Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.55063313_55063314del	CA2645843462	PCSK9	c.204-56_204-55del (n.204-56_204-55del) c.2221-56_2221-55del (n.2221-56_2221-55del) c.1489-56_1489-55del (n.1489-56_1489-55del) c.714-56_714-55del (n.714-56_714-55del) c.1864-56_1864-55del (n.1864-56_1864-55del) n.2410-56_2410-55del n.1471-56_1471-55del c.985-56_985-55del (n.985-56_985-55del)	gnomAD v4
1	g.55063313G>A	CA2645843467	PCSK9	c.204-56G>A (n.204-56G>A) c.2221-56G>A (n.2221-56G>A) c.1489-56G>A (n.1489-56G>A) c.714-56G>A (n.714-56G>A) c.1864-56G>A (n.1864-56G>A) n.2410-56G>A n.1471-56G>A c.985-56G>A (n.985-56G>A)	gnomAD v4
1	g.55063313G>T	CA2645843468	PCSK9	c.204-56G>T (n.204-56G>T) c.2221-56G>T (n.2221-56G>T) c.1489-56G>T (n.1489-56G>T) c.714-56G>T (n.714-56G>T) c.1864-56G>T (n.1864-56G>T) n.2410-56G>T n.1471-56G>T c.985-56G>T (n.985-56G>T)	gnomAD v4
1	g.55063314G>A	CA2574381367	PCSK9	c.204-55G>A (n.204-55G>A) c.2221-55G>A (n.2221-55G>A) c.1489-55G>A (n.1489-55G>A) c.714-55G>A (n.714-55G>A) c.1864-55G>A (n.1864-55G>A) n.2410-55G>A n.1471-55G>A c.985-55G>A (n.985-55G>A)	gnomAD v4
1	g.55063314G>C	CA2645843469	PCSK9	c.204-55G>C (n.204-55G>C) c.2221-55G>C (n.2221-55G>C) c.1489-55G>C (n.1489-55G>C) c.714-55G>C (n.714-55G>C) c.1864-55G>C (n.1864-55G>C) n.2410-55G>C n.1471-55G>C c.985-55G>C (n.985-55G>C)	gnomAD v4
1	g.55063316G>T	CA2549302348	PCSK9	c.204-53G>T (n.204-53G>T) c.2221-53G>T (n.2221-53G>T) c.1489-53G>T (n.1489-53G>T) c.714-53G>T (n.714-53G>T) c.1864-53G>T (n.1864-53G>T) n.2410-53G>T n.1471-53G>T c.985-53G>T (n.985-53G>T)	gnomAD v4
1	g.55063320dup	CA2743687366	PCSK9	c.204-49dup (n.204-49dup) c.2221-49dup (n.2221-49dup) c.1489-49dup (n.1489-49dup) c.714-49dup (n.714-49dup) c.1864-49dup (n.1864-49dup) n.2410-49dup n.1471-49dup c.985-49dup (n.985-49dup)
1	g.55063320del	CA2645843470	PCSK9	c.204-49del (n.204-49del) c.2221-49del (n.2221-49del) c.1489-49del (n.1489-49del) c.714-49del (n.714-49del) c.1864-49del (n.1864-49del) n.2410-49del n.1471-49del c.985-49del (n.985-49del)	gnomAD v4
1	g.55063317G>A	CA2645843474	PCSK9	c.204-52G>A (n.204-52G>A) c.2221-52G>A (n.2221-52G>A) c.1489-52G>A (n.1489-52G>A) c.714-52G>A (n.714-52G>A) c.1864-52G>A (n.1864-52G>A) n.2410-52G>A n.1471-52G>A c.985-52G>A (n.985-52G>A)	gnomAD v4
1	g.55063317G>T	CA2645843477	PCSK9	c.204-52G>T (n.204-52G>T) c.2221-52G>T (n.2221-52G>T) c.1489-52G>T (n.1489-52G>T) c.714-52G>T (n.714-52G>T) c.1864-52G>T (n.1864-52G>T) n.2410-52G>T n.1471-52G>T c.985-52G>T (n.985-52G>T)	gnomAD v4
1	g.55063318G>T	CA2645843479	PCSK9	c.204-51G>T (n.204-51G>T) c.2221-51G>T (n.2221-51G>T) c.1489-51G>T (n.1489-51G>T) c.714-51G>T (n.714-51G>T) c.1864-51G>T (n.1864-51G>T) n.2410-51G>T n.1471-51G>T c.985-51G>T (n.985-51G>T)	gnomAD v4
1	g.55063319G>A	CA039458	PCSK9	c.204-50G>A (n.204-50G>A) c.2221-50G>A (n.2221-50G>A) c.1489-50G>A (n.1489-50G>A) c.714-50G>A (n.714-50G>A) c.1864-50G>A (n.1864-50G>A) n.2410-50G>A n.1471-50G>A c.985-50G>A (n.985-50G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063319G>C	CA2645843485	PCSK9	c.204-50G>C (n.204-50G>C) c.2221-50G>C (n.2221-50G>C) c.1489-50G>C (n.1489-50G>C) c.714-50G>C (n.714-50G>C) c.1864-50G>C (n.1864-50G>C) n.2410-50G>C n.1471-50G>C c.985-50G>C (n.985-50G>C)	gnomAD v4
1	g.55063319G=	CA1167986444	PCSK9	c.204-50G= (n.204-50G=) c.2221-50G= (n.2221-50G=) c.1489-50G= (n.1489-50G=) c.714-50G= (n.714-50G=) c.1864-50G= (n.1864-50G=) n.2410-50G= n.1471-50G= c.985-50G= (n.985-50G=)
1	g.55063319G>T	CA523275584	PCSK9	c.204-50G>T (n.204-50G>T) c.2221-50G>T (n.2221-50G>T) c.1489-50G>T (n.1489-50G>T) c.714-50G>T (n.714-50G>T) c.1864-50G>T (n.1864-50G>T) n.2410-50G>T n.1471-50G>T c.985-50G>T (n.985-50G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063320G>A	CA523275585	PCSK9	c.204-49G>A (n.204-49G>A) c.2221-49G>A (n.2221-49G>A) c.1489-49G>A (n.1489-49G>A) c.714-49G>A (n.714-49G>A) c.1864-49G>A (n.1864-49G>A) n.2410-49G>A n.1471-49G>A c.985-49G>A (n.985-49G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063320G=	CA1167986445	PCSK9	c.204-49G= (n.204-49G=) c.2221-49G= (n.2221-49G=) c.1489-49G= (n.1489-49G=) c.714-49G= (n.714-49G=) c.1864-49G= (n.1864-49G=) n.2410-49G= n.1471-49G= c.985-49G= (n.985-49G=)
1	g.55063320G>T	CA2645843489	PCSK9	c.204-49G>T (n.204-49G>T) c.2221-49G>T (n.2221-49G>T) c.1489-49G>T (n.1489-49G>T) c.714-49G>T (n.714-49G>T) c.1864-49G>T (n.1864-49G>T) n.2410-49G>T n.1471-49G>T c.985-49G>T (n.985-49G>T)	gnomAD v4
1	g.55063321T>A	CA2574381368	PCSK9	c.204-48T>A (n.204-48T>A) c.2221-48T>A (n.2221-48T>A) c.1489-48T>A (n.1489-48T>A) c.714-48T>A (n.714-48T>A) c.1864-48T>A (n.1864-48T>A) n.2410-48T>A n.1471-48T>A c.985-48T>A (n.985-48T>A)
1	g.55063322C>A	CA2645843490	PCSK9	c.204-47C>A (n.204-47C>A) c.2221-47C>A (n.2221-47C>A) c.1489-47C>A (n.1489-47C>A) c.714-47C>A (n.714-47C>A) c.1864-47C>A (n.1864-47C>A) n.2410-47C>A n.1471-47C>A c.985-47C>A (n.985-47C>A)	gnomAD v4
1	g.55063322C=	CA1167986446	PCSK9	c.204-47C= (n.204-47C=) c.2221-47C= (n.2221-47C=) c.1489-47C= (n.1489-47C=) c.714-47C= (n.714-47C=) c.1864-47C= (n.1864-47C=) n.2410-47C= n.1471-47C= c.985-47C= (n.985-47C=)
1	g.55063322C>G	CA1167986447	PCSK9	c.204-47C>G (n.204-47C>G) c.2221-47C>G (n.2221-47C>G) c.1489-47C>G (n.1489-47C>G) c.714-47C>G (n.714-47C>G) c.1864-47C>G (n.1864-47C>G) n.2410-47C>G n.1471-47C>G c.985-47C>G (n.985-47C>G)	dbSNP
1	g.55063323C=	CA1167986448	PCSK9	c.204-46C= (n.204-46C=) c.2221-46C= (n.2221-46C=) c.1489-46C= (n.1489-46C=) c.714-46C= (n.714-46C=) c.1864-46C= (n.1864-46C=) n.2410-46C= n.1471-46C= c.985-46C= (n.985-46C=)
1	g.55063323C>T	CA039439	PCSK9	c.204-46C>T (n.204-46C>T) c.2221-46C>T (n.2221-46C>T) c.1489-46C>T (n.1489-46C>T) c.714-46C>T (n.714-46C>T) c.1864-46C>T (n.1864-46C>T) n.2410-46C>T n.1471-46C>T c.985-46C>T (n.985-46C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063324C>A	CA2645843500	PCSK9	c.204-45C>A (n.204-45C>A) c.2221-45C>A (n.2221-45C>A) c.1489-45C>A (n.1489-45C>A) c.714-45C>A (n.714-45C>A) c.1864-45C>A (n.1864-45C>A) n.2410-45C>A n.1471-45C>A c.985-45C>A (n.985-45C>A)	gnomAD v4
1	g.55063324C=	CA1167986449	PCSK9	c.204-45C= (n.204-45C=) c.2221-45C= (n.2221-45C=) c.1489-45C= (n.1489-45C=) c.714-45C= (n.714-45C=) c.1864-45C= (n.1864-45C=) n.2410-45C= n.1471-45C= c.985-45C= (n.985-45C=)
1	g.55063324C>T	CA523275586	PCSK9	c.204-45C>T (n.204-45C>T) c.2221-45C>T (n.2221-45C>T) c.1489-45C>T (n.1489-45C>T) c.714-45C>T (n.714-45C>T) c.1864-45C>T (n.1864-45C>T) n.2410-45C>T n.1471-45C>T c.985-45C>T (n.985-45C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063325G>A	CA523275587	PCSK9	c.204-44G>A (n.204-44G>A) c.2221-44G>A (n.2221-44G>A) c.1489-44G>A (n.1489-44G>A) c.714-44G>A (n.714-44G>A) c.1864-44G>A (n.1864-44G>A) n.2410-44G>A n.1471-44G>A c.985-44G>A (n.985-44G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063325G=	CA1167986450	PCSK9	c.204-44G= (n.204-44G=) c.2221-44G= (n.2221-44G=) c.1489-44G= (n.1489-44G=) c.714-44G= (n.714-44G=) c.1864-44G= (n.1864-44G=) n.2410-44G= n.1471-44G= c.985-44G= (n.985-44G=)
1	g.55063325G>T	CA2574381369	PCSK9	c.204-44G>T (n.204-44G>T) c.2221-44G>T (n.2221-44G>T) c.1489-44G>T (n.1489-44G>T) c.714-44G>T (n.714-44G>T) c.1864-44G>T (n.1864-44G>T) n.2410-44G>T n.1471-44G>T c.985-44G>T (n.985-44G>T)	gnomAD v4
1	g.55063327dup	CA1167986451	PCSK9	c.204-42dup (n.204-42dup) c.2221-42dup (n.2221-42dup) c.1489-42dup (n.1489-42dup) c.714-42dup (n.714-42dup) c.1864-42dup (n.1864-42dup) n.2410-42dup n.1471-42dup c.985-42dup (n.985-42dup)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55063326G>A	CA2645843510	PCSK9	c.204-43G>A (n.204-43G>A) c.2221-43G>A (n.2221-43G>A) c.1489-43G>A (n.1489-43G>A) c.714-43G>A (n.714-43G>A) c.1864-43G>A (n.1864-43G>A) n.2410-43G>A n.1471-43G>A c.985-43G>A (n.985-43G>A)	gnomAD v4
1	g.55063327G>A	CA523275588	PCSK9	c.204-42G>A (n.204-42G>A) c.2221-42G>A (n.2221-42G>A) c.1489-42G>A (n.1489-42G>A) c.714-42G>A (n.714-42G>A) c.1864-42G>A (n.1864-42G>A) n.2410-42G>A n.1471-42G>A c.985-42G>A (n.985-42G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063327G=	CA1167986452	PCSK9	c.204-42G= (n.204-42G=) c.2221-42G= (n.2221-42G=) c.1489-42G= (n.1489-42G=) c.714-42G= (n.714-42G=) c.1864-42G= (n.1864-42G=) n.2410-42G= n.1471-42G= c.985-42G= (n.985-42G=)
1	g.55063327G>T	CA039429	PCSK9	c.204-42G>T (n.204-42G>T) c.2221-42G>T (n.2221-42G>T) c.1489-42G>T (n.1489-42G>T) c.714-42G>T (n.714-42G>T) c.1864-42G>T (n.1864-42G>T) n.2410-42G>T n.1471-42G>T c.985-42G>T (n.985-42G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063328C>A	CA1167986454	PCSK9	c.204-41C>A (n.204-41C>A) c.2221-41C>A (n.2221-41C>A) c.1489-41C>A (n.1489-41C>A) c.714-41C>A (n.714-41C>A) c.1864-41C>A (n.1864-41C>A) n.2410-41C>A n.1471-41C>A c.985-41C>A (n.985-41C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55063328C=	CA1167986453	PCSK9	c.204-41C= (n.204-41C=) c.2221-41C= (n.2221-41C=) c.1489-41C= (n.1489-41C=) c.714-41C= (n.714-41C=) c.1864-41C= (n.1864-41C=) n.2410-41C= n.1471-41C= c.985-41C= (n.985-41C=)
1	g.55063328C>T	CA2645843525	PCSK9	c.204-41C>T (n.204-41C>T) c.2221-41C>T (n.2221-41C>T) c.1489-41C>T (n.1489-41C>T) c.714-41C>T (n.714-41C>T) c.1864-41C>T (n.1864-41C>T) n.2410-41C>T n.1471-41C>T c.985-41C>T (n.985-41C>T)	gnomAD v4
1	g.55063329C>A	CA2645843528	PCSK9	c.204-40C>A (n.204-40C>A) c.2221-40C>A (n.2221-40C>A) c.1489-40C>A (n.1489-40C>A) c.714-40C>A (n.714-40C>A) c.1864-40C>A (n.1864-40C>A) n.2410-40C>A n.1471-40C>A c.985-40C>A (n.985-40C>A)	gnomAD v4
1	g.55063329C=	CA1167986455	PCSK9	c.204-40C= (n.204-40C=) c.2221-40C= (n.2221-40C=) c.1489-40C= (n.1489-40C=) c.714-40C= (n.714-40C=) c.1864-40C= (n.1864-40C=) n.2410-40C= n.1471-40C= c.985-40C= (n.985-40C=)
1	g.55063329C>T	CA523275589	PCSK9	c.204-40C>T (n.204-40C>T) c.2221-40C>T (n.2221-40C>T) c.1489-40C>T (n.1489-40C>T) c.714-40C>T (n.714-40C>T) c.1864-40C>T (n.1864-40C>T) n.2410-40C>T n.1471-40C>T c.985-40C>T (n.985-40C>T)	dbSNP gnomAD v2
1	g.55063330A=	CA1167986456	PCSK9	c.204-39A= (n.204-39A=) c.2221-39A= (n.2221-39A=) c.1489-39A= (n.1489-39A=) c.714-39A= (n.714-39A=) c.1864-39A= (n.1864-39A=) n.2410-39A= n.1471-39A= c.985-39A= (n.985-39A=)
1	g.55063330A>G	CA523275590	PCSK9	c.204-39A>G (n.204-39A>G) c.2221-39A>G (n.2221-39A>G) c.1489-39A>G (n.1489-39A>G) c.714-39A>G (n.714-39A>G) c.1864-39A>G (n.1864-39A>G) n.2410-39A>G n.1471-39A>G c.985-39A>G (n.985-39A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063331C>A	CA523275591	PCSK9	c.204-38C>A (n.204-38C>A) c.2221-38C>A (n.2221-38C>A) c.1489-38C>A (n.1489-38C>A) c.714-38C>A (n.714-38C>A) c.1864-38C>A (n.1864-38C>A) n.2410-38C>A n.1471-38C>A c.985-38C>A (n.985-38C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063331C=	CA1140475709	PCSK9	c.204-38C= (n.204-38C=) c.2221-38C= (n.2221-38C=) c.1489-38C= (n.1489-38C=) c.714-38C= (n.714-38C=) c.1864-38C= (n.1864-38C=) n.2410-38C= n.1471-38C= c.985-38C= (n.985-38C=)
1	g.55063331C>T	CA039419	PCSK9	c.204-38C>T (n.204-38C>T) c.2221-38C>T (n.2221-38C>T) c.1489-38C>T (n.1489-38C>T) c.714-38C>T (n.714-38C>T) c.1864-38C>T (n.1864-38C>T) n.2410-38C>T n.1471-38C>T c.985-38C>T (n.985-38C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063332G>A	CA039401	PCSK9	c.204-37G>A (n.204-37G>A) c.2221-37G>A (n.2221-37G>A) c.1489-37G>A (n.1489-37G>A) c.714-37G>A (n.714-37G>A) c.1864-37G>A (n.1864-37G>A) n.2410-37G>A n.1471-37G>A c.985-37G>A (n.985-37G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063332G>C	CA523275592	PCSK9	c.204-37G>C (n.204-37G>C) c.2221-37G>C (n.2221-37G>C) c.1489-37G>C (n.1489-37G>C) c.714-37G>C (n.714-37G>C) c.1864-37G>C (n.1864-37G>C) n.2410-37G>C n.1471-37G>C c.985-37G>C (n.985-37G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063332G=	CA1144133743	PCSK9	c.204-37G= (n.204-37G=) c.2221-37G= (n.2221-37G=) c.1489-37G= (n.1489-37G=) c.714-37G= (n.714-37G=) c.1864-37G= (n.1864-37G=) n.2410-37G= n.1471-37G= c.985-37G= (n.985-37G=)
1	g.55063332G>T	CA2645843537	PCSK9	c.204-37G>T (n.204-37G>T) c.2221-37G>T (n.2221-37G>T) c.1489-37G>T (n.1489-37G>T) c.714-37G>T (n.714-37G>T) c.1864-37G>T (n.1864-37G>T) n.2410-37G>T n.1471-37G>T c.985-37G>T (n.985-37G>T)	gnomAD v4
1	g.55063333C>A	CA1167986458	PCSK9	c.204-36C>A (n.204-36C>A) c.2221-36C>A (n.2221-36C>A) c.1489-36C>A (n.1489-36C>A) c.714-36C>A (n.714-36C>A) c.1864-36C>A (n.1864-36C>A) n.2410-36C>A n.1471-36C>A c.985-36C>A (n.985-36C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55063333C=	CA1167986457	PCSK9	c.204-36C= (n.204-36C=) c.2221-36C= (n.2221-36C=) c.1489-36C= (n.1489-36C=) c.714-36C= (n.714-36C=) c.1864-36C= (n.1864-36C=) n.2410-36C= n.1471-36C= c.985-36C= (n.985-36C=)
1	g.55063333C>T	CA1167986459	PCSK9	c.204-36C>T (n.204-36C>T) c.2221-36C>T (n.2221-36C>T) c.1489-36C>T (n.1489-36C>T) c.714-36C>T (n.714-36C>T) c.1864-36C>T (n.1864-36C>T) n.2410-36C>T n.1471-36C>T c.985-36C>T (n.985-36C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55063335A=	CA1167986460	PCSK9	c.204-34A= (n.204-34A=) c.2221-34A= (n.2221-34A=) c.1489-34A= (n.1489-34A=) c.714-34A= (n.714-34A=) c.1864-34A= (n.1864-34A=) n.2410-34A= n.1471-34A= c.985-34A= (n.985-34A=)
1	g.55063335A>G	CA523275593	PCSK9	c.204-34A>G (n.204-34A>G) c.2221-34A>G (n.2221-34A>G) c.1489-34A>G (n.1489-34A>G) c.714-34A>G (n.714-34A>G) c.1864-34A>G (n.1864-34A>G) n.2410-34A>G n.1471-34A>G c.985-34A>G (n.985-34A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063337A=	CA1167986461	PCSK9	c.204-32A= (n.204-32A=) c.2221-32A= (n.2221-32A=) c.1489-32A= (n.1489-32A=) c.714-32A= (n.714-32A=) c.1864-32A= (n.1864-32A=) n.2410-32A= n.1471-32A= c.985-32A= (n.985-32A=)
1	g.55063337A>G	CA039391	PCSK9	c.204-32A>G (n.204-32A>G) c.2221-32A>G (n.2221-32A>G) c.1489-32A>G (n.1489-32A>G) c.714-32A>G (n.714-32A>G) c.1864-32A>G (n.1864-32A>G) n.2410-32A>G n.1471-32A>G c.985-32A>G (n.985-32A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063338_55063340delinsCAT	CA1167986462	PCSK9	c.204-31_204-29delinsCAT (n.204-31_204-29delinsCAT) c.2221-31_2221-29delinsCAT (n.2221-31_2221-29delinsCAT) c.1489-31_1489-29delinsCAT (n.1489-31_1489-29delinsCAT) c.714-31_714-29delinsCAT (n.714-31_714-29delinsCAT) c.1864-31_1864-29delinsCAT (n.1864-31_1864-29delinsCAT) n.2410-31_2410-29delinsCAT n.1471-31_1471-29delinsCAT c.985-31_985-29delinsCAT (n.985-31_985-29delinsCAT)
1	g.55063339A=	CA1167986464	PCSK9	c.204-30A= (n.204-30A=) c.2221-30A= (n.2221-30A=) c.1489-30A= (n.1489-30A=) c.714-30A= (n.714-30A=) c.1864-30A= (n.1864-30A=) n.2410-30A= n.1471-30A= c.985-30A= (n.985-30A=)
1	g.55063339A>G	CA737006409	PCSK9	c.204-30A>G (n.204-30A>G) c.2221-30A>G (n.2221-30A>G) c.1489-30A>G (n.1489-30A>G) c.714-30A>G (n.714-30A>G) c.1864-30A>G (n.1864-30A>G) n.2410-30A>G n.1471-30A>G c.985-30A>G (n.985-30A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55063339_55063340del	CA1167986463	PCSK9	c.204-30_204-29del (n.204-30_204-29del) c.2221-30_2221-29del (n.2221-30_2221-29del) c.1489-30_1489-29del (n.1489-30_1489-29del) c.714-30_714-29del (n.714-30_714-29del) c.1864-30_1864-29del (n.1864-30_1864-29del) n.2410-30_2410-29del n.1471-30_1471-29del c.985-30_985-29del (n.985-30_985-29del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55063342T>C	CA039381	PCSK9	c.204-27T>C (n.204-27T>C) c.2221-27T>C (n.2221-27T>C) c.1489-27T>C (n.1489-27T>C) c.714-27T>C (n.714-27T>C) c.1864-27T>C (n.1864-27T>C) n.2410-27T>C n.1471-27T>C c.985-27T>C (n.985-27T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.55063342T=	CA1148269083	PCSK9	c.204-27T= (n.204-27T=) c.2221-27T= (n.2221-27T=) c.1489-27T= (n.1489-27T=) c.714-27T= (n.714-27T=) c.1864-27T= (n.1864-27T=) n.2410-27T= n.1471-27T= c.985-27T= (n.985-27T=)
1	g.55063343G>A	CA1167986466	PCSK9	c.204-26G>A (n.204-26G>A) c.2221-26G>A (n.2221-26G>A) c.1489-26G>A (n.1489-26G>A) c.714-26G>A (n.714-26G>A) c.1864-26G>A (n.1864-26G>A) n.2410-26G>A n.1471-26G>A c.985-26G>A (n.985-26G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55063343G=	CA1167986465	PCSK9	c.204-26G= (n.204-26G=) c.2221-26G= (n.2221-26G=) c.1489-26G= (n.1489-26G=) c.714-26G= (n.714-26G=) c.1864-26G= (n.1864-26G=) n.2410-26G= n.1471-26G= c.985-26G= (n.985-26G=)
1	g.55063348C>A	CA2574381370	PCSK9	c.204-21C>A (n.204-21C>A) c.2221-21C>A (n.2221-21C>A) c.1489-21C>A (n.1489-21C>A) c.714-21C>A (n.714-21C>A) c.1864-21C>A (n.1864-21C>A) n.2410-21C>A n.1471-21C>A c.985-21C>A (n.985-21C>A)
1	g.55063348C=	CA1167986467	PCSK9	c.204-21C= (n.204-21C=) c.2221-21C= (n.2221-21C=) c.1489-21C= (n.1489-21C=) c.714-21C= (n.714-21C=) c.1864-21C= (n.1864-21C=) n.2410-21C= n.1471-21C= c.985-21C= (n.985-21C=)
1	g.55063348C>G	CA737006410	PCSK9	c.204-21C>G (n.204-21C>G) c.2221-21C>G (n.2221-21C>G) c.1489-21C>G (n.1489-21C>G) c.714-21C>G (n.714-21C>G) c.1864-21C>G (n.1864-21C>G) n.2410-21C>G n.1471-21C>G c.985-21C>G (n.985-21C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063353C=	CA1167986468	PCSK9	c.204-16C= (n.204-16C=) c.2221-16C= (n.2221-16C=) c.1489-16C= (n.1489-16C=) c.714-16C= (n.714-16C=) c.1864-16C= (n.1864-16C=) n.2410-16C= n.1471-16C= c.985-16C= (n.985-16C=)
1	g.55063353C>T	CA039376	PCSK9	c.204-16C>T (n.204-16C>T) c.2221-16C>T (n.2221-16C>T) c.1489-16C>T (n.1489-16C>T) c.714-16C>T (n.714-16C>T) c.1864-16C>T (n.1864-16C>T) n.2410-16C>T n.1471-16C>T c.985-16C>T (n.985-16C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063354C>A	CA2645843539	PCSK9	c.204-15C>A (n.204-15C>A) c.2221-15C>A (n.2221-15C>A) c.1489-15C>A (n.1489-15C>A) c.714-15C>A (n.714-15C>A) c.1864-15C>A (n.1864-15C>A) n.2410-15C>A n.1471-15C>A c.985-15C>A (n.985-15C>A)	gnomAD v4
1	g.55063355T>C	CA1167986470	PCSK9	c.204-14T>C (n.204-14T>C) c.2221-14T>C (n.2221-14T>C) c.1489-14T>C (n.1489-14T>C) c.714-14T>C (n.714-14T>C) c.1864-14T>C (n.1864-14T>C) n.2410-14T>C n.1471-14T>C c.985-14T>C (n.985-14T>C)	dbSNP
1	g.55063355T>G	CA2697552437	PCSK9	c.204-14T>G (n.204-14T>G) c.2221-14T>G (n.2221-14T>G) c.1489-14T>G (n.1489-14T>G) c.714-14T>G (n.714-14T>G) c.1864-14T>G (n.1864-14T>G) n.2410-14T>G n.1471-14T>G c.985-14T>G (n.985-14T>G)	ClinVar
1	g.55063355T=	CA1167986469	PCSK9	c.204-14T= (n.204-14T=) c.2221-14T= (n.2221-14T=) c.1489-14T= (n.1489-14T=) c.714-14T= (n.714-14T=) c.1864-14T= (n.1864-14T=) n.2410-14T= n.1471-14T= c.985-14T= (n.985-14T=)
1	g.55063356del	CA2645843544	PCSK9	c.204-13del (n.204-13del) c.2221-13del (n.2221-13del) c.1489-13del (n.1489-13del) c.714-13del (n.714-13del) c.1864-13del (n.1864-13del) n.2410-13del n.1471-13del c.985-13del (n.985-13del)	ClinVar gnomAD v4
1	g.55063356C=	CA1142180369	PCSK9	c.204-13C= (n.204-13C=) c.2221-13C= (n.2221-13C=) c.1489-13C= (n.1489-13C=) c.714-13C= (n.714-13C=) c.1864-13C= (n.1864-13C=) n.2410-13C= n.1471-13C= c.985-13C= (n.985-13C=)
1	g.55063356C>G	CA523275594	PCSK9	c.204-13C>G (n.204-13C>G) c.2221-13C>G (n.2221-13C>G) c.1489-13C>G (n.1489-13C>G) c.714-13C>G (n.714-13C>G) c.1864-13C>G (n.1864-13C>G) n.2410-13C>G n.1471-13C>G c.985-13C>G (n.985-13C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063356C>T	CA039363	PCSK9	c.204-13C>T (n.204-13C>T) c.2221-13C>T (n.2221-13C>T) c.1489-13C>T (n.1489-13C>T) c.714-13C>T (n.714-13C>T) c.1864-13C>T (n.1864-13C>T) n.2410-13C>T n.1471-13C>T c.985-13C>T (n.985-13C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063357G>A	CA039349	PCSK9	c.204-12G>A (n.204-12G>A) c.2221-12G>A (n.2221-12G>A) c.1489-12G>A (n.1489-12G>A) c.714-12G>A (n.714-12G>A) c.1864-12G>A (n.1864-12G>A) n.2410-12G>A n.1471-12G>A c.985-12G>A (n.985-12G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063357G=	CA1167986471	PCSK9	c.204-12G= (n.204-12G=) c.2221-12G= (n.2221-12G=) c.1489-12G= (n.1489-12G=) c.714-12G= (n.714-12G=) c.1864-12G= (n.1864-12G=) n.2410-12G= n.1471-12G= c.985-12G= (n.985-12G=)
1	g.55063358_55063359del	CA2645843549	PCSK9	c.204-11_204-10del (n.204-11_204-10del) c.2221-11_2221-10del (n.2221-11_2221-10del) c.1489-11_1489-10del (n.1489-11_1489-10del) c.714-11_714-10del (n.714-11_714-10del) c.1864-11_1864-10del (n.1864-11_1864-10del) n.2410-11_2410-10del n.1471-11_1471-10del c.985-11_985-10del (n.985-11_985-10del)	gnomAD v4
1	g.55063359G>A	CA2645843556	PCSK9	c.204-10G>A (n.204-10G>A) c.2221-10G>A (n.2221-10G>A) c.1489-10G>A (n.1489-10G>A) c.714-10G>A (n.714-10G>A) c.1864-10G>A (n.1864-10G>A) n.2410-10G>A n.1471-10G>A c.985-10G>A (n.985-10G>A)	gnomAD v4
1	g.55063360C>T	CA2645843557	PCSK9	c.204-9C>T (n.204-9C>T) c.2221-9C>T (n.2221-9C>T) c.1489-9C>T (n.1489-9C>T) c.714-9C>T (n.714-9C>T) c.1864-9C>T (n.1864-9C>T) n.2410-9C>T n.1471-9C>T c.985-9C>T (n.985-9C>T)	gnomAD v4
1	g.55063364G>C	CA2499214814	PCSK9	c.204-5G>C (n.204-5G>C) c.2221-5G>C (n.2221-5G>C) c.1489-5G>C (n.1489-5G>C) c.714-5G>C (n.714-5G>C) c.1864-5G>C (n.1864-5G>C) n.2410-5G>C n.1471-5G>C c.985-5G>C (n.985-5G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.55063364G=	CA1167986472	PCSK9	c.204-5G= (n.204-5G=) c.2221-5G= (n.2221-5G=) c.1489-5G= (n.1489-5G=) c.714-5G= (n.714-5G=) c.1864-5G= (n.1864-5G=) n.2410-5G= n.1471-5G= c.985-5G= (n.985-5G=)
1	g.55063364G>T	CA1139656142	PCSK9	c.204-5G>T (n.204-5G>T) c.2221-5G>T (n.2221-5G>T) c.1489-5G>T (n.1489-5G>T) c.714-5G>T (n.714-5G>T) c.1864-5G>T (n.1864-5G>T) n.2410-5G>T n.1471-5G>T c.985-5G>T (n.985-5G>T)	ClinVar dbSNP
1	g.55063365G>A	CA737006421	PCSK9	c.204-4G>A (n.204-4G>A) c.2221-4G>A (n.2221-4G>A) c.1489-4G>A (n.1489-4G>A) c.714-4G>A (n.714-4G>A) c.1864-4G>A (n.1864-4G>A) n.2410-4G>A n.1471-4G>A c.985-4G>A (n.985-4G>A)	dbSNP
1	g.55063365G=	CA1167986473	PCSK9	c.204-4G= (n.204-4G=) c.2221-4G= (n.2221-4G=) c.1489-4G= (n.1489-4G=) c.714-4G= (n.714-4G=) c.1864-4G= (n.1864-4G=) n.2410-4G= n.1471-4G= c.985-4G= (n.985-4G=)
1	g.55063366C>A	CA2574381371	PCSK9	c.204-3C>A (n.204-3C>A) c.2221-3C>A (n.2221-3C>A) c.1489-3C>A (n.1489-3C>A) c.714-3C>A (n.714-3C>A) c.1864-3C>A (n.1864-3C>A) n.2410-3C>A n.1471-3C>A c.985-3C>A (n.985-3C>A)
1	g.55063367A>C	CA340480538	PCSK9	c.204-2A>C (n.204-2A>C) c.2221-2A>C (n.2221-2A>C) c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) c.714-2A>C (n.714-2A>C) c.1864-2A>C (n.1864-2A>C) n.2410-2A>C n.1471-2A>C c.985-2A>C (n.985-2A>C)
1	g.55063367A>G	CA340480539	PCSK9	c.204-2A>G (n.204-2A>G) c.2221-2A>G (n.2221-2A>G) c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) c.714-2A>G (n.714-2A>G) c.1864-2A>G (n.1864-2A>G) n.2410-2A>G n.1471-2A>G c.985-2A>G (n.985-2A>G)
1	g.55063367A>T	CA340480540	PCSK9	c.204-2A>T (n.204-2A>T) c.2221-2A>T (n.2221-2A>T) c.1489-2A>T (n.1489-2A>T) c.714-2A>T (n.714-2A>T) c.1864-2A>T (n.1864-2A>T) n.2410-2A>T n.1471-2A>T c.985-2A>T (n.985-2A>T)
1	g.55063368G>A	CA340480542	PCSK9	c.204-1G>A (n.204-1G>A) c.2221-1G>A (n.2221-1G>A) c.1489-1G>A (n.1489-1G>A) c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.1864-1G>A (n.1864-1G>A) n.2410-1G>A n.1471-1G>A c.985-1G>A (n.985-1G>A)
1	g.55063368G>C	CA340480543	PCSK9	c.204-1G>C (n.204-1G>C) c.2221-1G>C (n.2221-1G>C) c.1489-1G>C (n.1489-1G>C) c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.1864-1G>C (n.1864-1G>C) n.2410-1G>C n.1471-1G>C c.985-1G>C (n.985-1G>C)
1	g.55063368G>T	CA340480541	PCSK9	c.204-1G>T (n.204-1G>T) c.2221-1G>T (n.2221-1G>T) c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) c.714-1G>T (n.714-1G>T) c.1864-1G>T (n.1864-1G>T) n.2410-1G>T n.1471-1G>T c.985-1G>T (n.985-1G>T)	gnomAD v4
1	g.55063369G>A	CA340480544	PCSK9	c.204G>A (n.204G>A) c.2221G>A (p.Val741Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.714G>A (n.714G>A) c.1864G>A (p.Val622Met) n.2410G>A n.1471G>A c.985G>A (p.Val329Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.55063369G>C	CA340480545	PCSK9	c.204G>C (n.204G>C) c.2221G>C (p.Val741Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.714G>C (n.714G>C) c.1864G>C (p.Val622Leu) n.2410G>C n.1471G>C c.985G>C (p.Val329Leu)
1	g.55063369G=	CA1167986474	PCSK9	c.204G= (n.204G=) c.2221G= (p.Val741=) c.1489G= (p.Val497=) c.714G= (n.714G=) c.1864G= (p.Val622=) n.2410G= n.1471G= c.985G= (p.Val329=)
1	g.55063369G>T	CA340480546	PCSK9	c.204G>T (n.204G>T) c.2221G>T (p.Val741Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) c.714G>T (n.714G>T) c.1864G>T (p.Val622Leu) n.2410G>T n.1471G>T c.985G>T (p.Val329Leu)
1	g.55063370T>A	CA340480547	PCSK9	c.205T>A (n.205T>A) c.2222T>A (p.Val741Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.715T>A (n.715T>A) c.1865T>A (p.Val622Glu) n.2411T>A n.1472T>A c.986T>A (p.Val329Glu)
1	g.55063370T>C	CA340480548	PCSK9	c.205T>C (n.205T>C) c.2222T>C (p.Val741Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.715T>C (n.715T>C) c.1865T>C (p.Val622Ala) n.2411T>C n.1472T>C c.986T>C (p.Val329Ala)
1	g.55063370T>G	CA340480549	PCSK9	c.205T>G (n.205T>G) c.2222T>G (p.Val741Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.715T>G (n.715T>G) c.1865T>G (p.Val622Gly) n.2411T>G n.1472T>G c.986T>G (p.Val329Gly)
1	g.55063371del	CA2574381372	PCSK9	c.206del (n.206del) c.2223del (p.Thr742ProfsTer10) c.1491del (p.Thr498ProfsTer10) c.716del (n.716del) c.1866del (p.Thr623ProfsTer10) n.2412del n.1473del c.987del (p.Thr330ProfsTer10)
1	g.55063371G>A	CA417960584	PCSK9	c.206G>A (n.206G>A) c.2223G>A (p.Val741=) c.1491G>A (p.Val497=) c.716G>A (n.716G>A) c.1866G>A (p.Val622=) n.2412G>A n.1473G>A c.987G>A (p.Val329=)
1	g.55063371G>C	CA417960585	PCSK9	c.206G>C (n.206G>C) c.2223G>C (p.Val741=) c.1491G>C (p.Val497=) c.716G>C (n.716G>C) c.1866G>C (p.Val622=) n.2412G>C n.1473G>C c.987G>C (p.Val329=)
1	g.55063371G>T	CA417960586	PCSK9	c.206G>T (n.206G>T) c.2223G>T (p.Val741=) c.1491G>T (p.Val497=) c.716G>T (n.716G>T) c.1866G>T (p.Val622=) n.2412G>T n.1473G>T c.987G>T (p.Val329=)
1	g.55063372A=	CA1167986475	PCSK9	c.207A= (n.207A=) c.2224A= (p.Thr742=) c.1492A= (p.Thr498=) c.717A= (n.717A=) c.1867A= (p.Thr623=) n.2413A= n.1474A= c.988A= (p.Thr330=)
1	g.55063372A>C	CA340480550	PCSK9	c.207A>C (n.207A>C) c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.717A>C (n.717A>C) c.1867A>C (p.Thr623Pro) n.2413A>C n.1474A>C c.988A>C (p.Thr330Pro)
1	g.55063372A>G	CA039476	PCSK9	c.207A>G (n.207A>G) c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.717A>G (n.717A>G) c.1867A>G (p.Thr623Ala) n.2413A>G n.1474A>G c.988A>G (p.Thr330Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063372A>T	CA340480551	PCSK9	c.207A>T (n.207A>T) c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.717A>T (n.717A>T) c.1867A>T (p.Thr623Ser) n.2413A>T n.1474A>T c.988A>T (p.Thr330Ser)	gnomAD v4
1	g.55063373C>A	CA22768184	PCSK9	c.208C>A (n.208C>A) c.2225C>A (p.Thr742Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.718C>A (n.718C>A) c.1868C>A (p.Thr623Asn) n.2414C>A n.1475C>A c.989C>A (p.Thr330Asn)	dbSNP
1	g.55063373C=	CA1143322223	PCSK9	c.208C= (n.208C=) c.2225C= (p.Thr742=) c.1493C= (p.Thr498=) c.718C= (n.718C=) c.1868C= (p.Thr623=) n.2414C= n.1475C= c.989C= (p.Thr330=)
1	g.55063373C>G	CA22768183	PCSK9	c.208C>G (n.208C>G) c.2225C>G (p.Thr742Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.718C>G (n.718C>G) c.1868C>G (p.Thr623Ser) n.2414C>G n.1475C>G c.989C>G (p.Thr330Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063373C>T	CA340480552	PCSK9	c.208C>T (n.208C>T) c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.718C>T (n.718C>T) c.1868C>T (p.Thr623Ile) n.2414C>T n.1475C>T c.989C>T (p.Thr330Ile)	ClinVar dbSNP
1	g.55063374C>A	CA417960587	PCSK9	c.209C>A (n.209C>A) c.2226C>A (p.Thr742=) c.1494C>A (p.Thr498=) c.719C>A (n.719C>A) c.1869C>A (p.Thr623=) n.2415C>A n.1476C>A c.990C>A (p.Thr330=)	gnomAD v4
1	g.55063374C=	CA1140475710	PCSK9	c.209C= (n.209C=) c.2226C= (p.Thr742=) c.1494C= (p.Thr498=) c.719C= (n.719C=) c.1869C= (p.Thr623=) n.2415C= n.1476C= c.990C= (p.Thr330=)
1	g.55063374C>G	CA22768185	PCSK9	c.209C>G (n.209C>G) c.2226C>G (p.Thr742=) c.1494C>G (p.Thr498=) c.719C>G (n.719C>G) c.1869C>G (p.Thr623=) n.2415C>G n.1476C>G c.990C>G (p.Thr330=)	dbSNP
1	g.55063374C>T	CA039496	PCSK9	c.209C>T (n.209C>T) c.2226C>T (p.Thr742=) c.1494C>T (p.Thr498=) c.719C>T (n.719C>T) c.1869C>T (p.Thr623=) n.2415C>T n.1476C>T c.990C>T (p.Thr330=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063375G>A	CA039511	PCSK9	c.210G>A (n.210G>A) c.2227G>A (p.Val743Met) c.1495G>A (p.Val499Met) c.720G>A (n.720G>A) c.1870G>A (p.Val624Met) n.2416G>A n.1477G>A c.991G>A (p.Val331Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063375G>C	CA340480553	PCSK9	c.210G>C (n.210G>C) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.720G>C (n.720G>C) c.1870G>C (p.Val624Leu) n.2416G>C n.1477G>C c.991G>C (p.Val331Leu)
1	g.55063375G=	CA1167986476	PCSK9	c.210G= (n.210G=) c.2227G= (p.Val743=) c.1495G= (p.Val499=) c.720G= (n.720G=) c.1870G= (p.Val624=) n.2416G= n.1477G= c.991G= (p.Val331=)
1	g.55063375G>T	CA340480554	PCSK9	c.210G>T (n.210G>T) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.720G>T (n.720G>T) c.1870G>T (p.Val624Leu) n.2416G>T n.1477G>T c.991G>T (p.Val331Leu)	dbSNP
1	g.55063376T>A	CA340480555	PCSK9	c.211T>A (n.211T>A) c.2228T>A (p.Val743Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.721T>A (n.721T>A) c.1871T>A (p.Val624Glu) n.2417T>A n.1478T>A c.992T>A (p.Val331Glu)
1	g.55063376T>C	CA340480556	PCSK9	c.211T>C (n.211T>C) c.2228T>C (p.Val743Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.721T>C (n.721T>C) c.1871T>C (p.Val624Ala) n.2417T>C n.1478T>C c.992T>C (p.Val331Ala)
1	g.55063376T>G	CA340480557	PCSK9	c.211T>G (n.211T>G) c.2228T>G (p.Val743Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.721T>G (n.721T>G) c.1871T>G (p.Val624Gly) n.2417T>G n.1478T>G c.992T>G (p.Val331Gly)
1	g.55063377G>A	CA417960588	PCSK9	c.212G>A (n.212G>A) c.2229G>A (p.Val743=) c.1497G>A (p.Val499=) c.722G>A (n.722G>A) c.1872G>A (p.Val624=) n.2418G>A n.1479G>A c.993G>A (p.Val331=)
1	g.55063377G>C	CA417960589	PCSK9	c.212G>C (n.212G>C) c.2229G>C (p.Val743=) c.1497G>C (p.Val499=) c.722G>C (n.722G>C) c.1872G>C (p.Val624=) n.2418G>C n.1479G>C c.993G>C (p.Val331=)
1	g.55063377G>T	CA417960590	PCSK9	c.212G>T (n.212G>T) c.2229G>T (p.Val743=) c.1497G>T (p.Val499=) c.722G>T (n.722G>T) c.1872G>T (p.Val624=) n.2418G>T n.1479G>T c.993G>T (p.Val331=)	gnomAD v4
1	g.55063378G>A	CA340480558	PCSK9	c.213G>A (n.213G>A) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.723G>A (n.723G>A) c.1873G>A (p.Ala625Thr) n.2419G>A n.1480G>A c.994G>A (p.Ala332Thr)	gnomAD v4
1	g.55063378G>C	CA340480559	PCSK9	c.213G>C (n.213G>C) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.723G>C (n.723G>C) c.1873G>C (p.Ala625Pro) n.2419G>C n.1480G>C c.994G>C (p.Ala332Pro)
1	g.55063378G>T	CA340480560	PCSK9	c.213G>T (n.213G>T) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.723G>T (n.723G>T) c.1873G>T (p.Ala625Ser) n.2419G>T n.1480G>T c.994G>T (p.Ala332Ser)
1	g.55063379C>A	CA340480563	PCSK9	c.214C>A (n.214C>A) c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.724C>A (n.724C>A) c.1874C>A (p.Ala625Asp) n.2420C>A n.1481C>A c.995C>A (p.Ala332Asp)
1	g.55063379C>G	CA340480562	PCSK9	c.214C>G (n.214C>G) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.724C>G (n.724C>G) c.1874C>G (p.Ala625Gly) n.2420C>G n.1481C>G c.995C>G (p.Ala332Gly)
1	g.55063379C>T	CA340480561	PCSK9	c.214C>T (n.214C>T) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.724C>T (n.724C>T) c.1874C>T (p.Ala625Val) n.2420C>T n.1481C>T c.995C>T (p.Ala332Val)
1	g.55063380C>A	CA417960593	PCSK9	c.215C>A (n.215C>A) c.2232C>A (p.Ala744=) c.1500C>A (p.Ala500=) c.725C>A (n.725C>A) c.1875C>A (p.Ala625=) n.2421C>A n.1482C>A c.996C>A (p.Ala332=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.55063380C>G	CA417960592	PCSK9	c.215C>G (n.215C>G) c.2232C>G (p.Ala744=) c.1500C>G (p.Ala500=) c.725C>G (n.725C>G) c.1875C>G (p.Ala625=) n.2421C>G n.1482C>G c.996C>G (p.Ala332=)
1	g.55063380C>T	CA417960591	PCSK9	c.215C>T (n.215C>T) c.2232C>T (p.Ala744=) c.1500C>T (p.Ala500=) c.725C>T (n.725C>T) c.1875C>T (p.Ala625=) n.2421C>T n.1482C>T c.996C>T (p.Ala332=)
1	g.55063381T>A	CA340480564	PCSK9	c.216T>A (n.216T>A) c.2233T>A (p.Cys745Ser) c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.726T>A (n.726T>A) c.1876T>A (p.Cys626Ser) n.2422T>A n.1483T>A c.997T>A (p.Cys333Ser)
1	g.55063381T>C	CA340480565	PCSK9	c.216T>C (n.216T>C) c.2233T>C (p.Cys745Arg) c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.726T>C (n.726T>C) c.1876T>C (p.Cys626Arg) n.2422T>C n.1483T>C c.997T>C (p.Cys333Arg)
1	g.55063381T>G	CA340480566	PCSK9	c.216T>G (n.216T>G) c.2233T>G (p.Cys745Gly) c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.726T>G (n.726T>G) c.1876T>G (p.Cys626Gly) n.2422T>G n.1483T>G c.997T>G (p.Cys333Gly)
1	g.55063381dup	CA2645843586	PCSK9	c.216dup (n.216dup) c.2233dup (p.Cys745LeufsTer?) c.1501dup (p.Cys501LeufsTer?) c.726dup (n.726dup) c.1876dup (p.Cys626LeufsTer?) n.2422dup n.1483dup c.997dup (p.Cys333LeufsTer?)	gnomAD v4
1	g.55063382G>A	CA039537	PCSK9	c.217G>A (n.217G>A) c.2234G>A (p.Cys745Tyr) c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.727G>A (n.727G>A) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) n.2423G>A n.1484G>A c.998G>A (p.Cys333Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063382G>C	CA340480567	PCSK9	c.217G>C (n.217G>C) c.2234G>C (p.Cys745Ser) c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.727G>C (n.727G>C) c.1877G>C (p.Cys626Ser) n.2423G>C n.1484G>C c.998G>C (p.Cys333Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063382G=	CA1167986477	PCSK9	c.217G= (n.217G=) c.2234G= (p.Cys745=) c.1502G= (p.Cys501=) c.727G= (n.727G=) c.1877G= (p.Cys626=) n.2423G= n.1484G= c.998G= (p.Cys333=)
1	g.55063382G>T	CA340480568	PCSK9	c.217G>T (n.217G>T) c.2234G>T (p.Cys745Phe) c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.727G>T (n.727G>T) c.1877G>T (p.Cys626Phe) n.2423G>T n.1484G>T c.998G>T (p.Cys333Phe)
1	g.55063383C>A	CA340480569	PCSK9	c.218C>A (n.218C>A) c.2235C>A (p.Cys745Ter) c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.728C>A (n.728C>A) c.1878C>A (p.Cys626Ter) n.2424C>A n.1485C>A c.999C>A (p.Cys333Ter)	COSMIC
1	g.55063383C=	CA1143376097	PCSK9	c.218C= (n.218C=) c.2235C= (p.Cys745=) c.1503C= (p.Cys501=) c.728C= (n.728C=) c.1878C= (p.Cys626=) n.2424C= n.1485C= c.999C= (p.Cys333=)
1	g.55063383C>G	CA340480570	PCSK9	c.218C>G (n.218C>G) c.2235C>G (p.Cys745Trp) c.1503C>G (p.Cys501Trp) c.728C>G (n.728C>G) c.1878C>G (p.Cys626Trp) n.2424C>G n.1485C>G c.999C>G (p.Cys333Trp)	gnomAD v4
1	g.55063383C>T	CA039559	PCSK9	c.218C>T (n.218C>T) c.2235C>T (p.Cys745=) c.1503C>T (p.Cys501=) c.728C>T (n.728C>T) c.1878C>T (p.Cys626=) n.2424C>T n.1485C>T c.999C>T (p.Cys333=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063384G>A	CA039569	PCSK9	c.219G>A (n.219G>A) c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.729G>A (n.729G>A) c.1879G>A (p.Glu627Lys) n.2425G>A n.1486G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063384G>C	CA340480571	PCSK9	c.219G>C (n.219G>C) c.2236G>C (p.Glu746Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.729G>C (n.729G>C) c.1879G>C (p.Glu627Gln) n.2425G>C n.1486G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln)
1	g.55063384G=	CA1167986478	PCSK9	c.219G= (n.219G=) c.2236G= (p.Glu746=) c.1504G= (p.Glu502=) c.729G= (n.729G=) c.1879G= (p.Glu627=) n.2425G= n.1486G= c.1000G= (p.Glu334=)
1	g.55063384G>T	CA340480572	PCSK9	c.219G>T (n.219G>T) c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.729G>T (n.729G>T) c.1879G>T (p.Glu627Ter) n.2425G>T n.1486G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter)
1	g.55063385A>C	CA340480573	PCSK9	c.220A>C (n.220A>C) c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.730A>C (n.730A>C) c.1880A>C (p.Glu627Ala) n.2426A>C n.1487A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala)
1	g.55063385A>G	CA340480574	PCSK9	c.220A>G (n.220A>G) c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.730A>G (n.730A>G) c.1880A>G (p.Glu627Gly) n.2426A>G n.1487A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly)
1	g.55063385A>T	CA340480575	PCSK9	c.220A>T (n.220A>T) c.2237A>T (p.Glu746Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.730A>T (n.730A>T) c.1880A>T (p.Glu627Val) n.2426A>T n.1487A>T c.1001A>T (p.Glu334Val)
1	g.55063386G>A	CA417960594	PCSK9	c.221G>A (n.221G>A) c.2238G>A (p.Glu746=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.731G>A (n.731G>A) c.1881G>A (p.Glu627=) n.2427G>A n.1488G>A c.1002G>A (p.Glu334=)
1	g.55063386G>C	CA340480576	PCSK9	c.221G>C (n.221G>C) c.2238G>C (p.Glu746Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.731G>C (n.731G>C) c.1881G>C (p.Glu627Asp) n.2427G>C n.1488G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp)
1	g.55063386G>T	CA340480577	PCSK9	c.221G>T (n.221G>T) c.2238G>T (p.Glu746Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.731G>T (n.731G>T) c.1881G>T (p.Glu627Asp) n.2427G>T n.1488G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp)
1	g.55063387G>A	CA039595	PCSK9	c.222G>A (n.222G>A) c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.732G>A (n.732G>A) c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.2428G>A n.1489G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.55063387G>C	CA340480578	PCSK9	c.222G>C (n.222G>C) c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.732G>C (n.732G>C) c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.2428G>C n.1489G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln)
1	g.55063387G=	CA1167986479	PCSK9	c.222G= (n.222G=) c.2239G= (p.Glu747=) c.1507G= (p.Glu503=) c.732G= (n.732G=) c.1882G= (p.Glu628=) n.2428G= n.1489G= c.1003G= (p.Glu335=)
1	g.55063387G>T	CA340480579	PCSK9	c.222G>T (n.222G>T) c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.732G>T (n.732G>T) c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.2428G>T n.1489G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter)
1	g.55063388A>C	CA340480582	PCSK9	c.223A>C (n.223A>C) c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.733A>C (n.733A>C) c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.2429A>C n.1490A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala)
1	g.55063388A>G	CA340480580	PCSK9	c.223A>G (n.223A>G) c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.733A>G (n.733A>G) c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.2429A>G n.1490A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly)
1	g.55063388A>T	CA340480581	PCSK9	c.223A>T (n.223A>T) c.2240A>T (p.Glu747Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.733A>T (n.733A>T) c.1883A>T (p.Glu628Val) n.2429A>T n.1490A>T c.1004A>T (p.Glu335Val)
1	g.55063389G>A	CA417960595	PCSK9	c.224G>A (n.224G>A) c.2241G>A (p.Glu747=) c.1509G>A (p.Glu503=) c.734G>A (n.734G>A) c.1884G>A (p.Glu628=) n.2430G>A n.1491G>A c.1005G>A (p.Glu335=)
1	g.55063389G>C	CA340480583	PCSK9	c.224G>C (n.224G>C) c.2241G>C (p.Glu747Asp) c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.734G>C (n.734G>C) c.1884G>C (p.Glu628Asp) n.2430G>C n.1491G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp)
1	g.55063389G>T	CA340480584	PCSK9	c.224G>T (n.224G>T) c.2241G>T (p.Glu747Asp) c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.734G>T (n.734G>T) c.1884G>T (p.Glu628Asp) n.2430G>T n.1491G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp)
1	g.55063390G>A	CA340480585	PCSK9	c.225G>A (n.225G>A) c.2242G>A (p.Gly748Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.735G>A (n.735G>A) c.1885G>A (p.Gly629Ser) n.2431G>A n.1492G>A c.1006G>A (p.Gly336Ser)
1	g.55063390G>C	CA340480586	PCSK9	c.225G>C (n.225G>C) c.2242G>C (p.Gly748Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.735G>C (n.735G>C) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.2431G>C n.1492G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg)
1	g.55063390G>T	CA340480587	PCSK9	c.225G>T (n.225G>T) c.2242G>T (p.Gly748Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.735G>T (n.735G>T) c.1885G>T (p.Gly629Cys) n.2431G>T n.1492G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys)	gnomAD v4
1	g.55063391G>A	CA340480590	PCSK9	c.226G>A (n.226G>A) c.2243G>A (p.Gly748Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.736G>A (n.736G>A) c.1886G>A (p.Gly629Asp) n.2432G>A n.1493G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063391G>C	CA340480589	PCSK9	c.226G>C (n.226G>C) c.2243G>C (p.Gly748Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.736G>C (n.736G>C) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.2432G>C n.1493G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala)
1	g.55063391G=	CA1167986480	PCSK9	c.226G= (n.226G=) c.2243G= (p.Gly748=) c.1511G= (p.Gly504=) c.736G= (n.736G=) c.1886G= (p.Gly629=) n.2432G= n.1493G= c.1007G= (p.Gly336=)
1	g.55063391G>T	CA340480588	PCSK9	c.226G>T (n.226G>T) c.2243G>T (p.Gly748Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.736G>T (n.736G>T) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.2432G>T n.1493G>T c.1007G>T (p.Gly336Val)
1	g.55063392C>A	CA417960596	PCSK9	c.227C>A (n.227C>A) c.2244C>A (p.Gly748=) c.1512C>A (p.Gly504=) c.737C>A (n.737C>A) c.1887C>A (p.Gly629=) n.2433C>A n.1494C>A c.1008C>A (p.Gly336=)	COSMIC
1	g.55063392C=	CA1167986481	PCSK9	c.227C= (n.227C=) c.2244C= (p.Gly748=) c.1512C= (p.Gly504=) c.737C= (n.737C=) c.1887C= (p.Gly629=) n.2433C= n.1494C= c.1008C= (p.Gly336=)
1	g.55063392C>G	CA417960598	PCSK9	c.227C>G (n.227C>G) c.2244C>G (p.Gly748=) c.1512C>G (p.Gly504=) c.737C>G (n.737C>G) c.1887C>G (p.Gly629=) n.2433C>G n.1494C>G c.1008C>G (p.Gly336=)
1	g.55063392C>T	CA417960597	PCSK9	c.227C>T (n.227C>T) c.2244C>T (p.Gly748=) c.1512C>T (p.Gly504=) c.737C>T (n.737C>T) c.1887C>T (p.Gly629=) n.2433C>T n.1494C>T c.1008C>T (p.Gly336=)	ClinVar dbSNP
1	g.55063393T>A	CA340480591	PCSK9	c.228T>A (n.228T>A) c.2245T>A (p.Trp749Arg) c.1513T>A (p.Trp505Arg) c.738T>A (n.738T>A) c.1888T>A (p.Trp630Arg) n.2434T>A n.1495T>A c.1009T>A (p.Trp337Arg)
1	g.55063393T>C	CA340480592	PCSK9	c.228T>C (n.228T>C) c.2245T>C (p.Trp749Arg) c.1513T>C (p.Trp505Arg) c.738T>C (n.738T>C) c.1888T>C (p.Trp630Arg) n.2434T>C n.1495T>C c.1009T>C (p.Trp337Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063393T>G	CA340480593	PCSK9	c.228T>G (n.228T>G) c.2245T>G (p.Trp749Gly) c.1513T>G (p.Trp505Gly) c.738T>G (n.738T>G) c.1888T>G (p.Trp630Gly) n.2434T>G n.1495T>G c.1009T>G (p.Trp337Gly)
1	g.55063393T=	CA1167986482	PCSK9	c.228T= (n.228T=) c.2245T= (p.Trp749=) c.1513T= (p.Trp505=) c.738T= (n.738T=) c.1888T= (p.Trp630=) n.2434T= n.1495T= c.1009T= (p.Trp337=)
1	g.55063394G>A	CA340480594	PCSK9	c.229G>A (n.229G>A) c.2246G>A (p.Trp749Ter) c.1514G>A (p.Trp505Ter) c.739G>A (n.739G>A) c.1889G>A (p.Trp630Ter) n.2435G>A n.1496G>A c.1010G>A (p.Trp337Ter)
1	g.55063394G>C	CA340480595	PCSK9	c.229G>C (n.229G>C) c.2246G>C (p.Trp749Ser) c.1514G>C (p.Trp505Ser) c.739G>C (n.739G>C) c.1889G>C (p.Trp630Ser) n.2435G>C n.1496G>C c.1010G>C (p.Trp337Ser)
1	g.55063394G>T	CA340480596	PCSK9	c.229G>T (n.229G>T) c.2246G>T (p.Trp749Leu) c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.739G>T (n.739G>T) c.1889G>T (p.Trp630Leu) n.2435G>T n.1496G>T c.1010G>T (p.Trp337Leu)
1	g.55063395G>A	CA340480597	PCSK9	c.230G>A (n.230G>A) c.2247G>A (p.Trp749Ter) c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.740G>A (n.740G>A) c.1890G>A (p.Trp630Ter) n.2436G>A n.1497G>A c.1011G>A (p.Trp337Ter)	COSMIC
1	g.55063395G>C	CA340480599	PCSK9	c.230G>C (n.230G>C) c.2247G>C (p.Trp749Cys) c.1515G>C (p.Trp505Cys) c.740G>C (n.740G>C) c.1890G>C (p.Trp630Cys) n.2436G>C n.1497G>C c.1011G>C (p.Trp337Cys)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55063395G=	CA1167986483	PCSK9	c.230G= (n.230G=) c.2247G= (p.Trp749=) c.1515G= (p.Trp505=) c.740G= (n.740G=) c.1890G= (p.Trp630=) n.2436G= n.1497G= c.1011G= (p.Trp337=)
1	g.55063395G>T	CA340480598	PCSK9	c.230G>T (n.230G>T) c.2247G>T (p.Trp749Cys) c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.740G>T (n.740G>T) c.1890G>T (p.Trp630Cys) n.2436G>T n.1497G>T c.1011G>T (p.Trp337Cys)
1	g.55063396A=	CA1167986484	PCSK9	c.231A= (n.231A=) c.2248A= (p.Thr750=) c.1516A= (p.Thr506=) c.741A= (n.741A=) c.1891A= (p.Thr631=) n.2437A= n.1498A= c.1012A= (p.Thr338=)
1	g.55063396A>C	CA340480600	PCSK9	c.231A>C (n.231A>C) c.2248A>C (p.Thr750Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.741A>C (n.741A>C) c.1891A>C (p.Thr631Pro) n.2437A>C n.1498A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro)
1	g.55063396A>G	CA340480601	PCSK9	c.231A>G (n.231A>G) c.2248A>G (p.Thr750Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.741A>G (n.741A>G) c.1891A>G (p.Thr631Ala) n.2437A>G n.1498A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala)	ClinVar dbSNP
1	g.55063396A>T	CA340480602	PCSK9	c.231A>T (n.231A>T) c.2248A>T (p.Thr750Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.741A>T (n.741A>T) c.1891A>T (p.Thr631Ser) n.2437A>T n.1498A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser)
1	g.55063397C>A	CA340480603	PCSK9	c.232C>A (n.232C>A) c.2249C>A (p.Thr750Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.742C>A (n.742C>A) c.1892C>A (p.Thr631Asn) n.2438C>A n.1499C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn)	gnomAD v4
1	g.55063397C>G	CA340480604	PCSK9	c.232C>G (n.232C>G) c.2249C>G (p.Thr750Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.742C>G (n.742C>G) c.1892C>G (p.Thr631Ser) n.2438C>G n.1499C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser)
1	g.55063397C>T	CA340480605	PCSK9	c.232C>T (n.232C>T) c.2249C>T (p.Thr750Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.742C>T (n.742C>T) c.1892C>T (p.Thr631Ile) n.2438C>T n.1499C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile)
1	g.55063398C>A	CA417960599	PCSK9	c.233C>A (n.233C>A) c.2250C>A (p.Thr750=) c.1518C>A (p.Thr506=) c.743C>A (n.743C>A) c.1893C>A (p.Thr631=) n.2439C>A n.1500C>A c.1014C>A (p.Thr338=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063398C=	CA1167986485	PCSK9	c.233C= (n.233C=) c.2250C= (p.Thr750=) c.1518C= (p.Thr506=) c.743C= (n.743C=) c.1893C= (p.Thr631=) n.2439C= n.1500C= c.1014C= (p.Thr338=)
1	g.55063398C>G	CA417960600	PCSK9	c.233C>G (n.233C>G) c.2250C>G (p.Thr750=) c.1518C>G (p.Thr506=) c.743C>G (n.743C>G) c.1893C>G (p.Thr631=) n.2439C>G n.1500C>G c.1014C>G (p.Thr338=)
1	g.55063398C>T	CA417960601	PCSK9	c.233C>T (n.233C>T) c.2250C>T (p.Thr750=) c.1518C>T (p.Thr506=) c.743C>T (n.743C>T) c.1893C>T (p.Thr631=) n.2439C>T n.1500C>T c.1014C>T (p.Thr338=)
1	g.55063399C>A	CA340480606	PCSK9	c.234C>A (n.234C>A) c.2251C>A (p.Leu751Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.744C>A (n.744C>A) c.1894C>A (p.Leu632Met) n.2440C>A n.1501C>A c.1015C>A (p.Leu339Met)
1	g.55063399C>G	CA340480607	PCSK9	c.234C>G (n.234C>G) c.2251C>G (p.Leu751Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.744C>G (n.744C>G) c.1894C>G (p.Leu632Val) n.2440C>G n.1501C>G c.1015C>G (p.Leu339Val)
1	g.55063399C>T	CA417960602	PCSK9	c.234C>T (n.234C>T) c.2251C>T (p.Leu751=) c.1519C>T (p.Leu507=) c.744C>T (n.744C>T) c.1894C>T (p.Leu632=) n.2440C>T n.1501C>T c.1015C>T (p.Leu339=)
1	g.55063400T>A	CA340480608	PCSK9	c.235T>A (n.235T>A) c.2252T>A (p.Leu751Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.745T>A (n.745T>A) c.1895T>A (p.Leu632Gln) n.2441T>A n.1502T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln)
1	g.55063400T>C	CA340480609	PCSK9	c.235T>C (n.235T>C) c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.745T>C (n.745T>C) c.1895T>C (p.Leu632Pro) n.2441T>C n.1502T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55063400T>G	CA340480610	PCSK9	c.235T>G (n.235T>G) c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.745T>G (n.745T>G) c.1895T>G (p.Leu632Arg) n.2441T>G n.1502T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg)
1	g.55063400T=	CA1167986486	PCSK9	c.235T= (n.235T=) c.2252T= (p.Leu751=) c.1520T= (p.Leu507=) c.745T= (n.745T=) c.1895T= (p.Leu632=) n.2441T= n.1502T= c.1016T= (p.Leu339=)
1	g.55063401G>A	CA417960603	PCSK9	c.236G>A (n.236G>A) c.2253G>A (p.Leu751=) c.1521G>A (p.Leu507=) c.746G>A (n.746G>A) c.1896G>A (p.Leu632=) n.2442G>A n.1503G>A c.1017G>A (p.Leu339=)
1	g.55063401G>C	CA417960604	PCSK9	c.236G>C (n.236G>C) c.2253G>C (p.Leu751=) c.1521G>C (p.Leu507=) c.746G>C (n.746G>C) c.1896G>C (p.Leu632=) n.2442G>C n.1503G>C c.1017G>C (p.Leu339=)
1	g.55063401G>T	CA417960605	PCSK9	c.236G>T (n.236G>T) c.2253G>T (p.Leu751=) c.1521G>T (p.Leu507=) c.746G>T (n.746G>T) c.1896G>T (p.Leu632=) n.2442G>T n.1503G>T c.1017G>T (p.Leu339=)
1	g.55063402A=	CA1167986487	PCSK9	c.237A= (n.237A=) c.2254A= (p.Thr752=) c.1522A= (p.Thr508=) c.747A= (n.747A=) c.1897A= (p.Thr633=) n.2443A= n.1504A= c.1018A= (p.Thr340=)
1	g.55063402A>C	CA340480611	PCSK9	c.237A>C (n.237A>C) c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.747A>C (n.747A>C) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.2443A>C n.1504A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro)
1	g.55063402A>G	CA22768216	PCSK9	c.237A>G (n.237A>G) c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.747A>G (n.747A>G) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.2443A>G n.1504A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.55063402A>T	CA340480612	PCSK9	c.237A>T (n.237A>T) c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.747A>T (n.747A>T) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.2443A>T n.1504A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser)
1	g.55063403C>A	CA340480613	PCSK9	c.238C>A (n.238C>A) c.2255C>A (p.Thr752Asn) c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.748C>A (n.748C>A) c.1898C>A (p.Thr633Asn) n.2444C>A n.1505C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn)
1	g.55063403C>G	CA340480615	PCSK9	c.238C>G (n.238C>G) c.2255C>G (p.Thr752Ser) c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.748C>G (n.748C>G) c.1898C>G (p.Thr633Ser) n.2444C>G n.1505C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser)
1	g.55063403C>T	CA340480614	PCSK9	c.238C>T (n.238C>T) c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.748C>T (n.748C>T) c.1898C>T (p.Thr633Ile) n.2444C>T n.1505C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile)
1	g.55063406_55063409dup	CA913187511	PCSK9	c.241_244dup (n.241_244dup) c.2258_2261dup (p.Cys754TrpfsTer?) c.1526_1529dup (p.Cys510TrpfsTer?) c.751_754dup (n.751_754dup) c.1901_1904dup (p.Cys635TrpfsTer?) n.2447_2450dup n.1508_1511dup c.1022_1025dup (p.Cys342TrpfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.55063404T>A	CA417960606	PCSK9	c.239T>A (n.239T>A) c.2256T>A (p.Thr752=) c.1524T>A (p.Thr508=) c.749T>A (n.749T>A) c.1899T>A (p.Thr633=) n.2445T>A n.1506T>A c.1020T>A (p.Thr340=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063404T>C	CA417960607	PCSK9	c.239T>C (n.239T>C) c.2256T>C (p.Thr752=) c.1524T>C (p.Thr508=) c.749T>C (n.749T>C) c.1899T>C (p.Thr633=) n.2445T>C n.1506T>C c.1020T>C (p.Thr340=)
1	g.55063404T>G	CA417960608	PCSK9	c.239T>G (n.239T>G) c.2256T>G (p.Thr752=) c.1524T>G (p.Thr508=) c.749T>G (n.749T>G) c.1899T>G (p.Thr633=) n.2445T>G n.1506T>G c.1020T>G (p.Thr340=)
1	g.55063404T=	CA1167986488	PCSK9	c.239T= (n.239T=) c.2256T= (p.Thr752=) c.1524T= (p.Thr508=) c.749T= (n.749T=) c.1899T= (p.Thr633=) n.2445T= n.1506T= c.1020T= (p.Thr340=)
1	g.55063405G>A	CA340480616	PCSK9	c.240G>A (n.240G>A) c.2257G>A (p.Gly753Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.750G>A (n.750G>A) c.1900G>A (p.Gly634Ser) n.2446G>A n.1507G>A c.1021G>A (p.Gly341Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55063405G>C	CA340480617	PCSK9	c.240G>C (n.240G>C) c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.750G>C (n.750G>C) c.1900G>C (p.Gly634Arg) n.2446G>C n.1507G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg)
1	g.55063405G=	CA1167986489	PCSK9	c.240G= (n.240G=) c.2257G= (p.Gly753=) c.1525G= (p.Gly509=) c.750G= (n.750G=) c.1900G= (p.Gly634=) n.2446G= n.1507G= c.1021G= (p.Gly341=)
1	g.55063405G>T	CA340480618	PCSK9	c.240G>T (n.240G>T) c.2257G>T (p.Gly753Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.750G>T (n.750G>T) c.1900G>T (p.Gly634Cys) n.2446G>T n.1507G>T c.1021G>T (p.Gly341Cys)
1	g.55063406G>A	CA340480619	PCSK9	c.241G>A (n.241G>A) c.2258G>A (p.Gly753Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.751G>A (n.751G>A) c.1901G>A (p.Gly634Asp) n.2447G>A n.1508G>A c.1022G>A (p.Gly341Asp)
1	g.55063406G>C	CA340480620	PCSK9	c.241G>C (n.241G>C) c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.751G>C (n.751G>C) c.1901G>C (p.Gly634Ala) n.2447G>C n.1508G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala)
1	g.55063406G=	CA1167986490	PCSK9	c.241G= (n.241G=) c.2258G= (p.Gly753=) c.1526G= (p.Gly509=) c.751G= (n.751G=) c.1901G= (p.Gly634=) n.2447G= n.1508G= c.1022G= (p.Gly341=)
1	g.55063406G>T	CA340480621	PCSK9	c.241G>T (n.241G>T) c.2258G>T (p.Gly753Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.751G>T (n.751G>T) c.1901G>T (p.Gly634Val) n.2447G>T n.1508G>T c.1022G>T (p.Gly341Val)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55063406_55063416delinsGCTGCAGTGCC	CA1167986491	PCSK9	c.241_251delinsGCTGCAGTGCC (n.241_251delinsGCTGCAGTGCC) c.2258_2268delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly753=) c.1526_1536delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly509=) c.751_761delinsGCTGCAGTGCC (n.751_761delinsGCTGCAGTGCC) c.1901_1911delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly634=) n.2447_2457delinsGCTGCAGTGCC n.1508_1518delinsGCTGCAGTGCC c.1022_1032delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly341=)
1	g.55063407C>A	CA417960609	PCSK9	c.242C>A (n.242C>A) c.2259C>A (p.Gly753=) c.1527C>A (p.Gly509=) c.752C>A (n.752C>A) c.1902C>A (p.Gly634=) n.2448C>A n.1509C>A c.1023C>A (p.Gly341=)
1	g.55063407C>G	CA417960611	PCSK9	c.242C>G (n.242C>G) c.2259C>G (p.Gly753=) c.1527C>G (p.Gly509=) c.752C>G (n.752C>G) c.1902C>G (p.Gly634=) n.2448C>G n.1509C>G c.1023C>G (p.Gly341=)	ClinVar
1	g.55063407C>T	CA417960610	PCSK9	c.242C>T (n.242C>T) c.2259C>T (p.Gly753=) c.1527C>T (p.Gly509=) c.752C>T (n.752C>T) c.1902C>T (p.Gly634=) n.2448C>T n.1509C>T c.1023C>T (p.Gly341=)
1	g.55063409_55063418del	CA523275595	PCSK9	c.244_253del (n.244_253del) c.2261_2270del (p.Cys754SerfsTer13) c.1529_1538del (p.Cys510SerfsTer13) c.754_763del (n.754_763del) c.1904_1913del (p.Cys635SerfsTer13) n.2450_2459del n.1511_1520del c.1025_1034del (p.Cys342SerfsTer13)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55063408T>A	CA340480624	PCSK9	c.243T>A (n.243T>A) c.2260T>A (p.Cys754Ser) c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.753T>A (n.753T>A) c.1903T>A (p.Cys635Ser) n.2449T>A n.1510T>A c.1024T>A (p.Cys342Ser)
1	g.55063408T>C	CA340480622	PCSK9	c.243T>C (n.243T>C) c.2260T>C (p.Cys754Arg) c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.753T>C (n.753T>C) c.1903T>C (p.Cys635Arg) n.2449T>C n.1510T>C c.1024T>C (p.Cys342Arg)
1	g.55063408T>G	CA340480623	PCSK9	c.243T>G (n.243T>G) c.2260T>G (p.Cys754Gly) c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.753T>G (n.753T>G) c.1903T>G (p.Cys635Gly) n.2449T>G n.1510T>G c.1024T>G (p.Cys342Gly)
1	g.55063409G>A	CA340480625	PCSK9	c.244G>A (n.244G>A) c.2261G>A (p.Cys754Tyr) c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.754G>A (n.754G>A) c.1904G>A (p.Cys635Tyr) n.2450G>A n.1511G>A c.1025G>A (p.Cys342Tyr)	gnomAD v4
1	g.55063409G>C	CA340480626	PCSK9	c.244G>C (n.244G>C) c.2261G>C (p.Cys754Ser) c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.754G>C (n.754G>C) c.1904G>C (p.Cys635Ser) n.2450G>C n.1511G>C c.1025G>C (p.Cys342Ser)
1	g.55063409G>T	CA340480627	PCSK9	c.244G>T (n.244G>T) c.2261G>T (p.Cys754Phe) c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.754G>T (n.754G>T) c.1904G>T (p.Cys635Phe) n.2450G>T n.1511G>T c.1025G>T (p.Cys342Phe)	COSMIC
1	g.55063410C>A	CA340480628	PCSK9	c.245C>A (n.245C>A) c.2262C>A (p.Cys754Ter) c.1530C>A (p.Cys510Ter) c.755C>A (n.755C>A) c.1905C>A (p.Cys635Ter) n.2451C>A n.1512C>A c.1026C>A (p.Cys342Ter)
1	g.55063410C>G	CA340480629	PCSK9	c.245C>G (n.245C>G) c.2262C>G (p.Cys754Trp) c.1530C>G (p.Cys510Trp) c.755C>G (n.755C>G) c.1905C>G (p.Cys635Trp) n.2451C>G n.1512C>G c.1026C>G (p.Cys342Trp)
1	g.55063410C>T	CA417960612	PCSK9	c.245C>T (n.245C>T) c.2262C>T (p.Cys754=) c.1530C>T (p.Cys510=) c.755C>T (n.755C>T) c.1905C>T (p.Cys635=) n.2451C>T n.1512C>T c.1026C>T (p.Cys342=)
1	g.55063411A>C	CA340480630	PCSK9	c.246A>C (n.246A>C) c.2263A>C (p.Ser755Arg) c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.756A>C (n.756A>C) c.1906A>C (p.Ser636Arg) n.2452A>C n.1513A>C c.1027A>C (p.Ser343Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.55063411A>G	CA340480632	PCSK9	c.246A>G (n.246A>G) c.2263A>G (p.Ser755Gly) c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.756A>G (n.756A>G) c.1906A>G (p.Ser636Gly) n.2452A>G n.1513A>G c.1027A>G (p.Ser343Gly)	gnomAD v4
1	g.55063411A>T	CA340480631	PCSK9	c.246A>T (n.246A>T) c.2263A>T (p.Ser755Cys) c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.756A>T (n.756A>T) c.1906A>T (p.Ser636Cys) n.2452A>T n.1513A>T c.1027A>T (p.Ser343Cys)	gnomAD v4
1	g.55063412G>A	CA340480633	PCSK9	c.247G>A (n.247G>A) c.2264G>A (p.Ser755Asn) c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.757G>A (n.757G>A) c.1907G>A (p.Ser636Asn) n.2453G>A n.1514G>A c.1028G>A (p.Ser343Asn)
1	g.55063412G>C	CA340480634	PCSK9	c.247G>C (n.247G>C) c.2264G>C (p.Ser755Thr) c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.757G>C (n.757G>C) c.1907G>C (p.Ser636Thr) n.2453G>C n.1514G>C c.1028G>C (p.Ser343Thr)
1	g.55063412G>T	CA340480635	PCSK9	c.247G>T (n.247G>T) c.2264G>T (p.Ser755Ile) c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.757G>T (n.757G>T) c.1907G>T (p.Ser636Ile) n.2453G>T n.1514G>T c.1028G>T (p.Ser343Ile)
1	g.55063413T>A	CA340480636	PCSK9	c.248T>A (n.248T>A) c.2265T>A (p.Ser755Arg) c.1533T>A (p.Ser511Arg) c.758T>A (n.758T>A) c.1908T>A (p.Ser636Arg) n.2454T>A n.1515T>A c.1029T>A (p.Ser343Arg)
1	g.55063413T>C	CA417960613	PCSK9	c.248T>C (n.248T>C) c.2265T>C (p.Ser755=) c.1533T>C (p.Ser511=) c.758T>C (n.758T>C) c.1908T>C (p.Ser636=) n.2454T>C n.1515T>C c.1029T>C (p.Ser343=)
1	g.55063413T>G	CA340480637	PCSK9	c.248T>G (n.248T>G) c.2265T>G (p.Ser755Arg) c.1533T>G (p.Ser511Arg) c.758T>G (n.758T>G) c.1908T>G (p.Ser636Arg) n.2454T>G n.1515T>G c.1029T>G (p.Ser343Arg)	dbSNP
1	g.55063413T=	CA1167986492	PCSK9	c.248T= (n.248T=) c.2265T= (p.Ser755=) c.1533T= (p.Ser511=) c.758T= (n.758T=) c.1908T= (p.Ser636=) n.2454T= n.1515T= c.1029T= (p.Ser343=)

Number of alleles fetched