Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55061650G>A | CA10672626 | PCSK9 | c.*203+94G>A (n.*203+94G>A) c.2220+94G>A (n.2220+94G>A) c.1488+94G>A (n.1488+94G>A) c.713+94G>A (n.713+94G>A) c.1863+94G>A (n.1863+94G>A) n.2409+94G>A n.1470+94G>A c.984+94G>A (n.984+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061650G>C | CA2580583652 | PCSK9 | c.*203+94G>C (n.*203+94G>C) c.2220+94G>C (n.2220+94G>C) c.1488+94G>C (n.1488+94G>C) c.713+94G>C (n.713+94G>C) c.1863+94G>C (n.1863+94G>C) n.2409+94G>C n.1470+94G>C c.984+94G>C (n.984+94G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55061650G= | CA1139817144 | PCSK9 | c.*203+94G= (n.*203+94G=) c.2220+94G= (n.2220+94G=) c.1488+94G= (n.1488+94G=) c.713+94G= (n.713+94G=) c.1863+94G= (n.1863+94G=) n.2409+94G= n.1470+94G= c.984+94G= (n.984+94G=) | |
1 | g.55061650G>T | CA1167985783 | PCSK9 | c.*203+94G>T (n.*203+94G>T) c.2220+94G>T (n.2220+94G>T) c.1488+94G>T (n.1488+94G>T) c.713+94G>T (n.713+94G>T) c.1863+94G>T (n.1863+94G>T) n.2409+94G>T n.1470+94G>T c.984+94G>T (n.984+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55061651del | CA2645842898 | PCSK9 | c.*203+95del (n.*203+95del) c.2220+95del (n.2220+95del) c.1488+95del (n.1488+95del) c.713+95del (n.713+95del) c.1863+95del (n.1863+95del) n.2409+95del n.1470+95del c.984+95del (n.984+95del) | gnomAD v4 |
1 | g.55061651C>A | CA2645842900 | PCSK9 | c.*203+95C>A (n.*203+95C>A) c.2220+95C>A (n.2220+95C>A) c.1488+95C>A (n.1488+95C>A) c.713+95C>A (n.713+95C>A) c.1863+95C>A (n.1863+95C>A) n.2409+95C>A n.1470+95C>A c.984+95C>A (n.984+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061651C= | CA1167985784 | PCSK9 | c.*203+95C= (n.*203+95C=) c.2220+95C= (n.2220+95C=) c.1488+95C= (n.1488+95C=) c.713+95C= (n.713+95C=) c.1863+95C= (n.1863+95C=) n.2409+95C= n.1470+95C= c.984+95C= (n.984+95C=) | |
1 | g.55061651C>G | CA2645842901 | PCSK9 | c.*203+95C>G (n.*203+95C>G) c.2220+95C>G (n.2220+95C>G) c.1488+95C>G (n.1488+95C>G) c.713+95C>G (n.713+95C>G) c.1863+95C>G (n.1863+95C>G) n.2409+95C>G n.1470+95C>G c.984+95C>G (n.984+95C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55061651C>T | CA522961506 | PCSK9 | c.*203+95C>T (n.*203+95C>T) c.2220+95C>T (n.2220+95C>T) c.1488+95C>T (n.1488+95C>T) c.713+95C>T (n.713+95C>T) c.1863+95C>T (n.1863+95C>T) n.2409+95C>T n.1470+95C>T c.984+95C>T (n.984+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061653T>A | CA2645842905 | PCSK9 | c.*203+97T>A (n.*203+97T>A) c.2220+97T>A (n.2220+97T>A) c.1488+97T>A (n.1488+97T>A) c.713+97T>A (n.713+97T>A) c.1863+97T>A (n.1863+97T>A) n.2409+97T>A n.1470+97T>A c.984+97T>A (n.984+97T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061653T>C | CA2841828655 | PCSK9 | c.*203+97T>C (n.*203+97T>C) c.2220+97T>C (n.2220+97T>C) c.1488+97T>C (n.1488+97T>C) c.713+97T>C (n.713+97T>C) c.1863+97T>C (n.1863+97T>C) n.2409+97T>C n.1470+97T>C c.984+97T>C (n.984+97T>C) | |
1 | g.55061654C>A | CA2645842915 | PCSK9 | c.*203+98C>A (n.*203+98C>A) c.2220+98C>A (n.2220+98C>A) c.1488+98C>A (n.1488+98C>A) c.713+98C>A (n.713+98C>A) c.1863+98C>A (n.1863+98C>A) n.2409+98C>A n.1470+98C>A c.984+98C>A (n.984+98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061654C= | CA1143099324 | PCSK9 | c.*203+98C= (n.*203+98C=) c.2220+98C= (n.2220+98C=) c.1488+98C= (n.1488+98C=) c.713+98C= (n.713+98C=) c.1863+98C= (n.1863+98C=) n.2409+98C= n.1470+98C= c.984+98C= (n.984+98C=) | |
1 | g.55061654C>G | CA22767277 | PCSK9 | c.*203+98C>G (n.*203+98C>G) c.2220+98C>G (n.2220+98C>G) c.1488+98C>G (n.1488+98C>G) c.713+98C>G (n.713+98C>G) c.1863+98C>G (n.1863+98C>G) n.2409+98C>G n.1470+98C>G c.984+98C>G (n.984+98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061654C>T | CA22767282 | PCSK9 | c.*203+98C>T (n.*203+98C>T) c.2220+98C>T (n.2220+98C>T) c.1488+98C>T (n.1488+98C>T) c.713+98C>T (n.713+98C>T) c.1863+98C>T (n.1863+98C>T) n.2409+98C>T n.1470+98C>T c.984+98C>T (n.984+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061655A>C | CA2574381361 | PCSK9 | c.*203+99A>C (n.*203+99A>C) c.2220+99A>C (n.2220+99A>C) c.1488+99A>C (n.1488+99A>C) c.713+99A>C (n.713+99A>C) c.1863+99A>C (n.1863+99A>C) n.2409+99A>C n.1470+99A>C c.984+99A>C (n.984+99A>C) | |
1 | g.55061655A>G | CA2645842918 | PCSK9 | c.*203+99A>G (n.*203+99A>G) c.2220+99A>G (n.2220+99A>G) c.1488+99A>G (n.1488+99A>G) c.713+99A>G (n.713+99A>G) c.1863+99A>G (n.1863+99A>G) n.2409+99A>G n.1470+99A>G c.984+99A>G (n.984+99A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55061656G>T | CA2645842920 | PCSK9 | c.*203+100G>T (n.*203+100G>T) c.2220+100G>T (n.2220+100G>T) c.1488+100G>T (n.1488+100G>T) c.713+100G>T (n.713+100G>T) c.1863+100G>T (n.1863+100G>T) n.2409+100G>T n.1470+100G>T c.984+100G>T (n.984+100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061657G>T | CA2645842924 | PCSK9 | c.*203+101G>T (n.*203+101G>T) c.2220+101G>T (n.2220+101G>T) c.1488+101G>T (n.1488+101G>T) c.713+101G>T (n.713+101G>T) c.1863+101G>T (n.1863+101G>T) n.2409+101G>T n.1470+101G>T c.984+101G>T (n.984+101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061659_55061661del | CA2645842922 | PCSK9 | c.*203+103_*203+105del (n.*203+103_*203+105del) c.2220+103_2220+105del (n.2220+103_2220+105del) c.1488+103_1488+105del (n.1488+103_1488+105del) c.713+103_713+105del (n.713+103_713+105del) c.1863+103_1863+105del (n.1863+103_1863+105del) n.2409+103_2409+105del n.1470+103_1470+105del c.984+103_984+105del (n.984+103_984+105del) | gnomAD v4 |
1 | g.55061658G>A | CA2743687328 | PCSK9 | c.*203+102G>A (n.*203+102G>A) c.2220+102G>A (n.2220+102G>A) c.1488+102G>A (n.1488+102G>A) c.713+102G>A (n.713+102G>A) c.1863+102G>A (n.1863+102G>A) n.2409+102G>A n.1470+102G>A c.984+102G>A (n.984+102G>A) | |
1 | g.55061658G>T | CA2645842925 | PCSK9 | c.*203+102G>T (n.*203+102G>T) c.2220+102G>T (n.2220+102G>T) c.1488+102G>T (n.1488+102G>T) c.713+102G>T (n.713+102G>T) c.1863+102G>T (n.1863+102G>T) n.2409+102G>T n.1470+102G>T c.984+102G>T (n.984+102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061659T>A | CA2645842928 | PCSK9 | c.*203+103T>A (n.*203+103T>A) c.2220+103T>A (n.2220+103T>A) c.1488+103T>A (n.1488+103T>A) c.713+103T>A (n.713+103T>A) c.1863+103T>A (n.1863+103T>A) n.2409+103T>A n.1470+103T>A c.984+103T>A (n.984+103T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061659T>C | CA1167985786 | PCSK9 | c.*203+103T>C (n.*203+103T>C) c.2220+103T>C (n.2220+103T>C) c.1488+103T>C (n.1488+103T>C) c.713+103T>C (n.713+103T>C) c.1863+103T>C (n.1863+103T>C) n.2409+103T>C n.1470+103T>C c.984+103T>C (n.984+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55061659T>G | CA2645842927 | PCSK9 | c.*203+103T>G (n.*203+103T>G) c.2220+103T>G (n.2220+103T>G) c.1488+103T>G (n.1488+103T>G) c.713+103T>G (n.713+103T>G) c.1863+103T>G (n.1863+103T>G) n.2409+103T>G n.1470+103T>G c.984+103T>G (n.984+103T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55061659T= | CA1167985785 | PCSK9 | c.*203+103T= (n.*203+103T=) c.2220+103T= (n.2220+103T=) c.1488+103T= (n.1488+103T=) c.713+103T= (n.713+103T=) c.1863+103T= (n.1863+103T=) n.2409+103T= n.1470+103T= c.984+103T= (n.984+103T=) | |
1 | g.55061660G>T | CA2645842931 | PCSK9 | c.*203+104G>T (n.*203+104G>T) c.2220+104G>T (n.2220+104G>T) c.1488+104G>T (n.1488+104G>T) c.713+104G>T (n.713+104G>T) c.1863+104G>T (n.1863+104G>T) n.2409+104G>T n.1470+104G>T c.984+104G>T (n.984+104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061661dup | CA737005482 | PCSK9 | c.*203+105dup (n.*203+105dup) c.2220+105dup (n.2220+105dup) c.1488+105dup (n.1488+105dup) c.713+105dup (n.713+105dup) c.1863+105dup (n.1863+105dup) n.2409+105dup n.1470+105dup c.984+105dup (n.984+105dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061662C>A | CA1167985787 | PCSK9 | c.*203+106C>A (n.*203+106C>A) c.2220+106C>A (n.2220+106C>A) c.1488+106C>A (n.1488+106C>A) c.713+106C>A (n.713+106C>A) c.1863+106C>A (n.1863+106C>A) n.2409+106C>A n.1470+106C>A c.984+106C>A (n.984+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55061662C= | CA1140475703 | PCSK9 | c.*203+106C= (n.*203+106C=) c.2220+106C= (n.2220+106C=) c.1488+106C= (n.1488+106C=) c.713+106C= (n.713+106C=) c.1863+106C= (n.1863+106C=) n.2409+106C= n.1470+106C= c.984+106C= (n.984+106C=) | |
1 | g.55061662C>T | CA22767290 | PCSK9 | c.*203+106C>T (n.*203+106C>T) c.2220+106C>T (n.2220+106C>T) c.1488+106C>T (n.1488+106C>T) c.713+106C>T (n.713+106C>T) c.1863+106C>T (n.1863+106C>T) n.2409+106C>T n.1470+106C>T c.984+106C>T (n.984+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061663G>A | CA522961507 | PCSK9 | c.*203+107G>A (n.*203+107G>A) c.2220+107G>A (n.2220+107G>A) c.1488+107G>A (n.1488+107G>A) c.713+107G>A (n.713+107G>A) c.1863+107G>A (n.1863+107G>A) n.2409+107G>A n.1470+107G>A c.984+107G>A (n.984+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061663G= | CA1167985788 | PCSK9 | c.*203+107G= (n.*203+107G=) c.2220+107G= (n.2220+107G=) c.1488+107G= (n.1488+107G=) c.713+107G= (n.713+107G=) c.1863+107G= (n.1863+107G=) n.2409+107G= n.1470+107G= c.984+107G= (n.984+107G=) | |
1 | g.55061663G>T | CA2645842935 | PCSK9 | c.*203+107G>T (n.*203+107G>T) c.2220+107G>T (n.2220+107G>T) c.1488+107G>T (n.1488+107G>T) c.713+107G>T (n.713+107G>T) c.1863+107G>T (n.1863+107G>T) n.2409+107G>T n.1470+107G>T c.984+107G>T (n.984+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061663_55061664del | CA2645842933 | PCSK9 | c.*203+107_*203+108del (n.*203+107_*203+108del) c.2220+107_2220+108del (n.2220+107_2220+108del) c.1488+107_1488+108del (n.1488+107_1488+108del) c.713+107_713+108del (n.713+107_713+108del) c.1863+107_1863+108del (n.1863+107_1863+108del) n.2409+107_2409+108del n.1470+107_1470+108del c.984+107_984+108del (n.984+107_984+108del) | gnomAD v4 |
1 | g.55061664G>A | CA2645842936 | PCSK9 | c.*203+108G>A (n.*203+108G>A) c.2220+108G>A (n.2220+108G>A) c.1488+108G>A (n.1488+108G>A) c.713+108G>A (n.713+108G>A) c.1863+108G>A (n.1863+108G>A) n.2409+108G>A n.1470+108G>A c.984+108G>A (n.984+108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061665T>A | CA2645842938 | PCSK9 | c.*203+109T>A (n.*203+109T>A) c.2220+109T>A (n.2220+109T>A) c.1488+109T>A (n.1488+109T>A) c.713+109T>A (n.713+109T>A) c.1863+109T>A (n.1863+109T>A) n.2409+109T>A n.1470+109T>A c.984+109T>A (n.984+109T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061666T>A | CA2645842940 | PCSK9 | c.*203+110T>A (n.*203+110T>A) c.2220+110T>A (n.2220+110T>A) c.1488+110T>A (n.1488+110T>A) c.713+110T>A (n.713+110T>A) c.1863+110T>A (n.1863+110T>A) n.2409+110T>A n.1470+110T>A c.984+110T>A (n.984+110T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061667T>C | CA2645842941 | PCSK9 | c.*203+111T>C (n.*203+111T>C) c.2220+111T>C (n.2220+111T>C) c.1488+111T>C (n.1488+111T>C) c.713+111T>C (n.713+111T>C) c.1863+111T>C (n.1863+111T>C) n.2409+111T>C n.1470+111T>C c.984+111T>C (n.984+111T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55061668G>C | CA2645842942 | PCSK9 | c.*203+112G>C (n.*203+112G>C) c.2220+112G>C (n.2220+112G>C) c.1488+112G>C (n.1488+112G>C) c.713+112G>C (n.713+112G>C) c.1863+112G>C (n.1863+112G>C) n.2409+112G>C n.1470+112G>C c.984+112G>C (n.984+112G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55061668G>T | CA2645842943 | PCSK9 | c.*203+112G>T (n.*203+112G>T) c.2220+112G>T (n.2220+112G>T) c.1488+112G>T (n.1488+112G>T) c.713+112G>T (n.713+112G>T) c.1863+112G>T (n.1863+112G>T) n.2409+112G>T n.1470+112G>T c.984+112G>T (n.984+112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061669C>A | CA2645842947 | PCSK9 | c.*203+113C>A (n.*203+113C>A) c.2220+113C>A (n.2220+113C>A) c.1488+113C>A (n.1488+113C>A) c.713+113C>A (n.713+113C>A) c.1863+113C>A (n.1863+113C>A) n.2409+113C>A n.1470+113C>A c.984+113C>A (n.984+113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061669C>T | CA2645842944 | PCSK9 | c.*203+113C>T (n.*203+113C>T) c.2220+113C>T (n.2220+113C>T) c.1488+113C>T (n.1488+113C>T) c.713+113C>T (n.713+113C>T) c.1863+113C>T (n.1863+113C>T) n.2409+113C>T n.1470+113C>T c.984+113C>T (n.984+113C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061670del | CA2645842948 | PCSK9 | c.*203+114del (n.*203+114del) c.2220+114del (n.2220+114del) c.1488+114del (n.1488+114del) c.713+114del (n.713+114del) c.1863+114del (n.1863+114del) n.2409+114del n.1470+114del c.984+114del (n.984+114del) | gnomAD v4 |
1 | g.55061669_55061678del | CA2645842946 | PCSK9 | c.*203+113_*203+122del (n.*203+113_*203+122del) c.2220+113_2220+122del (n.2220+113_2220+122del) c.1488+113_1488+122del (n.1488+113_1488+122del) c.713+113_713+122del (n.713+113_713+122del) c.1863+113_1863+122del (n.1863+113_1863+122del) n.2409+113_2409+122del n.1470+113_1470+122del c.984+113_984+122del (n.984+113_984+122del) | gnomAD v4 |
1 | g.55061670C>A | CA2645842949 | PCSK9 | c.*203+114C>A (n.*203+114C>A) c.2220+114C>A (n.2220+114C>A) c.1488+114C>A (n.1488+114C>A) c.713+114C>A (n.713+114C>A) c.1863+114C>A (n.1863+114C>A) n.2409+114C>A n.1470+114C>A c.984+114C>A (n.984+114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061670C>T | CA2645842950 | PCSK9 | c.*203+114C>T (n.*203+114C>T) c.2220+114C>T (n.2220+114C>T) c.1488+114C>T (n.1488+114C>T) c.713+114C>T (n.713+114C>T) c.1863+114C>T (n.1863+114C>T) n.2409+114C>T n.1470+114C>T c.984+114C>T (n.984+114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061671A>G | CA2645842952 | PCSK9 | c.*203+115A>G (n.*203+115A>G) c.2220+115A>G (n.2220+115A>G) c.1488+115A>G (n.1488+115A>G) c.713+115A>G (n.713+115A>G) c.1863+115A>G (n.1863+115A>G) n.2409+115A>G n.1470+115A>G c.984+115A>G (n.984+115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55061672G>A | CA2645842953 | PCSK9 | c.*203+116G>A (n.*203+116G>A) c.2220+116G>A (n.2220+116G>A) c.1488+116G>A (n.1488+116G>A) c.713+116G>A (n.713+116G>A) c.1863+116G>A (n.1863+116G>A) n.2409+116G>A n.1470+116G>A c.984+116G>A (n.984+116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061672G>C | CA2645842954 | PCSK9 | c.*203+116G>C (n.*203+116G>C) c.2220+116G>C (n.2220+116G>C) c.1488+116G>C (n.1488+116G>C) c.713+116G>C (n.713+116G>C) c.1863+116G>C (n.1863+116G>C) n.2409+116G>C n.1470+116G>C c.984+116G>C (n.984+116G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55061673G>A | CA737005486 | PCSK9 | c.*203+117G>A (n.*203+117G>A) c.2220+117G>A (n.2220+117G>A) c.1488+117G>A (n.1488+117G>A) c.713+117G>A (n.713+117G>A) c.1863+117G>A (n.1863+117G>A) n.2409+117G>A n.1470+117G>A c.984+117G>A (n.984+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061673G= | CA1167985789 | PCSK9 | c.*203+117G= (n.*203+117G=) c.2220+117G= (n.2220+117G=) c.1488+117G= (n.1488+117G=) c.713+117G= (n.713+117G=) c.1863+117G= (n.1863+117G=) n.2409+117G= n.1470+117G= c.984+117G= (n.984+117G=) | |
1 | g.55061673G>T | CA2645842958 | PCSK9 | c.*203+117G>T (n.*203+117G>T) c.2220+117G>T (n.2220+117G>T) c.1488+117G>T (n.1488+117G>T) c.713+117G>T (n.713+117G>T) c.1863+117G>T (n.1863+117G>T) n.2409+117G>T n.1470+117G>T c.984+117G>T (n.984+117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061674T>A | CA22767291 | PCSK9 | c.*203+118T>A (n.*203+118T>A) c.2220+118T>A (n.2220+118T>A) c.1488+118T>A (n.1488+118T>A) c.713+118T>A (n.713+118T>A) c.1863+118T>A (n.1863+118T>A) n.2409+118T>A n.1470+118T>A c.984+118T>A (n.984+118T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061674T= | CA1167985790 | PCSK9 | c.*203+118T= (n.*203+118T=) c.2220+118T= (n.2220+118T=) c.1488+118T= (n.1488+118T=) c.713+118T= (n.713+118T=) c.1863+118T= (n.1863+118T=) n.2409+118T= n.1470+118T= c.984+118T= (n.984+118T=) | |
1 | g.55061675A= | CA1167985791 | PCSK9 | c.*203+119A= (n.*203+119A=) c.2220+119A= (n.2220+119A=) c.1488+119A= (n.1488+119A=) c.713+119A= (n.713+119A=) c.1863+119A= (n.1863+119A=) n.2409+119A= n.1470+119A= c.984+119A= (n.984+119A=) | |
1 | g.55061675A>G | CA737005488 | PCSK9 | c.*203+119A>G (n.*203+119A>G) c.2220+119A>G (n.2220+119A>G) c.1488+119A>G (n.1488+119A>G) c.713+119A>G (n.713+119A>G) c.1863+119A>G (n.1863+119A>G) n.2409+119A>G n.1470+119A>G c.984+119A>G (n.984+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061676G>T | CA2645842963 | PCSK9 | c.*203+120G>T (n.*203+120G>T) c.2220+120G>T (n.2220+120G>T) c.1488+120G>T (n.1488+120G>T) c.713+120G>T (n.713+120G>T) c.1863+120G>T (n.1863+120G>T) n.2409+120G>T n.1470+120G>T c.984+120G>T (n.984+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061677A= | CA1167985792 | PCSK9 | c.*203+121A= (n.*203+121A=) c.2220+121A= (n.2220+121A=) c.1488+121A= (n.1488+121A=) c.713+121A= (n.713+121A=) c.1863+121A= (n.1863+121A=) n.2409+121A= n.1470+121A= c.984+121A= (n.984+121A=) | |
1 | g.55061677A>G | CA737005490 | PCSK9 | c.*203+121A>G (n.*203+121A>G) c.2220+121A>G (n.2220+121A>G) c.1488+121A>G (n.1488+121A>G) c.713+121A>G (n.713+121A>G) c.1863+121A>G (n.1863+121A>G) n.2409+121A>G n.1470+121A>G c.984+121A>G (n.984+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061678T>A | CA2645842967 | PCSK9 | c.*203+122T>A (n.*203+122T>A) c.2220+122T>A (n.2220+122T>A) c.1488+122T>A (n.1488+122T>A) c.713+122T>A (n.713+122T>A) c.1863+122T>A (n.1863+122T>A) n.2409+122T>A n.1470+122T>A c.984+122T>A (n.984+122T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061678T>G | CA22767292 | PCSK9 | c.*203+122T>G (n.*203+122T>G) c.2220+122T>G (n.2220+122T>G) c.1488+122T>G (n.1488+122T>G) c.713+122T>G (n.713+122T>G) c.1863+122T>G (n.1863+122T>G) n.2409+122T>G n.1470+122T>G c.984+122T>G (n.984+122T>G) | dbSNP |
1 | g.55061678T= | CA1141112167 | PCSK9 | c.*203+122T= (n.*203+122T=) c.2220+122T= (n.2220+122T=) c.1488+122T= (n.1488+122T=) c.713+122T= (n.713+122T=) c.1863+122T= (n.1863+122T=) n.2409+122T= n.1470+122T= c.984+122T= (n.984+122T=) | |
1 | g.55061679G>A | CA2645842969 | PCSK9 | c.*203+123G>A (n.*203+123G>A) c.2220+123G>A (n.2220+123G>A) c.1488+123G>A (n.1488+123G>A) c.713+123G>A (n.713+123G>A) c.1863+123G>A (n.1863+123G>A) n.2409+123G>A n.1470+123G>A c.984+123G>A (n.984+123G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061679G>T | CA2645842970 | PCSK9 | c.*203+123G>T (n.*203+123G>T) c.2220+123G>T (n.2220+123G>T) c.1488+123G>T (n.1488+123G>T) c.713+123G>T (n.713+123G>T) c.1863+123G>T (n.1863+123G>T) n.2409+123G>T n.1470+123G>T c.984+123G>T (n.984+123G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061680C>A | CA2645842971 | PCSK9 | c.*203+124C>A (n.*203+124C>A) c.2220+124C>A (n.2220+124C>A) c.1488+124C>A (n.1488+124C>A) c.713+124C>A (n.713+124C>A) c.1863+124C>A (n.1863+124C>A) n.2409+124C>A n.1470+124C>A c.984+124C>A (n.984+124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061680C>G | CA2645842974 | PCSK9 | c.*203+124C>G (n.*203+124C>G) c.2220+124C>G (n.2220+124C>G) c.1488+124C>G (n.1488+124C>G) c.713+124C>G (n.713+124C>G) c.1863+124C>G (n.1863+124C>G) n.2409+124C>G n.1470+124C>G c.984+124C>G (n.984+124C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55061680C>T | CA2645842972 | PCSK9 | c.*203+124C>T (n.*203+124C>T) c.2220+124C>T (n.2220+124C>T) c.1488+124C>T (n.1488+124C>T) c.713+124C>T (n.713+124C>T) c.1863+124C>T (n.1863+124C>T) n.2409+124C>T n.1470+124C>T c.984+124C>T (n.984+124C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061681del | CA2645842977 | PCSK9 | c.*203+125del (n.*203+125del) c.2220+125del (n.2220+125del) c.1488+125del (n.1488+125del) c.713+125del (n.713+125del) c.1863+125del (n.1863+125del) n.2409+125del n.1470+125del c.984+125del (n.984+125del) | gnomAD v4 |
1 | g.55061682G>A | CA2645842979 | PCSK9 | c.*203+126G>A (n.*203+126G>A) c.2220+126G>A (n.2220+126G>A) c.1488+126G>A (n.1488+126G>A) c.713+126G>A (n.713+126G>A) c.1863+126G>A (n.1863+126G>A) n.2409+126G>A n.1470+126G>A c.984+126G>A (n.984+126G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061682G>C | CA2645842978 | PCSK9 | c.*203+126G>C (n.*203+126G>C) c.2220+126G>C (n.2220+126G>C) c.1488+126G>C (n.1488+126G>C) c.713+126G>C (n.713+126G>C) c.1863+126G>C (n.1863+126G>C) n.2409+126G>C n.1470+126G>C c.984+126G>C (n.984+126G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55061684G>A | CA2645842981 | PCSK9 | c.*203+128G>A (n.*203+128G>A) c.2220+128G>A (n.2220+128G>A) c.1488+128G>A (n.1488+128G>A) c.713+128G>A (n.713+128G>A) c.1863+128G>A (n.1863+128G>A) n.2409+128G>A n.1470+128G>A c.984+128G>A (n.984+128G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061684G>T | CA2645842982 | PCSK9 | c.*203+128G>T (n.*203+128G>T) c.2220+128G>T (n.2220+128G>T) c.1488+128G>T (n.1488+128G>T) c.713+128G>T (n.713+128G>T) c.1863+128G>T (n.1863+128G>T) n.2409+128G>T n.1470+128G>T c.984+128G>T (n.984+128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061686del | CA2645842980 | PCSK9 | c.*203+130del (n.*203+130del) c.2220+130del (n.2220+130del) c.1488+130del (n.1488+130del) c.713+130del (n.713+130del) c.1863+130del (n.1863+130del) n.2409+130del n.1470+130del c.984+130del (n.984+130del) | gnomAD v4 |
1 | g.55061686G>A | CA2645842983 | PCSK9 | c.*203+130G>A (n.*203+130G>A) c.2220+130G>A (n.2220+130G>A) c.1488+130G>A (n.1488+130G>A) c.713+130G>A (n.713+130G>A) c.1863+130G>A (n.1863+130G>A) n.2409+130G>A n.1470+130G>A c.984+130G>A (n.984+130G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061686G>T | CA2645842984 | PCSK9 | c.*203+130G>T (n.*203+130G>T) c.2220+130G>T (n.2220+130G>T) c.1488+130G>T (n.1488+130G>T) c.713+130G>T (n.713+130G>T) c.1863+130G>T (n.1863+130G>T) n.2409+130G>T n.1470+130G>T c.984+130G>T (n.984+130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061687C>A | CA2645842985 | PCSK9 | c.*203+131C>A (n.*203+131C>A) c.2220+131C>A (n.2220+131C>A) c.1488+131C>A (n.1488+131C>A) c.713+131C>A (n.713+131C>A) c.1863+131C>A (n.1863+131C>A) n.2409+131C>A n.1470+131C>A c.984+131C>A (n.984+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061687C>T | CA2645842986 | PCSK9 | c.*203+131C>T (n.*203+131C>T) c.2220+131C>T (n.2220+131C>T) c.1488+131C>T (n.1488+131C>T) c.713+131C>T (n.713+131C>T) c.1863+131C>T (n.1863+131C>T) n.2409+131C>T n.1470+131C>T c.984+131C>T (n.984+131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061689G>A | CA1167985793 | PCSK9 | c.*203+133G>A (n.*203+133G>A) c.2220+133G>A (n.2220+133G>A) c.1488+133G>A (n.1488+133G>A) c.713+133G>A (n.713+133G>A) c.1863+133G>A (n.1863+133G>A) n.2409+133G>A n.1470+133G>A c.984+133G>A (n.984+133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55061689G= | CA1167985794 | PCSK9 | c.*203+133G= (n.*203+133G=) c.2220+133G= (n.2220+133G=) c.1488+133G= (n.1488+133G=) c.713+133G= (n.713+133G=) c.1863+133G= (n.1863+133G=) n.2409+133G= n.1470+133G= c.984+133G= (n.984+133G=) | |
1 | g.55061690C>A | CA2645842991 | PCSK9 | c.*203+134C>A (n.*203+134C>A) c.2220+134C>A (n.2220+134C>A) c.1488+134C>A (n.1488+134C>A) c.713+134C>A (n.713+134C>A) c.1863+134C>A (n.1863+134C>A) n.2409+134C>A n.1470+134C>A c.984+134C>A (n.984+134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061690C= | CA1148051973 | PCSK9 | c.*203+134C= (n.*203+134C=) c.2220+134C= (n.2220+134C=) c.1488+134C= (n.1488+134C=) c.713+134C= (n.713+134C=) c.1863+134C= (n.1863+134C=) n.2409+134C= n.1470+134C= c.984+134C= (n.984+134C=) | |
1 | g.55061690C>G | CA22767294 | PCSK9 | c.*203+134C>G (n.*203+134C>G) c.2220+134C>G (n.2220+134C>G) c.1488+134C>G (n.1488+134C>G) c.713+134C>G (n.713+134C>G) c.1863+134C>G (n.1863+134C>G) n.2409+134C>G n.1470+134C>G c.984+134C>G (n.984+134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061690C>T | CA2645842993 | PCSK9 | c.*203+134C>T (n.*203+134C>T) c.2220+134C>T (n.2220+134C>T) c.1488+134C>T (n.1488+134C>T) c.713+134C>T (n.713+134C>T) c.1863+134C>T (n.1863+134C>T) n.2409+134C>T n.1470+134C>T c.984+134C>T (n.984+134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061691T>A | CA22767296 | PCSK9 | c.*203+135T>A (n.*203+135T>A) c.2220+135T>A (n.2220+135T>A) c.1488+135T>A (n.1488+135T>A) c.713+135T>A (n.713+135T>A) c.1863+135T>A (n.1863+135T>A) n.2409+135T>A n.1470+135T>A c.984+135T>A (n.984+135T>A) | dbSNP |
1 | g.55061691T>C | CA2645842998 | PCSK9 | c.*203+135T>C (n.*203+135T>C) c.2220+135T>C (n.2220+135T>C) c.1488+135T>C (n.1488+135T>C) c.713+135T>C (n.713+135T>C) c.1863+135T>C (n.1863+135T>C) n.2409+135T>C n.1470+135T>C c.984+135T>C (n.984+135T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55061691T= | CA1167985795 | PCSK9 | c.*203+135T= (n.*203+135T=) c.2220+135T= (n.2220+135T=) c.1488+135T= (n.1488+135T=) c.713+135T= (n.713+135T=) c.1863+135T= (n.1863+135T=) n.2409+135T= n.1470+135T= c.984+135T= (n.984+135T=) | |
1 | g.55061693C>T | CA2645843000 | PCSK9 | c.*203+137C>T (n.*203+137C>T) c.2220+137C>T (n.2220+137C>T) c.1488+137C>T (n.1488+137C>T) c.713+137C>T (n.713+137C>T) c.1863+137C>T (n.1863+137C>T) n.2409+137C>T n.1470+137C>T c.984+137C>T (n.984+137C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061694C= | CA1167985796 | PCSK9 | c.*203+138C= (n.*203+138C=) c.2220+138C= (n.2220+138C=) c.1488+138C= (n.1488+138C=) c.713+138C= (n.713+138C=) c.1863+138C= (n.1863+138C=) n.2409+138C= n.1470+138C= c.984+138C= (n.984+138C=) | |
1 | g.55061694C>T | CA22767303 | PCSK9 | c.*203+138C>T (n.*203+138C>T) c.2220+138C>T (n.2220+138C>T) c.1488+138C>T (n.1488+138C>T) c.713+138C>T (n.713+138C>T) c.1863+138C>T (n.1863+138C>T) n.2409+138C>T n.1470+138C>T c.984+138C>T (n.984+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55061695G>A | CA22767307 | PCSK9 | c.*203+139G>A (n.*203+139G>A) c.2220+139G>A (n.2220+139G>A) c.1488+139G>A (n.1488+139G>A) c.713+139G>A (n.713+139G>A) c.1863+139G>A (n.1863+139G>A) n.2409+139G>A n.1470+139G>A c.984+139G>A (n.984+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061695G= | CA1167985797 | PCSK9 | c.*203+139G= (n.*203+139G=) c.2220+139G= (n.2220+139G=) c.1488+139G= (n.1488+139G=) c.713+139G= (n.713+139G=) c.1863+139G= (n.1863+139G=) n.2409+139G= n.1470+139G= c.984+139G= (n.984+139G=) | |
1 | g.55061695G>T | CA2645843007 | PCSK9 | c.*203+139G>T (n.*203+139G>T) c.2220+139G>T (n.2220+139G>T) c.1488+139G>T (n.1488+139G>T) c.713+139G>T (n.713+139G>T) c.1863+139G>T (n.1863+139G>T) n.2409+139G>T n.1470+139G>T c.984+139G>T (n.984+139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061696C>A | CA2645843012 | PCSK9 | c.*203+140C>A (n.*203+140C>A) c.2220+140C>A (n.2220+140C>A) c.1488+140C>A (n.1488+140C>A) c.713+140C>A (n.713+140C>A) c.1863+140C>A (n.1863+140C>A) n.2409+140C>A n.1470+140C>A c.984+140C>A (n.984+140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061696C= | CA1167985798 | PCSK9 | c.*203+140C= (n.*203+140C=) c.2220+140C= (n.2220+140C=) c.1488+140C= (n.1488+140C=) c.713+140C= (n.713+140C=) c.1863+140C= (n.1863+140C=) n.2409+140C= n.1470+140C= c.984+140C= (n.984+140C=) | |
1 | g.55061696C>T | CA1167985799 | PCSK9 | c.*203+140C>T (n.*203+140C>T) c.2220+140C>T (n.2220+140C>T) c.1488+140C>T (n.1488+140C>T) c.713+140C>T (n.713+140C>T) c.1863+140C>T (n.1863+140C>T) n.2409+140C>T n.1470+140C>T c.984+140C>T (n.984+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55061697C>A | CA2645843016 | PCSK9 | c.*203+141C>A (n.*203+141C>A) c.2220+141C>A (n.2220+141C>A) c.1488+141C>A (n.1488+141C>A) c.713+141C>A (n.713+141C>A) c.1863+141C>A (n.1863+141C>A) n.2409+141C>A n.1470+141C>A c.984+141C>A (n.984+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061698A= | CA1167985800 | PCSK9 | c.*203+142A= (n.*203+142A=) c.2220+142A= (n.2220+142A=) c.1488+142A= (n.1488+142A=) c.713+142A= (n.713+142A=) c.1863+142A= (n.1863+142A=) n.2409+142A= n.1470+142A= c.984+142A= (n.984+142A=) | |
1 | g.55061698A>G | CA737005499 | PCSK9 | c.*203+142A>G (n.*203+142A>G) c.2220+142A>G (n.2220+142A>G) c.1488+142A>G (n.1488+142A>G) c.713+142A>G (n.713+142A>G) c.1863+142A>G (n.1863+142A>G) n.2409+142A>G n.1470+142A>G c.984+142A>G (n.984+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55061699T>C | CA522961508 | PCSK9 | c.*203+143T>C (n.*203+143T>C) c.2220+143T>C (n.2220+143T>C) c.1488+143T>C (n.1488+143T>C) c.713+143T>C (n.713+143T>C) c.1863+143T>C (n.1863+143T>C) n.2409+143T>C n.1470+143T>C c.984+143T>C (n.984+143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061699T= | CA1167985801 | PCSK9 | c.*203+143T= (n.*203+143T=) c.2220+143T= (n.2220+143T=) c.1488+143T= (n.1488+143T=) c.713+143T= (n.713+143T=) c.1863+143T= (n.1863+143T=) n.2409+143T= n.1470+143T= c.984+143T= (n.984+143T=) | |
1 | g.55061700T>C | CA2500799925 | PCSK9 | c.*203+144T>C (n.*203+144T>C) c.2220+144T>C (n.2220+144T>C) c.1488+144T>C (n.1488+144T>C) c.713+144T>C (n.713+144T>C) c.1863+144T>C (n.1863+144T>C) n.2409+144T>C n.1470+144T>C c.984+144T>C (n.984+144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55061701G>A | CA1001922059 | PCSK9 | c.*203+145G>A (n.*203+145G>A) c.2220+145G>A (n.2220+145G>A) c.1488+145G>A (n.1488+145G>A) c.713+145G>A (n.713+145G>A) c.1863+145G>A (n.1863+145G>A) n.2409+145G>A n.1470+145G>A c.984+145G>A (n.984+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061701G= | CA1167985802 | PCSK9 | c.*203+145G= (n.*203+145G=) c.2220+145G= (n.2220+145G=) c.1488+145G= (n.1488+145G=) c.713+145G= (n.713+145G=) c.1863+145G= (n.1863+145G=) n.2409+145G= n.1470+145G= c.984+145G= (n.984+145G=) | |
1 | g.55061701G>T | CA2645843032 | PCSK9 | c.*203+145G>T (n.*203+145G>T) c.2220+145G>T (n.2220+145G>T) c.1488+145G>T (n.1488+145G>T) c.713+145G>T (n.713+145G>T) c.1863+145G>T (n.1863+145G>T) n.2409+145G>T n.1470+145G>T c.984+145G>T (n.984+145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061703G>A | CA2645843037 | PCSK9 | c.*203+147G>A (n.*203+147G>A) c.2220+147G>A (n.2220+147G>A) c.1488+147G>A (n.1488+147G>A) c.713+147G>A (n.713+147G>A) c.1863+147G>A (n.1863+147G>A) n.2409+147G>A n.1470+147G>A c.984+147G>A (n.984+147G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061703G>C | CA2645843042 | PCSK9 | c.*203+147G>C (n.*203+147G>C) c.2220+147G>C (n.2220+147G>C) c.1488+147G>C (n.1488+147G>C) c.713+147G>C (n.713+147G>C) c.1863+147G>C (n.1863+147G>C) n.2409+147G>C n.1470+147G>C c.984+147G>C (n.984+147G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55061703G>T | CA2645843035 | PCSK9 | c.*203+147G>T (n.*203+147G>T) c.2220+147G>T (n.2220+147G>T) c.1488+147G>T (n.1488+147G>T) c.713+147G>T (n.713+147G>T) c.1863+147G>T (n.1863+147G>T) n.2409+147G>T n.1470+147G>T c.984+147G>T (n.984+147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061705G>T | CA2645843050 | PCSK9 | c.*203+149G>T (n.*203+149G>T) c.2220+149G>T (n.2220+149G>T) c.1488+149G>T (n.1488+149G>T) c.713+149G>T (n.713+149G>T) c.1863+149G>T (n.1863+149G>T) n.2409+149G>T n.1470+149G>T c.984+149G>T (n.984+149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061706G>A | CA22767308 | PCSK9 | c.*203+150G>A (n.*203+150G>A) c.2220+150G>A (n.2220+150G>A) c.1488+150G>A (n.1488+150G>A) c.713+150G>A (n.713+150G>A) c.1863+150G>A (n.1863+150G>A) n.2409+150G>A n.1470+150G>A c.984+150G>A (n.984+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061706G= | CA1167985803 | PCSK9 | c.*203+150G= (n.*203+150G=) c.2220+150G= (n.2220+150G=) c.1488+150G= (n.1488+150G=) c.713+150G= (n.713+150G=) c.1863+150G= (n.1863+150G=) n.2409+150G= n.1470+150G= c.984+150G= (n.984+150G=) | |
1 | g.55061706G>T | CA2645843052 | PCSK9 | c.*203+150G>T (n.*203+150G>T) c.2220+150G>T (n.2220+150G>T) c.1488+150G>T (n.1488+150G>T) c.713+150G>T (n.713+150G>T) c.1863+150G>T (n.1863+150G>T) n.2409+150G>T n.1470+150G>T c.984+150G>T (n.984+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55061707A= | CA1167985804 | PCSK9 | c.*203+151A= (n.*203+151A=) c.2220+151A= (n.2220+151A=) c.1488+151A= (n.1488+151A=) c.713+151A= (n.713+151A=) c.1863+151A= (n.1863+151A=) n.2409+151A= n.1470+151A= c.984+151A= (n.984+151A=) | |
1 | g.55061707A>G | CA737005503 | PCSK9 | c.*203+151A>G (n.*203+151A>G) c.2220+151A>G (n.2220+151A>G) c.1488+151A>G (n.1488+151A>G) c.713+151A>G (n.713+151A>G) c.1863+151A>G (n.1863+151A>G) n.2409+151A>G n.1470+151A>G c.984+151A>G (n.984+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061708C>A | CA2645843058 | PCSK9 | c.*203+152C>A (n.*203+152C>A) c.2220+152C>A (n.2220+152C>A) c.1488+152C>A (n.1488+152C>A) c.713+152C>A (n.713+152C>A) c.1863+152C>A (n.1863+152C>A) n.2409+152C>A n.1470+152C>A c.984+152C>A (n.984+152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55061708C= | CA1167985805 | PCSK9 | c.*203+152C= (n.*203+152C=) c.2220+152C= (n.2220+152C=) c.1488+152C= (n.1488+152C=) c.713+152C= (n.713+152C=) c.1863+152C= (n.1863+152C=) n.2409+152C= n.1470+152C= c.984+152C= (n.984+152C=) | |
1 | g.55061708C>T | CA22767309 | PCSK9 | c.*203+152C>T (n.*203+152C>T) c.2220+152C>T (n.2220+152C>T) c.1488+152C>T (n.1488+152C>T) c.713+152C>T (n.713+152C>T) c.1863+152C>T (n.1863+152C>T) n.2409+152C>T n.1470+152C>T c.984+152C>T (n.984+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55061712A= | CA1167985806 | PCSK9 | c.*203+156A= (n.*203+156A=) c.2220+156A= (n.2220+156A=) c.1488+156A= (n.1488+156A=) c.713+156A= (n.713+156A=) c.1863+156A= (n.1863+156A=) n.2409+156A= n.1470+156A= c.984+156A= (n.984+156A=) | |
1 | g.55061712A>G | CA22767311 | PCSK9 | c.*203+156A>G (n.*203+156A>G) c.2220+156A>G (n.2220+156A>G) c.1488+156A>G (n.1488+156A>G) c.713+156A>G (n.713+156A>G) c.1863+156A>G (n.1863+156A>G) n.2409+156A>G n.1470+156A>G c.984+156A>G (n.984+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061713T>C | CA1167985808 | PCSK9 | c.*203+157T>C (n.*203+157T>C) c.2220+157T>C (n.2220+157T>C) c.1488+157T>C (n.1488+157T>C) c.713+157T>C (n.713+157T>C) c.1863+157T>C (n.1863+157T>C) n.2409+157T>C n.1470+157T>C c.984+157T>C (n.984+157T>C) | dbSNP |
1 | g.55061713T= | CA1167985807 | PCSK9 | c.*203+157T= (n.*203+157T=) c.2220+157T= (n.2220+157T=) c.1488+157T= (n.1488+157T=) c.713+157T= (n.713+157T=) c.1863+157T= (n.1863+157T=) n.2409+157T= n.1470+157T= c.984+157T= (n.984+157T=) | |
1 | g.55061718A= | CA1167985809 | PCSK9 | c.*203+162A= (n.*203+162A=) c.2220+162A= (n.2220+162A=) c.1488+162A= (n.1488+162A=) c.713+162A= (n.713+162A=) c.1863+162A= (n.1863+162A=) n.2409+162A= n.1470+162A= c.984+162A= (n.984+162A=) | |
1 | g.55061718A>G | CA22767313 | PCSK9 | c.*203+162A>G (n.*203+162A>G) c.2220+162A>G (n.2220+162A>G) c.1488+162A>G (n.1488+162A>G) c.713+162A>G (n.713+162A>G) c.1863+162A>G (n.1863+162A>G) n.2409+162A>G n.1470+162A>G c.984+162A>G (n.984+162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061721T>A | CA1167985811 | PCSK9 | c.*203+165T>A (n.*203+165T>A) c.2220+165T>A (n.2220+165T>A) c.1488+165T>A (n.1488+165T>A) c.713+165T>A (n.713+165T>A) c.1863+165T>A (n.1863+165T>A) n.2409+165T>A n.1470+165T>A c.984+165T>A (n.984+165T>A) | dbSNP |
1 | g.55061721T= | CA1167985810 | PCSK9 | c.*203+165T= (n.*203+165T=) c.2220+165T= (n.2220+165T=) c.1488+165T= (n.1488+165T=) c.713+165T= (n.713+165T=) c.1863+165T= (n.1863+165T=) n.2409+165T= n.1470+165T= c.984+165T= (n.984+165T=) | |
1 | g.55061722G= | CA1167985812 | PCSK9 | c.*203+166G= (n.*203+166G=) c.2220+166G= (n.2220+166G=) c.1488+166G= (n.1488+166G=) c.713+166G= (n.713+166G=) c.1863+166G= (n.1863+166G=) n.2409+166G= n.1470+166G= c.984+166G= (n.984+166G=) | |
1 | g.55061722G>T | CA1167985813 | PCSK9 | c.*203+166G>T (n.*203+166G>T) c.2220+166G>T (n.2220+166G>T) c.1488+166G>T (n.1488+166G>T) c.713+166G>T (n.713+166G>T) c.1863+166G>T (n.1863+166G>T) n.2409+166G>T n.1470+166G>T c.984+166G>T (n.984+166G>T) | dbSNP |
1 | g.55061725T>G | CA1001922086 | PCSK9 | c.*203+169T>G (n.*203+169T>G) c.2220+169T>G (n.2220+169T>G) c.1488+169T>G (n.1488+169T>G) c.713+169T>G (n.713+169T>G) c.1863+169T>G (n.1863+169T>G) n.2409+169T>G n.1470+169T>G c.984+169T>G (n.984+169T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061725T= | CA1167985814 | PCSK9 | c.*203+169T= (n.*203+169T=) c.2220+169T= (n.2220+169T=) c.1488+169T= (n.1488+169T=) c.713+169T= (n.713+169T=) c.1863+169T= (n.1863+169T=) n.2409+169T= n.1470+169T= c.984+169T= (n.984+169T=) | |
1 | g.55061726C= | CA1167985815 | PCSK9 | c.*203+170C= (n.*203+170C=) c.2220+170C= (n.2220+170C=) c.1488+170C= (n.1488+170C=) c.713+170C= (n.713+170C=) c.1863+170C= (n.1863+170C=) n.2409+170C= n.1470+170C= c.984+170C= (n.984+170C=) | |
1 | g.55061726C>G | CA1167985816 | PCSK9 | c.*203+170C>G (n.*203+170C>G) c.2220+170C>G (n.2220+170C>G) c.1488+170C>G (n.1488+170C>G) c.713+170C>G (n.713+170C>G) c.1863+170C>G (n.1863+170C>G) n.2409+170C>G n.1470+170C>G c.984+170C>G (n.984+170C>G) | dbSNP |
1 | g.55061728G>A | CA22767319 | PCSK9 | c.*203+172G>A (n.*203+172G>A) c.2220+172G>A (n.2220+172G>A) c.1488+172G>A (n.1488+172G>A) c.713+172G>A (n.713+172G>A) c.1863+172G>A (n.1863+172G>A) n.2409+172G>A n.1470+172G>A c.984+172G>A (n.984+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061728G= | CA1149036903 | PCSK9 | c.*203+172G= (n.*203+172G=) c.2220+172G= (n.2220+172G=) c.1488+172G= (n.1488+172G=) c.713+172G= (n.713+172G=) c.1863+172G= (n.1863+172G=) n.2409+172G= n.1470+172G= c.984+172G= (n.984+172G=) | |
1 | g.55061735T>C | CA22767323 | PCSK9 | c.*203+179T>C (n.*203+179T>C) c.2220+179T>C (n.2220+179T>C) c.1488+179T>C (n.1488+179T>C) c.713+179T>C (n.713+179T>C) c.1863+179T>C (n.1863+179T>C) n.2409+179T>C n.1470+179T>C c.984+179T>C (n.984+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061735T= | CA1167985817 | PCSK9 | c.*203+179T= (n.*203+179T=) c.2220+179T= (n.2220+179T=) c.1488+179T= (n.1488+179T=) c.713+179T= (n.713+179T=) c.1863+179T= (n.1863+179T=) n.2409+179T= n.1470+179T= c.984+179T= (n.984+179T=) | |
1 | g.55061739T>G | CA1167985819 | PCSK9 | c.*203+183T>G (n.*203+183T>G) c.2220+183T>G (n.2220+183T>G) c.1488+183T>G (n.1488+183T>G) c.713+183T>G (n.713+183T>G) c.1863+183T>G (n.1863+183T>G) n.2409+183T>G n.1470+183T>G c.984+183T>G (n.984+183T>G) | dbSNP |
1 | g.55061739T= | CA1167985818 | PCSK9 | c.*203+183T= (n.*203+183T=) c.2220+183T= (n.2220+183T=) c.1488+183T= (n.1488+183T=) c.713+183T= (n.713+183T=) c.1863+183T= (n.1863+183T=) n.2409+183T= n.1470+183T= c.984+183T= (n.984+183T=) | |
1 | g.55061740C= | CA1167985820 | PCSK9 | c.*203+184C= (n.*203+184C=) c.2220+184C= (n.2220+184C=) c.1488+184C= (n.1488+184C=) c.713+184C= (n.713+184C=) c.1863+184C= (n.1863+184C=) n.2409+184C= n.1470+184C= c.984+184C= (n.984+184C=) | |
1 | g.55061740C>G | CA913255360 | PCSK9 | c.*203+184C>G (n.*203+184C>G) c.2220+184C>G (n.2220+184C>G) c.1488+184C>G (n.1488+184C>G) c.713+184C>G (n.713+184C>G) c.1863+184C>G (n.1863+184C>G) n.2409+184C>G n.1470+184C>G c.984+184C>G (n.984+184C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55061740C>T | CA1167985821 | PCSK9 | c.*203+184C>T (n.*203+184C>T) c.2220+184C>T (n.2220+184C>T) c.1488+184C>T (n.1488+184C>T) c.713+184C>T (n.713+184C>T) c.1863+184C>T (n.1863+184C>T) n.2409+184C>T n.1470+184C>T c.984+184C>T (n.984+184C>T) | dbSNP |
1 | g.55061747T>C | CA22767328 | PCSK9 | c.*203+191T>C (n.*203+191T>C) c.2220+191T>C (n.2220+191T>C) c.1488+191T>C (n.1488+191T>C) c.713+191T>C (n.713+191T>C) c.1863+191T>C (n.1863+191T>C) n.2409+191T>C n.1470+191T>C c.984+191T>C (n.984+191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55061747T= | CA1167985822 | PCSK9 | c.*203+191T= (n.*203+191T=) c.2220+191T= (n.2220+191T=) c.1488+191T= (n.1488+191T=) c.713+191T= (n.713+191T=) c.1863+191T= (n.1863+191T=) n.2409+191T= n.1470+191T= c.984+191T= (n.984+191T=) |