Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55059462C>ACA2645840752PCSK9c.1504-24C>A (n.1504-24C>A)
c.1861-24C>A (n.1861-24C>A)
c.1129-24C>A (n.1129-24C>A)
c.244-24C>A (n.244-24C>A)
n.2227+815C>A
n.1111-24C>A
c.625-24C>A (n.625-24C>A)
 gnomAD v4
1g.55059462C=CA1167984865PCSK9c.1504-24C= (n.1504-24C=)
c.1861-24C= (n.1861-24C=)
c.1129-24C= (n.1129-24C=)
c.244-24C= (n.244-24C=)
n.2227+815C=
n.1111-24C=
c.625-24C= (n.625-24C=)
1g.55059462C>GCA2645840753PCSK9c.1504-24C>G (n.1504-24C>G)
c.1861-24C>G (n.1861-24C>G)
c.1129-24C>G (n.1129-24C>G)
c.244-24C>G (n.244-24C>G)
n.2227+815C>G
n.1111-24C>G
c.625-24C>G (n.625-24C>G)
 gnomAD v4
1g.55059462C>TCA1167984866PCSK9c.1504-24C>T (n.1504-24C>T)
c.1861-24C>T (n.1861-24C>T)
c.1129-24C>T (n.1129-24C>T)
c.244-24C>T (n.244-24C>T)
n.2227+815C>T
n.1111-24C>T
c.625-24C>T (n.625-24C>T)
 dbSNP
1g.55059463C=CA1167984867PCSK9c.1504-23C= (n.1504-23C=)
c.1861-23C= (n.1861-23C=)
c.1129-23C= (n.1129-23C=)
c.244-23C= (n.244-23C=)
n.2227+816C=
n.1111-23C=
c.625-23C= (n.625-23C=)
1g.55059463C>GCA2645840754PCSK9c.1504-23C>G (n.1504-23C>G)
c.1861-23C>G (n.1861-23C>G)
c.1129-23C>G (n.1129-23C>G)
c.244-23C>G (n.244-23C>G)
n.2227+816C>G
n.1111-23C>G
c.625-23C>G (n.625-23C>G)
 gnomAD v4
1g.55059463C>TCA1001920732PCSK9c.1504-23C>T (n.1504-23C>T)
c.1861-23C>T (n.1861-23C>T)
c.1129-23C>T (n.1129-23C>T)
c.244-23C>T (n.244-23C>T)
n.2227+816C>T
n.1111-23C>T
c.625-23C>T (n.625-23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059464C>ACA2645840755PCSK9c.1504-22C>A (n.1504-22C>A)
c.1861-22C>A (n.1861-22C>A)
c.1129-22C>A (n.1129-22C>A)
c.244-22C>A (n.244-22C>A)
n.2227+817C>A
n.1111-22C>A
c.625-22C>A (n.625-22C>A)
 gnomAD v4
1g.55059464C=CA1167984868PCSK9c.1504-22C= (n.1504-22C=)
c.1861-22C= (n.1861-22C=)
c.1129-22C= (n.1129-22C=)
c.244-22C= (n.244-22C=)
n.2227+817C=
n.1111-22C=
c.625-22C= (n.625-22C=)
1g.55059464C>TCA22765401PCSK9c.1504-22C>T (n.1504-22C>T)
c.1861-22C>T (n.1861-22C>T)
c.1129-22C>T (n.1129-22C>T)
c.244-22C>T (n.244-22C>T)
n.2227+817C>T
n.1111-22C>T
c.625-22C>T (n.625-22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059464_55059465delinsCACA1167984869PCSK9c.1504-22_1504-21delinsCA (n.1504-22_1504-21delinsCA)
c.1861-22_1861-21delinsCA (n.1861-22_1861-21delinsCA)
c.1129-22_1129-21delinsCA (n.1129-22_1129-21delinsCA)
c.244-22_244-21delinsCA (n.244-22_244-21delinsCA)
n.2227+817_2227+818delinsCA
n.1111-22_1111-21delinsCA
c.625-22_625-21delinsCA (n.625-22_625-21delinsCA)
1g.55059465delCA523275564PCSK9c.1504-21del (n.1504-21del)
c.1861-21del (n.1861-21del)
c.1129-21del (n.1129-21del)
c.244-21del (n.244-21del)
n.2227+818del
n.1111-21del
c.625-21del (n.625-21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059465A>TCA2645840757PCSK9c.1504-21A>T (n.1504-21A>T)
c.1861-21A>T (n.1861-21A>T)
c.1129-21A>T (n.1129-21A>T)
c.244-21A>T (n.244-21A>T)
n.2227+818A>T
n.1111-21A>T
c.625-21A>T (n.625-21A>T)
 gnomAD v4
1g.55059466T>CCA037789PCSK9c.1504-20T>C (n.1504-20T>C)
c.1861-20T>C (n.1861-20T>C)
c.1129-20T>C (n.1129-20T>C)
c.244-20T>C (n.244-20T>C)
n.2227+819T>C
n.1111-20T>C
c.625-20T>C (n.625-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059466T=CA1167984870PCSK9c.1504-20T= (n.1504-20T=)
c.1861-20T= (n.1861-20T=)
c.1129-20T= (n.1129-20T=)
c.244-20T= (n.244-20T=)
n.2227+819T=
n.1111-20T=
c.625-20T= (n.625-20T=)
1g.55059467T>CCA2645840760PCSK9c.1504-19T>C (n.1504-19T>C)
c.1861-19T>C (n.1861-19T>C)
c.1129-19T>C (n.1129-19T>C)
c.244-19T>C (n.244-19T>C)
n.2227+820T>C
n.1111-19T>C
c.625-19T>C (n.625-19T>C)
 gnomAD v4
1g.55059468T>CCA2645840763PCSK9c.1504-18T>C (n.1504-18T>C)
c.1861-18T>C (n.1861-18T>C)
c.1129-18T>C (n.1129-18T>C)
c.244-18T>C (n.244-18T>C)
n.2227+821T>C
n.1111-18T>C
c.625-18T>C (n.625-18T>C)
 gnomAD v4
1g.55059468T>GCA523275565PCSK9c.1504-18T>G (n.1504-18T>G)
c.1861-18T>G (n.1861-18T>G)
c.1129-18T>G (n.1129-18T>G)
c.244-18T>G (n.244-18T>G)
n.2227+821T>G
n.1111-18T>G
c.625-18T>G (n.625-18T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059468T=CA1167984871PCSK9c.1504-18T= (n.1504-18T=)
c.1861-18T= (n.1861-18T=)
c.1129-18T= (n.1129-18T=)
c.244-18T= (n.244-18T=)
n.2227+821T=
n.1111-18T=
c.625-18T= (n.625-18T=)
1g.55059469C>ACA2645840767PCSK9c.1504-17C>A (n.1504-17C>A)
c.1861-17C>A (n.1861-17C>A)
c.1129-17C>A (n.1129-17C>A)
c.244-17C>A (n.244-17C>A)
n.2227+822C>A
n.1111-17C>A
c.625-17C>A (n.625-17C>A)
 gnomAD v4
1g.55059469C>TCA2645840768PCSK9c.1504-17C>T (n.1504-17C>T)
c.1861-17C>T (n.1861-17C>T)
c.1129-17C>T (n.1129-17C>T)
c.244-17C>T (n.244-17C>T)
n.2227+822C>T
n.1111-17C>T
c.625-17C>T (n.625-17C>T)
 gnomAD v4
1g.55059470C>ACA2580583651PCSK9c.1504-16C>A (n.1504-16C>A)
c.1861-16C>A (n.1861-16C>A)
c.1129-16C>A (n.1129-16C>A)
c.244-16C>A (n.244-16C>A)
n.2227+823C>A
n.1111-16C>A
c.625-16C>A (n.625-16C>A)
 gnomAD v4
1g.55059470C=CA1140475694PCSK9c.1504-16C= (n.1504-16C=)
c.1861-16C= (n.1861-16C=)
c.1129-16C= (n.1129-16C=)
c.244-16C= (n.244-16C=)
n.2227+823C=
n.1111-16C=
c.625-16C= (n.625-16C=)
1g.55059470C>GCA2580583650PCSK9c.1504-16C>G (n.1504-16C>G)
c.1861-16C>G (n.1861-16C>G)
c.1129-16C>G (n.1129-16C>G)
c.244-16C>G (n.244-16C>G)
n.2227+823C>G
n.1111-16C>G
c.625-16C>G (n.625-16C>G)
1g.55059470C>TCA023132PCSK9c.1504-16C>T (n.1504-16C>T)
c.1861-16C>T (n.1861-16C>T)
c.1129-16C>T (n.1129-16C>T)
c.244-16C>T (n.244-16C>T)
n.2227+823C>T
n.1111-16C>T
c.625-16C>T (n.625-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059471delCA2574381325PCSK9c.1504-15del (n.1504-15del)
c.1861-15del (n.1861-15del)
c.1129-15del (n.1129-15del)
c.244-15del (n.244-15del)
n.2227+824del
n.1111-15del
c.625-15del (n.625-15del)
1g.55059471G>ACA037763PCSK9c.1504-15G>A (n.1504-15G>A)
c.1861-15G>A (n.1861-15G>A)
c.1129-15G>A (n.1129-15G>A)
c.244-15G>A (n.244-15G>A)
n.2227+824G>A
n.1111-15G>A
c.625-15G>A (n.625-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059471G=CA1167984872PCSK9c.1504-15G= (n.1504-15G=)
c.1861-15G= (n.1861-15G=)
c.1129-15G= (n.1129-15G=)
c.244-15G= (n.244-15G=)
n.2227+824G=
n.1111-15G=
c.625-15G= (n.625-15G=)
1g.55059472T>CCA2645840782PCSK9c.1504-14T>C (n.1504-14T>C)
c.1861-14T>C (n.1861-14T>C)
c.1129-14T>C (n.1129-14T>C)
c.244-14T>C (n.244-14T>C)
n.2227+825T>C
n.1111-14T>C
c.625-14T>C (n.625-14T>C)
 gnomAD v4
1g.55059473C>ACA2645840784PCSK9c.1504-13C>A (n.1504-13C>A)
c.1861-13C>A (n.1861-13C>A)
c.1129-13C>A (n.1129-13C>A)
c.244-13C>A (n.244-13C>A)
n.2227+826C>A
n.1111-13C>A
c.625-13C>A (n.625-13C>A)
 gnomAD v4
1g.55059475T>ACA2645840786PCSK9c.1504-11T>A (n.1504-11T>A)
c.1861-11T>A (n.1861-11T>A)
c.1129-11T>A (n.1129-11T>A)
c.244-11T>A (n.244-11T>A)
n.2227+828T>A
n.1111-11T>A
c.625-11T>A (n.625-11T>A)
 gnomAD v4
1g.55059476T>CCA2645840788PCSK9c.1504-10T>C (n.1504-10T>C)
c.1861-10T>C (n.1861-10T>C)
c.1129-10T>C (n.1129-10T>C)
c.244-10T>C (n.244-10T>C)
n.2227+829T>C
n.1111-10T>C
c.625-10T>C (n.625-10T>C)
 gnomAD v4
1g.55059477G>ACA2645840790PCSK9c.1504-9G>A (n.1504-9G>A)
c.1861-9G>A (n.1861-9G>A)
c.1129-9G>A (n.1129-9G>A)
c.244-9G>A (n.244-9G>A)
n.2227+830G>A
n.1111-9G>A
c.625-9G>A (n.625-9G>A)
 gnomAD v4
1g.55059477G>TCA2645840792PCSK9c.1504-9G>T (n.1504-9G>T)
c.1861-9G>T (n.1861-9G>T)
c.1129-9G>T (n.1129-9G>T)
c.244-9G>T (n.244-9G>T)
n.2227+830G>T
n.1111-9G>T
c.625-9G>T (n.625-9G>T)
 gnomAD v4
1g.55059478A>TCA2645840796PCSK9c.1504-8A>T (n.1504-8A>T)
c.1861-8A>T (n.1861-8A>T)
c.1129-8A>T (n.1129-8A>T)
c.244-8A>T (n.244-8A>T)
n.2227+831A>T
n.1111-8A>T
c.625-8A>T (n.625-8A>T)
 gnomAD v4
1g.55059478_55059480delinsACTCA1167984873PCSK9c.1504-8_1504-6delinsACT (n.1504-8_1504-6delinsACT)
c.1861-8_1861-6delinsACT (n.1861-8_1861-6delinsACT)
c.1129-8_1129-6delinsACT (n.1129-8_1129-6delinsACT)
c.244-8_244-6delinsACT (n.244-8_244-6delinsACT)
n.2227+831_2227+833delinsACT
n.1111-8_1111-6delinsACT
c.625-8_625-6delinsACT (n.625-8_625-6delinsACT)
1g.55059479C>ACA2645840807PCSK9c.1504-7C>A (n.1504-7C>A)
c.1861-7C>A (n.1861-7C>A)
c.1129-7C>A (n.1129-7C>A)
c.244-7C>A (n.244-7C>A)
n.2227+832C>A
n.1111-7C>A
c.625-7C>A (n.625-7C>A)
 gnomAD v4
1g.55059479C=CA1140805118PCSK9c.1504-7C= (n.1504-7C=)
c.1861-7C= (n.1861-7C=)
c.1129-7C= (n.1129-7C=)
c.244-7C= (n.244-7C=)
n.2227+832C=
n.1111-7C=
c.625-7C= (n.625-7C=)
1g.55059479C>TCA037862PCSK9c.1504-7C>T (n.1504-7C>T)
c.1861-7C>T (n.1861-7C>T)
c.1129-7C>T (n.1129-7C>T)
c.244-7C>T (n.244-7C>T)
n.2227+832C>T
n.1111-7C>T
c.625-7C>T (n.625-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059481_55059482delCA037834PCSK9c.1504-5_1504-4del (n.1504-5_1504-4del)
c.1861-5_1861-4del (n.1861-5_1861-4del)
c.1129-5_1129-4del (n.1129-5_1129-4del)
c.244-5_244-4del (n.244-5_244-4del)
n.2227+834_2227+835del
n.1111-5_1111-4del
c.625-5_625-4del (n.625-5_625-4del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059481C>ACA2645840817PCSK9c.1504-5C>A (n.1504-5C>A)
c.1861-5C>A (n.1861-5C>A)
c.1129-5C>A (n.1129-5C>A)
c.244-5C>A (n.244-5C>A)
n.2227+834C>A
n.1111-5C>A
c.625-5C>A (n.625-5C>A)
 gnomAD v4
1g.55059481C=CA1167984874PCSK9c.1504-5C= (n.1504-5C=)
c.1861-5C= (n.1861-5C=)
c.1129-5C= (n.1129-5C=)
c.244-5C= (n.244-5C=)
n.2227+834C=
n.1111-5C=
c.625-5C= (n.625-5C=)
1g.55059481C>GCA037822PCSK9c.1504-5C>G (n.1504-5C>G)
c.1861-5C>G (n.1861-5C>G)
c.1129-5C>G (n.1129-5C>G)
c.244-5C>G (n.244-5C>G)
n.2227+834C>G
n.1111-5C>G
c.625-5C>G (n.625-5C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059481C>TCA1167984875PCSK9c.1504-5C>T (n.1504-5C>T)
c.1861-5C>T (n.1861-5C>T)
c.1129-5C>T (n.1129-5C>T)
c.244-5C>T (n.244-5C>T)
n.2227+834C>T
n.1111-5C>T
c.625-5C>T (n.625-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55059482T>ACA2645840819PCSK9c.1504-4T>A (n.1504-4T>A)
c.1861-4T>A (n.1861-4T>A)
c.1129-4T>A (n.1129-4T>A)
c.244-4T>A (n.244-4T>A)
n.2227+835T>A
n.1111-4T>A
c.625-4T>A (n.625-4T>A)
 gnomAD v4
1g.55059482T>CCA2645840820PCSK9c.1504-4T>C (n.1504-4T>C)
c.1861-4T>C (n.1861-4T>C)
c.1129-4T>C (n.1129-4T>C)
c.244-4T>C (n.244-4T>C)
n.2227+835T>C
n.1111-4T>C
c.625-4T>C (n.625-4T>C)
 gnomAD v4
1g.55059483A>GCA2645840821PCSK9c.1504-3A>G (n.1504-3A>G)
c.1861-3A>G (n.1861-3A>G)
c.1129-3A>G (n.1129-3A>G)
c.244-3A>G (n.244-3A>G)
n.2227+836A>G
n.1111-3A>G
c.625-3A>G (n.625-3A>G)
 gnomAD v4
1g.55059484A=CA1167984876PCSK9c.1504-2A= (n.1504-2A=)
c.1861-2A= (n.1861-2A=)
c.1129-2A= (n.1129-2A=)
c.244-2A= (n.244-2A=)
n.2227+837A=
n.1111-2A=
c.625-2A= (n.625-2A=)
1g.55059484A>CCA340479522PCSK9c.1504-2A>C (n.1504-2A>C)
c.1861-2A>C (n.1861-2A>C)
c.1129-2A>C (n.1129-2A>C)
c.244-2A>C (n.244-2A>C)
n.2227+837A>C
n.1111-2A>C
c.625-2A>C (n.625-2A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059484A>GCA340479520PCSK9c.1504-2A>G (n.1504-2A>G)
c.1861-2A>G (n.1861-2A>G)
c.1129-2A>G (n.1129-2A>G)
c.244-2A>G (n.244-2A>G)
n.2227+837A>G
n.1111-2A>G
c.625-2A>G (n.625-2A>G)
 gnomAD v4
1g.55059484A>TCA340479516PCSK9c.1504-2A>T (n.1504-2A>T)
c.1861-2A>T (n.1861-2A>T)
c.1129-2A>T (n.1129-2A>T)
c.244-2A>T (n.244-2A>T)
n.2227+837A>T
n.1111-2A>T
c.625-2A>T (n.625-2A>T)
 gnomAD v4
1g.55059485G>ACA340479527PCSK9c.1504-1G>A (n.1504-1G>A)
c.1861-1G>A (n.1861-1G>A)
c.1129-1G>A (n.1129-1G>A)
c.244-1G>A (n.244-1G>A)
n.2227+838G>A
n.1111-1G>A
c.625-1G>A (n.625-1G>A)
 gnomAD v4
1g.55059485G>CCA340479529PCSK9c.1504-1G>C (n.1504-1G>C)
c.1861-1G>C (n.1861-1G>C)
c.1129-1G>C (n.1129-1G>C)
c.244-1G>C (n.244-1G>C)
n.2227+838G>C
n.1111-1G>C
c.625-1G>C (n.625-1G>C)
1g.55059485G>TCA340479532PCSK9c.1504-1G>T (n.1504-1G>T)
c.1861-1G>T (n.1861-1G>T)
c.1129-1G>T (n.1129-1G>T)
c.244-1G>T (n.244-1G>T)
n.2227+838G>T
n.1111-1G>T
c.625-1G>T (n.625-1G>T)
 gnomAD v4
1g.55059486G>ACA22765449PCSK9c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.2227+839G>A
n.1111G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059486G>CCA340479537PCSK9c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.2227+839G>C
n.1111G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
1g.55059486G=CA1167984877PCSK9c.1504G= (p.Ala502=)
c.1861G= (p.Ala621=)
c.1129G= (p.Ala377=)
c.244G= (p.Ala82=)
n.2227+839G=
n.1111G=
c.625G= (p.Ala209=)
1g.55059486G>TCA340479540PCSK9c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.2227+839G>T
n.1111G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
 gnomAD v4
1g.55059487C>ACA340479543PCSK9c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.2227+840C>A
n.1112C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
 gnomAD v4
1g.55059487C>GCA340479547PCSK9c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.2227+840C>G
n.1112C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
 gnomAD v4
1g.55059487C>TCA340479544PCSK9c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.2227+840C>T
n.1112C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
 gnomAD v4
1g.55059488C>ACA417960354PCSK9c.1506C>A (p.Ala502=)
c.1863C>A (p.Ala621=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
c.246C>A (p.Ala82=)
n.2227+841C>A
n.1113C>A
c.627C>A (p.Ala209=)
 gnomAD v4
1g.55059488C=CA1167984878PCSK9c.1506C= (p.Ala502=)
c.1863C= (p.Ala621=)
c.1131C= (p.Ala377=)
c.246C= (p.Ala82=)
n.2227+841C=
n.1113C=
c.627C= (p.Ala209=)
1g.55059488C>GCA417960355PCSK9c.1506C>G (p.Ala502=)
c.1863C>G (p.Ala621=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
c.246C>G (p.Ala82=)
n.2227+841C>G
n.1113C>G
c.627C>G (p.Ala209=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059488C>TCA417960356PCSK9c.1506C>T (p.Ala502=)
c.1863C>T (p.Ala621=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
c.246C>T (p.Ala82=)
n.2227+841C>T
n.1113C>T
c.627C>T (p.Ala209=)
 gnomAD v4
1g.55059489C>ACA340479550PCSK9c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.2227+842C>A
n.1114C>A
c.628C>A (p.Gln210Lys)
 gnomAD v4
1g.55059489C>GCA340479552PCSK9c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.2227+842C>G
n.1114C>G
c.628C>G (p.Gln210Glu)
1g.55059489C>TCA340479555PCSK9c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.2227+842C>T
n.1114C>T
c.628C>T (p.Gln210Ter)
1g.55059490A>CCA340479558PCSK9c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.2227+843A>C
n.1115A>C
c.629A>C (p.Gln210Pro)
1g.55059490A>GCA340479561PCSK9c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.2227+843A>G
n.1115A>G
c.629A>G (p.Gln210Arg)
1g.55059490A>TCA340479562PCSK9c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.2227+843A>T
n.1115A>T
c.629A>T (p.Gln210Leu)
 dbSNP
1g.55059491A=CA1167984879PCSK9c.1509A= (p.Gln503=)
c.1866A= (p.Gln622=)
c.1134A= (p.Gln378=)
c.249A= (p.Gln83=)
n.2227+844A=
n.1116A=
c.630A= (p.Gln210=)
1g.55059491A>CCA340479565PCSK9c.1509A>C (p.Gln503His)
c.1866A>C (p.Gln622His)
c.1134A>C (p.Gln378His)
c.249A>C (p.Gln83His)
n.2227+844A>C
n.1116A>C
c.630A>C (p.Gln210His)
1g.55059491A>GCA417960357PCSK9c.1509A>G (p.Gln503=)
c.1866A>G (p.Gln622=)
c.1134A>G (p.Gln378=)
c.249A>G (p.Gln83=)
n.2227+844A>G
n.1116A>G
c.630A>G (p.Gln210=)
 gnomAD v4
1g.55059491A>TCA340479567PCSK9c.1509A>T (p.Gln503His)
c.1866A>T (p.Gln622His)
c.1134A>T (p.Gln378His)
c.249A>T (p.Gln83His)
n.2227+844A>T
n.1116A>T
c.630A>T (p.Gln210His)
 gnomAD v4
1g.55059492G>ACA340479570PCSK9c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.2227+845G>A
n.1117G>A
c.631G>A (p.Gly211Arg)
 gnomAD v4
1g.55059492G>CCA340479572PCSK9c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.2227+845G>C
n.1117G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059492G=CA1143995429PCSK9c.1510G= (p.Gly504=)
c.1867G= (p.Gly623=)
c.1135G= (p.Gly379=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.2227+845G=
n.1117G=
c.631G= (p.Gly211=)
1g.55059492G>TCA037876PCSK9c.1510G>T (p.Gly504Trp)
c.1867G>T (p.Gly623Trp)
c.1135G>T (p.Gly379Trp)
c.250G>T (p.Gly84Trp)
n.2227+845G>T
n.1117G>T
c.631G>T (p.Gly211Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059496dupCA417960358PCSK9c.1514dup (p.Lys506GlnfsTer13)
c.1871dup (p.Lys625GlnfsTer13)
c.1139dup (p.Lys381GlnfsTer13)
c.254dup (p.Lys86GlnfsTer13)
n.2227+849dup
n.1121dup
c.635dup (p.Lys213GlnfsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55059496delCA2645840857PCSK9c.1514del (p.Gly505AlafsTer?)
c.1871del (p.Gly624AlafsTer?)
c.1139del (p.Gly380AlafsTer?)
c.254del (p.Gly85AlafsTer?)
n.2227+849del
n.1121del
c.635del (p.Gly212AlafsTer?)
 gnomAD v4
1g.55059493G>ACA340479580PCSK9c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.2227+846G>A
n.1118G>A
c.632G>A (p.Gly211Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059493G>CCA340479579PCSK9c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.2227+846G>C
n.1118G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
1g.55059493G=CA1167984880PCSK9c.1511G= (p.Gly504=)
c.1868G= (p.Gly623=)
c.1136G= (p.Gly379=)
c.251G= (p.Gly84=)
n.2227+846G=
n.1118G=
c.632G= (p.Gly211=)
1g.55059493G>TCA340479576PCSK9c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.2227+846G>T
n.1118G>T
c.632G>T (p.Gly211Val)
 gnomAD v4
1g.55059494G>ACA417960359PCSK9c.1512G>A (p.Gly504=)
c.1869G>A (p.Gly623=)
c.1137G>A (p.Gly379=)
c.252G>A (p.Gly84=)
n.2227+847G>A
n.1119G>A
c.633G>A (p.Gly211=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059494G>CCA417960360PCSK9c.1512G>C (p.Gly504=)
c.1869G>C (p.Gly623=)
c.1137G>C (p.Gly379=)
c.252G>C (p.Gly84=)
n.2227+847G>C
n.1119G>C
c.633G>C (p.Gly211=)
 gnomAD v4
1g.55059494G=CA1167984881PCSK9c.1512G= (p.Gly504=)
c.1869G= (p.Gly623=)
c.1137G= (p.Gly379=)
c.252G= (p.Gly84=)
n.2227+847G=
n.1119G=
c.633G= (p.Gly211=)
1g.55059494G>TCA417960361PCSK9c.1512G>T (p.Gly504=)
c.1869G>T (p.Gly623=)
c.1137G>T (p.Gly379=)
c.252G>T (p.Gly84=)
n.2227+847G>T
n.1119G>T
c.633G>T (p.Gly211=)
 gnomAD v4
1g.55059495G>ACA340479584PCSK9c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.2227+848G>A
n.1120G>A
c.634G>A (p.Gly212Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059495G>CCA340479587PCSK9c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.2227+848G>C
n.1120G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
1g.55059495G=CA1167984882PCSK9c.1513G= (p.Gly505=)
c.1870G= (p.Gly624=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.253G= (p.Gly85=)
n.2227+848G=
n.1120G=
c.634G= (p.Gly212=)
1g.55059495G>TCA340479585PCSK9c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.1870G>T (p.Gly624Cys)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.2227+848G>T
n.1120G>T
c.634G>T (p.Gly212Cys)
1g.55059495_55059498dupCA2645840877PCSK9c.1513_1516dup (p.Lys506ArgfsTer14)
c.1870_1873dup (p.Lys625ArgfsTer14)
c.1138_1141dup (p.Lys381ArgfsTer14)
c.253_256dup (p.Lys86ArgfsTer14)
n.2227+848_2227+851dup
n.1120_1123dup
c.634_637dup (p.Lys213ArgfsTer14)
 gnomAD v4
1g.55059496G>ACA340479591PCSK9c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.2227+849G>A
n.1121G>A
c.635G>A (p.Gly212Asp)
 gnomAD v4
1g.55059496G>CCA340479597PCSK9c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.2227+849G>C
n.1121G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
1g.55059496G>TCA340479594PCSK9c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.2227+849G>T
n.1121G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
 gnomAD v4
1g.55059497C>ACA22765453PCSK9c.1515C>A (p.Gly505=)
c.1872C>A (p.Gly624=)
c.1140C>A (p.Gly380=)
c.255C>A (p.Gly85=)
n.2227+850C>A
n.1122C>A
c.636C>A (p.Gly212=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059497C=CA1167984883PCSK9c.1515C= (p.Gly505=)
c.1872C= (p.Gly624=)
c.1140C= (p.Gly380=)
c.255C= (p.Gly85=)
n.2227+850C=
n.1122C=
c.636C= (p.Gly212=)
1g.55059497C>GCA417960363PCSK9c.1515C>G (p.Gly505=)
c.1872C>G (p.Gly624=)
c.1140C>G (p.Gly380=)
c.255C>G (p.Gly85=)
n.2227+850C>G
n.1122C>G
c.636C>G (p.Gly212=)
1g.55059497C>TCA417960362PCSK9c.1515C>T (p.Gly505=)
c.1872C>T (p.Gly624=)
c.1140C>T (p.Gly380=)
c.255C>T (p.Gly85=)
n.2227+850C>T
n.1122C>T
c.636C>T (p.Gly212=)
 gnomAD v4
1g.55059498A>CCA340479599PCSK9c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.2227+851A>C
n.1123A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
1g.55059498A>GCA340479602PCSK9c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.2227+851A>G
n.1123A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
1g.55059498A>TCA340479605PCSK9c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.2227+851A>T
n.1123A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
1g.55059499A>CCA340479608PCSK9c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.2227+852A>C
n.1124A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
1g.55059499A>GCA340479612PCSK9c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.2227+852A>G
n.1124A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
1g.55059499A>TCA340479614PCSK9c.1517A>T (p.Lys506Met)
c.1874A>T (p.Lys625Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.257A>T (p.Lys86Met)
n.2227+852A>T
n.1124A>T
c.638A>T (p.Lys213Met)
 gnomAD v4
1g.55059500G>ACA22765457PCSK9c.1518G>A (p.Lys506=)
c.1875G>A (p.Lys625=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
c.258G>A (p.Lys86=)
n.2227+853G>A
n.1125G>A
c.639G>A (p.Lys213=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55059500G>CCA340479618PCSK9c.1518G>C (p.Lys506Asn)
c.1875G>C (p.Lys625Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.2227+853G>C
n.1125G>C
c.639G>C (p.Lys213Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55059500G=CA1167984884PCSK9c.1518G= (p.Lys506=)
c.1875G= (p.Lys625=)
c.1143G= (p.Lys381=)
c.258G= (p.Lys86=)
n.2227+853G=
n.1125G=
c.639G= (p.Lys213=)
1g.55059500G>TCA340479620PCSK9c.1518G>T (p.Lys506Asn)
c.1875G>T (p.Lys625Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.2227+853G>T
n.1125G>T
c.639G>T (p.Lys213Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059501C>ACA340479623PCSK9c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.1876C>A (p.Leu626Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
n.2227+854C>A
n.1126C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
 gnomAD v4
1g.55059501C>GCA340479626PCSK9c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.2227+854C>G
n.1126C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
 gnomAD v4
1g.55059501C>TCA417960364PCSK9c.1519C>T (p.Leu507=)
c.1876C>T (p.Leu626=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.259C>T (p.Leu87=)
n.2227+854C>T
n.1126C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55059502T>ACA340479629PCSK9c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.2227+855T>A
n.1127T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
1g.55059502T>CCA340479630PCSK9c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.2227+855T>C
n.1127T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
 gnomAD v4
1g.55059502T>GCA340479634PCSK9c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.2227+855T>G
n.1127T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
1g.55059503G>ACA417960365PCSK9c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1878G>A (p.Leu626=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.2227+856G>A
n.1128G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
 gnomAD v4
1g.55059503G>CCA417960367PCSK9c.1521G>C (p.Leu507=)
c.1878G>C (p.Leu626=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.261G>C (p.Leu87=)
n.2227+856G>C
n.1128G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
1g.55059503G>TCA417960366PCSK9c.1521G>T (p.Leu507=)
c.1878G>T (p.Leu626=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.261G>T (p.Leu87=)
n.2227+856G>T
n.1128G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
 gnomAD v4
1g.55059504G>ACA340479641PCSK9c.1522G>A (p.Val508Ile)
c.1879G>A (p.Val627Ile)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.2227+857G>A
n.1129G>A
c.643G>A (p.Val215Ile)
 gnomAD v4
1g.55059504G>CCA340479639PCSK9c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.2227+857G>C
n.1129G>C
c.643G>C (p.Val215Leu)
1g.55059504G>TCA340479637PCSK9c.1522G>T (p.Val508Phe)
c.1879G>T (p.Val627Phe)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.262G>T (p.Val88Phe)
n.2227+857G>T
n.1129G>T
c.643G>T (p.Val215Phe)
 gnomAD v4
1g.55059505T>ACA340479643PCSK9c.1523T>A (p.Val508Asp)
c.1880T>A (p.Val627Asp)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
c.263T>A (p.Val88Asp)
n.2227+858T>A
n.1130T>A
c.644T>A (p.Val215Asp)
 gnomAD v4
1g.55059505T>CCA340479646PCSK9c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.2227+858T>C
n.1130T>C
c.644T>C (p.Val215Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059505T>GCA340479649PCSK9c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.2227+858T>G
n.1130T>G
c.644T>G (p.Val215Gly)
1g.55059505T=CA1167984885PCSK9c.1523T= (p.Val508=)
c.1880T= (p.Val627=)
c.1148T= (p.Val383=)
c.263T= (p.Val88=)
n.2227+858T=
n.1130T=
c.644T= (p.Val215=)
1g.55059506C>ACA417960368PCSK9c.1524C>A (p.Val508=)
c.1881C>A (p.Val627=)
c.1149C>A (p.Val383=)
c.264C>A (p.Val88=)
n.2227+859C>A
n.1131C>A
c.645C>A (p.Val215=)
 gnomAD v4
1g.55059506C=CA1167984886PCSK9c.1524C= (p.Val508=)
c.1881C= (p.Val627=)
c.1149C= (p.Val383=)
c.264C= (p.Val88=)
n.2227+859C=
n.1131C=
c.645C= (p.Val215=)
1g.55059506C>GCA417960369PCSK9c.1524C>G (p.Val508=)
c.1881C>G (p.Val627=)
c.1149C>G (p.Val383=)
c.264C>G (p.Val88=)
n.2227+859C>G
n.1131C>G
c.645C>G (p.Val215=)
 gnomAD v4
1g.55059506C>TCA417960370PCSK9c.1524C>T (p.Val508=)
c.1881C>T (p.Val627=)
c.1149C>T (p.Val383=)
c.264C>T (p.Val88=)
n.2227+859C>T
n.1131C>T
c.645C>T (p.Val215=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.55059507T>ACA340479653PCSK9c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.1882T>A (p.Cys628Ser)
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
n.2227+860T>A
n.1132T>A
c.646T>A (p.Cys216Ser)
 gnomAD v4
1g.55059507T>CCA340479656PCSK9c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.1882T>C (p.Cys628Arg)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
n.2227+860T>C
n.1132T>C
c.646T>C (p.Cys216Arg)
 gnomAD v4
1g.55059507T>GCA340479659PCSK9c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.1882T>G (p.Cys628Gly)
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
n.2227+860T>G
n.1132T>G
c.646T>G (p.Cys216Gly)
 gnomAD v4
1g.55059508G>ACA340479662PCSK9c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.1883G>A (p.Cys628Tyr)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
n.2227+861G>A
n.1133G>A
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
 gnomAD v4
1g.55059508G>CCA340479664PCSK9c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.1883G>C (p.Cys628Ser)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
n.2227+861G>C
n.1133G>C
c.647G>C (p.Cys216Ser)
 gnomAD v4
1g.55059508G>TCA340479666PCSK9c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.1883G>T (p.Cys628Phe)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
n.2227+861G>T
n.1133G>T
c.647G>T (p.Cys216Phe)
 gnomAD v4
1g.55059509C>ACA340479669PCSK9c.1527C>A (p.Cys509Ter)
c.1884C>A (p.Cys628Ter)
c.1152C>A (p.Cys384Ter)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
n.2227+862C>A
n.1134C>A
c.648C>A (p.Cys216Ter)
 gnomAD v4
1g.55059509C>GCA340479672PCSK9c.1527C>G (p.Cys509Trp)
c.1884C>G (p.Cys628Trp)
c.1152C>G (p.Cys384Trp)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
n.2227+862C>G
n.1134C>G
c.648C>G (p.Cys216Trp)
 gnomAD v4
1g.55059509C>TCA417960371PCSK9c.1527C>T (p.Cys509=)
c.1884C>T (p.Cys628=)
c.1152C>T (p.Cys384=)
c.267C>T (p.Cys89=)
n.2227+862C>T
n.1134C>T
c.648C>T (p.Cys216=)
 gnomAD v4
1g.55059510C>ACA417960372PCSK9c.1528C>A (p.Arg510=)
c.1885C>A (p.Arg629=)
c.1153C>A (p.Arg385=)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.2227+863C>A
n.1135C>A
c.649C>A (p.Arg217=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.55059510C=CA1167984887PCSK9c.1528C= (p.Arg510=)
c.1885C= (p.Arg629=)
c.1153C= (p.Arg385=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.2227+863C=
n.1135C=
c.649C= (p.Arg217=)
1g.55059510C>GCA340479676PCSK9c.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.1885C>G (p.Arg629Gly)
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.2227+863C>G
n.1135C>G
c.649C>G (p.Arg217Gly)
 gnomAD v4
1g.55059510C>TCA037891PCSK9c.1528C>T (p.Arg510Trp)
c.1885C>T (p.Arg629Trp)
c.1153C>T (p.Arg385Trp)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.2227+863C>T
n.1135C>T
c.649C>T (p.Arg217Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059511G>ACA037911PCSK9c.1529G>A (p.Arg510Gln)
c.1886G>A (p.Arg629Gln)
c.1154G>A (p.Arg385Gln)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.2227+864G>A
n.1136G>A
c.650G>A (p.Arg217Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059511G>CCA340479683PCSK9c.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.1886G>C (p.Arg629Pro)
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.2227+864G>C
n.1136G>C
c.650G>C (p.Arg217Pro)
1g.55059511G=CA1167984888PCSK9c.1529G= (p.Arg510=)
c.1886G= (p.Arg629=)
c.1154G= (p.Arg385=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.2227+864G=
n.1136G=
c.650G= (p.Arg217=)
1g.55059511G>TCA340479679PCSK9c.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.1886G>T (p.Arg629Leu)
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.2227+864G>T
n.1136G>T
c.650G>T (p.Arg217Leu)
 gnomAD v4
1g.55059512G>ACA417960373PCSK9c.1530G>A (p.Arg510=)
c.1887G>A (p.Arg629=)
c.1155G>A (p.Arg385=)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.2227+865G>A
n.1137G>A
c.651G>A (p.Arg217=)
 gnomAD v4
1g.55059512G>CCA417960374PCSK9c.1530G>C (p.Arg510=)
c.1887G>C (p.Arg629=)
c.1155G>C (p.Arg385=)
c.270G>C (p.Arg90=)
n.2227+865G>C
n.1137G>C
c.651G>C (p.Arg217=)
1g.55059512G>TCA417960375PCSK9c.1530G>T (p.Arg510=)
c.1887G>T (p.Arg629=)
c.1155G>T (p.Arg385=)
c.270G>T (p.Arg90=)
n.2227+865G>T
n.1137G>T
c.651G>T (p.Arg217=)
 gnomAD v4
1g.55059513G>ACA22765473PCSK9c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.2227+866G>A
n.1138G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059513G>CCA340479687PCSK9c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.2227+866G>C
n.1138G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059513G=CA1167984889PCSK9c.1531G= (p.Ala511=)
c.1888G= (p.Ala630=)
c.1156G= (p.Ala386=)
c.271G= (p.Ala91=)
n.2227+866G=
n.1138G=
c.652G= (p.Ala218=)
1g.55059513G>TCA340479689PCSK9c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.2227+866G>T
n.1138G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
 gnomAD v4
1g.55059514C>ACA340479691PCSK9c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.2227+867C>A
n.1139C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
 gnomAD v4
1g.55059514C=CA1167984890PCSK9c.1532C= (p.Ala511=)
c.1889C= (p.Ala630=)
c.1157C= (p.Ala386=)
c.272C= (p.Ala91=)
n.2227+867C=
n.1139C=
c.653C= (p.Ala218=)
1g.55059514C>GCA340479694PCSK9c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.2227+867C>G
n.1139C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
 gnomAD v4
1g.55059514C>TCA340479697PCSK9c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.2227+867C>T
n.1139C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059515C>ACA417960376PCSK9c.1533C>A (p.Ala511=)
c.1890C>A (p.Ala630=)
c.1158C>A (p.Ala386=)
c.273C>A (p.Ala91=)
n.2227+868C>A
n.1140C>A
c.654C>A (p.Ala218=)
 gnomAD v4
1g.55059515C=CA1167984891PCSK9c.1533C= (p.Ala511=)
c.1890C= (p.Ala630=)
c.1158C= (p.Ala386=)
c.273C= (p.Ala91=)
n.2227+868C=
n.1140C=
c.654C= (p.Ala218=)
1g.55059515C>GCA417960377PCSK9c.1533C>G (p.Ala511=)
c.1890C>G (p.Ala630=)
c.1158C>G (p.Ala386=)
c.273C>G (p.Ala91=)
n.2227+868C>G
n.1140C>G
c.654C>G (p.Ala218=)
1g.55059515C>TCA22765483PCSK9c.1533C>T (p.Ala511=)
c.1890C>T (p.Ala630=)
c.1158C>T (p.Ala386=)
c.273C>T (p.Ala91=)
n.2227+868C>T
n.1140C>T
c.654C>T (p.Ala218=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059516C>ACA340479699PCSK9c.1534C>A (p.His512Asn)
c.1891C>A (p.His631Asn)
c.1159C>A (p.His387Asn)
c.274C>A (p.His92Asn)
n.2227+869C>A
n.1141C>A
c.655C>A (p.His219Asn)
 gnomAD v4
1g.55059516C>GCA340479700PCSK9c.1534C>G (p.His512Asp)
c.1891C>G (p.His631Asp)
c.1159C>G (p.His387Asp)
c.274C>G (p.His92Asp)
n.2227+869C>G
n.1141C>G
c.655C>G (p.His219Asp)
1g.55059516C>TCA340479705PCSK9c.1534C>T (p.His512Tyr)
c.1891C>T (p.His631Tyr)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
c.274C>T (p.His92Tyr)
n.2227+869C>T
n.1141C>T
c.655C>T (p.His219Tyr)
 gnomAD v4
1g.55059517A>CCA340479708PCSK9c.1535A>C (p.His512Pro)
c.1892A>C (p.His631Pro)
c.1160A>C (p.His387Pro)
c.275A>C (p.His92Pro)
n.2227+870A>C
n.1142A>C
c.656A>C (p.His219Pro)
 gnomAD v4
1g.55059517A>GCA340479710PCSK9c.1535A>G (p.His512Arg)
c.1892A>G (p.His631Arg)
c.1160A>G (p.His387Arg)
c.275A>G (p.His92Arg)
n.2227+870A>G
n.1142A>G
c.656A>G (p.His219Arg)
 gnomAD v4
1g.55059517A>TCA340479713PCSK9c.1535A>T (p.His512Leu)
c.1892A>T (p.His631Leu)
c.1160A>T (p.His387Leu)
c.275A>T (p.His92Leu)
n.2227+870A>T
n.1142A>T
c.656A>T (p.His219Leu)
1g.55059518C>ACA340479719PCSK9c.1536C>A (p.His512Gln)
c.1893C>A (p.His631Gln)
c.1161C>A (p.His387Gln)
c.276C>A (p.His92Gln)
n.2227+871C>A
n.1143C>A
c.657C>A (p.His219Gln)
 gnomAD v4
1g.55059518C>GCA340479717PCSK9c.1536C>G (p.His512Gln)
c.1893C>G (p.His631Gln)
c.1161C>G (p.His387Gln)
c.276C>G (p.His92Gln)
n.2227+871C>G
n.1143C>G
c.657C>G (p.His219Gln)
1g.55059518C>TCA417960378PCSK9c.1536C>T (p.His512=)
c.1893C>T (p.His631=)
c.1161C>T (p.His387=)
c.276C>T (p.His92=)
n.2227+871C>T
n.1143C>T
c.657C>T (p.His219=)
 gnomAD v4
1g.55059519A=CA1167984892PCSK9c.1537A= (p.Asn513=)
c.1894A= (p.Asn632=)
c.1162A= (p.Asn388=)
c.277A= (p.Asn93=)
n.2227+872A=
n.1144A=
c.658A= (p.Asn220=)
1g.55059519A>CCA340479722PCSK9c.1537A>C (p.Asn513His)
c.1894A>C (p.Asn632His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.277A>C (p.Asn93His)
n.2227+872A>C
n.1144A>C
c.658A>C (p.Asn220His)
1g.55059519A>GCA10654837PCSK9c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.2227+872A>G
n.1144A>G
c.658A>G (p.Asn220Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059519A>TCA340479725PCSK9c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.2227+872A>T
n.1144A>T
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
 gnomAD v4
1g.55059520delCA2499214813PCSK9c.1538del (p.Asn513ThrfsTer?)
c.1895del (p.Asn632ThrfsTer?)
c.1163del (p.Asn388ThrfsTer?)
c.278del (p.Asn93ThrfsTer?)
n.2227+873del
n.1145del
c.659del (p.Asn220ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.55059520A=CA1167984893PCSK9c.1538A= (p.Asn513=)
c.1895A= (p.Asn632=)
c.1163A= (p.Asn388=)
c.278A= (p.Asn93=)
n.2227+873A=
n.1145A=
c.659A= (p.Asn220=)
1g.55059520A>CCA340479726PCSK9c.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.2227+873A>C
n.1145A>C
c.659A>C (p.Asn220Thr)
1g.55059520A>GCA340479728PCSK9c.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.2227+873A>G
n.1145A>G
c.659A>G (p.Asn220Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059520A>TCA340479730PCSK9c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.2227+873A>T
n.1145A>T
c.659A>T (p.Asn220Ile)
 gnomAD v4
1g.55059521C>ACA340479732PCSK9c.1539C>A (p.Asn513Lys)
c.1896C>A (p.Asn632Lys)
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
n.2227+874C>A
n.1146C>A
c.660C>A (p.Asn220Lys)
 gnomAD v4
1g.55059521C=CA1167984894PCSK9c.1539C= (p.Asn513=)
c.1896C= (p.Asn632=)
c.1164C= (p.Asn388=)
c.279C= (p.Asn93=)
n.2227+874C=
n.1146C=
c.660C= (p.Asn220=)
1g.55059521C>GCA340479734PCSK9c.1539C>G (p.Asn513Lys)
c.1896C>G (p.Asn632Lys)
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
n.2227+874C>G
n.1146C>G
c.660C>G (p.Asn220Lys)
1g.55059521C>TCA037929PCSK9c.1539C>T (p.Asn513=)
c.1896C>T (p.Asn632=)
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.279C>T (p.Asn93=)
n.2227+874C>T
n.1146C>T
c.660C>T (p.Asn220=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059522G>ACA340479739PCSK9c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.2227+875G>A
n.1147G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059522G>CCA340479741PCSK9c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.2227+875G>C
n.1147G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
1g.55059522G=CA1167984895PCSK9c.1540G= (p.Ala514=)
c.1897G= (p.Ala633=)
c.1165G= (p.Ala389=)
c.280G= (p.Ala94=)
n.2227+875G=
n.1147G=
c.661G= (p.Ala221=)
1g.55059522G>TCA340479743PCSK9c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.2227+875G>T
n.1147G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.55059523C>ACA340479753PCSK9c.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.2227+876C>A
n.1148C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
 gnomAD v4
1g.55059523C>GCA340479749PCSK9c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.2227+876C>G
n.1148C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
1g.55059523C>TCA340479746PCSK9c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.2227+876C>T
n.1148C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
1g.55059523_55059525delinsCTTCA1167984896PCSK9c.1541_1543delinsCTT (p.Ala514=)
c.1898_1900delinsCTT (p.Ala633=)
c.1166_1168delinsCTT (p.Ala389=)
c.281_283delinsCTT (p.Ala94=)
n.2227+876_2227+878delinsCTT
n.1148_1150delinsCTT
c.662_664delinsCTT (p.Ala221=)
1g.55059524T>ACA417960379PCSK9c.1542T>A (p.Ala514=)
c.1899T>A (p.Ala633=)
c.1167T>A (p.Ala389=)
c.282T>A (p.Ala94=)
n.2227+877T>A
n.1149T>A
c.663T>A (p.Ala221=)
 gnomAD v4
1g.55059524T>CCA417960380PCSK9c.1542T>C (p.Ala514=)
c.1899T>C (p.Ala633=)
c.1167T>C (p.Ala389=)
c.282T>C (p.Ala94=)
n.2227+877T>C
n.1149T>C
c.663T>C (p.Ala221=)
 gnomAD v4
1g.55059524T>GCA417960381PCSK9c.1542T>G (p.Ala514=)
c.1899T>G (p.Ala633=)
c.1167T>G (p.Ala389=)
c.282T>G (p.Ala94=)
n.2227+877T>G
n.1149T>G
c.663T>G (p.Ala221=)
1g.55059524_55059527delinsTTTTCA1140607412PCSK9c.1542_1545delinsTTTT (p.Ala514=)
c.1899_1902delinsTTTT (p.Ala633=)
c.1167_1170delinsTTTT (p.Ala389=)
c.282_285delinsTTTT (p.Ala94=)
n.2227+877_2227+880delinsTTTT
n.1149_1152delinsTTTT
c.663_666delinsTTTT (p.Ala221=)
1g.55059527dupCA2645841009PCSK9c.1545dup (p.Gly516TrpfsTer3)
c.1902dup (p.Gly635TrpfsTer3)
c.1170dup (p.Gly391TrpfsTer3)
c.285dup (p.Gly96TrpfsTer3)
n.2227+880dup
n.1152dup
c.666dup (p.Gly223TrpfsTer3)
 gnomAD v4
1g.55059527delCA22765520PCSK9c.1545del (p.Phe515LeufsTer?)
c.1902del (p.Phe634LeufsTer?)
c.1170del (p.Phe390LeufsTer?)
c.285del (p.Phe95LeufsTer?)
n.2227+880del
n.1152del
c.666del (p.Phe222LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059526_55059527delCA037938PCSK9c.1544_1545del (p.Phe515TrpfsTer3)
c.1901_1902del (p.Phe634TrpfsTer3)
c.1169_1170del (p.Phe390TrpfsTer3)
c.284_285del (p.Phe95TrpfsTer3)
n.2227+879_2227+880del
n.1151_1152del
c.665_666del (p.Phe222TrpfsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059525T>ACA340479757PCSK9c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.2227+878T>A
n.1150T>A
c.664T>A (p.Phe222Ile)
1g.55059525T>CCA340479761PCSK9c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.2227+878T>C
n.1150T>C
c.664T>C (p.Phe222Leu)
 gnomAD v4
1g.55059525T>GCA340479759PCSK9c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.1900T>G (p.Phe634Val)
c.1168T>G (p.Phe390Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.2227+878T>G
n.1150T>G
c.664T>G (p.Phe222Val)
1g.55059526T>ACA340479763PCSK9c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.2227+879T>A
n.1151T>A
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
 gnomAD v4
1g.55059526T>CCA340479765PCSK9c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.2227+879T>C
n.1151T>C
c.665T>C (p.Phe222Ser)
1g.55059526T>GCA340479766PCSK9c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.2227+879T>G
n.1151T>G
c.665T>G (p.Phe222Cys)
1g.55059527T>ACA340479768PCSK9c.1545T>A (p.Phe515Leu)
c.1902T>A (p.Phe634Leu)
c.1170T>A (p.Phe390Leu)
c.285T>A (p.Phe95Leu)
n.2227+880T>A
n.1152T>A
c.666T>A (p.Phe222Leu)
1g.55059527T>CCA417960382PCSK9c.1545T>C (p.Phe515=)
c.1902T>C (p.Phe634=)
c.1170T>C (p.Phe390=)
c.285T>C (p.Phe95=)
n.2227+880T>C
n.1152T>C
c.666T>C (p.Phe222=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059527T>GCA340479770PCSK9c.1545T>G (p.Phe515Leu)
c.1902T>G (p.Phe634Leu)
c.1170T>G (p.Phe390Leu)
c.285T>G (p.Phe95Leu)
n.2227+880T>G
n.1152T>G
c.666T>G (p.Phe222Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059527T=CA1167984897PCSK9c.1545T= (p.Phe515=)
c.1902T= (p.Phe634=)
c.1170T= (p.Phe390=)
c.285T= (p.Phe95=)
n.2227+880T=
n.1152T=
c.666T= (p.Phe222=)
1g.55059528G>ACA340479772PCSK9c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.1903G>A (p.Gly635Arg)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.2227+881G>A
n.1153G>A
c.667G>A (p.Gly223Arg)
 gnomAD v4
1g.55059528G>CCA340479774PCSK9c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.2227+881G>C
n.1153G>C
c.667G>C (p.Gly223Arg)
 gnomAD v4
1g.55059528G>TCA340479775PCSK9c.1546G>T (p.Gly516Trp)
c.1903G>T (p.Gly635Trp)
c.1171G>T (p.Gly391Trp)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
n.2227+881G>T
n.1153G>T
c.667G>T (p.Gly223Trp)
 gnomAD v4
1g.55059532dupCA523275566PCSK9c.1550dup (p.Glu518Ter)
c.1907dup (p.Glu637Ter)
c.1175dup (p.Glu393Ter)
c.290dup (p.Glu98Ter)
n.2227+885dup
n.1157dup
c.671dup (p.Glu225Ter)
 gnomAD v2
1g.55059532delCA2645841032PCSK9c.1550del (p.Gly517ValfsTer?)
c.1907del (p.Gly636ValfsTer?)
c.1175del (p.Gly392ValfsTer?)
c.290del (p.Gly97ValfsTer?)
n.2227+885del
n.1157del
c.671del (p.Gly224ValfsTer?)
 gnomAD v4
1g.55059529G>ACA340479777PCSK9c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.1904G>A (p.Gly635Glu)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.2227+882G>A
n.1154G>A
c.668G>A (p.Gly223Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55059529G>CCA340479779PCSK9c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.2227+882G>C
n.1154G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
 dbSNP
1g.55059529G=CA1167984898PCSK9c.1547G= (p.Gly516=)
c.1904G= (p.Gly635=)
c.1172G= (p.Gly391=)
c.287G= (p.Gly96=)
n.2227+882G=
n.1154G=
c.668G= (p.Gly223=)
1g.55059529G>TCA22765521PCSK9c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.2227+882G>T
n.1154G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059530G>ACA037949PCSK9c.1548G>A (p.Gly516=)
c.1905G>A (p.Gly635=)
c.1173G>A (p.Gly391=)
c.288G>A (p.Gly96=)
n.2227+883G>A
n.1155G>A
c.669G>A (p.Gly223=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55059530G>CCA417960384PCSK9c.1548G>C (p.Gly516=)
c.1905G>C (p.Gly635=)
c.1173G>C (p.Gly391=)
c.288G>C (p.Gly96=)
n.2227+883G>C
n.1155G>C
c.669G>C (p.Gly223=)
1g.55059530G=CA1146519216PCSK9c.1548G= (p.Gly516=)
c.1905G= (p.Gly635=)
c.1173G= (p.Gly391=)
c.288G= (p.Gly96=)
n.2227+883G=
n.1155G=
c.669G= (p.Gly223=)
1g.55059530G>TCA417960383PCSK9c.1548G>T (p.Gly516=)
c.1905G>T (p.Gly635=)
c.1173G>T (p.Gly391=)
c.288G>T (p.Gly96=)
n.2227+883G>T
n.1155G>T
c.669G>T (p.Gly223=)
 gnomAD v4
1g.55059531G>ACA340479787PCSK9c.1549G>A (p.Gly517Ser)
c.1906G>A (p.Gly636Ser)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.2227+884G>A
n.1156G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55059531G>CCA340479783PCSK9c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.2227+884G>C
n.1156G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
1g.55059531G=CA1167984899PCSK9c.1549G= (p.Gly517=)
c.1906G= (p.Gly636=)
c.1174G= (p.Gly392=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.2227+884G=
n.1156G=
c.670G= (p.Gly224=)
1g.55059531G>TCA340479785PCSK9c.1549G>T (p.Gly517Cys)
c.1906G>T (p.Gly636Cys)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.2227+884G>T
n.1156G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
 gnomAD v4
1g.55059532G>ACA340479789PCSK9c.1550G>A (p.Gly517Asp)
c.1907G>A (p.Gly636Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.2227+885G>A
n.1157G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
 gnomAD v4
1g.55059532G>CCA340479790PCSK9c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.2227+885G>C
n.1157G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
 gnomAD v4
1g.55059532G=CA1167984900PCSK9c.1550G= (p.Gly517=)
c.1907G= (p.Gly636=)
c.1175G= (p.Gly392=)
c.290G= (p.Gly97=)
n.2227+885G=
n.1157G=
c.671G= (p.Gly224=)
1g.55059532G>TCA340479792PCSK9c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.2227+885G>T
n.1157G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059533T>ACA417960385PCSK9c.1551T>A (p.Gly517=)
c.1908T>A (p.Gly636=)
c.1176T>A (p.Gly392=)
c.291T>A (p.Gly97=)
n.2227+886T>A
n.1158T>A
c.672T>A (p.Gly224=)
 gnomAD v4
1g.55059533T>CCA417960386PCSK9c.1551T>C (p.Gly517=)
c.1908T>C (p.Gly636=)
c.1176T>C (p.Gly392=)
c.291T>C (p.Gly97=)
n.2227+886T>C
n.1158T>C
c.672T>C (p.Gly224=)
1g.55059533T>GCA417960387PCSK9c.1551T>G (p.Gly517=)
c.1908T>G (p.Gly636=)
c.1176T>G (p.Gly392=)
c.291T>G (p.Gly97=)
n.2227+886T>G
n.1158T>G
c.672T>G (p.Gly224=)
 dbSNP
1g.55059533T=CA1167984901PCSK9c.1551T= (p.Gly517=)
c.1908T= (p.Gly636=)
c.1176T= (p.Gly392=)
c.291T= (p.Gly97=)
n.2227+886T=
n.1158T=
c.672T= (p.Gly224=)
1g.55059534G>ACA340479794PCSK9c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.2227+887G>A
n.1159G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
 gnomAD v4
1g.55059534G>CCA340479796PCSK9c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.2227+887G>C
n.1159G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
1g.55059534G>TCA340479797PCSK9c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.2227+887G>T
n.1159G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
 gnomAD v4
1g.55059535A=CA1167984902PCSK9c.1553A= (p.Glu518=)
c.1910A= (p.Glu637=)
c.1178A= (p.Glu393=)
c.293A= (p.Glu98=)
n.2227+888A=
n.1160A=
c.674A= (p.Glu225=)
1g.55059535A>CCA340479798PCSK9c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.2227+888A>C
n.1160A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
1g.55059535A>GCA340479799PCSK9c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.2227+888A>G
n.1160A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
 gnomAD v4
1g.55059535A>TCA22765534PCSK9c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.2227+888A>T
n.1160A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059536G>ACA417960388PCSK9c.1554G>A (p.Glu518=)
c.1911G>A (p.Glu637=)
c.1179G>A (p.Glu393=)
c.294G>A (p.Glu98=)
n.2227+889G>A
n.1161G>A
c.675G>A (p.Glu225=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059536G>CCA340479801PCSK9c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.1911G>C (p.Glu637Asp)
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.2227+889G>C
n.1161G>C
c.675G>C (p.Glu225Asp)
1g.55059536G=CA1167984903PCSK9c.1554G= (p.Glu518=)
c.1911G= (p.Glu637=)
c.1179G= (p.Glu393=)
c.294G= (p.Glu98=)
n.2227+889G=
n.1161G=
c.675G= (p.Glu225=)
1g.55059536G>TCA340479803PCSK9c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.1911G>T (p.Glu637Asp)
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.2227+889G>T
n.1161G>T
c.675G>T (p.Glu225Asp)
 gnomAD v4
1g.55059537G>ACA340479808PCSK9c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.1912G>A (p.Gly638Ser)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.2227+890G>A
n.1162G>A
c.676G>A (p.Gly226Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55059537G>CCA340479806PCSK9c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.2227+890G>C
n.1162G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
1g.55059537G>TCA340479805PCSK9c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.1912G>T (p.Gly638Cys)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.2227+890G>T
n.1162G>T
c.676G>T (p.Gly226Cys)
 gnomAD v4
1g.55059538G>ACA037961PCSK9c.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.1913G>A (p.Gly638Asp)
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.2227+891G>A
n.1163G>A
c.677G>A (p.Gly226Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.55059538G>CCA340479811PCSK9c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.2227+891G>C
n.1163G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
1g.55059538G=CA1167984904PCSK9c.1556G= (p.Gly519=)
c.1913G= (p.Gly638=)
c.1181G= (p.Gly394=)
c.296G= (p.Gly99=)
n.2227+891G=
n.1163G=
c.677G= (p.Gly226=)
1g.55059538G>TCA340479813PCSK9c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.2227+891G>T
n.1163G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
 gnomAD v4
1g.55059539T>ACA417960390PCSK9c.1557T>A (p.Gly519=)
c.1914T>A (p.Gly638=)
c.1182T>A (p.Gly394=)
c.297T>A (p.Gly99=)
n.2227+892T>A
n.1164T>A
c.678T>A (p.Gly226=)
 gnomAD v4
1g.55059539T>CCA037983PCSK9c.1557T>C (p.Gly519=)
c.1914T>C (p.Gly638=)
c.1182T>C (p.Gly394=)
c.297T>C (p.Gly99=)
n.2227+892T>C
n.1164T>C
c.678T>C (p.Gly226=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059539T>GCA417960391PCSK9c.1557T>G (p.Gly519=)
c.1914T>G (p.Gly638=)
c.1182T>G (p.Gly394=)
c.297T>G (p.Gly99=)
n.2227+892T>G
n.1164T>G
c.678T>G (p.Gly226=)
1g.55059539T=CA1143552723PCSK9c.1557T= (p.Gly519=)
c.1914T= (p.Gly638=)
c.1182T= (p.Gly394=)
c.297T= (p.Gly99=)
n.2227+892T=
n.1164T=
c.678T= (p.Gly226=)
1g.55059540G>ACA340479816PCSK9c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.1915G>A (p.Val639Ile)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.2227+893G>A
n.1165G>A
c.679G>A (p.Val227Ile)
 gnomAD v4
1g.55059540G>CCA340479818PCSK9c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.1915G>C (p.Val639Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.2227+893G>C
n.1165G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
1g.55059540G>TCA340479820PCSK9c.1558G>T (p.Val520Phe)
c.1915G>T (p.Val639Phe)
c.1183G>T (p.Val395Phe)
c.298G>T (p.Val100Phe)
n.2227+893G>T
n.1165G>T
c.679G>T (p.Val227Phe)
 gnomAD v4
1g.55059541T>ACA340479822PCSK9c.1559T>A (p.Val520Asp)
c.1916T>A (p.Val639Asp)
c.1184T>A (p.Val395Asp)
c.299T>A (p.Val100Asp)
n.2227+894T>A
n.1166T>A
c.680T>A (p.Val227Asp)
1g.55059541T>CCA340479826PCSK9c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.2227+894T>C
n.1166T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
 gnomAD v4
1g.55059541T>GCA340479824PCSK9c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.2227+894T>G
n.1166T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
1g.55059542C>ACA417960392PCSK9c.1560C>A (p.Val520=)
c.1917C>A (p.Val639=)
c.1185C>A (p.Val395=)
c.300C>A (p.Val100=)
n.2227+895C>A
n.1167C>A
c.681C>A (p.Val227=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55059542C=CA1145424545PCSK9c.1560C= (p.Val520=)
c.1917C= (p.Val639=)
c.1185C= (p.Val395=)
c.300C= (p.Val100=)
n.2227+895C=
n.1167C=
c.681C= (p.Val227=)
1g.55059542C>GCA417960393PCSK9c.1560C>G (p.Val520=)
c.1917C>G (p.Val639=)
c.1185C>G (p.Val395=)
c.300C>G (p.Val100=)
n.2227+895C>G
n.1167C>G
c.681C>G (p.Val227=)
 COSMIC
1g.55059542C>TCA038006PCSK9c.1560C>T (p.Val520=)
c.1917C>T (p.Val639=)
c.1185C>T (p.Val395=)
c.300C>T (p.Val100=)
n.2227+895C>T
n.1167C>T
c.681C>T (p.Val227=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059543T>ACA340479828PCSK9c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.1918T>A (p.Tyr640Asn)
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.2227+896T>A
n.1168T>A
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
 gnomAD v4
1g.55059543T>CCA340479829PCSK9c.1561T>C (p.Tyr521His)
c.1918T>C (p.Tyr640His)
c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
n.2227+896T>C
n.1168T>C
c.682T>C (p.Tyr228His)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.55059543T>GCA340479831PCSK9c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.1918T>G (p.Tyr640Asp)
c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
n.2227+896T>G
n.1168T>G
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
1g.55059544A>CCA340479833PCSK9c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.1919A>C (p.Tyr640Ser)
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.2227+897A>C
n.1169A>C
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
1g.55059544A>GCA340479836PCSK9c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.1919A>G (p.Tyr640Cys)
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.2227+897A>G
n.1169A>G
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
1g.55059544A>TCA340479835PCSK9c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.1919A>T (p.Tyr640Phe)
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.2227+897A>T
n.1169A>T
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
1g.55059545C>ACA340479839PCSK9c.1563C>A (p.Tyr521Ter)
c.1920C>A (p.Tyr640Ter)
c.1188C>A (p.Tyr396Ter)
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
n.2227+898C>A
n.1170C>A
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
 gnomAD v4
1g.55059545C=CA1167984905PCSK9c.1563C= (p.Tyr521=)
c.1920C= (p.Tyr640=)
c.1188C= (p.Tyr396=)
c.303C= (p.Tyr101=)
n.2227+898C=
n.1170C=
c.684C= (p.Tyr228=)
1g.55059545C>GCA340479841PCSK9c.1563C>G (p.Tyr521Ter)
c.1920C>G (p.Tyr640Ter)
c.1188C>G (p.Tyr396Ter)
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
n.2227+898C>G
n.1170C>G
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
1g.55059545C>TCA038024PCSK9c.1563C>T (p.Tyr521=)
c.1920C>T (p.Tyr640=)
c.1188C>T (p.Tyr396=)
c.303C>T (p.Tyr101=)
n.2227+898C>T
n.1170C>T
c.684C>T (p.Tyr228=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059546G>ACA038044PCSK9c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.2227+899G>A
n.1171G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059546G>CCA340479845PCSK9c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.2227+899G>C
n.1171G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
1g.55059546G=CA1167984906PCSK9c.1564G= (p.Ala522=)
c.1921G= (p.Ala641=)
c.1189G= (p.Ala397=)
c.304G= (p.Ala102=)
n.2227+899G=
n.1171G=
c.685G= (p.Ala229=)
1g.55059546G>TCA340479847PCSK9c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.2227+899G>T
n.1171G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059547C>ACA340479850PCSK9c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.2227+900C>A
n.1172C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
 gnomAD v4
1g.55059547C>GCA340479851PCSK9c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.2227+900C>G
n.1172C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
1g.55059547C>TCA340479853PCSK9c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.2227+900C>T
n.1172C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.55059548C>ACA417960394PCSK9c.1566C>A (p.Ala522=)
c.1923C>A (p.Ala641=)
c.1191C>A (p.Ala397=)
c.306C>A (p.Ala102=)
n.2227+901C>A
n.1173C>A
c.687C>A (p.Ala229=)
 gnomAD v4
1g.55059548C>GCA417960395PCSK9c.1566C>G (p.Ala522=)
c.1923C>G (p.Ala641=)
c.1191C>G (p.Ala397=)
c.306C>G (p.Ala102=)
n.2227+901C>G
n.1173C>G
c.687C>G (p.Ala229=)
1g.55059548C>TCA417960396PCSK9c.1566C>T (p.Ala522=)
c.1923C>T (p.Ala641=)
c.1191C>T (p.Ala397=)
c.306C>T (p.Ala102=)
n.2227+901C>T
n.1173C>T
c.687C>T (p.Ala229=)
 gnomAD v4
1g.55059549A=CA1167984907PCSK9c.1567A= (p.Ile523=)
c.1924A= (p.Ile642=)
c.1192A= (p.Ile398=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.2227+902A=
n.1174A=
c.688A= (p.Ile230=)
1g.55059549A>CCA340479855PCSK9c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.2227+902A>C
n.1174A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
1g.55059549A>GCA340479857PCSK9c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1924A>G (p.Ile642Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.2227+902A>G
n.1174A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059549A>TCA340479859PCSK9c.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.2227+902A>T
n.1174A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059550T>ACA340479865PCSK9c.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.2227+903T>A
n.1175T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
1g.55059550T>CCA340479864PCSK9c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.2227+903T>C
n.1175T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059550T>GCA340479862PCSK9c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.2227+903T>G
n.1175T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
1g.55059550T=CA1167984908PCSK9c.1568T= (p.Ile523=)
c.1925T= (p.Ile642=)
c.1193T= (p.Ile398=)
c.308T= (p.Ile103=)
n.2227+903T=
n.1175T=
c.689T= (p.Ile230=)
1g.55059551T>ACA417960397PCSK9c.1569T>A (p.Ile523=)
c.1926T>A (p.Ile642=)
c.1194T>A (p.Ile398=)
c.309T>A (p.Ile103=)
n.2227+904T>A
n.1176T>A
c.690T>A (p.Ile230=)
1g.55059551T>CCA417960398PCSK9c.1569T>C (p.Ile523=)
c.1926T>C (p.Ile642=)
c.1194T>C (p.Ile398=)
c.309T>C (p.Ile103=)
n.2227+904T>C
n.1176T>C
c.690T>C (p.Ile230=)
 gnomAD v4
1g.55059551T>GCA340479867PCSK9c.1569T>G (p.Ile523Met)
c.1926T>G (p.Ile642Met)
c.1194T>G (p.Ile398Met)
c.309T>G (p.Ile103Met)
n.2227+904T>G
n.1176T>G
c.690T>G (p.Ile230Met)
1g.55059552G>ACA038072PCSK9c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.2227+905G>A
n.1177G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059552G>CCA22765566PCSK9c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.2227+905G>C
n.1177G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55059552G=CA1148348936PCSK9c.1570G= (p.Ala524=)
c.1927G= (p.Ala643=)
c.1195G= (p.Ala399=)
c.310G= (p.Ala104=)
n.2227+905G=
n.1177G=
c.691G= (p.Ala231=)
1g.55059552G>TCA340479872PCSK9c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.2227+905G>T
n.1177G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
 gnomAD v4
1g.55059553C>ACA340479874PCSK9c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.2227+906C>A
n.1178C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
 gnomAD v4
1g.55059553C>GCA340479876PCSK9c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.2227+906C>G
n.1178C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
1g.55059553C>TCA340479878PCSK9c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1928C>T (p.Ala643Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.2227+906C>T
n.1178C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
 gnomAD v4
1g.55059554C>ACA417960399PCSK9c.1572C>A (p.Ala524=)
c.1929C>A (p.Ala643=)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.312C>A (p.Ala104=)
n.2227+907C>A
n.1179C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
 gnomAD v4
1g.55059554C=CA1167984909PCSK9c.1572C= (p.Ala524=)
c.1929C= (p.Ala643=)
c.1197C= (p.Ala399=)
c.312C= (p.Ala104=)
n.2227+907C=
n.1179C=
c.693C= (p.Ala231=)
1g.55059554C>GCA417960400PCSK9c.1572C>G (p.Ala524=)
c.1929C>G (p.Ala643=)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.312C>G (p.Ala104=)
n.2227+907C>G
n.1179C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
1g.55059554C>TCA417960401PCSK9c.1572C>T (p.Ala524=)
c.1929C>T (p.Ala643=)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.312C>T (p.Ala104=)
n.2227+907C>T
n.1179C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059555A>CCA417960402PCSK9c.1573A>C (p.Arg525=)
c.1930A>C (p.Arg644=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.313A>C (p.Arg105=)
n.2227+908A>C
n.1180A>C
c.694A>C (p.Arg232=)
1g.55059555A>GCA340479880PCSK9c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.1930A>G (p.Arg644Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.313A>G (p.Arg105Gly)
n.2227+908A>G
n.1180A>G
c.694A>G (p.Arg232Gly)
 gnomAD v4
1g.55059555A>TCA340479882PCSK9c.1573A>T (p.Arg525Trp)
c.1930A>T (p.Arg644Trp)
c.1198A>T (p.Arg400Trp)
c.313A>T (p.Arg105Trp)
n.2227+908A>T
n.1180A>T
c.694A>T (p.Arg232Trp)
 gnomAD v4
1g.55059556G>ACA340479884PCSK9c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.1931G>A (p.Arg644Lys)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
c.314G>A (p.Arg105Lys)
n.2227+909G>A
n.1181G>A
c.695G>A (p.Arg232Lys)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55059556G>CCA22765571PCSK9c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.1931G>C (p.Arg644Thr)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
c.314G>C (p.Arg105Thr)
n.2227+909G>C
n.1181G>C
c.695G>C (p.Arg232Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059556G=CA1141732630PCSK9c.1574G= (p.Arg525=)
c.1931G= (p.Arg644=)
c.1199G= (p.Arg400=)
c.314G= (p.Arg105=)
n.2227+909G=
n.1181G=
c.695G= (p.Arg232=)
1g.55059556G>TCA340479886PCSK9c.1574G>T (p.Arg525Met)
c.1931G>T (p.Arg644Met)
c.1199G>T (p.Arg400Met)
c.314G>T (p.Arg105Met)
n.2227+909G>T
n.1181G>T
c.695G>T (p.Arg232Met)
 gnomAD v4
1g.55059557G>ACA417960403PCSK9c.1575G>A (p.Arg525=)
c.1932G>A (p.Arg644=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
c.315G>A (p.Arg105=)
n.2227+910G>A
n.1182G>A
c.696G>A (p.Arg232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55059557G>CCA340479888PCSK9c.1575G>C (p.Arg525Ser)
c.1932G>C (p.Arg644Ser)
c.1200G>C (p.Arg400Ser)
c.315G>C (p.Arg105Ser)
n.2227+910G>C
n.1182G>C
c.696G>C (p.Arg232Ser)
 gnomAD v4
1g.55059557G>TCA340479890PCSK9c.1575G>T (p.Arg525Ser)
c.1932G>T (p.Arg644Ser)
c.1200G>T (p.Arg400Ser)
c.315G>T (p.Arg105Ser)
n.2227+910G>T
n.1182G>T
c.696G>T (p.Arg232Ser)
 gnomAD v4
1g.55059558T>ACA340479892PCSK9c.1576T>A (p.Cys526Ser)
c.1933T>A (p.Cys645Ser)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
n.2227+911T>A
n.1183T>A
c.697T>A (p.Cys233Ser)
1g.55059558T>CCA340479894PCSK9c.1576T>C (p.Cys526Arg)
c.1933T>C (p.Cys645Arg)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
n.2227+911T>C
n.1183T>C
c.697T>C (p.Cys233Arg)
 gnomAD v4
1g.55059558T>GCA340479896PCSK9c.1576T>G (p.Cys526Gly)
c.1933T>G (p.Cys645Gly)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
n.2227+911T>G
n.1183T>G
c.697T>G (p.Cys233Gly)
1g.55059559G>ACA340479898PCSK9c.1577G>A (p.Cys526Tyr)
c.1934G>A (p.Cys645Tyr)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
n.2227+912G>A
n.1184G>A
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
 gnomAD v4
1g.55059559G>CCA340479902PCSK9c.1577G>C (p.Cys526Ser)
c.1934G>C (p.Cys645Ser)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
n.2227+912G>C
n.1184G>C
c.698G>C (p.Cys233Ser)
1g.55059559G>TCA340479900PCSK9c.1577G>T (p.Cys526Phe)
c.1934G>T (p.Cys645Phe)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
n.2227+912G>T
n.1184G>T
c.698G>T (p.Cys233Phe)
 gnomAD v4
1g.55059560C>ACA340479904PCSK9c.1578C>A (p.Cys526Ter)
c.1935C>A (p.Cys645Ter)
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
c.318C>A (p.Cys106Ter)
n.2227+913C>A
n.1185C>A
c.699C>A (p.Cys233Ter)
 gnomAD v4
1g.55059560C=CA1167984910PCSK9c.1578C= (p.Cys526=)
c.1935C= (p.Cys645=)
c.1203C= (p.Cys401=)
c.318C= (p.Cys106=)
n.2227+913C=
n.1185C=
c.699C= (p.Cys233=)
1g.55059560C>GCA340479905PCSK9c.1578C>G (p.Cys526Trp)
c.1935C>G (p.Cys645Trp)
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
c.318C>G (p.Cys106Trp)
n.2227+913C>G
n.1185C>G
c.699C>G (p.Cys233Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059560C>TCA417960404PCSK9c.1578C>T (p.Cys526=)
c.1935C>T (p.Cys645=)
c.1203C>T (p.Cys401=)
c.318C>T (p.Cys106=)
n.2227+913C>T
n.1185C>T
c.699C>T (p.Cys233=)
 gnomAD v4
1g.55059561T>ACA340479906PCSK9c.1579T>A (p.Cys527Ser)
c.1936T>A (p.Cys646Ser)
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
n.2227+914T>A
n.1186T>A
c.700T>A (p.Cys234Ser)
1g.55059561T>CCA340479907PCSK9c.1579T>C (p.Cys527Arg)
c.1936T>C (p.Cys646Arg)
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
n.2227+914T>C
n.1186T>C
c.700T>C (p.Cys234Arg)
1g.55059561T>GCA340479908PCSK9c.1579T>G (p.Cys527Gly)
c.1936T>G (p.Cys646Gly)
c.1204T>G (p.Cys402Gly)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
n.2227+914T>G
n.1186T>G
c.700T>G (p.Cys234Gly)
 gnomAD v4
1g.55059562G>ACA340479909PCSK9c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
c.1937G>A (p.Cys646Tyr)
c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
n.2227+915G>A
n.1187G>A
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
1g.55059562G>CCA340479910PCSK9c.1580G>C (p.Cys527Ser)
c.1937G>C (p.Cys646Ser)
c.1205G>C (p.Cys402Ser)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
n.2227+915G>C
n.1187G>C
c.701G>C (p.Cys234Ser)
1g.55059562G>TCA340479911PCSK9c.1580G>T (p.Cys527Phe)
c.1937G>T (p.Cys646Phe)
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
n.2227+915G>T
n.1187G>T
c.701G>T (p.Cys234Phe)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched