Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55061541G>ACA039067PCSK9c.*188G>A (n.*188G>A)
c.2205G>A (p.Pro735=)
c.1473G>A (p.Pro491=)
c.698G>A (n.698G>A)
c.1848G>A (p.Pro616=)
n.2394G>A
n.1455G>A
c.969G>A (p.Pro323=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061541G>CCA417960575PCSK9c.*188G>C (n.*188G>C)
c.2205G>C (p.Pro735=)
c.1473G>C (p.Pro491=)
c.698G>C (n.698G>C)
c.1848G>C (p.Pro616=)
n.2394G>C
n.1455G>C
c.969G>C (p.Pro323=)
ClinVar dbSNP
1g.55061541G=CA1142042316PCSK9c.*188G= (n.*188G=)
c.2205G= (p.Pro735=)
c.1473G= (p.Pro491=)
c.698G= (n.698G=)
c.1848G= (p.Pro616=)
n.2394G=
n.1455G=
c.969G= (p.Pro323=)
1g.55061541G>TCA417960574PCSK9c.*188G>T (n.*188G>T)
c.2205G>T (p.Pro735=)
c.1473G>T (p.Pro491=)
c.698G>T (n.698G>T)
c.1848G>T (p.Pro616=)
n.2394G>T
n.1455G>T
c.969G>T (p.Pro323=)
ClinVar gnomAD v4
1g.55061542G>ACA340480504PCSK9c.*189G>A (n.*189G>A)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.699G>A (n.699G>A)
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
n.2395G>A
n.1456G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.55061542G>CCA340480502PCSK9c.*189G>C (n.*189G>C)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.699G>C (n.699G>C)
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
n.2395G>C
n.1456G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
1g.55061542G=CA1167985733PCSK9c.*189G= (n.*189G=)
c.2206G= (p.Ala736=)
c.1474G= (p.Ala492=)
c.699G= (n.699G=)
c.1849G= (p.Ala617=)
n.2395G=
n.1456G=
c.970G= (p.Ala324=)
1g.55061542G>TCA340480503PCSK9c.*189G>T (n.*189G>T)
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.699G>T (n.699G>T)
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
n.2395G>T
n.1456G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
gnomAD v4
1g.55061543C>ACA039099PCSK9c.*190C>A (n.*190C>A)
c.2207C>A (p.Ala736Asp)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.700C>A (n.700C>A)
c.1850C>A (p.Ala617Asp)
n.2396C>A
n.1457C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55061543C=CA1167985734PCSK9c.*190C= (n.*190C=)
c.2207C= (p.Ala736=)
c.1475C= (p.Ala492=)
c.700C= (n.700C=)
c.1850C= (p.Ala617=)
n.2396C=
n.1457C=
c.971C= (p.Ala324=)
1g.55061543C>GCA340480505PCSK9c.*190C>G (n.*190C>G)
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.700C>G (n.700C>G)
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
n.2396C>G
n.1457C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061543C>TCA340480506PCSK9c.*190C>T (n.*190C>T)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.700C>T (n.700C>T)
c.1850C>T (p.Ala617Val)
n.2396C>T
n.1457C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
gnomAD v4
1g.55061544C>ACA417960576PCSK9c.*191C>A (n.*191C>A)
c.2208C>A (p.Ala736=)
c.1476C>A (p.Ala492=)
c.701C>A (n.701C>A)
c.1851C>A (p.Ala617=)
n.2397C>A
n.1458C>A
c.972C>A (p.Ala324=)
gnomAD v4
1g.55061544C=CA1141737586PCSK9c.*191C= (n.*191C=)
c.2208C= (p.Ala736=)
c.1476C= (p.Ala492=)
c.701C= (n.701C=)
c.1851C= (p.Ala617=)
n.2397C=
n.1458C=
c.972C= (p.Ala324=)
1g.55061544C>GCA417960577PCSK9c.*191C>G (n.*191C>G)
c.2208C>G (p.Ala736=)
c.1476C>G (p.Ala492=)
c.701C>G (n.701C>G)
c.1851C>G (p.Ala617=)
n.2397C>G
n.1458C>G
c.972C>G (p.Ala324=)
1g.55061544C>TCA039126PCSK9c.*191C>T (n.*191C>T)
c.2208C>T (p.Ala736=)
c.1476C>T (p.Ala492=)
c.701C>T (n.701C>T)
c.1851C>T (p.Ala617=)
n.2397C>T
n.1458C>T
c.972C>T (p.Ala324=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061545C>ACA340480507PCSK9c.*192C>A (n.*192C>A)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.702C>A (n.702C>A)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
n.2398C>A
n.1459C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
gnomAD v4
1g.55061545C>GCA340480508PCSK9c.*192C>G (n.*192C>G)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.702C>G (n.702C>G)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
n.2398C>G
n.1459C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
1g.55061545C>TCA340480509PCSK9c.*192C>T (n.*192C>T)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.702C>T (n.702C>T)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
n.2398C>T
n.1459C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
gnomAD v4
1g.55061546C>ACA340480510PCSK9c.*193C>A (n.*193C>A)
c.2210C>A (p.Pro737His)
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.703C>A (n.703C>A)
c.1853C>A (p.Pro618His)
n.2399C>A
n.1460C>A
c.974C>A (p.Pro325His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55061546C=CA1167985735PCSK9c.*193C= (n.*193C=)
c.2210C= (p.Pro737=)
c.1478C= (p.Pro493=)
c.703C= (n.703C=)
c.1853C= (p.Pro618=)
n.2399C=
n.1460C=
c.974C= (p.Pro325=)
1g.55061546C>GCA340480511PCSK9c.*193C>G (n.*193C>G)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.703C>G (n.703C>G)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
n.2399C>G
n.1460C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55061546C>TCA340480512PCSK9c.*193C>T (n.*193C>T)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.703C>T (n.703C>T)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
n.2399C>T
n.1460C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55061547T>ACA417960578PCSK9c.*194T>A (n.*194T>A)
c.2211T>A (p.Pro737=)
c.1479T>A (p.Pro493=)
c.704T>A (n.704T>A)
c.1854T>A (p.Pro618=)
n.2400T>A
n.1461T>A
c.975T>A (p.Pro325=)
1g.55061547T>CCA417960579PCSK9c.*194T>C (n.*194T>C)
c.2211T>C (p.Pro737=)
c.1479T>C (p.Pro493=)
c.704T>C (n.704T>C)
c.1854T>C (p.Pro618=)
n.2400T>C
n.1461T>C
c.975T>C (p.Pro325=)
gnomAD v4
1g.55061547T>GCA417960580PCSK9c.*194T>G (n.*194T>G)
c.2211T>G (p.Pro737=)
c.1479T>G (p.Pro493=)
c.704T>G (n.704T>G)
c.1854T>G (p.Pro618=)
n.2400T>G
n.1461T>G
c.975T>G (p.Pro325=)
1g.55061548C>ACA340480513PCSK9c.*195C>A (n.*195C>A)
c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.705C>A (n.705C>A)
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
n.2401C>A
n.1462C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
gnomAD v4
1g.55061548C=CA1141846785PCSK9c.*195C= (n.*195C=)
c.2212C= (p.Gln738=)
c.1480C= (p.Gln494=)
c.705C= (n.705C=)
c.1855C= (p.Gln619=)
n.2401C=
n.1462C=
c.976C= (p.Gln326=)
1g.55061548C>GCA340480514PCSK9c.*195C>G (n.*195C>G)
c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.705C>G (n.705C>G)
c.1855C>G (p.Gln619Glu)
n.2401C>G
n.1462C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
1g.55061548C>TCA039150PCSK9c.*195C>T (n.*195C>T)
c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.705C>T (n.705C>T)
c.1855C>T (p.Gln619Ter)
n.2401C>T
n.1462C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061549A=CA1140475702PCSK9c.*196A= (n.*196A=)
c.2213A= (p.Gln738=)
c.1481A= (p.Gln494=)
c.706A= (n.706A=)
c.1856A= (p.Gln619=)
n.2402A=
n.1463A=
c.977A= (p.Gln326=)
1g.55061549A>CCA039163PCSK9c.*196A>C (n.*196A>C)
c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.706A>C (n.706A>C)
c.1856A>C (p.Gln619Pro)
n.2402A>C
n.1463A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061549A>GCA340480515PCSK9c.*196A>G (n.*196A>G)
c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.706A>G (n.706A>G)
c.1856A>G (p.Gln619Arg)
n.2402A>G
n.1463A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
1g.55061549A>TCA340480516PCSK9c.*196A>T (n.*196A>T)
c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.706A>T (n.706A>T)
c.1856A>T (p.Gln619Leu)
n.2402A>T
n.1463A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55061550G>ACA417960581PCSK9c.*197G>A (n.*197G>A)
c.2214G>A (p.Gln738=)
c.1482G>A (p.Gln494=)
c.707G>A (n.707G>A)
c.1857G>A (p.Gln619=)
n.2403G>A
n.1464G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
dbSNP gnomAD v2
1g.55061550G>CCA340480517PCSK9c.*197G>C (n.*197G>C)
c.2214G>C (p.Gln738His)
c.1482G>C (p.Gln494His)
c.707G>C (n.707G>C)
c.1857G>C (p.Gln619His)
n.2403G>C
n.1464G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
1g.55061550G=CA1167985736PCSK9c.*197G= (n.*197G=)
c.2214G= (p.Gln738=)
c.1482G= (p.Gln494=)
c.707G= (n.707G=)
c.1857G= (p.Gln619=)
n.2403G=
n.1464G=
c.978G= (p.Gln326=)
1g.55061550G>TCA340480518PCSK9c.*197G>T (n.*197G>T)
c.2214G>T (p.Gln738His)
c.1482G>T (p.Gln494His)
c.707G>T (n.707G>T)
c.1857G>T (p.Gln619His)
n.2403G>T
n.1464G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
gnomAD v4
1g.55061551G>ACA16610214PCSK9c.*198G>A (n.*198G>A)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.708G>A (n.708G>A)
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
n.2404G>A
n.1465G>A
c.979G>A (p.Glu327Lys)
ClinVar dbSNP
1g.55061551G>CCA340480519PCSK9c.*198G>C (n.*198G>C)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.708G>C (n.708G>C)
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
n.2404G>C
n.1465G>C
c.979G>C (p.Glu327Gln)
1g.55061551G=CA1167985737PCSK9c.*198G= (n.*198G=)
c.2215G= (p.Glu739=)
c.1483G= (p.Glu495=)
c.708G= (n.708G=)
c.1858G= (p.Glu620=)
n.2404G=
n.1465G=
c.979G= (p.Glu327=)
1g.55061551G>TCA340480520PCSK9c.*198G>T (n.*198G>T)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.708G>T (n.708G>T)
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
n.2404G>T
n.1465G>T
c.979G>T (p.Glu327Ter)
gnomAD v4
1g.55061552A=CA1167985738PCSK9c.*199A= (n.*199A=)
c.2216A= (p.Glu739=)
c.1484A= (p.Glu495=)
c.709A= (n.709A=)
c.1859A= (p.Glu620=)
n.2405A=
n.1466A=
c.980A= (p.Glu327=)
1g.55061552A>CCA340480521PCSK9c.*199A>C (n.*199A>C)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.709A>C (n.709A>C)
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
n.2405A>C
n.1466A>C
c.980A>C (p.Glu327Ala)
1g.55061552A>GCA22767187PCSK9c.*199A>G (n.*199A>G)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.709A>G (n.709A>G)
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
n.2405A>G
n.1466A>G
c.980A>G (p.Glu327Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55061552A>TCA340480522PCSK9c.*199A>T (n.*199A>T)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.709A>T (n.709A>T)
c.1859A>T (p.Glu620Val)
n.2405A>T
n.1466A>T
c.980A>T (p.Glu327Val)
COSMIC
1g.55061553G>ACA417960582PCSK9c.*200G>A (n.*200G>A)
c.2217G>A (p.Glu739=)
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.710G>A (n.710G>A)
c.1860G>A (p.Glu620=)
n.2406G>A
n.1467G>A
c.981G>A (p.Glu327=)
ClinVar dbSNP
1g.55061553G>CCA340480523PCSK9c.*200G>C (n.*200G>C)
c.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.710G>C (n.710G>C)
c.1860G>C (p.Glu620Asp)
n.2406G>C
n.1467G>C
c.981G>C (p.Glu327Asp)
1g.55061553G=CA1167985739PCSK9c.*200G= (n.*200G=)
c.2217G= (p.Glu739=)
c.1485G= (p.Glu495=)
c.710G= (n.710G=)
c.1860G= (p.Glu620=)
n.2406G=
n.1467G=
c.981G= (p.Glu327=)
1g.55061553G>TCA340480524PCSK9c.*200G>T (n.*200G>T)
c.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.710G>T (n.710G>T)
c.1860G>T (p.Glu620Asp)
n.2406G>T
n.1467G>T
c.981G>T (p.Glu327Asp)
gnomAD v4
1g.55061554C>ACA340480525PCSK9c.*201C>A (n.*201C>A)
c.2218C>A (p.Gln740Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.711C>A (n.711C>A)
c.1861C>A (p.Gln621Lys)
n.2407C>A
n.1468C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
gnomAD v4
1g.55061554C>GCA340480527PCSK9c.*201C>G (n.*201C>G)
c.2218C>G (p.Gln740Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.711C>G (n.711C>G)
c.1861C>G (p.Gln621Glu)
n.2407C>G
n.1468C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
gnomAD v4
1g.55061554C>TCA340480526PCSK9c.*201C>T (n.*201C>T)
c.2218C>T (p.Gln740Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.711C>T (n.711C>T)
c.1861C>T (p.Gln621Ter)
n.2407C>T
n.1468C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
gnomAD v4
1g.55061555A>CCA340480528PCSK9c.*202A>C (n.*202A>C)
c.2219A>C (p.Gln740Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.712A>C (n.712A>C)
c.1862A>C (p.Gln621Pro)
n.2408A>C
n.1469A>C
c.983A>C (p.Gln328Pro)
ClinVar
1g.55061555A>GCA340480529PCSK9c.*202A>G (n.*202A>G)
c.2219A>G (p.Gln740Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.712A>G (n.712A>G)
c.1862A>G (p.Gln621Arg)
n.2408A>G
n.1469A>G
c.983A>G (p.Gln328Arg)
gnomAD v4
1g.55061555A>TCA340480530PCSK9c.*202A>T (n.*202A>T)
c.2219A>T (p.Gln740Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.712A>T (n.712A>T)
c.1862A>T (p.Gln621Leu)
n.2408A>T
n.1469A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
gnomAD v4
1g.55061556G>ACA417960583PCSK9c.*203G>A (n.*203G>A)
c.2220G>A (p.Gln740=)
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.713G>A (n.713G>A)
c.1863G>A (p.Gln621=)
n.2409G>A
n.1470G>A
c.984G>A (p.Gln328=)
ClinVar
1g.55061556G>CCA340480531PCSK9c.*203G>C (n.*203G>C)
c.2220G>C (p.Gln740His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.713G>C (n.713G>C)
c.1863G>C (p.Gln621His)
n.2409G>C
n.1470G>C
c.984G>C (p.Gln328His)
1g.55061556G>TCA340480532PCSK9c.*203G>T (n.*203G>T)
c.2220G>T (p.Gln740His)
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.713G>T (n.713G>T)
c.1863G>T (p.Gln621His)
n.2409G>T
n.1470G>T
c.984G>T (p.Gln328His)
gnomAD v4
1g.55061557G>ACA039190PCSK9c.*203+1G>A (n.*203+1G>A)
c.2220+1G>A (n.2220+1G>A)
c.1488+1G>A (n.1488+1G>A)
c.713+1G>A (n.713+1G>A)
c.1863+1G>A (n.1863+1G>A)
n.2409+1G>A
n.1470+1G>A
c.984+1G>A (n.984+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061557G>CCA340480533PCSK9c.*203+1G>C (n.*203+1G>C)
c.2220+1G>C (n.2220+1G>C)
c.1488+1G>C (n.1488+1G>C)
c.713+1G>C (n.713+1G>C)
c.1863+1G>C (n.1863+1G>C)
n.2409+1G>C
n.1470+1G>C
c.984+1G>C (n.984+1G>C)
1g.55061557G=CA1167985740PCSK9c.*203+1G= (n.*203+1G=)
c.2220+1G= (n.2220+1G=)
c.1488+1G= (n.1488+1G=)
c.713+1G= (n.713+1G=)
c.1863+1G= (n.1863+1G=)
n.2409+1G=
n.1470+1G=
c.984+1G= (n.984+1G=)
1g.55061557G>TCA340480534PCSK9c.*203+1G>T (n.*203+1G>T)
c.2220+1G>T (n.2220+1G>T)
c.1488+1G>T (n.1488+1G>T)
c.713+1G>T (n.713+1G>T)
c.1863+1G>T (n.1863+1G>T)
n.2409+1G>T
n.1470+1G>T
c.984+1G>T (n.984+1G>T)
gnomAD v4
1g.55061558T>ACA340480535PCSK9c.*203+2T>A (n.*203+2T>A)
c.2220+2T>A (n.2220+2T>A)
c.1488+2T>A (n.1488+2T>A)
c.713+2T>A (n.713+2T>A)
c.1863+2T>A (n.1863+2T>A)
n.2409+2T>A
n.1470+2T>A
c.984+2T>A (n.984+2T>A)
1g.55061558T>CCA340480536PCSK9c.*203+2T>C (n.*203+2T>C)
c.2220+2T>C (n.2220+2T>C)
c.1488+2T>C (n.1488+2T>C)
c.713+2T>C (n.713+2T>C)
c.1863+2T>C (n.1863+2T>C)
n.2409+2T>C
n.1470+2T>C
c.984+2T>C (n.984+2T>C)
gnomAD v4
1g.55061558T>GCA340480537PCSK9c.*203+2T>G (n.*203+2T>G)
c.2220+2T>G (n.2220+2T>G)
c.1488+2T>G (n.1488+2T>G)
c.713+2T>G (n.713+2T>G)
c.1863+2T>G (n.1863+2T>G)
n.2409+2T>G
n.1470+2T>G
c.984+2T>G (n.984+2T>G)
1g.55061559G>ACA2645842650PCSK9c.*203+3G>A (n.*203+3G>A)
c.2220+3G>A (n.2220+3G>A)
c.1488+3G>A (n.1488+3G>A)
c.713+3G>A (n.713+3G>A)
c.1863+3G>A (n.1863+3G>A)
n.2409+3G>A
n.1470+3G>A
c.984+3G>A (n.984+3G>A)
gnomAD v4
1g.55061559G>CCA2645842654PCSK9c.*203+3G>C (n.*203+3G>C)
c.2220+3G>C (n.2220+3G>C)
c.1488+3G>C (n.1488+3G>C)
c.713+3G>C (n.713+3G>C)
c.1863+3G>C (n.1863+3G>C)
n.2409+3G>C
n.1470+3G>C
c.984+3G>C (n.984+3G>C)
gnomAD v4
1g.55061559G>TCA2645842655PCSK9c.*203+3G>T (n.*203+3G>T)
c.2220+3G>T (n.2220+3G>T)
c.1488+3G>T (n.1488+3G>T)
c.713+3G>T (n.713+3G>T)
c.1863+3G>T (n.1863+3G>T)
n.2409+3G>T
n.1470+3G>T
c.984+3G>T (n.984+3G>T)
gnomAD v4
1g.55061560A>CCA2645842659PCSK9c.*203+4A>C (n.*203+4A>C)
c.2220+4A>C (n.2220+4A>C)
c.1488+4A>C (n.1488+4A>C)
c.713+4A>C (n.713+4A>C)
c.1863+4A>C (n.1863+4A>C)
n.2409+4A>C
n.1470+4A>C
c.984+4A>C (n.984+4A>C)
gnomAD v4
1g.55061561A>GCA2645842660PCSK9c.*203+5A>G (n.*203+5A>G)
c.2220+5A>G (n.2220+5A>G)
c.1488+5A>G (n.1488+5A>G)
c.713+5A>G (n.713+5A>G)
c.1863+5A>G (n.1863+5A>G)
n.2409+5A>G
n.1470+5A>G
c.984+5A>G (n.984+5A>G)
gnomAD v4
1g.55061562G>ACA039333PCSK9c.*203+6G>A (n.*203+6G>A)
c.2220+6G>A (n.2220+6G>A)
c.1488+6G>A (n.1488+6G>A)
c.713+6G>A (n.713+6G>A)
c.1863+6G>A (n.1863+6G>A)
n.2409+6G>A
n.1470+6G>A
c.984+6G>A (n.984+6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061562G=CA1147405411PCSK9c.*203+6G= (n.*203+6G=)
c.2220+6G= (n.2220+6G=)
c.1488+6G= (n.1488+6G=)
c.713+6G= (n.713+6G=)
c.1863+6G= (n.1863+6G=)
n.2409+6G=
n.1470+6G=
c.984+6G= (n.984+6G=)
1g.55061562G>TCA2645842666PCSK9c.*203+6G>T (n.*203+6G>T)
c.2220+6G>T (n.2220+6G>T)
c.1488+6G>T (n.1488+6G>T)
c.713+6G>T (n.713+6G>T)
c.1863+6G>T (n.1863+6G>T)
n.2409+6G>T
n.1470+6G>T
c.984+6G>T (n.984+6G>T)
gnomAD v4
1g.55061563A>GCA2645842667PCSK9c.*203+7A>G (n.*203+7A>G)
c.2220+7A>G (n.2220+7A>G)
c.1488+7A>G (n.1488+7A>G)
c.713+7A>G (n.713+7A>G)
c.1863+7A>G (n.1863+7A>G)
n.2409+7A>G
n.1470+7A>G
c.984+7A>G (n.984+7A>G)
gnomAD v4
1g.55061564G>ACA1167985742PCSK9c.*203+8G>A (n.*203+8G>A)
c.2220+8G>A (n.2220+8G>A)
c.1488+8G>A (n.1488+8G>A)
c.713+8G>A (n.713+8G>A)
c.1863+8G>A (n.1863+8G>A)
n.2409+8G>A
n.1470+8G>A
c.984+8G>A (n.984+8G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.55061564G=CA1167985741PCSK9c.*203+8G= (n.*203+8G=)
c.2220+8G= (n.2220+8G=)
c.1488+8G= (n.1488+8G=)
c.713+8G= (n.713+8G=)
c.1863+8G= (n.1863+8G=)
n.2409+8G=
n.1470+8G=
c.984+8G= (n.984+8G=)
1g.55061565G>ACA2645842670PCSK9c.*203+9G>A (n.*203+9G>A)
c.2220+9G>A (n.2220+9G>A)
c.1488+9G>A (n.1488+9G>A)
c.713+9G>A (n.713+9G>A)
c.1863+9G>A (n.1863+9G>A)
n.2409+9G>A
n.1470+9G>A
c.984+9G>A (n.984+9G>A)
gnomAD v4
1g.55061565G>TCA2645842674PCSK9c.*203+9G>T (n.*203+9G>T)
c.2220+9G>T (n.2220+9G>T)
c.1488+9G>T (n.1488+9G>T)
c.713+9G>T (n.713+9G>T)
c.1863+9G>T (n.1863+9G>T)
n.2409+9G>T
n.1470+9G>T
c.984+9G>T (n.984+9G>T)
gnomAD v4
1g.55061566C>ACA2645842681PCSK9c.*203+10C>A (n.*203+10C>A)
c.2220+10C>A (n.2220+10C>A)
c.1488+10C>A (n.1488+10C>A)
c.713+10C>A (n.713+10C>A)
c.1863+10C>A (n.1863+10C>A)
n.2409+10C>A
n.1470+10C>A
c.984+10C>A (n.984+10C>A)
gnomAD v4
1g.55061566C=CA1167985743PCSK9c.*203+10C= (n.*203+10C=)
c.2220+10C= (n.2220+10C=)
c.1488+10C= (n.1488+10C=)
c.713+10C= (n.713+10C=)
c.1863+10C= (n.1863+10C=)
n.2409+10C=
n.1470+10C=
c.984+10C= (n.984+10C=)
1g.55061566C>GCA1167985744PCSK9c.*203+10C>G (n.*203+10C>G)
c.2220+10C>G (n.2220+10C>G)
c.1488+10C>G (n.1488+10C>G)
c.713+10C>G (n.713+10C>G)
c.1863+10C>G (n.1863+10C>G)
n.2409+10C>G
n.1470+10C>G
c.984+10C>G (n.984+10C>G)
dbSNP
1g.55061566C>TCA1001921844PCSK9c.*203+10C>T (n.*203+10C>T)
c.2220+10C>T (n.2220+10C>T)
c.1488+10C>T (n.1488+10C>T)
c.713+10C>T (n.713+10C>T)
c.1863+10C>T (n.1863+10C>T)
n.2409+10C>T
n.1470+10C>T
c.984+10C>T (n.984+10C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061568delCA2645842684PCSK9c.*203+12del (n.*203+12del)
c.2220+12del (n.2220+12del)
c.1488+12del (n.1488+12del)
c.713+12del (n.713+12del)
c.1863+12del (n.1863+12del)
n.2409+12del
n.1470+12del
c.984+12del (n.984+12del)
gnomAD v4
1g.55061567C>ACA2645842687PCSK9c.*203+11C>A (n.*203+11C>A)
c.2220+11C>A (n.2220+11C>A)
c.1488+11C>A (n.1488+11C>A)
c.713+11C>A (n.713+11C>A)
c.1863+11C>A (n.1863+11C>A)
n.2409+11C>A
n.1470+11C>A
c.984+11C>A (n.984+11C>A)
gnomAD v4
1g.55061567C=CA1140805074PCSK9c.*203+11C= (n.*203+11C=)
c.2220+11C= (n.2220+11C=)
c.1488+11C= (n.1488+11C=)
c.713+11C= (n.713+11C=)
c.1863+11C= (n.1863+11C=)
n.2409+11C=
n.1470+11C=
c.984+11C= (n.984+11C=)
1g.55061567C>GCA039168PCSK9c.*203+11C>G (n.*203+11C>G)
c.2220+11C>G (n.2220+11C>G)
c.1488+11C>G (n.1488+11C>G)
c.713+11C>G (n.713+11C>G)
c.1863+11C>G (n.1863+11C>G)
n.2409+11C>G
n.1470+11C>G
c.984+11C>G (n.984+11C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061567C>TCA2645842692PCSK9c.*203+11C>T (n.*203+11C>T)
c.2220+11C>T (n.2220+11C>T)
c.1488+11C>T (n.1488+11C>T)
c.713+11C>T (n.713+11C>T)
c.1863+11C>T (n.1863+11C>T)
n.2409+11C>T
n.1470+11C>T
c.984+11C>T (n.984+11C>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.55061568C>ACA2645842701PCSK9c.*203+12C>A (n.*203+12C>A)
c.2220+12C>A (n.2220+12C>A)
c.1488+12C>A (n.1488+12C>A)
c.713+12C>A (n.713+12C>A)
c.1863+12C>A (n.1863+12C>A)
n.2409+12C>A
n.1470+12C>A
c.984+12C>A (n.984+12C>A)
gnomAD v4
1g.55061568C=CA1167985745PCSK9c.*203+12C= (n.*203+12C=)
c.2220+12C= (n.2220+12C=)
c.1488+12C= (n.1488+12C=)
c.713+12C= (n.713+12C=)
c.1863+12C= (n.1863+12C=)
n.2409+12C=
n.1470+12C=
c.984+12C= (n.984+12C=)
1g.55061568C>TCA039178PCSK9c.*203+12C>T (n.*203+12C>T)
c.2220+12C>T (n.2220+12C>T)
c.1488+12C>T (n.1488+12C>T)
c.713+12C>T (n.713+12C>T)
c.1863+12C>T (n.1863+12C>T)
n.2409+12C>T
n.1470+12C>T
c.984+12C>T (n.984+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061569delCA2645842703PCSK9c.*203+13del (n.*203+13del)
c.2220+13del (n.2220+13del)
c.1488+13del (n.1488+13del)
c.713+13del (n.713+13del)
c.1863+13del (n.1863+13del)
n.2409+13del
n.1470+13del
c.984+13del (n.984+13del)
gnomAD v4
1g.55061569G>ACA522961499PCSK9c.*203+13G>A (n.*203+13G>A)
c.2220+13G>A (n.2220+13G>A)
c.1488+13G>A (n.1488+13G>A)
c.713+13G>A (n.713+13G>A)
c.1863+13G>A (n.1863+13G>A)
n.2409+13G>A
n.1470+13G>A
c.984+13G>A (n.984+13G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061569G>CCA2645842706PCSK9c.*203+13G>C (n.*203+13G>C)
c.2220+13G>C (n.2220+13G>C)
c.1488+13G>C (n.1488+13G>C)
c.713+13G>C (n.713+13G>C)
c.1863+13G>C (n.1863+13G>C)
n.2409+13G>C
n.1470+13G>C
c.984+13G>C (n.984+13G>C)
gnomAD v4
1g.55061569G=CA1167985746PCSK9c.*203+13G= (n.*203+13G=)
c.2220+13G= (n.2220+13G=)
c.1488+13G= (n.1488+13G=)
c.713+13G= (n.713+13G=)
c.1863+13G= (n.1863+13G=)
n.2409+13G=
n.1470+13G=
c.984+13G= (n.984+13G=)
1g.55061569G>TCA522961500PCSK9c.*203+13G>T (n.*203+13G>T)
c.2220+13G>T (n.2220+13G>T)
c.1488+13G>T (n.1488+13G>T)
c.713+13G>T (n.713+13G>T)
c.1863+13G>T (n.1863+13G>T)
n.2409+13G>T
n.1470+13G>T
c.984+13G>T (n.984+13G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55061569_55061570insGGATTCCATGCTCCTCA2505518756PCSK9c.*203+13_*203+14insGGATTCCATGCTCCT (n.*203+13_*203+14insGGATTCCATGCTCCT)
c.2220+13_2220+14insGGATTCCATGCTCCT (n.2220+13_2220+14insGGATTCCATGCTCCT)
c.1488+13_1488+14insGGATTCCATGCTCCT (n.1488+13_1488+14insGGATTCCATGCTCCT)
c.713+13_713+14insGGATTCCATGCTCCT (n.713+13_713+14insGGATTCCATGCTCCT)
c.1863+13_1863+14insGGATTCCATGCTCCT (n.1863+13_1863+14insGGATTCCATGCTCCT)
n.2409+13_2409+14insGGATTCCATGCTCCT
n.1470+13_1470+14insGGATTCCATGCTCCT
c.984+13_984+14insGGATTCCATGCTCCT (n.984+13_984+14insGGATTCCATGCTCCT)
1g.55061570T>CCA2645842713PCSK9c.*203+14T>C (n.*203+14T>C)
c.2220+14T>C (n.2220+14T>C)
c.1488+14T>C (n.1488+14T>C)
c.713+14T>C (n.713+14T>C)
c.1863+14T>C (n.1863+14T>C)
n.2409+14T>C
n.1470+14T>C
c.984+14T>C (n.984+14T>C)
gnomAD v4
1g.55061571G>ACA2645842716PCSK9c.*203+15G>A (n.*203+15G>A)
c.2220+15G>A (n.2220+15G>A)
c.1488+15G>A (n.1488+15G>A)
c.713+15G>A (n.713+15G>A)
c.1863+15G>A (n.1863+15G>A)
n.2409+15G>A
n.1470+15G>A
c.984+15G>A (n.984+15G>A)
gnomAD v4
1g.55061571G>TCA2645842717PCSK9c.*203+15G>T (n.*203+15G>T)
c.2220+15G>T (n.2220+15G>T)
c.1488+15G>T (n.1488+15G>T)
c.713+15G>T (n.713+15G>T)
c.1863+15G>T (n.1863+15G>T)
n.2409+15G>T
n.1470+15G>T
c.984+15G>T (n.984+15G>T)
gnomAD v4
1g.55061572A>GCA2645842720PCSK9c.*203+16A>G (n.*203+16A>G)
c.2220+16A>G (n.2220+16A>G)
c.1488+16A>G (n.1488+16A>G)
c.713+16A>G (n.713+16A>G)
c.1863+16A>G (n.1863+16A>G)
n.2409+16A>G
n.1470+16A>G
c.984+16A>G (n.984+16A>G)
gnomAD v4
1g.55061574G>ACA1167985748PCSK9c.*203+18G>A (n.*203+18G>A)
c.2220+18G>A (n.2220+18G>A)
c.1488+18G>A (n.1488+18G>A)
c.713+18G>A (n.713+18G>A)
c.1863+18G>A (n.1863+18G>A)
n.2409+18G>A
n.1470+18G>A
c.984+18G>A (n.984+18G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.55061574G=CA1167985747PCSK9c.*203+18G= (n.*203+18G=)
c.2220+18G= (n.2220+18G=)
c.1488+18G= (n.1488+18G=)
c.713+18G= (n.713+18G=)
c.1863+18G= (n.1863+18G=)
n.2409+18G=
n.1470+18G=
c.984+18G= (n.984+18G=)
1g.55061574G>TCA1001921852PCSK9c.*203+18G>T (n.*203+18G>T)
c.2220+18G>T (n.2220+18G>T)
c.1488+18G>T (n.1488+18G>T)
c.713+18G>T (n.713+18G>T)
c.1863+18G>T (n.1863+18G>T)
n.2409+18G>T
n.1470+18G>T
c.984+18G>T (n.984+18G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061575C>ACA2645842727PCSK9c.*203+19C>A (n.*203+19C>A)
c.2220+19C>A (n.2220+19C>A)
c.1488+19C>A (n.1488+19C>A)
c.713+19C>A (n.713+19C>A)
c.1863+19C>A (n.1863+19C>A)
n.2409+19C>A
n.1470+19C>A
c.984+19C>A (n.984+19C>A)
gnomAD v4
1g.55061575C>TCA2645842728PCSK9c.*203+19C>T (n.*203+19C>T)
c.2220+19C>T (n.2220+19C>T)
c.1488+19C>T (n.1488+19C>T)
c.713+19C>T (n.713+19C>T)
c.1863+19C>T (n.1863+19C>T)
n.2409+19C>T
n.1470+19C>T
c.984+19C>T (n.984+19C>T)
gnomAD v4
1g.55061575_55061576delCA2645842725PCSK9c.*203+19_*203+20del (n.*203+19_*203+20del)
c.2220+19_2220+20del (n.2220+19_2220+20del)
c.1488+19_1488+20del (n.1488+19_1488+20del)
c.713+19_713+20del (n.713+19_713+20del)
c.1863+19_1863+20del (n.1863+19_1863+20del)
n.2409+19_2409+20del
n.1470+19_1470+20del
c.984+19_984+20del (n.984+19_984+20del)
gnomAD v4
1g.55061576C>ACA2645842733PCSK9c.*203+20C>A (n.*203+20C>A)
c.2220+20C>A (n.2220+20C>A)
c.1488+20C>A (n.1488+20C>A)
c.713+20C>A (n.713+20C>A)
c.1863+20C>A (n.1863+20C>A)
n.2409+20C>A
n.1470+20C>A
c.984+20C>A (n.984+20C>A)
gnomAD v4
1g.55061576C=CA1167985749PCSK9c.*203+20C= (n.*203+20C=)
c.2220+20C= (n.2220+20C=)
c.1488+20C= (n.1488+20C=)
c.713+20C= (n.713+20C=)
c.1863+20C= (n.1863+20C=)
n.2409+20C=
n.1470+20C=
c.984+20C= (n.984+20C=)
1g.55061576C>GCA1139656141PCSK9c.*203+20C>G (n.*203+20C>G)
c.2220+20C>G (n.2220+20C>G)
c.1488+20C>G (n.1488+20C>G)
c.713+20C>G (n.713+20C>G)
c.1863+20C>G (n.1863+20C>G)
n.2409+20C>G
n.1470+20C>G
c.984+20C>G (n.984+20C>G)
ClinVar dbSNP
1g.55061576C>TCA039200PCSK9c.*203+20C>T (n.*203+20C>T)
c.2220+20C>T (n.2220+20C>T)
c.1488+20C>T (n.1488+20C>T)
c.713+20C>T (n.713+20C>T)
c.1863+20C>T (n.1863+20C>T)
n.2409+20C>T
n.1470+20C>T
c.984+20C>T (n.984+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55061577G>ACA22767192PCSK9c.*203+21G>A (n.*203+21G>A)
c.2220+21G>A (n.2220+21G>A)
c.1488+21G>A (n.1488+21G>A)
c.713+21G>A (n.713+21G>A)
c.1863+21G>A (n.1863+21G>A)
n.2409+21G>A
n.1470+21G>A
c.984+21G>A (n.984+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061577G=CA1167985750PCSK9c.*203+21G= (n.*203+21G=)
c.2220+21G= (n.2220+21G=)
c.1488+21G= (n.1488+21G=)
c.713+21G= (n.713+21G=)
c.1863+21G= (n.1863+21G=)
n.2409+21G=
n.1470+21G=
c.984+21G= (n.984+21G=)
1g.55061577G>TCA2645842742PCSK9c.*203+21G>T (n.*203+21G>T)
c.2220+21G>T (n.2220+21G>T)
c.1488+21G>T (n.1488+21G>T)
c.713+21G>T (n.713+21G>T)
c.1863+21G>T (n.1863+21G>T)
n.2409+21G>T
n.1470+21G>T
c.984+21G>T (n.984+21G>T)
gnomAD v4
1g.55061584_55061587delCA2645842741PCSK9c.*203+28_*203+31del (n.*203+28_*203+31del)
c.2220+28_2220+31del (n.2220+28_2220+31del)
c.1488+28_1488+31del (n.1488+28_1488+31del)
c.713+28_713+31del (n.713+28_713+31del)
c.1863+28_1863+31del (n.1863+28_1863+31del)
n.2409+28_2409+31del
n.1470+28_1470+31del
c.984+28_984+31del (n.984+28_984+31del)
gnomAD v4
1g.55061578G>ACA2743687325PCSK9c.*203+22G>A (n.*203+22G>A)
c.2220+22G>A (n.2220+22G>A)
c.1488+22G>A (n.1488+22G>A)
c.713+22G>A (n.713+22G>A)
c.1863+22G>A (n.1863+22G>A)
n.2409+22G>A
n.1470+22G>A
c.984+22G>A (n.984+22G>A)
1g.55061578G>CCA039210PCSK9c.*203+22G>C (n.*203+22G>C)
c.2220+22G>C (n.2220+22G>C)
c.1488+22G>C (n.1488+22G>C)
c.713+22G>C (n.713+22G>C)
c.1863+22G>C (n.1863+22G>C)
n.2409+22G>C
n.1470+22G>C
c.984+22G>C (n.984+22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061578G=CA1167985751PCSK9c.*203+22G= (n.*203+22G=)
c.2220+22G= (n.2220+22G=)
c.1488+22G= (n.1488+22G=)
c.713+22G= (n.713+22G=)
c.1863+22G= (n.1863+22G=)
n.2409+22G=
n.1470+22G=
c.984+22G= (n.984+22G=)
1g.55061578G>TCA2645842748PCSK9c.*203+22G>T (n.*203+22G>T)
c.2220+22G>T (n.2220+22G>T)
c.1488+22G>T (n.1488+22G>T)
c.713+22G>T (n.713+22G>T)
c.1863+22G>T (n.1863+22G>T)
n.2409+22G>T
n.1470+22G>T
c.984+22G>T (n.984+22G>T)
gnomAD v4
1g.55061578_55061602delCA2645842746PCSK9c.*203+22_*203+46del (n.*203+22_*203+46del)
c.2220+22_2220+46del (n.2220+22_2220+46del)
c.1488+22_1488+46del (n.1488+22_1488+46del)
c.713+22_713+46del (n.713+22_713+46del)
c.1863+22_1863+46del (n.1863+22_1863+46del)
n.2409+22_2409+46del
n.1470+22_1470+46del
c.984+22_984+46del (n.984+22_984+46del)
gnomAD v4
1g.55061579G>ACA2645842754PCSK9c.*203+23G>A (n.*203+23G>A)
c.2220+23G>A (n.2220+23G>A)
c.1488+23G>A (n.1488+23G>A)
c.713+23G>A (n.713+23G>A)
c.1863+23G>A (n.1863+23G>A)
n.2409+23G>A
n.1470+23G>A
c.984+23G>A (n.984+23G>A)
gnomAD v4
1g.55061579G>TCA2645842758PCSK9c.*203+23G>T (n.*203+23G>T)
c.2220+23G>T (n.2220+23G>T)
c.1488+23G>T (n.1488+23G>T)
c.713+23G>T (n.713+23G>T)
c.1863+23G>T (n.1863+23G>T)
n.2409+23G>T
n.1470+23G>T
c.984+23G>T (n.984+23G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.55061581G>ACA2645842763PCSK9c.*203+25G>A (n.*203+25G>A)
c.2220+25G>A (n.2220+25G>A)
c.1488+25G>A (n.1488+25G>A)
c.713+25G>A (n.713+25G>A)
c.1863+25G>A (n.1863+25G>A)
n.2409+25G>A
n.1470+25G>A
c.984+25G>A (n.984+25G>A)
gnomAD v4
1g.55061581G>TCA2645842761PCSK9c.*203+25G>T (n.*203+25G>T)
c.2220+25G>T (n.2220+25G>T)
c.1488+25G>T (n.1488+25G>T)
c.713+25G>T (n.713+25G>T)
c.1863+25G>T (n.1863+25G>T)
n.2409+25G>T
n.1470+25G>T
c.984+25G>T (n.984+25G>T)
gnomAD v4
1g.55061582G>ACA522961501PCSK9c.*203+26G>A (n.*203+26G>A)
c.2220+26G>A (n.2220+26G>A)
c.1488+26G>A (n.1488+26G>A)
c.713+26G>A (n.713+26G>A)
c.1863+26G>A (n.1863+26G>A)
n.2409+26G>A
n.1470+26G>A
c.984+26G>A (n.984+26G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.55061582G>CCA2695845511PCSK9c.*203+26G>C (n.*203+26G>C)
c.2220+26G>C (n.2220+26G>C)
c.1488+26G>C (n.1488+26G>C)
c.713+26G>C (n.713+26G>C)
c.1863+26G>C (n.1863+26G>C)
n.2409+26G>C
n.1470+26G>C
c.984+26G>C (n.984+26G>C)
dbSNP
1g.55061582G=CA1167985752PCSK9c.*203+26G= (n.*203+26G=)
c.2220+26G= (n.2220+26G=)
c.1488+26G= (n.1488+26G=)
c.713+26G= (n.713+26G=)
c.1863+26G= (n.1863+26G=)
n.2409+26G=
n.1470+26G=
c.984+26G= (n.984+26G=)
1g.55061582G>TCA2645842764PCSK9c.*203+26G>T (n.*203+26G>T)
c.2220+26G>T (n.2220+26G>T)
c.1488+26G>T (n.1488+26G>T)
c.713+26G>T (n.713+26G>T)
c.1863+26G>T (n.1863+26G>T)
n.2409+26G>T
n.1470+26G>T
c.984+26G>T (n.984+26G>T)
gnomAD v4
1g.55061583G>CCA039219PCSK9c.*203+27G>C (n.*203+27G>C)
c.2220+27G>C (n.2220+27G>C)
c.1488+27G>C (n.1488+27G>C)
c.713+27G>C (n.713+27G>C)
c.1863+27G>C (n.1863+27G>C)
n.2409+27G>C
n.1470+27G>C
c.984+27G>C (n.984+27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55061583G=CA1167985753PCSK9c.*203+27G= (n.*203+27G=)
c.2220+27G= (n.2220+27G=)
c.1488+27G= (n.1488+27G=)
c.713+27G= (n.713+27G=)
c.1863+27G= (n.1863+27G=)
n.2409+27G=
n.1470+27G=
c.984+27G= (n.984+27G=)
1g.55061583G>TCA2645842765PCSK9c.*203+27G>T (n.*203+27G>T)
c.2220+27G>T (n.2220+27G>T)
c.1488+27G>T (n.1488+27G>T)
c.713+27G>T (n.713+27G>T)
c.1863+27G>T (n.1863+27G>T)
n.2409+27G>T
n.1470+27G>T
c.984+27G>T (n.984+27G>T)
gnomAD v4
1g.55061585G>ACA039227PCSK9c.*203+29G>A (n.*203+29G>A)
c.2220+29G>A (n.2220+29G>A)
c.1488+29G>A (n.1488+29G>A)
c.713+29G>A (n.713+29G>A)
c.1863+29G>A (n.1863+29G>A)
n.2409+29G>A
n.1470+29G>A
c.984+29G>A (n.984+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55061585G=CA1167985754PCSK9c.*203+29G= (n.*203+29G=)
c.2220+29G= (n.2220+29G=)
c.1488+29G= (n.1488+29G=)
c.713+29G= (n.713+29G=)
c.1863+29G= (n.1863+29G=)
n.2409+29G=
n.1470+29G=
c.984+29G= (n.984+29G=)
1g.55061585G>TCA2645842770PCSK9c.*203+29G>T (n.*203+29G>T)
c.2220+29G>T (n.2220+29G>T)
c.1488+29G>T (n.1488+29G>T)
c.713+29G>T (n.713+29G>T)
c.1863+29G>T (n.1863+29G>T)
n.2409+29G>T
n.1470+29G>T
c.984+29G>T (n.984+29G>T)
gnomAD v4
1g.55061586G>ACA039233PCSK9c.*203+30G>A (n.*203+30G>A)
c.2220+30G>A (n.2220+30G>A)
c.1488+30G>A (n.1488+30G>A)
c.713+30G>A (n.713+30G>A)
c.1863+30G>A (n.1863+30G>A)
n.2409+30G>A
n.1470+30G>A
c.984+30G>A (n.984+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061586G=CA1167985755PCSK9c.*203+30G= (n.*203+30G=)
c.2220+30G= (n.2220+30G=)
c.1488+30G= (n.1488+30G=)
c.713+30G= (n.713+30G=)
c.1863+30G= (n.1863+30G=)
n.2409+30G=
n.1470+30G=
c.984+30G= (n.984+30G=)
1g.55061587G>ACA2645842782PCSK9c.*203+31G>A (n.*203+31G>A)
c.2220+31G>A (n.2220+31G>A)
c.1488+31G>A (n.1488+31G>A)
c.713+31G>A (n.713+31G>A)
c.1863+31G>A (n.1863+31G>A)
n.2409+31G>A
n.1470+31G>A
c.984+31G>A (n.984+31G>A)
gnomAD v4
1g.55061588G>ACA2574381353PCSK9c.*203+32G>A (n.*203+32G>A)
c.2220+32G>A (n.2220+32G>A)
c.1488+32G>A (n.1488+32G>A)
c.713+32G>A (n.713+32G>A)
c.1863+32G>A (n.1863+32G>A)
n.2409+32G>A
n.1470+32G>A
c.984+32G>A (n.984+32G>A)
gnomAD v4
1g.55061588G>CCA039246PCSK9c.*203+32G>C (n.*203+32G>C)
c.2220+32G>C (n.2220+32G>C)
c.1488+32G>C (n.1488+32G>C)
c.713+32G>C (n.713+32G>C)
c.1863+32G>C (n.1863+32G>C)
n.2409+32G>C
n.1470+32G>C
c.984+32G>C (n.984+32G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55061588G=CA1167985756PCSK9c.*203+32G= (n.*203+32G=)
c.2220+32G= (n.2220+32G=)
c.1488+32G= (n.1488+32G=)
c.713+32G= (n.713+32G=)
c.1863+32G= (n.1863+32G=)
n.2409+32G=
n.1470+32G=
c.984+32G= (n.984+32G=)
1g.55061588G>TCA2645842788PCSK9c.*203+32G>T (n.*203+32G>T)
c.2220+32G>T (n.2220+32G>T)
c.1488+32G>T (n.1488+32G>T)
c.713+32G>T (n.713+32G>T)
c.1863+32G>T (n.1863+32G>T)
n.2409+32G>T
n.1470+32G>T
c.984+32G>T (n.984+32G>T)
gnomAD v4
1g.55061589T>GCA1167985758PCSK9c.*203+33T>G (n.*203+33T>G)
c.2220+33T>G (n.2220+33T>G)
c.1488+33T>G (n.1488+33T>G)
c.713+33T>G (n.713+33T>G)
c.1863+33T>G (n.1863+33T>G)
n.2409+33T>G
n.1470+33T>G
c.984+33T>G (n.984+33T>G)
dbSNP
1g.55061589T=CA1167985757PCSK9c.*203+33T= (n.*203+33T=)
c.2220+33T= (n.2220+33T=)
c.1488+33T= (n.1488+33T=)
c.713+33T= (n.713+33T=)
c.1863+33T= (n.1863+33T=)
n.2409+33T=
n.1470+33T=
c.984+33T= (n.984+33T=)
1g.55061590G>TCA2645842792PCSK9c.*203+34G>T (n.*203+34G>T)
c.2220+34G>T (n.2220+34G>T)
c.1488+34G>T (n.1488+34G>T)
c.713+34G>T (n.713+34G>T)
c.1863+34G>T (n.1863+34G>T)
n.2409+34G>T
n.1470+34G>T
c.984+34G>T (n.984+34G>T)
gnomAD v4
1g.55061591C>ACA522961502PCSK9c.*203+35C>A (n.*203+35C>A)
c.2220+35C>A (n.2220+35C>A)
c.1488+35C>A (n.1488+35C>A)
c.713+35C>A (n.713+35C>A)
c.1863+35C>A (n.1863+35C>A)
n.2409+35C>A
n.1470+35C>A
c.984+35C>A (n.984+35C>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.55061591C=CA1167985759PCSK9c.*203+35C= (n.*203+35C=)
c.2220+35C= (n.2220+35C=)
c.1488+35C= (n.1488+35C=)
c.713+35C= (n.713+35C=)
c.1863+35C= (n.1863+35C=)
n.2409+35C=
n.1470+35C=
c.984+35C= (n.984+35C=)
1g.55061591C>TCA22767229PCSK9c.*203+35C>T (n.*203+35C>T)
c.2220+35C>T (n.2220+35C>T)
c.1488+35C>T (n.1488+35C>T)
c.713+35C>T (n.713+35C>T)
c.1863+35C>T (n.1863+35C>T)
n.2409+35C>T
n.1470+35C>T
c.984+35C>T (n.984+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061592T>CCA737005458PCSK9c.*203+36T>C (n.*203+36T>C)
c.2220+36T>C (n.2220+36T>C)
c.1488+36T>C (n.1488+36T>C)
c.713+36T>C (n.713+36T>C)
c.1863+36T>C (n.1863+36T>C)
n.2409+36T>C
n.1470+36T>C
c.984+36T>C (n.984+36T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061592T=CA1167985760PCSK9c.*203+36T= (n.*203+36T=)
c.2220+36T= (n.2220+36T=)
c.1488+36T= (n.1488+36T=)
c.713+36T= (n.713+36T=)
c.1863+36T= (n.1863+36T=)
n.2409+36T=
n.1470+36T=
c.984+36T= (n.984+36T=)
1g.55061593G>ACA2645842797PCSK9c.*203+37G>A (n.*203+37G>A)
c.2220+37G>A (n.2220+37G>A)
c.1488+37G>A (n.1488+37G>A)
c.713+37G>A (n.713+37G>A)
c.1863+37G>A (n.1863+37G>A)
n.2409+37G>A
n.1470+37G>A
c.984+37G>A (n.984+37G>A)
gnomAD v4
1g.55061593G>TCA2645842798PCSK9c.*203+37G>T (n.*203+37G>T)
c.2220+37G>T (n.2220+37G>T)
c.1488+37G>T (n.1488+37G>T)
c.713+37G>T (n.713+37G>T)
c.1863+37G>T (n.1863+37G>T)
n.2409+37G>T
n.1470+37G>T
c.984+37G>T (n.984+37G>T)
gnomAD v4
1g.55061594C>ACA2645842800PCSK9c.*203+38C>A (n.*203+38C>A)
c.2220+38C>A (n.2220+38C>A)
c.1488+38C>A (n.1488+38C>A)
c.713+38C>A (n.713+38C>A)
c.1863+38C>A (n.1863+38C>A)
n.2409+38C>A
n.1470+38C>A
c.984+38C>A (n.984+38C>A)
gnomAD v4
1g.55061594C=CA1167985761PCSK9c.*203+38C= (n.*203+38C=)
c.2220+38C= (n.2220+38C=)
c.1488+38C= (n.1488+38C=)
c.713+38C= (n.713+38C=)
c.1863+38C= (n.1863+38C=)
n.2409+38C=
n.1470+38C=
c.984+38C= (n.984+38C=)
1g.55061594C>TCA522961503PCSK9c.*203+38C>T (n.*203+38C>T)
c.2220+38C>T (n.2220+38C>T)
c.1488+38C>T (n.1488+38C>T)
c.713+38C>T (n.713+38C>T)
c.1863+38C>T (n.1863+38C>T)
n.2409+38C>T
n.1470+38C>T
c.984+38C>T (n.984+38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061595G>ACA039260PCSK9c.*203+39G>A (n.*203+39G>A)
c.2220+39G>A (n.2220+39G>A)
c.1488+39G>A (n.1488+39G>A)
c.713+39G>A (n.713+39G>A)
c.1863+39G>A (n.1863+39G>A)
n.2409+39G>A
n.1470+39G>A
c.984+39G>A (n.984+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061595G=CA1167985762PCSK9c.*203+39G= (n.*203+39G=)
c.2220+39G= (n.2220+39G=)
c.1488+39G= (n.1488+39G=)
c.713+39G= (n.713+39G=)
c.1863+39G= (n.1863+39G=)
n.2409+39G=
n.1470+39G=
c.984+39G= (n.984+39G=)
1g.55061597G>ACA2645842804PCSK9c.*203+41G>A (n.*203+41G>A)
c.2220+41G>A (n.2220+41G>A)
c.1488+41G>A (n.1488+41G>A)
c.713+41G>A (n.713+41G>A)
c.1863+41G>A (n.1863+41G>A)
n.2409+41G>A
n.1470+41G>A
c.984+41G>A (n.984+41G>A)
gnomAD v4
1g.55061597G>CCA2574381354PCSK9c.*203+41G>C (n.*203+41G>C)
c.2220+41G>C (n.2220+41G>C)
c.1488+41G>C (n.1488+41G>C)
c.713+41G>C (n.713+41G>C)
c.1863+41G>C (n.1863+41G>C)
n.2409+41G>C
n.1470+41G>C
c.984+41G>C (n.984+41G>C)
1g.55061599C=CA1167985763PCSK9c.*203+43C= (n.*203+43C=)
c.2220+43C= (n.2220+43C=)
c.1488+43C= (n.1488+43C=)
c.713+43C= (n.713+43C=)
c.1863+43C= (n.1863+43C=)
n.2409+43C=
n.1470+43C=
c.984+43C= (n.984+43C=)
1g.55061599C>TCA039281PCSK9c.*203+43C>T (n.*203+43C>T)
c.2220+43C>T (n.2220+43C>T)
c.1488+43C>T (n.1488+43C>T)
c.713+43C>T (n.713+43C>T)
c.1863+43C>T (n.1863+43C>T)
n.2409+43C>T
n.1470+43C>T
c.984+43C>T (n.984+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55061601C>ACA2645842809PCSK9c.*203+45C>A (n.*203+45C>A)
c.2220+45C>A (n.2220+45C>A)
c.1488+45C>A (n.1488+45C>A)
c.713+45C>A (n.713+45C>A)
c.1863+45C>A (n.1863+45C>A)
n.2409+45C>A
n.1470+45C>A
c.984+45C>A (n.984+45C>A)
gnomAD v4
1g.55061601C>GCA2574381355PCSK9c.*203+45C>G (n.*203+45C>G)
c.2220+45C>G (n.2220+45C>G)
c.1488+45C>G (n.1488+45C>G)
c.713+45C>G (n.713+45C>G)
c.1863+45C>G (n.1863+45C>G)
n.2409+45C>G
n.1470+45C>G
c.984+45C>G (n.984+45C>G)
1g.55061601C>TCA2645842808PCSK9c.*203+45C>T (n.*203+45C>T)
c.2220+45C>T (n.2220+45C>T)
c.1488+45C>T (n.1488+45C>T)
c.713+45C>T (n.713+45C>T)
c.1863+45C>T (n.1863+45C>T)
n.2409+45C>T
n.1470+45C>T
c.984+45C>T (n.984+45C>T)
gnomAD v4
1g.55061602T>ACA2645842812PCSK9c.*203+46T>A (n.*203+46T>A)
c.2220+46T>A (n.2220+46T>A)
c.1488+46T>A (n.1488+46T>A)
c.713+46T>A (n.713+46T>A)
c.1863+46T>A (n.1863+46T>A)
n.2409+46T>A
n.1470+46T>A
c.984+46T>A (n.984+46T>A)
gnomAD v4
1g.55061602T>GCA039294PCSK9c.*203+46T>G (n.*203+46T>G)
c.2220+46T>G (n.2220+46T>G)
c.1488+46T>G (n.1488+46T>G)
c.713+46T>G (n.713+46T>G)
c.1863+46T>G (n.1863+46T>G)
n.2409+46T>G
n.1470+46T>G
c.984+46T>G (n.984+46T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.55061602T=CA1167985764PCSK9c.*203+46T= (n.*203+46T=)
c.2220+46T= (n.2220+46T=)
c.1488+46T= (n.1488+46T=)
c.713+46T= (n.713+46T=)
c.1863+46T= (n.1863+46T=)
n.2409+46T=
n.1470+46T=
c.984+46T= (n.984+46T=)
1g.55061603C>ACA2574381356PCSK9c.*203+47C>A (n.*203+47C>A)
c.2220+47C>A (n.2220+47C>A)
c.1488+47C>A (n.1488+47C>A)
c.713+47C>A (n.713+47C>A)
c.1863+47C>A (n.1863+47C>A)
n.2409+47C>A
n.1470+47C>A
c.984+47C>A (n.984+47C>A)
gnomAD v4
1g.55061603C>TCA2695890555PCSK9c.*203+47C>T (n.*203+47C>T)
c.2220+47C>T (n.2220+47C>T)
c.1488+47C>T (n.1488+47C>T)
c.713+47C>T (n.713+47C>T)
c.1863+47C>T (n.1863+47C>T)
n.2409+47C>T
n.1470+47C>T
c.984+47C>T (n.984+47C>T)
dbSNP
1g.55061604C>ACA2645842818PCSK9c.*203+48C>A (n.*203+48C>A)
c.2220+48C>A (n.2220+48C>A)
c.1488+48C>A (n.1488+48C>A)
c.713+48C>A (n.713+48C>A)
c.1863+48C>A (n.1863+48C>A)
n.2409+48C>A
n.1470+48C>A
c.984+48C>A (n.984+48C>A)
gnomAD v4
1g.55061605T>CCA039304PCSK9c.*203+49T>C (n.*203+49T>C)
c.2220+49T>C (n.2220+49T>C)
c.1488+49T>C (n.1488+49T>C)
c.713+49T>C (n.713+49T>C)
c.1863+49T>C (n.1863+49T>C)
n.2409+49T>C
n.1470+49T>C
c.984+49T>C (n.984+49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061605T=CA1167985765PCSK9c.*203+49T= (n.*203+49T=)
c.2220+49T= (n.2220+49T=)
c.1488+49T= (n.1488+49T=)
c.713+49T= (n.713+49T=)
c.1863+49T= (n.1863+49T=)
n.2409+49T=
n.1470+49T=
c.984+49T= (n.984+49T=)
1g.55061606G>ACA2645842822PCSK9c.*203+50G>A (n.*203+50G>A)
c.2220+50G>A (n.2220+50G>A)
c.1488+50G>A (n.1488+50G>A)
c.713+50G>A (n.713+50G>A)
c.1863+50G>A (n.1863+50G>A)
n.2409+50G>A
n.1470+50G>A
c.984+50G>A (n.984+50G>A)
gnomAD v4
1g.55061607C>ACA2645842826PCSK9c.*203+51C>A (n.*203+51C>A)
c.2220+51C>A (n.2220+51C>A)
c.1488+51C>A (n.1488+51C>A)
c.713+51C>A (n.713+51C>A)
c.1863+51C>A (n.1863+51C>A)
n.2409+51C>A
n.1470+51C>A
c.984+51C>A (n.984+51C>A)
gnomAD v4
1g.55061608A=CA1167985766PCSK9c.*203+52A= (n.*203+52A=)
c.2220+52A= (n.2220+52A=)
c.1488+52A= (n.1488+52A=)
c.713+52A= (n.713+52A=)
c.1863+52A= (n.1863+52A=)
n.2409+52A=
n.1470+52A=
c.984+52A= (n.984+52A=)
1g.55061608A>TCA039320PCSK9c.*203+52A>T (n.*203+52A>T)
c.2220+52A>T (n.2220+52A>T)
c.1488+52A>T (n.1488+52A>T)
c.713+52A>T (n.713+52A>T)
c.1863+52A>T (n.1863+52A>T)
n.2409+52A>T
n.1470+52A>T
c.984+52A>T (n.984+52A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55061609C>TCA2645842833PCSK9c.*203+53C>T (n.*203+53C>T)
c.2220+53C>T (n.2220+53C>T)
c.1488+53C>T (n.1488+53C>T)
c.713+53C>T (n.713+53C>T)
c.1863+53C>T (n.1863+53C>T)
n.2409+53C>T
n.1470+53C>T
c.984+53C>T (n.984+53C>T)
gnomAD v4
1g.55061611G>ACA2645842834PCSK9c.*203+55G>A (n.*203+55G>A)
c.2220+55G>A (n.2220+55G>A)
c.1488+55G>A (n.1488+55G>A)
c.713+55G>A (n.713+55G>A)
c.1863+55G>A (n.1863+55G>A)
n.2409+55G>A
n.1470+55G>A
c.984+55G>A (n.984+55G>A)
gnomAD v4
1g.55061611G>TCA2645842835PCSK9c.*203+55G>T (n.*203+55G>T)
c.2220+55G>T (n.2220+55G>T)
c.1488+55G>T (n.1488+55G>T)
c.713+55G>T (n.713+55G>T)
c.1863+55G>T (n.1863+55G>T)
n.2409+55G>T
n.1470+55G>T
c.984+55G>T (n.984+55G>T)
gnomAD v4
1g.55061612C>TCA2645842837PCSK9c.*203+56C>T (n.*203+56C>T)
c.2220+56C>T (n.2220+56C>T)
c.1488+56C>T (n.1488+56C>T)
c.713+56C>T (n.713+56C>T)
c.1863+56C>T (n.1863+56C>T)
n.2409+56C>T
n.1470+56C>T
c.984+56C>T (n.984+56C>T)
gnomAD v4
1g.55061617_55061618delCA2645842841PCSK9c.*203+61_*203+62del (n.*203+61_*203+62del)
c.2220+61_2220+62del (n.2220+61_2220+62del)
c.1488+61_1488+62del (n.1488+61_1488+62del)
c.713+61_713+62del (n.713+61_713+62del)
c.1863+61_1863+62del (n.1863+61_1863+62del)
n.2409+61_2409+62del
n.1470+61_1470+62del
c.984+61_984+62del (n.984+61_984+62del)
gnomAD v4
1g.55061617C>ACA2574381357PCSK9c.*203+61C>A (n.*203+61C>A)
c.2220+61C>A (n.2220+61C>A)
c.1488+61C>A (n.1488+61C>A)
c.713+61C>A (n.713+61C>A)
c.1863+61C>A (n.1863+61C>A)
n.2409+61C>A
n.1470+61C>A
c.984+61C>A (n.984+61C>A)
gnomAD v4
1g.55061617C=CA1167985768PCSK9c.*203+61C= (n.*203+61C=)
c.2220+61C= (n.2220+61C=)
c.1488+61C= (n.1488+61C=)
c.713+61C= (n.713+61C=)
c.1863+61C= (n.1863+61C=)
n.2409+61C=
n.1470+61C=
c.984+61C= (n.984+61C=)
1g.55061617C>GCA1167985767PCSK9c.*203+61C>G (n.*203+61C>G)
c.2220+61C>G (n.2220+61C>G)
c.1488+61C>G (n.1488+61C>G)
c.713+61C>G (n.713+61C>G)
c.1863+61C>G (n.1863+61C>G)
n.2409+61C>G
n.1470+61C>G
c.984+61C>G (n.984+61C>G)
dbSNP
1g.55061617C>TCA2645842843PCSK9c.*203+61C>T (n.*203+61C>T)
c.2220+61C>T (n.2220+61C>T)
c.1488+61C>T (n.1488+61C>T)
c.713+61C>T (n.713+61C>T)
c.1863+61C>T (n.1863+61C>T)
n.2409+61C>T
n.1470+61C>T
c.984+61C>T (n.984+61C>T)
gnomAD v4
1g.55061620T>CCA1167985770PCSK9c.*203+64T>C (n.*203+64T>C)
c.2220+64T>C (n.2220+64T>C)
c.1488+64T>C (n.1488+64T>C)
c.713+64T>C (n.713+64T>C)
c.1863+64T>C (n.1863+64T>C)
n.2409+64T>C
n.1470+64T>C
c.984+64T>C (n.984+64T>C)
dbSNP
1g.55061620T=CA1167985769PCSK9c.*203+64T= (n.*203+64T=)
c.2220+64T= (n.2220+64T=)
c.1488+64T= (n.1488+64T=)
c.713+64T= (n.713+64T=)
c.1863+64T= (n.1863+64T=)
n.2409+64T=
n.1470+64T=
c.984+64T= (n.984+64T=)
1g.55061622T>CCA2574381358PCSK9c.*203+66T>C (n.*203+66T>C)
c.2220+66T>C (n.2220+66T>C)
c.1488+66T>C (n.1488+66T>C)
c.713+66T>C (n.713+66T>C)
c.1863+66T>C (n.1863+66T>C)
n.2409+66T>C
n.1470+66T>C
c.984+66T>C (n.984+66T>C)
gnomAD v4
1g.55061622T>GCA2645842849PCSK9c.*203+66T>G (n.*203+66T>G)
c.2220+66T>G (n.2220+66T>G)
c.1488+66T>G (n.1488+66T>G)
c.713+66T>G (n.713+66T>G)
c.1863+66T>G (n.1863+66T>G)
n.2409+66T>G
n.1470+66T>G
c.984+66T>G (n.984+66T>G)
gnomAD v4
1g.55061623C>ACA2645842850PCSK9c.*203+67C>A (n.*203+67C>A)
c.2220+67C>A (n.2220+67C>A)
c.1488+67C>A (n.1488+67C>A)
c.713+67C>A (n.713+67C>A)
c.1863+67C>A (n.1863+67C>A)
n.2409+67C>A
n.1470+67C>A
c.984+67C>A (n.984+67C>A)
gnomAD v4
1g.55061623C>TCA2574381359PCSK9c.*203+67C>T (n.*203+67C>T)
c.2220+67C>T (n.2220+67C>T)
c.1488+67C>T (n.1488+67C>T)
c.713+67C>T (n.713+67C>T)
c.1863+67C>T (n.1863+67C>T)
n.2409+67C>T
n.1470+67C>T
c.984+67C>T (n.984+67C>T)
gnomAD v4
1g.55061624A>GCA2645842857PCSK9c.*203+68A>G (n.*203+68A>G)
c.2220+68A>G (n.2220+68A>G)
c.1488+68A>G (n.1488+68A>G)
c.713+68A>G (n.713+68A>G)
c.1863+68A>G (n.1863+68A>G)
n.2409+68A>G
n.1470+68A>G
c.984+68A>G (n.984+68A>G)
gnomAD v4
1g.55061624_55061627delCA2645842853PCSK9c.*203+68_*203+71del (n.*203+68_*203+71del)
c.2220+68_2220+71del (n.2220+68_2220+71del)
c.1488+68_1488+71del (n.1488+68_1488+71del)
c.713+68_713+71del (n.713+68_713+71del)
c.1863+68_1863+71del (n.1863+68_1863+71del)
n.2409+68_2409+71del
n.1470+68_1470+71del
c.984+68_984+71del (n.984+68_984+71del)
gnomAD v4
1g.55061625G>TCA2645842858PCSK9c.*203+69G>T (n.*203+69G>T)
c.2220+69G>T (n.2220+69G>T)
c.1488+69G>T (n.1488+69G>T)
c.713+69G>T (n.713+69G>T)
c.1863+69G>T (n.1863+69G>T)
n.2409+69G>T
n.1470+69G>T
c.984+69G>T (n.984+69G>T)
gnomAD v4
1g.55061627T>CCA1167985772PCSK9c.*203+71T>C (n.*203+71T>C)
c.2220+71T>C (n.2220+71T>C)
c.1488+71T>C (n.1488+71T>C)
c.713+71T>C (n.713+71T>C)
c.1863+71T>C (n.1863+71T>C)
n.2409+71T>C
n.1470+71T>C
c.984+71T>C (n.984+71T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.55061627T=CA1167985771PCSK9c.*203+71T= (n.*203+71T=)
c.2220+71T= (n.2220+71T=)
c.1488+71T= (n.1488+71T=)
c.713+71T= (n.713+71T=)
c.1863+71T= (n.1863+71T=)
n.2409+71T=
n.1470+71T=
c.984+71T= (n.984+71T=)
1g.55061628T>CCA2645842861PCSK9c.*203+72T>C (n.*203+72T>C)
c.2220+72T>C (n.2220+72T>C)
c.1488+72T>C (n.1488+72T>C)
c.713+72T>C (n.713+72T>C)
c.1863+72T>C (n.1863+72T>C)
n.2409+72T>C
n.1470+72T>C
c.984+72T>C (n.984+72T>C)
gnomAD v4
1g.55061629G>ACA2645842862PCSK9c.*203+73G>A (n.*203+73G>A)
c.2220+73G>A (n.2220+73G>A)
c.1488+73G>A (n.1488+73G>A)
c.713+73G>A (n.713+73G>A)
c.1863+73G>A (n.1863+73G>A)
n.2409+73G>A
n.1470+73G>A
c.984+73G>A (n.984+73G>A)
gnomAD v4
1g.55061629G>TCA2695890556PCSK9c.*203+73G>T (n.*203+73G>T)
c.2220+73G>T (n.2220+73G>T)
c.1488+73G>T (n.1488+73G>T)
c.713+73G>T (n.713+73G>T)
c.1863+73G>T (n.1863+73G>T)
n.2409+73G>T
n.1470+73G>T
c.984+73G>T (n.984+73G>T)
dbSNP
1g.55061630T>GCA1001921860PCSK9c.*203+74T>G (n.*203+74T>G)
c.2220+74T>G (n.2220+74T>G)
c.1488+74T>G (n.1488+74T>G)
c.713+74T>G (n.713+74T>G)
c.1863+74T>G (n.1863+74T>G)
n.2409+74T>G
n.1470+74T>G
c.984+74T>G (n.984+74T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061630T=CA1167985773PCSK9c.*203+74T= (n.*203+74T=)
c.2220+74T= (n.2220+74T=)
c.1488+74T= (n.1488+74T=)
c.713+74T= (n.713+74T=)
c.1863+74T= (n.1863+74T=)
n.2409+74T=
n.1470+74T=
c.984+74T= (n.984+74T=)
1g.55061631G>ACA522961504PCSK9c.*203+75G>A (n.*203+75G>A)
c.2220+75G>A (n.2220+75G>A)
c.1488+75G>A (n.1488+75G>A)
c.713+75G>A (n.713+75G>A)
c.1863+75G>A (n.1863+75G>A)
n.2409+75G>A
n.1470+75G>A
c.984+75G>A (n.984+75G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061631G=CA1167985774PCSK9c.*203+75G= (n.*203+75G=)
c.2220+75G= (n.2220+75G=)
c.1488+75G= (n.1488+75G=)
c.713+75G= (n.713+75G=)
c.1863+75G= (n.1863+75G=)
n.2409+75G=
n.1470+75G=
c.984+75G= (n.984+75G=)
1g.55061632C>ACA2645842863PCSK9c.*203+76C>A (n.*203+76C>A)
c.2220+76C>A (n.2220+76C>A)
c.1488+76C>A (n.1488+76C>A)
c.713+76C>A (n.713+76C>A)
c.1863+76C>A (n.1863+76C>A)
n.2409+76C>A
n.1470+76C>A
c.984+76C>A (n.984+76C>A)
gnomAD v4
1g.55061632C=CA1140805077PCSK9c.*203+76C= (n.*203+76C=)
c.2220+76C= (n.2220+76C=)
c.1488+76C= (n.1488+76C=)
c.713+76C= (n.713+76C=)
c.1863+76C= (n.1863+76C=)
n.2409+76C=
n.1470+76C=
c.984+76C= (n.984+76C=)
1g.55061632C>TCA22767261PCSK9c.*203+76C>T (n.*203+76C>T)
c.2220+76C>T (n.2220+76C>T)
c.1488+76C>T (n.1488+76C>T)
c.713+76C>T (n.713+76C>T)
c.1863+76C>T (n.1863+76C>T)
n.2409+76C>T
n.1470+76C>T
c.984+76C>T (n.984+76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061633C>ACA2645842865PCSK9c.*203+77C>A (n.*203+77C>A)
c.2220+77C>A (n.2220+77C>A)
c.1488+77C>A (n.1488+77C>A)
c.713+77C>A (n.713+77C>A)
c.1863+77C>A (n.1863+77C>A)
n.2409+77C>A
n.1470+77C>A
c.984+77C>A (n.984+77C>A)
gnomAD v4
1g.55061633C>TCA2645842864PCSK9c.*203+77C>T (n.*203+77C>T)
c.2220+77C>T (n.2220+77C>T)
c.1488+77C>T (n.1488+77C>T)
c.713+77C>T (n.713+77C>T)
c.1863+77C>T (n.1863+77C>T)
n.2409+77C>T
n.1470+77C>T
c.984+77C>T (n.984+77C>T)
gnomAD v4
1g.55061634A>CCA2645842866PCSK9c.*203+78A>C (n.*203+78A>C)
c.2220+78A>C (n.2220+78A>C)
c.1488+78A>C (n.1488+78A>C)
c.713+78A>C (n.713+78A>C)
c.1863+78A>C (n.1863+78A>C)
n.2409+78A>C
n.1470+78A>C
c.984+78A>C (n.984+78A>C)
gnomAD v4
1g.55061635C>ACA2645842868PCSK9c.*203+79C>A (n.*203+79C>A)
c.2220+79C>A (n.2220+79C>A)
c.1488+79C>A (n.1488+79C>A)
c.713+79C>A (n.713+79C>A)
c.1863+79C>A (n.1863+79C>A)
n.2409+79C>A
n.1470+79C>A
c.984+79C>A (n.984+79C>A)
gnomAD v4
1g.55061635C=CA1167985775PCSK9c.*203+79C= (n.*203+79C=)
c.2220+79C= (n.2220+79C=)
c.1488+79C= (n.1488+79C=)
c.713+79C= (n.713+79C=)
c.1863+79C= (n.1863+79C=)
n.2409+79C=
n.1470+79C=
c.984+79C= (n.984+79C=)
1g.55061635C>TCA22767262PCSK9c.*203+79C>T (n.*203+79C>T)
c.2220+79C>T (n.2220+79C>T)
c.1488+79C>T (n.1488+79C>T)
c.713+79C>T (n.713+79C>T)
c.1863+79C>T (n.1863+79C>T)
n.2409+79C>T
n.1470+79C>T
c.984+79C>T (n.984+79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061635_55061636dupCA2743687326PCSK9c.*203+79_*203+80dup (n.*203+79_*203+80dup)
c.2220+79_2220+80dup (n.2220+79_2220+80dup)
c.1488+79_1488+80dup (n.1488+79_1488+80dup)
c.713+79_713+80dup (n.713+79_713+80dup)
c.1863+79_1863+80dup (n.1863+79_1863+80dup)
n.2409+79_2409+80dup
n.1470+79_1470+80dup
c.984+79_984+80dup (n.984+79_984+80dup)
1g.55061636delCA2645842867PCSK9c.*203+80del (n.*203+80del)
c.2220+80del (n.2220+80del)
c.1488+80del (n.1488+80del)
c.713+80del (n.713+80del)
c.1863+80del (n.1863+80del)
n.2409+80del
n.1470+80del
c.984+80del (n.984+80del)
gnomAD v4
1g.55061636C>ACA2574381360PCSK9c.*203+80C>A (n.*203+80C>A)
c.2220+80C>A (n.2220+80C>A)
c.1488+80C>A (n.1488+80C>A)
c.713+80C>A (n.713+80C>A)
c.1863+80C>A (n.1863+80C>A)
n.2409+80C>A
n.1470+80C>A
c.984+80C>A (n.984+80C>A)
gnomAD v4
1g.55061638C>ACA2645842870PCSK9c.*203+82C>A (n.*203+82C>A)
c.2220+82C>A (n.2220+82C>A)
c.1488+82C>A (n.1488+82C>A)
c.713+82C>A (n.713+82C>A)
c.1863+82C>A (n.1863+82C>A)
n.2409+82C>A
n.1470+82C>A
c.984+82C>A (n.984+82C>A)
gnomAD v4
1g.55061638C=CA1167985776PCSK9c.*203+82C= (n.*203+82C=)
c.2220+82C= (n.2220+82C=)
c.1488+82C= (n.1488+82C=)
c.713+82C= (n.713+82C=)
c.1863+82C= (n.1863+82C=)
n.2409+82C=
n.1470+82C=
c.984+82C= (n.984+82C=)
1g.55061638C>TCA22767263PCSK9c.*203+82C>T (n.*203+82C>T)
c.2220+82C>T (n.2220+82C>T)
c.1488+82C>T (n.1488+82C>T)
c.713+82C>T (n.713+82C>T)
c.1863+82C>T (n.1863+82C>T)
n.2409+82C>T
n.1470+82C>T
c.984+82C>T (n.984+82C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061639delCA2645842869PCSK9c.*203+83del (n.*203+83del)
c.2220+83del (n.2220+83del)
c.1488+83del (n.1488+83del)
c.713+83del (n.713+83del)
c.1863+83del (n.1863+83del)
n.2409+83del
n.1470+83del
c.984+83del (n.984+83del)
gnomAD v4
1g.55061638_55061639insAACCAAACACACCCAACACA2743687327PCSK9c.*203+82_*203+83insAACCAAACACACCCAACA (n.*203+82_*203+83insAACCAAACACACCCAACA)
c.2220+82_2220+83insAACCAAACACACCCAACA (n.2220+82_2220+83insAACCAAACACACCCAACA)
c.1488+82_1488+83insAACCAAACACACCCAACA (n.1488+82_1488+83insAACCAAACACACCCAACA)
c.713+82_713+83insAACCAAACACACCCAACA (n.713+82_713+83insAACCAAACACACCCAACA)
c.1863+82_1863+83insAACCAAACACACCCAACA (n.1863+82_1863+83insAACCAAACACACCCAACA)
n.2409+82_2409+83insAACCAAACACACCCAACA
n.1470+82_1470+83insAACCAAACACACCCAACA
c.984+82_984+83insAACCAAACACACCCAACA (n.984+82_984+83insAACCAAACACACCCAACA)
1g.55061639C>ACA1001921865PCSK9c.*203+83C>A (n.*203+83C>A)
c.2220+83C>A (n.2220+83C>A)
c.1488+83C>A (n.1488+83C>A)
c.713+83C>A (n.713+83C>A)
c.1863+83C>A (n.1863+83C>A)
n.2409+83C>A
n.1470+83C>A
c.984+83C>A (n.984+83C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55061639C=CA1167985777PCSK9c.*203+83C= (n.*203+83C=)
c.2220+83C= (n.2220+83C=)
c.1488+83C= (n.1488+83C=)
c.713+83C= (n.713+83C=)
c.1863+83C= (n.1863+83C=)
n.2409+83C=
n.1470+83C=
c.984+83C= (n.984+83C=)
1g.55061640A=CA1167985778PCSK9c.*203+84A= (n.*203+84A=)
c.2220+84A= (n.2220+84A=)
c.1488+84A= (n.1488+84A=)
c.713+84A= (n.713+84A=)
c.1863+84A= (n.1863+84A=)
n.2409+84A=
n.1470+84A=
c.984+84A= (n.984+84A=)
1g.55061640A>CCA22767264PCSK9c.*203+84A>C (n.*203+84A>C)
c.2220+84A>C (n.2220+84A>C)
c.1488+84A>C (n.1488+84A>C)
c.713+84A>C (n.713+84A>C)
c.1863+84A>C (n.1863+84A>C)
n.2409+84A>C
n.1470+84A>C
c.984+84A>C (n.984+84A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.55061640A>GCA2645842871PCSK9c.*203+84A>G (n.*203+84A>G)
c.2220+84A>G (n.2220+84A>G)
c.1488+84A>G (n.1488+84A>G)
c.713+84A>G (n.713+84A>G)
c.1863+84A>G (n.1863+84A>G)
n.2409+84A>G
n.1470+84A>G
c.984+84A>G (n.984+84A>G)
gnomAD v4
1g.55061641T>CCA2645842872PCSK9c.*203+85T>C (n.*203+85T>C)
c.2220+85T>C (n.2220+85T>C)
c.1488+85T>C (n.1488+85T>C)
c.713+85T>C (n.713+85T>C)
c.1863+85T>C (n.1863+85T>C)
n.2409+85T>C
n.1470+85T>C
c.984+85T>C (n.984+85T>C)
gnomAD v4
1g.55061641T>GCA2645842873PCSK9c.*203+85T>G (n.*203+85T>G)
c.2220+85T>G (n.2220+85T>G)
c.1488+85T>G (n.1488+85T>G)
c.713+85T>G (n.713+85T>G)
c.1863+85T>G (n.1863+85T>G)
n.2409+85T>G
n.1470+85T>G
c.984+85T>G (n.984+85T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched