Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55059717C>ACA22765751PCSK9c.1681+54C>A (n.1681+54C>A)
c.2038+54C>A (n.2038+54C>A)
c.1306+54C>A (n.1306+54C>A)
c.421+54C>A (n.421+54C>A)
n.2227+1070C>A
n.1288+54C>A
c.802+54C>A (n.802+54C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059717C=CA1167984980PCSK9c.1681+54C= (n.1681+54C=)
c.2038+54C= (n.2038+54C=)
c.1306+54C= (n.1306+54C=)
c.421+54C= (n.421+54C=)
n.2227+1070C=
n.1288+54C=
c.802+54C= (n.802+54C=)
1g.55059717C>TCA2645841539PCSK9c.1681+54C>T (n.1681+54C>T)
c.2038+54C>T (n.2038+54C>T)
c.1306+54C>T (n.1306+54C>T)
c.421+54C>T (n.421+54C>T)
n.2227+1070C>T
n.1288+54C>T
c.802+54C>T (n.802+54C>T)
gnomAD v4
1g.55059719delCA2645841537PCSK9c.1681+56del (n.1681+56del)
c.2038+56del (n.2038+56del)
c.1306+56del (n.1306+56del)
c.421+56del (n.421+56del)
n.2227+1072del
n.1288+56del
c.802+56del (n.802+56del)
gnomAD v4
1g.55059718C>ACA2645841543PCSK9c.1681+55C>A (n.1681+55C>A)
c.2038+55C>A (n.2038+55C>A)
c.1306+55C>A (n.1306+55C>A)
c.421+55C>A (n.421+55C>A)
n.2227+1071C>A
n.1288+55C>A
c.802+55C>A (n.802+55C>A)
gnomAD v4
1g.55059718C>TCA2645841545PCSK9c.1681+55C>T (n.1681+55C>T)
c.2038+55C>T (n.2038+55C>T)
c.1306+55C>T (n.1306+55C>T)
c.421+55C>T (n.421+55C>T)
n.2227+1071C>T
n.1288+55C>T
c.802+55C>T (n.802+55C>T)
gnomAD v4
1g.55059719C>ACA2574381331PCSK9c.1681+56C>A (n.1681+56C>A)
c.2038+56C>A (n.2038+56C>A)
c.1306+56C>A (n.1306+56C>A)
c.421+56C>A (n.421+56C>A)
n.2227+1072C>A
n.1288+56C>A
c.802+56C>A (n.802+56C>A)
gnomAD v4
1g.55059719C>TCA2645841548PCSK9c.1681+56C>T (n.1681+56C>T)
c.2038+56C>T (n.2038+56C>T)
c.1306+56C>T (n.1306+56C>T)
c.421+56C>T (n.421+56C>T)
n.2227+1072C>T
n.1288+56C>T
c.802+56C>T (n.802+56C>T)
gnomAD v4
1g.55059720A=CA1167984981PCSK9c.1681+57A= (n.1681+57A=)
c.2038+57A= (n.2038+57A=)
c.1306+57A= (n.1306+57A=)
c.421+57A= (n.421+57A=)
n.2227+1073A=
n.1288+57A=
c.802+57A= (n.802+57A=)
1g.55059720A>CCA2645841552PCSK9c.1681+57A>C (n.1681+57A>C)
c.2038+57A>C (n.2038+57A>C)
c.1306+57A>C (n.1306+57A>C)
c.421+57A>C (n.421+57A>C)
n.2227+1073A>C
n.1288+57A>C
c.802+57A>C (n.802+57A>C)
gnomAD v4
1g.55059720A>GCA737004092PCSK9c.1681+57A>G (n.1681+57A>G)
c.2038+57A>G (n.2038+57A>G)
c.1306+57A>G (n.1306+57A>G)
c.421+57A>G (n.421+57A>G)
n.2227+1073A>G
n.1288+57A>G
c.802+57A>G (n.802+57A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059721C>ACA1167984983PCSK9c.1681+58C>A (n.1681+58C>A)
c.2038+58C>A (n.2038+58C>A)
c.1306+58C>A (n.1306+58C>A)
c.421+58C>A (n.421+58C>A)
n.2227+1074C>A
n.1288+58C>A
c.802+58C>A (n.802+58C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059721C=CA1167984982PCSK9c.1681+58C= (n.1681+58C=)
c.2038+58C= (n.2038+58C=)
c.1306+58C= (n.1306+58C=)
c.421+58C= (n.421+58C=)
n.2227+1074C=
n.1288+58C=
c.802+58C= (n.802+58C=)
1g.55059721C>TCA2645841556PCSK9c.1681+58C>T (n.1681+58C>T)
c.2038+58C>T (n.2038+58C>T)
c.1306+58C>T (n.1306+58C>T)
c.421+58C>T (n.421+58C>T)
n.2227+1074C>T
n.1288+58C>T
c.802+58C>T (n.802+58C>T)
gnomAD v4
1g.55059722T>CCA2645841558PCSK9c.1681+59T>C (n.1681+59T>C)
c.2038+59T>C (n.2038+59T>C)
c.1306+59T>C (n.1306+59T>C)
c.421+59T>C (n.421+59T>C)
n.2227+1075T>C
n.1288+59T>C
c.802+59T>C (n.802+59T>C)
gnomAD v4
1g.55059723G>ACA737004103PCSK9c.1681+60G>A (n.1681+60G>A)
c.2038+60G>A (n.2038+60G>A)
c.1306+60G>A (n.1306+60G>A)
c.421+60G>A (n.421+60G>A)
n.2227+1076G>A
n.1288+60G>A
c.802+60G>A (n.802+60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059723G=CA1167984984PCSK9c.1681+60G= (n.1681+60G=)
c.2038+60G= (n.2038+60G=)
c.1306+60G= (n.1306+60G=)
c.421+60G= (n.421+60G=)
n.2227+1076G=
n.1288+60G=
c.802+60G= (n.802+60G=)
1g.55059723G>TCA2645841561PCSK9c.1681+60G>T (n.1681+60G>T)
c.2038+60G>T (n.2038+60G>T)
c.1306+60G>T (n.1306+60G>T)
c.421+60G>T (n.421+60G>T)
n.2227+1076G>T
n.1288+60G>T
c.802+60G>T (n.802+60G>T)
gnomAD v4
1g.55059724C>ACA2574381332PCSK9c.1681+61C>A (n.1681+61C>A)
c.2038+61C>A (n.2038+61C>A)
c.1306+61C>A (n.1306+61C>A)
c.421+61C>A (n.421+61C>A)
n.2227+1077C>A
n.1288+61C>A
c.802+61C>A (n.802+61C>A)
gnomAD v4
1g.55059724C>TCA2645841566PCSK9c.1681+61C>T (n.1681+61C>T)
c.2038+61C>T (n.2038+61C>T)
c.1306+61C>T (n.1306+61C>T)
c.421+61C>T (n.421+61C>T)
n.2227+1077C>T
n.1288+61C>T
c.802+61C>T (n.802+61C>T)
gnomAD v4
1g.55059725C>ACA2645841568PCSK9c.1681+62C>A (n.1681+62C>A)
c.2038+62C>A (n.2038+62C>A)
c.1306+62C>A (n.1306+62C>A)
c.421+62C>A (n.421+62C>A)
n.2227+1078C>A
n.1288+62C>A
c.802+62C>A (n.802+62C>A)
gnomAD v4
1g.55059725C>TCA2645841571PCSK9c.1681+62C>T (n.1681+62C>T)
c.2038+62C>T (n.2038+62C>T)
c.1306+62C>T (n.1306+62C>T)
c.421+62C>T (n.421+62C>T)
n.2227+1078C>T
n.1288+62C>T
c.802+62C>T (n.802+62C>T)
gnomAD v4
1g.55059725_55059727delinsCCGCA1167984985PCSK9c.1681+62_1681+64delinsCCG (n.1681+62_1681+64delinsCCG)
c.2038+62_2038+64delinsCCG (n.2038+62_2038+64delinsCCG)
c.1306+62_1306+64delinsCCG (n.1306+62_1306+64delinsCCG)
c.421+62_421+64delinsCCG (n.421+62_421+64delinsCCG)
n.2227+1078_2227+1080delinsCCG
n.1288+62_1288+64delinsCCG
c.802+62_802+64delinsCCG (n.802+62_802+64delinsCCG)
1g.55059726C>ACA2581668381PCSK9c.1681+63C>A (n.1681+63C>A)
c.2038+63C>A (n.2038+63C>A)
c.1306+63C>A (n.1306+63C>A)
c.421+63C>A (n.421+63C>A)
n.2227+1079C>A
n.1288+63C>A
c.802+63C>A (n.802+63C>A)
gnomAD v4
1g.55059726C=CA1140615385PCSK9c.1681+63C= (n.1681+63C=)
c.2038+63C= (n.2038+63C=)
c.1306+63C= (n.1306+63C=)
c.421+63C= (n.421+63C=)
n.2227+1079C=
n.1288+63C=
c.802+63C= (n.802+63C=)
1g.55059726C>GCA2581668380PCSK9c.1681+63C>G (n.1681+63C>G)
c.2038+63C>G (n.2038+63C>G)
c.1306+63C>G (n.1306+63C>G)
c.421+63C>G (n.421+63C>G)
n.2227+1079C>G
n.1288+63C>G
c.802+63C>G (n.802+63C>G)
1g.55059726C>TCA10588880PCSK9c.1681+63C>T (n.1681+63C>T)
c.2038+63C>T (n.2038+63C>T)
c.1306+63C>T (n.1306+63C>T)
c.421+63C>T (n.421+63C>T)
n.2227+1079C>T
n.1288+63C>T
c.802+63C>T (n.802+63C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059726_55059727delinsTCA916181070PCSK9c.1681+63_1681+64delinsT (n.1681+63_1681+64delinsT)
c.2038+63_2038+64delinsT (n.2038+63_2038+64delinsT)
c.1306+63_1306+64delinsT (n.1306+63_1306+64delinsT)
c.421+63_421+64delinsT (n.421+63_421+64delinsT)
n.2227+1079_2227+1080delinsT
n.1288+63_1288+64delinsT
c.802+63_802+64delinsT (n.802+63_802+64delinsT)
dbSNP
1g.55059726_55059727delinsCGCA1167984986PCSK9c.1681+63_1681+64delinsCG (n.1681+63_1681+64delinsCG)
c.2038+63_2038+64delinsCG (n.2038+63_2038+64delinsCG)
c.1306+63_1306+64delinsCG (n.1306+63_1306+64delinsCG)
c.421+63_421+64delinsCG (n.421+63_421+64delinsCG)
n.2227+1079_2227+1080delinsCG
n.1288+63_1288+64delinsCG
c.802+63_802+64delinsCG (n.802+63_802+64delinsCG)
1g.55059726_55059727delinsTACA2743687285PCSK9c.1681+63_1681+64delinsTA (n.1681+63_1681+64delinsTA)
c.2038+63_2038+64delinsTA (n.2038+63_2038+64delinsTA)
c.1306+63_1306+64delinsTA (n.1306+63_1306+64delinsTA)
c.421+63_421+64delinsTA (n.421+63_421+64delinsTA)
n.2227+1079_2227+1080delinsTA
n.1288+63_1288+64delinsTA
c.802+63_802+64delinsTA (n.802+63_802+64delinsTA)
1g.55059726_55059727insCCAACACA1001920854PCSK9c.1681+63_1681+64insCCAACA (n.1681+63_1681+64insCCAACA)
c.2038+63_2038+64insCCAACA (n.2038+63_2038+64insCCAACA)
c.1306+63_1306+64insCCAACA (n.1306+63_1306+64insCCAACA)
c.421+63_421+64insCCAACA (n.421+63_421+64insCCAACA)
n.2227+1079_2227+1080insCCAACA
n.1288+63_1288+64insCCAACA
c.802+63_802+64insCCAACA (n.802+63_802+64insCCAACA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059726_55059727insCCAACAGGCA2645841574PCSK9c.1681+63_1681+64insCCAACAGG (n.1681+63_1681+64insCCAACAGG)
c.2038+63_2038+64insCCAACAGG (n.2038+63_2038+64insCCAACAGG)
c.1306+63_1306+64insCCAACAGG (n.1306+63_1306+64insCCAACAGG)
c.421+63_421+64insCCAACAGG (n.421+63_421+64insCCAACAGG)
n.2227+1079_2227+1080insCCAACAGG
n.1288+63_1288+64insCCAACAGG
c.802+63_802+64insCCAACAGG (n.802+63_802+64insCCAACAGG)
gnomAD v4
1g.55059727delCA916181071PCSK9c.1681+64del (n.1681+64del)
c.2038+64del (n.2038+64del)
c.1306+64del (n.1306+64del)
c.421+64del (n.421+64del)
n.2227+1080del
n.1288+64del
c.802+64del (n.802+64del)
dbSNP
1g.55059727G>ACA10588881PCSK9c.1681+64G>A (n.1681+64G>A)
c.2038+64G>A (n.2038+64G>A)
c.1306+64G>A (n.1306+64G>A)
c.421+64G>A (n.421+64G>A)
n.2227+1080G>A
n.1288+64G>A
c.802+64G>A (n.802+64G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059727G>CCA2581668382PCSK9c.1681+64G>C (n.1681+64G>C)
c.2038+64G>C (n.2038+64G>C)
c.1306+64G>C (n.1306+64G>C)
c.421+64G>C (n.421+64G>C)
n.2227+1080G>C
n.1288+64G>C
c.802+64G>C (n.802+64G>C)
1g.55059727G=CA1139798571PCSK9c.1681+64G= (n.1681+64G=)
c.2038+64G= (n.2038+64G=)
c.1306+64G= (n.1306+64G=)
c.421+64G= (n.421+64G=)
n.2227+1080G=
n.1288+64G=
c.802+64G= (n.802+64G=)
1g.55059727G>TCA1167984987PCSK9c.1681+64G>T (n.1681+64G>T)
c.2038+64G>T (n.2038+64G>T)
c.1306+64G>T (n.1306+64G>T)
c.421+64G>T (n.421+64G>T)
n.2227+1080G>T
n.1288+64G>T
c.802+64G>T (n.802+64G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059727_55059728insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCACA1001920856PCSK9c.1681+64_1681+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.1681+64_1681+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA)
c.2038+64_2038+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.2038+64_2038+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA)
c.1306+64_1306+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.1306+64_1306+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA)
c.421+64_421+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.421+64_421+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA)
n.2227+1080_2227+1081insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA
n.1288+64_1288+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA
c.802+64_802+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.802+64_802+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059728C>ACA2645841595PCSK9c.1681+65C>A (n.1681+65C>A)
c.2038+65C>A (n.2038+65C>A)
c.1306+65C>A (n.1306+65C>A)
c.421+65C>A (n.421+65C>A)
n.2227+1081C>A
n.1288+65C>A
c.802+65C>A (n.802+65C>A)
gnomAD v4
1g.55059728C=CA1167984988PCSK9c.1681+65C= (n.1681+65C=)
c.2038+65C= (n.2038+65C=)
c.1306+65C= (n.1306+65C=)
c.421+65C= (n.421+65C=)
n.2227+1081C=
n.1288+65C=
c.802+65C= (n.802+65C=)
1g.55059728C>GCA2645841592PCSK9c.1681+65C>G (n.1681+65C>G)
c.2038+65C>G (n.2038+65C>G)
c.1306+65C>G (n.1306+65C>G)
c.421+65C>G (n.421+65C>G)
n.2227+1081C>G
n.1288+65C>G
c.802+65C>G (n.802+65C>G)
gnomAD v4
1g.55059728C>TCA22765756PCSK9c.1681+65C>T (n.1681+65C>T)
c.2038+65C>T (n.2038+65C>T)
c.1306+65C>T (n.1306+65C>T)
c.421+65C>T (n.421+65C>T)
n.2227+1081C>T
n.1288+65C>T
c.802+65C>T (n.802+65C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059728_55059729insCACGTCCTCACAGGTAGCA2645841600PCSK9c.1681+65_1681+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.1681+65_1681+66insCACGTCCTCACAGGTAG)
c.2038+65_2038+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.2038+65_2038+66insCACGTCCTCACAGGTAG)
c.1306+65_1306+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.1306+65_1306+66insCACGTCCTCACAGGTAG)
c.421+65_421+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.421+65_421+66insCACGTCCTCACAGGTAG)
n.2227+1081_2227+1082insCACGTCCTCACAGGTAG
n.1288+65_1288+66insCACGTCCTCACAGGTAG
c.802+65_802+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.802+65_802+66insCACGTCCTCACAGGTAG)
gnomAD v4
1g.55059729G>ACA2645841605PCSK9c.1681+66G>A (n.1681+66G>A)
c.2038+66G>A (n.2038+66G>A)
c.1306+66G>A (n.1306+66G>A)
c.421+66G>A (n.421+66G>A)
n.2227+1082G>A
n.1288+66G>A
c.802+66G>A (n.802+66G>A)
gnomAD v4
1g.55059729G>TCA2645841604PCSK9c.1681+66G>T (n.1681+66G>T)
c.2038+66G>T (n.2038+66G>T)
c.1306+66G>T (n.1306+66G>T)
c.421+66G>T (n.421+66G>T)
n.2227+1082G>T
n.1288+66G>T
c.802+66G>T (n.802+66G>T)
gnomAD v4
1g.55059730A>CCA2645841606PCSK9c.1681+67A>C (n.1681+67A>C)
c.2038+67A>C (n.2038+67A>C)
c.1306+67A>C (n.1306+67A>C)
c.421+67A>C (n.421+67A>C)
n.2227+1083A>C
n.1288+67A>C
c.802+67A>C (n.802+67A>C)
gnomAD v4
1g.55059731G>TCA2645841607PCSK9c.1681+68G>T (n.1681+68G>T)
c.2038+68G>T (n.2038+68G>T)
c.1306+68G>T (n.1306+68G>T)
c.421+68G>T (n.421+68G>T)
n.2227+1084G>T
n.1288+68G>T
c.802+68G>T (n.802+68G>T)
gnomAD v4
1g.55059732G>ACA2645841611PCSK9c.1681+69G>A (n.1681+69G>A)
c.2038+69G>A (n.2038+69G>A)
c.1306+69G>A (n.1306+69G>A)
c.421+69G>A (n.421+69G>A)
n.2227+1085G>A
n.1288+69G>A
c.802+69G>A (n.802+69G>A)
gnomAD v4
1g.55059732G>TCA2645841615PCSK9c.1681+69G>T (n.1681+69G>T)
c.2038+69G>T (n.2038+69G>T)
c.1306+69G>T (n.1306+69G>T)
c.421+69G>T (n.421+69G>T)
n.2227+1085G>T
n.1288+69G>T
c.802+69G>T (n.802+69G>T)
gnomAD v4
1g.55059733C>ACA2645841620PCSK9c.1681+70C>A (n.1681+70C>A)
c.2038+70C>A (n.2038+70C>A)
c.1306+70C>A (n.1306+70C>A)
c.421+70C>A (n.421+70C>A)
n.2227+1086C>A
n.1288+70C>A
c.802+70C>A (n.802+70C>A)
gnomAD v4
1g.55059733C>GCA2645841623PCSK9c.1681+70C>G (n.1681+70C>G)
c.2038+70C>G (n.2038+70C>G)
c.1306+70C>G (n.1306+70C>G)
c.421+70C>G (n.421+70C>G)
n.2227+1086C>G
n.1288+70C>G
c.802+70C>G (n.802+70C>G)
gnomAD v4
1g.55059735T>CCA1167984990PCSK9c.1681+72T>C (n.1681+72T>C)
c.2038+72T>C (n.2038+72T>C)
c.1306+72T>C (n.1306+72T>C)
c.421+72T>C (n.421+72T>C)
n.2227+1088T>C
n.1288+72T>C
c.802+72T>C (n.802+72T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059735T>GCA2645841627PCSK9c.1681+72T>G (n.1681+72T>G)
c.2038+72T>G (n.2038+72T>G)
c.1306+72T>G (n.1306+72T>G)
c.421+72T>G (n.421+72T>G)
n.2227+1088T>G
n.1288+72T>G
c.802+72T>G (n.802+72T>G)
gnomAD v4
1g.55059735T=CA1167984989PCSK9c.1681+72T= (n.1681+72T=)
c.2038+72T= (n.2038+72T=)
c.1306+72T= (n.1306+72T=)
c.421+72T= (n.421+72T=)
n.2227+1088T=
n.1288+72T=
c.802+72T= (n.802+72T=)
1g.55059736G>ACA2645841628PCSK9c.1681+73G>A (n.1681+73G>A)
c.2038+73G>A (n.2038+73G>A)
c.1306+73G>A (n.1306+73G>A)
c.421+73G>A (n.421+73G>A)
n.2227+1089G>A
n.1288+73G>A
c.802+73G>A (n.802+73G>A)
gnomAD v4
1g.55059736G>CCA2695888898PCSK9c.1681+73G>C (n.1681+73G>C)
c.2038+73G>C (n.2038+73G>C)
c.1306+73G>C (n.1306+73G>C)
c.421+73G>C (n.421+73G>C)
n.2227+1089G>C
n.1288+73G>C
c.802+73G>C (n.802+73G>C)
dbSNP
1g.55059736G>TCA2645841630PCSK9c.1681+73G>T (n.1681+73G>T)
c.2038+73G>T (n.2038+73G>T)
c.1306+73G>T (n.1306+73G>T)
c.421+73G>T (n.421+73G>T)
n.2227+1089G>T
n.1288+73G>T
c.802+73G>T (n.802+73G>T)
gnomAD v4
1g.55059737G>ACA2743687286PCSK9c.1681+74G>A (n.1681+74G>A)
c.2038+74G>A (n.2038+74G>A)
c.1306+74G>A (n.1306+74G>A)
c.421+74G>A (n.421+74G>A)
n.2227+1090G>A
n.1288+74G>A
c.802+74G>A (n.802+74G>A)
1g.55059739C>ACA2645841634PCSK9c.1681+76C>A (n.1681+76C>A)
c.2038+76C>A (n.2038+76C>A)
c.1306+76C>A (n.1306+76C>A)
c.421+76C>A (n.421+76C>A)
n.2227+1092C>A
n.1288+76C>A
c.802+76C>A (n.802+76C>A)
gnomAD v4
1g.55059739C>TCA2645841636PCSK9c.1681+76C>T (n.1681+76C>T)
c.2038+76C>T (n.2038+76C>T)
c.1306+76C>T (n.1306+76C>T)
c.421+76C>T (n.421+76C>T)
n.2227+1092C>T
n.1288+76C>T
c.802+76C>T (n.802+76C>T)
gnomAD v4
1g.55059740C>ACA2645841640PCSK9c.1681+77C>A (n.1681+77C>A)
c.2038+77C>A (n.2038+77C>A)
c.1306+77C>A (n.1306+77C>A)
c.421+77C>A (n.421+77C>A)
n.2227+1093C>A
n.1288+77C>A
c.802+77C>A (n.802+77C>A)
gnomAD v4
1g.55059740C>GCA2645841643PCSK9c.1681+77C>G (n.1681+77C>G)
c.2038+77C>G (n.2038+77C>G)
c.1306+77C>G (n.1306+77C>G)
c.421+77C>G (n.421+77C>G)
n.2227+1093C>G
n.1288+77C>G
c.802+77C>G (n.802+77C>G)
gnomAD v4
1g.55059741T>ACA2645841646PCSK9c.1681+78T>A (n.1681+78T>A)
c.2038+78T>A (n.2038+78T>A)
c.1306+78T>A (n.1306+78T>A)
c.421+78T>A (n.421+78T>A)
n.2227+1094T>A
n.1288+78T>A
c.802+78T>A (n.802+78T>A)
gnomAD v4
1g.55059742C>ACA2574381333PCSK9c.1681+79C>A (n.1681+79C>A)
c.2038+79C>A (n.2038+79C>A)
c.1306+79C>A (n.1306+79C>A)
c.421+79C>A (n.421+79C>A)
n.2227+1095C>A
n.1288+79C>A
c.802+79C>A (n.802+79C>A)
gnomAD v4
1g.55059742C=CA1167984991PCSK9c.1681+79C= (n.1681+79C=)
c.2038+79C= (n.2038+79C=)
c.1306+79C= (n.1306+79C=)
c.421+79C= (n.421+79C=)
n.2227+1095C=
n.1288+79C=
c.802+79C= (n.802+79C=)
1g.55059742_55059743insGTGGTGTGCA1001920859PCSK9c.1681+79_1681+80insGTGGTGTG (n.1681+79_1681+80insGTGGTGTG)
c.2038+79_2038+80insGTGGTGTG (n.2038+79_2038+80insGTGGTGTG)
c.1306+79_1306+80insGTGGTGTG (n.1306+79_1306+80insGTGGTGTG)
c.421+79_421+80insGTGGTGTG (n.421+79_421+80insGTGGTGTG)
n.2227+1095_2227+1096insGTGGTGTG
n.1288+79_1288+80insGTGGTGTG
c.802+79_802+80insGTGGTGTG (n.802+79_802+80insGTGGTGTG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059743A=CA1167984992PCSK9c.1681+80A= (n.1681+80A=)
c.2038+80A= (n.2038+80A=)
c.1306+80A= (n.1306+80A=)
c.421+80A= (n.421+80A=)
n.2227+1096A=
n.1288+80A=
c.802+80A= (n.802+80A=)
1g.55059743A>GCA2645841654PCSK9c.1681+80A>G (n.1681+80A>G)
c.2038+80A>G (n.2038+80A>G)
c.1306+80A>G (n.1306+80A>G)
c.421+80A>G (n.421+80A>G)
n.2227+1096A>G
n.1288+80A>G
c.802+80A>G (n.802+80A>G)
gnomAD v4
1g.55059743_55059744insTCCATGAGTGTGATCCA1001920861PCSK9c.1681+80_1681+81insTCCATGAGTGTGATC (n.1681+80_1681+81insTCCATGAGTGTGATC)
c.2038+80_2038+81insTCCATGAGTGTGATC (n.2038+80_2038+81insTCCATGAGTGTGATC)
c.1306+80_1306+81insTCCATGAGTGTGATC (n.1306+80_1306+81insTCCATGAGTGTGATC)
c.421+80_421+81insTCCATGAGTGTGATC (n.421+80_421+81insTCCATGAGTGTGATC)
n.2227+1096_2227+1097insTCCATGAGTGTGATC
n.1288+80_1288+81insTCCATGAGTGTGATC
c.802+80_802+81insTCCATGAGTGTGATC (n.802+80_802+81insTCCATGAGTGTGATC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059744C>ACA2645841664PCSK9c.1681+81C>A (n.1681+81C>A)
c.2038+81C>A (n.2038+81C>A)
c.1306+81C>A (n.1306+81C>A)
c.421+81C>A (n.421+81C>A)
n.2227+1097C>A
n.1288+81C>A
c.802+81C>A (n.802+81C>A)
gnomAD v4
1g.55059744C=CA1167984993PCSK9c.1681+81C= (n.1681+81C=)
c.2038+81C= (n.2038+81C=)
c.1306+81C= (n.1306+81C=)
c.421+81C= (n.421+81C=)
n.2227+1097C=
n.1288+81C=
c.802+81C= (n.802+81C=)
1g.55059744C>TCA22765761PCSK9c.1681+81C>T (n.1681+81C>T)
c.2038+81C>T (n.2038+81C>T)
c.1306+81C>T (n.1306+81C>T)
c.421+81C>T (n.421+81C>T)
n.2227+1097C>T
n.1288+81C>T
c.802+81C>T (n.802+81C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059745A>GCA2645841665PCSK9c.1681+82A>G (n.1681+82A>G)
c.2038+82A>G (n.2038+82A>G)
c.1306+82A>G (n.1306+82A>G)
c.421+82A>G (n.421+82A>G)
n.2227+1098A>G
n.1288+82A>G
c.802+82A>G (n.802+82A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059746A>GCA2645841666PCSK9c.1681+83A>G (n.1681+83A>G)
c.2038+83A>G (n.2038+83A>G)
c.1306+83A>G (n.1306+83A>G)
c.421+83A>G (n.421+83A>G)
n.2227+1099A>G
n.1288+83A>G
c.802+83A>G (n.802+83A>G)
gnomAD v4
1g.55059747G>TCA2645841667PCSK9c.1681+84G>T (n.1681+84G>T)
c.2038+84G>T (n.2038+84G>T)
c.1306+84G>T (n.1306+84G>T)
c.421+84G>T (n.421+84G>T)
n.2227+1100G>T
n.1288+84G>T
c.802+84G>T (n.802+84G>T)
gnomAD v4
1g.55059750_55059751delCA2743687287PCSK9c.1681+87_1681+88del (n.1681+87_1681+88del)
c.2038+87_2038+88del (n.2038+87_2038+88del)
c.1306+87_1306+88del (n.1306+87_1306+88del)
c.421+87_421+88del (n.421+87_421+88del)
n.2227+1103_2227+1104del
n.1288+87_1288+88del
c.802+87_802+88del (n.802+87_802+88del)
1g.55059748T>CCA2645841668PCSK9c.1681+85T>C (n.1681+85T>C)
c.2038+85T>C (n.2038+85T>C)
c.1306+85T>C (n.1306+85T>C)
c.421+85T>C (n.421+85T>C)
n.2227+1101T>C
n.1288+85T>C
c.802+85T>C (n.802+85T>C)
gnomAD v4
1g.55059750T>CCA2645841669PCSK9c.1681+87T>C (n.1681+87T>C)
c.2038+87T>C (n.2038+87T>C)
c.1306+87T>C (n.1306+87T>C)
c.421+87T>C (n.421+87T>C)
n.2227+1103T>C
n.1288+87T>C
c.802+87T>C (n.802+87T>C)
gnomAD v4
1g.55059751G>ACA2574381334PCSK9c.1681+88G>A (n.1681+88G>A)
c.2038+88G>A (n.2038+88G>A)
c.1306+88G>A (n.1306+88G>A)
c.421+88G>A (n.421+88G>A)
n.2227+1104G>A
n.1288+88G>A
c.802+88G>A (n.802+88G>A)
gnomAD v4
1g.55059751G>TCA2645841670PCSK9c.1681+88G>T (n.1681+88G>T)
c.2038+88G>T (n.2038+88G>T)
c.1306+88G>T (n.1306+88G>T)
c.421+88G>T (n.421+88G>T)
n.2227+1104G>T
n.1288+88G>T
c.802+88G>T (n.802+88G>T)
gnomAD v4
1g.55059753T>ACA2645841671PCSK9c.1681+90T>A (n.1681+90T>A)
c.2038+90T>A (n.2038+90T>A)
c.1306+90T>A (n.1306+90T>A)
c.421+90T>A (n.421+90T>A)
n.2227+1106T>A
n.1288+90T>A
c.802+90T>A (n.802+90T>A)
gnomAD v4
1g.55059753T>CCA523275525PCSK9c.1681+90T>C (n.1681+90T>C)
c.2038+90T>C (n.2038+90T>C)
c.1306+90T>C (n.1306+90T>C)
c.421+90T>C (n.421+90T>C)
n.2227+1106T>C
n.1288+90T>C
c.802+90T>C (n.802+90T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059753T=CA1167984994PCSK9c.1681+90T= (n.1681+90T=)
c.2038+90T= (n.2038+90T=)
c.1306+90T= (n.1306+90T=)
c.421+90T= (n.421+90T=)
n.2227+1106T=
n.1288+90T=
c.802+90T= (n.802+90T=)
1g.55059754C>ACA2574381335PCSK9c.1681+91C>A (n.1681+91C>A)
c.2038+91C>A (n.2038+91C>A)
c.1306+91C>A (n.1306+91C>A)
c.421+91C>A (n.421+91C>A)
n.2227+1107C>A
n.1288+91C>A
c.802+91C>A (n.802+91C>A)
gnomAD v4
1g.55059755C>ACA2574381336PCSK9c.1681+92C>A (n.1681+92C>A)
c.2038+92C>A (n.2038+92C>A)
c.1306+92C>A (n.1306+92C>A)
c.421+92C>A (n.421+92C>A)
n.2227+1108C>A
n.1288+92C>A
c.802+92C>A (n.802+92C>A)
gnomAD v4
1g.55059756A>GCA2645841678PCSK9c.1681+93A>G (n.1681+93A>G)
c.2038+93A>G (n.2038+93A>G)
c.1306+93A>G (n.1306+93A>G)
c.421+93A>G (n.421+93A>G)
n.2227+1109A>G
n.1288+93A>G
c.802+93A>G (n.802+93A>G)
gnomAD v4
1g.55059757T>CCA2645841680PCSK9c.1681+94T>C (n.1681+94T>C)
c.2038+94T>C (n.2038+94T>C)
c.1306+94T>C (n.1306+94T>C)
c.421+94T>C (n.421+94T>C)
n.2227+1110T>C
n.1288+94T>C
c.802+94T>C (n.802+94T>C)
gnomAD v4
1g.55059758G>ACA22765766PCSK9c.1681+95G>A (n.1681+95G>A)
c.2038+95G>A (n.2038+95G>A)
c.1306+95G>A (n.1306+95G>A)
c.421+95G>A (n.421+95G>A)
n.2227+1111G>A
n.1288+95G>A
c.802+95G>A (n.802+95G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059758G=CA1167984995PCSK9c.1681+95G= (n.1681+95G=)
c.2038+95G= (n.2038+95G=)
c.1306+95G= (n.1306+95G=)
c.421+95G= (n.421+95G=)
n.2227+1111G=
n.1288+95G=
c.802+95G= (n.802+95G=)
1g.55059760G>ACA1167984997PCSK9c.1681+97G>A (n.1681+97G>A)
c.2038+97G>A (n.2038+97G>A)
c.1306+97G>A (n.1306+97G>A)
c.421+97G>A (n.421+97G>A)
n.2227+1113G>A
n.1288+97G>A
c.802+97G>A (n.802+97G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059760G=CA1167984996PCSK9c.1681+97G= (n.1681+97G=)
c.2038+97G= (n.2038+97G=)
c.1306+97G= (n.1306+97G=)
c.421+97G= (n.421+97G=)
n.2227+1113G=
n.1288+97G=
c.802+97G= (n.802+97G=)
1g.55059760G>TCA2645841684PCSK9c.1681+97G>T (n.1681+97G>T)
c.2038+97G>T (n.2038+97G>T)
c.1306+97G>T (n.1306+97G>T)
c.421+97G>T (n.421+97G>T)
n.2227+1113G>T
n.1288+97G>T
c.802+97G>T (n.802+97G>T)
gnomAD v4
1g.55059761A=CA1167984998PCSK9c.1681+98A= (n.1681+98A=)
c.2038+98A= (n.2038+98A=)
c.1306+98A= (n.1306+98A=)
c.421+98A= (n.421+98A=)
n.2227+1114A=
n.1288+98A=
c.802+98A= (n.802+98A=)
1g.55059761A>CCA1001920866PCSK9c.1681+98A>C (n.1681+98A>C)
c.2038+98A>C (n.2038+98A>C)
c.1306+98A>C (n.1306+98A>C)
c.421+98A>C (n.421+98A>C)
n.2227+1114A>C
n.1288+98A>C
c.802+98A>C (n.802+98A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059761A>GCA22765777PCSK9c.1681+98A>G (n.1681+98A>G)
c.2038+98A>G (n.2038+98A>G)
c.1306+98A>G (n.1306+98A>G)
c.421+98A>G (n.421+98A>G)
n.2227+1114A>G
n.1288+98A>G
c.802+98A>G (n.802+98A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059761A>TCA1001920869PCSK9c.1681+98A>T (n.1681+98A>T)
c.2038+98A>T (n.2038+98A>T)
c.1306+98A>T (n.1306+98A>T)
c.421+98A>T (n.421+98A>T)
n.2227+1114A>T
n.1288+98A>T
c.802+98A>T (n.802+98A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059762C>ACA2645841690PCSK9c.1681+99C>A (n.1681+99C>A)
c.2038+99C>A (n.2038+99C>A)
c.1306+99C>A (n.1306+99C>A)
c.421+99C>A (n.421+99C>A)
n.2227+1115C>A
n.1288+99C>A
c.802+99C>A (n.802+99C>A)
gnomAD v4
1g.55059763T>ACA2645841692PCSK9c.1681+100T>A (n.1681+100T>A)
c.2038+100T>A (n.2038+100T>A)
c.1306+100T>A (n.1306+100T>A)
c.421+100T>A (n.421+100T>A)
n.2227+1116T>A
n.1288+100T>A
c.802+100T>A (n.802+100T>A)
gnomAD v4
1g.55059763T>CCA2645841693PCSK9c.1681+100T>C (n.1681+100T>C)
c.2038+100T>C (n.2038+100T>C)
c.1306+100T>C (n.1306+100T>C)
c.421+100T>C (n.421+100T>C)
n.2227+1116T>C
n.1288+100T>C
c.802+100T>C (n.802+100T>C)
gnomAD v4
1g.55059764C>ACA2645841697PCSK9c.1681+101C>A (n.1681+101C>A)
c.2038+101C>A (n.2038+101C>A)
c.1306+101C>A (n.1306+101C>A)
c.421+101C>A (n.421+101C>A)
n.2227+1117C>A
n.1288+101C>A
c.802+101C>A (n.802+101C>A)
gnomAD v4
1g.55059764C>GCA2645841696PCSK9c.1681+101C>G (n.1681+101C>G)
c.2038+101C>G (n.2038+101C>G)
c.1306+101C>G (n.1306+101C>G)
c.421+101C>G (n.421+101C>G)
n.2227+1117C>G
n.1288+101C>G
c.802+101C>G (n.802+101C>G)
gnomAD v4
1g.55059764C>TCA2645841694PCSK9c.1681+101C>T (n.1681+101C>T)
c.2038+101C>T (n.2038+101C>T)
c.1306+101C>T (n.1306+101C>T)
c.421+101C>T (n.421+101C>T)
n.2227+1117C>T
n.1288+101C>T
c.802+101C>T (n.802+101C>T)
gnomAD v4
1g.55059765A>GCA2645841699PCSK9c.1681+102A>G (n.1681+102A>G)
c.2038+102A>G (n.2038+102A>G)
c.1306+102A>G (n.1306+102A>G)
c.421+102A>G (n.421+102A>G)
n.2227+1118A>G
n.1288+102A>G
c.802+102A>G (n.802+102A>G)
gnomAD v4
1g.55059765_55059766delCA2743687288PCSK9c.1681+102_1681+103del (n.1681+102_1681+103del)
c.2038+102_2038+103del (n.2038+102_2038+103del)
c.1306+102_1306+103del (n.1306+102_1306+103del)
c.421+102_421+103del (n.421+102_421+103del)
n.2227+1118_2227+1119del
n.1288+102_1288+103del
c.802+102_802+103del (n.802+102_802+103del)
1g.55059766A=CA1167984999PCSK9c.1681+103A= (n.1681+103A=)
c.2038+103A= (n.2038+103A=)
c.1306+103A= (n.1306+103A=)
c.421+103A= (n.421+103A=)
n.2227+1119A=
n.1288+103A=
c.802+103A= (n.802+103A=)
1g.55059766A>GCA1167985000PCSK9c.1681+103A>G (n.1681+103A>G)
c.2038+103A>G (n.2038+103A>G)
c.1306+103A>G (n.1306+103A>G)
c.421+103A>G (n.421+103A>G)
n.2227+1119A>G
n.1288+103A>G
c.802+103A>G (n.802+103A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059767G>ACA2645841703PCSK9c.1681+104G>A (n.1681+104G>A)
c.2038+104G>A (n.2038+104G>A)
c.1306+104G>A (n.1306+104G>A)
c.421+104G>A (n.421+104G>A)
n.2227+1120G>A
n.1288+104G>A
c.802+104G>A (n.802+104G>A)
gnomAD v4
1g.55059767G>TCA2645841707PCSK9c.1681+104G>T (n.1681+104G>T)
c.2038+104G>T (n.2038+104G>T)
c.1306+104G>T (n.1306+104G>T)
c.421+104G>T (n.421+104G>T)
n.2227+1120G>T
n.1288+104G>T
c.802+104G>T (n.802+104G>T)
gnomAD v4
1g.55059768C>ACA2645841710PCSK9c.1681+105C>A (n.1681+105C>A)
c.2038+105C>A (n.2038+105C>A)
c.1306+105C>A (n.1306+105C>A)
c.421+105C>A (n.421+105C>A)
n.2227+1121C>A
n.1288+105C>A
c.802+105C>A (n.802+105C>A)
gnomAD v4
1g.55059768C>TCA2645841713PCSK9c.1681+105C>T (n.1681+105C>T)
c.2038+105C>T (n.2038+105C>T)
c.1306+105C>T (n.1306+105C>T)
c.421+105C>T (n.421+105C>T)
n.2227+1121C>T
n.1288+105C>T
c.802+105C>T (n.802+105C>T)
gnomAD v4
1g.55059769C>ACA2645841714PCSK9c.1681+106C>A (n.1681+106C>A)
c.2038+106C>A (n.2038+106C>A)
c.1306+106C>A (n.1306+106C>A)
c.421+106C>A (n.421+106C>A)
n.2227+1122C>A
n.1288+106C>A
c.802+106C>A (n.802+106C>A)
gnomAD v4
1g.55059769C>GCA2645841715PCSK9c.1681+106C>G (n.1681+106C>G)
c.2038+106C>G (n.2038+106C>G)
c.1306+106C>G (n.1306+106C>G)
c.421+106C>G (n.421+106C>G)
n.2227+1122C>G
n.1288+106C>G
c.802+106C>G (n.802+106C>G)
gnomAD v4
1g.55059770T>ACA737004132PCSK9c.1681+107T>A (n.1681+107T>A)
c.2038+107T>A (n.2038+107T>A)
c.1306+107T>A (n.1306+107T>A)
c.421+107T>A (n.421+107T>A)
n.2227+1123T>A
n.1288+107T>A
c.802+107T>A (n.802+107T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059770T=CA1167985001PCSK9c.1681+107T= (n.1681+107T=)
c.2038+107T= (n.2038+107T=)
c.1306+107T= (n.1306+107T=)
c.421+107T= (n.421+107T=)
n.2227+1123T=
n.1288+107T=
c.802+107T= (n.802+107T=)
1g.55059771G>TCA2645841716PCSK9c.1681+108G>T (n.1681+108G>T)
c.2038+108G>T (n.2038+108G>T)
c.1306+108G>T (n.1306+108G>T)
c.421+108G>T (n.421+108G>T)
n.2227+1124G>T
n.1288+108G>T
c.802+108G>T (n.802+108G>T)
gnomAD v4
1g.55059773C>ACA2645841717PCSK9c.1681+110C>A (n.1681+110C>A)
c.2038+110C>A (n.2038+110C>A)
c.1306+110C>A (n.1306+110C>A)
c.421+110C>A (n.421+110C>A)
n.2227+1126C>A
n.1288+110C>A
c.802+110C>A (n.802+110C>A)
gnomAD v4
1g.55059776G>ACA1167985003PCSK9c.1681+113G>A (n.1681+113G>A)
c.2038+113G>A (n.2038+113G>A)
c.1306+113G>A (n.1306+113G>A)
c.421+113G>A (n.421+113G>A)
n.2227+1129G>A
n.1288+113G>A
c.802+113G>A (n.802+113G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059776G=CA1167985002PCSK9c.1681+113G= (n.1681+113G=)
c.2038+113G= (n.2038+113G=)
c.1306+113G= (n.1306+113G=)
c.421+113G= (n.421+113G=)
n.2227+1129G=
n.1288+113G=
c.802+113G= (n.802+113G=)
1g.55059777C>ACA2645841718PCSK9c.1681+114C>A (n.1681+114C>A)
c.2038+114C>A (n.2038+114C>A)
c.1306+114C>A (n.1306+114C>A)
c.421+114C>A (n.421+114C>A)
n.2227+1130C>A
n.1288+114C>A
c.802+114C>A (n.802+114C>A)
gnomAD v4
1g.55059777C>TCA2569744257PCSK9c.1681+114C>T (n.1681+114C>T)
c.2038+114C>T (n.2038+114C>T)
c.1306+114C>T (n.1306+114C>T)
c.421+114C>T (n.421+114C>T)
n.2227+1130C>T
n.1288+114C>T
c.802+114C>T (n.802+114C>T)
gnomAD v4
1g.55059778A=CA1167985004PCSK9c.1681+115A= (n.1681+115A=)
c.2038+115A= (n.2038+115A=)
c.1306+115A= (n.1306+115A=)
c.421+115A= (n.421+115A=)
n.2227+1131A=
n.1288+115A=
c.802+115A= (n.802+115A=)
1g.55059778A>CCA22765783PCSK9c.1681+115A>C (n.1681+115A>C)
c.2038+115A>C (n.2038+115A>C)
c.1306+115A>C (n.1306+115A>C)
c.421+115A>C (n.421+115A>C)
n.2227+1131A>C
n.1288+115A>C
c.802+115A>C (n.802+115A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059778A>TCA2645841719PCSK9c.1681+115A>T (n.1681+115A>T)
c.2038+115A>T (n.2038+115A>T)
c.1306+115A>T (n.1306+115A>T)
c.421+115A>T (n.421+115A>T)
n.2227+1131A>T
n.1288+115A>T
c.802+115A>T (n.802+115A>T)
gnomAD v4
1g.55059779G>ACA737004140PCSK9c.1681+116G>A (n.1681+116G>A)
c.2038+116G>A (n.2038+116G>A)
c.1306+116G>A (n.1306+116G>A)
c.421+116G>A (n.421+116G>A)
n.2227+1132G>A
n.1288+116G>A
c.802+116G>A (n.802+116G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059779G>CCA2645841720PCSK9c.1681+116G>C (n.1681+116G>C)
c.2038+116G>C (n.2038+116G>C)
c.1306+116G>C (n.1306+116G>C)
c.421+116G>C (n.421+116G>C)
n.2227+1132G>C
n.1288+116G>C
c.802+116G>C (n.802+116G>C)
gnomAD v4
1g.55059779G=CA1167985005PCSK9c.1681+116G= (n.1681+116G=)
c.2038+116G= (n.2038+116G=)
c.1306+116G= (n.1306+116G=)
c.421+116G= (n.421+116G=)
n.2227+1132G=
n.1288+116G=
c.802+116G= (n.802+116G=)
1g.55059779G>TCA2743687289PCSK9c.1681+116G>T (n.1681+116G>T)
c.2038+116G>T (n.2038+116G>T)
c.1306+116G>T (n.1306+116G>T)
c.421+116G>T (n.421+116G>T)
n.2227+1132G>T
n.1288+116G>T
c.802+116G>T (n.802+116G>T)
1g.55059780T>ACA2645841721PCSK9c.1681+117T>A (n.1681+117T>A)
c.2038+117T>A (n.2038+117T>A)
c.1306+117T>A (n.1306+117T>A)
c.421+117T>A (n.421+117T>A)
n.2227+1133T>A
n.1288+117T>A
c.802+117T>A (n.802+117T>A)
gnomAD v4
1g.55059781T>ACA2645841722PCSK9c.1681+118T>A (n.1681+118T>A)
c.2038+118T>A (n.2038+118T>A)
c.1306+118T>A (n.1306+118T>A)
c.421+118T>A (n.421+118T>A)
n.2227+1134T>A
n.1288+118T>A
c.802+118T>A (n.802+118T>A)
gnomAD v4
1g.55059782C>ACA2645841723PCSK9c.1681+119C>A (n.1681+119C>A)
c.2038+119C>A (n.2038+119C>A)
c.1306+119C>A (n.1306+119C>A)
c.421+119C>A (n.421+119C>A)
n.2227+1135C>A
n.1288+119C>A
c.802+119C>A (n.802+119C>A)
gnomAD v4
1g.55059784A>GCA2645841724PCSK9c.1681+121A>G (n.1681+121A>G)
c.2038+121A>G (n.2038+121A>G)
c.1306+121A>G (n.1306+121A>G)
c.421+121A>G (n.421+121A>G)
n.2227+1137A>G
n.1288+121A>G
c.802+121A>G (n.802+121A>G)
gnomAD v4
1g.55059785T>GCA2645841725PCSK9c.1681+122T>G (n.1681+122T>G)
c.2038+122T>G (n.2038+122T>G)
c.1306+122T>G (n.1306+122T>G)
c.421+122T>G (n.421+122T>G)
n.2227+1138T>G
n.1288+122T>G
c.802+122T>G (n.802+122T>G)
gnomAD v4
1g.55059785T=CA1167985006PCSK9c.1681+122T= (n.1681+122T=)
c.2038+122T= (n.2038+122T=)
c.1306+122T= (n.1306+122T=)
c.421+122T= (n.421+122T=)
n.2227+1138T=
n.1288+122T=
c.802+122T= (n.802+122T=)
1g.55059785_55059786insGCCA1167985007PCSK9c.1681+122_1681+123insGC (n.1681+122_1681+123insGC)
c.2038+122_2038+123insGC (n.2038+122_2038+123insGC)
c.1306+122_1306+123insGC (n.1306+122_1306+123insGC)
c.421+122_421+123insGC (n.421+122_421+123insGC)
n.2227+1138_2227+1139insGC
n.1288+122_1288+123insGC
c.802+122_802+123insGC (n.802+122_802+123insGC)
dbSNP
1g.55059786A=CA1167985008PCSK9c.1681+123A= (n.1681+123A=)
c.2038+123A= (n.2038+123A=)
c.1306+123A= (n.1306+123A=)
c.421+123A= (n.421+123A=)
n.2227+1139A=
n.1288+123A=
c.802+123A= (n.802+123A=)
1g.55059786A>CCA1167985009PCSK9c.1681+123A>C (n.1681+123A>C)
c.2038+123A>C (n.2038+123A>C)
c.1306+123A>C (n.1306+123A>C)
c.421+123A>C (n.421+123A>C)
n.2227+1139A>C
n.1288+123A>C
c.802+123A>C (n.802+123A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059786A>GCA2645841726PCSK9c.1681+123A>G (n.1681+123A>G)
c.2038+123A>G (n.2038+123A>G)
c.1306+123A>G (n.1306+123A>G)
c.421+123A>G (n.421+123A>G)
n.2227+1139A>G
n.1288+123A>G
c.802+123A>G (n.802+123A>G)
gnomAD v4
1g.55059786A>TCA22765788PCSK9c.1681+123A>T (n.1681+123A>T)
c.2038+123A>T (n.2038+123A>T)
c.1306+123A>T (n.1306+123A>T)
c.421+123A>T (n.421+123A>T)
n.2227+1139A>T
n.1288+123A>T
c.802+123A>T (n.802+123A>T)
dbSNP
1g.55059787C>ACA2645841728PCSK9c.1681+124C>A (n.1681+124C>A)
c.2038+124C>A (n.2038+124C>A)
c.1306+124C>A (n.1306+124C>A)
c.421+124C>A (n.421+124C>A)
n.2227+1140C>A
n.1288+124C>A
c.802+124C>A (n.802+124C>A)
gnomAD v4
1g.55059787C>GCA2645841729PCSK9c.1681+124C>G (n.1681+124C>G)
c.2038+124C>G (n.2038+124C>G)
c.1306+124C>G (n.1306+124C>G)
c.421+124C>G (n.421+124C>G)
n.2227+1140C>G
n.1288+124C>G
c.802+124C>G (n.802+124C>G)
gnomAD v4
1g.55059788T>ACA2645841734PCSK9c.1681+125T>A (n.1681+125T>A)
c.2038+125T>A (n.2038+125T>A)
c.1306+125T>A (n.1306+125T>A)
c.421+125T>A (n.421+125T>A)
n.2227+1141T>A
n.1288+125T>A
c.802+125T>A (n.802+125T>A)
gnomAD v4
1g.55059788T>CCA2645841732PCSK9c.1681+125T>C (n.1681+125T>C)
c.2038+125T>C (n.2038+125T>C)
c.1306+125T>C (n.1306+125T>C)
c.421+125T>C (n.421+125T>C)
n.2227+1141T>C
n.1288+125T>C
c.802+125T>C (n.802+125T>C)
gnomAD v4
1g.55059788T>GCA2645841731PCSK9c.1681+125T>G (n.1681+125T>G)
c.2038+125T>G (n.2038+125T>G)
c.1306+125T>G (n.1306+125T>G)
c.421+125T>G (n.421+125T>G)
n.2227+1141T>G
n.1288+125T>G
c.802+125T>G (n.802+125T>G)
gnomAD v4
1g.55059789C>ACA2645841738PCSK9c.1681+126C>A (n.1681+126C>A)
c.2038+126C>A (n.2038+126C>A)
c.1306+126C>A (n.1306+126C>A)
c.421+126C>A (n.421+126C>A)
n.2227+1142C>A
n.1288+126C>A
c.802+126C>A (n.802+126C>A)
gnomAD v4
1g.55059789C=CA1167985010PCSK9c.1681+126C= (n.1681+126C=)
c.2038+126C= (n.2038+126C=)
c.1306+126C= (n.1306+126C=)
c.421+126C= (n.421+126C=)
n.2227+1142C=
n.1288+126C=
c.802+126C= (n.802+126C=)
1g.55059789C>TCA1167985011PCSK9c.1681+126C>T (n.1681+126C>T)
c.2038+126C>T (n.2038+126C>T)
c.1306+126C>T (n.1306+126C>T)
c.421+126C>T (n.421+126C>T)
n.2227+1142C>T
n.1288+126C>T
c.802+126C>T (n.802+126C>T)
dbSNP
1g.55059789_55059790delinsCTCA1167985012PCSK9c.1681+126_1681+127delinsCT (n.1681+126_1681+127delinsCT)
c.2038+126_2038+127delinsCT (n.2038+126_2038+127delinsCT)
c.1306+126_1306+127delinsCT (n.1306+126_1306+127delinsCT)
c.421+126_421+127delinsCT (n.421+126_421+127delinsCT)
n.2227+1142_2227+1143delinsCT
n.1288+126_1288+127delinsCT
c.802+126_802+127delinsCT (n.802+126_802+127delinsCT)
1g.55059790delCA1167985013PCSK9c.1681+127del (n.1681+127del)
c.2038+127del (n.2038+127del)
c.1306+127del (n.1306+127del)
c.421+127del (n.421+127del)
n.2227+1143del
n.1288+127del
c.802+127del (n.802+127del)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059790T>CCA2645841741PCSK9c.1681+127T>C (n.1681+127T>C)
c.2038+127T>C (n.2038+127T>C)
c.1306+127T>C (n.1306+127T>C)
c.421+127T>C (n.421+127T>C)
n.2227+1143T>C
n.1288+127T>C
c.802+127T>C (n.802+127T>C)
gnomAD v4
1g.55059790T>GCA1167985014PCSK9c.1681+127T>G (n.1681+127T>G)
c.2038+127T>G (n.2038+127T>G)
c.1306+127T>G (n.1306+127T>G)
c.421+127T>G (n.421+127T>G)
n.2227+1143T>G
n.1288+127T>G
c.802+127T>G (n.802+127T>G)
dbSNP
1g.55059790T=CA1167985015PCSK9c.1681+127T= (n.1681+127T=)
c.2038+127T= (n.2038+127T=)
c.1306+127T= (n.1306+127T=)
c.421+127T= (n.421+127T=)
n.2227+1143T=
n.1288+127T=
c.802+127T= (n.802+127T=)
1g.55059791G>ACA2645841747PCSK9c.1681+128G>A (n.1681+128G>A)
c.2038+128G>A (n.2038+128G>A)
c.1306+128G>A (n.1306+128G>A)
c.421+128G>A (n.421+128G>A)
n.2227+1144G>A
n.1288+128G>A
c.802+128G>A (n.802+128G>A)
gnomAD v4
1g.55059791G>TCA2645841749PCSK9c.1681+128G>T (n.1681+128G>T)
c.2038+128G>T (n.2038+128G>T)
c.1306+128G>T (n.1306+128G>T)
c.421+128G>T (n.421+128G>T)
n.2227+1144G>T
n.1288+128G>T
c.802+128G>T (n.802+128G>T)
gnomAD v4
1g.55059792delCA2645841744PCSK9c.1681+129del (n.1681+129del)
c.2038+129del (n.2038+129del)
c.1306+129del (n.1306+129del)
c.421+129del (n.421+129del)
n.2227+1145del
n.1288+129del
c.802+129del (n.802+129del)
gnomAD v4
1g.55059792G>ACA1001920873PCSK9c.1681+129G>A (n.1681+129G>A)
c.2038+129G>A (n.2038+129G>A)
c.1306+129G>A (n.1306+129G>A)
c.421+129G>A (n.421+129G>A)
n.2227+1145G>A
n.1288+129G>A
c.802+129G>A (n.802+129G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059792G=CA1167985016PCSK9c.1681+129G= (n.1681+129G=)
c.2038+129G= (n.2038+129G=)
c.1306+129G= (n.1306+129G=)
c.421+129G= (n.421+129G=)
n.2227+1145G=
n.1288+129G=
c.802+129G= (n.802+129G=)
1g.55059792G>TCA2645841752PCSK9c.1681+129G>T (n.1681+129G>T)
c.2038+129G>T (n.2038+129G>T)
c.1306+129G>T (n.1306+129G>T)
c.421+129G>T (n.421+129G>T)
n.2227+1145G>T
n.1288+129G>T
c.802+129G>T (n.802+129G>T)
gnomAD v4
1g.55059793T>ACA1001920876PCSK9c.1681+130T>A (n.1681+130T>A)
c.2038+130T>A (n.2038+130T>A)
c.1306+130T>A (n.1306+130T>A)
c.421+130T>A (n.421+130T>A)
n.2227+1146T>A
n.1288+130T>A
c.802+130T>A (n.802+130T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059793T>GCA22765796PCSK9c.1681+130T>G (n.1681+130T>G)
c.2038+130T>G (n.2038+130T>G)
c.1306+130T>G (n.1306+130T>G)
c.421+130T>G (n.421+130T>G)
n.2227+1146T>G
n.1288+130T>G
c.802+130T>G (n.802+130T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059793T=CA1145886564PCSK9c.1681+130T= (n.1681+130T=)
c.2038+130T= (n.2038+130T=)
c.1306+130T= (n.1306+130T=)
c.421+130T= (n.421+130T=)
n.2227+1146T=
n.1288+130T=
c.802+130T= (n.802+130T=)
1g.55059794T>ACA2645841755PCSK9c.1681+131T>A (n.1681+131T>A)
c.2038+131T>A (n.2038+131T>A)
c.1306+131T>A (n.1306+131T>A)
c.421+131T>A (n.421+131T>A)
n.2227+1147T>A
n.1288+131T>A
c.802+131T>A (n.802+131T>A)
gnomAD v4
1g.55059795C>ACA2645841756PCSK9c.1681+132C>A (n.1681+132C>A)
c.2038+132C>A (n.2038+132C>A)
c.1306+132C>A (n.1306+132C>A)
c.421+132C>A (n.421+132C>A)
n.2227+1148C>A
n.1288+132C>A
c.802+132C>A (n.802+132C>A)
gnomAD v4
1g.55059795C>TCA2645841757PCSK9c.1681+132C>T (n.1681+132C>T)
c.2038+132C>T (n.2038+132C>T)
c.1306+132C>T (n.1306+132C>T)
c.421+132C>T (n.421+132C>T)
n.2227+1148C>T
n.1288+132C>T
c.802+132C>T (n.802+132C>T)
gnomAD v4
1g.55059796T>CCA2645841759PCSK9c.1681+133T>C (n.1681+133T>C)
c.2038+133T>C (n.2038+133T>C)
c.1306+133T>C (n.1306+133T>C)
c.421+133T>C (n.421+133T>C)
n.2227+1149T>C
n.1288+133T>C
c.802+133T>C (n.802+133T>C)
gnomAD v4
1g.55059797G>ACA2645841802PCSK9c.1681+134G>A (n.1681+134G>A)
c.2038+134G>A (n.2038+134G>A)
c.1306+134G>A (n.1306+134G>A)
c.421+134G>A (n.421+134G>A)
n.2227+1150G>A
n.1288+134G>A
c.802+134G>A (n.802+134G>A)
gnomAD v4
1g.55059797G>CCA1167985017PCSK9c.1681+134G>C (n.1681+134G>C)
c.2038+134G>C (n.2038+134G>C)
c.1306+134G>C (n.1306+134G>C)
c.421+134G>C (n.421+134G>C)
n.2227+1150G>C
n.1288+134G>C
c.802+134G>C (n.802+134G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059797G=CA1167985018PCSK9c.1681+134G= (n.1681+134G=)
c.2038+134G= (n.2038+134G=)
c.1306+134G= (n.1306+134G=)
c.421+134G= (n.421+134G=)
n.2227+1150G=
n.1288+134G=
c.802+134G= (n.802+134G=)
1g.55059797G>TCA2645841762PCSK9c.1681+134G>T (n.1681+134G>T)
c.2038+134G>T (n.2038+134G>T)
c.1306+134G>T (n.1306+134G>T)
c.421+134G>T (n.421+134G>T)
n.2227+1150G>T
n.1288+134G>T
c.802+134G>T (n.802+134G>T)
gnomAD v4
1g.55059798C>ACA2645841809PCSK9c.1681+135C>A (n.1681+135C>A)
c.2038+135C>A (n.2038+135C>A)
c.1306+135C>A (n.1306+135C>A)
c.421+135C>A (n.421+135C>A)
n.2227+1151C>A
n.1288+135C>A
c.802+135C>A (n.802+135C>A)
gnomAD v4
1g.55059798C>TCA2645841810PCSK9c.1681+135C>T (n.1681+135C>T)
c.2038+135C>T (n.2038+135C>T)
c.1306+135C>T (n.1306+135C>T)
c.421+135C>T (n.421+135C>T)
n.2227+1151C>T
n.1288+135C>T
c.802+135C>T (n.802+135C>T)
gnomAD v4
1g.55059799delCA2645841808PCSK9c.1681+136del (n.1681+136del)
c.2038+136del (n.2038+136del)
c.1306+136del (n.1306+136del)
c.421+136del (n.421+136del)
n.2227+1152del
n.1288+136del
c.802+136del (n.802+136del)
gnomAD v4
1g.55059799C>ACA2645841811PCSK9c.1681+136C>A (n.1681+136C>A)
c.2038+136C>A (n.2038+136C>A)
c.1306+136C>A (n.1306+136C>A)
c.421+136C>A (n.421+136C>A)
n.2227+1152C>A
n.1288+136C>A
c.802+136C>A (n.802+136C>A)
gnomAD v4
1g.55059799C>GCA2743687290PCSK9c.1681+136C>G (n.1681+136C>G)
c.2038+136C>G (n.2038+136C>G)
c.1306+136C>G (n.1306+136C>G)
c.421+136C>G (n.421+136C>G)
n.2227+1152C>G
n.1288+136C>G
c.802+136C>G (n.802+136C>G)
1g.55059800A>GCA2645841812PCSK9c.1681+137A>G (n.1681+137A>G)
c.2038+137A>G (n.2038+137A>G)
c.1306+137A>G (n.1306+137A>G)
c.421+137A>G (n.421+137A>G)
n.2227+1153A>G
n.1288+137A>G
c.802+137A>G (n.802+137A>G)
gnomAD v4
1g.55059801C>ACA2645841813PCSK9c.1681+138C>A (n.1681+138C>A)
c.2038+138C>A (n.2038+138C>A)
c.1306+138C>A (n.1306+138C>A)
c.421+138C>A (n.421+138C>A)
n.2227+1154C>A
n.1288+138C>A
c.802+138C>A (n.802+138C>A)
gnomAD v4
1g.55059801C>TCA2645841814PCSK9c.1681+138C>T (n.1681+138C>T)
c.2038+138C>T (n.2038+138C>T)
c.1306+138C>T (n.1306+138C>T)
c.421+138C>T (n.421+138C>T)
n.2227+1154C>T
n.1288+138C>T
c.802+138C>T (n.802+138C>T)
gnomAD v4
1g.55059802T>ACA2645841818PCSK9c.1681+139T>A (n.1681+139T>A)
c.2038+139T>A (n.2038+139T>A)
c.1306+139T>A (n.1306+139T>A)
c.421+139T>A (n.421+139T>A)
n.2227+1155T>A
n.1288+139T>A
c.802+139T>A (n.802+139T>A)
gnomAD v4
1g.55059803delCA2645841816PCSK9c.1681+140del (n.1681+140del)
c.2038+140del (n.2038+140del)
c.1306+140del (n.1306+140del)
c.421+140del (n.421+140del)
n.2227+1156del
n.1288+140del
c.802+140del (n.802+140del)
gnomAD v4
1g.55059803T>ACA1001920878PCSK9c.1681+140T>A (n.1681+140T>A)
c.2038+140T>A (n.2038+140T>A)
c.1306+140T>A (n.1306+140T>A)
c.421+140T>A (n.421+140T>A)
n.2227+1156T>A
n.1288+140T>A
c.802+140T>A (n.802+140T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059803T>CCA2743687291PCSK9c.1681+140T>C (n.1681+140T>C)
c.2038+140T>C (n.2038+140T>C)
c.1306+140T>C (n.1306+140T>C)
c.421+140T>C (n.421+140T>C)
n.2227+1156T>C
n.1288+140T>C
c.802+140T>C (n.802+140T>C)
1g.55059803T=CA1167985019PCSK9c.1681+140T= (n.1681+140T=)
c.2038+140T= (n.2038+140T=)
c.1306+140T= (n.1306+140T=)
c.421+140T= (n.421+140T=)
n.2227+1156T=
n.1288+140T=
c.802+140T= (n.802+140T=)
1g.55059804C>ACA2645841821PCSK9c.1681+141C>A (n.1681+141C>A)
c.2038+141C>A (n.2038+141C>A)
c.1306+141C>A (n.1306+141C>A)
c.421+141C>A (n.421+141C>A)
n.2227+1157C>A
n.1288+141C>A
c.802+141C>A (n.802+141C>A)
gnomAD v4
1g.55059804C=CA1167985020PCSK9c.1681+141C= (n.1681+141C=)
c.2038+141C= (n.2038+141C=)
c.1306+141C= (n.1306+141C=)
c.421+141C= (n.421+141C=)
n.2227+1157C=
n.1288+141C=
c.802+141C= (n.802+141C=)
1g.55059804C>TCA22765814PCSK9c.1681+141C>T (n.1681+141C>T)
c.2038+141C>T (n.2038+141C>T)
c.1306+141C>T (n.1306+141C>T)
c.421+141C>T (n.421+141C>T)
n.2227+1157C>T
n.1288+141C>T
c.802+141C>T (n.802+141C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059805C>ACA2645841824PCSK9c.1681+142C>A (n.1681+142C>A)
c.2038+142C>A (n.2038+142C>A)
c.1306+142C>A (n.1306+142C>A)
c.421+142C>A (n.421+142C>A)
n.2227+1158C>A
n.1288+142C>A
c.802+142C>A (n.802+142C>A)
gnomAD v4
1g.55059806A>CCA2645841827PCSK9c.1681+143A>C (n.1681+143A>C)
c.2038+143A>C (n.2038+143A>C)
c.1306+143A>C (n.1306+143A>C)
c.421+143A>C (n.421+143A>C)
n.2227+1159A>C
n.1288+143A>C
c.802+143A>C (n.802+143A>C)
gnomAD v4
1g.55059806A>GCA2645841826PCSK9c.1681+143A>G (n.1681+143A>G)
c.2038+143A>G (n.2038+143A>G)
c.1306+143A>G (n.1306+143A>G)
c.421+143A>G (n.421+143A>G)
n.2227+1159A>G
n.1288+143A>G
c.802+143A>G (n.802+143A>G)
gnomAD v4
1g.55059806_55059807insGGCTCAAAGGGCATGGAAGCA2645841831PCSK9c.1681+143_1681+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG (n.1681+143_1681+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG)
c.2038+143_2038+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG (n.2038+143_2038+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG)
c.1306+143_1306+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG (n.1306+143_1306+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG)
c.421+143_421+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG (n.421+143_421+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG)
n.2227+1159_2227+1160insGGCTCAAAGGGCATGGAAG
n.1288+143_1288+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG
c.802+143_802+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG (n.802+143_802+144insGGCTCAAAGGGCATGGAAG)
gnomAD v4
1g.55059807T>ACA2645841833PCSK9c.1681+144T>A (n.1681+144T>A)
c.2038+144T>A (n.2038+144T>A)
c.1306+144T>A (n.1306+144T>A)
c.421+144T>A (n.421+144T>A)
n.2227+1160T>A
n.1288+144T>A
c.802+144T>A (n.802+144T>A)
gnomAD v4
1g.55059807T>CCA2645841834PCSK9c.1681+144T>C (n.1681+144T>C)
c.2038+144T>C (n.2038+144T>C)
c.1306+144T>C (n.1306+144T>C)
c.421+144T>C (n.421+144T>C)
n.2227+1160T>C
n.1288+144T>C
c.802+144T>C (n.802+144T>C)
gnomAD v4
1g.55059807T>GCA2645841835PCSK9c.1681+144T>G (n.1681+144T>G)
c.2038+144T>G (n.2038+144T>G)
c.1306+144T>G (n.1306+144T>G)
c.421+144T>G (n.421+144T>G)
n.2227+1160T>G
n.1288+144T>G
c.802+144T>G (n.802+144T>G)
gnomAD v4
1g.55059808G>ACA523275526PCSK9c.1681+145G>A (n.1681+145G>A)
c.2038+145G>A (n.2038+145G>A)
c.1306+145G>A (n.1306+145G>A)
c.421+145G>A (n.421+145G>A)
n.2227+1161G>A
n.1288+145G>A
c.802+145G>A (n.802+145G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059808G=CA1167985021PCSK9c.1681+145G= (n.1681+145G=)
c.2038+145G= (n.2038+145G=)
c.1306+145G= (n.1306+145G=)
c.421+145G= (n.421+145G=)
n.2227+1161G=
n.1288+145G=
c.802+145G= (n.802+145G=)
1g.55059808G>TCA2645841836PCSK9c.1681+145G>T (n.1681+145G>T)
c.2038+145G>T (n.2038+145G>T)
c.1306+145G>T (n.1306+145G>T)
c.421+145G>T (n.421+145G>T)
n.2227+1161G>T
n.1288+145G>T
c.802+145G>T (n.802+145G>T)
gnomAD v4
1g.55059809C>ACA2645841837PCSK9c.1681+146C>A (n.1681+146C>A)
c.2038+146C>A (n.2038+146C>A)
c.1306+146C>A (n.1306+146C>A)
c.421+146C>A (n.421+146C>A)
n.2227+1162C>A
n.1288+146C>A
c.802+146C>A (n.802+146C>A)
gnomAD v4
1g.55059809C>TCA2645841838PCSK9c.1681+146C>T (n.1681+146C>T)
c.2038+146C>T (n.2038+146C>T)
c.1306+146C>T (n.1306+146C>T)
c.421+146C>T (n.421+146C>T)
n.2227+1162C>T
n.1288+146C>T
c.802+146C>T (n.802+146C>T)
gnomAD v4
1g.55059810C>ACA2645841839PCSK9c.1681+147C>A (n.1681+147C>A)
c.2038+147C>A (n.2038+147C>A)
c.1306+147C>A (n.1306+147C>A)
c.421+147C>A (n.421+147C>A)
n.2227+1163C>A
n.1288+147C>A
c.802+147C>A (n.802+147C>A)
gnomAD v4
1g.55059810C=CA1167985022PCSK9c.1681+147C= (n.1681+147C=)
c.2038+147C= (n.2038+147C=)
c.1306+147C= (n.1306+147C=)
c.421+147C= (n.421+147C=)
n.2227+1163C=
n.1288+147C=
c.802+147C= (n.802+147C=)
1g.55059810C>TCA1167985023PCSK9c.1681+147C>T (n.1681+147C>T)
c.2038+147C>T (n.2038+147C>T)
c.1306+147C>T (n.1306+147C>T)
c.421+147C>T (n.421+147C>T)
n.2227+1163C>T
n.1288+147C>T
c.802+147C>T (n.802+147C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059811C>ACA2645841841PCSK9c.1681+148C>A (n.1681+148C>A)
c.2038+148C>A (n.2038+148C>A)
c.1306+148C>A (n.1306+148C>A)
c.421+148C>A (n.421+148C>A)
n.2227+1164C>A
n.1288+148C>A
c.802+148C>A (n.802+148C>A)
gnomAD v4
1g.55059811_55059812insAAAGGGCATGGAAGCA2645841842PCSK9c.1681+148_1681+149insAAAGGGCATGGAAG (n.1681+148_1681+149insAAAGGGCATGGAAG)
c.2038+148_2038+149insAAAGGGCATGGAAG (n.2038+148_2038+149insAAAGGGCATGGAAG)
c.1306+148_1306+149insAAAGGGCATGGAAG (n.1306+148_1306+149insAAAGGGCATGGAAG)
c.421+148_421+149insAAAGGGCATGGAAG (n.421+148_421+149insAAAGGGCATGGAAG)
n.2227+1164_2227+1165insAAAGGGCATGGAAG
n.1288+148_1288+149insAAAGGGCATGGAAG
c.802+148_802+149insAAAGGGCATGGAAG (n.802+148_802+149insAAAGGGCATGGAAG)
gnomAD v4
1g.55059812T>ACA2645841843PCSK9c.1681+149T>A (n.1681+149T>A)
c.2038+149T>A (n.2038+149T>A)
c.1306+149T>A (n.1306+149T>A)
c.421+149T>A (n.421+149T>A)
n.2227+1165T>A
n.1288+149T>A
c.802+149T>A (n.802+149T>A)
gnomAD v4
1g.55059812T>CCA2645841844PCSK9c.1681+149T>C (n.1681+149T>C)
c.2038+149T>C (n.2038+149T>C)
c.1306+149T>C (n.1306+149T>C)
c.421+149T>C (n.421+149T>C)
n.2227+1165T>C
n.1288+149T>C
c.802+149T>C (n.802+149T>C)
gnomAD v4
1g.55059813T>ACA2645841847PCSK9c.1681+150T>A (n.1681+150T>A)
c.2038+150T>A (n.2038+150T>A)
c.1306+150T>A (n.1306+150T>A)
c.421+150T>A (n.421+150T>A)
n.2227+1166T>A
n.1288+150T>A
c.802+150T>A (n.802+150T>A)
gnomAD v4
1g.55059813T>GCA2645841845PCSK9c.1681+150T>G (n.1681+150T>G)
c.2038+150T>G (n.2038+150T>G)
c.1306+150T>G (n.1306+150T>G)
c.421+150T>G (n.421+150T>G)
n.2227+1166T>G
n.1288+150T>G
c.802+150T>G (n.802+150T>G)
gnomAD v4
1g.55059815G>ACA2645841848PCSK9c.1681+152G>A (n.1681+152G>A)
c.2038+152G>A (n.2038+152G>A)
c.1306+152G>A (n.1306+152G>A)
c.421+152G>A (n.421+152G>A)
n.2227+1168G>A
n.1288+152G>A
c.802+152G>A (n.802+152G>A)
gnomAD v4
1g.55059815G>TCA2645841849PCSK9c.1681+152G>T (n.1681+152G>T)
c.2038+152G>T (n.2038+152G>T)
c.1306+152G>T (n.1306+152G>T)
c.421+152G>T (n.421+152G>T)
n.2227+1168G>T
n.1288+152G>T
c.802+152G>T (n.802+152G>T)
gnomAD v4
1g.55059816A=CA1167985024PCSK9c.1681+153A= (n.1681+153A=)
c.2038+153A= (n.2038+153A=)
c.1306+153A= (n.1306+153A=)
c.421+153A= (n.421+153A=)
n.2227+1169A=
n.1288+153A=
c.802+153A= (n.802+153A=)
1g.55059816A>TCA1001920883PCSK9c.1681+153A>T (n.1681+153A>T)
c.2038+153A>T (n.2038+153A>T)
c.1306+153A>T (n.1306+153A>T)
c.421+153A>T (n.421+153A>T)
n.2227+1169A>T
n.1288+153A>T
c.802+153A>T (n.802+153A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059817G=CA1167985025PCSK9c.1681+154G= (n.1681+154G=)
c.2038+154G= (n.2038+154G=)
c.1306+154G= (n.1306+154G=)
c.421+154G= (n.421+154G=)
n.2227+1170G=
n.1288+154G=
c.802+154G= (n.802+154G=)
1g.55059817G>TCA737004152PCSK9c.1681+154G>T (n.1681+154G>T)
c.2038+154G>T (n.2038+154G>T)
c.1306+154G>T (n.1306+154G>T)
c.421+154G>T (n.421+154G>T)
n.2227+1170G>T
n.1288+154G>T
c.802+154G>T (n.802+154G>T)
dbSNP

Number of alleles fetched