Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55063378G>ACA340480558PCSK9c.*213G>A (n.*213G>A)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.723G>A (n.723G>A)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
n.2419G>A
n.1480G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
 gnomAD v4
1g.55063378G>CCA340480559PCSK9c.*213G>C (n.*213G>C)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.723G>C (n.723G>C)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
n.2419G>C
n.1480G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
1g.55063378G>TCA340480560PCSK9c.*213G>T (n.*213G>T)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.723G>T (n.723G>T)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
n.2419G>T
n.1480G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
1g.55063379C>ACA340480563PCSK9c.*214C>A (n.*214C>A)
c.2231C>A (p.Ala744Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.724C>A (n.724C>A)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
n.2420C>A
n.1481C>A
c.995C>A (p.Ala332Asp)
1g.55063379C>GCA340480562PCSK9c.*214C>G (n.*214C>G)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.724C>G (n.724C>G)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
n.2420C>G
n.1481C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
1g.55063379C>TCA340480561PCSK9c.*214C>T (n.*214C>T)
c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.724C>T (n.724C>T)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
n.2420C>T
n.1481C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
1g.55063380C>ACA417960593PCSK9c.*215C>A (n.*215C>A)
c.2232C>A (p.Ala744=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.725C>A (n.725C>A)
c.1875C>A (p.Ala625=)
n.2421C>A
n.1482C>A
c.996C>A (p.Ala332=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55063380C>GCA417960592PCSK9c.*215C>G (n.*215C>G)
c.2232C>G (p.Ala744=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.725C>G (n.725C>G)
c.1875C>G (p.Ala625=)
n.2421C>G
n.1482C>G
c.996C>G (p.Ala332=)
1g.55063380C>TCA417960591PCSK9c.*215C>T (n.*215C>T)
c.2232C>T (p.Ala744=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.725C>T (n.725C>T)
c.1875C>T (p.Ala625=)
n.2421C>T
n.1482C>T
c.996C>T (p.Ala332=)
1g.55063381T>ACA340480564PCSK9c.*216T>A (n.*216T>A)
c.2233T>A (p.Cys745Ser)
c.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.726T>A (n.726T>A)
c.1876T>A (p.Cys626Ser)
n.2422T>A
n.1483T>A
c.997T>A (p.Cys333Ser)
1g.55063381T>CCA340480565PCSK9c.*216T>C (n.*216T>C)
c.2233T>C (p.Cys745Arg)
c.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.726T>C (n.726T>C)
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
n.2422T>C
n.1483T>C
c.997T>C (p.Cys333Arg)
1g.55063381T>GCA340480566PCSK9c.*216T>G (n.*216T>G)
c.2233T>G (p.Cys745Gly)
c.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.726T>G (n.726T>G)
c.1876T>G (p.Cys626Gly)
n.2422T>G
n.1483T>G
c.997T>G (p.Cys333Gly)
1g.55063381dupCA2645843586PCSK9c.*216dup (n.*216dup)
c.2233dup (p.Cys745LeufsTer?)
c.1501dup (p.Cys501LeufsTer?)
c.726dup (n.726dup)
c.1876dup (p.Cys626LeufsTer?)
n.2422dup
n.1483dup
c.997dup (p.Cys333LeufsTer?)
 gnomAD v4
1g.55063382G>ACA039537PCSK9c.*217G>A (n.*217G>A)
c.2234G>A (p.Cys745Tyr)
c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.727G>A (n.727G>A)
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
n.2423G>A
n.1484G>A
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063382G>CCA340480567PCSK9c.*217G>C (n.*217G>C)
c.2234G>C (p.Cys745Ser)
c.1502G>C (p.Cys501Ser)
c.727G>C (n.727G>C)
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
n.2423G>C
n.1484G>C
c.998G>C (p.Cys333Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063382G=CA1167986477PCSK9c.*217G= (n.*217G=)
c.2234G= (p.Cys745=)
c.1502G= (p.Cys501=)
c.727G= (n.727G=)
c.1877G= (p.Cys626=)
n.2423G=
n.1484G=
c.998G= (p.Cys333=)
1g.55063382G>TCA340480568PCSK9c.*217G>T (n.*217G>T)
c.2234G>T (p.Cys745Phe)
c.1502G>T (p.Cys501Phe)
c.727G>T (n.727G>T)
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
n.2423G>T
n.1484G>T
c.998G>T (p.Cys333Phe)
1g.55063383C>ACA340480569PCSK9c.*218C>A (n.*218C>A)
c.2235C>A (p.Cys745Ter)
c.1503C>A (p.Cys501Ter)
c.728C>A (n.728C>A)
c.1878C>A (p.Cys626Ter)
n.2424C>A
n.1485C>A
c.999C>A (p.Cys333Ter)
 COSMIC
1g.55063383C=CA1143376097PCSK9c.*218C= (n.*218C=)
c.2235C= (p.Cys745=)
c.1503C= (p.Cys501=)
c.728C= (n.728C=)
c.1878C= (p.Cys626=)
n.2424C=
n.1485C=
c.999C= (p.Cys333=)
1g.55063383C>GCA340480570PCSK9c.*218C>G (n.*218C>G)
c.2235C>G (p.Cys745Trp)
c.1503C>G (p.Cys501Trp)
c.728C>G (n.728C>G)
c.1878C>G (p.Cys626Trp)
n.2424C>G
n.1485C>G
c.999C>G (p.Cys333Trp)
 gnomAD v4
1g.55063383C>TCA039559PCSK9c.*218C>T (n.*218C>T)
c.2235C>T (p.Cys745=)
c.1503C>T (p.Cys501=)
c.728C>T (n.728C>T)
c.1878C>T (p.Cys626=)
n.2424C>T
n.1485C>T
c.999C>T (p.Cys333=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063384G>ACA039569PCSK9c.*219G>A (n.*219G>A)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.729G>A (n.729G>A)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
n.2425G>A
n.1486G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063384G>CCA340480571PCSK9c.*219G>C (n.*219G>C)
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.729G>C (n.729G>C)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
n.2425G>C
n.1486G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
1g.55063384G=CA1167986478PCSK9c.*219G= (n.*219G=)
c.2236G= (p.Glu746=)
c.1504G= (p.Glu502=)
c.729G= (n.729G=)
c.1879G= (p.Glu627=)
n.2425G=
n.1486G=
c.1000G= (p.Glu334=)
1g.55063384G>TCA340480572PCSK9c.*219G>T (n.*219G>T)
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.729G>T (n.729G>T)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
n.2425G>T
n.1486G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
1g.55063385A>CCA340480573PCSK9c.*220A>C (n.*220A>C)
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.730A>C (n.730A>C)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
n.2426A>C
n.1487A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
1g.55063385A>GCA340480574PCSK9c.*220A>G (n.*220A>G)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.730A>G (n.730A>G)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
n.2426A>G
n.1487A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
1g.55063385A>TCA340480575PCSK9c.*220A>T (n.*220A>T)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.730A>T (n.730A>T)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
n.2426A>T
n.1487A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
1g.55063386G>ACA417960594PCSK9c.*221G>A (n.*221G>A)
c.2238G>A (p.Glu746=)
c.1506G>A (p.Glu502=)
c.731G>A (n.731G>A)
c.1881G>A (p.Glu627=)
n.2427G>A
n.1488G>A
c.1002G>A (p.Glu334=)
1g.55063386G>CCA340480576PCSK9c.*221G>C (n.*221G>C)
c.2238G>C (p.Glu746Asp)
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
c.731G>C (n.731G>C)
c.1881G>C (p.Glu627Asp)
n.2427G>C
n.1488G>C
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
1g.55063386G>TCA340480577PCSK9c.*221G>T (n.*221G>T)
c.2238G>T (p.Glu746Asp)
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
c.731G>T (n.731G>T)
c.1881G>T (p.Glu627Asp)
n.2427G>T
n.1488G>T
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
1g.55063387G>ACA039595PCSK9c.*222G>A (n.*222G>A)
c.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.732G>A (n.732G>A)
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.2428G>A
n.1489G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55063387G>CCA340480578PCSK9c.*222G>C (n.*222G>C)
c.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.732G>C (n.732G>C)
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.2428G>C
n.1489G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
1g.55063387G=CA1167986479PCSK9c.*222G= (n.*222G=)
c.2239G= (p.Glu747=)
c.1507G= (p.Glu503=)
c.732G= (n.732G=)
c.1882G= (p.Glu628=)
n.2428G=
n.1489G=
c.1003G= (p.Glu335=)
1g.55063387G>TCA340480579PCSK9c.*222G>T (n.*222G>T)
c.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.732G>T (n.732G>T)
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.2428G>T
n.1489G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
1g.55063388A>CCA340480582PCSK9c.*223A>C (n.*223A>C)
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.733A>C (n.733A>C)
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.2429A>C
n.1490A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
1g.55063388A>GCA340480580PCSK9c.*223A>G (n.*223A>G)
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.733A>G (n.733A>G)
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
n.2429A>G
n.1490A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
1g.55063388A>TCA340480581PCSK9c.*223A>T (n.*223A>T)
c.2240A>T (p.Glu747Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.733A>T (n.733A>T)
c.1883A>T (p.Glu628Val)
n.2429A>T
n.1490A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
1g.55063389G>ACA417960595PCSK9c.*224G>A (n.*224G>A)
c.2241G>A (p.Glu747=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.734G>A (n.734G>A)
c.1884G>A (p.Glu628=)
n.2430G>A
n.1491G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
1g.55063389G>CCA340480583PCSK9c.*224G>C (n.*224G>C)
c.2241G>C (p.Glu747Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.734G>C (n.734G>C)
c.1884G>C (p.Glu628Asp)
n.2430G>C
n.1491G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
1g.55063389G>TCA340480584PCSK9c.*224G>T (n.*224G>T)
c.2241G>T (p.Glu747Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.734G>T (n.734G>T)
c.1884G>T (p.Glu628Asp)
n.2430G>T
n.1491G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
1g.55063390G>ACA340480585PCSK9c.*225G>A (n.*225G>A)
c.2242G>A (p.Gly748Ser)
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.735G>A (n.735G>A)
c.1885G>A (p.Gly629Ser)
n.2431G>A
n.1492G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
1g.55063390G>CCA340480586PCSK9c.*225G>C (n.*225G>C)
c.2242G>C (p.Gly748Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.735G>C (n.735G>C)
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
n.2431G>C
n.1492G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
1g.55063390G>TCA340480587PCSK9c.*225G>T (n.*225G>T)
c.2242G>T (p.Gly748Cys)
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.735G>T (n.735G>T)
c.1885G>T (p.Gly629Cys)
n.2431G>T
n.1492G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
 gnomAD v4
1g.55063391G>ACA340480590PCSK9c.*226G>A (n.*226G>A)
c.2243G>A (p.Gly748Asp)
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.736G>A (n.736G>A)
c.1886G>A (p.Gly629Asp)
n.2432G>A
n.1493G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063391G>CCA340480589PCSK9c.*226G>C (n.*226G>C)
c.2243G>C (p.Gly748Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.736G>C (n.736G>C)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
n.2432G>C
n.1493G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
1g.55063391G=CA1167986480PCSK9c.*226G= (n.*226G=)
c.2243G= (p.Gly748=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.736G= (n.736G=)
c.1886G= (p.Gly629=)
n.2432G=
n.1493G=
c.1007G= (p.Gly336=)
1g.55063391G>TCA340480588PCSK9c.*226G>T (n.*226G>T)
c.2243G>T (p.Gly748Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.736G>T (n.736G>T)
c.1886G>T (p.Gly629Val)
n.2432G>T
n.1493G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
1g.55063392C>ACA417960596PCSK9c.*227C>A (n.*227C>A)
c.2244C>A (p.Gly748=)
c.1512C>A (p.Gly504=)
c.737C>A (n.737C>A)
c.1887C>A (p.Gly629=)
n.2433C>A
n.1494C>A
c.1008C>A (p.Gly336=)
 COSMIC
1g.55063392C=CA1167986481PCSK9c.*227C= (n.*227C=)
c.2244C= (p.Gly748=)
c.1512C= (p.Gly504=)
c.737C= (n.737C=)
c.1887C= (p.Gly629=)
n.2433C=
n.1494C=
c.1008C= (p.Gly336=)
1g.55063392C>GCA417960598PCSK9c.*227C>G (n.*227C>G)
c.2244C>G (p.Gly748=)
c.1512C>G (p.Gly504=)
c.737C>G (n.737C>G)
c.1887C>G (p.Gly629=)
n.2433C>G
n.1494C>G
c.1008C>G (p.Gly336=)
1g.55063392C>TCA417960597PCSK9c.*227C>T (n.*227C>T)
c.2244C>T (p.Gly748=)
c.1512C>T (p.Gly504=)
c.737C>T (n.737C>T)
c.1887C>T (p.Gly629=)
n.2433C>T
n.1494C>T
c.1008C>T (p.Gly336=)
 ClinVar dbSNP
1g.55063393T>ACA340480591PCSK9c.*228T>A (n.*228T>A)
c.2245T>A (p.Trp749Arg)
c.1513T>A (p.Trp505Arg)
c.738T>A (n.738T>A)
c.1888T>A (p.Trp630Arg)
n.2434T>A
n.1495T>A
c.1009T>A (p.Trp337Arg)
1g.55063393T>CCA340480592PCSK9c.*228T>C (n.*228T>C)
c.2245T>C (p.Trp749Arg)
c.1513T>C (p.Trp505Arg)
c.738T>C (n.738T>C)
c.1888T>C (p.Trp630Arg)
n.2434T>C
n.1495T>C
c.1009T>C (p.Trp337Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063393T>GCA340480593PCSK9c.*228T>G (n.*228T>G)
c.2245T>G (p.Trp749Gly)
c.1513T>G (p.Trp505Gly)
c.738T>G (n.738T>G)
c.1888T>G (p.Trp630Gly)
n.2434T>G
n.1495T>G
c.1009T>G (p.Trp337Gly)
1g.55063393T=CA1167986482PCSK9c.*228T= (n.*228T=)
c.2245T= (p.Trp749=)
c.1513T= (p.Trp505=)
c.738T= (n.738T=)
c.1888T= (p.Trp630=)
n.2434T=
n.1495T=
c.1009T= (p.Trp337=)
1g.55063394G>ACA340480594PCSK9c.*229G>A (n.*229G>A)
c.2246G>A (p.Trp749Ter)
c.1514G>A (p.Trp505Ter)
c.739G>A (n.739G>A)
c.1889G>A (p.Trp630Ter)
n.2435G>A
n.1496G>A
c.1010G>A (p.Trp337Ter)
1g.55063394G>CCA340480595PCSK9c.*229G>C (n.*229G>C)
c.2246G>C (p.Trp749Ser)
c.1514G>C (p.Trp505Ser)
c.739G>C (n.739G>C)
c.1889G>C (p.Trp630Ser)
n.2435G>C
n.1496G>C
c.1010G>C (p.Trp337Ser)
1g.55063394G>TCA340480596PCSK9c.*229G>T (n.*229G>T)
c.2246G>T (p.Trp749Leu)
c.1514G>T (p.Trp505Leu)
c.739G>T (n.739G>T)
c.1889G>T (p.Trp630Leu)
n.2435G>T
n.1496G>T
c.1010G>T (p.Trp337Leu)
1g.55063395G>ACA340480597PCSK9c.*230G>A (n.*230G>A)
c.2247G>A (p.Trp749Ter)
c.1515G>A (p.Trp505Ter)
c.740G>A (n.740G>A)
c.1890G>A (p.Trp630Ter)
n.2436G>A
n.1497G>A
c.1011G>A (p.Trp337Ter)
 COSMIC
1g.55063395G>CCA340480599PCSK9c.*230G>C (n.*230G>C)
c.2247G>C (p.Trp749Cys)
c.1515G>C (p.Trp505Cys)
c.740G>C (n.740G>C)
c.1890G>C (p.Trp630Cys)
n.2436G>C
n.1497G>C
c.1011G>C (p.Trp337Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55063395G=CA1167986483PCSK9c.*230G= (n.*230G=)
c.2247G= (p.Trp749=)
c.1515G= (p.Trp505=)
c.740G= (n.740G=)
c.1890G= (p.Trp630=)
n.2436G=
n.1497G=
c.1011G= (p.Trp337=)
1g.55063395G>TCA340480598PCSK9c.*230G>T (n.*230G>T)
c.2247G>T (p.Trp749Cys)
c.1515G>T (p.Trp505Cys)
c.740G>T (n.740G>T)
c.1890G>T (p.Trp630Cys)
n.2436G>T
n.1497G>T
c.1011G>T (p.Trp337Cys)
1g.55063396A=CA1167986484PCSK9c.*231A= (n.*231A=)
c.2248A= (p.Thr750=)
c.1516A= (p.Thr506=)
c.741A= (n.741A=)
c.1891A= (p.Thr631=)
n.2437A=
n.1498A=
c.1012A= (p.Thr338=)
1g.55063396A>CCA340480600PCSK9c.*231A>C (n.*231A>C)
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.741A>C (n.741A>C)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
n.2437A>C
n.1498A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
1g.55063396A>GCA340480601PCSK9c.*231A>G (n.*231A>G)
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.741A>G (n.741A>G)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
n.2437A>G
n.1498A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.55063396A>TCA340480602PCSK9c.*231A>T (n.*231A>T)
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.741A>T (n.741A>T)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
n.2437A>T
n.1498A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
1g.55063397C>ACA340480603PCSK9c.*232C>A (n.*232C>A)
c.2249C>A (p.Thr750Asn)
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.742C>A (n.742C>A)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
n.2438C>A
n.1499C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
 gnomAD v4
1g.55063397C>GCA340480604PCSK9c.*232C>G (n.*232C>G)
c.2249C>G (p.Thr750Ser)
c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.742C>G (n.742C>G)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
n.2438C>G
n.1499C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
1g.55063397C>TCA340480605PCSK9c.*232C>T (n.*232C>T)
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.742C>T (n.742C>T)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
n.2438C>T
n.1499C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
1g.55063398C>ACA417960599PCSK9c.*233C>A (n.*233C>A)
c.2250C>A (p.Thr750=)
c.1518C>A (p.Thr506=)
c.743C>A (n.743C>A)
c.1893C>A (p.Thr631=)
n.2439C>A
n.1500C>A
c.1014C>A (p.Thr338=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063398C=CA1167986485PCSK9c.*233C= (n.*233C=)
c.2250C= (p.Thr750=)
c.1518C= (p.Thr506=)
c.743C= (n.743C=)
c.1893C= (p.Thr631=)
n.2439C=
n.1500C=
c.1014C= (p.Thr338=)
1g.55063398C>GCA417960600PCSK9c.*233C>G (n.*233C>G)
c.2250C>G (p.Thr750=)
c.1518C>G (p.Thr506=)
c.743C>G (n.743C>G)
c.1893C>G (p.Thr631=)
n.2439C>G
n.1500C>G
c.1014C>G (p.Thr338=)
1g.55063398C>TCA417960601PCSK9c.*233C>T (n.*233C>T)
c.2250C>T (p.Thr750=)
c.1518C>T (p.Thr506=)
c.743C>T (n.743C>T)
c.1893C>T (p.Thr631=)
n.2439C>T
n.1500C>T
c.1014C>T (p.Thr338=)
1g.55063399C>ACA340480606PCSK9c.*234C>A (n.*234C>A)
c.2251C>A (p.Leu751Met)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.744C>A (n.744C>A)
c.1894C>A (p.Leu632Met)
n.2440C>A
n.1501C>A
c.1015C>A (p.Leu339Met)
1g.55063399C>GCA340480607PCSK9c.*234C>G (n.*234C>G)
c.2251C>G (p.Leu751Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.744C>G (n.744C>G)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
n.2440C>G
n.1501C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
1g.55063399C>TCA417960602PCSK9c.*234C>T (n.*234C>T)
c.2251C>T (p.Leu751=)
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.744C>T (n.744C>T)
c.1894C>T (p.Leu632=)
n.2440C>T
n.1501C>T
c.1015C>T (p.Leu339=)
1g.55063400T>ACA340480608PCSK9c.*235T>A (n.*235T>A)
c.2252T>A (p.Leu751Gln)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.745T>A (n.745T>A)
c.1895T>A (p.Leu632Gln)
n.2441T>A
n.1502T>A
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
1g.55063400T>CCA340480609PCSK9c.*235T>C (n.*235T>C)
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.745T>C (n.745T>C)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
n.2441T>C
n.1502T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55063400T>GCA340480610PCSK9c.*235T>G (n.*235T>G)
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.745T>G (n.745T>G)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
n.2441T>G
n.1502T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
1g.55063400T=CA1167986486PCSK9c.*235T= (n.*235T=)
c.2252T= (p.Leu751=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.745T= (n.745T=)
c.1895T= (p.Leu632=)
n.2441T=
n.1502T=
c.1016T= (p.Leu339=)
1g.55063401G>ACA417960603PCSK9c.*236G>A (n.*236G>A)
c.2253G>A (p.Leu751=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.746G>A (n.746G>A)
c.1896G>A (p.Leu632=)
n.2442G>A
n.1503G>A
c.1017G>A (p.Leu339=)
1g.55063401G>CCA417960604PCSK9c.*236G>C (n.*236G>C)
c.2253G>C (p.Leu751=)
c.1521G>C (p.Leu507=)
c.746G>C (n.746G>C)
c.1896G>C (p.Leu632=)
n.2442G>C
n.1503G>C
c.1017G>C (p.Leu339=)
1g.55063401G>TCA417960605PCSK9c.*236G>T (n.*236G>T)
c.2253G>T (p.Leu751=)
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.746G>T (n.746G>T)
c.1896G>T (p.Leu632=)
n.2442G>T
n.1503G>T
c.1017G>T (p.Leu339=)
1g.55063402A=CA1167986487PCSK9c.*237A= (n.*237A=)
c.2254A= (p.Thr752=)
c.1522A= (p.Thr508=)
c.747A= (n.747A=)
c.1897A= (p.Thr633=)
n.2443A=
n.1504A=
c.1018A= (p.Thr340=)
1g.55063402A>CCA340480611PCSK9c.*237A>C (n.*237A>C)
c.2254A>C (p.Thr752Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.747A>C (n.747A>C)
c.1897A>C (p.Thr633Pro)
n.2443A>C
n.1504A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
1g.55063402A>GCA22768216PCSK9c.*237A>G (n.*237A>G)
c.2254A>G (p.Thr752Ala)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.747A>G (n.747A>G)
c.1897A>G (p.Thr633Ala)
n.2443A>G
n.1504A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55063402A>TCA340480612PCSK9c.*237A>T (n.*237A>T)
c.2254A>T (p.Thr752Ser)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.747A>T (n.747A>T)
c.1897A>T (p.Thr633Ser)
n.2443A>T
n.1504A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
1g.55063403C>ACA340480613PCSK9c.*238C>A (n.*238C>A)
c.2255C>A (p.Thr752Asn)
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.748C>A (n.748C>A)
c.1898C>A (p.Thr633Asn)
n.2444C>A
n.1505C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
1g.55063403C>GCA340480615PCSK9c.*238C>G (n.*238C>G)
c.2255C>G (p.Thr752Ser)
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.748C>G (n.748C>G)
c.1898C>G (p.Thr633Ser)
n.2444C>G
n.1505C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
1g.55063403C>TCA340480614PCSK9c.*238C>T (n.*238C>T)
c.2255C>T (p.Thr752Ile)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.748C>T (n.748C>T)
c.1898C>T (p.Thr633Ile)
n.2444C>T
n.1505C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
1g.55063406_55063409dupCA913187511PCSK9c.*241_*244dup (n.*241_*244dup)
c.2258_2261dup (p.Cys754TrpfsTer?)
c.1526_1529dup (p.Cys510TrpfsTer?)
c.751_754dup (n.751_754dup)
c.1901_1904dup (p.Cys635TrpfsTer?)
n.2447_2450dup
n.1508_1511dup
c.1022_1025dup (p.Cys342TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.55063404T>ACA417960606PCSK9c.*239T>A (n.*239T>A)
c.2256T>A (p.Thr752=)
c.1524T>A (p.Thr508=)
c.749T>A (n.749T>A)
c.1899T>A (p.Thr633=)
n.2445T>A
n.1506T>A
c.1020T>A (p.Thr340=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063404T>CCA417960607PCSK9c.*239T>C (n.*239T>C)
c.2256T>C (p.Thr752=)
c.1524T>C (p.Thr508=)
c.749T>C (n.749T>C)
c.1899T>C (p.Thr633=)
n.2445T>C
n.1506T>C
c.1020T>C (p.Thr340=)
1g.55063404T>GCA417960608PCSK9c.*239T>G (n.*239T>G)
c.2256T>G (p.Thr752=)
c.1524T>G (p.Thr508=)
c.749T>G (n.749T>G)
c.1899T>G (p.Thr633=)
n.2445T>G
n.1506T>G
c.1020T>G (p.Thr340=)
1g.55063404T=CA1167986488PCSK9c.*239T= (n.*239T=)
c.2256T= (p.Thr752=)
c.1524T= (p.Thr508=)
c.749T= (n.749T=)
c.1899T= (p.Thr633=)
n.2445T=
n.1506T=
c.1020T= (p.Thr340=)
1g.55063405G>ACA340480616PCSK9c.*240G>A (n.*240G>A)
c.2257G>A (p.Gly753Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.750G>A (n.750G>A)
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
n.2446G>A
n.1507G>A
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063405G>CCA340480617PCSK9c.*240G>C (n.*240G>C)
c.2257G>C (p.Gly753Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.750G>C (n.750G>C)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
n.2446G>C
n.1507G>C
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
1g.55063405G=CA1167986489PCSK9c.*240G= (n.*240G=)
c.2257G= (p.Gly753=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.750G= (n.750G=)
c.1900G= (p.Gly634=)
n.2446G=
n.1507G=
c.1021G= (p.Gly341=)
1g.55063405G>TCA340480618PCSK9c.*240G>T (n.*240G>T)
c.2257G>T (p.Gly753Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.750G>T (n.750G>T)
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
n.2446G>T
n.1507G>T
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
1g.55063406G>ACA340480619PCSK9c.*241G>A (n.*241G>A)
c.2258G>A (p.Gly753Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.751G>A (n.751G>A)
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
n.2447G>A
n.1508G>A
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
1g.55063406G>CCA340480620PCSK9c.*241G>C (n.*241G>C)
c.2258G>C (p.Gly753Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.751G>C (n.751G>C)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
n.2447G>C
n.1508G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
1g.55063406G=CA1167986490PCSK9c.*241G= (n.*241G=)
c.2258G= (p.Gly753=)
c.1526G= (p.Gly509=)
c.751G= (n.751G=)
c.1901G= (p.Gly634=)
n.2447G=
n.1508G=
c.1022G= (p.Gly341=)
1g.55063406G>TCA340480621PCSK9c.*241G>T (n.*241G>T)
c.2258G>T (p.Gly753Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.751G>T (n.751G>T)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
n.2447G>T
n.1508G>T
c.1022G>T (p.Gly341Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55063406_55063416delinsGCTGCAGTGCCCA1167986491PCSK9c.*241_*251delinsGCTGCAGTGCC (n.*241_*251delinsGCTGCAGTGCC)
c.2258_2268delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly753=)
c.1526_1536delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly509=)
c.751_761delinsGCTGCAGTGCC (n.751_761delinsGCTGCAGTGCC)
c.1901_1911delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly634=)
n.2447_2457delinsGCTGCAGTGCC
n.1508_1518delinsGCTGCAGTGCC
c.1022_1032delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly341=)
1g.55063407C>ACA417960609PCSK9c.*242C>A (n.*242C>A)
c.2259C>A (p.Gly753=)
c.1527C>A (p.Gly509=)
c.752C>A (n.752C>A)
c.1902C>A (p.Gly634=)
n.2448C>A
n.1509C>A
c.1023C>A (p.Gly341=)
1g.55063407C>GCA417960611PCSK9c.*242C>G (n.*242C>G)
c.2259C>G (p.Gly753=)
c.1527C>G (p.Gly509=)
c.752C>G (n.752C>G)
c.1902C>G (p.Gly634=)
n.2448C>G
n.1509C>G
c.1023C>G (p.Gly341=)
 ClinVar
1g.55063407C>TCA417960610PCSK9c.*242C>T (n.*242C>T)
c.2259C>T (p.Gly753=)
c.1527C>T (p.Gly509=)
c.752C>T (n.752C>T)
c.1902C>T (p.Gly634=)
n.2448C>T
n.1509C>T
c.1023C>T (p.Gly341=)
1g.55063409_55063418delCA523275595PCSK9c.*244_*253del (n.*244_*253del)
c.2261_2270del (p.Cys754SerfsTer13)
c.1529_1538del (p.Cys510SerfsTer13)
c.754_763del (n.754_763del)
c.1904_1913del (p.Cys635SerfsTer13)
n.2450_2459del
n.1511_1520del
c.1025_1034del (p.Cys342SerfsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063408T>ACA340480624PCSK9c.*243T>A (n.*243T>A)
c.2260T>A (p.Cys754Ser)
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.753T>A (n.753T>A)
c.1903T>A (p.Cys635Ser)
n.2449T>A
n.1510T>A
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
1g.55063408T>CCA340480622PCSK9c.*243T>C (n.*243T>C)
c.2260T>C (p.Cys754Arg)
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.753T>C (n.753T>C)
c.1903T>C (p.Cys635Arg)
n.2449T>C
n.1510T>C
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
1g.55063408T>GCA340480623PCSK9c.*243T>G (n.*243T>G)
c.2260T>G (p.Cys754Gly)
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.753T>G (n.753T>G)
c.1903T>G (p.Cys635Gly)
n.2449T>G
n.1510T>G
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
1g.55063409G>ACA340480625PCSK9c.*244G>A (n.*244G>A)
c.2261G>A (p.Cys754Tyr)
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
c.754G>A (n.754G>A)
c.1904G>A (p.Cys635Tyr)
n.2450G>A
n.1511G>A
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
 gnomAD v4
1g.55063409G>CCA340480626PCSK9c.*244G>C (n.*244G>C)
c.2261G>C (p.Cys754Ser)
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
c.754G>C (n.754G>C)
c.1904G>C (p.Cys635Ser)
n.2450G>C
n.1511G>C
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
1g.55063409G>TCA340480627PCSK9c.*244G>T (n.*244G>T)
c.2261G>T (p.Cys754Phe)
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
c.754G>T (n.754G>T)
c.1904G>T (p.Cys635Phe)
n.2450G>T
n.1511G>T
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
 COSMIC
1g.55063410C>ACA340480628PCSK9c.*245C>A (n.*245C>A)
c.2262C>A (p.Cys754Ter)
c.1530C>A (p.Cys510Ter)
c.755C>A (n.755C>A)
c.1905C>A (p.Cys635Ter)
n.2451C>A
n.1512C>A
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
1g.55063410C>GCA340480629PCSK9c.*245C>G (n.*245C>G)
c.2262C>G (p.Cys754Trp)
c.1530C>G (p.Cys510Trp)
c.755C>G (n.755C>G)
c.1905C>G (p.Cys635Trp)
n.2451C>G
n.1512C>G
c.1026C>G (p.Cys342Trp)
1g.55063410C>TCA417960612PCSK9c.*245C>T (n.*245C>T)
c.2262C>T (p.Cys754=)
c.1530C>T (p.Cys510=)
c.755C>T (n.755C>T)
c.1905C>T (p.Cys635=)
n.2451C>T
n.1512C>T
c.1026C>T (p.Cys342=)
1g.55063411A>CCA340480630PCSK9c.*246A>C (n.*246A>C)
c.2263A>C (p.Ser755Arg)
c.1531A>C (p.Ser511Arg)
c.756A>C (n.756A>C)
c.1906A>C (p.Ser636Arg)
n.2452A>C
n.1513A>C
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.55063411A>GCA340480632PCSK9c.*246A>G (n.*246A>G)
c.2263A>G (p.Ser755Gly)
c.1531A>G (p.Ser511Gly)
c.756A>G (n.756A>G)
c.1906A>G (p.Ser636Gly)
n.2452A>G
n.1513A>G
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
 gnomAD v4
1g.55063411A>TCA340480631PCSK9c.*246A>T (n.*246A>T)
c.2263A>T (p.Ser755Cys)
c.1531A>T (p.Ser511Cys)
c.756A>T (n.756A>T)
c.1906A>T (p.Ser636Cys)
n.2452A>T
n.1513A>T
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
 gnomAD v4
1g.55063412G>ACA340480633PCSK9c.*247G>A (n.*247G>A)
c.2264G>A (p.Ser755Asn)
c.1532G>A (p.Ser511Asn)
c.757G>A (n.757G>A)
c.1907G>A (p.Ser636Asn)
n.2453G>A
n.1514G>A
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
1g.55063412G>CCA340480634PCSK9c.*247G>C (n.*247G>C)
c.2264G>C (p.Ser755Thr)
c.1532G>C (p.Ser511Thr)
c.757G>C (n.757G>C)
c.1907G>C (p.Ser636Thr)
n.2453G>C
n.1514G>C
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
1g.55063412G>TCA340480635PCSK9c.*247G>T (n.*247G>T)
c.2264G>T (p.Ser755Ile)
c.1532G>T (p.Ser511Ile)
c.757G>T (n.757G>T)
c.1907G>T (p.Ser636Ile)
n.2453G>T
n.1514G>T
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
1g.55063413T>ACA340480636PCSK9c.*248T>A (n.*248T>A)
c.2265T>A (p.Ser755Arg)
c.1533T>A (p.Ser511Arg)
c.758T>A (n.758T>A)
c.1908T>A (p.Ser636Arg)
n.2454T>A
n.1515T>A
c.1029T>A (p.Ser343Arg)
1g.55063413T>CCA417960613PCSK9c.*248T>C (n.*248T>C)
c.2265T>C (p.Ser755=)
c.1533T>C (p.Ser511=)
c.758T>C (n.758T>C)
c.1908T>C (p.Ser636=)
n.2454T>C
n.1515T>C
c.1029T>C (p.Ser343=)
1g.55063413T>GCA340480637PCSK9c.*248T>G (n.*248T>G)
c.2265T>G (p.Ser755Arg)
c.1533T>G (p.Ser511Arg)
c.758T>G (n.758T>G)
c.1908T>G (p.Ser636Arg)
n.2454T>G
n.1515T>G
c.1029T>G (p.Ser343Arg)
 dbSNP
1g.55063413T=CA1167986492PCSK9c.*248T= (n.*248T=)
c.2265T= (p.Ser755=)
c.1533T= (p.Ser511=)
c.758T= (n.758T=)
c.1908T= (p.Ser636=)
n.2454T=
n.1515T=
c.1029T= (p.Ser343=)
1g.55063414G>ACA340480638PCSK9c.*249G>A (n.*249G>A)
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.759G>A (n.759G>A)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
n.2455G>A
n.1516G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55063414G>CCA340480639PCSK9c.*249G>C (n.*249G>C)
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.759G>C (n.759G>C)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
n.2455G>C
n.1516G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
1g.55063414G=CA1167986493PCSK9c.*249G= (n.*249G=)
c.2266G= (p.Ala756=)
c.1534G= (p.Ala512=)
c.759G= (n.759G=)
c.1909G= (p.Ala637=)
n.2455G=
n.1516G=
c.1030G= (p.Ala344=)
1g.55063414G>TCA340480640PCSK9c.*249G>T (n.*249G>T)
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.759G>T (n.759G>T)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
n.2455G>T
n.1516G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.55063415C>ACA340480641PCSK9c.*250C>A (n.*250C>A)
c.2267C>A (p.Ala756Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.760C>A (n.760C>A)
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
n.2456C>A
n.1517C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
1g.55063415C>GCA340480642PCSK9c.*250C>G (n.*250C>G)
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.760C>G (n.760C>G)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
n.2456C>G
n.1517C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
1g.55063415C>TCA340480643PCSK9c.*250C>T (n.*250C>T)
c.2267C>T (p.Ala756Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.760C>T (n.760C>T)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
n.2456C>T
n.1517C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
1g.55063416C>ACA417960614PCSK9c.*251C>A (n.*251C>A)
c.2268C>A (p.Ala756=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
c.761C>A (n.761C>A)
c.1911C>A (p.Ala637=)
n.2457C>A
n.1518C>A
c.1032C>A (p.Ala344=)
1g.55063416C>GCA417960615PCSK9c.*251C>G (n.*251C>G)
c.2268C>G (p.Ala756=)
c.1536C>G (p.Ala512=)
c.761C>G (n.761C>G)
c.1911C>G (p.Ala637=)
n.2457C>G
n.1518C>G
c.1032C>G (p.Ala344=)
1g.55063416C>TCA417960616PCSK9c.*251C>T (n.*251C>T)
c.2268C>T (p.Ala756=)
c.1536C>T (p.Ala512=)
c.761C>T (n.761C>T)
c.1911C>T (p.Ala637=)
n.2457C>T
n.1518C>T
c.1032C>T (p.Ala344=)
1g.55063417C>ACA340480644PCSK9c.*252C>A (n.*252C>A)
c.2269C>A (p.Leu757Ile)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.762C>A (n.762C>A)
c.1912C>A (p.Leu638Ile)
n.2458C>A
n.1519C>A
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
1g.55063417C=CA1167986494PCSK9c.*252C= (n.*252C=)
c.2269C= (p.Leu757=)
c.1537C= (p.Leu513=)
c.762C= (n.762C=)
c.1912C= (p.Leu638=)
n.2458C=
n.1519C=
c.1033C= (p.Leu345=)
1g.55063417C>GCA340480645PCSK9c.*252C>G (n.*252C>G)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.762C>G (n.762C>G)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
n.2458C>G
n.1519C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
1g.55063417C>TCA039618PCSK9c.*252C>T (n.*252C>T)
c.2269C>T (p.Leu757Phe)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.762C>T (n.762C>T)
c.1912C>T (p.Leu638Phe)
n.2458C>T
n.1519C>T
c.1033C>T (p.Leu345Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063418T>ACA340480646PCSK9c.*253T>A (n.*253T>A)
c.2270T>A (p.Leu757His)
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.763T>A (n.763T>A)
c.1913T>A (p.Leu638His)
n.2459T>A
n.1520T>A
c.1034T>A (p.Leu345His)
1g.55063418T>CCA340480647PCSK9c.*253T>C (n.*253T>C)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.763T>C (n.763T>C)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
n.2459T>C
n.1520T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55063418T>GCA340480648PCSK9c.*253T>G (n.*253T>G)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.763T>G (n.763T>G)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
n.2459T>G
n.1520T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
1g.55063418T=CA1167986495PCSK9c.*253T= (n.*253T=)
c.2270T= (p.Leu757=)
c.1538T= (p.Leu513=)
c.763T= (n.763T=)
c.1913T= (p.Leu638=)
n.2459T=
n.1520T=
c.1034T= (p.Leu345=)
1g.55063419C>ACA417960618PCSK9c.*254C>A (n.*254C>A)
c.2271C>A (p.Leu757=)
c.1539C>A (p.Leu513=)
c.764C>A (n.764C>A)
c.1914C>A (p.Leu638=)
n.2460C>A
n.1521C>A
c.1035C>A (p.Leu345=)
1g.55063419C=CA1167986496PCSK9c.*254C= (n.*254C=)
c.2271C= (p.Leu757=)
c.1539C= (p.Leu513=)
c.764C= (n.764C=)
c.1914C= (p.Leu638=)
n.2460C=
n.1521C=
c.1035C= (p.Leu345=)
1g.55063419C>GCA22768234PCSK9c.*254C>G (n.*254C>G)
c.2271C>G (p.Leu757=)
c.1539C>G (p.Leu513=)
c.764C>G (n.764C>G)
c.1914C>G (p.Leu638=)
n.2460C>G
n.1521C>G
c.1035C>G (p.Leu345=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063419C>TCA417960617PCSK9c.*254C>T (n.*254C>T)
c.2271C>T (p.Leu757=)
c.1539C>T (p.Leu513=)
c.764C>T (n.764C>T)
c.1914C>T (p.Leu638=)
n.2460C>T
n.1521C>T
c.1035C>T (p.Leu345=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063421dupCA039635PCSK9c.*256dup (n.*256dup)
c.2273dup (p.Gly759TrpfsTer?)
c.1541dup (p.Gly515TrpfsTer?)
c.766dup (n.766dup)
c.1916dup (p.Gly640TrpfsTer?)
n.2462dup
n.1523dup
c.1037dup (p.Gly347TrpfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063420C>ACA340480649PCSK9c.*255C>A (n.*255C>A)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.765C>A (n.765C>A)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
n.2461C>A
n.1522C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
1g.55063420C=CA1167986497PCSK9c.*255C= (n.*255C=)
c.2272C= (p.Pro758=)
c.1540C= (p.Pro514=)
c.765C= (n.765C=)
c.1915C= (p.Pro639=)
n.2461C=
n.1522C=
c.1036C= (p.Pro346=)
1g.55063420C>GCA039660PCSK9c.*255C>G (n.*255C>G)
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.765C>G (n.765C>G)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
n.2461C>G
n.1522C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063420C>TCA340480650PCSK9c.*255C>T (n.*255C>T)
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.765C>T (n.765C>T)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
n.2461C>T
n.1522C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
1g.55063421C>ACA340480651PCSK9c.*256C>A (n.*256C>A)
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.1541C>A (p.Pro514His)
c.766C>A (n.766C>A)
c.1916C>A (p.Pro639His)
n.2462C>A
n.1523C>A
c.1037C>A (p.Pro346His)
1g.55063421C=CA1167986498PCSK9c.*256C= (n.*256C=)
c.2273C= (p.Pro758=)
c.1541C= (p.Pro514=)
c.766C= (n.766C=)
c.1916C= (p.Pro639=)
n.2462C=
n.1523C=
c.1037C= (p.Pro346=)
1g.55063421C>GCA340480652PCSK9c.*256C>G (n.*256C>G)
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.766C>G (n.766C>G)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
n.2462C>G
n.1523C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063421C>TCA340480653PCSK9c.*256C>T (n.*256C>T)
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.766C>T (n.766C>T)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
n.2462C>T
n.1523C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063422T>ACA417960619PCSK9c.*257T>A (n.*257T>A)
c.2274T>A (p.Pro758=)
c.1542T>A (p.Pro514=)
c.767T>A (n.767T>A)
c.1917T>A (p.Pro639=)
n.2463T>A
n.1524T>A
c.1038T>A (p.Pro346=)
1g.55063422T>CCA417960621PCSK9c.*257T>C (n.*257T>C)
c.2274T>C (p.Pro758=)
c.1542T>C (p.Pro514=)
c.767T>C (n.767T>C)
c.1917T>C (p.Pro639=)
n.2463T>C
n.1524T>C
c.1038T>C (p.Pro346=)
1g.55063422T>GCA417960620PCSK9c.*257T>G (n.*257T>G)
c.2274T>G (p.Pro758=)
c.1542T>G (p.Pro514=)
c.767T>G (n.767T>G)
c.1917T>G (p.Pro639=)
n.2463T>G
n.1524T>G
c.1038T>G (p.Pro346=)
1g.55063423G>ACA340480656PCSK9c.*258G>A (n.*258G>A)
c.2275G>A (p.Gly759Arg)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
c.768G>A (n.768G>A)
c.1918G>A (p.Gly640Arg)
n.2464G>A
n.1525G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
1g.55063423G>CCA340480655PCSK9c.*258G>C (n.*258G>C)
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.768G>C (n.768G>C)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
n.2464G>C
n.1525G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
 ClinVar
1g.55063423G>TCA340480654PCSK9c.*258G>T (n.*258G>T)
c.2275G>T (p.Gly759Trp)
c.1543G>T (p.Gly515Trp)
c.768G>T (n.768G>T)
c.1918G>T (p.Gly640Trp)
n.2464G>T
n.1525G>T
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
1g.55063424G>ACA340480657PCSK9c.*259G>A (n.*259G>A)
c.2276G>A (p.Gly759Glu)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
c.769G>A (n.769G>A)
c.1919G>A (p.Gly640Glu)
n.2465G>A
n.1526G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
 dbSNP
1g.55063424G>CCA340480658PCSK9c.*259G>C (n.*259G>C)
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.769G>C (n.769G>C)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
n.2465G>C
n.1526G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
1g.55063424G=CA1167986499PCSK9c.*259G= (n.*259G=)
c.2276G= (p.Gly759=)
c.1544G= (p.Gly515=)
c.769G= (n.769G=)
c.1919G= (p.Gly640=)
n.2465G=
n.1526G=
c.1040G= (p.Gly347=)
1g.55063424G>TCA340480659PCSK9c.*259G>T (n.*259G>T)
c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.769G>T (n.769G>T)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
n.2465G>T
n.1526G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
1g.55063425G>ACA417960622PCSK9c.*260G>A (n.*260G>A)
c.2277G>A (p.Gly759=)
c.1545G>A (p.Gly515=)
c.770G>A (n.770G>A)
c.1920G>A (p.Gly640=)
n.2466G>A
n.1527G>A
c.1041G>A (p.Gly347=)
1g.55063425G>CCA417960623PCSK9c.*260G>C (n.*260G>C)
c.2277G>C (p.Gly759=)
c.1545G>C (p.Gly515=)
c.770G>C (n.770G>C)
c.1920G>C (p.Gly640=)
n.2466G>C
n.1527G>C
c.1041G>C (p.Gly347=)
1g.55063425G=CA1167986500PCSK9c.*260G= (n.*260G=)
c.2277G= (p.Gly759=)
c.1545G= (p.Gly515=)
c.770G= (n.770G=)
c.1920G= (p.Gly640=)
n.2466G=
n.1527G=
c.1041G= (p.Gly347=)
1g.55063425G>TCA16610138PCSK9c.*260G>T (n.*260G>T)
c.2277G>T (p.Gly759=)
c.1545G>T (p.Gly515=)
c.770G>T (n.770G>T)
c.1920G>T (p.Gly640=)
n.2466G>T
n.1527G>T
c.1041G>T (p.Gly347=)
 ClinVar dbSNP
1g.55063426A=CA1167986501PCSK9c.*261A= (n.*261A=)
c.2278A= (p.Thr760=)
c.1546A= (p.Thr516=)
c.771A= (n.771A=)
c.1921A= (p.Thr641=)
n.2467A=
n.1528A=
c.1042A= (p.Thr348=)
1g.55063426A>CCA340480660PCSK9c.*261A>C (n.*261A>C)
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.771A>C (n.771A>C)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
n.2467A>C
n.1528A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
 dbSNP
1g.55063426A>GCA340480661PCSK9c.*261A>G (n.*261A>G)
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.771A>G (n.771A>G)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
n.2467A>G
n.1528A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
1g.55063426A>TCA340480662PCSK9c.*261A>T (n.*261A>T)
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.771A>T (n.771A>T)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
n.2467A>T
n.1528A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
1g.55063427C>ACA340480663PCSK9c.*262C>A (n.*262C>A)
c.2279C>A (p.Thr760Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
c.772C>A (n.772C>A)
c.1922C>A (p.Thr641Asn)
n.2468C>A
n.1529C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
1g.55063427C=CA1167986502PCSK9c.*262C= (n.*262C=)
c.2279C= (p.Thr760=)
c.1547C= (p.Thr516=)
c.772C= (n.772C=)
c.1922C= (p.Thr641=)
n.2468C=
n.1529C=
c.1043C= (p.Thr348=)
1g.55063427C>GCA340480664PCSK9c.*262C>G (n.*262C>G)
c.2279C>G (p.Thr760Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
c.772C>G (n.772C>G)
c.1922C>G (p.Thr641Ser)
n.2468C>G
n.1529C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
1g.55063427C>TCA039674PCSK9c.*262C>T (n.*262C>T)
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.772C>T (n.772C>T)
c.1922C>T (p.Thr641Ile)
n.2468C>T
n.1529C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063428C>ACA417960626PCSK9c.*263C>A (n.*263C>A)
c.2280C>A (p.Thr760=)
c.1548C>A (p.Thr516=)
c.773C>A (n.773C>A)
c.1923C>A (p.Thr641=)
n.2469C>A
n.1530C>A
c.1044C>A (p.Thr348=)
1g.55063428C>GCA417960624PCSK9c.*263C>G (n.*263C>G)
c.2280C>G (p.Thr760=)
c.1548C>G (p.Thr516=)
c.773C>G (n.773C>G)
c.1923C>G (p.Thr641=)
n.2469C>G
n.1530C>G
c.1044C>G (p.Thr348=)
1g.55063428C>TCA417960625PCSK9c.*263C>T (n.*263C>T)
c.2280C>T (p.Thr760=)
c.1548C>T (p.Thr516=)
c.773C>T (n.773C>T)
c.1923C>T (p.Thr641=)
n.2469C>T
n.1530C>T
c.1044C>T (p.Thr348=)
1g.55063429T>ACA340480665PCSK9c.*264T>A (n.*264T>A)
c.2281T>A (p.Ser761Thr)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.774T>A (n.774T>A)
c.1924T>A (p.Ser642Thr)
n.2470T>A
n.1531T>A
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
1g.55063429T>CCA340480666PCSK9c.*264T>C (n.*264T>C)
c.2281T>C (p.Ser761Pro)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.774T>C (n.774T>C)
c.1924T>C (p.Ser642Pro)
n.2470T>C
n.1531T>C
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063429T>GCA340480667PCSK9c.*264T>G (n.*264T>G)
c.2281T>G (p.Ser761Ala)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.774T>G (n.774T>G)
c.1924T>G (p.Ser642Ala)
n.2470T>G
n.1531T>G
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
1g.55063429T=CA1167986503PCSK9c.*264T= (n.*264T=)
c.2281T= (p.Ser761=)
c.1549T= (p.Ser517=)
c.774T= (n.774T=)
c.1924T= (p.Ser642=)
n.2470T=
n.1531T=
c.1045T= (p.Ser349=)
1g.55063430C>ACA340480669PCSK9c.*265C>A (n.*265C>A)
c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.775C>A (n.775C>A)
c.1925C>A (p.Ser642Tyr)
n.2471C>A
n.1532C>A
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
1g.55063430C=CA1167986504PCSK9c.*265C= (n.*265C=)
c.2282C= (p.Ser761=)
c.1550C= (p.Ser517=)
c.775C= (n.775C=)
c.1925C= (p.Ser642=)
n.2471C=
n.1532C=
c.1046C= (p.Ser349=)
1g.55063430C>GCA340480670PCSK9c.*265C>G (n.*265C>G)
c.2282C>G (p.Ser761Cys)
c.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.775C>G (n.775C>G)
c.1925C>G (p.Ser642Cys)
n.2471C>G
n.1532C>G
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
1g.55063430C>TCA340480668PCSK9c.*265C>T (n.*265C>T)
c.2282C>T (p.Ser761Phe)
c.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.775C>T (n.775C>T)
c.1925C>T (p.Ser642Phe)
n.2471C>T
n.1532C>T
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55063431C>ACA417960627PCSK9c.*266C>A (n.*266C>A)
c.2283C>A (p.Ser761=)
c.1551C>A (p.Ser517=)
c.776C>A (n.776C>A)
c.1926C>A (p.Ser642=)
n.2472C>A
n.1533C>A
c.1047C>A (p.Ser349=)
1g.55063431C>GCA417960628PCSK9c.*266C>G (n.*266C>G)
c.2283C>G (p.Ser761=)
c.1551C>G (p.Ser517=)
c.776C>G (n.776C>G)
c.1926C>G (p.Ser642=)
n.2472C>G
n.1533C>G
c.1047C>G (p.Ser349=)
1g.55063431C>TCA417960629PCSK9c.*266C>T (n.*266C>T)
c.2283C>T (p.Ser761=)
c.1551C>T (p.Ser517=)
c.776C>T (n.776C>T)
c.1926C>T (p.Ser642=)
n.2472C>T
n.1533C>T
c.1047C>T (p.Ser349=)
1g.55063432C>ACA340480672PCSK9c.*267C>A (n.*267C>A)
c.2284C>A (p.His762Asn)
c.1552C>A (p.His518Asn)
c.777C>A (n.777C>A)
c.1927C>A (p.His643Asn)
n.2473C>A
n.1534C>A
c.1048C>A (p.His350Asn)
1g.55063432C=CA1167986505PCSK9c.*267C= (n.*267C=)
c.2284C= (p.His762=)
c.1552C= (p.His518=)
c.777C= (n.777C=)
c.1927C= (p.His643=)
n.2473C=
n.1534C=
c.1048C= (p.His350=)
1g.55063432C>GCA039695PCSK9c.*267C>G (n.*267C>G)
c.2284C>G (p.His762Asp)
c.1552C>G (p.His518Asp)
c.777C>G (n.777C>G)
c.1927C>G (p.His643Asp)
n.2473C>G
n.1534C>G
c.1048C>G (p.His350Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063432C>TCA340480671PCSK9c.*267C>T (n.*267C>T)
c.2284C>T (p.His762Tyr)
c.1552C>T (p.His518Tyr)
c.777C>T (n.777C>T)
c.1927C>T (p.His643Tyr)
n.2473C>T
n.1534C>T
c.1048C>T (p.His350Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55063433A>CCA340480673PCSK9c.*268A>C (n.*268A>C)
c.2285A>C (p.His762Pro)
c.1553A>C (p.His518Pro)
c.778A>C (n.778A>C)
c.1928A>C (p.His643Pro)
n.2474A>C
n.1535A>C
c.1049A>C (p.His350Pro)
1g.55063433A>GCA340480674PCSK9c.*268A>G (n.*268A>G)
c.2285A>G (p.His762Arg)
c.1553A>G (p.His518Arg)
c.778A>G (n.778A>G)
c.1928A>G (p.His643Arg)
n.2474A>G
n.1535A>G
c.1049A>G (p.His350Arg)
 gnomAD v4
1g.55063433A>TCA340480675PCSK9c.*268A>T (n.*268A>T)
c.2285A>T (p.His762Leu)
c.1553A>T (p.His518Leu)
c.778A>T (n.778A>T)
c.1928A>T (p.His643Leu)
n.2474A>T
n.1535A>T
c.1049A>T (p.His350Leu)
1g.55063434delCA2574381373PCSK9c.*269del (n.*269del)
c.2286del (p.His762GlnfsTer8)
c.1554del (p.His518GlnfsTer8)
c.779del (n.779del)
c.1929del (p.His643GlnfsTer8)
n.2475del
n.1536del
c.1050del (p.His350GlnfsTer8)
 gnomAD v4
1g.55063434C>ACA340480676PCSK9c.*269C>A (n.*269C>A)
c.2286C>A (p.His762Gln)
c.1554C>A (p.His518Gln)
c.779C>A (n.779C>A)
c.1929C>A (p.His643Gln)
n.2475C>A
n.1536C>A
c.1050C>A (p.His350Gln)
 gnomAD v4
1g.55063434C=CA1142074113PCSK9c.*269C= (n.*269C=)
c.2286C= (p.His762=)
c.1554C= (p.His518=)
c.779C= (n.779C=)
c.1929C= (p.His643=)
n.2475C=
n.1536C=
c.1050C= (p.His350=)
1g.55063434C>GCA039713PCSK9c.*269C>G (n.*269C>G)
c.2286C>G (p.His762Gln)
c.1554C>G (p.His518Gln)
c.779C>G (n.779C>G)
c.1929C>G (p.His643Gln)
n.2475C>G
n.1536C>G
c.1050C>G (p.His350Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063434C>TCA039722PCSK9c.*269C>T (n.*269C>T)
c.2286C>T (p.His762=)
c.1554C>T (p.His518=)
c.779C>T (n.779C>T)
c.1929C>T (p.His643=)
n.2475C>T
n.1536C>T
c.1050C>T (p.His350=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063435G>ACA039753PCSK9c.*270G>A (n.*270G>A)
c.2287G>A (p.Val763Ile)
c.1555G>A (p.Val519Ile)
c.780G>A (n.780G>A)
c.1930G>A (p.Val644Ile)
n.2476G>A
n.1537G>A
c.1051G>A (p.Val351Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063435G>CCA340480677PCSK9c.*270G>C (n.*270G>C)
c.2287G>C (p.Val763Leu)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.780G>C (n.780G>C)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
n.2476G>C
n.1537G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
1g.55063435G=CA1141920216PCSK9c.*270G= (n.*270G=)
c.2287G= (p.Val763=)
c.1555G= (p.Val519=)
c.780G= (n.780G=)
c.1930G= (p.Val644=)
n.2476G=
n.1537G=
c.1051G= (p.Val351=)
1g.55063435G>TCA340480678PCSK9c.*270G>T (n.*270G>T)
c.2287G>T (p.Val763Phe)
c.1555G>T (p.Val519Phe)
c.780G>T (n.780G>T)
c.1930G>T (p.Val644Phe)
n.2476G>T
n.1537G>T
c.1051G>T (p.Val351Phe)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55063436T>ACA340480679PCSK9c.*271T>A (n.*271T>A)
c.2288T>A (p.Val763Asp)
c.1556T>A (p.Val519Asp)
c.781T>A (n.781T>A)
c.1931T>A (p.Val644Asp)
n.2477T>A
n.1538T>A
c.1052T>A (p.Val351Asp)
1g.55063436T>CCA340480680PCSK9c.*271T>C (n.*271T>C)
c.2288T>C (p.Val763Ala)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.781T>C (n.781T>C)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
n.2477T>C
n.1538T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
1g.55063436T>GCA340480681PCSK9c.*271T>G (n.*271T>G)
c.2288T>G (p.Val763Gly)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.781T>G (n.781T>G)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
n.2477T>G
n.1538T>G
c.1052T>G (p.Val351Gly)
1g.55063437C>ACA417960630PCSK9c.*272C>A (n.*272C>A)
c.2289C>A (p.Val763=)
c.1557C>A (p.Val519=)
c.782C>A (n.782C>A)
c.1932C>A (p.Val644=)
n.2478C>A
n.1539C>A
c.1053C>A (p.Val351=)
1g.55063437C>GCA417960631PCSK9c.*272C>G (n.*272C>G)
c.2289C>G (p.Val763=)
c.1557C>G (p.Val519=)
c.782C>G (n.782C>G)
c.1932C>G (p.Val644=)
n.2478C>G
n.1539C>G
c.1053C>G (p.Val351=)
 ClinVar
1g.55063437C>TCA417960632PCSK9c.*272C>T (n.*272C>T)
c.2289C>T (p.Val763=)
c.1557C>T (p.Val519=)
c.782C>T (n.782C>T)
c.1932C>T (p.Val644=)
n.2478C>T
n.1539C>T
c.1053C>T (p.Val351=)
1g.55063438C>ACA340480682PCSK9c.*273C>A (n.*273C>A)
c.2290C>A (p.Leu764Met)
c.1558C>A (p.Leu520Met)
c.783C>A (n.783C>A)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
n.2479C>A
n.1540C>A
c.1054C>A (p.Leu352Met)
1g.55063438C>GCA340480683PCSK9c.*273C>G (n.*273C>G)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.783C>G (n.783C>G)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.2479C>G
n.1540C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
1g.55063438C>TCA417960633PCSK9c.*273C>T (n.*273C>T)
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.1558C>T (p.Leu520=)
c.783C>T (n.783C>T)
c.1933C>T (p.Leu645=)
n.2479C>T
n.1540C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
 gnomAD v4
1g.55063439T>ACA340480684PCSK9c.*274T>A (n.*274T>A)
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.784T>A (n.784T>A)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
n.2480T>A
n.1541T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
1g.55063439T>CCA340480685PCSK9c.*274T>C (n.*274T>C)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.784T>C (n.784T>C)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.2480T>C
n.1541T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
 gnomAD v4
1g.55063439T>GCA340480686PCSK9c.*274T>G (n.*274T>G)
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.784T>G (n.784T>G)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.2480T>G
n.1541T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
1g.55063440G>ACA417960634PCSK9c.*275G>A (n.*275G>A)
c.2292G>A (p.Leu764=)
c.1560G>A (p.Leu520=)
c.785G>A (n.785G>A)
c.1935G>A (p.Leu645=)
n.2481G>A
n.1542G>A
c.1056G>A (p.Leu352=)
1g.55063440G>CCA417960635PCSK9c.*275G>C (n.*275G>C)
c.2292G>C (p.Leu764=)
c.1560G>C (p.Leu520=)
c.785G>C (n.785G>C)
c.1935G>C (p.Leu645=)
n.2481G>C
n.1542G>C
c.1056G>C (p.Leu352=)
1g.55063440G>TCA417960636PCSK9c.*275G>T (n.*275G>T)
c.2292G>T (p.Leu764=)
c.1560G>T (p.Leu520=)
c.785G>T (n.785G>T)
c.1935G>T (p.Leu645=)
n.2481G>T
n.1542G>T
c.1056G>T (p.Leu352=)
 gnomAD v4
1g.55063444delCA2645843772PCSK9c.*279del (n.*279del)
c.2296del (p.Ala766ProfsTer4)
c.1564del (p.Ala522ProfsTer4)
c.789del (n.789del)
c.1939del (p.Ala647ProfsTer4)
n.2485del
n.1546del
c.1060del (p.Ala354ProfsTer4)
 gnomAD v4
1g.55063441G>ACA340480687PCSK9c.*276G>A (n.*276G>A)
c.2293G>A (p.Gly765Arg)
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.786G>A (n.786G>A)
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
n.2482G>A
n.1543G>A
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
1g.55063441G>CCA340480688PCSK9c.*276G>C (n.*276G>C)
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.786G>C (n.786G>C)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
n.2482G>C
n.1543G>C
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
1g.55063441G>TCA340480689PCSK9c.*276G>T (n.*276G>T)
c.2293G>T (p.Gly765Trp)
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
c.786G>T (n.786G>T)
c.1936G>T (p.Gly646Trp)
n.2482G>T
n.1543G>T
c.1057G>T (p.Gly353Trp)
1g.55063442G>ACA340480690PCSK9c.*277G>A (n.*277G>A)
c.2294G>A (p.Gly765Glu)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.787G>A (n.787G>A)
c.1937G>A (p.Gly646Glu)
n.2483G>A
n.1544G>A
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063442G>CCA340480691PCSK9c.*277G>C (n.*277G>C)
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.787G>C (n.787G>C)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
n.2483G>C
n.1544G>C
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
1g.55063442G=CA1167986506PCSK9c.*277G= (n.*277G=)
c.2294G= (p.Gly765=)
c.1562G= (p.Gly521=)
c.787G= (n.787G=)
c.1937G= (p.Gly646=)
n.2483G=
n.1544G=
c.1058G= (p.Gly353=)
1g.55063442G>TCA340480692PCSK9c.*277G>T (n.*277G>T)
c.2294G>T (p.Gly765Val)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.787G>T (n.787G>T)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
n.2483G>T
n.1544G>T
c.1058G>T (p.Gly353Val)
1g.55063443G>ACA417960639PCSK9c.*278G>A (n.*278G>A)
c.2295G>A (p.Gly765=)
c.1563G>A (p.Gly521=)
c.788G>A (n.788G>A)
c.1938G>A (p.Gly646=)
n.2484G>A
n.1545G>A
c.1059G>A (p.Gly353=)
1g.55063443G>CCA417960637PCSK9c.*278G>C (n.*278G>C)
c.2295G>C (p.Gly765=)
c.1563G>C (p.Gly521=)
c.788G>C (n.788G>C)
c.1938G>C (p.Gly646=)
n.2484G>C
n.1545G>C
c.1059G>C (p.Gly353=)
1g.55063443G>TCA417960638PCSK9c.*278G>T (n.*278G>T)
c.2295G>T (p.Gly765=)
c.1563G>T (p.Gly521=)
c.788G>T (n.788G>T)
c.1938G>T (p.Gly646=)
n.2484G>T
n.1545G>T
c.1059G>T (p.Gly353=)
1g.55063444G>ACA340480693PCSK9c.*279G>A (n.*279G>A)
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.789G>A (n.789G>A)
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
n.2485G>A
n.1546G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
1g.55063444G>CCA340480694PCSK9c.*279G>C (n.*279G>C)
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.789G>C (n.789G>C)
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
n.2485G>C
n.1546G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
1g.55063444G=CA1141805078PCSK9c.*279G= (n.*279G=)
c.2296G= (p.Ala766=)
c.1564G= (p.Ala522=)
c.789G= (n.789G=)
c.1939G= (p.Ala647=)
n.2485G=
n.1546G=
c.1060G= (p.Ala354=)
1g.55063444G>TCA039776PCSK9c.*279G>T (n.*279G>T)
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.789G>T (n.789G>T)
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
n.2485G>T
n.1546G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063445C>ACA340480697PCSK9c.*280C>A (n.*280C>A)
c.2297C>A (p.Ala766Asp)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.790C>A (n.790C>A)
c.1940C>A (p.Ala647Asp)
n.2486C>A
n.1547C>A
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
1g.55063445C>GCA340480696PCSK9c.*280C>G (n.*280C>G)
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.790C>G (n.790C>G)
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
n.2486C>G
n.1547C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
1g.55063445C>TCA340480695PCSK9c.*280C>T (n.*280C>T)
c.2297C>T (p.Ala766Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.790C>T (n.790C>T)
c.1940C>T (p.Ala647Val)
n.2486C>T
n.1547C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
 COSMIC
1g.55063446C>ACA417960640PCSK9c.*281C>A (n.*281C>A)
c.2298C>A (p.Ala766=)
c.1566C>A (p.Ala522=)
c.791C>A (n.791C>A)
c.1941C>A (p.Ala647=)
n.2487C>A
n.1548C>A
c.1062C>A (p.Ala354=)
 COSMIC
1g.55063446C>GCA417960641PCSK9c.*281C>G (n.*281C>G)
c.2298C>G (p.Ala766=)
c.1566C>G (p.Ala522=)
c.791C>G (n.791C>G)
c.1941C>G (p.Ala647=)
n.2487C>G
n.1548C>G
c.1062C>G (p.Ala354=)
1g.55063446C>TCA417960642PCSK9c.*281C>T (n.*281C>T)
c.2298C>T (p.Ala766=)
c.1566C>T (p.Ala522=)
c.791C>T (n.791C>T)
c.1941C>T (p.Ala647=)
n.2487C>T
n.1548C>T
c.1062C>T (p.Ala354=)
 ClinVar
1g.55063447T>ACA340480698PCSK9c.*282T>A (n.*282T>A)
c.2299T>A (p.Tyr767Asn)
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
c.792T>A (n.792T>A)
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
n.2488T>A
n.1549T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
1g.55063447T>CCA340480699PCSK9c.*282T>C (n.*282T>C)
c.2299T>C (p.Tyr767His)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
c.792T>C (n.792T>C)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
n.2488T>C
n.1549T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
1g.55063447T>GCA340480700PCSK9c.*282T>G (n.*282T>G)
c.2299T>G (p.Tyr767Asp)
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
c.792T>G (n.792T>G)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
n.2488T>G
n.1549T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
1g.55063448A>CCA340480701PCSK9c.*283A>C (n.*283A>C)
c.2300A>C (p.Tyr767Ser)
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
c.793A>C (n.793A>C)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
n.2489A>C
n.1550A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
1g.55063448A>GCA340480702PCSK9c.*283A>G (n.*283A>G)
c.2300A>G (p.Tyr767Cys)
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
c.793A>G (n.793A>G)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
n.2489A>G
n.1550A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
1g.55063448A>TCA340480703PCSK9c.*283A>T (n.*283A>T)
c.2300A>T (p.Tyr767Phe)
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
c.793A>T (n.793A>T)
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
n.2489A>T
n.1550A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
1g.55063449C>ACA039789PCSK9c.*284C>A (n.*284C>A)
c.2301C>A (p.Tyr767Ter)
c.1569C>A (p.Tyr523Ter)
c.794C>A (n.794C>A)
c.1944C>A (p.Tyr648Ter)
n.2490C>A
n.1551C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063449C=CA1141600666PCSK9c.*284C= (n.*284C=)
c.2301C= (p.Tyr767=)
c.1569C= (p.Tyr523=)
c.794C= (n.794C=)
c.1944C= (p.Tyr648=)
n.2490C=
n.1551C=
c.1065C= (p.Tyr355=)
1g.55063449C>GCA340480704PCSK9c.*284C>G (n.*284C>G)
c.2301C>G (p.Tyr767Ter)
c.1569C>G (p.Tyr523Ter)
c.794C>G (n.794C>G)
c.1944C>G (p.Tyr648Ter)
n.2490C>G
n.1551C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
1g.55063449C>TCA039805PCSK9c.*284C>T (n.*284C>T)
c.2301C>T (p.Tyr767=)
c.1569C>T (p.Tyr523=)
c.794C>T (n.794C>T)
c.1944C>T (p.Tyr648=)
n.2490C>T
n.1551C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063449_55063459delinsCGCCGTAGACACA1167986507PCSK9c.*284_*294delinsCGCCGTAGACA (n.*284_*294delinsCGCCGTAGACA)
c.2301_2311delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr767=)
c.1569_1579delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr523=)
c.794_804delinsCGCCGTAGACA (n.794_804delinsCGCCGTAGACA)
c.1944_1954delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr648=)
n.2490_2500delinsCGCCGTAGACA
n.1551_1561delinsCGCCGTAGACA
c.1065_1075delinsCGCCGTAGACA (p.Tyr355=)
1g.55063450G>ACA039821PCSK9c.*285G>A (n.*285G>A)
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.795G>A (n.795G>A)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
n.2491G>A
n.1552G>A
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063450G>CCA340480705PCSK9c.*285G>C (n.*285G>C)
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.795G>C (n.795G>C)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
n.2491G>C
n.1552G>C
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
1g.55063450G=CA1143815526PCSK9c.*285G= (n.*285G=)
c.2302G= (p.Ala768=)
c.1570G= (p.Ala524=)
c.795G= (n.795G=)
c.1945G= (p.Ala649=)
n.2491G=
n.1552G=
c.1066G= (p.Ala356=)
1g.55063450G>TCA340480706PCSK9c.*285G>T (n.*285G>T)
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.795G>T (n.795G>T)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
n.2491G>T
n.1552G>T
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
 COSMIC
1g.55063450_55063459delCA1139656143PCSK9c.*285_*294del (n.*285_*294del)
c.2302_2311del (p.Ala768ThrfsTer4)
c.1570_1579del (p.Ala524ThrfsTer4)
c.795_804del (n.795_804del)
c.1945_1954del (p.Ala649ThrfsTer4)
n.2491_2500del
n.1552_1561del
c.1066_1075del (p.Ala356ThrfsTer4)
 ClinVar dbSNP
1g.55063451C>ACA340480708PCSK9c.*286C>A (n.*286C>A)
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.796C>A (n.796C>A)
c.1946C>A (p.Ala649Asp)
n.2492C>A
n.1553C>A
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
1g.55063451C>GCA340480709PCSK9c.*286C>G (n.*286C>G)
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.796C>G (n.796C>G)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
n.2492C>G
n.1553C>G
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
1g.55063451C>TCA340480707PCSK9c.*286C>T (n.*286C>T)
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.796C>T (n.796C>T)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
n.2492C>T
n.1553C>T
c.1067C>T (p.Ala356Val)
 dbSNP
1g.55063452C>ACA417960643PCSK9c.*287C>A (n.*287C>A)
c.2304C>A (p.Ala768=)
c.1572C>A (p.Ala524=)
c.797C>A (n.797C>A)
c.1947C>A (p.Ala649=)
n.2493C>A
n.1554C>A
c.1068C>A (p.Ala356=)
 ClinVar
1g.55063452C=CA1167986508PCSK9c.*287C= (n.*287C=)
c.2304C= (p.Ala768=)
c.1572C= (p.Ala524=)
c.797C= (n.797C=)
c.1947C= (p.Ala649=)
n.2493C=
n.1554C=
c.1068C= (p.Ala356=)
1g.55063452C>GCA417960644PCSK9c.*287C>G (n.*287C>G)
c.2304C>G (p.Ala768=)
c.1572C>G (p.Ala524=)
c.797C>G (n.797C>G)
c.1947C>G (p.Ala649=)
n.2493C>G
n.1554C>G
c.1068C>G (p.Ala356=)
1g.55063452C>TCA417960645PCSK9c.*287C>T (n.*287C>T)
c.2304C>T (p.Ala768=)
c.1572C>T (p.Ala524=)
c.797C>T (n.797C>T)
c.1947C>T (p.Ala649=)
n.2493C>T
n.1554C>T
c.1068C>T (p.Ala356=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063453G>ACA039835PCSK9c.*288G>A (n.*288G>A)
c.2305G>A (p.Val769Ile)
c.1573G>A (p.Val525Ile)
c.798G>A (n.798G>A)
c.1948G>A (p.Val650Ile)
n.2494G>A
n.1555G>A
c.1069G>A (p.Val357Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063453G>CCA340480710PCSK9c.*288G>C (n.*288G>C)
c.2305G>C (p.Val769Leu)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.798G>C (n.798G>C)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
n.2494G>C
n.1555G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
1g.55063453G=CA1167986509PCSK9c.*288G= (n.*288G=)
c.2305G= (p.Val769=)
c.1573G= (p.Val525=)
c.798G= (n.798G=)
c.1948G= (p.Val650=)
n.2494G=
n.1555G=
c.1069G= (p.Val357=)
1g.55063453G>TCA340480711PCSK9c.*288G>T (n.*288G>T)
c.2305G>T (p.Val769Leu)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.798G>T (n.798G>T)
c.1948G>T (p.Val650Leu)
n.2494G>T
n.1555G>T
c.1069G>T (p.Val357Leu)
 ClinVar
1g.55063454T>ACA340480712PCSK9c.*289T>A (n.*289T>A)
c.2306T>A (p.Val769Glu)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.799T>A (n.799T>A)
c.1949T>A (p.Val650Glu)
n.2495T>A
n.1556T>A
c.1070T>A (p.Val357Glu)
1g.55063454T>CCA340480713PCSK9c.*289T>C (n.*289T>C)
c.2306T>C (p.Val769Ala)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.799T>C (n.799T>C)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
n.2495T>C
n.1556T>C
c.1070T>C (p.Val357Ala)
 COSMIC
1g.55063454T>GCA039847PCSK9c.*289T>G (n.*289T>G)
c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.799T>G (n.799T>G)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
n.2495T>G
n.1556T>G
c.1070T>G (p.Val357Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063454T=CA1148884696PCSK9c.*289T= (n.*289T=)
c.2306T= (p.Val769=)
c.1574T= (p.Val525=)
c.799T= (n.799T=)
c.1949T= (p.Val650=)
n.2495T=
n.1556T=
c.1070T= (p.Val357=)
1g.55063455A=CA1167986510PCSK9c.*290A= (n.*290A=)
c.2307A= (p.Val769=)
c.1575A= (p.Val525=)
c.800A= (n.800A=)
c.1950A= (p.Val650=)
n.2496A=
n.1557A=
c.1071A= (p.Val357=)
1g.55063455A>CCA417960646PCSK9c.*290A>C (n.*290A>C)
c.2307A>C (p.Val769=)
c.1575A>C (p.Val525=)
c.800A>C (n.800A>C)
c.1950A>C (p.Val650=)
n.2496A>C
n.1557A>C
c.1071A>C (p.Val357=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55063455A>GCA417960647PCSK9c.*290A>G (n.*290A>G)
c.2307A>G (p.Val769=)
c.1575A>G (p.Val525=)
c.800A>G (n.800A>G)
c.1950A>G (p.Val650=)
n.2496A>G
n.1557A>G
c.1071A>G (p.Val357=)
1g.55063455A>TCA417960648PCSK9c.*290A>T (n.*290A>T)
c.2307A>T (p.Val769=)
c.1575A>T (p.Val525=)
c.800A>T (n.800A>T)
c.1950A>T (p.Val650=)
n.2496A>T
n.1557A>T
c.1071A>T (p.Val357=)
1g.55063456G>ACA340480714PCSK9c.*291G>A (n.*291G>A)
c.2308G>A (p.Asp770Asn)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.801G>A (n.801G>A)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
n.2497G>A
n.1558G>A
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
1g.55063456G>CCA340480715PCSK9c.*291G>C (n.*291G>C)
c.2308G>C (p.Asp770His)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.801G>C (n.801G>C)
c.1951G>C (p.Asp651His)
n.2497G>C
n.1558G>C
c.1072G>C (p.Asp358His)
 gnomAD v4
1g.55063456G=CA1167986511PCSK9c.*291G= (n.*291G=)
c.2308G= (p.Asp770=)
c.1576G= (p.Asp526=)
c.801G= (n.801G=)
c.1951G= (p.Asp651=)
n.2497G=
n.1558G=
c.1072G= (p.Asp358=)
1g.55063456G>TCA039858PCSK9c.*291G>T (n.*291G>T)
c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.801G>T (n.801G>T)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
n.2497G>T
n.1558G>T
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063457A=CA1167986512PCSK9c.*292A= (n.*292A=)
c.2309A= (p.Asp770=)
c.1577A= (p.Asp526=)
c.802A= (n.802A=)
c.1952A= (p.Asp651=)
n.2498A=
n.1559A=
c.1073A= (p.Asp358=)
1g.55063457A>CCA340480716PCSK9c.*292A>C (n.*292A>C)
c.2309A>C (p.Asp770Ala)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.802A>C (n.802A>C)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
n.2498A>C
n.1559A>C
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
1g.55063457A>GCA340480717PCSK9c.*292A>G (n.*292A>G)
c.2309A>G (p.Asp770Gly)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.802A>G (n.802A>G)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
n.2498A>G
n.1559A>G
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.55063457A>TCA340480718PCSK9c.*292A>T (n.*292A>T)
c.2309A>T (p.Asp770Val)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.802A>T (n.802A>T)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
n.2498A>T
n.1559A>T
c.1073A>T (p.Asp358Val)
1g.55063458C>ACA340480719PCSK9c.*293C>A (n.*293C>A)
c.2310C>A (p.Asp770Glu)
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.803C>A (n.803C>A)
c.1953C>A (p.Asp651Glu)
n.2499C>A
n.1560C>A
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
1g.55063458C>GCA340480720PCSK9c.*293C>G (n.*293C>G)
c.2310C>G (p.Asp770Glu)
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.803C>G (n.803C>G)
c.1953C>G (p.Asp651Glu)
n.2499C>G
n.1560C>G
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
1g.55063458C>TCA417960649PCSK9c.*293C>T (n.*293C>T)
c.2310C>T (p.Asp770=)
c.1578C>T (p.Asp526=)
c.803C>T (n.803C>T)
c.1953C>T (p.Asp651=)
n.2499C>T
n.1560C>T
c.1074C>T (p.Asp358=)
1g.55063459A=CA1143472568PCSK9c.*294A= (n.*294A=)
c.2311A= (p.Asn771=)
c.1579A= (p.Asn527=)
c.804A= (n.804A=)
c.1954A= (p.Asn652=)
n.2500A=
n.1561A=
c.1075A= (p.Asn359=)
1g.55063459A>CCA340480722PCSK9c.*294A>C (n.*294A>C)
c.2311A>C (p.Asn771His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
c.804A>C (n.804A>C)
c.1954A>C (p.Asn652His)
n.2500A>C
n.1561A>C
c.1075A>C (p.Asn359His)
1g.55063459A>GCA039871PCSK9c.*294A>G (n.*294A>G)
c.2311A>G (p.Asn771Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.804A>G (n.804A>G)
c.1954A>G (p.Asn652Asp)
n.2500A>G
n.1561A>G
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063459A>TCA340480721PCSK9c.*294A>T (n.*294A>T)
c.2311A>T (p.Asn771Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.804A>T (n.804A>T)
c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
n.2500A>T
n.1561A>T
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
1g.55063459_55063477dupCA2645840436PCSK9c.*294_*312dup (n.*294_*312dup)
c.2311_2329dup (p.Ser777LysfsTer?)
c.1579_1597dup (p.Ser533LysfsTer?)
c.804_822dup (n.804_822dup)
c.1954_1972dup (p.Ser658LysfsTer?)
n.2500_2518dup
n.1561_1579dup
c.1075_1093dup (p.Ser365LysfsTer?)
 gnomAD v4
1g.55063460A>CCA340480724PCSK9c.*295A>C (n.*295A>C)
c.2312A>C (p.Asn771Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.805A>C (n.805A>C)
c.1955A>C (p.Asn652Thr)
n.2501A>C
n.1562A>C
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
1g.55063460A>GCA340480723PCSK9c.*295A>G (n.*295A>G)
c.2312A>G (p.Asn771Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.805A>G (n.805A>G)
c.1955A>G (p.Asn652Ser)
n.2501A>G
n.1562A>G
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
1g.55063460A>TCA340480725PCSK9c.*295A>T (n.*295A>T)
c.2312A>T (p.Asn771Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.805A>T (n.805A>T)
c.1955A>T (p.Asn652Ile)
n.2501A>T
n.1562A>T
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
1g.55063460_55063464delCA2574381374PCSK9c.*295_*299del (n.*295_*299del)
c.2312_2316del (p.Asn771MetfsTer?)
c.1580_1584del (p.Asn527MetfsTer?)
c.805_809del (n.805_809del)
c.1955_1959del (p.Asn652MetfsTer?)
n.2501_2505del
n.1562_1566del
c.1076_1080del (p.Asn359MetfsTer?)
1g.55063461C>ACA340480726PCSK9c.*296C>A (n.*296C>A)
c.2313C>A (p.Asn771Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
c.806C>A (n.806C>A)
c.1956C>A (p.Asn652Lys)
n.2502C>A
n.1563C>A
c.1077C>A (p.Asn359Lys)
 ClinVar
1g.55063461C>GCA340480727PCSK9c.*296C>G (n.*296C>G)
c.2313C>G (p.Asn771Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
c.806C>G (n.806C>G)
c.1956C>G (p.Asn652Lys)
n.2502C>G
n.1563C>G
c.1077C>G (p.Asn359Lys)
1g.55063461C>TCA417960650PCSK9c.*296C>T (n.*296C>T)
c.2313C>T (p.Asn771=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
c.806C>T (n.806C>T)
c.1956C>T (p.Asn652=)
n.2502C>T
n.1563C>T
c.1077C>T (p.Asn359=)
1g.55063462A>CCA340480728PCSK9c.*297A>C (n.*297A>C)
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.807A>C (n.807A>C)
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
n.2503A>C
n.1564A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
1g.55063462A>GCA340480729PCSK9c.*297A>G (n.*297A>G)
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.807A>G (n.807A>G)
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
n.2503A>G
n.1564A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
1g.55063462A>TCA340480730PCSK9c.*297A>T (n.*297A>T)
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.807A>T (n.807A>T)
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
n.2503A>T
n.1564A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
 gnomAD v4
1g.55063463C>ACA039889PCSK9c.*298C>A (n.*298C>A)
c.2315C>A (p.Thr772Lys)
c.1583C>A (p.Thr528Lys)
c.808C>A (n.808C>A)
c.1958C>A (p.Thr653Lys)
n.2504C>A
n.1565C>A
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063463C=CA1167986513PCSK9c.*298C= (n.*298C=)
c.2315C= (p.Thr772=)
c.1583C= (p.Thr528=)
c.808C= (n.808C=)
c.1958C= (p.Thr653=)
n.2504C=
n.1565C=
c.1079C= (p.Thr360=)
1g.55063463C>GCA340480731PCSK9c.*298C>G (n.*298C>G)
c.2315C>G (p.Thr772Arg)
c.1583C>G (p.Thr528Arg)
c.808C>G (n.808C>G)
c.1958C>G (p.Thr653Arg)
n.2504C>G
n.1565C>G
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
1g.55063463C>TCA22768334PCSK9c.*298C>T (n.*298C>T)
c.2315C>T (p.Thr772Met)
c.1583C>T (p.Thr528Met)
c.808C>T (n.808C>T)
c.1958C>T (p.Thr653Met)
n.2504C>T
n.1565C>T
c.1079C>T (p.Thr360Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063464G>ACA039903PCSK9c.*299G>A (n.*299G>A)
c.2316G>A (p.Thr772=)
c.1584G>A (p.Thr528=)
c.809G>A (n.809G>A)
c.1959G>A (p.Thr653=)
n.2505G>A
n.1566G>A
c.1080G>A (p.Thr360=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063464G>CCA039921PCSK9c.*299G>C (n.*299G>C)
c.2316G>C (p.Thr772=)
c.1584G>C (p.Thr528=)
c.809G>C (n.809G>C)
c.1959G>C (p.Thr653=)
n.2505G>C
n.1566G>C
c.1080G>C (p.Thr360=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063464G=CA1141708864PCSK9c.*299G= (n.*299G=)
c.2316G= (p.Thr772=)
c.1584G= (p.Thr528=)
c.809G= (n.809G=)
c.1959G= (p.Thr653=)
n.2505G=
n.1566G=
c.1080G= (p.Thr360=)
1g.55063464G>TCA417960651PCSK9c.*299G>T (n.*299G>T)
c.2316G>T (p.Thr772=)
c.1584G>T (p.Thr528=)
c.809G>T (n.809G>T)
c.1959G>T (p.Thr653=)
n.2505G>T
n.1566G>T
c.1080G>T (p.Thr360=)
1g.55063466_55063469dupCA2645840437PCSK9c.*301_*304dup (n.*301_*304dup)
c.2318_2321dup (p.Val775CysfsTer?)
c.1586_1589dup (p.Val531CysfsTer?)
c.811_814dup (n.811_814dup)
c.1961_1964dup (p.Val656CysfsTer?)
n.2507_2510dup
n.1568_1571dup
c.1082_1085dup (p.Val363CysfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55063465T>ACA340480732PCSK9c.*300T>A (n.*300T>A)
c.2317T>A (p.Cys773Ser)
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.810T>A (n.810T>A)
c.1960T>A (p.Cys654Ser)
n.2506T>A
n.1567T>A
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
1g.55063465T>CCA039939PCSK9c.*300T>C (n.*300T>C)
c.2317T>C (p.Cys773Arg)
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.810T>C (n.810T>C)
c.1960T>C (p.Cys654Arg)
n.2506T>C
n.1567T>C
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063465T>GCA340480733PCSK9c.*300T>G (n.*300T>G)
c.2317T>G (p.Cys773Gly)
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.810T>G (n.810T>G)
c.1960T>G (p.Cys654Gly)
n.2506T>G
n.1567T>G
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
1g.55063465T=CA1167986514PCSK9c.*300T= (n.*300T=)
c.2317T= (p.Cys773=)
c.1585T= (p.Cys529=)
c.810T= (n.810T=)
c.1960T= (p.Cys654=)
n.2506T=
n.1567T=
c.1081T= (p.Cys361=)
1g.55063466G>ACA340480734PCSK9c.*301G>A (n.*301G>A)
c.2318G>A (p.Cys773Tyr)
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
c.811G>A (n.811G>A)
c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
n.2507G>A
n.1568G>A
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
1g.55063466G>CCA340480735PCSK9c.*301G>C (n.*301G>C)
c.2318G>C (p.Cys773Ser)
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.811G>C (n.811G>C)
c.1961G>C (p.Cys654Ser)
n.2507G>C
n.1568G>C
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
1g.55063466G=CA1167986515PCSK9c.*301G= (n.*301G=)
c.2318G= (p.Cys773=)
c.1586G= (p.Cys529=)
c.811G= (n.811G=)
c.1961G= (p.Cys654=)
n.2507G=
n.1568G=
c.1082G= (p.Cys361=)
1g.55063466G>TCA340480736PCSK9c.*301G>T (n.*301G>T)
c.2318G>T (p.Cys773Phe)
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.811G>T (n.811G>T)
c.1961G>T (p.Cys654Phe)
n.2507G>T
n.1568G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063467T>ACA340480737PCSK9c.*302T>A (n.*302T>A)
c.2319T>A (p.Cys773Ter)
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
c.812T>A (n.812T>A)
c.1962T>A (p.Cys654Ter)
n.2508T>A
n.1569T>A
c.1083T>A (p.Cys361Ter)
1g.55063467T>CCA417960652PCSK9c.*302T>C (n.*302T>C)
c.2319T>C (p.Cys773=)
c.1587T>C (p.Cys529=)
c.812T>C (n.812T>C)
c.1962T>C (p.Cys654=)
n.2508T>C
n.1569T>C
c.1083T>C (p.Cys361=)
1g.55063467T>GCA340480738PCSK9c.*302T>G (n.*302T>G)
c.2319T>G (p.Cys773Trp)
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
c.812T>G (n.812T>G)
c.1962T>G (p.Cys654Trp)
n.2508T>G
n.1569T>G
c.1083T>G (p.Cys361Trp)
1g.55063468G>ACA039946PCSK9c.*303G>A (n.*303G>A)
c.2320G>A (p.Val774Ile)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.813G>A (n.813G>A)
c.1963G>A (p.Val655Ile)
n.2509G>A
n.1570G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063468G>CCA340480739PCSK9c.*303G>C (n.*303G>C)
c.2320G>C (p.Val774Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.813G>C (n.813G>C)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
n.2509G>C
n.1570G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
1g.55063468G=CA1167986516PCSK9c.*303G= (n.*303G=)
c.2320G= (p.Val774=)
c.1588G= (p.Val530=)
c.813G= (n.813G=)
c.1963G= (p.Val655=)
n.2509G=
n.1570G=
c.1084G= (p.Val362=)
1g.55063468G>TCA340480740PCSK9c.*303G>T (n.*303G>T)
c.2320G>T (p.Val774Leu)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.813G>T (n.813G>T)
c.1963G>T (p.Val655Leu)
n.2509G>T
n.1570G>T
c.1084G>T (p.Val362Leu)
1g.55063469T>ACA340480741PCSK9c.*304T>A (n.*304T>A)
c.2321T>A (p.Val774Glu)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.814T>A (n.814T>A)
c.1964T>A (p.Val655Glu)
n.2510T>A
n.1571T>A
c.1085T>A (p.Val362Glu)
1g.55063469T>CCA340480742PCSK9c.*304T>C (n.*304T>C)
c.2321T>C (p.Val774Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.814T>C (n.814T>C)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
n.2510T>C
n.1571T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
1g.55063469T>GCA340480743PCSK9c.*304T>G (n.*304T>G)
c.2321T>G (p.Val774Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.814T>G (n.814T>G)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
n.2510T>G
n.1571T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
 ClinVar
1g.55063470A=CA1167986517PCSK9c.*305A= (n.*305A=)
c.2322A= (p.Val774=)
c.1590A= (p.Val530=)
c.815A= (n.815A=)
c.1965A= (p.Val655=)
n.2511A=
n.1572A=
c.1086A= (p.Val362=)
1g.55063470A>CCA417960654PCSK9c.*305A>C (n.*305A>C)
c.2322A>C (p.Val774=)
c.1590A>C (p.Val530=)
c.815A>C (n.815A>C)
c.1965A>C (p.Val655=)
n.2511A>C
n.1572A>C
c.1086A>C (p.Val362=)
1g.55063470A>GCA039957PCSK9c.*305A>G (n.*305A>G)
c.2322A>G (p.Val774=)
c.1590A>G (p.Val530=)
c.815A>G (n.815A>G)
c.1965A>G (p.Val655=)
n.2511A>G
n.1572A>G
c.1086A>G (p.Val362=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55063470A>TCA417960653PCSK9c.*305A>T (n.*305A>T)
c.2322A>T (p.Val774=)
c.1590A>T (p.Val530=)
c.815A>T (n.815A>T)
c.1965A>T (p.Val655=)
n.2511A>T
n.1572A>T
c.1086A>T (p.Val362=)
1g.55063471G>ACA039971PCSK9c.*306G>A (n.*306G>A)
c.2323G>A (p.Val775Ile)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
c.816G>A (n.816G>A)
c.1966G>A (p.Val656Ile)
n.2512G>A
n.1573G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.55063471G>CCA340480744PCSK9c.*306G>C (n.*306G>C)
c.2323G>C (p.Val775Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.816G>C (n.816G>C)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
n.2512G>C
n.1573G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
1g.55063471G=CA1167986518PCSK9c.*306G= (n.*306G=)
c.2323G= (p.Val775=)
c.1591G= (p.Val531=)
c.816G= (n.816G=)
c.1966G= (p.Val656=)
n.2512G=
n.1573G=
c.1087G= (p.Val363=)
1g.55063471G>TCA340480745PCSK9c.*306G>T (n.*306G>T)
c.2323G>T (p.Val775Phe)
c.1591G>T (p.Val531Phe)
c.816G>T (n.816G>T)
c.1966G>T (p.Val656Phe)
n.2512G>T
n.1573G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
1g.55063472T>ACA340480746PCSK9c.*307T>A (n.*307T>A)
c.2324T>A (p.Val775Asp)
c.1592T>A (p.Val531Asp)
c.817T>A (n.817T>A)
c.1967T>A (p.Val656Asp)
n.2513T>A
n.1574T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
 ClinVar
1g.55063472T>CCA340480747PCSK9c.*307T>C (n.*307T>C)
c.2324T>C (p.Val775Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.817T>C (n.817T>C)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
n.2513T>C
n.1574T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
 gnomAD v4
1g.55063472T>GCA340480748PCSK9c.*307T>G (n.*307T>G)
c.2324T>G (p.Val775Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.817T>G (n.817T>G)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
n.2513T>G
n.1574T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
1g.55063473C>ACA417960655PCSK9c.*308C>A (n.*308C>A)
c.2325C>A (p.Val775=)
c.1593C>A (p.Val531=)
c.818C>A (n.818C>A)
c.1968C>A (p.Val656=)
n.2514C>A
n.1575C>A
c.1089C>A (p.Val363=)
1g.55063473C>GCA417960657PCSK9c.*308C>G (n.*308C>G)
c.2325C>G (p.Val775=)
c.1593C>G (p.Val531=)
c.818C>G (n.818C>G)
c.1968C>G (p.Val656=)
n.2514C>G
n.1575C>G
c.1089C>G (p.Val363=)
1g.55063473C>TCA417960656PCSK9c.*308C>T (n.*308C>T)
c.2325C>T (p.Val775=)
c.1593C>T (p.Val531=)
c.818C>T (n.818C>T)
c.1968C>T (p.Val656=)
n.2514C>T
n.1575C>T
c.1089C>T (p.Val363=)
1g.55063474A=CA1167986519PCSK9c.*309A= (n.*309A=)
c.2326A= (p.Arg776=)
c.1594A= (p.Arg532=)
c.819A= (n.819A=)
c.1969A= (p.Arg657=)
n.2515A=
n.1576A=
c.1090A= (p.Arg364=)
1g.55063474A>CCA417960658PCSK9c.*309A>C (n.*309A>C)
c.2326A>C (p.Arg776=)
c.1594A>C (p.Arg532=)
c.819A>C (n.819A>C)
c.1969A>C (p.Arg657=)
n.2515A>C
n.1576A>C
c.1090A>C (p.Arg364=)
1g.55063474A>GCA039983PCSK9c.*309A>G (n.*309A>G)
c.2326A>G (p.Arg776Gly)
c.1594A>G (p.Arg532Gly)
c.819A>G (n.819A>G)
c.1969A>G (p.Arg657Gly)
n.2515A>G
n.1576A>G
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55063474A>TCA340480749PCSK9c.*309A>T (n.*309A>T)
c.2326A>T (p.Arg776Trp)
c.1594A>T (p.Arg532Trp)
c.819A>T (n.819A>T)
c.1969A>T (p.Arg657Trp)
n.2515A>T
n.1576A>T
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
1g.55063475G>ACA340480750PCSK9c.*310G>A (n.*310G>A)
c.2327G>A (p.Arg776Lys)
c.1595G>A (p.Arg532Lys)
c.820G>A (n.820G>A)
c.1970G>A (p.Arg657Lys)
n.2516G>A
n.1577G>A
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
 gnomAD v4
1g.55063475G>CCA340480751PCSK9c.*310G>C (n.*310G>C)
c.2327G>C (p.Arg776Thr)
c.1595G>C (p.Arg532Thr)
c.820G>C (n.820G>C)
c.1970G>C (p.Arg657Thr)
n.2516G>C
n.1577G>C
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
 dbSNP
1g.55063475G=CA1167986520PCSK9c.*310G= (n.*310G=)
c.2327G= (p.Arg776=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.820G= (n.820G=)
c.1970G= (p.Arg657=)
n.2516G=
n.1577G=
c.1091G= (p.Arg364=)
1g.55063475G>TCA340480752PCSK9c.*310G>T (n.*310G>T)
c.2327G>T (p.Arg776Met)
c.1595G>T (p.Arg532Met)
c.820G>T (n.820G>T)
c.1970G>T (p.Arg657Met)
n.2516G>T
n.1577G>T
c.1091G>T (p.Arg364Met)
1g.55063476G>ACA417960659PCSK9c.*311G>A (n.*311G>A)
c.2328G>A (p.Arg776=)
c.1596G>A (p.Arg532=)
c.821G>A (n.821G>A)
c.1971G>A (p.Arg657=)
n.2517G>A
n.1578G>A
c.1092G>A (p.Arg364=)
1g.55063476G>CCA340480753PCSK9c.*311G>C (n.*311G>C)
c.2328G>C (p.Arg776Ser)
c.1596G>C (p.Arg532Ser)
c.821G>C (n.821G>C)
c.1971G>C (p.Arg657Ser)
n.2517G>C
n.1578G>C
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
1g.55063476G>TCA340480754PCSK9c.*311G>T (n.*311G>T)
c.2328G>T (p.Arg776Ser)
c.1596G>T (p.Arg532Ser)
c.821G>T (n.821G>T)
c.1971G>T (p.Arg657Ser)
n.2517G>T
n.1578G>T
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
1g.55063477A>CCA340480755PCSK9c.*312A>C (n.*312A>C)
c.2329A>C (p.Ser777Arg)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
c.822A>C (n.822A>C)
c.1972A>C (p.Ser658Arg)
n.2518A>C
n.1579A>C
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
1g.55063477A>GCA340480756PCSK9c.*312A>G (n.*312A>G)
c.2329A>G (p.Ser777Gly)
c.1597A>G (p.Ser533Gly)
c.822A>G (n.822A>G)
c.1972A>G (p.Ser658Gly)
n.2518A>G
n.1579A>G
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
1g.55063477A>TCA340480757PCSK9c.*312A>T (n.*312A>T)
c.2329A>T (p.Ser777Cys)
c.1597A>T (p.Ser533Cys)
c.822A>T (n.822A>T)
c.1972A>T (p.Ser658Cys)
n.2518A>T
n.1579A>T
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
1g.55063477_55063485delinsAGCCGGGACCA1167986521PCSK9c.*312_*320delinsAGCCGGGAC (n.*312_*320delinsAGCCGGGAC)
c.2329_2337delinsAGCCGGGAC (p.Ser777=)
c.1597_1605delinsAGCCGGGAC (p.Ser533=)
c.822_830delinsAGCCGGGAC (n.822_830delinsAGCCGGGAC)
c.1972_1980delinsAGCCGGGAC (p.Ser658=)
n.2518_2526delinsAGCCGGGAC
n.1579_1587delinsAGCCGGGAC
c.1093_1101delinsAGCCGGGAC (p.Ser365=)
1g.55063478G>ACA340480758PCSK9c.*313G>A (n.*313G>A)
c.2330G>A (p.Ser777Asn)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
c.823G>A (n.823G>A)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
n.2519G>A
n.1580G>A
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
1g.55063478G>CCA340480759PCSK9c.*313G>C (n.*313G>C)
c.2330G>C (p.Ser777Thr)
c.1598G>C (p.Ser533Thr)
c.823G>C (n.823G>C)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
n.2519G>C
n.1580G>C
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
1g.55063478G>TCA340480760PCSK9c.*313G>T (n.*313G>T)
c.2330G>T (p.Ser777Ile)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
c.823G>T (n.823G>T)
c.1973G>T (p.Ser658Ile)
n.2519G>T
n.1580G>T
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
1g.55063478_55063486delinsGCCGGGACGCA1148267092PCSK9c.*313_*321delinsGCCGGGACG (n.*313_*321delinsGCCGGGACG)
c.2330_2338delinsGCCGGGACG (p.Ser777=)
c.1598_1606delinsGCCGGGACG (p.Ser533=)
c.823_831delinsGCCGGGACG (n.823_831delinsGCCGGGACG)
c.1973_1981delinsGCCGGGACG (p.Ser658=)
n.2519_2527delinsGCCGGGACG
n.1580_1588delinsGCCGGGACG
c.1094_1102delinsGCCGGGACG (p.Ser365=)
1g.55063479_55063486delCA039996PCSK9c.*314_*321del (n.*314_*321del)
c.2331_2338del (p.Arg778GlnfsTer?)
c.1599_1606del (p.Arg534GlnfsTer?)
c.824_831del (n.824_831del)
c.1974_1981del (p.Arg659GlnfsTer?)
n.2520_2527del
n.1581_1588del
c.1095_1102del (p.Arg366GlnfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched