| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55059642C>A | CA22765647 | PCSK9 | c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) n.2227+995C>A n.1267C>A c.781C>A (p.Gln261Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059642C= | CA1142294558 | PCSK9 | c.1660C= (p.Gln554=) c.2017C= (p.Gln673=) c.1285C= (p.Gln429=) c.400C= (p.Gln134=) n.2227+995C= n.1267C= c.781C= (p.Gln261=) | |
| 1 | g.55059642C>G | CA038270 | PCSK9 | c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) n.2227+995C>G n.1267C>G c.781C>G (p.Gln261Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059642C>T | CA340480081 | PCSK9 | c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) n.2227+995C>T n.1267C>T c.781C>T (p.Gln261Ter) | ClinVar |
| 1 | g.55059643A>C | CA340480082 | PCSK9 | c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) n.2227+996A>C n.1268A>C c.782A>C (p.Gln261Pro) | |
| 1 | g.55059643A>G | CA340480083 | PCSK9 | c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) n.2227+996A>G n.1268A>G c.782A>G (p.Gln261Arg) | COSMIC |
| 1 | g.55059643A>T | CA340480084 | PCSK9 | c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) n.2227+996A>T n.1268A>T c.782A>T (p.Gln261Leu) | |
| 1 | g.55059644A>C | CA340480085 | PCSK9 | c.1662A>C (p.Gln554His) c.2019A>C (p.Gln673His) c.1287A>C (p.Gln429His) c.402A>C (p.Gln134His) n.2227+997A>C n.1269A>C c.783A>C (p.Gln261His) | |
| 1 | g.55059644A>G | CA417960460 | PCSK9 | c.1662A>G (p.Gln554=) c.2019A>G (p.Gln673=) c.1287A>G (p.Gln429=) c.402A>G (p.Gln134=) n.2227+997A>G n.1269A>G c.783A>G (p.Gln261=) | |
| 1 | g.55059644A>T | CA340480086 | PCSK9 | c.1662A>T (p.Gln554His) c.2019A>T (p.Gln673His) c.1287A>T (p.Gln429His) c.402A>T (p.Gln134His) n.2227+997A>T n.1269A>T c.783A>T (p.Gln261His) | |
| 1 | g.55059645C>A | CA340480087 | PCSK9 | c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) n.2227+998C>A n.1270C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) | |
| 1 | g.55059645C>G | CA340480088 | PCSK9 | c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) n.2227+998C>G n.1270C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059645C>T | CA340480089 | PCSK9 | c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.2227+998C>T n.1270C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059646A>C | CA340480091 | PCSK9 | c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) n.2227+999A>C n.1271A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) | |
| 1 | g.55059646A>G | CA340480092 | PCSK9 | c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) n.2227+999A>G n.1271A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059646A>T | CA340480090 | PCSK9 | c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) n.2227+999A>T n.1271A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) | |
| 1 | g.55059646_55059648del | CA2695888607 | PCSK9 | c.1664_1666del (p.Gln555_Gly556delinsArg) c.2021_2023del (p.Gln674_Gly675delinsArg) c.1289_1291del (p.Gln430_Gly431delinsArg) c.404_406del (p.Gln135_Gly136delinsArg) n.2227+999_2227+1001del n.1271_1273del c.785_787del (p.Gln262_Gly263delinsArg) | dbSNP |
| 1 | g.55059647G>A | CA417960461 | PCSK9 | c.1665G>A (p.Gln555=) c.2022G>A (p.Gln674=) c.1290G>A (p.Gln430=) c.405G>A (p.Gln135=) n.2227+1000G>A n.1272G>A c.786G>A (p.Gln262=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059647G>C | CA340480093 | PCSK9 | c.1665G>C (p.Gln555His) c.2022G>C (p.Gln674His) c.1290G>C (p.Gln430His) c.405G>C (p.Gln135His) n.2227+1000G>C n.1272G>C c.786G>C (p.Gln262His) | dbSNP |
| 1 | g.55059647G= | CA1167984940 | PCSK9 | c.1665G= (p.Gln555=) c.2022G= (p.Gln674=) c.1290G= (p.Gln430=) c.405G= (p.Gln135=) n.2227+1000G= n.1272G= c.786G= (p.Gln262=) | |
| 1 | g.55059647G>T | CA340480094 | PCSK9 | c.1665G>T (p.Gln555His) c.2022G>T (p.Gln674His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.405G>T (p.Gln135His) n.2227+1000G>T n.1272G>T c.786G>T (p.Gln262His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059648G>A | CA340480095 | PCSK9 | c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.2227+1001G>A n.1273G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059648G>C | CA340480096 | PCSK9 | c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.2227+1001G>C n.1273G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) | |
| 1 | g.55059648G= | CA1167984941 | PCSK9 | c.1666G= (p.Gly556=) c.2023G= (p.Gly675=) c.1291G= (p.Gly431=) c.406G= (p.Gly136=) n.2227+1001G= n.1273G= c.787G= (p.Gly263=) | |
| 1 | g.55059648G>T | CA340480097 | PCSK9 | c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.2023G>T (p.Gly675Cys) c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.2227+1001G>T n.1273G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059649G>A | CA340480100 | PCSK9 | c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.2227+1002G>A n.1274G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059649G>C | CA340480099 | PCSK9 | c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.2227+1002G>C n.1274G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) | |
| 1 | g.55059649G>T | CA340480098 | PCSK9 | c.1667G>T (p.Gly556Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.407G>T (p.Gly136Val) n.2227+1002G>T n.1274G>T c.788G>T (p.Gly263Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059650C>A | CA417960462 | PCSK9 | c.1668C>A (p.Gly556=) c.2025C>A (p.Gly675=) c.1293C>A (p.Gly431=) c.408C>A (p.Gly136=) n.2227+1003C>A n.1275C>A c.789C>A (p.Gly263=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059650C= | CA1167984942 | PCSK9 | c.1668C= (p.Gly556=) c.2025C= (p.Gly675=) c.1293C= (p.Gly431=) c.408C= (p.Gly136=) n.2227+1003C= n.1275C= c.789C= (p.Gly263=) | |
| 1 | g.55059650C>G | CA417960463 | PCSK9 | c.1668C>G (p.Gly556=) c.2025C>G (p.Gly675=) c.1293C>G (p.Gly431=) c.408C>G (p.Gly136=) n.2227+1003C>G n.1275C>G c.789C>G (p.Gly263=) | |
| 1 | g.55059650C>T | CA417960464 | PCSK9 | c.1668C>T (p.Gly556=) c.2025C>T (p.Gly675=) c.1293C>T (p.Gly431=) c.408C>T (p.Gly136=) n.2227+1003C>T n.1275C>T c.789C>T (p.Gly263=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55059651C>A | CA340480101 | PCSK9 | c.1669C>A (p.His557Asn) c.2026C>A (p.His676Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) c.409C>A (p.His137Asn) n.2227+1004C>A n.1276C>A c.790C>A (p.His264Asn) | |
| 1 | g.55059651C= | CA1167984943 | PCSK9 | c.1669C= (p.His557=) c.2026C= (p.His676=) c.1294C= (p.His432=) c.409C= (p.His137=) n.2227+1004C= n.1276C= c.790C= (p.His264=) | |
| 1 | g.55059651C>G | CA340480102 | PCSK9 | c.1669C>G (p.His557Asp) c.2026C>G (p.His676Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) c.409C>G (p.His137Asp) n.2227+1004C>G n.1276C>G c.790C>G (p.His264Asp) | |
| 1 | g.55059651C>T | CA340480103 | PCSK9 | c.1669C>T (p.His557Tyr) c.2026C>T (p.His676Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) n.2227+1004C>T n.1276C>T c.790C>T (p.His264Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55059652A>C | CA340480104 | PCSK9 | c.1670A>C (p.His557Pro) c.2027A>C (p.His676Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) c.410A>C (p.His137Pro) n.2227+1005A>C n.1277A>C c.791A>C (p.His264Pro) | |
| 1 | g.55059652A>G | CA340480105 | PCSK9 | c.1670A>G (p.His557Arg) c.2027A>G (p.His676Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) c.410A>G (p.His137Arg) n.2227+1005A>G n.1277A>G c.791A>G (p.His264Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059652A>T | CA340480106 | PCSK9 | c.1670A>T (p.His557Leu) c.2027A>T (p.His676Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) c.410A>T (p.His137Leu) n.2227+1005A>T n.1277A>T c.791A>T (p.His264Leu) | |
| 1 | g.55059653C>A | CA340480107 | PCSK9 | c.1671C>A (p.His557Gln) c.2028C>A (p.His676Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) c.411C>A (p.His137Gln) n.2227+1006C>A n.1278C>A c.792C>A (p.His264Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059653C= | CA1140805119 | PCSK9 | c.1671C= (p.His557=) c.2028C= (p.His676=) c.1296C= (p.His432=) c.411C= (p.His137=) n.2227+1006C= n.1278C= c.792C= (p.His264=) | |
| 1 | g.55059653C>G | CA340480108 | PCSK9 | c.1671C>G (p.His557Gln) c.2028C>G (p.His676Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) c.411C>G (p.His137Gln) n.2227+1006C>G n.1278C>G c.792C>G (p.His264Gln) | |
| 1 | g.55059653C>T | CA22765661 | PCSK9 | c.1671C>T (p.His557=) c.2028C>T (p.His676=) c.1296C>T (p.His432=) c.411C>T (p.His137=) n.2227+1006C>T n.1278C>T c.792C>T (p.His264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059654G>A | CA340480109 | PCSK9 | c.1672G>A (p.Val558Ile) c.2029G>A (p.Val677Ile) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) n.2227+1007G>A n.1279G>A c.793G>A (p.Val265Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059654G>C | CA340480110 | PCSK9 | c.1672G>C (p.Val558Leu) c.2029G>C (p.Val677Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.2227+1007G>C n.1279G>C c.793G>C (p.Val265Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059654G= | CA1167984944 | PCSK9 | c.1672G= (p.Val558=) c.2029G= (p.Val677=) c.1297G= (p.Val433=) c.412G= (p.Val138=) n.2227+1007G= n.1279G= c.793G= (p.Val265=) | |
| 1 | g.55059654G>T | CA340480111 | PCSK9 | c.1672G>T (p.Val558Phe) c.2029G>T (p.Val677Phe) c.1297G>T (p.Val433Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) n.2227+1007G>T n.1279G>T c.793G>T (p.Val265Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059655T>A | CA340480112 | PCSK9 | c.1673T>A (p.Val558Asp) c.2030T>A (p.Val677Asp) c.1298T>A (p.Val433Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) n.2227+1008T>A n.1280T>A c.794T>A (p.Val265Asp) | |
| 1 | g.55059655T>C | CA340480113 | PCSK9 | c.1673T>C (p.Val558Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.2227+1008T>C n.1280T>C c.794T>C (p.Val265Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059655T>G | CA22765665 | PCSK9 | c.1673T>G (p.Val558Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.2227+1008T>G n.1280T>G c.794T>G (p.Val265Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059655T= | CA1167984945 | PCSK9 | c.1673T= (p.Val558=) c.2030T= (p.Val677=) c.1298T= (p.Val433=) c.413T= (p.Val138=) n.2227+1008T= n.1280T= c.794T= (p.Val265=) | |
| 1 | g.55059657_55059659dup | CA2645841416 | PCSK9 | c.1675_1677dup (p.Leu559_Thr560insLeu) c.2032_2034dup (p.Leu678_Thr679insLeu) c.1300_1302dup (p.Leu434_Thr435insLeu) c.415_417dup (p.Leu139_Thr140insLeu) n.2227+1010_2227+1012dup n.1282_1284dup c.796_798dup (p.Leu266_Thr267insLeu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.55059656C>A | CA417960466 | PCSK9 | c.1674C>A (p.Val558=) c.2031C>A (p.Val677=) c.1299C>A (p.Val433=) c.414C>A (p.Val138=) n.2227+1009C>A n.1281C>A c.795C>A (p.Val265=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059656C= | CA1167984946 | PCSK9 | c.1674C= (p.Val558=) c.2031C= (p.Val677=) c.1299C= (p.Val433=) c.414C= (p.Val138=) n.2227+1009C= n.1281C= c.795C= (p.Val265=) | |
| 1 | g.55059656C>G | CA417960467 | PCSK9 | c.1674C>G (p.Val558=) c.2031C>G (p.Val677=) c.1299C>G (p.Val433=) c.414C>G (p.Val138=) n.2227+1009C>G n.1281C>G c.795C>G (p.Val265=) | |
| 1 | g.55059656C>T | CA417960465 | PCSK9 | c.1674C>T (p.Val558=) c.2031C>T (p.Val677=) c.1299C>T (p.Val433=) c.414C>T (p.Val138=) n.2227+1009C>T n.1281C>T c.795C>T (p.Val265=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059657C>A | CA340480114 | PCSK9 | c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.2032C>A (p.Leu678Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) n.2227+1010C>A n.1282C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) | |
| 1 | g.55059657C>G | CA340480115 | PCSK9 | c.1675C>G (p.Leu559Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.2227+1010C>G n.1282C>G c.796C>G (p.Leu266Val) | |
| 1 | g.55059657C>T | CA340480116 | PCSK9 | c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.2032C>T (p.Leu678Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) n.2227+1010C>T n.1282C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) | |
| 1 | g.55059658T>A | CA340480117 | PCSK9 | c.1676T>A (p.Leu559His) c.2033T>A (p.Leu678His) c.1301T>A (p.Leu434His) c.416T>A (p.Leu139His) n.2227+1011T>A n.1283T>A c.797T>A (p.Leu266His) | |
| 1 | g.55059658T>C | CA340480118 | PCSK9 | c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.2227+1011T>C n.1283T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) | |
| 1 | g.55059658T>G | CA340480119 | PCSK9 | c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.2227+1011T>G n.1283T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) | |
| 1 | g.55059659C>A | CA417960468 | PCSK9 | c.1677C>A (p.Leu559=) c.2034C>A (p.Leu678=) c.1302C>A (p.Leu434=) c.417C>A (p.Leu139=) n.2227+1012C>A n.1284C>A c.798C>A (p.Leu266=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059659C>G | CA417960469 | PCSK9 | c.1677C>G (p.Leu559=) c.2034C>G (p.Leu678=) c.1302C>G (p.Leu434=) c.417C>G (p.Leu139=) n.2227+1012C>G n.1284C>G c.798C>G (p.Leu266=) | |
| 1 | g.55059659C>T | CA417960470 | PCSK9 | c.1677C>T (p.Leu559=) c.2034C>T (p.Leu678=) c.1302C>T (p.Leu434=) c.417C>T (p.Leu139=) n.2227+1012C>T n.1284C>T c.798C>T (p.Leu266=) | |
| 1 | g.55059660A>C | CA340480122 | PCSK9 | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) n.2227+1013A>C n.1285A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) | |
| 1 | g.55059660A>G | CA340480121 | PCSK9 | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) n.2227+1013A>G n.1285A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059660A>T | CA340480120 | PCSK9 | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) n.2227+1013A>T n.1285A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) | |
| 1 | g.55059661C>A | CA340480123 | PCSK9 | c.1679C>A (p.Thr560Lys) c.2036C>A (p.Thr679Lys) c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.419C>A (p.Thr140Lys) n.2227+1014C>A n.1286C>A c.800C>A (p.Thr267Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059661C= | CA1167984947 | PCSK9 | c.1679C= (p.Thr560=) c.2036C= (p.Thr679=) c.1304C= (p.Thr435=) c.419C= (p.Thr140=) n.2227+1014C= n.1286C= c.800C= (p.Thr267=) | |
| 1 | g.55059661C>G | CA340480124 | PCSK9 | c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.2036C>G (p.Thr679Arg) c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.419C>G (p.Thr140Arg) n.2227+1014C>G n.1286C>G c.800C>G (p.Thr267Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059661C>T | CA038295 | PCSK9 | c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) n.2227+1014C>T n.1286C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059662A>C | CA417960471 | PCSK9 | c.1680A>C (p.Thr560=) c.2037A>C (p.Thr679=) c.1305A>C (p.Thr435=) c.420A>C (p.Thr140=) n.2227+1015A>C n.1287A>C c.801A>C (p.Thr267=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059662A>G | CA417960472 | PCSK9 | c.1680A>G (p.Thr560=) c.2037A>G (p.Thr679=) c.1305A>G (p.Thr435=) c.420A>G (p.Thr140=) n.2227+1015A>G n.1287A>G c.801A>G (p.Thr267=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059662A>T | CA417960473 | PCSK9 | c.1680A>T (p.Thr560=) c.2037A>T (p.Thr679=) c.1305A>T (p.Thr435=) c.420A>T (p.Thr140=) n.2227+1015A>T n.1287A>T c.801A>T (p.Thr267=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059663G>A | CA340480125 | PCSK9 | c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) n.2227+1016G>A n.1288G>A c.802G>A (p.Gly268Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059663G>C | CA340480127 | PCSK9 | c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.2227+1016G>C n.1288G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) | |
| 1 | g.55059663G= | CA1167984948 | PCSK9 | c.1681G= (p.Gly561=) c.2038G= (p.Gly680=) c.1306G= (p.Gly436=) c.421G= (p.Gly141=) n.2227+1016G= n.1288G= c.802G= (p.Gly268=) | |
| 1 | g.55059663G>T | CA340480126 | PCSK9 | c.1681G>T (p.Gly561Cys) c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) n.2227+1016G>T n.1288G>T c.802G>T (p.Gly268Cys) | |
| 1 | g.55059664G>A | CA340480128 | PCSK9 | c.1681+1G>A (n.1681+1G>A) c.2038+1G>A (n.2038+1G>A) c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) c.421+1G>A (n.421+1G>A) n.2227+1017G>A n.1288+1G>A c.802+1G>A (n.802+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.55059664G>C | CA340480129 | PCSK9 | c.1681+1G>C (n.1681+1G>C) c.2038+1G>C (n.2038+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) c.421+1G>C (n.421+1G>C) n.2227+1017G>C n.1288+1G>C c.802+1G>C (n.802+1G>C) | |
| 1 | g.55059664G>T | CA340480130 | PCSK9 | c.1681+1G>T (n.1681+1G>T) c.2038+1G>T (n.2038+1G>T) c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) c.421+1G>T (n.421+1G>T) n.2227+1017G>T n.1288+1G>T c.802+1G>T (n.802+1G>T) | |
| 1 | g.55059665T>A | CA340480131 | PCSK9 | c.1681+2T>A (n.1681+2T>A) c.2038+2T>A (n.2038+2T>A) c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) c.421+2T>A (n.421+2T>A) n.2227+1018T>A n.1288+2T>A c.802+2T>A (n.802+2T>A) | |
| 1 | g.55059665T>C | CA340480132 | PCSK9 | c.1681+2T>C (n.1681+2T>C) c.2038+2T>C (n.2038+2T>C) c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) c.421+2T>C (n.421+2T>C) n.2227+1018T>C n.1288+2T>C c.802+2T>C (n.802+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059665T>G | CA340480133 | PCSK9 | c.1681+2T>G (n.1681+2T>G) c.2038+2T>G (n.2038+2T>G) c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) c.421+2T>G (n.421+2T>G) n.2227+1018T>G n.1288+2T>G c.802+2T>G (n.802+2T>G) | |
| 1 | g.55059665T= | CA1167984949 | PCSK9 | c.1681+2T= (n.1681+2T=) c.2038+2T= (n.2038+2T=) c.1306+2T= (n.1306+2T=) c.421+2T= (n.421+2T=) n.2227+1018T= n.1288+2T= c.802+2T= (n.802+2T=) | |
| 1 | g.55059666A>G | CA2645841439 | PCSK9 | c.1681+3A>G (n.1681+3A>G) c.2038+3A>G (n.2038+3A>G) c.1306+3A>G (n.1306+3A>G) c.421+3A>G (n.421+3A>G) n.2227+1019A>G n.1288+3A>G c.802+3A>G (n.802+3A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059667G>A | CA2645841440 | PCSK9 | c.1681+4G>A (n.1681+4G>A) c.2038+4G>A (n.2038+4G>A) c.1306+4G>A (n.1306+4G>A) c.421+4G>A (n.421+4G>A) n.2227+1020G>A n.1288+4G>A c.802+4G>A (n.802+4G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059667G>T | CA2645841441 | PCSK9 | c.1681+4G>T (n.1681+4G>T) c.2038+4G>T (n.2038+4G>T) c.1306+4G>T (n.1306+4G>T) c.421+4G>T (n.421+4G>T) n.2227+1020G>T n.1288+4G>T c.802+4G>T (n.802+4G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059670G>A | CA523275575 | PCSK9 | c.1681+7G>A (n.1681+7G>A) c.2038+7G>A (n.2038+7G>A) c.1306+7G>A (n.1306+7G>A) c.421+7G>A (n.421+7G>A) n.2227+1023G>A n.1288+7G>A c.802+7G>A (n.802+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059670G= | CA1167984950 | PCSK9 | c.1681+7G= (n.1681+7G=) c.2038+7G= (n.2038+7G=) c.1306+7G= (n.1306+7G=) c.421+7G= (n.421+7G=) n.2227+1023G= n.1288+7G= c.802+7G= (n.802+7G=) | |
| 1 | g.55059671G>A | CA2645841446 | PCSK9 | c.1681+8G>A (n.1681+8G>A) c.2038+8G>A (n.2038+8G>A) c.1306+8G>A (n.1306+8G>A) c.421+8G>A (n.421+8G>A) n.2227+1024G>A n.1288+8G>A c.802+8G>A (n.802+8G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059671G>T | CA2645841447 | PCSK9 | c.1681+8G>T (n.1681+8G>T) c.2038+8G>T (n.2038+8G>T) c.1306+8G>T (n.1306+8G>T) c.421+8G>T (n.421+8G>T) n.2227+1024G>T n.1288+8G>T c.802+8G>T (n.802+8G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059672C>T | CA2645841448 | PCSK9 | c.1681+9C>T (n.1681+9C>T) c.2038+9C>T (n.2038+9C>T) c.1306+9C>T (n.1306+9C>T) c.421+9C>T (n.421+9C>T) n.2227+1025C>T n.1288+9C>T c.802+9C>T (n.802+9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059673T>C | CA038314 | PCSK9 | c.1681+10T>C (n.1681+10T>C) c.2038+10T>C (n.2038+10T>C) c.1306+10T>C (n.1306+10T>C) c.421+10T>C (n.421+10T>C) n.2227+1026T>C n.1288+10T>C c.802+10T>C (n.802+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059673T>G | CA2645841451 | PCSK9 | c.1681+10T>G (n.1681+10T>G) c.2038+10T>G (n.2038+10T>G) c.1306+10T>G (n.1306+10T>G) c.421+10T>G (n.421+10T>G) n.2227+1026T>G n.1288+10T>G c.802+10T>G (n.802+10T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059673T= | CA1142466642 | PCSK9 | c.1681+10T= (n.1681+10T=) c.2038+10T= (n.2038+10T=) c.1306+10T= (n.1306+10T=) c.421+10T= (n.421+10T=) n.2227+1026T= n.1288+10T= c.802+10T= (n.802+10T=) | |
| 1 | g.55059674G>T | CA2645841457 | PCSK9 | c.1681+11G>T (n.1681+11G>T) c.2038+11G>T (n.2038+11G>T) c.1306+11G>T (n.1306+11G>T) c.421+11G>T (n.421+11G>T) n.2227+1027G>T n.1288+11G>T c.802+11G>T (n.802+11G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059676del | CA2645841456 | PCSK9 | c.1681+13del (n.1681+13del) c.2038+13del (n.2038+13del) c.1306+13del (n.1306+13del) c.421+13del (n.421+13del) n.2227+1029del n.1288+13del c.802+13del (n.802+13del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059676G>A | CA737004032 | PCSK9 | c.1681+13G>A (n.1681+13G>A) c.2038+13G>A (n.2038+13G>A) c.1306+13G>A (n.1306+13G>A) c.421+13G>A (n.421+13G>A) n.2227+1029G>A n.1288+13G>A c.802+13G>A (n.802+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059676G= | CA1167984951 | PCSK9 | c.1681+13G= (n.1681+13G=) c.2038+13G= (n.2038+13G=) c.1306+13G= (n.1306+13G=) c.421+13G= (n.421+13G=) n.2227+1029G= n.1288+13G= c.802+13G= (n.802+13G=) | |
| 1 | g.55059677C>A | CA2645841459 | PCSK9 | c.1681+14C>A (n.1681+14C>A) c.2038+14C>A (n.2038+14C>A) c.1306+14C>A (n.1306+14C>A) c.421+14C>A (n.421+14C>A) n.2227+1030C>A n.1288+14C>A c.802+14C>A (n.802+14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059678T>C | CA2695888874 | PCSK9 | c.1681+15T>C (n.1681+15T>C) c.2038+15T>C (n.2038+15T>C) c.1306+15T>C (n.1306+15T>C) c.421+15T>C (n.421+15T>C) n.2227+1031T>C n.1288+15T>C c.802+15T>C (n.802+15T>C) | dbSNP |
| 1 | g.55059679T>C | CA2645841460 | PCSK9 | c.1681+16T>C (n.1681+16T>C) c.2038+16T>C (n.2038+16T>C) c.1306+16T>C (n.1306+16T>C) c.421+16T>C (n.421+16T>C) n.2227+1032T>C n.1288+16T>C c.802+16T>C (n.802+16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059679T>G | CA2645841462 | PCSK9 | c.1681+16T>G (n.1681+16T>G) c.2038+16T>G (n.2038+16T>G) c.1306+16T>G (n.1306+16T>G) c.421+16T>G (n.421+16T>G) n.2227+1032T>G n.1288+16T>G c.802+16T>G (n.802+16T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059680G>A | CA038331 | PCSK9 | c.1681+17G>A (n.1681+17G>A) c.2038+17G>A (n.2038+17G>A) c.1306+17G>A (n.1306+17G>A) c.421+17G>A (n.421+17G>A) n.2227+1033G>A n.1288+17G>A c.802+17G>A (n.802+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059680G>C | CA2645841469 | PCSK9 | c.1681+17G>C (n.1681+17G>C) c.2038+17G>C (n.2038+17G>C) c.1306+17G>C (n.1306+17G>C) c.421+17G>C (n.421+17G>C) n.2227+1033G>C n.1288+17G>C c.802+17G>C (n.802+17G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059680G= | CA1143423409 | PCSK9 | c.1681+17G= (n.1681+17G=) c.2038+17G= (n.2038+17G=) c.1306+17G= (n.1306+17G=) c.421+17G= (n.421+17G=) n.2227+1033G= n.1288+17G= c.802+17G= (n.802+17G=) | |
| 1 | g.55059681C>A | CA2645841470 | PCSK9 | c.1681+18C>A (n.1681+18C>A) c.2038+18C>A (n.2038+18C>A) c.1306+18C>A (n.1306+18C>A) c.421+18C>A (n.421+18C>A) n.2227+1034C>A n.1288+18C>A c.802+18C>A (n.802+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059681C>T | CA2645841471 | PCSK9 | c.1681+18C>T (n.1681+18C>T) c.2038+18C>T (n.2038+18C>T) c.1306+18C>T (n.1306+18C>T) c.421+18C>T (n.421+18C>T) n.2227+1034C>T n.1288+18C>T c.802+18C>T (n.802+18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.55059682C>A | CA2645841474 | PCSK9 | c.1681+19C>A (n.1681+19C>A) c.2038+19C>A (n.2038+19C>A) c.1306+19C>A (n.1306+19C>A) c.421+19C>A (n.421+19C>A) n.2227+1035C>A n.1288+19C>A c.802+19C>A (n.802+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059682C= | CA1167984952 | PCSK9 | c.1681+19C= (n.1681+19C=) c.2038+19C= (n.2038+19C=) c.1306+19C= (n.1306+19C=) c.421+19C= (n.421+19C=) n.2227+1035C= n.1288+19C= c.802+19C= (n.802+19C=) | |
| 1 | g.55059682C>T | CA1167984953 | PCSK9 | c.1681+19C>T (n.1681+19C>T) c.2038+19C>T (n.2038+19C>T) c.1306+19C>T (n.1306+19C>T) c.421+19C>T (n.421+19C>T) n.2227+1035C>T n.1288+19C>T c.802+19C>T (n.802+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059683C>A | CA2743686127 | PCSK9 | c.1681+20C>A (n.1681+20C>A) c.2038+20C>A (n.2038+20C>A) c.1306+20C>A (n.1306+20C>A) c.421+20C>A (n.421+20C>A) n.2227+1036C>A n.1288+20C>A c.802+20C>A (n.802+20C>A) | |
| 1 | g.55059683C= | CA1167984954 | PCSK9 | c.1681+20C= (n.1681+20C=) c.2038+20C= (n.2038+20C=) c.1306+20C= (n.1306+20C=) c.421+20C= (n.421+20C=) n.2227+1036C= n.1288+20C= c.802+20C= (n.802+20C=) | |
| 1 | g.55059683C>T | CA1001920828 | PCSK9 | c.1681+20C>T (n.1681+20C>T) c.2038+20C>T (n.2038+20C>T) c.1306+20C>T (n.1306+20C>T) c.421+20C>T (n.421+20C>T) n.2227+1036C>T n.1288+20C>T c.802+20C>T (n.802+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059685G>A | CA523275576 | PCSK9 | c.1681+22G>A (n.1681+22G>A) c.2038+22G>A (n.2038+22G>A) c.1306+22G>A (n.1306+22G>A) c.421+22G>A (n.421+22G>A) n.2227+1038G>A n.1288+22G>A c.802+22G>A (n.802+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55059685G= | CA1167984955 | PCSK9 | c.1681+22G= (n.1681+22G=) c.2038+22G= (n.2038+22G=) c.1306+22G= (n.1306+22G=) c.421+22G= (n.421+22G=) n.2227+1038G= n.1288+22G= c.802+22G= (n.802+22G=) | |
| 1 | g.55059687G>C | CA2645841477 | PCSK9 | c.1681+24G>C (n.1681+24G>C) c.2038+24G>C (n.2038+24G>C) c.1306+24G>C (n.1306+24G>C) c.421+24G>C (n.421+24G>C) n.2227+1040G>C n.1288+24G>C c.802+24G>C (n.802+24G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059687G= | CA1167984956 | PCSK9 | c.1681+24G= (n.1681+24G=) c.2038+24G= (n.2038+24G=) c.1306+24G= (n.1306+24G=) c.421+24G= (n.421+24G=) n.2227+1040G= n.1288+24G= c.802+24G= (n.802+24G=) | |
| 1 | g.55059687G>T | CA523275577 | PCSK9 | c.1681+24G>T (n.1681+24G>T) c.2038+24G>T (n.2038+24G>T) c.1306+24G>T (n.1306+24G>T) c.421+24G>T (n.421+24G>T) n.2227+1040G>T n.1288+24G>T c.802+24G>T (n.802+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059688G>A | CA523275578 | PCSK9 | c.1681+25G>A (n.1681+25G>A) c.2038+25G>A (n.2038+25G>A) c.1306+25G>A (n.1306+25G>A) c.421+25G>A (n.421+25G>A) n.2227+1041G>A n.1288+25G>A c.802+25G>A (n.802+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059688G>C | CA2574381326 | PCSK9 | c.1681+25G>C (n.1681+25G>C) c.2038+25G>C (n.2038+25G>C) c.1306+25G>C (n.1306+25G>C) c.421+25G>C (n.421+25G>C) n.2227+1041G>C n.1288+25G>C c.802+25G>C (n.802+25G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059688G= | CA1167984957 | PCSK9 | c.1681+25G= (n.1681+25G=) c.2038+25G= (n.2038+25G=) c.1306+25G= (n.1306+25G=) c.421+25G= (n.421+25G=) n.2227+1041G= n.1288+25G= c.802+25G= (n.802+25G=) | |
| 1 | g.55059688G>T | CA2645841485 | PCSK9 | c.1681+25G>T (n.1681+25G>T) c.2038+25G>T (n.2038+25G>T) c.1306+25G>T (n.1306+25G>T) c.421+25G>T (n.421+25G>T) n.2227+1041G>T n.1288+25G>T c.802+25G>T (n.802+25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059689T>C | CA2645841487 | PCSK9 | c.1681+26T>C (n.1681+26T>C) c.2038+26T>C (n.2038+26T>C) c.1306+26T>C (n.1306+26T>C) c.421+26T>C (n.421+26T>C) n.2227+1042T>C n.1288+26T>C c.802+26T>C (n.802+26T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059689T>G | CA1167984959 | PCSK9 | c.1681+26T>G (n.1681+26T>G) c.2038+26T>G (n.2038+26T>G) c.1306+26T>G (n.1306+26T>G) c.421+26T>G (n.421+26T>G) n.2227+1042T>G n.1288+26T>G c.802+26T>G (n.802+26T>G) | dbSNP |
| 1 | g.55059689T= | CA1167984958 | PCSK9 | c.1681+26T= (n.1681+26T=) c.2038+26T= (n.2038+26T=) c.1306+26T= (n.1306+26T=) c.421+26T= (n.421+26T=) n.2227+1042T= n.1288+26T= c.802+26T= (n.802+26T=) | |
| 1 | g.55059690G>A | CA523275579 | PCSK9 | c.1681+27G>A (n.1681+27G>A) c.2038+27G>A (n.2038+27G>A) c.1306+27G>A (n.1306+27G>A) c.421+27G>A (n.421+27G>A) n.2227+1043G>A n.1288+27G>A c.802+27G>A (n.802+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059690G>C | CA1167984961 | PCSK9 | c.1681+27G>C (n.1681+27G>C) c.2038+27G>C (n.2038+27G>C) c.1306+27G>C (n.1306+27G>C) c.421+27G>C (n.421+27G>C) n.2227+1043G>C n.1288+27G>C c.802+27G>C (n.802+27G>C) | dbSNP |
| 1 | g.55059690G= | CA1167984960 | PCSK9 | c.1681+27G= (n.1681+27G=) c.2038+27G= (n.2038+27G=) c.1306+27G= (n.1306+27G=) c.421+27G= (n.421+27G=) n.2227+1043G= n.1288+27G= c.802+27G= (n.802+27G=) | |
| 1 | g.55059691A= | CA1167984962 | PCSK9 | c.1681+28A= (n.1681+28A=) c.2038+28A= (n.2038+28A=) c.1306+28A= (n.1306+28A=) c.421+28A= (n.421+28A=) n.2227+1044A= n.1288+28A= c.802+28A= (n.802+28A=) | |
| 1 | g.55059692G>A | CA737004057 | PCSK9 | c.1681+29G>A (n.1681+29G>A) c.2038+29G>A (n.2038+29G>A) c.1306+29G>A (n.1306+29G>A) c.421+29G>A (n.421+29G>A) n.2227+1045G>A n.1288+29G>A c.802+29G>A (n.802+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059692G= | CA1167984963 | PCSK9 | c.1681+29G= (n.1681+29G=) c.2038+29G= (n.2038+29G=) c.1306+29G= (n.1306+29G=) c.421+29G= (n.421+29G=) n.2227+1045G= n.1288+29G= c.802+29G= (n.802+29G=) | |
| 1 | g.55059694_55059698dup | CA523275580 | PCSK9 | c.1681+31_1681+35dup (n.1681+31_1681+35dup) c.2038+31_2038+35dup (n.2038+31_2038+35dup) c.1306+31_1306+35dup (n.1306+31_1306+35dup) c.421+31_421+35dup (n.421+31_421+35dup) n.2227+1047_2227+1051dup n.1288+31_1288+35dup c.802+31_802+35dup (n.802+31_802+35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059693G>A | CA038345 | PCSK9 | c.1681+30G>A (n.1681+30G>A) c.2038+30G>A (n.2038+30G>A) c.1306+30G>A (n.1306+30G>A) c.421+30G>A (n.421+30G>A) n.2227+1046G>A n.1288+30G>A c.802+30G>A (n.802+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059693G= | CA1167984964 | PCSK9 | c.1681+30G= (n.1681+30G=) c.2038+30G= (n.2038+30G=) c.1306+30G= (n.1306+30G=) c.421+30G= (n.421+30G=) n.2227+1046G= n.1288+30G= c.802+30G= (n.802+30G=) | |
| 1 | g.55059693G>T | CA2743687283 | PCSK9 | c.1681+30G>T (n.1681+30G>T) c.2038+30G>T (n.2038+30G>T) c.1306+30G>T (n.1306+30G>T) c.421+30G>T (n.421+30G>T) n.2227+1046G>T n.1288+30G>T c.802+30G>T (n.802+30G>T) | |
| 1 | g.55059694A>G | CA2645841489 | PCSK9 | c.1681+31A>G (n.1681+31A>G) c.2038+31A>G (n.2038+31A>G) c.1306+31A>G (n.1306+31A>G) c.421+31A>G (n.421+31A>G) n.2227+1047A>G n.1288+31A>G c.802+31A>G (n.802+31A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059694A>T | CA2574381327 | PCSK9 | c.1681+31A>T (n.1681+31A>T) c.2038+31A>T (n.2038+31A>T) c.1306+31A>T (n.1306+31A>T) c.421+31A>T (n.421+31A>T) n.2227+1047A>T n.1288+31A>T c.802+31A>T (n.802+31A>T) | |
| 1 | g.55059694_55059695delinsAG | CA1167984965 | PCSK9 | c.1681+31_1681+32delinsAG (n.1681+31_1681+32delinsAG) c.2038+31_2038+32delinsAG (n.2038+31_2038+32delinsAG) c.1306+31_1306+32delinsAG (n.1306+31_1306+32delinsAG) c.421+31_421+32delinsAG (n.421+31_421+32delinsAG) n.2227+1047_2227+1048delinsAG n.1288+31_1288+32delinsAG c.802+31_802+32delinsAG (n.802+31_802+32delinsAG) | |
| 1 | g.55059698dup | CA1167984966 | PCSK9 | c.1681+35dup (n.1681+35dup) c.2038+35dup (n.2038+35dup) c.1306+35dup (n.1306+35dup) c.421+35dup (n.421+35dup) n.2227+1051dup n.1288+35dup c.802+35dup (n.802+35dup) | dbSNP |
| 1 | g.55059698del | CA523275581 | PCSK9 | c.1681+35del (n.1681+35del) c.2038+35del (n.2038+35del) c.1306+35del (n.1306+35del) c.421+35del (n.421+35del) n.2227+1051del n.1288+35del c.802+35del (n.802+35del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55059696G= | CA1167984968 | PCSK9 | c.1681+33G= (n.1681+33G=) c.2038+33G= (n.2038+33G=) c.1306+33G= (n.1306+33G=) c.421+33G= (n.421+33G=) n.2227+1049G= n.1288+33G= c.802+33G= (n.802+33G=) | |
| 1 | g.55059696G>T | CA1167984967 | PCSK9 | c.1681+33G>T (n.1681+33G>T) c.2038+33G>T (n.2038+33G>T) c.1306+33G>T (n.1306+33G>T) c.421+33G>T (n.421+33G>T) n.2227+1049G>T n.1288+33G>T c.802+33G>T (n.802+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059697G>A | CA2645841494 | PCSK9 | c.1681+34G>A (n.1681+34G>A) c.2038+34G>A (n.2038+34G>A) c.1306+34G>A (n.1306+34G>A) c.421+34G>A (n.421+34G>A) n.2227+1050G>A n.1288+34G>A c.802+34G>A (n.802+34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059697G= | CA1167984969 | PCSK9 | c.1681+34G= (n.1681+34G=) c.2038+34G= (n.2038+34G=) c.1306+34G= (n.1306+34G=) c.421+34G= (n.421+34G=) n.2227+1050G= n.1288+34G= c.802+34G= (n.802+34G=) | |
| 1 | g.55059697G>T | CA22765712 | PCSK9 | c.1681+34G>T (n.1681+34G>T) c.2038+34G>T (n.2038+34G>T) c.1306+34G>T (n.1306+34G>T) c.421+34G>T (n.421+34G>T) n.2227+1050G>T n.1288+34G>T c.802+34G>T (n.802+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059698G= | CA1167984970 | PCSK9 | c.1681+35G= (n.1681+35G=) c.2038+35G= (n.2038+35G=) c.1306+35G= (n.1306+35G=) c.421+35G= (n.421+35G=) n.2227+1051G= n.1288+35G= c.802+35G= (n.802+35G=) | |
| 1 | g.55059698G>T | CA1167984971 | PCSK9 | c.1681+35G>T (n.1681+35G>T) c.2038+35G>T (n.2038+35G>T) c.1306+35G>T (n.1306+35G>T) c.421+35G>T (n.421+35G>T) n.2227+1051G>T n.1288+35G>T c.802+35G>T (n.802+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059699T>C | CA2645841498 | PCSK9 | c.1681+36T>C (n.1681+36T>C) c.2038+36T>C (n.2038+36T>C) c.1306+36T>C (n.1306+36T>C) c.421+36T>C (n.421+36T>C) n.2227+1052T>C n.1288+36T>C c.802+36T>C (n.802+36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059699T>G | CA1001920841 | PCSK9 | c.1681+36T>G (n.1681+36T>G) c.2038+36T>G (n.2038+36T>G) c.1306+36T>G (n.1306+36T>G) c.421+36T>G (n.421+36T>G) n.2227+1052T>G n.1288+36T>G c.802+36T>G (n.802+36T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059700C= | CA1167984972 | PCSK9 | c.1681+37C= (n.1681+37C=) c.2038+37C= (n.2038+37C=) c.1306+37C= (n.1306+37C=) c.421+37C= (n.421+37C=) n.2227+1053C= n.1288+37C= c.802+37C= (n.802+37C=) | |
| 1 | g.55059700C>G | CA1167984973 | PCSK9 | c.1681+37C>G (n.1681+37C>G) c.2038+37C>G (n.2038+37C>G) c.1306+37C>G (n.1306+37C>G) c.421+37C>G (n.421+37C>G) n.2227+1053C>G n.1288+37C>G c.802+37C>G (n.802+37C>G) | dbSNP |
| 1 | g.55059701T>C | CA2695888894 | PCSK9 | c.1681+38T>C (n.1681+38T>C) c.2038+38T>C (n.2038+38T>C) c.1306+38T>C (n.1306+38T>C) c.421+38T>C (n.421+38T>C) n.2227+1054T>C n.1288+38T>C c.802+38T>C (n.802+38T>C) | dbSNP |
| 1 | g.55059702C>A | CA2645841499 | PCSK9 | c.1681+39C>A (n.1681+39C>A) c.2038+39C>A (n.2038+39C>A) c.1306+39C>A (n.1306+39C>A) c.421+39C>A (n.421+39C>A) n.2227+1055C>A n.1288+39C>A c.802+39C>A (n.802+39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059702C= | CA1167984975 | PCSK9 | c.1681+39C= (n.1681+39C=) c.2038+39C= (n.2038+39C=) c.1306+39C= (n.1306+39C=) c.421+39C= (n.421+39C=) n.2227+1055C= n.1288+39C= c.802+39C= (n.802+39C=) | |
| 1 | g.55059702C>G | CA2645841500 | PCSK9 | c.1681+39C>G (n.1681+39C>G) c.2038+39C>G (n.2038+39C>G) c.1306+39C>G (n.1306+39C>G) c.421+39C>G (n.421+39C>G) n.2227+1055C>G n.1288+39C>G c.802+39C>G (n.802+39C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059702C>T | CA10588879 | PCSK9 | c.1681+39C>T (n.1681+39C>T) c.2038+39C>T (n.2038+39C>T) c.1306+39C>T (n.1306+39C>T) c.421+39C>T (n.421+39C>T) n.2227+1055C>T n.1288+39C>T c.802+39C>T (n.802+39C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059702_55059704delinsCTT | CA1167984974 | PCSK9 | c.1681+39_1681+41delinsCTT (n.1681+39_1681+41delinsCTT) c.2038+39_2038+41delinsCTT (n.2038+39_2038+41delinsCTT) c.1306+39_1306+41delinsCTT (n.1306+39_1306+41delinsCTT) c.421+39_421+41delinsCTT (n.421+39_421+41delinsCTT) n.2227+1055_2227+1057delinsCTT n.1288+39_1288+41delinsCTT c.802+39_802+41delinsCTT (n.802+39_802+41delinsCTT) | |
| 1 | g.55059703T>C | CA2645841508 | PCSK9 | c.1681+40T>C (n.1681+40T>C) c.2038+40T>C (n.2038+40T>C) c.1306+40T>C (n.1306+40T>C) c.421+40T>C (n.421+40T>C) n.2227+1056T>C n.1288+40T>C c.802+40T>C (n.802+40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059705del | CA2743687284 | PCSK9 | c.1681+42del (n.1681+42del) c.2038+42del (n.2038+42del) c.1306+42del (n.1306+42del) c.421+42del (n.421+42del) n.2227+1058del n.1288+42del c.802+42del (n.802+42del) | |
| 1 | g.55059704_55059705del | CA523275582 | PCSK9 | c.1681+41_1681+42del (n.1681+41_1681+42del) c.2038+41_2038+42del (n.2038+41_2038+42del) c.1306+41_1306+42del (n.1306+41_1306+42del) c.421+41_421+42del (n.421+41_421+42del) n.2227+1057_2227+1058del n.1288+41_1288+42del c.802+41_802+42del (n.802+41_802+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059704T>A | CA2574381328 | PCSK9 | c.1681+41T>A (n.1681+41T>A) c.2038+41T>A (n.2038+41T>A) c.1306+41T>A (n.1306+41T>A) c.421+41T>A (n.421+41T>A) n.2227+1057T>A n.1288+41T>A c.802+41T>A (n.802+41T>A) | |
| 1 | g.55059705T>C | CA2574381329 | PCSK9 | c.1681+42T>C (n.1681+42T>C) c.2038+42T>C (n.2038+42T>C) c.1306+42T>C (n.1306+42T>C) c.421+42T>C (n.421+42T>C) n.2227+1058T>C n.1288+42T>C c.802+42T>C (n.802+42T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059706C>A | CA2645841510 | PCSK9 | c.1681+43C>A (n.1681+43C>A) c.2038+43C>A (n.2038+43C>A) c.1306+43C>A (n.1306+43C>A) c.421+43C>A (n.421+43C>A) n.2227+1059C>A n.1288+43C>A c.802+43C>A (n.802+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059707del | CA2574381330 | PCSK9 | c.1681+44del (n.1681+44del) c.2038+44del (n.2038+44del) c.1306+44del (n.1306+44del) c.421+44del (n.421+44del) n.2227+1060del n.1288+44del c.802+44del (n.802+44del) | |
| 1 | g.55059708C>A | CA2645841511 | PCSK9 | c.1681+45C>A (n.1681+45C>A) c.2038+45C>A (n.2038+45C>A) c.1306+45C>A (n.1306+45C>A) c.421+45C>A (n.421+45C>A) n.2227+1061C>A n.1288+45C>A c.802+45C>A (n.802+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059708C>G | CA2645841512 | PCSK9 | c.1681+45C>G (n.1681+45C>G) c.2038+45C>G (n.2038+45C>G) c.1306+45C>G (n.1306+45C>G) c.421+45C>G (n.421+45C>G) n.2227+1061C>G n.1288+45C>G c.802+45C>G (n.802+45C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059708C>T | CA2645841514 | PCSK9 | c.1681+45C>T (n.1681+45C>T) c.2038+45C>T (n.2038+45C>T) c.1306+45C>T (n.1306+45C>T) c.421+45C>T (n.421+45C>T) n.2227+1061C>T n.1288+45C>T c.802+45C>T (n.802+45C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059709C>A | CA2645841515 | PCSK9 | c.1681+46C>A (n.1681+46C>A) c.2038+46C>A (n.2038+46C>A) c.1306+46C>A (n.1306+46C>A) c.421+46C>A (n.421+46C>A) n.2227+1062C>A n.1288+46C>A c.802+46C>A (n.802+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059709C= | CA1140805120 | PCSK9 | c.1681+46C= (n.1681+46C=) c.2038+46C= (n.2038+46C=) c.1306+46C= (n.1306+46C=) c.421+46C= (n.421+46C=) n.2227+1062C= n.1288+46C= c.802+46C= (n.802+46C=) | |
| 1 | g.55059709C>T | CA038362 | PCSK9 | c.1681+46C>T (n.1681+46C>T) c.2038+46C>T (n.2038+46C>T) c.1306+46C>T (n.1306+46C>T) c.421+46C>T (n.421+46C>T) n.2227+1062C>T n.1288+46C>T c.802+46C>T (n.802+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059710T>A | CA2645841519 | PCSK9 | c.1681+47T>A (n.1681+47T>A) c.2038+47T>A (n.2038+47T>A) c.1306+47T>A (n.1306+47T>A) c.421+47T>A (n.421+47T>A) n.2227+1063T>A n.1288+47T>A c.802+47T>A (n.802+47T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059710T>C | CA523275583 | PCSK9 | c.1681+47T>C (n.1681+47T>C) c.2038+47T>C (n.2038+47T>C) c.1306+47T>C (n.1306+47T>C) c.421+47T>C (n.421+47T>C) n.2227+1063T>C n.1288+47T>C c.802+47T>C (n.802+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059710T= | CA1167984976 | PCSK9 | c.1681+47T= (n.1681+47T=) c.2038+47T= (n.2038+47T=) c.1306+47T= (n.1306+47T=) c.421+47T= (n.421+47T=) n.2227+1063T= n.1288+47T= c.802+47T= (n.802+47T=) | |
| 1 | g.55059711del | CA2645841520 | PCSK9 | c.1681+48del (n.1681+48del) c.2038+48del (n.2038+48del) c.1306+48del (n.1306+48del) c.421+48del (n.421+48del) n.2227+1064del n.1288+48del c.802+48del (n.802+48del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059711T= | CA1167984977 | PCSK9 | c.1681+48T= (n.1681+48T=) c.2038+48T= (n.2038+48T=) c.1306+48T= (n.1306+48T=) c.421+48T= (n.421+48T=) n.2227+1064T= n.1288+48T= c.802+48T= (n.802+48T=) | |
| 1 | g.55059712dup | CA1001920845 | PCSK9 | c.1681+49dup (n.1681+49dup) c.2038+49dup (n.2038+49dup) c.1306+49dup (n.1306+49dup) c.421+49dup (n.421+49dup) n.2227+1065dup n.1288+49dup c.802+49dup (n.802+49dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059713T>C | CA038375 | PCSK9 | c.1681+50T>C (n.1681+50T>C) c.2038+50T>C (n.2038+50T>C) c.1306+50T>C (n.1306+50T>C) c.421+50T>C (n.421+50T>C) n.2227+1066T>C n.1288+50T>C c.802+50T>C (n.802+50T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059713T= | CA1167984978 | PCSK9 | c.1681+50T= (n.1681+50T=) c.2038+50T= (n.2038+50T=) c.1306+50T= (n.1306+50T=) c.421+50T= (n.421+50T=) n.2227+1066T= n.1288+50T= c.802+50T= (n.802+50T=) | |
| 1 | g.55059714G>A | CA2645841530 | PCSK9 | c.1681+51G>A (n.1681+51G>A) c.2038+51G>A (n.2038+51G>A) c.1306+51G>A (n.1306+51G>A) c.421+51G>A (n.421+51G>A) n.2227+1067G>A n.1288+51G>A c.802+51G>A (n.802+51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059714G>T | CA2645841531 | PCSK9 | c.1681+51G>T (n.1681+51G>T) c.2038+51G>T (n.2038+51G>T) c.1306+51G>T (n.1306+51G>T) c.421+51G>T (n.421+51G>T) n.2227+1067G>T n.1288+51G>T c.802+51G>T (n.802+51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059715C>A | CA2645841534 | PCSK9 | c.1681+52C>A (n.1681+52C>A) c.2038+52C>A (n.2038+52C>A) c.1306+52C>A (n.1306+52C>A) c.421+52C>A (n.421+52C>A) n.2227+1068C>A n.1288+52C>A c.802+52C>A (n.802+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059715C= | CA1167984979 | PCSK9 | c.1681+52C= (n.1681+52C=) c.2038+52C= (n.2038+52C=) c.1306+52C= (n.1306+52C=) c.421+52C= (n.421+52C=) n.2227+1068C= n.1288+52C= c.802+52C= (n.802+52C=) | |
| 1 | g.55059715C>T | CA22765733 | PCSK9 | c.1681+52C>T (n.1681+52C>T) c.2038+52C>T (n.2038+52C>T) c.1306+52C>T (n.1306+52C>T) c.421+52C>T (n.421+52C>T) n.2227+1068C>T n.1288+52C>T c.802+52C>T (n.802+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059717C>A | CA22765751 | PCSK9 | c.1681+54C>A (n.1681+54C>A) c.2038+54C>A (n.2038+54C>A) c.1306+54C>A (n.1306+54C>A) c.421+54C>A (n.421+54C>A) n.2227+1070C>A n.1288+54C>A c.802+54C>A (n.802+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059717C= | CA1167984980 | PCSK9 | c.1681+54C= (n.1681+54C=) c.2038+54C= (n.2038+54C=) c.1306+54C= (n.1306+54C=) c.421+54C= (n.421+54C=) n.2227+1070C= n.1288+54C= c.802+54C= (n.802+54C=) | |
| 1 | g.55059717C>T | CA2645841539 | PCSK9 | c.1681+54C>T (n.1681+54C>T) c.2038+54C>T (n.2038+54C>T) c.1306+54C>T (n.1306+54C>T) c.421+54C>T (n.421+54C>T) n.2227+1070C>T n.1288+54C>T c.802+54C>T (n.802+54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059719del | CA2645841537 | PCSK9 | c.1681+56del (n.1681+56del) c.2038+56del (n.2038+56del) c.1306+56del (n.1306+56del) c.421+56del (n.421+56del) n.2227+1072del n.1288+56del c.802+56del (n.802+56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059718C>A | CA2645841543 | PCSK9 | c.1681+55C>A (n.1681+55C>A) c.2038+55C>A (n.2038+55C>A) c.1306+55C>A (n.1306+55C>A) c.421+55C>A (n.421+55C>A) n.2227+1071C>A n.1288+55C>A c.802+55C>A (n.802+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059718C>T | CA2645841545 | PCSK9 | c.1681+55C>T (n.1681+55C>T) c.2038+55C>T (n.2038+55C>T) c.1306+55C>T (n.1306+55C>T) c.421+55C>T (n.421+55C>T) n.2227+1071C>T n.1288+55C>T c.802+55C>T (n.802+55C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059719C>A | CA2574381331 | PCSK9 | c.1681+56C>A (n.1681+56C>A) c.2038+56C>A (n.2038+56C>A) c.1306+56C>A (n.1306+56C>A) c.421+56C>A (n.421+56C>A) n.2227+1072C>A n.1288+56C>A c.802+56C>A (n.802+56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059719C>T | CA2645841548 | PCSK9 | c.1681+56C>T (n.1681+56C>T) c.2038+56C>T (n.2038+56C>T) c.1306+56C>T (n.1306+56C>T) c.421+56C>T (n.421+56C>T) n.2227+1072C>T n.1288+56C>T c.802+56C>T (n.802+56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059720A= | CA1167984981 | PCSK9 | c.1681+57A= (n.1681+57A=) c.2038+57A= (n.2038+57A=) c.1306+57A= (n.1306+57A=) c.421+57A= (n.421+57A=) n.2227+1073A= n.1288+57A= c.802+57A= (n.802+57A=) | |
| 1 | g.55059720A>C | CA2645841552 | PCSK9 | c.1681+57A>C (n.1681+57A>C) c.2038+57A>C (n.2038+57A>C) c.1306+57A>C (n.1306+57A>C) c.421+57A>C (n.421+57A>C) n.2227+1073A>C n.1288+57A>C c.802+57A>C (n.802+57A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059720A>G | CA737004092 | PCSK9 | c.1681+57A>G (n.1681+57A>G) c.2038+57A>G (n.2038+57A>G) c.1306+57A>G (n.1306+57A>G) c.421+57A>G (n.421+57A>G) n.2227+1073A>G n.1288+57A>G c.802+57A>G (n.802+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059721C>A | CA1167984983 | PCSK9 | c.1681+58C>A (n.1681+58C>A) c.2038+58C>A (n.2038+58C>A) c.1306+58C>A (n.1306+58C>A) c.421+58C>A (n.421+58C>A) n.2227+1074C>A n.1288+58C>A c.802+58C>A (n.802+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059721C= | CA1167984982 | PCSK9 | c.1681+58C= (n.1681+58C=) c.2038+58C= (n.2038+58C=) c.1306+58C= (n.1306+58C=) c.421+58C= (n.421+58C=) n.2227+1074C= n.1288+58C= c.802+58C= (n.802+58C=) | |
| 1 | g.55059721C>T | CA2645841556 | PCSK9 | c.1681+58C>T (n.1681+58C>T) c.2038+58C>T (n.2038+58C>T) c.1306+58C>T (n.1306+58C>T) c.421+58C>T (n.421+58C>T) n.2227+1074C>T n.1288+58C>T c.802+58C>T (n.802+58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059722T>C | CA2645841558 | PCSK9 | c.1681+59T>C (n.1681+59T>C) c.2038+59T>C (n.2038+59T>C) c.1306+59T>C (n.1306+59T>C) c.421+59T>C (n.421+59T>C) n.2227+1075T>C n.1288+59T>C c.802+59T>C (n.802+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059723G>A | CA737004103 | PCSK9 | c.1681+60G>A (n.1681+60G>A) c.2038+60G>A (n.2038+60G>A) c.1306+60G>A (n.1306+60G>A) c.421+60G>A (n.421+60G>A) n.2227+1076G>A n.1288+60G>A c.802+60G>A (n.802+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059723G= | CA1167984984 | PCSK9 | c.1681+60G= (n.1681+60G=) c.2038+60G= (n.2038+60G=) c.1306+60G= (n.1306+60G=) c.421+60G= (n.421+60G=) n.2227+1076G= n.1288+60G= c.802+60G= (n.802+60G=) | |
| 1 | g.55059723G>T | CA2645841561 | PCSK9 | c.1681+60G>T (n.1681+60G>T) c.2038+60G>T (n.2038+60G>T) c.1306+60G>T (n.1306+60G>T) c.421+60G>T (n.421+60G>T) n.2227+1076G>T n.1288+60G>T c.802+60G>T (n.802+60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059724C>A | CA2574381332 | PCSK9 | c.1681+61C>A (n.1681+61C>A) c.2038+61C>A (n.2038+61C>A) c.1306+61C>A (n.1306+61C>A) c.421+61C>A (n.421+61C>A) n.2227+1077C>A n.1288+61C>A c.802+61C>A (n.802+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059724C>T | CA2645841566 | PCSK9 | c.1681+61C>T (n.1681+61C>T) c.2038+61C>T (n.2038+61C>T) c.1306+61C>T (n.1306+61C>T) c.421+61C>T (n.421+61C>T) n.2227+1077C>T n.1288+61C>T c.802+61C>T (n.802+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059725C>A | CA2645841568 | PCSK9 | c.1681+62C>A (n.1681+62C>A) c.2038+62C>A (n.2038+62C>A) c.1306+62C>A (n.1306+62C>A) c.421+62C>A (n.421+62C>A) n.2227+1078C>A n.1288+62C>A c.802+62C>A (n.802+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059725C>T | CA2645841571 | PCSK9 | c.1681+62C>T (n.1681+62C>T) c.2038+62C>T (n.2038+62C>T) c.1306+62C>T (n.1306+62C>T) c.421+62C>T (n.421+62C>T) n.2227+1078C>T n.1288+62C>T c.802+62C>T (n.802+62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059725_55059727delinsCCG | CA1167984985 | PCSK9 | c.1681+62_1681+64delinsCCG (n.1681+62_1681+64delinsCCG) c.2038+62_2038+64delinsCCG (n.2038+62_2038+64delinsCCG) c.1306+62_1306+64delinsCCG (n.1306+62_1306+64delinsCCG) c.421+62_421+64delinsCCG (n.421+62_421+64delinsCCG) n.2227+1078_2227+1080delinsCCG n.1288+62_1288+64delinsCCG c.802+62_802+64delinsCCG (n.802+62_802+64delinsCCG) | |
| 1 | g.55059726C>A | CA2581668381 | PCSK9 | c.1681+63C>A (n.1681+63C>A) c.2038+63C>A (n.2038+63C>A) c.1306+63C>A (n.1306+63C>A) c.421+63C>A (n.421+63C>A) n.2227+1079C>A n.1288+63C>A c.802+63C>A (n.802+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059726C= | CA1140615385 | PCSK9 | c.1681+63C= (n.1681+63C=) c.2038+63C= (n.2038+63C=) c.1306+63C= (n.1306+63C=) c.421+63C= (n.421+63C=) n.2227+1079C= n.1288+63C= c.802+63C= (n.802+63C=) | |
| 1 | g.55059726C>G | CA2581668380 | PCSK9 | c.1681+63C>G (n.1681+63C>G) c.2038+63C>G (n.2038+63C>G) c.1306+63C>G (n.1306+63C>G) c.421+63C>G (n.421+63C>G) n.2227+1079C>G n.1288+63C>G c.802+63C>G (n.802+63C>G) | |
| 1 | g.55059726C>T | CA10588880 | PCSK9 | c.1681+63C>T (n.1681+63C>T) c.2038+63C>T (n.2038+63C>T) c.1306+63C>T (n.1306+63C>T) c.421+63C>T (n.421+63C>T) n.2227+1079C>T n.1288+63C>T c.802+63C>T (n.802+63C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059726_55059727delinsT | CA916181070 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64delinsT (n.1681+63_1681+64delinsT) c.2038+63_2038+64delinsT (n.2038+63_2038+64delinsT) c.1306+63_1306+64delinsT (n.1306+63_1306+64delinsT) c.421+63_421+64delinsT (n.421+63_421+64delinsT) n.2227+1079_2227+1080delinsT n.1288+63_1288+64delinsT c.802+63_802+64delinsT (n.802+63_802+64delinsT) | dbSNP |
| 1 | g.55059726_55059727delinsCG | CA1167984986 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64delinsCG (n.1681+63_1681+64delinsCG) c.2038+63_2038+64delinsCG (n.2038+63_2038+64delinsCG) c.1306+63_1306+64delinsCG (n.1306+63_1306+64delinsCG) c.421+63_421+64delinsCG (n.421+63_421+64delinsCG) n.2227+1079_2227+1080delinsCG n.1288+63_1288+64delinsCG c.802+63_802+64delinsCG (n.802+63_802+64delinsCG) | |
| 1 | g.55059726_55059727delinsTA | CA2743687285 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64delinsTA (n.1681+63_1681+64delinsTA) c.2038+63_2038+64delinsTA (n.2038+63_2038+64delinsTA) c.1306+63_1306+64delinsTA (n.1306+63_1306+64delinsTA) c.421+63_421+64delinsTA (n.421+63_421+64delinsTA) n.2227+1079_2227+1080delinsTA n.1288+63_1288+64delinsTA c.802+63_802+64delinsTA (n.802+63_802+64delinsTA) | |
| 1 | g.55059726_55059727insCCAACA | CA1001920854 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64insCCAACA (n.1681+63_1681+64insCCAACA) c.2038+63_2038+64insCCAACA (n.2038+63_2038+64insCCAACA) c.1306+63_1306+64insCCAACA (n.1306+63_1306+64insCCAACA) c.421+63_421+64insCCAACA (n.421+63_421+64insCCAACA) n.2227+1079_2227+1080insCCAACA n.1288+63_1288+64insCCAACA c.802+63_802+64insCCAACA (n.802+63_802+64insCCAACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059726_55059727insCCAACAGG | CA2645841574 | PCSK9 | c.1681+63_1681+64insCCAACAGG (n.1681+63_1681+64insCCAACAGG) c.2038+63_2038+64insCCAACAGG (n.2038+63_2038+64insCCAACAGG) c.1306+63_1306+64insCCAACAGG (n.1306+63_1306+64insCCAACAGG) c.421+63_421+64insCCAACAGG (n.421+63_421+64insCCAACAGG) n.2227+1079_2227+1080insCCAACAGG n.1288+63_1288+64insCCAACAGG c.802+63_802+64insCCAACAGG (n.802+63_802+64insCCAACAGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059727del | CA916181071 | PCSK9 | c.1681+64del (n.1681+64del) c.2038+64del (n.2038+64del) c.1306+64del (n.1306+64del) c.421+64del (n.421+64del) n.2227+1080del n.1288+64del c.802+64del (n.802+64del) | dbSNP |
| 1 | g.55059727G>A | CA10588881 | PCSK9 | c.1681+64G>A (n.1681+64G>A) c.2038+64G>A (n.2038+64G>A) c.1306+64G>A (n.1306+64G>A) c.421+64G>A (n.421+64G>A) n.2227+1080G>A n.1288+64G>A c.802+64G>A (n.802+64G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059727G>C | CA2581668382 | PCSK9 | c.1681+64G>C (n.1681+64G>C) c.2038+64G>C (n.2038+64G>C) c.1306+64G>C (n.1306+64G>C) c.421+64G>C (n.421+64G>C) n.2227+1080G>C n.1288+64G>C c.802+64G>C (n.802+64G>C) | |
| 1 | g.55059727G= | CA1139798571 | PCSK9 | c.1681+64G= (n.1681+64G=) c.2038+64G= (n.2038+64G=) c.1306+64G= (n.1306+64G=) c.421+64G= (n.421+64G=) n.2227+1080G= n.1288+64G= c.802+64G= (n.802+64G=) | |
| 1 | g.55059727G>T | CA1167984987 | PCSK9 | c.1681+64G>T (n.1681+64G>T) c.2038+64G>T (n.2038+64G>T) c.1306+64G>T (n.1306+64G>T) c.421+64G>T (n.421+64G>T) n.2227+1080G>T n.1288+64G>T c.802+64G>T (n.802+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059727_55059728insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA | CA1001920856 | PCSK9 | c.1681+64_1681+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.1681+64_1681+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) c.2038+64_2038+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.2038+64_2038+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) c.1306+64_1306+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.1306+64_1306+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) c.421+64_421+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.421+64_421+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) n.2227+1080_2227+1081insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA n.1288+64_1288+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA c.802+64_802+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA (n.802+64_802+65insGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059728C>A | CA2645841595 | PCSK9 | c.1681+65C>A (n.1681+65C>A) c.2038+65C>A (n.2038+65C>A) c.1306+65C>A (n.1306+65C>A) c.421+65C>A (n.421+65C>A) n.2227+1081C>A n.1288+65C>A c.802+65C>A (n.802+65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059728C= | CA1167984988 | PCSK9 | c.1681+65C= (n.1681+65C=) c.2038+65C= (n.2038+65C=) c.1306+65C= (n.1306+65C=) c.421+65C= (n.421+65C=) n.2227+1081C= n.1288+65C= c.802+65C= (n.802+65C=) | |
| 1 | g.55059728C>G | CA2645841592 | PCSK9 | c.1681+65C>G (n.1681+65C>G) c.2038+65C>G (n.2038+65C>G) c.1306+65C>G (n.1306+65C>G) c.421+65C>G (n.421+65C>G) n.2227+1081C>G n.1288+65C>G c.802+65C>G (n.802+65C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059728C>T | CA22765756 | PCSK9 | c.1681+65C>T (n.1681+65C>T) c.2038+65C>T (n.2038+65C>T) c.1306+65C>T (n.1306+65C>T) c.421+65C>T (n.421+65C>T) n.2227+1081C>T n.1288+65C>T c.802+65C>T (n.802+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059728_55059729insCACGTCCTCACAGGTAG | CA2645841600 | PCSK9 | c.1681+65_1681+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.1681+65_1681+66insCACGTCCTCACAGGTAG) c.2038+65_2038+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.2038+65_2038+66insCACGTCCTCACAGGTAG) c.1306+65_1306+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.1306+65_1306+66insCACGTCCTCACAGGTAG) c.421+65_421+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.421+65_421+66insCACGTCCTCACAGGTAG) n.2227+1081_2227+1082insCACGTCCTCACAGGTAG n.1288+65_1288+66insCACGTCCTCACAGGTAG c.802+65_802+66insCACGTCCTCACAGGTAG (n.802+65_802+66insCACGTCCTCACAGGTAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059729G>A | CA2645841605 | PCSK9 | c.1681+66G>A (n.1681+66G>A) c.2038+66G>A (n.2038+66G>A) c.1306+66G>A (n.1306+66G>A) c.421+66G>A (n.421+66G>A) n.2227+1082G>A n.1288+66G>A c.802+66G>A (n.802+66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059729G>T | CA2645841604 | PCSK9 | c.1681+66G>T (n.1681+66G>T) c.2038+66G>T (n.2038+66G>T) c.1306+66G>T (n.1306+66G>T) c.421+66G>T (n.421+66G>T) n.2227+1082G>T n.1288+66G>T c.802+66G>T (n.802+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059730A>C | CA2645841606 | PCSK9 | c.1681+67A>C (n.1681+67A>C) c.2038+67A>C (n.2038+67A>C) c.1306+67A>C (n.1306+67A>C) c.421+67A>C (n.421+67A>C) n.2227+1083A>C n.1288+67A>C c.802+67A>C (n.802+67A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059731G>T | CA2645841607 | PCSK9 | c.1681+68G>T (n.1681+68G>T) c.2038+68G>T (n.2038+68G>T) c.1306+68G>T (n.1306+68G>T) c.421+68G>T (n.421+68G>T) n.2227+1084G>T n.1288+68G>T c.802+68G>T (n.802+68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059732G>A | CA2645841611 | PCSK9 | c.1681+69G>A (n.1681+69G>A) c.2038+69G>A (n.2038+69G>A) c.1306+69G>A (n.1306+69G>A) c.421+69G>A (n.421+69G>A) n.2227+1085G>A n.1288+69G>A c.802+69G>A (n.802+69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059732G>T | CA2645841615 | PCSK9 | c.1681+69G>T (n.1681+69G>T) c.2038+69G>T (n.2038+69G>T) c.1306+69G>T (n.1306+69G>T) c.421+69G>T (n.421+69G>T) n.2227+1085G>T n.1288+69G>T c.802+69G>T (n.802+69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059733C>A | CA2645841620 | PCSK9 | c.1681+70C>A (n.1681+70C>A) c.2038+70C>A (n.2038+70C>A) c.1306+70C>A (n.1306+70C>A) c.421+70C>A (n.421+70C>A) n.2227+1086C>A n.1288+70C>A c.802+70C>A (n.802+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059733C>G | CA2645841623 | PCSK9 | c.1681+70C>G (n.1681+70C>G) c.2038+70C>G (n.2038+70C>G) c.1306+70C>G (n.1306+70C>G) c.421+70C>G (n.421+70C>G) n.2227+1086C>G n.1288+70C>G c.802+70C>G (n.802+70C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059735T>C | CA1167984990 | PCSK9 | c.1681+72T>C (n.1681+72T>C) c.2038+72T>C (n.2038+72T>C) c.1306+72T>C (n.1306+72T>C) c.421+72T>C (n.421+72T>C) n.2227+1088T>C n.1288+72T>C c.802+72T>C (n.802+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059735T>G | CA2645841627 | PCSK9 | c.1681+72T>G (n.1681+72T>G) c.2038+72T>G (n.2038+72T>G) c.1306+72T>G (n.1306+72T>G) c.421+72T>G (n.421+72T>G) n.2227+1088T>G n.1288+72T>G c.802+72T>G (n.802+72T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059735T= | CA1167984989 | PCSK9 | c.1681+72T= (n.1681+72T=) c.2038+72T= (n.2038+72T=) c.1306+72T= (n.1306+72T=) c.421+72T= (n.421+72T=) n.2227+1088T= n.1288+72T= c.802+72T= (n.802+72T=) | |
| 1 | g.55059736G>A | CA2645841628 | PCSK9 | c.1681+73G>A (n.1681+73G>A) c.2038+73G>A (n.2038+73G>A) c.1306+73G>A (n.1306+73G>A) c.421+73G>A (n.421+73G>A) n.2227+1089G>A n.1288+73G>A c.802+73G>A (n.802+73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059736G>C | CA2695888898 | PCSK9 | c.1681+73G>C (n.1681+73G>C) c.2038+73G>C (n.2038+73G>C) c.1306+73G>C (n.1306+73G>C) c.421+73G>C (n.421+73G>C) n.2227+1089G>C n.1288+73G>C c.802+73G>C (n.802+73G>C) | dbSNP |
| 1 | g.55059736G>T | CA2645841630 | PCSK9 | c.1681+73G>T (n.1681+73G>T) c.2038+73G>T (n.2038+73G>T) c.1306+73G>T (n.1306+73G>T) c.421+73G>T (n.421+73G>T) n.2227+1089G>T n.1288+73G>T c.802+73G>T (n.802+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059737G>A | CA2743687286 | PCSK9 | c.1681+74G>A (n.1681+74G>A) c.2038+74G>A (n.2038+74G>A) c.1306+74G>A (n.1306+74G>A) c.421+74G>A (n.421+74G>A) n.2227+1090G>A n.1288+74G>A c.802+74G>A (n.802+74G>A) | |
| 1 | g.55059739C>A | CA2645841634 | PCSK9 | c.1681+76C>A (n.1681+76C>A) c.2038+76C>A (n.2038+76C>A) c.1306+76C>A (n.1306+76C>A) c.421+76C>A (n.421+76C>A) n.2227+1092C>A n.1288+76C>A c.802+76C>A (n.802+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059739C>T | CA2645841636 | PCSK9 | c.1681+76C>T (n.1681+76C>T) c.2038+76C>T (n.2038+76C>T) c.1306+76C>T (n.1306+76C>T) c.421+76C>T (n.421+76C>T) n.2227+1092C>T n.1288+76C>T c.802+76C>T (n.802+76C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059740C>A | CA2645841640 | PCSK9 | c.1681+77C>A (n.1681+77C>A) c.2038+77C>A (n.2038+77C>A) c.1306+77C>A (n.1306+77C>A) c.421+77C>A (n.421+77C>A) n.2227+1093C>A n.1288+77C>A c.802+77C>A (n.802+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059740C>G | CA2645841643 | PCSK9 | c.1681+77C>G (n.1681+77C>G) c.2038+77C>G (n.2038+77C>G) c.1306+77C>G (n.1306+77C>G) c.421+77C>G (n.421+77C>G) n.2227+1093C>G n.1288+77C>G c.802+77C>G (n.802+77C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059741T>A | CA2645841646 | PCSK9 | c.1681+78T>A (n.1681+78T>A) c.2038+78T>A (n.2038+78T>A) c.1306+78T>A (n.1306+78T>A) c.421+78T>A (n.421+78T>A) n.2227+1094T>A n.1288+78T>A c.802+78T>A (n.802+78T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059742C>A | CA2574381333 | PCSK9 | c.1681+79C>A (n.1681+79C>A) c.2038+79C>A (n.2038+79C>A) c.1306+79C>A (n.1306+79C>A) c.421+79C>A (n.421+79C>A) n.2227+1095C>A n.1288+79C>A c.802+79C>A (n.802+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059742C= | CA1167984991 | PCSK9 | c.1681+79C= (n.1681+79C=) c.2038+79C= (n.2038+79C=) c.1306+79C= (n.1306+79C=) c.421+79C= (n.421+79C=) n.2227+1095C= n.1288+79C= c.802+79C= (n.802+79C=) |