Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55063409_55063418del | CA523275595 | PCSK9 | c.*244_*253del (n.*244_*253del) c.2261_2270del (p.Cys754SerfsTer13) c.1529_1538del (p.Cys510SerfsTer13) c.754_763del (n.754_763del) c.1904_1913del (p.Cys635SerfsTer13) n.2450_2459del n.1511_1520del c.1025_1034del (p.Cys342SerfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063417dup | CA2838623795 | PCSK9 | c.*252dup (n.*252dup) c.2269dup (p.Leu757ProfsTer?) c.1537dup (p.Leu513ProfsTer?) c.762dup (n.762dup) c.1912dup (p.Leu638ProfsTer?) n.2458dup n.1519dup c.1033dup (p.Leu345ProfsTer?) | |
1 | g.55063417C>A | CA340480644 | PCSK9 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.762C>A (n.762C>A) c.1912C>A (p.Leu638Ile) n.2458C>A n.1519C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) | |
1 | g.55063417C= | CA1167986494 | PCSK9 | c.*252C= (n.*252C=) c.2269C= (p.Leu757=) c.1537C= (p.Leu513=) c.762C= (n.762C=) c.1912C= (p.Leu638=) n.2458C= n.1519C= c.1033C= (p.Leu345=) | |
1 | g.55063417C>G | CA340480645 | PCSK9 | c.*252C>G (n.*252C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.762C>G (n.762C>G) c.1912C>G (p.Leu638Val) n.2458C>G n.1519C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) | |
1 | g.55063417C>T | CA039618 | PCSK9 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.2269C>T (p.Leu757Phe) c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.762C>T (n.762C>T) c.1912C>T (p.Leu638Phe) n.2458C>T n.1519C>T c.1033C>T (p.Leu345Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063418T>A | CA340480646 | PCSK9 | c.*253T>A (n.*253T>A) c.2270T>A (p.Leu757His) c.1538T>A (p.Leu513His) c.763T>A (n.763T>A) c.1913T>A (p.Leu638His) n.2459T>A n.1520T>A c.1034T>A (p.Leu345His) | |
1 | g.55063418T>C | CA340480647 | PCSK9 | c.*253T>C (n.*253T>C) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.763T>C (n.763T>C) c.1913T>C (p.Leu638Pro) n.2459T>C n.1520T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55063418T>G | CA340480648 | PCSK9 | c.*253T>G (n.*253T>G) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.763T>G (n.763T>G) c.1913T>G (p.Leu638Arg) n.2459T>G n.1520T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) | |
1 | g.55063418T= | CA1167986495 | PCSK9 | c.*253T= (n.*253T=) c.2270T= (p.Leu757=) c.1538T= (p.Leu513=) c.763T= (n.763T=) c.1913T= (p.Leu638=) n.2459T= n.1520T= c.1034T= (p.Leu345=) | |
1 | g.55063419C>A | CA417960618 | PCSK9 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.2271C>A (p.Leu757=) c.1539C>A (p.Leu513=) c.764C>A (n.764C>A) c.1914C>A (p.Leu638=) n.2460C>A n.1521C>A c.1035C>A (p.Leu345=) | |
1 | g.55063419C= | CA1167986496 | PCSK9 | c.*254C= (n.*254C=) c.2271C= (p.Leu757=) c.1539C= (p.Leu513=) c.764C= (n.764C=) c.1914C= (p.Leu638=) n.2460C= n.1521C= c.1035C= (p.Leu345=) | |
1 | g.55063419C>G | CA22768234 | PCSK9 | c.*254C>G (n.*254C>G) c.2271C>G (p.Leu757=) c.1539C>G (p.Leu513=) c.764C>G (n.764C>G) c.1914C>G (p.Leu638=) n.2460C>G n.1521C>G c.1035C>G (p.Leu345=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063419C>T | CA417960617 | PCSK9 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.2271C>T (p.Leu757=) c.1539C>T (p.Leu513=) c.764C>T (n.764C>T) c.1914C>T (p.Leu638=) n.2460C>T n.1521C>T c.1035C>T (p.Leu345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063421dup | CA039635 | PCSK9 | c.*256dup (n.*256dup) c.2273dup (p.Gly759TrpfsTer?) c.1541dup (p.Gly515TrpfsTer?) c.766dup (n.766dup) c.1916dup (p.Gly640TrpfsTer?) n.2462dup n.1523dup c.1037dup (p.Gly347TrpfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063420C>A | CA340480649 | PCSK9 | c.*255C>A (n.*255C>A) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.765C>A (n.765C>A) c.1915C>A (p.Pro639Thr) n.2461C>A n.1522C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) | |
1 | g.55063420C= | CA1167986497 | PCSK9 | c.*255C= (n.*255C=) c.2272C= (p.Pro758=) c.1540C= (p.Pro514=) c.765C= (n.765C=) c.1915C= (p.Pro639=) n.2461C= n.1522C= c.1036C= (p.Pro346=) | |
1 | g.55063420C>G | CA039660 | PCSK9 | c.*255C>G (n.*255C>G) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.765C>G (n.765C>G) c.1915C>G (p.Pro639Ala) n.2461C>G n.1522C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063420C>T | CA340480650 | PCSK9 | c.*255C>T (n.*255C>T) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.765C>T (n.765C>T) c.1915C>T (p.Pro639Ser) n.2461C>T n.1522C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) | |
1 | g.55063421C>A | CA340480651 | PCSK9 | c.*256C>A (n.*256C>A) c.2273C>A (p.Pro758His) c.1541C>A (p.Pro514His) c.766C>A (n.766C>A) c.1916C>A (p.Pro639His) n.2462C>A n.1523C>A c.1037C>A (p.Pro346His) | |
1 | g.55063421C= | CA1167986498 | PCSK9 | c.*256C= (n.*256C=) c.2273C= (p.Pro758=) c.1541C= (p.Pro514=) c.766C= (n.766C=) c.1916C= (p.Pro639=) n.2462C= n.1523C= c.1037C= (p.Pro346=) | |
1 | g.55063421C>G | CA340480652 | PCSK9 | c.*256C>G (n.*256C>G) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.766C>G (n.766C>G) c.1916C>G (p.Pro639Arg) n.2462C>G n.1523C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063421C>T | CA340480653 | PCSK9 | c.*256C>T (n.*256C>T) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.766C>T (n.766C>T) c.1916C>T (p.Pro639Leu) n.2462C>T n.1523C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063422T>A | CA417960619 | PCSK9 | c.*257T>A (n.*257T>A) c.2274T>A (p.Pro758=) c.1542T>A (p.Pro514=) c.767T>A (n.767T>A) c.1917T>A (p.Pro639=) n.2463T>A n.1524T>A c.1038T>A (p.Pro346=) | |
1 | g.55063422T>C | CA417960621 | PCSK9 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.2274T>C (p.Pro758=) c.1542T>C (p.Pro514=) c.767T>C (n.767T>C) c.1917T>C (p.Pro639=) n.2463T>C n.1524T>C c.1038T>C (p.Pro346=) | |
1 | g.55063422T>G | CA417960620 | PCSK9 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.2274T>G (p.Pro758=) c.1542T>G (p.Pro514=) c.767T>G (n.767T>G) c.1917T>G (p.Pro639=) n.2463T>G n.1524T>G c.1038T>G (p.Pro346=) | |
1 | g.55063423G>A | CA340480656 | PCSK9 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.768G>A (n.768G>A) c.1918G>A (p.Gly640Arg) n.2464G>A n.1525G>A c.1039G>A (p.Gly347Arg) | |
1 | g.55063423G>C | CA340480655 | PCSK9 | c.*258G>C (n.*258G>C) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.768G>C (n.768G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) n.2464G>C n.1525G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) | ClinVar |
1 | g.55063423G>T | CA340480654 | PCSK9 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.2275G>T (p.Gly759Trp) c.1543G>T (p.Gly515Trp) c.768G>T (n.768G>T) c.1918G>T (p.Gly640Trp) n.2464G>T n.1525G>T c.1039G>T (p.Gly347Trp) | |
1 | g.55063424G>A | CA340480657 | PCSK9 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.769G>A (n.769G>A) c.1919G>A (p.Gly640Glu) n.2465G>A n.1526G>A c.1040G>A (p.Gly347Glu) | dbSNP |
1 | g.55063424G>C | CA340480658 | PCSK9 | c.*259G>C (n.*259G>C) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.769G>C (n.769G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) n.2465G>C n.1526G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) | |
1 | g.55063424G= | CA1167986499 | PCSK9 | c.*259G= (n.*259G=) c.2276G= (p.Gly759=) c.1544G= (p.Gly515=) c.769G= (n.769G=) c.1919G= (p.Gly640=) n.2465G= n.1526G= c.1040G= (p.Gly347=) | |
1 | g.55063424G>T | CA340480659 | PCSK9 | c.*259G>T (n.*259G>T) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.769G>T (n.769G>T) c.1919G>T (p.Gly640Val) n.2465G>T n.1526G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) | |
1 | g.55063425G>A | CA417960622 | PCSK9 | c.*260G>A (n.*260G>A) c.2277G>A (p.Gly759=) c.1545G>A (p.Gly515=) c.770G>A (n.770G>A) c.1920G>A (p.Gly640=) n.2466G>A n.1527G>A c.1041G>A (p.Gly347=) | |
1 | g.55063425G>C | CA417960623 | PCSK9 | c.*260G>C (n.*260G>C) c.2277G>C (p.Gly759=) c.1545G>C (p.Gly515=) c.770G>C (n.770G>C) c.1920G>C (p.Gly640=) n.2466G>C n.1527G>C c.1041G>C (p.Gly347=) | |
1 | g.55063425G= | CA1167986500 | PCSK9 | c.*260G= (n.*260G=) c.2277G= (p.Gly759=) c.1545G= (p.Gly515=) c.770G= (n.770G=) c.1920G= (p.Gly640=) n.2466G= n.1527G= c.1041G= (p.Gly347=) | |
1 | g.55063425G>T | CA16610138 | PCSK9 | c.*260G>T (n.*260G>T) c.2277G>T (p.Gly759=) c.1545G>T (p.Gly515=) c.770G>T (n.770G>T) c.1920G>T (p.Gly640=) n.2466G>T n.1527G>T c.1041G>T (p.Gly347=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.55063426A= | CA1167986501 | PCSK9 | c.*261A= (n.*261A=) c.2278A= (p.Thr760=) c.1546A= (p.Thr516=) c.771A= (n.771A=) c.1921A= (p.Thr641=) n.2467A= n.1528A= c.1042A= (p.Thr348=) | |
1 | g.55063426A>C | CA340480660 | PCSK9 | c.*261A>C (n.*261A>C) c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.771A>C (n.771A>C) c.1921A>C (p.Thr641Pro) n.2467A>C n.1528A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) | dbSNP |
1 | g.55063426A>G | CA340480661 | PCSK9 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.771A>G (n.771A>G) c.1921A>G (p.Thr641Ala) n.2467A>G n.1528A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) | |
1 | g.55063426A>T | CA340480662 | PCSK9 | c.*261A>T (n.*261A>T) c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.771A>T (n.771A>T) c.1921A>T (p.Thr641Ser) n.2467A>T n.1528A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) | |
1 | g.55063427C>A | CA340480663 | PCSK9 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.2279C>A (p.Thr760Asn) c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.772C>A (n.772C>A) c.1922C>A (p.Thr641Asn) n.2468C>A n.1529C>A c.1043C>A (p.Thr348Asn) | |
1 | g.55063427C= | CA1167986502 | PCSK9 | c.*262C= (n.*262C=) c.2279C= (p.Thr760=) c.1547C= (p.Thr516=) c.772C= (n.772C=) c.1922C= (p.Thr641=) n.2468C= n.1529C= c.1043C= (p.Thr348=) | |
1 | g.55063427C>G | CA340480664 | PCSK9 | c.*262C>G (n.*262C>G) c.2279C>G (p.Thr760Ser) c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.772C>G (n.772C>G) c.1922C>G (p.Thr641Ser) n.2468C>G n.1529C>G c.1043C>G (p.Thr348Ser) | |
1 | g.55063427C>T | CA039674 | PCSK9 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.772C>T (n.772C>T) c.1922C>T (p.Thr641Ile) n.2468C>T n.1529C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063428C>A | CA417960626 | PCSK9 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.2280C>A (p.Thr760=) c.1548C>A (p.Thr516=) c.773C>A (n.773C>A) c.1923C>A (p.Thr641=) n.2469C>A n.1530C>A c.1044C>A (p.Thr348=) | |
1 | g.55063428C>G | CA417960624 | PCSK9 | c.*263C>G (n.*263C>G) c.2280C>G (p.Thr760=) c.1548C>G (p.Thr516=) c.773C>G (n.773C>G) c.1923C>G (p.Thr641=) n.2469C>G n.1530C>G c.1044C>G (p.Thr348=) | |
1 | g.55063428C>T | CA417960625 | PCSK9 | c.*263C>T (n.*263C>T) c.2280C>T (p.Thr760=) c.1548C>T (p.Thr516=) c.773C>T (n.773C>T) c.1923C>T (p.Thr641=) n.2469C>T n.1530C>T c.1044C>T (p.Thr348=) | |
1 | g.55063429T>A | CA340480665 | PCSK9 | c.*264T>A (n.*264T>A) c.2281T>A (p.Ser761Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.774T>A (n.774T>A) c.1924T>A (p.Ser642Thr) n.2470T>A n.1531T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) | |
1 | g.55063429T>C | CA340480666 | PCSK9 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.2281T>C (p.Ser761Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.774T>C (n.774T>C) c.1924T>C (p.Ser642Pro) n.2470T>C n.1531T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063429T>G | CA340480667 | PCSK9 | c.*264T>G (n.*264T>G) c.2281T>G (p.Ser761Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.774T>G (n.774T>G) c.1924T>G (p.Ser642Ala) n.2470T>G n.1531T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) | |
1 | g.55063429T= | CA1167986503 | PCSK9 | c.*264T= (n.*264T=) c.2281T= (p.Ser761=) c.1549T= (p.Ser517=) c.774T= (n.774T=) c.1924T= (p.Ser642=) n.2470T= n.1531T= c.1045T= (p.Ser349=) | |
1 | g.55063430C>A | CA340480669 | PCSK9 | c.*265C>A (n.*265C>A) c.2282C>A (p.Ser761Tyr) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.775C>A (n.775C>A) c.1925C>A (p.Ser642Tyr) n.2471C>A n.1532C>A c.1046C>A (p.Ser349Tyr) | |
1 | g.55063430C= | CA1167986504 | PCSK9 | c.*265C= (n.*265C=) c.2282C= (p.Ser761=) c.1550C= (p.Ser517=) c.775C= (n.775C=) c.1925C= (p.Ser642=) n.2471C= n.1532C= c.1046C= (p.Ser349=) | |
1 | g.55063430C>G | CA340480670 | PCSK9 | c.*265C>G (n.*265C>G) c.2282C>G (p.Ser761Cys) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.775C>G (n.775C>G) c.1925C>G (p.Ser642Cys) n.2471C>G n.1532C>G c.1046C>G (p.Ser349Cys) | |
1 | g.55063430C>T | CA340480668 | PCSK9 | c.*265C>T (n.*265C>T) c.2282C>T (p.Ser761Phe) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.775C>T (n.775C>T) c.1925C>T (p.Ser642Phe) n.2471C>T n.1532C>T c.1046C>T (p.Ser349Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063431C>A | CA417960627 | PCSK9 | c.*266C>A (n.*266C>A) c.2283C>A (p.Ser761=) c.1551C>A (p.Ser517=) c.776C>A (n.776C>A) c.1926C>A (p.Ser642=) n.2472C>A n.1533C>A c.1047C>A (p.Ser349=) | |
1 | g.55063431C>G | CA417960628 | PCSK9 | c.*266C>G (n.*266C>G) c.2283C>G (p.Ser761=) c.1551C>G (p.Ser517=) c.776C>G (n.776C>G) c.1926C>G (p.Ser642=) n.2472C>G n.1533C>G c.1047C>G (p.Ser349=) | |
1 | g.55063431C>T | CA417960629 | PCSK9 | c.*266C>T (n.*266C>T) c.2283C>T (p.Ser761=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.776C>T (n.776C>T) c.1926C>T (p.Ser642=) n.2472C>T n.1533C>T c.1047C>T (p.Ser349=) | |
1 | g.55063432C>A | CA340480672 | PCSK9 | c.*267C>A (n.*267C>A) c.2284C>A (p.His762Asn) c.1552C>A (p.His518Asn) c.777C>A (n.777C>A) c.1927C>A (p.His643Asn) n.2473C>A n.1534C>A c.1048C>A (p.His350Asn) | |
1 | g.55063432C= | CA1167986505 | PCSK9 | c.*267C= (n.*267C=) c.2284C= (p.His762=) c.1552C= (p.His518=) c.777C= (n.777C=) c.1927C= (p.His643=) n.2473C= n.1534C= c.1048C= (p.His350=) | |
1 | g.55063432C>G | CA039695 | PCSK9 | c.*267C>G (n.*267C>G) c.2284C>G (p.His762Asp) c.1552C>G (p.His518Asp) c.777C>G (n.777C>G) c.1927C>G (p.His643Asp) n.2473C>G n.1534C>G c.1048C>G (p.His350Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063432C>T | CA340480671 | PCSK9 | c.*267C>T (n.*267C>T) c.2284C>T (p.His762Tyr) c.1552C>T (p.His518Tyr) c.777C>T (n.777C>T) c.1927C>T (p.His643Tyr) n.2473C>T n.1534C>T c.1048C>T (p.His350Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063433A>C | CA340480673 | PCSK9 | c.*268A>C (n.*268A>C) c.2285A>C (p.His762Pro) c.1553A>C (p.His518Pro) c.778A>C (n.778A>C) c.1928A>C (p.His643Pro) n.2474A>C n.1535A>C c.1049A>C (p.His350Pro) | |
1 | g.55063433A>G | CA340480674 | PCSK9 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.2285A>G (p.His762Arg) c.1553A>G (p.His518Arg) c.778A>G (n.778A>G) c.1928A>G (p.His643Arg) n.2474A>G n.1535A>G c.1049A>G (p.His350Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.55063433A>T | CA340480675 | PCSK9 | c.*268A>T (n.*268A>T) c.2285A>T (p.His762Leu) c.1553A>T (p.His518Leu) c.778A>T (n.778A>T) c.1928A>T (p.His643Leu) n.2474A>T n.1535A>T c.1049A>T (p.His350Leu) | |
1 | g.55063434del | CA2574381373 | PCSK9 | c.*269del (n.*269del) c.2286del (p.His762GlnfsTer8) c.1554del (p.His518GlnfsTer8) c.779del (n.779del) c.1929del (p.His643GlnfsTer8) n.2475del n.1536del c.1050del (p.His350GlnfsTer8) | gnomAD v4 |
1 | g.55063434C>A | CA340480676 | PCSK9 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.2286C>A (p.His762Gln) c.1554C>A (p.His518Gln) c.779C>A (n.779C>A) c.1929C>A (p.His643Gln) n.2475C>A n.1536C>A c.1050C>A (p.His350Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.55063434C= | CA1142074113 | PCSK9 | c.*269C= (n.*269C=) c.2286C= (p.His762=) c.1554C= (p.His518=) c.779C= (n.779C=) c.1929C= (p.His643=) n.2475C= n.1536C= c.1050C= (p.His350=) | |
1 | g.55063434C>G | CA039713 | PCSK9 | c.*269C>G (n.*269C>G) c.2286C>G (p.His762Gln) c.1554C>G (p.His518Gln) c.779C>G (n.779C>G) c.1929C>G (p.His643Gln) n.2475C>G n.1536C>G c.1050C>G (p.His350Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063434C>T | CA039722 | PCSK9 | c.*269C>T (n.*269C>T) c.2286C>T (p.His762=) c.1554C>T (p.His518=) c.779C>T (n.779C>T) c.1929C>T (p.His643=) n.2475C>T n.1536C>T c.1050C>T (p.His350=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063435G>A | CA039753 | PCSK9 | c.*270G>A (n.*270G>A) c.2287G>A (p.Val763Ile) c.1555G>A (p.Val519Ile) c.780G>A (n.780G>A) c.1930G>A (p.Val644Ile) n.2476G>A n.1537G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063435G>C | CA340480677 | PCSK9 | c.*270G>C (n.*270G>C) c.2287G>C (p.Val763Leu) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.780G>C (n.780G>C) c.1930G>C (p.Val644Leu) n.2476G>C n.1537G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) | |
1 | g.55063435G= | CA1141920216 | PCSK9 | c.*270G= (n.*270G=) c.2287G= (p.Val763=) c.1555G= (p.Val519=) c.780G= (n.780G=) c.1930G= (p.Val644=) n.2476G= n.1537G= c.1051G= (p.Val351=) | |
1 | g.55063435G>T | CA340480678 | PCSK9 | c.*270G>T (n.*270G>T) c.2287G>T (p.Val763Phe) c.1555G>T (p.Val519Phe) c.780G>T (n.780G>T) c.1930G>T (p.Val644Phe) n.2476G>T n.1537G>T c.1051G>T (p.Val351Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55063436T>A | CA340480679 | PCSK9 | c.*271T>A (n.*271T>A) c.2288T>A (p.Val763Asp) c.1556T>A (p.Val519Asp) c.781T>A (n.781T>A) c.1931T>A (p.Val644Asp) n.2477T>A n.1538T>A c.1052T>A (p.Val351Asp) | |
1 | g.55063436T>C | CA340480680 | PCSK9 | c.*271T>C (n.*271T>C) c.2288T>C (p.Val763Ala) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.781T>C (n.781T>C) c.1931T>C (p.Val644Ala) n.2477T>C n.1538T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) | |
1 | g.55063436T>G | CA340480681 | PCSK9 | c.*271T>G (n.*271T>G) c.2288T>G (p.Val763Gly) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.781T>G (n.781T>G) c.1931T>G (p.Val644Gly) n.2477T>G n.1538T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) | |
1 | g.55063437C>A | CA417960630 | PCSK9 | c.*272C>A (n.*272C>A) c.2289C>A (p.Val763=) c.1557C>A (p.Val519=) c.782C>A (n.782C>A) c.1932C>A (p.Val644=) n.2478C>A n.1539C>A c.1053C>A (p.Val351=) | |
1 | g.55063437C>G | CA417960631 | PCSK9 | c.*272C>G (n.*272C>G) c.2289C>G (p.Val763=) c.1557C>G (p.Val519=) c.782C>G (n.782C>G) c.1932C>G (p.Val644=) n.2478C>G n.1539C>G c.1053C>G (p.Val351=) | ClinVar |
1 | g.55063437C>T | CA417960632 | PCSK9 | c.*272C>T (n.*272C>T) c.2289C>T (p.Val763=) c.1557C>T (p.Val519=) c.782C>T (n.782C>T) c.1932C>T (p.Val644=) n.2478C>T n.1539C>T c.1053C>T (p.Val351=) | |
1 | g.55063438C>A | CA340480682 | PCSK9 | c.*273C>A (n.*273C>A) c.2290C>A (p.Leu764Met) c.1558C>A (p.Leu520Met) c.783C>A (n.783C>A) c.1933C>A (p.Leu645Met) n.2479C>A n.1540C>A c.1054C>A (p.Leu352Met) | |
1 | g.55063438C>G | CA340480683 | PCSK9 | c.*273C>G (n.*273C>G) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.783C>G (n.783C>G) c.1933C>G (p.Leu645Val) n.2479C>G n.1540C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) | |
1 | g.55063438C>T | CA417960633 | PCSK9 | c.*273C>T (n.*273C>T) c.2290C>T (p.Leu764=) c.1558C>T (p.Leu520=) c.783C>T (n.783C>T) c.1933C>T (p.Leu645=) n.2479C>T n.1540C>T c.1054C>T (p.Leu352=) | gnomAD v4 |
1 | g.55063439T>A | CA340480684 | PCSK9 | c.*274T>A (n.*274T>A) c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.784T>A (n.784T>A) c.1934T>A (p.Leu645Gln) n.2480T>A n.1541T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) | |
1 | g.55063439T>C | CA340480685 | PCSK9 | c.*274T>C (n.*274T>C) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.784T>C (n.784T>C) c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.2480T>C n.1541T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.55063439T>G | CA340480686 | PCSK9 | c.*274T>G (n.*274T>G) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.784T>G (n.784T>G) c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.2480T>G n.1541T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) | |
1 | g.55063440G>A | CA417960634 | PCSK9 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.2292G>A (p.Leu764=) c.1560G>A (p.Leu520=) c.785G>A (n.785G>A) c.1935G>A (p.Leu645=) n.2481G>A n.1542G>A c.1056G>A (p.Leu352=) | |
1 | g.55063440G>C | CA417960635 | PCSK9 | c.*275G>C (n.*275G>C) c.2292G>C (p.Leu764=) c.1560G>C (p.Leu520=) c.785G>C (n.785G>C) c.1935G>C (p.Leu645=) n.2481G>C n.1542G>C c.1056G>C (p.Leu352=) | |
1 | g.55063440G>T | CA417960636 | PCSK9 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.2292G>T (p.Leu764=) c.1560G>T (p.Leu520=) c.785G>T (n.785G>T) c.1935G>T (p.Leu645=) n.2481G>T n.1542G>T c.1056G>T (p.Leu352=) | gnomAD v4 |
1 | g.55063444dup | CA2832533947 | PCSK9 | c.*279dup (n.*279dup) c.2296dup (p.Ala766GlyfsTer?) c.1564dup (p.Ala522GlyfsTer?) c.789dup (n.789dup) c.1939dup (p.Ala647GlyfsTer?) n.2485dup n.1546dup c.1060dup (p.Ala354GlyfsTer?) | |
1 | g.55063444del | CA2645843772 | PCSK9 | c.*279del (n.*279del) c.2296del (p.Ala766ProfsTer4) c.1564del (p.Ala522ProfsTer4) c.789del (n.789del) c.1939del (p.Ala647ProfsTer4) n.2485del n.1546del c.1060del (p.Ala354ProfsTer4) | gnomAD v4 |
1 | g.55063441G>A | CA340480687 | PCSK9 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.2293G>A (p.Gly765Arg) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.786G>A (n.786G>A) c.1936G>A (p.Gly646Arg) n.2482G>A n.1543G>A c.1057G>A (p.Gly353Arg) | |
1 | g.55063441G>C | CA340480688 | PCSK9 | c.*276G>C (n.*276G>C) c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.786G>C (n.786G>C) c.1936G>C (p.Gly646Arg) n.2482G>C n.1543G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) | |
1 | g.55063441G>T | CA340480689 | PCSK9 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.2293G>T (p.Gly765Trp) c.1561G>T (p.Gly521Trp) c.786G>T (n.786G>T) c.1936G>T (p.Gly646Trp) n.2482G>T n.1543G>T c.1057G>T (p.Gly353Trp) | |
1 | g.55063442G>A | CA340480690 | PCSK9 | c.*277G>A (n.*277G>A) c.2294G>A (p.Gly765Glu) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.787G>A (n.787G>A) c.1937G>A (p.Gly646Glu) n.2483G>A n.1544G>A c.1058G>A (p.Gly353Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063442G>C | CA340480691 | PCSK9 | c.*277G>C (n.*277G>C) c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.787G>C (n.787G>C) c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.2483G>C n.1544G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) | |
1 | g.55063442G= | CA1167986506 | PCSK9 | c.*277G= (n.*277G=) c.2294G= (p.Gly765=) c.1562G= (p.Gly521=) c.787G= (n.787G=) c.1937G= (p.Gly646=) n.2483G= n.1544G= c.1058G= (p.Gly353=) | |
1 | g.55063442G>T | CA340480692 | PCSK9 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.2294G>T (p.Gly765Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.787G>T (n.787G>T) c.1937G>T (p.Gly646Val) n.2483G>T n.1544G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) | |
1 | g.55063443G>A | CA417960639 | PCSK9 | c.*278G>A (n.*278G>A) c.2295G>A (p.Gly765=) c.1563G>A (p.Gly521=) c.788G>A (n.788G>A) c.1938G>A (p.Gly646=) n.2484G>A n.1545G>A c.1059G>A (p.Gly353=) | |
1 | g.55063443G>C | CA417960637 | PCSK9 | c.*278G>C (n.*278G>C) c.2295G>C (p.Gly765=) c.1563G>C (p.Gly521=) c.788G>C (n.788G>C) c.1938G>C (p.Gly646=) n.2484G>C n.1545G>C c.1059G>C (p.Gly353=) | |
1 | g.55063443G>T | CA417960638 | PCSK9 | c.*278G>T (n.*278G>T) c.2295G>T (p.Gly765=) c.1563G>T (p.Gly521=) c.788G>T (n.788G>T) c.1938G>T (p.Gly646=) n.2484G>T n.1545G>T c.1059G>T (p.Gly353=) | |
1 | g.55063444G>A | CA340480693 | PCSK9 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.2296G>A (p.Ala766Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.789G>A (n.789G>A) c.1939G>A (p.Ala647Thr) n.2485G>A n.1546G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) | |
1 | g.55063444G>C | CA340480694 | PCSK9 | c.*279G>C (n.*279G>C) c.2296G>C (p.Ala766Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.789G>C (n.789G>C) c.1939G>C (p.Ala647Pro) n.2485G>C n.1546G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) | |
1 | g.55063444G= | CA1141805078 | PCSK9 | c.*279G= (n.*279G=) c.2296G= (p.Ala766=) c.1564G= (p.Ala522=) c.789G= (n.789G=) c.1939G= (p.Ala647=) n.2485G= n.1546G= c.1060G= (p.Ala354=) | |
1 | g.55063444G>T | CA039776 | PCSK9 | c.*279G>T (n.*279G>T) c.2296G>T (p.Ala766Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.789G>T (n.789G>T) c.1939G>T (p.Ala647Ser) n.2485G>T n.1546G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063445C>A | CA340480697 | PCSK9 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.2297C>A (p.Ala766Asp) c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.790C>A (n.790C>A) c.1940C>A (p.Ala647Asp) n.2486C>A n.1547C>A c.1061C>A (p.Ala354Asp) | |
1 | g.55063445C>G | CA340480696 | PCSK9 | c.*280C>G (n.*280C>G) c.2297C>G (p.Ala766Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.790C>G (n.790C>G) c.1940C>G (p.Ala647Gly) n.2486C>G n.1547C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) | |
1 | g.55063445C>T | CA340480695 | PCSK9 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.2297C>T (p.Ala766Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.790C>T (n.790C>T) c.1940C>T (p.Ala647Val) n.2486C>T n.1547C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) | COSMIC |
1 | g.55063446C>A | CA417960640 | PCSK9 | c.*281C>A (n.*281C>A) c.2298C>A (p.Ala766=) c.1566C>A (p.Ala522=) c.791C>A (n.791C>A) c.1941C>A (p.Ala647=) n.2487C>A n.1548C>A c.1062C>A (p.Ala354=) | COSMIC |
1 | g.55063446C>G | CA417960641 | PCSK9 | c.*281C>G (n.*281C>G) c.2298C>G (p.Ala766=) c.1566C>G (p.Ala522=) c.791C>G (n.791C>G) c.1941C>G (p.Ala647=) n.2487C>G n.1548C>G c.1062C>G (p.Ala354=) | |
1 | g.55063446C>T | CA417960642 | PCSK9 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.2298C>T (p.Ala766=) c.1566C>T (p.Ala522=) c.791C>T (n.791C>T) c.1941C>T (p.Ala647=) n.2487C>T n.1548C>T c.1062C>T (p.Ala354=) | ClinVar |
1 | g.55063447T>A | CA340480698 | PCSK9 | c.*282T>A (n.*282T>A) c.2299T>A (p.Tyr767Asn) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.792T>A (n.792T>A) c.1942T>A (p.Tyr648Asn) n.2488T>A n.1549T>A c.1063T>A (p.Tyr355Asn) | |
1 | g.55063447T>C | CA340480699 | PCSK9 | c.*282T>C (n.*282T>C) c.2299T>C (p.Tyr767His) c.1567T>C (p.Tyr523His) c.792T>C (n.792T>C) c.1942T>C (p.Tyr648His) n.2488T>C n.1549T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) | |
1 | g.55063447T>G | CA340480700 | PCSK9 | c.*282T>G (n.*282T>G) c.2299T>G (p.Tyr767Asp) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.792T>G (n.792T>G) c.1942T>G (p.Tyr648Asp) n.2488T>G n.1549T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) | |
1 | g.55063448A>C | CA340480701 | PCSK9 | c.*283A>C (n.*283A>C) c.2300A>C (p.Tyr767Ser) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.793A>C (n.793A>C) c.1943A>C (p.Tyr648Ser) n.2489A>C n.1550A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) | |
1 | g.55063448A>G | CA340480702 | PCSK9 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.2300A>G (p.Tyr767Cys) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.793A>G (n.793A>G) c.1943A>G (p.Tyr648Cys) n.2489A>G n.1550A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) | |
1 | g.55063448A>T | CA340480703 | PCSK9 | c.*283A>T (n.*283A>T) c.2300A>T (p.Tyr767Phe) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.793A>T (n.793A>T) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) n.2489A>T n.1550A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) | |
1 | g.55063449C>A | CA039789 | PCSK9 | c.*284C>A (n.*284C>A) c.2301C>A (p.Tyr767Ter) c.1569C>A (p.Tyr523Ter) c.794C>A (n.794C>A) c.1944C>A (p.Tyr648Ter) n.2490C>A n.1551C>A c.1065C>A (p.Tyr355Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063449C= | CA1141600666 | PCSK9 | c.*284C= (n.*284C=) c.2301C= (p.Tyr767=) c.1569C= (p.Tyr523=) c.794C= (n.794C=) c.1944C= (p.Tyr648=) n.2490C= n.1551C= c.1065C= (p.Tyr355=) | |
1 | g.55063449C>G | CA340480704 | PCSK9 | c.*284C>G (n.*284C>G) c.2301C>G (p.Tyr767Ter) c.1569C>G (p.Tyr523Ter) c.794C>G (n.794C>G) c.1944C>G (p.Tyr648Ter) n.2490C>G n.1551C>G c.1065C>G (p.Tyr355Ter) | |
1 | g.55063449C>T | CA039805 | PCSK9 | c.*284C>T (n.*284C>T) c.2301C>T (p.Tyr767=) c.1569C>T (p.Tyr523=) c.794C>T (n.794C>T) c.1944C>T (p.Tyr648=) n.2490C>T n.1551C>T c.1065C>T (p.Tyr355=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063449_55063459delinsCGCCGTAGACA | CA1167986507 | PCSK9 | c.*284_*294delinsCGCCGTAGACA (n.*284_*294delinsCGCCGTAGACA) c.2301_2311delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr767=) c.1569_1579delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr523=) c.794_804delinsCGCCGTAGACA (n.794_804delinsCGCCGTAGACA) c.1944_1954delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr648=) n.2490_2500delinsCGCCGTAGACA n.1551_1561delinsCGCCGTAGACA c.1065_1075delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr355=) | |
1 | g.55063450G>A | CA039821 | PCSK9 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.795G>A (n.795G>A) c.1945G>A (p.Ala649Thr) n.2491G>A n.1552G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063450G>C | CA340480705 | PCSK9 | c.*285G>C (n.*285G>C) c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.795G>C (n.795G>C) c.1945G>C (p.Ala649Pro) n.2491G>C n.1552G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) | |
1 | g.55063450G= | CA1143815526 | PCSK9 | c.*285G= (n.*285G=) c.2302G= (p.Ala768=) c.1570G= (p.Ala524=) c.795G= (n.795G=) c.1945G= (p.Ala649=) n.2491G= n.1552G= c.1066G= (p.Ala356=) | |
1 | g.55063450G>T | CA340480706 | PCSK9 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.795G>T (n.795G>T) c.1945G>T (p.Ala649Ser) n.2491G>T n.1552G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) | COSMIC |
1 | g.55063450_55063459del | CA1139656143 | PCSK9 | c.*285_*294del (n.*285_*294del) c.2302_2311del (p.Ala768ThrfsTer4) c.1570_1579del (p.Ala524ThrfsTer4) c.795_804del (n.795_804del) c.1945_1954del (p.Ala649ThrfsTer4) n.2491_2500del n.1552_1561del c.1066_1075del (p.Ala356ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
1 | g.55063451C>A | CA340480708 | PCSK9 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.2303C>A (p.Ala768Asp) c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.796C>A (n.796C>A) c.1946C>A (p.Ala649Asp) n.2492C>A n.1553C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) | |
1 | g.55063451C>G | CA340480709 | PCSK9 | c.*286C>G (n.*286C>G) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.796C>G (n.796C>G) c.1946C>G (p.Ala649Gly) n.2492C>G n.1553C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) | |
1 | g.55063451C>T | CA340480707 | PCSK9 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.796C>T (n.796C>T) c.1946C>T (p.Ala649Val) n.2492C>T n.1553C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) | dbSNP |
1 | g.55063452C>A | CA417960643 | PCSK9 | c.*287C>A (n.*287C>A) c.2304C>A (p.Ala768=) c.1572C>A (p.Ala524=) c.797C>A (n.797C>A) c.1947C>A (p.Ala649=) n.2493C>A n.1554C>A c.1068C>A (p.Ala356=) | ClinVar |
1 | g.55063452C= | CA1167986508 | PCSK9 | c.*287C= (n.*287C=) c.2304C= (p.Ala768=) c.1572C= (p.Ala524=) c.797C= (n.797C=) c.1947C= (p.Ala649=) n.2493C= n.1554C= c.1068C= (p.Ala356=) | |
1 | g.55063452C>G | CA417960644 | PCSK9 | c.*287C>G (n.*287C>G) c.2304C>G (p.Ala768=) c.1572C>G (p.Ala524=) c.797C>G (n.797C>G) c.1947C>G (p.Ala649=) n.2493C>G n.1554C>G c.1068C>G (p.Ala356=) | |
1 | g.55063452C>T | CA417960645 | PCSK9 | c.*287C>T (n.*287C>T) c.2304C>T (p.Ala768=) c.1572C>T (p.Ala524=) c.797C>T (n.797C>T) c.1947C>T (p.Ala649=) n.2493C>T n.1554C>T c.1068C>T (p.Ala356=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063453G>A | CA039835 | PCSK9 | c.*288G>A (n.*288G>A) c.2305G>A (p.Val769Ile) c.1573G>A (p.Val525Ile) c.798G>A (n.798G>A) c.1948G>A (p.Val650Ile) n.2494G>A n.1555G>A c.1069G>A (p.Val357Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063453G>C | CA340480710 | PCSK9 | c.*288G>C (n.*288G>C) c.2305G>C (p.Val769Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.798G>C (n.798G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu) n.2494G>C n.1555G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) | |
1 | g.55063453G= | CA1167986509 | PCSK9 | c.*288G= (n.*288G=) c.2305G= (p.Val769=) c.1573G= (p.Val525=) c.798G= (n.798G=) c.1948G= (p.Val650=) n.2494G= n.1555G= c.1069G= (p.Val357=) | |
1 | g.55063453G>T | CA340480711 | PCSK9 | c.*288G>T (n.*288G>T) c.2305G>T (p.Val769Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.798G>T (n.798G>T) c.1948G>T (p.Val650Leu) n.2494G>T n.1555G>T c.1069G>T (p.Val357Leu) | ClinVar |
1 | g.55063454T>A | CA340480712 | PCSK9 | c.*289T>A (n.*289T>A) c.2306T>A (p.Val769Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.799T>A (n.799T>A) c.1949T>A (p.Val650Glu) n.2495T>A n.1556T>A c.1070T>A (p.Val357Glu) | |
1 | g.55063454T>C | CA340480713 | PCSK9 | c.*289T>C (n.*289T>C) c.2306T>C (p.Val769Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.799T>C (n.799T>C) c.1949T>C (p.Val650Ala) n.2495T>C n.1556T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) | COSMIC |
1 | g.55063454T>G | CA039847 | PCSK9 | c.*289T>G (n.*289T>G) c.2306T>G (p.Val769Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.799T>G (n.799T>G) c.1949T>G (p.Val650Gly) n.2495T>G n.1556T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063454T= | CA1148884696 | PCSK9 | c.*289T= (n.*289T=) c.2306T= (p.Val769=) c.1574T= (p.Val525=) c.799T= (n.799T=) c.1949T= (p.Val650=) n.2495T= n.1556T= c.1070T= (p.Val357=) | |
1 | g.55063455A= | CA1167986510 | PCSK9 | c.*290A= (n.*290A=) c.2307A= (p.Val769=) c.1575A= (p.Val525=) c.800A= (n.800A=) c.1950A= (p.Val650=) n.2496A= n.1557A= c.1071A= (p.Val357=) | |
1 | g.55063455A>C | CA417960646 | PCSK9 | c.*290A>C (n.*290A>C) c.2307A>C (p.Val769=) c.1575A>C (p.Val525=) c.800A>C (n.800A>C) c.1950A>C (p.Val650=) n.2496A>C n.1557A>C c.1071A>C (p.Val357=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063455A>G | CA417960647 | PCSK9 | c.*290A>G (n.*290A>G) c.2307A>G (p.Val769=) c.1575A>G (p.Val525=) c.800A>G (n.800A>G) c.1950A>G (p.Val650=) n.2496A>G n.1557A>G c.1071A>G (p.Val357=) | |
1 | g.55063455A>T | CA417960648 | PCSK9 | c.*290A>T (n.*290A>T) c.2307A>T (p.Val769=) c.1575A>T (p.Val525=) c.800A>T (n.800A>T) c.1950A>T (p.Val650=) n.2496A>T n.1557A>T c.1071A>T (p.Val357=) | |
1 | g.55063456G>A | CA340480714 | PCSK9 | c.*291G>A (n.*291G>A) c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.801G>A (n.801G>A) c.1951G>A (p.Asp651Asn) n.2497G>A n.1558G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) | |
1 | g.55063456G>C | CA340480715 | PCSK9 | c.*291G>C (n.*291G>C) c.2308G>C (p.Asp770His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.801G>C (n.801G>C) c.1951G>C (p.Asp651His) n.2497G>C n.1558G>C c.1072G>C (p.Asp358His) | gnomAD v4 |
1 | g.55063456G= | CA1167986511 | PCSK9 | c.*291G= (n.*291G=) c.2308G= (p.Asp770=) c.1576G= (p.Asp526=) c.801G= (n.801G=) c.1951G= (p.Asp651=) n.2497G= n.1558G= c.1072G= (p.Asp358=) | |
1 | g.55063456G>T | CA039858 | PCSK9 | c.*291G>T (n.*291G>T) c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.801G>T (n.801G>T) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) n.2497G>T n.1558G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063457A= | CA1167986512 | PCSK9 | c.*292A= (n.*292A=) c.2309A= (p.Asp770=) c.1577A= (p.Asp526=) c.802A= (n.802A=) c.1952A= (p.Asp651=) n.2498A= n.1559A= c.1073A= (p.Asp358=) | |
1 | g.55063457A>C | CA340480716 | PCSK9 | c.*292A>C (n.*292A>C) c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.802A>C (n.802A>C) c.1952A>C (p.Asp651Ala) n.2498A>C n.1559A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) | |
1 | g.55063457A>G | CA340480717 | PCSK9 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.802A>G (n.802A>G) c.1952A>G (p.Asp651Gly) n.2498A>G n.1559A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.55063457A>T | CA340480718 | PCSK9 | c.*292A>T (n.*292A>T) c.2309A>T (p.Asp770Val) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.802A>T (n.802A>T) c.1952A>T (p.Asp651Val) n.2498A>T n.1559A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) | |
1 | g.55063458C>A | CA340480719 | PCSK9 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.2310C>A (p.Asp770Glu) c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.803C>A (n.803C>A) c.1953C>A (p.Asp651Glu) n.2499C>A n.1560C>A c.1074C>A (p.Asp358Glu) | |
1 | g.55063458C>G | CA340480720 | PCSK9 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.2310C>G (p.Asp770Glu) c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.803C>G (n.803C>G) c.1953C>G (p.Asp651Glu) n.2499C>G n.1560C>G c.1074C>G (p.Asp358Glu) | |
1 | g.55063458C>T | CA417960649 | PCSK9 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.2310C>T (p.Asp770=) c.1578C>T (p.Asp526=) c.803C>T (n.803C>T) c.1953C>T (p.Asp651=) n.2499C>T n.1560C>T c.1074C>T (p.Asp358=) | |
1 | g.55063459A= | CA1143472568 | PCSK9 | c.*294A= (n.*294A=) c.2311A= (p.Asn771=) c.1579A= (p.Asn527=) c.804A= (n.804A=) c.1954A= (p.Asn652=) n.2500A= n.1561A= c.1075A= (p.Asn359=) | |
1 | g.55063459A>C | CA340480722 | PCSK9 | c.*294A>C (n.*294A>C) c.2311A>C (p.Asn771His) c.1579A>C (p.Asn527His) c.804A>C (n.804A>C) c.1954A>C (p.Asn652His) n.2500A>C n.1561A>C c.1075A>C (p.Asn359His) | |
1 | g.55063459A>G | CA039871 | PCSK9 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.2311A>G (p.Asn771Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.804A>G (n.804A>G) c.1954A>G (p.Asn652Asp) n.2500A>G n.1561A>G c.1075A>G (p.Asn359Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063459A>T | CA340480721 | PCSK9 | c.*294A>T (n.*294A>T) c.2311A>T (p.Asn771Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.804A>T (n.804A>T) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) n.2500A>T n.1561A>T c.1075A>T (p.Asn359Tyr) | |
1 | g.55063459_55063477dup | CA2645840436 | PCSK9 | c.*294_*312dup (n.*294_*312dup) c.2311_2329dup (p.Ser777LysfsTer?) c.1579_1597dup (p.Ser533LysfsTer?) c.804_822dup (n.804_822dup) c.1954_1972dup (p.Ser658LysfsTer?) n.2500_2518dup n.1561_1579dup c.1075_1093dup (p.Ser365LysfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.55063460A>C | CA340480724 | PCSK9 | c.*295A>C (n.*295A>C) c.2312A>C (p.Asn771Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.805A>C (n.805A>C) c.1955A>C (p.Asn652Thr) n.2501A>C n.1562A>C c.1076A>C (p.Asn359Thr) | |
1 | g.55063460A>G | CA340480723 | PCSK9 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.2312A>G (p.Asn771Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.805A>G (n.805A>G) c.1955A>G (p.Asn652Ser) n.2501A>G n.1562A>G c.1076A>G (p.Asn359Ser) | |
1 | g.55063460A>T | CA340480725 | PCSK9 | c.*295A>T (n.*295A>T) c.2312A>T (p.Asn771Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.805A>T (n.805A>T) c.1955A>T (p.Asn652Ile) n.2501A>T n.1562A>T c.1076A>T (p.Asn359Ile) | |
1 | g.55063460_55063464del | CA2574381374 | PCSK9 | c.*295_*299del (n.*295_*299del) c.2312_2316del (p.Asn771MetfsTer?) c.1580_1584del (p.Asn527MetfsTer?) c.805_809del (n.805_809del) c.1955_1959del (p.Asn652MetfsTer?) n.2501_2505del n.1562_1566del c.1076_1080del (p.Asn359MetfsTer?) | |
1 | g.55063461C>A | CA340480726 | PCSK9 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.2313C>A (p.Asn771Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.806C>A (n.806C>A) c.1956C>A (p.Asn652Lys) n.2502C>A n.1563C>A c.1077C>A (p.Asn359Lys) | ClinVar |
1 | g.55063461C>G | CA340480727 | PCSK9 | c.*296C>G (n.*296C>G) c.2313C>G (p.Asn771Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.806C>G (n.806C>G) c.1956C>G (p.Asn652Lys) n.2502C>G n.1563C>G c.1077C>G (p.Asn359Lys) | |
1 | g.55063461C>T | CA417960650 | PCSK9 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.2313C>T (p.Asn771=) c.1581C>T (p.Asn527=) c.806C>T (n.806C>T) c.1956C>T (p.Asn652=) n.2502C>T n.1563C>T c.1077C>T (p.Asn359=) | |
1 | g.55063462A>C | CA340480728 | PCSK9 | c.*297A>C (n.*297A>C) c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.807A>C (n.807A>C) c.1957A>C (p.Thr653Pro) n.2503A>C n.1564A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) | |
1 | g.55063462A>G | CA340480729 | PCSK9 | c.*297A>G (n.*297A>G) c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.807A>G (n.807A>G) c.1957A>G (p.Thr653Ala) n.2503A>G n.1564A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) | |
1 | g.55063462A>T | CA340480730 | PCSK9 | c.*297A>T (n.*297A>T) c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.807A>T (n.807A>T) c.1957A>T (p.Thr653Ser) n.2503A>T n.1564A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.55063463C>A | CA039889 | PCSK9 | c.*298C>A (n.*298C>A) c.2315C>A (p.Thr772Lys) c.1583C>A (p.Thr528Lys) c.808C>A (n.808C>A) c.1958C>A (p.Thr653Lys) n.2504C>A n.1565C>A c.1079C>A (p.Thr360Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063463C= | CA1167986513 | PCSK9 | c.*298C= (n.*298C=) c.2315C= (p.Thr772=) c.1583C= (p.Thr528=) c.808C= (n.808C=) c.1958C= (p.Thr653=) n.2504C= n.1565C= c.1079C= (p.Thr360=) | |
1 | g.55063463C>G | CA340480731 | PCSK9 | c.*298C>G (n.*298C>G) c.2315C>G (p.Thr772Arg) c.1583C>G (p.Thr528Arg) c.808C>G (n.808C>G) c.1958C>G (p.Thr653Arg) n.2504C>G n.1565C>G c.1079C>G (p.Thr360Arg) | |
1 | g.55063463C>T | CA22768334 | PCSK9 | c.*298C>T (n.*298C>T) c.2315C>T (p.Thr772Met) c.1583C>T (p.Thr528Met) c.808C>T (n.808C>T) c.1958C>T (p.Thr653Met) n.2504C>T n.1565C>T c.1079C>T (p.Thr360Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063464G>A | CA039903 | PCSK9 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.2316G>A (p.Thr772=) c.1584G>A (p.Thr528=) c.809G>A (n.809G>A) c.1959G>A (p.Thr653=) n.2505G>A n.1566G>A c.1080G>A (p.Thr360=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063464G>C | CA039921 | PCSK9 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.2316G>C (p.Thr772=) c.1584G>C (p.Thr528=) c.809G>C (n.809G>C) c.1959G>C (p.Thr653=) n.2505G>C n.1566G>C c.1080G>C (p.Thr360=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063464G= | CA1141708864 | PCSK9 | c.*299G= (n.*299G=) c.2316G= (p.Thr772=) c.1584G= (p.Thr528=) c.809G= (n.809G=) c.1959G= (p.Thr653=) n.2505G= n.1566G= c.1080G= (p.Thr360=) | |
1 | g.55063464G>T | CA417960651 | PCSK9 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.2316G>T (p.Thr772=) c.1584G>T (p.Thr528=) c.809G>T (n.809G>T) c.1959G>T (p.Thr653=) n.2505G>T n.1566G>T c.1080G>T (p.Thr360=) | |
1 | g.55063466_55063469dup | CA2645840437 | PCSK9 | c.*301_*304dup (n.*301_*304dup) c.2318_2321dup (p.Val775CysfsTer?) c.1586_1589dup (p.Val531CysfsTer?) c.811_814dup (n.811_814dup) c.1961_1964dup (p.Val656CysfsTer?) n.2507_2510dup n.1568_1571dup c.1082_1085dup (p.Val363CysfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55063465T>A | CA340480732 | PCSK9 | c.*300T>A (n.*300T>A) c.2317T>A (p.Cys773Ser) c.1585T>A (p.Cys529Ser) c.810T>A (n.810T>A) c.1960T>A (p.Cys654Ser) n.2506T>A n.1567T>A c.1081T>A (p.Cys361Ser) | |
1 | g.55063465T>C | CA039939 | PCSK9 | c.*300T>C (n.*300T>C) c.2317T>C (p.Cys773Arg) c.1585T>C (p.Cys529Arg) c.810T>C (n.810T>C) c.1960T>C (p.Cys654Arg) n.2506T>C n.1567T>C c.1081T>C (p.Cys361Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063465T>G | CA340480733 | PCSK9 | c.*300T>G (n.*300T>G) c.2317T>G (p.Cys773Gly) c.1585T>G (p.Cys529Gly) c.810T>G (n.810T>G) c.1960T>G (p.Cys654Gly) n.2506T>G n.1567T>G c.1081T>G (p.Cys361Gly) | |
1 | g.55063465T= | CA1167986514 | PCSK9 | c.*300T= (n.*300T=) c.2317T= (p.Cys773=) c.1585T= (p.Cys529=) c.810T= (n.810T=) c.1960T= (p.Cys654=) n.2506T= n.1567T= c.1081T= (p.Cys361=) | |
1 | g.55063466G>A | CA340480734 | PCSK9 | c.*301G>A (n.*301G>A) c.2318G>A (p.Cys773Tyr) c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.811G>A (n.811G>A) c.1961G>A (p.Cys654Tyr) n.2507G>A n.1568G>A c.1082G>A (p.Cys361Tyr) | |
1 | g.55063466G>C | CA340480735 | PCSK9 | c.*301G>C (n.*301G>C) c.2318G>C (p.Cys773Ser) c.1586G>C (p.Cys529Ser) c.811G>C (n.811G>C) c.1961G>C (p.Cys654Ser) n.2507G>C n.1568G>C c.1082G>C (p.Cys361Ser) | |
1 | g.55063466G= | CA1167986515 | PCSK9 | c.*301G= (n.*301G=) c.2318G= (p.Cys773=) c.1586G= (p.Cys529=) c.811G= (n.811G=) c.1961G= (p.Cys654=) n.2507G= n.1568G= c.1082G= (p.Cys361=) | |
1 | g.55063466G>T | CA340480736 | PCSK9 | c.*301G>T (n.*301G>T) c.2318G>T (p.Cys773Phe) c.1586G>T (p.Cys529Phe) c.811G>T (n.811G>T) c.1961G>T (p.Cys654Phe) n.2507G>T n.1568G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063467T>A | CA340480737 | PCSK9 | c.*302T>A (n.*302T>A) c.2319T>A (p.Cys773Ter) c.1587T>A (p.Cys529Ter) c.812T>A (n.812T>A) c.1962T>A (p.Cys654Ter) n.2508T>A n.1569T>A c.1083T>A (p.Cys361Ter) | |
1 | g.55063467T>C | CA417960652 | PCSK9 | c.*302T>C (n.*302T>C) c.2319T>C (p.Cys773=) c.1587T>C (p.Cys529=) c.812T>C (n.812T>C) c.1962T>C (p.Cys654=) n.2508T>C n.1569T>C c.1083T>C (p.Cys361=) | |
1 | g.55063467T>G | CA340480738 | PCSK9 | c.*302T>G (n.*302T>G) c.2319T>G (p.Cys773Trp) c.1587T>G (p.Cys529Trp) c.812T>G (n.812T>G) c.1962T>G (p.Cys654Trp) n.2508T>G n.1569T>G c.1083T>G (p.Cys361Trp) | |
1 | g.55063468G>A | CA039946 | PCSK9 | c.*303G>A (n.*303G>A) c.2320G>A (p.Val774Ile) c.1588G>A (p.Val530Ile) c.813G>A (n.813G>A) c.1963G>A (p.Val655Ile) n.2509G>A n.1570G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063468G>C | CA340480739 | PCSK9 | c.*303G>C (n.*303G>C) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.813G>C (n.813G>C) c.1963G>C (p.Val655Leu) n.2509G>C n.1570G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) | |
1 | g.55063468G= | CA1167986516 | PCSK9 | c.*303G= (n.*303G=) c.2320G= (p.Val774=) c.1588G= (p.Val530=) c.813G= (n.813G=) c.1963G= (p.Val655=) n.2509G= n.1570G= c.1084G= (p.Val362=) | |
1 | g.55063468G>T | CA340480740 | PCSK9 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.2320G>T (p.Val774Leu) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.813G>T (n.813G>T) c.1963G>T (p.Val655Leu) n.2509G>T n.1570G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) | |
1 | g.55063469T>A | CA340480741 | PCSK9 | c.*304T>A (n.*304T>A) c.2321T>A (p.Val774Glu) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.814T>A (n.814T>A) c.1964T>A (p.Val655Glu) n.2510T>A n.1571T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) | |
1 | g.55063469T>C | CA340480742 | PCSK9 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.2321T>C (p.Val774Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.814T>C (n.814T>C) c.1964T>C (p.Val655Ala) n.2510T>C n.1571T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) | |
1 | g.55063469T>G | CA340480743 | PCSK9 | c.*304T>G (n.*304T>G) c.2321T>G (p.Val774Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.814T>G (n.814T>G) c.1964T>G (p.Val655Gly) n.2510T>G n.1571T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) | ClinVar |
1 | g.55063470A= | CA1167986517 | PCSK9 | c.*305A= (n.*305A=) c.2322A= (p.Val774=) c.1590A= (p.Val530=) c.815A= (n.815A=) c.1965A= (p.Val655=) n.2511A= n.1572A= c.1086A= (p.Val362=) | |
1 | g.55063470A>C | CA417960654 | PCSK9 | c.*305A>C (n.*305A>C) c.2322A>C (p.Val774=) c.1590A>C (p.Val530=) c.815A>C (n.815A>C) c.1965A>C (p.Val655=) n.2511A>C n.1572A>C c.1086A>C (p.Val362=) | |
1 | g.55063470A>G | CA039957 | PCSK9 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.2322A>G (p.Val774=) c.1590A>G (p.Val530=) c.815A>G (n.815A>G) c.1965A>G (p.Val655=) n.2511A>G n.1572A>G c.1086A>G (p.Val362=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063470A>T | CA417960653 | PCSK9 | c.*305A>T (n.*305A>T) c.2322A>T (p.Val774=) c.1590A>T (p.Val530=) c.815A>T (n.815A>T) c.1965A>T (p.Val655=) n.2511A>T n.1572A>T c.1086A>T (p.Val362=) | |
1 | g.55063471G>A | CA039971 | PCSK9 | c.*306G>A (n.*306G>A) c.2323G>A (p.Val775Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) c.816G>A (n.816G>A) c.1966G>A (p.Val656Ile) n.2512G>A n.1573G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.55063471G>C | CA340480744 | PCSK9 | c.*306G>C (n.*306G>C) c.2323G>C (p.Val775Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.816G>C (n.816G>C) c.1966G>C (p.Val656Leu) n.2512G>C n.1573G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) | |
1 | g.55063471G= | CA1167986518 | PCSK9 | c.*306G= (n.*306G=) c.2323G= (p.Val775=) c.1591G= (p.Val531=) c.816G= (n.816G=) c.1966G= (p.Val656=) n.2512G= n.1573G= c.1087G= (p.Val363=) | |
1 | g.55063471G>T | CA340480745 | PCSK9 | c.*306G>T (n.*306G>T) c.2323G>T (p.Val775Phe) c.1591G>T (p.Val531Phe) c.816G>T (n.816G>T) c.1966G>T (p.Val656Phe) n.2512G>T n.1573G>T c.1087G>T (p.Val363Phe) | |
1 | g.55063472T>A | CA340480746 | PCSK9 | c.*307T>A (n.*307T>A) c.2324T>A (p.Val775Asp) c.1592T>A (p.Val531Asp) c.817T>A (n.817T>A) c.1967T>A (p.Val656Asp) n.2513T>A n.1574T>A c.1088T>A (p.Val363Asp) | ClinVar |
1 | g.55063472T>C | CA340480747 | PCSK9 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.2324T>C (p.Val775Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.817T>C (n.817T>C) c.1967T>C (p.Val656Ala) n.2513T>C n.1574T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.55063472T>G | CA340480748 | PCSK9 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.2324T>G (p.Val775Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.817T>G (n.817T>G) c.1967T>G (p.Val656Gly) n.2513T>G n.1574T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) | |
1 | g.55063473C>A | CA417960655 | PCSK9 | c.*308C>A (n.*308C>A) c.2325C>A (p.Val775=) c.1593C>A (p.Val531=) c.818C>A (n.818C>A) c.1968C>A (p.Val656=) n.2514C>A n.1575C>A c.1089C>A (p.Val363=) | |
1 | g.55063473C>G | CA417960657 | PCSK9 | c.*308C>G (n.*308C>G) c.2325C>G (p.Val775=) c.1593C>G (p.Val531=) c.818C>G (n.818C>G) c.1968C>G (p.Val656=) n.2514C>G n.1575C>G c.1089C>G (p.Val363=) | |
1 | g.55063473C>T | CA417960656 | PCSK9 | c.*308C>T (n.*308C>T) c.2325C>T (p.Val775=) c.1593C>T (p.Val531=) c.818C>T (n.818C>T) c.1968C>T (p.Val656=) n.2514C>T n.1575C>T c.1089C>T (p.Val363=) | |
1 | g.55063474A= | CA1167986519 | PCSK9 | c.*309A= (n.*309A=) c.2326A= (p.Arg776=) c.1594A= (p.Arg532=) c.819A= (n.819A=) c.1969A= (p.Arg657=) n.2515A= n.1576A= c.1090A= (p.Arg364=) | |
1 | g.55063474A>C | CA417960658 | PCSK9 | c.*309A>C (n.*309A>C) c.2326A>C (p.Arg776=) c.1594A>C (p.Arg532=) c.819A>C (n.819A>C) c.1969A>C (p.Arg657=) n.2515A>C n.1576A>C c.1090A>C (p.Arg364=) | |
1 | g.55063474A>G | CA039983 | PCSK9 | c.*309A>G (n.*309A>G) c.2326A>G (p.Arg776Gly) c.1594A>G (p.Arg532Gly) c.819A>G (n.819A>G) c.1969A>G (p.Arg657Gly) n.2515A>G n.1576A>G c.1090A>G (p.Arg364Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063474A>T | CA340480749 | PCSK9 | c.*309A>T (n.*309A>T) c.2326A>T (p.Arg776Trp) c.1594A>T (p.Arg532Trp) c.819A>T (n.819A>T) c.1969A>T (p.Arg657Trp) n.2515A>T n.1576A>T c.1090A>T (p.Arg364Trp) | |
1 | g.55063475G>A | CA340480750 | PCSK9 | c.*310G>A (n.*310G>A) c.2327G>A (p.Arg776Lys) c.1595G>A (p.Arg532Lys) c.820G>A (n.820G>A) c.1970G>A (p.Arg657Lys) n.2516G>A n.1577G>A c.1091G>A (p.Arg364Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.55063475G>C | CA340480751 | PCSK9 | c.*310G>C (n.*310G>C) c.2327G>C (p.Arg776Thr) c.1595G>C (p.Arg532Thr) c.820G>C (n.820G>C) c.1970G>C (p.Arg657Thr) n.2516G>C n.1577G>C c.1091G>C (p.Arg364Thr) | dbSNP |
1 | g.55063475G= | CA1167986520 | PCSK9 | c.*310G= (n.*310G=) c.2327G= (p.Arg776=) c.1595G= (p.Arg532=) c.820G= (n.820G=) c.1970G= (p.Arg657=) n.2516G= n.1577G= c.1091G= (p.Arg364=) | |
1 | g.55063475G>T | CA340480752 | PCSK9 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.2327G>T (p.Arg776Met) c.1595G>T (p.Arg532Met) c.820G>T (n.820G>T) c.1970G>T (p.Arg657Met) n.2516G>T n.1577G>T c.1091G>T (p.Arg364Met) | |
1 | g.55063476G>A | CA417960659 | PCSK9 | c.*311G>A (n.*311G>A) c.2328G>A (p.Arg776=) c.1596G>A (p.Arg532=) c.821G>A (n.821G>A) c.1971G>A (p.Arg657=) n.2517G>A n.1578G>A c.1092G>A (p.Arg364=) | |
1 | g.55063476G>C | CA340480753 | PCSK9 | c.*311G>C (n.*311G>C) c.2328G>C (p.Arg776Ser) c.1596G>C (p.Arg532Ser) c.821G>C (n.821G>C) c.1971G>C (p.Arg657Ser) n.2517G>C n.1578G>C c.1092G>C (p.Arg364Ser) | |
1 | g.55063476G>T | CA340480754 | PCSK9 | c.*311G>T (n.*311G>T) c.2328G>T (p.Arg776Ser) c.1596G>T (p.Arg532Ser) c.821G>T (n.821G>T) c.1971G>T (p.Arg657Ser) n.2517G>T n.1578G>T c.1092G>T (p.Arg364Ser) | |
1 | g.55063477A>C | CA340480755 | PCSK9 | c.*312A>C (n.*312A>C) c.2329A>C (p.Ser777Arg) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.822A>C (n.822A>C) c.1972A>C (p.Ser658Arg) n.2518A>C n.1579A>C c.1093A>C (p.Ser365Arg) | |
1 | g.55063477A>G | CA340480756 | PCSK9 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.2329A>G (p.Ser777Gly) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.822A>G (n.822A>G) c.1972A>G (p.Ser658Gly) n.2518A>G n.1579A>G c.1093A>G (p.Ser365Gly) | |
1 | g.55063477A>T | CA340480757 | PCSK9 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.2329A>T (p.Ser777Cys) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.822A>T (n.822A>T) c.1972A>T (p.Ser658Cys) n.2518A>T n.1579A>T c.1093A>T (p.Ser365Cys) | |
1 | g.55063477_55063485delinsAGCCGGGAC | CA1167986521 | PCSK9 | c.*312_*320delinsAGCCGGGAC (n.*312_*320delinsAGCCGGGAC) c.2329_2337delinsAGCCGGGAC (p.Ser777=) c.1597_1605delinsAGCCGGGAC (p.Ser533=) c.822_830delinsAGCCGGGAC (n.822_830delinsAGCCGGGAC) c.1972_1980delinsAGCCGGGAC (p.Ser658=) n.2518_2526delinsAGCCGGGAC n.1579_1587delinsAGCCGGGAC c.1093_1101delinsAGCCGGGAC (p.Ser365=) | |
1 | g.55063478G>A | CA340480758 | PCSK9 | c.*313G>A (n.*313G>A) c.2330G>A (p.Ser777Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.823G>A (n.823G>A) c.1973G>A (p.Ser658Asn) n.2519G>A n.1580G>A c.1094G>A (p.Ser365Asn) | |
1 | g.55063478G>C | CA340480759 | PCSK9 | c.*313G>C (n.*313G>C) c.2330G>C (p.Ser777Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.823G>C (n.823G>C) c.1973G>C (p.Ser658Thr) n.2519G>C n.1580G>C c.1094G>C (p.Ser365Thr) | |
1 | g.55063478G>T | CA340480760 | PCSK9 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.2330G>T (p.Ser777Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.823G>T (n.823G>T) c.1973G>T (p.Ser658Ile) n.2519G>T n.1580G>T c.1094G>T (p.Ser365Ile) | |
1 | g.55063478_55063486delinsGCCGGGACG | CA1148267092 | PCSK9 | c.*313_*321delinsGCCGGGACG (n.*313_*321delinsGCCGGGACG) c.2330_2338delinsGCCGGGACG (p.Ser777=) c.1598_1606delinsGCCGGGACG (p.Ser533=) c.823_831delinsGCCGGGACG (n.823_831delinsGCCGGGACG) c.1973_1981delinsGCCGGGACG (p.Ser658=) n.2519_2527delinsGCCGGGACG n.1580_1588delinsGCCGGGACG c.1094_1102delinsGCCGGGACG (p.Ser365=) | |
1 | g.55063479_55063486del | CA039996 | PCSK9 | c.*314_*321del (n.*314_*321del) c.2331_2338del (p.Arg778GlnfsTer?) c.1599_1606del (p.Arg534GlnfsTer?) c.824_831del (n.824_831del) c.1974_1981del (p.Arg659GlnfsTer?) n.2520_2527del n.1581_1588del c.1095_1102del (p.Arg366GlnfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063479C>A | CA340480761 | PCSK9 | c.*314C>A (n.*314C>A) c.2331C>A (p.Ser777Arg) c.1599C>A (p.Ser533Arg) c.824C>A (n.824C>A) c.1974C>A (p.Ser658Arg) n.2520C>A n.1581C>A c.1095C>A (p.Ser365Arg) | ClinVar |
1 | g.55063479C>G | CA340480762 | PCSK9 | c.*314C>G (n.*314C>G) c.2331C>G (p.Ser777Arg) c.1599C>G (p.Ser533Arg) c.824C>G (n.824C>G) c.1974C>G (p.Ser658Arg) n.2520C>G n.1581C>G c.1095C>G (p.Ser365Arg) | |
1 | g.55063479C>T | CA417960660 | PCSK9 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.2331C>T (p.Ser777=) c.1599C>T (p.Ser533=) c.824C>T (n.824C>T) c.1974C>T (p.Ser658=) n.2520C>T n.1581C>T c.1095C>T (p.Ser365=) | gnomAD v4 |
1 | g.55063480C>A | CA417960661 | PCSK9 | c.*315C>A (n.*315C>A) c.2332C>A (p.Arg778=) c.1600C>A (p.Arg534=) c.825C>A (n.825C>A) c.1975C>A (p.Arg659=) n.2521C>A n.1582C>A c.1096C>A (p.Arg366=) | |
1 | g.55063480C= | CA1142162469 | PCSK9 | c.*315C= (n.*315C=) c.2332C= (p.Arg778=) c.1600C= (p.Arg534=) c.825C= (n.825C=) c.1975C= (p.Arg659=) n.2521C= n.1582C= c.1096C= (p.Arg366=) | |
1 | g.55063480C>G | CA040013 | PCSK9 | c.*315C>G (n.*315C>G) c.2332C>G (p.Arg778Gly) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.825C>G (n.825C>G) c.1975C>G (p.Arg659Gly) n.2521C>G n.1582C>G c.1096C>G (p.Arg366Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063480C>T | CA040035 | PCSK9 | c.*315C>T (n.*315C>T) c.2332C>T (p.Arg778Trp) c.1600C>T (p.Arg534Trp) c.825C>T (n.825C>T) c.1975C>T (p.Arg659Trp) n.2521C>T n.1582C>T c.1096C>T (p.Arg366Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063481G>A | CA22768370 | PCSK9 | c.*316G>A (n.*316G>A) c.2333G>A (p.Arg778Gln) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.826G>A (n.826G>A) c.1976G>A (p.Arg659Gln) n.2522G>A n.1583G>A c.1097G>A (p.Arg366Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063481G>C | CA340480763 | PCSK9 | c.*316G>C (n.*316G>C) c.2333G>C (p.Arg778Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.826G>C (n.826G>C) c.1976G>C (p.Arg659Pro) n.2522G>C n.1583G>C c.1097G>C (p.Arg366Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55063481G= | CA1167986522 | PCSK9 | c.*316G= (n.*316G=) c.2333G= (p.Arg778=) c.1601G= (p.Arg534=) c.826G= (n.826G=) c.1976G= (p.Arg659=) n.2522G= n.1583G= c.1097G= (p.Arg366=) | |
1 | g.55063481G>T | CA040050 | PCSK9 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.2333G>T (p.Arg778Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.826G>T (n.826G>T) c.1976G>T (p.Arg659Leu) n.2522G>T n.1583G>T c.1097G>T (p.Arg366Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063482G>A | CA417960662 | PCSK9 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.2334G>A (p.Arg778=) c.1602G>A (p.Arg534=) c.827G>A (n.827G>A) c.1977G>A (p.Arg659=) n.2523G>A n.1584G>A c.1098G>A (p.Arg366=) | |
1 | g.55063482G>C | CA417960663 | PCSK9 | c.*317G>C (n.*317G>C) c.2334G>C (p.Arg778=) c.1602G>C (p.Arg534=) c.827G>C (n.827G>C) c.1977G>C (p.Arg659=) n.2523G>C n.1584G>C c.1098G>C (p.Arg366=) | |
1 | g.55063482G>T | CA417960664 | PCSK9 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.2334G>T (p.Arg778=) c.1602G>T (p.Arg534=) c.827G>T (n.827G>T) c.1977G>T (p.Arg659=) n.2523G>T n.1584G>T c.1098G>T (p.Arg366=) | ClinVar |
1 | g.55063483G>A | CA040073 | PCSK9 | c.*318G>A (n.*318G>A) c.2335G>A (p.Asp779Asn) c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.828G>A (n.828G>A) c.1978G>A (p.Asp660Asn) n.2524G>A n.1585G>A c.1099G>A (p.Asp367Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063483G>C | CA22768379 | PCSK9 | c.*318G>C (n.*318G>C) c.2335G>C (p.Asp779His) c.1603G>C (p.Asp535His) c.828G>C (n.828G>C) c.1978G>C (p.Asp660His) n.2524G>C n.1585G>C c.1099G>C (p.Asp367His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063483G= | CA1140805083 | PCSK9 | c.*318G= (n.*318G=) c.2335G= (p.Asp779=) c.1603G= (p.Asp535=) c.828G= (n.828G=) c.1978G= (p.Asp660=) n.2524G= n.1585G= c.1099G= (p.Asp367=) | |
1 | g.55063483G>T | CA340480764 | PCSK9 | c.*318G>T (n.*318G>T) c.2335G>T (p.Asp779Tyr) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.828G>T (n.828G>T) c.1978G>T (p.Asp660Tyr) n.2524G>T n.1585G>T c.1099G>T (p.Asp367Tyr) | |
1 | g.55063484A= | CA1167986523 | PCSK9 | c.*319A= (n.*319A=) c.2336A= (p.Asp779=) c.1604A= (p.Asp535=) c.829A= (n.829A=) c.1979A= (p.Asp660=) n.2525A= n.1586A= c.1100A= (p.Asp367=) | |
1 | g.55063484A>C | CA040089 | PCSK9 | c.*319A>C (n.*319A>C) c.2336A>C (p.Asp779Ala) c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.829A>C (n.829A>C) c.1979A>C (p.Asp660Ala) n.2525A>C n.1586A>C c.1100A>C (p.Asp367Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063484A>G | CA340480765 | PCSK9 | c.*319A>G (n.*319A>G) c.2336A>G (p.Asp779Gly) c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.829A>G (n.829A>G) c.1979A>G (p.Asp660Gly) n.2525A>G n.1586A>G c.1100A>G (p.Asp367Gly) | |
1 | g.55063484A>T | CA340480766 | PCSK9 | c.*319A>T (n.*319A>T) c.2336A>T (p.Asp779Val) c.1604A>T (p.Asp535Val) c.829A>T (n.829A>T) c.1979A>T (p.Asp660Val) n.2525A>T n.1586A>T c.1100A>T (p.Asp367Val) | |
1 | g.55063485C>A | CA040102 | PCSK9 | c.*320C>A (n.*320C>A) c.2337C>A (p.Asp779Glu) c.1605C>A (p.Asp535Glu) c.830C>A (n.830C>A) c.1980C>A (p.Asp660Glu) n.2526C>A n.1587C>A c.1101C>A (p.Asp367Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063485C= | CA1143827400 | PCSK9 | c.*320C= (n.*320C=) c.2337C= (p.Asp779=) c.1605C= (p.Asp535=) c.830C= (n.830C=) c.1980C= (p.Asp660=) n.2526C= n.1587C= c.1101C= (p.Asp367=) | |
1 | g.55063485C>G | CA340480767 | PCSK9 | c.*320C>G (n.*320C>G) c.2337C>G (p.Asp779Glu) c.1605C>G (p.Asp535Glu) c.830C>G (n.830C>G) c.1980C>G (p.Asp660Glu) n.2526C>G n.1587C>G c.1101C>G (p.Asp367Glu) | |
1 | g.55063485C>T | CA040126 | PCSK9 | c.*320C>T (n.*320C>T) c.2337C>T (p.Asp779=) c.1605C>T (p.Asp535=) c.830C>T (n.830C>T) c.1980C>T (p.Asp660=) n.2526C>T n.1587C>T c.1101C>T (p.Asp367=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063486G>A | CA040138 | PCSK9 | c.*321G>A (n.*321G>A) c.2338G>A (p.Val780Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) c.831G>A (n.831G>A) c.1981G>A (p.Val661Ile) n.2527G>A n.1588G>A c.1102G>A (p.Val368Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063486G>C | CA340480769 | PCSK9 | c.*321G>C (n.*321G>C) c.2338G>C (p.Val780Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) c.831G>C (n.831G>C) c.1981G>C (p.Val661Leu) n.2527G>C n.1588G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) | ClinVar |
1 | g.55063486G= | CA1144066565 | PCSK9 | c.*321G= (n.*321G=) c.2338G= (p.Val780=) c.1606G= (p.Val536=) c.831G= (n.831G=) c.1981G= (p.Val661=) n.2527G= n.1588G= c.1102G= (p.Val368=) | |
1 | g.55063486G>T | CA340480768 | PCSK9 | c.*321G>T (n.*321G>T) c.2338G>T (p.Val780Phe) c.1606G>T (p.Val536Phe) c.831G>T (n.831G>T) c.1981G>T (p.Val661Phe) n.2527G>T n.1588G>T c.1102G>T (p.Val368Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.55063487T>A | CA340480770 | PCSK9 | c.*322T>A (n.*322T>A) c.2339T>A (p.Val780Asp) c.1607T>A (p.Val536Asp) c.832T>A (n.832T>A) c.1982T>A (p.Val661Asp) n.2528T>A n.1589T>A c.1103T>A (p.Val368Asp) | |
1 | g.55063487T>C | CA340480771 | PCSK9 | c.*322T>C (n.*322T>C) c.2339T>C (p.Val780Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.832T>C (n.832T>C) c.1982T>C (p.Val661Ala) n.2528T>C n.1589T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) | |
1 | g.55063487T>G | CA340480772 | PCSK9 | c.*322T>G (n.*322T>G) c.2339T>G (p.Val780Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.832T>G (n.832T>G) c.1982T>G (p.Val661Gly) n.2528T>G n.1589T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) | |
1 | g.55063488C>A | CA417960665 | PCSK9 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.2340C>A (p.Val780=) c.1608C>A (p.Val536=) c.833C>A (n.833C>A) c.1983C>A (p.Val661=) n.2529C>A n.1590C>A c.1104C>A (p.Val368=) | |
1 | g.55063488C>G | CA417960666 | PCSK9 | c.*323C>G (n.*323C>G) c.2340C>G (p.Val780=) c.1608C>G (p.Val536=) c.833C>G (n.833C>G) c.1983C>G (p.Val661=) n.2529C>G n.1590C>G c.1104C>G (p.Val368=) | |
1 | g.55063488C>T | CA417960667 | PCSK9 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.2340C>T (p.Val780=) c.1608C>T (p.Val536=) c.833C>T (n.833C>T) c.1983C>T (p.Val661=) n.2529C>T n.1590C>T c.1104C>T (p.Val368=) | |
1 | g.55063494_55063505del | CA2825000982 | PCSK9 | c.*329_*340del (n.*329_*340del) c.2346_2357del (p.Thr783_Thr786del) c.1614_1625del (p.Thr539_Thr542del) c.839_850del (n.839_850del) c.1989_2000del (p.Thr664_Thr667del) n.2535_2546del n.1596_1607del c.1110_1121del (p.Thr371_Thr374del) | ClinVar |
1 | g.55063489A>C | CA340480773 | PCSK9 | c.*324A>C (n.*324A>C) c.2341A>C (p.Ser781Arg) c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.834A>C (n.834A>C) c.1984A>C (p.Ser662Arg) n.2530A>C n.1591A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) | |
1 | g.55063489A>G | CA340480774 | PCSK9 | c.*324A>G (n.*324A>G) c.2341A>G (p.Ser781Gly) c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.834A>G (n.834A>G) c.1984A>G (p.Ser662Gly) n.2530A>G n.1591A>G c.1105A>G (p.Ser369Gly) | |
1 | g.55063489A>T | CA340480775 | PCSK9 | c.*324A>T (n.*324A>T) c.2341A>T (p.Ser781Cys) c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.834A>T (n.834A>T) c.1984A>T (p.Ser662Cys) n.2530A>T n.1591A>T c.1105A>T (p.Ser369Cys) | |
1 | g.55063489dup | CA2645840444 | PCSK9 | c.*324dup (n.*324dup) c.2341dup (p.Ser781LysfsTer?) c.1609dup (p.Ser537LysfsTer?) c.834dup (n.834dup) c.1984dup (p.Ser662LysfsTer?) n.2530dup n.1591dup c.1105dup (p.Ser369LysfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.55063490G>A | CA340480778 | PCSK9 | c.*325G>A (n.*325G>A) c.2342G>A (p.Ser781Asn) c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.835G>A (n.835G>A) c.1985G>A (p.Ser662Asn) n.2531G>A n.1592G>A c.1106G>A (p.Ser369Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.55063490G>C | CA340480776 | PCSK9 | c.*325G>C (n.*325G>C) c.2342G>C (p.Ser781Thr) c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.835G>C (n.835G>C) c.1985G>C (p.Ser662Thr) n.2531G>C n.1592G>C c.1106G>C (p.Ser369Thr) | |
1 | g.55063490G>T | CA340480777 | PCSK9 | c.*325G>T (n.*325G>T) c.2342G>T (p.Ser781Ile) c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.835G>T (n.835G>T) c.1985G>T (p.Ser662Ile) n.2531G>T n.1592G>T c.1106G>T (p.Ser369Ile) | |
1 | g.55063491C>A | CA340480779 | PCSK9 | c.*326C>A (n.*326C>A) c.2343C>A (p.Ser781Arg) c.1611C>A (p.Ser537Arg) c.836C>A (n.836C>A) c.1986C>A (p.Ser662Arg) n.2532C>A n.1593C>A c.1107C>A (p.Ser369Arg) | |
1 | g.55063491C>G | CA340480780 | PCSK9 | c.*326C>G (n.*326C>G) c.2343C>G (p.Ser781Arg) c.1611C>G (p.Ser537Arg) c.836C>G (n.836C>G) c.1986C>G (p.Ser662Arg) n.2532C>G n.1593C>G c.1107C>G (p.Ser369Arg) | |
1 | g.55063491C>T | CA417960668 | PCSK9 | c.*326C>T (n.*326C>T) c.2343C>T (p.Ser781=) c.1611C>T (p.Ser537=) c.836C>T (n.836C>T) c.1986C>T (p.Ser662=) n.2532C>T n.1593C>T c.1107C>T (p.Ser369=) | |
1 | g.55063492A= | CA1167986524 | PCSK9 | c.*327A= (n.*327A=) c.2344A= (p.Thr782=) c.1612A= (p.Thr538=) c.837A= (n.837A=) c.1987A= (p.Thr663=) n.2533A= n.1594A= c.1108A= (p.Thr370=) | |
1 | g.55063492A>C | CA340480781 | PCSK9 | c.*327A>C (n.*327A>C) c.2344A>C (p.Thr782Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.837A>C (n.837A>C) c.1987A>C (p.Thr663Pro) n.2533A>C n.1594A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063492A>G | CA340480782 | PCSK9 | c.*327A>G (n.*327A>G) c.2344A>G (p.Thr782Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.837A>G (n.837A>G) c.1987A>G (p.Thr663Ala) n.2533A>G n.1594A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063492A>T | CA340480783 | PCSK9 | c.*327A>T (n.*327A>T) c.2344A>T (p.Thr782Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.837A>T (n.837A>T) c.1987A>T (p.Thr663Ser) n.2533A>T n.1594A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) | |
1 | g.55063493C>A | CA340480786 | PCSK9 | c.*328C>A (n.*328C>A) c.2345C>A (p.Thr782Asn) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.838C>A (n.838C>A) c.1988C>A (p.Thr663Asn) n.2534C>A n.1595C>A c.1109C>A (p.Thr370Asn) | |
1 | g.55063493C>G | CA340480784 | PCSK9 | c.*328C>G (n.*328C>G) c.2345C>G (p.Thr782Ser) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.838C>G (n.838C>G) c.1988C>G (p.Thr663Ser) n.2534C>G n.1595C>G c.1109C>G (p.Thr370Ser) | |
1 | g.55063493C>T | CA340480785 | PCSK9 | c.*328C>T (n.*328C>T) c.2345C>T (p.Thr782Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.838C>T (n.838C>T) c.1988C>T (p.Thr663Ile) n.2534C>T n.1595C>T c.1109C>T (p.Thr370Ile) | |
1 | g.55063494T>A | CA417960669 | PCSK9 | c.*329T>A (n.*329T>A) c.2346T>A (p.Thr782=) c.1614T>A (p.Thr538=) c.839T>A (n.839T>A) c.1989T>A (p.Thr663=) n.2535T>A n.1596T>A c.1110T>A (p.Thr370=) | |
1 | g.55063494T>C | CA417960671 | PCSK9 | c.*329T>C (n.*329T>C) c.2346T>C (p.Thr782=) c.1614T>C (p.Thr538=) c.839T>C (n.839T>C) c.1989T>C (p.Thr663=) n.2535T>C n.1596T>C c.1110T>C (p.Thr370=) | |
1 | g.55063494T>G | CA417960670 | PCSK9 | c.*329T>G (n.*329T>G) c.2346T>G (p.Thr782=) c.1614T>G (p.Thr538=) c.839T>G (n.839T>G) c.1989T>G (p.Thr663=) n.2535T>G n.1596T>G c.1110T>G (p.Thr370=) | gnomAD v4 |
1 | g.55063494_55063495delinsCT | CA2499214815 | PCSK9 | c.*329_*330delinsCT (n.*329_*330delinsCT) c.2346_2347delinsCT (p.Thr783Ser) c.1614_1615delinsCT (p.Thr539Ser) c.839_840delinsCT (n.839_840delinsCT) c.1989_1990delinsCT (p.Thr664Ser) n.2535_2536delinsCT n.1596_1597delinsCT c.1110_1111delinsCT (p.Thr371Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.55063495A>C | CA340480787 | PCSK9 | c.*330A>C (n.*330A>C) c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.840A>C (n.840A>C) c.1990A>C (p.Thr664Pro) n.2536A>C n.1597A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) | |
1 | g.55063495A>G | CA340480788 | PCSK9 | c.*330A>G (n.*330A>G) c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.840A>G (n.840A>G) c.1990A>G (p.Thr664Ala) n.2536A>G n.1597A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) | dbSNP |
1 | g.55063495A>T | CA340480789 | PCSK9 | c.*330A>T (n.*330A>T) c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.840A>T (n.840A>T) c.1990A>T (p.Thr664Ser) n.2536A>T n.1597A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) | |
1 | g.55063496C>A | CA340480790 | PCSK9 | c.*331C>A (n.*331C>A) c.2348C>A (p.Thr783Lys) c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.841C>A (n.841C>A) c.1991C>A (p.Thr664Lys) n.2537C>A n.1598C>A c.1112C>A (p.Thr371Lys) | |
1 | g.55063496C= | CA1143691055 | PCSK9 | c.*331C= (n.*331C=) c.2348C= (p.Thr783=) c.1616C= (p.Thr539=) c.841C= (n.841C=) c.1991C= (p.Thr664=) n.2537C= n.1598C= c.1112C= (p.Thr371=) | |
1 | g.55063496C>G | CA340480791 | PCSK9 | c.*331C>G (n.*331C>G) c.2348C>G (p.Thr783Arg) c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.841C>G (n.841C>G) c.1991C>G (p.Thr664Arg) n.2537C>G n.1598C>G c.1112C>G (p.Thr371Arg) | |
1 | g.55063496C>T | CA040166 | PCSK9 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.841C>T (n.841C>T) c.1991C>T (p.Thr664Ile) n.2537C>T n.1598C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063497A= | CA1167986525 | PCSK9 | c.*332A= (n.*332A=) c.2349A= (p.Thr783=) c.1617A= (p.Thr539=) c.842A= (n.842A=) c.1992A= (p.Thr664=) n.2538A= n.1599A= c.1113A= (p.Thr371=) | |
1 | g.55063497A>C | CA417960672 | PCSK9 | c.*332A>C (n.*332A>C) c.2349A>C (p.Thr783=) c.1617A>C (p.Thr539=) c.842A>C (n.842A>C) c.1992A>C (p.Thr664=) n.2538A>C n.1599A>C c.1113A>C (p.Thr371=) | |
1 | g.55063497A>G | CA417960673 | PCSK9 | c.*332A>G (n.*332A>G) c.2349A>G (p.Thr783=) c.1617A>G (p.Thr539=) c.842A>G (n.842A>G) c.1992A>G (p.Thr664=) n.2538A>G n.1599A>G c.1113A>G (p.Thr371=) | |
1 | g.55063497A>T | CA417960674 | PCSK9 | c.*332A>T (n.*332A>T) c.2349A>T (p.Thr783=) c.1617A>T (p.Thr539=) c.842A>T (n.842A>T) c.1992A>T (p.Thr664=) n.2538A>T n.1599A>T c.1113A>T (p.Thr371=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.55063498G>A | CA340480792 | PCSK9 | c.*333G>A (n.*333G>A) c.2350G>A (p.Gly784Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.843G>A (n.843G>A) c.1993G>A (p.Gly665Ser) n.2539G>A n.1600G>A c.1114G>A (p.Gly372Ser) | |
1 | g.55063498G>C | CA340480793 | PCSK9 | c.*333G>C (n.*333G>C) c.2350G>C (p.Gly784Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.843G>C (n.843G>C) c.1993G>C (p.Gly665Arg) n.2539G>C n.1600G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) | |
1 | g.55063498G>T | CA340480794 | PCSK9 | c.*333G>T (n.*333G>T) c.2350G>T (p.Gly784Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.843G>T (n.843G>T) c.1993G>T (p.Gly665Cys) n.2539G>T n.1600G>T c.1114G>T (p.Gly372Cys) | |
1 | g.55063499G>A | CA340480795 | PCSK9 | c.*334G>A (n.*334G>A) c.2351G>A (p.Gly784Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.844G>A (n.844G>A) c.1994G>A (p.Gly665Asp) n.2540G>A n.1601G>A c.1115G>A (p.Gly372Asp) | |
1 | g.55063499G>C | CA340480796 | PCSK9 | c.*334G>C (n.*334G>C) c.2351G>C (p.Gly784Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.844G>C (n.844G>C) c.1994G>C (p.Gly665Ala) n.2540G>C n.1601G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) | dbSNP |
1 | g.55063499G= | CA1167986526 | PCSK9 | c.*334G= (n.*334G=) c.2351G= (p.Gly784=) c.1619G= (p.Gly540=) c.844G= (n.844G=) c.1994G= (p.Gly665=) n.2540G= n.1601G= c.1115G= (p.Gly372=) | |
1 | g.55063499G>T | CA340480797 | PCSK9 | c.*334G>T (n.*334G>T) c.2351G>T (p.Gly784Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.844G>T (n.844G>T) c.1994G>T (p.Gly665Val) n.2540G>T n.1601G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) | |
1 | g.55063500C>A | CA417960675 | PCSK9 | c.*335C>A (n.*335C>A) c.2352C>A (p.Gly784=) c.1620C>A (p.Gly540=) c.845C>A (n.845C>A) c.1995C>A (p.Gly665=) n.2541C>A n.1602C>A c.1116C>A (p.Gly372=) | |
1 | g.55063500C>G | CA417960677 | PCSK9 | c.*335C>G (n.*335C>G) c.2352C>G (p.Gly784=) c.1620C>G (p.Gly540=) c.845C>G (n.845C>G) c.1995C>G (p.Gly665=) n.2541C>G n.1602C>G c.1116C>G (p.Gly372=) | |
1 | g.55063500C>T | CA417960676 | PCSK9 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.2352C>T (p.Gly784=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.845C>T (n.845C>T) c.1995C>T (p.Gly665=) n.2541C>T n.1602C>T c.1116C>T (p.Gly372=) | |
1 | g.55063500_55063506dup | CA2825000983 | PCSK9 | c.*335_*341dup (n.*335_*341dup) c.2352_2358dup (p.Ser787GlnfsTer?) c.1620_1626dup (p.Ser543GlnfsTer?) c.845_851dup (n.845_851dup) c.1995_2001dup (p.Ser668GlnfsTer?) n.2541_2547dup n.1602_1608dup c.1116_1122dup (p.Ser375GlnfsTer?) | ClinVar |
1 | g.55063501A>C | CA340480798 | PCSK9 | c.*336A>C (n.*336A>C) c.2353A>C (p.Ser785Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.846A>C (n.846A>C) c.1996A>C (p.Ser666Arg) n.2542A>C n.1603A>C c.1117A>C (p.Ser373Arg) | |
1 | g.55063501A>G | CA340480800 | PCSK9 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.2353A>G (p.Ser785Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.846A>G (n.846A>G) c.1996A>G (p.Ser666Gly) n.2542A>G n.1603A>G c.1117A>G (p.Ser373Gly) | |
1 | g.55063501A>T | CA340480799 | PCSK9 | c.*336A>T (n.*336A>T) c.2353A>T (p.Ser785Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.846A>T (n.846A>T) c.1996A>T (p.Ser666Cys) n.2542A>T n.1603A>T c.1117A>T (p.Ser373Cys) | |
1 | g.55063502G>A | CA340480801 | PCSK9 | c.*337G>A (n.*337G>A) c.2354G>A (p.Ser785Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.847G>A (n.847G>A) c.1997G>A (p.Ser666Asn) n.2543G>A n.1604G>A c.1118G>A (p.Ser373Asn) | COSMIC |
1 | g.55063502G>C | CA340480802 | PCSK9 | c.*337G>C (n.*337G>C) c.2354G>C (p.Ser785Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.847G>C (n.847G>C) c.1997G>C (p.Ser666Thr) n.2543G>C n.1604G>C c.1118G>C (p.Ser373Thr) | |
1 | g.55063502G>T | CA340480803 | PCSK9 | c.*337G>T (n.*337G>T) c.2354G>T (p.Ser785Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.847G>T (n.847G>T) c.1997G>T (p.Ser666Ile) n.2543G>T n.1604G>T c.1118G>T (p.Ser373Ile) | |
1 | g.55063503C>A | CA040179 | PCSK9 | c.*338C>A (n.*338C>A) c.2355C>A (p.Ser785Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) c.848C>A (n.848C>A) c.1998C>A (p.Ser666Arg) n.2544C>A n.1605C>A c.1119C>A (p.Ser373Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063503C= | CA1148245250 | PCSK9 | c.*338C= (n.*338C=) c.2355C= (p.Ser785=) c.1623C= (p.Ser541=) c.848C= (n.848C=) c.1998C= (p.Ser666=) n.2544C= n.1605C= c.1119C= (p.Ser373=) | |
1 | g.55063503C>G | CA340480804 | PCSK9 | c.*338C>G (n.*338C>G) c.2355C>G (p.Ser785Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) c.848C>G (n.848C>G) c.1998C>G (p.Ser666Arg) n.2544C>G n.1605C>G c.1119C>G (p.Ser373Arg) | |
1 | g.55063503C>T | CA417960678 | PCSK9 | c.*338C>T (n.*338C>T) c.2355C>T (p.Ser785=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.848C>T (n.848C>T) c.1998C>T (p.Ser666=) n.2544C>T n.1605C>T c.1119C>T (p.Ser373=) | gnomAD v4 |
1 | g.55063504A= | CA1167986527 | PCSK9 | c.*339A= (n.*339A=) c.2356A= (p.Thr786=) c.1624A= (p.Thr542=) c.849A= (n.849A=) c.1999A= (p.Thr667=) n.2545A= n.1606A= c.1120A= (p.Thr374=) | |
1 | g.55063504A>C | CA340480805 | PCSK9 | c.*339A>C (n.*339A>C) c.2356A>C (p.Thr786Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.849A>C (n.849A>C) c.1999A>C (p.Thr667Pro) n.2545A>C n.1606A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) | |
1 | g.55063504A>G | CA340480806 | PCSK9 | c.*339A>G (n.*339A>G) c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.849A>G (n.849A>G) c.1999A>G (p.Thr667Ala) n.2545A>G n.1606A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063504A>T | CA340480807 | PCSK9 | c.*339A>T (n.*339A>T) c.2356A>T (p.Thr786Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.849A>T (n.849A>T) c.1999A>T (p.Thr667Ser) n.2545A>T n.1606A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) | |
1 | g.55063505C>A | CA340480808 | PCSK9 | c.*340C>A (n.*340C>A) c.2357C>A (p.Thr786Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.850C>A (n.850C>A) c.2000C>A (p.Thr667Asn) n.2546C>A n.1607C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) | COSMIC |
1 | g.55063505C= | CA1167986528 | PCSK9 | c.*340C= (n.*340C=) c.2357C= (p.Thr786=) c.1625C= (p.Thr542=) c.850C= (n.850C=) c.2000C= (p.Thr667=) n.2546C= n.1607C= c.1121C= (p.Thr374=) | |
1 | g.55063505C>G | CA340480809 | PCSK9 | c.*340C>G (n.*340C>G) c.2357C>G (p.Thr786Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.850C>G (n.850C>G) c.2000C>G (p.Thr667Ser) n.2546C>G n.1607C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) | dbSNP |
1 | g.55063505C>T | CA340480810 | PCSK9 | c.*340C>T (n.*340C>T) c.2357C>T (p.Thr786Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.850C>T (n.850C>T) c.2000C>T (p.Thr667Ile) n.2546C>T n.1607C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.55063506C>A | CA417960679 | PCSK9 | c.*341C>A (n.*341C>A) c.2358C>A (p.Thr786=) c.1626C>A (p.Thr542=) c.851C>A (n.851C>A) c.2001C>A (p.Thr667=) n.2547C>A n.1608C>A c.1122C>A (p.Thr374=) | |
1 | g.55063506C= | CA1167986529 | PCSK9 | c.*341C= (n.*341C=) c.2358C= (p.Thr786=) c.1626C= (p.Thr542=) c.851C= (n.851C=) c.2001C= (p.Thr667=) n.2547C= n.1608C= c.1122C= (p.Thr374=) | |
1 | g.55063506C>G | CA417960680 | PCSK9 | c.*341C>G (n.*341C>G) c.2358C>G (p.Thr786=) c.1626C>G (p.Thr542=) c.851C>G (n.851C>G) c.2001C>G (p.Thr667=) n.2547C>G n.1608C>G c.1122C>G (p.Thr374=) | |
1 | g.55063506C>T | CA040203 | PCSK9 | c.*341C>T (n.*341C>T) c.2358C>T (p.Thr786=) c.1626C>T (p.Thr542=) c.851C>T (n.851C>T) c.2001C>T (p.Thr667=) n.2547C>T n.1608C>T c.1122C>T (p.Thr374=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063507A= | CA1167986530 | PCSK9 | c.*342A= (n.*342A=) c.2359A= (p.Ser787=) c.1627A= (p.Ser543=) c.852A= (n.852A=) c.2002A= (p.Ser668=) n.2548A= n.1609A= c.1123A= (p.Ser375=) | |
1 | g.55063507A>C | CA340480812 | PCSK9 | c.*342A>C (n.*342A>C) c.2359A>C (p.Ser787Arg) c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.852A>C (n.852A>C) c.2002A>C (p.Ser668Arg) n.2548A>C n.1609A>C c.1123A>C (p.Ser375Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.55063507A>G | CA040221 | PCSK9 | c.*342A>G (n.*342A>G) c.2359A>G (p.Ser787Gly) c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.852A>G (n.852A>G) c.2002A>G (p.Ser668Gly) n.2548A>G n.1609A>G c.1123A>G (p.Ser375Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063507A>T | CA340480811 | PCSK9 | c.*342A>T (n.*342A>T) c.2359A>T (p.Ser787Cys) c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.852A>T (n.852A>T) c.2002A>T (p.Ser668Cys) n.2548A>T n.1609A>T c.1123A>T (p.Ser375Cys) | |
1 | g.55063508G>A | CA340480813 | PCSK9 | c.*343G>A (n.*343G>A) c.2360G>A (p.Ser787Asn) c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.853G>A (n.853G>A) c.2003G>A (p.Ser668Asn) n.2549G>A n.1610G>A c.1124G>A (p.Ser375Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.55063508G>C | CA340480814 | PCSK9 | c.*343G>C (n.*343G>C) c.2360G>C (p.Ser787Thr) c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.853G>C (n.853G>C) c.2003G>C (p.Ser668Thr) n.2549G>C n.1610G>C c.1124G>C (p.Ser375Thr) | |
1 | g.55063508G= | CA1167986531 | PCSK9 | c.*343G= (n.*343G=) c.2360G= (p.Ser787=) c.1628G= (p.Ser543=) c.853G= (n.853G=) c.2003G= (p.Ser668=) n.2549G= n.1610G= c.1124G= (p.Ser375=) | |
1 | g.55063508G>T | CA340480815 | PCSK9 | c.*343G>T (n.*343G>T) c.2360G>T (p.Ser787Ile) c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.853G>T (n.853G>T) c.2003G>T (p.Ser668Ile) n.2549G>T n.1610G>T c.1124G>T (p.Ser375Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063509C>A | CA040235 | PCSK9 | c.*344C>A (n.*344C>A) c.2361C>A (p.Ser787Arg) c.1629C>A (p.Ser543Arg) c.854C>A (n.854C>A) c.2004C>A (p.Ser668Arg) n.2550C>A n.1611C>A c.1125C>A (p.Ser375Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063509C= | CA1167986532 | PCSK9 | c.*344C= (n.*344C=) c.2361C= (p.Ser787=) c.1629C= (p.Ser543=) c.854C= (n.854C=) c.2004C= (p.Ser668=) n.2550C= n.1611C= c.1125C= (p.Ser375=) | |
1 | g.55063509C>G | CA340480816 | PCSK9 | c.*344C>G (n.*344C>G) c.2361C>G (p.Ser787Arg) c.1629C>G (p.Ser543Arg) c.854C>G (n.854C>G) c.2004C>G (p.Ser668Arg) n.2550C>G n.1611C>G c.1125C>G (p.Ser375Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.55063509C>T | CA040246 | PCSK9 | c.*344C>T (n.*344C>T) c.2361C>T (p.Ser787=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.854C>T (n.854C>T) c.2004C>T (p.Ser668=) n.2550C>T n.1611C>T c.1125C>T (p.Ser375=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55063510G>A | CA10610176 | PCSK9 | c.*345G>A (n.*345G>A) c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.855G>A (n.855G>A) c.2005G>A (p.Glu669Lys) n.2551G>A n.1612G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55063510G>C | CA340480817 | PCSK9 | c.*345G>C (n.*345G>C) c.2362G>C (p.Glu788Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.855G>C (n.855G>C) c.2005G>C (p.Glu669Gln) n.2551G>C n.1612G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063510G= | CA1167986533 | PCSK9 | c.*345G= (n.*345G=) c.2362G= (p.Glu788=) c.1630G= (p.Glu544=) c.855G= (n.855G=) c.2005G= (p.Glu669=) n.2551G= n.1612G= c.1126G= (p.Glu376=) | |
1 | g.55063510G>T | CA340480818 | PCSK9 | c.*345G>T (n.*345G>T) c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.855G>T (n.855G>T) c.2005G>T (p.Glu669Ter) n.2551G>T n.1612G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) | |
1 | g.55063510_55063511delinsGA | CA1167986534 | PCSK9 | c.*345_*346delinsGA (n.*345_*346delinsGA) c.2362_2363delinsGA (p.Glu788=) c.1630_1631delinsGA (p.Glu544=) c.855_856delinsGA (n.855_856delinsGA) c.2005_2006delinsGA (p.Glu669=) n.2551_2552delinsGA n.1612_1613delinsGA c.1126_1127delinsGA (p.Glu376=) | |
1 | g.55063511A>C | CA340480819 | PCSK9 | c.*346A>C (n.*346A>C) c.2363A>C (p.Glu788Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.856A>C (n.856A>C) c.2006A>C (p.Glu669Ala) n.2552A>C n.1613A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) | |
1 | g.55063511A>G | CA340480820 | PCSK9 | c.*346A>G (n.*346A>G) c.2363A>G (p.Glu788Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.856A>G (n.856A>G) c.2006A>G (p.Glu669Gly) n.2552A>G n.1613A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) | |
1 | g.55063511A>T | CA340480821 | PCSK9 | c.*346A>T (n.*346A>T) c.2363A>T (p.Glu788Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.856A>T (n.856A>T) c.2006A>T (p.Glu669Val) n.2552A>T n.1613A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) | |
1 | g.55063512del | CA1167986535 | PCSK9 | c.*347del (n.*347del) c.2364del (p.Ala790ProfsTer2) c.1632del (p.Ala546ProfsTer2) c.857del (n.857del) c.2007del (p.Ala671ProfsTer2) n.2553del n.1614del c.1128del (p.Ala378ProfsTer2) | dbSNP |
1 | g.55063512A>C | CA340480823 | PCSK9 | c.*347A>C (n.*347A>C) c.2364A>C (p.Glu788Asp) c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.857A>C (n.857A>C) c.2007A>C (p.Glu669Asp) n.2553A>C n.1614A>C c.1128A>C (p.Glu376Asp) | |
1 | g.55063512A>G | CA417960681 | PCSK9 | c.*347A>G (n.*347A>G) c.2364A>G (p.Glu788=) c.1632A>G (p.Glu544=) c.857A>G (n.857A>G) c.2007A>G (p.Glu669=) n.2553A>G n.1614A>G c.1128A>G (p.Glu376=) | |
1 | g.55063512A>T | CA340480822 | PCSK9 | c.*347A>T (n.*347A>T) c.2364A>T (p.Glu788Asp) c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.857A>T (n.857A>T) c.2007A>T (p.Glu669Asp) n.2553A>T n.1614A>T c.1128A>T (p.Glu376Asp) | |
1 | g.55063513G>A | CA340480824 | PCSK9 | c.*348G>A (n.*348G>A) c.2365G>A (p.Gly789Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.858G>A (n.858G>A) c.2008G>A (p.Gly670Arg) n.2554G>A n.1615G>A c.1129G>A (p.Gly377Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.55063513G>C | CA340480826 | PCSK9 | c.*348G>C (n.*348G>C) c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.858G>C (n.858G>C) c.2008G>C (p.Gly670Arg) n.2554G>C n.1615G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) | |
1 | g.55063513G>T | CA340480825 | PCSK9 | c.*348G>T (n.*348G>T) c.2365G>T (p.Gly789Trp) c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.858G>T (n.858G>T) c.2008G>T (p.Gly670Trp) n.2554G>T n.1615G>T c.1129G>T (p.Gly377Trp) | |
1 | g.55063514G>A | CA023140 | PCSK9 | c.*349G>A (n.*349G>A) c.2366G>A (p.Gly789Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.859G>A (n.859G>A) c.2009G>A (p.Gly670Glu) n.2555G>A n.1616G>A c.1130G>A (p.Gly377Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063514G>C | CA340480827 | PCSK9 | c.*349G>C (n.*349G>C) c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.859G>C (n.859G>C) c.2009G>C (p.Gly670Ala) n.2555G>C n.1616G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) | dbSNP |
1 | g.55063514G= | CA1139801225 | PCSK9 | c.*349G= (n.*349G=) c.2366G= (p.Gly789=) c.1634G= (p.Gly545=) c.859G= (n.859G=) c.2009G= (p.Gly670=) n.2555G= n.1616G= c.1130G= (p.Gly377=) | |
1 | g.55063514G>T | CA340480828 | PCSK9 | c.*349G>T (n.*349G>T) c.2366G>T (p.Gly789Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.859G>T (n.859G>T) c.2009G>T (p.Gly670Val) n.2555G>T n.1616G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) | gnomAD v4 |
1 | g.55063515G>A | CA417960682 | PCSK9 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.2367G>A (p.Gly789=) c.1635G>A (p.Gly545=) c.860G>A (n.860G>A) c.2010G>A (p.Gly670=) n.2556G>A n.1617G>A c.1131G>A (p.Gly377=) | |
1 | g.55063515G>C | CA417960684 | PCSK9 | c.*350G>C (n.*350G>C) c.2367G>C (p.Gly789=) c.1635G>C (p.Gly545=) c.860G>C (n.860G>C) c.2010G>C (p.Gly670=) n.2556G>C n.1617G>C c.1131G>C (p.Gly377=) | |
1 | g.55063515G>T | CA417960683 | PCSK9 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.2367G>T (p.Gly789=) c.1635G>T (p.Gly545=) c.860G>T (n.860G>T) c.2010G>T (p.Gly670=) n.2556G>T n.1617G>T c.1131G>T (p.Gly377=) | |
1 | g.55063516G>A | CA340480829 | PCSK9 | c.*351G>A (n.*351G>A) c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.861G>A (n.861G>A) c.2011G>A (p.Ala671Thr) n.2557G>A n.1618G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) | |
1 | g.55063516G>C | CA340480830 | PCSK9 | c.*351G>C (n.*351G>C) c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.861G>C (n.861G>C) c.2011G>C (p.Ala671Pro) n.2557G>C n.1618G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) | |
1 | g.55063516G>T | CA340480831 | PCSK9 | c.*351G>T (n.*351G>T) c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.861G>T (n.861G>T) c.2011G>T (p.Ala671Ser) n.2557G>T n.1618G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) | |
1 | g.55063517C>A | CA340480832 | PCSK9 | c.*352C>A (n.*352C>A) c.2369C>A (p.Ala790Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.862C>A (n.862C>A) c.2012C>A (p.Ala671Asp) n.2558C>A n.1619C>A c.1133C>A (p.Ala378Asp) | |
1 | g.55063517C>G | CA340480833 | PCSK9 | c.*352C>G (n.*352C>G) c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.862C>G (n.862C>G) c.2012C>G (p.Ala671Gly) n.2558C>G n.1619C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) | |
1 | g.55063517C>T | CA340480834 | PCSK9 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.2369C>T (p.Ala790Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.862C>T (n.862C>T) c.2012C>T (p.Ala671Val) n.2558C>T n.1619C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) |