Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55063310G>A | CA2645843459 | PCSK9 | c.*204-59G>A (n.*204-59G>A) c.2221-59G>A (n.2221-59G>A) c.1489-59G>A (n.1489-59G>A) c.714-59G>A (n.714-59G>A) c.1864-59G>A (n.1864-59G>A) n.2410-59G>A n.1471-59G>A c.985-59G>A (n.985-59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55063310G>T | CA2645843457 | PCSK9 | c.*204-59G>T (n.*204-59G>T) c.2221-59G>T (n.2221-59G>T) c.1489-59G>T (n.1489-59G>T) c.714-59G>T (n.714-59G>T) c.1864-59G>T (n.1864-59G>T) n.2410-59G>T n.1471-59G>T c.985-59G>T (n.985-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55063311T>G | CA2645843460 | PCSK9 | c.*204-58T>G (n.*204-58T>G) c.2221-58T>G (n.2221-58T>G) c.1489-58T>G (n.1489-58T>G) c.714-58T>G (n.714-58T>G) c.1864-58T>G (n.1864-58T>G) n.2410-58T>G n.1471-58T>G c.985-58T>G (n.985-58T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55063312G>T | CA2645843464 | PCSK9 | c.*204-57G>T (n.*204-57G>T) c.2221-57G>T (n.2221-57G>T) c.1489-57G>T (n.1489-57G>T) c.714-57G>T (n.714-57G>T) c.1864-57G>T (n.1864-57G>T) n.2410-57G>T n.1471-57G>T c.985-57G>T (n.985-57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55063313_55063314del | CA2645843462 | PCSK9 | c.*204-56_*204-55del (n.*204-56_*204-55del) c.2221-56_2221-55del (n.2221-56_2221-55del) c.1489-56_1489-55del (n.1489-56_1489-55del) c.714-56_714-55del (n.714-56_714-55del) c.1864-56_1864-55del (n.1864-56_1864-55del) n.2410-56_2410-55del n.1471-56_1471-55del c.985-56_985-55del (n.985-56_985-55del) | gnomAD v4 |
1 | g.55063313G>A | CA2645843467 | PCSK9 | c.*204-56G>A (n.*204-56G>A) c.2221-56G>A (n.2221-56G>A) c.1489-56G>A (n.1489-56G>A) c.714-56G>A (n.714-56G>A) c.1864-56G>A (n.1864-56G>A) n.2410-56G>A n.1471-56G>A c.985-56G>A (n.985-56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55063313G>T | CA2645843468 | PCSK9 | c.*204-56G>T (n.*204-56G>T) c.2221-56G>T (n.2221-56G>T) c.1489-56G>T (n.1489-56G>T) c.714-56G>T (n.714-56G>T) c.1864-56G>T (n.1864-56G>T) n.2410-56G>T n.1471-56G>T c.985-56G>T (n.985-56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55063314G>A | CA2574381367 | PCSK9 | c.*204-55G>A (n.*204-55G>A) c.2221-55G>A (n.2221-55G>A) c.1489-55G>A (n.1489-55G>A) c.714-55G>A (n.714-55G>A) c.1864-55G>A (n.1864-55G>A) n.2410-55G>A n.1471-55G>A c.985-55G>A (n.985-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55063314G>C | CA2645843469 | PCSK9 | c.*204-55G>C (n.*204-55G>C) c.2221-55G>C (n.2221-55G>C) c.1489-55G>C (n.1489-55G>C) c.714-55G>C (n.714-55G>C) c.1864-55G>C (n.1864-55G>C) n.2410-55G>C n.1471-55G>C c.985-55G>C (n.985-55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55063314G>T | CA2841828658 | PCSK9 | c.*204-55G>T (n.*204-55G>T) c.2221-55G>T (n.2221-55G>T) c.1489-55G>T (n.1489-55G>T) c.714-55G>T (n.714-55G>T) c.1864-55G>T (n.1864-55G>T) n.2410-55G>T n.1471-55G>T c.985-55G>T (n.985-55G>T) | |
1 | g.55063316G>T | CA2549302348 | PCSK9 | c.*204-53G>T (n.*204-53G>T) c.2221-53G>T (n.2221-53G>T) c.1489-53G>T (n.1489-53G>T) c.714-53G>T (n.714-53G>T) c.1864-53G>T (n.1864-53G>T) n.2410-53G>T n.1471-53G>T c.985-53G>T (n.985-53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55063320dup | CA2743687366 | PCSK9 | c.*204-49dup (n.*204-49dup) c.2221-49dup (n.2221-49dup) c.1489-49dup (n.1489-49dup) c.714-49dup (n.714-49dup) c.1864-49dup (n.1864-49dup) n.2410-49dup n.1471-49dup c.985-49dup (n.985-49dup) | |
1 | g.55063320del | CA2645843470 | PCSK9 | c.*204-49del (n.*204-49del) c.2221-49del (n.2221-49del) c.1489-49del (n.1489-49del) c.714-49del (n.714-49del) c.1864-49del (n.1864-49del) n.2410-49del n.1471-49del c.985-49del (n.985-49del) | gnomAD v4 |
1 | g.55063317G>A | CA2645843474 | PCSK9 | c.*204-52G>A (n.*204-52G>A) c.2221-52G>A (n.2221-52G>A) c.1489-52G>A (n.1489-52G>A) c.714-52G>A (n.714-52G>A) c.1864-52G>A (n.1864-52G>A) n.2410-52G>A n.1471-52G>A c.985-52G>A (n.985-52G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55063317G>T | CA2645843477 | PCSK9 | c.*204-52G>T (n.*204-52G>T) c.2221-52G>T (n.2221-52G>T) c.1489-52G>T (n.1489-52G>T) c.714-52G>T (n.714-52G>T) c.1864-52G>T (n.1864-52G>T) n.2410-52G>T n.1471-52G>T c.985-52G>T (n.985-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55063318G>T | CA2645843479 | PCSK9 | c.*204-51G>T (n.*204-51G>T) c.2221-51G>T (n.2221-51G>T) c.1489-51G>T (n.1489-51G>T) c.714-51G>T (n.714-51G>T) c.1864-51G>T (n.1864-51G>T) n.2410-51G>T n.1471-51G>T c.985-51G>T (n.985-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55063319G>A | CA039458 | PCSK9 | c.*204-50G>A (n.*204-50G>A) c.2221-50G>A (n.2221-50G>A) c.1489-50G>A (n.1489-50G>A) c.714-50G>A (n.714-50G>A) c.1864-50G>A (n.1864-50G>A) n.2410-50G>A n.1471-50G>A c.985-50G>A (n.985-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063319G>C | CA2645843485 | PCSK9 | c.*204-50G>C (n.*204-50G>C) c.2221-50G>C (n.2221-50G>C) c.1489-50G>C (n.1489-50G>C) c.714-50G>C (n.714-50G>C) c.1864-50G>C (n.1864-50G>C) n.2410-50G>C n.1471-50G>C c.985-50G>C (n.985-50G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55063319G= | CA1167986444 | PCSK9 | c.*204-50G= (n.*204-50G=) c.2221-50G= (n.2221-50G=) c.1489-50G= (n.1489-50G=) c.714-50G= (n.714-50G=) c.1864-50G= (n.1864-50G=) n.2410-50G= n.1471-50G= c.985-50G= (n.985-50G=) | |
1 | g.55063319G>T | CA523275584 | PCSK9 | c.*204-50G>T (n.*204-50G>T) c.2221-50G>T (n.2221-50G>T) c.1489-50G>T (n.1489-50G>T) c.714-50G>T (n.714-50G>T) c.1864-50G>T (n.1864-50G>T) n.2410-50G>T n.1471-50G>T c.985-50G>T (n.985-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063320G>A | CA523275585 | PCSK9 | c.*204-49G>A (n.*204-49G>A) c.2221-49G>A (n.2221-49G>A) c.1489-49G>A (n.1489-49G>A) c.714-49G>A (n.714-49G>A) c.1864-49G>A (n.1864-49G>A) n.2410-49G>A n.1471-49G>A c.985-49G>A (n.985-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063320G= | CA1167986445 | PCSK9 | c.*204-49G= (n.*204-49G=) c.2221-49G= (n.2221-49G=) c.1489-49G= (n.1489-49G=) c.714-49G= (n.714-49G=) c.1864-49G= (n.1864-49G=) n.2410-49G= n.1471-49G= c.985-49G= (n.985-49G=) | |
1 | g.55063320G>T | CA2645843489 | PCSK9 | c.*204-49G>T (n.*204-49G>T) c.2221-49G>T (n.2221-49G>T) c.1489-49G>T (n.1489-49G>T) c.714-49G>T (n.714-49G>T) c.1864-49G>T (n.1864-49G>T) n.2410-49G>T n.1471-49G>T c.985-49G>T (n.985-49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55063321T>A | CA2574381368 | PCSK9 | c.*204-48T>A (n.*204-48T>A) c.2221-48T>A (n.2221-48T>A) c.1489-48T>A (n.1489-48T>A) c.714-48T>A (n.714-48T>A) c.1864-48T>A (n.1864-48T>A) n.2410-48T>A n.1471-48T>A c.985-48T>A (n.985-48T>A) | |
1 | g.55063322C>A | CA2645843490 | PCSK9 | c.*204-47C>A (n.*204-47C>A) c.2221-47C>A (n.2221-47C>A) c.1489-47C>A (n.1489-47C>A) c.714-47C>A (n.714-47C>A) c.1864-47C>A (n.1864-47C>A) n.2410-47C>A n.1471-47C>A c.985-47C>A (n.985-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55063322C= | CA1167986446 | PCSK9 | c.*204-47C= (n.*204-47C=) c.2221-47C= (n.2221-47C=) c.1489-47C= (n.1489-47C=) c.714-47C= (n.714-47C=) c.1864-47C= (n.1864-47C=) n.2410-47C= n.1471-47C= c.985-47C= (n.985-47C=) | |
1 | g.55063322C>G | CA1167986447 | PCSK9 | c.*204-47C>G (n.*204-47C>G) c.2221-47C>G (n.2221-47C>G) c.1489-47C>G (n.1489-47C>G) c.714-47C>G (n.714-47C>G) c.1864-47C>G (n.1864-47C>G) n.2410-47C>G n.1471-47C>G c.985-47C>G (n.985-47C>G) | dbSNP |
1 | g.55063322C>T | CA2832964188 | PCSK9 | c.*204-47C>T (n.*204-47C>T) c.2221-47C>T (n.2221-47C>T) c.1489-47C>T (n.1489-47C>T) c.714-47C>T (n.714-47C>T) c.1864-47C>T (n.1864-47C>T) n.2410-47C>T n.1471-47C>T c.985-47C>T (n.985-47C>T) | |
1 | g.55063323C= | CA1167986448 | PCSK9 | c.*204-46C= (n.*204-46C=) c.2221-46C= (n.2221-46C=) c.1489-46C= (n.1489-46C=) c.714-46C= (n.714-46C=) c.1864-46C= (n.1864-46C=) n.2410-46C= n.1471-46C= c.985-46C= (n.985-46C=) | |
1 | g.55063323C>T | CA039439 | PCSK9 | c.*204-46C>T (n.*204-46C>T) c.2221-46C>T (n.2221-46C>T) c.1489-46C>T (n.1489-46C>T) c.714-46C>T (n.714-46C>T) c.1864-46C>T (n.1864-46C>T) n.2410-46C>T n.1471-46C>T c.985-46C>T (n.985-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063324C>A | CA2645843500 | PCSK9 | c.*204-45C>A (n.*204-45C>A) c.2221-45C>A (n.2221-45C>A) c.1489-45C>A (n.1489-45C>A) c.714-45C>A (n.714-45C>A) c.1864-45C>A (n.1864-45C>A) n.2410-45C>A n.1471-45C>A c.985-45C>A (n.985-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55063324C= | CA1167986449 | PCSK9 | c.*204-45C= (n.*204-45C=) c.2221-45C= (n.2221-45C=) c.1489-45C= (n.1489-45C=) c.714-45C= (n.714-45C=) c.1864-45C= (n.1864-45C=) n.2410-45C= n.1471-45C= c.985-45C= (n.985-45C=) | |
1 | g.55063324C>T | CA523275586 | PCSK9 | c.*204-45C>T (n.*204-45C>T) c.2221-45C>T (n.2221-45C>T) c.1489-45C>T (n.1489-45C>T) c.714-45C>T (n.714-45C>T) c.1864-45C>T (n.1864-45C>T) n.2410-45C>T n.1471-45C>T c.985-45C>T (n.985-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063325G>A | CA523275587 | PCSK9 | c.*204-44G>A (n.*204-44G>A) c.2221-44G>A (n.2221-44G>A) c.1489-44G>A (n.1489-44G>A) c.714-44G>A (n.714-44G>A) c.1864-44G>A (n.1864-44G>A) n.2410-44G>A n.1471-44G>A c.985-44G>A (n.985-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063325G= | CA1167986450 | PCSK9 | c.*204-44G= (n.*204-44G=) c.2221-44G= (n.2221-44G=) c.1489-44G= (n.1489-44G=) c.714-44G= (n.714-44G=) c.1864-44G= (n.1864-44G=) n.2410-44G= n.1471-44G= c.985-44G= (n.985-44G=) | |
1 | g.55063325G>T | CA2574381369 | PCSK9 | c.*204-44G>T (n.*204-44G>T) c.2221-44G>T (n.2221-44G>T) c.1489-44G>T (n.1489-44G>T) c.714-44G>T (n.714-44G>T) c.1864-44G>T (n.1864-44G>T) n.2410-44G>T n.1471-44G>T c.985-44G>T (n.985-44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55063327dup | CA1167986451 | PCSK9 | c.*204-42dup (n.*204-42dup) c.2221-42dup (n.2221-42dup) c.1489-42dup (n.1489-42dup) c.714-42dup (n.714-42dup) c.1864-42dup (n.1864-42dup) n.2410-42dup n.1471-42dup c.985-42dup (n.985-42dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063326G>A | CA2645843510 | PCSK9 | c.*204-43G>A (n.*204-43G>A) c.2221-43G>A (n.2221-43G>A) c.1489-43G>A (n.1489-43G>A) c.714-43G>A (n.714-43G>A) c.1864-43G>A (n.1864-43G>A) n.2410-43G>A n.1471-43G>A c.985-43G>A (n.985-43G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55063327G>A | CA523275588 | PCSK9 | c.*204-42G>A (n.*204-42G>A) c.2221-42G>A (n.2221-42G>A) c.1489-42G>A (n.1489-42G>A) c.714-42G>A (n.714-42G>A) c.1864-42G>A (n.1864-42G>A) n.2410-42G>A n.1471-42G>A c.985-42G>A (n.985-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063327G= | CA1167986452 | PCSK9 | c.*204-42G= (n.*204-42G=) c.2221-42G= (n.2221-42G=) c.1489-42G= (n.1489-42G=) c.714-42G= (n.714-42G=) c.1864-42G= (n.1864-42G=) n.2410-42G= n.1471-42G= c.985-42G= (n.985-42G=) | |
1 | g.55063327G>T | CA039429 | PCSK9 | c.*204-42G>T (n.*204-42G>T) c.2221-42G>T (n.2221-42G>T) c.1489-42G>T (n.1489-42G>T) c.714-42G>T (n.714-42G>T) c.1864-42G>T (n.1864-42G>T) n.2410-42G>T n.1471-42G>T c.985-42G>T (n.985-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063328C>A | CA1167986454 | PCSK9 | c.*204-41C>A (n.*204-41C>A) c.2221-41C>A (n.2221-41C>A) c.1489-41C>A (n.1489-41C>A) c.714-41C>A (n.714-41C>A) c.1864-41C>A (n.1864-41C>A) n.2410-41C>A n.1471-41C>A c.985-41C>A (n.985-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063328C= | CA1167986453 | PCSK9 | c.*204-41C= (n.*204-41C=) c.2221-41C= (n.2221-41C=) c.1489-41C= (n.1489-41C=) c.714-41C= (n.714-41C=) c.1864-41C= (n.1864-41C=) n.2410-41C= n.1471-41C= c.985-41C= (n.985-41C=) | |
1 | g.55063328C>T | CA2645843525 | PCSK9 | c.*204-41C>T (n.*204-41C>T) c.2221-41C>T (n.2221-41C>T) c.1489-41C>T (n.1489-41C>T) c.714-41C>T (n.714-41C>T) c.1864-41C>T (n.1864-41C>T) n.2410-41C>T n.1471-41C>T c.985-41C>T (n.985-41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55063329C>A | CA2645843528 | PCSK9 | c.*204-40C>A (n.*204-40C>A) c.2221-40C>A (n.2221-40C>A) c.1489-40C>A (n.1489-40C>A) c.714-40C>A (n.714-40C>A) c.1864-40C>A (n.1864-40C>A) n.2410-40C>A n.1471-40C>A c.985-40C>A (n.985-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55063329C= | CA1167986455 | PCSK9 | c.*204-40C= (n.*204-40C=) c.2221-40C= (n.2221-40C=) c.1489-40C= (n.1489-40C=) c.714-40C= (n.714-40C=) c.1864-40C= (n.1864-40C=) n.2410-40C= n.1471-40C= c.985-40C= (n.985-40C=) | |
1 | g.55063329C>T | CA523275589 | PCSK9 | c.*204-40C>T (n.*204-40C>T) c.2221-40C>T (n.2221-40C>T) c.1489-40C>T (n.1489-40C>T) c.714-40C>T (n.714-40C>T) c.1864-40C>T (n.1864-40C>T) n.2410-40C>T n.1471-40C>T c.985-40C>T (n.985-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55063330A= | CA1167986456 | PCSK9 | c.*204-39A= (n.*204-39A=) c.2221-39A= (n.2221-39A=) c.1489-39A= (n.1489-39A=) c.714-39A= (n.714-39A=) c.1864-39A= (n.1864-39A=) n.2410-39A= n.1471-39A= c.985-39A= (n.985-39A=) | |
1 | g.55063330A>G | CA523275590 | PCSK9 | c.*204-39A>G (n.*204-39A>G) c.2221-39A>G (n.2221-39A>G) c.1489-39A>G (n.1489-39A>G) c.714-39A>G (n.714-39A>G) c.1864-39A>G (n.1864-39A>G) n.2410-39A>G n.1471-39A>G c.985-39A>G (n.985-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063331C>A | CA523275591 | PCSK9 | c.*204-38C>A (n.*204-38C>A) c.2221-38C>A (n.2221-38C>A) c.1489-38C>A (n.1489-38C>A) c.714-38C>A (n.714-38C>A) c.1864-38C>A (n.1864-38C>A) n.2410-38C>A n.1471-38C>A c.985-38C>A (n.985-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063331C= | CA1140475709 | PCSK9 | c.*204-38C= (n.*204-38C=) c.2221-38C= (n.2221-38C=) c.1489-38C= (n.1489-38C=) c.714-38C= (n.714-38C=) c.1864-38C= (n.1864-38C=) n.2410-38C= n.1471-38C= c.985-38C= (n.985-38C=) | |
1 | g.55063331C>T | CA039419 | PCSK9 | c.*204-38C>T (n.*204-38C>T) c.2221-38C>T (n.2221-38C>T) c.1489-38C>T (n.1489-38C>T) c.714-38C>T (n.714-38C>T) c.1864-38C>T (n.1864-38C>T) n.2410-38C>T n.1471-38C>T c.985-38C>T (n.985-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063332G>A | CA039401 | PCSK9 | c.*204-37G>A (n.*204-37G>A) c.2221-37G>A (n.2221-37G>A) c.1489-37G>A (n.1489-37G>A) c.714-37G>A (n.714-37G>A) c.1864-37G>A (n.1864-37G>A) n.2410-37G>A n.1471-37G>A c.985-37G>A (n.985-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063332G>C | CA523275592 | PCSK9 | c.*204-37G>C (n.*204-37G>C) c.2221-37G>C (n.2221-37G>C) c.1489-37G>C (n.1489-37G>C) c.714-37G>C (n.714-37G>C) c.1864-37G>C (n.1864-37G>C) n.2410-37G>C n.1471-37G>C c.985-37G>C (n.985-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063332G= | CA1144133743 | PCSK9 | c.*204-37G= (n.*204-37G=) c.2221-37G= (n.2221-37G=) c.1489-37G= (n.1489-37G=) c.714-37G= (n.714-37G=) c.1864-37G= (n.1864-37G=) n.2410-37G= n.1471-37G= c.985-37G= (n.985-37G=) | |
1 | g.55063332G>T | CA2645843537 | PCSK9 | c.*204-37G>T (n.*204-37G>T) c.2221-37G>T (n.2221-37G>T) c.1489-37G>T (n.1489-37G>T) c.714-37G>T (n.714-37G>T) c.1864-37G>T (n.1864-37G>T) n.2410-37G>T n.1471-37G>T c.985-37G>T (n.985-37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55063333C>A | CA1167986458 | PCSK9 | c.*204-36C>A (n.*204-36C>A) c.2221-36C>A (n.2221-36C>A) c.1489-36C>A (n.1489-36C>A) c.714-36C>A (n.714-36C>A) c.1864-36C>A (n.1864-36C>A) n.2410-36C>A n.1471-36C>A c.985-36C>A (n.985-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063333C= | CA1167986457 | PCSK9 | c.*204-36C= (n.*204-36C=) c.2221-36C= (n.2221-36C=) c.1489-36C= (n.1489-36C=) c.714-36C= (n.714-36C=) c.1864-36C= (n.1864-36C=) n.2410-36C= n.1471-36C= c.985-36C= (n.985-36C=) | |
1 | g.55063333C>T | CA1167986459 | PCSK9 | c.*204-36C>T (n.*204-36C>T) c.2221-36C>T (n.2221-36C>T) c.1489-36C>T (n.1489-36C>T) c.714-36C>T (n.714-36C>T) c.1864-36C>T (n.1864-36C>T) n.2410-36C>T n.1471-36C>T c.985-36C>T (n.985-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063335A= | CA1167986460 | PCSK9 | c.*204-34A= (n.*204-34A=) c.2221-34A= (n.2221-34A=) c.1489-34A= (n.1489-34A=) c.714-34A= (n.714-34A=) c.1864-34A= (n.1864-34A=) n.2410-34A= n.1471-34A= c.985-34A= (n.985-34A=) | |
1 | g.55063335A>G | CA523275593 | PCSK9 | c.*204-34A>G (n.*204-34A>G) c.2221-34A>G (n.2221-34A>G) c.1489-34A>G (n.1489-34A>G) c.714-34A>G (n.714-34A>G) c.1864-34A>G (n.1864-34A>G) n.2410-34A>G n.1471-34A>G c.985-34A>G (n.985-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063337A= | CA1167986461 | PCSK9 | c.*204-32A= (n.*204-32A=) c.2221-32A= (n.2221-32A=) c.1489-32A= (n.1489-32A=) c.714-32A= (n.714-32A=) c.1864-32A= (n.1864-32A=) n.2410-32A= n.1471-32A= c.985-32A= (n.985-32A=) | |
1 | g.55063337A>G | CA039391 | PCSK9 | c.*204-32A>G (n.*204-32A>G) c.2221-32A>G (n.2221-32A>G) c.1489-32A>G (n.1489-32A>G) c.714-32A>G (n.714-32A>G) c.1864-32A>G (n.1864-32A>G) n.2410-32A>G n.1471-32A>G c.985-32A>G (n.985-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063338_55063340delinsCAT | CA1167986462 | PCSK9 | c.*204-31_*204-29delinsCAT (n.*204-31_*204-29delinsCAT) c.2221-31_2221-29delinsCAT (n.2221-31_2221-29delinsCAT) c.1489-31_1489-29delinsCAT (n.1489-31_1489-29delinsCAT) c.714-31_714-29delinsCAT (n.714-31_714-29delinsCAT) c.1864-31_1864-29delinsCAT (n.1864-31_1864-29delinsCAT) n.2410-31_2410-29delinsCAT n.1471-31_1471-29delinsCAT c.985-31_985-29delinsCAT (n.985-31_985-29delinsCAT) | |
1 | g.55063339A= | CA1167986464 | PCSK9 | c.*204-30A= (n.*204-30A=) c.2221-30A= (n.2221-30A=) c.1489-30A= (n.1489-30A=) c.714-30A= (n.714-30A=) c.1864-30A= (n.1864-30A=) n.2410-30A= n.1471-30A= c.985-30A= (n.985-30A=) | |
1 | g.55063339A>G | CA737006409 | PCSK9 | c.*204-30A>G (n.*204-30A>G) c.2221-30A>G (n.2221-30A>G) c.1489-30A>G (n.1489-30A>G) c.714-30A>G (n.714-30A>G) c.1864-30A>G (n.1864-30A>G) n.2410-30A>G n.1471-30A>G c.985-30A>G (n.985-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063339_55063340del | CA1167986463 | PCSK9 | c.*204-30_*204-29del (n.*204-30_*204-29del) c.2221-30_2221-29del (n.2221-30_2221-29del) c.1489-30_1489-29del (n.1489-30_1489-29del) c.714-30_714-29del (n.714-30_714-29del) c.1864-30_1864-29del (n.1864-30_1864-29del) n.2410-30_2410-29del n.1471-30_1471-29del c.985-30_985-29del (n.985-30_985-29del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063342T>C | CA039381 | PCSK9 | c.*204-27T>C (n.*204-27T>C) c.2221-27T>C (n.2221-27T>C) c.1489-27T>C (n.1489-27T>C) c.714-27T>C (n.714-27T>C) c.1864-27T>C (n.1864-27T>C) n.2410-27T>C n.1471-27T>C c.985-27T>C (n.985-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.55063342T= | CA1148269083 | PCSK9 | c.*204-27T= (n.*204-27T=) c.2221-27T= (n.2221-27T=) c.1489-27T= (n.1489-27T=) c.714-27T= (n.714-27T=) c.1864-27T= (n.1864-27T=) n.2410-27T= n.1471-27T= c.985-27T= (n.985-27T=) | |
1 | g.55063343G>A | CA1167986466 | PCSK9 | c.*204-26G>A (n.*204-26G>A) c.2221-26G>A (n.2221-26G>A) c.1489-26G>A (n.1489-26G>A) c.714-26G>A (n.714-26G>A) c.1864-26G>A (n.1864-26G>A) n.2410-26G>A n.1471-26G>A c.985-26G>A (n.985-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063343G= | CA1167986465 | PCSK9 | c.*204-26G= (n.*204-26G=) c.2221-26G= (n.2221-26G=) c.1489-26G= (n.1489-26G=) c.714-26G= (n.714-26G=) c.1864-26G= (n.1864-26G=) n.2410-26G= n.1471-26G= c.985-26G= (n.985-26G=) | |
1 | g.55063348C>A | CA2574381370 | PCSK9 | c.*204-21C>A (n.*204-21C>A) c.2221-21C>A (n.2221-21C>A) c.1489-21C>A (n.1489-21C>A) c.714-21C>A (n.714-21C>A) c.1864-21C>A (n.1864-21C>A) n.2410-21C>A n.1471-21C>A c.985-21C>A (n.985-21C>A) | |
1 | g.55063348C= | CA1167986467 | PCSK9 | c.*204-21C= (n.*204-21C=) c.2221-21C= (n.2221-21C=) c.1489-21C= (n.1489-21C=) c.714-21C= (n.714-21C=) c.1864-21C= (n.1864-21C=) n.2410-21C= n.1471-21C= c.985-21C= (n.985-21C=) | |
1 | g.55063348C>G | CA737006410 | PCSK9 | c.*204-21C>G (n.*204-21C>G) c.2221-21C>G (n.2221-21C>G) c.1489-21C>G (n.1489-21C>G) c.714-21C>G (n.714-21C>G) c.1864-21C>G (n.1864-21C>G) n.2410-21C>G n.1471-21C>G c.985-21C>G (n.985-21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063353C= | CA1167986468 | PCSK9 | c.*204-16C= (n.*204-16C=) c.2221-16C= (n.2221-16C=) c.1489-16C= (n.1489-16C=) c.714-16C= (n.714-16C=) c.1864-16C= (n.1864-16C=) n.2410-16C= n.1471-16C= c.985-16C= (n.985-16C=) | |
1 | g.55063353C>T | CA039376 | PCSK9 | c.*204-16C>T (n.*204-16C>T) c.2221-16C>T (n.2221-16C>T) c.1489-16C>T (n.1489-16C>T) c.714-16C>T (n.714-16C>T) c.1864-16C>T (n.1864-16C>T) n.2410-16C>T n.1471-16C>T c.985-16C>T (n.985-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063354C>A | CA2645843539 | PCSK9 | c.*204-15C>A (n.*204-15C>A) c.2221-15C>A (n.2221-15C>A) c.1489-15C>A (n.1489-15C>A) c.714-15C>A (n.714-15C>A) c.1864-15C>A (n.1864-15C>A) n.2410-15C>A n.1471-15C>A c.985-15C>A (n.985-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55063355T>C | CA1167986470 | PCSK9 | c.*204-14T>C (n.*204-14T>C) c.2221-14T>C (n.2221-14T>C) c.1489-14T>C (n.1489-14T>C) c.714-14T>C (n.714-14T>C) c.1864-14T>C (n.1864-14T>C) n.2410-14T>C n.1471-14T>C c.985-14T>C (n.985-14T>C) | dbSNP |
1 | g.55063355T>G | CA2697552437 | PCSK9 | c.*204-14T>G (n.*204-14T>G) c.2221-14T>G (n.2221-14T>G) c.1489-14T>G (n.1489-14T>G) c.714-14T>G (n.714-14T>G) c.1864-14T>G (n.1864-14T>G) n.2410-14T>G n.1471-14T>G c.985-14T>G (n.985-14T>G) | ClinVar |
1 | g.55063355T= | CA1167986469 | PCSK9 | c.*204-14T= (n.*204-14T=) c.2221-14T= (n.2221-14T=) c.1489-14T= (n.1489-14T=) c.714-14T= (n.714-14T=) c.1864-14T= (n.1864-14T=) n.2410-14T= n.1471-14T= c.985-14T= (n.985-14T=) | |
1 | g.55063356del | CA2645843544 | PCSK9 | c.*204-13del (n.*204-13del) c.2221-13del (n.2221-13del) c.1489-13del (n.1489-13del) c.714-13del (n.714-13del) c.1864-13del (n.1864-13del) n.2410-13del n.1471-13del c.985-13del (n.985-13del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55063356C= | CA1142180369 | PCSK9 | c.*204-13C= (n.*204-13C=) c.2221-13C= (n.2221-13C=) c.1489-13C= (n.1489-13C=) c.714-13C= (n.714-13C=) c.1864-13C= (n.1864-13C=) n.2410-13C= n.1471-13C= c.985-13C= (n.985-13C=) | |
1 | g.55063356C>G | CA523275594 | PCSK9 | c.*204-13C>G (n.*204-13C>G) c.2221-13C>G (n.2221-13C>G) c.1489-13C>G (n.1489-13C>G) c.714-13C>G (n.714-13C>G) c.1864-13C>G (n.1864-13C>G) n.2410-13C>G n.1471-13C>G c.985-13C>G (n.985-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063356C>T | CA039363 | PCSK9 | c.*204-13C>T (n.*204-13C>T) c.2221-13C>T (n.2221-13C>T) c.1489-13C>T (n.1489-13C>T) c.714-13C>T (n.714-13C>T) c.1864-13C>T (n.1864-13C>T) n.2410-13C>T n.1471-13C>T c.985-13C>T (n.985-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063357G>A | CA039349 | PCSK9 | c.*204-12G>A (n.*204-12G>A) c.2221-12G>A (n.2221-12G>A) c.1489-12G>A (n.1489-12G>A) c.714-12G>A (n.714-12G>A) c.1864-12G>A (n.1864-12G>A) n.2410-12G>A n.1471-12G>A c.985-12G>A (n.985-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063357G= | CA1167986471 | PCSK9 | c.*204-12G= (n.*204-12G=) c.2221-12G= (n.2221-12G=) c.1489-12G= (n.1489-12G=) c.714-12G= (n.714-12G=) c.1864-12G= (n.1864-12G=) n.2410-12G= n.1471-12G= c.985-12G= (n.985-12G=) | |
1 | g.55063358_55063359del | CA2645843549 | PCSK9 | c.*204-11_*204-10del (n.*204-11_*204-10del) c.2221-11_2221-10del (n.2221-11_2221-10del) c.1489-11_1489-10del (n.1489-11_1489-10del) c.714-11_714-10del (n.714-11_714-10del) c.1864-11_1864-10del (n.1864-11_1864-10del) n.2410-11_2410-10del n.1471-11_1471-10del c.985-11_985-10del (n.985-11_985-10del) | gnomAD v4 |
1 | g.55063359G>A | CA2645843556 | PCSK9 | c.*204-10G>A (n.*204-10G>A) c.2221-10G>A (n.2221-10G>A) c.1489-10G>A (n.1489-10G>A) c.714-10G>A (n.714-10G>A) c.1864-10G>A (n.1864-10G>A) n.2410-10G>A n.1471-10G>A c.985-10G>A (n.985-10G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55063360C>T | CA2645843557 | PCSK9 | c.*204-9C>T (n.*204-9C>T) c.2221-9C>T (n.2221-9C>T) c.1489-9C>T (n.1489-9C>T) c.714-9C>T (n.714-9C>T) c.1864-9C>T (n.1864-9C>T) n.2410-9C>T n.1471-9C>T c.985-9C>T (n.985-9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55063364G>C | CA2499214814 | PCSK9 | c.*204-5G>C (n.*204-5G>C) c.2221-5G>C (n.2221-5G>C) c.1489-5G>C (n.1489-5G>C) c.714-5G>C (n.714-5G>C) c.1864-5G>C (n.1864-5G>C) n.2410-5G>C n.1471-5G>C c.985-5G>C (n.985-5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063364G= | CA1167986472 | PCSK9 | c.*204-5G= (n.*204-5G=) c.2221-5G= (n.2221-5G=) c.1489-5G= (n.1489-5G=) c.714-5G= (n.714-5G=) c.1864-5G= (n.1864-5G=) n.2410-5G= n.1471-5G= c.985-5G= (n.985-5G=) | |
1 | g.55063364G>T | CA1139656142 | PCSK9 | c.*204-5G>T (n.*204-5G>T) c.2221-5G>T (n.2221-5G>T) c.1489-5G>T (n.1489-5G>T) c.714-5G>T (n.714-5G>T) c.1864-5G>T (n.1864-5G>T) n.2410-5G>T n.1471-5G>T c.985-5G>T (n.985-5G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.55063365G>A | CA737006421 | PCSK9 | c.*204-4G>A (n.*204-4G>A) c.2221-4G>A (n.2221-4G>A) c.1489-4G>A (n.1489-4G>A) c.714-4G>A (n.714-4G>A) c.1864-4G>A (n.1864-4G>A) n.2410-4G>A n.1471-4G>A c.985-4G>A (n.985-4G>A) | dbSNP |
1 | g.55063365G= | CA1167986473 | PCSK9 | c.*204-4G= (n.*204-4G=) c.2221-4G= (n.2221-4G=) c.1489-4G= (n.1489-4G=) c.714-4G= (n.714-4G=) c.1864-4G= (n.1864-4G=) n.2410-4G= n.1471-4G= c.985-4G= (n.985-4G=) | |
1 | g.55063366C>A | CA2574381371 | PCSK9 | c.*204-3C>A (n.*204-3C>A) c.2221-3C>A (n.2221-3C>A) c.1489-3C>A (n.1489-3C>A) c.714-3C>A (n.714-3C>A) c.1864-3C>A (n.1864-3C>A) n.2410-3C>A n.1471-3C>A c.985-3C>A (n.985-3C>A) | |
1 | g.55063367A>C | CA340480538 | PCSK9 | c.*204-2A>C (n.*204-2A>C) c.2221-2A>C (n.2221-2A>C) c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) c.714-2A>C (n.714-2A>C) c.1864-2A>C (n.1864-2A>C) n.2410-2A>C n.1471-2A>C c.985-2A>C (n.985-2A>C) | |
1 | g.55063367A>G | CA340480539 | PCSK9 | c.*204-2A>G (n.*204-2A>G) c.2221-2A>G (n.2221-2A>G) c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) c.714-2A>G (n.714-2A>G) c.1864-2A>G (n.1864-2A>G) n.2410-2A>G n.1471-2A>G c.985-2A>G (n.985-2A>G) | |
1 | g.55063367A>T | CA340480540 | PCSK9 | c.*204-2A>T (n.*204-2A>T) c.2221-2A>T (n.2221-2A>T) c.1489-2A>T (n.1489-2A>T) c.714-2A>T (n.714-2A>T) c.1864-2A>T (n.1864-2A>T) n.2410-2A>T n.1471-2A>T c.985-2A>T (n.985-2A>T) | |
1 | g.55063368G>A | CA340480542 | PCSK9 | c.*204-1G>A (n.*204-1G>A) c.2221-1G>A (n.2221-1G>A) c.1489-1G>A (n.1489-1G>A) c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.1864-1G>A (n.1864-1G>A) n.2410-1G>A n.1471-1G>A c.985-1G>A (n.985-1G>A) | |
1 | g.55063368G>C | CA340480543 | PCSK9 | c.*204-1G>C (n.*204-1G>C) c.2221-1G>C (n.2221-1G>C) c.1489-1G>C (n.1489-1G>C) c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.1864-1G>C (n.1864-1G>C) n.2410-1G>C n.1471-1G>C c.985-1G>C (n.985-1G>C) | |
1 | g.55063368G>T | CA340480541 | PCSK9 | c.*204-1G>T (n.*204-1G>T) c.2221-1G>T (n.2221-1G>T) c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) c.714-1G>T (n.714-1G>T) c.1864-1G>T (n.1864-1G>T) n.2410-1G>T n.1471-1G>T c.985-1G>T (n.985-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55063369G>A | CA340480544 | PCSK9 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.2221G>A (p.Val741Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.714G>A (n.714G>A) c.1864G>A (p.Val622Met) n.2410G>A n.1471G>A c.985G>A (p.Val329Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55063369G>C | CA340480545 | PCSK9 | c.*204G>C (n.*204G>C) c.2221G>C (p.Val741Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.714G>C (n.714G>C) c.1864G>C (p.Val622Leu) n.2410G>C n.1471G>C c.985G>C (p.Val329Leu) | |
1 | g.55063369G= | CA1167986474 | PCSK9 | c.*204G= (n.*204G=) c.2221G= (p.Val741=) c.1489G= (p.Val497=) c.714G= (n.714G=) c.1864G= (p.Val622=) n.2410G= n.1471G= c.985G= (p.Val329=) | |
1 | g.55063369G>T | CA340480546 | PCSK9 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.2221G>T (p.Val741Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) c.714G>T (n.714G>T) c.1864G>T (p.Val622Leu) n.2410G>T n.1471G>T c.985G>T (p.Val329Leu) | |
1 | g.55063370T>A | CA340480547 | PCSK9 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.2222T>A (p.Val741Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.715T>A (n.715T>A) c.1865T>A (p.Val622Glu) n.2411T>A n.1472T>A c.986T>A (p.Val329Glu) | |
1 | g.55063370T>C | CA340480548 | PCSK9 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.2222T>C (p.Val741Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.715T>C (n.715T>C) c.1865T>C (p.Val622Ala) n.2411T>C n.1472T>C c.986T>C (p.Val329Ala) | |
1 | g.55063370T>G | CA340480549 | PCSK9 | c.*205T>G (n.*205T>G) c.2222T>G (p.Val741Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.715T>G (n.715T>G) c.1865T>G (p.Val622Gly) n.2411T>G n.1472T>G c.986T>G (p.Val329Gly) | |
1 | g.55063371del | CA2574381372 | PCSK9 | c.*206del (n.*206del) c.2223del (p.Thr742ProfsTer10) c.1491del (p.Thr498ProfsTer10) c.716del (n.716del) c.1866del (p.Thr623ProfsTer10) n.2412del n.1473del c.987del (p.Thr330ProfsTer10) | |
1 | g.55063371G>A | CA417960584 | PCSK9 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.2223G>A (p.Val741=) c.1491G>A (p.Val497=) c.716G>A (n.716G>A) c.1866G>A (p.Val622=) n.2412G>A n.1473G>A c.987G>A (p.Val329=) | |
1 | g.55063371G>C | CA417960585 | PCSK9 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.2223G>C (p.Val741=) c.1491G>C (p.Val497=) c.716G>C (n.716G>C) c.1866G>C (p.Val622=) n.2412G>C n.1473G>C c.987G>C (p.Val329=) | |
1 | g.55063371G>T | CA417960586 | PCSK9 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.2223G>T (p.Val741=) c.1491G>T (p.Val497=) c.716G>T (n.716G>T) c.1866G>T (p.Val622=) n.2412G>T n.1473G>T c.987G>T (p.Val329=) | |
1 | g.55063372A= | CA1167986475 | PCSK9 | c.*207A= (n.*207A=) c.2224A= (p.Thr742=) c.1492A= (p.Thr498=) c.717A= (n.717A=) c.1867A= (p.Thr623=) n.2413A= n.1474A= c.988A= (p.Thr330=) | |
1 | g.55063372A>C | CA340480550 | PCSK9 | c.*207A>C (n.*207A>C) c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.717A>C (n.717A>C) c.1867A>C (p.Thr623Pro) n.2413A>C n.1474A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) | |
1 | g.55063372A>G | CA039476 | PCSK9 | c.*207A>G (n.*207A>G) c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.717A>G (n.717A>G) c.1867A>G (p.Thr623Ala) n.2413A>G n.1474A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063372A>T | CA340480551 | PCSK9 | c.*207A>T (n.*207A>T) c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.717A>T (n.717A>T) c.1867A>T (p.Thr623Ser) n.2413A>T n.1474A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.55063373C>A | CA22768184 | PCSK9 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.2225C>A (p.Thr742Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.718C>A (n.718C>A) c.1868C>A (p.Thr623Asn) n.2414C>A n.1475C>A c.989C>A (p.Thr330Asn) | dbSNP |
1 | g.55063373C= | CA1143322223 | PCSK9 | c.*208C= (n.*208C=) c.2225C= (p.Thr742=) c.1493C= (p.Thr498=) c.718C= (n.718C=) c.1868C= (p.Thr623=) n.2414C= n.1475C= c.989C= (p.Thr330=) | |
1 | g.55063373C>G | CA22768183 | PCSK9 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.2225C>G (p.Thr742Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.718C>G (n.718C>G) c.1868C>G (p.Thr623Ser) n.2414C>G n.1475C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063373C>T | CA340480552 | PCSK9 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.718C>T (n.718C>T) c.1868C>T (p.Thr623Ile) n.2414C>T n.1475C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.55063374C>A | CA417960587 | PCSK9 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.2226C>A (p.Thr742=) c.1494C>A (p.Thr498=) c.719C>A (n.719C>A) c.1869C>A (p.Thr623=) n.2415C>A n.1476C>A c.990C>A (p.Thr330=) | gnomAD v4 |
1 | g.55063374C= | CA1140475710 | PCSK9 | c.*209C= (n.*209C=) c.2226C= (p.Thr742=) c.1494C= (p.Thr498=) c.719C= (n.719C=) c.1869C= (p.Thr623=) n.2415C= n.1476C= c.990C= (p.Thr330=) | |
1 | g.55063374C>G | CA22768185 | PCSK9 | c.*209C>G (n.*209C>G) c.2226C>G (p.Thr742=) c.1494C>G (p.Thr498=) c.719C>G (n.719C>G) c.1869C>G (p.Thr623=) n.2415C>G n.1476C>G c.990C>G (p.Thr330=) | dbSNP |
1 | g.55063374C>T | CA039496 | PCSK9 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.2226C>T (p.Thr742=) c.1494C>T (p.Thr498=) c.719C>T (n.719C>T) c.1869C>T (p.Thr623=) n.2415C>T n.1476C>T c.990C>T (p.Thr330=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063375G>A | CA039511 | PCSK9 | c.*210G>A (n.*210G>A) c.2227G>A (p.Val743Met) c.1495G>A (p.Val499Met) c.720G>A (n.720G>A) c.1870G>A (p.Val624Met) n.2416G>A n.1477G>A c.991G>A (p.Val331Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063375G>C | CA340480553 | PCSK9 | c.*210G>C (n.*210G>C) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.720G>C (n.720G>C) c.1870G>C (p.Val624Leu) n.2416G>C n.1477G>C c.991G>C (p.Val331Leu) | |
1 | g.55063375G= | CA1167986476 | PCSK9 | c.*210G= (n.*210G=) c.2227G= (p.Val743=) c.1495G= (p.Val499=) c.720G= (n.720G=) c.1870G= (p.Val624=) n.2416G= n.1477G= c.991G= (p.Val331=) | |
1 | g.55063375G>T | CA340480554 | PCSK9 | c.*210G>T (n.*210G>T) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.720G>T (n.720G>T) c.1870G>T (p.Val624Leu) n.2416G>T n.1477G>T c.991G>T (p.Val331Leu) | dbSNP |
1 | g.55063376T>A | CA340480555 | PCSK9 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.2228T>A (p.Val743Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.721T>A (n.721T>A) c.1871T>A (p.Val624Glu) n.2417T>A n.1478T>A c.992T>A (p.Val331Glu) | |
1 | g.55063376T>C | CA340480556 | PCSK9 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.2228T>C (p.Val743Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.721T>C (n.721T>C) c.1871T>C (p.Val624Ala) n.2417T>C n.1478T>C c.992T>C (p.Val331Ala) | |
1 | g.55063376T>G | CA340480557 | PCSK9 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.2228T>G (p.Val743Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.721T>G (n.721T>G) c.1871T>G (p.Val624Gly) n.2417T>G n.1478T>G c.992T>G (p.Val331Gly) | |
1 | g.55063377G>A | CA417960588 | PCSK9 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.2229G>A (p.Val743=) c.1497G>A (p.Val499=) c.722G>A (n.722G>A) c.1872G>A (p.Val624=) n.2418G>A n.1479G>A c.993G>A (p.Val331=) | |
1 | g.55063377G>C | CA417960589 | PCSK9 | c.*212G>C (n.*212G>C) c.2229G>C (p.Val743=) c.1497G>C (p.Val499=) c.722G>C (n.722G>C) c.1872G>C (p.Val624=) n.2418G>C n.1479G>C c.993G>C (p.Val331=) | |
1 | g.55063377G>T | CA417960590 | PCSK9 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.2229G>T (p.Val743=) c.1497G>T (p.Val499=) c.722G>T (n.722G>T) c.1872G>T (p.Val624=) n.2418G>T n.1479G>T c.993G>T (p.Val331=) | gnomAD v4 |
1 | g.55063378G>A | CA340480558 | PCSK9 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.723G>A (n.723G>A) c.1873G>A (p.Ala625Thr) n.2419G>A n.1480G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.55063378G>C | CA340480559 | PCSK9 | c.*213G>C (n.*213G>C) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.723G>C (n.723G>C) c.1873G>C (p.Ala625Pro) n.2419G>C n.1480G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) | |
1 | g.55063378G>T | CA340480560 | PCSK9 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.723G>T (n.723G>T) c.1873G>T (p.Ala625Ser) n.2419G>T n.1480G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) | |
1 | g.55063379C>A | CA340480563 | PCSK9 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.724C>A (n.724C>A) c.1874C>A (p.Ala625Asp) n.2420C>A n.1481C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) | |
1 | g.55063379C>G | CA340480562 | PCSK9 | c.*214C>G (n.*214C>G) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.724C>G (n.724C>G) c.1874C>G (p.Ala625Gly) n.2420C>G n.1481C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) | |
1 | g.55063379C>T | CA340480561 | PCSK9 | c.*214C>T (n.*214C>T) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.724C>T (n.724C>T) c.1874C>T (p.Ala625Val) n.2420C>T n.1481C>T c.995C>T (p.Ala332Val) | |
1 | g.55063380C>A | CA417960593 | PCSK9 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.2232C>A (p.Ala744=) c.1500C>A (p.Ala500=) c.725C>A (n.725C>A) c.1875C>A (p.Ala625=) n.2421C>A n.1482C>A c.996C>A (p.Ala332=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063380C>G | CA417960592 | PCSK9 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.2232C>G (p.Ala744=) c.1500C>G (p.Ala500=) c.725C>G (n.725C>G) c.1875C>G (p.Ala625=) n.2421C>G n.1482C>G c.996C>G (p.Ala332=) | |
1 | g.55063380C>T | CA417960591 | PCSK9 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.2232C>T (p.Ala744=) c.1500C>T (p.Ala500=) c.725C>T (n.725C>T) c.1875C>T (p.Ala625=) n.2421C>T n.1482C>T c.996C>T (p.Ala332=) | |
1 | g.55063381T>A | CA340480564 | PCSK9 | c.*216T>A (n.*216T>A) c.2233T>A (p.Cys745Ser) c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.726T>A (n.726T>A) c.1876T>A (p.Cys626Ser) n.2422T>A n.1483T>A c.997T>A (p.Cys333Ser) | |
1 | g.55063381T>C | CA340480565 | PCSK9 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.2233T>C (p.Cys745Arg) c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.726T>C (n.726T>C) c.1876T>C (p.Cys626Arg) n.2422T>C n.1483T>C c.997T>C (p.Cys333Arg) | |
1 | g.55063381T>G | CA340480566 | PCSK9 | c.*216T>G (n.*216T>G) c.2233T>G (p.Cys745Gly) c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.726T>G (n.726T>G) c.1876T>G (p.Cys626Gly) n.2422T>G n.1483T>G c.997T>G (p.Cys333Gly) | |
1 | g.55063381dup | CA2645843586 | PCSK9 | c.*216dup (n.*216dup) c.2233dup (p.Cys745LeufsTer?) c.1501dup (p.Cys501LeufsTer?) c.726dup (n.726dup) c.1876dup (p.Cys626LeufsTer?) n.2422dup n.1483dup c.997dup (p.Cys333LeufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.55063382G>A | CA039537 | PCSK9 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.2234G>A (p.Cys745Tyr) c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.727G>A (n.727G>A) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) n.2423G>A n.1484G>A c.998G>A (p.Cys333Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063382G>C | CA340480567 | PCSK9 | c.*217G>C (n.*217G>C) c.2234G>C (p.Cys745Ser) c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.727G>C (n.727G>C) c.1877G>C (p.Cys626Ser) n.2423G>C n.1484G>C c.998G>C (p.Cys333Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063382G= | CA1167986477 | PCSK9 | c.*217G= (n.*217G=) c.2234G= (p.Cys745=) c.1502G= (p.Cys501=) c.727G= (n.727G=) c.1877G= (p.Cys626=) n.2423G= n.1484G= c.998G= (p.Cys333=) | |
1 | g.55063382G>T | CA340480568 | PCSK9 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.2234G>T (p.Cys745Phe) c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.727G>T (n.727G>T) c.1877G>T (p.Cys626Phe) n.2423G>T n.1484G>T c.998G>T (p.Cys333Phe) | |
1 | g.55063383C>A | CA340480569 | PCSK9 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.2235C>A (p.Cys745Ter) c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.728C>A (n.728C>A) c.1878C>A (p.Cys626Ter) n.2424C>A n.1485C>A c.999C>A (p.Cys333Ter) | COSMIC |
1 | g.55063383C= | CA1143376097 | PCSK9 | c.*218C= (n.*218C=) c.2235C= (p.Cys745=) c.1503C= (p.Cys501=) c.728C= (n.728C=) c.1878C= (p.Cys626=) n.2424C= n.1485C= c.999C= (p.Cys333=) | |
1 | g.55063383C>G | CA340480570 | PCSK9 | c.*218C>G (n.*218C>G) c.2235C>G (p.Cys745Trp) c.1503C>G (p.Cys501Trp) c.728C>G (n.728C>G) c.1878C>G (p.Cys626Trp) n.2424C>G n.1485C>G c.999C>G (p.Cys333Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.55063383C>T | CA039559 | PCSK9 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.2235C>T (p.Cys745=) c.1503C>T (p.Cys501=) c.728C>T (n.728C>T) c.1878C>T (p.Cys626=) n.2424C>T n.1485C>T c.999C>T (p.Cys333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063384G>A | CA039569 | PCSK9 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.729G>A (n.729G>A) c.1879G>A (p.Glu627Lys) n.2425G>A n.1486G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063384G>C | CA340480571 | PCSK9 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.2236G>C (p.Glu746Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.729G>C (n.729G>C) c.1879G>C (p.Glu627Gln) n.2425G>C n.1486G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) | |
1 | g.55063384G= | CA1167986478 | PCSK9 | c.*219G= (n.*219G=) c.2236G= (p.Glu746=) c.1504G= (p.Glu502=) c.729G= (n.729G=) c.1879G= (p.Glu627=) n.2425G= n.1486G= c.1000G= (p.Glu334=) | |
1 | g.55063384G>T | CA340480572 | PCSK9 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.729G>T (n.729G>T) c.1879G>T (p.Glu627Ter) n.2425G>T n.1486G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) | |
1 | g.55063385A>C | CA340480573 | PCSK9 | c.*220A>C (n.*220A>C) c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.730A>C (n.730A>C) c.1880A>C (p.Glu627Ala) n.2426A>C n.1487A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) | |
1 | g.55063385A>G | CA340480574 | PCSK9 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.730A>G (n.730A>G) c.1880A>G (p.Glu627Gly) n.2426A>G n.1487A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) | |
1 | g.55063385A>T | CA340480575 | PCSK9 | c.*220A>T (n.*220A>T) c.2237A>T (p.Glu746Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.730A>T (n.730A>T) c.1880A>T (p.Glu627Val) n.2426A>T n.1487A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) | |
1 | g.55063386G>A | CA417960594 | PCSK9 | c.*221G>A (n.*221G>A) c.2238G>A (p.Glu746=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.731G>A (n.731G>A) c.1881G>A (p.Glu627=) n.2427G>A n.1488G>A c.1002G>A (p.Glu334=) | |
1 | g.55063386G>C | CA340480576 | PCSK9 | c.*221G>C (n.*221G>C) c.2238G>C (p.Glu746Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.731G>C (n.731G>C) c.1881G>C (p.Glu627Asp) n.2427G>C n.1488G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) | |
1 | g.55063386G>T | CA340480577 | PCSK9 | c.*221G>T (n.*221G>T) c.2238G>T (p.Glu746Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.731G>T (n.731G>T) c.1881G>T (p.Glu627Asp) n.2427G>T n.1488G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) | |
1 | g.55063387G>A | CA039595 | PCSK9 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.732G>A (n.732G>A) c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.2428G>A n.1489G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55063387G>C | CA340480578 | PCSK9 | c.*222G>C (n.*222G>C) c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.732G>C (n.732G>C) c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.2428G>C n.1489G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) | |
1 | g.55063387G= | CA1167986479 | PCSK9 | c.*222G= (n.*222G=) c.2239G= (p.Glu747=) c.1507G= (p.Glu503=) c.732G= (n.732G=) c.1882G= (p.Glu628=) n.2428G= n.1489G= c.1003G= (p.Glu335=) | |
1 | g.55063387G>T | CA340480579 | PCSK9 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.732G>T (n.732G>T) c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.2428G>T n.1489G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) | |
1 | g.55063388A>C | CA340480582 | PCSK9 | c.*223A>C (n.*223A>C) c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.733A>C (n.733A>C) c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.2429A>C n.1490A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) | |
1 | g.55063388A>G | CA340480580 | PCSK9 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.733A>G (n.733A>G) c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.2429A>G n.1490A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) | |
1 | g.55063388A>T | CA340480581 | PCSK9 | c.*223A>T (n.*223A>T) c.2240A>T (p.Glu747Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.733A>T (n.733A>T) c.1883A>T (p.Glu628Val) n.2429A>T n.1490A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) | |
1 | g.55063389G>A | CA417960595 | PCSK9 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.2241G>A (p.Glu747=) c.1509G>A (p.Glu503=) c.734G>A (n.734G>A) c.1884G>A (p.Glu628=) n.2430G>A n.1491G>A c.1005G>A (p.Glu335=) | |
1 | g.55063389G>C | CA340480583 | PCSK9 | c.*224G>C (n.*224G>C) c.2241G>C (p.Glu747Asp) c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.734G>C (n.734G>C) c.1884G>C (p.Glu628Asp) n.2430G>C n.1491G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) | |
1 | g.55063389G>T | CA340480584 | PCSK9 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.2241G>T (p.Glu747Asp) c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.734G>T (n.734G>T) c.1884G>T (p.Glu628Asp) n.2430G>T n.1491G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) | |
1 | g.55063390G>A | CA340480585 | PCSK9 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.2242G>A (p.Gly748Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.735G>A (n.735G>A) c.1885G>A (p.Gly629Ser) n.2431G>A n.1492G>A c.1006G>A (p.Gly336Ser) | |
1 | g.55063390G>C | CA340480586 | PCSK9 | c.*225G>C (n.*225G>C) c.2242G>C (p.Gly748Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.735G>C (n.735G>C) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.2431G>C n.1492G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) | |
1 | g.55063390G>T | CA340480587 | PCSK9 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.2242G>T (p.Gly748Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.735G>T (n.735G>T) c.1885G>T (p.Gly629Cys) n.2431G>T n.1492G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.55063391G>A | CA340480590 | PCSK9 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.2243G>A (p.Gly748Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.736G>A (n.736G>A) c.1886G>A (p.Gly629Asp) n.2432G>A n.1493G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063391G>C | CA340480589 | PCSK9 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.2243G>C (p.Gly748Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.736G>C (n.736G>C) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.2432G>C n.1493G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) | |
1 | g.55063391G= | CA1167986480 | PCSK9 | c.*226G= (n.*226G=) c.2243G= (p.Gly748=) c.1511G= (p.Gly504=) c.736G= (n.736G=) c.1886G= (p.Gly629=) n.2432G= n.1493G= c.1007G= (p.Gly336=) | |
1 | g.55063391G>T | CA340480588 | PCSK9 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.2243G>T (p.Gly748Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.736G>T (n.736G>T) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.2432G>T n.1493G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) | |
1 | g.55063392C>A | CA417960596 | PCSK9 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.2244C>A (p.Gly748=) c.1512C>A (p.Gly504=) c.737C>A (n.737C>A) c.1887C>A (p.Gly629=) n.2433C>A n.1494C>A c.1008C>A (p.Gly336=) | COSMIC |
1 | g.55063392C= | CA1167986481 | PCSK9 | c.*227C= (n.*227C=) c.2244C= (p.Gly748=) c.1512C= (p.Gly504=) c.737C= (n.737C=) c.1887C= (p.Gly629=) n.2433C= n.1494C= c.1008C= (p.Gly336=) | |
1 | g.55063392C>G | CA417960598 | PCSK9 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.2244C>G (p.Gly748=) c.1512C>G (p.Gly504=) c.737C>G (n.737C>G) c.1887C>G (p.Gly629=) n.2433C>G n.1494C>G c.1008C>G (p.Gly336=) | |
1 | g.55063392C>T | CA417960597 | PCSK9 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.2244C>T (p.Gly748=) c.1512C>T (p.Gly504=) c.737C>T (n.737C>T) c.1887C>T (p.Gly629=) n.2433C>T n.1494C>T c.1008C>T (p.Gly336=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.55063393T>A | CA340480591 | PCSK9 | c.*228T>A (n.*228T>A) c.2245T>A (p.Trp749Arg) c.1513T>A (p.Trp505Arg) c.738T>A (n.738T>A) c.1888T>A (p.Trp630Arg) n.2434T>A n.1495T>A c.1009T>A (p.Trp337Arg) | |
1 | g.55063393T>C | CA340480592 | PCSK9 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.2245T>C (p.Trp749Arg) c.1513T>C (p.Trp505Arg) c.738T>C (n.738T>C) c.1888T>C (p.Trp630Arg) n.2434T>C n.1495T>C c.1009T>C (p.Trp337Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063393T>G | CA340480593 | PCSK9 | c.*228T>G (n.*228T>G) c.2245T>G (p.Trp749Gly) c.1513T>G (p.Trp505Gly) c.738T>G (n.738T>G) c.1888T>G (p.Trp630Gly) n.2434T>G n.1495T>G c.1009T>G (p.Trp337Gly) | |
1 | g.55063393T= | CA1167986482 | PCSK9 | c.*228T= (n.*228T=) c.2245T= (p.Trp749=) c.1513T= (p.Trp505=) c.738T= (n.738T=) c.1888T= (p.Trp630=) n.2434T= n.1495T= c.1009T= (p.Trp337=) | |
1 | g.55063394G>A | CA340480594 | PCSK9 | c.*229G>A (n.*229G>A) c.2246G>A (p.Trp749Ter) c.1514G>A (p.Trp505Ter) c.739G>A (n.739G>A) c.1889G>A (p.Trp630Ter) n.2435G>A n.1496G>A c.1010G>A (p.Trp337Ter) | |
1 | g.55063394G>C | CA340480595 | PCSK9 | c.*229G>C (n.*229G>C) c.2246G>C (p.Trp749Ser) c.1514G>C (p.Trp505Ser) c.739G>C (n.739G>C) c.1889G>C (p.Trp630Ser) n.2435G>C n.1496G>C c.1010G>C (p.Trp337Ser) | |
1 | g.55063394G>T | CA340480596 | PCSK9 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.2246G>T (p.Trp749Leu) c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.739G>T (n.739G>T) c.1889G>T (p.Trp630Leu) n.2435G>T n.1496G>T c.1010G>T (p.Trp337Leu) | |
1 | g.55063395G>A | CA340480597 | PCSK9 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.2247G>A (p.Trp749Ter) c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.740G>A (n.740G>A) c.1890G>A (p.Trp630Ter) n.2436G>A n.1497G>A c.1011G>A (p.Trp337Ter) | COSMIC |
1 | g.55063395G>C | CA340480599 | PCSK9 | c.*230G>C (n.*230G>C) c.2247G>C (p.Trp749Cys) c.1515G>C (p.Trp505Cys) c.740G>C (n.740G>C) c.1890G>C (p.Trp630Cys) n.2436G>C n.1497G>C c.1011G>C (p.Trp337Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063395G= | CA1167986483 | PCSK9 | c.*230G= (n.*230G=) c.2247G= (p.Trp749=) c.1515G= (p.Trp505=) c.740G= (n.740G=) c.1890G= (p.Trp630=) n.2436G= n.1497G= c.1011G= (p.Trp337=) | |
1 | g.55063395G>T | CA340480598 | PCSK9 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.2247G>T (p.Trp749Cys) c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.740G>T (n.740G>T) c.1890G>T (p.Trp630Cys) n.2436G>T n.1497G>T c.1011G>T (p.Trp337Cys) | |
1 | g.55063396A= | CA1167986484 | PCSK9 | c.*231A= (n.*231A=) c.2248A= (p.Thr750=) c.1516A= (p.Thr506=) c.741A= (n.741A=) c.1891A= (p.Thr631=) n.2437A= n.1498A= c.1012A= (p.Thr338=) | |
1 | g.55063396A>C | CA340480600 | PCSK9 | c.*231A>C (n.*231A>C) c.2248A>C (p.Thr750Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.741A>C (n.741A>C) c.1891A>C (p.Thr631Pro) n.2437A>C n.1498A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) | |
1 | g.55063396A>G | CA340480601 | PCSK9 | c.*231A>G (n.*231A>G) c.2248A>G (p.Thr750Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.741A>G (n.741A>G) c.1891A>G (p.Thr631Ala) n.2437A>G n.1498A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.55063396A>T | CA340480602 | PCSK9 | c.*231A>T (n.*231A>T) c.2248A>T (p.Thr750Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.741A>T (n.741A>T) c.1891A>T (p.Thr631Ser) n.2437A>T n.1498A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) | |
1 | g.55063397C>A | CA340480603 | PCSK9 | c.*232C>A (n.*232C>A) c.2249C>A (p.Thr750Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.742C>A (n.742C>A) c.1892C>A (p.Thr631Asn) n.2438C>A n.1499C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.55063397C>G | CA340480604 | PCSK9 | c.*232C>G (n.*232C>G) c.2249C>G (p.Thr750Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.742C>G (n.742C>G) c.1892C>G (p.Thr631Ser) n.2438C>G n.1499C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) | |
1 | g.55063397C>T | CA340480605 | PCSK9 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.2249C>T (p.Thr750Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.742C>T (n.742C>T) c.1892C>T (p.Thr631Ile) n.2438C>T n.1499C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) | |
1 | g.55063398C>A | CA417960599 | PCSK9 | c.*233C>A (n.*233C>A) c.2250C>A (p.Thr750=) c.1518C>A (p.Thr506=) c.743C>A (n.743C>A) c.1893C>A (p.Thr631=) n.2439C>A n.1500C>A c.1014C>A (p.Thr338=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063398C= | CA1167986485 | PCSK9 | c.*233C= (n.*233C=) c.2250C= (p.Thr750=) c.1518C= (p.Thr506=) c.743C= (n.743C=) c.1893C= (p.Thr631=) n.2439C= n.1500C= c.1014C= (p.Thr338=) | |
1 | g.55063398C>G | CA417960600 | PCSK9 | c.*233C>G (n.*233C>G) c.2250C>G (p.Thr750=) c.1518C>G (p.Thr506=) c.743C>G (n.743C>G) c.1893C>G (p.Thr631=) n.2439C>G n.1500C>G c.1014C>G (p.Thr338=) | |
1 | g.55063398C>T | CA417960601 | PCSK9 | c.*233C>T (n.*233C>T) c.2250C>T (p.Thr750=) c.1518C>T (p.Thr506=) c.743C>T (n.743C>T) c.1893C>T (p.Thr631=) n.2439C>T n.1500C>T c.1014C>T (p.Thr338=) | |
1 | g.55063399C>A | CA340480606 | PCSK9 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.2251C>A (p.Leu751Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.744C>A (n.744C>A) c.1894C>A (p.Leu632Met) n.2440C>A n.1501C>A c.1015C>A (p.Leu339Met) | |
1 | g.55063399C>G | CA340480607 | PCSK9 | c.*234C>G (n.*234C>G) c.2251C>G (p.Leu751Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.744C>G (n.744C>G) c.1894C>G (p.Leu632Val) n.2440C>G n.1501C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) | |
1 | g.55063399C>T | CA417960602 | PCSK9 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.2251C>T (p.Leu751=) c.1519C>T (p.Leu507=) c.744C>T (n.744C>T) c.1894C>T (p.Leu632=) n.2440C>T n.1501C>T c.1015C>T (p.Leu339=) | |
1 | g.55063400T>A | CA340480608 | PCSK9 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.2252T>A (p.Leu751Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.745T>A (n.745T>A) c.1895T>A (p.Leu632Gln) n.2441T>A n.1502T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) | |
1 | g.55063400T>C | CA340480609 | PCSK9 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.745T>C (n.745T>C) c.1895T>C (p.Leu632Pro) n.2441T>C n.1502T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063400T>G | CA340480610 | PCSK9 | c.*235T>G (n.*235T>G) c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.745T>G (n.745T>G) c.1895T>G (p.Leu632Arg) n.2441T>G n.1502T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) | |
1 | g.55063400T= | CA1167986486 | PCSK9 | c.*235T= (n.*235T=) c.2252T= (p.Leu751=) c.1520T= (p.Leu507=) c.745T= (n.745T=) c.1895T= (p.Leu632=) n.2441T= n.1502T= c.1016T= (p.Leu339=) | |
1 | g.55063401G>A | CA417960603 | PCSK9 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.2253G>A (p.Leu751=) c.1521G>A (p.Leu507=) c.746G>A (n.746G>A) c.1896G>A (p.Leu632=) n.2442G>A n.1503G>A c.1017G>A (p.Leu339=) | |
1 | g.55063401G>C | CA417960604 | PCSK9 | c.*236G>C (n.*236G>C) c.2253G>C (p.Leu751=) c.1521G>C (p.Leu507=) c.746G>C (n.746G>C) c.1896G>C (p.Leu632=) n.2442G>C n.1503G>C c.1017G>C (p.Leu339=) | |
1 | g.55063401G>T | CA417960605 | PCSK9 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.2253G>T (p.Leu751=) c.1521G>T (p.Leu507=) c.746G>T (n.746G>T) c.1896G>T (p.Leu632=) n.2442G>T n.1503G>T c.1017G>T (p.Leu339=) | |
1 | g.55063402A= | CA1167986487 | PCSK9 | c.*237A= (n.*237A=) c.2254A= (p.Thr752=) c.1522A= (p.Thr508=) c.747A= (n.747A=) c.1897A= (p.Thr633=) n.2443A= n.1504A= c.1018A= (p.Thr340=) | |
1 | g.55063402A>C | CA340480611 | PCSK9 | c.*237A>C (n.*237A>C) c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.747A>C (n.747A>C) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.2443A>C n.1504A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) | |
1 | g.55063402A>G | CA22768216 | PCSK9 | c.*237A>G (n.*237A>G) c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.747A>G (n.747A>G) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.2443A>G n.1504A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063402A>T | CA340480612 | PCSK9 | c.*237A>T (n.*237A>T) c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.747A>T (n.747A>T) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.2443A>T n.1504A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) | |
1 | g.55063403C>A | CA340480613 | PCSK9 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.2255C>A (p.Thr752Asn) c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.748C>A (n.748C>A) c.1898C>A (p.Thr633Asn) n.2444C>A n.1505C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) | |
1 | g.55063403C>G | CA340480615 | PCSK9 | c.*238C>G (n.*238C>G) c.2255C>G (p.Thr752Ser) c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.748C>G (n.748C>G) c.1898C>G (p.Thr633Ser) n.2444C>G n.1505C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) | |
1 | g.55063403C>T | CA340480614 | PCSK9 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.748C>T (n.748C>T) c.1898C>T (p.Thr633Ile) n.2444C>T n.1505C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) | |
1 | g.55063406_55063409dup | CA913187511 | PCSK9 | c.*241_*244dup (n.*241_*244dup) c.2258_2261dup (p.Cys754TrpfsTer?) c.1526_1529dup (p.Cys510TrpfsTer?) c.751_754dup (n.751_754dup) c.1901_1904dup (p.Cys635TrpfsTer?) n.2447_2450dup n.1508_1511dup c.1022_1025dup (p.Cys342TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.55063404T>A | CA417960606 | PCSK9 | c.*239T>A (n.*239T>A) c.2256T>A (p.Thr752=) c.1524T>A (p.Thr508=) c.749T>A (n.749T>A) c.1899T>A (p.Thr633=) n.2445T>A n.1506T>A c.1020T>A (p.Thr340=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063404T>C | CA417960607 | PCSK9 | c.*239T>C (n.*239T>C) c.2256T>C (p.Thr752=) c.1524T>C (p.Thr508=) c.749T>C (n.749T>C) c.1899T>C (p.Thr633=) n.2445T>C n.1506T>C c.1020T>C (p.Thr340=) | |
1 | g.55063404T>G | CA417960608 | PCSK9 | c.*239T>G (n.*239T>G) c.2256T>G (p.Thr752=) c.1524T>G (p.Thr508=) c.749T>G (n.749T>G) c.1899T>G (p.Thr633=) n.2445T>G n.1506T>G c.1020T>G (p.Thr340=) | |
1 | g.55063404T= | CA1167986488 | PCSK9 | c.*239T= (n.*239T=) c.2256T= (p.Thr752=) c.1524T= (p.Thr508=) c.749T= (n.749T=) c.1899T= (p.Thr633=) n.2445T= n.1506T= c.1020T= (p.Thr340=) | |
1 | g.55063405G>A | CA340480616 | PCSK9 | c.*240G>A (n.*240G>A) c.2257G>A (p.Gly753Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.750G>A (n.750G>A) c.1900G>A (p.Gly634Ser) n.2446G>A n.1507G>A c.1021G>A (p.Gly341Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55063405G>C | CA340480617 | PCSK9 | c.*240G>C (n.*240G>C) c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.750G>C (n.750G>C) c.1900G>C (p.Gly634Arg) n.2446G>C n.1507G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) | |
1 | g.55063405G= | CA1167986489 | PCSK9 | c.*240G= (n.*240G=) c.2257G= (p.Gly753=) c.1525G= (p.Gly509=) c.750G= (n.750G=) c.1900G= (p.Gly634=) n.2446G= n.1507G= c.1021G= (p.Gly341=) | |
1 | g.55063405G>T | CA340480618 | PCSK9 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.2257G>T (p.Gly753Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.750G>T (n.750G>T) c.1900G>T (p.Gly634Cys) n.2446G>T n.1507G>T c.1021G>T (p.Gly341Cys) | |
1 | g.55063406G>A | CA340480619 | PCSK9 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.2258G>A (p.Gly753Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.751G>A (n.751G>A) c.1901G>A (p.Gly634Asp) n.2447G>A n.1508G>A c.1022G>A (p.Gly341Asp) | |
1 | g.55063406G>C | CA340480620 | PCSK9 | c.*241G>C (n.*241G>C) c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.751G>C (n.751G>C) c.1901G>C (p.Gly634Ala) n.2447G>C n.1508G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) | |
1 | g.55063406G= | CA1167986490 | PCSK9 | c.*241G= (n.*241G=) c.2258G= (p.Gly753=) c.1526G= (p.Gly509=) c.751G= (n.751G=) c.1901G= (p.Gly634=) n.2447G= n.1508G= c.1022G= (p.Gly341=) | |
1 | g.55063406G>T | CA340480621 | PCSK9 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.2258G>T (p.Gly753Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.751G>T (n.751G>T) c.1901G>T (p.Gly634Val) n.2447G>T n.1508G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55063406_55063416delinsGCTGCAGTGCC | CA1167986491 | PCSK9 | c.*241_*251delinsGCTGCAGTGCC (n.*241_*251delinsGCTGCAGTGCC) c.2258_2268delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly753=) c.1526_1536delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly509=) c.751_761delinsGCTGCAGTGCC (n.751_761delinsGCTGCAGTGCC) c.1901_1911delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly634=) n.2447_2457delinsGCTGCAGTGCC n.1508_1518delinsGCTGCAGTGCC c.1022_1032delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly341=) | |
1 | g.55063407C>A | CA417960609 | PCSK9 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.2259C>A (p.Gly753=) c.1527C>A (p.Gly509=) c.752C>A (n.752C>A) c.1902C>A (p.Gly634=) n.2448C>A n.1509C>A c.1023C>A (p.Gly341=) | |
1 | g.55063407C>G | CA417960611 | PCSK9 | c.*242C>G (n.*242C>G) c.2259C>G (p.Gly753=) c.1527C>G (p.Gly509=) c.752C>G (n.752C>G) c.1902C>G (p.Gly634=) n.2448C>G n.1509C>G c.1023C>G (p.Gly341=) | ClinVar |
1 | g.55063407C>T | CA417960610 | PCSK9 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.2259C>T (p.Gly753=) c.1527C>T (p.Gly509=) c.752C>T (n.752C>T) c.1902C>T (p.Gly634=) n.2448C>T n.1509C>T c.1023C>T (p.Gly341=) | |
1 | g.55063409_55063418del | CA523275595 | PCSK9 | c.*244_*253del (n.*244_*253del) c.2261_2270del (p.Cys754SerfsTer13) c.1529_1538del (p.Cys510SerfsTer13) c.754_763del (n.754_763del) c.1904_1913del (p.Cys635SerfsTer13) n.2450_2459del n.1511_1520del c.1025_1034del (p.Cys342SerfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55063408T>A | CA340480624 | PCSK9 | c.*243T>A (n.*243T>A) c.2260T>A (p.Cys754Ser) c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.753T>A (n.753T>A) c.1903T>A (p.Cys635Ser) n.2449T>A n.1510T>A c.1024T>A (p.Cys342Ser) | |
1 | g.55063408T>C | CA340480622 | PCSK9 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.2260T>C (p.Cys754Arg) c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.753T>C (n.753T>C) c.1903T>C (p.Cys635Arg) n.2449T>C n.1510T>C c.1024T>C (p.Cys342Arg) | |
1 | g.55063408T>G | CA340480623 | PCSK9 | c.*243T>G (n.*243T>G) c.2260T>G (p.Cys754Gly) c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.753T>G (n.753T>G) c.1903T>G (p.Cys635Gly) n.2449T>G n.1510T>G c.1024T>G (p.Cys342Gly) | |
1 | g.55063409G>A | CA340480625 | PCSK9 | c.*244G>A (n.*244G>A) c.2261G>A (p.Cys754Tyr) c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.754G>A (n.754G>A) c.1904G>A (p.Cys635Tyr) n.2450G>A n.1511G>A c.1025G>A (p.Cys342Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.55063409G>C | CA340480626 | PCSK9 | c.*244G>C (n.*244G>C) c.2261G>C (p.Cys754Ser) c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.754G>C (n.754G>C) c.1904G>C (p.Cys635Ser) n.2450G>C n.1511G>C c.1025G>C (p.Cys342Ser) | |
1 | g.55063409G>T | CA340480627 | PCSK9 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.2261G>T (p.Cys754Phe) c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.754G>T (n.754G>T) c.1904G>T (p.Cys635Phe) n.2450G>T n.1511G>T c.1025G>T (p.Cys342Phe) | COSMIC |