n.1533C>T
c.1047C>T (p.Ser349=)
1g.55063432C>ACA340480672PCSK9c.*267C>A (n.*267C>A)
c.2284C>A (p.His762Asn)
c.1552C>A (p.His518Asn)
c.777C>A (n.777C>A)
c.1927C>A (p.His643Asn)
n.2473C>A
n.1534C>A
c.1048C>A (p.His350Asn)
1g.55063432C=CA1167986505PCSK9c.*267C= (n.*267C=)
c.2284C= (p.His762=)
c.1552C= (p.His518=)
c.777C= (n.777C=)
c.1927C= (p.His643=)
n.2473C=
n.1534C=
c.1048C= (p.His350=)
1g.55063432C>GCA039695PCSK9c.*267C>G (n.*267C>G)
c.2284C>G (p.His762Asp)
c.1552C>G (p.His518Asp)
c.777C>G (n.777C>G)
c.1927C>G (p.His643Asp)
n.2473C>G
n.1534C>G
c.1048C>G (p.His350Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063432C>TCA340480671PCSK9c.*267C>T (n.*267C>T)
c.2284C>T (p.His762Tyr)
c.1552C>T (p.His518Tyr)
c.777C>T (n.777C>T)
c.1927C>T (p.His643Tyr)
n.2473C>T
n.1534C>T
c.1048C>T (p.His350Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55063433A>CCA340480673PCSK9c.*268A>C (n.*268A>C)
c.2285A>C (p.His762Pro)
c.1553A>C (p.His518Pro)
c.778A>C (n.778A>C)
c.1928A>C (p.His643Pro)
n.2474A>C
n.1535A>C
c.1049A>C (p.His350Pro)
1g.55063433A>GCA340480674PCSK9c.*268A>G (n.*268A>G)
c.2285A>G (p.His762Arg)
c.1553A>G (p.His518Arg)
c.778A>G (n.778A>G)
c.1928A>G (p.His643Arg)
n.2474A>G
n.1535A>G
c.1049A>G (p.His350Arg)
 gnomAD v4
1g.55063433A>TCA340480675PCSK9c.*268A>T (n.*268A>T)
c.2285A>T (p.His762Leu)
c.1553A>T (p.His518Leu)
c.778A>T (n.778A>T)
c.1928A>T (p.His643Leu)
n.2474A>T
n.1535A>T
c.1049A>T (p.His350Leu)
1g.55063434delCA2574381373PCSK9c.*269del (n.*269del)
c.2286del (p.His762GlnfsTer8)
c.1554del (p.His518GlnfsTer8)
c.779del (n.779del)
c.1929del (p.His643GlnfsTer8)
n.2475del
n.1536del
c.1050del (p.His350GlnfsTer8)
 gnomAD v4
1g.55063434C>ACA340480676PCSK9c.*269C>A (n.*269C>A)
c.2286C>A (p.His762Gln)
c.1554C>A (p.His518Gln)
c.779C>A (n.779C>A)
c.1929C>A (p.His643Gln)
n.2475C>A
n.1536C>A
c.1050C>A (p.His350Gln)
 gnomAD v4
1g.55063434C=CA1142074113PCSK9c.*269C= (n.*269C=)
c.2286C= (p.His762=)
c.1554C= (p.His518=)
c.779C= (n.779C=)
c.1929C= (p.His643=)
n.2475C=
n.1536C=
c.1050C= (p.His350=)
1g.55063434C>GCA039713PCSK9c.*269C>G (n.*269C>G)
c.2286C>G (p.His762Gln)
c.1554C>G (p.His518Gln)
c.779C>G (n.779C>G)
c.1929C>G (p.His643Gln)
n.2475C>G
n.1536C>G
c.1050C>G (p.His350Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063434C>TCA039722PCSK9c.*269C>T (n.*269C>T)
c.2286C>T (p.His762=)
c.1554C>T (p.His518=)
c.779C>T (n.779C>T)
c.1929C>T (p.His643=)
n.2475C>T
n.1536C>T
c.1050C>T (p.His350=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063435G>ACA039753PCSK9c.*270G>A (n.*270G>A)
c.2287G>A (p.Val763Ile)
c.1555G>A (p.Val519Ile)
c.780G>A (n.780G>A)
c.1930G>A (p.Val644Ile)
n.2476G>A
n.1537G>A
c.1051G>A (p.Val351Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063435G>CCA340480677PCSK9c.*270G>C (n.*270G>C)
c.2287G>C (p.Val763Leu)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.780G>C (n.780G>C)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
n.2476G>C
n.1537G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
1g.55063435G=CA1141920216PCSK9c.*270G= (n.*270G=)
c.2287G= (p.Val763=)
c.1555G= (p.Val519=)
c.780G= (n.780G=)
c.1930G= (p.Val644=)
n.2476G=
n.1537G=
c.1051G= (p.Val351=)
1g.55063435G>TCA340480678PCSK9c.*270G>T (n.*270G>T)
c.2287G>T (p.Val763Phe)
c.1555G>T (p.Val519Phe)
c.780G>T (n.780G>T)
c.1930G>T (p.Val644Phe)
n.2476G>T
n.1537G>T
c.1051G>T (p.Val351Phe)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55063436T>ACA340480679PCSK9c.*271T>A (n.*271T>A)
c.2288T>A (p.Val763Asp)
c.1556T>A (p.Val519Asp)
c.781T>A (n.781T>A)
c.1931T>A (p.Val644Asp)
n.2477T>A
n.1538T>A
c.1052T>A (p.Val351Asp)
1g.55063436T>CCA340480680PCSK9c.*271T>C (n.*271T>C)
c.2288T>C (p.Val763Ala)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.781T>C (n.781T>C)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
n.2477T>C
n.1538T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
1g.55063436T>GCA340480681PCSK9c.*271T>G (n.*271T>G)
c.2288T>G (p.Val763Gly)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.781T>G (n.781T>G)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
n.2477T>G
n.1538T>G
c.1052T>G (p.Val351Gly)
1g.55063437C>ACA417960630PCSK9c.*272C>A (n.*272C>A)
c.2289C>A (p.Val763=)
c.1557C>A (p.Val519=)
c.782C>A (n.782C>A)
c.1932C>A (p.Val644=)
n.2478C>A
n.1539C>A
c.1053C>A (p.Val351=)
1g.55063437C>GCA417960631PCSK9c.*272C>G (n.*272C>G)
c.2289C>G (p.Val763=)
c.1557C>G (p.Val519=)
c.782C>G (n.782C>G)
c.1932C>G (p.Val644=)
n.2478C>G
n.1539C>G
c.1053C>G (p.Val351=)
 ClinVar
1g.55063437C>TCA417960632PCSK9c.*272C>T (n.*272C>T)
c.2289C>T (p.Val763=)
c.1557C>T (p.Val519=)
c.782C>T (n.782C>T)
c.1932C>T (p.Val644=)
n.2478C>T
n.1539C>T
c.1053C>T (p.Val351=)
1g.55063438C>ACA340480682PCSK9c.*273C>A (n.*273C>A)
c.2290C>A (p.Leu764Met)
c.1558C>A (p.Leu520Met)
c.783C>A (n.783C>A)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
n.2479C>A
n.1540C>A
c.1054C>A (p.Leu352Met)
1g.55063438C>GCA340480683PCSK9c.*273C>G (n.*273C>G)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.783C>G (n.783C>G)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.2479C>G
n.1540C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
1g.55063438C>TCA417960633PCSK9c.*273C>T (n.*273C>T)
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.1558C>T (p.Leu520=)
c.783C>T (n.783C>T)
c.1933C>T (p.Leu645=)
n.2479C>T
n.1540C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
 gnomAD v4
1g.55063439T>ACA340480684PCSK9c.*274T>A (n.*274T>A)
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.784T>A (n.784T>A)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
n.2480T>A
n.1541T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
1g.55063439T>CCA340480685PCSK9c.*274T>C (n.*274T>C)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.784T>C (n.784T>C)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.2480T>C
n.1541T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
 gnomAD v4
1g.55063439T>GCA340480686PCSK9c.*274T>G (n.*274T>G)
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.784T>G (n.784T>G)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.2480T>G
n.1541T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
1g.55063440G>ACA417960634PCSK9c.*275G>A (n.*275G>A)
c.2292G>A (p.Leu764=)
c.1560G>A (p.Leu520=)
c.785G>A (n.785G>A)
c.1935G>A (p.Leu645=)
n.2481G>A
n.1542G>A
c.1056G>A (p.Leu352=)
1g.55063440G>CCA417960635PCSK9c.*275G>C (n.*275G>C)
c.2292G>C (p.Leu764=)
c.1560G>C (p.Leu520=)
c.785G>C (n.785G>C)
c.1935G>C (p.Leu645=)
n.2481G>C
n.1542G>C
c.1056G>C (p.Leu352=)
1g.55063440G>TCA417960636PCSK9c.*275G>T (n.*275G>T)
c.2292G>T (p.Leu764=)
c.1560G>T (p.Leu520=)
c.785G>T (n.785G>T)
c.1935G>T (p.Leu645=)
n.2481G>T
n.1542G>T
c.1056G>T (p.Leu352=)
 gnomAD v4
1g.55063444delCA2645843772PCSK9c.*279del (n.*279del)
c.2296del (p.Ala766ProfsTer4)
c.1564del (p.Ala522ProfsTer4)
c.789del (n.789del)
c.1939del (p.Ala647ProfsTer4)
n.2485del
n.1546del
c.1060del (p.Ala354ProfsTer4)
 gnomAD v4
1g.55063441G>ACA340480687PCSK9c.*276G>A (n.*276G>A)
c.2293G>A (p.Gly765Arg)
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.786G>A (n.786G>A)
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
n.2482G>A
n.1543G>A
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
1g.55063441G>CCA340480688PCSK9c.*276G>C (n.*276G>C)
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.786G>C (n.786G>C)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
n.2482G>C
n.1543G>C
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
1g.55063441G>TCA340480689PCSK9c.*276G>T (n.*276G>T)
c.2293G>T (p.Gly765Trp)
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
c.786G>T (n.786G>T)
c.1936G>T (p.Gly646Trp)
n.2482G>T
n.1543G>T
c.1057G>T (p.Gly353Trp)
1g.55063442G>ACA340480690PCSK9c.*277G>A (n.*277G>A)
c.2294G>A (p.Gly765Glu)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.787G>A (n.787G>A)
c.1937G>A (p.Gly646Glu)
n.2483G>A
n.1544G>A
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063442G>CCA340480691PCSK9c.*277G>C (n.*277G>C)
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.787G>C (n.787G>C)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
n.2483G>C
n.1544G>C
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
1g.55063442G=CA1167986506PCSK9c.*277G= (n.*277G=)
c.2294G= (p.Gly765=)
c.1562G= (p.Gly521=)
c.787G= (n.787G=)
c.1937G= (p.Gly646=)
n.2483G=
n.1544G=
c.1058G= (p.Gly353=)
1g.55063442G>TCA340480692PCSK9c.*277G>T (n.*277G>T)
c.2294G>T (p.Gly765Val)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.787G>T (n.787G>T)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
n.2483G>T
n.1544G>T
c.1058G>T (p.Gly353Val)
1g.55063443G>ACA417960639PCSK9c.*278G>A (n.*278G>A)
c.2295G>A (p.Gly765=)
c.1563G>A (p.Gly521=)
c.788G>A (n.788G>A)
c.1938G>A (p.Gly646=)
n.2484G>A
n.1545G>A
c.1059G>A (p.Gly353=)
1g.55063443G>CCA417960637PCSK9c.*278G>C (n.*278G>C)
c.2295G>C (p.Gly765=)
c.1563G>C (p.Gly521=)
c.788G>C (n.788G>C)
c.1938G>C (p.Gly646=)
n.2484G>C
n.1545G>C
c.1059G>C (p.Gly353=)
1g.55063443G>TCA417960638PCSK9c.*278G>T (n.*278G>T)
c.2295G>T (p.Gly765=)
c.1563G>T (p.Gly521=)
c.788G>T (n.788G>T)
c.1938G>T (p.Gly646=)
n.2484G>T
n.1545G>T
c.1059G>T (p.Gly353=)
1g.55063444G>ACA340480693PCSK9c.*279G>A (n.*279G>A)
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.789G>A (n.789G>A)
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
n.2485G>A
n.1546G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
1g.55063444G>CCA340480694PCSK9c.*279G>C (n.*279G>C)
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.789G>C (n.789G>C)
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
n.2485G>C
n.1546G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
1g.55063444G=CA1141805078PCSK9c.*279G= (n.*279G=)
c.2296G= (p.Ala766=)
c.1564G= (p.Ala522=)
c.789G= (n.789G=)
c.1939G= (p.Ala647=)
n.2485G=
n.1546G=
c.1060G= (p.Ala354=)
1g.55063444G>TCA039776PCSK9c.*279G>T (n.*279G>T)
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.789G>T (n.789G>T)
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
n.2485G>T
n.1546G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063445C>ACA340480697PCSK9c.*280C>A (n.*280C>A)
c.2297C>A (p.Ala766Asp)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.790C>A (n.790C>A)
c.1940C>A (p.Ala647Asp)
n.2486C>A
n.1547C>A
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
1g.55063445C>GCA340480696PCSK9c.*280C>G (n.*280C>G)
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.790C>G (n.790C>G)
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
n.2486C>G
n.1547C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
1g.55063445C>TCA340480695PCSK9c.*280C>T (n.*280C>T)
c.2297C>T (p.Ala766Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.790C>T (n.790C>T)
c.1940C>T (p.Ala647Val)
n.2486C>T
n.1547C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
 COSMIC
1g.55063446C>ACA417960640PCSK9c.*281C>A (n.*281C>A)
c.2298C>A (p.Ala766=)
c.1566C>A (p.Ala522=)
c.791C>A (n.791C>A)
c.1941C>A (p.Ala647=)
n.2487C>A
n.1548C>A
c.1062C>A (p.Ala354=)
 COSMIC
1g.55063446C>GCA417960641PCSK9c.*281C>G (n.*281C>G)
c.2298C>G (p.Ala766=)
c.1566C>G (p.Ala522=)
c.791C>G (n.791C>G)
c.1941C>G (p.Ala647=)
n.2487C>G
n.1548C>G
c.1062C>G (p.Ala354=)
1g.55063446C>TCA417960642PCSK9c.*281C>T (n.*281C>T)
c.2298C>T (p.Ala766=)
c.1566C>T (p.Ala522=)
c.791C>T (n.791C>T)
c.1941C>T (p.Ala647=)
n.2487C>T
n.1548C>T
c.1062C>T (p.Ala354=)
 ClinVar
1g.55063447T>ACA340480698PCSK9c.*282T>A (n.*282T>A)
c.2299T>A (p.Tyr767Asn)
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
c.792T>A (n.792T>A)
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
n.2488T>A
n.1549T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
1g.55063447T>CCA340480699PCSK9c.*282T>C (n.*282T>C)
c.2299T>C (p.Tyr767His)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
c.792T>C (n.792T>C)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
n.2488T>C
n.1549T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
1g.55063447T>GCA340480700PCSK9c.*282T>G (n.*282T>G)
c.2299T>G (p.Tyr767Asp)
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
c.792T>G (n.792T>G)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
n.2488T>G
n.1549T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
1g.55063448A>CCA340480701PCSK9c.*283A>C (n.*283A>C)
c.2300A>C (p.Tyr767Ser)
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
c.793A>C (n.793A>C)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
n.2489A>C
n.1550A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
1g.55063448A>GCA340480702PCSK9c.*283A>G (n.*283A>G)
c.2300A>G (p.Tyr767Cys)
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
c.793A>G (n.793A>G)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
n.2489A>G
n.1550A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
1g.55063448A>TCA340480703PCSK9c.*283A>T (n.*283A>T)
c.2300A>T (p.Tyr767Phe)
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
c.793A>T (n.793A>T)
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
n.2489A>T
n.1550A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
1g.55063449C>ACA039789PCSK9c.*284C>A (n.*284C>A)
c.2301C>A (p.Tyr767Ter)
c.1569C>A (p.Tyr523Ter)
c.794C>A (n.794C>A)
c.1944C>A (p.Tyr648Ter)
n.2490C>A
n.1551C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063449C=CA1141600666PCSK9c.*284C= (n.*284C=)
c.2301C= (p.Tyr767=)
c.1569C= (p.Tyr523=)
c.794C= (n.794C=)
c.1944C= (p.Tyr648=)
n.2490C=
n.1551C=
c.1065C= (p.Tyr355=)
1g.55063449C>GCA340480704PCSK9c.*284C>G (n.*284C>G)
c.2301C>G (p.Tyr767Ter)
c.1569C>G (p.Tyr523Ter)
c.794C>G (n.794C>G)
c.1944C>G (p.Tyr648Ter)
n.2490C>G
n.1551C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
1g.55063449C>TCA039805PCSK9c.*284C>T (n.*284C>T)
c.2301C>T (p.Tyr767=)
c.1569C>T (p.Tyr523=)
c.794C>T (n.794C>T)
c.1944C>T (p.Tyr648=)
n.2490C>T
n.1551C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063449_55063459delinsCGCCGTAGACACA1167986507PCSK9c.*284_*294delinsCGCCGTAGACA (n.*284_*294delinsCGCCGTAGACA)
c.2301_2311delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr767=)
c.1569_1579delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr523=)
c.794_804delinsCGCCGTAGACA (n.794_804delinsCGCCGTAGACA)
c.1944_1954delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr648=)
n.2490_2500delinsCGCCGTAGACA
n.1551_1561delinsCGCCGTAGACA
c.1065_1075delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr355=)
1g.55063450G>ACA039821PCSK9c.*285G>A (n.*285G>A)
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.795G>A (n.795G>A)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
n.2491G>A
n.1552G>A
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063450G>CCA340480705PCSK9c.*285G>C (n.*285G>C)
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.795G>C (n.795G>C)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
n.2491G>C
n.1552G>C
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
1g.55063450G=CA1143815526PCSK9c.*285G= (n.*285G=)
c.2302G= (p.Ala768=)
c.1570G= (p.Ala524=)
c.795G= (n.795G=)
c.1945G= (p.Ala649=)
n.2491G=
n.1552G=
c.1066G= (p.Ala356=)
1g.55063450G>TCA340480706PCSK9c.*285G>T (n.*285G>T)
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.795G>T (n.795G>T)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
n.2491G>T
n.1552G>T
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
 COSMIC
1g.55063450_55063459delCA1139656143PCSK9c.*285_*294del (n.*285_*294del)
c.2302_2311del (p.Ala768ThrfsTer4)
c.1570_1579del (p.Ala524ThrfsTer4)
c.795_804del (n.795_804del)
c.1945_1954del (p.Ala649ThrfsTer4)
n.2491_2500del
n.1552_1561del
c.1066_1075del (p.Ala356ThrfsTer4)
 ClinVar dbSNP
1g.55063451C>ACA340480708PCSK9c.*286C>A (n.*286C>A)
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.796C>A (n.796C>A)
c.1946C>A (p.Ala649Asp)
n.2492C>A
n.1553C>A
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
1g.55063451C>GCA340480709PCSK9c.*286C>G (n.*286C>G)
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.796C>G (n.796C>G)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
n.2492C>G
n.1553C>G
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
1g.55063451C>TCA340480707PCSK9c.*286C>T (n.*286C>T)
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.796C>T (n.796C>T)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
n.2492C>T
n.1553C>T
c.1067C>T (p.Ala356Val)
 dbSNP
1g.55063452C>ACA417960643PCSK9c.*287C>A (n.*287C>A)
c.2304C>A (p.Ala768=)
c.1572C>A (p.Ala524=)
c.797C>A (n.797C>A)
c.1947C>A (p.Ala649=)
n.2493C>A
n.1554C>A
c.1068C>A (p.Ala356=)
 ClinVar
1g.55063452C=CA1167986508PCSK9c.*287C= (n.*287C=)
c.2304C= (p.Ala768=)
c.1572C= (p.Ala524=)
c.797C= (n.797C=)
c.1947C= (p.Ala649=)
n.2493C=
n.1554C=
c.1068C= (p.Ala356=)
1g.55063452C>GCA417960644PCSK9c.*287C>G (n.*287C>G)
c.2304C>G (p.Ala768=)
c.1572C>G (p.Ala524=)
c.797C>G (n.797C>G)
c.1947C>G (p.Ala649=)
n.2493C>G
n.1554C>G
c.1068C>G (p.Ala356=)
1g.55063452C>TCA417960645PCSK9c.*287C>T (n.*287C>T)
c.2304C>T (p.Ala768=)
c.1572C>T (p.Ala524=)
c.797C>T (n.797C>T)
c.1947C>T (p.Ala649=)
n.2493C>T
n.1554C>T
c.1068C>T (p.Ala356=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063453G>ACA039835PCSK9c.*288G>A (n.*288G>A)
c.2305G>A (p.Val769Ile)
c.1573G>A (p.Val525Ile)
c.798G>A (n.798G>A)
c.1948G>A (p.Val650Ile)
n.2494G>A
n.1555G>A
c.1069G>A (p.Val357Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063453G>CCA340480710PCSK9c.*288G>C (n.*288G>C)
c.2305G>C (p.Val769Leu)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.798G>C (n.798G>C)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
n.2494G>C
n.1555G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
1g.55063453G=CA1167986509PCSK9c.*288G= (n.*288G=)
c.2305G= (p.Val769=)
c.1573G= (p.Val525=)
c.798G= (n.798G=)
c.1948G= (p.Val650=)
n.2494G=
n.1555G=
c.1069G= (p.Val357=)
1g.55063453G>TCA340480711PCSK9c.*288G>T (n.*288G>T)
c.2305G>T (p.Val769Leu)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.798G>T (n.798G>T)
c.1948G>T (p.Val650Leu)
n.2494G>T
n.1555G>T
c.1069G>T (p.Val357Leu)
 ClinVar
1g.55063454T>ACA340480712PCSK9c.*289T>A (n.*289T>A)
c.2306T>A (p.Val769Glu)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.799T>A (n.799T>A)
c.1949T>A (p.Val650Glu)
n.2495T>A
n.1556T>A
c.1070T>A (p.Val357Glu)
1g.55063454T>CCA340480713PCSK9c.*289T>C (n.*289T>C)
c.2306T>C (p.Val769Ala)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.799T>C (n.799T>C)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
n.2495T>C
n.1556T>C
c.1070T>C (p.Val357Ala)
 COSMIC
1g.55063454T>GCA039847PCSK9c.*289T>G (n.*289T>G)
c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.799T>G (n.799T>G)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
n.2495T>G
n.1556T>G
c.1070T>G (p.Val357Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063454T=CA1148884696PCSK9c.*289T= (n.*289T=)
c.2306T= (p.Val769=)
c.1574T= (p.Val525=)
c.799T= (n.799T=)
c.1949T= (p.Val650=)
n.2495T=
n.1556T=
c.1070T= (p.Val357=)
1g.55063455A=CA1167986510PCSK9c.*290A= (n.*290A=)
c.2307A= (p.Val769=)
c.1575A= (p.Val525=)
c.800A= (n.800A=)
c.1950A= (p.Val650=)
n.2496A=
n.1557A=
c.1071A= (p.Val357=)
1g.55063455A>CCA417960646PCSK9c.*290A>C (n.*290A>C)
c.2307A>C (p.Val769=)
c.1575A>C (p.Val525=)
c.800A>C (n.800A>C)
c.1950A>C (p.Val650=)
n.2496A>C
n.1557A>C
c.1071A>C (p.Val357=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55063455A>GCA417960647PCSK9c.*290A>G (n.*290A>G)
c.2307A>G (p.Val769=)
c.1575A>G (p.Val525=)
c.800A>G (n.800A>G)
c.1950A>G (p.Val650=)
n.2496A>G
n.1557A>G
c.1071A>G (p.Val357=)
1g.55063455A>TCA417960648PCSK9c.*290A>T (n.*290A>T)
c.2307A>T (p.Val769=)
c.1575A>T (p.Val525=)
c.800A>T (n.800A>T)
c.1950A>T (p.Val650=)
n.2496A>T
n.1557A>T
c.1071A>T (p.Val357=)
1g.55063456G>ACA340480714PCSK9c.*291G>A (n.*291G>A)
c.2308G>A (p.Asp770Asn)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.801G>A (n.801G>A)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
n.2497G>A
n.1558G>A
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
1g.55063456G>CCA340480715PCSK9c.*291G>C (n.*291G>C)
c.2308G>C (p.Asp770His)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.801G>C (n.801G>C)
c.1951G>C (p.Asp651His)
n.2497G>C
n.1558G>C
c.1072G>C (p.Asp358His)
 gnomAD v4
1g.55063456G=CA1167986511PCSK9c.*291G= (n.*291G=)
c.2308G= (p.Asp770=)
c.1576G= (p.Asp526=)
c.801G= (n.801G=)
c.1951G= (p.Asp651=)
n.2497G=
n.1558G=
c.1072G= (p.Asp358=)
1g.55063456G>TCA039858PCSK9c.*291G>T (n.*291G>T)
c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.801G>T (n.801G>T)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
n.2497G>T
n.1558G>T
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063457A=CA1167986512PCSK9c.*292A= (n.*292A=)
c.2309A= (p.Asp770=)
c.1577A= (p.Asp526=)
c.802A= (n.802A=)
c.1952A= (p.Asp651=)
n.2498A=
n.1559A=
c.1073A= (p.Asp358=)
1g.55063457A>CCA340480716PCSK9c.*292A>C (n.*292A>C)
c.2309A>C (p.Asp770Ala)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.802A>C (n.802A>C)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
n.2498A>C
n.1559A>C
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
1g.55063457A>GCA340480717PCSK9c.*292A>G (n.*292A>G)
c.2309A>G (p.Asp770Gly)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.802A>G (n.802A>G)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
n.2498A>G
n.1559A>G
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.55063457A>TCA340480718PCSK9c.*292A>T (n.*292A>T)
c.2309A>T (p.Asp770Val)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.802A>T (n.802A>T)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
n.2498A>T
n.1559A>T
c.1073A>T (p.Asp358Val)
1g.55063458C>ACA340480719PCSK9c.*293C>A (n.*293C>A)
c.2310C>A (p.Asp770Glu)
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.803C>A (n.803C>A)
c.1953C>A (p.Asp651Glu)
n.2499C>A
n.1560C>A
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
1g.55063458C>GCA340480720PCSK9c.*293C>G (n.*293C>G)
c.2310C>G (p.Asp770Glu)
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.803C>G (n.803C>G)
c.1953C>G (p.Asp651Glu)
n.2499C>G
n.1560C>G
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
1g.55063458C>TCA417960649PCSK9c.*293C>T (n.*293C>T)
c.2310C>T (p.Asp770=)
c.1578C>T (p.Asp526=)
c.803C>T (n.803C>T)
c.1953C>T (p.Asp651=)
n.2499C>T
n.1560C>T
c.1074C>T (p.Asp358=)
1g.55063459A=CA1143472568PCSK9c.*294A= (n.*294A=)
c.2311A= (p.Asn771=)
c.1579A= (p.Asn527=)
c.804A= (n.804A=)
c.1954A= (p.Asn652=)
n.2500A=
n.1561A=
c.1075A= (p.Asn359=)
1g.55063459A>CCA340480722PCSK9c.*294A>C (n.*294A>C)
c.2311A>C (p.Asn771His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
c.804A>C (n.804A>C)
c.1954A>C (p.Asn652His)
n.2500A>C
n.1561A>C
c.1075A>C (p.Asn359His)
1g.55063459A>GCA039871PCSK9c.*294A>G (n.*294A>G)
c.2311A>G (p.Asn771Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.804A>G (n.804A>G)
c.1954A>G (p.Asn652Asp)
n.2500A>G
n.1561A>G
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063459A>TCA340480721PCSK9c.*294A>T (n.*294A>T)
c.2311A>T (p.Asn771Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.804A>T (n.804A>T)
c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
n.2500A>T
n.1561A>T
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
1g.55063459_55063477dupCA2645840436PCSK9c.*294_*312dup (n.*294_*312dup)
c.2311_2329dup (p.Ser777LysfsTer?)
c.1579_1597dup (p.Ser533LysfsTer?)
c.804_822dup (n.804_822dup)
c.1954_1972dup (p.Ser658LysfsTer?)
n.2500_2518dup
n.1561_1579dup
c.1075_1093dup (p.Ser365LysfsTer?)
 gnomAD v4
1g.55063460A>CCA340480724PCSK9c.*295A>C (n.*295A>C)
c.2312A>C (p.Asn771Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.805A>C (n.805A>C)
c.1955A>C (p.Asn652Thr)
n.2501A>C
n.1562A>C
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
1g.55063460A>GCA340480723PCSK9c.*295A>G (n.*295A>G)
c.2312A>G (p.Asn771Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.805A>G (n.805A>G)
c.1955A>G (p.Asn652Ser)
n.2501A>G
n.1562A>G
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
1g.55063460A>TCA340480725PCSK9c.*295A>T (n.*295A>T)
c.2312A>T (p.Asn771Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.805A>T (n.805A>T)
c.1955A>T (p.Asn652Ile)
n.2501A>T
n.1562A>T
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
1g.55063460_55063464delCA2574381374PCSK9c.*295_*299del (n.*295_*299del)
c.2312_2316del (p.Asn771MetfsTer?)
c.1580_1584del (p.Asn527MetfsTer?)
c.805_809del (n.805_809del)
c.1955_1959del (p.Asn652MetfsTer?)
n.2501_2505del
n.1562_1566del
c.1076_1080del (p.Asn359MetfsTer?)
1g.55063461C>ACA340480726PCSK9c.*296C>A (n.*296C>A)
c.2313C>A (p.Asn771Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
c.806C>A (n.806C>A)
c.1956C>A (p.Asn652Lys)
n.2502C>A
n.1563C>A
c.1077C>A (p.Asn359Lys)
 ClinVar
1g.55063461C>GCA340480727PCSK9c.*296C>G (n.*296C>G)
c.2313C>G (p.Asn771Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
c.806C>G (n.806C>G)
c.1956C>G (p.Asn652Lys)
n.2502C>G
n.1563C>G
c.1077C>G (p.Asn359Lys)
1g.55063461C>TCA417960650PCSK9c.*296C>T (n.*296C>T)
c.2313C>T (p.Asn771=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
c.806C>T (n.806C>T)
c.1956C>T (p.Asn652=)
n.2502C>T
n.1563C>T
c.1077C>T (p.Asn359=)
1g.55063462A>CCA340480728PCSK9c.*297A>C (n.*297A>C)
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.807A>C (n.807A>C)
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
n.2503A>C
n.1564A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
1g.55063462A>GCA340480729PCSK9c.*297A>G (n.*297A>G)
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.807A>G (n.807A>G)
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
n.2503A>G
n.1564A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
1g.55063462A>TCA340480730PCSK9c.*297A>T (n.*297A>T)
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.807A>T (n.807A>T)
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
n.2503A>T
n.1564A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
 gnomAD v4
1g.55063463C>ACA039889PCSK9c.*298C>A (n.*298C>A)
c.2315C>A (p.Thr772Lys)
c.1583C>A (p.Thr528Lys)
c.808C>A (n.808C>A)
c.1958C>A (p.Thr653Lys)
n.2504C>A
n.1565C>A
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063463C=CA1167986513PCSK9c.*298C= (n.*298C=)
c.2315C= (p.Thr772=)
c.1583C= (p.Thr528=)
c.808C= (n.808C=)
c.1958C= (p.Thr653=)
n.2504C=
n.1565C=
c.1079C= (p.Thr360=)
1g.55063463C>GCA340480731PCSK9c.*298C>G (n.*298C>G)
c.2315C>G (p.Thr772Arg)
c.1583C>G (p.Thr528Arg)
c.808C>G (n.808C>G)
c.1958C>G (p.Thr653Arg)
n.2504C>G
n.1565C>G
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
1g.55063463C>TCA22768334PCSK9c.*298C>T (n.*298C>T)
c.2315C>T (p.Thr772Met)
c.1583C>T (p.Thr528Met)
c.808C>T (n.808C>T)
c.1958C>T (p.Thr653Met)
n.2504C>T
n.1565C>T
c.1079C>T (p.Thr360Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063464G>ACA039903PCSK9c.*299G>A (n.*299G>A)
c.2316G>A (p.Thr772=)
c.1584G>A (p.Thr528=)
c.809G>A (n.809G>A)
c.1959G>A (p.Thr653=)
n.2505G>A
n.1566G>A
c.1080G>A (p.Thr360=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063464G>CCA039921PCSK9c.*299G>C (n.*299G>C)
c.2316G>C (p.Thr772=)
c.1584G>C (p.Thr528=)
c.809G>C (n.809G>C)
c.1959G>C (p.Thr653=)
n.2505G>C
n.1566G>C
c.1080G>C (p.Thr360=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063464G=CA1141708864PCSK9c.*299G= (n.*299G=)
c.2316G= (p.Thr772=)
c.1584G= (p.Thr528=)
c.809G= (n.809G=)
c.1959G= (p.Thr653=)
n.2505G=
n.1566G=
c.1080G= (p.Thr360=)
1g.55063464G>TCA417960651PCSK9c.*299G>T (n.*299G>T)
c.2316G>T (p.Thr772=)
c.1584G>T (p.Thr528=)
c.809G>T (n.809G>T)
c.1959G>T (p.Thr653=)
n.2505G>T
n.1566G>T
c.1080G>T (p.Thr360=)
1g.55063466_55063469dupCA2645840437PCSK9c.*301_*304dup (n.*301_*304dup)
c.2318_2321dup (p.Val775CysfsTer?)
c.1586_1589dup (p.Val531CysfsTer?)
c.811_814dup (n.811_814dup)
c.1961_1964dup (p.Val656CysfsTer?)
n.2507_2510dup
n.1568_1571dup
c.1082_1085dup (p.Val363CysfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55063465T>ACA340480732PCSK9c.*300T>A (n.*300T>A)
c.2317T>A (p.Cys773Ser)
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.810T>A (n.810T>A)
c.1960T>A (p.Cys654Ser)
n.2506T>A
n.1567T>A
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
1g.55063465T>CCA039939PCSK9c.*300T>C (n.*300T>C)
c.2317T>C (p.Cys773Arg)
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.810T>C (n.810T>C)
c.1960T>C (p.Cys654Arg)
n.2506T>C
n.1567T>C
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063465T>GCA340480733PCSK9c.*300T>G (n.*300T>G)
c.2317T>G (p.Cys773Gly)
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.810T>G (n.810T>G)
c.1960T>G (p.Cys654Gly)
n.2506T>G
n.1567T>G
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
1g.55063465T=CA1167986514PCSK9c.*300T= (n.*300T=)
c.2317T= (p.Cys773=)
c.1585T= (p.Cys529=)
c.810T= (n.810T=)
c.1960T= (p.Cys654=)
n.2506T=
n.1567T=
c.1081T= (p.Cys361=)
1g.55063466G>ACA340480734PCSK9c.*301G>A (n.*301G>A)
c.2318G>A (p.Cys773Tyr)
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
c.811G>A (n.811G>A)
c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
n.2507G>A
n.1568G>A
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
1g.55063466G>CCA340480735PCSK9c.*301G>C (n.*301G>C)
c.2318G>C (p.Cys773Ser)
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.811G>C (n.811G>C)
c.1961G>C (p.Cys654Ser)
n.2507G>C
n.1568G>C
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
1g.55063466G=CA1167986515PCSK9c.*301G= (n.*301G=)
c.2318G= (p.Cys773=)
c.1586G= (p.Cys529=)
c.811G= (n.811G=)
c.1961G= (p.Cys654=)
n.2507G=
n.1568G=
c.1082G= (p.Cys361=)
1g.55063466G>TCA340480736PCSK9c.*301G>T (n.*301G>T)
c.2318G>T (p.Cys773Phe)
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.811G>T (n.811G>T)
c.1961G>T (p.Cys654Phe)
n.2507G>T
n.1568G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063467T>ACA340480737PCSK9c.*302T>A (n.*302T>A)
c.2319T>A (p.Cys773Ter)
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
c.812T>A (n.812T>A)
c.1962T>A (p.Cys654Ter)
n.2508T>A
n.1569T>A
c.1083T>A (p.Cys361Ter)
1g.55063467T>CCA417960652PCSK9c.*302T>C (n.*302T>C)
c.2319T>C (p.Cys773=)
c.1587T>C (p.Cys529=)
c.812T>C (n.812T>C)
c.1962T>C (p.Cys654=)
n.2508T>C
n.1569T>C
c.1083T>C (p.Cys361=)
1g.55063467T>GCA340480738PCSK9c.*302T>G (n.*302T>G)
c.2319T>G (p.Cys773Trp)
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
c.812T>G (n.812T>G)
c.1962T>G (p.Cys654Trp)
n.2508T>G
n.1569T>G
c.1083T>G (p.Cys361Trp)
1g.55063468G>ACA039946PCSK9c.*303G>A (n.*303G>A)
c.2320G>A (p.Val774Ile)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.813G>A (n.813G>A)
c.1963G>A (p.Val655Ile)
n.2509G>A
n.1570G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063468G>CCA340480739PCSK9c.*303G>C (n.*303G>C)
c.2320G>C (p.Val774Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.813G>C (n.813G>C)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
n.2509G>C
n.1570G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
1g.55063468G=CA1167986516PCSK9c.*303G= (n.*303G=)
c.2320G= (p.Val774=)
c.1588G= (p.Val530=)
c.813G= (n.813G=)
c.1963G= (p.Val655=)
n.2509G=
n.1570G=
c.1084G= (p.Val362=)
1g.55063468G>TCA340480740PCSK9c.*303G>T (n.*303G>T)
c.2320G>T (p.Val774Leu)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.813G>T (n.813G>T)
c.1963G>T (p.Val655Leu)
n.2509G>T
n.1570G>T
c.1084G>T (p.Val362Leu)
1g.55063469T>ACA340480741PCSK9c.*304T>A (n.*304T>A)
c.2321T>A (p.Val774Glu)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.814T>A (n.814T>A)
c.1964T>A (p.Val655Glu)
n.2510T>A
n.1571T>A
c.1085T>A (p.Val362Glu)
1g.55063469T>CCA340480742PCSK9c.*304T>C (n.*304T>C)
c.2321T>C (p.Val774Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.814T>C (n.814T>C)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
n.2510T>C
n.1571T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
1g.55063469T>GCA340480743PCSK9c.*304T>G (n.*304T>G)
c.2321T>G (p.Val774Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.814T>G (n.814T>G)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
n.2510T>G
n.1571T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
 ClinVar
1g.55063470A=CA1167986517PCSK9c.*305A= (n.*305A=)
c.2322A= (p.Val774=)
c.1590A= (p.Val530=)
c.815A= (n.815A=)
c.1965A= (p.Val655=)
n.2511A=
n.1572A=
c.1086A= (p.Val362=)
1g.55063470A>CCA417960654PCSK9c.*305A>C (n.*305A>C)
c.2322A>C (p.Val774=)
c.1590A>C (p.Val530=)
c.815A>C (n.815A>C)
c.1965A>C (p.Val655=)
n.2511A>C
n.1572A>C
c.1086A>C (p.Val362=)
1g.55063470A>GCA039957PCSK9c.*305A>G (n.*305A>G)
c.2322A>G (p.Val774=)
c.1590A>G (p.Val530=)
c.815A>G (n.815A>G)
c.1965A>G (p.Val655=)
n.2511A>G
n.1572A>G
c.1086A>G (p.Val362=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063470A>TCA417960653PCSK9c.*305A>T (n.*305A>T)
c.2322A>T (p.Val774=)
c.1590A>T (p.Val530=)
c.815A>T (n.815A>T)
c.1965A>T (p.Val655=)
n.2511A>T
n.1572A>T
c.1086A>T (p.Val362=)
1g.55063471G>ACA039971PCSK9c.*306G>A (n.*306G>A)
c.2323G>A (p.Val775Ile)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
c.816G>A (n.816G>A)
c.1966G>A (p.Val656Ile)
n.2512G>A
n.1573G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.55063471G>CCA340480744PCSK9c.*306G>C (n.*306G>C)
c.2323G>C (p.Val775Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.816G>C (n.816G>C)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
n.2512G>C
n.1573G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
1g.55063471G=CA1167986518PCSK9c.*306G= (n.*306G=)
c.2323G= (p.Val775=)
c.1591G= (p.Val531=)
c.816G= (n.816G=)
c.1966G= (p.Val656=)
n.2512G=
n.1573G=
c.1087G= (p.Val363=)
1g.55063471G>TCA340480745PCSK9c.*306G>T (n.*306G>T)
c.2323G>T (p.Val775Phe)
c.1591G>T (p.Val531Phe)
c.816G>T (n.816G>T)
c.1966G>T (p.Val656Phe)
n.2512G>T
n.1573G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
1g.55063472T>ACA340480746PCSK9c.*307T>A (n.*307T>A)
c.2324T>A (p.Val775Asp)
c.1592T>A (p.Val531Asp)
c.817T>A (n.817T>A)
c.1967T>A (p.Val656Asp)
n.2513T>A
n.1574T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
 ClinVar
1g.55063472T>CCA340480747PCSK9c.*307T>C (n.*307T>C)
c.2324T>C (p.Val775Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.817T>C (n.817T>C)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
n.2513T>C
n.1574T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
 gnomAD v4
1g.55063472T>GCA340480748PCSK9c.*307T>G (n.*307T>G)
c.2324T>G (p.Val775Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.817T>G (n.817T>G)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
n.2513T>G
n.1574T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
1g.55063473C>ACA417960655PCSK9c.*308C>A (n.*308C>A)
c.2325C>A (p.Val775=)
c.1593C>A (p.Val531=)
c.818C>A (n.818C>A)
c.1968C>A (p.Val656=)
n.2514C>A
n.1575C>A
c.1089C>A (p.Val363=)
1g.55063473C>GCA417960657PCSK9c.*308C>G (n.*308C>G)
c.2325C>G (p.Val775=)
c.1593C>G (p.Val531=)
c.818C>G (n.818C>G)
c.1968C>G (p.Val656=)
n.2514C>G
n.1575C>G
c.1089C>G (p.Val363=)
1g.55063473C>TCA417960656PCSK9c.*308C>T (n.*308C>T)
c.2325C>T (p.Val775=)
c.1593C>T (p.Val531=)
c.818C>T (n.818C>T)
c.1968C>T (p.Val656=)
n.2514C>T
n.1575C>T
c.1089C>T (p.Val363=)
1g.55063474A=CA1167986519PCSK9c.*309A= (n.*309A=)
c.2326A= (p.Arg776=)
c.1594A= (p.Arg532=)
c.819A= (n.819A=)
c.1969A= (p.Arg657=)
n.2515A=
n.1576A=
c.1090A= (p.Arg364=)
1g.55063474A>CCA417960658PCSK9c.*309A>C (n.*309A>C)
c.2326A>C (p.Arg776=)
c.1594A>C (p.Arg532=)
c.819A>C (n.819A>C)
c.1969A>C (p.Arg657=)
n.2515A>C
n.1576A>C
c.1090A>C (p.Arg364=)
1g.55063474A>GCA039983PCSK9c.*309A>G (n.*309A>G)
c.2326A>G (p.Arg776Gly)
c.1594A>G (p.Arg532Gly)
c.819A>G (n.819A>G)
c.1969A>G (p.Arg657Gly)
n.2515A>G
n.1576A>G
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063474A>TCA340480749PCSK9c.*309A>T (n.*309A>T)
c.2326A>T (p.Arg776Trp)
c.1594A>T (p.Arg532Trp)
c.819A>T (n.819A>T)
c.1969A>T (p.Arg657Trp)
n.2515A>T
n.1576A>T
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
1g.55063475G>ACA340480750PCSK9c.*310G>A (n.*310G>A)
c.2327G>A (p.Arg776Lys)
c.1595G>A (p.Arg532Lys)
c.820G>A (n.820G>A)
c.1970G>A (p.Arg657Lys)
n.2516G>A
n.1577G>A
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
 gnomAD v4
1g.55063475G>CCA340480751PCSK9c.*310G>C (n.*310G>C)
c.2327G>C (p.Arg776Thr)
c.1595G>C (p.Arg532Thr)
c.820G>C (n.820G>C)
c.1970G>C (p.Arg657Thr)
n.2516G>C
n.1577G>C
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
 dbSNP
1g.55063475G=CA1167986520PCSK9c.*310G= (n.*310G=)
c.2327G= (p.Arg776=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.820G= (n.820G=)
c.1970G= (p.Arg657=)
n.2516G=
n.1577G=
c.1091G= (p.Arg364=)
1g.55063475G>TCA340480752PCSK9c.*310G>T (n.*310G>T)
c.2327G>T (p.Arg776Met)
c.1595G>T (p.Arg532Met)
c.820G>T (n.820G>T)
c.1970G>T (p.Arg657Met)
n.2516G>T
n.1577G>T
c.1091G>T (p.Arg364Met)
1g.55063476G>ACA417960659PCSK9c.*311G>A (n.*311G>A)
c.2328G>A (p.Arg776=)
c.1596G>A (p.Arg532=)
c.821G>A (n.821G>A)
c.1971G>A (p.Arg657=)
n.2517G>A
n.1578G>A
c.1092G>A (p.Arg364=)
1g.55063476G>CCA340480753PCSK9c.*311G>C (n.*311G>C)
c.2328G>C (p.Arg776Ser)
c.1596G>C (p.Arg532Ser)
c.821G>C (n.821G>C)
c.1971G>C (p.Arg657Ser)
n.2517G>C
n.1578G>C
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
1g.55063476G>TCA340480754PCSK9c.*311G>T (n.*311G>T)
c.2328G>T (p.Arg776Ser)
c.1596G>T (p.Arg532Ser)
c.821G>T (n.821G>T)
c.1971G>T (p.Arg657Ser)
n.2517G>T
n.1578G>T
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
1g.55063477A>CCA340480755PCSK9c.*312A>C (n.*312A>C)
c.2329A>C (p.Ser777Arg)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
c.822A>C (n.822A>C)
c.1972A>C (p.Ser658Arg)
n.2518A>C
n.1579A>C
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
1g.55063477A>GCA340480756PCSK9c.*312A>G (n.*312A>G)
c.2329A>G (p.Ser777Gly)
c.1597A>G (p.Ser533Gly)
c.822A>G (n.822A>G)
c.1972A>G (p.Ser658Gly)
n.2518A>G
n.1579A>G
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
1g.55063477A>TCA340480757PCSK9c.*312A>T (n.*312A>T)
c.2329A>T (p.Ser777Cys)
c.1597A>T (p.Ser533Cys)
c.822A>T (n.822A>T)
c.1972A>T (p.Ser658Cys)
n.2518A>T
n.1579A>T
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
1g.55063477_55063485delinsAGCCGGGACCA1167986521PCSK9c.*312_*320delinsAGCCGGGAC (n.*312_*320delinsAGCCGGGAC)
c.2329_2337delinsAGCCGGGAC (p.Ser777=)
c.1597_1605delinsAGCCGGGAC (p.Ser533=)
c.822_830delinsAGCCGGGAC (n.822_830delinsAGCCGGGAC)
c.1972_1980delinsAGCCGGGAC (p.Ser658=)
n.2518_2526delinsAGCCGGGAC
n.1579_1587delinsAGCCGGGAC
c.1093_1101delinsAGCCGGGAC (p.Ser365=)
1g.55063478G>ACA340480758PCSK9c.*313G>A (n.*313G>A)
c.2330G>A (p.Ser777Asn)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
c.823G>A (n.823G>A)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
n.2519G>A
n.1580G>A
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
1g.55063478G>CCA340480759PCSK9c.*313G>C (n.*313G>C)
c.2330G>C (p.Ser777Thr)
c.1598G>C (p.Ser533Thr)
c.823G>C (n.823G>C)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
n.2519G>C
n.1580G>C
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
1g.55063478G>TCA340480760PCSK9c.*313G>T (n.*313G>T)
c.2330G>T (p.Ser777Ile)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
c.823G>T (n.823G>T)
c.1973G>T (p.Ser658Ile)
n.2519G>T
n.1580G>T
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
1g.55063478_55063486delinsGCCGGGACGCA1148267092PCSK9c.*313_*321delinsGCCGGGACG (n.*313_*321delinsGCCGGGACG)
c.2330_2338delinsGCCGGGACG (p.Ser777=)
c.1598_1606delinsGCCGGGACG (p.Ser533=)
c.823_831delinsGCCGGGACG (n.823_831delinsGCCGGGACG)
c.1973_1981delinsGCCGGGACG (p.Ser658=)
n.2519_2527delinsGCCGGGACG
n.1580_1588delinsGCCGGGACG
c.1094_1102delinsGCCGGGACG (p.Ser365=)
1g.55063479_55063486delCA039996PCSK9c.*314_*321del (n.*314_*321del)
c.2331_2338del (p.Arg778GlnfsTer?)
c.1599_1606del (p.Arg534GlnfsTer?)
c.824_831del (n.824_831del)
c.1974_1981del (p.Arg659GlnfsTer?)
n.2520_2527del
n.1581_1588del
c.1095_1102del (p.Arg366GlnfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063479C>ACA340480761PCSK9c.*314C>A (n.*314C>A)
c.2331C>A (p.Ser777Arg)
c.1599C>A (p.Ser533Arg)
c.824C>A (n.824C>A)
c.1974C>A (p.Ser658Arg)
n.2520C>A
n.1581C>A
c.1095C>A (p.Ser365Arg)
 ClinVar
1g.55063479C>GCA340480762PCSK9c.*314C>G (n.*314C>G)
c.2331C>G (p.Ser777Arg)
c.1599C>G (p.Ser533Arg)
c.824C>G (n.824C>G)
c.1974C>G (p.Ser658Arg)
n.2520C>G
n.1581C>G
c.1095C>G (p.Ser365Arg)
1g.55063479C>TCA417960660PCSK9c.*314C>T (n.*314C>T)
c.2331C>T (p.Ser777=)
c.1599C>T (p.Ser533=)
c.824C>T (n.824C>T)
c.1974C>T (p.Ser658=)
n.2520C>T
n.1581C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
 gnomAD v4
1g.55063480C>ACA417960661PCSK9c.*315C>A (n.*315C>A)
c.2332C>A (p.Arg778=)
c.1600C>A (p.Arg534=)
c.825C>A (n.825C>A)
c.1975C>A (p.Arg659=)
n.2521C>A
n.1582C>A
c.1096C>A (p.Arg366=)
1g.55063480C=CA1142162469PCSK9c.*315C= (n.*315C=)
c.2332C= (p.Arg778=)
c.1600C= (p.Arg534=)
c.825C= (n.825C=)
c.1975C= (p.Arg659=)
n.2521C=
n.1582C=
c.1096C= (p.Arg366=)
1g.55063480C>GCA040013PCSK9c.*315C>G (n.*315C>G)
c.2332C>G (p.Arg778Gly)
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.825C>G (n.825C>G)
c.1975C>G (p.Arg659Gly)
n.2521C>G
n.1582C>G
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063480C>TCA040035PCSK9c.*315C>T (n.*315C>T)
c.2332C>T (p.Arg778Trp)
c.1600C>T (p.Arg534Trp)
c.825C>T (n.825C>T)
c.1975C>T (p.Arg659Trp)
n.2521C>T
n.1582C>T
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063481G>ACA22768370PCSK9c.*316G>A (n.*316G>A)
c.2333G>A (p.Arg778Gln)
c.1601G>A (p.Arg534Gln)
c.826G>A (n.826G>A)
c.1976G>A (p.Arg659Gln)
n.2522G>A
n.1583G>A
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063481G>CCA340480763PCSK9c.*316G>C (n.*316G>C)
c.2333G>C (p.Arg778Pro)
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.826G>C (n.826G>C)
c.1976G>C (p.Arg659Pro)
n.2522G>C
n.1583G>C
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55063481G=CA1167986522PCSK9c.*316G= (n.*316G=)
c.2333G= (p.Arg778=)
c.1601G= (p.Arg534=)
c.826G= (n.826G=)
c.1976G= (p.Arg659=)
n.2522G=
n.1583G=
c.1097G= (p.Arg366=)
1g.55063481G>TCA040050PCSK9c.*316G>T (n.*316G>T)
c.2333G>T (p.Arg778Leu)
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
c.826G>T (n.826G>T)
c.1976G>T (p.Arg659Leu)
n.2522G>T
n.1583G>T
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063482G>ACA417960662PCSK9c.*317G>A (n.*317G>A)
c.2334G>A (p.Arg778=)
c.1602G>A (p.Arg534=)
c.827G>A (n.827G>A)
c.1977G>A (p.Arg659=)
n.2523G>A
n.1584G>A
c.1098G>A (p.Arg366=)
1g.55063482G>CCA417960663PCSK9c.*317G>C (n.*317G>C)
c.2334G>C (p.Arg778=)
c.1602G>C (p.Arg534=)
c.827G>C (n.827G>C)
c.1977G>C (p.Arg659=)
n.2523G>C
n.1584G>C
c.1098G>C (p.Arg366=)
1g.55063482G>TCA417960664PCSK9c.*317G>T (n.*317G>T)
c.2334G>T (p.Arg778=)
c.1602G>T (p.Arg534=)
c.827G>T (n.827G>T)
c.1977G>T (p.Arg659=)
n.2523G>T
n.1584G>T
c.1098G>T (p.Arg366=)
 ClinVar
1g.55063483G>ACA040073PCSK9c.*318G>A (n.*318G>A)
c.2335G>A (p.Asp779Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
c.828G>A (n.828G>A)
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
n.2524G>A
n.1585G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063483G>CCA22768379PCSK9c.*318G>C (n.*318G>C)
c.2335G>C (p.Asp779His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
c.828G>C (n.828G>C)
c.1978G>C (p.Asp660His)
n.2524G>C
n.1585G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063483G=CA1140805083PCSK9c.*318G= (n.*318G=)
c.2335G= (p.Asp779=)
c.1603G= (p.Asp535=)
c.828G= (n.828G=)
c.1978G= (p.Asp660=)
n.2524G=
n.1585G=
c.1099G= (p.Asp367=)
1g.55063483G>TCA340480764PCSK9c.*318G>T (n.*318G>T)
c.2335G>T (p.Asp779Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
c.828G>T (n.828G>T)
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
n.2524G>T
n.1585G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
1g.55063484A=CA1167986523PCSK9c.*319A= (n.*319A=)
c.2336A= (p.Asp779=)
c.1604A= (p.Asp535=)
c.829A= (n.829A=)
c.1979A= (p.Asp660=)
n.2525A=
n.1586A=
c.1100A= (p.Asp367=)
1g.55063484A>CCA040089PCSK9c.*319A>C (n.*319A>C)
c.2336A>C (p.Asp779Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
c.829A>C (n.829A>C)
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
n.2525A>C
n.1586A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063484A>GCA340480765PCSK9c.*319A>G (n.*319A>G)
c.2336A>G (p.Asp779Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
c.829A>G (n.829A>G)
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
n.2525A>G
n.1586A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
1g.55063484A>TCA340480766PCSK9c.*319A>T (n.*319A>T)
c.2336A>T (p.Asp779Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
c.829A>T (n.829A>T)
c.1979A>T (p.Asp660Val)
n.2525A>T
n.1586A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
1g.55063485C>ACA040102PCSK9c.*320C>A (n.*320C>A)
c.2337C>A (p.Asp779Glu)
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
c.830C>A (n.830C>A)
c.1980C>A (p.Asp660Glu)
n.2526C>A
n.1587C>A
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063485C=CA1143827400PCSK9c.*320C= (n.*320C=)
c.2337C= (p.Asp779=)
c.1605C= (p.Asp535=)
c.830C= (n.830C=)
c.1980C= (p.Asp660=)
n.2526C=
n.1587C=
c.1101C= (p.Asp367=)
1g.55063485C>GCA340480767PCSK9c.*320C>G (n.*320C>G)
c.2337C>G (p.Asp779Glu)
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
c.830C>G (n.830C>G)
c.1980C>G (p.Asp660Glu)
n.2526C>G
n.1587C>G
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
1g.55063485C>TCA040126PCSK9c.*320C>T (n.*320C>T)
c.2337C>T (p.Asp779=)
c.1605C>T (p.Asp535=)
c.830C>T (n.830C>T)
c.1980C>T (p.Asp660=)
n.2526C>T
n.1587C>T
c.1101C>T (p.Asp367=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063486G>ACA040138PCSK9c.*321G>A (n.*321G>A)
c.2338G>A (p.Val780Ile)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
c.831G>A (n.831G>A)
c.1981G>A (p.Val661Ile)
n.2527G>A
n.1588G>A
c.1102G>A (p.Val368Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063486G>CCA340480769PCSK9c.*321G>C (n.*321G>C)
c.2338G>C (p.Val780Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.831G>C (n.831G>C)
c.1981G>C (p.Val661Leu)
n.2527G>C
n.1588G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
 ClinVar
1g.55063486G=CA1144066565PCSK9c.*321G= (n.*321G=)
c.2338G= (p.Val780=)
c.1606G= (p.Val536=)
c.831G= (n.831G=)
c.1981G= (p.Val661=)
n.2527G=
n.1588G=
c.1102G= (p.Val368=)
1g.55063486G>TCA340480768PCSK9c.*321G>T (n.*321G>T)
c.2338G>T (p.Val780Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
c.831G>T (n.831G>T)
c.1981G>T (p.Val661Phe)
n.2527G>T
n.1588G>T
c.1102G>T (p.Val368Phe)
 gnomAD v4
1g.55063487T>ACA340480770PCSK9c.*322T>A (n.*322T>A)
c.2339T>A (p.Val780Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
c.832T>A (n.832T>A)
c.1982T>A (p.Val661Asp)
n.2528T>A
n.1589T>A
c.1103T>A (p.Val368Asp)
1g.55063487T>CCA340480771PCSK9c.*322T>C (n.*322T>C)
c.2339T>C (p.Val780Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.832T>C (n.832T>C)
c.1982T>C (p.Val661Ala)
n.2528T>C
n.1589T>C
c.1103T>C (p.Val368Ala)
1g.55063487T>GCA340480772PCSK9c.*322T>G (n.*322T>G)
c.2339T>G (p.Val780Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.832T>G (n.832T>G)
c.1982T>G (p.Val661Gly)
n.2528T>G
n.1589T>G
c.1103T>G (p.Val368Gly)
1g.55063488C>ACA417960665PCSK9c.*323C>A (n.*323C>A)
c.2340C>A (p.Val780=)
c.1608C>A (p.Val536=)
c.833C>A (n.833C>A)
c.1983C>A (p.Val661=)
n.2529C>A
n.1590C>A
c.1104C>A (p.Val368=)
1g.55063488C>GCA417960666PCSK9c.*323C>G (n.*323C>G)
c.2340C>G (p.Val780=)
c.1608C>G (p.Val536=)
c.833C>G (n.833C>G)
c.1983C>G (p.Val661=)
n.2529C>G
n.1590C>G
c.1104C>G (p.Val368=)
1g.55063488C>TCA417960667PCSK9c.*323C>T (n.*323C>T)
c.2340C>T (p.Val780=)
c.1608C>T (p.Val536=)
c.833C>T (n.833C>T)
c.1983C>T (p.Val661=)
n.2529C>T
n.1590C>T
c.1104C>T (p.Val368=)
1g.55063494_55063505delCA2825000982PCSK9c.*329_*340del (n.*329_*340del)
c.2346_2357del (p.Thr783_Thr786del)
c.1614_1625del (p.Thr539_Thr542del)
c.839_850del (n.839_850del)
c.1989_2000del (p.Thr664_Thr667del)
n.2535_2546del
n.1596_1607del
c.1110_1121del (p.Thr371_Thr374del)
 ClinVar
1g.55063489A>CCA340480773PCSK9c.*324A>C (n.*324A>C)
c.2341A>C (p.Ser781Arg)
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
c.834A>C (n.834A>C)
c.1984A>C (p.Ser662Arg)
n.2530A>C
n.1591A>C
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
1g.55063489A>GCA340480774PCSK9c.*324A>G (n.*324A>G)
c.2341A>G (p.Ser781Gly)
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
c.834A>G (n.834A>G)
c.1984A>G (p.Ser662Gly)
n.2530A>G
n.1591A>G
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
1g.55063489A>TCA340480775PCSK9c.*324A>T (n.*324A>T)
c.2341A>T (p.Ser781Cys)
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
c.834A>T (n.834A>T)
c.1984A>T (p.Ser662Cys)
n.2530A>T
n.1591A>T
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
1g.55063489dupCA2645840444PCSK9c.*324dup (n.*324dup)
c.2341dup (p.Ser781LysfsTer?)
c.1609dup (p.Ser537LysfsTer?)
c.834dup (n.834dup)
c.1984dup (p.Ser662LysfsTer?)
n.2530dup
n.1591dup
c.1105dup (p.Ser369LysfsTer?)
 gnomAD v4
1g.55063490G>ACA340480778PCSK9c.*325G>A (n.*325G>A)
c.2342G>A (p.Ser781Asn)
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.835G>A (n.835G>A)
c.1985G>A (p.Ser662Asn)
n.2531G>A
n.1592G>A
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
 gnomAD v4
1g.55063490G>CCA340480776PCSK9c.*325G>C (n.*325G>C)
c.2342G>C (p.Ser781Thr)
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.835G>C (n.835G>C)
c.1985G>C (p.Ser662Thr)
n.2531G>C
n.1592G>C
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
1g.55063490G>TCA340480777PCSK9c.*325G>T (n.*325G>T)
c.2342G>T (p.Ser781Ile)
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.835G>T (n.835G>T)
c.1985G>T (p.Ser662Ile)
n.2531G>T
n.1592G>T
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
1g.55063491C>ACA340480779PCSK9c.*326C>A (n.*326C>A)
c.2343C>A (p.Ser781Arg)
c.1611C>A (p.Ser537Arg)
c.836C>A (n.836C>A)
c.1986C>A (p.Ser662Arg)
n.2532C>A
n.1593C>A
c.1107C>A (p.Ser369Arg)
1g.55063491C>GCA340480780PCSK9c.*326C>G (n.*326C>G)
c.2343C>G (p.Ser781Arg)
c.1611C>G (p.Ser537Arg)
c.836C>G (n.836C>G)
c.1986C>G (p.Ser662Arg)
n.2532C>G
n.1593C>G
c.1107C>G (p.Ser369Arg)
1g.55063491C>TCA417960668PCSK9c.*326C>T (n.*326C>T)
c.2343C>T (p.Ser781=)
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.836C>T (n.836C>T)
c.1986C>T (p.Ser662=)
n.2532C>T
n.1593C>T
c.1107C>T (p.Ser369=)
1g.55063492A=CA1167986524PCSK9c.*327A= (n.*327A=)
c.2344A= (p.Thr782=)
c.1612A= (p.Thr538=)
c.837A= (n.837A=)
c.1987A= (p.Thr663=)
n.2533A=
n.1594A=
c.1108A= (p.Thr370=)
1g.55063492A>CCA340480781PCSK9c.*327A>C (n.*327A>C)
c.2344A>C (p.Thr782Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.837A>C (n.837A>C)
c.1987A>C (p.Thr663Pro)
n.2533A>C
n.1594A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063492A>GCA340480782PCSK9c.*327A>G (n.*327A>G)
c.2344A>G (p.Thr782Ala)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.837A>G (n.837A>G)
c.1987A>G (p.Thr663Ala)
n.2533A>G
n.1594A>G
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55063492A>TCA340480783PCSK9c.*327A>T (n.*327A>T)
c.2344A>T (p.Thr782Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.837A>T (n.837A>T)
c.1987A>T (p.Thr663Ser)
n.2533A>T
n.1594A>T
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
1g.55063493C>ACA340480786PCSK9c.*328C>A (n.*328C>A)
c.2345C>A (p.Thr782Asn)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.838C>A (n.838C>A)
c.1988C>A (p.Thr663Asn)
n.2534C>A
n.1595C>A
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
1g.55063493C>GCA340480784PCSK9c.*328C>G (n.*328C>G)
c.2345C>G (p.Thr782Ser)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.838C>G (n.838C>G)
c.1988C>G (p.Thr663Ser)
n.2534C>G
n.1595C>G
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
1g.55063493C>TCA340480785PCSK9c.*328C>T (n.*328C>T)
c.2345C>T (p.Thr782Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.838C>T (n.838C>T)
c.1988C>T (p.Thr663Ile)
n.2534C>T
n.1595C>T
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
1g.55063494T>ACA417960669PCSK9c.*329T>A (n.*329T>A)
c.2346T>A (p.Thr782=)
c.1614T>A (p.Thr538=)
c.839T>A (n.839T>A)
c.1989T>A (p.Thr663=)
n.2535T>A
n.1596T>A
c.1110T>A (p.Thr370=)
1g.55063494T>CCA417960671PCSK9c.*329T>C (n.*329T>C)
c.2346T>C (p.Thr782=)
c.1614T>C (p.Thr538=)
c.839T>C (n.839T>C)
c.1989T>C (p.Thr663=)
n.2535T>C
n.1596T>C
c.1110T>C (p.Thr370=)
1g.55063494T>GCA417960670PCSK9c.*329T>G (n.*329T>G)
c.2346T>G (p.Thr782=)
c.1614T>G (p.Thr538=)
c.839T>G (n.839T>G)
c.1989T>G (p.Thr663=)
n.2535T>G
n.1596T>G
c.1110T>G (p.Thr370=)
 gnomAD v4
1g.55063494_55063495delinsCTCA2499214815PCSK9c.*329_*330delinsCT (n.*329_*330delinsCT)
c.2346_2347delinsCT (p.Thr783Ser)
c.1614_1615delinsCT (p.Thr539Ser)
c.839_840delinsCT (n.839_840delinsCT)
c.1989_1990delinsCT (p.Thr664Ser)
n.2535_2536delinsCT
n.1596_1597delinsCT
c.1110_1111delinsCT (p.Thr371Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.55063495A>CCA340480787PCSK9c.*330A>C (n.*330A>C)
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.840A>C (n.840A>C)
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
n.2536A>C
n.1597A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
1g.55063495A>GCA340480788PCSK9c.*330A>G (n.*330A>G)
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.840A>G (n.840A>G)
c.1990A>G (p.Thr664Ala)
n.2536A>G
n.1597A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
 dbSNP
1g.55063495A>TCA340480789PCSK9c.*330A>T (n.*330A>T)
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.840A>T (n.840A>T)
c.1990A>T (p.Thr664Ser)
n.2536A>T
n.1597A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
1g.55063496C>ACA340480790PCSK9c.*331C>A (n.*331C>A)
c.2348C>A (p.Thr783Lys)
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.841C>A (n.841C>A)
c.1991C>A (p.Thr664Lys)
n.2537C>A
n.1598C>A
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
1g.55063496C=CA1143691055PCSK9c.*331C= (n.*331C=)
c.2348C= (p.Thr783=)
c.1616C= (p.Thr539=)
c.841C= (n.841C=)
c.1991C= (p.Thr664=)
n.2537C=
n.1598C=
c.1112C= (p.Thr371=)
1g.55063496C>GCA340480791PCSK9c.*331C>G (n.*331C>G)
c.2348C>G (p.Thr783Arg)
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.841C>G (n.841C>G)
c.1991C>G (p.Thr664Arg)
n.2537C>G
n.1598C>G
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
1g.55063496C>TCA040166PCSK9c.*331C>T (n.*331C>T)
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.841C>T (n.841C>T)
c.1991C>T (p.Thr664Ile)
n.2537C>T
n.1598C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063497A=CA1167986525PCSK9c.*332A= (n.*332A=)
c.2349A= (p.Thr783=)
c.1617A= (p.Thr539=)
c.842A= (n.842A=)
c.1992A= (p.Thr664=)
n.2538A=
n.1599A=
c.1113A= (p.Thr371=)
1g.55063497A>CCA417960672PCSK9c.*332A>C (n.*332A>C)
c.2349A>C (p.Thr783=)
c.1617A>C (p.Thr539=)
c.842A>C (n.842A>C)
c.1992A>C (p.Thr664=)
n.2538A>C
n.1599A>C
c.1113A>C (p.Thr371=)
1g.55063497A>GCA417960673PCSK9c.*332A>G (n.*332A>G)
c.2349A>G (p.Thr783=)
c.1617A>G (p.Thr539=)
c.842A>G (n.842A>G)
c.1992A>G (p.Thr664=)
n.2538A>G
n.1599A>G
c.1113A>G (p.Thr371=)
1g.55063497A>TCA417960674PCSK9c.*332A>T (n.*332A>T)
c.2349A>T (p.Thr783=)
c.1617A>T (p.Thr539=)
c.842A>T (n.842A>T)
c.1992A>T (p.Thr664=)
n.2538A>T
n.1599A>T
c.1113A>T (p.Thr371=)
 ClinVar dbSNP
1g.55063498G>ACA340480792PCSK9c.*333G>A (n.*333G>A)
c.2350G>A (p.Gly784Ser)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.843G>A (n.843G>A)
c.1993G>A (p.Gly665Ser)
n.2539G>A
n.1600G>A
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
1g.55063498G>CCA340480793PCSK9c.*333G>C (n.*333G>C)
c.2350G>C (p.Gly784Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.843G>C (n.843G>C)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
n.2539G>C
n.1600G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
1g.55063498G>TCA340480794PCSK9c.*333G>T (n.*333G>T)
c.2350G>T (p.Gly784Cys)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.843G>T (n.843G>T)
c.1993G>T (p.Gly665Cys)
n.2539G>T
n.1600G>T
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
1g.55063499G>ACA340480795PCSK9c.*334G>A (n.*334G>A)
c.2351G>A (p.Gly784Asp)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.844G>A (n.844G>A)
c.1994G>A (p.Gly665Asp)
n.2540G>A
n.1601G>A
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
1g.55063499G>CCA340480796PCSK9c.*334G>C (n.*334G>C)
c.2351G>C (p.Gly784Ala)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.844G>C (n.844G>C)
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
n.2540G>C
n.1601G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
 dbSNP
1g.55063499G=CA1167986526PCSK9c.*334G= (n.*334G=)
c.2351G= (p.Gly784=)
c.1619G= (p.Gly540=)
c.844G= (n.844G=)
c.1994G= (p.Gly665=)
n.2540G=
n.1601G=
c.1115G= (p.Gly372=)
1g.55063499G>TCA340480797PCSK9c.*334G>T (n.*334G>T)
c.2351G>T (p.Gly784Val)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.844G>T (n.844G>T)
c.1994G>T (p.Gly665Val)
n.2540G>T
n.1601G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
1g.55063500C>ACA417960675PCSK9c.*335C>A (n.*335C>A)
c.2352C>A (p.Gly784=)
c.1620C>A (p.Gly540=)
c.845C>A (n.845C>A)
c.1995C>A (p.Gly665=)
n.2541C>A
n.1602C>A
c.1116C>A (p.Gly372=)
1g.55063500C>GCA417960677PCSK9c.*335C>G (n.*335C>G)
c.2352C>G (p.Gly784=)
c.1620C>G (p.Gly540=)
c.845C>G (n.845C>G)
c.1995C>G (p.Gly665=)
n.2541C>G
n.1602C>G
c.1116C>G (p.Gly372=)
1g.55063500C>TCA417960676PCSK9c.*335C>T (n.*335C>T)
c.2352C>T (p.Gly784=)
c.1620C>T (p.Gly540=)
c.845C>T (n.845C>T)
c.1995C>T (p.Gly665=)
n.2541C>T
n.1602C>T
c.1116C>T (p.Gly372=)
1g.55063500_55063506dupCA2825000983PCSK9c.*335_*341dup (n.*335_*341dup)
c.2352_2358dup (p.Ser787GlnfsTer?)
c.1620_1626dup (p.Ser543GlnfsTer?)
c.845_851dup (n.845_851dup)
c.1995_2001dup (p.Ser668GlnfsTer?)
n.2541_2547dup
n.1602_1608dup
c.1116_1122dup (p.Ser375GlnfsTer?)
 ClinVar
1g.55063501A>CCA340480798PCSK9c.*336A>C (n.*336A>C)
c.2353A>C (p.Ser785Arg)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
c.846A>C (n.846A>C)
c.1996A>C (p.Ser666Arg)
n.2542A>C
n.1603A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
1g.55063501A>GCA340480800PCSK9c.*336A>G (n.*336A>G)
c.2353A>G (p.Ser785Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.846A>G (n.846A>G)
c.1996A>G (p.Ser666Gly)
n.2542A>G
n.1603A>G
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
1g.55063501A>TCA340480799PCSK9c.*336A>T (n.*336A>T)
c.2353A>T (p.Ser785Cys)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.846A>T (n.846A>T)
c.1996A>T (p.Ser666Cys)
n.2542A>T
n.1603A>T
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
1g.55063502G>ACA340480801PCSK9c.*337G>A (n.*337G>A)
c.2354G>A (p.Ser785Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.847G>A (n.847G>A)
c.1997G>A (p.Ser666Asn)
n.2543G>A
n.1604G>A
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
 COSMIC
1g.55063502G>CCA340480802PCSK9c.*337G>C (n.*337G>C)
c.2354G>C (p.Ser785Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.847G>C (n.847G>C)
c.1997G>C (p.Ser666Thr)
n.2543G>C
n.1604G>C
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
1g.55063502G>TCA340480803PCSK9c.*337G>T (n.*337G>T)
c.2354G>T (p.Ser785Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.847G>T (n.847G>T)
c.1997G>T (p.Ser666Ile)
n.2543G>T
n.1604G>T
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
1g.55063503C>ACA040179PCSK9c.*338C>A (n.*338C>A)
c.2355C>A (p.Ser785Arg)
c.1623C>A (p.Ser541Arg)
c.848C>A (n.848C>A)
c.1998C>A (p.Ser666Arg)
n.2544C>A
n.1605C>A
c.1119C>A (p.Ser373Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063503C=CA1148245250PCSK9c.*338C= (n.*338C=)
c.2355C= (p.Ser785=)
c.1623C= (p.Ser541=)
c.848C= (n.848C=)
c.1998C= (p.Ser666=)
n.2544C=
n.1605C=
c.1119C= (p.Ser373=)
1g.55063503C>GCA340480804PCSK9c.*338C>G (n.*338C>G)
c.2355C>G (p.Ser785Arg)
c.1623C>G (p.Ser541Arg)
c.848C>G (n.848C>G)
c.1998C>G (p.Ser666Arg)
n.2544C>G
n.1605C>G
c.1119C>G (p.Ser373Arg)
1g.55063503C>TCA417960678PCSK9c.*338C>T (n.*338C>T)
c.2355C>T (p.Ser785=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.848C>T (n.848C>T)
c.1998C>T (p.Ser666=)
n.2544C>T
n.1605C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
 gnomAD v4
1g.55063504A=CA1167986527PCSK9c.*339A= (n.*339A=)
c.2356A= (p.Thr786=)
c.1624A= (p.Thr542=)
c.849A= (n.849A=)
c.1999A= (p.Thr667=)
n.2545A=
n.1606A=
c.1120A= (p.Thr374=)
1g.55063504A>CCA340480805PCSK9c.*339A>C (n.*339A>C)
c.2356A>C (p.Thr786Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.849A>C (n.849A>C)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
n.2545A>C
n.1606A>C
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
1g.55063504A>GCA340480806PCSK9c.*339A>G (n.*339A>G)
c.2356A>G (p.Thr786Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.849A>G (n.849A>G)
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
n.2545A>G
n.1606A>G
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063504A>TCA340480807PCSK9c.*339A>T (n.*339A>T)
c.2356A>T (p.Thr786Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.849A>T (n.849A>T)
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
n.2545A>T
n.1606A>T
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
1g.55063505C>ACA340480808PCSK9c.*340C>A (n.*340C>A)
c.2357C>A (p.Thr786Asn)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.850C>A (n.850C>A)
c.2000C>A (p.Thr667Asn)
n.2546C>A
n.1607C>A
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
 COSMIC
1g.55063505C=CA1167986528PCSK9c.*340C= (n.*340C=)
c.2357C= (p.Thr786=)
c.1625C= (p.Thr542=)
c.850C= (n.850C=)
c.2000C= (p.Thr667=)
n.2546C=
n.1607C=
c.1121C= (p.Thr374=)
1g.55063505C>GCA340480809PCSK9c.*340C>G (n.*340C>G)
c.2357C>G (p.Thr786Ser)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.850C>G (n.850C>G)
c.2000C>G (p.Thr667Ser)
n.2546C>G
n.1607C>G
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
 dbSNP
1g.55063505C>TCA340480810PCSK9c.*340C>T (n.*340C>T)
c.2357C>T (p.Thr786Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.850C>T (n.850C>T)
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
n.2546C>T
n.1607C>T
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
 gnomAD v4
1g.55063506C>ACA417960679PCSK9c.*341C>A (n.*341C>A)
c.2358C>A (p.Thr786=)
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.851C>A (n.851C>A)
c.2001C>A (p.Thr667=)
n.2547C>A
n.1608C>A
c.1122C>A (p.Thr374=)
1g.55063506C=CA1167986529PCSK9c.*341C= (n.*341C=)
c.2358C= (p.Thr786=)
c.1626C= (p.Thr542=)
c.851C= (n.851C=)
c.2001C= (p.Thr667=)
n.2547C=
n.1608C=
c.1122C= (p.Thr374=)
1g.55063506C>GCA417960680PCSK9c.*341C>G (n.*341C>G)
c.2358C>G (p.Thr786=)
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.851C>G (n.851C>G)
c.2001C>G (p.Thr667=)
n.2547C>G
n.1608C>G
c.1122C>G (p.Thr374=)
1g.55063506C>TCA040203PCSK9c.*341C>T (n.*341C>T)
c.2358C>T (p.Thr786=)
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.851C>T (n.851C>T)
c.2001C>T (p.Thr667=)
n.2547C>T
n.1608C>T
c.1122C>T (p.Thr374=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063507A=CA1167986530PCSK9c.*342A= (n.*342A=)
c.2359A= (p.Ser787=)
c.1627A= (p.Ser543=)
c.852A= (n.852A=)
c.2002A= (p.Ser668=)
n.2548A=
n.1609A=
c.1123A= (p.Ser375=)
1g.55063507A>CCA340480812PCSK9c.*342A>C (n.*342A>C)
c.2359A>C (p.Ser787Arg)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.852A>C (n.852A>C)
c.2002A>C (p.Ser668Arg)
n.2548A>C
n.1609A>C
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
 gnomAD v4
1g.55063507A>GCA040221PCSK9c.*342A>G (n.*342A>G)
c.2359A>G (p.Ser787Gly)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
c.852A>G (n.852A>G)
c.2002A>G (p.Ser668Gly)
n.2548A>G
n.1609A>G
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063507A>TCA340480811PCSK9c.*342A>T (n.*342A>T)
c.2359A>T (p.Ser787Cys)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
c.852A>T (n.852A>T)
c.2002A>T (p.Ser668Cys)
n.2548A>T
n.1609A>T
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
1g.55063508G>ACA340480813PCSK9c.*343G>A (n.*343G>A)
c.2360G>A (p.Ser787Asn)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.853G>A (n.853G>A)
c.2003G>A (p.Ser668Asn)
n.2549G>A
n.1610G>A
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
 gnomAD v4
1g.55063508G>CCA340480814PCSK9c.*343G>C (n.*343G>C)
c.2360G>C (p.Ser787Thr)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
c.853G>C (n.853G>C)
c.2003G>C (p.Ser668Thr)
n.2549G>C
n.1610G>C
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
1g.55063508G=CA1167986531PCSK9c.*343G= (n.*343G=)
c.2360G= (p.Ser787=)
c.1628G= (p.Ser543=)
c.853G= (n.853G=)
c.2003G= (p.Ser668=)
n.2549G=
n.1610G=
c.1124G= (p.Ser375=)
1g.55063508G>TCA340480815PCSK9c.*343G>T (n.*343G>T)
c.2360G>T (p.Ser787Ile)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.853G>T (n.853G>T)
c.2003G>T (p.Ser668Ile)
n.2549G>T
n.1610G>T
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063509C>ACA040235PCSK9c.*344C>A (n.*344C>A)
c.2361C>A (p.Ser787Arg)
c.1629C>A (p.Ser543Arg)
c.854C>A (n.854C>A)
c.2004C>A (p.Ser668Arg)
n.2550C>A
n.1611C>A
c.1125C>A (p.Ser375Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063509C=CA1167986532PCSK9c.*344C= (n.*344C=)
c.2361C= (p.Ser787=)
c.1629C= (p.Ser543=)
c.854C= (n.854C=)
c.2004C= (p.Ser668=)
n.2550C=
n.1611C=
c.1125C= (p.Ser375=)
1g.55063509C>GCA340480816PCSK9c.*344C>G (n.*344C>G)
c.2361C>G (p.Ser787Arg)
c.1629C>G (p.Ser543Arg)
c.854C>G (n.854C>G)
c.2004C>G (p.Ser668Arg)
n.2550C>G
n.1611C>G
c.1125C>G (p.Ser375Arg)
 gnomAD v4
1g.55063509C>TCA040246PCSK9c.*344C>T (n.*344C>T)
c.2361C>T (p.Ser787=)
c.1629C>T (p.Ser543=)
c.854C>T (n.854C>T)
c.2004C>T (p.Ser668=)
n.2550C>T
n.1611C>T
c.1125C>T (p.Ser375=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.55063510G>ACA10610176PCSK9c.*345G>A (n.*345G>A)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.855G>A (n.855G>A)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
n.2551G>A
n.1612G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.55063510G>CCA340480817PCSK9c.*345G>C (n.*345G>C)
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.855G>C (n.855G>C)
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
n.2551G>C
n.1612G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55063510G=CA1167986533PCSK9c.*345G= (n.*345G=)
c.2362G= (p.Glu788=)
c.1630G= (p.Glu544=)
c.855G= (n.855G=)
c.2005G= (p.Glu669=)
n.2551G=
n.1612G=
c.1126G= (p.Glu376=)
1g.55063510G>TCA340480818PCSK9c.*345G>T (n.*345G>T)
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.855G>T (n.855G>T)
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
n.2551G>T
n.1612G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
1g.55063510_55063511delinsGACA1167986534PCSK9c.*345_*346delinsGA (n.*345_*346delinsGA)
c.2362_2363delinsGA (p.Glu788=)
c.1630_1631delinsGA (p.Glu544=)
c.855_856delinsGA (n.855_856delinsGA)
c.2005_2006delinsGA (p.Glu669=)
n.2551_2552delinsGA
n.1612_1613delinsGA
c.1126_1127delinsGA (p.Glu376=)
1g.55063511A>CCA340480819PCSK9c.*346A>C (n.*346A>C)
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.856A>C (n.856A>C)
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
n.2552A>C
n.1613A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
1g.55063511A>GCA340480820PCSK9c.*346A>G (n.*346A>G)
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.856A>G (n.856A>G)
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
n.2552A>G
n.1613A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
1g.55063511A>TCA340480821PCSK9c.*346A>T (n.*346A>T)
c.2363A>T (p.Glu788Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.856A>T (n.856A>T)
c.2006A>T (p.Glu669Val)
n.2552A>T
n.1613A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
1g.55063512delCA1167986535PCSK9c.*347del (n.*347del)
c.2364del (p.Ala790ProfsTer2)
c.1632del (p.Ala546ProfsTer2)
c.857del (n.857del)
c.2007del (p.Ala671ProfsTer2)
n.2553del
n.1614del
c.1128del (p.Ala378ProfsTer2)
 dbSNP
1g.55063512A>CCA340480823PCSK9c.*347A>C (n.*347A>C)
c.2364A>C (p.Glu788Asp)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.857A>C (n.857A>C)
c.2007A>C (p.Glu669Asp)
n.2553A>C
n.1614A>C
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
1g.55063512A>GCA417960681PCSK9c.*347A>G (n.*347A>G)
c.2364A>G (p.Glu788=)
c.1632A>G (p.Glu544=)
c.857A>G (n.857A>G)
c.2007A>G (p.Glu669=)
n.2553A>G
n.1614A>G
c.1128A>G (p.Glu376=)
1g.55063512A>TCA340480822PCSK9c.*347A>T (n.*347A>T)
c.2364A>T (p.Glu788Asp)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.857A>T (n.857A>T)
c.2007A>T (p.Glu669Asp)
n.2553A>T
n.1614A>T
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
1g.55063513G>ACA340480824PCSK9c.*348G>A (n.*348G>A)
c.2365G>A (p.Gly789Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.858G>A (n.858G>A)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
n.2554G>A
n.1615G>A
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
 gnomAD v4
1g.55063513G>CCA340480826PCSK9c.*348G>C (n.*348G>C)
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.858G>C (n.858G>C)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
n.2554G>C
n.1615G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
1g.55063513G>TCA340480825PCSK9c.*348G>T (n.*348G>T)
c.2365G>T (p.Gly789Trp)
c.1633G>T (p.Gly545Trp)
c.858G>T (n.858G>T)
c.2008G>T (p.Gly670Trp)
n.2554G>T
n.1615G>T
c.1129G>T (p.Gly377Trp)
1g.55063514G>ACA023140PCSK9c.*349G>A (n.*349G>A)
c.2366G>A (p.Gly789Glu)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.859G>A (n.859G>A)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
n.2555G>A
n.1616G>A
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063514G>CCA340480827PCSK9c.*349G>C (n.*349G>C)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.859G>C (n.859G>C)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
n.2555G>C
n.1616G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
 dbSNP
1g.55063514G=CA1139801225PCSK9c.*349G= (n.*349G=)
c.2366G= (p.Gly789=)
c.1634G= (p.Gly545=)
c.859G= (n.859G=)
c.2009G= (p.Gly670=)
n.2555G=
n.1616G=
c.1130G= (p.Gly377=)
1g.55063514G>TCA340480828PCSK9c.*349G>T (n.*349G>T)
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.859G>T (n.859G>T)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
n.2555G>T
n.1616G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
 gnomAD v4
1g.55063515G>ACA417960682PCSK9c.*350G>A (n.*350G>A)
c.2367G>A (p.Gly789=)
c.1635G>A (p.Gly545=)
c.860G>A (n.860G>A)
c.2010G>A (p.Gly670=)
n.2556G>A
n.1617G>A
c.1131G>A (p.Gly377=)
1g.55063515G>CCA417960684PCSK9c.*350G>C (n.*350G>C)
c.2367G>C (p.Gly789=)
c.1635G>C (p.Gly545=)
c.860G>C (n.860G>C)
c.2010G>C (p.Gly670=)
n.2556G>C
n.1617G>C
c.1131G>C (p.Gly377=)
1g.55063515G>TCA417960683PCSK9c.*350G>T (n.*350G>T)
c.2367G>T (p.Gly789=)
c.1635G>T (p.Gly545=)
c.860G>T (n.860G>T)
c.2010G>T (p.Gly670=)
n.2556G>T
n.1617G>T
c.1131G>T (p.Gly377=)
1g.55063516G>ACA340480829PCSK9c.*351G>A (n.*351G>A)
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.861G>A (n.861G>A)
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
n.2557G>A
n.1618G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
1g.55063516G>CCA340480830PCSK9c.*351G>C (n.*351G>C)
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.861G>C (n.861G>C)
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
n.2557G>C
n.1618G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
1g.55063516G>TCA340480831PCSK9c.*351G>T (n.*351G>T)
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.861G>T (n.861G>T)
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
n.2557G>T
n.1618G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
1g.55063517C>ACA340480832PCSK9c.*352C>A (n.*352C>A)
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
c.862C>A (n.862C>A)
c.2012C>A (p.Ala671Asp)
n.2558C>A
n.1619C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
1g.55063517C>GCA340480833PCSK9c.*352C>G (n.*352C>G)
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.862C>G (n.862C>G)
c.2012C>G (p.Ala671Gly)
n.2558C>G
n.1619C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
1g.55063517C>TCA340480834PCSK9c.*352C>T (n.*352C>T)
c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.862C>T (n.862C>T)
c.2012C>T (p.Ala671Val)
n.2558C>T
n.1619C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
1g.55063518C>ACA417960685PCSK9c.*353C>A (n.*353C>A)
c.2370C>A (p.Ala790=)
c.1638C>A (p.Ala546=)
c.863C>A (n.863C>A)
c.2013C>A (p.Ala671=)
n.2559C>A
n.1620C>A
c.1134C>A (p.Ala378=)
1g.55063518C=CA1167986536PCSK9c.*353C= (n.*353C=)
c.2370C= (p.Ala790=)
c.1638C= (p.Ala546=)
c.863C= (n.863C=)
c.2013C= (p.Ala671=)
n.2559C=
n.1620C=
c.1134C= (p.Ala378=)
1g.55063518C>GCA040276PCSK9c.*353C>G (n.*353C>G)
c.2370C>G (p.Ala790=)
c.1638C>G (p.Ala546=)
c.863C>G (n.863C>G)
c.2013C>G (p.Ala671=)
n.2559C>G
n.1620C>G
c.1134C>G (p.Ala378=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063518C>TCA040289PCSK9c.*353C>T (n.*353C>T)
c.2370C>T (p.Ala790=)
c.1638C>T (p.Ala546=)
c.863C>T (n.863C>T)
c.2013C>T (p.Ala671=)
n.2559C>T
n.1620C>T
c.1134C>T (p.Ala378=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched