Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55059723G>A | CA737004103 | PCSK9 | c.1681+60G>A (n.1681+60G>A) c.2038+60G>A (n.2038+60G>A) c.1306+60G>A (n.1306+60G>A) c.421+60G>A (n.421+60G>A) n.2227+1076G>A n.1288+60G>A c.802+60G>A (n.802+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059723G= | CA1167984984 | PCSK9 | c.1681+60G= (n.1681+60G=) c.2038+60G= (n.2038+60G=) c.1306+60G= (n.1306+60G=) c.421+60G= (n.421+60G=) n.2227+1076G= n.1288+60G= c.802+60G= (n.802+60G=) | |
1 | g.55059723G>T | CA2645841561 | PCSK9 | c.1681+60G>T (n.1681+60G>T) c.2038+60G>T (n.2038+60G>T) c.1306+60G>T (n.1306+60G>T) c.421+60G>T (n.421+60G>T) n.2227+1076G>T n.1288+60G>T c.802+60G>T (n.802+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059724C>A | CA2574381332 | PCSK9 | c.1681+61C>A (n.1681+61C>A) c.2038+61C>A (n.2038+61C>A) c.1306+61C>A (n.1306+61C>A) c.421+61C>A (n.421+61C>A) n.2227+1077C>A n.1288+61C>A c.802+61C>A (n.802+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059724C>T | CA2645841566 | PCSK9 | c.1681+61C>T (n.1681+61C>T) c.2038+61C>T (n.2038+61C>T) c.1306+61C>T (n.1306+61C>T) c.421+61C>T (n.421+61C>T) n.2227+1077C>T n.1288+61C>T c.802+61C>T (n.802+61C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059725C>A | CA2645841568 | PCSK9 | c.1681+62C>A (n.1681+62C>A) c.2038+62C>A (n.2038+62C>A) c.1306+62C>A (n.1306+62C>A) c.421+62C>A (n.421+62C>A) n.2227+1078C>A n.1288+62C>A c.802+62C>A (n.802+62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059725C>T | CA2645841571 | PCSK9 | c.1681+62C>T (n.1681+62C>T) c.2038+62C>T (n.2038+62C>T) c.1306+62C>T (n.1306+62C>T) c.421+62C>T (n.421+62C>T) n.2227+1078C>T n.1288+62C>T c.802+62C>T (n.802+62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059725_55059727delinsCCG | CA1167984985 | PCSK9 | c.1681+62_1681+64delinsCCG (n.1681+62_1681+64delinsCCG) c.2038+62_2038+64delinsCCG (n.2038+62_2038+64delinsCCG) c.1306+62_1306+64delinsCCG (n.1306+62_1306+64delinsCCG) c.421+62_421+64delinsCCG (n.421+62_421+64delinsCCG) n.2227+1078_2227+1080delinsCCG n.1288+62_1288+64delinsCCG c.802+62_802+64delinsCCG (n.802+62_802+64delinsCCG) | |
1 | g.55059726C>A | CA2581668381 | PCSK9 | c.1681+63C>A (n.1681+63C>A) c.2038+63C>A (n.2038+63C>A) c.1306+63C>A (n.1306+63C>A) c.421+63C>A (n.421+63C>A) n.2227+1079C>A n.1288+63C>A c.802+63C>A (n.802+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059726C= | CA1140615385 | PCSK9 | c.1681+63C= (n.1681+63C=) c.2038+63C= (n.2038+63C=) c.1306+63C= (n.1306+63C=) c.421+63C= (n.421+63C=) n.2227+1079C= n.1288+63C= c.802+63C= (n.802+63C=) | |
1 | g.55059726C>G | CA2581668380 | PCSK9 | c.1681+63C>G (n.1681+63C>G) c.2038+63C>G (n.2038+63C>G) c.1306+63C>G (n.1306+63C>G) c.421+63C>G (n.421+63C>G) n.2227+1079C>G n.1288+63C>G c.802+63C>G (n.802+63C>G) | |
1 | g.55059726C>T | CA10588880 | PCSK9 | c.1681+63C>T (n.1681+63C>T) c.2038+63C>T (n.2038+63C>T) c.1306+63C>T (n.1306+63C>T) c.421+63C>T (n.421+63C>T) n.2227+1079C>T n.1288+63C>T c.802+63C>T (n.802+63C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059726_55059727delinsT | CA916181070 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64delinsT (n.1681+63_1681+64delinsT) c.2038+63_2038+64delinsT (n.2038+63_2038+64delinsT) c.1306+63_1306+64delinsT (n.1306+63_1306+64delinsT) c.421+63_421+64delinsT (n.421+63_421+64delinsT) n.2227+1079_2227+1080delinsT n.1288+63_1288+64delinsT c.802+63_802+64delinsT (n.802+63_802+64delinsT) | dbSNP |
1 | g.55059726_55059727delinsCG | CA1167984986 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64delinsCG (n.1681+63_1681+64delinsCG) c.2038+63_2038+64delinsCG (n.2038+63_2038+64delinsCG) c.1306+63_1306+64delinsCG (n.1306+63_1306+64delinsCG) c.421+63_421+64delinsCG (n.421+63_421+64delinsCG) n.2227+1079_2227+1080delinsCG n.1288+63_1288+64delinsCG c.802+63_802+64delinsCG (n.802+63_802+64delinsCG) | |
1 | g.55059726_55059727delinsTA | CA2743687285 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64delinsTA (n.1681+63_1681+64delinsTA) c.2038+63_2038+64delinsTA (n.2038+63_2038+64delinsTA) c.1306+63_1306+64delinsTA (n.1306+63_1306+64delinsTA) c.421+63_421+64delinsTA (n.421+63_421+64delinsTA) n.2227+1079_2227+1080delinsTA n.1288+63_1288+64delinsTA c.802+63_802+64delinsTA (n.802+63_802+64delinsTA) | |
1 | g.55059726_55059727insCCAACA | CA1001920854 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64insCCAACA (n.1681+63_1681+64insCCAACA) c.2038+63_2038+64insCCAACA (n.2038+63_2038+64insCCAACA) c.1306+63_1306+64insCCAACA (n.1306+63_1306+64insCCAACA) c.421+63_421+64insCCAACA (n.421+63_421+64insCCAACA) n.2227+1079_2227+1080insCCAACA n.1288+63_1288+64insCCAACA c.802+63_802+64insCCAACA (n.802+63_802+64insCCAACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059726_55059727insCCAACAGG | CA2645841574 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64insCCAACAGG (n.1681+63_1681+64insCCAACAGG) c.2038+63_2038+64insCCAACAGG (n.2038+63_2038+64insCCAACAGG) c.1306+63_1306+64insCCAACAGG (n.1306+63_1306+64insCCAACAGG) c.421+63_421+64insCCAACAGG (n.421+63_421+64insCCAACAGG) n.2227+1079_2227+1080insCCAACAGG n.1288+63_1288+64insCCAACAGG c.802+63_802+64insCCAACAGG (n.802+63_802+64insCCAACAGG) | gnomAD v4 |
1 | g.55059727del | CA916181071 | PCSK9 | c.1681+64del (n.1681+64del) c.2038+64del (n.2038+64del) c.1306+64del (n.1306+64del) c.421+64del (n.421+64del) n.2227+1080del n.1288+64del c.802+64del (n.802+64del) | dbSNP |
1 | g.55059727G>A | CA10588881 | PCSK9 | c.1681+64G>A (n.1681+64G>A) c.2038+64G>A (n.2038+64G>A) c.1306+64G>A (n.1306+64G>A) c.421+64G>A (n.421+64G>A) n.2227+1080G>A n.1288+64G>A c.802+64G>A (n.802+64G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059727G>C | CA2581668382 | PCSK9 | c.1681+64G>C (n.1681+64G>C) c.2038+64G>C (n.2038+64G>C) c.1306+64G>C (n.1306+64G>C) c.421+64G>C (n.421+64G>C) n.2227+1080G>C n.1288+64G>C c.802+64G>C (n.802+64G>C) | |
1 | g.55059727G= | CA1139798571 | PCSK9 | c.1681+64G= (n.1681+64G=) c.2038+64G= (n.2038+64G=) c.1306+64G= (n.1306+64G=) c.421+64G= (n.421+64G=) n.2227+1080G= n.1288+64G= c.802+64G= (n.802+64G=) | |
1 | g.55059727G>T | CA1167984987 | PCSK9 | c.1681+64G>T (n.1681+64G>T) c.2038+64G>T (n.2038+64G>T) c.1306+64G>T (n.1306+64G>T) c.421+64G>T (n.421+64G>T) n.2227+1080G>T n.1288+64G>T c.802+64G>T (n.802+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059727_55059728insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA | CA1001920856 | PCSK9 | c.1681+64_1681+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.1681+64_1681+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) c.2038+64_2038+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.2038+64_2038+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) c.1306+64_1306+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.1306+64_1306+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) c.421+64_421+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.421+64_421+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) n.2227+1080_2227+1081insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA n.1288+64_1288+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA c.802+64_802+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.802+64_802+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059728C>A | CA2645841595 | PCSK9 | c.1681+65C>A (n.1681+65C>A) c.2038+65C>A (n.2038+65C>A) c.1306+65C>A (n.1306+65C>A) c.421+65C>A (n.421+65C>A) n.2227+1081C>A n.1288+65C>A c.802+65C>A (n.802+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059728C= | CA1167984988 | PCSK9 | c.1681+65C= (n.1681+65C=) c.2038+65C= (n.2038+65C=) c.1306+65C= (n.1306+65C=) c.421+65C= (n.421+65C=) n.2227+1081C= n.1288+65C= c.802+65C= (n.802+65C=) | |
1 | g.55059728C>G | CA2645841592 | PCSK9 | c.1681+65C>G (n.1681+65C>G) c.2038+65C>G (n.2038+65C>G) c.1306+65C>G (n.1306+65C>G) c.421+65C>G (n.421+65C>G) n.2227+1081C>G n.1288+65C>G c.802+65C>G (n.802+65C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059728C>T | CA22765756 | PCSK9 | c.1681+65C>T (n.1681+65C>T) c.2038+65C>T (n.2038+65C>T) c.1306+65C>T (n.1306+65C>T) c.421+65C>T (n.421+65C>T) n.2227+1081C>T n.1288+65C>T c.802+65C>T (n.802+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059728_55059729insCACGTCCTCACAGGTAG | CA2645841600 | PCSK9 | c.1681+65_1681+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.1681+65_1681+66insCACGTCCTCACAGGTAG) c.2038+65_2038+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.2038+65_2038+66insCACGTCCTCACAGGTAG) c.1306+65_1306+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.1306+65_1306+66insCACGTCCTCACAGGTAG) c.421+65_421+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.421+65_421+66insCACGTCCTCACAGGTAG) n.2227+1081_2227+1082insCACGTCCTCACAGGTAG n.1288+65_1288+66insCACGTCCTCACAGGTAG c.802+65_802+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.802+65_802+66insCACGTCCTCACAGGTAG) | gnomAD v4 |
1 | g.55059729G>A | CA2645841605 | PCSK9 | c.1681+66G>A (n.1681+66G>A) c.2038+66G>A (n.2038+66G>A) c.1306+66G>A (n.1306+66G>A) c.421+66G>A (n.421+66G>A) n.2227+1082G>A n.1288+66G>A c.802+66G>A (n.802+66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059729G>T | CA2645841604 | PCSK9 | c.1681+66G>T (n.1681+66G>T) c.2038+66G>T (n.2038+66G>T) c.1306+66G>T (n.1306+66G>T) c.421+66G>T (n.421+66G>T) n.2227+1082G>T n.1288+66G>T c.802+66G>T (n.802+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059730A>C | CA2645841606 | PCSK9 | c.1681+67A>C (n.1681+67A>C) c.2038+67A>C (n.2038+67A>C) c.1306+67A>C (n.1306+67A>C) c.421+67A>C (n.421+67A>C) n.2227+1083A>C n.1288+67A>C c.802+67A>C (n.802+67A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059731G>T | CA2645841607 | PCSK9 | c.1681+68G>T (n.1681+68G>T) c.2038+68G>T (n.2038+68G>T) c.1306+68G>T (n.1306+68G>T) c.421+68G>T (n.421+68G>T) n.2227+1084G>T n.1288+68G>T c.802+68G>T (n.802+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059732G>A | CA2645841611 | PCSK9 | c.1681+69G>A (n.1681+69G>A) c.2038+69G>A (n.2038+69G>A) c.1306+69G>A (n.1306+69G>A) c.421+69G>A (n.421+69G>A) n.2227+1085G>A n.1288+69G>A c.802+69G>A (n.802+69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059732G>T | CA2645841615 | PCSK9 | c.1681+69G>T (n.1681+69G>T) c.2038+69G>T (n.2038+69G>T) c.1306+69G>T (n.1306+69G>T) c.421+69G>T (n.421+69G>T) n.2227+1085G>T n.1288+69G>T c.802+69G>T (n.802+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059733C>A | CA2645841620 | PCSK9 | c.1681+70C>A (n.1681+70C>A) c.2038+70C>A (n.2038+70C>A) c.1306+70C>A (n.1306+70C>A) c.421+70C>A (n.421+70C>A) n.2227+1086C>A n.1288+70C>A c.802+70C>A (n.802+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059733C>G | CA2645841623 | PCSK9 | c.1681+70C>G (n.1681+70C>G) c.2038+70C>G (n.2038+70C>G) c.1306+70C>G (n.1306+70C>G) c.421+70C>G (n.421+70C>G) n.2227+1086C>G n.1288+70C>G c.802+70C>G (n.802+70C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059735T>C | CA1167984990 | PCSK9 | c.1681+72T>C (n.1681+72T>C) c.2038+72T>C (n.2038+72T>C) c.1306+72T>C (n.1306+72T>C) c.421+72T>C (n.421+72T>C) n.2227+1088T>C n.1288+72T>C c.802+72T>C (n.802+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059735T>G | CA2645841627 | PCSK9 | c.1681+72T>G (n.1681+72T>G) c.2038+72T>G (n.2038+72T>G) c.1306+72T>G (n.1306+72T>G) c.421+72T>G (n.421+72T>G) n.2227+1088T>G n.1288+72T>G c.802+72T>G (n.802+72T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059735T= | CA1167984989 | PCSK9 | c.1681+72T= (n.1681+72T=) c.2038+72T= (n.2038+72T=) c.1306+72T= (n.1306+72T=) c.421+72T= (n.421+72T=) n.2227+1088T= n.1288+72T= c.802+72T= (n.802+72T=) | |
1 | g.55059736G>A | CA2645841628 | PCSK9 | c.1681+73G>A (n.1681+73G>A) c.2038+73G>A (n.2038+73G>A) c.1306+73G>A (n.1306+73G>A) c.421+73G>A (n.421+73G>A) n.2227+1089G>A n.1288+73G>A c.802+73G>A (n.802+73G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059736G>C | CA2695888898 | PCSK9 | c.1681+73G>C (n.1681+73G>C) c.2038+73G>C (n.2038+73G>C) c.1306+73G>C (n.1306+73G>C) c.421+73G>C (n.421+73G>C) n.2227+1089G>C n.1288+73G>C c.802+73G>C (n.802+73G>C) | dbSNP |
1 | g.55059736G>T | CA2645841630 | PCSK9 | c.1681+73G>T (n.1681+73G>T) c.2038+73G>T (n.2038+73G>T) c.1306+73G>T (n.1306+73G>T) c.421+73G>T (n.421+73G>T) n.2227+1089G>T n.1288+73G>T c.802+73G>T (n.802+73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059737G>A | CA2743687286 | PCSK9 | c.1681+74G>A (n.1681+74G>A) c.2038+74G>A (n.2038+74G>A) c.1306+74G>A (n.1306+74G>A) c.421+74G>A (n.421+74G>A) n.2227+1090G>A n.1288+74G>A c.802+74G>A (n.802+74G>A) | |
1 | g.55059739C>A | CA2645841634 | PCSK9 | c.1681+76C>A (n.1681+76C>A) c.2038+76C>A (n.2038+76C>A) c.1306+76C>A (n.1306+76C>A) c.421+76C>A (n.421+76C>A) n.2227+1092C>A n.1288+76C>A c.802+76C>A (n.802+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059739C>T | CA2645841636 | PCSK9 | c.1681+76C>T (n.1681+76C>T) c.2038+76C>T (n.2038+76C>T) c.1306+76C>T (n.1306+76C>T) c.421+76C>T (n.421+76C>T) n.2227+1092C>T n.1288+76C>T c.802+76C>T (n.802+76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059740C>A | CA2645841640 | PCSK9 | c.1681+77C>A (n.1681+77C>A) c.2038+77C>A (n.2038+77C>A) c.1306+77C>A (n.1306+77C>A) c.421+77C>A (n.421+77C>A) n.2227+1093C>A n.1288+77C>A c.802+77C>A (n.802+77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059740C>G | CA2645841643 | PCSK9 | c.1681+77C>G (n.1681+77C>G) c.2038+77C>G (n.2038+77C>G) c.1306+77C>G (n.1306+77C>G) c.421+77C>G (n.421+77C>G) n.2227+1093C>G n.1288+77C>G c.802+77C>G (n.802+77C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059741T>A | CA2645841646 | PCSK9 | c.1681+78T>A (n.1681+78T>A) c.2038+78T>A (n.2038+78T>A) c.1306+78T>A (n.1306+78T>A) c.421+78T>A (n.421+78T>A) n.2227+1094T>A n.1288+78T>A c.802+78T>A (n.802+78T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059742C>A | CA2574381333 | PCSK9 | c.1681+79C>A (n.1681+79C>A) c.2038+79C>A (n.2038+79C>A) c.1306+79C>A (n.1306+79C>A) c.421+79C>A (n.421+79C>A) n.2227+1095C>A n.1288+79C>A c.802+79C>A (n.802+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059742C= | CA1167984991 | PCSK9 | c.1681+79C= (n.1681+79C=) c.2038+79C= (n.2038+79C=) c.1306+79C= (n.1306+79C=) c.421+79C= (n.421+79C=) n.2227+1095C= n.1288+79C= c.802+79C= (n.802+79C=) | |
1 | g.55059742_55059743insGTGGTGTG | CA1001920859 | PCSK9 | c.1681+79_1681+80insGTGGTGTG (n.1681+79_1681+80insGTGGTGTG) c.2038+79_2038+80insGTGGTGTG (n.2038+79_2038+80insGTGGTGTG) c.1306+79_1306+80insGTGGTGTG (n.1306+79_1306+80insGTGGTGTG) c.421+79_421+80insGTGGTGTG (n.421+79_421+80insGTGGTGTG) n.2227+1095_2227+1096insGTGGTGTG n.1288+79_1288+80insGTGGTGTG c.802+79_802+80insGTGGTGTG (n.802+79_802+80insGTGGTGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059743A= | CA1167984992 | PCSK9 | c.1681+80A= (n.1681+80A=) c.2038+80A= (n.2038+80A=) c.1306+80A= (n.1306+80A=) c.421+80A= (n.421+80A=) n.2227+1096A= n.1288+80A= c.802+80A= (n.802+80A=) | |
1 | g.55059743A>G | CA2645841654 | PCSK9 | c.1681+80A>G (n.1681+80A>G) c.2038+80A>G (n.2038+80A>G) c.1306+80A>G (n.1306+80A>G) c.421+80A>G (n.421+80A>G) n.2227+1096A>G n.1288+80A>G c.802+80A>G (n.802+80A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059743_55059744insTCCATGAGTGTGATC | CA1001920861 | PCSK9 | c.1681+80_1681+81insTCCATGAGTGTGATC (n.1681+80_1681+81insTCCATGAGTGTGATC) c.2038+80_2038+81insTCCATGAGTGTGATC (n.2038+80_2038+81insTCCATGAGTGTGATC) c.1306+80_1306+81insTCCATGAGTGTGATC (n.1306+80_1306+81insTCCATGAGTGTGATC) c.421+80_421+81insTCCATGAGTGTGATC (n.421+80_421+81insTCCATGAGTGTGATC) n.2227+1096_2227+1097insTCCATGAGTGTGATC n.1288+80_1288+81insTCCATGAGTGTGATC c.802+80_802+81insTCCATGAGTGTGATC (n.802+80_802+81insTCCATGAGTGTGATC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059744C>A | CA2645841664 | PCSK9 | c.1681+81C>A (n.1681+81C>A) c.2038+81C>A (n.2038+81C>A) c.1306+81C>A (n.1306+81C>A) c.421+81C>A (n.421+81C>A) n.2227+1097C>A n.1288+81C>A c.802+81C>A (n.802+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059744C= | CA1167984993 | PCSK9 | c.1681+81C= (n.1681+81C=) c.2038+81C= (n.2038+81C=) c.1306+81C= (n.1306+81C=) c.421+81C= (n.421+81C=) n.2227+1097C= n.1288+81C= c.802+81C= (n.802+81C=) | |
1 | g.55059744C>T | CA22765761 | PCSK9 | c.1681+81C>T (n.1681+81C>T) c.2038+81C>T (n.2038+81C>T) c.1306+81C>T (n.1306+81C>T) c.421+81C>T (n.421+81C>T) n.2227+1097C>T n.1288+81C>T c.802+81C>T (n.802+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059745A>G | CA2645841665 | PCSK9 | c.1681+82A>G (n.1681+82A>G) c.2038+82A>G (n.2038+82A>G) c.1306+82A>G (n.1306+82A>G) c.421+82A>G (n.421+82A>G) n.2227+1098A>G n.1288+82A>G c.802+82A>G (n.802+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059746A>G | CA2645841666 | PCSK9 | c.1681+83A>G (n.1681+83A>G) c.2038+83A>G (n.2038+83A>G) c.1306+83A>G (n.1306+83A>G) c.421+83A>G (n.421+83A>G) n.2227+1099A>G n.1288+83A>G c.802+83A>G (n.802+83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059747G>T | CA2645841667 | PCSK9 | c.1681+84G>T (n.1681+84G>T) c.2038+84G>T (n.2038+84G>T) c.1306+84G>T (n.1306+84G>T) c.421+84G>T (n.421+84G>T) n.2227+1100G>T n.1288+84G>T c.802+84G>T (n.802+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059750_55059751del | CA2743687287 | PCSK9 | c.1681+87_1681+88del (n.1681+87_1681+88del) c.2038+87_2038+88del (n.2038+87_2038+88del) c.1306+87_1306+88del (n.1306+87_1306+88del) c.421+87_421+88del (n.421+87_421+88del) n.2227+1103_2227+1104del n.1288+87_1288+88del c.802+87_802+88del (n.802+87_802+88del) | |
1 | g.55059748T>C | CA2645841668 | PCSK9 | c.1681+85T>C (n.1681+85T>C) c.2038+85T>C (n.2038+85T>C) c.1306+85T>C (n.1306+85T>C) c.421+85T>C (n.421+85T>C) n.2227+1101T>C n.1288+85T>C c.802+85T>C (n.802+85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059750T>C | CA2645841669 | PCSK9 | c.1681+87T>C (n.1681+87T>C) c.2038+87T>C (n.2038+87T>C) c.1306+87T>C (n.1306+87T>C) c.421+87T>C (n.421+87T>C) n.2227+1103T>C n.1288+87T>C c.802+87T>C (n.802+87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059751G>A | CA2574381334 | PCSK9 | c.1681+88G>A (n.1681+88G>A) c.2038+88G>A (n.2038+88G>A) c.1306+88G>A (n.1306+88G>A) c.421+88G>A (n.421+88G>A) n.2227+1104G>A n.1288+88G>A c.802+88G>A (n.802+88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059751G>T | CA2645841670 | PCSK9 | c.1681+88G>T (n.1681+88G>T) c.2038+88G>T (n.2038+88G>T) c.1306+88G>T (n.1306+88G>T) c.421+88G>T (n.421+88G>T) n.2227+1104G>T n.1288+88G>T c.802+88G>T (n.802+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059753T>A | CA2645841671 | PCSK9 | c.1681+90T>A (n.1681+90T>A) c.2038+90T>A (n.2038+90T>A) c.1306+90T>A (n.1306+90T>A) c.421+90T>A (n.421+90T>A) n.2227+1106T>A n.1288+90T>A c.802+90T>A (n.802+90T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059753T>C | CA523275525 | PCSK9 | c.1681+90T>C (n.1681+90T>C) c.2038+90T>C (n.2038+90T>C) c.1306+90T>C (n.1306+90T>C) c.421+90T>C (n.421+90T>C) n.2227+1106T>C n.1288+90T>C c.802+90T>C (n.802+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059753T= | CA1167984994 | PCSK9 | c.1681+90T= (n.1681+90T=) c.2038+90T= (n.2038+90T=) c.1306+90T= (n.1306+90T=) c.421+90T= (n.421+90T=) n.2227+1106T= n.1288+90T= c.802+90T= (n.802+90T=) | |
1 | g.55059754C>A | CA2574381335 | PCSK9 | c.1681+91C>A (n.1681+91C>A) c.2038+91C>A (n.2038+91C>A) c.1306+91C>A (n.1306+91C>A) c.421+91C>A (n.421+91C>A) n.2227+1107C>A n.1288+91C>A c.802+91C>A (n.802+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059755C>A | CA2574381336 | PCSK9 | c.1681+92C>A (n.1681+92C>A) c.2038+92C>A (n.2038+92C>A) c.1306+92C>A (n.1306+92C>A) c.421+92C>A (n.421+92C>A) n.2227+1108C>A n.1288+92C>A c.802+92C>A (n.802+92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059756A>G | CA2645841678 | PCSK9 | c.1681+93A>G (n.1681+93A>G) c.2038+93A>G (n.2038+93A>G) c.1306+93A>G (n.1306+93A>G) c.421+93A>G (n.421+93A>G) n.2227+1109A>G n.1288+93A>G c.802+93A>G (n.802+93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059757T>C | CA2645841680 | PCSK9 | c.1681+94T>C (n.1681+94T>C) c.2038+94T>C (n.2038+94T>C) c.1306+94T>C (n.1306+94T>C) c.421+94T>C (n.421+94T>C) n.2227+1110T>C n.1288+94T>C c.802+94T>C (n.802+94T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059758G>A | CA22765766 | PCSK9 | c.1681+95G>A (n.1681+95G>A) c.2038+95G>A (n.2038+95G>A) c.1306+95G>A (n.1306+95G>A) c.421+95G>A (n.421+95G>A) n.2227+1111G>A n.1288+95G>A c.802+95G>A (n.802+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059758G= | CA1167984995 | PCSK9 | c.1681+95G= (n.1681+95G=) c.2038+95G= (n.2038+95G=) c.1306+95G= (n.1306+95G=) c.421+95G= (n.421+95G=) n.2227+1111G= n.1288+95G= c.802+95G= (n.802+95G=) | |
1 | g.55059760G>A | CA1167984997 | PCSK9 | c.1681+97G>A (n.1681+97G>A) c.2038+97G>A (n.2038+97G>A) c.1306+97G>A (n.1306+97G>A) c.421+97G>A (n.421+97G>A) n.2227+1113G>A n.1288+97G>A c.802+97G>A (n.802+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059760G= | CA1167984996 | PCSK9 | c.1681+97G= (n.1681+97G=) c.2038+97G= (n.2038+97G=) c.1306+97G= (n.1306+97G=) c.421+97G= (n.421+97G=) n.2227+1113G= n.1288+97G= c.802+97G= (n.802+97G=) | |
1 | g.55059760G>T | CA2645841684 | PCSK9 | c.1681+97G>T (n.1681+97G>T) c.2038+97G>T (n.2038+97G>T) c.1306+97G>T (n.1306+97G>T) c.421+97G>T (n.421+97G>T) n.2227+1113G>T n.1288+97G>T c.802+97G>T (n.802+97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059761A= | CA1167984998 | PCSK9 | c.1681+98A= (n.1681+98A=) c.2038+98A= (n.2038+98A=) c.1306+98A= (n.1306+98A=) c.421+98A= (n.421+98A=) n.2227+1114A= n.1288+98A= c.802+98A= (n.802+98A=) | |
1 | g.55059761A>C | CA1001920866 | PCSK9 | c.1681+98A>C (n.1681+98A>C) c.2038+98A>C (n.2038+98A>C) c.1306+98A>C (n.1306+98A>C) c.421+98A>C (n.421+98A>C) n.2227+1114A>C n.1288+98A>C c.802+98A>C (n.802+98A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059761A>G | CA22765777 | PCSK9 | c.1681+98A>G (n.1681+98A>G) c.2038+98A>G (n.2038+98A>G) c.1306+98A>G (n.1306+98A>G) c.421+98A>G (n.421+98A>G) n.2227+1114A>G n.1288+98A>G c.802+98A>G (n.802+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059761A>T | CA1001920869 | PCSK9 | c.1681+98A>T (n.1681+98A>T) c.2038+98A>T (n.2038+98A>T) c.1306+98A>T (n.1306+98A>T) c.421+98A>T (n.421+98A>T) n.2227+1114A>T n.1288+98A>T c.802+98A>T (n.802+98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059762C>A | CA2645841690 | PCSK9 | c.1681+99C>A (n.1681+99C>A) c.2038+99C>A (n.2038+99C>A) c.1306+99C>A (n.1306+99C>A) c.421+99C>A (n.421+99C>A) n.2227+1115C>A n.1288+99C>A c.802+99C>A (n.802+99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059763T>A | CA2645841692 | PCSK9 | c.1681+100T>A (n.1681+100T>A) c.2038+100T>A (n.2038+100T>A) c.1306+100T>A (n.1306+100T>A) c.421+100T>A (n.421+100T>A) n.2227+1116T>A n.1288+100T>A c.802+100T>A (n.802+100T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059763T>C | CA2645841693 | PCSK9 | c.1681+100T>C (n.1681+100T>C) c.2038+100T>C (n.2038+100T>C) c.1306+100T>C (n.1306+100T>C) c.421+100T>C (n.421+100T>C) n.2227+1116T>C n.1288+100T>C c.802+100T>C (n.802+100T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059764C>A | CA2645841697 | PCSK9 | c.1681+101C>A (n.1681+101C>A) c.2038+101C>A (n.2038+101C>A) c.1306+101C>A (n.1306+101C>A) c.421+101C>A (n.421+101C>A) n.2227+1117C>A n.1288+101C>A c.802+101C>A (n.802+101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059764C>G | CA2645841696 | PCSK9 | c.1681+101C>G (n.1681+101C>G) c.2038+101C>G (n.2038+101C>G) c.1306+101C>G (n.1306+101C>G) c.421+101C>G (n.421+101C>G) n.2227+1117C>G n.1288+101C>G c.802+101C>G (n.802+101C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059764C>T | CA2645841694 | PCSK9 | c.1681+101C>T (n.1681+101C>T) c.2038+101C>T (n.2038+101C>T) c.1306+101C>T (n.1306+101C>T) c.421+101C>T (n.421+101C>T) n.2227+1117C>T n.1288+101C>T c.802+101C>T (n.802+101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059765A>G | CA2645841699 | PCSK9 | c.1681+102A>G (n.1681+102A>G) c.2038+102A>G (n.2038+102A>G) c.1306+102A>G (n.1306+102A>G) c.421+102A>G (n.421+102A>G) n.2227+1118A>G n.1288+102A>G c.802+102A>G (n.802+102A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059765_55059766del | CA2743687288 | PCSK9 | c.1681+102_1681+103del (n.1681+102_1681+103del) c.2038+102_2038+103del (n.2038+102_2038+103del) c.1306+102_1306+103del (n.1306+102_1306+103del) c.421+102_421+103del (n.421+102_421+103del) n.2227+1118_2227+1119del n.1288+102_1288+103del c.802+102_802+103del (n.802+102_802+103del) | |
1 | g.55059766A= | CA1167984999 | PCSK9 | c.1681+103A= (n.1681+103A=) c.2038+103A= (n.2038+103A=) c.1306+103A= (n.1306+103A=) c.421+103A= (n.421+103A=) n.2227+1119A= n.1288+103A= c.802+103A= (n.802+103A=) | |
1 | g.55059766A>G | CA1167985000 | PCSK9 | c.1681+103A>G (n.1681+103A>G) c.2038+103A>G (n.2038+103A>G) c.1306+103A>G (n.1306+103A>G) c.421+103A>G (n.421+103A>G) n.2227+1119A>G n.1288+103A>G c.802+103A>G (n.802+103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059767G>A | CA2645841703 | PCSK9 | c.1681+104G>A (n.1681+104G>A) c.2038+104G>A (n.2038+104G>A) c.1306+104G>A (n.1306+104G>A) c.421+104G>A (n.421+104G>A) n.2227+1120G>A n.1288+104G>A c.802+104G>A (n.802+104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059767G>T | CA2645841707 | PCSK9 | c.1681+104G>T (n.1681+104G>T) c.2038+104G>T (n.2038+104G>T) c.1306+104G>T (n.1306+104G>T) c.421+104G>T (n.421+104G>T) n.2227+1120G>T n.1288+104G>T c.802+104G>T (n.802+104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059768C>A | CA2645841710 | PCSK9 | c.1681+105C>A (n.1681+105C>A) c.2038+105C>A (n.2038+105C>A) c.1306+105C>A (n.1306+105C>A) c.421+105C>A (n.421+105C>A) n.2227+1121C>A n.1288+105C>A c.802+105C>A (n.802+105C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059768C>T | CA2645841713 | PCSK9 | c.1681+105C>T (n.1681+105C>T) c.2038+105C>T (n.2038+105C>T) c.1306+105C>T (n.1306+105C>T) c.421+105C>T (n.421+105C>T) n.2227+1121C>T n.1288+105C>T c.802+105C>T (n.802+105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059769C>A | CA2645841714 | PCSK9 | c.1681+106C>A (n.1681+106C>A) c.2038+106C>A (n.2038+106C>A) c.1306+106C>A (n.1306+106C>A) c.421+106C>A (n.421+106C>A) n.2227+1122C>A n.1288+106C>A c.802+106C>A (n.802+106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059769C>G | CA2645841715 | PCSK9 | c.1681+106C>G (n.1681+106C>G) c.2038+106C>G (n.2038+106C>G) c.1306+106C>G (n.1306+106C>G) c.421+106C>G (n.421+106C>G) n.2227+1122C>G n.1288+106C>G c.802+106C>G (n.802+106C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059770T>A | CA737004132 | PCSK9 | c.1681+107T>A (n.1681+107T>A) c.2038+107T>A (n.2038+107T>A) c.1306+107T>A (n.1306+107T>A) c.421+107T>A (n.421+107T>A) n.2227+1123T>A n.1288+107T>A c.802+107T>A (n.802+107T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059770T= | CA1167985001 | PCSK9 | c.1681+107T= (n.1681+107T=) c.2038+107T= (n.2038+107T=) c.1306+107T= (n.1306+107T=) c.421+107T= (n.421+107T=) n.2227+1123T= n.1288+107T= c.802+107T= (n.802+107T=) | |
1 | g.55059771G>T | CA2645841716 | PCSK9 | c.1681+108G>T (n.1681+108G>T) c.2038+108G>T (n.2038+108G>T) c.1306+108G>T (n.1306+108G>T) c.421+108G>T (n.421+108G>T) n.2227+1124G>T n.1288+108G>T c.802+108G>T (n.802+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059773C>A | CA2645841717 | PCSK9 | c.1681+110C>A (n.1681+110C>A) c.2038+110C>A (n.2038+110C>A) c.1306+110C>A (n.1306+110C>A) c.421+110C>A (n.421+110C>A) n.2227+1126C>A n.1288+110C>A c.802+110C>A (n.802+110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059776G>A | CA1167985003 | PCSK9 | c.1681+113G>A (n.1681+113G>A) c.2038+113G>A (n.2038+113G>A) c.1306+113G>A (n.1306+113G>A) c.421+113G>A (n.421+113G>A) n.2227+1129G>A n.1288+113G>A c.802+113G>A (n.802+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059776G= | CA1167985002 | PCSK9 | c.1681+113G= (n.1681+113G=) c.2038+113G= (n.2038+113G=) c.1306+113G= (n.1306+113G=) c.421+113G= (n.421+113G=) n.2227+1129G= n.1288+113G= c.802+113G= (n.802+113G=) | |
1 | g.55059777C>A | CA2645841718 | PCSK9 | c.1681+114C>A (n.1681+114C>A) c.2038+114C>A (n.2038+114C>A) c.1306+114C>A (n.1306+114C>A) c.421+114C>A (n.421+114C>A) n.2227+1130C>A n.1288+114C>A c.802+114C>A (n.802+114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059777C>T | CA2569744257 | PCSK9 | c.1681+114C>T (n.1681+114C>T) c.2038+114C>T (n.2038+114C>T) c.1306+114C>T (n.1306+114C>T) c.421+114C>T (n.421+114C>T) n.2227+1130C>T n.1288+114C>T c.802+114C>T (n.802+114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059778A= | CA1167985004 | PCSK9 | c.1681+115A= (n.1681+115A=) c.2038+115A= (n.2038+115A=) c.1306+115A= (n.1306+115A=) c.421+115A= (n.421+115A=) n.2227+1131A= n.1288+115A= c.802+115A= (n.802+115A=) | |
1 | g.55059778A>C | CA22765783 | PCSK9 | c.1681+115A>C (n.1681+115A>C) c.2038+115A>C (n.2038+115A>C) c.1306+115A>C (n.1306+115A>C) c.421+115A>C (n.421+115A>C) n.2227+1131A>C n.1288+115A>C c.802+115A>C (n.802+115A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059778A>T | CA2645841719 | PCSK9 | c.1681+115A>T (n.1681+115A>T) c.2038+115A>T (n.2038+115A>T) c.1306+115A>T (n.1306+115A>T) c.421+115A>T (n.421+115A>T) n.2227+1131A>T n.1288+115A>T c.802+115A>T (n.802+115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059779G>A | CA737004140 | PCSK9 | c.1681+116G>A (n.1681+116G>A) c.2038+116G>A (n.2038+116G>A) c.1306+116G>A (n.1306+116G>A) c.421+116G>A (n.421+116G>A) n.2227+1132G>A n.1288+116G>A c.802+116G>A (n.802+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059779G>C | CA2645841720 | PCSK9 | c.1681+116G>C (n.1681+116G>C) c.2038+116G>C (n.2038+116G>C) c.1306+116G>C (n.1306+116G>C) c.421+116G>C (n.421+116G>C) n.2227+1132G>C n.1288+116G>C c.802+116G>C (n.802+116G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059779G= | CA1167985005 | PCSK9 | c.1681+116G= (n.1681+116G=) c.2038+116G= (n.2038+116G=) c.1306+116G= (n.1306+116G=) c.421+116G= (n.421+116G=) n.2227+1132G= n.1288+116G= c.802+116G= (n.802+116G=) | |
1 | g.55059779G>T | CA2743687289 | PCSK9 | c.1681+116G>T (n.1681+116G>T) c.2038+116G>T (n.2038+116G>T) c.1306+116G>T (n.1306+116G>T) c.421+116G>T (n.421+116G>T) n.2227+1132G>T n.1288+116G>T c.802+116G>T (n.802+116G>T) | |
1 | g.55059780T>A | CA2645841721 | PCSK9 | c.1681+117T>A (n.1681+117T>A) c.2038+117T>A (n.2038+117T>A) c.1306+117T>A (n.1306+117T>A) c.421+117T>A (n.421+117T>A) n.2227+1133T>A n.1288+117T>A c.802+117T>A (n.802+117T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059781T>A | CA2645841722 | PCSK9 | c.1681+118T>A (n.1681+118T>A) c.2038+118T>A (n.2038+118T>A) c.1306+118T>A (n.1306+118T>A) c.421+118T>A (n.421+118T>A) n.2227+1134T>A n.1288+118T>A c.802+118T>A (n.802+118T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059782C>A | CA2645841723 | PCSK9 | c.1681+119C>A (n.1681+119C>A) c.2038+119C>A (n.2038+119C>A) c.1306+119C>A (n.1306+119C>A) c.421+119C>A (n.421+119C>A) n.2227+1135C>A n.1288+119C>A c.802+119C>A (n.802+119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059784A>G | CA2645841724 | PCSK9 | c.1681+121A>G (n.1681+121A>G) c.2038+121A>G (n.2038+121A>G) c.1306+121A>G (n.1306+121A>G) c.421+121A>G (n.421+121A>G) n.2227+1137A>G n.1288+121A>G c.802+121A>G (n.802+121A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059785T>G | CA2645841725 | PCSK9 | c.1681+122T>G (n.1681+122T>G) c.2038+122T>G (n.2038+122T>G) c.1306+122T>G (n.1306+122T>G) c.421+122T>G (n.421+122T>G) n.2227+1138T>G n.1288+122T>G c.802+122T>G (n.802+122T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059785T= | CA1167985006 | PCSK9 | c.1681+122T= (n.1681+122T=) c.2038+122T= (n.2038+122T=) c.1306+122T= (n.1306+122T=) c.421+122T= (n.421+122T=) n.2227+1138T= n.1288+122T= c.802+122T= (n.802+122T=) | |
1 | g.55059785_55059786insGC | CA1167985007 | PCSK9 | c.1681+122_1681+123insGC (n.1681+122_1681+123insGC) c.2038+122_2038+123insGC (n.2038+122_2038+123insGC) c.1306+122_1306+123insGC (n.1306+122_1306+123insGC) c.421+122_421+123insGC (n.421+122_421+123insGC) n.2227+1138_2227+1139insGC n.1288+122_1288+123insGC c.802+122_802+123insGC (n.802+122_802+123insGC) | dbSNP |
1 | g.55059786A= | CA1167985008 | PCSK9 | c.1681+123A= (n.1681+123A=) c.2038+123A= (n.2038+123A=) c.1306+123A= (n.1306+123A=) c.421+123A= (n.421+123A=) n.2227+1139A= n.1288+123A= c.802+123A= (n.802+123A=) | |
1 | g.55059786A>C | CA1167985009 | PCSK9 | c.1681+123A>C (n.1681+123A>C) c.2038+123A>C (n.2038+123A>C) c.1306+123A>C (n.1306+123A>C) c.421+123A>C (n.421+123A>C) n.2227+1139A>C n.1288+123A>C c.802+123A>C (n.802+123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059786A>G | CA2645841726 | PCSK9 | c.1681+123A>G (n.1681+123A>G) c.2038+123A>G (n.2038+123A>G) c.1306+123A>G (n.1306+123A>G) c.421+123A>G (n.421+123A>G) n.2227+1139A>G n.1288+123A>G c.802+123A>G (n.802+123A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059786A>T | CA22765788 | PCSK9 | c.1681+123A>T (n.1681+123A>T) c.2038+123A>T (n.2038+123A>T) c.1306+123A>T (n.1306+123A>T) c.421+123A>T (n.421+123A>T) n.2227+1139A>T n.1288+123A>T c.802+123A>T (n.802+123A>T) | dbSNP |
1 | g.55059787C>A | CA2645841728 | PCSK9 | c.1681+124C>A (n.1681+124C>A) c.2038+124C>A (n.2038+124C>A) c.1306+124C>A (n.1306+124C>A) c.421+124C>A (n.421+124C>A) n.2227+1140C>A n.1288+124C>A c.802+124C>A (n.802+124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059787C>G | CA2645841729 | PCSK9 | c.1681+124C>G (n.1681+124C>G) c.2038+124C>G (n.2038+124C>G) c.1306+124C>G (n.1306+124C>G) c.421+124C>G (n.421+124C>G) n.2227+1140C>G n.1288+124C>G c.802+124C>G (n.802+124C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059788T>A | CA2645841734 | PCSK9 | c.1681+125T>A (n.1681+125T>A) c.2038+125T>A (n.2038+125T>A) c.1306+125T>A (n.1306+125T>A) c.421+125T>A (n.421+125T>A) n.2227+1141T>A n.1288+125T>A c.802+125T>A (n.802+125T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059788T>C | CA2645841732 | PCSK9 | c.1681+125T>C (n.1681+125T>C) c.2038+125T>C (n.2038+125T>C) c.1306+125T>C (n.1306+125T>C) c.421+125T>C (n.421+125T>C) n.2227+1141T>C n.1288+125T>C c.802+125T>C (n.802+125T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059788T>G | CA2645841731 | PCSK9 | c.1681+125T>G (n.1681+125T>G) c.2038+125T>G (n.2038+125T>G) c.1306+125T>G (n.1306+125T>G) c.421+125T>G (n.421+125T>G) n.2227+1141T>G n.1288+125T>G c.802+125T>G (n.802+125T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059789C>A | CA2645841738 | PCSK9 | c.1681+126C>A (n.1681+126C>A) c.2038+126C>A (n.2038+126C>A) c.1306+126C>A (n.1306+126C>A) c.421+126C>A (n.421+126C>A) n.2227+1142C>A n.1288+126C>A c.802+126C>A (n.802+126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059789C= | CA1167985010 | PCSK9 | c.1681+126C= (n.1681+126C=) c.2038+126C= (n.2038+126C=) c.1306+126C= (n.1306+126C=) c.421+126C= (n.421+126C=) n.2227+1142C= n.1288+126C= c.802+126C= (n.802+126C=) | |
1 | g.55059789C>T | CA1167985011 | PCSK9 | c.1681+126C>T (n.1681+126C>T) c.2038+126C>T (n.2038+126C>T) c.1306+126C>T (n.1306+126C>T) c.421+126C>T (n.421+126C>T) n.2227+1142C>T n.1288+126C>T c.802+126C>T (n.802+126C>T) | dbSNP |
1 | g.55059789_55059790delinsCT | CA1167985012 | PCSK9 | c.1681+126_1681+127delinsCT (n.1681+126_1681+127delinsCT) c.2038+126_2038+127delinsCT (n.2038+126_2038+127delinsCT) c.1306+126_1306+127delinsCT (n.1306+126_1306+127delinsCT) c.421+126_421+127delinsCT (n.421+126_421+127delinsCT) n.2227+1142_2227+1143delinsCT n.1288+126_1288+127delinsCT c.802+126_802+127delinsCT (n.802+126_802+127delinsCT) | |
1 | g.55059790del | CA1167985013 | PCSK9 | c.1681+127del (n.1681+127del) c.2038+127del (n.2038+127del) c.1306+127del (n.1306+127del) c.421+127del (n.421+127del) n.2227+1143del n.1288+127del c.802+127del (n.802+127del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059790T>C | CA2645841741 | PCSK9 | c.1681+127T>C (n.1681+127T>C) c.2038+127T>C (n.2038+127T>C) c.1306+127T>C (n.1306+127T>C) c.421+127T>C (n.421+127T>C) n.2227+1143T>C n.1288+127T>C c.802+127T>C (n.802+127T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059790T>G | CA1167985014 | PCSK9 | c.1681+127T>G (n.1681+127T>G) c.2038+127T>G (n.2038+127T>G) c.1306+127T>G (n.1306+127T>G) c.421+127T>G (n.421+127T>G) n.2227+1143T>G n.1288+127T>G c.802+127T>G (n.802+127T>G) | dbSNP |
1 | g.55059790T= | CA1167985015 | PCSK9 | c.1681+127T= (n.1681+127T=) c.2038+127T= (n.2038+127T=) c.1306+127T= (n.1306+127T=) c.421+127T= (n.421+127T=) n.2227+1143T= n.1288+127T= c.802+127T= (n.802+127T=) | |
1 | g.55059791G>A | CA2645841747 | PCSK9 | c.1681+128G>A (n.1681+128G>A) c.2038+128G>A (n.2038+128G>A) c.1306+128G>A (n.1306+128G>A) c.421+128G>A (n.421+128G>A) n.2227+1144G>A n.1288+128G>A c.802+128G>A (n.802+128G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059791G>T | CA2645841749 | PCSK9 | c.1681+128G>T (n.1681+128G>T) c.2038+128G>T (n.2038+128G>T) c.1306+128G>T (n.1306+128G>T) c.421+128G>T (n.421+128G>T) n.2227+1144G>T n.1288+128G>T c.802+128G>T (n.802+128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059792del | CA2645841744 | PCSK9 | c.1681+129del (n.1681+129del) c.2038+129del (n.2038+129del) c.1306+129del (n.1306+129del) c.421+129del (n.421+129del) n.2227+1145del n.1288+129del c.802+129del (n.802+129del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059792G>A | CA1001920873 | PCSK9 | c.1681+129G>A (n.1681+129G>A) c.2038+129G>A (n.2038+129G>A) c.1306+129G>A (n.1306+129G>A) c.421+129G>A (n.421+129G>A) n.2227+1145G>A n.1288+129G>A c.802+129G>A (n.802+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059792G= | CA1167985016 | PCSK9 | c.1681+129G= (n.1681+129G=) c.2038+129G= (n.2038+129G=) c.1306+129G= (n.1306+129G=) c.421+129G= (n.421+129G=) n.2227+1145G= n.1288+129G= c.802+129G= (n.802+129G=) | |
1 | g.55059792G>T | CA2645841752 | PCSK9 | c.1681+129G>T (n.1681+129G>T) c.2038+129G>T (n.2038+129G>T) c.1306+129G>T (n.1306+129G>T) c.421+129G>T (n.421+129G>T) n.2227+1145G>T n.1288+129G>T c.802+129G>T (n.802+129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059793T>A | CA1001920876 | PCSK9 | c.1681+130T>A (n.1681+130T>A) c.2038+130T>A (n.2038+130T>A) c.1306+130T>A (n.1306+130T>A) c.421+130T>A (n.421+130T>A) n.2227+1146T>A n.1288+130T>A c.802+130T>A (n.802+130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059793T>G | CA22765796 | PCSK9 | c.1681+130T>G (n.1681+130T>G) c.2038+130T>G (n.2038+130T>G) c.1306+130T>G (n.1306+130T>G) c.421+130T>G (n.421+130T>G) n.2227+1146T>G n.1288+130T>G c.802+130T>G (n.802+130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059793T= | CA1145886564 | PCSK9 | c.1681+130T= (n.1681+130T=) c.2038+130T= (n.2038+130T=) c.1306+130T= (n.1306+130T=) c.421+130T= (n.421+130T=) n.2227+1146T= n.1288+130T= c.802+130T= (n.802+130T=) | |
1 | g.55059794T>A | CA2645841755 | PCSK9 | c.1681+131T>A (n.1681+131T>A) c.2038+131T>A (n.2038+131T>A) c.1306+131T>A (n.1306+131T>A) c.421+131T>A (n.421+131T>A) n.2227+1147T>A n.1288+131T>A c.802+131T>A (n.802+131T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059795C>A | CA2645841756 | PCSK9 | c.1681+132C>A (n.1681+132C>A) c.2038+132C>A (n.2038+132C>A) c.1306+132C>A (n.1306+132C>A) c.421+132C>A (n.421+132C>A) n.2227+1148C>A n.1288+132C>A c.802+132C>A (n.802+132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059795C>T | CA2645841757 | PCSK9 | c.1681+132C>T (n.1681+132C>T) c.2038+132C>T (n.2038+132C>T) c.1306+132C>T (n.1306+132C>T) c.421+132C>T (n.421+132C>T) n.2227+1148C>T n.1288+132C>T c.802+132C>T (n.802+132C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059796T>C | CA2645841759 | PCSK9 | c.1681+133T>C (n.1681+133T>C) c.2038+133T>C (n.2038+133T>C) c.1306+133T>C (n.1306+133T>C) c.421+133T>C (n.421+133T>C) n.2227+1149T>C n.1288+133T>C c.802+133T>C (n.802+133T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059797G>A | CA2645841802 | PCSK9 | c.1681+134G>A (n.1681+134G>A) c.2038+134G>A (n.2038+134G>A) c.1306+134G>A (n.1306+134G>A) c.421+134G>A (n.421+134G>A) n.2227+1150G>A n.1288+134G>A c.802+134G>A (n.802+134G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059797G>C | CA1167985017 | PCSK9 | c.1681+134G>C (n.1681+134G>C) c.2038+134G>C (n.2038+134G>C) c.1306+134G>C (n.1306+134G>C) c.421+134G>C (n.421+134G>C) n.2227+1150G>C n.1288+134G>C c.802+134G>C (n.802+134G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059797G= | CA1167985018 | PCSK9 | c.1681+134G= (n.1681+134G=) c.2038+134G= (n.2038+134G=) c.1306+134G= (n.1306+134G=) c.421+134G= (n.421+134G=) n.2227+1150G= n.1288+134G= c.802+134G= (n.802+134G=) | |
1 | g.55059797G>T | CA2645841762 | PCSK9 | c.1681+134G>T (n.1681+134G>T) c.2038+134G>T (n.2038+134G>T) c.1306+134G>T (n.1306+134G>T) c.421+134G>T (n.421+134G>T) n.2227+1150G>T n.1288+134G>T c.802+134G>T (n.802+134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059798C>A | CA2645841809 | PCSK9 | c.1681+135C>A (n.1681+135C>A) c.2038+135C>A (n.2038+135C>A) c.1306+135C>A (n.1306+135C>A) c.421+135C>A (n.421+135C>A) n.2227+1151C>A n.1288+135C>A c.802+135C>A (n.802+135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059798C>T | CA2645841810 | PCSK9 | c.1681+135C>T (n.1681+135C>T) c.2038+135C>T (n.2038+135C>T) c.1306+135C>T (n.1306+135C>T) c.421+135C>T (n.421+135C>T) n.2227+1151C>T n.1288+135C>T c.802+135C>T (n.802+135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059799del | CA2645841808 | PCSK9 | c.1681+136del (n.1681+136del) c.2038+136del (n.2038+136del) c.1306+136del (n.1306+136del) c.421+136del (n.421+136del) n.2227+1152del n.1288+136del c.802+136del (n.802+136del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059799C>A | CA2645841811 | PCSK9 | c.1681+136C>A (n.1681+136C>A) c.2038+136C>A (n.2038+136C>A) c.1306+136C>A (n.1306+136C>A) c.421+136C>A (n.421+136C>A) n.2227+1152C>A n.1288+136C>A c.802+136C>A (n.802+136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059799C>G | CA2743687290 | PCSK9 | c.1681+136C>G (n.1681+136C>G) c.2038+136C>G (n.2038+136C>G) c.1306+136C>G (n.1306+136C>G) c.421+136C>G (n.421+136C>G) n.2227+1152C>G n.1288+136C>G c.802+136C>G (n.802+136C>G) | |
1 | g.55059800A>G | CA2645841812 | PCSK9 | c.1681+137A>G (n.1681+137A>G) c.2038+137A>G (n.2038+137A>G) c.1306+137A>G (n.1306+137A>G) c.421+137A>G (n.421+137A>G) n.2227+1153A>G n.1288+137A>G c.802+137A>G (n.802+137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059801C>A | CA2645841813 | PCSK9 | c.1681+138C>A (n.1681+138C>A) c.2038+138C>A (n.2038+138C>A) c.1306+138C>A (n.1306+138C>A) c.421+138C>A (n.421+138C>A) n.2227+1154C>A n.1288+138C>A c.802+138C>A (n.802+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059801C>T | CA2645841814 | PCSK9 | c.1681+138C>T (n.1681+138C>T) c.2038+138C>T (n.2038+138C>T) c.1306+138C>T (n.1306+138C>T) c.421+138C>T (n.421+138C>T) n.2227+1154C>T n.1288+138C>T c.802+138C>T (n.802+138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059802T>A | CA2645841818 | PCSK9 | c.1681+139T>A (n.1681+139T>A) c.2038+139T>A (n.2038+139T>A) c.1306+139T>A (n.1306+139T>A) c.421+139T>A (n.421+139T>A) n.2227+1155T>A n.1288+139T>A c.802+139T>A (n.802+139T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059803del | CA2645841816 | PCSK9 | c.1681+140del (n.1681+140del) c.2038+140del (n.2038+140del) c.1306+140del (n.1306+140del) c.421+140del (n.421+140del) n.2227+1156del n.1288+140del c.802+140del (n.802+140del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059803T>A | CA1001920878 | PCSK9 | c.1681+140T>A (n.1681+140T>A) c.2038+140T>A (n.2038+140T>A) c.1306+140T>A (n.1306+140T>A) c.421+140T>A (n.421+140T>A) n.2227+1156T>A n.1288+140T>A c.802+140T>A (n.802+140T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059803T>C | CA2743687291 | PCSK9 | c.1681+140T>C (n.1681+140T>C) c.2038+140T>C (n.2038+140T>C) c.1306+140T>C (n.1306+140T>C) c.421+140T>C (n.421+140T>C) n.2227+1156T>C n.1288+140T>C c.802+140T>C (n.802+140T>C) | |
1 | g.55059803T= | CA1167985019 | PCSK9 | c.1681+140T= (n.1681+140T=) c.2038+140T= (n.2038+140T=) c.1306+140T= (n.1306+140T=) c.421+140T= (n.421+140T=) n.2227+1156T= n.1288+140T= c.802+140T= (n.802+140T=) | |
1 | g.55059804C>A | CA2645841821 | PCSK9 | c.1681+141C>A (n.1681+141C>A) c.2038+141C>A (n.2038+141C>A) c.1306+141C>A (n.1306+141C>A) c.421+141C>A (n.421+141C>A) n.2227+1157C>A n.1288+141C>A c.802+141C>A (n.802+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059804C= | CA1167985020 | PCSK9 | c.1681+141C= (n.1681+141C=) c.2038+141C= (n.2038+141C=) c.1306+141C= (n.1306+141C=) c.421+141C= (n.421+141C=) n.2227+1157C= n.1288+141C= c.802+141C= (n.802+141C=) | |
1 | g.55059804C>T | CA22765814 | PCSK9 | c.1681+141C>T (n.1681+141C>T) c.2038+141C>T (n.2038+141C>T) c.1306+141C>T (n.1306+141C>T) c.421+141C>T (n.421+141C>T) n.2227+1157C>T n.1288+141C>T c.802+141C>T (n.802+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059805C>A | CA2645841824 | PCSK9 | c.1681+142C>A (n.1681+142C>A) c.2038+142C>A (n.2038+142C>A) c.1306+142C>A (n.1306+142C>A) c.421+142C>A (n.421+142C>A) n.2227+1158C>A n.1288+142C>A c.802+142C>A (n.802+142C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059806A>C | CA2645841827 | PCSK9 | c.1681+143A>C (n.1681+143A>C) c.2038+143A>C (n.2038+143A>C) c.1306+143A>C (n.1306+143A>C) c.421+143A>C (n.421+143A>C) n.2227+1159A>C n.1288+143A>C c.802+143A>C (n.802+143A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059806A>G | CA2645841826 | PCSK9 | c.1681+143A>G (n.1681+143A>G) c.2038+143A>G (n.2038+143A>G) c.1306+143A>G (n.1306+143A>G) c.421+143A>G (n.421+143A>G) n.2227+1159A>G n.1288+143A>G c.802+143A>G (n.802+143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059806_55059807insGGCTCAAAGGGCATGGAAG | CA2645841831 | PCSK9 | c.1681+143_1681+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG (n.1681+143_1681+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG) c.2038+143_2038+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG (n.2038+143_2038+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG) c.1306+143_1306+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG (n.1306+143_1306+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG) c.421+143_421+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG (n.421+143_421+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG) n.2227+1159_2227+1160insGGCTCAAAGGGCATGGAAG n.1288+143_1288+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG c.802+143_802+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG (n.802+143_802+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG) | gnomAD v4 |
1 | g.55059807T>A | CA2645841833 | PCSK9 | c.1681+144T>A (n.1681+144T>A) c.2038+144T>A (n.2038+144T>A) c.1306+144T>A (n.1306+144T>A) c.421+144T>A (n.421+144T>A) n.2227+1160T>A n.1288+144T>A c.802+144T>A (n.802+144T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059807T>C | CA2645841834 | PCSK9 | c.1681+144T>C (n.1681+144T>C) c.2038+144T>C (n.2038+144T>C) c.1306+144T>C (n.1306+144T>C) c.421+144T>C (n.421+144T>C) n.2227+1160T>C n.1288+144T>C c.802+144T>C (n.802+144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059807T>G | CA2645841835 | PCSK9 | c.1681+144T>G (n.1681+144T>G) c.2038+144T>G (n.2038+144T>G) c.1306+144T>G (n.1306+144T>G) c.421+144T>G (n.421+144T>G) n.2227+1160T>G n.1288+144T>G c.802+144T>G (n.802+144T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059808G>A | CA523275526 | PCSK9 | c.1681+145G>A (n.1681+145G>A) c.2038+145G>A (n.2038+145G>A) c.1306+145G>A (n.1306+145G>A) c.421+145G>A (n.421+145G>A) n.2227+1161G>A n.1288+145G>A c.802+145G>A (n.802+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059808G= | CA1167985021 | PCSK9 | c.1681+145G= (n.1681+145G=) c.2038+145G= (n.2038+145G=) c.1306+145G= (n.1306+145G=) c.421+145G= (n.421+145G=) n.2227+1161G= n.1288+145G= c.802+145G= (n.802+145G=) | |
1 | g.55059808G>T | CA2645841836 | PCSK9 | c.1681+145G>T (n.1681+145G>T) c.2038+145G>T (n.2038+145G>T) c.1306+145G>T (n.1306+145G>T) c.421+145G>T (n.421+145G>T) n.2227+1161G>T n.1288+145G>T c.802+145G>T (n.802+145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059809C>A | CA2645841837 | PCSK9 | c.1681+146C>A (n.1681+146C>A) c.2038+146C>A (n.2038+146C>A) c.1306+146C>A (n.1306+146C>A) c.421+146C>A (n.421+146C>A) n.2227+1162C>A n.1288+146C>A c.802+146C>A (n.802+146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059809C>T | CA2645841838 | PCSK9 | c.1681+146C>T (n.1681+146C>T) c.2038+146C>T (n.2038+146C>T) c.1306+146C>T (n.1306+146C>T) c.421+146C>T (n.421+146C>T) n.2227+1162C>T n.1288+146C>T c.802+146C>T (n.802+146C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059810C>A | CA2645841839 | PCSK9 | c.1681+147C>A (n.1681+147C>A) c.2038+147C>A (n.2038+147C>A) c.1306+147C>A (n.1306+147C>A) c.421+147C>A (n.421+147C>A) n.2227+1163C>A n.1288+147C>A c.802+147C>A (n.802+147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059810C= | CA1167985022 | PCSK9 | c.1681+147C= (n.1681+147C=) c.2038+147C= (n.2038+147C=) c.1306+147C= (n.1306+147C=) c.421+147C= (n.421+147C=) n.2227+1163C= n.1288+147C= c.802+147C= (n.802+147C=) | |
1 | g.55059810C>T | CA1167985023 | PCSK9 | c.1681+147C>T (n.1681+147C>T) c.2038+147C>T (n.2038+147C>T) c.1306+147C>T (n.1306+147C>T) c.421+147C>T (n.421+147C>T) n.2227+1163C>T n.1288+147C>T c.802+147C>T (n.802+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059811C>A | CA2645841841 | PCSK9 | c.1681+148C>A (n.1681+148C>A) c.2038+148C>A (n.2038+148C>A) c.1306+148C>A (n.1306+148C>A) c.421+148C>A (n.421+148C>A) n.2227+1164C>A n.1288+148C>A c.802+148C>A (n.802+148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059811_55059812insAAAGGGCATGGAAG | CA2645841842 | PCSK9 | c.1681+148_1681+149insAAAGGGCATGGAAG (n.1681+148_1681+149insAAAGGGCATGGAAG) c.2038+148_2038+149insAAAGGGCATGGAAG (n.2038+148_2038+149insAAAGGGCATGGAAG) c.1306+148_1306+149insAAAGGGCATGGAAG (n.1306+148_1306+149insAAAGGGCATGGAAG) c.421+148_421+149insAAAGGGCATGGAAG (n.421+148_421+149insAAAGGGCATGGAAG) n.2227+1164_2227+1165insAAAGGGCATGGAAG n.1288+148_1288+149insAAAGGGCATGGAAG c.802+148_802+149insAAAGGGCATGGAAG (n.802+148_802+149insAAAGGGCATGGAAG) | gnomAD v4 |
1 | g.55059812T>A | CA2645841843 | PCSK9 | c.1681+149T>A (n.1681+149T>A) c.2038+149T>A (n.2038+149T>A) c.1306+149T>A (n.1306+149T>A) c.421+149T>A (n.421+149T>A) n.2227+1165T>A n.1288+149T>A c.802+149T>A (n.802+149T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059812T>C | CA2645841844 | PCSK9 | c.1681+149T>C (n.1681+149T>C) c.2038+149T>C (n.2038+149T>C) c.1306+149T>C (n.1306+149T>C) c.421+149T>C (n.421+149T>C) n.2227+1165T>C n.1288+149T>C c.802+149T>C (n.802+149T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059813T>A | CA2645841847 | PCSK9 | c.1681+150T>A (n.1681+150T>A) c.2038+150T>A (n.2038+150T>A) c.1306+150T>A (n.1306+150T>A) c.421+150T>A (n.421+150T>A) n.2227+1166T>A n.1288+150T>A c.802+150T>A (n.802+150T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059813T>G | CA2645841845 | PCSK9 | c.1681+150T>G (n.1681+150T>G) c.2038+150T>G (n.2038+150T>G) c.1306+150T>G (n.1306+150T>G) c.421+150T>G (n.421+150T>G) n.2227+1166T>G n.1288+150T>G c.802+150T>G (n.802+150T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059815G>A | CA2645841848 | PCSK9 | c.1681+152G>A (n.1681+152G>A) c.2038+152G>A (n.2038+152G>A) c.1306+152G>A (n.1306+152G>A) c.421+152G>A (n.421+152G>A) n.2227+1168G>A n.1288+152G>A c.802+152G>A (n.802+152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059815G>T | CA2645841849 | PCSK9 | c.1681+152G>T (n.1681+152G>T) c.2038+152G>T (n.2038+152G>T) c.1306+152G>T (n.1306+152G>T) c.421+152G>T (n.421+152G>T) n.2227+1168G>T n.1288+152G>T c.802+152G>T (n.802+152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059816A= | CA1167985024 | PCSK9 | c.1681+153A= (n.1681+153A=) c.2038+153A= (n.2038+153A=) c.1306+153A= (n.1306+153A=) c.421+153A= (n.421+153A=) n.2227+1169A= n.1288+153A= c.802+153A= (n.802+153A=) | |
1 | g.55059816A>T | CA1001920883 | PCSK9 | c.1681+153A>T (n.1681+153A>T) c.2038+153A>T (n.2038+153A>T) c.1306+153A>T (n.1306+153A>T) c.421+153A>T (n.421+153A>T) n.2227+1169A>T n.1288+153A>T c.802+153A>T (n.802+153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059817G= | CA1167985025 | PCSK9 | c.1681+154G= (n.1681+154G=) c.2038+154G= (n.2038+154G=) c.1306+154G= (n.1306+154G=) c.421+154G= (n.421+154G=) n.2227+1170G= n.1288+154G= c.802+154G= (n.802+154G=) | |
1 | g.55059817G>T | CA737004152 | PCSK9 | c.1681+154G>T (n.1681+154G>T) c.2038+154G>T (n.2038+154G>T) c.1306+154G>T (n.1306+154G>T) c.421+154G>T (n.421+154G>T) n.2227+1170G>T n.1288+154G>T c.802+154G>T (n.802+154G>T) | dbSNP |
1 | g.55059818C= | CA1167985026 | PCSK9 | c.1681+155C= (n.1681+155C=) c.2038+155C= (n.2038+155C=) c.1306+155C= (n.1306+155C=) c.421+155C= (n.421+155C=) n.2227+1171C= n.1288+155C= c.802+155C= (n.802+155C=) | |
1 | g.55059818C>T | CA737004165 | PCSK9 | c.1681+155C>T (n.1681+155C>T) c.2038+155C>T (n.2038+155C>T) c.1306+155C>T (n.1306+155C>T) c.421+155C>T (n.421+155C>T) n.2227+1171C>T n.1288+155C>T c.802+155C>T (n.802+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059819C= | CA1167985027 | PCSK9 | c.1681+156C= (n.1681+156C=) c.2038+156C= (n.2038+156C=) c.1306+156C= (n.1306+156C=) c.421+156C= (n.421+156C=) n.2227+1172C= n.1288+156C= c.802+156C= (n.802+156C=) | |
1 | g.55059819C>G | CA737004178 | PCSK9 | c.1681+156C>G (n.1681+156C>G) c.2038+156C>G (n.2038+156C>G) c.1306+156C>G (n.1306+156C>G) c.421+156C>G (n.421+156C>G) n.2227+1172C>G n.1288+156C>G c.802+156C>G (n.802+156C>G) | dbSNP |
1 | g.55059821G>A | CA2740139583 | PCSK9 | c.1681+158G>A (n.1681+158G>A) c.2038+158G>A (n.2038+158G>A) c.1306+158G>A (n.1306+158G>A) c.421+158G>A (n.421+158G>A) n.2227+1174G>A n.1288+158G>A c.802+158G>A (n.802+158G>A) |