| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55061603C>A | CA2574381356 | PCSK9 | c.*203+47C>A (n.*203+47C>A) c.2220+47C>A (n.2220+47C>A) c.1488+47C>A (n.1488+47C>A) c.713+47C>A (n.713+47C>A) c.1863+47C>A (n.1863+47C>A) n.2409+47C>A n.1470+47C>A c.984+47C>A (n.984+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061603C>T | CA2695890555 | PCSK9 | c.*203+47C>T (n.*203+47C>T) c.2220+47C>T (n.2220+47C>T) c.1488+47C>T (n.1488+47C>T) c.713+47C>T (n.713+47C>T) c.1863+47C>T (n.1863+47C>T) n.2409+47C>T n.1470+47C>T c.984+47C>T (n.984+47C>T) | dbSNP |
| 1 | g.55061604C>A | CA2645842818 | PCSK9 | c.*203+48C>A (n.*203+48C>A) c.2220+48C>A (n.2220+48C>A) c.1488+48C>A (n.1488+48C>A) c.713+48C>A (n.713+48C>A) c.1863+48C>A (n.1863+48C>A) n.2409+48C>A n.1470+48C>A c.984+48C>A (n.984+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061605T>C | CA039304 | PCSK9 | c.*203+49T>C (n.*203+49T>C) c.2220+49T>C (n.2220+49T>C) c.1488+49T>C (n.1488+49T>C) c.713+49T>C (n.713+49T>C) c.1863+49T>C (n.1863+49T>C) n.2409+49T>C n.1470+49T>C c.984+49T>C (n.984+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061605T= | CA1167985765 | PCSK9 | c.*203+49T= (n.*203+49T=) c.2220+49T= (n.2220+49T=) c.1488+49T= (n.1488+49T=) c.713+49T= (n.713+49T=) c.1863+49T= (n.1863+49T=) n.2409+49T= n.1470+49T= c.984+49T= (n.984+49T=) | |
| 1 | g.55061606G>A | CA2645842822 | PCSK9 | c.*203+50G>A (n.*203+50G>A) c.2220+50G>A (n.2220+50G>A) c.1488+50G>A (n.1488+50G>A) c.713+50G>A (n.713+50G>A) c.1863+50G>A (n.1863+50G>A) n.2409+50G>A n.1470+50G>A c.984+50G>A (n.984+50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061607C>A | CA2645842826 | PCSK9 | c.*203+51C>A (n.*203+51C>A) c.2220+51C>A (n.2220+51C>A) c.1488+51C>A (n.1488+51C>A) c.713+51C>A (n.713+51C>A) c.1863+51C>A (n.1863+51C>A) n.2409+51C>A n.1470+51C>A c.984+51C>A (n.984+51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061608A= | CA1167985766 | PCSK9 | c.*203+52A= (n.*203+52A=) c.2220+52A= (n.2220+52A=) c.1488+52A= (n.1488+52A=) c.713+52A= (n.713+52A=) c.1863+52A= (n.1863+52A=) n.2409+52A= n.1470+52A= c.984+52A= (n.984+52A=) | |
| 1 | g.55061608A>T | CA039320 | PCSK9 | c.*203+52A>T (n.*203+52A>T) c.2220+52A>T (n.2220+52A>T) c.1488+52A>T (n.1488+52A>T) c.713+52A>T (n.713+52A>T) c.1863+52A>T (n.1863+52A>T) n.2409+52A>T n.1470+52A>T c.984+52A>T (n.984+52A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061609C>T | CA2645842833 | PCSK9 | c.*203+53C>T (n.*203+53C>T) c.2220+53C>T (n.2220+53C>T) c.1488+53C>T (n.1488+53C>T) c.713+53C>T (n.713+53C>T) c.1863+53C>T (n.1863+53C>T) n.2409+53C>T n.1470+53C>T c.984+53C>T (n.984+53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061611G>A | CA2645842834 | PCSK9 | c.*203+55G>A (n.*203+55G>A) c.2220+55G>A (n.2220+55G>A) c.1488+55G>A (n.1488+55G>A) c.713+55G>A (n.713+55G>A) c.1863+55G>A (n.1863+55G>A) n.2409+55G>A n.1470+55G>A c.984+55G>A (n.984+55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061611G>T | CA2645842835 | PCSK9 | c.*203+55G>T (n.*203+55G>T) c.2220+55G>T (n.2220+55G>T) c.1488+55G>T (n.1488+55G>T) c.713+55G>T (n.713+55G>T) c.1863+55G>T (n.1863+55G>T) n.2409+55G>T n.1470+55G>T c.984+55G>T (n.984+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061612C>T | CA2645842837 | PCSK9 | c.*203+56C>T (n.*203+56C>T) c.2220+56C>T (n.2220+56C>T) c.1488+56C>T (n.1488+56C>T) c.713+56C>T (n.713+56C>T) c.1863+56C>T (n.1863+56C>T) n.2409+56C>T n.1470+56C>T c.984+56C>T (n.984+56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061617_55061618del | CA2645842841 | PCSK9 | c.*203+61_*203+62del (n.*203+61_*203+62del) c.2220+61_2220+62del (n.2220+61_2220+62del) c.1488+61_1488+62del (n.1488+61_1488+62del) c.713+61_713+62del (n.713+61_713+62del) c.1863+61_1863+62del (n.1863+61_1863+62del) n.2409+61_2409+62del n.1470+61_1470+62del c.984+61_984+62del (n.984+61_984+62del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061617C>A | CA2574381357 | PCSK9 | c.*203+61C>A (n.*203+61C>A) c.2220+61C>A (n.2220+61C>A) c.1488+61C>A (n.1488+61C>A) c.713+61C>A (n.713+61C>A) c.1863+61C>A (n.1863+61C>A) n.2409+61C>A n.1470+61C>A c.984+61C>A (n.984+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061617C= | CA1167985768 | PCSK9 | c.*203+61C= (n.*203+61C=) c.2220+61C= (n.2220+61C=) c.1488+61C= (n.1488+61C=) c.713+61C= (n.713+61C=) c.1863+61C= (n.1863+61C=) n.2409+61C= n.1470+61C= c.984+61C= (n.984+61C=) | |
| 1 | g.55061617C>G | CA1167985767 | PCSK9 | c.*203+61C>G (n.*203+61C>G) c.2220+61C>G (n.2220+61C>G) c.1488+61C>G (n.1488+61C>G) c.713+61C>G (n.713+61C>G) c.1863+61C>G (n.1863+61C>G) n.2409+61C>G n.1470+61C>G c.984+61C>G (n.984+61C>G) | dbSNP |
| 1 | g.55061617C>T | CA2645842843 | PCSK9 | c.*203+61C>T (n.*203+61C>T) c.2220+61C>T (n.2220+61C>T) c.1488+61C>T (n.1488+61C>T) c.713+61C>T (n.713+61C>T) c.1863+61C>T (n.1863+61C>T) n.2409+61C>T n.1470+61C>T c.984+61C>T (n.984+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061620T>C | CA1167985770 | PCSK9 | c.*203+64T>C (n.*203+64T>C) c.2220+64T>C (n.2220+64T>C) c.1488+64T>C (n.1488+64T>C) c.713+64T>C (n.713+64T>C) c.1863+64T>C (n.1863+64T>C) n.2409+64T>C n.1470+64T>C c.984+64T>C (n.984+64T>C) | dbSNP |
| 1 | g.55061620T= | CA1167985769 | PCSK9 | c.*203+64T= (n.*203+64T=) c.2220+64T= (n.2220+64T=) c.1488+64T= (n.1488+64T=) c.713+64T= (n.713+64T=) c.1863+64T= (n.1863+64T=) n.2409+64T= n.1470+64T= c.984+64T= (n.984+64T=) | |
| 1 | g.55061622T>C | CA2574381358 | PCSK9 | c.*203+66T>C (n.*203+66T>C) c.2220+66T>C (n.2220+66T>C) c.1488+66T>C (n.1488+66T>C) c.713+66T>C (n.713+66T>C) c.1863+66T>C (n.1863+66T>C) n.2409+66T>C n.1470+66T>C c.984+66T>C (n.984+66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061622T>G | CA2645842849 | PCSK9 | c.*203+66T>G (n.*203+66T>G) c.2220+66T>G (n.2220+66T>G) c.1488+66T>G (n.1488+66T>G) c.713+66T>G (n.713+66T>G) c.1863+66T>G (n.1863+66T>G) n.2409+66T>G n.1470+66T>G c.984+66T>G (n.984+66T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061623C>A | CA2645842850 | PCSK9 | c.*203+67C>A (n.*203+67C>A) c.2220+67C>A (n.2220+67C>A) c.1488+67C>A (n.1488+67C>A) c.713+67C>A (n.713+67C>A) c.1863+67C>A (n.1863+67C>A) n.2409+67C>A n.1470+67C>A c.984+67C>A (n.984+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061623C>T | CA2574381359 | PCSK9 | c.*203+67C>T (n.*203+67C>T) c.2220+67C>T (n.2220+67C>T) c.1488+67C>T (n.1488+67C>T) c.713+67C>T (n.713+67C>T) c.1863+67C>T (n.1863+67C>T) n.2409+67C>T n.1470+67C>T c.984+67C>T (n.984+67C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061624A>G | CA2645842857 | PCSK9 | c.*203+68A>G (n.*203+68A>G) c.2220+68A>G (n.2220+68A>G) c.1488+68A>G (n.1488+68A>G) c.713+68A>G (n.713+68A>G) c.1863+68A>G (n.1863+68A>G) n.2409+68A>G n.1470+68A>G c.984+68A>G (n.984+68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061624_55061627del | CA2645842853 | PCSK9 | c.*203+68_*203+71del (n.*203+68_*203+71del) c.2220+68_2220+71del (n.2220+68_2220+71del) c.1488+68_1488+71del (n.1488+68_1488+71del) c.713+68_713+71del (n.713+68_713+71del) c.1863+68_1863+71del (n.1863+68_1863+71del) n.2409+68_2409+71del n.1470+68_1470+71del c.984+68_984+71del (n.984+68_984+71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061625G>T | CA2645842858 | PCSK9 | c.*203+69G>T (n.*203+69G>T) c.2220+69G>T (n.2220+69G>T) c.1488+69G>T (n.1488+69G>T) c.713+69G>T (n.713+69G>T) c.1863+69G>T (n.1863+69G>T) n.2409+69G>T n.1470+69G>T c.984+69G>T (n.984+69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061627T>C | CA1167985772 | PCSK9 | c.*203+71T>C (n.*203+71T>C) c.2220+71T>C (n.2220+71T>C) c.1488+71T>C (n.1488+71T>C) c.713+71T>C (n.713+71T>C) c.1863+71T>C (n.1863+71T>C) n.2409+71T>C n.1470+71T>C c.984+71T>C (n.984+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061627T= | CA1167985771 | PCSK9 | c.*203+71T= (n.*203+71T=) c.2220+71T= (n.2220+71T=) c.1488+71T= (n.1488+71T=) c.713+71T= (n.713+71T=) c.1863+71T= (n.1863+71T=) n.2409+71T= n.1470+71T= c.984+71T= (n.984+71T=) | |
| 1 | g.55061628T>C | CA2645842861 | PCSK9 | c.*203+72T>C (n.*203+72T>C) c.2220+72T>C (n.2220+72T>C) c.1488+72T>C (n.1488+72T>C) c.713+72T>C (n.713+72T>C) c.1863+72T>C (n.1863+72T>C) n.2409+72T>C n.1470+72T>C c.984+72T>C (n.984+72T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061629G>A | CA2645842862 | PCSK9 | c.*203+73G>A (n.*203+73G>A) c.2220+73G>A (n.2220+73G>A) c.1488+73G>A (n.1488+73G>A) c.713+73G>A (n.713+73G>A) c.1863+73G>A (n.1863+73G>A) n.2409+73G>A n.1470+73G>A c.984+73G>A (n.984+73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061629G>T | CA2695890556 | PCSK9 | c.*203+73G>T (n.*203+73G>T) c.2220+73G>T (n.2220+73G>T) c.1488+73G>T (n.1488+73G>T) c.713+73G>T (n.713+73G>T) c.1863+73G>T (n.1863+73G>T) n.2409+73G>T n.1470+73G>T c.984+73G>T (n.984+73G>T) | dbSNP |
| 1 | g.55061630T>G | CA1001921860 | PCSK9 | c.*203+74T>G (n.*203+74T>G) c.2220+74T>G (n.2220+74T>G) c.1488+74T>G (n.1488+74T>G) c.713+74T>G (n.713+74T>G) c.1863+74T>G (n.1863+74T>G) n.2409+74T>G n.1470+74T>G c.984+74T>G (n.984+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061630T= | CA1167985773 | PCSK9 | c.*203+74T= (n.*203+74T=) c.2220+74T= (n.2220+74T=) c.1488+74T= (n.1488+74T=) c.713+74T= (n.713+74T=) c.1863+74T= (n.1863+74T=) n.2409+74T= n.1470+74T= c.984+74T= (n.984+74T=) | |
| 1 | g.55061631G>A | CA522961504 | PCSK9 | c.*203+75G>A (n.*203+75G>A) c.2220+75G>A (n.2220+75G>A) c.1488+75G>A (n.1488+75G>A) c.713+75G>A (n.713+75G>A) c.1863+75G>A (n.1863+75G>A) n.2409+75G>A n.1470+75G>A c.984+75G>A (n.984+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061631G= | CA1167985774 | PCSK9 | c.*203+75G= (n.*203+75G=) c.2220+75G= (n.2220+75G=) c.1488+75G= (n.1488+75G=) c.713+75G= (n.713+75G=) c.1863+75G= (n.1863+75G=) n.2409+75G= n.1470+75G= c.984+75G= (n.984+75G=) | |
| 1 | g.55061632C>A | CA2645842863 | PCSK9 | c.*203+76C>A (n.*203+76C>A) c.2220+76C>A (n.2220+76C>A) c.1488+76C>A (n.1488+76C>A) c.713+76C>A (n.713+76C>A) c.1863+76C>A (n.1863+76C>A) n.2409+76C>A n.1470+76C>A c.984+76C>A (n.984+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061632C= | CA1140805077 | PCSK9 | c.*203+76C= (n.*203+76C=) c.2220+76C= (n.2220+76C=) c.1488+76C= (n.1488+76C=) c.713+76C= (n.713+76C=) c.1863+76C= (n.1863+76C=) n.2409+76C= n.1470+76C= c.984+76C= (n.984+76C=) | |
| 1 | g.55061632C>T | CA22767261 | PCSK9 | c.*203+76C>T (n.*203+76C>T) c.2220+76C>T (n.2220+76C>T) c.1488+76C>T (n.1488+76C>T) c.713+76C>T (n.713+76C>T) c.1863+76C>T (n.1863+76C>T) n.2409+76C>T n.1470+76C>T c.984+76C>T (n.984+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061633C>A | CA2645842865 | PCSK9 | c.*203+77C>A (n.*203+77C>A) c.2220+77C>A (n.2220+77C>A) c.1488+77C>A (n.1488+77C>A) c.713+77C>A (n.713+77C>A) c.1863+77C>A (n.1863+77C>A) n.2409+77C>A n.1470+77C>A c.984+77C>A (n.984+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061633C>T | CA2645842864 | PCSK9 | c.*203+77C>T (n.*203+77C>T) c.2220+77C>T (n.2220+77C>T) c.1488+77C>T (n.1488+77C>T) c.713+77C>T (n.713+77C>T) c.1863+77C>T (n.1863+77C>T) n.2409+77C>T n.1470+77C>T c.984+77C>T (n.984+77C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061634A>C | CA2645842866 | PCSK9 | c.*203+78A>C (n.*203+78A>C) c.2220+78A>C (n.2220+78A>C) c.1488+78A>C (n.1488+78A>C) c.713+78A>C (n.713+78A>C) c.1863+78A>C (n.1863+78A>C) n.2409+78A>C n.1470+78A>C c.984+78A>C (n.984+78A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061635C>A | CA2645842868 | PCSK9 | c.*203+79C>A (n.*203+79C>A) c.2220+79C>A (n.2220+79C>A) c.1488+79C>A (n.1488+79C>A) c.713+79C>A (n.713+79C>A) c.1863+79C>A (n.1863+79C>A) n.2409+79C>A n.1470+79C>A c.984+79C>A (n.984+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061635C= | CA1167985775 | PCSK9 | c.*203+79C= (n.*203+79C=) c.2220+79C= (n.2220+79C=) c.1488+79C= (n.1488+79C=) c.713+79C= (n.713+79C=) c.1863+79C= (n.1863+79C=) n.2409+79C= n.1470+79C= c.984+79C= (n.984+79C=) | |
| 1 | g.55061635C>T | CA22767262 | PCSK9 | c.*203+79C>T (n.*203+79C>T) c.2220+79C>T (n.2220+79C>T) c.1488+79C>T (n.1488+79C>T) c.713+79C>T (n.713+79C>T) c.1863+79C>T (n.1863+79C>T) n.2409+79C>T n.1470+79C>T c.984+79C>T (n.984+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061635_55061636dup | CA2743687326 | PCSK9 | c.*203+79_*203+80dup (n.*203+79_*203+80dup) c.2220+79_2220+80dup (n.2220+79_2220+80dup) c.1488+79_1488+80dup (n.1488+79_1488+80dup) c.713+79_713+80dup (n.713+79_713+80dup) c.1863+79_1863+80dup (n.1863+79_1863+80dup) n.2409+79_2409+80dup n.1470+79_1470+80dup c.984+79_984+80dup (n.984+79_984+80dup) | |
| 1 | g.55061636del | CA2645842867 | PCSK9 | c.*203+80del (n.*203+80del) c.2220+80del (n.2220+80del) c.1488+80del (n.1488+80del) c.713+80del (n.713+80del) c.1863+80del (n.1863+80del) n.2409+80del n.1470+80del c.984+80del (n.984+80del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061636C>A | CA2574381360 | PCSK9 | c.*203+80C>A (n.*203+80C>A) c.2220+80C>A (n.2220+80C>A) c.1488+80C>A (n.1488+80C>A) c.713+80C>A (n.713+80C>A) c.1863+80C>A (n.1863+80C>A) n.2409+80C>A n.1470+80C>A c.984+80C>A (n.984+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061638C>A | CA2645842870 | PCSK9 | c.*203+82C>A (n.*203+82C>A) c.2220+82C>A (n.2220+82C>A) c.1488+82C>A (n.1488+82C>A) c.713+82C>A (n.713+82C>A) c.1863+82C>A (n.1863+82C>A) n.2409+82C>A n.1470+82C>A c.984+82C>A (n.984+82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061638C= | CA1167985776 | PCSK9 | c.*203+82C= (n.*203+82C=) c.2220+82C= (n.2220+82C=) c.1488+82C= (n.1488+82C=) c.713+82C= (n.713+82C=) c.1863+82C= (n.1863+82C=) n.2409+82C= n.1470+82C= c.984+82C= (n.984+82C=) | |
| 1 | g.55061638C>T | CA22767263 | PCSK9 | c.*203+82C>T (n.*203+82C>T) c.2220+82C>T (n.2220+82C>T) c.1488+82C>T (n.1488+82C>T) c.713+82C>T (n.713+82C>T) c.1863+82C>T (n.1863+82C>T) n.2409+82C>T n.1470+82C>T c.984+82C>T (n.984+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061639del | CA2645842869 | PCSK9 | c.*203+83del (n.*203+83del) c.2220+83del (n.2220+83del) c.1488+83del (n.1488+83del) c.713+83del (n.713+83del) c.1863+83del (n.1863+83del) n.2409+83del n.1470+83del c.984+83del (n.984+83del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061638_55061639insAACCAAACACACCCAACA | CA2743687327 | PCSK9 | c.*203+82_*203+83insAACCAAACACACCCAACA (n.*203+82_*203+83insAACCAAACACACCCAACA) c.2220+82_2220+83insAACCAAACACACCCAACA (n.2220+82_2220+83insAACCAAACACACCCAACA) c.1488+82_1488+83insAACCAAACACACCCAACA (n.1488+82_1488+83insAACCAAACACACCCAACA) c.713+82_713+83insAACCAAACACACCCAACA (n.713+82_713+83insAACCAAACACACCCAACA) c.1863+82_1863+83insAACCAAACACACCCAACA (n.1863+82_1863+83insAACCAAACACACCCAACA) n.2409+82_2409+83insAACCAAACACACCCAACA n.1470+82_1470+83insAACCAAACACACCCAACA c.984+82_984+83insAACCAAACACACCCAACA (n.984+82_984+83insAACCAAACACACCCAACA) | |
| 1 | g.55061639C>A | CA1001921865 | PCSK9 | c.*203+83C>A (n.*203+83C>A) c.2220+83C>A (n.2220+83C>A) c.1488+83C>A (n.1488+83C>A) c.713+83C>A (n.713+83C>A) c.1863+83C>A (n.1863+83C>A) n.2409+83C>A n.1470+83C>A c.984+83C>A (n.984+83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061639C= | CA1167985777 | PCSK9 | c.*203+83C= (n.*203+83C=) c.2220+83C= (n.2220+83C=) c.1488+83C= (n.1488+83C=) c.713+83C= (n.713+83C=) c.1863+83C= (n.1863+83C=) n.2409+83C= n.1470+83C= c.984+83C= (n.984+83C=) | |
| 1 | g.55061640A= | CA1167985778 | PCSK9 | c.*203+84A= (n.*203+84A=) c.2220+84A= (n.2220+84A=) c.1488+84A= (n.1488+84A=) c.713+84A= (n.713+84A=) c.1863+84A= (n.1863+84A=) n.2409+84A= n.1470+84A= c.984+84A= (n.984+84A=) | |
| 1 | g.55061640A>C | CA22767264 | PCSK9 | c.*203+84A>C (n.*203+84A>C) c.2220+84A>C (n.2220+84A>C) c.1488+84A>C (n.1488+84A>C) c.713+84A>C (n.713+84A>C) c.1863+84A>C (n.1863+84A>C) n.2409+84A>C n.1470+84A>C c.984+84A>C (n.984+84A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061640A>G | CA2645842871 | PCSK9 | c.*203+84A>G (n.*203+84A>G) c.2220+84A>G (n.2220+84A>G) c.1488+84A>G (n.1488+84A>G) c.713+84A>G (n.713+84A>G) c.1863+84A>G (n.1863+84A>G) n.2409+84A>G n.1470+84A>G c.984+84A>G (n.984+84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061641T>C | CA2645842872 | PCSK9 | c.*203+85T>C (n.*203+85T>C) c.2220+85T>C (n.2220+85T>C) c.1488+85T>C (n.1488+85T>C) c.713+85T>C (n.713+85T>C) c.1863+85T>C (n.1863+85T>C) n.2409+85T>C n.1470+85T>C c.984+85T>C (n.984+85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061641T>G | CA2645842873 | PCSK9 | c.*203+85T>G (n.*203+85T>G) c.2220+85T>G (n.2220+85T>G) c.1488+85T>G (n.1488+85T>G) c.713+85T>G (n.713+85T>G) c.1863+85T>G (n.1863+85T>G) n.2409+85T>G n.1470+85T>G c.984+85T>G (n.984+85T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061642A>C | CA2645842875 | PCSK9 | c.*203+86A>C (n.*203+86A>C) c.2220+86A>C (n.2220+86A>C) c.1488+86A>C (n.1488+86A>C) c.713+86A>C (n.713+86A>C) c.1863+86A>C (n.1863+86A>C) n.2409+86A>C n.1470+86A>C c.984+86A>C (n.984+86A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061642A>T | CA2645842876 | PCSK9 | c.*203+86A>T (n.*203+86A>T) c.2220+86A>T (n.2220+86A>T) c.1488+86A>T (n.1488+86A>T) c.713+86A>T (n.713+86A>T) c.1863+86A>T (n.1863+86A>T) n.2409+86A>T n.1470+86A>T c.984+86A>T (n.984+86A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061643C>A | CA2645842877 | PCSK9 | c.*203+87C>A (n.*203+87C>A) c.2220+87C>A (n.2220+87C>A) c.1488+87C>A (n.1488+87C>A) c.713+87C>A (n.713+87C>A) c.1863+87C>A (n.1863+87C>A) n.2409+87C>A n.1470+87C>A c.984+87C>A (n.984+87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061643C>T | CA2645842878 | PCSK9 | c.*203+87C>T (n.*203+87C>T) c.2220+87C>T (n.2220+87C>T) c.1488+87C>T (n.1488+87C>T) c.713+87C>T (n.713+87C>T) c.1863+87C>T (n.1863+87C>T) n.2409+87C>T n.1470+87C>T c.984+87C>T (n.984+87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061644C>A | CA2645842879 | PCSK9 | c.*203+88C>A (n.*203+88C>A) c.2220+88C>A (n.2220+88C>A) c.1488+88C>A (n.1488+88C>A) c.713+88C>A (n.713+88C>A) c.1863+88C>A (n.1863+88C>A) n.2409+88C>A n.1470+88C>A c.984+88C>A (n.984+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061644C= | CA1167985779 | PCSK9 | c.*203+88C= (n.*203+88C=) c.2220+88C= (n.2220+88C=) c.1488+88C= (n.1488+88C=) c.713+88C= (n.713+88C=) c.1863+88C= (n.1863+88C=) n.2409+88C= n.1470+88C= c.984+88C= (n.984+88C=) | |
| 1 | g.55061644C>T | CA737005476 | PCSK9 | c.*203+88C>T (n.*203+88C>T) c.2220+88C>T (n.2220+88C>T) c.1488+88C>T (n.1488+88C>T) c.713+88C>T (n.713+88C>T) c.1863+88C>T (n.1863+88C>T) n.2409+88C>T n.1470+88C>T c.984+88C>T (n.984+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061645G>A | CA1001922031 | PCSK9 | c.*203+89G>A (n.*203+89G>A) c.2220+89G>A (n.2220+89G>A) c.1488+89G>A (n.1488+89G>A) c.713+89G>A (n.713+89G>A) c.1863+89G>A (n.1863+89G>A) n.2409+89G>A n.1470+89G>A c.984+89G>A (n.984+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061645G= | CA1167985780 | PCSK9 | c.*203+89G= (n.*203+89G=) c.2220+89G= (n.2220+89G=) c.1488+89G= (n.1488+89G=) c.713+89G= (n.713+89G=) c.1863+89G= (n.1863+89G=) n.2409+89G= n.1470+89G= c.984+89G= (n.984+89G=) | |
| 1 | g.55061645G>T | CA22767266 | PCSK9 | c.*203+89G>T (n.*203+89G>T) c.2220+89G>T (n.2220+89G>T) c.1488+89G>T (n.1488+89G>T) c.713+89G>T (n.713+89G>T) c.1863+89G>T (n.1863+89G>T) n.2409+89G>T n.1470+89G>T c.984+89G>T (n.984+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061646C>A | CA2645842880 | PCSK9 | c.*203+90C>A (n.*203+90C>A) c.2220+90C>A (n.2220+90C>A) c.1488+90C>A (n.1488+90C>A) c.713+90C>A (n.713+90C>A) c.1863+90C>A (n.1863+90C>A) n.2409+90C>A n.1470+90C>A c.984+90C>A (n.984+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061647C>A | CA2645842881 | PCSK9 | c.*203+91C>A (n.*203+91C>A) c.2220+91C>A (n.2220+91C>A) c.1488+91C>A (n.1488+91C>A) c.713+91C>A (n.713+91C>A) c.1863+91C>A (n.1863+91C>A) n.2409+91C>A n.1470+91C>A c.984+91C>A (n.984+91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061647C= | CA1167985781 | PCSK9 | c.*203+91C= (n.*203+91C=) c.2220+91C= (n.2220+91C=) c.1488+91C= (n.1488+91C=) c.713+91C= (n.713+91C=) c.1863+91C= (n.1863+91C=) n.2409+91C= n.1470+91C= c.984+91C= (n.984+91C=) | |
| 1 | g.55061647C>T | CA522961505 | PCSK9 | c.*203+91C>T (n.*203+91C>T) c.2220+91C>T (n.2220+91C>T) c.1488+91C>T (n.1488+91C>T) c.713+91C>T (n.713+91C>T) c.1863+91C>T (n.1863+91C>T) n.2409+91C>T n.1470+91C>T c.984+91C>T (n.984+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061648A= | CA1167985782 | PCSK9 | c.*203+92A= (n.*203+92A=) c.2220+92A= (n.2220+92A=) c.1488+92A= (n.1488+92A=) c.713+92A= (n.713+92A=) c.1863+92A= (n.1863+92A=) n.2409+92A= n.1470+92A= c.984+92A= (n.984+92A=) | |
| 1 | g.55061648A>G | CA1001922040 | PCSK9 | c.*203+92A>G (n.*203+92A>G) c.2220+92A>G (n.2220+92A>G) c.1488+92A>G (n.1488+92A>G) c.713+92A>G (n.713+92A>G) c.1863+92A>G (n.1863+92A>G) n.2409+92A>G n.1470+92A>G c.984+92A>G (n.984+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061648_55061649insCCCTGA | CA2645842883 | PCSK9 | c.*203+92_*203+93insCCCTGA (n.*203+92_*203+93insCCCTGA) c.2220+92_2220+93insCCCTGA (n.2220+92_2220+93insCCCTGA) c.1488+92_1488+93insCCCTGA (n.1488+92_1488+93insCCCTGA) c.713+92_713+93insCCCTGA (n.713+92_713+93insCCCTGA) c.1863+92_1863+93insCCCTGA (n.1863+92_1863+93insCCCTGA) n.2409+92_2409+93insCCCTGA n.1470+92_1470+93insCCCTGA c.984+92_984+93insCCCTGA (n.984+92_984+93insCCCTGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061648_55061649insCCC | CA2645842885 | PCSK9 | c.*203+92_*203+93insCCC (n.*203+92_*203+93insCCC) c.2220+92_2220+93insCCC (n.2220+92_2220+93insCCC) c.1488+92_1488+93insCCC (n.1488+92_1488+93insCCC) c.713+92_713+93insCCC (n.713+92_713+93insCCC) c.1863+92_1863+93insCCC (n.1863+92_1863+93insCCC) n.2409+92_2409+93insCCC n.1470+92_1470+93insCCC c.984+92_984+93insCCC (n.984+92_984+93insCCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061648_55061649insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG | CA2645842887 | PCSK9 | c.*203+92_*203+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG (n.*203+92_*203+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG) c.2220+92_2220+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG (n.2220+92_2220+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG) c.1488+92_1488+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG (n.1488+92_1488+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG) c.713+92_713+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG (n.713+92_713+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG) c.1863+92_1863+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG (n.1863+92_1863+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG) n.2409+92_2409+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG n.1470+92_1470+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG c.984+92_984+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG (n.984+92_984+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061650G>A | CA10672626 | PCSK9 | c.*203+94G>A (n.*203+94G>A) c.2220+94G>A (n.2220+94G>A) c.1488+94G>A (n.1488+94G>A) c.713+94G>A (n.713+94G>A) c.1863+94G>A (n.1863+94G>A) n.2409+94G>A n.1470+94G>A c.984+94G>A (n.984+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061650G>C | CA2580583652 | PCSK9 | c.*203+94G>C (n.*203+94G>C) c.2220+94G>C (n.2220+94G>C) c.1488+94G>C (n.1488+94G>C) c.713+94G>C (n.713+94G>C) c.1863+94G>C (n.1863+94G>C) n.2409+94G>C n.1470+94G>C c.984+94G>C (n.984+94G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061650G= | CA1139817144 | PCSK9 | c.*203+94G= (n.*203+94G=) c.2220+94G= (n.2220+94G=) c.1488+94G= (n.1488+94G=) c.713+94G= (n.713+94G=) c.1863+94G= (n.1863+94G=) n.2409+94G= n.1470+94G= c.984+94G= (n.984+94G=) | |
| 1 | g.55061650G>T | CA1167985783 | PCSK9 | c.*203+94G>T (n.*203+94G>T) c.2220+94G>T (n.2220+94G>T) c.1488+94G>T (n.1488+94G>T) c.713+94G>T (n.713+94G>T) c.1863+94G>T (n.1863+94G>T) n.2409+94G>T n.1470+94G>T c.984+94G>T (n.984+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061651del | CA2645842898 | PCSK9 | c.*203+95del (n.*203+95del) c.2220+95del (n.2220+95del) c.1488+95del (n.1488+95del) c.713+95del (n.713+95del) c.1863+95del (n.1863+95del) n.2409+95del n.1470+95del c.984+95del (n.984+95del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061651C>A | CA2645842900 | PCSK9 | c.*203+95C>A (n.*203+95C>A) c.2220+95C>A (n.2220+95C>A) c.1488+95C>A (n.1488+95C>A) c.713+95C>A (n.713+95C>A) c.1863+95C>A (n.1863+95C>A) n.2409+95C>A n.1470+95C>A c.984+95C>A (n.984+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061651C= | CA1167985784 | PCSK9 | c.*203+95C= (n.*203+95C=) c.2220+95C= (n.2220+95C=) c.1488+95C= (n.1488+95C=) c.713+95C= (n.713+95C=) c.1863+95C= (n.1863+95C=) n.2409+95C= n.1470+95C= c.984+95C= (n.984+95C=) | |
| 1 | g.55061651C>G | CA2645842901 | PCSK9 | c.*203+95C>G (n.*203+95C>G) c.2220+95C>G (n.2220+95C>G) c.1488+95C>G (n.1488+95C>G) c.713+95C>G (n.713+95C>G) c.1863+95C>G (n.1863+95C>G) n.2409+95C>G n.1470+95C>G c.984+95C>G (n.984+95C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061651C>T | CA522961506 | PCSK9 | c.*203+95C>T (n.*203+95C>T) c.2220+95C>T (n.2220+95C>T) c.1488+95C>T (n.1488+95C>T) c.713+95C>T (n.713+95C>T) c.1863+95C>T (n.1863+95C>T) n.2409+95C>T n.1470+95C>T c.984+95C>T (n.984+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061653T>A | CA2645842905 | PCSK9 | c.*203+97T>A (n.*203+97T>A) c.2220+97T>A (n.2220+97T>A) c.1488+97T>A (n.1488+97T>A) c.713+97T>A (n.713+97T>A) c.1863+97T>A (n.1863+97T>A) n.2409+97T>A n.1470+97T>A c.984+97T>A (n.984+97T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061654C>A | CA2645842915 | PCSK9 | c.*203+98C>A (n.*203+98C>A) c.2220+98C>A (n.2220+98C>A) c.1488+98C>A (n.1488+98C>A) c.713+98C>A (n.713+98C>A) c.1863+98C>A (n.1863+98C>A) n.2409+98C>A n.1470+98C>A c.984+98C>A (n.984+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061654C= | CA1143099324 | PCSK9 | c.*203+98C= (n.*203+98C=) c.2220+98C= (n.2220+98C=) c.1488+98C= (n.1488+98C=) c.713+98C= (n.713+98C=) c.1863+98C= (n.1863+98C=) n.2409+98C= n.1470+98C= c.984+98C= (n.984+98C=) | |
| 1 | g.55061654C>G | CA22767277 | PCSK9 | c.*203+98C>G (n.*203+98C>G) c.2220+98C>G (n.2220+98C>G) c.1488+98C>G (n.1488+98C>G) c.713+98C>G (n.713+98C>G) c.1863+98C>G (n.1863+98C>G) n.2409+98C>G n.1470+98C>G c.984+98C>G (n.984+98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061654C>T | CA22767282 | PCSK9 | c.*203+98C>T (n.*203+98C>T) c.2220+98C>T (n.2220+98C>T) c.1488+98C>T (n.1488+98C>T) c.713+98C>T (n.713+98C>T) c.1863+98C>T (n.1863+98C>T) n.2409+98C>T n.1470+98C>T c.984+98C>T (n.984+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061655A>C | CA2574381361 | PCSK9 | c.*203+99A>C (n.*203+99A>C) c.2220+99A>C (n.2220+99A>C) c.1488+99A>C (n.1488+99A>C) c.713+99A>C (n.713+99A>C) c.1863+99A>C (n.1863+99A>C) n.2409+99A>C n.1470+99A>C c.984+99A>C (n.984+99A>C) | |
| 1 | g.55061655A>G | CA2645842918 | PCSK9 | c.*203+99A>G (n.*203+99A>G) c.2220+99A>G (n.2220+99A>G) c.1488+99A>G (n.1488+99A>G) c.713+99A>G (n.713+99A>G) c.1863+99A>G (n.1863+99A>G) n.2409+99A>G n.1470+99A>G c.984+99A>G (n.984+99A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061656G>T | CA2645842920 | PCSK9 | c.*203+100G>T (n.*203+100G>T) c.2220+100G>T (n.2220+100G>T) c.1488+100G>T (n.1488+100G>T) c.713+100G>T (n.713+100G>T) c.1863+100G>T (n.1863+100G>T) n.2409+100G>T n.1470+100G>T c.984+100G>T (n.984+100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061657G>T | CA2645842924 | PCSK9 | c.*203+101G>T (n.*203+101G>T) c.2220+101G>T (n.2220+101G>T) c.1488+101G>T (n.1488+101G>T) c.713+101G>T (n.713+101G>T) c.1863+101G>T (n.1863+101G>T) n.2409+101G>T n.1470+101G>T c.984+101G>T (n.984+101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061659_55061661del | CA2645842922 | PCSK9 | c.*203+103_*203+105del (n.*203+103_*203+105del) c.2220+103_2220+105del (n.2220+103_2220+105del) c.1488+103_1488+105del (n.1488+103_1488+105del) c.713+103_713+105del (n.713+103_713+105del) c.1863+103_1863+105del (n.1863+103_1863+105del) n.2409+103_2409+105del n.1470+103_1470+105del c.984+103_984+105del (n.984+103_984+105del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061658G>A | CA2743687328 | PCSK9 | c.*203+102G>A (n.*203+102G>A) c.2220+102G>A (n.2220+102G>A) c.1488+102G>A (n.1488+102G>A) c.713+102G>A (n.713+102G>A) c.1863+102G>A (n.1863+102G>A) n.2409+102G>A n.1470+102G>A c.984+102G>A (n.984+102G>A) | |
| 1 | g.55061658G>T | CA2645842925 | PCSK9 | c.*203+102G>T (n.*203+102G>T) c.2220+102G>T (n.2220+102G>T) c.1488+102G>T (n.1488+102G>T) c.713+102G>T (n.713+102G>T) c.1863+102G>T (n.1863+102G>T) n.2409+102G>T n.1470+102G>T c.984+102G>T (n.984+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061659T>A | CA2645842928 | PCSK9 | c.*203+103T>A (n.*203+103T>A) c.2220+103T>A (n.2220+103T>A) c.1488+103T>A (n.1488+103T>A) c.713+103T>A (n.713+103T>A) c.1863+103T>A (n.1863+103T>A) n.2409+103T>A n.1470+103T>A c.984+103T>A (n.984+103T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061659T>C | CA1167985786 | PCSK9 | c.*203+103T>C (n.*203+103T>C) c.2220+103T>C (n.2220+103T>C) c.1488+103T>C (n.1488+103T>C) c.713+103T>C (n.713+103T>C) c.1863+103T>C (n.1863+103T>C) n.2409+103T>C n.1470+103T>C c.984+103T>C (n.984+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061659T>G | CA2645842927 | PCSK9 | c.*203+103T>G (n.*203+103T>G) c.2220+103T>G (n.2220+103T>G) c.1488+103T>G (n.1488+103T>G) c.713+103T>G (n.713+103T>G) c.1863+103T>G (n.1863+103T>G) n.2409+103T>G n.1470+103T>G c.984+103T>G (n.984+103T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061659T= | CA1167985785 | PCSK9 | c.*203+103T= (n.*203+103T=) c.2220+103T= (n.2220+103T=) c.1488+103T= (n.1488+103T=) c.713+103T= (n.713+103T=) c.1863+103T= (n.1863+103T=) n.2409+103T= n.1470+103T= c.984+103T= (n.984+103T=) | |
| 1 | g.55061660G>T | CA2645842931 | PCSK9 | c.*203+104G>T (n.*203+104G>T) c.2220+104G>T (n.2220+104G>T) c.1488+104G>T (n.1488+104G>T) c.713+104G>T (n.713+104G>T) c.1863+104G>T (n.1863+104G>T) n.2409+104G>T n.1470+104G>T c.984+104G>T (n.984+104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061661dup | CA737005482 | PCSK9 | c.*203+105dup (n.*203+105dup) c.2220+105dup (n.2220+105dup) c.1488+105dup (n.1488+105dup) c.713+105dup (n.713+105dup) c.1863+105dup (n.1863+105dup) n.2409+105dup n.1470+105dup c.984+105dup (n.984+105dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061662C>A | CA1167985787 | PCSK9 | c.*203+106C>A (n.*203+106C>A) c.2220+106C>A (n.2220+106C>A) c.1488+106C>A (n.1488+106C>A) c.713+106C>A (n.713+106C>A) c.1863+106C>A (n.1863+106C>A) n.2409+106C>A n.1470+106C>A c.984+106C>A (n.984+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061662C= | CA1140475703 | PCSK9 | c.*203+106C= (n.*203+106C=) c.2220+106C= (n.2220+106C=) c.1488+106C= (n.1488+106C=) c.713+106C= (n.713+106C=) c.1863+106C= (n.1863+106C=) n.2409+106C= n.1470+106C= c.984+106C= (n.984+106C=) | |
| 1 | g.55061662C>T | CA22767290 | PCSK9 | c.*203+106C>T (n.*203+106C>T) c.2220+106C>T (n.2220+106C>T) c.1488+106C>T (n.1488+106C>T) c.713+106C>T (n.713+106C>T) c.1863+106C>T (n.1863+106C>T) n.2409+106C>T n.1470+106C>T c.984+106C>T (n.984+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061663G>A | CA522961507 | PCSK9 | c.*203+107G>A (n.*203+107G>A) c.2220+107G>A (n.2220+107G>A) c.1488+107G>A (n.1488+107G>A) c.713+107G>A (n.713+107G>A) c.1863+107G>A (n.1863+107G>A) n.2409+107G>A n.1470+107G>A c.984+107G>A (n.984+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061663G= | CA1167985788 | PCSK9 | c.*203+107G= (n.*203+107G=) c.2220+107G= (n.2220+107G=) c.1488+107G= (n.1488+107G=) c.713+107G= (n.713+107G=) c.1863+107G= (n.1863+107G=) n.2409+107G= n.1470+107G= c.984+107G= (n.984+107G=) | |
| 1 | g.55061663G>T | CA2645842935 | PCSK9 | c.*203+107G>T (n.*203+107G>T) c.2220+107G>T (n.2220+107G>T) c.1488+107G>T (n.1488+107G>T) c.713+107G>T (n.713+107G>T) c.1863+107G>T (n.1863+107G>T) n.2409+107G>T n.1470+107G>T c.984+107G>T (n.984+107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061663_55061664del | CA2645842933 | PCSK9 | c.*203+107_*203+108del (n.*203+107_*203+108del) c.2220+107_2220+108del (n.2220+107_2220+108del) c.1488+107_1488+108del (n.1488+107_1488+108del) c.713+107_713+108del (n.713+107_713+108del) c.1863+107_1863+108del (n.1863+107_1863+108del) n.2409+107_2409+108del n.1470+107_1470+108del c.984+107_984+108del (n.984+107_984+108del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061664G>A | CA2645842936 | PCSK9 | c.*203+108G>A (n.*203+108G>A) c.2220+108G>A (n.2220+108G>A) c.1488+108G>A (n.1488+108G>A) c.713+108G>A (n.713+108G>A) c.1863+108G>A (n.1863+108G>A) n.2409+108G>A n.1470+108G>A c.984+108G>A (n.984+108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061665T>A | CA2645842938 | PCSK9 | c.*203+109T>A (n.*203+109T>A) c.2220+109T>A (n.2220+109T>A) c.1488+109T>A (n.1488+109T>A) c.713+109T>A (n.713+109T>A) c.1863+109T>A (n.1863+109T>A) n.2409+109T>A n.1470+109T>A c.984+109T>A (n.984+109T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061666T>A | CA2645842940 | PCSK9 | c.*203+110T>A (n.*203+110T>A) c.2220+110T>A (n.2220+110T>A) c.1488+110T>A (n.1488+110T>A) c.713+110T>A (n.713+110T>A) c.1863+110T>A (n.1863+110T>A) n.2409+110T>A n.1470+110T>A c.984+110T>A (n.984+110T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061667T>C | CA2645842941 | PCSK9 | c.*203+111T>C (n.*203+111T>C) c.2220+111T>C (n.2220+111T>C) c.1488+111T>C (n.1488+111T>C) c.713+111T>C (n.713+111T>C) c.1863+111T>C (n.1863+111T>C) n.2409+111T>C n.1470+111T>C c.984+111T>C (n.984+111T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061668G>C | CA2645842942 | PCSK9 | c.*203+112G>C (n.*203+112G>C) c.2220+112G>C (n.2220+112G>C) c.1488+112G>C (n.1488+112G>C) c.713+112G>C (n.713+112G>C) c.1863+112G>C (n.1863+112G>C) n.2409+112G>C n.1470+112G>C c.984+112G>C (n.984+112G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061668G>T | CA2645842943 | PCSK9 | c.*203+112G>T (n.*203+112G>T) c.2220+112G>T (n.2220+112G>T) c.1488+112G>T (n.1488+112G>T) c.713+112G>T (n.713+112G>T) c.1863+112G>T (n.1863+112G>T) n.2409+112G>T n.1470+112G>T c.984+112G>T (n.984+112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061669C>A | CA2645842947 | PCSK9 | c.*203+113C>A (n.*203+113C>A) c.2220+113C>A (n.2220+113C>A) c.1488+113C>A (n.1488+113C>A) c.713+113C>A (n.713+113C>A) c.1863+113C>A (n.1863+113C>A) n.2409+113C>A n.1470+113C>A c.984+113C>A (n.984+113C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061669C>T | CA2645842944 | PCSK9 | c.*203+113C>T (n.*203+113C>T) c.2220+113C>T (n.2220+113C>T) c.1488+113C>T (n.1488+113C>T) c.713+113C>T (n.713+113C>T) c.1863+113C>T (n.1863+113C>T) n.2409+113C>T n.1470+113C>T c.984+113C>T (n.984+113C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061670del | CA2645842948 | PCSK9 | c.*203+114del (n.*203+114del) c.2220+114del (n.2220+114del) c.1488+114del (n.1488+114del) c.713+114del (n.713+114del) c.1863+114del (n.1863+114del) n.2409+114del n.1470+114del c.984+114del (n.984+114del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061669_55061678del | CA2645842946 | PCSK9 | c.*203+113_*203+122del (n.*203+113_*203+122del) c.2220+113_2220+122del (n.2220+113_2220+122del) c.1488+113_1488+122del (n.1488+113_1488+122del) c.713+113_713+122del (n.713+113_713+122del) c.1863+113_1863+122del (n.1863+113_1863+122del) n.2409+113_2409+122del n.1470+113_1470+122del c.984+113_984+122del (n.984+113_984+122del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061670C>A | CA2645842949 | PCSK9 | c.*203+114C>A (n.*203+114C>A) c.2220+114C>A (n.2220+114C>A) c.1488+114C>A (n.1488+114C>A) c.713+114C>A (n.713+114C>A) c.1863+114C>A (n.1863+114C>A) n.2409+114C>A n.1470+114C>A c.984+114C>A (n.984+114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061670C>T | CA2645842950 | PCSK9 | c.*203+114C>T (n.*203+114C>T) c.2220+114C>T (n.2220+114C>T) c.1488+114C>T (n.1488+114C>T) c.713+114C>T (n.713+114C>T) c.1863+114C>T (n.1863+114C>T) n.2409+114C>T n.1470+114C>T c.984+114C>T (n.984+114C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061671A>G | CA2645842952 | PCSK9 | c.*203+115A>G (n.*203+115A>G) c.2220+115A>G (n.2220+115A>G) c.1488+115A>G (n.1488+115A>G) c.713+115A>G (n.713+115A>G) c.1863+115A>G (n.1863+115A>G) n.2409+115A>G n.1470+115A>G c.984+115A>G (n.984+115A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061672G>A | CA2645842953 | PCSK9 | c.*203+116G>A (n.*203+116G>A) c.2220+116G>A (n.2220+116G>A) c.1488+116G>A (n.1488+116G>A) c.713+116G>A (n.713+116G>A) c.1863+116G>A (n.1863+116G>A) n.2409+116G>A n.1470+116G>A c.984+116G>A (n.984+116G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061672G>C | CA2645842954 | PCSK9 | c.*203+116G>C (n.*203+116G>C) c.2220+116G>C (n.2220+116G>C) c.1488+116G>C (n.1488+116G>C) c.713+116G>C (n.713+116G>C) c.1863+116G>C (n.1863+116G>C) n.2409+116G>C n.1470+116G>C c.984+116G>C (n.984+116G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061673G>A | CA737005486 | PCSK9 | c.*203+117G>A (n.*203+117G>A) c.2220+117G>A (n.2220+117G>A) c.1488+117G>A (n.1488+117G>A) c.713+117G>A (n.713+117G>A) c.1863+117G>A (n.1863+117G>A) n.2409+117G>A n.1470+117G>A c.984+117G>A (n.984+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061673G= | CA1167985789 | PCSK9 | c.*203+117G= (n.*203+117G=) c.2220+117G= (n.2220+117G=) c.1488+117G= (n.1488+117G=) c.713+117G= (n.713+117G=) c.1863+117G= (n.1863+117G=) n.2409+117G= n.1470+117G= c.984+117G= (n.984+117G=) | |
| 1 | g.55061673G>T | CA2645842958 | PCSK9 | c.*203+117G>T (n.*203+117G>T) c.2220+117G>T (n.2220+117G>T) c.1488+117G>T (n.1488+117G>T) c.713+117G>T (n.713+117G>T) c.1863+117G>T (n.1863+117G>T) n.2409+117G>T n.1470+117G>T c.984+117G>T (n.984+117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061674T>A | CA22767291 | PCSK9 | c.*203+118T>A (n.*203+118T>A) c.2220+118T>A (n.2220+118T>A) c.1488+118T>A (n.1488+118T>A) c.713+118T>A (n.713+118T>A) c.1863+118T>A (n.1863+118T>A) n.2409+118T>A n.1470+118T>A c.984+118T>A (n.984+118T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061674T= | CA1167985790 | PCSK9 | c.*203+118T= (n.*203+118T=) c.2220+118T= (n.2220+118T=) c.1488+118T= (n.1488+118T=) c.713+118T= (n.713+118T=) c.1863+118T= (n.1863+118T=) n.2409+118T= n.1470+118T= c.984+118T= (n.984+118T=) | |
| 1 | g.55061675A= | CA1167985791 | PCSK9 | c.*203+119A= (n.*203+119A=) c.2220+119A= (n.2220+119A=) c.1488+119A= (n.1488+119A=) c.713+119A= (n.713+119A=) c.1863+119A= (n.1863+119A=) n.2409+119A= n.1470+119A= c.984+119A= (n.984+119A=) | |
| 1 | g.55061675A>G | CA737005488 | PCSK9 | c.*203+119A>G (n.*203+119A>G) c.2220+119A>G (n.2220+119A>G) c.1488+119A>G (n.1488+119A>G) c.713+119A>G (n.713+119A>G) c.1863+119A>G (n.1863+119A>G) n.2409+119A>G n.1470+119A>G c.984+119A>G (n.984+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061676G>T | CA2645842963 | PCSK9 | c.*203+120G>T (n.*203+120G>T) c.2220+120G>T (n.2220+120G>T) c.1488+120G>T (n.1488+120G>T) c.713+120G>T (n.713+120G>T) c.1863+120G>T (n.1863+120G>T) n.2409+120G>T n.1470+120G>T c.984+120G>T (n.984+120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061677A= | CA1167985792 | PCSK9 | c.*203+121A= (n.*203+121A=) c.2220+121A= (n.2220+121A=) c.1488+121A= (n.1488+121A=) c.713+121A= (n.713+121A=) c.1863+121A= (n.1863+121A=) n.2409+121A= n.1470+121A= c.984+121A= (n.984+121A=) | |
| 1 | g.55061677A>G | CA737005490 | PCSK9 | c.*203+121A>G (n.*203+121A>G) c.2220+121A>G (n.2220+121A>G) c.1488+121A>G (n.1488+121A>G) c.713+121A>G (n.713+121A>G) c.1863+121A>G (n.1863+121A>G) n.2409+121A>G n.1470+121A>G c.984+121A>G (n.984+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061678T>A | CA2645842967 | PCSK9 | c.*203+122T>A (n.*203+122T>A) c.2220+122T>A (n.2220+122T>A) c.1488+122T>A (n.1488+122T>A) c.713+122T>A (n.713+122T>A) c.1863+122T>A (n.1863+122T>A) n.2409+122T>A n.1470+122T>A c.984+122T>A (n.984+122T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061678T>G | CA22767292 | PCSK9 | c.*203+122T>G (n.*203+122T>G) c.2220+122T>G (n.2220+122T>G) c.1488+122T>G (n.1488+122T>G) c.713+122T>G (n.713+122T>G) c.1863+122T>G (n.1863+122T>G) n.2409+122T>G n.1470+122T>G c.984+122T>G (n.984+122T>G) | dbSNP |
| 1 | g.55061678T= | CA1141112167 | PCSK9 | c.*203+122T= (n.*203+122T=) c.2220+122T= (n.2220+122T=) c.1488+122T= (n.1488+122T=) c.713+122T= (n.713+122T=) c.1863+122T= (n.1863+122T=) n.2409+122T= n.1470+122T= c.984+122T= (n.984+122T=) | |
| 1 | g.55061679G>A | CA2645842969 | PCSK9 | c.*203+123G>A (n.*203+123G>A) c.2220+123G>A (n.2220+123G>A) c.1488+123G>A (n.1488+123G>A) c.713+123G>A (n.713+123G>A) c.1863+123G>A (n.1863+123G>A) n.2409+123G>A n.1470+123G>A c.984+123G>A (n.984+123G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061679G>T | CA2645842970 | PCSK9 | c.*203+123G>T (n.*203+123G>T) c.2220+123G>T (n.2220+123G>T) c.1488+123G>T (n.1488+123G>T) c.713+123G>T (n.713+123G>T) c.1863+123G>T (n.1863+123G>T) n.2409+123G>T n.1470+123G>T c.984+123G>T (n.984+123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061680C>A | CA2645842971 | PCSK9 | c.*203+124C>A (n.*203+124C>A) c.2220+124C>A (n.2220+124C>A) c.1488+124C>A (n.1488+124C>A) c.713+124C>A (n.713+124C>A) c.1863+124C>A (n.1863+124C>A) n.2409+124C>A n.1470+124C>A c.984+124C>A (n.984+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061680C>G | CA2645842974 | PCSK9 | c.*203+124C>G (n.*203+124C>G) c.2220+124C>G (n.2220+124C>G) c.1488+124C>G (n.1488+124C>G) c.713+124C>G (n.713+124C>G) c.1863+124C>G (n.1863+124C>G) n.2409+124C>G n.1470+124C>G c.984+124C>G (n.984+124C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061680C>T | CA2645842972 | PCSK9 | c.*203+124C>T (n.*203+124C>T) c.2220+124C>T (n.2220+124C>T) c.1488+124C>T (n.1488+124C>T) c.713+124C>T (n.713+124C>T) c.1863+124C>T (n.1863+124C>T) n.2409+124C>T n.1470+124C>T c.984+124C>T (n.984+124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061681del | CA2645842977 | PCSK9 | c.*203+125del (n.*203+125del) c.2220+125del (n.2220+125del) c.1488+125del (n.1488+125del) c.713+125del (n.713+125del) c.1863+125del (n.1863+125del) n.2409+125del n.1470+125del c.984+125del (n.984+125del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061682G>A | CA2645842979 | PCSK9 | c.*203+126G>A (n.*203+126G>A) c.2220+126G>A (n.2220+126G>A) c.1488+126G>A (n.1488+126G>A) c.713+126G>A (n.713+126G>A) c.1863+126G>A (n.1863+126G>A) n.2409+126G>A n.1470+126G>A c.984+126G>A (n.984+126G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061682G>C | CA2645842978 | PCSK9 | c.*203+126G>C (n.*203+126G>C) c.2220+126G>C (n.2220+126G>C) c.1488+126G>C (n.1488+126G>C) c.713+126G>C (n.713+126G>C) c.1863+126G>C (n.1863+126G>C) n.2409+126G>C n.1470+126G>C c.984+126G>C (n.984+126G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061684G>A | CA2645842981 | PCSK9 | c.*203+128G>A (n.*203+128G>A) c.2220+128G>A (n.2220+128G>A) c.1488+128G>A (n.1488+128G>A) c.713+128G>A (n.713+128G>A) c.1863+128G>A (n.1863+128G>A) n.2409+128G>A n.1470+128G>A c.984+128G>A (n.984+128G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061684G>T | CA2645842982 | PCSK9 | c.*203+128G>T (n.*203+128G>T) c.2220+128G>T (n.2220+128G>T) c.1488+128G>T (n.1488+128G>T) c.713+128G>T (n.713+128G>T) c.1863+128G>T (n.1863+128G>T) n.2409+128G>T n.1470+128G>T c.984+128G>T (n.984+128G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061686del | CA2645842980 | PCSK9 | c.*203+130del (n.*203+130del) c.2220+130del (n.2220+130del) c.1488+130del (n.1488+130del) c.713+130del (n.713+130del) c.1863+130del (n.1863+130del) n.2409+130del n.1470+130del c.984+130del (n.984+130del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061686G>A | CA2645842983 | PCSK9 | c.*203+130G>A (n.*203+130G>A) c.2220+130G>A (n.2220+130G>A) c.1488+130G>A (n.1488+130G>A) c.713+130G>A (n.713+130G>A) c.1863+130G>A (n.1863+130G>A) n.2409+130G>A n.1470+130G>A c.984+130G>A (n.984+130G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061686G>T | CA2645842984 | PCSK9 | c.*203+130G>T (n.*203+130G>T) c.2220+130G>T (n.2220+130G>T) c.1488+130G>T (n.1488+130G>T) c.713+130G>T (n.713+130G>T) c.1863+130G>T (n.1863+130G>T) n.2409+130G>T n.1470+130G>T c.984+130G>T (n.984+130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061687C>A | CA2645842985 | PCSK9 | c.*203+131C>A (n.*203+131C>A) c.2220+131C>A (n.2220+131C>A) c.1488+131C>A (n.1488+131C>A) c.713+131C>A (n.713+131C>A) c.1863+131C>A (n.1863+131C>A) n.2409+131C>A n.1470+131C>A c.984+131C>A (n.984+131C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061687C>T | CA2645842986 | PCSK9 | c.*203+131C>T (n.*203+131C>T) c.2220+131C>T (n.2220+131C>T) c.1488+131C>T (n.1488+131C>T) c.713+131C>T (n.713+131C>T) c.1863+131C>T (n.1863+131C>T) n.2409+131C>T n.1470+131C>T c.984+131C>T (n.984+131C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061689G>A | CA1167985793 | PCSK9 | c.*203+133G>A (n.*203+133G>A) c.2220+133G>A (n.2220+133G>A) c.1488+133G>A (n.1488+133G>A) c.713+133G>A (n.713+133G>A) c.1863+133G>A (n.1863+133G>A) n.2409+133G>A n.1470+133G>A c.984+133G>A (n.984+133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061689G= | CA1167985794 | PCSK9 | c.*203+133G= (n.*203+133G=) c.2220+133G= (n.2220+133G=) c.1488+133G= (n.1488+133G=) c.713+133G= (n.713+133G=) c.1863+133G= (n.1863+133G=) n.2409+133G= n.1470+133G= c.984+133G= (n.984+133G=) | |
| 1 | g.55061690C>A | CA2645842991 | PCSK9 | c.*203+134C>A (n.*203+134C>A) c.2220+134C>A (n.2220+134C>A) c.1488+134C>A (n.1488+134C>A) c.713+134C>A (n.713+134C>A) c.1863+134C>A (n.1863+134C>A) n.2409+134C>A n.1470+134C>A c.984+134C>A (n.984+134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061690C= | CA1148051973 | PCSK9 | c.*203+134C= (n.*203+134C=) c.2220+134C= (n.2220+134C=) c.1488+134C= (n.1488+134C=) c.713+134C= (n.713+134C=) c.1863+134C= (n.1863+134C=) n.2409+134C= n.1470+134C= c.984+134C= (n.984+134C=) | |
| 1 | g.55061690C>G | CA22767294 | PCSK9 | c.*203+134C>G (n.*203+134C>G) c.2220+134C>G (n.2220+134C>G) c.1488+134C>G (n.1488+134C>G) c.713+134C>G (n.713+134C>G) c.1863+134C>G (n.1863+134C>G) n.2409+134C>G n.1470+134C>G c.984+134C>G (n.984+134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061690C>T | CA2645842993 | PCSK9 | c.*203+134C>T (n.*203+134C>T) c.2220+134C>T (n.2220+134C>T) c.1488+134C>T (n.1488+134C>T) c.713+134C>T (n.713+134C>T) c.1863+134C>T (n.1863+134C>T) n.2409+134C>T n.1470+134C>T c.984+134C>T (n.984+134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061691T>A | CA22767296 | PCSK9 | c.*203+135T>A (n.*203+135T>A) c.2220+135T>A (n.2220+135T>A) c.1488+135T>A (n.1488+135T>A) c.713+135T>A (n.713+135T>A) c.1863+135T>A (n.1863+135T>A) n.2409+135T>A n.1470+135T>A c.984+135T>A (n.984+135T>A) | dbSNP |
| 1 | g.55061691T>C | CA2645842998 | PCSK9 | c.*203+135T>C (n.*203+135T>C) c.2220+135T>C (n.2220+135T>C) c.1488+135T>C (n.1488+135T>C) c.713+135T>C (n.713+135T>C) c.1863+135T>C (n.1863+135T>C) n.2409+135T>C n.1470+135T>C c.984+135T>C (n.984+135T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061691T= | CA1167985795 | PCSK9 | c.*203+135T= (n.*203+135T=) c.2220+135T= (n.2220+135T=) c.1488+135T= (n.1488+135T=) c.713+135T= (n.713+135T=) c.1863+135T= (n.1863+135T=) n.2409+135T= n.1470+135T= c.984+135T= (n.984+135T=) | |
| 1 | g.55061693C>T | CA2645843000 | PCSK9 | c.*203+137C>T (n.*203+137C>T) c.2220+137C>T (n.2220+137C>T) c.1488+137C>T (n.1488+137C>T) c.713+137C>T (n.713+137C>T) c.1863+137C>T (n.1863+137C>T) n.2409+137C>T n.1470+137C>T c.984+137C>T (n.984+137C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061694C= | CA1167985796 | PCSK9 | c.*203+138C= (n.*203+138C=) c.2220+138C= (n.2220+138C=) c.1488+138C= (n.1488+138C=) c.713+138C= (n.713+138C=) c.1863+138C= (n.1863+138C=) n.2409+138C= n.1470+138C= c.984+138C= (n.984+138C=) | |
| 1 | g.55061694C>T | CA22767303 | PCSK9 | c.*203+138C>T (n.*203+138C>T) c.2220+138C>T (n.2220+138C>T) c.1488+138C>T (n.1488+138C>T) c.713+138C>T (n.713+138C>T) c.1863+138C>T (n.1863+138C>T) n.2409+138C>T n.1470+138C>T c.984+138C>T (n.984+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.55061695G>A | CA22767307 | PCSK9 | c.*203+139G>A (n.*203+139G>A) c.2220+139G>A (n.2220+139G>A) c.1488+139G>A (n.1488+139G>A) c.713+139G>A (n.713+139G>A) c.1863+139G>A (n.1863+139G>A) n.2409+139G>A n.1470+139G>A c.984+139G>A (n.984+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061695G= | CA1167985797 | PCSK9 | c.*203+139G= (n.*203+139G=) c.2220+139G= (n.2220+139G=) c.1488+139G= (n.1488+139G=) c.713+139G= (n.713+139G=) c.1863+139G= (n.1863+139G=) n.2409+139G= n.1470+139G= c.984+139G= (n.984+139G=) | |
| 1 | g.55061695G>T | CA2645843007 | PCSK9 | c.*203+139G>T (n.*203+139G>T) c.2220+139G>T (n.2220+139G>T) c.1488+139G>T (n.1488+139G>T) c.713+139G>T (n.713+139G>T) c.1863+139G>T (n.1863+139G>T) n.2409+139G>T n.1470+139G>T c.984+139G>T (n.984+139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061696C>A | CA2645843012 | PCSK9 | c.*203+140C>A (n.*203+140C>A) c.2220+140C>A (n.2220+140C>A) c.1488+140C>A (n.1488+140C>A) c.713+140C>A (n.713+140C>A) c.1863+140C>A (n.1863+140C>A) n.2409+140C>A n.1470+140C>A c.984+140C>A (n.984+140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061696C= | CA1167985798 | PCSK9 | c.*203+140C= (n.*203+140C=) c.2220+140C= (n.2220+140C=) c.1488+140C= (n.1488+140C=) c.713+140C= (n.713+140C=) c.1863+140C= (n.1863+140C=) n.2409+140C= n.1470+140C= c.984+140C= (n.984+140C=) | |
| 1 | g.55061696C>T | CA1167985799 | PCSK9 | c.*203+140C>T (n.*203+140C>T) c.2220+140C>T (n.2220+140C>T) c.1488+140C>T (n.1488+140C>T) c.713+140C>T (n.713+140C>T) c.1863+140C>T (n.1863+140C>T) n.2409+140C>T n.1470+140C>T c.984+140C>T (n.984+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061697C>A | CA2645843016 | PCSK9 | c.*203+141C>A (n.*203+141C>A) c.2220+141C>A (n.2220+141C>A) c.1488+141C>A (n.1488+141C>A) c.713+141C>A (n.713+141C>A) c.1863+141C>A (n.1863+141C>A) n.2409+141C>A n.1470+141C>A c.984+141C>A (n.984+141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061698A= | CA1167985800 | PCSK9 | c.*203+142A= (n.*203+142A=) c.2220+142A= (n.2220+142A=) c.1488+142A= (n.1488+142A=) c.713+142A= (n.713+142A=) c.1863+142A= (n.1863+142A=) n.2409+142A= n.1470+142A= c.984+142A= (n.984+142A=) | |
| 1 | g.55061698A>G | CA737005499 | PCSK9 | c.*203+142A>G (n.*203+142A>G) c.2220+142A>G (n.2220+142A>G) c.1488+142A>G (n.1488+142A>G) c.713+142A>G (n.713+142A>G) c.1863+142A>G (n.1863+142A>G) n.2409+142A>G n.1470+142A>G c.984+142A>G (n.984+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061699T>C | CA522961508 | PCSK9 | c.*203+143T>C (n.*203+143T>C) c.2220+143T>C (n.2220+143T>C) c.1488+143T>C (n.1488+143T>C) c.713+143T>C (n.713+143T>C) c.1863+143T>C (n.1863+143T>C) n.2409+143T>C n.1470+143T>C c.984+143T>C (n.984+143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061699T= | CA1167985801 | PCSK9 | c.*203+143T= (n.*203+143T=) c.2220+143T= (n.2220+143T=) c.1488+143T= (n.1488+143T=) c.713+143T= (n.713+143T=) c.1863+143T= (n.1863+143T=) n.2409+143T= n.1470+143T= c.984+143T= (n.984+143T=) | |
| 1 | g.55061700T>C | CA2500799925 | PCSK9 | c.*203+144T>C (n.*203+144T>C) c.2220+144T>C (n.2220+144T>C) c.1488+144T>C (n.1488+144T>C) c.713+144T>C (n.713+144T>C) c.1863+144T>C (n.1863+144T>C) n.2409+144T>C n.1470+144T>C c.984+144T>C (n.984+144T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061701G>A | CA1001922059 | PCSK9 | c.*203+145G>A (n.*203+145G>A) c.2220+145G>A (n.2220+145G>A) c.1488+145G>A (n.1488+145G>A) c.713+145G>A (n.713+145G>A) c.1863+145G>A (n.1863+145G>A) n.2409+145G>A n.1470+145G>A c.984+145G>A (n.984+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061701G= | CA1167985802 | PCSK9 | c.*203+145G= (n.*203+145G=) c.2220+145G= (n.2220+145G=) c.1488+145G= (n.1488+145G=) c.713+145G= (n.713+145G=) c.1863+145G= (n.1863+145G=) n.2409+145G= n.1470+145G= c.984+145G= (n.984+145G=) | |
| 1 | g.55061701G>T | CA2645843032 | PCSK9 | c.*203+145G>T (n.*203+145G>T) c.2220+145G>T (n.2220+145G>T) c.1488+145G>T (n.1488+145G>T) c.713+145G>T (n.713+145G>T) c.1863+145G>T (n.1863+145G>T) n.2409+145G>T n.1470+145G>T c.984+145G>T (n.984+145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061703G>A | CA2645843037 | PCSK9 | c.*203+147G>A (n.*203+147G>A) c.2220+147G>A (n.2220+147G>A) c.1488+147G>A (n.1488+147G>A) c.713+147G>A (n.713+147G>A) c.1863+147G>A (n.1863+147G>A) n.2409+147G>A n.1470+147G>A c.984+147G>A (n.984+147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061703G>C | CA2645843042 | PCSK9 | c.*203+147G>C (n.*203+147G>C) c.2220+147G>C (n.2220+147G>C) c.1488+147G>C (n.1488+147G>C) c.713+147G>C (n.713+147G>C) c.1863+147G>C (n.1863+147G>C) n.2409+147G>C n.1470+147G>C c.984+147G>C (n.984+147G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061703G>T | CA2645843035 | PCSK9 | c.*203+147G>T (n.*203+147G>T) c.2220+147G>T (n.2220+147G>T) c.1488+147G>T (n.1488+147G>T) c.713+147G>T (n.713+147G>T) c.1863+147G>T (n.1863+147G>T) n.2409+147G>T n.1470+147G>T c.984+147G>T (n.984+147G>T) | gnomAD v4 |