| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55061568del | CA2645842684 | PCSK9 | c.*203+12del (n.*203+12del) c.2220+12del (n.2220+12del) c.1488+12del (n.1488+12del) c.713+12del (n.713+12del) c.1863+12del (n.1863+12del) n.2409+12del n.1470+12del c.984+12del (n.984+12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061568C>A | CA2645842701 | PCSK9 | c.*203+12C>A (n.*203+12C>A) c.2220+12C>A (n.2220+12C>A) c.1488+12C>A (n.1488+12C>A) c.713+12C>A (n.713+12C>A) c.1863+12C>A (n.1863+12C>A) n.2409+12C>A n.1470+12C>A c.984+12C>A (n.984+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061568C= | CA1167985745 | PCSK9 | c.*203+12C= (n.*203+12C=) c.2220+12C= (n.2220+12C=) c.1488+12C= (n.1488+12C=) c.713+12C= (n.713+12C=) c.1863+12C= (n.1863+12C=) n.2409+12C= n.1470+12C= c.984+12C= (n.984+12C=) | |
| 1 | g.55061568C>T | CA039178 | PCSK9 | c.*203+12C>T (n.*203+12C>T) c.2220+12C>T (n.2220+12C>T) c.1488+12C>T (n.1488+12C>T) c.713+12C>T (n.713+12C>T) c.1863+12C>T (n.1863+12C>T) n.2409+12C>T n.1470+12C>T c.984+12C>T (n.984+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061569del | CA2645842703 | PCSK9 | c.*203+13del (n.*203+13del) c.2220+13del (n.2220+13del) c.1488+13del (n.1488+13del) c.713+13del (n.713+13del) c.1863+13del (n.1863+13del) n.2409+13del n.1470+13del c.984+13del (n.984+13del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061569G>A | CA522961499 | PCSK9 | c.*203+13G>A (n.*203+13G>A) c.2220+13G>A (n.2220+13G>A) c.1488+13G>A (n.1488+13G>A) c.713+13G>A (n.713+13G>A) c.1863+13G>A (n.1863+13G>A) n.2409+13G>A n.1470+13G>A c.984+13G>A (n.984+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061569G>C | CA2645842706 | PCSK9 | c.*203+13G>C (n.*203+13G>C) c.2220+13G>C (n.2220+13G>C) c.1488+13G>C (n.1488+13G>C) c.713+13G>C (n.713+13G>C) c.1863+13G>C (n.1863+13G>C) n.2409+13G>C n.1470+13G>C c.984+13G>C (n.984+13G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061569G= | CA1167985746 | PCSK9 | c.*203+13G= (n.*203+13G=) c.2220+13G= (n.2220+13G=) c.1488+13G= (n.1488+13G=) c.713+13G= (n.713+13G=) c.1863+13G= (n.1863+13G=) n.2409+13G= n.1470+13G= c.984+13G= (n.984+13G=) | |
| 1 | g.55061569G>T | CA522961500 | PCSK9 | c.*203+13G>T (n.*203+13G>T) c.2220+13G>T (n.2220+13G>T) c.1488+13G>T (n.1488+13G>T) c.713+13G>T (n.713+13G>T) c.1863+13G>T (n.1863+13G>T) n.2409+13G>T n.1470+13G>T c.984+13G>T (n.984+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061569_55061570insGGATTCCATGCTCCT | CA2505518756 | PCSK9 | c.*203+13_*203+14insGGATTCCATGCTCCT (n.*203+13_*203+14insGGATTCCATGCTCCT) c.2220+13_2220+14insGGATTCCATGCTCCT (n.2220+13_2220+14insGGATTCCATGCTCCT) c.1488+13_1488+14insGGATTCCATGCTCCT (n.1488+13_1488+14insGGATTCCATGCTCCT) c.713+13_713+14insGGATTCCATGCTCCT (n.713+13_713+14insGGATTCCATGCTCCT) c.1863+13_1863+14insGGATTCCATGCTCCT (n.1863+13_1863+14insGGATTCCATGCTCCT) n.2409+13_2409+14insGGATTCCATGCTCCT n.1470+13_1470+14insGGATTCCATGCTCCT c.984+13_984+14insGGATTCCATGCTCCT (n.984+13_984+14insGGATTCCATGCTCCT) | |
| 1 | g.55061570T>C | CA2645842713 | PCSK9 | c.*203+14T>C (n.*203+14T>C) c.2220+14T>C (n.2220+14T>C) c.1488+14T>C (n.1488+14T>C) c.713+14T>C (n.713+14T>C) c.1863+14T>C (n.1863+14T>C) n.2409+14T>C n.1470+14T>C c.984+14T>C (n.984+14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061571G>A | CA2645842716 | PCSK9 | c.*203+15G>A (n.*203+15G>A) c.2220+15G>A (n.2220+15G>A) c.1488+15G>A (n.1488+15G>A) c.713+15G>A (n.713+15G>A) c.1863+15G>A (n.1863+15G>A) n.2409+15G>A n.1470+15G>A c.984+15G>A (n.984+15G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061571G>T | CA2645842717 | PCSK9 | c.*203+15G>T (n.*203+15G>T) c.2220+15G>T (n.2220+15G>T) c.1488+15G>T (n.1488+15G>T) c.713+15G>T (n.713+15G>T) c.1863+15G>T (n.1863+15G>T) n.2409+15G>T n.1470+15G>T c.984+15G>T (n.984+15G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061572A>G | CA2645842720 | PCSK9 | c.*203+16A>G (n.*203+16A>G) c.2220+16A>G (n.2220+16A>G) c.1488+16A>G (n.1488+16A>G) c.713+16A>G (n.713+16A>G) c.1863+16A>G (n.1863+16A>G) n.2409+16A>G n.1470+16A>G c.984+16A>G (n.984+16A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061574G>A | CA1167985748 | PCSK9 | c.*203+18G>A (n.*203+18G>A) c.2220+18G>A (n.2220+18G>A) c.1488+18G>A (n.1488+18G>A) c.713+18G>A (n.713+18G>A) c.1863+18G>A (n.1863+18G>A) n.2409+18G>A n.1470+18G>A c.984+18G>A (n.984+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061574G= | CA1167985747 | PCSK9 | c.*203+18G= (n.*203+18G=) c.2220+18G= (n.2220+18G=) c.1488+18G= (n.1488+18G=) c.713+18G= (n.713+18G=) c.1863+18G= (n.1863+18G=) n.2409+18G= n.1470+18G= c.984+18G= (n.984+18G=) | |
| 1 | g.55061574G>T | CA1001921852 | PCSK9 | c.*203+18G>T (n.*203+18G>T) c.2220+18G>T (n.2220+18G>T) c.1488+18G>T (n.1488+18G>T) c.713+18G>T (n.713+18G>T) c.1863+18G>T (n.1863+18G>T) n.2409+18G>T n.1470+18G>T c.984+18G>T (n.984+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061575C>A | CA2645842727 | PCSK9 | c.*203+19C>A (n.*203+19C>A) c.2220+19C>A (n.2220+19C>A) c.1488+19C>A (n.1488+19C>A) c.713+19C>A (n.713+19C>A) c.1863+19C>A (n.1863+19C>A) n.2409+19C>A n.1470+19C>A c.984+19C>A (n.984+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061575C>T | CA2645842728 | PCSK9 | c.*203+19C>T (n.*203+19C>T) c.2220+19C>T (n.2220+19C>T) c.1488+19C>T (n.1488+19C>T) c.713+19C>T (n.713+19C>T) c.1863+19C>T (n.1863+19C>T) n.2409+19C>T n.1470+19C>T c.984+19C>T (n.984+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061575_55061576del | CA2645842725 | PCSK9 | c.*203+19_*203+20del (n.*203+19_*203+20del) c.2220+19_2220+20del (n.2220+19_2220+20del) c.1488+19_1488+20del (n.1488+19_1488+20del) c.713+19_713+20del (n.713+19_713+20del) c.1863+19_1863+20del (n.1863+19_1863+20del) n.2409+19_2409+20del n.1470+19_1470+20del c.984+19_984+20del (n.984+19_984+20del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061576C>A | CA2645842733 | PCSK9 | c.*203+20C>A (n.*203+20C>A) c.2220+20C>A (n.2220+20C>A) c.1488+20C>A (n.1488+20C>A) c.713+20C>A (n.713+20C>A) c.1863+20C>A (n.1863+20C>A) n.2409+20C>A n.1470+20C>A c.984+20C>A (n.984+20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061576C= | CA1167985749 | PCSK9 | c.*203+20C= (n.*203+20C=) c.2220+20C= (n.2220+20C=) c.1488+20C= (n.1488+20C=) c.713+20C= (n.713+20C=) c.1863+20C= (n.1863+20C=) n.2409+20C= n.1470+20C= c.984+20C= (n.984+20C=) | |
| 1 | g.55061576C>G | CA1139656141 | PCSK9 | c.*203+20C>G (n.*203+20C>G) c.2220+20C>G (n.2220+20C>G) c.1488+20C>G (n.1488+20C>G) c.713+20C>G (n.713+20C>G) c.1863+20C>G (n.1863+20C>G) n.2409+20C>G n.1470+20C>G c.984+20C>G (n.984+20C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55061576C>T | CA039200 | PCSK9 | c.*203+20C>T (n.*203+20C>T) c.2220+20C>T (n.2220+20C>T) c.1488+20C>T (n.1488+20C>T) c.713+20C>T (n.713+20C>T) c.1863+20C>T (n.1863+20C>T) n.2409+20C>T n.1470+20C>T c.984+20C>T (n.984+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.55061577G>A | CA22767192 | PCSK9 | c.*203+21G>A (n.*203+21G>A) c.2220+21G>A (n.2220+21G>A) c.1488+21G>A (n.1488+21G>A) c.713+21G>A (n.713+21G>A) c.1863+21G>A (n.1863+21G>A) n.2409+21G>A n.1470+21G>A c.984+21G>A (n.984+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061577G= | CA1167985750 | PCSK9 | c.*203+21G= (n.*203+21G=) c.2220+21G= (n.2220+21G=) c.1488+21G= (n.1488+21G=) c.713+21G= (n.713+21G=) c.1863+21G= (n.1863+21G=) n.2409+21G= n.1470+21G= c.984+21G= (n.984+21G=) | |
| 1 | g.55061577G>T | CA2645842742 | PCSK9 | c.*203+21G>T (n.*203+21G>T) c.2220+21G>T (n.2220+21G>T) c.1488+21G>T (n.1488+21G>T) c.713+21G>T (n.713+21G>T) c.1863+21G>T (n.1863+21G>T) n.2409+21G>T n.1470+21G>T c.984+21G>T (n.984+21G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061584_55061587del | CA2645842741 | PCSK9 | c.*203+28_*203+31del (n.*203+28_*203+31del) c.2220+28_2220+31del (n.2220+28_2220+31del) c.1488+28_1488+31del (n.1488+28_1488+31del) c.713+28_713+31del (n.713+28_713+31del) c.1863+28_1863+31del (n.1863+28_1863+31del) n.2409+28_2409+31del n.1470+28_1470+31del c.984+28_984+31del (n.984+28_984+31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061578G>A | CA2743687325 | PCSK9 | c.*203+22G>A (n.*203+22G>A) c.2220+22G>A (n.2220+22G>A) c.1488+22G>A (n.1488+22G>A) c.713+22G>A (n.713+22G>A) c.1863+22G>A (n.1863+22G>A) n.2409+22G>A n.1470+22G>A c.984+22G>A (n.984+22G>A) | |
| 1 | g.55061578G>C | CA039210 | PCSK9 | c.*203+22G>C (n.*203+22G>C) c.2220+22G>C (n.2220+22G>C) c.1488+22G>C (n.1488+22G>C) c.713+22G>C (n.713+22G>C) c.1863+22G>C (n.1863+22G>C) n.2409+22G>C n.1470+22G>C c.984+22G>C (n.984+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061578G= | CA1167985751 | PCSK9 | c.*203+22G= (n.*203+22G=) c.2220+22G= (n.2220+22G=) c.1488+22G= (n.1488+22G=) c.713+22G= (n.713+22G=) c.1863+22G= (n.1863+22G=) n.2409+22G= n.1470+22G= c.984+22G= (n.984+22G=) | |
| 1 | g.55061578G>T | CA2645842748 | PCSK9 | c.*203+22G>T (n.*203+22G>T) c.2220+22G>T (n.2220+22G>T) c.1488+22G>T (n.1488+22G>T) c.713+22G>T (n.713+22G>T) c.1863+22G>T (n.1863+22G>T) n.2409+22G>T n.1470+22G>T c.984+22G>T (n.984+22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061578_55061602del | CA2645842746 | PCSK9 | c.*203+22_*203+46del (n.*203+22_*203+46del) c.2220+22_2220+46del (n.2220+22_2220+46del) c.1488+22_1488+46del (n.1488+22_1488+46del) c.713+22_713+46del (n.713+22_713+46del) c.1863+22_1863+46del (n.1863+22_1863+46del) n.2409+22_2409+46del n.1470+22_1470+46del c.984+22_984+46del (n.984+22_984+46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061579G>A | CA2645842754 | PCSK9 | c.*203+23G>A (n.*203+23G>A) c.2220+23G>A (n.2220+23G>A) c.1488+23G>A (n.1488+23G>A) c.713+23G>A (n.713+23G>A) c.1863+23G>A (n.1863+23G>A) n.2409+23G>A n.1470+23G>A c.984+23G>A (n.984+23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061579G>T | CA2645842758 | PCSK9 | c.*203+23G>T (n.*203+23G>T) c.2220+23G>T (n.2220+23G>T) c.1488+23G>T (n.1488+23G>T) c.713+23G>T (n.713+23G>T) c.1863+23G>T (n.1863+23G>T) n.2409+23G>T n.1470+23G>T c.984+23G>T (n.984+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061581G>A | CA2645842763 | PCSK9 | c.*203+25G>A (n.*203+25G>A) c.2220+25G>A (n.2220+25G>A) c.1488+25G>A (n.1488+25G>A) c.713+25G>A (n.713+25G>A) c.1863+25G>A (n.1863+25G>A) n.2409+25G>A n.1470+25G>A c.984+25G>A (n.984+25G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061581G>T | CA2645842761 | PCSK9 | c.*203+25G>T (n.*203+25G>T) c.2220+25G>T (n.2220+25G>T) c.1488+25G>T (n.1488+25G>T) c.713+25G>T (n.713+25G>T) c.1863+25G>T (n.1863+25G>T) n.2409+25G>T n.1470+25G>T c.984+25G>T (n.984+25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061582G>A | CA522961501 | PCSK9 | c.*203+26G>A (n.*203+26G>A) c.2220+26G>A (n.2220+26G>A) c.1488+26G>A (n.1488+26G>A) c.713+26G>A (n.713+26G>A) c.1863+26G>A (n.1863+26G>A) n.2409+26G>A n.1470+26G>A c.984+26G>A (n.984+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55061582G>C | CA2695845511 | PCSK9 | c.*203+26G>C (n.*203+26G>C) c.2220+26G>C (n.2220+26G>C) c.1488+26G>C (n.1488+26G>C) c.713+26G>C (n.713+26G>C) c.1863+26G>C (n.1863+26G>C) n.2409+26G>C n.1470+26G>C c.984+26G>C (n.984+26G>C) | dbSNP |
| 1 | g.55061582G= | CA1167985752 | PCSK9 | c.*203+26G= (n.*203+26G=) c.2220+26G= (n.2220+26G=) c.1488+26G= (n.1488+26G=) c.713+26G= (n.713+26G=) c.1863+26G= (n.1863+26G=) n.2409+26G= n.1470+26G= c.984+26G= (n.984+26G=) | |
| 1 | g.55061582G>T | CA2645842764 | PCSK9 | c.*203+26G>T (n.*203+26G>T) c.2220+26G>T (n.2220+26G>T) c.1488+26G>T (n.1488+26G>T) c.713+26G>T (n.713+26G>T) c.1863+26G>T (n.1863+26G>T) n.2409+26G>T n.1470+26G>T c.984+26G>T (n.984+26G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061583G>C | CA039219 | PCSK9 | c.*203+27G>C (n.*203+27G>C) c.2220+27G>C (n.2220+27G>C) c.1488+27G>C (n.1488+27G>C) c.713+27G>C (n.713+27G>C) c.1863+27G>C (n.1863+27G>C) n.2409+27G>C n.1470+27G>C c.984+27G>C (n.984+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061583G= | CA1167985753 | PCSK9 | c.*203+27G= (n.*203+27G=) c.2220+27G= (n.2220+27G=) c.1488+27G= (n.1488+27G=) c.713+27G= (n.713+27G=) c.1863+27G= (n.1863+27G=) n.2409+27G= n.1470+27G= c.984+27G= (n.984+27G=) | |
| 1 | g.55061583G>T | CA2645842765 | PCSK9 | c.*203+27G>T (n.*203+27G>T) c.2220+27G>T (n.2220+27G>T) c.1488+27G>T (n.1488+27G>T) c.713+27G>T (n.713+27G>T) c.1863+27G>T (n.1863+27G>T) n.2409+27G>T n.1470+27G>T c.984+27G>T (n.984+27G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061585G>A | CA039227 | PCSK9 | c.*203+29G>A (n.*203+29G>A) c.2220+29G>A (n.2220+29G>A) c.1488+29G>A (n.1488+29G>A) c.713+29G>A (n.713+29G>A) c.1863+29G>A (n.1863+29G>A) n.2409+29G>A n.1470+29G>A c.984+29G>A (n.984+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061585G= | CA1167985754 | PCSK9 | c.*203+29G= (n.*203+29G=) c.2220+29G= (n.2220+29G=) c.1488+29G= (n.1488+29G=) c.713+29G= (n.713+29G=) c.1863+29G= (n.1863+29G=) n.2409+29G= n.1470+29G= c.984+29G= (n.984+29G=) | |
| 1 | g.55061585G>T | CA2645842770 | PCSK9 | c.*203+29G>T (n.*203+29G>T) c.2220+29G>T (n.2220+29G>T) c.1488+29G>T (n.1488+29G>T) c.713+29G>T (n.713+29G>T) c.1863+29G>T (n.1863+29G>T) n.2409+29G>T n.1470+29G>T c.984+29G>T (n.984+29G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061586G>A | CA039233 | PCSK9 | c.*203+30G>A (n.*203+30G>A) c.2220+30G>A (n.2220+30G>A) c.1488+30G>A (n.1488+30G>A) c.713+30G>A (n.713+30G>A) c.1863+30G>A (n.1863+30G>A) n.2409+30G>A n.1470+30G>A c.984+30G>A (n.984+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061586G= | CA1167985755 | PCSK9 | c.*203+30G= (n.*203+30G=) c.2220+30G= (n.2220+30G=) c.1488+30G= (n.1488+30G=) c.713+30G= (n.713+30G=) c.1863+30G= (n.1863+30G=) n.2409+30G= n.1470+30G= c.984+30G= (n.984+30G=) | |
| 1 | g.55061587G>A | CA2645842782 | PCSK9 | c.*203+31G>A (n.*203+31G>A) c.2220+31G>A (n.2220+31G>A) c.1488+31G>A (n.1488+31G>A) c.713+31G>A (n.713+31G>A) c.1863+31G>A (n.1863+31G>A) n.2409+31G>A n.1470+31G>A c.984+31G>A (n.984+31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061588G>A | CA2574381353 | PCSK9 | c.*203+32G>A (n.*203+32G>A) c.2220+32G>A (n.2220+32G>A) c.1488+32G>A (n.1488+32G>A) c.713+32G>A (n.713+32G>A) c.1863+32G>A (n.1863+32G>A) n.2409+32G>A n.1470+32G>A c.984+32G>A (n.984+32G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061588G>C | CA039246 | PCSK9 | c.*203+32G>C (n.*203+32G>C) c.2220+32G>C (n.2220+32G>C) c.1488+32G>C (n.1488+32G>C) c.713+32G>C (n.713+32G>C) c.1863+32G>C (n.1863+32G>C) n.2409+32G>C n.1470+32G>C c.984+32G>C (n.984+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061588G= | CA1167985756 | PCSK9 | c.*203+32G= (n.*203+32G=) c.2220+32G= (n.2220+32G=) c.1488+32G= (n.1488+32G=) c.713+32G= (n.713+32G=) c.1863+32G= (n.1863+32G=) n.2409+32G= n.1470+32G= c.984+32G= (n.984+32G=) | |
| 1 | g.55061588G>T | CA2645842788 | PCSK9 | c.*203+32G>T (n.*203+32G>T) c.2220+32G>T (n.2220+32G>T) c.1488+32G>T (n.1488+32G>T) c.713+32G>T (n.713+32G>T) c.1863+32G>T (n.1863+32G>T) n.2409+32G>T n.1470+32G>T c.984+32G>T (n.984+32G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061589T>G | CA1167985758 | PCSK9 | c.*203+33T>G (n.*203+33T>G) c.2220+33T>G (n.2220+33T>G) c.1488+33T>G (n.1488+33T>G) c.713+33T>G (n.713+33T>G) c.1863+33T>G (n.1863+33T>G) n.2409+33T>G n.1470+33T>G c.984+33T>G (n.984+33T>G) | dbSNP |
| 1 | g.55061589T= | CA1167985757 | PCSK9 | c.*203+33T= (n.*203+33T=) c.2220+33T= (n.2220+33T=) c.1488+33T= (n.1488+33T=) c.713+33T= (n.713+33T=) c.1863+33T= (n.1863+33T=) n.2409+33T= n.1470+33T= c.984+33T= (n.984+33T=) | |
| 1 | g.55061590G>T | CA2645842792 | PCSK9 | c.*203+34G>T (n.*203+34G>T) c.2220+34G>T (n.2220+34G>T) c.1488+34G>T (n.1488+34G>T) c.713+34G>T (n.713+34G>T) c.1863+34G>T (n.1863+34G>T) n.2409+34G>T n.1470+34G>T c.984+34G>T (n.984+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061591C>A | CA522961502 | PCSK9 | c.*203+35C>A (n.*203+35C>A) c.2220+35C>A (n.2220+35C>A) c.1488+35C>A (n.1488+35C>A) c.713+35C>A (n.713+35C>A) c.1863+35C>A (n.1863+35C>A) n.2409+35C>A n.1470+35C>A c.984+35C>A (n.984+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55061591C= | CA1167985759 | PCSK9 | c.*203+35C= (n.*203+35C=) c.2220+35C= (n.2220+35C=) c.1488+35C= (n.1488+35C=) c.713+35C= (n.713+35C=) c.1863+35C= (n.1863+35C=) n.2409+35C= n.1470+35C= c.984+35C= (n.984+35C=) | |
| 1 | g.55061591C>T | CA22767229 | PCSK9 | c.*203+35C>T (n.*203+35C>T) c.2220+35C>T (n.2220+35C>T) c.1488+35C>T (n.1488+35C>T) c.713+35C>T (n.713+35C>T) c.1863+35C>T (n.1863+35C>T) n.2409+35C>T n.1470+35C>T c.984+35C>T (n.984+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061592T>C | CA737005458 | PCSK9 | c.*203+36T>C (n.*203+36T>C) c.2220+36T>C (n.2220+36T>C) c.1488+36T>C (n.1488+36T>C) c.713+36T>C (n.713+36T>C) c.1863+36T>C (n.1863+36T>C) n.2409+36T>C n.1470+36T>C c.984+36T>C (n.984+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061592T= | CA1167985760 | PCSK9 | c.*203+36T= (n.*203+36T=) c.2220+36T= (n.2220+36T=) c.1488+36T= (n.1488+36T=) c.713+36T= (n.713+36T=) c.1863+36T= (n.1863+36T=) n.2409+36T= n.1470+36T= c.984+36T= (n.984+36T=) | |
| 1 | g.55061593G>A | CA2645842797 | PCSK9 | c.*203+37G>A (n.*203+37G>A) c.2220+37G>A (n.2220+37G>A) c.1488+37G>A (n.1488+37G>A) c.713+37G>A (n.713+37G>A) c.1863+37G>A (n.1863+37G>A) n.2409+37G>A n.1470+37G>A c.984+37G>A (n.984+37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061593G>T | CA2645842798 | PCSK9 | c.*203+37G>T (n.*203+37G>T) c.2220+37G>T (n.2220+37G>T) c.1488+37G>T (n.1488+37G>T) c.713+37G>T (n.713+37G>T) c.1863+37G>T (n.1863+37G>T) n.2409+37G>T n.1470+37G>T c.984+37G>T (n.984+37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061594C>A | CA2645842800 | PCSK9 | c.*203+38C>A (n.*203+38C>A) c.2220+38C>A (n.2220+38C>A) c.1488+38C>A (n.1488+38C>A) c.713+38C>A (n.713+38C>A) c.1863+38C>A (n.1863+38C>A) n.2409+38C>A n.1470+38C>A c.984+38C>A (n.984+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061594C= | CA1167985761 | PCSK9 | c.*203+38C= (n.*203+38C=) c.2220+38C= (n.2220+38C=) c.1488+38C= (n.1488+38C=) c.713+38C= (n.713+38C=) c.1863+38C= (n.1863+38C=) n.2409+38C= n.1470+38C= c.984+38C= (n.984+38C=) | |
| 1 | g.55061594C>T | CA522961503 | PCSK9 | c.*203+38C>T (n.*203+38C>T) c.2220+38C>T (n.2220+38C>T) c.1488+38C>T (n.1488+38C>T) c.713+38C>T (n.713+38C>T) c.1863+38C>T (n.1863+38C>T) n.2409+38C>T n.1470+38C>T c.984+38C>T (n.984+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061595G>A | CA039260 | PCSK9 | c.*203+39G>A (n.*203+39G>A) c.2220+39G>A (n.2220+39G>A) c.1488+39G>A (n.1488+39G>A) c.713+39G>A (n.713+39G>A) c.1863+39G>A (n.1863+39G>A) n.2409+39G>A n.1470+39G>A c.984+39G>A (n.984+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061595G= | CA1167985762 | PCSK9 | c.*203+39G= (n.*203+39G=) c.2220+39G= (n.2220+39G=) c.1488+39G= (n.1488+39G=) c.713+39G= (n.713+39G=) c.1863+39G= (n.1863+39G=) n.2409+39G= n.1470+39G= c.984+39G= (n.984+39G=) | |
| 1 | g.55061597G>A | CA2645842804 | PCSK9 | c.*203+41G>A (n.*203+41G>A) c.2220+41G>A (n.2220+41G>A) c.1488+41G>A (n.1488+41G>A) c.713+41G>A (n.713+41G>A) c.1863+41G>A (n.1863+41G>A) n.2409+41G>A n.1470+41G>A c.984+41G>A (n.984+41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061597G>C | CA2574381354 | PCSK9 | c.*203+41G>C (n.*203+41G>C) c.2220+41G>C (n.2220+41G>C) c.1488+41G>C (n.1488+41G>C) c.713+41G>C (n.713+41G>C) c.1863+41G>C (n.1863+41G>C) n.2409+41G>C n.1470+41G>C c.984+41G>C (n.984+41G>C) | |
| 1 | g.55061599C= | CA1167985763 | PCSK9 | c.*203+43C= (n.*203+43C=) c.2220+43C= (n.2220+43C=) c.1488+43C= (n.1488+43C=) c.713+43C= (n.713+43C=) c.1863+43C= (n.1863+43C=) n.2409+43C= n.1470+43C= c.984+43C= (n.984+43C=) | |
| 1 | g.55061599C>T | CA039281 | PCSK9 | c.*203+43C>T (n.*203+43C>T) c.2220+43C>T (n.2220+43C>T) c.1488+43C>T (n.1488+43C>T) c.713+43C>T (n.713+43C>T) c.1863+43C>T (n.1863+43C>T) n.2409+43C>T n.1470+43C>T c.984+43C>T (n.984+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061601C>A | CA2645842809 | PCSK9 | c.*203+45C>A (n.*203+45C>A) c.2220+45C>A (n.2220+45C>A) c.1488+45C>A (n.1488+45C>A) c.713+45C>A (n.713+45C>A) c.1863+45C>A (n.1863+45C>A) n.2409+45C>A n.1470+45C>A c.984+45C>A (n.984+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061601C>G | CA2574381355 | PCSK9 | c.*203+45C>G (n.*203+45C>G) c.2220+45C>G (n.2220+45C>G) c.1488+45C>G (n.1488+45C>G) c.713+45C>G (n.713+45C>G) c.1863+45C>G (n.1863+45C>G) n.2409+45C>G n.1470+45C>G c.984+45C>G (n.984+45C>G) | |
| 1 | g.55061601C>T | CA2645842808 | PCSK9 | c.*203+45C>T (n.*203+45C>T) c.2220+45C>T (n.2220+45C>T) c.1488+45C>T (n.1488+45C>T) c.713+45C>T (n.713+45C>T) c.1863+45C>T (n.1863+45C>T) n.2409+45C>T n.1470+45C>T c.984+45C>T (n.984+45C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061602T>A | CA2645842812 | PCSK9 | c.*203+46T>A (n.*203+46T>A) c.2220+46T>A (n.2220+46T>A) c.1488+46T>A (n.1488+46T>A) c.713+46T>A (n.713+46T>A) c.1863+46T>A (n.1863+46T>A) n.2409+46T>A n.1470+46T>A c.984+46T>A (n.984+46T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061602T>G | CA039294 | PCSK9 | c.*203+46T>G (n.*203+46T>G) c.2220+46T>G (n.2220+46T>G) c.1488+46T>G (n.1488+46T>G) c.713+46T>G (n.713+46T>G) c.1863+46T>G (n.1863+46T>G) n.2409+46T>G n.1470+46T>G c.984+46T>G (n.984+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.55061602T= | CA1167985764 | PCSK9 | c.*203+46T= (n.*203+46T=) c.2220+46T= (n.2220+46T=) c.1488+46T= (n.1488+46T=) c.713+46T= (n.713+46T=) c.1863+46T= (n.1863+46T=) n.2409+46T= n.1470+46T= c.984+46T= (n.984+46T=) | |
| 1 | g.55061603C>A | CA2574381356 | PCSK9 | c.*203+47C>A (n.*203+47C>A) c.2220+47C>A (n.2220+47C>A) c.1488+47C>A (n.1488+47C>A) c.713+47C>A (n.713+47C>A) c.1863+47C>A (n.1863+47C>A) n.2409+47C>A n.1470+47C>A c.984+47C>A (n.984+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061603C>T | CA2695890555 | PCSK9 | c.*203+47C>T (n.*203+47C>T) c.2220+47C>T (n.2220+47C>T) c.1488+47C>T (n.1488+47C>T) c.713+47C>T (n.713+47C>T) c.1863+47C>T (n.1863+47C>T) n.2409+47C>T n.1470+47C>T c.984+47C>T (n.984+47C>T) | dbSNP |
| 1 | g.55061604C>A | CA2645842818 | PCSK9 | c.*203+48C>A (n.*203+48C>A) c.2220+48C>A (n.2220+48C>A) c.1488+48C>A (n.1488+48C>A) c.713+48C>A (n.713+48C>A) c.1863+48C>A (n.1863+48C>A) n.2409+48C>A n.1470+48C>A c.984+48C>A (n.984+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061605T>C | CA039304 | PCSK9 | c.*203+49T>C (n.*203+49T>C) c.2220+49T>C (n.2220+49T>C) c.1488+49T>C (n.1488+49T>C) c.713+49T>C (n.713+49T>C) c.1863+49T>C (n.1863+49T>C) n.2409+49T>C n.1470+49T>C c.984+49T>C (n.984+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061605T= | CA1167985765 | PCSK9 | c.*203+49T= (n.*203+49T=) c.2220+49T= (n.2220+49T=) c.1488+49T= (n.1488+49T=) c.713+49T= (n.713+49T=) c.1863+49T= (n.1863+49T=) n.2409+49T= n.1470+49T= c.984+49T= (n.984+49T=) | |
| 1 | g.55061606G>A | CA2645842822 | PCSK9 | c.*203+50G>A (n.*203+50G>A) c.2220+50G>A (n.2220+50G>A) c.1488+50G>A (n.1488+50G>A) c.713+50G>A (n.713+50G>A) c.1863+50G>A (n.1863+50G>A) n.2409+50G>A n.1470+50G>A c.984+50G>A (n.984+50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061607C>A | CA2645842826 | PCSK9 | c.*203+51C>A (n.*203+51C>A) c.2220+51C>A (n.2220+51C>A) c.1488+51C>A (n.1488+51C>A) c.713+51C>A (n.713+51C>A) c.1863+51C>A (n.1863+51C>A) n.2409+51C>A n.1470+51C>A c.984+51C>A (n.984+51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061608A= | CA1167985766 | PCSK9 | c.*203+52A= (n.*203+52A=) c.2220+52A= (n.2220+52A=) c.1488+52A= (n.1488+52A=) c.713+52A= (n.713+52A=) c.1863+52A= (n.1863+52A=) n.2409+52A= n.1470+52A= c.984+52A= (n.984+52A=) | |
| 1 | g.55061608A>T | CA039320 | PCSK9 | c.*203+52A>T (n.*203+52A>T) c.2220+52A>T (n.2220+52A>T) c.1488+52A>T (n.1488+52A>T) c.713+52A>T (n.713+52A>T) c.1863+52A>T (n.1863+52A>T) n.2409+52A>T n.1470+52A>T c.984+52A>T (n.984+52A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061609C>T | CA2645842833 | PCSK9 | c.*203+53C>T (n.*203+53C>T) c.2220+53C>T (n.2220+53C>T) c.1488+53C>T (n.1488+53C>T) c.713+53C>T (n.713+53C>T) c.1863+53C>T (n.1863+53C>T) n.2409+53C>T n.1470+53C>T c.984+53C>T (n.984+53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061611G>A | CA2645842834 | PCSK9 | c.*203+55G>A (n.*203+55G>A) c.2220+55G>A (n.2220+55G>A) c.1488+55G>A (n.1488+55G>A) c.713+55G>A (n.713+55G>A) c.1863+55G>A (n.1863+55G>A) n.2409+55G>A n.1470+55G>A c.984+55G>A (n.984+55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061611G>T | CA2645842835 | PCSK9 | c.*203+55G>T (n.*203+55G>T) c.2220+55G>T (n.2220+55G>T) c.1488+55G>T (n.1488+55G>T) c.713+55G>T (n.713+55G>T) c.1863+55G>T (n.1863+55G>T) n.2409+55G>T n.1470+55G>T c.984+55G>T (n.984+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061612C>T | CA2645842837 | PCSK9 | c.*203+56C>T (n.*203+56C>T) c.2220+56C>T (n.2220+56C>T) c.1488+56C>T (n.1488+56C>T) c.713+56C>T (n.713+56C>T) c.1863+56C>T (n.1863+56C>T) n.2409+56C>T n.1470+56C>T c.984+56C>T (n.984+56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061617_55061618del | CA2645842841 | PCSK9 | c.*203+61_*203+62del (n.*203+61_*203+62del) c.2220+61_2220+62del (n.2220+61_2220+62del) c.1488+61_1488+62del (n.1488+61_1488+62del) c.713+61_713+62del (n.713+61_713+62del) c.1863+61_1863+62del (n.1863+61_1863+62del) n.2409+61_2409+62del n.1470+61_1470+62del c.984+61_984+62del (n.984+61_984+62del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061617C>A | CA2574381357 | PCSK9 | c.*203+61C>A (n.*203+61C>A) c.2220+61C>A (n.2220+61C>A) c.1488+61C>A (n.1488+61C>A) c.713+61C>A (n.713+61C>A) c.1863+61C>A (n.1863+61C>A) n.2409+61C>A n.1470+61C>A c.984+61C>A (n.984+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061617C= | CA1167985768 | PCSK9 | c.*203+61C= (n.*203+61C=) c.2220+61C= (n.2220+61C=) c.1488+61C= (n.1488+61C=) c.713+61C= (n.713+61C=) c.1863+61C= (n.1863+61C=) n.2409+61C= n.1470+61C= c.984+61C= (n.984+61C=) | |
| 1 | g.55061617C>G | CA1167985767 | PCSK9 | c.*203+61C>G (n.*203+61C>G) c.2220+61C>G (n.2220+61C>G) c.1488+61C>G (n.1488+61C>G) c.713+61C>G (n.713+61C>G) c.1863+61C>G (n.1863+61C>G) n.2409+61C>G n.1470+61C>G c.984+61C>G (n.984+61C>G) | dbSNP |
| 1 | g.55061617C>T | CA2645842843 | PCSK9 | c.*203+61C>T (n.*203+61C>T) c.2220+61C>T (n.2220+61C>T) c.1488+61C>T (n.1488+61C>T) c.713+61C>T (n.713+61C>T) c.1863+61C>T (n.1863+61C>T) n.2409+61C>T n.1470+61C>T c.984+61C>T (n.984+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061620T>C | CA1167985770 | PCSK9 | c.*203+64T>C (n.*203+64T>C) c.2220+64T>C (n.2220+64T>C) c.1488+64T>C (n.1488+64T>C) c.713+64T>C (n.713+64T>C) c.1863+64T>C (n.1863+64T>C) n.2409+64T>C n.1470+64T>C c.984+64T>C (n.984+64T>C) | dbSNP |
| 1 | g.55061620T= | CA1167985769 | PCSK9 | c.*203+64T= (n.*203+64T=) c.2220+64T= (n.2220+64T=) c.1488+64T= (n.1488+64T=) c.713+64T= (n.713+64T=) c.1863+64T= (n.1863+64T=) n.2409+64T= n.1470+64T= c.984+64T= (n.984+64T=) | |
| 1 | g.55061622T>C | CA2574381358 | PCSK9 | c.*203+66T>C (n.*203+66T>C) c.2220+66T>C (n.2220+66T>C) c.1488+66T>C (n.1488+66T>C) c.713+66T>C (n.713+66T>C) c.1863+66T>C (n.1863+66T>C) n.2409+66T>C n.1470+66T>C c.984+66T>C (n.984+66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061622T>G | CA2645842849 | PCSK9 | c.*203+66T>G (n.*203+66T>G) c.2220+66T>G (n.2220+66T>G) c.1488+66T>G (n.1488+66T>G) c.713+66T>G (n.713+66T>G) c.1863+66T>G (n.1863+66T>G) n.2409+66T>G n.1470+66T>G c.984+66T>G (n.984+66T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061623C>A | CA2645842850 | PCSK9 | c.*203+67C>A (n.*203+67C>A) c.2220+67C>A (n.2220+67C>A) c.1488+67C>A (n.1488+67C>A) c.713+67C>A (n.713+67C>A) c.1863+67C>A (n.1863+67C>A) n.2409+67C>A n.1470+67C>A c.984+67C>A (n.984+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061623C>T | CA2574381359 | PCSK9 | c.*203+67C>T (n.*203+67C>T) c.2220+67C>T (n.2220+67C>T) c.1488+67C>T (n.1488+67C>T) c.713+67C>T (n.713+67C>T) c.1863+67C>T (n.1863+67C>T) n.2409+67C>T n.1470+67C>T c.984+67C>T (n.984+67C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061624A>G | CA2645842857 | PCSK9 | c.*203+68A>G (n.*203+68A>G) c.2220+68A>G (n.2220+68A>G) c.1488+68A>G (n.1488+68A>G) c.713+68A>G (n.713+68A>G) c.1863+68A>G (n.1863+68A>G) n.2409+68A>G n.1470+68A>G c.984+68A>G (n.984+68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061624_55061627del | CA2645842853 | PCSK9 | c.*203+68_*203+71del (n.*203+68_*203+71del) c.2220+68_2220+71del (n.2220+68_2220+71del) c.1488+68_1488+71del (n.1488+68_1488+71del) c.713+68_713+71del (n.713+68_713+71del) c.1863+68_1863+71del (n.1863+68_1863+71del) n.2409+68_2409+71del n.1470+68_1470+71del c.984+68_984+71del (n.984+68_984+71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061625G>T | CA2645842858 | PCSK9 | c.*203+69G>T (n.*203+69G>T) c.2220+69G>T (n.2220+69G>T) c.1488+69G>T (n.1488+69G>T) c.713+69G>T (n.713+69G>T) c.1863+69G>T (n.1863+69G>T) n.2409+69G>T n.1470+69G>T c.984+69G>T (n.984+69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061627T>C | CA1167985772 | PCSK9 | c.*203+71T>C (n.*203+71T>C) c.2220+71T>C (n.2220+71T>C) c.1488+71T>C (n.1488+71T>C) c.713+71T>C (n.713+71T>C) c.1863+71T>C (n.1863+71T>C) n.2409+71T>C n.1470+71T>C c.984+71T>C (n.984+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061627T= | CA1167985771 | PCSK9 | c.*203+71T= (n.*203+71T=) c.2220+71T= (n.2220+71T=) c.1488+71T= (n.1488+71T=) c.713+71T= (n.713+71T=) c.1863+71T= (n.1863+71T=) n.2409+71T= n.1470+71T= c.984+71T= (n.984+71T=) | |
| 1 | g.55061628T>C | CA2645842861 | PCSK9 | c.*203+72T>C (n.*203+72T>C) c.2220+72T>C (n.2220+72T>C) c.1488+72T>C (n.1488+72T>C) c.713+72T>C (n.713+72T>C) c.1863+72T>C (n.1863+72T>C) n.2409+72T>C n.1470+72T>C c.984+72T>C (n.984+72T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061629G>A | CA2645842862 | PCSK9 | c.*203+73G>A (n.*203+73G>A) c.2220+73G>A (n.2220+73G>A) c.1488+73G>A (n.1488+73G>A) c.713+73G>A (n.713+73G>A) c.1863+73G>A (n.1863+73G>A) n.2409+73G>A n.1470+73G>A c.984+73G>A (n.984+73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061629G>T | CA2695890556 | PCSK9 | c.*203+73G>T (n.*203+73G>T) c.2220+73G>T (n.2220+73G>T) c.1488+73G>T (n.1488+73G>T) c.713+73G>T (n.713+73G>T) c.1863+73G>T (n.1863+73G>T) n.2409+73G>T n.1470+73G>T c.984+73G>T (n.984+73G>T) | dbSNP |
| 1 | g.55061630T>G | CA1001921860 | PCSK9 | c.*203+74T>G (n.*203+74T>G) c.2220+74T>G (n.2220+74T>G) c.1488+74T>G (n.1488+74T>G) c.713+74T>G (n.713+74T>G) c.1863+74T>G (n.1863+74T>G) n.2409+74T>G n.1470+74T>G c.984+74T>G (n.984+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061630T= | CA1167985773 | PCSK9 | c.*203+74T= (n.*203+74T=) c.2220+74T= (n.2220+74T=) c.1488+74T= (n.1488+74T=) c.713+74T= (n.713+74T=) c.1863+74T= (n.1863+74T=) n.2409+74T= n.1470+74T= c.984+74T= (n.984+74T=) | |
| 1 | g.55061631G>A | CA522961504 | PCSK9 | c.*203+75G>A (n.*203+75G>A) c.2220+75G>A (n.2220+75G>A) c.1488+75G>A (n.1488+75G>A) c.713+75G>A (n.713+75G>A) c.1863+75G>A (n.1863+75G>A) n.2409+75G>A n.1470+75G>A c.984+75G>A (n.984+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061631G= | CA1167985774 | PCSK9 | c.*203+75G= (n.*203+75G=) c.2220+75G= (n.2220+75G=) c.1488+75G= (n.1488+75G=) c.713+75G= (n.713+75G=) c.1863+75G= (n.1863+75G=) n.2409+75G= n.1470+75G= c.984+75G= (n.984+75G=) | |
| 1 | g.55061632C>A | CA2645842863 | PCSK9 | c.*203+76C>A (n.*203+76C>A) c.2220+76C>A (n.2220+76C>A) c.1488+76C>A (n.1488+76C>A) c.713+76C>A (n.713+76C>A) c.1863+76C>A (n.1863+76C>A) n.2409+76C>A n.1470+76C>A c.984+76C>A (n.984+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061632C= | CA1140805077 | PCSK9 | c.*203+76C= (n.*203+76C=) c.2220+76C= (n.2220+76C=) c.1488+76C= (n.1488+76C=) c.713+76C= (n.713+76C=) c.1863+76C= (n.1863+76C=) n.2409+76C= n.1470+76C= c.984+76C= (n.984+76C=) | |
| 1 | g.55061632C>T | CA22767261 | PCSK9 | c.*203+76C>T (n.*203+76C>T) c.2220+76C>T (n.2220+76C>T) c.1488+76C>T (n.1488+76C>T) c.713+76C>T (n.713+76C>T) c.1863+76C>T (n.1863+76C>T) n.2409+76C>T n.1470+76C>T c.984+76C>T (n.984+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061633C>A | CA2645842865 | PCSK9 | c.*203+77C>A (n.*203+77C>A) c.2220+77C>A (n.2220+77C>A) c.1488+77C>A (n.1488+77C>A) c.713+77C>A (n.713+77C>A) c.1863+77C>A (n.1863+77C>A) n.2409+77C>A n.1470+77C>A c.984+77C>A (n.984+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061633C>T | CA2645842864 | PCSK9 | c.*203+77C>T (n.*203+77C>T) c.2220+77C>T (n.2220+77C>T) c.1488+77C>T (n.1488+77C>T) c.713+77C>T (n.713+77C>T) c.1863+77C>T (n.1863+77C>T) n.2409+77C>T n.1470+77C>T c.984+77C>T (n.984+77C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061634A>C | CA2645842866 | PCSK9 | c.*203+78A>C (n.*203+78A>C) c.2220+78A>C (n.2220+78A>C) c.1488+78A>C (n.1488+78A>C) c.713+78A>C (n.713+78A>C) c.1863+78A>C (n.1863+78A>C) n.2409+78A>C n.1470+78A>C c.984+78A>C (n.984+78A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061635C>A | CA2645842868 | PCSK9 | c.*203+79C>A (n.*203+79C>A) c.2220+79C>A (n.2220+79C>A) c.1488+79C>A (n.1488+79C>A) c.713+79C>A (n.713+79C>A) c.1863+79C>A (n.1863+79C>A) n.2409+79C>A n.1470+79C>A c.984+79C>A (n.984+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061635C= | CA1167985775 | PCSK9 | c.*203+79C= (n.*203+79C=) c.2220+79C= (n.2220+79C=) c.1488+79C= (n.1488+79C=) c.713+79C= (n.713+79C=) c.1863+79C= (n.1863+79C=) n.2409+79C= n.1470+79C= c.984+79C= (n.984+79C=) | |
| 1 | g.55061635C>T | CA22767262 | PCSK9 | c.*203+79C>T (n.*203+79C>T) c.2220+79C>T (n.2220+79C>T) c.1488+79C>T (n.1488+79C>T) c.713+79C>T (n.713+79C>T) c.1863+79C>T (n.1863+79C>T) n.2409+79C>T n.1470+79C>T c.984+79C>T (n.984+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061635_55061636dup | CA2743687326 | PCSK9 | c.*203+79_*203+80dup (n.*203+79_*203+80dup) c.2220+79_2220+80dup (n.2220+79_2220+80dup) c.1488+79_1488+80dup (n.1488+79_1488+80dup) c.713+79_713+80dup (n.713+79_713+80dup) c.1863+79_1863+80dup (n.1863+79_1863+80dup) n.2409+79_2409+80dup n.1470+79_1470+80dup c.984+79_984+80dup (n.984+79_984+80dup) | |
| 1 | g.55061636del | CA2645842867 | PCSK9 | c.*203+80del (n.*203+80del) c.2220+80del (n.2220+80del) c.1488+80del (n.1488+80del) c.713+80del (n.713+80del) c.1863+80del (n.1863+80del) n.2409+80del n.1470+80del c.984+80del (n.984+80del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061636C>A | CA2574381360 | PCSK9 | c.*203+80C>A (n.*203+80C>A) c.2220+80C>A (n.2220+80C>A) c.1488+80C>A (n.1488+80C>A) c.713+80C>A (n.713+80C>A) c.1863+80C>A (n.1863+80C>A) n.2409+80C>A n.1470+80C>A c.984+80C>A (n.984+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061638C>A | CA2645842870 | PCSK9 | c.*203+82C>A (n.*203+82C>A) c.2220+82C>A (n.2220+82C>A) c.1488+82C>A (n.1488+82C>A) c.713+82C>A (n.713+82C>A) c.1863+82C>A (n.1863+82C>A) n.2409+82C>A n.1470+82C>A c.984+82C>A (n.984+82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061638C= | CA1167985776 | PCSK9 | c.*203+82C= (n.*203+82C=) c.2220+82C= (n.2220+82C=) c.1488+82C= (n.1488+82C=) c.713+82C= (n.713+82C=) c.1863+82C= (n.1863+82C=) n.2409+82C= n.1470+82C= c.984+82C= (n.984+82C=) | |
| 1 | g.55061638C>T | CA22767263 | PCSK9 | c.*203+82C>T (n.*203+82C>T) c.2220+82C>T (n.2220+82C>T) c.1488+82C>T (n.1488+82C>T) c.713+82C>T (n.713+82C>T) c.1863+82C>T (n.1863+82C>T) n.2409+82C>T n.1470+82C>T c.984+82C>T (n.984+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061639del | CA2645842869 | PCSK9 | c.*203+83del (n.*203+83del) c.2220+83del (n.2220+83del) c.1488+83del (n.1488+83del) c.713+83del (n.713+83del) c.1863+83del (n.1863+83del) n.2409+83del n.1470+83del c.984+83del (n.984+83del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061638_55061639insAACCAAACACACCCAACA | CA2743687327 | PCSK9 | c.*203+82_*203+83insAACCAAACACACCCAACA (n.*203+82_*203+83insAACCAAACACACCCAACA) c.2220+82_2220+83insAACCAAACACACCCAACA (n.2220+82_2220+83insAACCAAACACACCCAACA) c.1488+82_1488+83insAACCAAACACACCCAACA (n.1488+82_1488+83insAACCAAACACACCCAACA) c.713+82_713+83insAACCAAACACACCCAACA (n.713+82_713+83insAACCAAACACACCCAACA) c.1863+82_1863+83insAACCAAACACACCCAACA (n.1863+82_1863+83insAACCAAACACACCCAACA) n.2409+82_2409+83insAACCAAACACACCCAACA n.1470+82_1470+83insAACCAAACACACCCAACA c.984+82_984+83insAACCAAACACACCCAACA (n.984+82_984+83insAACCAAACACACCCAACA) | |
| 1 | g.55061639C>A | CA1001921865 | PCSK9 | c.*203+83C>A (n.*203+83C>A) c.2220+83C>A (n.2220+83C>A) c.1488+83C>A (n.1488+83C>A) c.713+83C>A (n.713+83C>A) c.1863+83C>A (n.1863+83C>A) n.2409+83C>A n.1470+83C>A c.984+83C>A (n.984+83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061639C= | CA1167985777 | PCSK9 | c.*203+83C= (n.*203+83C=) c.2220+83C= (n.2220+83C=) c.1488+83C= (n.1488+83C=) c.713+83C= (n.713+83C=) c.1863+83C= (n.1863+83C=) n.2409+83C= n.1470+83C= c.984+83C= (n.984+83C=) | |
| 1 | g.55061640A= | CA1167985778 | PCSK9 | c.*203+84A= (n.*203+84A=) c.2220+84A= (n.2220+84A=) c.1488+84A= (n.1488+84A=) c.713+84A= (n.713+84A=) c.1863+84A= (n.1863+84A=) n.2409+84A= n.1470+84A= c.984+84A= (n.984+84A=) | |
| 1 | g.55061640A>C | CA22767264 | PCSK9 | c.*203+84A>C (n.*203+84A>C) c.2220+84A>C (n.2220+84A>C) c.1488+84A>C (n.1488+84A>C) c.713+84A>C (n.713+84A>C) c.1863+84A>C (n.1863+84A>C) n.2409+84A>C n.1470+84A>C c.984+84A>C (n.984+84A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061640A>G | CA2645842871 | PCSK9 | c.*203+84A>G (n.*203+84A>G) c.2220+84A>G (n.2220+84A>G) c.1488+84A>G (n.1488+84A>G) c.713+84A>G (n.713+84A>G) c.1863+84A>G (n.1863+84A>G) n.2409+84A>G n.1470+84A>G c.984+84A>G (n.984+84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061641T>C | CA2645842872 | PCSK9 | c.*203+85T>C (n.*203+85T>C) c.2220+85T>C (n.2220+85T>C) c.1488+85T>C (n.1488+85T>C) c.713+85T>C (n.713+85T>C) c.1863+85T>C (n.1863+85T>C) n.2409+85T>C n.1470+85T>C c.984+85T>C (n.984+85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061641T>G | CA2645842873 | PCSK9 | c.*203+85T>G (n.*203+85T>G) c.2220+85T>G (n.2220+85T>G) c.1488+85T>G (n.1488+85T>G) c.713+85T>G (n.713+85T>G) c.1863+85T>G (n.1863+85T>G) n.2409+85T>G n.1470+85T>G c.984+85T>G (n.984+85T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061642A>C | CA2645842875 | PCSK9 | c.*203+86A>C (n.*203+86A>C) c.2220+86A>C (n.2220+86A>C) c.1488+86A>C (n.1488+86A>C) c.713+86A>C (n.713+86A>C) c.1863+86A>C (n.1863+86A>C) n.2409+86A>C n.1470+86A>C c.984+86A>C (n.984+86A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061642A>T | CA2645842876 | PCSK9 | c.*203+86A>T (n.*203+86A>T) c.2220+86A>T (n.2220+86A>T) c.1488+86A>T (n.1488+86A>T) c.713+86A>T (n.713+86A>T) c.1863+86A>T (n.1863+86A>T) n.2409+86A>T n.1470+86A>T c.984+86A>T (n.984+86A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061643C>A | CA2645842877 | PCSK9 | c.*203+87C>A (n.*203+87C>A) c.2220+87C>A (n.2220+87C>A) c.1488+87C>A (n.1488+87C>A) c.713+87C>A (n.713+87C>A) c.1863+87C>A (n.1863+87C>A) n.2409+87C>A n.1470+87C>A c.984+87C>A (n.984+87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061643C>T | CA2645842878 | PCSK9 | c.*203+87C>T (n.*203+87C>T) c.2220+87C>T (n.2220+87C>T) c.1488+87C>T (n.1488+87C>T) c.713+87C>T (n.713+87C>T) c.1863+87C>T (n.1863+87C>T) n.2409+87C>T n.1470+87C>T c.984+87C>T (n.984+87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061644C>A | CA2645842879 | PCSK9 | c.*203+88C>A (n.*203+88C>A) c.2220+88C>A (n.2220+88C>A) c.1488+88C>A (n.1488+88C>A) c.713+88C>A (n.713+88C>A) c.1863+88C>A (n.1863+88C>A) n.2409+88C>A n.1470+88C>A c.984+88C>A (n.984+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061644C= | CA1167985779 | PCSK9 | c.*203+88C= (n.*203+88C=) c.2220+88C= (n.2220+88C=) c.1488+88C= (n.1488+88C=) c.713+88C= (n.713+88C=) c.1863+88C= (n.1863+88C=) n.2409+88C= n.1470+88C= c.984+88C= (n.984+88C=) | |
| 1 | g.55061644C>T | CA737005476 | PCSK9 | c.*203+88C>T (n.*203+88C>T) c.2220+88C>T (n.2220+88C>T) c.1488+88C>T (n.1488+88C>T) c.713+88C>T (n.713+88C>T) c.1863+88C>T (n.1863+88C>T) n.2409+88C>T n.1470+88C>T c.984+88C>T (n.984+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061645G>A | CA1001922031 | PCSK9 | c.*203+89G>A (n.*203+89G>A) c.2220+89G>A (n.2220+89G>A) c.1488+89G>A (n.1488+89G>A) c.713+89G>A (n.713+89G>A) c.1863+89G>A (n.1863+89G>A) n.2409+89G>A n.1470+89G>A c.984+89G>A (n.984+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061645G= | CA1167985780 | PCSK9 | c.*203+89G= (n.*203+89G=) c.2220+89G= (n.2220+89G=) c.1488+89G= (n.1488+89G=) c.713+89G= (n.713+89G=) c.1863+89G= (n.1863+89G=) n.2409+89G= n.1470+89G= c.984+89G= (n.984+89G=) | |
| 1 | g.55061645G>T | CA22767266 | PCSK9 | c.*203+89G>T (n.*203+89G>T) c.2220+89G>T (n.2220+89G>T) c.1488+89G>T (n.1488+89G>T) c.713+89G>T (n.713+89G>T) c.1863+89G>T (n.1863+89G>T) n.2409+89G>T n.1470+89G>T c.984+89G>T (n.984+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061646C>A | CA2645842880 | PCSK9 | c.*203+90C>A (n.*203+90C>A) c.2220+90C>A (n.2220+90C>A) c.1488+90C>A (n.1488+90C>A) c.713+90C>A (n.713+90C>A) c.1863+90C>A (n.1863+90C>A) n.2409+90C>A n.1470+90C>A c.984+90C>A (n.984+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061647C>A | CA2645842881 | PCSK9 | c.*203+91C>A (n.*203+91C>A) c.2220+91C>A (n.2220+91C>A) c.1488+91C>A (n.1488+91C>A) c.713+91C>A (n.713+91C>A) c.1863+91C>A (n.1863+91C>A) n.2409+91C>A n.1470+91C>A c.984+91C>A (n.984+91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061647C= | CA1167985781 | PCSK9 | c.*203+91C= (n.*203+91C=) c.2220+91C= (n.2220+91C=) c.1488+91C= (n.1488+91C=) c.713+91C= (n.713+91C=) c.1863+91C= (n.1863+91C=) n.2409+91C= n.1470+91C= c.984+91C= (n.984+91C=) | |
| 1 | g.55061647C>T | CA522961505 | PCSK9 | c.*203+91C>T (n.*203+91C>T) c.2220+91C>T (n.2220+91C>T) c.1488+91C>T (n.1488+91C>T) c.713+91C>T (n.713+91C>T) c.1863+91C>T (n.1863+91C>T) n.2409+91C>T n.1470+91C>T c.984+91C>T (n.984+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061648A= | CA1167985782 | PCSK9 | c.*203+92A= (n.*203+92A=) c.2220+92A= (n.2220+92A=) c.1488+92A= (n.1488+92A=) c.713+92A= (n.713+92A=) c.1863+92A= (n.1863+92A=) n.2409+92A= n.1470+92A= c.984+92A= (n.984+92A=) | |
| 1 | g.55061648A>G | CA1001922040 | PCSK9 | c.*203+92A>G (n.*203+92A>G) c.2220+92A>G (n.2220+92A>G) c.1488+92A>G (n.1488+92A>G) c.713+92A>G (n.713+92A>G) c.1863+92A>G (n.1863+92A>G) n.2409+92A>G n.1470+92A>G c.984+92A>G (n.984+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061648_55061649insCCCTGA | CA2645842883 | PCSK9 | c.*203+92_*203+93insCCCTGA (n.*203+92_*203+93insCCCTGA) c.2220+92_2220+93insCCCTGA (n.2220+92_2220+93insCCCTGA) c.1488+92_1488+93insCCCTGA (n.1488+92_1488+93insCCCTGA) c.713+92_713+93insCCCTGA (n.713+92_713+93insCCCTGA) c.1863+92_1863+93insCCCTGA (n.1863+92_1863+93insCCCTGA) n.2409+92_2409+93insCCCTGA n.1470+92_1470+93insCCCTGA c.984+92_984+93insCCCTGA (n.984+92_984+93insCCCTGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061648_55061649insCCC | CA2645842885 | PCSK9 | c.*203+92_*203+93insCCC (n.*203+92_*203+93insCCC) c.2220+92_2220+93insCCC (n.2220+92_2220+93insCCC) c.1488+92_1488+93insCCC (n.1488+92_1488+93insCCC) c.713+92_713+93insCCC (n.713+92_713+93insCCC) c.1863+92_1863+93insCCC (n.1863+92_1863+93insCCC) n.2409+92_2409+93insCCC n.1470+92_1470+93insCCC c.984+92_984+93insCCC (n.984+92_984+93insCCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061648_55061649insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG | CA2645842887 | PCSK9 | c.*203+92_*203+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG (n.*203+92_*203+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG) c.2220+92_2220+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG (n.2220+92_2220+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG) c.1488+92_1488+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG (n.1488+92_1488+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG) c.713+92_713+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG (n.713+92_713+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG) c.1863+92_1863+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG (n.1863+92_1863+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG) n.2409+92_2409+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG n.1470+92_1470+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG c.984+92_984+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG (n.984+92_984+93insCCCTGATGTATGGCGGTATGGTGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061650G>A | CA10672626 | PCSK9 | c.*203+94G>A (n.*203+94G>A) c.2220+94G>A (n.2220+94G>A) c.1488+94G>A (n.1488+94G>A) c.713+94G>A (n.713+94G>A) c.1863+94G>A (n.1863+94G>A) n.2409+94G>A n.1470+94G>A c.984+94G>A (n.984+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061650G>C | CA2580583652 | PCSK9 | c.*203+94G>C (n.*203+94G>C) c.2220+94G>C (n.2220+94G>C) c.1488+94G>C (n.1488+94G>C) c.713+94G>C (n.713+94G>C) c.1863+94G>C (n.1863+94G>C) n.2409+94G>C n.1470+94G>C c.984+94G>C (n.984+94G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061650G= | CA1139817144 | PCSK9 | c.*203+94G= (n.*203+94G=) c.2220+94G= (n.2220+94G=) c.1488+94G= (n.1488+94G=) c.713+94G= (n.713+94G=) c.1863+94G= (n.1863+94G=) n.2409+94G= n.1470+94G= c.984+94G= (n.984+94G=) | |
| 1 | g.55061650G>T | CA1167985783 | PCSK9 | c.*203+94G>T (n.*203+94G>T) c.2220+94G>T (n.2220+94G>T) c.1488+94G>T (n.1488+94G>T) c.713+94G>T (n.713+94G>T) c.1863+94G>T (n.1863+94G>T) n.2409+94G>T n.1470+94G>T c.984+94G>T (n.984+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061651del | CA2645842898 | PCSK9 | c.*203+95del (n.*203+95del) c.2220+95del (n.2220+95del) c.1488+95del (n.1488+95del) c.713+95del (n.713+95del) c.1863+95del (n.1863+95del) n.2409+95del n.1470+95del c.984+95del (n.984+95del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061651C>A | CA2645842900 | PCSK9 | c.*203+95C>A (n.*203+95C>A) c.2220+95C>A (n.2220+95C>A) c.1488+95C>A (n.1488+95C>A) c.713+95C>A (n.713+95C>A) c.1863+95C>A (n.1863+95C>A) n.2409+95C>A n.1470+95C>A c.984+95C>A (n.984+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061651C= | CA1167985784 | PCSK9 | c.*203+95C= (n.*203+95C=) c.2220+95C= (n.2220+95C=) c.1488+95C= (n.1488+95C=) c.713+95C= (n.713+95C=) c.1863+95C= (n.1863+95C=) n.2409+95C= n.1470+95C= c.984+95C= (n.984+95C=) | |
| 1 | g.55061651C>G | CA2645842901 | PCSK9 | c.*203+95C>G (n.*203+95C>G) c.2220+95C>G (n.2220+95C>G) c.1488+95C>G (n.1488+95C>G) c.713+95C>G (n.713+95C>G) c.1863+95C>G (n.1863+95C>G) n.2409+95C>G n.1470+95C>G c.984+95C>G (n.984+95C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061651C>T | CA522961506 | PCSK9 | c.*203+95C>T (n.*203+95C>T) c.2220+95C>T (n.2220+95C>T) c.1488+95C>T (n.1488+95C>T) c.713+95C>T (n.713+95C>T) c.1863+95C>T (n.1863+95C>T) n.2409+95C>T n.1470+95C>T c.984+95C>T (n.984+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061653T>A | CA2645842905 | PCSK9 | c.*203+97T>A (n.*203+97T>A) c.2220+97T>A (n.2220+97T>A) c.1488+97T>A (n.1488+97T>A) c.713+97T>A (n.713+97T>A) c.1863+97T>A (n.1863+97T>A) n.2409+97T>A n.1470+97T>A c.984+97T>A (n.984+97T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061654C>A | CA2645842915 | PCSK9 | c.*203+98C>A (n.*203+98C>A) c.2220+98C>A (n.2220+98C>A) c.1488+98C>A (n.1488+98C>A) c.713+98C>A (n.713+98C>A) c.1863+98C>A (n.1863+98C>A) n.2409+98C>A n.1470+98C>A c.984+98C>A (n.984+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061654C= | CA1143099324 | PCSK9 | c.*203+98C= (n.*203+98C=) c.2220+98C= (n.2220+98C=) c.1488+98C= (n.1488+98C=) c.713+98C= (n.713+98C=) c.1863+98C= (n.1863+98C=) n.2409+98C= n.1470+98C= c.984+98C= (n.984+98C=) | |
| 1 | g.55061654C>G | CA22767277 | PCSK9 | c.*203+98C>G (n.*203+98C>G) c.2220+98C>G (n.2220+98C>G) c.1488+98C>G (n.1488+98C>G) c.713+98C>G (n.713+98C>G) c.1863+98C>G (n.1863+98C>G) n.2409+98C>G n.1470+98C>G c.984+98C>G (n.984+98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061654C>T | CA22767282 | PCSK9 | c.*203+98C>T (n.*203+98C>T) c.2220+98C>T (n.2220+98C>T) c.1488+98C>T (n.1488+98C>T) c.713+98C>T (n.713+98C>T) c.1863+98C>T (n.1863+98C>T) n.2409+98C>T n.1470+98C>T c.984+98C>T (n.984+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061655A>C | CA2574381361 | PCSK9 | c.*203+99A>C (n.*203+99A>C) c.2220+99A>C (n.2220+99A>C) c.1488+99A>C (n.1488+99A>C) c.713+99A>C (n.713+99A>C) c.1863+99A>C (n.1863+99A>C) n.2409+99A>C n.1470+99A>C c.984+99A>C (n.984+99A>C) | |
| 1 | g.55061655A>G | CA2645842918 | PCSK9 | c.*203+99A>G (n.*203+99A>G) c.2220+99A>G (n.2220+99A>G) c.1488+99A>G (n.1488+99A>G) c.713+99A>G (n.713+99A>G) c.1863+99A>G (n.1863+99A>G) n.2409+99A>G n.1470+99A>G c.984+99A>G (n.984+99A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061656G>T | CA2645842920 | PCSK9 | c.*203+100G>T (n.*203+100G>T) c.2220+100G>T (n.2220+100G>T) c.1488+100G>T (n.1488+100G>T) c.713+100G>T (n.713+100G>T) c.1863+100G>T (n.1863+100G>T) n.2409+100G>T n.1470+100G>T c.984+100G>T (n.984+100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061657G>T | CA2645842924 | PCSK9 | c.*203+101G>T (n.*203+101G>T) c.2220+101G>T (n.2220+101G>T) c.1488+101G>T (n.1488+101G>T) c.713+101G>T (n.713+101G>T) c.1863+101G>T (n.1863+101G>T) n.2409+101G>T n.1470+101G>T c.984+101G>T (n.984+101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061659_55061661del | CA2645842922 | PCSK9 | c.*203+103_*203+105del (n.*203+103_*203+105del) c.2220+103_2220+105del (n.2220+103_2220+105del) c.1488+103_1488+105del (n.1488+103_1488+105del) c.713+103_713+105del (n.713+103_713+105del) c.1863+103_1863+105del (n.1863+103_1863+105del) n.2409+103_2409+105del n.1470+103_1470+105del c.984+103_984+105del (n.984+103_984+105del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061658G>A | CA2743687328 | PCSK9 | c.*203+102G>A (n.*203+102G>A) c.2220+102G>A (n.2220+102G>A) c.1488+102G>A (n.1488+102G>A) c.713+102G>A (n.713+102G>A) c.1863+102G>A (n.1863+102G>A) n.2409+102G>A n.1470+102G>A c.984+102G>A (n.984+102G>A) | |
| 1 | g.55061658G>T | CA2645842925 | PCSK9 | c.*203+102G>T (n.*203+102G>T) c.2220+102G>T (n.2220+102G>T) c.1488+102G>T (n.1488+102G>T) c.713+102G>T (n.713+102G>T) c.1863+102G>T (n.1863+102G>T) n.2409+102G>T n.1470+102G>T c.984+102G>T (n.984+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061659T>A | CA2645842928 | PCSK9 | c.*203+103T>A (n.*203+103T>A) c.2220+103T>A (n.2220+103T>A) c.1488+103T>A (n.1488+103T>A) c.713+103T>A (n.713+103T>A) c.1863+103T>A (n.1863+103T>A) n.2409+103T>A n.1470+103T>A c.984+103T>A (n.984+103T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061659T>C | CA1167985786 | PCSK9 | c.*203+103T>C (n.*203+103T>C) c.2220+103T>C (n.2220+103T>C) c.1488+103T>C (n.1488+103T>C) c.713+103T>C (n.713+103T>C) c.1863+103T>C (n.1863+103T>C) n.2409+103T>C n.1470+103T>C c.984+103T>C (n.984+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061659T>G | CA2645842927 | PCSK9 | c.*203+103T>G (n.*203+103T>G) c.2220+103T>G (n.2220+103T>G) c.1488+103T>G (n.1488+103T>G) c.713+103T>G (n.713+103T>G) c.1863+103T>G (n.1863+103T>G) n.2409+103T>G n.1470+103T>G c.984+103T>G (n.984+103T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061659T= | CA1167985785 | PCSK9 | c.*203+103T= (n.*203+103T=) c.2220+103T= (n.2220+103T=) c.1488+103T= (n.1488+103T=) c.713+103T= (n.713+103T=) c.1863+103T= (n.1863+103T=) n.2409+103T= n.1470+103T= c.984+103T= (n.984+103T=) | |
| 1 | g.55061660G>T | CA2645842931 | PCSK9 | c.*203+104G>T (n.*203+104G>T) c.2220+104G>T (n.2220+104G>T) c.1488+104G>T (n.1488+104G>T) c.713+104G>T (n.713+104G>T) c.1863+104G>T (n.1863+104G>T) n.2409+104G>T n.1470+104G>T c.984+104G>T (n.984+104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061661dup | CA737005482 | PCSK9 | c.*203+105dup (n.*203+105dup) c.2220+105dup (n.2220+105dup) c.1488+105dup (n.1488+105dup) c.713+105dup (n.713+105dup) c.1863+105dup (n.1863+105dup) n.2409+105dup n.1470+105dup c.984+105dup (n.984+105dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061662C>A | CA1167985787 | PCSK9 | c.*203+106C>A (n.*203+106C>A) c.2220+106C>A (n.2220+106C>A) c.1488+106C>A (n.1488+106C>A) c.713+106C>A (n.713+106C>A) c.1863+106C>A (n.1863+106C>A) n.2409+106C>A n.1470+106C>A c.984+106C>A (n.984+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061662C= | CA1140475703 | PCSK9 | c.*203+106C= (n.*203+106C=) c.2220+106C= (n.2220+106C=) c.1488+106C= (n.1488+106C=) c.713+106C= (n.713+106C=) c.1863+106C= (n.1863+106C=) n.2409+106C= n.1470+106C= c.984+106C= (n.984+106C=) | |
| 1 | g.55061662C>T | CA22767290 | PCSK9 | c.*203+106C>T (n.*203+106C>T) c.2220+106C>T (n.2220+106C>T) c.1488+106C>T (n.1488+106C>T) c.713+106C>T (n.713+106C>T) c.1863+106C>T (n.1863+106C>T) n.2409+106C>T n.1470+106C>T c.984+106C>T (n.984+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061663G>A | CA522961507 | PCSK9 | c.*203+107G>A (n.*203+107G>A) c.2220+107G>A (n.2220+107G>A) c.1488+107G>A (n.1488+107G>A) c.713+107G>A (n.713+107G>A) c.1863+107G>A (n.1863+107G>A) n.2409+107G>A n.1470+107G>A c.984+107G>A (n.984+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061663G= | CA1167985788 | PCSK9 | c.*203+107G= (n.*203+107G=) c.2220+107G= (n.2220+107G=) c.1488+107G= (n.1488+107G=) c.713+107G= (n.713+107G=) c.1863+107G= (n.1863+107G=) n.2409+107G= n.1470+107G= c.984+107G= (n.984+107G=) | |
| 1 | g.55061663G>T | CA2645842935 | PCSK9 | c.*203+107G>T (n.*203+107G>T) c.2220+107G>T (n.2220+107G>T) c.1488+107G>T (n.1488+107G>T) c.713+107G>T (n.713+107G>T) c.1863+107G>T (n.1863+107G>T) n.2409+107G>T n.1470+107G>T c.984+107G>T (n.984+107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061663_55061664del | CA2645842933 | PCSK9 | c.*203+107_*203+108del (n.*203+107_*203+108del) c.2220+107_2220+108del (n.2220+107_2220+108del) c.1488+107_1488+108del (n.1488+107_1488+108del) c.713+107_713+108del (n.713+107_713+108del) c.1863+107_1863+108del (n.1863+107_1863+108del) n.2409+107_2409+108del n.1470+107_1470+108del c.984+107_984+108del (n.984+107_984+108del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061664G>A | CA2645842936 | PCSK9 | c.*203+108G>A (n.*203+108G>A) c.2220+108G>A (n.2220+108G>A) c.1488+108G>A (n.1488+108G>A) c.713+108G>A (n.713+108G>A) c.1863+108G>A (n.1863+108G>A) n.2409+108G>A n.1470+108G>A c.984+108G>A (n.984+108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061665T>A | CA2645842938 | PCSK9 | c.*203+109T>A (n.*203+109T>A) c.2220+109T>A (n.2220+109T>A) c.1488+109T>A (n.1488+109T>A) c.713+109T>A (n.713+109T>A) c.1863+109T>A (n.1863+109T>A) n.2409+109T>A n.1470+109T>A c.984+109T>A (n.984+109T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061666T>A | CA2645842940 | PCSK9 | c.*203+110T>A (n.*203+110T>A) c.2220+110T>A (n.2220+110T>A) c.1488+110T>A (n.1488+110T>A) c.713+110T>A (n.713+110T>A) c.1863+110T>A (n.1863+110T>A) n.2409+110T>A n.1470+110T>A c.984+110T>A (n.984+110T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061667T>C | CA2645842941 | PCSK9 | c.*203+111T>C (n.*203+111T>C) c.2220+111T>C (n.2220+111T>C) c.1488+111T>C (n.1488+111T>C) c.713+111T>C (n.713+111T>C) c.1863+111T>C (n.1863+111T>C) n.2409+111T>C n.1470+111T>C c.984+111T>C (n.984+111T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061668G>C | CA2645842942 | PCSK9 | c.*203+112G>C (n.*203+112G>C) c.2220+112G>C (n.2220+112G>C) c.1488+112G>C (n.1488+112G>C) c.713+112G>C (n.713+112G>C) c.1863+112G>C (n.1863+112G>C) n.2409+112G>C n.1470+112G>C c.984+112G>C (n.984+112G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061668G>T | CA2645842943 | PCSK9 | c.*203+112G>T (n.*203+112G>T) c.2220+112G>T (n.2220+112G>T) c.1488+112G>T (n.1488+112G>T) c.713+112G>T (n.713+112G>T) c.1863+112G>T (n.1863+112G>T) n.2409+112G>T n.1470+112G>T c.984+112G>T (n.984+112G>T) | gnomAD v4 |