SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55059688G>A | CA523275578 | PCSK9 | c.1681+25G>A (n.1681+25G>A) c.2038+25G>A (n.2038+25G>A) c.1306+25G>A (n.1306+25G>A) c.421+25G>A (n.421+25G>A) n.2227+1041G>A n.1288+25G>A c.802+25G>A (n.802+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059688G>C | CA2574381326 | PCSK9 | c.1681+25G>C (n.1681+25G>C) c.2038+25G>C (n.2038+25G>C) c.1306+25G>C (n.1306+25G>C) c.421+25G>C (n.421+25G>C) n.2227+1041G>C n.1288+25G>C c.802+25G>C (n.802+25G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059688G= | CA1167984957 | PCSK9 | c.1681+25G= (n.1681+25G=) c.2038+25G= (n.2038+25G=) c.1306+25G= (n.1306+25G=) c.421+25G= (n.421+25G=) n.2227+1041G= n.1288+25G= c.802+25G= (n.802+25G=) | |
| 1 | g.55059688G>T | CA2645841485 | PCSK9 | c.1681+25G>T (n.1681+25G>T) c.2038+25G>T (n.2038+25G>T) c.1306+25G>T (n.1306+25G>T) c.421+25G>T (n.421+25G>T) n.2227+1041G>T n.1288+25G>T c.802+25G>T (n.802+25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059689T>C | CA2645841487 | PCSK9 | c.1681+26T>C (n.1681+26T>C) c.2038+26T>C (n.2038+26T>C) c.1306+26T>C (n.1306+26T>C) c.421+26T>C (n.421+26T>C) n.2227+1042T>C n.1288+26T>C c.802+26T>C (n.802+26T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059689T>G | CA1167984959 | PCSK9 | c.1681+26T>G (n.1681+26T>G) c.2038+26T>G (n.2038+26T>G) c.1306+26T>G (n.1306+26T>G) c.421+26T>G (n.421+26T>G) n.2227+1042T>G n.1288+26T>G c.802+26T>G (n.802+26T>G) | dbSNP |
| 1 | g.55059689T= | CA1167984958 | PCSK9 | c.1681+26T= (n.1681+26T=) c.2038+26T= (n.2038+26T=) c.1306+26T= (n.1306+26T=) c.421+26T= (n.421+26T=) n.2227+1042T= n.1288+26T= c.802+26T= (n.802+26T=) | |
| 1 | g.55059690G>A | CA523275579 | PCSK9 | c.1681+27G>A (n.1681+27G>A) c.2038+27G>A (n.2038+27G>A) c.1306+27G>A (n.1306+27G>A) c.421+27G>A (n.421+27G>A) n.2227+1043G>A n.1288+27G>A c.802+27G>A (n.802+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059690G>C | CA1167984961 | PCSK9 | c.1681+27G>C (n.1681+27G>C) c.2038+27G>C (n.2038+27G>C) c.1306+27G>C (n.1306+27G>C) c.421+27G>C (n.421+27G>C) n.2227+1043G>C n.1288+27G>C c.802+27G>C (n.802+27G>C) | dbSNP |
| 1 | g.55059690G= | CA1167984960 | PCSK9 | c.1681+27G= (n.1681+27G=) c.2038+27G= (n.2038+27G=) c.1306+27G= (n.1306+27G=) c.421+27G= (n.421+27G=) n.2227+1043G= n.1288+27G= c.802+27G= (n.802+27G=) | |
| 1 | g.55059691A= | CA1167984962 | PCSK9 | c.1681+28A= (n.1681+28A=) c.2038+28A= (n.2038+28A=) c.1306+28A= (n.1306+28A=) c.421+28A= (n.421+28A=) n.2227+1044A= n.1288+28A= c.802+28A= (n.802+28A=) | |
| 1 | g.55059692G>A | CA737004057 | PCSK9 | c.1681+29G>A (n.1681+29G>A) c.2038+29G>A (n.2038+29G>A) c.1306+29G>A (n.1306+29G>A) c.421+29G>A (n.421+29G>A) n.2227+1045G>A n.1288+29G>A c.802+29G>A (n.802+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059692G= | CA1167984963 | PCSK9 | c.1681+29G= (n.1681+29G=) c.2038+29G= (n.2038+29G=) c.1306+29G= (n.1306+29G=) c.421+29G= (n.421+29G=) n.2227+1045G= n.1288+29G= c.802+29G= (n.802+29G=) | |
| 1 | g.55059694_55059698dup | CA523275580 | PCSK9 | c.1681+31_1681+35dup (n.1681+31_1681+35dup) c.2038+31_2038+35dup (n.2038+31_2038+35dup) c.1306+31_1306+35dup (n.1306+31_1306+35dup) c.421+31_421+35dup (n.421+31_421+35dup) n.2227+1047_2227+1051dup n.1288+31_1288+35dup c.802+31_802+35dup (n.802+31_802+35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059693G>A | CA038345 | PCSK9 | c.1681+30G>A (n.1681+30G>A) c.2038+30G>A (n.2038+30G>A) c.1306+30G>A (n.1306+30G>A) c.421+30G>A (n.421+30G>A) n.2227+1046G>A n.1288+30G>A c.802+30G>A (n.802+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059693G= | CA1167984964 | PCSK9 | c.1681+30G= (n.1681+30G=) c.2038+30G= (n.2038+30G=) c.1306+30G= (n.1306+30G=) c.421+30G= (n.421+30G=) n.2227+1046G= n.1288+30G= c.802+30G= (n.802+30G=) | |
| 1 | g.55059693G>T | CA2743687283 | PCSK9 | c.1681+30G>T (n.1681+30G>T) c.2038+30G>T (n.2038+30G>T) c.1306+30G>T (n.1306+30G>T) c.421+30G>T (n.421+30G>T) n.2227+1046G>T n.1288+30G>T c.802+30G>T (n.802+30G>T) | |
| 1 | g.55059694A>G | CA2645841489 | PCSK9 | c.1681+31A>G (n.1681+31A>G) c.2038+31A>G (n.2038+31A>G) c.1306+31A>G (n.1306+31A>G) c.421+31A>G (n.421+31A>G) n.2227+1047A>G n.1288+31A>G c.802+31A>G (n.802+31A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059694A>T | CA2574381327 | PCSK9 | c.1681+31A>T (n.1681+31A>T) c.2038+31A>T (n.2038+31A>T) c.1306+31A>T (n.1306+31A>T) c.421+31A>T (n.421+31A>T) n.2227+1047A>T n.1288+31A>T c.802+31A>T (n.802+31A>T) | |
| 1 | g.55059694_55059695delinsAG | CA1167984965 | PCSK9 | c.1681+31_1681+32delinsAG (n.1681+31_1681+32delinsAG) c.2038+31_2038+32delinsAG (n.2038+31_2038+32delinsAG) c.1306+31_1306+32delinsAG (n.1306+31_1306+32delinsAG) c.421+31_421+32delinsAG (n.421+31_421+32delinsAG) n.2227+1047_2227+1048delinsAG n.1288+31_1288+32delinsAG c.802+31_802+32delinsAG (n.802+31_802+32delinsAG) | |
| 1 | g.55059698dup | CA1167984966 | PCSK9 | c.1681+35dup (n.1681+35dup) c.2038+35dup (n.2038+35dup) c.1306+35dup (n.1306+35dup) c.421+35dup (n.421+35dup) n.2227+1051dup n.1288+35dup c.802+35dup (n.802+35dup) | dbSNP |
| 1 | g.55059698del | CA523275581 | PCSK9 | c.1681+35del (n.1681+35del) c.2038+35del (n.2038+35del) c.1306+35del (n.1306+35del) c.421+35del (n.421+35del) n.2227+1051del n.1288+35del c.802+35del (n.802+35del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55059696G= | CA1167984968 | PCSK9 | c.1681+33G= (n.1681+33G=) c.2038+33G= (n.2038+33G=) c.1306+33G= (n.1306+33G=) c.421+33G= (n.421+33G=) n.2227+1049G= n.1288+33G= c.802+33G= (n.802+33G=) | |
| 1 | g.55059696G>T | CA1167984967 | PCSK9 | c.1681+33G>T (n.1681+33G>T) c.2038+33G>T (n.2038+33G>T) c.1306+33G>T (n.1306+33G>T) c.421+33G>T (n.421+33G>T) n.2227+1049G>T n.1288+33G>T c.802+33G>T (n.802+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059697G>A | CA2645841494 | PCSK9 | c.1681+34G>A (n.1681+34G>A) c.2038+34G>A (n.2038+34G>A) c.1306+34G>A (n.1306+34G>A) c.421+34G>A (n.421+34G>A) n.2227+1050G>A n.1288+34G>A c.802+34G>A (n.802+34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059697G= | CA1167984969 | PCSK9 | c.1681+34G= (n.1681+34G=) c.2038+34G= (n.2038+34G=) c.1306+34G= (n.1306+34G=) c.421+34G= (n.421+34G=) n.2227+1050G= n.1288+34G= c.802+34G= (n.802+34G=) | |
| 1 | g.55059697G>T | CA22765712 | PCSK9 | c.1681+34G>T (n.1681+34G>T) c.2038+34G>T (n.2038+34G>T) c.1306+34G>T (n.1306+34G>T) c.421+34G>T (n.421+34G>T) n.2227+1050G>T n.1288+34G>T c.802+34G>T (n.802+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059698G= | CA1167984970 | PCSK9 | c.1681+35G= (n.1681+35G=) c.2038+35G= (n.2038+35G=) c.1306+35G= (n.1306+35G=) c.421+35G= (n.421+35G=) n.2227+1051G= n.1288+35G= c.802+35G= (n.802+35G=) | |
| 1 | g.55059698G>T | CA1167984971 | PCSK9 | c.1681+35G>T (n.1681+35G>T) c.2038+35G>T (n.2038+35G>T) c.1306+35G>T (n.1306+35G>T) c.421+35G>T (n.421+35G>T) n.2227+1051G>T n.1288+35G>T c.802+35G>T (n.802+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059699T>C | CA2645841498 | PCSK9 | c.1681+36T>C (n.1681+36T>C) c.2038+36T>C (n.2038+36T>C) c.1306+36T>C (n.1306+36T>C) c.421+36T>C (n.421+36T>C) n.2227+1052T>C n.1288+36T>C c.802+36T>C (n.802+36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059699T>G | CA1001920841 | PCSK9 | c.1681+36T>G (n.1681+36T>G) c.2038+36T>G (n.2038+36T>G) c.1306+36T>G (n.1306+36T>G) c.421+36T>G (n.421+36T>G) n.2227+1052T>G n.1288+36T>G c.802+36T>G (n.802+36T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059700C= | CA1167984972 | PCSK9 | c.1681+37C= (n.1681+37C=) c.2038+37C= (n.2038+37C=) c.1306+37C= (n.1306+37C=) c.421+37C= (n.421+37C=) n.2227+1053C= n.1288+37C= c.802+37C= (n.802+37C=) | |
| 1 | g.55059700C>G | CA1167984973 | PCSK9 | c.1681+37C>G (n.1681+37C>G) c.2038+37C>G (n.2038+37C>G) c.1306+37C>G (n.1306+37C>G) c.421+37C>G (n.421+37C>G) n.2227+1053C>G n.1288+37C>G c.802+37C>G (n.802+37C>G) | dbSNP |
| 1 | g.55059701T>C | CA2695888894 | PCSK9 | c.1681+38T>C (n.1681+38T>C) c.2038+38T>C (n.2038+38T>C) c.1306+38T>C (n.1306+38T>C) c.421+38T>C (n.421+38T>C) n.2227+1054T>C n.1288+38T>C c.802+38T>C (n.802+38T>C) | dbSNP |
| 1 | g.55059702C>A | CA2645841499 | PCSK9 | c.1681+39C>A (n.1681+39C>A) c.2038+39C>A (n.2038+39C>A) c.1306+39C>A (n.1306+39C>A) c.421+39C>A (n.421+39C>A) n.2227+1055C>A n.1288+39C>A c.802+39C>A (n.802+39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059702C= | CA1167984975 | PCSK9 | c.1681+39C= (n.1681+39C=) c.2038+39C= (n.2038+39C=) c.1306+39C= (n.1306+39C=) c.421+39C= (n.421+39C=) n.2227+1055C= n.1288+39C= c.802+39C= (n.802+39C=) | |
| 1 | g.55059702C>G | CA2645841500 | PCSK9 | c.1681+39C>G (n.1681+39C>G) c.2038+39C>G (n.2038+39C>G) c.1306+39C>G (n.1306+39C>G) c.421+39C>G (n.421+39C>G) n.2227+1055C>G n.1288+39C>G c.802+39C>G (n.802+39C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059702C>T | CA10588879 | PCSK9 | c.1681+39C>T (n.1681+39C>T) c.2038+39C>T (n.2038+39C>T) c.1306+39C>T (n.1306+39C>T) c.421+39C>T (n.421+39C>T) n.2227+1055C>T n.1288+39C>T c.802+39C>T (n.802+39C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059702_55059704delinsCTT | CA1167984974 | PCSK9 | c.1681+39_1681+41delinsCTT (n.1681+39_1681+41delinsCTT) c.2038+39_2038+41delinsCTT (n.2038+39_2038+41delinsCTT) c.1306+39_1306+41delinsCTT (n.1306+39_1306+41delinsCTT) c.421+39_421+41delinsCTT (n.421+39_421+41delinsCTT) n.2227+1055_2227+1057delinsCTT n.1288+39_1288+41delinsCTT c.802+39_802+41delinsCTT (n.802+39_802+41delinsCTT) | |
| 1 | g.55059703T>C | CA2645841508 | PCSK9 | c.1681+40T>C (n.1681+40T>C) c.2038+40T>C (n.2038+40T>C) c.1306+40T>C (n.1306+40T>C) c.421+40T>C (n.421+40T>C) n.2227+1056T>C n.1288+40T>C c.802+40T>C (n.802+40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059705del | CA2743687284 | PCSK9 | c.1681+42del (n.1681+42del) c.2038+42del (n.2038+42del) c.1306+42del (n.1306+42del) c.421+42del (n.421+42del) n.2227+1058del n.1288+42del c.802+42del (n.802+42del) | |
| 1 | g.55059704_55059705del | CA523275582 | PCSK9 | c.1681+41_1681+42del (n.1681+41_1681+42del) c.2038+41_2038+42del (n.2038+41_2038+42del) c.1306+41_1306+42del (n.1306+41_1306+42del) c.421+41_421+42del (n.421+41_421+42del) n.2227+1057_2227+1058del n.1288+41_1288+42del c.802+41_802+42del (n.802+41_802+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059704T>A | CA2574381328 | PCSK9 | c.1681+41T>A (n.1681+41T>A) c.2038+41T>A (n.2038+41T>A) c.1306+41T>A (n.1306+41T>A) c.421+41T>A (n.421+41T>A) n.2227+1057T>A n.1288+41T>A c.802+41T>A (n.802+41T>A) | |
| 1 | g.55059705T>C | CA2574381329 | PCSK9 | c.1681+42T>C (n.1681+42T>C) c.2038+42T>C (n.2038+42T>C) c.1306+42T>C (n.1306+42T>C) c.421+42T>C (n.421+42T>C) n.2227+1058T>C n.1288+42T>C c.802+42T>C (n.802+42T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059706C>A | CA2645841510 | PCSK9 | c.1681+43C>A (n.1681+43C>A) c.2038+43C>A (n.2038+43C>A) c.1306+43C>A (n.1306+43C>A) c.421+43C>A (n.421+43C>A) n.2227+1059C>A n.1288+43C>A c.802+43C>A (n.802+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059707del | CA2574381330 | PCSK9 | c.1681+44del (n.1681+44del) c.2038+44del (n.2038+44del) c.1306+44del (n.1306+44del) c.421+44del (n.421+44del) n.2227+1060del n.1288+44del c.802+44del (n.802+44del) | |
| 1 | g.55059708C>A | CA2645841511 | PCSK9 | c.1681+45C>A (n.1681+45C>A) c.2038+45C>A (n.2038+45C>A) c.1306+45C>A (n.1306+45C>A) c.421+45C>A (n.421+45C>A) n.2227+1061C>A n.1288+45C>A c.802+45C>A (n.802+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059708C>G | CA2645841512 | PCSK9 | c.1681+45C>G (n.1681+45C>G) c.2038+45C>G (n.2038+45C>G) c.1306+45C>G (n.1306+45C>G) c.421+45C>G (n.421+45C>G) n.2227+1061C>G n.1288+45C>G c.802+45C>G (n.802+45C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059708C>T | CA2645841514 | PCSK9 | c.1681+45C>T (n.1681+45C>T) c.2038+45C>T (n.2038+45C>T) c.1306+45C>T (n.1306+45C>T) c.421+45C>T (n.421+45C>T) n.2227+1061C>T n.1288+45C>T c.802+45C>T (n.802+45C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059709C>A | CA2645841515 | PCSK9 | c.1681+46C>A (n.1681+46C>A) c.2038+46C>A (n.2038+46C>A) c.1306+46C>A (n.1306+46C>A) c.421+46C>A (n.421+46C>A) n.2227+1062C>A n.1288+46C>A c.802+46C>A (n.802+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059709C= | CA1140805120 | PCSK9 | c.1681+46C= (n.1681+46C=) c.2038+46C= (n.2038+46C=) c.1306+46C= (n.1306+46C=) c.421+46C= (n.421+46C=) n.2227+1062C= n.1288+46C= c.802+46C= (n.802+46C=) | |
| 1 | g.55059709C>T | CA038362 | PCSK9 | c.1681+46C>T (n.1681+46C>T) c.2038+46C>T (n.2038+46C>T) c.1306+46C>T (n.1306+46C>T) c.421+46C>T (n.421+46C>T) n.2227+1062C>T n.1288+46C>T c.802+46C>T (n.802+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059710T>A | CA2645841519 | PCSK9 | c.1681+47T>A (n.1681+47T>A) c.2038+47T>A (n.2038+47T>A) c.1306+47T>A (n.1306+47T>A) c.421+47T>A (n.421+47T>A) n.2227+1063T>A n.1288+47T>A c.802+47T>A (n.802+47T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059710T>C | CA523275583 | PCSK9 | c.1681+47T>C (n.1681+47T>C) c.2038+47T>C (n.2038+47T>C) c.1306+47T>C (n.1306+47T>C) c.421+47T>C (n.421+47T>C) n.2227+1063T>C n.1288+47T>C c.802+47T>C (n.802+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059710T= | CA1167984976 | PCSK9 | c.1681+47T= (n.1681+47T=) c.2038+47T= (n.2038+47T=) c.1306+47T= (n.1306+47T=) c.421+47T= (n.421+47T=) n.2227+1063T= n.1288+47T= c.802+47T= (n.802+47T=) | |
| 1 | g.55059711del | CA2645841520 | PCSK9 | c.1681+48del (n.1681+48del) c.2038+48del (n.2038+48del) c.1306+48del (n.1306+48del) c.421+48del (n.421+48del) n.2227+1064del n.1288+48del c.802+48del (n.802+48del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059711T= | CA1167984977 | PCSK9 | c.1681+48T= (n.1681+48T=) c.2038+48T= (n.2038+48T=) c.1306+48T= (n.1306+48T=) c.421+48T= (n.421+48T=) n.2227+1064T= n.1288+48T= c.802+48T= (n.802+48T=) | |
| 1 | g.55059712dup | CA1001920845 | PCSK9 | c.1681+49dup (n.1681+49dup) c.2038+49dup (n.2038+49dup) c.1306+49dup (n.1306+49dup) c.421+49dup (n.421+49dup) n.2227+1065dup n.1288+49dup c.802+49dup (n.802+49dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059713T>C | CA038375 | PCSK9 | c.1681+50T>C (n.1681+50T>C) c.2038+50T>C (n.2038+50T>C) c.1306+50T>C (n.1306+50T>C) c.421+50T>C (n.421+50T>C) n.2227+1066T>C n.1288+50T>C c.802+50T>C (n.802+50T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059713T= | CA1167984978 | PCSK9 | c.1681+50T= (n.1681+50T=) c.2038+50T= (n.2038+50T=) c.1306+50T= (n.1306+50T=) c.421+50T= (n.421+50T=) n.2227+1066T= n.1288+50T= c.802+50T= (n.802+50T=) | |
| 1 | g.55059714G>A | CA2645841530 | PCSK9 | c.1681+51G>A (n.1681+51G>A) c.2038+51G>A (n.2038+51G>A) c.1306+51G>A (n.1306+51G>A) c.421+51G>A (n.421+51G>A) n.2227+1067G>A n.1288+51G>A c.802+51G>A (n.802+51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059714G>T | CA2645841531 | PCSK9 | c.1681+51G>T (n.1681+51G>T) c.2038+51G>T (n.2038+51G>T) c.1306+51G>T (n.1306+51G>T) c.421+51G>T (n.421+51G>T) n.2227+1067G>T n.1288+51G>T c.802+51G>T (n.802+51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059715C>A | CA2645841534 | PCSK9 | c.1681+52C>A (n.1681+52C>A) c.2038+52C>A (n.2038+52C>A) c.1306+52C>A (n.1306+52C>A) c.421+52C>A (n.421+52C>A) n.2227+1068C>A n.1288+52C>A c.802+52C>A (n.802+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059715C= | CA1167984979 | PCSK9 | c.1681+52C= (n.1681+52C=) c.2038+52C= (n.2038+52C=) c.1306+52C= (n.1306+52C=) c.421+52C= (n.421+52C=) n.2227+1068C= n.1288+52C= c.802+52C= (n.802+52C=) | |
| 1 | g.55059715C>T | CA22765733 | PCSK9 | c.1681+52C>T (n.1681+52C>T) c.2038+52C>T (n.2038+52C>T) c.1306+52C>T (n.1306+52C>T) c.421+52C>T (n.421+52C>T) n.2227+1068C>T n.1288+52C>T c.802+52C>T (n.802+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059717C>A | CA22765751 | PCSK9 | c.1681+54C>A (n.1681+54C>A) c.2038+54C>A (n.2038+54C>A) c.1306+54C>A (n.1306+54C>A) c.421+54C>A (n.421+54C>A) n.2227+1070C>A n.1288+54C>A c.802+54C>A (n.802+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059717C= | CA1167984980 | PCSK9 | c.1681+54C= (n.1681+54C=) c.2038+54C= (n.2038+54C=) c.1306+54C= (n.1306+54C=) c.421+54C= (n.421+54C=) n.2227+1070C= n.1288+54C= c.802+54C= (n.802+54C=) | |
| 1 | g.55059717C>T | CA2645841539 | PCSK9 | c.1681+54C>T (n.1681+54C>T) c.2038+54C>T (n.2038+54C>T) c.1306+54C>T (n.1306+54C>T) c.421+54C>T (n.421+54C>T) n.2227+1070C>T n.1288+54C>T c.802+54C>T (n.802+54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059719del | CA2645841537 | PCSK9 | c.1681+56del (n.1681+56del) c.2038+56del (n.2038+56del) c.1306+56del (n.1306+56del) c.421+56del (n.421+56del) n.2227+1072del n.1288+56del c.802+56del (n.802+56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059718C>A | CA2645841543 | PCSK9 | c.1681+55C>A (n.1681+55C>A) c.2038+55C>A (n.2038+55C>A) c.1306+55C>A (n.1306+55C>A) c.421+55C>A (n.421+55C>A) n.2227+1071C>A n.1288+55C>A c.802+55C>A (n.802+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059718C>T | CA2645841545 | PCSK9 | c.1681+55C>T (n.1681+55C>T) c.2038+55C>T (n.2038+55C>T) c.1306+55C>T (n.1306+55C>T) c.421+55C>T (n.421+55C>T) n.2227+1071C>T n.1288+55C>T c.802+55C>T (n.802+55C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059719C>A | CA2574381331 | PCSK9 | c.1681+56C>A (n.1681+56C>A) c.2038+56C>A (n.2038+56C>A) c.1306+56C>A (n.1306+56C>A) c.421+56C>A (n.421+56C>A) n.2227+1072C>A n.1288+56C>A c.802+56C>A (n.802+56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059719C>T | CA2645841548 | PCSK9 | c.1681+56C>T (n.1681+56C>T) c.2038+56C>T (n.2038+56C>T) c.1306+56C>T (n.1306+56C>T) c.421+56C>T (n.421+56C>T) n.2227+1072C>T n.1288+56C>T c.802+56C>T (n.802+56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059720A= | CA1167984981 | PCSK9 | c.1681+57A= (n.1681+57A=) c.2038+57A= (n.2038+57A=) c.1306+57A= (n.1306+57A=) c.421+57A= (n.421+57A=) n.2227+1073A= n.1288+57A= c.802+57A= (n.802+57A=) | |
| 1 | g.55059720A>C | CA2645841552 | PCSK9 | c.1681+57A>C (n.1681+57A>C) c.2038+57A>C (n.2038+57A>C) c.1306+57A>C (n.1306+57A>C) c.421+57A>C (n.421+57A>C) n.2227+1073A>C n.1288+57A>C c.802+57A>C (n.802+57A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059720A>G | CA737004092 | PCSK9 | c.1681+57A>G (n.1681+57A>G) c.2038+57A>G (n.2038+57A>G) c.1306+57A>G (n.1306+57A>G) c.421+57A>G (n.421+57A>G) n.2227+1073A>G n.1288+57A>G c.802+57A>G (n.802+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059721C>A | CA1167984983 | PCSK9 | c.1681+58C>A (n.1681+58C>A) c.2038+58C>A (n.2038+58C>A) c.1306+58C>A (n.1306+58C>A) c.421+58C>A (n.421+58C>A) n.2227+1074C>A n.1288+58C>A c.802+58C>A (n.802+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059721C= | CA1167984982 | PCSK9 | c.1681+58C= (n.1681+58C=) c.2038+58C= (n.2038+58C=) c.1306+58C= (n.1306+58C=) c.421+58C= (n.421+58C=) n.2227+1074C= n.1288+58C= c.802+58C= (n.802+58C=) | |
| 1 | g.55059721C>T | CA2645841556 | PCSK9 | c.1681+58C>T (n.1681+58C>T) c.2038+58C>T (n.2038+58C>T) c.1306+58C>T (n.1306+58C>T) c.421+58C>T (n.421+58C>T) n.2227+1074C>T n.1288+58C>T c.802+58C>T (n.802+58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059722T>C | CA2645841558 | PCSK9 | c.1681+59T>C (n.1681+59T>C) c.2038+59T>C (n.2038+59T>C) c.1306+59T>C (n.1306+59T>C) c.421+59T>C (n.421+59T>C) n.2227+1075T>C n.1288+59T>C c.802+59T>C (n.802+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059723G>A | CA737004103 | PCSK9 | c.1681+60G>A (n.1681+60G>A) c.2038+60G>A (n.2038+60G>A) c.1306+60G>A (n.1306+60G>A) c.421+60G>A (n.421+60G>A) n.2227+1076G>A n.1288+60G>A c.802+60G>A (n.802+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059723G= | CA1167984984 | PCSK9 | c.1681+60G= (n.1681+60G=) c.2038+60G= (n.2038+60G=) c.1306+60G= (n.1306+60G=) c.421+60G= (n.421+60G=) n.2227+1076G= n.1288+60G= c.802+60G= (n.802+60G=) | |
| 1 | g.55059723G>T | CA2645841561 | PCSK9 | c.1681+60G>T (n.1681+60G>T) c.2038+60G>T (n.2038+60G>T) c.1306+60G>T (n.1306+60G>T) c.421+60G>T (n.421+60G>T) n.2227+1076G>T n.1288+60G>T c.802+60G>T (n.802+60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059724C>A | CA2574381332 | PCSK9 | c.1681+61C>A (n.1681+61C>A) c.2038+61C>A (n.2038+61C>A) c.1306+61C>A (n.1306+61C>A) c.421+61C>A (n.421+61C>A) n.2227+1077C>A n.1288+61C>A c.802+61C>A (n.802+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059724C>T | CA2645841566 | PCSK9 | c.1681+61C>T (n.1681+61C>T) c.2038+61C>T (n.2038+61C>T) c.1306+61C>T (n.1306+61C>T) c.421+61C>T (n.421+61C>T) n.2227+1077C>T n.1288+61C>T c.802+61C>T (n.802+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059725C>A | CA2645841568 | PCSK9 | c.1681+62C>A (n.1681+62C>A) c.2038+62C>A (n.2038+62C>A) c.1306+62C>A (n.1306+62C>A) c.421+62C>A (n.421+62C>A) n.2227+1078C>A n.1288+62C>A c.802+62C>A (n.802+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059725C>T | CA2645841571 | PCSK9 | c.1681+62C>T (n.1681+62C>T) c.2038+62C>T (n.2038+62C>T) c.1306+62C>T (n.1306+62C>T) c.421+62C>T (n.421+62C>T) n.2227+1078C>T n.1288+62C>T c.802+62C>T (n.802+62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059725_55059727delinsCCG | CA1167984985 | PCSK9 | c.1681+62_1681+64delinsCCG (n.1681+62_1681+64delinsCCG) c.2038+62_2038+64delinsCCG (n.2038+62_2038+64delinsCCG) c.1306+62_1306+64delinsCCG (n.1306+62_1306+64delinsCCG) c.421+62_421+64delinsCCG (n.421+62_421+64delinsCCG) n.2227+1078_2227+1080delinsCCG n.1288+62_1288+64delinsCCG c.802+62_802+64delinsCCG (n.802+62_802+64delinsCCG) | |
| 1 | g.55059726C>A | CA2581668381 | PCSK9 | c.1681+63C>A (n.1681+63C>A) c.2038+63C>A (n.2038+63C>A) c.1306+63C>A (n.1306+63C>A) c.421+63C>A (n.421+63C>A) n.2227+1079C>A n.1288+63C>A c.802+63C>A (n.802+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059726C= | CA1140615385 | PCSK9 | c.1681+63C= (n.1681+63C=) c.2038+63C= (n.2038+63C=) c.1306+63C= (n.1306+63C=) c.421+63C= (n.421+63C=) n.2227+1079C= n.1288+63C= c.802+63C= (n.802+63C=) | |
| 1 | g.55059726C>G | CA2581668380 | PCSK9 | c.1681+63C>G (n.1681+63C>G) c.2038+63C>G (n.2038+63C>G) c.1306+63C>G (n.1306+63C>G) c.421+63C>G (n.421+63C>G) n.2227+1079C>G n.1288+63C>G c.802+63C>G (n.802+63C>G) | |
| 1 | g.55059726C>T | CA10588880 | PCSK9 | c.1681+63C>T (n.1681+63C>T) c.2038+63C>T (n.2038+63C>T) c.1306+63C>T (n.1306+63C>T) c.421+63C>T (n.421+63C>T) n.2227+1079C>T n.1288+63C>T c.802+63C>T (n.802+63C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059726_55059727delinsT | CA916181070 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64delinsT (n.1681+63_1681+64delinsT) c.2038+63_2038+64delinsT (n.2038+63_2038+64delinsT) c.1306+63_1306+64delinsT (n.1306+63_1306+64delinsT) c.421+63_421+64delinsT (n.421+63_421+64delinsT) n.2227+1079_2227+1080delinsT n.1288+63_1288+64delinsT c.802+63_802+64delinsT (n.802+63_802+64delinsT) | dbSNP |
| 1 | g.55059726_55059727delinsCG | CA1167984986 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64delinsCG (n.1681+63_1681+64delinsCG) c.2038+63_2038+64delinsCG (n.2038+63_2038+64delinsCG) c.1306+63_1306+64delinsCG (n.1306+63_1306+64delinsCG) c.421+63_421+64delinsCG (n.421+63_421+64delinsCG) n.2227+1079_2227+1080delinsCG n.1288+63_1288+64delinsCG c.802+63_802+64delinsCG (n.802+63_802+64delinsCG) | |
| 1 | g.55059726_55059727delinsTA | CA2743687285 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64delinsTA (n.1681+63_1681+64delinsTA) c.2038+63_2038+64delinsTA (n.2038+63_2038+64delinsTA) c.1306+63_1306+64delinsTA (n.1306+63_1306+64delinsTA) c.421+63_421+64delinsTA (n.421+63_421+64delinsTA) n.2227+1079_2227+1080delinsTA n.1288+63_1288+64delinsTA c.802+63_802+64delinsTA (n.802+63_802+64delinsTA) | |
| 1 | g.55059726_55059727insCCAACA | CA1001920854 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64insCCAACA (n.1681+63_1681+64insCCAACA) c.2038+63_2038+64insCCAACA (n.2038+63_2038+64insCCAACA) c.1306+63_1306+64insCCAACA (n.1306+63_1306+64insCCAACA) c.421+63_421+64insCCAACA (n.421+63_421+64insCCAACA) n.2227+1079_2227+1080insCCAACA n.1288+63_1288+64insCCAACA c.802+63_802+64insCCAACA (n.802+63_802+64insCCAACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059726_55059727insCCAACAGG | CA2645841574 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64insCCAACAGG (n.1681+63_1681+64insCCAACAGG) c.2038+63_2038+64insCCAACAGG (n.2038+63_2038+64insCCAACAGG) c.1306+63_1306+64insCCAACAGG (n.1306+63_1306+64insCCAACAGG) c.421+63_421+64insCCAACAGG (n.421+63_421+64insCCAACAGG) n.2227+1079_2227+1080insCCAACAGG n.1288+63_1288+64insCCAACAGG c.802+63_802+64insCCAACAGG (n.802+63_802+64insCCAACAGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059727del | CA916181071 | PCSK9 | c.1681+64del (n.1681+64del) c.2038+64del (n.2038+64del) c.1306+64del (n.1306+64del) c.421+64del (n.421+64del) n.2227+1080del n.1288+64del c.802+64del (n.802+64del) | dbSNP |
| 1 | g.55059727G>A | CA10588881 | PCSK9 | c.1681+64G>A (n.1681+64G>A) c.2038+64G>A (n.2038+64G>A) c.1306+64G>A (n.1306+64G>A) c.421+64G>A (n.421+64G>A) n.2227+1080G>A n.1288+64G>A c.802+64G>A (n.802+64G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059727G>C | CA2581668382 | PCSK9 | c.1681+64G>C (n.1681+64G>C) c.2038+64G>C (n.2038+64G>C) c.1306+64G>C (n.1306+64G>C) c.421+64G>C (n.421+64G>C) n.2227+1080G>C n.1288+64G>C c.802+64G>C (n.802+64G>C) | |
| 1 | g.55059727G= | CA1139798571 | PCSK9 | c.1681+64G= (n.1681+64G=) c.2038+64G= (n.2038+64G=) c.1306+64G= (n.1306+64G=) c.421+64G= (n.421+64G=) n.2227+1080G= n.1288+64G= c.802+64G= (n.802+64G=) | |
| 1 | g.55059727G>T | CA1167984987 | PCSK9 | c.1681+64G>T (n.1681+64G>T) c.2038+64G>T (n.2038+64G>T) c.1306+64G>T (n.1306+64G>T) c.421+64G>T (n.421+64G>T) n.2227+1080G>T n.1288+64G>T c.802+64G>T (n.802+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059727_55059728insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA | CA1001920856 | PCSK9 | c.1681+64_1681+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.1681+64_1681+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) c.2038+64_2038+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.2038+64_2038+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) c.1306+64_1306+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.1306+64_1306+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) c.421+64_421+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.421+64_421+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) n.2227+1080_2227+1081insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA n.1288+64_1288+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA c.802+64_802+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.802+64_802+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059728C>A | CA2645841595 | PCSK9 | c.1681+65C>A (n.1681+65C>A) c.2038+65C>A (n.2038+65C>A) c.1306+65C>A (n.1306+65C>A) c.421+65C>A (n.421+65C>A) n.2227+1081C>A n.1288+65C>A c.802+65C>A (n.802+65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059728C= | CA1167984988 | PCSK9 | c.1681+65C= (n.1681+65C=) c.2038+65C= (n.2038+65C=) c.1306+65C= (n.1306+65C=) c.421+65C= (n.421+65C=) n.2227+1081C= n.1288+65C= c.802+65C= (n.802+65C=) | |
| 1 | g.55059728C>G | CA2645841592 | PCSK9 | c.1681+65C>G (n.1681+65C>G) c.2038+65C>G (n.2038+65C>G) c.1306+65C>G (n.1306+65C>G) c.421+65C>G (n.421+65C>G) n.2227+1081C>G n.1288+65C>G c.802+65C>G (n.802+65C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059728C>T | CA22765756 | PCSK9 | c.1681+65C>T (n.1681+65C>T) c.2038+65C>T (n.2038+65C>T) c.1306+65C>T (n.1306+65C>T) c.421+65C>T (n.421+65C>T) n.2227+1081C>T n.1288+65C>T c.802+65C>T (n.802+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059728_55059729insCACGTCCTCACAGGTAG | CA2645841600 | PCSK9 | c.1681+65_1681+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.1681+65_1681+66insCACGTCCTCACAGGTAG) c.2038+65_2038+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.2038+65_2038+66insCACGTCCTCACAGGTAG) c.1306+65_1306+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.1306+65_1306+66insCACGTCCTCACAGGTAG) c.421+65_421+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.421+65_421+66insCACGTCCTCACAGGTAG) n.2227+1081_2227+1082insCACGTCCTCACAGGTAG n.1288+65_1288+66insCACGTCCTCACAGGTAG c.802+65_802+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.802+65_802+66insCACGTCCTCACAGGTAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059729G>A | CA2645841605 | PCSK9 | c.1681+66G>A (n.1681+66G>A) c.2038+66G>A (n.2038+66G>A) c.1306+66G>A (n.1306+66G>A) c.421+66G>A (n.421+66G>A) n.2227+1082G>A n.1288+66G>A c.802+66G>A (n.802+66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059729G>T | CA2645841604 | PCSK9 | c.1681+66G>T (n.1681+66G>T) c.2038+66G>T (n.2038+66G>T) c.1306+66G>T (n.1306+66G>T) c.421+66G>T (n.421+66G>T) n.2227+1082G>T n.1288+66G>T c.802+66G>T (n.802+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059730A>C | CA2645841606 | PCSK9 | c.1681+67A>C (n.1681+67A>C) c.2038+67A>C (n.2038+67A>C) c.1306+67A>C (n.1306+67A>C) c.421+67A>C (n.421+67A>C) n.2227+1083A>C n.1288+67A>C c.802+67A>C (n.802+67A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059731G>T | CA2645841607 | PCSK9 | c.1681+68G>T (n.1681+68G>T) c.2038+68G>T (n.2038+68G>T) c.1306+68G>T (n.1306+68G>T) c.421+68G>T (n.421+68G>T) n.2227+1084G>T n.1288+68G>T c.802+68G>T (n.802+68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059732G>A | CA2645841611 | PCSK9 | c.1681+69G>A (n.1681+69G>A) c.2038+69G>A (n.2038+69G>A) c.1306+69G>A (n.1306+69G>A) c.421+69G>A (n.421+69G>A) n.2227+1085G>A n.1288+69G>A c.802+69G>A (n.802+69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059732G>T | CA2645841615 | PCSK9 | c.1681+69G>T (n.1681+69G>T) c.2038+69G>T (n.2038+69G>T) c.1306+69G>T (n.1306+69G>T) c.421+69G>T (n.421+69G>T) n.2227+1085G>T n.1288+69G>T c.802+69G>T (n.802+69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059733C>A | CA2645841620 | PCSK9 | c.1681+70C>A (n.1681+70C>A) c.2038+70C>A (n.2038+70C>A) c.1306+70C>A (n.1306+70C>A) c.421+70C>A (n.421+70C>A) n.2227+1086C>A n.1288+70C>A c.802+70C>A (n.802+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059733C>G | CA2645841623 | PCSK9 | c.1681+70C>G (n.1681+70C>G) c.2038+70C>G (n.2038+70C>G) c.1306+70C>G (n.1306+70C>G) c.421+70C>G (n.421+70C>G) n.2227+1086C>G n.1288+70C>G c.802+70C>G (n.802+70C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059735T>C | CA1167984990 | PCSK9 | c.1681+72T>C (n.1681+72T>C) c.2038+72T>C (n.2038+72T>C) c.1306+72T>C (n.1306+72T>C) c.421+72T>C (n.421+72T>C) n.2227+1088T>C n.1288+72T>C c.802+72T>C (n.802+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059735T>G | CA2645841627 | PCSK9 | c.1681+72T>G (n.1681+72T>G) c.2038+72T>G (n.2038+72T>G) c.1306+72T>G (n.1306+72T>G) c.421+72T>G (n.421+72T>G) n.2227+1088T>G n.1288+72T>G c.802+72T>G (n.802+72T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059735T= | CA1167984989 | PCSK9 | c.1681+72T= (n.1681+72T=) c.2038+72T= (n.2038+72T=) c.1306+72T= (n.1306+72T=) c.421+72T= (n.421+72T=) n.2227+1088T= n.1288+72T= c.802+72T= (n.802+72T=) | |
| 1 | g.55059736G>A | CA2645841628 | PCSK9 | c.1681+73G>A (n.1681+73G>A) c.2038+73G>A (n.2038+73G>A) c.1306+73G>A (n.1306+73G>A) c.421+73G>A (n.421+73G>A) n.2227+1089G>A n.1288+73G>A c.802+73G>A (n.802+73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059736G>C | CA2695888898 | PCSK9 | c.1681+73G>C (n.1681+73G>C) c.2038+73G>C (n.2038+73G>C) c.1306+73G>C (n.1306+73G>C) c.421+73G>C (n.421+73G>C) n.2227+1089G>C n.1288+73G>C c.802+73G>C (n.802+73G>C) | dbSNP |
| 1 | g.55059736G>T | CA2645841630 | PCSK9 | c.1681+73G>T (n.1681+73G>T) c.2038+73G>T (n.2038+73G>T) c.1306+73G>T (n.1306+73G>T) c.421+73G>T (n.421+73G>T) n.2227+1089G>T n.1288+73G>T c.802+73G>T (n.802+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059737G>A | CA2743687286 | PCSK9 | c.1681+74G>A (n.1681+74G>A) c.2038+74G>A (n.2038+74G>A) c.1306+74G>A (n.1306+74G>A) c.421+74G>A (n.421+74G>A) n.2227+1090G>A n.1288+74G>A c.802+74G>A (n.802+74G>A) | |
| 1 | g.55059739C>A | CA2645841634 | PCSK9 | c.1681+76C>A (n.1681+76C>A) c.2038+76C>A (n.2038+76C>A) c.1306+76C>A (n.1306+76C>A) c.421+76C>A (n.421+76C>A) n.2227+1092C>A n.1288+76C>A c.802+76C>A (n.802+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059739C>T | CA2645841636 | PCSK9 | c.1681+76C>T (n.1681+76C>T) c.2038+76C>T (n.2038+76C>T) c.1306+76C>T (n.1306+76C>T) c.421+76C>T (n.421+76C>T) n.2227+1092C>T n.1288+76C>T c.802+76C>T (n.802+76C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059740C>A | CA2645841640 | PCSK9 | c.1681+77C>A (n.1681+77C>A) c.2038+77C>A (n.2038+77C>A) c.1306+77C>A (n.1306+77C>A) c.421+77C>A (n.421+77C>A) n.2227+1093C>A n.1288+77C>A c.802+77C>A (n.802+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059740C>G | CA2645841643 | PCSK9 | c.1681+77C>G (n.1681+77C>G) c.2038+77C>G (n.2038+77C>G) c.1306+77C>G (n.1306+77C>G) c.421+77C>G (n.421+77C>G) n.2227+1093C>G n.1288+77C>G c.802+77C>G (n.802+77C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059741T>A | CA2645841646 | PCSK9 | c.1681+78T>A (n.1681+78T>A) c.2038+78T>A (n.2038+78T>A) c.1306+78T>A (n.1306+78T>A) c.421+78T>A (n.421+78T>A) n.2227+1094T>A n.1288+78T>A c.802+78T>A (n.802+78T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059742C>A | CA2574381333 | PCSK9 | c.1681+79C>A (n.1681+79C>A) c.2038+79C>A (n.2038+79C>A) c.1306+79C>A (n.1306+79C>A) c.421+79C>A (n.421+79C>A) n.2227+1095C>A n.1288+79C>A c.802+79C>A (n.802+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059742C= | CA1167984991 | PCSK9 | c.1681+79C= (n.1681+79C=) c.2038+79C= (n.2038+79C=) c.1306+79C= (n.1306+79C=) c.421+79C= (n.421+79C=) n.2227+1095C= n.1288+79C= c.802+79C= (n.802+79C=) | |
| 1 | g.55059742_55059743insGTGGTGTG | CA1001920859 | PCSK9 | c.1681+79_1681+80insGTGGTGTG (n.1681+79_1681+80insGTGGTGTG) c.2038+79_2038+80insGTGGTGTG (n.2038+79_2038+80insGTGGTGTG) c.1306+79_1306+80insGTGGTGTG (n.1306+79_1306+80insGTGGTGTG) c.421+79_421+80insGTGGTGTG (n.421+79_421+80insGTGGTGTG) n.2227+1095_2227+1096insGTGGTGTG n.1288+79_1288+80insGTGGTGTG c.802+79_802+80insGTGGTGTG (n.802+79_802+80insGTGGTGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059743A= | CA1167984992 | PCSK9 | c.1681+80A= (n.1681+80A=) c.2038+80A= (n.2038+80A=) c.1306+80A= (n.1306+80A=) c.421+80A= (n.421+80A=) n.2227+1096A= n.1288+80A= c.802+80A= (n.802+80A=) | |
| 1 | g.55059743A>G | CA2645841654 | PCSK9 | c.1681+80A>G (n.1681+80A>G) c.2038+80A>G (n.2038+80A>G) c.1306+80A>G (n.1306+80A>G) c.421+80A>G (n.421+80A>G) n.2227+1096A>G n.1288+80A>G c.802+80A>G (n.802+80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059743_55059744insTCCATGAGTGTGATC | CA1001920861 | PCSK9 | c.1681+80_1681+81insTCCATGAGTGTGATC (n.1681+80_1681+81insTCCATGAGTGTGATC) c.2038+80_2038+81insTCCATGAGTGTGATC (n.2038+80_2038+81insTCCATGAGTGTGATC) c.1306+80_1306+81insTCCATGAGTGTGATC (n.1306+80_1306+81insTCCATGAGTGTGATC) c.421+80_421+81insTCCATGAGTGTGATC (n.421+80_421+81insTCCATGAGTGTGATC) n.2227+1096_2227+1097insTCCATGAGTGTGATC n.1288+80_1288+81insTCCATGAGTGTGATC c.802+80_802+81insTCCATGAGTGTGATC (n.802+80_802+81insTCCATGAGTGTGATC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059744C>A | CA2645841664 | PCSK9 | c.1681+81C>A (n.1681+81C>A) c.2038+81C>A (n.2038+81C>A) c.1306+81C>A (n.1306+81C>A) c.421+81C>A (n.421+81C>A) n.2227+1097C>A n.1288+81C>A c.802+81C>A (n.802+81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059744C= | CA1167984993 | PCSK9 | c.1681+81C= (n.1681+81C=) c.2038+81C= (n.2038+81C=) c.1306+81C= (n.1306+81C=) c.421+81C= (n.421+81C=) n.2227+1097C= n.1288+81C= c.802+81C= (n.802+81C=) | |
| 1 | g.55059744C>T | CA22765761 | PCSK9 | c.1681+81C>T (n.1681+81C>T) c.2038+81C>T (n.2038+81C>T) c.1306+81C>T (n.1306+81C>T) c.421+81C>T (n.421+81C>T) n.2227+1097C>T n.1288+81C>T c.802+81C>T (n.802+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059745A>G | CA2645841665 | PCSK9 | c.1681+82A>G (n.1681+82A>G) c.2038+82A>G (n.2038+82A>G) c.1306+82A>G (n.1306+82A>G) c.421+82A>G (n.421+82A>G) n.2227+1098A>G n.1288+82A>G c.802+82A>G (n.802+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059746A>G | CA2645841666 | PCSK9 | c.1681+83A>G (n.1681+83A>G) c.2038+83A>G (n.2038+83A>G) c.1306+83A>G (n.1306+83A>G) c.421+83A>G (n.421+83A>G) n.2227+1099A>G n.1288+83A>G c.802+83A>G (n.802+83A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059747G>T | CA2645841667 | PCSK9 | c.1681+84G>T (n.1681+84G>T) c.2038+84G>T (n.2038+84G>T) c.1306+84G>T (n.1306+84G>T) c.421+84G>T (n.421+84G>T) n.2227+1100G>T n.1288+84G>T c.802+84G>T (n.802+84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059750_55059751del | CA2743687287 | PCSK9 | c.1681+87_1681+88del (n.1681+87_1681+88del) c.2038+87_2038+88del (n.2038+87_2038+88del) c.1306+87_1306+88del (n.1306+87_1306+88del) c.421+87_421+88del (n.421+87_421+88del) n.2227+1103_2227+1104del n.1288+87_1288+88del c.802+87_802+88del (n.802+87_802+88del) | |
| 1 | g.55059748T>C | CA2645841668 | PCSK9 | c.1681+85T>C (n.1681+85T>C) c.2038+85T>C (n.2038+85T>C) c.1306+85T>C (n.1306+85T>C) c.421+85T>C (n.421+85T>C) n.2227+1101T>C n.1288+85T>C c.802+85T>C (n.802+85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059750T>C | CA2645841669 | PCSK9 | c.1681+87T>C (n.1681+87T>C) c.2038+87T>C (n.2038+87T>C) c.1306+87T>C (n.1306+87T>C) c.421+87T>C (n.421+87T>C) n.2227+1103T>C n.1288+87T>C c.802+87T>C (n.802+87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059751G>A | CA2574381334 | PCSK9 | c.1681+88G>A (n.1681+88G>A) c.2038+88G>A (n.2038+88G>A) c.1306+88G>A (n.1306+88G>A) c.421+88G>A (n.421+88G>A) n.2227+1104G>A n.1288+88G>A c.802+88G>A (n.802+88G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059751G>T | CA2645841670 | PCSK9 | c.1681+88G>T (n.1681+88G>T) c.2038+88G>T (n.2038+88G>T) c.1306+88G>T (n.1306+88G>T) c.421+88G>T (n.421+88G>T) n.2227+1104G>T n.1288+88G>T c.802+88G>T (n.802+88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059753T>A | CA2645841671 | PCSK9 | c.1681+90T>A (n.1681+90T>A) c.2038+90T>A (n.2038+90T>A) c.1306+90T>A (n.1306+90T>A) c.421+90T>A (n.421+90T>A) n.2227+1106T>A n.1288+90T>A c.802+90T>A (n.802+90T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059753T>C | CA523275525 | PCSK9 | c.1681+90T>C (n.1681+90T>C) c.2038+90T>C (n.2038+90T>C) c.1306+90T>C (n.1306+90T>C) c.421+90T>C (n.421+90T>C) n.2227+1106T>C n.1288+90T>C c.802+90T>C (n.802+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059753T= | CA1167984994 | PCSK9 | c.1681+90T= (n.1681+90T=) c.2038+90T= (n.2038+90T=) c.1306+90T= (n.1306+90T=) c.421+90T= (n.421+90T=) n.2227+1106T= n.1288+90T= c.802+90T= (n.802+90T=) | |
| 1 | g.55059754C>A | CA2574381335 | PCSK9 | c.1681+91C>A (n.1681+91C>A) c.2038+91C>A (n.2038+91C>A) c.1306+91C>A (n.1306+91C>A) c.421+91C>A (n.421+91C>A) n.2227+1107C>A n.1288+91C>A c.802+91C>A (n.802+91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059755C>A | CA2574381336 | PCSK9 | c.1681+92C>A (n.1681+92C>A) c.2038+92C>A (n.2038+92C>A) c.1306+92C>A (n.1306+92C>A) c.421+92C>A (n.421+92C>A) n.2227+1108C>A n.1288+92C>A c.802+92C>A (n.802+92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059756A>G | CA2645841678 | PCSK9 | c.1681+93A>G (n.1681+93A>G) c.2038+93A>G (n.2038+93A>G) c.1306+93A>G (n.1306+93A>G) c.421+93A>G (n.421+93A>G) n.2227+1109A>G n.1288+93A>G c.802+93A>G (n.802+93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059757T>C | CA2645841680 | PCSK9 | c.1681+94T>C (n.1681+94T>C) c.2038+94T>C (n.2038+94T>C) c.1306+94T>C (n.1306+94T>C) c.421+94T>C (n.421+94T>C) n.2227+1110T>C n.1288+94T>C c.802+94T>C (n.802+94T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059758G>A | CA22765766 | PCSK9 | c.1681+95G>A (n.1681+95G>A) c.2038+95G>A (n.2038+95G>A) c.1306+95G>A (n.1306+95G>A) c.421+95G>A (n.421+95G>A) n.2227+1111G>A n.1288+95G>A c.802+95G>A (n.802+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059758G= | CA1167984995 | PCSK9 | c.1681+95G= (n.1681+95G=) c.2038+95G= (n.2038+95G=) c.1306+95G= (n.1306+95G=) c.421+95G= (n.421+95G=) n.2227+1111G= n.1288+95G= c.802+95G= (n.802+95G=) | |
| 1 | g.55059760G>A | CA1167984997 | PCSK9 | c.1681+97G>A (n.1681+97G>A) c.2038+97G>A (n.2038+97G>A) c.1306+97G>A (n.1306+97G>A) c.421+97G>A (n.421+97G>A) n.2227+1113G>A n.1288+97G>A c.802+97G>A (n.802+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059760G= | CA1167984996 | PCSK9 | c.1681+97G= (n.1681+97G=) c.2038+97G= (n.2038+97G=) c.1306+97G= (n.1306+97G=) c.421+97G= (n.421+97G=) n.2227+1113G= n.1288+97G= c.802+97G= (n.802+97G=) | |
| 1 | g.55059760G>T | CA2645841684 | PCSK9 | c.1681+97G>T (n.1681+97G>T) c.2038+97G>T (n.2038+97G>T) c.1306+97G>T (n.1306+97G>T) c.421+97G>T (n.421+97G>T) n.2227+1113G>T n.1288+97G>T c.802+97G>T (n.802+97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059761A= | CA1167984998 | PCSK9 | c.1681+98A= (n.1681+98A=) c.2038+98A= (n.2038+98A=) c.1306+98A= (n.1306+98A=) c.421+98A= (n.421+98A=) n.2227+1114A= n.1288+98A= c.802+98A= (n.802+98A=) | |
| 1 | g.55059761A>C | CA1001920866 | PCSK9 | c.1681+98A>C (n.1681+98A>C) c.2038+98A>C (n.2038+98A>C) c.1306+98A>C (n.1306+98A>C) c.421+98A>C (n.421+98A>C) n.2227+1114A>C n.1288+98A>C c.802+98A>C (n.802+98A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059761A>G | CA22765777 | PCSK9 | c.1681+98A>G (n.1681+98A>G) c.2038+98A>G (n.2038+98A>G) c.1306+98A>G (n.1306+98A>G) c.421+98A>G (n.421+98A>G) n.2227+1114A>G n.1288+98A>G c.802+98A>G (n.802+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059761A>T | CA1001920869 | PCSK9 | c.1681+98A>T (n.1681+98A>T) c.2038+98A>T (n.2038+98A>T) c.1306+98A>T (n.1306+98A>T) c.421+98A>T (n.421+98A>T) n.2227+1114A>T n.1288+98A>T c.802+98A>T (n.802+98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059762C>A | CA2645841690 | PCSK9 | c.1681+99C>A (n.1681+99C>A) c.2038+99C>A (n.2038+99C>A) c.1306+99C>A (n.1306+99C>A) c.421+99C>A (n.421+99C>A) n.2227+1115C>A n.1288+99C>A c.802+99C>A (n.802+99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059763T>A | CA2645841692 | PCSK9 | c.1681+100T>A (n.1681+100T>A) c.2038+100T>A (n.2038+100T>A) c.1306+100T>A (n.1306+100T>A) c.421+100T>A (n.421+100T>A) n.2227+1116T>A n.1288+100T>A c.802+100T>A (n.802+100T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059763T>C | CA2645841693 | PCSK9 | c.1681+100T>C (n.1681+100T>C) c.2038+100T>C (n.2038+100T>C) c.1306+100T>C (n.1306+100T>C) c.421+100T>C (n.421+100T>C) n.2227+1116T>C n.1288+100T>C c.802+100T>C (n.802+100T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059764C>A | CA2645841697 | PCSK9 | c.1681+101C>A (n.1681+101C>A) c.2038+101C>A (n.2038+101C>A) c.1306+101C>A (n.1306+101C>A) c.421+101C>A (n.421+101C>A) n.2227+1117C>A n.1288+101C>A c.802+101C>A (n.802+101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059764C>G | CA2645841696 | PCSK9 | c.1681+101C>G (n.1681+101C>G) c.2038+101C>G (n.2038+101C>G) c.1306+101C>G (n.1306+101C>G) c.421+101C>G (n.421+101C>G) n.2227+1117C>G n.1288+101C>G c.802+101C>G (n.802+101C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059764C>T | CA2645841694 | PCSK9 | c.1681+101C>T (n.1681+101C>T) c.2038+101C>T (n.2038+101C>T) c.1306+101C>T (n.1306+101C>T) c.421+101C>T (n.421+101C>T) n.2227+1117C>T n.1288+101C>T c.802+101C>T (n.802+101C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059765A>G | CA2645841699 | PCSK9 | c.1681+102A>G (n.1681+102A>G) c.2038+102A>G (n.2038+102A>G) c.1306+102A>G (n.1306+102A>G) c.421+102A>G (n.421+102A>G) n.2227+1118A>G n.1288+102A>G c.802+102A>G (n.802+102A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059765_55059766del | CA2743687288 | PCSK9 | c.1681+102_1681+103del (n.1681+102_1681+103del) c.2038+102_2038+103del (n.2038+102_2038+103del) c.1306+102_1306+103del (n.1306+102_1306+103del) c.421+102_421+103del (n.421+102_421+103del) n.2227+1118_2227+1119del n.1288+102_1288+103del c.802+102_802+103del (n.802+102_802+103del) | |
| 1 | g.55059766A= | CA1167984999 | PCSK9 | c.1681+103A= (n.1681+103A=) c.2038+103A= (n.2038+103A=) c.1306+103A= (n.1306+103A=) c.421+103A= (n.421+103A=) n.2227+1119A= n.1288+103A= c.802+103A= (n.802+103A=) | |
| 1 | g.55059766A>G | CA1167985000 | PCSK9 | c.1681+103A>G (n.1681+103A>G) c.2038+103A>G (n.2038+103A>G) c.1306+103A>G (n.1306+103A>G) c.421+103A>G (n.421+103A>G) n.2227+1119A>G n.1288+103A>G c.802+103A>G (n.802+103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059767G>A | CA2645841703 | PCSK9 | c.1681+104G>A (n.1681+104G>A) c.2038+104G>A (n.2038+104G>A) c.1306+104G>A (n.1306+104G>A) c.421+104G>A (n.421+104G>A) n.2227+1120G>A n.1288+104G>A c.802+104G>A (n.802+104G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059767G>T | CA2645841707 | PCSK9 | c.1681+104G>T (n.1681+104G>T) c.2038+104G>T (n.2038+104G>T) c.1306+104G>T (n.1306+104G>T) c.421+104G>T (n.421+104G>T) n.2227+1120G>T n.1288+104G>T c.802+104G>T (n.802+104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059768C>A | CA2645841710 | PCSK9 | c.1681+105C>A (n.1681+105C>A) c.2038+105C>A (n.2038+105C>A) c.1306+105C>A (n.1306+105C>A) c.421+105C>A (n.421+105C>A) n.2227+1121C>A n.1288+105C>A c.802+105C>A (n.802+105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059768C>T | CA2645841713 | PCSK9 | c.1681+105C>T (n.1681+105C>T) c.2038+105C>T (n.2038+105C>T) c.1306+105C>T (n.1306+105C>T) c.421+105C>T (n.421+105C>T) n.2227+1121C>T n.1288+105C>T c.802+105C>T (n.802+105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059769C>A | CA2645841714 | PCSK9 | c.1681+106C>A (n.1681+106C>A) c.2038+106C>A (n.2038+106C>A) c.1306+106C>A (n.1306+106C>A) c.421+106C>A (n.421+106C>A) n.2227+1122C>A n.1288+106C>A c.802+106C>A (n.802+106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059769C>G | CA2645841715 | PCSK9 | c.1681+106C>G (n.1681+106C>G) c.2038+106C>G (n.2038+106C>G) c.1306+106C>G (n.1306+106C>G) c.421+106C>G (n.421+106C>G) n.2227+1122C>G n.1288+106C>G c.802+106C>G (n.802+106C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059770T>A | CA737004132 | PCSK9 | c.1681+107T>A (n.1681+107T>A) c.2038+107T>A (n.2038+107T>A) c.1306+107T>A (n.1306+107T>A) c.421+107T>A (n.421+107T>A) n.2227+1123T>A n.1288+107T>A c.802+107T>A (n.802+107T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059770T= | CA1167985001 | PCSK9 | c.1681+107T= (n.1681+107T=) c.2038+107T= (n.2038+107T=) c.1306+107T= (n.1306+107T=) c.421+107T= (n.421+107T=) n.2227+1123T= n.1288+107T= c.802+107T= (n.802+107T=) | |
| 1 | g.55059771G>T | CA2645841716 | PCSK9 | c.1681+108G>T (n.1681+108G>T) c.2038+108G>T (n.2038+108G>T) c.1306+108G>T (n.1306+108G>T) c.421+108G>T (n.421+108G>T) n.2227+1124G>T n.1288+108G>T c.802+108G>T (n.802+108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059773C>A | CA2645841717 | PCSK9 | c.1681+110C>A (n.1681+110C>A) c.2038+110C>A (n.2038+110C>A) c.1306+110C>A (n.1306+110C>A) c.421+110C>A (n.421+110C>A) n.2227+1126C>A n.1288+110C>A c.802+110C>A (n.802+110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059776G>A | CA1167985003 | PCSK9 | c.1681+113G>A (n.1681+113G>A) c.2038+113G>A (n.2038+113G>A) c.1306+113G>A (n.1306+113G>A) c.421+113G>A (n.421+113G>A) n.2227+1129G>A n.1288+113G>A c.802+113G>A (n.802+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059776G= | CA1167985002 | PCSK9 | c.1681+113G= (n.1681+113G=) c.2038+113G= (n.2038+113G=) c.1306+113G= (n.1306+113G=) c.421+113G= (n.421+113G=) n.2227+1129G= n.1288+113G= c.802+113G= (n.802+113G=) | |
| 1 | g.55059777C>A | CA2645841718 | PCSK9 | c.1681+114C>A (n.1681+114C>A) c.2038+114C>A (n.2038+114C>A) c.1306+114C>A (n.1306+114C>A) c.421+114C>A (n.421+114C>A) n.2227+1130C>A n.1288+114C>A c.802+114C>A (n.802+114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059777C>T | CA2569744257 | PCSK9 | c.1681+114C>T (n.1681+114C>T) c.2038+114C>T (n.2038+114C>T) c.1306+114C>T (n.1306+114C>T) c.421+114C>T (n.421+114C>T) n.2227+1130C>T n.1288+114C>T c.802+114C>T (n.802+114C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059778A= | CA1167985004 | PCSK9 | c.1681+115A= (n.1681+115A=) c.2038+115A= (n.2038+115A=) c.1306+115A= (n.1306+115A=) c.421+115A= (n.421+115A=) n.2227+1131A= n.1288+115A= c.802+115A= (n.802+115A=) | |
| 1 | g.55059778A>C | CA22765783 | PCSK9 | c.1681+115A>C (n.1681+115A>C) c.2038+115A>C (n.2038+115A>C) c.1306+115A>C (n.1306+115A>C) c.421+115A>C (n.421+115A>C) n.2227+1131A>C n.1288+115A>C c.802+115A>C (n.802+115A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059778A>T | CA2645841719 | PCSK9 | c.1681+115A>T (n.1681+115A>T) c.2038+115A>T (n.2038+115A>T) c.1306+115A>T (n.1306+115A>T) c.421+115A>T (n.421+115A>T) n.2227+1131A>T n.1288+115A>T c.802+115A>T (n.802+115A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059779G>A | CA737004140 | PCSK9 | c.1681+116G>A (n.1681+116G>A) c.2038+116G>A (n.2038+116G>A) c.1306+116G>A (n.1306+116G>A) c.421+116G>A (n.421+116G>A) n.2227+1132G>A n.1288+116G>A c.802+116G>A (n.802+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059779G>C | CA2645841720 | PCSK9 | c.1681+116G>C (n.1681+116G>C) c.2038+116G>C (n.2038+116G>C) c.1306+116G>C (n.1306+116G>C) c.421+116G>C (n.421+116G>C) n.2227+1132G>C n.1288+116G>C c.802+116G>C (n.802+116G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059779G= | CA1167985005 | PCSK9 | c.1681+116G= (n.1681+116G=) c.2038+116G= (n.2038+116G=) c.1306+116G= (n.1306+116G=) c.421+116G= (n.421+116G=) n.2227+1132G= n.1288+116G= c.802+116G= (n.802+116G=) | |
| 1 | g.55059779G>T | CA2743687289 | PCSK9 | c.1681+116G>T (n.1681+116G>T) c.2038+116G>T (n.2038+116G>T) c.1306+116G>T (n.1306+116G>T) c.421+116G>T (n.421+116G>T) n.2227+1132G>T n.1288+116G>T c.802+116G>T (n.802+116G>T) | |
| 1 | g.55059780T>A | CA2645841721 | PCSK9 | c.1681+117T>A (n.1681+117T>A) c.2038+117T>A (n.2038+117T>A) c.1306+117T>A (n.1306+117T>A) c.421+117T>A (n.421+117T>A) n.2227+1133T>A n.1288+117T>A c.802+117T>A (n.802+117T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059781T>A | CA2645841722 | PCSK9 | c.1681+118T>A (n.1681+118T>A) c.2038+118T>A (n.2038+118T>A) c.1306+118T>A (n.1306+118T>A) c.421+118T>A (n.421+118T>A) n.2227+1134T>A n.1288+118T>A c.802+118T>A (n.802+118T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059782C>A | CA2645841723 | PCSK9 | c.1681+119C>A (n.1681+119C>A) c.2038+119C>A (n.2038+119C>A) c.1306+119C>A (n.1306+119C>A) c.421+119C>A (n.421+119C>A) n.2227+1135C>A n.1288+119C>A c.802+119C>A (n.802+119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059784A>G | CA2645841724 | PCSK9 | c.1681+121A>G (n.1681+121A>G) c.2038+121A>G (n.2038+121A>G) c.1306+121A>G (n.1306+121A>G) c.421+121A>G (n.421+121A>G) n.2227+1137A>G n.1288+121A>G c.802+121A>G (n.802+121A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059785T>G | CA2645841725 | PCSK9 | c.1681+122T>G (n.1681+122T>G) c.2038+122T>G (n.2038+122T>G) c.1306+122T>G (n.1306+122T>G) c.421+122T>G (n.421+122T>G) n.2227+1138T>G n.1288+122T>G c.802+122T>G (n.802+122T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059785T= | CA1167985006 | PCSK9 | c.1681+122T= (n.1681+122T=) c.2038+122T= (n.2038+122T=) c.1306+122T= (n.1306+122T=) c.421+122T= (n.421+122T=) n.2227+1138T= n.1288+122T= c.802+122T= (n.802+122T=) | |
| 1 | g.55059785_55059786insGC | CA1167985007 | PCSK9 | c.1681+122_1681+123insGC (n.1681+122_1681+123insGC) c.2038+122_2038+123insGC (n.2038+122_2038+123insGC) c.1306+122_1306+123insGC (n.1306+122_1306+123insGC) c.421+122_421+123insGC (n.421+122_421+123insGC) n.2227+1138_2227+1139insGC n.1288+122_1288+123insGC c.802+122_802+123insGC (n.802+122_802+123insGC) | dbSNP |
| 1 | g.55059786A= | CA1167985008 | PCSK9 | c.1681+123A= (n.1681+123A=) c.2038+123A= (n.2038+123A=) c.1306+123A= (n.1306+123A=) c.421+123A= (n.421+123A=) n.2227+1139A= n.1288+123A= c.802+123A= (n.802+123A=) | |
| 1 | g.55059786A>C | CA1167985009 | PCSK9 | c.1681+123A>C (n.1681+123A>C) c.2038+123A>C (n.2038+123A>C) c.1306+123A>C (n.1306+123A>C) c.421+123A>C (n.421+123A>C) n.2227+1139A>C n.1288+123A>C c.802+123A>C (n.802+123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059786A>G | CA2645841726 | PCSK9 | c.1681+123A>G (n.1681+123A>G) c.2038+123A>G (n.2038+123A>G) c.1306+123A>G (n.1306+123A>G) c.421+123A>G (n.421+123A>G) n.2227+1139A>G n.1288+123A>G c.802+123A>G (n.802+123A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059786A>T | CA22765788 | PCSK9 | c.1681+123A>T (n.1681+123A>T) c.2038+123A>T (n.2038+123A>T) c.1306+123A>T (n.1306+123A>T) c.421+123A>T (n.421+123A>T) n.2227+1139A>T n.1288+123A>T c.802+123A>T (n.802+123A>T) | dbSNP |
| 1 | g.55059787C>A | CA2645841728 | PCSK9 | c.1681+124C>A (n.1681+124C>A) c.2038+124C>A (n.2038+124C>A) c.1306+124C>A (n.1306+124C>A) c.421+124C>A (n.421+124C>A) n.2227+1140C>A n.1288+124C>A c.802+124C>A (n.802+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059787C>G | CA2645841729 | PCSK9 | c.1681+124C>G (n.1681+124C>G) c.2038+124C>G (n.2038+124C>G) c.1306+124C>G (n.1306+124C>G) c.421+124C>G (n.421+124C>G) n.2227+1140C>G n.1288+124C>G c.802+124C>G (n.802+124C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059788T>A | CA2645841734 | PCSK9 | c.1681+125T>A (n.1681+125T>A) c.2038+125T>A (n.2038+125T>A) c.1306+125T>A (n.1306+125T>A) c.421+125T>A (n.421+125T>A) n.2227+1141T>A n.1288+125T>A c.802+125T>A (n.802+125T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059788T>C | CA2645841732 | PCSK9 | c.1681+125T>C (n.1681+125T>C) c.2038+125T>C (n.2038+125T>C) c.1306+125T>C (n.1306+125T>C) c.421+125T>C (n.421+125T>C) n.2227+1141T>C n.1288+125T>C c.802+125T>C (n.802+125T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059788T>G | CA2645841731 | PCSK9 | c.1681+125T>G (n.1681+125T>G) c.2038+125T>G (n.2038+125T>G) c.1306+125T>G (n.1306+125T>G) c.421+125T>G (n.421+125T>G) n.2227+1141T>G n.1288+125T>G c.802+125T>G (n.802+125T>G) | gnomAD v4 |