| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55061452C>A | CA038781 | PCSK9 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.2116C>A (p.Gln706Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.609C>A (n.609C>A) c.1759C>A (p.Gln587Lys) n.2305C>A n.1366C>A c.880C>A (p.Gln294Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061452C= | CA1167985699 | PCSK9 | c.*99C= (n.*99C=) c.2116C= (p.Gln706=) c.1384C= (p.Gln462=) c.609C= (n.609C=) c.1759C= (p.Gln587=) n.2305C= n.1366C= c.880C= (p.Gln294=) | |
| 1 | g.55061452C>G | CA340480303 | PCSK9 | c.*99C>G (n.*99C>G) c.2116C>G (p.Gln706Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.609C>G (n.609C>G) c.1759C>G (p.Gln587Glu) n.2305C>G n.1366C>G c.880C>G (p.Gln294Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061452C>T | CA340480304 | PCSK9 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.609C>T (n.609C>T) c.1759C>T (p.Gln587Ter) n.2305C>T n.1366C>T c.880C>T (p.Gln294Ter) | |
| 1 | g.55061453A>C | CA340480305 | PCSK9 | c.*100A>C (n.*100A>C) c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.610A>C (n.610A>C) c.1760A>C (p.Gln587Pro) n.2306A>C n.1367A>C c.881A>C (p.Gln294Pro) | |
| 1 | g.55061453A>G | CA340480306 | PCSK9 | c.*100A>G (n.*100A>G) c.2117A>G (p.Gln706Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.610A>G (n.610A>G) c.1760A>G (p.Gln587Arg) n.2306A>G n.1367A>G c.881A>G (p.Gln294Arg) | ClinVar |
| 1 | g.55061453A>T | CA340480307 | PCSK9 | c.*100A>T (n.*100A>T) c.2117A>T (p.Gln706Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.610A>T (n.610A>T) c.1760A>T (p.Gln587Leu) n.2306A>T n.1367A>T c.881A>T (p.Gln294Leu) | |
| 1 | g.55061454G>A | CA417960527 | PCSK9 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.2118G>A (p.Gln706=) c.1386G>A (p.Gln462=) c.611G>A (n.611G>A) c.1761G>A (p.Gln587=) n.2307G>A n.1368G>A c.882G>A (p.Gln294=) | |
| 1 | g.55061454G>C | CA340480308 | PCSK9 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.2118G>C (p.Gln706His) c.1386G>C (p.Gln462His) c.611G>C (n.611G>C) c.1761G>C (p.Gln587His) n.2307G>C n.1368G>C c.882G>C (p.Gln294His) | |
| 1 | g.55061454G>T | CA340480309 | PCSK9 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.2118G>T (p.Gln706His) c.1386G>T (p.Gln462His) c.611G>T (n.611G>T) c.1761G>T (p.Gln587His) n.2307G>T n.1368G>T c.882G>T (p.Gln294His) | |
| 1 | g.55061455T>A | CA340480310 | PCSK9 | c.*102T>A (n.*102T>A) c.2119T>A (p.Cys707Ser) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.612T>A (n.612T>A) c.1762T>A (p.Cys588Ser) n.2308T>A n.1369T>A c.883T>A (p.Cys295Ser) | |
| 1 | g.55061455T>C | CA340480311 | PCSK9 | c.*102T>C (n.*102T>C) c.2119T>C (p.Cys707Arg) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.612T>C (n.612T>C) c.1762T>C (p.Cys588Arg) n.2308T>C n.1369T>C c.883T>C (p.Cys295Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061455T>G | CA340480312 | PCSK9 | c.*102T>G (n.*102T>G) c.2119T>G (p.Cys707Gly) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.612T>G (n.612T>G) c.1762T>G (p.Cys588Gly) n.2308T>G n.1369T>G c.883T>G (p.Cys295Gly) | |
| 1 | g.55061455T= | CA1167985700 | PCSK9 | c.*102T= (n.*102T=) c.2119T= (p.Cys707=) c.1387T= (p.Cys463=) c.612T= (n.612T=) c.1762T= (p.Cys588=) n.2308T= n.1369T= c.883T= (p.Cys295=) | |
| 1 | g.55061456G>A | CA340480314 | PCSK9 | c.*103G>A (n.*103G>A) c.2120G>A (p.Cys707Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.613G>A (n.613G>A) c.1763G>A (p.Cys588Tyr) n.2309G>A n.1370G>A c.884G>A (p.Cys295Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.55061456G>C | CA340480315 | PCSK9 | c.*103G>C (n.*103G>C) c.2120G>C (p.Cys707Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.613G>C (n.613G>C) c.1763G>C (p.Cys588Ser) n.2309G>C n.1370G>C c.884G>C (p.Cys295Ser) | |
| 1 | g.55061456G= | CA1167985701 | PCSK9 | c.*103G= (n.*103G=) c.2120G= (p.Cys707=) c.1388G= (p.Cys463=) c.613G= (n.613G=) c.1763G= (p.Cys588=) n.2309G= n.1370G= c.884G= (p.Cys295=) | |
| 1 | g.55061456G>T | CA340480313 | PCSK9 | c.*103G>T (n.*103G>T) c.2120G>T (p.Cys707Phe) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.613G>T (n.613G>T) c.1763G>T (p.Cys588Phe) n.2309G>T n.1370G>T c.884G>T (p.Cys295Phe) | |
| 1 | g.55061457C>A | CA340480316 | PCSK9 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.2121C>A (p.Cys707Ter) c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.614C>A (n.614C>A) c.1764C>A (p.Cys588Ter) n.2310C>A n.1371C>A c.885C>A (p.Cys295Ter) | ClinVar |
| 1 | g.55061457C= | CA1143602164 | PCSK9 | c.*104C= (n.*104C=) c.2121C= (p.Cys707=) c.1389C= (p.Cys463=) c.614C= (n.614C=) c.1764C= (p.Cys588=) n.2310C= n.1371C= c.885C= (p.Cys295=) | |
| 1 | g.55061457C>G | CA340480317 | PCSK9 | c.*104C>G (n.*104C>G) c.2121C>G (p.Cys707Trp) c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.614C>G (n.614C>G) c.1764C>G (p.Cys588Trp) n.2310C>G n.1371C>G c.885C>G (p.Cys295Trp) | |
| 1 | g.55061457C>T | CA038811 | PCSK9 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.2121C>T (p.Cys707=) c.1389C>T (p.Cys463=) c.614C>T (n.614C>T) c.1764C>T (p.Cys588=) n.2310C>T n.1371C>T c.885C>T (p.Cys295=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061458G>A | CA038828 | PCSK9 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.2122G>A (p.Val708Met) c.1390G>A (p.Val464Met) c.615G>A (n.615G>A) c.1765G>A (p.Val589Met) n.2311G>A n.1372G>A c.886G>A (p.Val296Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061458G>C | CA340480318 | PCSK9 | c.*105G>C (n.*105G>C) c.2122G>C (p.Val708Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.615G>C (n.615G>C) c.1765G>C (p.Val589Leu) n.2311G>C n.1372G>C c.886G>C (p.Val296Leu) | |
| 1 | g.55061458G= | CA1143871923 | PCSK9 | c.*105G= (n.*105G=) c.2122G= (p.Val708=) c.1390G= (p.Val464=) c.615G= (n.615G=) c.1765G= (p.Val589=) n.2311G= n.1372G= c.886G= (p.Val296=) | |
| 1 | g.55061458G>T | CA340480319 | PCSK9 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.2122G>T (p.Val708Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) c.615G>T (n.615G>T) c.1765G>T (p.Val589Leu) n.2311G>T n.1372G>T c.886G>T (p.Val296Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061459T>A | CA340480322 | PCSK9 | c.*106T>A (n.*106T>A) c.2123T>A (p.Val708Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) c.616T>A (n.616T>A) c.1766T>A (p.Val589Glu) n.2312T>A n.1373T>A c.887T>A (p.Val296Glu) | |
| 1 | g.55061459T>C | CA340480320 | PCSK9 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.2123T>C (p.Val708Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.616T>C (n.616T>C) c.1766T>C (p.Val589Ala) n.2312T>C n.1373T>C c.887T>C (p.Val296Ala) | |
| 1 | g.55061459T>G | CA340480321 | PCSK9 | c.*106T>G (n.*106T>G) c.2123T>G (p.Val708Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.616T>G (n.616T>G) c.1766T>G (p.Val589Gly) n.2312T>G n.1373T>G c.887T>G (p.Val296Gly) | |
| 1 | g.55061460G>A | CA417960528 | PCSK9 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.2124G>A (p.Val708=) c.1392G>A (p.Val464=) c.617G>A (n.617G>A) c.1767G>A (p.Val589=) n.2313G>A n.1374G>A c.888G>A (p.Val296=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061460G>C | CA417960529 | PCSK9 | c.*107G>C (n.*107G>C) c.2124G>C (p.Val708=) c.1392G>C (p.Val464=) c.617G>C (n.617G>C) c.1767G>C (p.Val589=) n.2313G>C n.1374G>C c.888G>C (p.Val296=) | |
| 1 | g.55061460G>T | CA417960530 | PCSK9 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.2124G>T (p.Val708=) c.1392G>T (p.Val464=) c.617G>T (n.617G>T) c.1767G>T (p.Val589=) n.2313G>T n.1374G>T c.888G>T (p.Val296=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061461G>A | CA340480323 | PCSK9 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.2125G>A (p.Gly709Ser) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.618G>A (n.618G>A) c.1768G>A (p.Gly590Ser) n.2314G>A n.1375G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061461G>C | CA340480324 | PCSK9 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.618G>C (n.618G>C) c.1768G>C (p.Gly590Arg) n.2314G>C n.1375G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) | |
| 1 | g.55061461G= | CA1167985702 | PCSK9 | c.*108G= (n.*108G=) c.2125G= (p.Gly709=) c.1393G= (p.Gly465=) c.618G= (n.618G=) c.1768G= (p.Gly590=) n.2314G= n.1375G= c.889G= (p.Gly297=) | |
| 1 | g.55061461G>T | CA340480325 | PCSK9 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.2125G>T (p.Gly709Cys) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.618G>T (n.618G>T) c.1768G>T (p.Gly590Cys) n.2314G>T n.1375G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) | |
| 1 | g.55061461_55061462delinsAA | CA645535868 | PCSK9 | c.*108_*109delinsAA (n.*108_*109delinsAA) c.2125_2126delinsAA (p.Gly709Asn) c.1393_1394delinsAA (p.Gly465Asn) c.618_619delinsAA (n.618_619delinsAA) c.1768_1769delinsAA (p.Gly590Asn) n.2314_2315delinsAA n.1375_1376delinsAA c.889_890delinsAA (p.Gly297Asn) | COSMIC |
| 1 | g.55061462G>A | CA340480326 | PCSK9 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.2126G>A (p.Gly709Asp) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.619G>A (n.619G>A) c.1769G>A (p.Gly590Asp) n.2315G>A n.1376G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061462G>C | CA340480327 | PCSK9 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.619G>C (n.619G>C) c.1769G>C (p.Gly590Ala) n.2315G>C n.1376G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) | |
| 1 | g.55061462G>T | CA340480328 | PCSK9 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.2126G>T (p.Gly709Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.619G>T (n.619G>T) c.1769G>T (p.Gly590Val) n.2315G>T n.1376G>T c.890G>T (p.Gly297Val) | |
| 1 | g.55061463C>A | CA417960531 | PCSK9 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.2127C>A (p.Gly709=) c.1395C>A (p.Gly465=) c.620C>A (n.620C>A) c.1770C>A (p.Gly590=) n.2316C>A n.1377C>A c.891C>A (p.Gly297=) | |
| 1 | g.55061463C>G | CA417960532 | PCSK9 | c.*110C>G (n.*110C>G) c.2127C>G (p.Gly709=) c.1395C>G (p.Gly465=) c.620C>G (n.620C>G) c.1770C>G (p.Gly590=) n.2316C>G n.1377C>G c.891C>G (p.Gly297=) | |
| 1 | g.55061463C>T | CA417960533 | PCSK9 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.2127C>T (p.Gly709=) c.1395C>T (p.Gly465=) c.620C>T (n.620C>T) c.1770C>T (p.Gly590=) n.2316C>T n.1377C>T c.891C>T (p.Gly297=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061464C>A | CA340480329 | PCSK9 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.2128C>A (p.His710Asn) c.1396C>A (p.His466Asn) c.621C>A (n.621C>A) c.1771C>A (p.His591Asn) n.2317C>A n.1378C>A c.892C>A (p.His298Asn) | |
| 1 | g.55061464C>G | CA340480331 | PCSK9 | c.*111C>G (n.*111C>G) c.2128C>G (p.His710Asp) c.1396C>G (p.His466Asp) c.621C>G (n.621C>G) c.1771C>G (p.His591Asp) n.2317C>G n.1378C>G c.892C>G (p.His298Asp) | |
| 1 | g.55061464C>T | CA340480330 | PCSK9 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.2128C>T (p.His710Tyr) c.1396C>T (p.His466Tyr) c.621C>T (n.621C>T) c.1771C>T (p.His591Tyr) n.2317C>T n.1378C>T c.892C>T (p.His298Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061465A= | CA1167985703 | PCSK9 | c.*112A= (n.*112A=) c.2129A= (p.His710=) c.1397A= (p.His466=) c.622A= (n.622A=) c.1772A= (p.His591=) n.2318A= n.1379A= c.893A= (p.His298=) | |
| 1 | g.55061465A>C | CA340480332 | PCSK9 | c.*112A>C (n.*112A>C) c.2129A>C (p.His710Pro) c.1397A>C (p.His466Pro) c.622A>C (n.622A>C) c.1772A>C (p.His591Pro) n.2318A>C n.1379A>C c.893A>C (p.His298Pro) | |
| 1 | g.55061465A>G | CA038840 | PCSK9 | c.*112A>G (n.*112A>G) c.2129A>G (p.His710Arg) c.1397A>G (p.His466Arg) c.622A>G (n.622A>G) c.1772A>G (p.His591Arg) n.2318A>G n.1379A>G c.893A>G (p.His298Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061465A>T | CA340480333 | PCSK9 | c.*112A>T (n.*112A>T) c.2129A>T (p.His710Leu) c.1397A>T (p.His466Leu) c.622A>T (n.622A>T) c.1772A>T (p.His591Leu) n.2318A>T n.1379A>T c.893A>T (p.His298Leu) | |
| 1 | g.55061466C>A | CA340480334 | PCSK9 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.2130C>A (p.His710Gln) c.1398C>A (p.His466Gln) c.623C>A (n.623C>A) c.1773C>A (p.His591Gln) n.2319C>A n.1380C>A c.894C>A (p.His298Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061466C= | CA1144436464 | PCSK9 | c.*113C= (n.*113C=) c.2130C= (p.His710=) c.1398C= (p.His466=) c.623C= (n.623C=) c.1773C= (p.His591=) n.2319C= n.1380C= c.894C= (p.His298=) | |
| 1 | g.55061466C>G | CA038854 | PCSK9 | c.*113C>G (n.*113C>G) c.2130C>G (p.His710Gln) c.1398C>G (p.His466Gln) c.623C>G (n.623C>G) c.1773C>G (p.His591Gln) n.2319C>G n.1380C>G c.894C>G (p.His298Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061466C>T | CA417960534 | PCSK9 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.2130C>T (p.His710=) c.1398C>T (p.His466=) c.623C>T (n.623C>T) c.1773C>T (p.His591=) n.2319C>T n.1380C>T c.894C>T (p.His298=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061467A>C | CA417960535 | PCSK9 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.2131A>C (p.Arg711=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.624A>C (n.624A>C) c.1774A>C (p.Arg592=) n.2320A>C n.1381A>C c.895A>C (p.Arg299=) | ClinVar |
| 1 | g.55061467A>G | CA340480335 | PCSK9 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.2131A>G (p.Arg711Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.624A>G (n.624A>G) c.1774A>G (p.Arg592Gly) n.2320A>G n.1381A>G c.895A>G (p.Arg299Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061467A>T | CA340480336 | PCSK9 | c.*114A>T (n.*114A>T) c.2131A>T (p.Arg711Trp) c.1399A>T (p.Arg467Trp) c.624A>T (n.624A>T) c.1774A>T (p.Arg592Trp) n.2320A>T n.1381A>T c.895A>T (p.Arg299Trp) | |
| 1 | g.55061468G>A | CA340480337 | PCSK9 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.2132G>A (p.Arg711Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.625G>A (n.625G>A) c.1775G>A (p.Arg592Lys) n.2321G>A n.1382G>A c.896G>A (p.Arg299Lys) | |
| 1 | g.55061468G>C | CA340480338 | PCSK9 | c.*115G>C (n.*115G>C) c.2132G>C (p.Arg711Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.625G>C (n.625G>C) c.1775G>C (p.Arg592Thr) n.2321G>C n.1382G>C c.896G>C (p.Arg299Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061468G= | CA1167985704 | PCSK9 | c.*115G= (n.*115G=) c.2132G= (p.Arg711=) c.1400G= (p.Arg467=) c.625G= (n.625G=) c.1775G= (p.Arg592=) n.2321G= n.1382G= c.896G= (p.Arg299=) | |
| 1 | g.55061468G>T | CA340480339 | PCSK9 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.2132G>T (p.Arg711Met) c.1400G>T (p.Arg467Met) c.625G>T (n.625G>T) c.1775G>T (p.Arg592Met) n.2321G>T n.1382G>T c.896G>T (p.Arg299Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061469G>A | CA417960536 | PCSK9 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.2133G>A (p.Arg711=) c.1401G>A (p.Arg467=) c.626G>A (n.626G>A) c.1776G>A (p.Arg592=) n.2322G>A n.1383G>A c.897G>A (p.Arg299=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55061469G>C | CA340480340 | PCSK9 | c.*116G>C (n.*116G>C) c.2133G>C (p.Arg711Ser) c.1401G>C (p.Arg467Ser) c.626G>C (n.626G>C) c.1776G>C (p.Arg592Ser) n.2322G>C n.1383G>C c.897G>C (p.Arg299Ser) | |
| 1 | g.55061469G= | CA1167985705 | PCSK9 | c.*116G= (n.*116G=) c.2133G= (p.Arg711=) c.1401G= (p.Arg467=) c.626G= (n.626G=) c.1776G= (p.Arg592=) n.2322G= n.1383G= c.897G= (p.Arg299=) | |
| 1 | g.55061469G>T | CA340480341 | PCSK9 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.2133G>T (p.Arg711Ser) c.1401G>T (p.Arg467Ser) c.626G>T (n.626G>T) c.1776G>T (p.Arg592Ser) n.2322G>T n.1383G>T c.897G>T (p.Arg299Ser) | |
| 1 | g.55061470G>A | CA340480342 | PCSK9 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.627G>A (n.627G>A) c.1777G>A (p.Glu593Lys) n.2323G>A n.1384G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) | gnomAD v2 |
| 1 | g.55061470G>C | CA340480344 | PCSK9 | c.*117G>C (n.*117G>C) c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.627G>C (n.627G>C) c.1777G>C (p.Glu593Gln) n.2323G>C n.1384G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) | |
| 1 | g.55061470G>T | CA340480343 | PCSK9 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.627G>T (n.627G>T) c.1777G>T (p.Glu593Ter) n.2323G>T n.1384G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) | |
| 1 | g.55061470_55061474delinsGAGGC | CA1167985706 | PCSK9 | c.*117_*121delinsGAGGC (n.*117_*121delinsGAGGC) c.2134_2138delinsGAGGC (p.Glu712=) c.1402_1406delinsGAGGC (p.Glu468=) c.627_631delinsGAGGC (n.627_631delinsGAGGC) c.1777_1781delinsGAGGC (p.Glu593=) n.2323_2327delinsGAGGC n.1384_1388delinsGAGGC c.898_902delinsGAGGC (p.Glu300=) | |
| 1 | g.55061471A>C | CA340480345 | PCSK9 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.628A>C (n.628A>C) c.1778A>C (p.Glu593Ala) n.2324A>C n.1385A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) | |
| 1 | g.55061471A>G | CA340480346 | PCSK9 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.628A>G (n.628A>G) c.1778A>G (p.Glu593Gly) n.2324A>G n.1385A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) | |
| 1 | g.55061471A>T | CA340480347 | PCSK9 | c.*118A>T (n.*118A>T) c.2135A>T (p.Glu712Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.628A>T (n.628A>T) c.1778A>T (p.Glu593Val) n.2324A>T n.1385A>T c.899A>T (p.Glu300Val) | |
| 1 | g.55061471_55061474del | CA038865 | PCSK9 | c.*118_*121del (n.*118_*121del) c.2135_2138del (p.Glu712AlafsTer29) c.1403_1406del (p.Glu468AlafsTer29) c.628_631del (n.628_631del) c.1778_1781del (p.Glu593AlafsTer29) n.2324_2327del n.1385_1388del c.899_902del (p.Glu300AlafsTer29) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061472G>A | CA417960537 | PCSK9 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.2136G>A (p.Glu712=) c.1404G>A (p.Glu468=) c.629G>A (n.629G>A) c.1779G>A (p.Glu593=) n.2325G>A n.1386G>A c.900G>A (p.Glu300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061472G>C | CA340480348 | PCSK9 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.2136G>C (p.Glu712Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.629G>C (n.629G>C) c.1779G>C (p.Glu593Asp) n.2325G>C n.1386G>C c.900G>C (p.Glu300Asp) | |
| 1 | g.55061472G= | CA1167985707 | PCSK9 | c.*119G= (n.*119G=) c.2136G= (p.Glu712=) c.1404G= (p.Glu468=) c.629G= (n.629G=) c.1779G= (p.Glu593=) n.2325G= n.1386G= c.900G= (p.Glu300=) | |
| 1 | g.55061472G>T | CA340480349 | PCSK9 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.2136G>T (p.Glu712Asp) c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.629G>T (n.629G>T) c.1779G>T (p.Glu593Asp) n.2325G>T n.1386G>T c.900G>T (p.Glu300Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061473G>A | CA340480350 | PCSK9 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.630G>A (n.630G>A) c.1780G>A (p.Ala594Thr) n.2326G>A n.1387G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) | COSMIC |
| 1 | g.55061473G>C | CA340480351 | PCSK9 | c.*120G>C (n.*120G>C) c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.630G>C (n.630G>C) c.1780G>C (p.Ala594Pro) n.2326G>C n.1387G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) | |
| 1 | g.55061473G>T | CA340480352 | PCSK9 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.630G>T (n.630G>T) c.1780G>T (p.Ala594Ser) n.2326G>T n.1387G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) | |
| 1 | g.55061474C>A | CA22767041 | PCSK9 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.631C>A (n.631C>A) c.1781C>A (p.Ala594Asp) n.2327C>A n.1388C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.55061474C= | CA1148113858 | PCSK9 | c.*121C= (n.*121C=) c.2138C= (p.Ala713=) c.1406C= (p.Ala469=) c.631C= (n.631C=) c.1781C= (p.Ala594=) n.2327C= n.1388C= c.902C= (p.Ala301=) | |
| 1 | g.55061474C>G | CA340480353 | PCSK9 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.631C>G (n.631C>G) c.1781C>G (p.Ala594Gly) n.2327C>G n.1388C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) | |
| 1 | g.55061474C>T | CA340480354 | PCSK9 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.2138C>T (p.Ala713Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.631C>T (n.631C>T) c.1781C>T (p.Ala594Val) n.2327C>T n.1388C>T c.902C>T (p.Ala301Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55061475del | CA2586966704 | PCSK9 | c.*122del (n.*122del) c.2139del (p.Ser714AlafsTer28) c.1407del (p.Ser470AlafsTer28) c.632del (n.632del) c.1782del (p.Ser595AlafsTer28) n.2328del n.1389del c.903del (p.Ser302AlafsTer28) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061475C>A | CA417960538 | PCSK9 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.2139C>A (p.Ala713=) c.1407C>A (p.Ala469=) c.632C>A (n.632C>A) c.1782C>A (p.Ala594=) n.2328C>A n.1389C>A c.903C>A (p.Ala301=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061475C>G | CA417960539 | PCSK9 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.2139C>G (p.Ala713=) c.1407C>G (p.Ala469=) c.632C>G (n.632C>G) c.1782C>G (p.Ala594=) n.2328C>G n.1389C>G c.903C>G (p.Ala301=) | |
| 1 | g.55061475C>T | CA417960540 | PCSK9 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.2139C>T (p.Ala713=) c.1407C>T (p.Ala469=) c.632C>T (n.632C>T) c.1782C>T (p.Ala594=) n.2328C>T n.1389C>T c.903C>T (p.Ala301=) | ClinVar |
| 1 | g.55061476A>C | CA340480356 | PCSK9 | c.*123A>C (n.*123A>C) c.2140A>C (p.Ser714Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.633A>C (n.633A>C) c.1783A>C (p.Ser595Arg) n.2329A>C n.1390A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) | |
| 1 | g.55061476A>G | CA340480357 | PCSK9 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.2140A>G (p.Ser714Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.633A>G (n.633A>G) c.1783A>G (p.Ser595Gly) n.2329A>G n.1390A>G c.904A>G (p.Ser302Gly) | |
| 1 | g.55061476A>T | CA340480355 | PCSK9 | c.*123A>T (n.*123A>T) c.2140A>T (p.Ser714Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.633A>T (n.633A>T) c.1783A>T (p.Ser595Cys) n.2329A>T n.1390A>T c.904A>T (p.Ser302Cys) | |
| 1 | g.55061477G>A | CA340480358 | PCSK9 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.2141G>A (p.Ser714Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.634G>A (n.634G>A) c.1784G>A (p.Ser595Asn) n.2330G>A n.1391G>A c.905G>A (p.Ser302Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061477G>C | CA340480359 | PCSK9 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.2141G>C (p.Ser714Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.634G>C (n.634G>C) c.1784G>C (p.Ser595Thr) n.2330G>C n.1391G>C c.905G>C (p.Ser302Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061477G= | CA1167985708 | PCSK9 | c.*124G= (n.*124G=) c.2141G= (p.Ser714=) c.1409G= (p.Ser470=) c.634G= (n.634G=) c.1784G= (p.Ser595=) n.2330G= n.1391G= c.905G= (p.Ser302=) | |
| 1 | g.55061477G>T | CA340480360 | PCSK9 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.2141G>T (p.Ser714Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.634G>T (n.634G>T) c.1784G>T (p.Ser595Ile) n.2330G>T n.1391G>T c.905G>T (p.Ser302Ile) | |
| 1 | g.55061478C>A | CA340480361 | PCSK9 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.2142C>A (p.Ser714Arg) c.1410C>A (p.Ser470Arg) c.635C>A (n.635C>A) c.1785C>A (p.Ser595Arg) n.2331C>A n.1392C>A c.906C>A (p.Ser302Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061478C= | CA1145679974 | PCSK9 | c.*125C= (n.*125C=) c.2142C= (p.Ser714=) c.1410C= (p.Ser470=) c.635C= (n.635C=) c.1785C= (p.Ser595=) n.2331C= n.1392C= c.906C= (p.Ser302=) | |
| 1 | g.55061478C>G | CA340480362 | PCSK9 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.2142C>G (p.Ser714Arg) c.1410C>G (p.Ser470Arg) c.635C>G (n.635C>G) c.1785C>G (p.Ser595Arg) n.2331C>G n.1392C>G c.906C>G (p.Ser302Arg) | |
| 1 | g.55061478C>T | CA038879 | PCSK9 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.2142C>T (p.Ser714=) c.1410C>T (p.Ser470=) c.635C>T (n.635C>T) c.1785C>T (p.Ser595=) n.2331C>T n.1392C>T c.906C>T (p.Ser302=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061479A>C | CA340480363 | PCSK9 | c.*126A>C (n.*126A>C) c.2143A>C (p.Ile715Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.636A>C (n.636A>C) c.1786A>C (p.Ile596Leu) n.2332A>C n.1393A>C c.907A>C (p.Ile303Leu) | |
| 1 | g.55061479A>G | CA340480365 | PCSK9 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.2143A>G (p.Ile715Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) c.636A>G (n.636A>G) c.1786A>G (p.Ile596Val) n.2332A>G n.1393A>G c.907A>G (p.Ile303Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061479A>T | CA340480364 | PCSK9 | c.*126A>T (n.*126A>T) c.2143A>T (p.Ile715Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.636A>T (n.636A>T) c.1786A>T (p.Ile596Phe) n.2332A>T n.1393A>T c.907A>T (p.Ile303Phe) | |
| 1 | g.55061480T>A | CA340480366 | PCSK9 | c.*127T>A (n.*127T>A) c.2144T>A (p.Ile715Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.637T>A (n.637T>A) c.1787T>A (p.Ile596Asn) n.2333T>A n.1394T>A c.908T>A (p.Ile303Asn) | |
| 1 | g.55061480T>C | CA22767055 | PCSK9 | c.*127T>C (n.*127T>C) c.2144T>C (p.Ile715Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.637T>C (n.637T>C) c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.2333T>C n.1394T>C c.908T>C (p.Ile303Thr) | dbSNP |
| 1 | g.55061480T>G | CA340480367 | PCSK9 | c.*127T>G (n.*127T>G) c.2144T>G (p.Ile715Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.637T>G (n.637T>G) c.1787T>G (p.Ile596Ser) n.2333T>G n.1394T>G c.908T>G (p.Ile303Ser) | |
| 1 | g.55061480T= | CA1167985709 | PCSK9 | c.*127T= (n.*127T=) c.2144T= (p.Ile715=) c.1412T= (p.Ile471=) c.637T= (n.637T=) c.1787T= (p.Ile596=) n.2333T= n.1394T= c.908T= (p.Ile303=) | |
| 1 | g.55061481C>A | CA417960541 | PCSK9 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.2145C>A (p.Ile715=) c.1413C>A (p.Ile471=) c.638C>A (n.638C>A) c.1788C>A (p.Ile596=) n.2334C>A n.1395C>A c.909C>A (p.Ile303=) | |
| 1 | g.55061481C>G | CA340480368 | PCSK9 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.2145C>G (p.Ile715Met) c.1413C>G (p.Ile471Met) c.638C>G (n.638C>G) c.1788C>G (p.Ile596Met) n.2334C>G n.1395C>G c.909C>G (p.Ile303Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061481C>T | CA417960542 | PCSK9 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.2145C>T (p.Ile715=) c.1413C>T (p.Ile471=) c.638C>T (n.638C>T) c.1788C>T (p.Ile596=) n.2334C>T n.1395C>T c.909C>T (p.Ile303=) | |
| 1 | g.55061482C>A | CA340480369 | PCSK9 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.2146C>A (p.His716Asn) c.1414C>A (p.His472Asn) c.639C>A (n.639C>A) c.1789C>A (p.His597Asn) n.2335C>A n.1396C>A c.910C>A (p.His304Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061482C>G | CA340480371 | PCSK9 | c.*129C>G (n.*129C>G) c.2146C>G (p.His716Asp) c.1414C>G (p.His472Asp) c.639C>G (n.639C>G) c.1789C>G (p.His597Asp) n.2335C>G n.1396C>G c.910C>G (p.His304Asp) | |
| 1 | g.55061482C>T | CA340480370 | PCSK9 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.2146C>T (p.His716Tyr) c.1414C>T (p.His472Tyr) c.639C>T (n.639C>T) c.1789C>T (p.His597Tyr) n.2335C>T n.1396C>T c.910C>T (p.His304Tyr) | |
| 1 | g.55061483A>C | CA340480372 | PCSK9 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.2147A>C (p.His716Pro) c.1415A>C (p.His472Pro) c.640A>C (n.640A>C) c.1790A>C (p.His597Pro) n.2336A>C n.1397A>C c.911A>C (p.His304Pro) | |
| 1 | g.55061483A>G | CA340480374 | PCSK9 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.2147A>G (p.His716Arg) c.1415A>G (p.His472Arg) c.640A>G (n.640A>G) c.1790A>G (p.His597Arg) n.2336A>G n.1397A>G c.911A>G (p.His304Arg) | |
| 1 | g.55061483A>T | CA340480373 | PCSK9 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.2147A>T (p.His716Leu) c.1415A>T (p.His472Leu) c.640A>T (n.640A>T) c.1790A>T (p.His597Leu) n.2336A>T n.1397A>T c.911A>T (p.His304Leu) | |
| 1 | g.55061484C>A | CA340480375 | PCSK9 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.2148C>A (p.His716Gln) c.1416C>A (p.His472Gln) c.641C>A (n.641C>A) c.1791C>A (p.His597Gln) n.2337C>A n.1398C>A c.912C>A (p.His304Gln) | |
| 1 | g.55061484C= | CA1144022079 | PCSK9 | c.*131C= (n.*131C=) c.2148C= (p.His716=) c.1416C= (p.His472=) c.641C= (n.641C=) c.1791C= (p.His597=) n.2337C= n.1398C= c.912C= (p.His304=) | |
| 1 | g.55061484C>G | CA340480376 | PCSK9 | c.*131C>G (n.*131C>G) c.2148C>G (p.His716Gln) c.1416C>G (p.His472Gln) c.641C>G (n.641C>G) c.1791C>G (p.His597Gln) n.2337C>G n.1398C>G c.912C>G (p.His304Gln) | |
| 1 | g.55061484C>T | CA038894 | PCSK9 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.2148C>T (p.His716=) c.1416C>T (p.His472=) c.641C>T (n.641C>T) c.1791C>T (p.His597=) n.2337C>T n.1398C>T c.912C>T (p.His304=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061485G>A | CA038919 | PCSK9 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.642G>A (n.642G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) n.2338G>A n.1399G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.55061485G>C | CA340480377 | PCSK9 | c.*132G>C (n.*132G>C) c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.642G>C (n.642G>C) c.1792G>C (p.Ala598Pro) n.2338G>C n.1399G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) | |
| 1 | g.55061485G= | CA1143541921 | PCSK9 | c.*132G= (n.*132G=) c.2149G= (p.Ala717=) c.1417G= (p.Ala473=) c.642G= (n.642G=) c.1792G= (p.Ala598=) n.2338G= n.1399G= c.913G= (p.Ala305=) | |
| 1 | g.55061485G>T | CA340480378 | PCSK9 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.642G>T (n.642G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) n.2338G>T n.1399G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55061486C>A | CA340480381 | PCSK9 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.643C>A (n.643C>A) c.1793C>A (p.Ala598Asp) n.2339C>A n.1400C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55061486C= | CA1167985710 | PCSK9 | c.*133C= (n.*133C=) c.2150C= (p.Ala717=) c.1418C= (p.Ala473=) c.643C= (n.643C=) c.1793C= (p.Ala598=) n.2339C= n.1400C= c.914C= (p.Ala305=) | |
| 1 | g.55061486C>G | CA340480380 | PCSK9 | c.*133C>G (n.*133C>G) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.643C>G (n.643C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) n.2339C>G n.1400C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) | |
| 1 | g.55061486C>T | CA340480379 | PCSK9 | c.*133C>T (n.*133C>T) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.643C>T (n.643C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) n.2339C>T n.1400C>T c.914C>T (p.Ala305Val) | |
| 1 | g.55061487T>A | CA417960543 | PCSK9 | c.*134T>A (n.*134T>A) c.2151T>A (p.Ala717=) c.1419T>A (p.Ala473=) c.644T>A (n.644T>A) c.1794T>A (p.Ala598=) n.2340T>A n.1401T>A c.915T>A (p.Ala305=) | |
| 1 | g.55061487T>C | CA417960544 | PCSK9 | c.*134T>C (n.*134T>C) c.2151T>C (p.Ala717=) c.1419T>C (p.Ala473=) c.644T>C (n.644T>C) c.1794T>C (p.Ala598=) n.2340T>C n.1401T>C c.915T>C (p.Ala305=) | dbSNP |
| 1 | g.55061487T>G | CA417960545 | PCSK9 | c.*134T>G (n.*134T>G) c.2151T>G (p.Ala717=) c.1419T>G (p.Ala473=) c.644T>G (n.644T>G) c.1794T>G (p.Ala598=) n.2340T>G n.1401T>G c.915T>G (p.Ala305=) | |
| 1 | g.55061487T= | CA1167985711 | PCSK9 | c.*134T= (n.*134T=) c.2151T= (p.Ala717=) c.1419T= (p.Ala473=) c.644T= (n.644T=) c.1794T= (p.Ala598=) n.2340T= n.1401T= c.915T= (p.Ala305=) | |
| 1 | g.55061488T>A | CA340480382 | PCSK9 | c.*135T>A (n.*135T>A) c.2152T>A (p.Ser718Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.645T>A (n.645T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) n.2341T>A n.1402T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) | |
| 1 | g.55061488T>C | CA340480383 | PCSK9 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.2152T>C (p.Ser718Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.645T>C (n.645T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) n.2341T>C n.1402T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) | |
| 1 | g.55061488T>G | CA340480384 | PCSK9 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.2152T>G (p.Ser718Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.645T>G (n.645T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) n.2341T>G n.1402T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) | |
| 1 | g.55061489C>A | CA340480385 | PCSK9 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.2153C>A (p.Ser718Tyr) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.646C>A (n.646C>A) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) n.2342C>A n.1403C>A c.917C>A (p.Ser306Tyr) | |
| 1 | g.55061489C>G | CA340480386 | PCSK9 | c.*136C>G (n.*136C>G) c.2153C>G (p.Ser718Cys) c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.646C>G (n.646C>G) c.1796C>G (p.Ser599Cys) n.2342C>G n.1403C>G c.917C>G (p.Ser306Cys) | |
| 1 | g.55061489C>T | CA340480387 | PCSK9 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.2153C>T (p.Ser718Phe) c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.646C>T (n.646C>T) c.1796C>T (p.Ser599Phe) n.2342C>T n.1403C>T c.917C>T (p.Ser306Phe) | |
| 1 | g.55061490C>A | CA417960546 | PCSK9 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.2154C>A (p.Ser718=) c.1422C>A (p.Ser474=) c.647C>A (n.647C>A) c.1797C>A (p.Ser599=) n.2343C>A n.1404C>A c.918C>A (p.Ser306=) | |
| 1 | g.55061490C= | CA1167985712 | PCSK9 | c.*137C= (n.*137C=) c.2154C= (p.Ser718=) c.1422C= (p.Ser474=) c.647C= (n.647C=) c.1797C= (p.Ser599=) n.2343C= n.1404C= c.918C= (p.Ser306=) | |
| 1 | g.55061490C>G | CA417960547 | PCSK9 | c.*137C>G (n.*137C>G) c.2154C>G (p.Ser718=) c.1422C>G (p.Ser474=) c.647C>G (n.647C>G) c.1797C>G (p.Ser599=) n.2343C>G n.1404C>G c.918C>G (p.Ser306=) | |
| 1 | g.55061490C>T | CA417960548 | PCSK9 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.2154C>T (p.Ser718=) c.1422C>T (p.Ser474=) c.647C>T (n.647C>T) c.1797C>T (p.Ser599=) n.2343C>T n.1404C>T c.918C>T (p.Ser306=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061491T>A | CA340480390 | PCSK9 | c.*138T>A (n.*138T>A) c.2155T>A (p.Cys719Ser) c.1423T>A (p.Cys475Ser) c.648T>A (n.648T>A) c.1798T>A (p.Cys600Ser) n.2344T>A n.1405T>A c.919T>A (p.Cys307Ser) | |
| 1 | g.55061491T>C | CA340480388 | PCSK9 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.2155T>C (p.Cys719Arg) c.1423T>C (p.Cys475Arg) c.648T>C (n.648T>C) c.1798T>C (p.Cys600Arg) n.2344T>C n.1405T>C c.919T>C (p.Cys307Arg) | |
| 1 | g.55061491T>G | CA340480389 | PCSK9 | c.*138T>G (n.*138T>G) c.2155T>G (p.Cys719Gly) c.1423T>G (p.Cys475Gly) c.648T>G (n.648T>G) c.1798T>G (p.Cys600Gly) n.2344T>G n.1405T>G c.919T>G (p.Cys307Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061492G>A | CA340480391 | PCSK9 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.2156G>A (p.Cys719Tyr) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) c.649G>A (n.649G>A) c.1799G>A (p.Cys600Tyr) n.2345G>A n.1406G>A c.920G>A (p.Cys307Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061492G>C | CA340480392 | PCSK9 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.2156G>C (p.Cys719Ser) c.1424G>C (p.Cys475Ser) c.649G>C (n.649G>C) c.1799G>C (p.Cys600Ser) n.2345G>C n.1406G>C c.920G>C (p.Cys307Ser) | |
| 1 | g.55061492G= | CA1167985713 | PCSK9 | c.*139G= (n.*139G=) c.2156G= (p.Cys719=) c.1424G= (p.Cys475=) c.649G= (n.649G=) c.1799G= (p.Cys600=) n.2345G= n.1406G= c.920G= (p.Cys307=) | |
| 1 | g.55061492G>T | CA340480393 | PCSK9 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.2156G>T (p.Cys719Phe) c.1424G>T (p.Cys475Phe) c.649G>T (n.649G>T) c.1799G>T (p.Cys600Phe) n.2345G>T n.1406G>T c.920G>T (p.Cys307Phe) | |
| 1 | g.55061493del | CA2645842473 | PCSK9 | c.*140del (n.*140del) c.2157del (p.Cys720AlafsTer22) c.1425del (p.Cys476AlafsTer22) c.650del (n.650del) c.1800del (p.Cys601AlafsTer22) n.2346del n.1407del c.921del (p.Cys308AlafsTer22) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061493C>A | CA340480394 | PCSK9 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.2157C>A (p.Cys719Ter) c.1425C>A (p.Cys475Ter) c.650C>A (n.650C>A) c.1800C>A (p.Cys600Ter) n.2346C>A n.1407C>A c.921C>A (p.Cys307Ter) | |
| 1 | g.55061493C>G | CA340480395 | PCSK9 | c.*140C>G (n.*140C>G) c.2157C>G (p.Cys719Trp) c.1425C>G (p.Cys475Trp) c.650C>G (n.650C>G) c.1800C>G (p.Cys600Trp) n.2346C>G n.1407C>G c.921C>G (p.Cys307Trp) | |
| 1 | g.55061493C>T | CA417960549 | PCSK9 | c.*140C>T (n.*140C>T) c.2157C>T (p.Cys719=) c.1425C>T (p.Cys475=) c.650C>T (n.650C>T) c.1800C>T (p.Cys600=) n.2346C>T n.1407C>T c.921C>T (p.Cys307=) | |
| 1 | g.55061494T>A | CA340480396 | PCSK9 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.2158T>A (p.Cys720Ser) c.1426T>A (p.Cys476Ser) c.651T>A (n.651T>A) c.1801T>A (p.Cys601Ser) n.2347T>A n.1408T>A c.922T>A (p.Cys308Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061494T>C | CA340480397 | PCSK9 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.2158T>C (p.Cys720Arg) c.1426T>C (p.Cys476Arg) c.651T>C (n.651T>C) c.1801T>C (p.Cys601Arg) n.2347T>C n.1408T>C c.922T>C (p.Cys308Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061494T>G | CA340480398 | PCSK9 | c.*141T>G (n.*141T>G) c.2158T>G (p.Cys720Gly) c.1426T>G (p.Cys476Gly) c.651T>G (n.651T>G) c.1801T>G (p.Cys601Gly) n.2347T>G n.1408T>G c.922T>G (p.Cys308Gly) | |
| 1 | g.55061494T= | CA1167985714 | PCSK9 | c.*141T= (n.*141T=) c.2158T= (p.Cys720=) c.1426T= (p.Cys476=) c.651T= (n.651T=) c.1801T= (p.Cys601=) n.2347T= n.1408T= c.922T= (p.Cys308=) | |
| 1 | g.55061495G>A | CA340480399 | PCSK9 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.2159G>A (p.Cys720Tyr) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) c.652G>A (n.652G>A) c.1802G>A (p.Cys601Tyr) n.2348G>A n.1409G>A c.923G>A (p.Cys308Tyr) | |
| 1 | g.55061495G>C | CA340480400 | PCSK9 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.2159G>C (p.Cys720Ser) c.1427G>C (p.Cys476Ser) c.652G>C (n.652G>C) c.1802G>C (p.Cys601Ser) n.2348G>C n.1409G>C c.923G>C (p.Cys308Ser) | |
| 1 | g.55061495G>T | CA340480401 | PCSK9 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.2159G>T (p.Cys720Phe) c.1427G>T (p.Cys476Phe) c.652G>T (n.652G>T) c.1802G>T (p.Cys601Phe) n.2348G>T n.1409G>T c.923G>T (p.Cys308Phe) | |
| 1 | g.55061496C>A | CA340480402 | PCSK9 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.2160C>A (p.Cys720Ter) c.1428C>A (p.Cys476Ter) c.653C>A (n.653C>A) c.1803C>A (p.Cys601Ter) n.2349C>A n.1410C>A c.924C>A (p.Cys308Ter) | |
| 1 | g.55061496C>G | CA340480403 | PCSK9 | c.*143C>G (n.*143C>G) c.2160C>G (p.Cys720Trp) c.1428C>G (p.Cys476Trp) c.653C>G (n.653C>G) c.1803C>G (p.Cys601Trp) n.2349C>G n.1410C>G c.924C>G (p.Cys308Trp) | |
| 1 | g.55061496C>T | CA417960550 | PCSK9 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.2160C>T (p.Cys720=) c.1428C>T (p.Cys476=) c.653C>T (n.653C>T) c.1803C>T (p.Cys601=) n.2349C>T n.1410C>T c.924C>T (p.Cys308=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061497C>A | CA340480404 | PCSK9 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.2161C>A (p.His721Asn) c.1429C>A (p.His477Asn) c.654C>A (n.654C>A) c.1804C>A (p.His602Asn) n.2350C>A n.1411C>A c.925C>A (p.His309Asn) | |
| 1 | g.55061497C>G | CA340480406 | PCSK9 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.2161C>G (p.His721Asp) c.1429C>G (p.His477Asp) c.654C>G (n.654C>G) c.1804C>G (p.His602Asp) n.2350C>G n.1411C>G c.925C>G (p.His309Asp) | |
| 1 | g.55061497C>T | CA340480405 | PCSK9 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.2161C>T (p.His721Tyr) c.1429C>T (p.His477Tyr) c.654C>T (n.654C>T) c.1804C>T (p.His602Tyr) n.2350C>T n.1411C>T c.925C>T (p.His309Tyr) | |
| 1 | g.55061498A= | CA1167985715 | PCSK9 | c.*145A= (n.*145A=) c.2162A= (p.His721=) c.1430A= (p.His477=) c.655A= (n.655A=) c.1805A= (p.His602=) n.2351A= n.1412A= c.926A= (p.His309=) | |
| 1 | g.55061498A>C | CA340480407 | PCSK9 | c.*145A>C (n.*145A>C) c.2162A>C (p.His721Pro) c.1430A>C (p.His477Pro) c.655A>C (n.655A>C) c.1805A>C (p.His602Pro) n.2351A>C n.1412A>C c.926A>C (p.His309Pro) | |
| 1 | g.55061498A>G | CA22767067 | PCSK9 | c.*145A>G (n.*145A>G) c.2162A>G (p.His721Arg) c.1430A>G (p.His477Arg) c.655A>G (n.655A>G) c.1805A>G (p.His602Arg) n.2351A>G n.1412A>G c.926A>G (p.His309Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061498A>T | CA340480408 | PCSK9 | c.*145A>T (n.*145A>T) c.2162A>T (p.His721Leu) c.1430A>T (p.His477Leu) c.655A>T (n.655A>T) c.1805A>T (p.His602Leu) n.2351A>T n.1412A>T c.926A>T (p.His309Leu) | |
| 1 | g.55061499T>A | CA340480409 | PCSK9 | c.*146T>A (n.*146T>A) c.2163T>A (p.His721Gln) c.1431T>A (p.His477Gln) c.656T>A (n.656T>A) c.1806T>A (p.His602Gln) n.2352T>A n.1413T>A c.927T>A (p.His309Gln) | |
| 1 | g.55061499T>C | CA417960551 | PCSK9 | c.*146T>C (n.*146T>C) c.2163T>C (p.His721=) c.1431T>C (p.His477=) c.656T>C (n.656T>C) c.1806T>C (p.His602=) n.2352T>C n.1413T>C c.927T>C (p.His309=) | |
| 1 | g.55061499T>G | CA340480410 | PCSK9 | c.*146T>G (n.*146T>G) c.2163T>G (p.His721Gln) c.1431T>G (p.His477Gln) c.656T>G (n.656T>G) c.1806T>G (p.His602Gln) n.2352T>G n.1413T>G c.927T>G (p.His309Gln) | |
| 1 | g.55061500G>A | CA340480411 | PCSK9 | c.*147G>A (n.*147G>A) c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.657G>A (n.657G>A) c.1807G>A (p.Ala603Thr) n.2353G>A n.1414G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061500G>C | CA340480412 | PCSK9 | c.*147G>C (n.*147G>C) c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.657G>C (n.657G>C) c.1807G>C (p.Ala603Pro) n.2353G>C n.1414G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) | |
| 1 | g.55061500G= | CA1167985716 | PCSK9 | c.*147G= (n.*147G=) c.2164G= (p.Ala722=) c.1432G= (p.Ala478=) c.657G= (n.657G=) c.1807G= (p.Ala603=) n.2353G= n.1414G= c.928G= (p.Ala310=) | |
| 1 | g.55061500G>T | CA340480413 | PCSK9 | c.*147G>T (n.*147G>T) c.2164G>T (p.Ala722Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.657G>T (n.657G>T) c.1807G>T (p.Ala603Ser) n.2353G>T n.1414G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) | |
| 1 | g.55061501C>A | CA340480414 | PCSK9 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.2165C>A (p.Ala722Asp) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.658C>A (n.658C>A) c.1808C>A (p.Ala603Asp) n.2354C>A n.1415C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) | |
| 1 | g.55061501C= | CA1167985717 | PCSK9 | c.*148C= (n.*148C=) c.2165C= (p.Ala722=) c.1433C= (p.Ala478=) c.658C= (n.658C=) c.1808C= (p.Ala603=) n.2354C= n.1415C= c.929C= (p.Ala310=) | |
| 1 | g.55061501C>G | CA340480415 | PCSK9 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.2165C>G (p.Ala722Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.658C>G (n.658C>G) c.1808C>G (p.Ala603Gly) n.2354C>G n.1415C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) | |
| 1 | g.55061501C>T | CA340480416 | PCSK9 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.2165C>T (p.Ala722Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.658C>T (n.658C>T) c.1808C>T (p.Ala603Val) n.2354C>T n.1415C>T c.929C>T (p.Ala310Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061502C>A | CA417960552 | PCSK9 | c.*149C>A (n.*149C>A) c.2166C>A (p.Ala722=) c.1434C>A (p.Ala478=) c.659C>A (n.659C>A) c.1809C>A (p.Ala603=) n.2355C>A n.1416C>A c.930C>A (p.Ala310=) | |
| 1 | g.55061502C= | CA1167985718 | PCSK9 | c.*149C= (n.*149C=) c.2166C= (p.Ala722=) c.1434C= (p.Ala478=) c.659C= (n.659C=) c.1809C= (p.Ala603=) n.2355C= n.1416C= c.930C= (p.Ala310=) | |
| 1 | g.55061502C>G | CA417960553 | PCSK9 | c.*149C>G (n.*149C>G) c.2166C>G (p.Ala722=) c.1434C>G (p.Ala478=) c.659C>G (n.659C>G) c.1809C>G (p.Ala603=) n.2355C>G n.1416C>G c.930C>G (p.Ala310=) | ClinVar |
| 1 | g.55061502C>T | CA038934 | PCSK9 | c.*149C>T (n.*149C>T) c.2166C>T (p.Ala722=) c.1434C>T (p.Ala478=) c.659C>T (n.659C>T) c.1809C>T (p.Ala603=) n.2355C>T n.1416C>T c.930C>T (p.Ala310=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061503C>A | CA340480419 | PCSK9 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.660C>A (n.660C>A) c.1810C>A (p.Pro604Thr) n.2356C>A n.1417C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061503C>G | CA340480418 | PCSK9 | c.*150C>G (n.*150C>G) c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.660C>G (n.660C>G) c.1810C>G (p.Pro604Ala) n.2356C>G n.1417C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) | |
| 1 | g.55061503C>T | CA340480417 | PCSK9 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.660C>T (n.660C>T) c.1810C>T (p.Pro604Ser) n.2356C>T n.1417C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.55061504C>A | CA340480420 | PCSK9 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.2168C>A (p.Pro723Gln) c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.661C>A (n.661C>A) c.1811C>A (p.Pro604Gln) n.2357C>A n.1418C>A c.932C>A (p.Pro311Gln) | |
| 1 | g.55061504C>G | CA340480421 | PCSK9 | c.*151C>G (n.*151C>G) c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.661C>G (n.661C>G) c.1811C>G (p.Pro604Arg) n.2357C>G n.1418C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) | |
| 1 | g.55061504C>T | CA340480422 | PCSK9 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.661C>T (n.661C>T) c.1811C>T (p.Pro604Leu) n.2357C>T n.1418C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) | |
| 1 | g.55061505A= | CA1167985719 | PCSK9 | c.*152A= (n.*152A=) c.2169A= (p.Pro723=) c.1437A= (p.Pro479=) c.662A= (n.662A=) c.1812A= (p.Pro604=) n.2358A= n.1419A= c.933A= (p.Pro311=) | |
| 1 | g.55061505A>C | CA038948 | PCSK9 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.2169A>C (p.Pro723=) c.1437A>C (p.Pro479=) c.662A>C (n.662A>C) c.1812A>C (p.Pro604=) n.2358A>C n.1419A>C c.933A>C (p.Pro311=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061505A>G | CA417960554 | PCSK9 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.2169A>G (p.Pro723=) c.1437A>G (p.Pro479=) c.662A>G (n.662A>G) c.1812A>G (p.Pro604=) n.2358A>G n.1419A>G c.933A>G (p.Pro311=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061505A>T | CA417960555 | PCSK9 | c.*152A>T (n.*152A>T) c.2169A>T (p.Pro723=) c.1437A>T (p.Pro479=) c.662A>T (n.662A>T) c.1812A>T (p.Pro604=) n.2358A>T n.1419A>T c.933A>T (p.Pro311=) | |
| 1 | g.55061506G>A | CA340480423 | PCSK9 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.663G>A (n.663G>A) c.1813G>A (p.Gly605Ser) n.2359G>A n.1420G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) | |
| 1 | g.55061506G>C | CA340480424 | PCSK9 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.663G>C (n.663G>C) c.1813G>C (p.Gly605Arg) n.2359G>C n.1420G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061506G= | CA1167985720 | PCSK9 | c.*153G= (n.*153G=) c.2170G= (p.Gly724=) c.1438G= (p.Gly480=) c.663G= (n.663G=) c.1813G= (p.Gly605=) n.2359G= n.1420G= c.934G= (p.Gly312=) | |
| 1 | g.55061506G>T | CA340480425 | PCSK9 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.663G>T (n.663G>T) c.1813G>T (p.Gly605Cys) n.2359G>T n.1420G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) | |
| 1 | g.55061507G>A | CA340480426 | PCSK9 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.664G>A (n.664G>A) c.1814G>A (p.Gly605Asp) n.2360G>A n.1421G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) | |
| 1 | g.55061507G>C | CA038957 | PCSK9 | c.*154G>C (n.*154G>C) c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.664G>C (n.664G>C) c.1814G>C (p.Gly605Ala) n.2360G>C n.1421G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.55061507G= | CA1167985721 | PCSK9 | c.*154G= (n.*154G=) c.2171G= (p.Gly724=) c.1439G= (p.Gly480=) c.664G= (n.664G=) c.1814G= (p.Gly605=) n.2360G= n.1421G= c.935G= (p.Gly312=) | |
| 1 | g.55061507G>T | CA340480427 | PCSK9 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.2171G>T (p.Gly724Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.664G>T (n.664G>T) c.1814G>T (p.Gly605Val) n.2360G>T n.1421G>T c.935G>T (p.Gly312Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061508T>A | CA417960556 | PCSK9 | c.*155T>A (n.*155T>A) c.2172T>A (p.Gly724=) c.1440T>A (p.Gly480=) c.665T>A (n.665T>A) c.1815T>A (p.Gly605=) n.2361T>A n.1422T>A c.936T>A (p.Gly312=) | |
| 1 | g.55061508T>C | CA417960557 | PCSK9 | c.*155T>C (n.*155T>C) c.2172T>C (p.Gly724=) c.1440T>C (p.Gly480=) c.665T>C (n.665T>C) c.1815T>C (p.Gly605=) n.2361T>C n.1422T>C c.936T>C (p.Gly312=) | ClinVar |
| 1 | g.55061508T>G | CA417960558 | PCSK9 | c.*155T>G (n.*155T>G) c.2172T>G (p.Gly724=) c.1440T>G (p.Gly480=) c.665T>G (n.665T>G) c.1815T>G (p.Gly605=) n.2361T>G n.1422T>G c.936T>G (p.Gly312=) | |
| 1 | g.55061509C>A | CA340480428 | PCSK9 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.2173C>A (p.Leu725Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) c.666C>A (n.666C>A) c.1816C>A (p.Leu606Met) n.2362C>A n.1423C>A c.937C>A (p.Leu313Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061509C= | CA1167985722 | PCSK9 | c.*156C= (n.*156C=) c.2173C= (p.Leu725=) c.1441C= (p.Leu481=) c.666C= (n.666C=) c.1816C= (p.Leu606=) n.2362C= n.1423C= c.937C= (p.Leu313=) | |
| 1 | g.55061509C>G | CA340480429 | PCSK9 | c.*156C>G (n.*156C>G) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.666C>G (n.666C>G) c.1816C>G (p.Leu606Val) n.2362C>G n.1423C>G c.937C>G (p.Leu313Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061509C>T | CA417960559 | PCSK9 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.2173C>T (p.Leu725=) c.1441C>T (p.Leu481=) c.666C>T (n.666C>T) c.1816C>T (p.Leu606=) n.2362C>T n.1423C>T c.937C>T (p.Leu313=) | dbSNP |
| 1 | g.55061510T>A | CA340480430 | PCSK9 | c.*157T>A (n.*157T>A) c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.667T>A (n.667T>A) c.1817T>A (p.Leu606Gln) n.2363T>A n.1424T>A c.938T>A (p.Leu313Gln) | |
| 1 | g.55061510T>C | CA340480432 | PCSK9 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.667T>C (n.667T>C) c.1817T>C (p.Leu606Pro) n.2363T>C n.1424T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) | |
| 1 | g.55061510T>G | CA340480431 | PCSK9 | c.*157T>G (n.*157T>G) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.667T>G (n.667T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) n.2363T>G n.1424T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) | |
| 1 | g.55061511G>A | CA417960560 | PCSK9 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.2175G>A (p.Leu725=) c.1443G>A (p.Leu481=) c.668G>A (n.668G>A) c.1818G>A (p.Leu606=) n.2364G>A n.1425G>A c.939G>A (p.Leu313=) | |
| 1 | g.55061511G>C | CA417960561 | PCSK9 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.2175G>C (p.Leu725=) c.1443G>C (p.Leu481=) c.668G>C (n.668G>C) c.1818G>C (p.Leu606=) n.2364G>C n.1425G>C c.939G>C (p.Leu313=) | |
| 1 | g.55061511G>T | CA417960562 | PCSK9 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.2175G>T (p.Leu725=) c.1443G>T (p.Leu481=) c.668G>T (n.668G>T) c.1818G>T (p.Leu606=) n.2364G>T n.1425G>T c.939G>T (p.Leu313=) | |
| 1 | g.55061512G>A | CA340480433 | PCSK9 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.669G>A (n.669G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.2365G>A n.1426G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) | |
| 1 | g.55061512G>C | CA340480435 | PCSK9 | c.*159G>C (n.*159G>C) c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.669G>C (n.669G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.2365G>C n.1426G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) | |
| 1 | g.55061512G>T | CA340480434 | PCSK9 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.669G>T (n.669G>T) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.2365G>T n.1426G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061513A>C | CA340480436 | PCSK9 | c.*160A>C (n.*160A>C) c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.670A>C (n.670A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.2366A>C n.1427A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) | |
| 1 | g.55061513A>G | CA340480437 | PCSK9 | c.*160A>G (n.*160A>G) c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.670A>G (n.670A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.2366A>G n.1427A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) | |
| 1 | g.55061513A>T | CA340480438 | PCSK9 | c.*160A>T (n.*160A>T) c.2177A>T (p.Glu726Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.670A>T (n.670A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.2366A>T n.1427A>T c.941A>T (p.Glu314Val) | |
| 1 | g.55061514A>C | CA340480439 | PCSK9 | c.*161A>C (n.*161A>C) c.2178A>C (p.Glu726Asp) c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.671A>C (n.671A>C) c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.2367A>C n.1428A>C c.942A>C (p.Glu314Asp) | |
| 1 | g.55061514A>G | CA417960563 | PCSK9 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.2178A>G (p.Glu726=) c.1446A>G (p.Glu482=) c.671A>G (n.671A>G) c.1821A>G (p.Glu607=) n.2367A>G n.1428A>G c.942A>G (p.Glu314=) | |
| 1 | g.55061514A>T | CA340480440 | PCSK9 | c.*161A>T (n.*161A>T) c.2178A>T (p.Glu726Asp) c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.671A>T (n.671A>T) c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.2367A>T n.1428A>T c.942A>T (p.Glu314Asp) | |
| 1 | g.55061515T>A | CA340480441 | PCSK9 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.2179T>A (p.Cys727Ser) c.1447T>A (p.Cys483Ser) c.672T>A (n.672T>A) c.1822T>A (p.Cys608Ser) n.2368T>A n.1429T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) | |
| 1 | g.55061515T>C | CA340480442 | PCSK9 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.2179T>C (p.Cys727Arg) c.1447T>C (p.Cys483Arg) c.672T>C (n.672T>C) c.1822T>C (p.Cys608Arg) n.2368T>C n.1429T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) | |
| 1 | g.55061515T>G | CA340480443 | PCSK9 | c.*162T>G (n.*162T>G) c.2179T>G (p.Cys727Gly) c.1447T>G (p.Cys483Gly) c.672T>G (n.672T>G) c.1822T>G (p.Cys608Gly) n.2368T>G n.1429T>G c.943T>G (p.Cys315Gly) | |
| 1 | g.55061516G>A | CA340480444 | PCSK9 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.2180G>A (p.Cys727Tyr) c.1448G>A (p.Cys483Tyr) c.673G>A (n.673G>A) c.1823G>A (p.Cys608Tyr) n.2369G>A n.1430G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061516G>C | CA340480445 | PCSK9 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.2180G>C (p.Cys727Ser) c.1448G>C (p.Cys483Ser) c.673G>C (n.673G>C) c.1823G>C (p.Cys608Ser) n.2369G>C n.1430G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) | |
| 1 | g.55061516G>T | CA340480446 | PCSK9 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.2180G>T (p.Cys727Phe) c.1448G>T (p.Cys483Phe) c.673G>T (n.673G>T) c.1823G>T (p.Cys608Phe) n.2369G>T n.1430G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) | |
| 1 | g.55061517C>A | CA340480447 | PCSK9 | c.*164C>A (n.*164C>A) c.2181C>A (p.Cys727Ter) c.1449C>A (p.Cys483Ter) c.674C>A (n.674C>A) c.1824C>A (p.Cys608Ter) n.2370C>A n.1431C>A c.945C>A (p.Cys315Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061517C>G | CA340480448 | PCSK9 | c.*164C>G (n.*164C>G) c.2181C>G (p.Cys727Trp) c.1449C>G (p.Cys483Trp) c.674C>G (n.674C>G) c.1824C>G (p.Cys608Trp) n.2370C>G n.1431C>G c.945C>G (p.Cys315Trp) | |
| 1 | g.55061517C>T | CA417960564 | PCSK9 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.2181C>T (p.Cys727=) c.1449C>T (p.Cys483=) c.674C>T (n.674C>T) c.1824C>T (p.Cys608=) n.2370C>T n.1431C>T c.945C>T (p.Cys315=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.55061517_55061519delinsCAA | CA1167985723 | PCSK9 | c.*164_*166delinsCAA (n.*164_*166delinsCAA) c.2181_2183delinsCAA (p.Cys727=) c.1449_1451delinsCAA (p.Cys483=) c.674_676delinsCAA (n.674_676delinsCAA) c.1824_1826delinsCAA (p.Cys608=) n.2370_2372delinsCAA n.1431_1433delinsCAA c.945_947delinsCAA (p.Cys315=) | |
| 1 | g.55061518A>C | CA340480449 | PCSK9 | c.*165A>C (n.*165A>C) c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.675A>C (n.675A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) n.2371A>C n.1432A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) | ClinVar |
| 1 | g.55061518A>G | CA340480451 | PCSK9 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.675A>G (n.675A>G) c.1825A>G (p.Lys609Glu) n.2371A>G n.1432A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061518A>T | CA340480450 | PCSK9 | c.*165A>T (n.*165A>T) c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.675A>T (n.675A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) n.2371A>T n.1432A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) | |
| 1 | g.55061520del | CA2586966705 | PCSK9 | c.*167del (n.*167del) c.2184del (p.Val729SerfsTer13) c.1452del (p.Val485SerfsTer13) c.677del (n.677del) c.1827del (p.Val610SerfsTer13) n.2373del n.1434del c.948del (p.Val317SerfsTer13) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061519_55061520del | CA1001921817 | PCSK9 | c.*166_*167del (n.*166_*167del) c.2183_2184del (p.Lys728SerfsTer?) c.1451_1452del (p.Lys484SerfsTer?) c.676_677del (n.676_677del) c.1826_1827del (p.Lys609SerfsTer?) n.2372_2373del n.1433_1434del c.947_948del (p.Lys316SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061519A>C | CA340480452 | PCSK9 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.676A>C (n.676A>C) c.1826A>C (p.Lys609Thr) n.2372A>C n.1433A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) | |
| 1 | g.55061519A>G | CA340480453 | PCSK9 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.676A>G (n.676A>G) c.1826A>G (p.Lys609Arg) n.2372A>G n.1433A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) | |
| 1 | g.55061519A>T | CA340480454 | PCSK9 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.2183A>T (p.Lys728Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.676A>T (n.676A>T) c.1826A>T (p.Lys609Ile) n.2372A>T n.1433A>T c.947A>T (p.Lys316Ile) | |
| 1 | g.55061520A= | CA1167985724 | PCSK9 | c.*167A= (n.*167A=) c.2184A= (p.Lys728=) c.1452A= (p.Lys484=) c.677A= (n.677A=) c.1827A= (p.Lys609=) n.2373A= n.1434A= c.948A= (p.Lys316=) | |
| 1 | g.55061520A>C | CA340480455 | PCSK9 | c.*167A>C (n.*167A>C) c.2184A>C (p.Lys728Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.677A>C (n.677A>C) c.1827A>C (p.Lys609Asn) n.2373A>C n.1434A>C c.948A>C (p.Lys316Asn) | |
| 1 | g.55061520A>G | CA038971 | PCSK9 | c.*167A>G (n.*167A>G) c.2184A>G (p.Lys728=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.677A>G (n.677A>G) c.1827A>G (p.Lys609=) n.2373A>G n.1434A>G c.948A>G (p.Lys316=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061520A>T | CA340480456 | PCSK9 | c.*167A>T (n.*167A>T) c.2184A>T (p.Lys728Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.677A>T (n.677A>T) c.1827A>T (p.Lys609Asn) n.2373A>T n.1434A>T c.948A>T (p.Lys316Asn) | |
| 1 | g.55061521G>A | CA340480457 | PCSK9 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.2185G>A (p.Val729Ile) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.678G>A (n.678G>A) c.1828G>A (p.Val610Ile) n.2374G>A n.1435G>A c.949G>A (p.Val317Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061521G>C | CA340480458 | PCSK9 | c.*168G>C (n.*168G>C) c.2185G>C (p.Val729Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.678G>C (n.678G>C) c.1828G>C (p.Val610Leu) n.2374G>C n.1435G>C c.949G>C (p.Val317Leu) | |
| 1 | g.55061521G>T | CA340480459 | PCSK9 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.2185G>T (p.Val729Phe) c.1453G>T (p.Val485Phe) c.678G>T (n.678G>T) c.1828G>T (p.Val610Phe) n.2374G>T n.1435G>T c.949G>T (p.Val317Phe) | |
| 1 | g.55061522T>A | CA340480462 | PCSK9 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.2186T>A (p.Val729Asp) c.1454T>A (p.Val485Asp) c.679T>A (n.679T>A) c.1829T>A (p.Val610Asp) n.2375T>A n.1436T>A c.950T>A (p.Val317Asp) | |
| 1 | g.55061522T>C | CA340480461 | PCSK9 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.2186T>C (p.Val729Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.679T>C (n.679T>C) c.1829T>C (p.Val610Ala) n.2375T>C n.1436T>C c.950T>C (p.Val317Ala) | |
| 1 | g.55061522T>G | CA340480460 | PCSK9 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.2186T>G (p.Val729Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.679T>G (n.679T>G) c.1829T>G (p.Val610Gly) n.2375T>G n.1436T>G c.950T>G (p.Val317Gly) | |
| 1 | g.55061523C>A | CA417960565 | PCSK9 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.2187C>A (p.Val729=) c.1455C>A (p.Val485=) c.680C>A (n.680C>A) c.1830C>A (p.Val610=) n.2376C>A n.1437C>A c.951C>A (p.Val317=) | |
| 1 | g.55061523C>G | CA417960567 | PCSK9 | c.*170C>G (n.*170C>G) c.2187C>G (p.Val729=) c.1455C>G (p.Val485=) c.680C>G (n.680C>G) c.1830C>G (p.Val610=) n.2376C>G n.1437C>G c.951C>G (p.Val317=) | |
| 1 | g.55061523C>T | CA417960566 | PCSK9 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.2187C>T (p.Val729=) c.1455C>T (p.Val485=) c.680C>T (n.680C>T) c.1830C>T (p.Val610=) n.2376C>T n.1437C>T c.951C>T (p.Val317=) | |
| 1 | g.55061524A>C | CA340480463 | PCSK9 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.681A>C (n.681A>C) c.1831A>C (p.Lys611Gln) n.2377A>C n.1438A>C c.952A>C (p.Lys318Gln) | |
| 1 | g.55061524A>G | CA340480464 | PCSK9 | c.*171A>G (n.*171A>G) c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.681A>G (n.681A>G) c.1831A>G (p.Lys611Glu) n.2377A>G n.1438A>G c.952A>G (p.Lys318Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061524A>T | CA340480465 | PCSK9 | c.*171A>T (n.*171A>T) c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.681A>T (n.681A>T) c.1831A>T (p.Lys611Ter) n.2377A>T n.1438A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) | |
| 1 | g.55061525A>C | CA340480466 | PCSK9 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.682A>C (n.682A>C) c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.2378A>C n.1439A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) | |
| 1 | g.55061525A>G | CA340480467 | PCSK9 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.682A>G (n.682A>G) c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.2378A>G n.1439A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) | |
| 1 | g.55061525A>T | CA340480468 | PCSK9 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.2189A>T (p.Lys730Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.682A>T (n.682A>T) c.1832A>T (p.Lys611Met) n.2378A>T n.1439A>T c.953A>T (p.Lys318Met) | |
| 1 | g.55061526G>A | CA417960568 | PCSK9 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.2190G>A (p.Lys730=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.683G>A (n.683G>A) c.1833G>A (p.Lys611=) n.2379G>A n.1440G>A c.954G>A (p.Lys318=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55061526G>C | CA340480469 | PCSK9 | c.*173G>C (n.*173G>C) c.2190G>C (p.Lys730Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.683G>C (n.683G>C) c.1833G>C (p.Lys611Asn) n.2379G>C n.1440G>C c.954G>C (p.Lys318Asn) | |
| 1 | g.55061526G= | CA1167985725 | PCSK9 | c.*173G= (n.*173G=) c.2190G= (p.Lys730=) c.1458G= (p.Lys486=) c.683G= (n.683G=) c.1833G= (p.Lys611=) n.2379G= n.1440G= c.954G= (p.Lys318=) | |
| 1 | g.55061526G>T | CA340480470 | PCSK9 | c.*173G>T (n.*173G>T) c.2190G>T (p.Lys730Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.683G>T (n.683G>T) c.1833G>T (p.Lys611Asn) n.2379G>T n.1440G>T c.954G>T (p.Lys318Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061527G>A | CA340480471 | PCSK9 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.684G>A (n.684G>A) c.1834G>A (p.Glu612Lys) n.2380G>A n.1441G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061527G>C | CA340480472 | PCSK9 | c.*174G>C (n.*174G>C) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.684G>C (n.684G>C) c.1834G>C (p.Glu612Gln) n.2380G>C n.1441G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) | |
| 1 | g.55061527G= | CA1167985726 | PCSK9 | c.*174G= (n.*174G=) c.2191G= (p.Glu731=) c.1459G= (p.Glu487=) c.684G= (n.684G=) c.1834G= (p.Glu612=) n.2380G= n.1441G= c.955G= (p.Glu319=) | |
| 1 | g.55061527G>T | CA340480473 | PCSK9 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.684G>T (n.684G>T) c.1834G>T (p.Glu612Ter) n.2380G>T n.1441G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061528A= | CA1167985727 | PCSK9 | c.*175A= (n.*175A=) c.2192A= (p.Glu731=) c.1460A= (p.Glu487=) c.685A= (n.685A=) c.1835A= (p.Glu612=) n.2381A= n.1442A= c.956A= (p.Glu319=) | |
| 1 | g.55061528A>C | CA340480475 | PCSK9 | c.*175A>C (n.*175A>C) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.685A>C (n.685A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) n.2381A>C n.1442A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) | |
| 1 | g.55061528A>G | CA038985 | PCSK9 | c.*175A>G (n.*175A>G) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.685A>G (n.685A>G) c.1835A>G (p.Glu612Gly) n.2381A>G n.1442A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061528A>T | CA340480474 | PCSK9 | c.*175A>T (n.*175A>T) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.685A>T (n.685A>T) c.1835A>T (p.Glu612Val) n.2381A>T n.1442A>T c.956A>T (p.Glu319Val) | |
| 1 | g.55061529G>A | CA038997 | PCSK9 | c.*176G>A (n.*176G>A) c.2193G>A (p.Glu731=) c.1461G>A (p.Glu487=) c.686G>A (n.686G>A) c.1836G>A (p.Glu612=) n.2382G>A n.1443G>A c.957G>A (p.Glu319=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061529G>C | CA340480476 | PCSK9 | c.*176G>C (n.*176G>C) c.2193G>C (p.Glu731Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.686G>C (n.686G>C) c.1836G>C (p.Glu612Asp) n.2382G>C n.1443G>C c.957G>C (p.Glu319Asp) | |
| 1 | g.55061529G= | CA1167985728 | PCSK9 | c.*176G= (n.*176G=) c.2193G= (p.Glu731=) c.1461G= (p.Glu487=) c.686G= (n.686G=) c.1836G= (p.Glu612=) n.2382G= n.1443G= c.957G= (p.Glu319=) | |
| 1 | g.55061529G>T | CA340480477 | PCSK9 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.2193G>T (p.Glu731Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.686G>T (n.686G>T) c.1836G>T (p.Glu612Asp) n.2382G>T n.1443G>T c.957G>T (p.Glu319Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061530C>A | CA340480478 | PCSK9 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.2194C>A (p.His732Asn) c.1462C>A (p.His488Asn) c.687C>A (n.687C>A) c.1837C>A (p.His613Asn) n.2383C>A n.1444C>A c.958C>A (p.His320Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061530C= | CA1167985729 | PCSK9 | c.*177C= (n.*177C=) c.2194C= (p.His732=) c.1462C= (p.His488=) c.687C= (n.687C=) c.1837C= (p.His613=) n.2383C= n.1444C= c.958C= (p.His320=) | |
| 1 | g.55061530C>G | CA340480479 | PCSK9 | c.*177C>G (n.*177C>G) c.2194C>G (p.His732Asp) c.1462C>G (p.His488Asp) c.687C>G (n.687C>G) c.1837C>G (p.His613Asp) n.2383C>G n.1444C>G c.958C>G (p.His320Asp) | |
| 1 | g.55061530C>T | CA340480480 | PCSK9 | c.*177C>T (n.*177C>T) c.2194C>T (p.His732Tyr) c.1462C>T (p.His488Tyr) c.687C>T (n.687C>T) c.1837C>T (p.His613Tyr) n.2383C>T n.1444C>T c.958C>T (p.His320Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061531A= | CA1167985730 | PCSK9 | c.*178A= (n.*178A=) c.2195A= (p.His732=) c.1463A= (p.His488=) c.688A= (n.688A=) c.1838A= (p.His613=) n.2384A= n.1445A= c.959A= (p.His320=) | |
| 1 | g.55061531A>C | CA340480481 | PCSK9 | c.*178A>C (n.*178A>C) c.2195A>C (p.His732Pro) c.1463A>C (p.His488Pro) c.688A>C (n.688A>C) c.1838A>C (p.His613Pro) n.2384A>C n.1445A>C c.959A>C (p.His320Pro) | dbSNP |
| 1 | g.55061531A>G | CA340480482 | PCSK9 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.2195A>G (p.His732Arg) c.1463A>G (p.His488Arg) c.688A>G (n.688A>G) c.1838A>G (p.His613Arg) n.2384A>G n.1445A>G c.959A>G (p.His320Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061531A>T | CA340480483 | PCSK9 | c.*178A>T (n.*178A>T) c.2195A>T (p.His732Leu) c.1463A>T (p.His488Leu) c.688A>T (n.688A>T) c.1838A>T (p.His613Leu) n.2384A>T n.1445A>T c.959A>T (p.His320Leu) | |
| 1 | g.55061532T>A | CA340480484 | PCSK9 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.2196T>A (p.His732Gln) c.1464T>A (p.His488Gln) c.689T>A (n.689T>A) c.1839T>A (p.His613Gln) n.2385T>A n.1446T>A c.960T>A (p.His320Gln) | |
| 1 | g.55061532T>C | CA039007 | PCSK9 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.2196T>C (p.His732=) c.1464T>C (p.His488=) c.689T>C (n.689T>C) c.1839T>C (p.His613=) n.2385T>C n.1446T>C c.960T>C (p.His320=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061532T>G | CA340480485 | PCSK9 | c.*179T>G (n.*179T>G) c.2196T>G (p.His732Gln) c.1464T>G (p.His488Gln) c.689T>G (n.689T>G) c.1839T>G (p.His613Gln) n.2385T>G n.1446T>G c.960T>G (p.His320Gln) | |
| 1 | g.55061532T= | CA1167985731 | PCSK9 | c.*179T= (n.*179T=) c.2196T= (p.His732=) c.1464T= (p.His488=) c.689T= (n.689T=) c.1839T= (p.His613=) n.2385T= n.1446T= c.960T= (p.His320=) | |
| 1 | g.55061533G>A | CA340480488 | PCSK9 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.2197G>A (p.Gly733Arg) c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.690G>A (n.690G>A) c.1840G>A (p.Gly614Arg) n.2386G>A n.1447G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) | |
| 1 | g.55061533G>C | CA340480487 | PCSK9 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.690G>C (n.690G>C) c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.2386G>C n.1447G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) | |
| 1 | g.55061533G>T | CA340480486 | PCSK9 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.2197G>T (p.Gly733Ter) c.1465G>T (p.Gly489Ter) c.690G>T (n.690G>T) c.1840G>T (p.Gly614Ter) n.2386G>T n.1447G>T c.961G>T (p.Gly321Ter) | |
| 1 | g.55061534G>A | CA340480489 | PCSK9 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.2198G>A (p.Gly733Glu) c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.691G>A (n.691G>A) c.1841G>A (p.Gly614Glu) n.2387G>A n.1448G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061534G>C | CA340480491 | PCSK9 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.691G>C (n.691G>C) c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.2387G>C n.1448G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) | |
| 1 | g.55061534G>T | CA340480490 | PCSK9 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.2198G>T (p.Gly733Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.691G>T (n.691G>T) c.1841G>T (p.Gly614Val) n.2387G>T n.1448G>T c.962G>T (p.Gly321Val) | |
| 1 | g.55061535A>C | CA417960569 | PCSK9 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.2199A>C (p.Gly733=) c.1467A>C (p.Gly489=) c.692A>C (n.692A>C) c.1842A>C (p.Gly614=) n.2388A>C n.1449A>C c.963A>C (p.Gly321=) | |
| 1 | g.55061535A>G | CA417960570 | PCSK9 | c.*182A>G (n.*182A>G) c.2199A>G (p.Gly733=) c.1467A>G (p.Gly489=) c.692A>G (n.692A>G) c.1842A>G (p.Gly614=) n.2388A>G n.1449A>G c.963A>G (p.Gly321=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061535A>T | CA417960571 | PCSK9 | c.*182A>T (n.*182A>T) c.2199A>T (p.Gly733=) c.1467A>T (p.Gly489=) c.692A>T (n.692A>T) c.1842A>T (p.Gly614=) n.2388A>T n.1449A>T c.963A>T (p.Gly321=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061536A= | CA1149152174 | PCSK9 | c.*183A= (n.*183A=) c.2200A= (p.Ile734=) c.1468A= (p.Ile490=) c.693A= (n.693A=) c.1843A= (p.Ile615=) n.2389A= n.1450A= c.964A= (p.Ile322=) | |
| 1 | g.55061536A>C | CA340480492 | PCSK9 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.2200A>C (p.Ile734Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.693A>C (n.693A>C) c.1843A>C (p.Ile615Leu) n.2389A>C n.1450A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) | |
| 1 | g.55061536A>G | CA039017 | PCSK9 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.2200A>G (p.Ile734Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.693A>G (n.693A>G) c.1843A>G (p.Ile615Val) n.2389A>G n.1450A>G c.964A>G (p.Ile322Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061536A>T | CA340480493 | PCSK9 | c.*183A>T (n.*183A>T) c.2200A>T (p.Ile734Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.693A>T (n.693A>T) c.1843A>T (p.Ile615Phe) n.2389A>T n.1450A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) | |
| 1 | g.55061537T>A | CA340480494 | PCSK9 | c.*184T>A (n.*184T>A) c.2201T>A (p.Ile734Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.694T>A (n.694T>A) c.1844T>A (p.Ile615Asn) n.2390T>A n.1451T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) | |
| 1 | g.55061537T>C | CA340480495 | PCSK9 | c.*184T>C (n.*184T>C) c.2201T>C (p.Ile734Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.694T>C (n.694T>C) c.1844T>C (p.Ile615Thr) n.2390T>C n.1451T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) | |
| 1 | g.55061537T>G | CA340480496 | PCSK9 | c.*184T>G (n.*184T>G) c.2201T>G (p.Ile734Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.694T>G (n.694T>G) c.1844T>G (p.Ile615Ser) n.2390T>G n.1451T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) | |
| 1 | g.55061538C>A | CA417960572 | PCSK9 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.2202C>A (p.Ile734=) c.1470C>A (p.Ile490=) c.695C>A (n.695C>A) c.1845C>A (p.Ile615=) n.2391C>A n.1452C>A c.966C>A (p.Ile322=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061538C>G | CA340480497 | PCSK9 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.2202C>G (p.Ile734Met) c.1470C>G (p.Ile490Met) c.695C>G (n.695C>G) c.1845C>G (p.Ile615Met) n.2391C>G n.1452C>G c.966C>G (p.Ile322Met) | |
| 1 | g.55061538C>T | CA417960573 | PCSK9 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.2202C>T (p.Ile734=) c.1470C>T (p.Ile490=) c.695C>T (n.695C>T) c.1845C>T (p.Ile615=) n.2391C>T n.1452C>T c.966C>T (p.Ile322=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061539C>A | CA340480498 | PCSK9 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.696C>A (n.696C>A) c.1846C>A (p.Pro616Thr) n.2392C>A n.1453C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061539C>G | CA340480499 | PCSK9 | c.*186C>G (n.*186C>G) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.696C>G (n.696C>G) c.1846C>G (p.Pro616Ala) n.2392C>G n.1453C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) | |
| 1 | g.55061539C>T | CA340480500 | PCSK9 | c.*186C>T (n.*186C>T) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.696C>T (n.696C>T) c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.2392C>T n.1453C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061540C>A | CA039033 | PCSK9 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.2204C>A (p.Pro735Gln) c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.697C>A (n.697C>A) c.1847C>A (p.Pro616Gln) n.2393C>A n.1454C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061540C= | CA1167985732 | PCSK9 | c.*187C= (n.*187C=) c.2204C= (p.Pro735=) c.1472C= (p.Pro491=) c.697C= (n.697C=) c.1847C= (p.Pro616=) n.2393C= n.1454C= c.968C= (p.Pro323=) | |
| 1 | g.55061540C>G | CA340480501 | PCSK9 | c.*187C>G (n.*187C>G) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.697C>G (n.697C>G) c.1847C>G (p.Pro616Arg) n.2393C>G n.1454C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) | |
| 1 | g.55061540C>T | CA039055 | PCSK9 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.697C>T (n.697C>T) c.1847C>T (p.Pro616Leu) n.2393C>T n.1454C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061541G>A | CA039067 | PCSK9 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.2205G>A (p.Pro735=) c.1473G>A (p.Pro491=) c.698G>A (n.698G>A) c.1848G>A (p.Pro616=) n.2394G>A n.1455G>A c.969G>A (p.Pro323=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061541G>C | CA417960575 | PCSK9 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.2205G>C (p.Pro735=) c.1473G>C (p.Pro491=) c.698G>C (n.698G>C) c.1848G>C (p.Pro616=) n.2394G>C n.1455G>C c.969G>C (p.Pro323=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55061541G= | CA1142042316 | PCSK9 | c.*188G= (n.*188G=) c.2205G= (p.Pro735=) c.1473G= (p.Pro491=) c.698G= (n.698G=) c.1848G= (p.Pro616=) n.2394G= n.1455G= c.969G= (p.Pro323=) | |
| 1 | g.55061541G>T | CA417960574 | PCSK9 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.2205G>T (p.Pro735=) c.1473G>T (p.Pro491=) c.698G>T (n.698G>T) c.1848G>T (p.Pro616=) n.2394G>T n.1455G>T c.969G>T (p.Pro323=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.55061542G>A | CA340480504 | PCSK9 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.699G>A (n.699G>A) c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.2395G>A n.1456G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.55061542G>C | CA340480502 | PCSK9 | c.*189G>C (n.*189G>C) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.699G>C (n.699G>C) c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.2395G>C n.1456G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) | |
| 1 | g.55061542G= | CA1167985733 | PCSK9 | c.*189G= (n.*189G=) c.2206G= (p.Ala736=) c.1474G= (p.Ala492=) c.699G= (n.699G=) c.1849G= (p.Ala617=) n.2395G= n.1456G= c.970G= (p.Ala324=) | |
| 1 | g.55061542G>T | CA340480503 | PCSK9 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.699G>T (n.699G>T) c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.2395G>T n.1456G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061543C>A | CA039099 | PCSK9 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.700C>A (n.700C>A) c.1850C>A (p.Ala617Asp) n.2396C>A n.1457C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.55061543C= | CA1167985734 | PCSK9 | c.*190C= (n.*190C=) c.2207C= (p.Ala736=) c.1475C= (p.Ala492=) c.700C= (n.700C=) c.1850C= (p.Ala617=) n.2396C= n.1457C= c.971C= (p.Ala324=) | |
| 1 | g.55061543C>G | CA340480505 | PCSK9 | c.*190C>G (n.*190C>G) c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.700C>G (n.700C>G) c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.2396C>G n.1457C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061543C>T | CA340480506 | PCSK9 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.700C>T (n.700C>T) c.1850C>T (p.Ala617Val) n.2396C>T n.1457C>T c.971C>T (p.Ala324Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061544C>A | CA417960576 | PCSK9 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.2208C>A (p.Ala736=) c.1476C>A (p.Ala492=) c.701C>A (n.701C>A) c.1851C>A (p.Ala617=) n.2397C>A n.1458C>A c.972C>A (p.Ala324=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061544C= | CA1141737586 | PCSK9 | c.*191C= (n.*191C=) c.2208C= (p.Ala736=) c.1476C= (p.Ala492=) c.701C= (n.701C=) c.1851C= (p.Ala617=) n.2397C= n.1458C= c.972C= (p.Ala324=) | |
| 1 | g.55061544C>G | CA417960577 | PCSK9 | c.*191C>G (n.*191C>G) c.2208C>G (p.Ala736=) c.1476C>G (p.Ala492=) c.701C>G (n.701C>G) c.1851C>G (p.Ala617=) n.2397C>G n.1458C>G c.972C>G (p.Ala324=) | |
| 1 | g.55061544C>T | CA039126 | PCSK9 | c.*191C>T (n.*191C>T) c.2208C>T (p.Ala736=) c.1476C>T (p.Ala492=) c.701C>T (n.701C>T) c.1851C>T (p.Ala617=) n.2397C>T n.1458C>T c.972C>T (p.Ala324=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061545C>A | CA340480507 | PCSK9 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.702C>A (n.702C>A) c.1852C>A (p.Pro618Thr) n.2398C>A n.1459C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061545C>G | CA340480508 | PCSK9 | c.*192C>G (n.*192C>G) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.702C>G (n.702C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) n.2398C>G n.1459C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) | |
| 1 | g.55061545C>T | CA340480509 | PCSK9 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.702C>T (n.702C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) n.2398C>T n.1459C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061546C>A | CA340480510 | PCSK9 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.2210C>A (p.Pro737His) c.1478C>A (p.Pro493His) c.703C>A (n.703C>A) c.1853C>A (p.Pro618His) n.2399C>A n.1460C>A c.974C>A (p.Pro325His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061546C= | CA1167985735 | PCSK9 | c.*193C= (n.*193C=) c.2210C= (p.Pro737=) c.1478C= (p.Pro493=) c.703C= (n.703C=) c.1853C= (p.Pro618=) n.2399C= n.1460C= c.974C= (p.Pro325=) | |
| 1 | g.55061546C>G | CA340480511 | PCSK9 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.703C>G (n.703C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) n.2399C>G n.1460C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061546C>T | CA340480512 | PCSK9 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.703C>T (n.703C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) n.2399C>T n.1460C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061547T>A | CA417960578 | PCSK9 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.2211T>A (p.Pro737=) c.1479T>A (p.Pro493=) c.704T>A (n.704T>A) c.1854T>A (p.Pro618=) n.2400T>A n.1461T>A c.975T>A (p.Pro325=) | |
| 1 | g.55061547T>C | CA417960579 | PCSK9 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.2211T>C (p.Pro737=) c.1479T>C (p.Pro493=) c.704T>C (n.704T>C) c.1854T>C (p.Pro618=) n.2400T>C n.1461T>C c.975T>C (p.Pro325=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061547T>G | CA417960580 | PCSK9 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.2211T>G (p.Pro737=) c.1479T>G (p.Pro493=) c.704T>G (n.704T>G) c.1854T>G (p.Pro618=) n.2400T>G n.1461T>G c.975T>G (p.Pro325=) | |
| 1 | g.55061548C>A | CA340480513 | PCSK9 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.705C>A (n.705C>A) c.1855C>A (p.Gln619Lys) n.2401C>A n.1462C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061548C= | CA1141846785 | PCSK9 | c.*195C= (n.*195C=) c.2212C= (p.Gln738=) c.1480C= (p.Gln494=) c.705C= (n.705C=) c.1855C= (p.Gln619=) n.2401C= n.1462C= c.976C= (p.Gln326=) | |
| 1 | g.55061548C>G | CA340480514 | PCSK9 | c.*195C>G (n.*195C>G) c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.705C>G (n.705C>G) c.1855C>G (p.Gln619Glu) n.2401C>G n.1462C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) | |
| 1 | g.55061548C>T | CA039150 | PCSK9 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.705C>T (n.705C>T) c.1855C>T (p.Gln619Ter) n.2401C>T n.1462C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061549A= | CA1140475702 | PCSK9 | c.*196A= (n.*196A=) c.2213A= (p.Gln738=) c.1481A= (p.Gln494=) c.706A= (n.706A=) c.1856A= (p.Gln619=) n.2402A= n.1463A= c.977A= (p.Gln326=) | |
| 1 | g.55061549A>C | CA039163 | PCSK9 | c.*196A>C (n.*196A>C) c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.706A>C (n.706A>C) c.1856A>C (p.Gln619Pro) n.2402A>C n.1463A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061549A>G | CA340480515 | PCSK9 | c.*196A>G (n.*196A>G) c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.706A>G (n.706A>G) c.1856A>G (p.Gln619Arg) n.2402A>G n.1463A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) | |
| 1 | g.55061549A>T | CA340480516 | PCSK9 | c.*196A>T (n.*196A>T) c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.706A>T (n.706A>T) c.1856A>T (p.Gln619Leu) n.2402A>T n.1463A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061550G>A | CA417960581 | PCSK9 | c.*197G>A (n.*197G>A) c.2214G>A (p.Gln738=) c.1482G>A (p.Gln494=) c.707G>A (n.707G>A) c.1857G>A (p.Gln619=) n.2403G>A n.1464G>A c.978G>A (p.Gln326=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55061550G>C | CA340480517 | PCSK9 | c.*197G>C (n.*197G>C) c.2214G>C (p.Gln738His) c.1482G>C (p.Gln494His) c.707G>C (n.707G>C) c.1857G>C (p.Gln619His) n.2403G>C n.1464G>C c.978G>C (p.Gln326His) | |
| 1 | g.55061550G= | CA1167985736 | PCSK9 | c.*197G= (n.*197G=) c.2214G= (p.Gln738=) c.1482G= (p.Gln494=) c.707G= (n.707G=) c.1857G= (p.Gln619=) n.2403G= n.1464G= c.978G= (p.Gln326=) | |
| 1 | g.55061550G>T | CA340480518 | PCSK9 | c.*197G>T (n.*197G>T) c.2214G>T (p.Gln738His) c.1482G>T (p.Gln494His) c.707G>T (n.707G>T) c.1857G>T (p.Gln619His) n.2403G>T n.1464G>T c.978G>T (p.Gln326His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061551G>A | CA16610214 | PCSK9 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.708G>A (n.708G>A) c.1858G>A (p.Glu620Lys) n.2404G>A n.1465G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55061551G>C | CA340480519 | PCSK9 | c.*198G>C (n.*198G>C) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.708G>C (n.708G>C) c.1858G>C (p.Glu620Gln) n.2404G>C n.1465G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) | |
| 1 | g.55061551G= | CA1167985737 | PCSK9 | c.*198G= (n.*198G=) c.2215G= (p.Glu739=) c.1483G= (p.Glu495=) c.708G= (n.708G=) c.1858G= (p.Glu620=) n.2404G= n.1465G= c.979G= (p.Glu327=) | |
| 1 | g.55061551G>T | CA340480520 | PCSK9 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.708G>T (n.708G>T) c.1858G>T (p.Glu620Ter) n.2404G>T n.1465G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55061552A= | CA1167985738 | PCSK9 | c.*199A= (n.*199A=) c.2216A= (p.Glu739=) c.1484A= (p.Glu495=) c.709A= (n.709A=) c.1859A= (p.Glu620=) n.2405A= n.1466A= c.980A= (p.Glu327=) | |
| 1 | g.55061552A>C | CA340480521 | PCSK9 | c.*199A>C (n.*199A>C) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.709A>C (n.709A>C) c.1859A>C (p.Glu620Ala) n.2405A>C n.1466A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) | |
| 1 | g.55061552A>G | CA22767187 | PCSK9 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.709A>G (n.709A>G) c.1859A>G (p.Glu620Gly) n.2405A>G n.1466A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061552A>T | CA340480522 | PCSK9 | c.*199A>T (n.*199A>T) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.709A>T (n.709A>T) c.1859A>T (p.Glu620Val) n.2405A>T n.1466A>T c.980A>T (p.Glu327Val) | COSMIC |