Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.55061488T>A	CA340480382	PCSK9	c.135T>A (n.135T>A) c.2152T>A (p.Ser718Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.645T>A (n.645T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) n.2341T>A n.1402T>A c.916T>A (p.Ser306Thr)
1	g.55061488T>C	CA340480383	PCSK9	c.135T>C (n.135T>C) c.2152T>C (p.Ser718Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.645T>C (n.645T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) n.2341T>C n.1402T>C c.916T>C (p.Ser306Pro)
1	g.55061488T>G	CA340480384	PCSK9	c.135T>G (n.135T>G) c.2152T>G (p.Ser718Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.645T>G (n.645T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) n.2341T>G n.1402T>G c.916T>G (p.Ser306Ala)
1	g.55061489C>A	CA340480385	PCSK9	c.136C>A (n.136C>A) c.2153C>A (p.Ser718Tyr) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.646C>A (n.646C>A) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) n.2342C>A n.1403C>A c.917C>A (p.Ser306Tyr)
1	g.55061489C>G	CA340480386	PCSK9	c.136C>G (n.136C>G) c.2153C>G (p.Ser718Cys) c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.646C>G (n.646C>G) c.1796C>G (p.Ser599Cys) n.2342C>G n.1403C>G c.917C>G (p.Ser306Cys)
1	g.55061489C>T	CA340480387	PCSK9	c.136C>T (n.136C>T) c.2153C>T (p.Ser718Phe) c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.646C>T (n.646C>T) c.1796C>T (p.Ser599Phe) n.2342C>T n.1403C>T c.917C>T (p.Ser306Phe)
1	g.55061490C>A	CA417960546	PCSK9	c.137C>A (n.137C>A) c.2154C>A (p.Ser718=) c.1422C>A (p.Ser474=) c.647C>A (n.647C>A) c.1797C>A (p.Ser599=) n.2343C>A n.1404C>A c.918C>A (p.Ser306=)
1	g.55061490C=	CA1167985712	PCSK9	c.137C= (n.137C=) c.2154C= (p.Ser718=) c.1422C= (p.Ser474=) c.647C= (n.647C=) c.1797C= (p.Ser599=) n.2343C= n.1404C= c.918C= (p.Ser306=)
1	g.55061490C>G	CA417960547	PCSK9	c.137C>G (n.137C>G) c.2154C>G (p.Ser718=) c.1422C>G (p.Ser474=) c.647C>G (n.647C>G) c.1797C>G (p.Ser599=) n.2343C>G n.1404C>G c.918C>G (p.Ser306=)
1	g.55061490C>T	CA417960548	PCSK9	c.137C>T (n.137C>T) c.2154C>T (p.Ser718=) c.1422C>T (p.Ser474=) c.647C>T (n.647C>T) c.1797C>T (p.Ser599=) n.2343C>T n.1404C>T c.918C>T (p.Ser306=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061491T>A	CA340480390	PCSK9	c.138T>A (n.138T>A) c.2155T>A (p.Cys719Ser) c.1423T>A (p.Cys475Ser) c.648T>A (n.648T>A) c.1798T>A (p.Cys600Ser) n.2344T>A n.1405T>A c.919T>A (p.Cys307Ser)
1	g.55061491T>C	CA340480388	PCSK9	c.138T>C (n.138T>C) c.2155T>C (p.Cys719Arg) c.1423T>C (p.Cys475Arg) c.648T>C (n.648T>C) c.1798T>C (p.Cys600Arg) n.2344T>C n.1405T>C c.919T>C (p.Cys307Arg)
1	g.55061491T>G	CA340480389	PCSK9	c.138T>G (n.138T>G) c.2155T>G (p.Cys719Gly) c.1423T>G (p.Cys475Gly) c.648T>G (n.648T>G) c.1798T>G (p.Cys600Gly) n.2344T>G n.1405T>G c.919T>G (p.Cys307Gly)	gnomAD v4
1	g.55061492G>A	CA340480391	PCSK9	c.139G>A (n.139G>A) c.2156G>A (p.Cys719Tyr) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) c.649G>A (n.649G>A) c.1799G>A (p.Cys600Tyr) n.2345G>A n.1406G>A c.920G>A (p.Cys307Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061492G>C	CA340480392	PCSK9	c.139G>C (n.139G>C) c.2156G>C (p.Cys719Ser) c.1424G>C (p.Cys475Ser) c.649G>C (n.649G>C) c.1799G>C (p.Cys600Ser) n.2345G>C n.1406G>C c.920G>C (p.Cys307Ser)
1	g.55061492G=	CA1167985713	PCSK9	c.139G= (n.139G=) c.2156G= (p.Cys719=) c.1424G= (p.Cys475=) c.649G= (n.649G=) c.1799G= (p.Cys600=) n.2345G= n.1406G= c.920G= (p.Cys307=)
1	g.55061492G>T	CA340480393	PCSK9	c.139G>T (n.139G>T) c.2156G>T (p.Cys719Phe) c.1424G>T (p.Cys475Phe) c.649G>T (n.649G>T) c.1799G>T (p.Cys600Phe) n.2345G>T n.1406G>T c.920G>T (p.Cys307Phe)
1	g.55061493del	CA2645842473	PCSK9	c.140del (n.140del) c.2157del (p.Cys720AlafsTer22) c.1425del (p.Cys476AlafsTer22) c.650del (n.650del) c.1800del (p.Cys601AlafsTer22) n.2346del n.1407del c.921del (p.Cys308AlafsTer22)	gnomAD v4
1	g.55061493C>A	CA340480394	PCSK9	c.140C>A (n.140C>A) c.2157C>A (p.Cys719Ter) c.1425C>A (p.Cys475Ter) c.650C>A (n.650C>A) c.1800C>A (p.Cys600Ter) n.2346C>A n.1407C>A c.921C>A (p.Cys307Ter)
1	g.55061493C>G	CA340480395	PCSK9	c.140C>G (n.140C>G) c.2157C>G (p.Cys719Trp) c.1425C>G (p.Cys475Trp) c.650C>G (n.650C>G) c.1800C>G (p.Cys600Trp) n.2346C>G n.1407C>G c.921C>G (p.Cys307Trp)
1	g.55061493C>T	CA417960549	PCSK9	c.140C>T (n.140C>T) c.2157C>T (p.Cys719=) c.1425C>T (p.Cys475=) c.650C>T (n.650C>T) c.1800C>T (p.Cys600=) n.2346C>T n.1407C>T c.921C>T (p.Cys307=)
1	g.55061494T>A	CA340480396	PCSK9	c.141T>A (n.141T>A) c.2158T>A (p.Cys720Ser) c.1426T>A (p.Cys476Ser) c.651T>A (n.651T>A) c.1801T>A (p.Cys601Ser) n.2347T>A n.1408T>A c.922T>A (p.Cys308Ser)	gnomAD v4
1	g.55061494T>C	CA340480397	PCSK9	c.141T>C (n.141T>C) c.2158T>C (p.Cys720Arg) c.1426T>C (p.Cys476Arg) c.651T>C (n.651T>C) c.1801T>C (p.Cys601Arg) n.2347T>C n.1408T>C c.922T>C (p.Cys308Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.55061494T>G	CA340480398	PCSK9	c.141T>G (n.141T>G) c.2158T>G (p.Cys720Gly) c.1426T>G (p.Cys476Gly) c.651T>G (n.651T>G) c.1801T>G (p.Cys601Gly) n.2347T>G n.1408T>G c.922T>G (p.Cys308Gly)
1	g.55061494T=	CA1167985714	PCSK9	c.141T= (n.141T=) c.2158T= (p.Cys720=) c.1426T= (p.Cys476=) c.651T= (n.651T=) c.1801T= (p.Cys601=) n.2347T= n.1408T= c.922T= (p.Cys308=)
1	g.55061495G>A	CA340480399	PCSK9	c.142G>A (n.142G>A) c.2159G>A (p.Cys720Tyr) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) c.652G>A (n.652G>A) c.1802G>A (p.Cys601Tyr) n.2348G>A n.1409G>A c.923G>A (p.Cys308Tyr)
1	g.55061495G>C	CA340480400	PCSK9	c.142G>C (n.142G>C) c.2159G>C (p.Cys720Ser) c.1427G>C (p.Cys476Ser) c.652G>C (n.652G>C) c.1802G>C (p.Cys601Ser) n.2348G>C n.1409G>C c.923G>C (p.Cys308Ser)
1	g.55061495G>T	CA340480401	PCSK9	c.142G>T (n.142G>T) c.2159G>T (p.Cys720Phe) c.1427G>T (p.Cys476Phe) c.652G>T (n.652G>T) c.1802G>T (p.Cys601Phe) n.2348G>T n.1409G>T c.923G>T (p.Cys308Phe)
1	g.55061496C>A	CA340480402	PCSK9	c.143C>A (n.143C>A) c.2160C>A (p.Cys720Ter) c.1428C>A (p.Cys476Ter) c.653C>A (n.653C>A) c.1803C>A (p.Cys601Ter) n.2349C>A n.1410C>A c.924C>A (p.Cys308Ter)
1	g.55061496C>G	CA340480403	PCSK9	c.143C>G (n.143C>G) c.2160C>G (p.Cys720Trp) c.1428C>G (p.Cys476Trp) c.653C>G (n.653C>G) c.1803C>G (p.Cys601Trp) n.2349C>G n.1410C>G c.924C>G (p.Cys308Trp)
1	g.55061496C>T	CA417960550	PCSK9	c.143C>T (n.143C>T) c.2160C>T (p.Cys720=) c.1428C>T (p.Cys476=) c.653C>T (n.653C>T) c.1803C>T (p.Cys601=) n.2349C>T n.1410C>T c.924C>T (p.Cys308=)	gnomAD v4
1	g.55061497C>A	CA340480404	PCSK9	c.144C>A (n.144C>A) c.2161C>A (p.His721Asn) c.1429C>A (p.His477Asn) c.654C>A (n.654C>A) c.1804C>A (p.His602Asn) n.2350C>A n.1411C>A c.925C>A (p.His309Asn)
1	g.55061497C>G	CA340480406	PCSK9	c.144C>G (n.144C>G) c.2161C>G (p.His721Asp) c.1429C>G (p.His477Asp) c.654C>G (n.654C>G) c.1804C>G (p.His602Asp) n.2350C>G n.1411C>G c.925C>G (p.His309Asp)
1	g.55061497C>T	CA340480405	PCSK9	c.144C>T (n.144C>T) c.2161C>T (p.His721Tyr) c.1429C>T (p.His477Tyr) c.654C>T (n.654C>T) c.1804C>T (p.His602Tyr) n.2350C>T n.1411C>T c.925C>T (p.His309Tyr)
1	g.55061498A=	CA1167985715	PCSK9	c.145A= (n.145A=) c.2162A= (p.His721=) c.1430A= (p.His477=) c.655A= (n.655A=) c.1805A= (p.His602=) n.2351A= n.1412A= c.926A= (p.His309=)
1	g.55061498A>C	CA340480407	PCSK9	c.145A>C (n.145A>C) c.2162A>C (p.His721Pro) c.1430A>C (p.His477Pro) c.655A>C (n.655A>C) c.1805A>C (p.His602Pro) n.2351A>C n.1412A>C c.926A>C (p.His309Pro)
1	g.55061498A>G	CA22767067	PCSK9	c.145A>G (n.145A>G) c.2162A>G (p.His721Arg) c.1430A>G (p.His477Arg) c.655A>G (n.655A>G) c.1805A>G (p.His602Arg) n.2351A>G n.1412A>G c.926A>G (p.His309Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061498A>T	CA340480408	PCSK9	c.145A>T (n.145A>T) c.2162A>T (p.His721Leu) c.1430A>T (p.His477Leu) c.655A>T (n.655A>T) c.1805A>T (p.His602Leu) n.2351A>T n.1412A>T c.926A>T (p.His309Leu)
1	g.55061499T>A	CA340480409	PCSK9	c.146T>A (n.146T>A) c.2163T>A (p.His721Gln) c.1431T>A (p.His477Gln) c.656T>A (n.656T>A) c.1806T>A (p.His602Gln) n.2352T>A n.1413T>A c.927T>A (p.His309Gln)
1	g.55061499T>C	CA417960551	PCSK9	c.146T>C (n.146T>C) c.2163T>C (p.His721=) c.1431T>C (p.His477=) c.656T>C (n.656T>C) c.1806T>C (p.His602=) n.2352T>C n.1413T>C c.927T>C (p.His309=)
1	g.55061499T>G	CA340480410	PCSK9	c.146T>G (n.146T>G) c.2163T>G (p.His721Gln) c.1431T>G (p.His477Gln) c.656T>G (n.656T>G) c.1806T>G (p.His602Gln) n.2352T>G n.1413T>G c.927T>G (p.His309Gln)
1	g.55061500G>A	CA340480411	PCSK9	c.147G>A (n.147G>A) c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.657G>A (n.657G>A) c.1807G>A (p.Ala603Thr) n.2353G>A n.1414G>A c.928G>A (p.Ala310Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061500G>C	CA340480412	PCSK9	c.147G>C (n.147G>C) c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.657G>C (n.657G>C) c.1807G>C (p.Ala603Pro) n.2353G>C n.1414G>C c.928G>C (p.Ala310Pro)
1	g.55061500G=	CA1167985716	PCSK9	c.147G= (n.147G=) c.2164G= (p.Ala722=) c.1432G= (p.Ala478=) c.657G= (n.657G=) c.1807G= (p.Ala603=) n.2353G= n.1414G= c.928G= (p.Ala310=)
1	g.55061500G>T	CA340480413	PCSK9	c.147G>T (n.147G>T) c.2164G>T (p.Ala722Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.657G>T (n.657G>T) c.1807G>T (p.Ala603Ser) n.2353G>T n.1414G>T c.928G>T (p.Ala310Ser)
1	g.55061501C>A	CA340480414	PCSK9	c.148C>A (n.148C>A) c.2165C>A (p.Ala722Asp) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.658C>A (n.658C>A) c.1808C>A (p.Ala603Asp) n.2354C>A n.1415C>A c.929C>A (p.Ala310Asp)
1	g.55061501C=	CA1167985717	PCSK9	c.148C= (n.148C=) c.2165C= (p.Ala722=) c.1433C= (p.Ala478=) c.658C= (n.658C=) c.1808C= (p.Ala603=) n.2354C= n.1415C= c.929C= (p.Ala310=)
1	g.55061501C>G	CA340480415	PCSK9	c.148C>G (n.148C>G) c.2165C>G (p.Ala722Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.658C>G (n.658C>G) c.1808C>G (p.Ala603Gly) n.2354C>G n.1415C>G c.929C>G (p.Ala310Gly)
1	g.55061501C>T	CA340480416	PCSK9	c.148C>T (n.148C>T) c.2165C>T (p.Ala722Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.658C>T (n.658C>T) c.1808C>T (p.Ala603Val) n.2354C>T n.1415C>T c.929C>T (p.Ala310Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061502C>A	CA417960552	PCSK9	c.149C>A (n.149C>A) c.2166C>A (p.Ala722=) c.1434C>A (p.Ala478=) c.659C>A (n.659C>A) c.1809C>A (p.Ala603=) n.2355C>A n.1416C>A c.930C>A (p.Ala310=)
1	g.55061502C=	CA1167985718	PCSK9	c.149C= (n.149C=) c.2166C= (p.Ala722=) c.1434C= (p.Ala478=) c.659C= (n.659C=) c.1809C= (p.Ala603=) n.2355C= n.1416C= c.930C= (p.Ala310=)
1	g.55061502C>G	CA417960553	PCSK9	c.149C>G (n.149C>G) c.2166C>G (p.Ala722=) c.1434C>G (p.Ala478=) c.659C>G (n.659C>G) c.1809C>G (p.Ala603=) n.2355C>G n.1416C>G c.930C>G (p.Ala310=)	ClinVar
1	g.55061502C>T	CA038934	PCSK9	c.149C>T (n.149C>T) c.2166C>T (p.Ala722=) c.1434C>T (p.Ala478=) c.659C>T (n.659C>T) c.1809C>T (p.Ala603=) n.2355C>T n.1416C>T c.930C>T (p.Ala310=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061503C>A	CA340480419	PCSK9	c.150C>A (n.150C>A) c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.660C>A (n.660C>A) c.1810C>A (p.Pro604Thr) n.2356C>A n.1417C>A c.931C>A (p.Pro311Thr)	gnomAD v4
1	g.55061503C>G	CA340480418	PCSK9	c.150C>G (n.150C>G) c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.660C>G (n.660C>G) c.1810C>G (p.Pro604Ala) n.2356C>G n.1417C>G c.931C>G (p.Pro311Ala)
1	g.55061503C>T	CA340480417	PCSK9	c.150C>T (n.150C>T) c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.660C>T (n.660C>T) c.1810C>T (p.Pro604Ser) n.2356C>T n.1417C>T c.931C>T (p.Pro311Ser)	ClinVar gnomAD v4
1	g.55061504C>A	CA340480420	PCSK9	c.151C>A (n.151C>A) c.2168C>A (p.Pro723Gln) c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.661C>A (n.661C>A) c.1811C>A (p.Pro604Gln) n.2357C>A n.1418C>A c.932C>A (p.Pro311Gln)
1	g.55061504C>G	CA340480421	PCSK9	c.151C>G (n.151C>G) c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.661C>G (n.661C>G) c.1811C>G (p.Pro604Arg) n.2357C>G n.1418C>G c.932C>G (p.Pro311Arg)
1	g.55061504C>T	CA340480422	PCSK9	c.151C>T (n.151C>T) c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.661C>T (n.661C>T) c.1811C>T (p.Pro604Leu) n.2357C>T n.1418C>T c.932C>T (p.Pro311Leu)
1	g.55061505A=	CA1167985719	PCSK9	c.152A= (n.152A=) c.2169A= (p.Pro723=) c.1437A= (p.Pro479=) c.662A= (n.662A=) c.1812A= (p.Pro604=) n.2358A= n.1419A= c.933A= (p.Pro311=)
1	g.55061505A>C	CA038948	PCSK9	c.152A>C (n.152A>C) c.2169A>C (p.Pro723=) c.1437A>C (p.Pro479=) c.662A>C (n.662A>C) c.1812A>C (p.Pro604=) n.2358A>C n.1419A>C c.933A>C (p.Pro311=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061505A>G	CA417960554	PCSK9	c.152A>G (n.152A>G) c.2169A>G (p.Pro723=) c.1437A>G (p.Pro479=) c.662A>G (n.662A>G) c.1812A>G (p.Pro604=) n.2358A>G n.1419A>G c.933A>G (p.Pro311=)	gnomAD v4
1	g.55061505A>T	CA417960555	PCSK9	c.152A>T (n.152A>T) c.2169A>T (p.Pro723=) c.1437A>T (p.Pro479=) c.662A>T (n.662A>T) c.1812A>T (p.Pro604=) n.2358A>T n.1419A>T c.933A>T (p.Pro311=)
1	g.55061506G>A	CA340480423	PCSK9	c.153G>A (n.153G>A) c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.663G>A (n.663G>A) c.1813G>A (p.Gly605Ser) n.2359G>A n.1420G>A c.934G>A (p.Gly312Ser)
1	g.55061506G>C	CA340480424	PCSK9	c.153G>C (n.153G>C) c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.663G>C (n.663G>C) c.1813G>C (p.Gly605Arg) n.2359G>C n.1420G>C c.934G>C (p.Gly312Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061506G=	CA1167985720	PCSK9	c.153G= (n.153G=) c.2170G= (p.Gly724=) c.1438G= (p.Gly480=) c.663G= (n.663G=) c.1813G= (p.Gly605=) n.2359G= n.1420G= c.934G= (p.Gly312=)
1	g.55061506G>T	CA340480425	PCSK9	c.153G>T (n.153G>T) c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.663G>T (n.663G>T) c.1813G>T (p.Gly605Cys) n.2359G>T n.1420G>T c.934G>T (p.Gly312Cys)
1	g.55061507G>A	CA340480426	PCSK9	c.154G>A (n.154G>A) c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.664G>A (n.664G>A) c.1814G>A (p.Gly605Asp) n.2360G>A n.1421G>A c.935G>A (p.Gly312Asp)
1	g.55061507G>C	CA038957	PCSK9	c.154G>C (n.154G>C) c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.664G>C (n.664G>C) c.1814G>C (p.Gly605Ala) n.2360G>C n.1421G>C c.935G>C (p.Gly312Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.55061507G=	CA1167985721	PCSK9	c.154G= (n.154G=) c.2171G= (p.Gly724=) c.1439G= (p.Gly480=) c.664G= (n.664G=) c.1814G= (p.Gly605=) n.2360G= n.1421G= c.935G= (p.Gly312=)
1	g.55061507G>T	CA340480427	PCSK9	c.154G>T (n.154G>T) c.2171G>T (p.Gly724Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.664G>T (n.664G>T) c.1814G>T (p.Gly605Val) n.2360G>T n.1421G>T c.935G>T (p.Gly312Val)	gnomAD v4
1	g.55061508T>A	CA417960556	PCSK9	c.155T>A (n.155T>A) c.2172T>A (p.Gly724=) c.1440T>A (p.Gly480=) c.665T>A (n.665T>A) c.1815T>A (p.Gly605=) n.2361T>A n.1422T>A c.936T>A (p.Gly312=)
1	g.55061508T>C	CA417960557	PCSK9	c.155T>C (n.155T>C) c.2172T>C (p.Gly724=) c.1440T>C (p.Gly480=) c.665T>C (n.665T>C) c.1815T>C (p.Gly605=) n.2361T>C n.1422T>C c.936T>C (p.Gly312=)	ClinVar
1	g.55061508T>G	CA417960558	PCSK9	c.155T>G (n.155T>G) c.2172T>G (p.Gly724=) c.1440T>G (p.Gly480=) c.665T>G (n.665T>G) c.1815T>G (p.Gly605=) n.2361T>G n.1422T>G c.936T>G (p.Gly312=)
1	g.55061509C>A	CA340480428	PCSK9	c.156C>A (n.156C>A) c.2173C>A (p.Leu725Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) c.666C>A (n.666C>A) c.1816C>A (p.Leu606Met) n.2362C>A n.1423C>A c.937C>A (p.Leu313Met)	gnomAD v4
1	g.55061509C=	CA1167985722	PCSK9	c.156C= (n.156C=) c.2173C= (p.Leu725=) c.1441C= (p.Leu481=) c.666C= (n.666C=) c.1816C= (p.Leu606=) n.2362C= n.1423C= c.937C= (p.Leu313=)
1	g.55061509C>G	CA340480429	PCSK9	c.156C>G (n.156C>G) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.666C>G (n.666C>G) c.1816C>G (p.Leu606Val) n.2362C>G n.1423C>G c.937C>G (p.Leu313Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061509C>T	CA417960559	PCSK9	c.156C>T (n.156C>T) c.2173C>T (p.Leu725=) c.1441C>T (p.Leu481=) c.666C>T (n.666C>T) c.1816C>T (p.Leu606=) n.2362C>T n.1423C>T c.937C>T (p.Leu313=)	dbSNP
1	g.55061510T>A	CA340480430	PCSK9	c.157T>A (n.157T>A) c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.667T>A (n.667T>A) c.1817T>A (p.Leu606Gln) n.2363T>A n.1424T>A c.938T>A (p.Leu313Gln)
1	g.55061510T>C	CA340480432	PCSK9	c.157T>C (n.157T>C) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.667T>C (n.667T>C) c.1817T>C (p.Leu606Pro) n.2363T>C n.1424T>C c.938T>C (p.Leu313Pro)
1	g.55061510T>G	CA340480431	PCSK9	c.157T>G (n.157T>G) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.667T>G (n.667T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) n.2363T>G n.1424T>G c.938T>G (p.Leu313Arg)
1	g.55061511G>A	CA417960560	PCSK9	c.158G>A (n.158G>A) c.2175G>A (p.Leu725=) c.1443G>A (p.Leu481=) c.668G>A (n.668G>A) c.1818G>A (p.Leu606=) n.2364G>A n.1425G>A c.939G>A (p.Leu313=)
1	g.55061511G>C	CA417960561	PCSK9	c.158G>C (n.158G>C) c.2175G>C (p.Leu725=) c.1443G>C (p.Leu481=) c.668G>C (n.668G>C) c.1818G>C (p.Leu606=) n.2364G>C n.1425G>C c.939G>C (p.Leu313=)
1	g.55061511G>T	CA417960562	PCSK9	c.158G>T (n.158G>T) c.2175G>T (p.Leu725=) c.1443G>T (p.Leu481=) c.668G>T (n.668G>T) c.1818G>T (p.Leu606=) n.2364G>T n.1425G>T c.939G>T (p.Leu313=)
1	g.55061512G>A	CA340480433	PCSK9	c.159G>A (n.159G>A) c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.669G>A (n.669G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.2365G>A n.1426G>A c.940G>A (p.Glu314Lys)
1	g.55061512G>C	CA340480435	PCSK9	c.159G>C (n.159G>C) c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.669G>C (n.669G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.2365G>C n.1426G>C c.940G>C (p.Glu314Gln)
1	g.55061512G>T	CA340480434	PCSK9	c.159G>T (n.159G>T) c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.669G>T (n.669G>T) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.2365G>T n.1426G>T c.940G>T (p.Glu314Ter)	gnomAD v4
1	g.55061513A>C	CA340480436	PCSK9	c.160A>C (n.160A>C) c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.670A>C (n.670A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.2366A>C n.1427A>C c.941A>C (p.Glu314Ala)
1	g.55061513A>G	CA340480437	PCSK9	c.160A>G (n.160A>G) c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.670A>G (n.670A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.2366A>G n.1427A>G c.941A>G (p.Glu314Gly)
1	g.55061513A>T	CA340480438	PCSK9	c.160A>T (n.160A>T) c.2177A>T (p.Glu726Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.670A>T (n.670A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.2366A>T n.1427A>T c.941A>T (p.Glu314Val)
1	g.55061514A>C	CA340480439	PCSK9	c.161A>C (n.161A>C) c.2178A>C (p.Glu726Asp) c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.671A>C (n.671A>C) c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.2367A>C n.1428A>C c.942A>C (p.Glu314Asp)
1	g.55061514A>G	CA417960563	PCSK9	c.161A>G (n.161A>G) c.2178A>G (p.Glu726=) c.1446A>G (p.Glu482=) c.671A>G (n.671A>G) c.1821A>G (p.Glu607=) n.2367A>G n.1428A>G c.942A>G (p.Glu314=)
1	g.55061514A>T	CA340480440	PCSK9	c.161A>T (n.161A>T) c.2178A>T (p.Glu726Asp) c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.671A>T (n.671A>T) c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.2367A>T n.1428A>T c.942A>T (p.Glu314Asp)
1	g.55061515T>A	CA340480441	PCSK9	c.162T>A (n.162T>A) c.2179T>A (p.Cys727Ser) c.1447T>A (p.Cys483Ser) c.672T>A (n.672T>A) c.1822T>A (p.Cys608Ser) n.2368T>A n.1429T>A c.943T>A (p.Cys315Ser)
1	g.55061515T>C	CA340480442	PCSK9	c.162T>C (n.162T>C) c.2179T>C (p.Cys727Arg) c.1447T>C (p.Cys483Arg) c.672T>C (n.672T>C) c.1822T>C (p.Cys608Arg) n.2368T>C n.1429T>C c.943T>C (p.Cys315Arg)
1	g.55061515T>G	CA340480443	PCSK9	c.162T>G (n.162T>G) c.2179T>G (p.Cys727Gly) c.1447T>G (p.Cys483Gly) c.672T>G (n.672T>G) c.1822T>G (p.Cys608Gly) n.2368T>G n.1429T>G c.943T>G (p.Cys315Gly)
1	g.55061516G>A	CA340480444	PCSK9	c.163G>A (n.163G>A) c.2180G>A (p.Cys727Tyr) c.1448G>A (p.Cys483Tyr) c.673G>A (n.673G>A) c.1823G>A (p.Cys608Tyr) n.2369G>A n.1430G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr)	gnomAD v4
1	g.55061516G>C	CA340480445	PCSK9	c.163G>C (n.163G>C) c.2180G>C (p.Cys727Ser) c.1448G>C (p.Cys483Ser) c.673G>C (n.673G>C) c.1823G>C (p.Cys608Ser) n.2369G>C n.1430G>C c.944G>C (p.Cys315Ser)
1	g.55061516G>T	CA340480446	PCSK9	c.163G>T (n.163G>T) c.2180G>T (p.Cys727Phe) c.1448G>T (p.Cys483Phe) c.673G>T (n.673G>T) c.1823G>T (p.Cys608Phe) n.2369G>T n.1430G>T c.944G>T (p.Cys315Phe)
1	g.55061517C>A	CA340480447	PCSK9	c.164C>A (n.164C>A) c.2181C>A (p.Cys727Ter) c.1449C>A (p.Cys483Ter) c.674C>A (n.674C>A) c.1824C>A (p.Cys608Ter) n.2370C>A n.1431C>A c.945C>A (p.Cys315Ter)	gnomAD v4
1	g.55061517C>G	CA340480448	PCSK9	c.164C>G (n.164C>G) c.2181C>G (p.Cys727Trp) c.1449C>G (p.Cys483Trp) c.674C>G (n.674C>G) c.1824C>G (p.Cys608Trp) n.2370C>G n.1431C>G c.945C>G (p.Cys315Trp)
1	g.55061517C>T	CA417960564	PCSK9	c.164C>T (n.164C>T) c.2181C>T (p.Cys727=) c.1449C>T (p.Cys483=) c.674C>T (n.674C>T) c.1824C>T (p.Cys608=) n.2370C>T n.1431C>T c.945C>T (p.Cys315=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.55061517_55061519delinsCAA	CA1167985723	PCSK9	c.164_166delinsCAA (n.164_166delinsCAA) c.2181_2183delinsCAA (p.Cys727=) c.1449_1451delinsCAA (p.Cys483=) c.674_676delinsCAA (n.674_676delinsCAA) c.1824_1826delinsCAA (p.Cys608=) n.2370_2372delinsCAA n.1431_1433delinsCAA c.945_947delinsCAA (p.Cys315=)
1	g.55061518A>C	CA340480449	PCSK9	c.165A>C (n.165A>C) c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.675A>C (n.675A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) n.2371A>C n.1432A>C c.946A>C (p.Lys316Gln)	ClinVar
1	g.55061518A>G	CA340480451	PCSK9	c.165A>G (n.165A>G) c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.675A>G (n.675A>G) c.1825A>G (p.Lys609Glu) n.2371A>G n.1432A>G c.946A>G (p.Lys316Glu)	gnomAD v4
1	g.55061518A>T	CA340480450	PCSK9	c.165A>T (n.165A>T) c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.675A>T (n.675A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) n.2371A>T n.1432A>T c.946A>T (p.Lys316Ter)
1	g.55061520del	CA2586966705	PCSK9	c.167del (n.167del) c.2184del (p.Val729SerfsTer13) c.1452del (p.Val485SerfsTer13) c.677del (n.677del) c.1827del (p.Val610SerfsTer13) n.2373del n.1434del c.948del (p.Val317SerfsTer13)	gnomAD v4
1	g.55061519_55061520del	CA1001921817	PCSK9	c.166_167del (n.166_167del) c.2183_2184del (p.Lys728SerfsTer?) c.1451_1452del (p.Lys484SerfsTer?) c.676_677del (n.676_677del) c.1826_1827del (p.Lys609SerfsTer?) n.2372_2373del n.1433_1434del c.947_948del (p.Lys316SerfsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061519A>C	CA340480452	PCSK9	c.166A>C (n.166A>C) c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.676A>C (n.676A>C) c.1826A>C (p.Lys609Thr) n.2372A>C n.1433A>C c.947A>C (p.Lys316Thr)
1	g.55061519A>G	CA340480453	PCSK9	c.166A>G (n.166A>G) c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.676A>G (n.676A>G) c.1826A>G (p.Lys609Arg) n.2372A>G n.1433A>G c.947A>G (p.Lys316Arg)
1	g.55061519A>T	CA340480454	PCSK9	c.166A>T (n.166A>T) c.2183A>T (p.Lys728Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.676A>T (n.676A>T) c.1826A>T (p.Lys609Ile) n.2372A>T n.1433A>T c.947A>T (p.Lys316Ile)
1	g.55061520A=	CA1167985724	PCSK9	c.167A= (n.167A=) c.2184A= (p.Lys728=) c.1452A= (p.Lys484=) c.677A= (n.677A=) c.1827A= (p.Lys609=) n.2373A= n.1434A= c.948A= (p.Lys316=)
1	g.55061520A>C	CA340480455	PCSK9	c.167A>C (n.167A>C) c.2184A>C (p.Lys728Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.677A>C (n.677A>C) c.1827A>C (p.Lys609Asn) n.2373A>C n.1434A>C c.948A>C (p.Lys316Asn)
1	g.55061520A>G	CA038971	PCSK9	c.167A>G (n.167A>G) c.2184A>G (p.Lys728=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.677A>G (n.677A>G) c.1827A>G (p.Lys609=) n.2373A>G n.1434A>G c.948A>G (p.Lys316=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061520A>T	CA340480456	PCSK9	c.167A>T (n.167A>T) c.2184A>T (p.Lys728Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.677A>T (n.677A>T) c.1827A>T (p.Lys609Asn) n.2373A>T n.1434A>T c.948A>T (p.Lys316Asn)
1	g.55061521G>A	CA340480457	PCSK9	c.168G>A (n.168G>A) c.2185G>A (p.Val729Ile) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.678G>A (n.678G>A) c.1828G>A (p.Val610Ile) n.2374G>A n.1435G>A c.949G>A (p.Val317Ile)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55061521G>C	CA340480458	PCSK9	c.168G>C (n.168G>C) c.2185G>C (p.Val729Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.678G>C (n.678G>C) c.1828G>C (p.Val610Leu) n.2374G>C n.1435G>C c.949G>C (p.Val317Leu)
1	g.55061521G>T	CA340480459	PCSK9	c.168G>T (n.168G>T) c.2185G>T (p.Val729Phe) c.1453G>T (p.Val485Phe) c.678G>T (n.678G>T) c.1828G>T (p.Val610Phe) n.2374G>T n.1435G>T c.949G>T (p.Val317Phe)
1	g.55061522T>A	CA340480462	PCSK9	c.169T>A (n.169T>A) c.2186T>A (p.Val729Asp) c.1454T>A (p.Val485Asp) c.679T>A (n.679T>A) c.1829T>A (p.Val610Asp) n.2375T>A n.1436T>A c.950T>A (p.Val317Asp)
1	g.55061522T>C	CA340480461	PCSK9	c.169T>C (n.169T>C) c.2186T>C (p.Val729Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.679T>C (n.679T>C) c.1829T>C (p.Val610Ala) n.2375T>C n.1436T>C c.950T>C (p.Val317Ala)
1	g.55061522T>G	CA340480460	PCSK9	c.169T>G (n.169T>G) c.2186T>G (p.Val729Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.679T>G (n.679T>G) c.1829T>G (p.Val610Gly) n.2375T>G n.1436T>G c.950T>G (p.Val317Gly)
1	g.55061523C>A	CA417960565	PCSK9	c.170C>A (n.170C>A) c.2187C>A (p.Val729=) c.1455C>A (p.Val485=) c.680C>A (n.680C>A) c.1830C>A (p.Val610=) n.2376C>A n.1437C>A c.951C>A (p.Val317=)
1	g.55061523C>G	CA417960567	PCSK9	c.170C>G (n.170C>G) c.2187C>G (p.Val729=) c.1455C>G (p.Val485=) c.680C>G (n.680C>G) c.1830C>G (p.Val610=) n.2376C>G n.1437C>G c.951C>G (p.Val317=)
1	g.55061523C>T	CA417960566	PCSK9	c.170C>T (n.170C>T) c.2187C>T (p.Val729=) c.1455C>T (p.Val485=) c.680C>T (n.680C>T) c.1830C>T (p.Val610=) n.2376C>T n.1437C>T c.951C>T (p.Val317=)
1	g.55061524A>C	CA340480463	PCSK9	c.171A>C (n.171A>C) c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.681A>C (n.681A>C) c.1831A>C (p.Lys611Gln) n.2377A>C n.1438A>C c.952A>C (p.Lys318Gln)
1	g.55061524A>G	CA340480464	PCSK9	c.171A>G (n.171A>G) c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.681A>G (n.681A>G) c.1831A>G (p.Lys611Glu) n.2377A>G n.1438A>G c.952A>G (p.Lys318Glu)	gnomAD v4
1	g.55061524A>T	CA340480465	PCSK9	c.171A>T (n.171A>T) c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.681A>T (n.681A>T) c.1831A>T (p.Lys611Ter) n.2377A>T n.1438A>T c.952A>T (p.Lys318Ter)
1	g.55061525A>C	CA340480466	PCSK9	c.172A>C (n.172A>C) c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.682A>C (n.682A>C) c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.2378A>C n.1439A>C c.953A>C (p.Lys318Thr)
1	g.55061525A>G	CA340480467	PCSK9	c.172A>G (n.172A>G) c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.682A>G (n.682A>G) c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.2378A>G n.1439A>G c.953A>G (p.Lys318Arg)
1	g.55061525A>T	CA340480468	PCSK9	c.172A>T (n.172A>T) c.2189A>T (p.Lys730Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.682A>T (n.682A>T) c.1832A>T (p.Lys611Met) n.2378A>T n.1439A>T c.953A>T (p.Lys318Met)
1	g.55061526G>A	CA417960568	PCSK9	c.173G>A (n.173G>A) c.2190G>A (p.Lys730=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.683G>A (n.683G>A) c.1833G>A (p.Lys611=) n.2379G>A n.1440G>A c.954G>A (p.Lys318=)	dbSNP gnomAD v2
1	g.55061526G>C	CA340480469	PCSK9	c.173G>C (n.173G>C) c.2190G>C (p.Lys730Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.683G>C (n.683G>C) c.1833G>C (p.Lys611Asn) n.2379G>C n.1440G>C c.954G>C (p.Lys318Asn)
1	g.55061526G=	CA1167985725	PCSK9	c.173G= (n.173G=) c.2190G= (p.Lys730=) c.1458G= (p.Lys486=) c.683G= (n.683G=) c.1833G= (p.Lys611=) n.2379G= n.1440G= c.954G= (p.Lys318=)
1	g.55061526G>T	CA340480470	PCSK9	c.173G>T (n.173G>T) c.2190G>T (p.Lys730Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.683G>T (n.683G>T) c.1833G>T (p.Lys611Asn) n.2379G>T n.1440G>T c.954G>T (p.Lys318Asn)	gnomAD v4
1	g.55061527G>A	CA340480471	PCSK9	c.174G>A (n.174G>A) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.684G>A (n.684G>A) c.1834G>A (p.Glu612Lys) n.2380G>A n.1441G>A c.955G>A (p.Glu319Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061527G>C	CA340480472	PCSK9	c.174G>C (n.174G>C) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.684G>C (n.684G>C) c.1834G>C (p.Glu612Gln) n.2380G>C n.1441G>C c.955G>C (p.Glu319Gln)
1	g.55061527G=	CA1167985726	PCSK9	c.174G= (n.174G=) c.2191G= (p.Glu731=) c.1459G= (p.Glu487=) c.684G= (n.684G=) c.1834G= (p.Glu612=) n.2380G= n.1441G= c.955G= (p.Glu319=)
1	g.55061527G>T	CA340480473	PCSK9	c.174G>T (n.174G>T) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.684G>T (n.684G>T) c.1834G>T (p.Glu612Ter) n.2380G>T n.1441G>T c.955G>T (p.Glu319Ter)	gnomAD v4
1	g.55061528A=	CA1167985727	PCSK9	c.175A= (n.175A=) c.2192A= (p.Glu731=) c.1460A= (p.Glu487=) c.685A= (n.685A=) c.1835A= (p.Glu612=) n.2381A= n.1442A= c.956A= (p.Glu319=)
1	g.55061528A>C	CA340480475	PCSK9	c.175A>C (n.175A>C) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.685A>C (n.685A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) n.2381A>C n.1442A>C c.956A>C (p.Glu319Ala)
1	g.55061528A>G	CA038985	PCSK9	c.175A>G (n.175A>G) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.685A>G (n.685A>G) c.1835A>G (p.Glu612Gly) n.2381A>G n.1442A>G c.956A>G (p.Glu319Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061528A>T	CA340480474	PCSK9	c.175A>T (n.175A>T) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.685A>T (n.685A>T) c.1835A>T (p.Glu612Val) n.2381A>T n.1442A>T c.956A>T (p.Glu319Val)
1	g.55061529G>A	CA038997	PCSK9	c.176G>A (n.176G>A) c.2193G>A (p.Glu731=) c.1461G>A (p.Glu487=) c.686G>A (n.686G>A) c.1836G>A (p.Glu612=) n.2382G>A n.1443G>A c.957G>A (p.Glu319=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061529G>C	CA340480476	PCSK9	c.176G>C (n.176G>C) c.2193G>C (p.Glu731Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.686G>C (n.686G>C) c.1836G>C (p.Glu612Asp) n.2382G>C n.1443G>C c.957G>C (p.Glu319Asp)
1	g.55061529G=	CA1167985728	PCSK9	c.176G= (n.176G=) c.2193G= (p.Glu731=) c.1461G= (p.Glu487=) c.686G= (n.686G=) c.1836G= (p.Glu612=) n.2382G= n.1443G= c.957G= (p.Glu319=)
1	g.55061529G>T	CA340480477	PCSK9	c.176G>T (n.176G>T) c.2193G>T (p.Glu731Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.686G>T (n.686G>T) c.1836G>T (p.Glu612Asp) n.2382G>T n.1443G>T c.957G>T (p.Glu319Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061530C>A	CA340480478	PCSK9	c.177C>A (n.177C>A) c.2194C>A (p.His732Asn) c.1462C>A (p.His488Asn) c.687C>A (n.687C>A) c.1837C>A (p.His613Asn) n.2383C>A n.1444C>A c.958C>A (p.His320Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.55061530C=	CA1167985729	PCSK9	c.177C= (n.177C=) c.2194C= (p.His732=) c.1462C= (p.His488=) c.687C= (n.687C=) c.1837C= (p.His613=) n.2383C= n.1444C= c.958C= (p.His320=)
1	g.55061530C>G	CA340480479	PCSK9	c.177C>G (n.177C>G) c.2194C>G (p.His732Asp) c.1462C>G (p.His488Asp) c.687C>G (n.687C>G) c.1837C>G (p.His613Asp) n.2383C>G n.1444C>G c.958C>G (p.His320Asp)
1	g.55061530C>T	CA340480480	PCSK9	c.177C>T (n.177C>T) c.2194C>T (p.His732Tyr) c.1462C>T (p.His488Tyr) c.687C>T (n.687C>T) c.1837C>T (p.His613Tyr) n.2383C>T n.1444C>T c.958C>T (p.His320Tyr)	gnomAD v4
1	g.55061531A=	CA1167985730	PCSK9	c.178A= (n.178A=) c.2195A= (p.His732=) c.1463A= (p.His488=) c.688A= (n.688A=) c.1838A= (p.His613=) n.2384A= n.1445A= c.959A= (p.His320=)
1	g.55061531A>C	CA340480481	PCSK9	c.178A>C (n.178A>C) c.2195A>C (p.His732Pro) c.1463A>C (p.His488Pro) c.688A>C (n.688A>C) c.1838A>C (p.His613Pro) n.2384A>C n.1445A>C c.959A>C (p.His320Pro)	dbSNP
1	g.55061531A>G	CA340480482	PCSK9	c.178A>G (n.178A>G) c.2195A>G (p.His732Arg) c.1463A>G (p.His488Arg) c.688A>G (n.688A>G) c.1838A>G (p.His613Arg) n.2384A>G n.1445A>G c.959A>G (p.His320Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.55061531A>T	CA340480483	PCSK9	c.178A>T (n.178A>T) c.2195A>T (p.His732Leu) c.1463A>T (p.His488Leu) c.688A>T (n.688A>T) c.1838A>T (p.His613Leu) n.2384A>T n.1445A>T c.959A>T (p.His320Leu)
1	g.55061532T>A	CA340480484	PCSK9	c.179T>A (n.179T>A) c.2196T>A (p.His732Gln) c.1464T>A (p.His488Gln) c.689T>A (n.689T>A) c.1839T>A (p.His613Gln) n.2385T>A n.1446T>A c.960T>A (p.His320Gln)
1	g.55061532T>C	CA039007	PCSK9	c.179T>C (n.179T>C) c.2196T>C (p.His732=) c.1464T>C (p.His488=) c.689T>C (n.689T>C) c.1839T>C (p.His613=) n.2385T>C n.1446T>C c.960T>C (p.His320=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061532T>G	CA340480485	PCSK9	c.179T>G (n.179T>G) c.2196T>G (p.His732Gln) c.1464T>G (p.His488Gln) c.689T>G (n.689T>G) c.1839T>G (p.His613Gln) n.2385T>G n.1446T>G c.960T>G (p.His320Gln)
1	g.55061532T=	CA1167985731	PCSK9	c.179T= (n.179T=) c.2196T= (p.His732=) c.1464T= (p.His488=) c.689T= (n.689T=) c.1839T= (p.His613=) n.2385T= n.1446T= c.960T= (p.His320=)
1	g.55061533G>A	CA340480488	PCSK9	c.180G>A (n.180G>A) c.2197G>A (p.Gly733Arg) c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.690G>A (n.690G>A) c.1840G>A (p.Gly614Arg) n.2386G>A n.1447G>A c.961G>A (p.Gly321Arg)
1	g.55061533G>C	CA340480487	PCSK9	c.180G>C (n.180G>C) c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.690G>C (n.690G>C) c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.2386G>C n.1447G>C c.961G>C (p.Gly321Arg)
1	g.55061533G>T	CA340480486	PCSK9	c.180G>T (n.180G>T) c.2197G>T (p.Gly733Ter) c.1465G>T (p.Gly489Ter) c.690G>T (n.690G>T) c.1840G>T (p.Gly614Ter) n.2386G>T n.1447G>T c.961G>T (p.Gly321Ter)
1	g.55061534G>A	CA340480489	PCSK9	c.181G>A (n.181G>A) c.2198G>A (p.Gly733Glu) c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.691G>A (n.691G>A) c.1841G>A (p.Gly614Glu) n.2387G>A n.1448G>A c.962G>A (p.Gly321Glu)	gnomAD v4
1	g.55061534G>C	CA340480491	PCSK9	c.181G>C (n.181G>C) c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.691G>C (n.691G>C) c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.2387G>C n.1448G>C c.962G>C (p.Gly321Ala)
1	g.55061534G>T	CA340480490	PCSK9	c.181G>T (n.181G>T) c.2198G>T (p.Gly733Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.691G>T (n.691G>T) c.1841G>T (p.Gly614Val) n.2387G>T n.1448G>T c.962G>T (p.Gly321Val)
1	g.55061535A>C	CA417960569	PCSK9	c.182A>C (n.182A>C) c.2199A>C (p.Gly733=) c.1467A>C (p.Gly489=) c.692A>C (n.692A>C) c.1842A>C (p.Gly614=) n.2388A>C n.1449A>C c.963A>C (p.Gly321=)
1	g.55061535A>G	CA417960570	PCSK9	c.182A>G (n.182A>G) c.2199A>G (p.Gly733=) c.1467A>G (p.Gly489=) c.692A>G (n.692A>G) c.1842A>G (p.Gly614=) n.2388A>G n.1449A>G c.963A>G (p.Gly321=)	gnomAD v4
1	g.55061535A>T	CA417960571	PCSK9	c.182A>T (n.182A>T) c.2199A>T (p.Gly733=) c.1467A>T (p.Gly489=) c.692A>T (n.692A>T) c.1842A>T (p.Gly614=) n.2388A>T n.1449A>T c.963A>T (p.Gly321=)	gnomAD v4
1	g.55061536A=	CA1149152174	PCSK9	c.183A= (n.183A=) c.2200A= (p.Ile734=) c.1468A= (p.Ile490=) c.693A= (n.693A=) c.1843A= (p.Ile615=) n.2389A= n.1450A= c.964A= (p.Ile322=)
1	g.55061536A>C	CA340480492	PCSK9	c.183A>C (n.183A>C) c.2200A>C (p.Ile734Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.693A>C (n.693A>C) c.1843A>C (p.Ile615Leu) n.2389A>C n.1450A>C c.964A>C (p.Ile322Leu)
1	g.55061536A>G	CA039017	PCSK9	c.183A>G (n.183A>G) c.2200A>G (p.Ile734Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.693A>G (n.693A>G) c.1843A>G (p.Ile615Val) n.2389A>G n.1450A>G c.964A>G (p.Ile322Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061536A>T	CA340480493	PCSK9	c.183A>T (n.183A>T) c.2200A>T (p.Ile734Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.693A>T (n.693A>T) c.1843A>T (p.Ile615Phe) n.2389A>T n.1450A>T c.964A>T (p.Ile322Phe)
1	g.55061537T>A	CA340480494	PCSK9	c.184T>A (n.184T>A) c.2201T>A (p.Ile734Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.694T>A (n.694T>A) c.1844T>A (p.Ile615Asn) n.2390T>A n.1451T>A c.965T>A (p.Ile322Asn)
1	g.55061537T>C	CA340480495	PCSK9	c.184T>C (n.184T>C) c.2201T>C (p.Ile734Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.694T>C (n.694T>C) c.1844T>C (p.Ile615Thr) n.2390T>C n.1451T>C c.965T>C (p.Ile322Thr)
1	g.55061537T>G	CA340480496	PCSK9	c.184T>G (n.184T>G) c.2201T>G (p.Ile734Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.694T>G (n.694T>G) c.1844T>G (p.Ile615Ser) n.2390T>G n.1451T>G c.965T>G (p.Ile322Ser)
1	g.55061538C>A	CA417960572	PCSK9	c.185C>A (n.185C>A) c.2202C>A (p.Ile734=) c.1470C>A (p.Ile490=) c.695C>A (n.695C>A) c.1845C>A (p.Ile615=) n.2391C>A n.1452C>A c.966C>A (p.Ile322=)	gnomAD v4
1	g.55061538C>G	CA340480497	PCSK9	c.185C>G (n.185C>G) c.2202C>G (p.Ile734Met) c.1470C>G (p.Ile490Met) c.695C>G (n.695C>G) c.1845C>G (p.Ile615Met) n.2391C>G n.1452C>G c.966C>G (p.Ile322Met)
1	g.55061538C>T	CA417960573	PCSK9	c.185C>T (n.185C>T) c.2202C>T (p.Ile734=) c.1470C>T (p.Ile490=) c.695C>T (n.695C>T) c.1845C>T (p.Ile615=) n.2391C>T n.1452C>T c.966C>T (p.Ile322=)	gnomAD v4
1	g.55061539C>A	CA340480498	PCSK9	c.186C>A (n.186C>A) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.696C>A (n.696C>A) c.1846C>A (p.Pro616Thr) n.2392C>A n.1453C>A c.967C>A (p.Pro323Thr)	gnomAD v4
1	g.55061539C>G	CA340480499	PCSK9	c.186C>G (n.186C>G) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.696C>G (n.696C>G) c.1846C>G (p.Pro616Ala) n.2392C>G n.1453C>G c.967C>G (p.Pro323Ala)
1	g.55061539C>T	CA340480500	PCSK9	c.186C>T (n.186C>T) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.696C>T (n.696C>T) c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.2392C>T n.1453C>T c.967C>T (p.Pro323Ser)	gnomAD v4
1	g.55061540C>A	CA039033	PCSK9	c.187C>A (n.187C>A) c.2204C>A (p.Pro735Gln) c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.697C>A (n.697C>A) c.1847C>A (p.Pro616Gln) n.2393C>A n.1454C>A c.968C>A (p.Pro323Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061540C=	CA1167985732	PCSK9	c.187C= (n.187C=) c.2204C= (p.Pro735=) c.1472C= (p.Pro491=) c.697C= (n.697C=) c.1847C= (p.Pro616=) n.2393C= n.1454C= c.968C= (p.Pro323=)
1	g.55061540C>G	CA340480501	PCSK9	c.187C>G (n.187C>G) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.697C>G (n.697C>G) c.1847C>G (p.Pro616Arg) n.2393C>G n.1454C>G c.968C>G (p.Pro323Arg)
1	g.55061540C>T	CA039055	PCSK9	c.187C>T (n.187C>T) c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.697C>T (n.697C>T) c.1847C>T (p.Pro616Leu) n.2393C>T n.1454C>T c.968C>T (p.Pro323Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061541G>A	CA039067	PCSK9	c.188G>A (n.188G>A) c.2205G>A (p.Pro735=) c.1473G>A (p.Pro491=) c.698G>A (n.698G>A) c.1848G>A (p.Pro616=) n.2394G>A n.1455G>A c.969G>A (p.Pro323=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061541G>C	CA417960575	PCSK9	c.188G>C (n.188G>C) c.2205G>C (p.Pro735=) c.1473G>C (p.Pro491=) c.698G>C (n.698G>C) c.1848G>C (p.Pro616=) n.2394G>C n.1455G>C c.969G>C (p.Pro323=)	ClinVar dbSNP
1	g.55061541G=	CA1142042316	PCSK9	c.188G= (n.188G=) c.2205G= (p.Pro735=) c.1473G= (p.Pro491=) c.698G= (n.698G=) c.1848G= (p.Pro616=) n.2394G= n.1455G= c.969G= (p.Pro323=)
1	g.55061541G>T	CA417960574	PCSK9	c.188G>T (n.188G>T) c.2205G>T (p.Pro735=) c.1473G>T (p.Pro491=) c.698G>T (n.698G>T) c.1848G>T (p.Pro616=) n.2394G>T n.1455G>T c.969G>T (p.Pro323=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.55061542G>A	CA340480504	PCSK9	c.189G>A (n.189G>A) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.699G>A (n.699G>A) c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.2395G>A n.1456G>A c.970G>A (p.Ala324Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.55061542G>C	CA340480502	PCSK9	c.189G>C (n.189G>C) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.699G>C (n.699G>C) c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.2395G>C n.1456G>C c.970G>C (p.Ala324Pro)
1	g.55061542G=	CA1167985733	PCSK9	c.189G= (n.189G=) c.2206G= (p.Ala736=) c.1474G= (p.Ala492=) c.699G= (n.699G=) c.1849G= (p.Ala617=) n.2395G= n.1456G= c.970G= (p.Ala324=)
1	g.55061542G>T	CA340480503	PCSK9	c.189G>T (n.189G>T) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.699G>T (n.699G>T) c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.2395G>T n.1456G>T c.970G>T (p.Ala324Ser)	gnomAD v4
1	g.55061543C>A	CA039099	PCSK9	c.190C>A (n.190C>A) c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.700C>A (n.700C>A) c.1850C>A (p.Ala617Asp) n.2396C>A n.1457C>A c.971C>A (p.Ala324Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.55061543C=	CA1167985734	PCSK9	c.190C= (n.190C=) c.2207C= (p.Ala736=) c.1475C= (p.Ala492=) c.700C= (n.700C=) c.1850C= (p.Ala617=) n.2396C= n.1457C= c.971C= (p.Ala324=)
1	g.55061543C>G	CA340480505	PCSK9	c.190C>G (n.190C>G) c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.700C>G (n.700C>G) c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.2396C>G n.1457C>G c.971C>G (p.Ala324Gly)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061543C>T	CA340480506	PCSK9	c.190C>T (n.190C>T) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.700C>T (n.700C>T) c.1850C>T (p.Ala617Val) n.2396C>T n.1457C>T c.971C>T (p.Ala324Val)	gnomAD v4
1	g.55061544C>A	CA417960576	PCSK9	c.191C>A (n.191C>A) c.2208C>A (p.Ala736=) c.1476C>A (p.Ala492=) c.701C>A (n.701C>A) c.1851C>A (p.Ala617=) n.2397C>A n.1458C>A c.972C>A (p.Ala324=)	gnomAD v4
1	g.55061544C=	CA1141737586	PCSK9	c.191C= (n.191C=) c.2208C= (p.Ala736=) c.1476C= (p.Ala492=) c.701C= (n.701C=) c.1851C= (p.Ala617=) n.2397C= n.1458C= c.972C= (p.Ala324=)
1	g.55061544C>G	CA417960577	PCSK9	c.191C>G (n.191C>G) c.2208C>G (p.Ala736=) c.1476C>G (p.Ala492=) c.701C>G (n.701C>G) c.1851C>G (p.Ala617=) n.2397C>G n.1458C>G c.972C>G (p.Ala324=)
1	g.55061544C>T	CA039126	PCSK9	c.191C>T (n.191C>T) c.2208C>T (p.Ala736=) c.1476C>T (p.Ala492=) c.701C>T (n.701C>T) c.1851C>T (p.Ala617=) n.2397C>T n.1458C>T c.972C>T (p.Ala324=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061545C>A	CA340480507	PCSK9	c.192C>A (n.192C>A) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.702C>A (n.702C>A) c.1852C>A (p.Pro618Thr) n.2398C>A n.1459C>A c.973C>A (p.Pro325Thr)	gnomAD v4
1	g.55061545C>G	CA340480508	PCSK9	c.192C>G (n.192C>G) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.702C>G (n.702C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) n.2398C>G n.1459C>G c.973C>G (p.Pro325Ala)
1	g.55061545C>T	CA340480509	PCSK9	c.192C>T (n.192C>T) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.702C>T (n.702C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) n.2398C>T n.1459C>T c.973C>T (p.Pro325Ser)	gnomAD v4
1	g.55061546C>A	CA340480510	PCSK9	c.193C>A (n.193C>A) c.2210C>A (p.Pro737His) c.1478C>A (p.Pro493His) c.703C>A (n.703C>A) c.1853C>A (p.Pro618His) n.2399C>A n.1460C>A c.974C>A (p.Pro325His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061546C=	CA1167985735	PCSK9	c.193C= (n.193C=) c.2210C= (p.Pro737=) c.1478C= (p.Pro493=) c.703C= (n.703C=) c.1853C= (p.Pro618=) n.2399C= n.1460C= c.974C= (p.Pro325=)
1	g.55061546C>G	CA340480511	PCSK9	c.193C>G (n.193C>G) c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.703C>G (n.703C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) n.2399C>G n.1460C>G c.974C>G (p.Pro325Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.55061546C>T	CA340480512	PCSK9	c.193C>T (n.193C>T) c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.703C>T (n.703C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) n.2399C>T n.1460C>T c.974C>T (p.Pro325Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061547T>A	CA417960578	PCSK9	c.194T>A (n.194T>A) c.2211T>A (p.Pro737=) c.1479T>A (p.Pro493=) c.704T>A (n.704T>A) c.1854T>A (p.Pro618=) n.2400T>A n.1461T>A c.975T>A (p.Pro325=)
1	g.55061547T>C	CA417960579	PCSK9	c.194T>C (n.194T>C) c.2211T>C (p.Pro737=) c.1479T>C (p.Pro493=) c.704T>C (n.704T>C) c.1854T>C (p.Pro618=) n.2400T>C n.1461T>C c.975T>C (p.Pro325=)	gnomAD v4
1	g.55061547T>G	CA417960580	PCSK9	c.194T>G (n.194T>G) c.2211T>G (p.Pro737=) c.1479T>G (p.Pro493=) c.704T>G (n.704T>G) c.1854T>G (p.Pro618=) n.2400T>G n.1461T>G c.975T>G (p.Pro325=)
1	g.55061548C>A	CA340480513	PCSK9	c.195C>A (n.195C>A) c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.705C>A (n.705C>A) c.1855C>A (p.Gln619Lys) n.2401C>A n.1462C>A c.976C>A (p.Gln326Lys)	gnomAD v4
1	g.55061548C=	CA1141846785	PCSK9	c.195C= (n.195C=) c.2212C= (p.Gln738=) c.1480C= (p.Gln494=) c.705C= (n.705C=) c.1855C= (p.Gln619=) n.2401C= n.1462C= c.976C= (p.Gln326=)
1	g.55061548C>G	CA340480514	PCSK9	c.195C>G (n.195C>G) c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.705C>G (n.705C>G) c.1855C>G (p.Gln619Glu) n.2401C>G n.1462C>G c.976C>G (p.Gln326Glu)
1	g.55061548C>T	CA039150	PCSK9	c.195C>T (n.195C>T) c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.705C>T (n.705C>T) c.1855C>T (p.Gln619Ter) n.2401C>T n.1462C>T c.976C>T (p.Gln326Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061549A=	CA1140475702	PCSK9	c.196A= (n.196A=) c.2213A= (p.Gln738=) c.1481A= (p.Gln494=) c.706A= (n.706A=) c.1856A= (p.Gln619=) n.2402A= n.1463A= c.977A= (p.Gln326=)
1	g.55061549A>C	CA039163	PCSK9	c.196A>C (n.196A>C) c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.706A>C (n.706A>C) c.1856A>C (p.Gln619Pro) n.2402A>C n.1463A>C c.977A>C (p.Gln326Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061549A>G	CA340480515	PCSK9	c.196A>G (n.196A>G) c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.706A>G (n.706A>G) c.1856A>G (p.Gln619Arg) n.2402A>G n.1463A>G c.977A>G (p.Gln326Arg)
1	g.55061549A>T	CA340480516	PCSK9	c.196A>T (n.196A>T) c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.706A>T (n.706A>T) c.1856A>T (p.Gln619Leu) n.2402A>T n.1463A>T c.977A>T (p.Gln326Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061550G>A	CA417960581	PCSK9	c.197G>A (n.197G>A) c.2214G>A (p.Gln738=) c.1482G>A (p.Gln494=) c.707G>A (n.707G>A) c.1857G>A (p.Gln619=) n.2403G>A n.1464G>A c.978G>A (p.Gln326=)	dbSNP gnomAD v2
1	g.55061550G>C	CA340480517	PCSK9	c.197G>C (n.197G>C) c.2214G>C (p.Gln738His) c.1482G>C (p.Gln494His) c.707G>C (n.707G>C) c.1857G>C (p.Gln619His) n.2403G>C n.1464G>C c.978G>C (p.Gln326His)
1	g.55061550G=	CA1167985736	PCSK9	c.197G= (n.197G=) c.2214G= (p.Gln738=) c.1482G= (p.Gln494=) c.707G= (n.707G=) c.1857G= (p.Gln619=) n.2403G= n.1464G= c.978G= (p.Gln326=)
1	g.55061550G>T	CA340480518	PCSK9	c.197G>T (n.197G>T) c.2214G>T (p.Gln738His) c.1482G>T (p.Gln494His) c.707G>T (n.707G>T) c.1857G>T (p.Gln619His) n.2403G>T n.1464G>T c.978G>T (p.Gln326His)	gnomAD v4
1	g.55061551G>A	CA16610214	PCSK9	c.198G>A (n.198G>A) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.708G>A (n.708G>A) c.1858G>A (p.Glu620Lys) n.2404G>A n.1465G>A c.979G>A (p.Glu327Lys)	ClinVar dbSNP
1	g.55061551G>C	CA340480519	PCSK9	c.198G>C (n.198G>C) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.708G>C (n.708G>C) c.1858G>C (p.Glu620Gln) n.2404G>C n.1465G>C c.979G>C (p.Glu327Gln)
1	g.55061551G=	CA1167985737	PCSK9	c.198G= (n.198G=) c.2215G= (p.Glu739=) c.1483G= (p.Glu495=) c.708G= (n.708G=) c.1858G= (p.Glu620=) n.2404G= n.1465G= c.979G= (p.Glu327=)
1	g.55061551G>T	CA340480520	PCSK9	c.198G>T (n.198G>T) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.708G>T (n.708G>T) c.1858G>T (p.Glu620Ter) n.2404G>T n.1465G>T c.979G>T (p.Glu327Ter)	gnomAD v4
1	g.55061552A=	CA1167985738	PCSK9	c.199A= (n.199A=) c.2216A= (p.Glu739=) c.1484A= (p.Glu495=) c.709A= (n.709A=) c.1859A= (p.Glu620=) n.2405A= n.1466A= c.980A= (p.Glu327=)
1	g.55061552A>C	CA340480521	PCSK9	c.199A>C (n.199A>C) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.709A>C (n.709A>C) c.1859A>C (p.Glu620Ala) n.2405A>C n.1466A>C c.980A>C (p.Glu327Ala)
1	g.55061552A>G	CA22767187	PCSK9	c.199A>G (n.199A>G) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.709A>G (n.709A>G) c.1859A>G (p.Glu620Gly) n.2405A>G n.1466A>G c.980A>G (p.Glu327Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061552A>T	CA340480522	PCSK9	c.199A>T (n.199A>T) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.709A>T (n.709A>T) c.1859A>T (p.Glu620Val) n.2405A>T n.1466A>T c.980A>T (p.Glu327Val)	COSMIC
1	g.55061553G>A	CA417960582	PCSK9	c.200G>A (n.200G>A) c.2217G>A (p.Glu739=) c.1485G>A (p.Glu495=) c.710G>A (n.710G>A) c.1860G>A (p.Glu620=) n.2406G>A n.1467G>A c.981G>A (p.Glu327=)	ClinVar dbSNP
1	g.55061553G>C	CA340480523	PCSK9	c.200G>C (n.200G>C) c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.710G>C (n.710G>C) c.1860G>C (p.Glu620Asp) n.2406G>C n.1467G>C c.981G>C (p.Glu327Asp)
1	g.55061553G=	CA1167985739	PCSK9	c.200G= (n.200G=) c.2217G= (p.Glu739=) c.1485G= (p.Glu495=) c.710G= (n.710G=) c.1860G= (p.Glu620=) n.2406G= n.1467G= c.981G= (p.Glu327=)
1	g.55061553G>T	CA340480524	PCSK9	c.200G>T (n.200G>T) c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.710G>T (n.710G>T) c.1860G>T (p.Glu620Asp) n.2406G>T n.1467G>T c.981G>T (p.Glu327Asp)	gnomAD v4
1	g.55061554C>A	CA340480525	PCSK9	c.201C>A (n.201C>A) c.2218C>A (p.Gln740Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.711C>A (n.711C>A) c.1861C>A (p.Gln621Lys) n.2407C>A n.1468C>A c.982C>A (p.Gln328Lys)	gnomAD v4
1	g.55061554C>G	CA340480527	PCSK9	c.201C>G (n.201C>G) c.2218C>G (p.Gln740Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.711C>G (n.711C>G) c.1861C>G (p.Gln621Glu) n.2407C>G n.1468C>G c.982C>G (p.Gln328Glu)	gnomAD v4
1	g.55061554C>T	CA340480526	PCSK9	c.201C>T (n.201C>T) c.2218C>T (p.Gln740Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.711C>T (n.711C>T) c.1861C>T (p.Gln621Ter) n.2407C>T n.1468C>T c.982C>T (p.Gln328Ter)	gnomAD v4
1	g.55061555A>C	CA340480528	PCSK9	c.202A>C (n.202A>C) c.2219A>C (p.Gln740Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.712A>C (n.712A>C) c.1862A>C (p.Gln621Pro) n.2408A>C n.1469A>C c.983A>C (p.Gln328Pro)	ClinVar
1	g.55061555A>G	CA340480529	PCSK9	c.202A>G (n.202A>G) c.2219A>G (p.Gln740Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.712A>G (n.712A>G) c.1862A>G (p.Gln621Arg) n.2408A>G n.1469A>G c.983A>G (p.Gln328Arg)	gnomAD v4
1	g.55061555A>T	CA340480530	PCSK9	c.202A>T (n.202A>T) c.2219A>T (p.Gln740Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.712A>T (n.712A>T) c.1862A>T (p.Gln621Leu) n.2408A>T n.1469A>T c.983A>T (p.Gln328Leu)	gnomAD v4
1	g.55061556G>A	CA417960583	PCSK9	c.203G>A (n.203G>A) c.2220G>A (p.Gln740=) c.1488G>A (p.Gln496=) c.713G>A (n.713G>A) c.1863G>A (p.Gln621=) n.2409G>A n.1470G>A c.984G>A (p.Gln328=)	ClinVar
1	g.55061556G>C	CA340480531	PCSK9	c.203G>C (n.203G>C) c.2220G>C (p.Gln740His) c.1488G>C (p.Gln496His) c.713G>C (n.713G>C) c.1863G>C (p.Gln621His) n.2409G>C n.1470G>C c.984G>C (p.Gln328His)
1	g.55061556G>T	CA340480532	PCSK9	c.203G>T (n.203G>T) c.2220G>T (p.Gln740His) c.1488G>T (p.Gln496His) c.713G>T (n.713G>T) c.1863G>T (p.Gln621His) n.2409G>T n.1470G>T c.984G>T (p.Gln328His)	gnomAD v4
1	g.55061557G>A	CA039190	PCSK9	c.203+1G>A (n.203+1G>A) c.2220+1G>A (n.2220+1G>A) c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) c.713+1G>A (n.713+1G>A) c.1863+1G>A (n.1863+1G>A) n.2409+1G>A n.1470+1G>A c.984+1G>A (n.984+1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061557G>C	CA340480533	PCSK9	c.203+1G>C (n.203+1G>C) c.2220+1G>C (n.2220+1G>C) c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) c.713+1G>C (n.713+1G>C) c.1863+1G>C (n.1863+1G>C) n.2409+1G>C n.1470+1G>C c.984+1G>C (n.984+1G>C)
1	g.55061557G=	CA1167985740	PCSK9	c.203+1G= (n.203+1G=) c.2220+1G= (n.2220+1G=) c.1488+1G= (n.1488+1G=) c.713+1G= (n.713+1G=) c.1863+1G= (n.1863+1G=) n.2409+1G= n.1470+1G= c.984+1G= (n.984+1G=)
1	g.55061557G>T	CA340480534	PCSK9	c.203+1G>T (n.203+1G>T) c.2220+1G>T (n.2220+1G>T) c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) c.713+1G>T (n.713+1G>T) c.1863+1G>T (n.1863+1G>T) n.2409+1G>T n.1470+1G>T c.984+1G>T (n.984+1G>T)	gnomAD v4
1	g.55061558T>A	CA340480535	PCSK9	c.203+2T>A (n.203+2T>A) c.2220+2T>A (n.2220+2T>A) c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) c.713+2T>A (n.713+2T>A) c.1863+2T>A (n.1863+2T>A) n.2409+2T>A n.1470+2T>A c.984+2T>A (n.984+2T>A)
1	g.55061558T>C	CA340480536	PCSK9	c.203+2T>C (n.203+2T>C) c.2220+2T>C (n.2220+2T>C) c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) c.713+2T>C (n.713+2T>C) c.1863+2T>C (n.1863+2T>C) n.2409+2T>C n.1470+2T>C c.984+2T>C (n.984+2T>C)	gnomAD v4
1	g.55061558T>G	CA340480537	PCSK9	c.203+2T>G (n.203+2T>G) c.2220+2T>G (n.2220+2T>G) c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) c.713+2T>G (n.713+2T>G) c.1863+2T>G (n.1863+2T>G) n.2409+2T>G n.1470+2T>G c.984+2T>G (n.984+2T>G)
1	g.55061559G>A	CA2645842650	PCSK9	c.203+3G>A (n.203+3G>A) c.2220+3G>A (n.2220+3G>A) c.1488+3G>A (n.1488+3G>A) c.713+3G>A (n.713+3G>A) c.1863+3G>A (n.1863+3G>A) n.2409+3G>A n.1470+3G>A c.984+3G>A (n.984+3G>A)	gnomAD v4
1	g.55061559G>C	CA2645842654	PCSK9	c.203+3G>C (n.203+3G>C) c.2220+3G>C (n.2220+3G>C) c.1488+3G>C (n.1488+3G>C) c.713+3G>C (n.713+3G>C) c.1863+3G>C (n.1863+3G>C) n.2409+3G>C n.1470+3G>C c.984+3G>C (n.984+3G>C)	gnomAD v4
1	g.55061559G>T	CA2645842655	PCSK9	c.203+3G>T (n.203+3G>T) c.2220+3G>T (n.2220+3G>T) c.1488+3G>T (n.1488+3G>T) c.713+3G>T (n.713+3G>T) c.1863+3G>T (n.1863+3G>T) n.2409+3G>T n.1470+3G>T c.984+3G>T (n.984+3G>T)	gnomAD v4
1	g.55061560A>C	CA2645842659	PCSK9	c.203+4A>C (n.203+4A>C) c.2220+4A>C (n.2220+4A>C) c.1488+4A>C (n.1488+4A>C) c.713+4A>C (n.713+4A>C) c.1863+4A>C (n.1863+4A>C) n.2409+4A>C n.1470+4A>C c.984+4A>C (n.984+4A>C)	gnomAD v4
1	g.55061561A>G	CA2645842660	PCSK9	c.203+5A>G (n.203+5A>G) c.2220+5A>G (n.2220+5A>G) c.1488+5A>G (n.1488+5A>G) c.713+5A>G (n.713+5A>G) c.1863+5A>G (n.1863+5A>G) n.2409+5A>G n.1470+5A>G c.984+5A>G (n.984+5A>G)	gnomAD v4
1	g.55061562G>A	CA039333	PCSK9	c.203+6G>A (n.203+6G>A) c.2220+6G>A (n.2220+6G>A) c.1488+6G>A (n.1488+6G>A) c.713+6G>A (n.713+6G>A) c.1863+6G>A (n.1863+6G>A) n.2409+6G>A n.1470+6G>A c.984+6G>A (n.984+6G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061562G=	CA1147405411	PCSK9	c.203+6G= (n.203+6G=) c.2220+6G= (n.2220+6G=) c.1488+6G= (n.1488+6G=) c.713+6G= (n.713+6G=) c.1863+6G= (n.1863+6G=) n.2409+6G= n.1470+6G= c.984+6G= (n.984+6G=)
1	g.55061562G>T	CA2645842666	PCSK9	c.203+6G>T (n.203+6G>T) c.2220+6G>T (n.2220+6G>T) c.1488+6G>T (n.1488+6G>T) c.713+6G>T (n.713+6G>T) c.1863+6G>T (n.1863+6G>T) n.2409+6G>T n.1470+6G>T c.984+6G>T (n.984+6G>T)	gnomAD v4
1	g.55061563A>G	CA2645842667	PCSK9	c.203+7A>G (n.203+7A>G) c.2220+7A>G (n.2220+7A>G) c.1488+7A>G (n.1488+7A>G) c.713+7A>G (n.713+7A>G) c.1863+7A>G (n.1863+7A>G) n.2409+7A>G n.1470+7A>G c.984+7A>G (n.984+7A>G)	gnomAD v4
1	g.55061564G>A	CA1167985742	PCSK9	c.203+8G>A (n.203+8G>A) c.2220+8G>A (n.2220+8G>A) c.1488+8G>A (n.1488+8G>A) c.713+8G>A (n.713+8G>A) c.1863+8G>A (n.1863+8G>A) n.2409+8G>A n.1470+8G>A c.984+8G>A (n.984+8G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55061564G=	CA1167985741	PCSK9	c.203+8G= (n.203+8G=) c.2220+8G= (n.2220+8G=) c.1488+8G= (n.1488+8G=) c.713+8G= (n.713+8G=) c.1863+8G= (n.1863+8G=) n.2409+8G= n.1470+8G= c.984+8G= (n.984+8G=)
1	g.55061565G>A	CA2645842670	PCSK9	c.203+9G>A (n.203+9G>A) c.2220+9G>A (n.2220+9G>A) c.1488+9G>A (n.1488+9G>A) c.713+9G>A (n.713+9G>A) c.1863+9G>A (n.1863+9G>A) n.2409+9G>A n.1470+9G>A c.984+9G>A (n.984+9G>A)	gnomAD v4
1	g.55061565G>T	CA2645842674	PCSK9	c.203+9G>T (n.203+9G>T) c.2220+9G>T (n.2220+9G>T) c.1488+9G>T (n.1488+9G>T) c.713+9G>T (n.713+9G>T) c.1863+9G>T (n.1863+9G>T) n.2409+9G>T n.1470+9G>T c.984+9G>T (n.984+9G>T)	gnomAD v4
1	g.55061566C>A	CA2645842681	PCSK9	c.203+10C>A (n.203+10C>A) c.2220+10C>A (n.2220+10C>A) c.1488+10C>A (n.1488+10C>A) c.713+10C>A (n.713+10C>A) c.1863+10C>A (n.1863+10C>A) n.2409+10C>A n.1470+10C>A c.984+10C>A (n.984+10C>A)	gnomAD v4
1	g.55061566C=	CA1167985743	PCSK9	c.203+10C= (n.203+10C=) c.2220+10C= (n.2220+10C=) c.1488+10C= (n.1488+10C=) c.713+10C= (n.713+10C=) c.1863+10C= (n.1863+10C=) n.2409+10C= n.1470+10C= c.984+10C= (n.984+10C=)
1	g.55061566C>G	CA1167985744	PCSK9	c.203+10C>G (n.203+10C>G) c.2220+10C>G (n.2220+10C>G) c.1488+10C>G (n.1488+10C>G) c.713+10C>G (n.713+10C>G) c.1863+10C>G (n.1863+10C>G) n.2409+10C>G n.1470+10C>G c.984+10C>G (n.984+10C>G)	dbSNP
1	g.55061566C>T	CA1001921844	PCSK9	c.203+10C>T (n.203+10C>T) c.2220+10C>T (n.2220+10C>T) c.1488+10C>T (n.1488+10C>T) c.713+10C>T (n.713+10C>T) c.1863+10C>T (n.1863+10C>T) n.2409+10C>T n.1470+10C>T c.984+10C>T (n.984+10C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061568del	CA2645842684	PCSK9	c.203+12del (n.203+12del) c.2220+12del (n.2220+12del) c.1488+12del (n.1488+12del) c.713+12del (n.713+12del) c.1863+12del (n.1863+12del) n.2409+12del n.1470+12del c.984+12del (n.984+12del)	gnomAD v4
1	g.55061567C>A	CA2645842687	PCSK9	c.203+11C>A (n.203+11C>A) c.2220+11C>A (n.2220+11C>A) c.1488+11C>A (n.1488+11C>A) c.713+11C>A (n.713+11C>A) c.1863+11C>A (n.1863+11C>A) n.2409+11C>A n.1470+11C>A c.984+11C>A (n.984+11C>A)	gnomAD v4
1	g.55061567C=	CA1140805074	PCSK9	c.203+11C= (n.203+11C=) c.2220+11C= (n.2220+11C=) c.1488+11C= (n.1488+11C=) c.713+11C= (n.713+11C=) c.1863+11C= (n.1863+11C=) n.2409+11C= n.1470+11C= c.984+11C= (n.984+11C=)
1	g.55061567C>G	CA039168	PCSK9	c.203+11C>G (n.203+11C>G) c.2220+11C>G (n.2220+11C>G) c.1488+11C>G (n.1488+11C>G) c.713+11C>G (n.713+11C>G) c.1863+11C>G (n.1863+11C>G) n.2409+11C>G n.1470+11C>G c.984+11C>G (n.984+11C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061567C>T	CA2645842692	PCSK9	c.203+11C>T (n.203+11C>T) c.2220+11C>T (n.2220+11C>T) c.1488+11C>T (n.1488+11C>T) c.713+11C>T (n.713+11C>T) c.1863+11C>T (n.1863+11C>T) n.2409+11C>T n.1470+11C>T c.984+11C>T (n.984+11C>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.55061568C>A	CA2645842701	PCSK9	c.203+12C>A (n.203+12C>A) c.2220+12C>A (n.2220+12C>A) c.1488+12C>A (n.1488+12C>A) c.713+12C>A (n.713+12C>A) c.1863+12C>A (n.1863+12C>A) n.2409+12C>A n.1470+12C>A c.984+12C>A (n.984+12C>A)	gnomAD v4
1	g.55061568C=	CA1167985745	PCSK9	c.203+12C= (n.203+12C=) c.2220+12C= (n.2220+12C=) c.1488+12C= (n.1488+12C=) c.713+12C= (n.713+12C=) c.1863+12C= (n.1863+12C=) n.2409+12C= n.1470+12C= c.984+12C= (n.984+12C=)
1	g.55061568C>T	CA039178	PCSK9	c.203+12C>T (n.203+12C>T) c.2220+12C>T (n.2220+12C>T) c.1488+12C>T (n.1488+12C>T) c.713+12C>T (n.713+12C>T) c.1863+12C>T (n.1863+12C>T) n.2409+12C>T n.1470+12C>T c.984+12C>T (n.984+12C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061569del	CA2645842703	PCSK9	c.203+13del (n.203+13del) c.2220+13del (n.2220+13del) c.1488+13del (n.1488+13del) c.713+13del (n.713+13del) c.1863+13del (n.1863+13del) n.2409+13del n.1470+13del c.984+13del (n.984+13del)	gnomAD v4
1	g.55061569G>A	CA522961499	PCSK9	c.203+13G>A (n.203+13G>A) c.2220+13G>A (n.2220+13G>A) c.1488+13G>A (n.1488+13G>A) c.713+13G>A (n.713+13G>A) c.1863+13G>A (n.1863+13G>A) n.2409+13G>A n.1470+13G>A c.984+13G>A (n.984+13G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061569G>C	CA2645842706	PCSK9	c.203+13G>C (n.203+13G>C) c.2220+13G>C (n.2220+13G>C) c.1488+13G>C (n.1488+13G>C) c.713+13G>C (n.713+13G>C) c.1863+13G>C (n.1863+13G>C) n.2409+13G>C n.1470+13G>C c.984+13G>C (n.984+13G>C)	gnomAD v4
1	g.55061569G=	CA1167985746	PCSK9	c.203+13G= (n.203+13G=) c.2220+13G= (n.2220+13G=) c.1488+13G= (n.1488+13G=) c.713+13G= (n.713+13G=) c.1863+13G= (n.1863+13G=) n.2409+13G= n.1470+13G= c.984+13G= (n.984+13G=)
1	g.55061569G>T	CA522961500	PCSK9	c.203+13G>T (n.203+13G>T) c.2220+13G>T (n.2220+13G>T) c.1488+13G>T (n.1488+13G>T) c.713+13G>T (n.713+13G>T) c.1863+13G>T (n.1863+13G>T) n.2409+13G>T n.1470+13G>T c.984+13G>T (n.984+13G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061569_55061570insGGATTCCATGCTCCT	CA2505518756	PCSK9	c.203+13_203+14insGGATTCCATGCTCCT (n.203+13_203+14insGGATTCCATGCTCCT) c.2220+13_2220+14insGGATTCCATGCTCCT (n.2220+13_2220+14insGGATTCCATGCTCCT) c.1488+13_1488+14insGGATTCCATGCTCCT (n.1488+13_1488+14insGGATTCCATGCTCCT) c.713+13_713+14insGGATTCCATGCTCCT (n.713+13_713+14insGGATTCCATGCTCCT) c.1863+13_1863+14insGGATTCCATGCTCCT (n.1863+13_1863+14insGGATTCCATGCTCCT) n.2409+13_2409+14insGGATTCCATGCTCCT n.1470+13_1470+14insGGATTCCATGCTCCT c.984+13_984+14insGGATTCCATGCTCCT (n.984+13_984+14insGGATTCCATGCTCCT)
1	g.55061570T>C	CA2645842713	PCSK9	c.203+14T>C (n.203+14T>C) c.2220+14T>C (n.2220+14T>C) c.1488+14T>C (n.1488+14T>C) c.713+14T>C (n.713+14T>C) c.1863+14T>C (n.1863+14T>C) n.2409+14T>C n.1470+14T>C c.984+14T>C (n.984+14T>C)	gnomAD v4
1	g.55061571G>A	CA2645842716	PCSK9	c.203+15G>A (n.203+15G>A) c.2220+15G>A (n.2220+15G>A) c.1488+15G>A (n.1488+15G>A) c.713+15G>A (n.713+15G>A) c.1863+15G>A (n.1863+15G>A) n.2409+15G>A n.1470+15G>A c.984+15G>A (n.984+15G>A)	gnomAD v4
1	g.55061571G>T	CA2645842717	PCSK9	c.203+15G>T (n.203+15G>T) c.2220+15G>T (n.2220+15G>T) c.1488+15G>T (n.1488+15G>T) c.713+15G>T (n.713+15G>T) c.1863+15G>T (n.1863+15G>T) n.2409+15G>T n.1470+15G>T c.984+15G>T (n.984+15G>T)	gnomAD v4
1	g.55061572A>G	CA2645842720	PCSK9	c.203+16A>G (n.203+16A>G) c.2220+16A>G (n.2220+16A>G) c.1488+16A>G (n.1488+16A>G) c.713+16A>G (n.713+16A>G) c.1863+16A>G (n.1863+16A>G) n.2409+16A>G n.1470+16A>G c.984+16A>G (n.984+16A>G)	gnomAD v4
1	g.55061574G>A	CA1167985748	PCSK9	c.203+18G>A (n.203+18G>A) c.2220+18G>A (n.2220+18G>A) c.1488+18G>A (n.1488+18G>A) c.713+18G>A (n.713+18G>A) c.1863+18G>A (n.1863+18G>A) n.2409+18G>A n.1470+18G>A c.984+18G>A (n.984+18G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55061574G=	CA1167985747	PCSK9	c.203+18G= (n.203+18G=) c.2220+18G= (n.2220+18G=) c.1488+18G= (n.1488+18G=) c.713+18G= (n.713+18G=) c.1863+18G= (n.1863+18G=) n.2409+18G= n.1470+18G= c.984+18G= (n.984+18G=)
1	g.55061574G>T	CA1001921852	PCSK9	c.203+18G>T (n.203+18G>T) c.2220+18G>T (n.2220+18G>T) c.1488+18G>T (n.1488+18G>T) c.713+18G>T (n.713+18G>T) c.1863+18G>T (n.1863+18G>T) n.2409+18G>T n.1470+18G>T c.984+18G>T (n.984+18G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061575C>A	CA2645842727	PCSK9	c.203+19C>A (n.203+19C>A) c.2220+19C>A (n.2220+19C>A) c.1488+19C>A (n.1488+19C>A) c.713+19C>A (n.713+19C>A) c.1863+19C>A (n.1863+19C>A) n.2409+19C>A n.1470+19C>A c.984+19C>A (n.984+19C>A)	gnomAD v4
1	g.55061575C>T	CA2645842728	PCSK9	c.203+19C>T (n.203+19C>T) c.2220+19C>T (n.2220+19C>T) c.1488+19C>T (n.1488+19C>T) c.713+19C>T (n.713+19C>T) c.1863+19C>T (n.1863+19C>T) n.2409+19C>T n.1470+19C>T c.984+19C>T (n.984+19C>T)	gnomAD v4
1	g.55061575_55061576del	CA2645842725	PCSK9	c.203+19_203+20del (n.203+19_203+20del) c.2220+19_2220+20del (n.2220+19_2220+20del) c.1488+19_1488+20del (n.1488+19_1488+20del) c.713+19_713+20del (n.713+19_713+20del) c.1863+19_1863+20del (n.1863+19_1863+20del) n.2409+19_2409+20del n.1470+19_1470+20del c.984+19_984+20del (n.984+19_984+20del)	gnomAD v4
1	g.55061576C>A	CA2645842733	PCSK9	c.203+20C>A (n.203+20C>A) c.2220+20C>A (n.2220+20C>A) c.1488+20C>A (n.1488+20C>A) c.713+20C>A (n.713+20C>A) c.1863+20C>A (n.1863+20C>A) n.2409+20C>A n.1470+20C>A c.984+20C>A (n.984+20C>A)	gnomAD v4
1	g.55061576C=	CA1167985749	PCSK9	c.203+20C= (n.203+20C=) c.2220+20C= (n.2220+20C=) c.1488+20C= (n.1488+20C=) c.713+20C= (n.713+20C=) c.1863+20C= (n.1863+20C=) n.2409+20C= n.1470+20C= c.984+20C= (n.984+20C=)
1	g.55061576C>G	CA1139656141	PCSK9	c.203+20C>G (n.203+20C>G) c.2220+20C>G (n.2220+20C>G) c.1488+20C>G (n.1488+20C>G) c.713+20C>G (n.713+20C>G) c.1863+20C>G (n.1863+20C>G) n.2409+20C>G n.1470+20C>G c.984+20C>G (n.984+20C>G)	ClinVar dbSNP
1	g.55061576C>T	CA039200	PCSK9	c.203+20C>T (n.203+20C>T) c.2220+20C>T (n.2220+20C>T) c.1488+20C>T (n.1488+20C>T) c.713+20C>T (n.713+20C>T) c.1863+20C>T (n.1863+20C>T) n.2409+20C>T n.1470+20C>T c.984+20C>T (n.984+20C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.55061577G>A	CA22767192	PCSK9	c.203+21G>A (n.203+21G>A) c.2220+21G>A (n.2220+21G>A) c.1488+21G>A (n.1488+21G>A) c.713+21G>A (n.713+21G>A) c.1863+21G>A (n.1863+21G>A) n.2409+21G>A n.1470+21G>A c.984+21G>A (n.984+21G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061577G=	CA1167985750	PCSK9	c.203+21G= (n.203+21G=) c.2220+21G= (n.2220+21G=) c.1488+21G= (n.1488+21G=) c.713+21G= (n.713+21G=) c.1863+21G= (n.1863+21G=) n.2409+21G= n.1470+21G= c.984+21G= (n.984+21G=)
1	g.55061577G>T	CA2645842742	PCSK9	c.203+21G>T (n.203+21G>T) c.2220+21G>T (n.2220+21G>T) c.1488+21G>T (n.1488+21G>T) c.713+21G>T (n.713+21G>T) c.1863+21G>T (n.1863+21G>T) n.2409+21G>T n.1470+21G>T c.984+21G>T (n.984+21G>T)	gnomAD v4
1	g.55061584_55061587del	CA2645842741	PCSK9	c.203+28_203+31del (n.203+28_203+31del) c.2220+28_2220+31del (n.2220+28_2220+31del) c.1488+28_1488+31del (n.1488+28_1488+31del) c.713+28_713+31del (n.713+28_713+31del) c.1863+28_1863+31del (n.1863+28_1863+31del) n.2409+28_2409+31del n.1470+28_1470+31del c.984+28_984+31del (n.984+28_984+31del)	gnomAD v4
1	g.55061578G>A	CA2743687325	PCSK9	c.203+22G>A (n.203+22G>A) c.2220+22G>A (n.2220+22G>A) c.1488+22G>A (n.1488+22G>A) c.713+22G>A (n.713+22G>A) c.1863+22G>A (n.1863+22G>A) n.2409+22G>A n.1470+22G>A c.984+22G>A (n.984+22G>A)
1	g.55061578G>C	CA039210	PCSK9	c.203+22G>C (n.203+22G>C) c.2220+22G>C (n.2220+22G>C) c.1488+22G>C (n.1488+22G>C) c.713+22G>C (n.713+22G>C) c.1863+22G>C (n.1863+22G>C) n.2409+22G>C n.1470+22G>C c.984+22G>C (n.984+22G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061578G=	CA1167985751	PCSK9	c.203+22G= (n.203+22G=) c.2220+22G= (n.2220+22G=) c.1488+22G= (n.1488+22G=) c.713+22G= (n.713+22G=) c.1863+22G= (n.1863+22G=) n.2409+22G= n.1470+22G= c.984+22G= (n.984+22G=)
1	g.55061578G>T	CA2645842748	PCSK9	c.203+22G>T (n.203+22G>T) c.2220+22G>T (n.2220+22G>T) c.1488+22G>T (n.1488+22G>T) c.713+22G>T (n.713+22G>T) c.1863+22G>T (n.1863+22G>T) n.2409+22G>T n.1470+22G>T c.984+22G>T (n.984+22G>T)	gnomAD v4
1	g.55061578_55061602del	CA2645842746	PCSK9	c.203+22_203+46del (n.203+22_203+46del) c.2220+22_2220+46del (n.2220+22_2220+46del) c.1488+22_1488+46del (n.1488+22_1488+46del) c.713+22_713+46del (n.713+22_713+46del) c.1863+22_1863+46del (n.1863+22_1863+46del) n.2409+22_2409+46del n.1470+22_1470+46del c.984+22_984+46del (n.984+22_984+46del)	gnomAD v4
1	g.55061579G>A	CA2645842754	PCSK9	c.203+23G>A (n.203+23G>A) c.2220+23G>A (n.2220+23G>A) c.1488+23G>A (n.1488+23G>A) c.713+23G>A (n.713+23G>A) c.1863+23G>A (n.1863+23G>A) n.2409+23G>A n.1470+23G>A c.984+23G>A (n.984+23G>A)	gnomAD v4
1	g.55061579G>T	CA2645842758	PCSK9	c.203+23G>T (n.203+23G>T) c.2220+23G>T (n.2220+23G>T) c.1488+23G>T (n.1488+23G>T) c.713+23G>T (n.713+23G>T) c.1863+23G>T (n.1863+23G>T) n.2409+23G>T n.1470+23G>T c.984+23G>T (n.984+23G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.55061581G>A	CA2645842763	PCSK9	c.203+25G>A (n.203+25G>A) c.2220+25G>A (n.2220+25G>A) c.1488+25G>A (n.1488+25G>A) c.713+25G>A (n.713+25G>A) c.1863+25G>A (n.1863+25G>A) n.2409+25G>A n.1470+25G>A c.984+25G>A (n.984+25G>A)	gnomAD v4
1	g.55061581G>T	CA2645842761	PCSK9	c.203+25G>T (n.203+25G>T) c.2220+25G>T (n.2220+25G>T) c.1488+25G>T (n.1488+25G>T) c.713+25G>T (n.713+25G>T) c.1863+25G>T (n.1863+25G>T) n.2409+25G>T n.1470+25G>T c.984+25G>T (n.984+25G>T)	gnomAD v4
1	g.55061582G>A	CA522961501	PCSK9	c.203+26G>A (n.203+26G>A) c.2220+26G>A (n.2220+26G>A) c.1488+26G>A (n.1488+26G>A) c.713+26G>A (n.713+26G>A) c.1863+26G>A (n.1863+26G>A) n.2409+26G>A n.1470+26G>A c.984+26G>A (n.984+26G>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.55061582G>C	CA2695845511	PCSK9	c.203+26G>C (n.203+26G>C) c.2220+26G>C (n.2220+26G>C) c.1488+26G>C (n.1488+26G>C) c.713+26G>C (n.713+26G>C) c.1863+26G>C (n.1863+26G>C) n.2409+26G>C n.1470+26G>C c.984+26G>C (n.984+26G>C)	dbSNP
1	g.55061582G=	CA1167985752	PCSK9	c.203+26G= (n.203+26G=) c.2220+26G= (n.2220+26G=) c.1488+26G= (n.1488+26G=) c.713+26G= (n.713+26G=) c.1863+26G= (n.1863+26G=) n.2409+26G= n.1470+26G= c.984+26G= (n.984+26G=)
1	g.55061582G>T	CA2645842764	PCSK9	c.203+26G>T (n.203+26G>T) c.2220+26G>T (n.2220+26G>T) c.1488+26G>T (n.1488+26G>T) c.713+26G>T (n.713+26G>T) c.1863+26G>T (n.1863+26G>T) n.2409+26G>T n.1470+26G>T c.984+26G>T (n.984+26G>T)	gnomAD v4
1	g.55061583G>C	CA039219	PCSK9	c.203+27G>C (n.203+27G>C) c.2220+27G>C (n.2220+27G>C) c.1488+27G>C (n.1488+27G>C) c.713+27G>C (n.713+27G>C) c.1863+27G>C (n.1863+27G>C) n.2409+27G>C n.1470+27G>C c.984+27G>C (n.984+27G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061583G=	CA1167985753	PCSK9	c.203+27G= (n.203+27G=) c.2220+27G= (n.2220+27G=) c.1488+27G= (n.1488+27G=) c.713+27G= (n.713+27G=) c.1863+27G= (n.1863+27G=) n.2409+27G= n.1470+27G= c.984+27G= (n.984+27G=)
1	g.55061583G>T	CA2645842765	PCSK9	c.203+27G>T (n.203+27G>T) c.2220+27G>T (n.2220+27G>T) c.1488+27G>T (n.1488+27G>T) c.713+27G>T (n.713+27G>T) c.1863+27G>T (n.1863+27G>T) n.2409+27G>T n.1470+27G>T c.984+27G>T (n.984+27G>T)	gnomAD v4
1	g.55061585G>A	CA039227	PCSK9	c.203+29G>A (n.203+29G>A) c.2220+29G>A (n.2220+29G>A) c.1488+29G>A (n.1488+29G>A) c.713+29G>A (n.713+29G>A) c.1863+29G>A (n.1863+29G>A) n.2409+29G>A n.1470+29G>A c.984+29G>A (n.984+29G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061585G=	CA1167985754	PCSK9	c.203+29G= (n.203+29G=) c.2220+29G= (n.2220+29G=) c.1488+29G= (n.1488+29G=) c.713+29G= (n.713+29G=) c.1863+29G= (n.1863+29G=) n.2409+29G= n.1470+29G= c.984+29G= (n.984+29G=)
1	g.55061585G>T	CA2645842770	PCSK9	c.203+29G>T (n.203+29G>T) c.2220+29G>T (n.2220+29G>T) c.1488+29G>T (n.1488+29G>T) c.713+29G>T (n.713+29G>T) c.1863+29G>T (n.1863+29G>T) n.2409+29G>T n.1470+29G>T c.984+29G>T (n.984+29G>T)	gnomAD v4
1	g.55061586G>A	CA039233	PCSK9	c.203+30G>A (n.203+30G>A) c.2220+30G>A (n.2220+30G>A) c.1488+30G>A (n.1488+30G>A) c.713+30G>A (n.713+30G>A) c.1863+30G>A (n.1863+30G>A) n.2409+30G>A n.1470+30G>A c.984+30G>A (n.984+30G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.55061586G=	CA1167985755	PCSK9	c.203+30G= (n.203+30G=) c.2220+30G= (n.2220+30G=) c.1488+30G= (n.1488+30G=) c.713+30G= (n.713+30G=) c.1863+30G= (n.1863+30G=) n.2409+30G= n.1470+30G= c.984+30G= (n.984+30G=)
1	g.55061587G>A	CA2645842782	PCSK9	c.203+31G>A (n.203+31G>A) c.2220+31G>A (n.2220+31G>A) c.1488+31G>A (n.1488+31G>A) c.713+31G>A (n.713+31G>A) c.1863+31G>A (n.1863+31G>A) n.2409+31G>A n.1470+31G>A c.984+31G>A (n.984+31G>A)	gnomAD v4
1	g.55061588G>A	CA2574381353	PCSK9	c.203+32G>A (n.203+32G>A) c.2220+32G>A (n.2220+32G>A) c.1488+32G>A (n.1488+32G>A) c.713+32G>A (n.713+32G>A) c.1863+32G>A (n.1863+32G>A) n.2409+32G>A n.1470+32G>A c.984+32G>A (n.984+32G>A)	gnomAD v4
1	g.55061588G>C	CA039246	PCSK9	c.203+32G>C (n.203+32G>C) c.2220+32G>C (n.2220+32G>C) c.1488+32G>C (n.1488+32G>C) c.713+32G>C (n.713+32G>C) c.1863+32G>C (n.1863+32G>C) n.2409+32G>C n.1470+32G>C c.984+32G>C (n.984+32G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.55061588G=	CA1167985756	PCSK9	c.203+32G= (n.203+32G=) c.2220+32G= (n.2220+32G=) c.1488+32G= (n.1488+32G=) c.713+32G= (n.713+32G=) c.1863+32G= (n.1863+32G=) n.2409+32G= n.1470+32G= c.984+32G= (n.984+32G=)
1	g.55061588G>T	CA2645842788	PCSK9	c.203+32G>T (n.203+32G>T) c.2220+32G>T (n.2220+32G>T) c.1488+32G>T (n.1488+32G>T) c.713+32G>T (n.713+32G>T) c.1863+32G>T (n.1863+32G>T) n.2409+32G>T n.1470+32G>T c.984+32G>T (n.984+32G>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched