Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55059375del | CA2645840649 | PCSK9 | c.1504-111del (n.1504-111del) c.1861-111del (n.1861-111del) c.1129-111del (n.1129-111del) c.244-111del (n.244-111del) n.2227+728del n.1111-111del c.625-111del (n.625-111del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059375G>A | CA2645840651 | PCSK9 | c.1504-111G>A (n.1504-111G>A) c.1861-111G>A (n.1861-111G>A) c.1129-111G>A (n.1129-111G>A) c.244-111G>A (n.244-111G>A) n.2227+728G>A n.1111-111G>A c.625-111G>A (n.625-111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059376C>A | CA2645840653 | PCSK9 | c.1504-110C>A (n.1504-110C>A) c.1861-110C>A (n.1861-110C>A) c.1129-110C>A (n.1129-110C>A) c.244-110C>A (n.244-110C>A) n.2227+729C>A n.1111-110C>A c.625-110C>A (n.625-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059376C= | CA1167984831 | PCSK9 | c.1504-110C= (n.1504-110C=) c.1861-110C= (n.1861-110C=) c.1129-110C= (n.1129-110C=) c.244-110C= (n.244-110C=) n.2227+729C= n.1111-110C= c.625-110C= (n.625-110C=) | |
1 | g.55059376C>G | CA737003333 | PCSK9 | c.1504-110C>G (n.1504-110C>G) c.1861-110C>G (n.1861-110C>G) c.1129-110C>G (n.1129-110C>G) c.244-110C>G (n.244-110C>G) n.2227+729C>G n.1111-110C>G c.625-110C>G (n.625-110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059376C>T | CA2645840654 | PCSK9 | c.1504-110C>T (n.1504-110C>T) c.1861-110C>T (n.1861-110C>T) c.1129-110C>T (n.1129-110C>T) c.244-110C>T (n.244-110C>T) n.2227+729C>T n.1111-110C>T c.625-110C>T (n.625-110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059377C>A | CA2645840655 | PCSK9 | c.1504-109C>A (n.1504-109C>A) c.1861-109C>A (n.1861-109C>A) c.1129-109C>A (n.1129-109C>A) c.244-109C>A (n.244-109C>A) n.2227+730C>A n.1111-109C>A c.625-109C>A (n.625-109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059377C= | CA1167984832 | PCSK9 | c.1504-109C= (n.1504-109C=) c.1861-109C= (n.1861-109C=) c.1129-109C= (n.1129-109C=) c.244-109C= (n.244-109C=) n.2227+730C= n.1111-109C= c.625-109C= (n.625-109C=) | |
1 | g.55059377C>T | CA1167984833 | PCSK9 | c.1504-109C>T (n.1504-109C>T) c.1861-109C>T (n.1861-109C>T) c.1129-109C>T (n.1129-109C>T) c.244-109C>T (n.244-109C>T) n.2227+730C>T n.1111-109C>T c.625-109C>T (n.625-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059381G>A | CA2645840657 | PCSK9 | c.1504-105G>A (n.1504-105G>A) c.1861-105G>A (n.1861-105G>A) c.1129-105G>A (n.1129-105G>A) c.244-105G>A (n.244-105G>A) n.2227+734G>A n.1111-105G>A c.625-105G>A (n.625-105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059381G= | CA1167984834 | PCSK9 | c.1504-105G= (n.1504-105G=) c.1861-105G= (n.1861-105G=) c.1129-105G= (n.1129-105G=) c.244-105G= (n.244-105G=) n.2227+734G= n.1111-105G= c.625-105G= (n.625-105G=) | |
1 | g.55059381G>T | CA22765337 | PCSK9 | c.1504-105G>T (n.1504-105G>T) c.1861-105G>T (n.1861-105G>T) c.1129-105G>T (n.1129-105G>T) c.244-105G>T (n.244-105G>T) n.2227+734G>T n.1111-105G>T c.625-105G>T (n.625-105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059382G= | CA1167984835 | PCSK9 | c.1504-104G= (n.1504-104G=) c.1861-104G= (n.1861-104G=) c.1129-104G= (n.1129-104G=) c.244-104G= (n.244-104G=) n.2227+735G= n.1111-104G= c.625-104G= (n.625-104G=) | |
1 | g.55059382G>T | CA1167984836 | PCSK9 | c.1504-104G>T (n.1504-104G>T) c.1861-104G>T (n.1861-104G>T) c.1129-104G>T (n.1129-104G>T) c.244-104G>T (n.244-104G>T) n.2227+735G>T n.1111-104G>T c.625-104G>T (n.625-104G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059383C>A | CA737003344 | PCSK9 | c.1504-103C>A (n.1504-103C>A) c.1861-103C>A (n.1861-103C>A) c.1129-103C>A (n.1129-103C>A) c.244-103C>A (n.244-103C>A) n.2227+736C>A n.1111-103C>A c.625-103C>A (n.625-103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059383C= | CA1167984837 | PCSK9 | c.1504-103C= (n.1504-103C=) c.1861-103C= (n.1861-103C=) c.1129-103C= (n.1129-103C=) c.244-103C= (n.244-103C=) n.2227+736C= n.1111-103C= c.625-103C= (n.625-103C=) | |
1 | g.55059383C>T | CA2645840658 | PCSK9 | c.1504-103C>T (n.1504-103C>T) c.1861-103C>T (n.1861-103C>T) c.1129-103C>T (n.1129-103C>T) c.244-103C>T (n.244-103C>T) n.2227+736C>T n.1111-103C>T c.625-103C>T (n.625-103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059384A= | CA1167984838 | PCSK9 | c.1504-102A= (n.1504-102A=) c.1861-102A= (n.1861-102A=) c.1129-102A= (n.1129-102A=) c.244-102A= (n.244-102A=) n.2227+737A= n.1111-102A= c.625-102A= (n.625-102A=) | |
1 | g.55059384A>C | CA737003348 | PCSK9 | c.1504-102A>C (n.1504-102A>C) c.1861-102A>C (n.1861-102A>C) c.1129-102A>C (n.1129-102A>C) c.244-102A>C (n.244-102A>C) n.2227+737A>C n.1111-102A>C c.625-102A>C (n.625-102A>C) | dbSNP |
1 | g.55059384A>G | CA22765352 | PCSK9 | c.1504-102A>G (n.1504-102A>G) c.1861-102A>G (n.1861-102A>G) c.1129-102A>G (n.1129-102A>G) c.244-102A>G (n.244-102A>G) n.2227+737A>G n.1111-102A>G c.625-102A>G (n.625-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059384_55059385delinsAG | CA1167984839 | PCSK9 | c.1504-102_1504-101delinsAG (n.1504-102_1504-101delinsAG) c.1861-102_1861-101delinsAG (n.1861-102_1861-101delinsAG) c.1129-102_1129-101delinsAG (n.1129-102_1129-101delinsAG) c.244-102_244-101delinsAG (n.244-102_244-101delinsAG) n.2227+737_2227+738delinsAG n.1111-102_1111-101delinsAG c.625-102_625-101delinsAG (n.625-102_625-101delinsAG) | |
1 | g.55059385G>A | CA737003363 | PCSK9 | c.1504-101G>A (n.1504-101G>A) c.1861-101G>A (n.1861-101G>A) c.1129-101G>A (n.1129-101G>A) c.244-101G>A (n.244-101G>A) n.2227+738G>A n.1111-101G>A c.625-101G>A (n.625-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059385G= | CA1167984840 | PCSK9 | c.1504-101G= (n.1504-101G=) c.1861-101G= (n.1861-101G=) c.1129-101G= (n.1129-101G=) c.244-101G= (n.244-101G=) n.2227+738G= n.1111-101G= c.625-101G= (n.625-101G=) | |
1 | g.55059387del | CA737003359 | PCSK9 | c.1504-99del (n.1504-99del) c.1861-99del (n.1861-99del) c.1129-99del (n.1129-99del) c.244-99del (n.244-99del) n.2227+740del n.1111-99del c.625-99del (n.625-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059386G>A | CA2574381316 | PCSK9 | c.1504-100G>A (n.1504-100G>A) c.1861-100G>A (n.1861-100G>A) c.1129-100G>A (n.1129-100G>A) c.244-100G>A (n.244-100G>A) n.2227+739G>A n.1111-100G>A c.625-100G>A (n.625-100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059386G>T | CA2645840669 | PCSK9 | c.1504-100G>T (n.1504-100G>T) c.1861-100G>T (n.1861-100G>T) c.1129-100G>T (n.1129-100G>T) c.244-100G>T (n.244-100G>T) n.2227+739G>T n.1111-100G>T c.625-100G>T (n.625-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059387G>A | CA2645840671 | PCSK9 | c.1504-99G>A (n.1504-99G>A) c.1861-99G>A (n.1861-99G>A) c.1129-99G>A (n.1129-99G>A) c.244-99G>A (n.244-99G>A) n.2227+740G>A n.1111-99G>A c.625-99G>A (n.625-99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059387G>C | CA522961362 | PCSK9 | c.1504-99G>C (n.1504-99G>C) c.1861-99G>C (n.1861-99G>C) c.1129-99G>C (n.1129-99G>C) c.244-99G>C (n.244-99G>C) n.2227+740G>C n.1111-99G>C c.625-99G>C (n.625-99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059387G= | CA1167984841 | PCSK9 | c.1504-99G= (n.1504-99G=) c.1861-99G= (n.1861-99G=) c.1129-99G= (n.1129-99G=) c.244-99G= (n.244-99G=) n.2227+740G= n.1111-99G= c.625-99G= (n.625-99G=) | |
1 | g.55059389C>A | CA2645840674 | PCSK9 | c.1504-97C>A (n.1504-97C>A) c.1861-97C>A (n.1861-97C>A) c.1129-97C>A (n.1129-97C>A) c.244-97C>A (n.244-97C>A) n.2227+742C>A n.1111-97C>A c.625-97C>A (n.625-97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059389C= | CA1167984842 | PCSK9 | c.1504-97C= (n.1504-97C=) c.1861-97C= (n.1861-97C=) c.1129-97C= (n.1129-97C=) c.244-97C= (n.244-97C=) n.2227+742C= n.1111-97C= c.625-97C= (n.625-97C=) | |
1 | g.55059389C>T | CA1167984843 | PCSK9 | c.1504-97C>T (n.1504-97C>T) c.1861-97C>T (n.1861-97C>T) c.1129-97C>T (n.1129-97C>T) c.244-97C>T (n.244-97C>T) n.2227+742C>T n.1111-97C>T c.625-97C>T (n.625-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059391C>A | CA2645840677 | PCSK9 | c.1504-95C>A (n.1504-95C>A) c.1861-95C>A (n.1861-95C>A) c.1129-95C>A (n.1129-95C>A) c.244-95C>A (n.244-95C>A) n.2227+744C>A n.1111-95C>A c.625-95C>A (n.625-95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059391C>T | CA2645840678 | PCSK9 | c.1504-95C>T (n.1504-95C>T) c.1861-95C>T (n.1861-95C>T) c.1129-95C>T (n.1129-95C>T) c.244-95C>T (n.244-95C>T) n.2227+744C>T n.1111-95C>T c.625-95C>T (n.625-95C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059392T>C | CA2574381317 | PCSK9 | c.1504-94T>C (n.1504-94T>C) c.1861-94T>C (n.1861-94T>C) c.1129-94T>C (n.1129-94T>C) c.244-94T>C (n.244-94T>C) n.2227+745T>C n.1111-94T>C c.625-94T>C (n.625-94T>C) | |
1 | g.55059392T>G | CA2645840679 | PCSK9 | c.1504-94T>G (n.1504-94T>G) c.1861-94T>G (n.1861-94T>G) c.1129-94T>G (n.1129-94T>G) c.244-94T>G (n.244-94T>G) n.2227+745T>G n.1111-94T>G c.625-94T>G (n.625-94T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059393G>A | CA2645840680 | PCSK9 | c.1504-93G>A (n.1504-93G>A) c.1861-93G>A (n.1861-93G>A) c.1129-93G>A (n.1129-93G>A) c.244-93G>A (n.244-93G>A) n.2227+746G>A n.1111-93G>A c.625-93G>A (n.625-93G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059395T>G | CA2645840681 | PCSK9 | c.1504-91T>G (n.1504-91T>G) c.1861-91T>G (n.1861-91T>G) c.1129-91T>G (n.1129-91T>G) c.244-91T>G (n.244-91T>G) n.2227+748T>G n.1111-91T>G c.625-91T>G (n.625-91T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059396G>T | CA2841828646 | PCSK9 | c.1504-90G>T (n.1504-90G>T) c.1861-90G>T (n.1861-90G>T) c.1129-90G>T (n.1129-90G>T) c.244-90G>T (n.244-90G>T) n.2227+749G>T n.1111-90G>T c.625-90G>T (n.625-90G>T) | |
1 | g.55059398G>A | CA2645840682 | PCSK9 | c.1504-88G>A (n.1504-88G>A) c.1861-88G>A (n.1861-88G>A) c.1129-88G>A (n.1129-88G>A) c.244-88G>A (n.244-88G>A) n.2227+751G>A n.1111-88G>A c.625-88G>A (n.625-88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059398G>T | CA2574381318 | PCSK9 | c.1504-88G>T (n.1504-88G>T) c.1861-88G>T (n.1861-88G>T) c.1129-88G>T (n.1129-88G>T) c.244-88G>T (n.244-88G>T) n.2227+751G>T n.1111-88G>T c.625-88G>T (n.625-88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059399G>A | CA2645840685 | PCSK9 | c.1504-87G>A (n.1504-87G>A) c.1861-87G>A (n.1861-87G>A) c.1129-87G>A (n.1129-87G>A) c.244-87G>A (n.244-87G>A) n.2227+752G>A n.1111-87G>A c.625-87G>A (n.625-87G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059399G>T | CA2645840686 | PCSK9 | c.1504-87G>T (n.1504-87G>T) c.1861-87G>T (n.1861-87G>T) c.1129-87G>T (n.1129-87G>T) c.244-87G>T (n.244-87G>T) n.2227+752G>T n.1111-87G>T c.625-87G>T (n.625-87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059400G>A | CA22765358 | PCSK9 | c.1504-86G>A (n.1504-86G>A) c.1861-86G>A (n.1861-86G>A) c.1129-86G>A (n.1129-86G>A) c.244-86G>A (n.244-86G>A) n.2227+753G>A n.1111-86G>A c.625-86G>A (n.625-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059400G>C | CA1001920569 | PCSK9 | c.1504-86G>C (n.1504-86G>C) c.1861-86G>C (n.1861-86G>C) c.1129-86G>C (n.1129-86G>C) c.244-86G>C (n.244-86G>C) n.2227+753G>C n.1111-86G>C c.625-86G>C (n.625-86G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059400G= | CA1167984844 | PCSK9 | c.1504-86G= (n.1504-86G=) c.1861-86G= (n.1861-86G=) c.1129-86G= (n.1129-86G=) c.244-86G= (n.244-86G=) n.2227+753G= n.1111-86G= c.625-86G= (n.625-86G=) | |
1 | g.55059402G>T | CA2645840690 | PCSK9 | c.1504-84G>T (n.1504-84G>T) c.1861-84G>T (n.1861-84G>T) c.1129-84G>T (n.1129-84G>T) c.244-84G>T (n.244-84G>T) n.2227+755G>T n.1111-84G>T c.625-84G>T (n.625-84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059403C>A | CA2645840693 | PCSK9 | c.1504-83C>A (n.1504-83C>A) c.1861-83C>A (n.1861-83C>A) c.1129-83C>A (n.1129-83C>A) c.244-83C>A (n.244-83C>A) n.2227+756C>A n.1111-83C>A c.625-83C>A (n.625-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059403C= | CA1167984845 | PCSK9 | c.1504-83C= (n.1504-83C=) c.1861-83C= (n.1861-83C=) c.1129-83C= (n.1129-83C=) c.244-83C= (n.244-83C=) n.2227+756C= n.1111-83C= c.625-83C= (n.625-83C=) | |
1 | g.55059403C>T | CA22765365 | PCSK9 | c.1504-83C>T (n.1504-83C>T) c.1861-83C>T (n.1861-83C>T) c.1129-83C>T (n.1129-83C>T) c.244-83C>T (n.244-83C>T) n.2227+756C>T n.1111-83C>T c.625-83C>T (n.625-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059405T>G | CA2645840698 | PCSK9 | c.1504-81T>G (n.1504-81T>G) c.1861-81T>G (n.1861-81T>G) c.1129-81T>G (n.1129-81T>G) c.244-81T>G (n.244-81T>G) n.2227+758T>G n.1111-81T>G c.625-81T>G (n.625-81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059406G>A | CA1167984847 | PCSK9 | c.1504-80G>A (n.1504-80G>A) c.1861-80G>A (n.1861-80G>A) c.1129-80G>A (n.1129-80G>A) c.244-80G>A (n.244-80G>A) n.2227+759G>A n.1111-80G>A c.625-80G>A (n.625-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059406G= | CA1167984846 | PCSK9 | c.1504-80G= (n.1504-80G=) c.1861-80G= (n.1861-80G=) c.1129-80G= (n.1129-80G=) c.244-80G= (n.244-80G=) n.2227+759G= n.1111-80G= c.625-80G= (n.625-80G=) | |
1 | g.55059407A>G | CA2645840701 | PCSK9 | c.1504-79A>G (n.1504-79A>G) c.1861-79A>G (n.1861-79A>G) c.1129-79A>G (n.1129-79A>G) c.244-79A>G (n.244-79A>G) n.2227+760A>G n.1111-79A>G c.625-79A>G (n.625-79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059407A>T | CA2645840702 | PCSK9 | c.1504-79A>T (n.1504-79A>T) c.1861-79A>T (n.1861-79A>T) c.1129-79A>T (n.1129-79A>T) c.244-79A>T (n.244-79A>T) n.2227+760A>T n.1111-79A>T c.625-79A>T (n.625-79A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059408G>A | CA22765368 | PCSK9 | c.1504-78G>A (n.1504-78G>A) c.1861-78G>A (n.1861-78G>A) c.1129-78G>A (n.1129-78G>A) c.244-78G>A (n.244-78G>A) n.2227+761G>A n.1111-78G>A c.625-78G>A (n.625-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059408G= | CA1167984848 | PCSK9 | c.1504-78G= (n.1504-78G=) c.1861-78G= (n.1861-78G=) c.1129-78G= (n.1129-78G=) c.244-78G= (n.244-78G=) n.2227+761G= n.1111-78G= c.625-78G= (n.625-78G=) | |
1 | g.55059409T>C | CA2743686122 | PCSK9 | c.1504-77T>C (n.1504-77T>C) c.1861-77T>C (n.1861-77T>C) c.1129-77T>C (n.1129-77T>C) c.244-77T>C (n.244-77T>C) n.2227+762T>C n.1111-77T>C c.625-77T>C (n.625-77T>C) | |
1 | g.55059411G>C | CA2743686123 | PCSK9 | c.1504-75G>C (n.1504-75G>C) c.1861-75G>C (n.1861-75G>C) c.1129-75G>C (n.1129-75G>C) c.244-75G>C (n.244-75G>C) n.2227+764G>C n.1111-75G>C c.625-75G>C (n.625-75G>C) | |
1 | g.55059413T>A | CA2743686124 | PCSK9 | c.1504-73T>A (n.1504-73T>A) c.1861-73T>A (n.1861-73T>A) c.1129-73T>A (n.1129-73T>A) c.244-73T>A (n.244-73T>A) n.2227+766T>A n.1111-73T>A c.625-73T>A (n.625-73T>A) | |
1 | g.55059413T>C | CA2574381319 | PCSK9 | c.1504-73T>C (n.1504-73T>C) c.1861-73T>C (n.1861-73T>C) c.1129-73T>C (n.1129-73T>C) c.244-73T>C (n.244-73T>C) n.2227+766T>C n.1111-73T>C c.625-73T>C (n.625-73T>C) | |
1 | g.55059414C>A | CA2574381320 | PCSK9 | c.1504-72C>A (n.1504-72C>A) c.1861-72C>A (n.1861-72C>A) c.1129-72C>A (n.1129-72C>A) c.244-72C>A (n.244-72C>A) n.2227+767C>A n.1111-72C>A c.625-72C>A (n.625-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059417G>C | CA1167984850 | PCSK9 | c.1504-69G>C (n.1504-69G>C) c.1861-69G>C (n.1861-69G>C) c.1129-69G>C (n.1129-69G>C) c.244-69G>C (n.244-69G>C) n.2227+770G>C n.1111-69G>C c.625-69G>C (n.625-69G>C) | dbSNP |
1 | g.55059417G= | CA1167984849 | PCSK9 | c.1504-69G= (n.1504-69G=) c.1861-69G= (n.1861-69G=) c.1129-69G= (n.1129-69G=) c.244-69G= (n.244-69G=) n.2227+770G= n.1111-69G= c.625-69G= (n.625-69G=) | |
1 | g.55059418T>C | CA2645840707 | PCSK9 | c.1504-68T>C (n.1504-68T>C) c.1861-68T>C (n.1861-68T>C) c.1129-68T>C (n.1129-68T>C) c.244-68T>C (n.244-68T>C) n.2227+771T>C n.1111-68T>C c.625-68T>C (n.625-68T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059419C>A | CA2574381321 | PCSK9 | c.1504-67C>A (n.1504-67C>A) c.1861-67C>A (n.1861-67C>A) c.1129-67C>A (n.1129-67C>A) c.244-67C>A (n.244-67C>A) n.2227+772C>A n.1111-67C>A c.625-67C>A (n.625-67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059419C>T | CA2574381322 | PCSK9 | c.1504-67C>T (n.1504-67C>T) c.1861-67C>T (n.1861-67C>T) c.1129-67C>T (n.1129-67C>T) c.244-67C>T (n.244-67C>T) n.2227+772C>T n.1111-67C>T c.625-67C>T (n.625-67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059421A= | CA1167984851 | PCSK9 | c.1504-65A= (n.1504-65A=) c.1861-65A= (n.1861-65A=) c.1129-65A= (n.1129-65A=) c.244-65A= (n.244-65A=) n.2227+774A= n.1111-65A= c.625-65A= (n.625-65A=) | |
1 | g.55059421A>G | CA737003376 | PCSK9 | c.1504-65A>G (n.1504-65A>G) c.1861-65A>G (n.1861-65A>G) c.1129-65A>G (n.1129-65A>G) c.244-65A>G (n.244-65A>G) n.2227+774A>G n.1111-65A>G c.625-65A>G (n.625-65A>G) | dbSNP |
1 | g.55059424C>A | CA2645840708 | PCSK9 | c.1504-62C>A (n.1504-62C>A) c.1861-62C>A (n.1861-62C>A) c.1129-62C>A (n.1129-62C>A) c.244-62C>A (n.244-62C>A) n.2227+777C>A n.1111-62C>A c.625-62C>A (n.625-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059424C>G | CA2743686125 | PCSK9 | c.1504-62C>G (n.1504-62C>G) c.1861-62C>G (n.1861-62C>G) c.1129-62C>G (n.1129-62C>G) c.244-62C>G (n.244-62C>G) n.2227+777C>G n.1111-62C>G c.625-62C>G (n.625-62C>G) | |
1 | g.55059425C>A | CA2645840710 | PCSK9 | c.1504-61C>A (n.1504-61C>A) c.1861-61C>A (n.1861-61C>A) c.1129-61C>A (n.1129-61C>A) c.244-61C>A (n.244-61C>A) n.2227+778C>A n.1111-61C>A c.625-61C>A (n.625-61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059427T>C | CA2830537689 | PCSK9 | c.1504-59T>C (n.1504-59T>C) c.1861-59T>C (n.1861-59T>C) c.1129-59T>C (n.1129-59T>C) c.244-59T>C (n.244-59T>C) n.2227+780T>C n.1111-59T>C c.625-59T>C (n.625-59T>C) | |
1 | g.55059428T>G | CA737003380 | PCSK9 | c.1504-58T>G (n.1504-58T>G) c.1861-58T>G (n.1861-58T>G) c.1129-58T>G (n.1129-58T>G) c.244-58T>G (n.244-58T>G) n.2227+781T>G n.1111-58T>G c.625-58T>G (n.625-58T>G) | dbSNP |
1 | g.55059428T= | CA1167984852 | PCSK9 | c.1504-58T= (n.1504-58T=) c.1861-58T= (n.1861-58T=) c.1129-58T= (n.1129-58T=) c.244-58T= (n.244-58T=) n.2227+781T= n.1111-58T= c.625-58T= (n.625-58T=) | |
1 | g.55059429T>C | CA2574381323 | PCSK9 | c.1504-57T>C (n.1504-57T>C) c.1861-57T>C (n.1861-57T>C) c.1129-57T>C (n.1129-57T>C) c.244-57T>C (n.244-57T>C) n.2227+782T>C n.1111-57T>C c.625-57T>C (n.625-57T>C) | |
1 | g.55059430C>T | CA2645840712 | PCSK9 | c.1504-56C>T (n.1504-56C>T) c.1861-56C>T (n.1861-56C>T) c.1129-56C>T (n.1129-56C>T) c.244-56C>T (n.244-56C>T) n.2227+783C>T n.1111-56C>T c.625-56C>T (n.625-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059432G>A | CA2645840714 | PCSK9 | c.1504-54G>A (n.1504-54G>A) c.1861-54G>A (n.1861-54G>A) c.1129-54G>A (n.1129-54G>A) c.244-54G>A (n.244-54G>A) n.2227+785G>A n.1111-54G>A c.625-54G>A (n.625-54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059432G>T | CA2645840715 | PCSK9 | c.1504-54G>T (n.1504-54G>T) c.1861-54G>T (n.1861-54G>T) c.1129-54G>T (n.1129-54G>T) c.244-54G>T (n.244-54G>T) n.2227+785G>T n.1111-54G>T c.625-54G>T (n.625-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059434_55059437del | CA2645840716 | PCSK9 | c.1504-52_1504-49del (n.1504-52_1504-49del) c.1861-52_1861-49del (n.1861-52_1861-49del) c.1129-52_1129-49del (n.1129-52_1129-49del) c.244-52_244-49del (n.244-52_244-49del) n.2227+787_2227+790del n.1111-52_1111-49del c.625-52_625-49del (n.625-52_625-49del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059434G>A | CA22765384 | PCSK9 | c.1504-52G>A (n.1504-52G>A) c.1861-52G>A (n.1861-52G>A) c.1129-52G>A (n.1129-52G>A) c.244-52G>A (n.244-52G>A) n.2227+787G>A n.1111-52G>A c.625-52G>A (n.625-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059434G= | CA1167984853 | PCSK9 | c.1504-52G= (n.1504-52G=) c.1861-52G= (n.1861-52G=) c.1129-52G= (n.1129-52G=) c.244-52G= (n.244-52G=) n.2227+787G= n.1111-52G= c.625-52G= (n.625-52G=) | |
1 | g.55059435T>C | CA1167984855 | PCSK9 | c.1504-51T>C (n.1504-51T>C) c.1861-51T>C (n.1861-51T>C) c.1129-51T>C (n.1129-51T>C) c.244-51T>C (n.244-51T>C) n.2227+788T>C n.1111-51T>C c.625-51T>C (n.625-51T>C) | dbSNP |
1 | g.55059435T= | CA1167984854 | PCSK9 | c.1504-51T= (n.1504-51T=) c.1861-51T= (n.1861-51T=) c.1129-51T= (n.1129-51T=) c.244-51T= (n.244-51T=) n.2227+788T= n.1111-51T= c.625-51T= (n.625-51T=) | |
1 | g.55059436T>C | CA1001920577 | PCSK9 | c.1504-50T>C (n.1504-50T>C) c.1861-50T>C (n.1861-50T>C) c.1129-50T>C (n.1129-50T>C) c.244-50T>C (n.244-50T>C) n.2227+789T>C n.1111-50T>C c.625-50T>C (n.625-50T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059437T>G | CA2645840718 | PCSK9 | c.1504-49T>G (n.1504-49T>G) c.1861-49T>G (n.1861-49T>G) c.1129-49T>G (n.1129-49T>G) c.244-49T>G (n.244-49T>G) n.2227+790T>G n.1111-49T>G c.625-49T>G (n.625-49T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059439C>A | CA2645840719 | PCSK9 | c.1504-47C>A (n.1504-47C>A) c.1861-47C>A (n.1861-47C>A) c.1129-47C>A (n.1129-47C>A) c.244-47C>A (n.244-47C>A) n.2227+792C>A n.1111-47C>A c.625-47C>A (n.625-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059439C= | CA1167984856 | PCSK9 | c.1504-47C= (n.1504-47C=) c.1861-47C= (n.1861-47C=) c.1129-47C= (n.1129-47C=) c.244-47C= (n.244-47C=) n.2227+792C= n.1111-47C= c.625-47C= (n.625-47C=) | |
1 | g.55059439C>T | CA22765391 | PCSK9 | c.1504-47C>T (n.1504-47C>T) c.1861-47C>T (n.1861-47C>T) c.1129-47C>T (n.1129-47C>T) c.244-47C>T (n.244-47C>T) n.2227+792C>T n.1111-47C>T c.625-47C>T (n.625-47C>T) | dbSNP |
1 | g.55059441A= | CA1167984857 | PCSK9 | c.1504-45A= (n.1504-45A=) c.1861-45A= (n.1861-45A=) c.1129-45A= (n.1129-45A=) c.244-45A= (n.244-45A=) n.2227+794A= n.1111-45A= c.625-45A= (n.625-45A=) | |
1 | g.55059441A>C | CA037809 | PCSK9 | c.1504-45A>C (n.1504-45A>C) c.1861-45A>C (n.1861-45A>C) c.1129-45A>C (n.1129-45A>C) c.244-45A>C (n.244-45A>C) n.2227+794A>C n.1111-45A>C c.625-45A>C (n.625-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059443G>A | CA2645840721 | PCSK9 | c.1504-43G>A (n.1504-43G>A) c.1861-43G>A (n.1861-43G>A) c.1129-43G>A (n.1129-43G>A) c.244-43G>A (n.244-43G>A) n.2227+796G>A n.1111-43G>A c.625-43G>A (n.625-43G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059443G>T | CA2645840723 | PCSK9 | c.1504-43G>T (n.1504-43G>T) c.1861-43G>T (n.1861-43G>T) c.1129-43G>T (n.1129-43G>T) c.244-43G>T (n.244-43G>T) n.2227+796G>T n.1111-43G>T c.625-43G>T (n.625-43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059444C>A | CA2645840725 | PCSK9 | c.1504-42C>A (n.1504-42C>A) c.1861-42C>A (n.1861-42C>A) c.1129-42C>A (n.1129-42C>A) c.244-42C>A (n.244-42C>A) n.2227+797C>A n.1111-42C>A c.625-42C>A (n.625-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059446dup | CA2841828647 | PCSK9 | c.1504-40dup (n.1504-40dup) c.1861-40dup (n.1861-40dup) c.1129-40dup (n.1129-40dup) c.244-40dup (n.244-40dup) n.2227+799dup n.1111-40dup c.625-40dup (n.625-40dup) | |
1 | g.55059445C>A | CA2645840726 | PCSK9 | c.1504-41C>A (n.1504-41C>A) c.1861-41C>A (n.1861-41C>A) c.1129-41C>A (n.1129-41C>A) c.244-41C>A (n.244-41C>A) n.2227+798C>A n.1111-41C>A c.625-41C>A (n.625-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059446C>A | CA522961366 | PCSK9 | c.1504-40C>A (n.1504-40C>A) c.1861-40C>A (n.1861-40C>A) c.1129-40C>A (n.1129-40C>A) c.244-40C>A (n.244-40C>A) n.2227+799C>A n.1111-40C>A c.625-40C>A (n.625-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059446C= | CA1167984858 | PCSK9 | c.1504-40C= (n.1504-40C=) c.1861-40C= (n.1861-40C=) c.1129-40C= (n.1129-40C=) c.244-40C= (n.244-40C=) n.2227+799C= n.1111-40C= c.625-40C= (n.625-40C=) | |
1 | g.55059446C>T | CA2645840731 | PCSK9 | c.1504-40C>T (n.1504-40C>T) c.1861-40C>T (n.1861-40C>T) c.1129-40C>T (n.1129-40C>T) c.244-40C>T (n.244-40C>T) n.2227+799C>T n.1111-40C>T c.625-40C>T (n.625-40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059447A>G | CA2645840735 | PCSK9 | c.1504-39A>G (n.1504-39A>G) c.1861-39A>G (n.1861-39A>G) c.1129-39A>G (n.1129-39A>G) c.244-39A>G (n.244-39A>G) n.2227+800A>G n.1111-39A>G c.625-39A>G (n.625-39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059450C>A | CA2645840736 | PCSK9 | c.1504-36C>A (n.1504-36C>A) c.1861-36C>A (n.1861-36C>A) c.1129-36C>A (n.1129-36C>A) c.244-36C>A (n.244-36C>A) n.2227+803C>A n.1111-36C>A c.625-36C>A (n.625-36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059450C>G | CA2645840738 | PCSK9 | c.1504-36C>G (n.1504-36C>G) c.1861-36C>G (n.1861-36C>G) c.1129-36C>G (n.1129-36C>G) c.244-36C>G (n.244-36C>G) n.2227+803C>G n.1111-36C>G c.625-36C>G (n.625-36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059454del | CA2645840739 | PCSK9 | c.1504-32del (n.1504-32del) c.1861-32del (n.1861-32del) c.1129-32del (n.1129-32del) c.244-32del (n.244-32del) n.2227+807del n.1111-32del c.625-32del (n.625-32del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059453A>T | CA2645840740 | PCSK9 | c.1504-33A>T (n.1504-33A>T) c.1861-33A>T (n.1861-33A>T) c.1129-33A>T (n.1129-33A>T) c.244-33A>T (n.244-33A>T) n.2227+806A>T n.1111-33A>T c.625-33A>T (n.625-33A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059455G>C | CA2645840742 | PCSK9 | c.1504-31G>C (n.1504-31G>C) c.1861-31G>C (n.1861-31G>C) c.1129-31G>C (n.1129-31G>C) c.244-31G>C (n.244-31G>C) n.2227+808G>C n.1111-31G>C c.625-31G>C (n.625-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059456C>A | CA2645840743 | PCSK9 | c.1504-30C>A (n.1504-30C>A) c.1861-30C>A (n.1861-30C>A) c.1129-30C>A (n.1129-30C>A) c.244-30C>A (n.244-30C>A) n.2227+809C>A n.1111-30C>A c.625-30C>A (n.625-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059456C>T | CA2645840744 | PCSK9 | c.1504-30C>T (n.1504-30C>T) c.1861-30C>T (n.1861-30C>T) c.1129-30C>T (n.1129-30C>T) c.244-30C>T (n.244-30C>T) n.2227+809C>T n.1111-30C>T c.625-30C>T (n.625-30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059457A>T | CA2574381324 | PCSK9 | c.1504-29A>T (n.1504-29A>T) c.1861-29A>T (n.1861-29A>T) c.1129-29A>T (n.1129-29A>T) c.244-29A>T (n.244-29A>T) n.2227+810A>T n.1111-29A>T c.625-29A>T (n.625-29A>T) | |
1 | g.55059458G>C | CA1167984860 | PCSK9 | c.1504-28G>C (n.1504-28G>C) c.1861-28G>C (n.1861-28G>C) c.1129-28G>C (n.1129-28G>C) c.244-28G>C (n.244-28G>C) n.2227+811G>C n.1111-28G>C c.625-28G>C (n.625-28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059458G= | CA1167984859 | PCSK9 | c.1504-28G= (n.1504-28G=) c.1861-28G= (n.1861-28G=) c.1129-28G= (n.1129-28G=) c.244-28G= (n.244-28G=) n.2227+811G= n.1111-28G= c.625-28G= (n.625-28G=) | |
1 | g.55059458G>T | CA2645840748 | PCSK9 | c.1504-28G>T (n.1504-28G>T) c.1861-28G>T (n.1861-28G>T) c.1129-28G>T (n.1129-28G>T) c.244-28G>T (n.244-28G>T) n.2227+811G>T n.1111-28G>T c.625-28G>T (n.625-28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059459A= | CA1167984861 | PCSK9 | c.1504-27A= (n.1504-27A=) c.1861-27A= (n.1861-27A=) c.1129-27A= (n.1129-27A=) c.244-27A= (n.244-27A=) n.2227+812A= n.1111-27A= c.625-27A= (n.625-27A=) | |
1 | g.55059459A>G | CA22765396 | PCSK9 | c.1504-27A>G (n.1504-27A>G) c.1861-27A>G (n.1861-27A>G) c.1129-27A>G (n.1129-27A>G) c.244-27A>G (n.244-27A>G) n.2227+812A>G n.1111-27A>G c.625-27A>G (n.625-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059460T>C | CA1167984863 | PCSK9 | c.1504-26T>C (n.1504-26T>C) c.1861-26T>C (n.1861-26T>C) c.1129-26T>C (n.1129-26T>C) c.244-26T>C (n.244-26T>C) n.2227+813T>C n.1111-26T>C c.625-26T>C (n.625-26T>C) | dbSNP |
1 | g.55059460T= | CA1167984862 | PCSK9 | c.1504-26T= (n.1504-26T=) c.1861-26T= (n.1861-26T=) c.1129-26T= (n.1129-26T=) c.244-26T= (n.244-26T=) n.2227+813T= n.1111-26T= c.625-26T= (n.625-26T=) | |
1 | g.55059461del | CA2645840751 | PCSK9 | c.1504-25del (n.1504-25del) c.1861-25del (n.1861-25del) c.1129-25del (n.1129-25del) c.244-25del (n.244-25del) n.2227+814del n.1111-25del c.625-25del (n.625-25del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059461T>A | CA523275563 | PCSK9 | c.1504-25T>A (n.1504-25T>A) c.1861-25T>A (n.1861-25T>A) c.1129-25T>A (n.1129-25T>A) c.244-25T>A (n.244-25T>A) n.2227+814T>A n.1111-25T>A c.625-25T>A (n.625-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059461T= | CA1167984864 | PCSK9 | c.1504-25T= (n.1504-25T=) c.1861-25T= (n.1861-25T=) c.1129-25T= (n.1129-25T=) c.244-25T= (n.244-25T=) n.2227+814T= n.1111-25T= c.625-25T= (n.625-25T=) | |
1 | g.55059462C>A | CA2645840752 | PCSK9 | c.1504-24C>A (n.1504-24C>A) c.1861-24C>A (n.1861-24C>A) c.1129-24C>A (n.1129-24C>A) c.244-24C>A (n.244-24C>A) n.2227+815C>A n.1111-24C>A c.625-24C>A (n.625-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059462C= | CA1167984865 | PCSK9 | c.1504-24C= (n.1504-24C=) c.1861-24C= (n.1861-24C=) c.1129-24C= (n.1129-24C=) c.244-24C= (n.244-24C=) n.2227+815C= n.1111-24C= c.625-24C= (n.625-24C=) | |
1 | g.55059462C>G | CA2645840753 | PCSK9 | c.1504-24C>G (n.1504-24C>G) c.1861-24C>G (n.1861-24C>G) c.1129-24C>G (n.1129-24C>G) c.244-24C>G (n.244-24C>G) n.2227+815C>G n.1111-24C>G c.625-24C>G (n.625-24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059462C>T | CA1167984866 | PCSK9 | c.1504-24C>T (n.1504-24C>T) c.1861-24C>T (n.1861-24C>T) c.1129-24C>T (n.1129-24C>T) c.244-24C>T (n.244-24C>T) n.2227+815C>T n.1111-24C>T c.625-24C>T (n.625-24C>T) | dbSNP |
1 | g.55059463C= | CA1167984867 | PCSK9 | c.1504-23C= (n.1504-23C=) c.1861-23C= (n.1861-23C=) c.1129-23C= (n.1129-23C=) c.244-23C= (n.244-23C=) n.2227+816C= n.1111-23C= c.625-23C= (n.625-23C=) | |
1 | g.55059463C>G | CA2645840754 | PCSK9 | c.1504-23C>G (n.1504-23C>G) c.1861-23C>G (n.1861-23C>G) c.1129-23C>G (n.1129-23C>G) c.244-23C>G (n.244-23C>G) n.2227+816C>G n.1111-23C>G c.625-23C>G (n.625-23C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059463C>T | CA1001920732 | PCSK9 | c.1504-23C>T (n.1504-23C>T) c.1861-23C>T (n.1861-23C>T) c.1129-23C>T (n.1129-23C>T) c.244-23C>T (n.244-23C>T) n.2227+816C>T n.1111-23C>T c.625-23C>T (n.625-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059464C>A | CA2645840755 | PCSK9 | c.1504-22C>A (n.1504-22C>A) c.1861-22C>A (n.1861-22C>A) c.1129-22C>A (n.1129-22C>A) c.244-22C>A (n.244-22C>A) n.2227+817C>A n.1111-22C>A c.625-22C>A (n.625-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059464C= | CA1167984868 | PCSK9 | c.1504-22C= (n.1504-22C=) c.1861-22C= (n.1861-22C=) c.1129-22C= (n.1129-22C=) c.244-22C= (n.244-22C=) n.2227+817C= n.1111-22C= c.625-22C= (n.625-22C=) | |
1 | g.55059464C>T | CA22765401 | PCSK9 | c.1504-22C>T (n.1504-22C>T) c.1861-22C>T (n.1861-22C>T) c.1129-22C>T (n.1129-22C>T) c.244-22C>T (n.244-22C>T) n.2227+817C>T n.1111-22C>T c.625-22C>T (n.625-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059464_55059465delinsCA | CA1167984869 | PCSK9 | c.1504-22_1504-21delinsCA (n.1504-22_1504-21delinsCA) c.1861-22_1861-21delinsCA (n.1861-22_1861-21delinsCA) c.1129-22_1129-21delinsCA (n.1129-22_1129-21delinsCA) c.244-22_244-21delinsCA (n.244-22_244-21delinsCA) n.2227+817_2227+818delinsCA n.1111-22_1111-21delinsCA c.625-22_625-21delinsCA (n.625-22_625-21delinsCA) | |
1 | g.55059465del | CA523275564 | PCSK9 | c.1504-21del (n.1504-21del) c.1861-21del (n.1861-21del) c.1129-21del (n.1129-21del) c.244-21del (n.244-21del) n.2227+818del n.1111-21del c.625-21del (n.625-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059465A>T | CA2645840757 | PCSK9 | c.1504-21A>T (n.1504-21A>T) c.1861-21A>T (n.1861-21A>T) c.1129-21A>T (n.1129-21A>T) c.244-21A>T (n.244-21A>T) n.2227+818A>T n.1111-21A>T c.625-21A>T (n.625-21A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059466T>C | CA037789 | PCSK9 | c.1504-20T>C (n.1504-20T>C) c.1861-20T>C (n.1861-20T>C) c.1129-20T>C (n.1129-20T>C) c.244-20T>C (n.244-20T>C) n.2227+819T>C n.1111-20T>C c.625-20T>C (n.625-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059466T= | CA1167984870 | PCSK9 | c.1504-20T= (n.1504-20T=) c.1861-20T= (n.1861-20T=) c.1129-20T= (n.1129-20T=) c.244-20T= (n.244-20T=) n.2227+819T= n.1111-20T= c.625-20T= (n.625-20T=) | |
1 | g.55059467T>C | CA2645840760 | PCSK9 | c.1504-19T>C (n.1504-19T>C) c.1861-19T>C (n.1861-19T>C) c.1129-19T>C (n.1129-19T>C) c.244-19T>C (n.244-19T>C) n.2227+820T>C n.1111-19T>C c.625-19T>C (n.625-19T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059468T>C | CA2645840763 | PCSK9 | c.1504-18T>C (n.1504-18T>C) c.1861-18T>C (n.1861-18T>C) c.1129-18T>C (n.1129-18T>C) c.244-18T>C (n.244-18T>C) n.2227+821T>C n.1111-18T>C c.625-18T>C (n.625-18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059468T>G | CA523275565 | PCSK9 | c.1504-18T>G (n.1504-18T>G) c.1861-18T>G (n.1861-18T>G) c.1129-18T>G (n.1129-18T>G) c.244-18T>G (n.244-18T>G) n.2227+821T>G n.1111-18T>G c.625-18T>G (n.625-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059468T= | CA1167984871 | PCSK9 | c.1504-18T= (n.1504-18T=) c.1861-18T= (n.1861-18T=) c.1129-18T= (n.1129-18T=) c.244-18T= (n.244-18T=) n.2227+821T= n.1111-18T= c.625-18T= (n.625-18T=) | |
1 | g.55059469C>A | CA2645840767 | PCSK9 | c.1504-17C>A (n.1504-17C>A) c.1861-17C>A (n.1861-17C>A) c.1129-17C>A (n.1129-17C>A) c.244-17C>A (n.244-17C>A) n.2227+822C>A n.1111-17C>A c.625-17C>A (n.625-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059469C>T | CA2645840768 | PCSK9 | c.1504-17C>T (n.1504-17C>T) c.1861-17C>T (n.1861-17C>T) c.1129-17C>T (n.1129-17C>T) c.244-17C>T (n.244-17C>T) n.2227+822C>T n.1111-17C>T c.625-17C>T (n.625-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059470C>A | CA2580583651 | PCSK9 | c.1504-16C>A (n.1504-16C>A) c.1861-16C>A (n.1861-16C>A) c.1129-16C>A (n.1129-16C>A) c.244-16C>A (n.244-16C>A) n.2227+823C>A n.1111-16C>A c.625-16C>A (n.625-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059470C= | CA1140475694 | PCSK9 | c.1504-16C= (n.1504-16C=) c.1861-16C= (n.1861-16C=) c.1129-16C= (n.1129-16C=) c.244-16C= (n.244-16C=) n.2227+823C= n.1111-16C= c.625-16C= (n.625-16C=) | |
1 | g.55059470C>G | CA2580583650 | PCSK9 | c.1504-16C>G (n.1504-16C>G) c.1861-16C>G (n.1861-16C>G) c.1129-16C>G (n.1129-16C>G) c.244-16C>G (n.244-16C>G) n.2227+823C>G n.1111-16C>G c.625-16C>G (n.625-16C>G) | |
1 | g.55059470C>T | CA023132 | PCSK9 | c.1504-16C>T (n.1504-16C>T) c.1861-16C>T (n.1861-16C>T) c.1129-16C>T (n.1129-16C>T) c.244-16C>T (n.244-16C>T) n.2227+823C>T n.1111-16C>T c.625-16C>T (n.625-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059471del | CA2574381325 | PCSK9 | c.1504-15del (n.1504-15del) c.1861-15del (n.1861-15del) c.1129-15del (n.1129-15del) c.244-15del (n.244-15del) n.2227+824del n.1111-15del c.625-15del (n.625-15del) | |
1 | g.55059471G>A | CA037763 | PCSK9 | c.1504-15G>A (n.1504-15G>A) c.1861-15G>A (n.1861-15G>A) c.1129-15G>A (n.1129-15G>A) c.244-15G>A (n.244-15G>A) n.2227+824G>A n.1111-15G>A c.625-15G>A (n.625-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059471G= | CA1167984872 | PCSK9 | c.1504-15G= (n.1504-15G=) c.1861-15G= (n.1861-15G=) c.1129-15G= (n.1129-15G=) c.244-15G= (n.244-15G=) n.2227+824G= n.1111-15G= c.625-15G= (n.625-15G=) | |
1 | g.55059472T>C | CA2645840782 | PCSK9 | c.1504-14T>C (n.1504-14T>C) c.1861-14T>C (n.1861-14T>C) c.1129-14T>C (n.1129-14T>C) c.244-14T>C (n.244-14T>C) n.2227+825T>C n.1111-14T>C c.625-14T>C (n.625-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059473C>A | CA2645840784 | PCSK9 | c.1504-13C>A (n.1504-13C>A) c.1861-13C>A (n.1861-13C>A) c.1129-13C>A (n.1129-13C>A) c.244-13C>A (n.244-13C>A) n.2227+826C>A n.1111-13C>A c.625-13C>A (n.625-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059475T>A | CA2645840786 | PCSK9 | c.1504-11T>A (n.1504-11T>A) c.1861-11T>A (n.1861-11T>A) c.1129-11T>A (n.1129-11T>A) c.244-11T>A (n.244-11T>A) n.2227+828T>A n.1111-11T>A c.625-11T>A (n.625-11T>A) | gnomAD v4 |