Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55059618A=CA1167984929PCSK9c.1636A= (p.Met546=)
c.1993A= (p.Met665=)
c.1261A= (p.Met421=)
c.376A= (p.Met126=)
n.2227+971A=
n.1243A=
c.757A= (p.Met253=)
1g.55059618A>CCA340480029PCSK9c.1636A>C (p.Met546Leu)
c.1993A>C (p.Met665Leu)
c.1261A>C (p.Met421Leu)
c.376A>C (p.Met126Leu)
n.2227+971A>C
n.1243A>C
c.757A>C (p.Met253Leu)
1g.55059618A>GCA340480030PCSK9c.1636A>G (p.Met546Val)
c.1993A>G (p.Met665Val)
c.1261A>G (p.Met421Val)
c.376A>G (p.Met126Val)
n.2227+971A>G
n.1243A>G
c.757A>G (p.Met253Val)
 dbSNP
1g.55059618A>TCA340480031PCSK9c.1636A>T (p.Met546Leu)
c.1993A>T (p.Met665Leu)
c.1261A>T (p.Met421Leu)
c.376A>T (p.Met126Leu)
n.2227+971A>T
n.1243A>T
c.757A>T (p.Met253Leu)
 gnomAD v4
1g.55059619delCA2743686126PCSK9c.1637del (p.Met546ArgfsTer18)
c.1994del (p.Met665ArgfsTer?)
c.1262del (p.Met421ArgfsTer?)
c.377del (p.Met126ArgfsTer18)
c.1637del (p.Met546ArgfsTer?)
n.2227+972del
n.1244del
c.758del (p.Met253ArgfsTer?)
1g.55059619T>ACA340480032PCSK9c.1637T>A (p.Met546Lys)
c.1994T>A (p.Met665Lys)
c.1262T>A (p.Met421Lys)
c.377T>A (p.Met126Lys)
n.2227+972T>A
n.1244T>A
c.758T>A (p.Met253Lys)
1g.55059619T>CCA340480033PCSK9c.1637T>C (p.Met546Thr)
c.1994T>C (p.Met665Thr)
c.1262T>C (p.Met421Thr)
c.377T>C (p.Met126Thr)
n.2227+972T>C
n.1244T>C
c.758T>C (p.Met253Thr)
1g.55059619T>GCA340480034PCSK9c.1637T>G (p.Met546Arg)
c.1994T>G (p.Met665Arg)
c.1262T>G (p.Met421Arg)
c.377T>G (p.Met126Arg)
n.2227+972T>G
n.1244T>G
c.758T>G (p.Met253Arg)
 gnomAD v4
1g.55059620G>ACA340480037PCSK9c.1638G>A (p.Met546Ile)
c.1995G>A (p.Met665Ile)
c.1263G>A (p.Met421Ile)
c.378G>A (p.Met126Ile)
n.2227+973G>A
n.1245G>A
c.759G>A (p.Met253Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.55059620G>CCA340480036PCSK9c.1638G>C (p.Met546Ile)
c.1995G>C (p.Met665Ile)
c.1263G>C (p.Met421Ile)
c.378G>C (p.Met126Ile)
n.2227+973G>C
n.1245G>C
c.759G>C (p.Met253Ile)
1g.55059620G=CA1167984930PCSK9c.1638G= (p.Met546=)
c.1995G= (p.Met665=)
c.1263G= (p.Met421=)
c.378G= (p.Met126=)
n.2227+973G=
n.1245G=
c.759G= (p.Met253=)
1g.55059620G>TCA340480035PCSK9c.1638G>T (p.Met546Ile)
c.1995G>T (p.Met665Ile)
c.1263G>T (p.Met421Ile)
c.378G>T (p.Met126Ile)
n.2227+973G>T
n.1245G>T
c.759G>T (p.Met253Ile)
 gnomAD v4
1g.55059621G>ACA340480038PCSK9c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.1996G>A (p.Gly666Arg)
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
n.2227+974G>A
n.1246G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059621G>CCA340480039PCSK9c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.2227+974G>C
n.1246G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
1g.55059621G=CA1167984931PCSK9c.1639G= (p.Gly547=)
c.1996G= (p.Gly666=)
c.1264G= (p.Gly422=)
c.379G= (p.Gly127=)
n.2227+974G=
n.1246G=
c.760G= (p.Gly254=)
1g.55059621G>TCA340480040PCSK9c.1639G>T (p.Gly547Trp)
c.1996G>T (p.Gly666Trp)
c.1264G>T (p.Gly422Trp)
c.379G>T (p.Gly127Trp)
n.2227+974G>T
n.1246G>T
c.760G>T (p.Gly254Trp)
 gnomAD v4
1g.55059622G>ACA038188PCSK9c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.1997G>A (p.Gly666Glu)
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
n.2227+975G>A
n.1247G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059622G>CCA340480041PCSK9c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.2227+975G>C
n.1247G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
1g.55059622G=CA1167984932PCSK9c.1640G= (p.Gly547=)
c.1997G= (p.Gly666=)
c.1265G= (p.Gly422=)
c.380G= (p.Gly127=)
n.2227+975G=
n.1247G=
c.761G= (p.Gly254=)
1g.55059622G>TCA340480042PCSK9c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
n.2227+975G>T
n.1247G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
 gnomAD v4
1g.55059623G>ACA417960445PCSK9c.1641G>A (p.Gly547=)
c.1998G>A (p.Gly666=)
c.1266G>A (p.Gly422=)
c.381G>A (p.Gly127=)
n.2227+976G>A
n.1248G>A
c.762G>A (p.Gly254=)
 gnomAD v4
1g.55059623G>CCA417960446PCSK9c.1641G>C (p.Gly547=)
c.1998G>C (p.Gly666=)
c.1266G>C (p.Gly422=)
c.381G>C (p.Gly127=)
n.2227+976G>C
n.1248G>C
c.762G>C (p.Gly254=)
1g.55059623G>TCA417960447PCSK9c.1641G>T (p.Gly547=)
c.1998G>T (p.Gly666=)
c.1266G>T (p.Gly422=)
c.381G>T (p.Gly127=)
n.2227+976G>T
n.1248G>T
c.762G>T (p.Gly254=)
 gnomAD v4
1g.55059624A=CA1167984933PCSK9c.1642A= (p.Thr548=)
c.1999A= (p.Thr667=)
c.1267A= (p.Thr423=)
c.382A= (p.Thr128=)
n.2227+977A=
n.1249A=
c.763A= (p.Thr255=)
1g.55059624A>CCA340480043PCSK9c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.2227+977A>C
n.1249A>C
c.763A>C (p.Thr255Pro)
 dbSNP
1g.55059624A>GCA340480044PCSK9c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.2227+977A>G
n.1249A>G
c.763A>G (p.Thr255Ala)
1g.55059624A>TCA340480045PCSK9c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.2227+977A>T
n.1249A>T
c.763A>T (p.Thr255Ser)
 gnomAD v4
1g.55059625C>ACA038205PCSK9c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.2000C>A (p.Thr667Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.2227+978C>A
n.1250C>A
c.764C>A (p.Thr255Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059625C=CA1143578440PCSK9c.1643C= (p.Thr548=)
c.2000C= (p.Thr667=)
c.1268C= (p.Thr423=)
c.383C= (p.Thr128=)
n.2227+978C=
n.1250C=
c.764C= (p.Thr255=)
1g.55059625C>GCA340480046PCSK9c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.2000C>G (p.Thr667Ser)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.2227+978C>G
n.1250C>G
c.764C>G (p.Thr255Ser)
1g.55059625C>TCA340480047PCSK9c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.2227+978C>T
n.1250C>T
c.764C>T (p.Thr255Ile)
1g.55059626C>ACA417960448PCSK9c.1644C>A (p.Thr548=)
c.2001C>A (p.Thr667=)
c.1269C>A (p.Thr423=)
c.384C>A (p.Thr128=)
n.2227+979C>A
n.1251C>A
c.765C>A (p.Thr255=)
1g.55059626C>GCA417960449PCSK9c.1644C>G (p.Thr548=)
c.2001C>G (p.Thr667=)
c.1269C>G (p.Thr423=)
c.384C>G (p.Thr128=)
n.2227+979C>G
n.1251C>G
c.765C>G (p.Thr255=)
1g.55059626C>TCA417960450PCSK9c.1644C>T (p.Thr548=)
c.2001C>T (p.Thr667=)
c.1269C>T (p.Thr423=)
c.384C>T (p.Thr128=)
n.2227+979C>T
n.1251C>T
c.765C>T (p.Thr255=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.55059627C>ACA340480049PCSK9c.1645C>A (p.Arg549Ser)
c.2002C>A (p.Arg668Ser)
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.385C>A (p.Arg129Ser)
n.2227+980C>A
n.1252C>A
c.766C>A (p.Arg256Ser)
 gnomAD v4
1g.55059627C=CA1167984934PCSK9c.1645C= (p.Arg549=)
c.2002C= (p.Arg668=)
c.1270C= (p.Arg424=)
c.385C= (p.Arg129=)
n.2227+980C=
n.1252C=
c.766C= (p.Arg256=)
1g.55059627C>GCA340480048PCSK9c.1645C>G (p.Arg549Gly)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.2227+980C>G
n.1252C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
1g.55059627C>TCA038220PCSK9c.1645C>T (p.Arg549Cys)
c.2002C>T (p.Arg668Cys)
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.385C>T (p.Arg129Cys)
n.2227+980C>T
n.1252C>T
c.766C>T (p.Arg256Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059628G>ACA038232PCSK9c.1646G>A (p.Arg549His)
c.2003G>A (p.Arg668His)
c.1271G>A (p.Arg424His)
c.386G>A (p.Arg129His)
n.2227+981G>A
n.1253G>A
c.767G>A (p.Arg256His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059628G>CCA340480050PCSK9c.1646G>C (p.Arg549Pro)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.2227+981G>C
n.1253G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
 dbSNP
1g.55059628G=CA1141200630PCSK9c.1646G= (p.Arg549=)
c.2003G= (p.Arg668=)
c.1271G= (p.Arg424=)
c.386G= (p.Arg129=)
n.2227+981G=
n.1253G=
c.767G= (p.Arg256=)
1g.55059628G>TCA340480051PCSK9c.1646G>T (p.Arg549Leu)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.2227+981G>T
n.1253G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55059629T>ACA417960451PCSK9c.1647T>A (p.Arg549=)
c.2004T>A (p.Arg668=)
c.1272T>A (p.Arg424=)
c.387T>A (p.Arg129=)
n.2227+982T>A
n.1254T>A
c.768T>A (p.Arg256=)
1g.55059629T>CCA417960452PCSK9c.1647T>C (p.Arg549=)
c.2004T>C (p.Arg668=)
c.1272T>C (p.Arg424=)
c.387T>C (p.Arg129=)
n.2227+982T>C
n.1254T>C
c.768T>C (p.Arg256=)
1g.55059629T>GCA417960453PCSK9c.1647T>G (p.Arg549=)
c.2004T>G (p.Arg668=)
c.1272T>G (p.Arg424=)
c.387T>G (p.Arg129=)
n.2227+982T>G
n.1254T>G
c.768T>G (p.Arg256=)
1g.55059630G>ACA340480052PCSK9c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.2005G>A (p.Val669Ile)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.2227+983G>A
n.1255G>A
c.769G>A (p.Val257Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059630G>CCA340480053PCSK9c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.2005G>C (p.Val669Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.2227+983G>C
n.1255G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
1g.55059630G=CA1167984935PCSK9c.1648G= (p.Val550=)
c.2005G= (p.Val669=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.388G= (p.Val130=)
n.2227+983G=
n.1255G=
c.769G= (p.Val257=)
1g.55059630G>TCA340480054PCSK9c.1648G>T (p.Val550Phe)
c.2005G>T (p.Val669Phe)
c.1273G>T (p.Val425Phe)
c.388G>T (p.Val130Phe)
n.2227+983G>T
n.1255G>T
c.769G>T (p.Val257Phe)
1g.55059631T>ACA340480055PCSK9c.1649T>A (p.Val550Asp)
c.2006T>A (p.Val669Asp)
c.1274T>A (p.Val425Asp)
c.389T>A (p.Val130Asp)
n.2227+984T>A
n.1256T>A
c.770T>A (p.Val257Asp)
1g.55059631T>CCA340480056PCSK9c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.2227+984T>C
n.1256T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
1g.55059631T>GCA340480057PCSK9c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.2006T>G (p.Val669Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.2227+984T>G
n.1256T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
1g.55059632C>ACA417960454PCSK9c.1650C>A (p.Val550=)
c.2007C>A (p.Val669=)
c.1275C>A (p.Val425=)
c.390C>A (p.Val130=)
n.2227+985C>A
n.1257C>A
c.771C>A (p.Val257=)
 gnomAD v4
1g.55059632C>GCA417960455PCSK9c.1650C>G (p.Val550=)
c.2007C>G (p.Val669=)
c.1275C>G (p.Val425=)
c.390C>G (p.Val130=)
n.2227+985C>G
n.1257C>G
c.771C>G (p.Val257=)
1g.55059632C>TCA417960456PCSK9c.1650C>T (p.Val550=)
c.2007C>T (p.Val669=)
c.1275C>T (p.Val425=)
c.390C>T (p.Val130=)
n.2227+985C>T
n.1257C>T
c.771C>T (p.Val257=)
1g.55059633C>ACA340480058PCSK9c.1651C>A (p.His551Asn)
c.2008C>A (p.His670Asn)
c.1276C>A (p.His426Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
n.2227+986C>A
n.1258C>A
c.772C>A (p.His258Asn)
 gnomAD v4
1g.55059633C>GCA340480059PCSK9c.1651C>G (p.His551Asp)
c.2008C>G (p.His670Asp)
c.1276C>G (p.His426Asp)
c.391C>G (p.His131Asp)
n.2227+986C>G
n.1258C>G
c.772C>G (p.His258Asp)
1g.55059633C>TCA340480060PCSK9c.1651C>T (p.His551Tyr)
c.2008C>T (p.His670Tyr)
c.1276C>T (p.His426Tyr)
c.391C>T (p.His131Tyr)
n.2227+986C>T
n.1258C>T
c.772C>T (p.His258Tyr)
 gnomAD v4
1g.55059634A=CA1167984936PCSK9c.1652A= (p.His551=)
c.2009A= (p.His670=)
c.1277A= (p.His426=)
c.392A= (p.His131=)
n.2227+987A=
n.1259A=
c.773A= (p.His258=)
1g.55059634A>CCA340480063PCSK9c.1652A>C (p.His551Pro)
c.2009A>C (p.His670Pro)
c.1277A>C (p.His426Pro)
c.392A>C (p.His131Pro)
n.2227+987A>C
n.1259A>C
c.773A>C (p.His258Pro)
1g.55059634A>GCA340480062PCSK9c.1652A>G (p.His551Arg)
c.2009A>G (p.His670Arg)
c.1277A>G (p.His426Arg)
c.392A>G (p.His131Arg)
n.2227+987A>G
n.1259A>G
c.773A>G (p.His258Arg)
1g.55059634A>TCA340480061PCSK9c.1652A>T (p.His551Leu)
c.2009A>T (p.His670Leu)
c.1277A>T (p.His426Leu)
c.392A>T (p.His131Leu)
n.2227+987A>T
n.1259A>T
c.773A>T (p.His258Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059635C>ACA340480065PCSK9c.1653C>A (p.His551Gln)
c.2010C>A (p.His670Gln)
c.1278C>A (p.His426Gln)
c.393C>A (p.His131Gln)
n.2227+988C>A
n.1260C>A
c.774C>A (p.His258Gln)
 gnomAD v4
1g.55059635C>GCA340480064PCSK9c.1653C>G (p.His551Gln)
c.2010C>G (p.His670Gln)
c.1278C>G (p.His426Gln)
c.393C>G (p.His131Gln)
n.2227+988C>G
n.1260C>G
c.774C>G (p.His258Gln)
 ClinVar
1g.55059635C>TCA417960457PCSK9c.1653C>T (p.His551=)
c.2010C>T (p.His670=)
c.1278C>T (p.His426=)
c.393C>T (p.His131=)
n.2227+988C>T
n.1260C>T
c.774C>T (p.His258=)
 gnomAD v4
1g.55059636T>ACA340480068PCSK9c.1654T>A (p.Cys552Ser)
c.2011T>A (p.Cys671Ser)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.2227+989T>A
n.1261T>A
c.775T>A (p.Cys259Ser)
 gnomAD v4
1g.55059636T>CCA340480066PCSK9c.1654T>C (p.Cys552Arg)
c.2011T>C (p.Cys671Arg)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.2227+989T>C
n.1261T>C
c.775T>C (p.Cys259Arg)
1g.55059636T>GCA340480067PCSK9c.1654T>G (p.Cys552Gly)
c.2011T>G (p.Cys671Gly)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.2227+989T>G
n.1261T>G
c.775T>G (p.Cys259Gly)
 dbSNP
1g.55059637G>ACA340480069PCSK9c.1655G>A (p.Cys552Tyr)
c.2012G>A (p.Cys671Tyr)
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.2227+990G>A
n.1262G>A
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059637G>CCA340480070PCSK9c.1655G>C (p.Cys552Ser)
c.2012G>C (p.Cys671Ser)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.2227+990G>C
n.1262G>C
c.776G>C (p.Cys259Ser)
1g.55059637G=CA1167984937PCSK9c.1655G= (p.Cys552=)
c.2012G= (p.Cys671=)
c.1280G= (p.Cys427=)
c.395G= (p.Cys132=)
n.2227+990G=
n.1262G=
c.776G= (p.Cys259=)
1g.55059637G>TCA340480071PCSK9c.1655G>T (p.Cys552Phe)
c.2012G>T (p.Cys671Phe)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.2227+990G>T
n.1262G>T
c.776G>T (p.Cys259Phe)
 gnomAD v4
1g.55059638C>ACA340480072PCSK9c.1656C>A (p.Cys552Ter)
c.2013C>A (p.Cys671Ter)
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
n.2227+991C>A
n.1263C>A
c.777C>A (p.Cys259Ter)
 gnomAD v4
1g.55059638C=CA1167984938PCSK9c.1656C= (p.Cys552=)
c.2013C= (p.Cys671=)
c.1281C= (p.Cys427=)
c.396C= (p.Cys132=)
n.2227+991C=
n.1263C=
c.777C= (p.Cys259=)
1g.55059638C>GCA340480073PCSK9c.1656C>G (p.Cys552Trp)
c.2013C>G (p.Cys671Trp)
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
n.2227+991C>G
n.1263C>G
c.777C>G (p.Cys259Trp)
1g.55059638C>TCA417960458PCSK9c.1656C>T (p.Cys552=)
c.2013C>T (p.Cys671=)
c.1281C>T (p.Cys427=)
c.396C>T (p.Cys132=)
n.2227+991C>T
n.1263C>T
c.777C>T (p.Cys259=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059639C>ACA340480074PCSK9c.1657C>A (p.His553Asn)
c.2014C>A (p.His672Asn)
c.1282C>A (p.His428Asn)
c.397C>A (p.His133Asn)
n.2227+992C>A
n.1264C>A
c.778C>A (p.His260Asn)
 gnomAD v4
1g.55059639C=CA1167984939PCSK9c.1657C= (p.His553=)
c.2014C= (p.His672=)
c.1282C= (p.His428=)
c.397C= (p.His133=)
n.2227+992C=
n.1264C=
c.778C= (p.His260=)
1g.55059639C>GCA340480075PCSK9c.1657C>G (p.His553Asp)
c.2014C>G (p.His672Asp)
c.1282C>G (p.His428Asp)
c.397C>G (p.His133Asp)
n.2227+992C>G
n.1264C>G
c.778C>G (p.His260Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55059639C>TCA340480076PCSK9c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.2014C>T (p.His672Tyr)
c.1282C>T (p.His428Tyr)
c.397C>T (p.His133Tyr)
n.2227+992C>T
n.1264C>T
c.778C>T (p.His260Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059640A=CA1140475695PCSK9c.1658A= (p.His553=)
c.2015A= (p.His672=)
c.1283A= (p.His428=)
c.398A= (p.His133=)
n.2227+993A=
n.1265A=
c.779A= (p.His260=)
1g.55059640A>CCA340480077PCSK9c.1658A>C (p.His553Pro)
c.2015A>C (p.His672Pro)
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.398A>C (p.His133Pro)
n.2227+993A>C
n.1265A>C
c.779A>C (p.His260Pro)
 dbSNP
1g.55059640A>GCA038250PCSK9c.1658A>G (p.His553Arg)
c.2015A>G (p.His672Arg)
c.1283A>G (p.His428Arg)
c.398A>G (p.His133Arg)
n.2227+993A>G
n.1265A>G
c.779A>G (p.His260Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059640A>TCA340480078PCSK9c.1658A>T (p.His553Leu)
c.2015A>T (p.His672Leu)
c.1283A>T (p.His428Leu)
c.398A>T (p.His133Leu)
n.2227+993A>T
n.1265A>T
c.779A>T (p.His260Leu)
1g.55059641C>ACA340480079PCSK9c.1659C>A (p.His553Gln)
c.2016C>A (p.His672Gln)
c.1284C>A (p.His428Gln)
c.399C>A (p.His133Gln)
n.2227+994C>A
n.1266C>A
c.780C>A (p.His260Gln)
 gnomAD v4
1g.55059641C>GCA340480080PCSK9c.1659C>G (p.His553Gln)
c.2016C>G (p.His672Gln)
c.1284C>G (p.His428Gln)
c.399C>G (p.His133Gln)
n.2227+994C>G
n.1266C>G
c.780C>G (p.His260Gln)
 gnomAD v4
1g.55059641C>TCA417960459PCSK9c.1659C>T (p.His553=)
c.2016C>T (p.His672=)
c.1284C>T (p.His428=)
c.399C>T (p.His133=)
n.2227+994C>T
n.1266C>T
c.780C>T (p.His260=)
 gnomAD v4
1g.55059642C>ACA22765647PCSK9c.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.2227+995C>A
n.1267C>A
c.781C>A (p.Gln261Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059642C=CA1142294558PCSK9c.1660C= (p.Gln554=)
c.2017C= (p.Gln673=)
c.1285C= (p.Gln429=)
c.400C= (p.Gln134=)
n.2227+995C=
n.1267C=
c.781C= (p.Gln261=)
1g.55059642C>GCA038270PCSK9c.1660C>G (p.Gln554Glu)
c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.2227+995C>G
n.1267C>G
c.781C>G (p.Gln261Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059642C>TCA340480081PCSK9c.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.2227+995C>T
n.1267C>T
c.781C>T (p.Gln261Ter)
 ClinVar
1g.55059643A>CCA340480082PCSK9c.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.2227+996A>C
n.1268A>C
c.782A>C (p.Gln261Pro)
1g.55059643A>GCA340480083PCSK9c.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.2227+996A>G
n.1268A>G
c.782A>G (p.Gln261Arg)
 COSMIC
1g.55059643A>TCA340480084PCSK9c.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.2018A>T (p.Gln673Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.2227+996A>T
n.1268A>T
c.782A>T (p.Gln261Leu)
1g.55059644A>CCA340480085PCSK9c.1662A>C (p.Gln554His)
c.2019A>C (p.Gln673His)
c.1287A>C (p.Gln429His)
c.402A>C (p.Gln134His)
n.2227+997A>C
n.1269A>C
c.783A>C (p.Gln261His)
1g.55059644A>GCA417960460PCSK9c.1662A>G (p.Gln554=)
c.2019A>G (p.Gln673=)
c.1287A>G (p.Gln429=)
c.402A>G (p.Gln134=)
n.2227+997A>G
n.1269A>G
c.783A>G (p.Gln261=)
1g.55059644A>TCA340480086PCSK9c.1662A>T (p.Gln554His)
c.2019A>T (p.Gln673His)
c.1287A>T (p.Gln429His)
c.402A>T (p.Gln134His)
n.2227+997A>T
n.1269A>T
c.783A>T (p.Gln261His)
1g.55059645C>ACA340480087PCSK9c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.2020C>A (p.Gln674Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.2227+998C>A
n.1270C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
1g.55059645C>GCA340480088PCSK9c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.2020C>G (p.Gln674Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.2227+998C>G
n.1270C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
 gnomAD v4
1g.55059645C>TCA340480089PCSK9c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.2020C>T (p.Gln674Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.2227+998C>T
n.1270C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
 gnomAD v4
1g.55059646A>CCA340480091PCSK9c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.2021A>C (p.Gln674Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.2227+999A>C
n.1271A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
1g.55059646A>GCA340480092PCSK9c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.2021A>G (p.Gln674Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.2227+999A>G
n.1271A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
 gnomAD v4
1g.55059646A>TCA340480090PCSK9c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.2021A>T (p.Gln674Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.2227+999A>T
n.1271A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
1g.55059646_55059648delCA2695888607PCSK9c.1664_1666del (p.Gln555_Gly556delinsArg)
c.2021_2023del (p.Gln674_Gly675delinsArg)
c.1289_1291del (p.Gln430_Gly431delinsArg)
c.404_406del (p.Gln135_Gly136delinsArg)
n.2227+999_2227+1001del
n.1271_1273del
c.785_787del (p.Gln262_Gly263delinsArg)
 dbSNP
1g.55059647G>ACA417960461PCSK9c.1665G>A (p.Gln555=)
c.2022G>A (p.Gln674=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.405G>A (p.Gln135=)
n.2227+1000G>A
n.1272G>A
c.786G>A (p.Gln262=)
 gnomAD v4
1g.55059647G>CCA340480093PCSK9c.1665G>C (p.Gln555His)
c.2022G>C (p.Gln674His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.405G>C (p.Gln135His)
n.2227+1000G>C
n.1272G>C
c.786G>C (p.Gln262His)
 dbSNP
1g.55059647G=CA1167984940PCSK9c.1665G= (p.Gln555=)
c.2022G= (p.Gln674=)
c.1290G= (p.Gln430=)
c.405G= (p.Gln135=)
n.2227+1000G=
n.1272G=
c.786G= (p.Gln262=)
1g.55059647G>TCA340480094PCSK9c.1665G>T (p.Gln555His)
c.2022G>T (p.Gln674His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.405G>T (p.Gln135His)
n.2227+1000G>T
n.1272G>T
c.786G>T (p.Gln262His)
 gnomAD v4
1g.55059648G>ACA340480095PCSK9c.1666G>A (p.Gly556Ser)
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.2227+1001G>A
n.1273G>A
c.787G>A (p.Gly263Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059648G>CCA340480096PCSK9c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.2227+1001G>C
n.1273G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
1g.55059648G=CA1167984941PCSK9c.1666G= (p.Gly556=)
c.2023G= (p.Gly675=)
c.1291G= (p.Gly431=)
c.406G= (p.Gly136=)
n.2227+1001G=
n.1273G=
c.787G= (p.Gly263=)
1g.55059648G>TCA340480097PCSK9c.1666G>T (p.Gly556Cys)
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.2227+1001G>T
n.1273G>T
c.787G>T (p.Gly263Cys)
 gnomAD v4
1g.55059649G>ACA340480100PCSK9c.1667G>A (p.Gly556Asp)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.2227+1002G>A
n.1274G>A
c.788G>A (p.Gly263Asp)
 gnomAD v4
1g.55059649G>CCA340480099PCSK9c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.2227+1002G>C
n.1274G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
1g.55059649G>TCA340480098PCSK9c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.2227+1002G>T
n.1274G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
 gnomAD v4
1g.55059650C>ACA417960462PCSK9c.1668C>A (p.Gly556=)
c.2025C>A (p.Gly675=)
c.1293C>A (p.Gly431=)
c.408C>A (p.Gly136=)
n.2227+1003C>A
n.1275C>A
c.789C>A (p.Gly263=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55059650C=CA1167984942PCSK9c.1668C= (p.Gly556=)
c.2025C= (p.Gly675=)
c.1293C= (p.Gly431=)
c.408C= (p.Gly136=)
n.2227+1003C=
n.1275C=
c.789C= (p.Gly263=)
1g.55059650C>GCA417960463PCSK9c.1668C>G (p.Gly556=)
c.2025C>G (p.Gly675=)
c.1293C>G (p.Gly431=)
c.408C>G (p.Gly136=)
n.2227+1003C>G
n.1275C>G
c.789C>G (p.Gly263=)
1g.55059650C>TCA417960464PCSK9c.1668C>T (p.Gly556=)
c.2025C>T (p.Gly675=)
c.1293C>T (p.Gly431=)
c.408C>T (p.Gly136=)
n.2227+1003C>T
n.1275C>T
c.789C>T (p.Gly263=)
 ClinVar dbSNP
1g.55059651C>ACA340480101PCSK9c.1669C>A (p.His557Asn)
c.2026C>A (p.His676Asn)
c.1294C>A (p.His432Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
n.2227+1004C>A
n.1276C>A
c.790C>A (p.His264Asn)
1g.55059651C=CA1167984943PCSK9c.1669C= (p.His557=)
c.2026C= (p.His676=)
c.1294C= (p.His432=)
c.409C= (p.His137=)
n.2227+1004C=
n.1276C=
c.790C= (p.His264=)
1g.55059651C>GCA340480102PCSK9c.1669C>G (p.His557Asp)
c.2026C>G (p.His676Asp)
c.1294C>G (p.His432Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
n.2227+1004C>G
n.1276C>G
c.790C>G (p.His264Asp)
1g.55059651C>TCA340480103PCSK9c.1669C>T (p.His557Tyr)
c.2026C>T (p.His676Tyr)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
n.2227+1004C>T
n.1276C>T
c.790C>T (p.His264Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
1g.55059652A>CCA340480104PCSK9c.1670A>C (p.His557Pro)
c.2027A>C (p.His676Pro)
c.1295A>C (p.His432Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
n.2227+1005A>C
n.1277A>C
c.791A>C (p.His264Pro)
1g.55059652A>GCA340480105PCSK9c.1670A>G (p.His557Arg)
c.2027A>G (p.His676Arg)
c.1295A>G (p.His432Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
n.2227+1005A>G
n.1277A>G
c.791A>G (p.His264Arg)
 gnomAD v4
1g.55059652A>TCA340480106PCSK9c.1670A>T (p.His557Leu)
c.2027A>T (p.His676Leu)
c.1295A>T (p.His432Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
n.2227+1005A>T
n.1277A>T
c.791A>T (p.His264Leu)
1g.55059653C>ACA340480107PCSK9c.1671C>A (p.His557Gln)
c.2028C>A (p.His676Gln)
c.1296C>A (p.His432Gln)
c.411C>A (p.His137Gln)
n.2227+1006C>A
n.1278C>A
c.792C>A (p.His264Gln)
 gnomAD v4
1g.55059653C=CA1140805119PCSK9c.1671C= (p.His557=)
c.2028C= (p.His676=)
c.1296C= (p.His432=)
c.411C= (p.His137=)
n.2227+1006C=
n.1278C=
c.792C= (p.His264=)
1g.55059653C>GCA340480108PCSK9c.1671C>G (p.His557Gln)
c.2028C>G (p.His676Gln)
c.1296C>G (p.His432Gln)
c.411C>G (p.His137Gln)
n.2227+1006C>G
n.1278C>G
c.792C>G (p.His264Gln)
1g.55059653C>TCA22765661PCSK9c.1671C>T (p.His557=)
c.2028C>T (p.His676=)
c.1296C>T (p.His432=)
c.411C>T (p.His137=)
n.2227+1006C>T
n.1278C>T
c.792C>T (p.His264=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059654G>ACA340480109PCSK9c.1672G>A (p.Val558Ile)
c.2029G>A (p.Val677Ile)
c.1297G>A (p.Val433Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.2227+1007G>A
n.1279G>A
c.793G>A (p.Val265Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059654G>CCA340480110PCSK9c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.2227+1007G>C
n.1279G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
 gnomAD v4
1g.55059654G=CA1167984944PCSK9c.1672G= (p.Val558=)
c.2029G= (p.Val677=)
c.1297G= (p.Val433=)
c.412G= (p.Val138=)
n.2227+1007G=
n.1279G=
c.793G= (p.Val265=)
1g.55059654G>TCA340480111PCSK9c.1672G>T (p.Val558Phe)
c.2029G>T (p.Val677Phe)
c.1297G>T (p.Val433Phe)
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.2227+1007G>T
n.1279G>T
c.793G>T (p.Val265Phe)
 gnomAD v4
1g.55059655T>ACA340480112PCSK9c.1673T>A (p.Val558Asp)
c.2030T>A (p.Val677Asp)
c.1298T>A (p.Val433Asp)
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.2227+1008T>A
n.1280T>A
c.794T>A (p.Val265Asp)
1g.55059655T>CCA340480113PCSK9c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.2227+1008T>C
n.1280T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
 gnomAD v4
1g.55059655T>GCA22765665PCSK9c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.2227+1008T>G
n.1280T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059655T=CA1167984945PCSK9c.1673T= (p.Val558=)
c.2030T= (p.Val677=)
c.1298T= (p.Val433=)
c.413T= (p.Val138=)
n.2227+1008T=
n.1280T=
c.794T= (p.Val265=)
1g.55059657_55059659dupCA2645841416PCSK9c.1675_1677dup (p.Leu559_Thr560insLeu)
c.2032_2034dup (p.Leu678_Thr679insLeu)
c.1300_1302dup (p.Leu434_Thr435insLeu)
c.415_417dup (p.Leu139_Thr140insLeu)
n.2227+1010_2227+1012dup
n.1282_1284dup
c.796_798dup (p.Leu266_Thr267insLeu)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55059656C>ACA417960466PCSK9c.1674C>A (p.Val558=)
c.2031C>A (p.Val677=)
c.1299C>A (p.Val433=)
c.414C>A (p.Val138=)
n.2227+1009C>A
n.1281C>A
c.795C>A (p.Val265=)
 gnomAD v4
1g.55059656C=CA1167984946PCSK9c.1674C= (p.Val558=)
c.2031C= (p.Val677=)
c.1299C= (p.Val433=)
c.414C= (p.Val138=)
n.2227+1009C=
n.1281C=
c.795C= (p.Val265=)
1g.55059656C>GCA417960467PCSK9c.1674C>G (p.Val558=)
c.2031C>G (p.Val677=)
c.1299C>G (p.Val433=)
c.414C>G (p.Val138=)
n.2227+1009C>G
n.1281C>G
c.795C>G (p.Val265=)
1g.55059656C>TCA417960465PCSK9c.1674C>T (p.Val558=)
c.2031C>T (p.Val677=)
c.1299C>T (p.Val433=)
c.414C>T (p.Val138=)
n.2227+1009C>T
n.1281C>T
c.795C>T (p.Val265=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059657C>ACA340480114PCSK9c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.2227+1010C>A
n.1282C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
1g.55059657C>GCA340480115PCSK9c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.2227+1010C>G
n.1282C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
1g.55059657C>TCA340480116PCSK9c.1675C>T (p.Leu559Phe)
c.2032C>T (p.Leu678Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.2227+1010C>T
n.1282C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
1g.55059658T>ACA340480117PCSK9c.1676T>A (p.Leu559His)
c.2033T>A (p.Leu678His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.416T>A (p.Leu139His)
n.2227+1011T>A
n.1283T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
1g.55059658T>CCA340480118PCSK9c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.2227+1011T>C
n.1283T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
1g.55059658T>GCA340480119PCSK9c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.2227+1011T>G
n.1283T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
1g.55059659C>ACA417960468PCSK9c.1677C>A (p.Leu559=)
c.2034C>A (p.Leu678=)
c.1302C>A (p.Leu434=)
c.417C>A (p.Leu139=)
n.2227+1012C>A
n.1284C>A
c.798C>A (p.Leu266=)
 gnomAD v4
1g.55059659C>GCA417960469PCSK9c.1677C>G (p.Leu559=)
c.2034C>G (p.Leu678=)
c.1302C>G (p.Leu434=)
c.417C>G (p.Leu139=)
n.2227+1012C>G
n.1284C>G
c.798C>G (p.Leu266=)
1g.55059659C>TCA417960470PCSK9c.1677C>T (p.Leu559=)
c.2034C>T (p.Leu678=)
c.1302C>T (p.Leu434=)
c.417C>T (p.Leu139=)
n.2227+1012C>T
n.1284C>T
c.798C>T (p.Leu266=)
1g.55059660A>CCA340480122PCSK9c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.2227+1013A>C
n.1285A>C
c.799A>C (p.Thr267Pro)
1g.55059660A>GCA340480121PCSK9c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.2227+1013A>G
n.1285A>G
c.799A>G (p.Thr267Ala)
 gnomAD v4
1g.55059660A>TCA340480120PCSK9c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.2227+1013A>T
n.1285A>T
c.799A>T (p.Thr267Ser)
1g.55059661C>ACA340480123PCSK9c.1679C>A (p.Thr560Lys)
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.419C>A (p.Thr140Lys)
n.2227+1014C>A
n.1286C>A
c.800C>A (p.Thr267Lys)
 gnomAD v4
1g.55059661C=CA1167984947PCSK9c.1679C= (p.Thr560=)
c.2036C= (p.Thr679=)
c.1304C= (p.Thr435=)
c.419C= (p.Thr140=)
n.2227+1014C=
n.1286C=
c.800C= (p.Thr267=)
1g.55059661C>GCA340480124PCSK9c.1679C>G (p.Thr560Arg)
c.2036C>G (p.Thr679Arg)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.419C>G (p.Thr140Arg)
n.2227+1014C>G
n.1286C>G
c.800C>G (p.Thr267Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059661C>TCA038295PCSK9c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.2227+1014C>T
n.1286C>T
c.800C>T (p.Thr267Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059662A>CCA417960471PCSK9c.1680A>C (p.Thr560=)
c.2037A>C (p.Thr679=)
c.1305A>C (p.Thr435=)
c.420A>C (p.Thr140=)
n.2227+1015A>C
n.1287A>C
c.801A>C (p.Thr267=)
 gnomAD v4
1g.55059662A>GCA417960472PCSK9c.1680A>G (p.Thr560=)
c.2037A>G (p.Thr679=)
c.1305A>G (p.Thr435=)
c.420A>G (p.Thr140=)
n.2227+1015A>G
n.1287A>G
c.801A>G (p.Thr267=)
 gnomAD v4
1g.55059662A>TCA417960473PCSK9c.1680A>T (p.Thr560=)
c.2037A>T (p.Thr679=)
c.1305A>T (p.Thr435=)
c.420A>T (p.Thr140=)
n.2227+1015A>T
n.1287A>T
c.801A>T (p.Thr267=)
 gnomAD v4
1g.55059663G>ACA340480125PCSK9c.1681G>A (p.Gly561Ser)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.1306G>A (p.Gly436Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.2227+1016G>A
n.1288G>A
c.802G>A (p.Gly268Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059663G>CCA340480127PCSK9c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.2227+1016G>C
n.1288G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
1g.55059663G=CA1167984948PCSK9c.1681G= (p.Gly561=)
c.2038G= (p.Gly680=)
c.1306G= (p.Gly436=)
c.421G= (p.Gly141=)
n.2227+1016G=
n.1288G=
c.802G= (p.Gly268=)
1g.55059663G>TCA340480126PCSK9c.1681G>T (p.Gly561Cys)
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.1306G>T (p.Gly436Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
n.2227+1016G>T
n.1288G>T
c.802G>T (p.Gly268Cys)
1g.55059664G>ACA340480128PCSK9c.1681+1G>A (n.1681+1G>A)
c.2038+1G>A (n.2038+1G>A)
c.1306+1G>A (n.1306+1G>A)
c.421+1G>A (n.421+1G>A)
n.2227+1017G>A
n.1288+1G>A
c.802+1G>A (n.802+1G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.55059664G>CCA340480129PCSK9c.1681+1G>C (n.1681+1G>C)
c.2038+1G>C (n.2038+1G>C)
c.1306+1G>C (n.1306+1G>C)
c.421+1G>C (n.421+1G>C)
n.2227+1017G>C
n.1288+1G>C
c.802+1G>C (n.802+1G>C)
1g.55059664G>TCA340480130PCSK9c.1681+1G>T (n.1681+1G>T)
c.2038+1G>T (n.2038+1G>T)
c.1306+1G>T (n.1306+1G>T)
c.421+1G>T (n.421+1G>T)
n.2227+1017G>T
n.1288+1G>T
c.802+1G>T (n.802+1G>T)
1g.55059665T>ACA340480131PCSK9c.1681+2T>A (n.1681+2T>A)
c.2038+2T>A (n.2038+2T>A)
c.1306+2T>A (n.1306+2T>A)
c.421+2T>A (n.421+2T>A)
n.2227+1018T>A
n.1288+2T>A
c.802+2T>A (n.802+2T>A)
1g.55059665T>CCA340480132PCSK9c.1681+2T>C (n.1681+2T>C)
c.2038+2T>C (n.2038+2T>C)
c.1306+2T>C (n.1306+2T>C)
c.421+2T>C (n.421+2T>C)
n.2227+1018T>C
n.1288+2T>C
c.802+2T>C (n.802+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059665T>GCA340480133PCSK9c.1681+2T>G (n.1681+2T>G)
c.2038+2T>G (n.2038+2T>G)
c.1306+2T>G (n.1306+2T>G)
c.421+2T>G (n.421+2T>G)
n.2227+1018T>G
n.1288+2T>G
c.802+2T>G (n.802+2T>G)
1g.55059665T=CA1167984949PCSK9c.1681+2T= (n.1681+2T=)
c.2038+2T= (n.2038+2T=)
c.1306+2T= (n.1306+2T=)
c.421+2T= (n.421+2T=)
n.2227+1018T=
n.1288+2T=
c.802+2T= (n.802+2T=)
1g.55059666A>GCA2645841439PCSK9c.1681+3A>G (n.1681+3A>G)
c.2038+3A>G (n.2038+3A>G)
c.1306+3A>G (n.1306+3A>G)
c.421+3A>G (n.421+3A>G)
n.2227+1019A>G
n.1288+3A>G
c.802+3A>G (n.802+3A>G)
 gnomAD v4
1g.55059667G>ACA2645841440PCSK9c.1681+4G>A (n.1681+4G>A)
c.2038+4G>A (n.2038+4G>A)
c.1306+4G>A (n.1306+4G>A)
c.421+4G>A (n.421+4G>A)
n.2227+1020G>A
n.1288+4G>A
c.802+4G>A (n.802+4G>A)
 gnomAD v4
1g.55059667G>TCA2645841441PCSK9c.1681+4G>T (n.1681+4G>T)
c.2038+4G>T (n.2038+4G>T)
c.1306+4G>T (n.1306+4G>T)
c.421+4G>T (n.421+4G>T)
n.2227+1020G>T
n.1288+4G>T
c.802+4G>T (n.802+4G>T)
 gnomAD v4
1g.55059670G>ACA523275575PCSK9c.1681+7G>A (n.1681+7G>A)
c.2038+7G>A (n.2038+7G>A)
c.1306+7G>A (n.1306+7G>A)
c.421+7G>A (n.421+7G>A)
n.2227+1023G>A
n.1288+7G>A
c.802+7G>A (n.802+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059670G=CA1167984950PCSK9c.1681+7G= (n.1681+7G=)
c.2038+7G= (n.2038+7G=)
c.1306+7G= (n.1306+7G=)
c.421+7G= (n.421+7G=)
n.2227+1023G=
n.1288+7G=
c.802+7G= (n.802+7G=)
1g.55059671G>ACA2645841446PCSK9c.1681+8G>A (n.1681+8G>A)
c.2038+8G>A (n.2038+8G>A)
c.1306+8G>A (n.1306+8G>A)
c.421+8G>A (n.421+8G>A)
n.2227+1024G>A
n.1288+8G>A
c.802+8G>A (n.802+8G>A)
 gnomAD v4
1g.55059671G>TCA2645841447PCSK9c.1681+8G>T (n.1681+8G>T)
c.2038+8G>T (n.2038+8G>T)
c.1306+8G>T (n.1306+8G>T)
c.421+8G>T (n.421+8G>T)
n.2227+1024G>T
n.1288+8G>T
c.802+8G>T (n.802+8G>T)
 gnomAD v4
1g.55059672C>TCA2645841448PCSK9c.1681+9C>T (n.1681+9C>T)
c.2038+9C>T (n.2038+9C>T)
c.1306+9C>T (n.1306+9C>T)
c.421+9C>T (n.421+9C>T)
n.2227+1025C>T
n.1288+9C>T
c.802+9C>T (n.802+9C>T)
 gnomAD v4
1g.55059673T>CCA038314PCSK9c.1681+10T>C (n.1681+10T>C)
c.2038+10T>C (n.2038+10T>C)
c.1306+10T>C (n.1306+10T>C)
c.421+10T>C (n.421+10T>C)
n.2227+1026T>C
n.1288+10T>C
c.802+10T>C (n.802+10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059673T>GCA2645841451PCSK9c.1681+10T>G (n.1681+10T>G)
c.2038+10T>G (n.2038+10T>G)
c.1306+10T>G (n.1306+10T>G)
c.421+10T>G (n.421+10T>G)
n.2227+1026T>G
n.1288+10T>G
c.802+10T>G (n.802+10T>G)
 gnomAD v4
1g.55059673T=CA1142466642PCSK9c.1681+10T= (n.1681+10T=)
c.2038+10T= (n.2038+10T=)
c.1306+10T= (n.1306+10T=)
c.421+10T= (n.421+10T=)
n.2227+1026T=
n.1288+10T=
c.802+10T= (n.802+10T=)
1g.55059674G>TCA2645841457PCSK9c.1681+11G>T (n.1681+11G>T)
c.2038+11G>T (n.2038+11G>T)
c.1306+11G>T (n.1306+11G>T)
c.421+11G>T (n.421+11G>T)
n.2227+1027G>T
n.1288+11G>T
c.802+11G>T (n.802+11G>T)
 gnomAD v4
1g.55059676delCA2645841456PCSK9c.1681+13del (n.1681+13del)
c.2038+13del (n.2038+13del)
c.1306+13del (n.1306+13del)
c.421+13del (n.421+13del)
n.2227+1029del
n.1288+13del
c.802+13del (n.802+13del)
 gnomAD v4
1g.55059676G>ACA737004032PCSK9c.1681+13G>A (n.1681+13G>A)
c.2038+13G>A (n.2038+13G>A)
c.1306+13G>A (n.1306+13G>A)
c.421+13G>A (n.421+13G>A)
n.2227+1029G>A
n.1288+13G>A
c.802+13G>A (n.802+13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059676G=CA1167984951PCSK9c.1681+13G= (n.1681+13G=)
c.2038+13G= (n.2038+13G=)
c.1306+13G= (n.1306+13G=)
c.421+13G= (n.421+13G=)
n.2227+1029G=
n.1288+13G=
c.802+13G= (n.802+13G=)
1g.55059677C>ACA2645841459PCSK9c.1681+14C>A (n.1681+14C>A)
c.2038+14C>A (n.2038+14C>A)
c.1306+14C>A (n.1306+14C>A)
c.421+14C>A (n.421+14C>A)
n.2227+1030C>A
n.1288+14C>A
c.802+14C>A (n.802+14C>A)
 gnomAD v4
1g.55059678T>CCA2695888874PCSK9c.1681+15T>C (n.1681+15T>C)
c.2038+15T>C (n.2038+15T>C)
c.1306+15T>C (n.1306+15T>C)
c.421+15T>C (n.421+15T>C)
n.2227+1031T>C
n.1288+15T>C
c.802+15T>C (n.802+15T>C)
 dbSNP
1g.55059679T>CCA2645841460PCSK9c.1681+16T>C (n.1681+16T>C)
c.2038+16T>C (n.2038+16T>C)
c.1306+16T>C (n.1306+16T>C)
c.421+16T>C (n.421+16T>C)
n.2227+1032T>C
n.1288+16T>C
c.802+16T>C (n.802+16T>C)
 gnomAD v4
1g.55059679T>GCA2645841462PCSK9c.1681+16T>G (n.1681+16T>G)
c.2038+16T>G (n.2038+16T>G)
c.1306+16T>G (n.1306+16T>G)
c.421+16T>G (n.421+16T>G)
n.2227+1032T>G
n.1288+16T>G
c.802+16T>G (n.802+16T>G)
 gnomAD v4
1g.55059680G>ACA038331PCSK9c.1681+17G>A (n.1681+17G>A)
c.2038+17G>A (n.2038+17G>A)
c.1306+17G>A (n.1306+17G>A)
c.421+17G>A (n.421+17G>A)
n.2227+1033G>A
n.1288+17G>A
c.802+17G>A (n.802+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059680G>CCA2645841469PCSK9c.1681+17G>C (n.1681+17G>C)
c.2038+17G>C (n.2038+17G>C)
c.1306+17G>C (n.1306+17G>C)
c.421+17G>C (n.421+17G>C)
n.2227+1033G>C
n.1288+17G>C
c.802+17G>C (n.802+17G>C)
 gnomAD v4
1g.55059680G=CA1143423409PCSK9c.1681+17G= (n.1681+17G=)
c.2038+17G= (n.2038+17G=)
c.1306+17G= (n.1306+17G=)
c.421+17G= (n.421+17G=)
n.2227+1033G=
n.1288+17G=
c.802+17G= (n.802+17G=)
1g.55059681C>ACA2645841470PCSK9c.1681+18C>A (n.1681+18C>A)
c.2038+18C>A (n.2038+18C>A)
c.1306+18C>A (n.1306+18C>A)
c.421+18C>A (n.421+18C>A)
n.2227+1034C>A
n.1288+18C>A
c.802+18C>A (n.802+18C>A)
 gnomAD v4
1g.55059681C>TCA2645841471PCSK9c.1681+18C>T (n.1681+18C>T)
c.2038+18C>T (n.2038+18C>T)
c.1306+18C>T (n.1306+18C>T)
c.421+18C>T (n.421+18C>T)
n.2227+1034C>T
n.1288+18C>T
c.802+18C>T (n.802+18C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55059682C>ACA2645841474PCSK9c.1681+19C>A (n.1681+19C>A)
c.2038+19C>A (n.2038+19C>A)
c.1306+19C>A (n.1306+19C>A)
c.421+19C>A (n.421+19C>A)
n.2227+1035C>A
n.1288+19C>A
c.802+19C>A (n.802+19C>A)
 gnomAD v4
1g.55059682C=CA1167984952PCSK9c.1681+19C= (n.1681+19C=)
c.2038+19C= (n.2038+19C=)
c.1306+19C= (n.1306+19C=)
c.421+19C= (n.421+19C=)
n.2227+1035C=
n.1288+19C=
c.802+19C= (n.802+19C=)
1g.55059682C>TCA1167984953PCSK9c.1681+19C>T (n.1681+19C>T)
c.2038+19C>T (n.2038+19C>T)
c.1306+19C>T (n.1306+19C>T)
c.421+19C>T (n.421+19C>T)
n.2227+1035C>T
n.1288+19C>T
c.802+19C>T (n.802+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55059683C>ACA2743686127PCSK9c.1681+20C>A (n.1681+20C>A)
c.2038+20C>A (n.2038+20C>A)
c.1306+20C>A (n.1306+20C>A)
c.421+20C>A (n.421+20C>A)
n.2227+1036C>A
n.1288+20C>A
c.802+20C>A (n.802+20C>A)
1g.55059683C=CA1167984954PCSK9c.1681+20C= (n.1681+20C=)
c.2038+20C= (n.2038+20C=)
c.1306+20C= (n.1306+20C=)
c.421+20C= (n.421+20C=)
n.2227+1036C=
n.1288+20C=
c.802+20C= (n.802+20C=)
1g.55059683C>TCA1001920828PCSK9c.1681+20C>T (n.1681+20C>T)
c.2038+20C>T (n.2038+20C>T)
c.1306+20C>T (n.1306+20C>T)
c.421+20C>T (n.421+20C>T)
n.2227+1036C>T
n.1288+20C>T
c.802+20C>T (n.802+20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059685G>ACA523275576PCSK9c.1681+22G>A (n.1681+22G>A)
c.2038+22G>A (n.2038+22G>A)
c.1306+22G>A (n.1306+22G>A)
c.421+22G>A (n.421+22G>A)
n.2227+1038G>A
n.1288+22G>A
c.802+22G>A (n.802+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.55059685G=CA1167984955PCSK9c.1681+22G= (n.1681+22G=)
c.2038+22G= (n.2038+22G=)
c.1306+22G= (n.1306+22G=)
c.421+22G= (n.421+22G=)
n.2227+1038G=
n.1288+22G=
c.802+22G= (n.802+22G=)
1g.55059687G>CCA2645841477PCSK9c.1681+24G>C (n.1681+24G>C)
c.2038+24G>C (n.2038+24G>C)
c.1306+24G>C (n.1306+24G>C)
c.421+24G>C (n.421+24G>C)
n.2227+1040G>C
n.1288+24G>C
c.802+24G>C (n.802+24G>C)
 gnomAD v4
1g.55059687G=CA1167984956PCSK9c.1681+24G= (n.1681+24G=)
c.2038+24G= (n.2038+24G=)
c.1306+24G= (n.1306+24G=)
c.421+24G= (n.421+24G=)
n.2227+1040G=
n.1288+24G=
c.802+24G= (n.802+24G=)
1g.55059687G>TCA523275577PCSK9c.1681+24G>T (n.1681+24G>T)
c.2038+24G>T (n.2038+24G>T)
c.1306+24G>T (n.1306+24G>T)
c.421+24G>T (n.421+24G>T)
n.2227+1040G>T
n.1288+24G>T
c.802+24G>T (n.802+24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059688G>ACA523275578PCSK9c.1681+25G>A (n.1681+25G>A)
c.2038+25G>A (n.2038+25G>A)
c.1306+25G>A (n.1306+25G>A)
c.421+25G>A (n.421+25G>A)
n.2227+1041G>A
n.1288+25G>A
c.802+25G>A (n.802+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059688G>CCA2574381326PCSK9c.1681+25G>C (n.1681+25G>C)
c.2038+25G>C (n.2038+25G>C)
c.1306+25G>C (n.1306+25G>C)
c.421+25G>C (n.421+25G>C)
n.2227+1041G>C
n.1288+25G>C
c.802+25G>C (n.802+25G>C)
 gnomAD v4
1g.55059688G=CA1167984957PCSK9c.1681+25G= (n.1681+25G=)
c.2038+25G= (n.2038+25G=)
c.1306+25G= (n.1306+25G=)
c.421+25G= (n.421+25G=)
n.2227+1041G=
n.1288+25G=
c.802+25G= (n.802+25G=)
1g.55059688G>TCA2645841485PCSK9c.1681+25G>T (n.1681+25G>T)
c.2038+25G>T (n.2038+25G>T)
c.1306+25G>T (n.1306+25G>T)
c.421+25G>T (n.421+25G>T)
n.2227+1041G>T
n.1288+25G>T
c.802+25G>T (n.802+25G>T)
 gnomAD v4
1g.55059689T>CCA2645841487PCSK9c.1681+26T>C (n.1681+26T>C)
c.2038+26T>C (n.2038+26T>C)
c.1306+26T>C (n.1306+26T>C)
c.421+26T>C (n.421+26T>C)
n.2227+1042T>C
n.1288+26T>C
c.802+26T>C (n.802+26T>C)
 gnomAD v4
1g.55059689T>GCA1167984959PCSK9c.1681+26T>G (n.1681+26T>G)
c.2038+26T>G (n.2038+26T>G)
c.1306+26T>G (n.1306+26T>G)
c.421+26T>G (n.421+26T>G)
n.2227+1042T>G
n.1288+26T>G
c.802+26T>G (n.802+26T>G)
 dbSNP
1g.55059689T=CA1167984958PCSK9c.1681+26T= (n.1681+26T=)
c.2038+26T= (n.2038+26T=)
c.1306+26T= (n.1306+26T=)
c.421+26T= (n.421+26T=)
n.2227+1042T=
n.1288+26T=
c.802+26T= (n.802+26T=)
1g.55059690G>ACA523275579PCSK9c.1681+27G>A (n.1681+27G>A)
c.2038+27G>A (n.2038+27G>A)
c.1306+27G>A (n.1306+27G>A)
c.421+27G>A (n.421+27G>A)
n.2227+1043G>A
n.1288+27G>A
c.802+27G>A (n.802+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059690G>CCA1167984961PCSK9c.1681+27G>C (n.1681+27G>C)
c.2038+27G>C (n.2038+27G>C)
c.1306+27G>C (n.1306+27G>C)
c.421+27G>C (n.421+27G>C)
n.2227+1043G>C
n.1288+27G>C
c.802+27G>C (n.802+27G>C)
 dbSNP
1g.55059690G=CA1167984960PCSK9c.1681+27G= (n.1681+27G=)
c.2038+27G= (n.2038+27G=)
c.1306+27G= (n.1306+27G=)
c.421+27G= (n.421+27G=)
n.2227+1043G=
n.1288+27G=
c.802+27G= (n.802+27G=)
1g.55059691A=CA1167984962PCSK9c.1681+28A= (n.1681+28A=)
c.2038+28A= (n.2038+28A=)
c.1306+28A= (n.1306+28A=)
c.421+28A= (n.421+28A=)
n.2227+1044A=
n.1288+28A=
c.802+28A= (n.802+28A=)
1g.55059692G>ACA737004057PCSK9c.1681+29G>A (n.1681+29G>A)
c.2038+29G>A (n.2038+29G>A)
c.1306+29G>A (n.1306+29G>A)
c.421+29G>A (n.421+29G>A)
n.2227+1045G>A
n.1288+29G>A
c.802+29G>A (n.802+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059692G=CA1167984963PCSK9c.1681+29G= (n.1681+29G=)
c.2038+29G= (n.2038+29G=)
c.1306+29G= (n.1306+29G=)
c.421+29G= (n.421+29G=)
n.2227+1045G=
n.1288+29G=
c.802+29G= (n.802+29G=)
1g.55059694_55059698dupCA523275580PCSK9c.1681+31_1681+35dup (n.1681+31_1681+35dup)
c.2038+31_2038+35dup (n.2038+31_2038+35dup)
c.1306+31_1306+35dup (n.1306+31_1306+35dup)
c.421+31_421+35dup (n.421+31_421+35dup)
n.2227+1047_2227+1051dup
n.1288+31_1288+35dup
c.802+31_802+35dup (n.802+31_802+35dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059693G>ACA038345PCSK9c.1681+30G>A (n.1681+30G>A)
c.2038+30G>A (n.2038+30G>A)
c.1306+30G>A (n.1306+30G>A)
c.421+30G>A (n.421+30G>A)
n.2227+1046G>A
n.1288+30G>A
c.802+30G>A (n.802+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059693G=CA1167984964PCSK9c.1681+30G= (n.1681+30G=)
c.2038+30G= (n.2038+30G=)
c.1306+30G= (n.1306+30G=)
c.421+30G= (n.421+30G=)
n.2227+1046G=
n.1288+30G=
c.802+30G= (n.802+30G=)
1g.55059693G>TCA2743687283PCSK9c.1681+30G>T (n.1681+30G>T)
c.2038+30G>T (n.2038+30G>T)
c.1306+30G>T (n.1306+30G>T)
c.421+30G>T (n.421+30G>T)
n.2227+1046G>T
n.1288+30G>T
c.802+30G>T (n.802+30G>T)
1g.55059694A>GCA2645841489PCSK9c.1681+31A>G (n.1681+31A>G)
c.2038+31A>G (n.2038+31A>G)
c.1306+31A>G (n.1306+31A>G)
c.421+31A>G (n.421+31A>G)
n.2227+1047A>G
n.1288+31A>G
c.802+31A>G (n.802+31A>G)
 gnomAD v4
1g.55059694A>TCA2574381327PCSK9c.1681+31A>T (n.1681+31A>T)
c.2038+31A>T (n.2038+31A>T)
c.1306+31A>T (n.1306+31A>T)
c.421+31A>T (n.421+31A>T)
n.2227+1047A>T
n.1288+31A>T
c.802+31A>T (n.802+31A>T)
1g.55059694_55059695delinsAGCA1167984965PCSK9c.1681+31_1681+32delinsAG (n.1681+31_1681+32delinsAG)
c.2038+31_2038+32delinsAG (n.2038+31_2038+32delinsAG)
c.1306+31_1306+32delinsAG (n.1306+31_1306+32delinsAG)
c.421+31_421+32delinsAG (n.421+31_421+32delinsAG)
n.2227+1047_2227+1048delinsAG
n.1288+31_1288+32delinsAG
c.802+31_802+32delinsAG (n.802+31_802+32delinsAG)
1g.55059698dupCA1167984966PCSK9c.1681+35dup (n.1681+35dup)
c.2038+35dup (n.2038+35dup)
c.1306+35dup (n.1306+35dup)
c.421+35dup (n.421+35dup)
n.2227+1051dup
n.1288+35dup
c.802+35dup (n.802+35dup)
 dbSNP
1g.55059698delCA523275581PCSK9c.1681+35del (n.1681+35del)
c.2038+35del (n.2038+35del)
c.1306+35del (n.1306+35del)
c.421+35del (n.421+35del)
n.2227+1051del
n.1288+35del
c.802+35del (n.802+35del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.55059696G=CA1167984968PCSK9c.1681+33G= (n.1681+33G=)
c.2038+33G= (n.2038+33G=)
c.1306+33G= (n.1306+33G=)
c.421+33G= (n.421+33G=)
n.2227+1049G=
n.1288+33G=
c.802+33G= (n.802+33G=)
1g.55059696G>TCA1167984967PCSK9c.1681+33G>T (n.1681+33G>T)
c.2038+33G>T (n.2038+33G>T)
c.1306+33G>T (n.1306+33G>T)
c.421+33G>T (n.421+33G>T)
n.2227+1049G>T
n.1288+33G>T
c.802+33G>T (n.802+33G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059697G>ACA2645841494PCSK9c.1681+34G>A (n.1681+34G>A)
c.2038+34G>A (n.2038+34G>A)
c.1306+34G>A (n.1306+34G>A)
c.421+34G>A (n.421+34G>A)
n.2227+1050G>A
n.1288+34G>A
c.802+34G>A (n.802+34G>A)
 gnomAD v4
1g.55059697G=CA1167984969PCSK9c.1681+34G= (n.1681+34G=)
c.2038+34G= (n.2038+34G=)
c.1306+34G= (n.1306+34G=)
c.421+34G= (n.421+34G=)
n.2227+1050G=
n.1288+34G=
c.802+34G= (n.802+34G=)
1g.55059697G>TCA22765712PCSK9c.1681+34G>T (n.1681+34G>T)
c.2038+34G>T (n.2038+34G>T)
c.1306+34G>T (n.1306+34G>T)
c.421+34G>T (n.421+34G>T)
n.2227+1050G>T
n.1288+34G>T
c.802+34G>T (n.802+34G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059698G=CA1167984970PCSK9c.1681+35G= (n.1681+35G=)
c.2038+35G= (n.2038+35G=)
c.1306+35G= (n.1306+35G=)
c.421+35G= (n.421+35G=)
n.2227+1051G=
n.1288+35G=
c.802+35G= (n.802+35G=)
1g.55059698G>TCA1167984971PCSK9c.1681+35G>T (n.1681+35G>T)
c.2038+35G>T (n.2038+35G>T)
c.1306+35G>T (n.1306+35G>T)
c.421+35G>T (n.421+35G>T)
n.2227+1051G>T
n.1288+35G>T
c.802+35G>T (n.802+35G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059699T>CCA2645841498PCSK9c.1681+36T>C (n.1681+36T>C)
c.2038+36T>C (n.2038+36T>C)
c.1306+36T>C (n.1306+36T>C)
c.421+36T>C (n.421+36T>C)
n.2227+1052T>C
n.1288+36T>C
c.802+36T>C (n.802+36T>C)
 gnomAD v4
1g.55059699T>GCA1001920841PCSK9c.1681+36T>G (n.1681+36T>G)
c.2038+36T>G (n.2038+36T>G)
c.1306+36T>G (n.1306+36T>G)
c.421+36T>G (n.421+36T>G)
n.2227+1052T>G
n.1288+36T>G
c.802+36T>G (n.802+36T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059700C=CA1167984972PCSK9c.1681+37C= (n.1681+37C=)
c.2038+37C= (n.2038+37C=)
c.1306+37C= (n.1306+37C=)
c.421+37C= (n.421+37C=)
n.2227+1053C=
n.1288+37C=
c.802+37C= (n.802+37C=)
1g.55059700C>GCA1167984973PCSK9c.1681+37C>G (n.1681+37C>G)
c.2038+37C>G (n.2038+37C>G)
c.1306+37C>G (n.1306+37C>G)
c.421+37C>G (n.421+37C>G)
n.2227+1053C>G
n.1288+37C>G
c.802+37C>G (n.802+37C>G)
 dbSNP
1g.55059701T>CCA2695888894PCSK9c.1681+38T>C (n.1681+38T>C)
c.2038+38T>C (n.2038+38T>C)
c.1306+38T>C (n.1306+38T>C)
c.421+38T>C (n.421+38T>C)
n.2227+1054T>C
n.1288+38T>C
c.802+38T>C (n.802+38T>C)
 dbSNP
1g.55059702C>ACA2645841499PCSK9c.1681+39C>A (n.1681+39C>A)
c.2038+39C>A (n.2038+39C>A)
c.1306+39C>A (n.1306+39C>A)
c.421+39C>A (n.421+39C>A)
n.2227+1055C>A
n.1288+39C>A
c.802+39C>A (n.802+39C>A)
 gnomAD v4
1g.55059702C=CA1167984975PCSK9c.1681+39C= (n.1681+39C=)
c.2038+39C= (n.2038+39C=)
c.1306+39C= (n.1306+39C=)
c.421+39C= (n.421+39C=)
n.2227+1055C=
n.1288+39C=
c.802+39C= (n.802+39C=)
1g.55059702C>GCA2645841500PCSK9c.1681+39C>G (n.1681+39C>G)
c.2038+39C>G (n.2038+39C>G)
c.1306+39C>G (n.1306+39C>G)
c.421+39C>G (n.421+39C>G)
n.2227+1055C>G
n.1288+39C>G
c.802+39C>G (n.802+39C>G)
 gnomAD v4
1g.55059702C>TCA10588879PCSK9c.1681+39C>T (n.1681+39C>T)
c.2038+39C>T (n.2038+39C>T)
c.1306+39C>T (n.1306+39C>T)
c.421+39C>T (n.421+39C>T)
n.2227+1055C>T
n.1288+39C>T
c.802+39C>T (n.802+39C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059702_55059704delinsCTTCA1167984974PCSK9c.1681+39_1681+41delinsCTT (n.1681+39_1681+41delinsCTT)
c.2038+39_2038+41delinsCTT (n.2038+39_2038+41delinsCTT)
c.1306+39_1306+41delinsCTT (n.1306+39_1306+41delinsCTT)
c.421+39_421+41delinsCTT (n.421+39_421+41delinsCTT)
n.2227+1055_2227+1057delinsCTT
n.1288+39_1288+41delinsCTT
c.802+39_802+41delinsCTT (n.802+39_802+41delinsCTT)
1g.55059703T>CCA2645841508PCSK9c.1681+40T>C (n.1681+40T>C)
c.2038+40T>C (n.2038+40T>C)
c.1306+40T>C (n.1306+40T>C)
c.421+40T>C (n.421+40T>C)
n.2227+1056T>C
n.1288+40T>C
c.802+40T>C (n.802+40T>C)
 gnomAD v4
1g.55059705delCA2743687284PCSK9c.1681+42del (n.1681+42del)
c.2038+42del (n.2038+42del)
c.1306+42del (n.1306+42del)
c.421+42del (n.421+42del)
n.2227+1058del
n.1288+42del
c.802+42del (n.802+42del)
1g.55059704_55059705delCA523275582PCSK9c.1681+41_1681+42del (n.1681+41_1681+42del)
c.2038+41_2038+42del (n.2038+41_2038+42del)
c.1306+41_1306+42del (n.1306+41_1306+42del)
c.421+41_421+42del (n.421+41_421+42del)
n.2227+1057_2227+1058del
n.1288+41_1288+42del
c.802+41_802+42del (n.802+41_802+42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059704T>ACA2574381328PCSK9c.1681+41T>A (n.1681+41T>A)
c.2038+41T>A (n.2038+41T>A)
c.1306+41T>A (n.1306+41T>A)
c.421+41T>A (n.421+41T>A)
n.2227+1057T>A
n.1288+41T>A
c.802+41T>A (n.802+41T>A)
1g.55059705T>CCA2574381329PCSK9c.1681+42T>C (n.1681+42T>C)
c.2038+42T>C (n.2038+42T>C)
c.1306+42T>C (n.1306+42T>C)
c.421+42T>C (n.421+42T>C)
n.2227+1058T>C
n.1288+42T>C
c.802+42T>C (n.802+42T>C)
 gnomAD v4
1g.55059706C>ACA2645841510PCSK9c.1681+43C>A (n.1681+43C>A)
c.2038+43C>A (n.2038+43C>A)
c.1306+43C>A (n.1306+43C>A)
c.421+43C>A (n.421+43C>A)
n.2227+1059C>A
n.1288+43C>A
c.802+43C>A (n.802+43C>A)
 gnomAD v4
1g.55059707delCA2574381330PCSK9c.1681+44del (n.1681+44del)
c.2038+44del (n.2038+44del)
c.1306+44del (n.1306+44del)
c.421+44del (n.421+44del)
n.2227+1060del
n.1288+44del
c.802+44del (n.802+44del)
1g.55059708C>ACA2645841511PCSK9c.1681+45C>A (n.1681+45C>A)
c.2038+45C>A (n.2038+45C>A)
c.1306+45C>A (n.1306+45C>A)
c.421+45C>A (n.421+45C>A)
n.2227+1061C>A
n.1288+45C>A
c.802+45C>A (n.802+45C>A)
 gnomAD v4
1g.55059708C>GCA2645841512PCSK9c.1681+45C>G (n.1681+45C>G)
c.2038+45C>G (n.2038+45C>G)
c.1306+45C>G (n.1306+45C>G)
c.421+45C>G (n.421+45C>G)
n.2227+1061C>G
n.1288+45C>G
c.802+45C>G (n.802+45C>G)
 gnomAD v4
1g.55059708C>TCA2645841514PCSK9c.1681+45C>T (n.1681+45C>T)
c.2038+45C>T (n.2038+45C>T)
c.1306+45C>T (n.1306+45C>T)
c.421+45C>T (n.421+45C>T)
n.2227+1061C>T
n.1288+45C>T
c.802+45C>T (n.802+45C>T)
 gnomAD v4
1g.55059709C>ACA2645841515PCSK9c.1681+46C>A (n.1681+46C>A)
c.2038+46C>A (n.2038+46C>A)
c.1306+46C>A (n.1306+46C>A)
c.421+46C>A (n.421+46C>A)
n.2227+1062C>A
n.1288+46C>A
c.802+46C>A (n.802+46C>A)
 gnomAD v4
1g.55059709C=CA1140805120PCSK9c.1681+46C= (n.1681+46C=)
c.2038+46C= (n.2038+46C=)
c.1306+46C= (n.1306+46C=)
c.421+46C= (n.421+46C=)
n.2227+1062C=
n.1288+46C=
c.802+46C= (n.802+46C=)
1g.55059709C>TCA038362PCSK9c.1681+46C>T (n.1681+46C>T)
c.2038+46C>T (n.2038+46C>T)
c.1306+46C>T (n.1306+46C>T)
c.421+46C>T (n.421+46C>T)
n.2227+1062C>T
n.1288+46C>T
c.802+46C>T (n.802+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059710T>ACA2645841519PCSK9c.1681+47T>A (n.1681+47T>A)
c.2038+47T>A (n.2038+47T>A)
c.1306+47T>A (n.1306+47T>A)
c.421+47T>A (n.421+47T>A)
n.2227+1063T>A
n.1288+47T>A
c.802+47T>A (n.802+47T>A)
 gnomAD v4
1g.55059710T>CCA523275583PCSK9c.1681+47T>C (n.1681+47T>C)
c.2038+47T>C (n.2038+47T>C)
c.1306+47T>C (n.1306+47T>C)
c.421+47T>C (n.421+47T>C)
n.2227+1063T>C
n.1288+47T>C
c.802+47T>C (n.802+47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059710T=CA1167984976PCSK9c.1681+47T= (n.1681+47T=)
c.2038+47T= (n.2038+47T=)
c.1306+47T= (n.1306+47T=)
c.421+47T= (n.421+47T=)
n.2227+1063T=
n.1288+47T=
c.802+47T= (n.802+47T=)
1g.55059711delCA2645841520PCSK9c.1681+48del (n.1681+48del)
c.2038+48del (n.2038+48del)
c.1306+48del (n.1306+48del)
c.421+48del (n.421+48del)
n.2227+1064del
n.1288+48del
c.802+48del (n.802+48del)
 gnomAD v4
1g.55059711T=CA1167984977PCSK9c.1681+48T= (n.1681+48T=)
c.2038+48T= (n.2038+48T=)
c.1306+48T= (n.1306+48T=)
c.421+48T= (n.421+48T=)
n.2227+1064T=
n.1288+48T=
c.802+48T= (n.802+48T=)
1g.55059712dupCA1001920845PCSK9c.1681+49dup (n.1681+49dup)
c.2038+49dup (n.2038+49dup)
c.1306+49dup (n.1306+49dup)
c.421+49dup (n.421+49dup)
n.2227+1065dup
n.1288+49dup
c.802+49dup (n.802+49dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059713T>CCA038375PCSK9c.1681+50T>C (n.1681+50T>C)
c.2038+50T>C (n.2038+50T>C)
c.1306+50T>C (n.1306+50T>C)
c.421+50T>C (n.421+50T>C)
n.2227+1066T>C
n.1288+50T>C
c.802+50T>C (n.802+50T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059713T=CA1167984978PCSK9c.1681+50T= (n.1681+50T=)
c.2038+50T= (n.2038+50T=)
c.1306+50T= (n.1306+50T=)
c.421+50T= (n.421+50T=)
n.2227+1066T=
n.1288+50T=
c.802+50T= (n.802+50T=)
1g.55059714G>ACA2645841530PCSK9c.1681+51G>A (n.1681+51G>A)
c.2038+51G>A (n.2038+51G>A)
c.1306+51G>A (n.1306+51G>A)
c.421+51G>A (n.421+51G>A)
n.2227+1067G>A
n.1288+51G>A
c.802+51G>A (n.802+51G>A)
 gnomAD v4
1g.55059714G>TCA2645841531PCSK9c.1681+51G>T (n.1681+51G>T)
c.2038+51G>T (n.2038+51G>T)
c.1306+51G>T (n.1306+51G>T)
c.421+51G>T (n.421+51G>T)
n.2227+1067G>T
n.1288+51G>T
c.802+51G>T (n.802+51G>T)
 gnomAD v4
1g.55059715C>ACA2645841534PCSK9c.1681+52C>A (n.1681+52C>A)
c.2038+52C>A (n.2038+52C>A)
c.1306+52C>A (n.1306+52C>A)
c.421+52C>A (n.421+52C>A)
n.2227+1068C>A
n.1288+52C>A
c.802+52C>A (n.802+52C>A)
 gnomAD v4
1g.55059715C=CA1167984979PCSK9c.1681+52C= (n.1681+52C=)
c.2038+52C= (n.2038+52C=)
c.1306+52C= (n.1306+52C=)
c.421+52C= (n.421+52C=)
n.2227+1068C=
n.1288+52C=
c.802+52C= (n.802+52C=)
1g.55059715C>TCA22765733PCSK9c.1681+52C>T (n.1681+52C>T)
c.2038+52C>T (n.2038+52C>T)
c.1306+52C>T (n.1306+52C>T)
c.421+52C>T (n.421+52C>T)
n.2227+1068C>T
n.1288+52C>T
c.802+52C>T (n.802+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059717C>ACA22765751PCSK9c.1681+54C>A (n.1681+54C>A)
c.2038+54C>A (n.2038+54C>A)
c.1306+54C>A (n.1306+54C>A)
c.421+54C>A (n.421+54C>A)
n.2227+1070C>A
n.1288+54C>A
c.802+54C>A (n.802+54C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059717C=CA1167984980PCSK9c.1681+54C= (n.1681+54C=)
c.2038+54C= (n.2038+54C=)
c.1306+54C= (n.1306+54C=)
c.421+54C= (n.421+54C=)
n.2227+1070C=
n.1288+54C=
c.802+54C= (n.802+54C=)
1g.55059717C>TCA2645841539PCSK9c.1681+54C>T (n.1681+54C>T)
c.2038+54C>T (n.2038+54C>T)
c.1306+54C>T (n.1306+54C>T)
c.421+54C>T (n.421+54C>T)
n.2227+1070C>T
n.1288+54C>T
c.802+54C>T (n.802+54C>T)
 gnomAD v4
1g.55059719delCA2645841537PCSK9c.1681+56del (n.1681+56del)
c.2038+56del (n.2038+56del)
c.1306+56del (n.1306+56del)
c.421+56del (n.421+56del)
n.2227+1072del
n.1288+56del
c.802+56del (n.802+56del)
 gnomAD v4
1g.55059718C>ACA2645841543PCSK9c.1681+55C>A (n.1681+55C>A)
c.2038+55C>A (n.2038+55C>A)
c.1306+55C>A (n.1306+55C>A)
c.421+55C>A (n.421+55C>A)
n.2227+1071C>A
n.1288+55C>A
c.802+55C>A (n.802+55C>A)
 gnomAD v4
1g.55059718C>TCA2645841545PCSK9c.1681+55C>T (n.1681+55C>T)
c.2038+55C>T (n.2038+55C>T)
c.1306+55C>T (n.1306+55C>T)
c.421+55C>T (n.421+55C>T)
n.2227+1071C>T
n.1288+55C>T
c.802+55C>T (n.802+55C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched